| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870481T>C | CA294449724 | TIMP2 | c.109+417A>G (n.109+417A>G) c.340+417A>G (n.340+417A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870481T= | CA2277197931 | TIMP2 | c.109+417A= (n.109+417A=) c.340+417A= (n.340+417A=) | |
| 17 | g.78870483C= | CA2277197932 | TIMP2 | c.109+415G= (n.109+415G=) c.340+415G= (n.340+415G=) | |
| 17 | g.78870483C>T | CA294449728 | TIMP2 | c.109+415G>A (n.109+415G>A) c.340+415G>A (n.340+415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870484G>A | CA627668778 | TIMP2 | c.109+414C>T (n.109+414C>T) c.340+414C>T (n.340+414C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870484G= | CA2277197933 | TIMP2 | c.109+414C= (n.109+414C=) c.340+414C= (n.340+414C=) | |
| 17 | g.78870484G>T | CA986598435 | TIMP2 | c.109+414C>A (n.109+414C>A) c.340+414C>A (n.340+414C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870493T>C | CA986598437 | TIMP2 | c.109+405A>G (n.109+405A>G) c.340+405A>G (n.340+405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870493T= | CA2277197934 | TIMP2 | c.109+405A= (n.109+405A=) c.340+405A= (n.340+405A=) | |
| 17 | g.78870498C= | CA2277197935 | TIMP2 | c.109+400G= (n.109+400G=) c.340+400G= (n.340+400G=) | |
| 17 | g.78870498C>T | CA2277197936 | TIMP2 | c.109+400G>A (n.109+400G>A) c.340+400G>A (n.340+400G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870499A= | CA2277197937 | TIMP2 | c.109+399T= (n.109+399T=) c.340+399T= (n.340+399T=) | |
| 17 | g.78870499A>G | CA294449731 | TIMP2 | c.109+399T>C (n.109+399T>C) c.340+399T>C (n.340+399T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870501_78870503delinsTAA | CA2277197938 | TIMP2 | c.109+395_109+397delinsTTA (n.109+395_109+397delinsTTA) c.340+395_340+397delinsTTA (n.340+395_340+397delinsTTA) | |
| 17 | g.78870508del | CA775384263 | TIMP2 | c.109+396del (n.109+396del) c.340+396del (n.340+396del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870507_78870508del | CA294449734 | TIMP2 | c.109+395_109+396del (n.109+395_109+396del) c.340+395_340+396del (n.340+395_340+396del) | dbSNP |
| 17 | g.78870504A= | CA2277197939 | TIMP2 | c.109+394T= (n.109+394T=) c.340+394T= (n.340+394T=) | |
| 17 | g.78870504A>G | CA775384268 | TIMP2 | c.109+394T>C (n.109+394T>C) c.340+394T>C (n.340+394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870509G>A | CA775384272 | TIMP2 | c.109+389C>T (n.109+389C>T) c.340+389C>T (n.340+389C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870509G= | CA2277197940 | TIMP2 | c.109+389C= (n.109+389C=) c.340+389C= (n.340+389C=) | |
| 17 | g.78870510G>A | CA2277197942 | TIMP2 | c.109+388C>T (n.109+388C>T) c.340+388C>T (n.340+388C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870510G>C | CA986598448 | TIMP2 | c.109+388C>G (n.109+388C>G) c.340+388C>G (n.340+388C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870510G= | CA2277197941 | TIMP2 | c.109+388C= (n.109+388C=) c.340+388C= (n.340+388C=) | |
| 17 | g.78870514C>A | CA775384275 | TIMP2 | c.109+384G>T (n.109+384G>T) c.340+384G>T (n.340+384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870514C= | CA2277197943 | TIMP2 | c.109+384G= (n.109+384G=) c.340+384G= (n.340+384G=) | |
| 17 | g.78870514C>G | CA775384274 | TIMP2 | c.109+384G>C (n.109+384G>C) c.340+384G>C (n.340+384G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870516_78870520delinsGATGA | CA2277197944 | TIMP2 | c.109+378_109+382delinsTCATC (n.109+378_109+382delinsTCATC) c.340+378_340+382delinsTCATC (n.340+378_340+382delinsTCATC) | |
| 17 | g.78870517A= | CA2277197946 | TIMP2 | c.109+381T= (n.109+381T=) c.340+381T= (n.340+381T=) | |
| 17 | g.78870517A>C | CA2277197947 | TIMP2 | c.109+381T>G (n.109+381T>G) c.340+381T>G (n.340+381T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870523_78870526del | CA2277197945 | TIMP2 | c.109+378_109+381del (n.109+378_109+381del) c.340+378_340+381del (n.340+378_340+381del) | dbSNP |
| 17 | g.78870523G>C | CA294449736 | TIMP2 | c.109+375C>G (n.109+375C>G) c.340+375C>G (n.340+375C>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870523G= | CA2277197948 | TIMP2 | c.109+375C= (n.109+375C=) c.340+375C= (n.340+375C=) | |
| 17 | g.78870524A= | CA2277197949 | TIMP2 | c.109+374T= (n.109+374T=) c.340+374T= (n.340+374T=) | |
| 17 | g.78870524A>C | CA775384281 | TIMP2 | c.109+374T>G (n.109+374T>G) c.340+374T>G (n.340+374T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870525A= | CA2277197950 | TIMP2 | c.109+373T= (n.109+373T=) c.340+373T= (n.340+373T=) | |
| 17 | g.78870525A>G | CA775384284 | TIMP2 | c.109+373T>C (n.109+373T>C) c.340+373T>C (n.340+373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870526T>C | CA2277197952 | TIMP2 | c.109+372A>G (n.109+372A>G) c.340+372A>G (n.340+372A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870526T>G | CA2810547032 | TIMP2 | c.109+372A>C (n.109+372A>C) c.340+372A>C (n.340+372A>C) | |
| 17 | g.78870526T= | CA2277197951 | TIMP2 | c.109+372A= (n.109+372A=) c.340+372A= (n.340+372A=) | |
| 17 | g.78870527A= | CA2277197953 | TIMP2 | c.109+371T= (n.109+371T=) c.340+371T= (n.340+371T=) | |
| 17 | g.78870527A>T | CA775384288 | TIMP2 | c.109+371T>A (n.109+371T>A) c.340+371T>A (n.340+371T>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870529G>A | CA2277197955 | TIMP2 | c.109+369C>T (n.109+369C>T) c.340+369C>T (n.340+369C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870529G= | CA2277197954 | TIMP2 | c.109+369C= (n.109+369C=) c.340+369C= (n.340+369C=) | |
| 17 | g.78870538G>A | CA775384290 | TIMP2 | c.109+360C>T (n.109+360C>T) c.340+360C>T (n.340+360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870538G= | CA2277197956 | TIMP2 | c.109+360C= (n.109+360C=) c.340+360C= (n.340+360C=) | |
| 17 | g.78870539T>C | CA627668779 | TIMP2 | c.109+359A>G (n.109+359A>G) c.340+359A>G (n.340+359A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870539T= | CA2277197957 | TIMP2 | c.109+359A= (n.109+359A=) c.340+359A= (n.340+359A=) | |
| 17 | g.78870541T>C | CA986598456 | TIMP2 | c.109+357A>G (n.109+357A>G) c.340+357A>G (n.340+357A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870541T= | CA2277197958 | TIMP2 | c.109+357A= (n.109+357A=) c.340+357A= (n.340+357A=) | |
| 17 | g.78870542C= | CA2277197959 | TIMP2 | c.109+356G= (n.109+356G=) c.340+356G= (n.340+356G=) | |
| 17 | g.78870542C>G | CA294449745 | TIMP2 | c.109+356G>C (n.109+356G>C) c.340+356G>C (n.340+356G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870542C>T | CA2277197960 | TIMP2 | c.109+356G>A (n.109+356G>A) c.340+356G>A (n.340+356G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870543G>A | CA294449746 | TIMP2 | c.109+355C>T (n.109+355C>T) c.340+355C>T (n.340+355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870543G>C | CA627668780 | TIMP2 | c.109+355C>G (n.109+355C>G) c.340+355C>G (n.340+355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870543G= | CA2277197961 | TIMP2 | c.109+355C= (n.109+355C=) c.340+355C= (n.340+355C=) | |
| 17 | g.78870543G>T | CA2810547033 | TIMP2 | c.109+355C>A (n.109+355C>A) c.340+355C>A (n.340+355C>A) | |
| 17 | g.78870544T>G | CA294449748 | TIMP2 | c.109+354A>C (n.109+354A>C) c.340+354A>C (n.340+354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870544T= | CA2277197962 | TIMP2 | c.109+354A= (n.109+354A=) c.340+354A= (n.340+354A=) | |
| 17 | g.78870548T>C | CA2277197964 | TIMP2 | c.109+350A>G (n.109+350A>G) c.340+350A>G (n.340+350A>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870548T= | CA2277197963 | TIMP2 | c.109+350A= (n.109+350A=) c.340+350A= (n.340+350A=) | |
| 17 | g.78870549A= | CA2277197965 | TIMP2 | c.109+349T= (n.109+349T=) c.340+349T= (n.340+349T=) | |
| 17 | g.78870549A>G | CA2277197966 | TIMP2 | c.109+349T>C (n.109+349T>C) c.340+349T>C (n.340+349T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870551T>C | CA627668781 | TIMP2 | c.109+347A>G (n.109+347A>G) c.340+347A>G (n.340+347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870551T= | CA2277197967 | TIMP2 | c.109+347A= (n.109+347A=) c.340+347A= (n.340+347A=) | |
| 17 | g.78870552A>G | CA2810547034 | TIMP2 | c.109+346T>C (n.109+346T>C) c.340+346T>C (n.340+346T>C) | |
| 17 | g.78870554C>A | CA986598466 | TIMP2 | c.109+344G>T (n.109+344G>T) c.340+344G>T (n.340+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870554C= | CA2277197968 | TIMP2 | c.109+344G= (n.109+344G=) c.340+344G= (n.340+344G=) | |
| 17 | g.78870554_78870556delinsCCA | CA2277197969 | TIMP2 | c.109+342_109+344delinsTGG (n.109+342_109+344delinsTGG) c.340+342_340+344delinsTGG (n.340+342_340+344delinsTGG) | |
| 17 | g.78870557_78870558del | CA986598470 | TIMP2 | c.109+342_109+343del (n.109+342_109+343del) c.340+342_340+343del (n.340+342_340+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870556A= | CA2277197970 | TIMP2 | c.109+342T= (n.109+342T=) c.340+342T= (n.340+342T=) | |
| 17 | g.78870556A>G | CA775384299 | TIMP2 | c.109+342T>C (n.109+342T>C) c.340+342T>C (n.340+342T>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870558A= | CA2277197971 | TIMP2 | c.109+340T= (n.109+340T=) c.340+340T= (n.340+340T=) | |
| 17 | g.78870558A>G | CA627668782 | TIMP2 | c.109+340T>C (n.109+340T>C) c.340+340T>C (n.340+340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870562G>A | CA2277197973 | TIMP2 | c.109+336C>T (n.109+336C>T) c.340+336C>T (n.340+336C>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870562G= | CA2277197972 | TIMP2 | c.109+336C= (n.109+336C=) c.340+336C= (n.340+336C=) | |
| 17 | g.78870564T= | CA2277197974 | TIMP2 | c.109+334A= (n.109+334A=) c.340+334A= (n.340+334A=) | |
| 17 | g.78870565dup | CA2277197975 | TIMP2 | c.109+333dup (n.109+333dup) c.340+333dup (n.340+333dup) | dbSNP |
| 17 | g.78870566C= | CA2277197976 | TIMP2 | c.109+332G= (n.109+332G=) c.340+332G= (n.340+332G=) | |
| 17 | g.78870566C>G | CA775384302 | TIMP2 | c.109+332G>C (n.109+332G>C) c.340+332G>C (n.340+332G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870566C>T | CA294449753 | TIMP2 | c.109+332G>A (n.109+332G>A) c.340+332G>A (n.340+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G>A | CA2277197978 | TIMP2 | c.109+331C>T (n.109+331C>T) c.340+331C>T (n.340+331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G>C | CA775384304 | TIMP2 | c.109+331C>G (n.109+331C>G) c.340+331C>G (n.340+331C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870567G= | CA2277197977 | TIMP2 | c.109+331C= (n.109+331C=) c.340+331C= (n.340+331C=) | |
| 17 | g.78870568C>A | CA775384312 | TIMP2 | c.109+330G>T (n.109+330G>T) c.340+330G>T (n.340+330G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870568C= | CA2277197979 | TIMP2 | c.109+330G= (n.109+330G=) c.340+330G= (n.340+330G=) | |
| 17 | g.78870568C>T | CA294449756 | TIMP2 | c.109+330G>A (n.109+330G>A) c.340+330G>A (n.340+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870569G>A | CA294449759 | TIMP2 | c.109+329C>T (n.109+329C>T) c.340+329C>T (n.340+329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870569G= | CA2277197980 | TIMP2 | c.109+329C= (n.109+329C=) c.340+329C= (n.340+329C=) | |
| 17 | g.78870569G>T | CA2500841591 | TIMP2 | c.109+329C>A (n.109+329C>A) c.340+329C>A (n.340+329C>A) | |
| 17 | g.78870572C>A | CA294449762 | TIMP2 | c.109+326G>T (n.109+326G>T) c.340+326G>T (n.340+326G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870572C= | CA2277197981 | TIMP2 | c.109+326G= (n.109+326G=) c.340+326G= (n.340+326G=) | |
| 17 | g.78870572C>G | CA2810547035 | TIMP2 | c.109+326G>C (n.109+326G>C) c.340+326G>C (n.340+326G>C) | |
| 17 | g.78870574T= | CA2277197982 | TIMP2 | c.109+324A= (n.109+324A=) c.340+324A= (n.340+324A=) | |
| 17 | g.78870575_78870585dup | CA627668783 | TIMP2 | c.109+313_109+323dup (n.109+313_109+323dup) c.340+313_340+323dup (n.340+313_340+323dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870576T>A | CA775384323 | TIMP2 | c.109+322A>T (n.109+322A>T) c.340+322A>T (n.340+322A>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870576T= | CA2277197983 | TIMP2 | c.109+322A= (n.109+322A=) c.340+322A= (n.340+322A=) | |
| 17 | g.78870577G= | CA2277197984 | TIMP2 | c.109+321C= (n.109+321C=) c.340+321C= (n.340+321C=) | |
| 17 | g.78870577G>T | CA2277197985 | TIMP2 | c.109+321C>A (n.109+321C>A) c.340+321C>A (n.340+321C>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870579C= | CA2277197986 | TIMP2 | c.109+319G= (n.109+319G=) c.340+319G= (n.340+319G=) | |
| 17 | g.78870579C>T | CA627668784 | TIMP2 | c.109+319G>A (n.109+319G>A) c.340+319G>A (n.340+319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |