| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.78865776A= | CA1470731559 | BMP2K | c.1231+56A= (n.1231+56A=) c.*207+56A= (n.*207+56A=) c.308+56A= c.991+56A= (n.991+56A=) c.343+56A= (n.343+56A=) | |
| 4 | g.78865776A>C | CA2671157149 | BMP2K | c.1231+56A>C (n.1231+56A>C) c.*207+56A>C (n.*207+56A>C) c.308+56A>C c.991+56A>C (n.991+56A>C) c.343+56A>C (n.343+56A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865776A>G | CA1470731560 | BMP2K | c.1231+56A>G (n.1231+56A>G) c.*207+56A>G (n.*207+56A>G) c.308+56A>G c.991+56A>G (n.991+56A>G) c.343+56A>G (n.343+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865777T>A | CA2671157150 | BMP2K | c.1231+57T>A (n.1231+57T>A) c.*207+57T>A (n.*207+57T>A) c.308+57T>A c.991+57T>A (n.991+57T>A) c.343+57T>A (n.343+57T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865783G>A | CA2578125483 | BMP2K | c.1231+63G>A (n.1231+63G>A) c.*207+63G>A (n.*207+63G>A) c.308+63G>A c.991+63G>A (n.991+63G>A) c.343+63G>A (n.343+63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865783G= | CA1470731561 | BMP2K | c.1231+63G= (n.1231+63G=) c.*207+63G= (n.*207+63G=) c.308+63G= c.991+63G= (n.991+63G=) c.343+63G= (n.343+63G=) | |
| 4 | g.78865783G>T | CA1470731563 | BMP2K | c.1231+63G>T (n.1231+63G>T) c.*207+63G>T (n.*207+63G>T) c.308+63G>T c.991+63G>T (n.991+63G>T) c.343+63G>T (n.343+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865785T>A | CA2762313963 | BMP2K | c.1231+65T>A (n.1231+65T>A) c.*207+65T>A (n.*207+65T>A) c.308+65T>A c.991+65T>A (n.991+65T>A) c.343+65T>A (n.343+65T>A) | |
| 4 | g.78865785T>C | CA1064490446 | BMP2K | c.1231+65T>C (n.1231+65T>C) c.*207+65T>C (n.*207+65T>C) c.308+65T>C c.991+65T>C (n.991+65T>C) c.343+65T>C (n.343+65T>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865785T= | CA1470731566 | BMP2K | c.1231+65T= (n.1231+65T=) c.*207+65T= (n.*207+65T=) c.308+65T= c.991+65T= (n.991+65T=) c.343+65T= (n.343+65T=) | |
| 4 | g.78865786T>C | CA2671157151 | BMP2K | c.1231+66T>C (n.1231+66T>C) c.*207+66T>C (n.*207+66T>C) c.308+66T>C c.991+66T>C (n.991+66T>C) c.343+66T>C (n.343+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865787T>A | CA2671157152 | BMP2K | c.1231+67T>A (n.1231+67T>A) c.*207+67T>A (n.*207+67T>A) c.308+67T>A c.991+67T>A (n.991+67T>A) c.343+67T>A (n.343+67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865787T>G | CA99975310 | BMP2K | c.1231+67T>G (n.1231+67T>G) c.*207+67T>G (n.*207+67T>G) c.308+67T>G c.991+67T>G (n.991+67T>G) c.343+67T>G (n.343+67T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865787T= | CA1470731571 | BMP2K | c.1231+67T= (n.1231+67T=) c.*207+67T= (n.*207+67T=) c.308+67T= c.991+67T= (n.991+67T=) c.343+67T= (n.343+67T=) | |
| 4 | g.78865788C>A | CA2671157153 | BMP2K | c.1231+68C>A (n.1231+68C>A) c.*207+68C>A (n.*207+68C>A) c.308+68C>A c.991+68C>A (n.991+68C>A) c.343+68C>A (n.343+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865788C= | CA1470731574 | BMP2K | c.1231+68C= (n.1231+68C=) c.*207+68C= (n.*207+68C=) c.308+68C= c.991+68C= (n.991+68C=) c.343+68C= (n.343+68C=) | |
| 4 | g.78865788C>T | CA553081795 | BMP2K | c.1231+68C>T (n.1231+68C>T) c.*207+68C>T (n.*207+68C>T) c.308+68C>T c.991+68C>T (n.991+68C>T) c.343+68C>T (n.343+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865789C= | CA1470731576 | BMP2K | c.1231+69C= (n.1231+69C=) c.*207+69C= (n.*207+69C=) c.308+69C= c.991+69C= (n.991+69C=) c.343+69C= (n.343+69C=) | |
| 4 | g.78865789C>T | CA1470731577 | BMP2K | c.1231+69C>T (n.1231+69C>T) c.*207+69C>T (n.*207+69C>T) c.308+69C>T c.991+69C>T (n.991+69C>T) c.343+69C>T (n.343+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865790T>C | CA2671157154 | BMP2K | c.1231+70T>C (n.1231+70T>C) c.*207+70T>C (n.*207+70T>C) c.308+70T>C c.991+70T>C (n.991+70T>C) c.343+70T>C (n.343+70T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G>A | CA2671157155 | BMP2K | c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.*207+71G>A (n.*207+71G>A) c.308+71G>A c.991+71G>A (n.991+71G>A) c.343+71G>A (n.343+71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G>C | CA1470731581 | BMP2K | c.1231+71G>C (n.1231+71G>C) c.*207+71G>C (n.*207+71G>C) c.308+71G>C c.991+71G>C (n.991+71G>C) c.343+71G>C (n.343+71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G= | CA1470731579 | BMP2K | c.1231+71G= (n.1231+71G=) c.*207+71G= (n.*207+71G=) c.308+71G= c.991+71G= (n.991+71G=) c.343+71G= (n.343+71G=) | |
| 4 | g.78865791G>T | CA2578125484 | BMP2K | c.1231+71G>T (n.1231+71G>T) c.*207+71G>T (n.*207+71G>T) c.308+71G>T c.991+71G>T (n.991+71G>T) c.343+71G>T (n.343+71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865792A= | CA1470731582 | BMP2K | c.1231+72A= (n.1231+72A=) c.*207+72A= (n.*207+72A=) c.308+72A= c.991+72A= (n.991+72A=) c.343+72A= (n.343+72A=) | |
| 4 | g.78865792A>T | CA1470731583 | BMP2K | c.1231+72A>T (n.1231+72A>T) c.*207+72A>T (n.*207+72A>T) c.308+72A>T c.991+72A>T (n.991+72A>T) c.343+72A>T (n.343+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865793C>A | CA2671157156 | BMP2K | c.1231+73C>A (n.1231+73C>A) c.*207+73C>A (n.*207+73C>A) c.308+73C>A c.991+73C>A (n.991+73C>A) c.343+73C>A (n.343+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865793C>G | CA2671157157 | BMP2K | c.1231+73C>G (n.1231+73C>G) c.*207+73C>G (n.*207+73C>G) c.308+73C>G c.991+73C>G (n.991+73C>G) c.343+73C>G (n.343+73C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C>A | CA2671157158 | BMP2K | c.1231+74C>A (n.1231+74C>A) c.*207+74C>A (n.*207+74C>A) c.308+74C>A c.991+74C>A (n.991+74C>A) c.343+74C>A (n.343+74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C= | CA1470731585 | BMP2K | c.1231+74C= (n.1231+74C=) c.*207+74C= (n.*207+74C=) c.308+74C= c.991+74C= (n.991+74C=) c.343+74C= (n.343+74C=) | |
| 4 | g.78865794C>G | CA2671157159 | BMP2K | c.1231+74C>G (n.1231+74C>G) c.*207+74C>G (n.*207+74C>G) c.308+74C>G c.991+74C>G (n.991+74C>G) c.343+74C>G (n.343+74C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C>T | CA1470731588 | BMP2K | c.1231+74C>T (n.1231+74C>T) c.*207+74C>T (n.*207+74C>T) c.308+74C>T c.991+74C>T (n.991+74C>T) c.343+74C>T (n.343+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865795T>C | CA2671157160 | BMP2K | c.1231+75T>C (n.1231+75T>C) c.*207+75T>C (n.*207+75T>C) c.308+75T>C c.991+75T>C (n.991+75T>C) c.343+75T>C (n.343+75T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865796C>A | CA2671157161 | BMP2K | c.1231+76C>A (n.1231+76C>A) c.*207+76C>A (n.*207+76C>A) c.308+76C>A c.991+76C>A (n.991+76C>A) c.343+76C>A (n.343+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865796C>T | CA2671157162 | BMP2K | c.1231+76C>T (n.1231+76C>T) c.*207+76C>T (n.*207+76C>T) c.308+76C>T c.991+76C>T (n.991+76C>T) c.343+76C>T (n.343+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865797A>G | CA2671157163 | BMP2K | c.1231+77A>G (n.1231+77A>G) c.*207+77A>G (n.*207+77A>G) c.308+77A>G c.991+77A>G (n.991+77A>G) c.343+77A>G (n.343+77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865797A>T | CA2671157164 | BMP2K | c.1231+77A>T (n.1231+77A>T) c.*207+77A>T (n.*207+77A>T) c.308+77A>T c.991+77A>T (n.991+77A>T) c.343+77A>T (n.343+77A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865798G= | CA1470731591 | BMP2K | c.1231+78G= (n.1231+78G=) c.*207+78G= (n.*207+78G=) c.308+78G= c.991+78G= (n.991+78G=) c.343+78G= (n.343+78G=) | |
| 4 | g.78865798G>T | CA553081798 | BMP2K | c.1231+78G>T (n.1231+78G>T) c.*207+78G>T (n.*207+78G>T) c.308+78G>T c.991+78G>T (n.991+78G>T) c.343+78G>T (n.343+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865799G>A | CA2671157165 | BMP2K | c.1231+79G>A (n.1231+79G>A) c.*207+79G>A (n.*207+79G>A) c.308+79G>A c.991+79G>A (n.991+79G>A) c.343+79G>A (n.343+79G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865799G>T | CA2578125485 | BMP2K | c.1231+79G>T (n.1231+79G>T) c.*207+79G>T (n.*207+79G>T) c.308+79G>T c.991+79G>T (n.991+79G>T) c.343+79G>T (n.343+79G>T) | |
| 4 | g.78865800T>A | CA2671157166 | BMP2K | c.1231+80T>A (n.1231+80T>A) c.*207+80T>A (n.*207+80T>A) c.308+80T>A c.991+80T>A (n.991+80T>A) c.343+80T>A (n.343+80T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801del | CA2671157167 | BMP2K | c.1231+81del (n.1231+81del) c.*207+81del (n.*207+81del) c.308+81del c.991+81del (n.991+81del) c.343+81del (n.343+81del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801G>A | CA2671157168 | BMP2K | c.1231+81G>A (n.1231+81G>A) c.*207+81G>A (n.*207+81G>A) c.308+81G>A c.991+81G>A (n.991+81G>A) c.343+81G>A (n.343+81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801G>T | CA2671157169 | BMP2K | c.1231+81G>T (n.1231+81G>T) c.*207+81G>T (n.*207+81G>T) c.308+81G>T c.991+81G>T (n.991+81G>T) c.343+81G>T (n.343+81G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865802A>C | CA2671157170 | BMP2K | c.1231+82A>C (n.1231+82A>C) c.*207+82A>C (n.*207+82A>C) c.308+82A>C c.991+82A>C (n.991+82A>C) c.343+82A>C (n.343+82A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865803T>C | CA2671157171 | BMP2K | c.1231+83T>C (n.1231+83T>C) c.*207+83T>C (n.*207+83T>C) c.308+83T>C c.991+83T>C (n.991+83T>C) c.343+83T>C (n.343+83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865804C>A | CA2578125486 | BMP2K | c.1231+84C>A (n.1231+84C>A) c.*207+84C>A (n.*207+84C>A) c.308+84C>A c.991+84C>A (n.991+84C>A) c.343+84C>A (n.343+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865804C= | CA1470731596 | BMP2K | c.1231+84C= (n.1231+84C=) c.*207+84C= (n.*207+84C=) c.308+84C= c.991+84C= (n.991+84C=) c.343+84C= (n.343+84C=) | |
| 4 | g.78865804C>T | CA99975313 | BMP2K | c.1231+84C>T (n.1231+84C>T) c.*207+84C>T (n.*207+84C>T) c.308+84C>T c.991+84C>T (n.991+84C>T) c.343+84C>T (n.343+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805C>A | CA2671157175 | BMP2K | c.1231+85C>A (n.1231+85C>A) c.*207+85C>A (n.*207+85C>A) c.308+85C>A c.991+85C>A (n.991+85C>A) c.343+85C>A (n.343+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805C= | CA1470731601 | BMP2K | c.1231+85C= (n.1231+85C=) c.*207+85C= (n.*207+85C=) c.308+85C= c.991+85C= (n.991+85C=) c.343+85C= (n.343+85C=) | |
| 4 | g.78865805C>T | CA1470731603 | BMP2K | c.1231+85C>T (n.1231+85C>T) c.*207+85C>T (n.*207+85C>T) c.308+85C>T c.991+85C>T (n.991+85C>T) c.343+85C>T (n.343+85C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865805_78865806del | CA2671157172 | BMP2K | c.1231+85_1231+86del (n.1231+85_1231+86del) c.*207+85_*207+86del (n.*207+85_*207+86del) c.308+85_308+86del c.991+85_991+86del (n.991+85_991+86del) c.343+85_343+86del (n.343+85_343+86del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805_78865807del | CA2671157173 | BMP2K | c.1231+85_1231+87del (n.1231+85_1231+87del) c.*207+85_*207+87del (n.*207+85_*207+87del) c.308+85_308+87del c.991+85_991+87del (n.991+85_991+87del) c.343+85_343+87del (n.343+85_343+87del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805_78865815del | CA2671157174 | BMP2K | c.1231+85_1231+95del (n.1231+85_1231+95del) c.*207+85_*207+95del (n.*207+85_*207+95del) c.308+85_308+95del c.991+85_991+95del (n.991+85_991+95del) c.343+85_343+95del (n.343+85_343+95del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865806T>A | CA798801963 | BMP2K | c.1231+86T>A (n.1231+86T>A) c.*207+86T>A (n.*207+86T>A) c.308+86T>A c.991+86T>A (n.991+86T>A) c.343+86T>A (n.343+86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865806T>C | CA2671157176 | BMP2K | c.1231+86T>C (n.1231+86T>C) c.*207+86T>C (n.*207+86T>C) c.308+86T>C c.991+86T>C (n.991+86T>C) c.343+86T>C (n.343+86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865806T= | CA1470731609 | BMP2K | c.1231+86T= (n.1231+86T=) c.*207+86T= (n.*207+86T=) c.308+86T= c.991+86T= (n.991+86T=) c.343+86T= (n.343+86T=) | |
| 4 | g.78865807T>A | CA2671157177 | BMP2K | c.1231+87T>A (n.1231+87T>A) c.*207+87T>A (n.*207+87T>A) c.308+87T>A c.991+87T>A (n.991+87T>A) c.343+87T>A (n.343+87T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865807T>C | CA2671157178 | BMP2K | c.1231+87T>C (n.1231+87T>C) c.*207+87T>C (n.*207+87T>C) c.308+87T>C c.991+87T>C (n.991+87T>C) c.343+87T>C (n.343+87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865807T>G | CA553081799 | BMP2K | c.1231+87T>G (n.1231+87T>G) c.*207+87T>G (n.*207+87T>G) c.308+87T>G c.991+87T>G (n.991+87T>G) c.343+87T>G (n.343+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865807T= | CA1470731612 | BMP2K | c.1231+87T= (n.1231+87T=) c.*207+87T= (n.*207+87T=) c.308+87T= c.991+87T= (n.991+87T=) c.343+87T= (n.343+87T=) | |
| 4 | g.78865808A>G | CA2671157179 | BMP2K | c.1231+88A>G (n.1231+88A>G) c.*207+88A>G (n.*207+88A>G) c.308+88A>G c.991+88A>G (n.991+88A>G) c.343+88A>G (n.343+88A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865809A= | CA1470731619 | BMP2K | c.1231+89A= (n.1231+89A=) c.*207+89A= (n.*207+89A=) c.308+89A= c.991+89A= (n.991+89A=) c.343+89A= (n.343+89A=) | |
| 4 | g.78865809A>C | CA1470731616 | BMP2K | c.1231+89A>C (n.1231+89A>C) c.*207+89A>C (n.*207+89A>C) c.308+89A>C c.991+89A>C (n.991+89A>C) c.343+89A>C (n.343+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865809A>G | CA99975329 | BMP2K | c.1231+89A>G (n.1231+89A>G) c.*207+89A>G (n.*207+89A>G) c.308+89A>G c.991+89A>G (n.991+89A>G) c.343+89A>G (n.343+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865810del | CA2830537229 | BMP2K | c.1231+90del (n.1231+90del) c.*207+90del (n.*207+90del) c.308+90del c.991+90del (n.991+90del) c.343+90del (n.343+90del) | |
| 4 | g.78865810T>C | CA2671157180 | BMP2K | c.1231+90T>C (n.1231+90T>C) c.*207+90T>C (n.*207+90T>C) c.308+90T>C c.991+90T>C (n.991+90T>C) c.343+90T>C (n.343+90T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865811A>T | CA2671157181 | BMP2K | c.1231+91A>T (n.1231+91A>T) c.*207+91A>T (n.*207+91A>T) c.308+91A>T c.991+91A>T (n.991+91A>T) c.343+91A>T (n.343+91A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865812T>C | CA2671157182 | BMP2K | c.1231+92T>C (n.1231+92T>C) c.*207+92T>C (n.*207+92T>C) c.308+92T>C c.991+92T>C (n.991+92T>C) c.343+92T>C (n.343+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865812T>G | CA798801967 | BMP2K | c.1231+92T>G (n.1231+92T>G) c.*207+92T>G (n.*207+92T>G) c.308+92T>G c.991+92T>G (n.991+92T>G) c.343+92T>G (n.343+92T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865812T= | CA1470731621 | BMP2K | c.1231+92T= (n.1231+92T=) c.*207+92T= (n.*207+92T=) c.308+92T= c.991+92T= (n.991+92T=) c.343+92T= (n.343+92T=) | |
| 4 | g.78865812_78865813insCA | CA2830537230 | BMP2K | c.1231+92_1231+93insCA (n.1231+92_1231+93insCA) c.*207+92_*207+93insCA (n.*207+92_*207+93insCA) c.308+92_308+93insCA c.991+92_991+93insCA (n.991+92_991+93insCA) c.343+92_343+93insCA (n.343+92_343+93insCA) | |
| 4 | g.78865814G>A | CA798801971 | BMP2K | c.1231+94G>A (n.1231+94G>A) c.*207+94G>A (n.*207+94G>A) c.308+94G>A c.991+94G>A (n.991+94G>A) c.343+94G>A (n.343+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865814G= | CA1470731624 | BMP2K | c.1231+94G= (n.1231+94G=) c.*207+94G= (n.*207+94G=) c.308+94G= c.991+94G= (n.991+94G=) c.343+94G= (n.343+94G=) | |
| 4 | g.78865814G>T | CA2671157183 | BMP2K | c.1231+94G>T (n.1231+94G>T) c.*207+94G>T (n.*207+94G>T) c.308+94G>T c.991+94G>T (n.991+94G>T) c.343+94G>T (n.343+94G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865815T>A | CA2578125487 | BMP2K | c.1231+95T>A (n.1231+95T>A) c.*207+95T>A (n.*207+95T>A) c.308+95T>A c.991+95T>A (n.991+95T>A) c.343+95T>A (n.343+95T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865815T>G | CA2671157184 | BMP2K | c.1231+95T>G (n.1231+95T>G) c.*207+95T>G (n.*207+95T>G) c.308+95T>G c.991+95T>G (n.991+95T>G) c.343+95T>G (n.343+95T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865816A= | CA1470731628 | BMP2K | c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.*207+96A= (n.*207+96A=) c.308+96A= c.991+96A= (n.991+96A=) c.343+96A= (n.343+96A=) | |
| 4 | g.78865816A>G | CA1064490452 | BMP2K | c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.*207+96A>G (n.*207+96A>G) c.308+96A>G c.991+96A>G (n.991+96A>G) c.343+96A>G (n.343+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865816A>T | CA2671157185 | BMP2K | c.1231+96A>T (n.1231+96A>T) c.*207+96A>T (n.*207+96A>T) c.308+96A>T c.991+96A>T (n.991+96A>T) c.343+96A>T (n.343+96A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865817A>C | CA2671157186 | BMP2K | c.1231+97A>C (n.1231+97A>C) c.*207+97A>C (n.*207+97A>C) c.308+97A>C c.991+97A>C (n.991+97A>C) c.343+97A>C (n.343+97A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865817A>T | CA2671157187 | BMP2K | c.1231+97A>T (n.1231+97A>T) c.*207+97A>T (n.*207+97A>T) c.308+97A>T c.991+97A>T (n.991+97A>T) c.343+97A>T (n.343+97A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865818A>G | CA2671157188 | BMP2K | c.1231+98A>G (n.1231+98A>G) c.*207+98A>G (n.*207+98A>G) c.308+98A>G c.991+98A>G (n.991+98A>G) c.343+98A>G (n.343+98A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865819G>A | CA553081801 | BMP2K | c.1231+99G>A (n.1231+99G>A) c.*207+99G>A (n.*207+99G>A) c.308+99G>A c.991+99G>A (n.991+99G>A) c.343+99G>A (n.343+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865819G= | CA1470731630 | BMP2K | c.1231+99G= (n.1231+99G=) c.*207+99G= (n.*207+99G=) c.308+99G= c.991+99G= (n.991+99G=) c.343+99G= (n.343+99G=) | |
| 4 | g.78865819_78865820insCAT | CA2671157189 | BMP2K | c.1231+99_1231+100insCAT (n.1231+99_1231+100insCAT) c.*207+99_*207+100insCAT (n.*207+99_*207+100insCAT) c.308+99_308+100insCAT c.991+99_991+100insCAT (n.991+99_991+100insCAT) c.343+99_343+100insCAT (n.343+99_343+100insCAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865820T>A | CA2581426623 | BMP2K | c.1231+100T>A (n.1231+100T>A) c.*207+100T>A (n.*207+100T>A) c.308+100T>A c.991+100T>A (n.991+100T>A) c.343+100T>A (n.343+100T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865820T>C | CA15320306 | BMP2K | c.1231+100T>C (n.1231+100T>C) c.*207+100T>C (n.*207+100T>C) c.308+100T>C c.991+100T>C (n.991+100T>C) c.343+100T>C (n.343+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865820T>G | CA2581426622 | BMP2K | c.1231+100T>G (n.1231+100T>G) c.*207+100T>G (n.*207+100T>G) c.308+100T>G c.991+100T>G (n.991+100T>G) c.343+100T>G (n.343+100T>G) | |
| 4 | g.78865820T= | CA1470731633 | BMP2K | c.1231+100T= (n.1231+100T=) c.*207+100T= (n.*207+100T=) c.308+100T= c.991+100T= (n.991+100T=) c.343+100T= (n.343+100T=) | |
| 4 | g.78865821A>G | CA2671157191 | BMP2K | c.1231+101A>G (n.1231+101A>G) c.*207+101A>G (n.*207+101A>G) c.308+101A>G c.991+101A>G (n.991+101A>G) c.343+101A>G (n.343+101A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865821A>T | CA2671157190 | BMP2K | c.1231+101A>T (n.1231+101A>T) c.*207+101A>T (n.*207+101A>T) c.308+101A>T c.991+101A>T (n.991+101A>T) c.343+101A>T (n.343+101A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865821_78865822insT | CA2671157192 | BMP2K | c.1231+101_1231+102insT (n.1231+101_1231+102insT) c.*207+101_*207+102insT (n.*207+101_*207+102insT) c.308+101_308+102insT c.991+101_991+102insT (n.991+101_991+102insT) c.343+101_343+102insT (n.343+101_343+102insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865822G>A | CA2762313964 | BMP2K | c.1231+102G>A (n.1231+102G>A) c.*207+102G>A (n.*207+102G>A) c.308+102G>A c.991+102G>A (n.991+102G>A) c.343+102G>A (n.343+102G>A) | |
| 4 | g.78865822G>C | CA2671157194 | BMP2K | c.1231+102G>C (n.1231+102G>C) c.*207+102G>C (n.*207+102G>C) c.308+102G>C c.991+102G>C (n.991+102G>C) c.343+102G>C (n.343+102G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865822G>T | CA2671157193 | BMP2K | c.1231+102G>T (n.1231+102G>T) c.*207+102G>T (n.*207+102G>T) c.308+102G>T c.991+102G>T (n.991+102G>T) c.343+102G>T (n.343+102G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865823A= | CA1470731636 | BMP2K | c.1231+103A= (n.1231+103A=) c.*207+103A= (n.*207+103A=) c.308+103A= c.991+103A= (n.991+103A=) c.343+103A= (n.343+103A=) | |
| 4 | g.78865823A>G | CA553081804 | BMP2K | c.1231+103A>G (n.1231+103A>G) c.*207+103A>G (n.*207+103A>G) c.308+103A>G c.991+103A>G (n.991+103A>G) c.343+103A>G (n.343+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865823A>T | CA2671157195 | BMP2K | c.1231+103A>T (n.1231+103A>T) c.*207+103A>T (n.*207+103A>T) c.308+103A>T c.991+103A>T (n.991+103A>T) c.343+103A>T (n.343+103A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865824T>A | CA2671157196 | BMP2K | c.1231+104T>A (n.1231+104T>A) c.*207+104T>A (n.*207+104T>A) c.308+104T>A c.991+104T>A (n.991+104T>A) c.343+104T>A (n.343+104T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865825A>T | CA2671157197 | BMP2K | c.1231+105A>T (n.1231+105A>T) c.*207+105A>T (n.*207+105A>T) c.308+105A>T c.991+105A>T (n.991+105A>T) c.343+105A>T (n.343+105A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865826A>C | CA2671157198 | BMP2K | c.1231+106A>C (n.1231+106A>C) c.*207+106A>C (n.*207+106A>C) c.308+106A>C c.991+106A>C (n.991+106A>C) c.343+106A>C (n.343+106A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865827C>A | CA2671157199 | BMP2K | c.1231+107C>A (n.1231+107C>A) c.*207+107C>A (n.*207+107C>A) c.308+107C>A c.991+107C>A (n.991+107C>A) c.343+107C>A (n.343+107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865827C>T | CA2671157200 | BMP2K | c.1231+107C>T (n.1231+107C>T) c.*207+107C>T (n.*207+107C>T) c.308+107C>T c.991+107C>T (n.991+107C>T) c.343+107C>T (n.343+107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865828A= | CA1470731639 | BMP2K | c.1231+108A= (n.1231+108A=) c.*207+108A= (n.*207+108A=) c.308+108A= c.991+108A= (n.991+108A=) c.343+108A= (n.343+108A=) | |
| 4 | g.78865828A>C | CA2671157202 | BMP2K | c.1231+108A>C (n.1231+108A>C) c.*207+108A>C (n.*207+108A>C) c.308+108A>C c.991+108A>C (n.991+108A>C) c.343+108A>C (n.343+108A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865828A>G | CA2671157203 | BMP2K | c.1231+108A>G (n.1231+108A>G) c.*207+108A>G (n.*207+108A>G) c.308+108A>G c.991+108A>G (n.991+108A>G) c.343+108A>G (n.343+108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865828A>T | CA99975331 | BMP2K | c.1231+108A>T (n.1231+108A>T) c.*207+108A>T (n.*207+108A>T) c.308+108A>T c.991+108A>T (n.991+108A>T) c.343+108A>T (n.343+108A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865829_78865830del | CA2671157201 | BMP2K | c.1231+109_1231+110del (n.1231+109_1231+110del) c.*207+109_*207+110del (n.*207+109_*207+110del) c.308+109_308+110del c.991+109_991+110del (n.991+109_991+110del) c.343+109_343+110del (n.343+109_343+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865829T>A | CA99975334 | BMP2K | c.1231+109T>A (n.1231+109T>A) c.*207+109T>A (n.*207+109T>A) c.308+109T>A c.991+109T>A (n.991+109T>A) c.343+109T>A (n.343+109T>A) | dbSNP |
| 4 | g.78865829T>C | CA2671157204 | BMP2K | c.1231+109T>C (n.1231+109T>C) c.*207+109T>C (n.*207+109T>C) c.308+109T>C c.991+109T>C (n.991+109T>C) c.343+109T>C (n.343+109T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865829T>G | CA2671157205 | BMP2K | c.1231+109T>G (n.1231+109T>G) c.*207+109T>G (n.*207+109T>G) c.308+109T>G c.991+109T>G (n.991+109T>G) c.343+109T>G (n.343+109T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865829T= | CA1470731642 | BMP2K | c.1231+109T= (n.1231+109T=) c.*207+109T= (n.*207+109T=) c.308+109T= c.991+109T= (n.991+109T=) c.343+109T= (n.343+109T=) | |
| 4 | g.78865830A>C | CA2671157207 | BMP2K | c.1231+110A>C (n.1231+110A>C) c.*207+110A>C (n.*207+110A>C) c.308+110A>C c.991+110A>C (n.991+110A>C) c.343+110A>C (n.343+110A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865830A>G | CA2671157206 | BMP2K | c.1231+110A>G (n.1231+110A>G) c.*207+110A>G (n.*207+110A>G) c.308+110A>G c.991+110A>G (n.991+110A>G) c.343+110A>G (n.343+110A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865831A>C | CA2671157208 | BMP2K | c.1231+111A>C (n.1231+111A>C) c.*207+111A>C (n.*207+111A>C) c.308+111A>C c.991+111A>C (n.991+111A>C) c.343+111A>C (n.343+111A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865831A>G | CA2762313965 | BMP2K | c.1231+111A>G (n.1231+111A>G) c.*207+111A>G (n.*207+111A>G) c.308+111A>G c.991+111A>G (n.991+111A>G) c.343+111A>G (n.343+111A>G) | |
| 4 | g.78865833G>A | CA2671157209 | BMP2K | c.1231+113G>A (n.1231+113G>A) c.*207+113G>A (n.*207+113G>A) c.308+113G>A c.991+113G>A (n.991+113G>A) c.343+113G>A (n.343+113G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865833G>C | CA99975338 | BMP2K | c.1231+113G>C (n.1231+113G>C) c.*207+113G>C (n.*207+113G>C) c.308+113G>C c.991+113G>C (n.991+113G>C) c.343+113G>C (n.343+113G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865833G= | CA1470731647 | BMP2K | c.1231+113G= (n.1231+113G=) c.*207+113G= (n.*207+113G=) c.308+113G= c.991+113G= (n.991+113G=) c.343+113G= (n.343+113G=) | |
| 4 | g.78865833G>T | CA2671157210 | BMP2K | c.1231+113G>T (n.1231+113G>T) c.*207+113G>T (n.*207+113G>T) c.308+113G>T c.991+113G>T (n.991+113G>T) c.343+113G>T (n.343+113G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865834C>A | CA2671157211 | BMP2K | c.1231+114C>A (n.1231+114C>A) c.*207+114C>A (n.*207+114C>A) c.308+114C>A c.991+114C>A (n.991+114C>A) c.343+114C>A (n.343+114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865835T>C | CA2671157212 | BMP2K | c.1231+115T>C (n.1231+115T>C) c.*207+115T>C (n.*207+115T>C) c.308+115T>C c.991+115T>C (n.991+115T>C) c.343+115T>C (n.343+115T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865836T>A | CA2671157213 | BMP2K | c.1231+116T>A (n.1231+116T>A) c.*207+116T>A (n.*207+116T>A) c.308+116T>A c.991+116T>A (n.991+116T>A) c.343+116T>A (n.343+116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865836T>C | CA2671157214 | BMP2K | c.1231+116T>C (n.1231+116T>C) c.*207+116T>C (n.*207+116T>C) c.308+116T>C c.991+116T>C (n.991+116T>C) c.343+116T>C (n.343+116T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865837T>G | CA798801980 | BMP2K | c.1231+117T>G (n.1231+117T>G) c.*207+117T>G (n.*207+117T>G) c.308+117T>G c.991+117T>G (n.991+117T>G) c.343+117T>G (n.343+117T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865837T= | CA1470731649 | BMP2K | c.1231+117T= (n.1231+117T=) c.*207+117T= (n.*207+117T=) c.308+117T= c.991+117T= (n.991+117T=) c.343+117T= (n.343+117T=) | |
| 4 | g.78865838C>A | CA2671157216 | BMP2K | c.1231+118C>A (n.1231+118C>A) c.*207+118C>A (n.*207+118C>A) c.308+118C>A c.991+118C>A (n.991+118C>A) c.343+118C>A (n.343+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865838C= | CA1470731651 | BMP2K | c.1231+118C= (n.1231+118C=) c.*207+118C= (n.*207+118C=) c.308+118C= c.991+118C= (n.991+118C=) c.343+118C= (n.343+118C=) | |
| 4 | g.78865838C>G | CA2671157217 | BMP2K | c.1231+118C>G (n.1231+118C>G) c.*207+118C>G (n.*207+118C>G) c.308+118C>G c.991+118C>G (n.991+118C>G) c.343+118C>G (n.343+118C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865838C>T | CA99975342 | BMP2K | c.1231+118C>T (n.1231+118C>T) c.*207+118C>T (n.*207+118C>T) c.308+118C>T c.991+118C>T (n.991+118C>T) c.343+118C>T (n.343+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865838dup | CA2671157215 | BMP2K | c.1231+118dup (n.1231+118dup) c.*207+118dup (n.*207+118dup) c.308+118dup c.991+118dup (n.991+118dup) c.343+118dup (n.343+118dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865839A>G | CA2671157218 | BMP2K | c.1231+119A>G (n.1231+119A>G) c.*207+119A>G (n.*207+119A>G) c.308+119A>G c.991+119A>G (n.991+119A>G) c.343+119A>G (n.343+119A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865840G>C | CA2671157219 | BMP2K | c.1231+120G>C (n.1231+120G>C) c.*207+120G>C (n.*207+120G>C) c.308+120G>C c.991+120G>C (n.991+120G>C) c.343+120G>C (n.343+120G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865840G>T | CA2671157220 | BMP2K | c.1231+120G>T (n.1231+120G>T) c.*207+120G>T (n.*207+120G>T) c.308+120G>T c.991+120G>T (n.991+120G>T) c.343+120G>T (n.343+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865841A>C | CA2671157221 | BMP2K | c.1231+121A>C (n.1231+121A>C) c.*207+121A>C (n.*207+121A>C) c.308+121A>C c.991+121A>C (n.991+121A>C) c.343+121A>C (n.343+121A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865843A>G | CA2671157222 | BMP2K | c.1231+123A>G (n.1231+123A>G) c.*207+123A>G (n.*207+123A>G) c.308+123A>G c.991+123A>G (n.991+123A>G) c.343+123A>G (n.343+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865844C>A | CA2671157223 | BMP2K | c.1231+124C>A (n.1231+124C>A) c.*207+124C>A (n.*207+124C>A) c.308+124C>A c.991+124C>A (n.991+124C>A) c.343+124C>A (n.343+124C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865844C= | CA1470731653 | BMP2K | c.1231+124C= (n.1231+124C=) c.*207+124C= (n.*207+124C=) c.308+124C= c.991+124C= (n.991+124C=) c.343+124C= (n.343+124C=) | |
| 4 | g.78865844C>T | CA1470731654 | BMP2K | c.1231+124C>T (n.1231+124C>T) c.*207+124C>T (n.*207+124C>T) c.308+124C>T c.991+124C>T (n.991+124C>T) c.343+124C>T (n.343+124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865845T>C | CA2671157224 | BMP2K | c.1231+125T>C (n.1231+125T>C) c.*207+125T>C (n.*207+125T>C) c.308+125T>C c.991+125T>C (n.991+125T>C) c.343+125T>C (n.343+125T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865845T>G | CA2671157225 | BMP2K | c.1231+125T>G (n.1231+125T>G) c.*207+125T>G (n.*207+125T>G) c.308+125T>G c.991+125T>G (n.991+125T>G) c.343+125T>G (n.343+125T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865847T>C | CA99975345 | BMP2K | c.1231+127T>C (n.1231+127T>C) c.*207+127T>C (n.*207+127T>C) c.308+127T>C c.991+127T>C (n.991+127T>C) c.343+127T>C (n.343+127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865847T= | CA1470731656 | BMP2K | c.1231+127T= (n.1231+127T=) c.*207+127T= (n.*207+127T=) c.308+127T= c.991+127T= (n.991+127T=) c.343+127T= (n.343+127T=) | |
| 4 | g.78865848C>A | CA2671157226 | BMP2K | c.1231+128C>A (n.1231+128C>A) c.*207+128C>A (n.*207+128C>A) c.308+128C>A c.991+128C>A (n.991+128C>A) c.343+128C>A (n.343+128C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865848C>T | CA2671157227 | BMP2K | c.1231+128C>T (n.1231+128C>T) c.*207+128C>T (n.*207+128C>T) c.308+128C>T c.991+128C>T (n.991+128C>T) c.343+128C>T (n.343+128C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865849T>C | CA99975349 | BMP2K | c.1231+129T>C (n.1231+129T>C) c.*207+129T>C (n.*207+129T>C) c.308+129T>C c.991+129T>C (n.991+129T>C) c.343+129T>C (n.343+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865849T= | CA1470731658 | BMP2K | c.1231+129T= (n.1231+129T=) c.*207+129T= (n.*207+129T=) c.308+129T= c.991+129T= (n.991+129T=) c.343+129T= (n.343+129T=) | |
| 4 | g.78865850A= | CA1470731660 | BMP2K | c.1231+130A= (n.1231+130A=) c.*207+130A= (n.*207+130A=) c.308+130A= c.991+130A= (n.991+130A=) c.343+130A= (n.343+130A=) | |
| 4 | g.78865850A>C | CA2671157228 | BMP2K | c.1231+130A>C (n.1231+130A>C) c.*207+130A>C (n.*207+130A>C) c.308+130A>C c.991+130A>C (n.991+130A>C) c.343+130A>C (n.343+130A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865850A>G | CA99975359 | BMP2K | c.1231+130A>G (n.1231+130A>G) c.*207+130A>G (n.*207+130A>G) c.308+130A>G c.991+130A>G (n.991+130A>G) c.343+130A>G (n.343+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865850A>T | CA2671157229 | BMP2K | c.1231+130A>T (n.1231+130A>T) c.*207+130A>T (n.*207+130A>T) c.308+130A>T c.991+130A>T (n.991+130A>T) c.343+130A>T (n.343+130A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865851T>C | CA2671157230 | BMP2K | c.1231+131T>C (n.1231+131T>C) c.*207+131T>C (n.*207+131T>C) c.308+131T>C c.991+131T>C (n.991+131T>C) c.343+131T>C (n.343+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865852T>C | CA99975370 | BMP2K | c.1231+132T>C (n.1231+132T>C) c.*207+132T>C (n.*207+132T>C) c.308+132T>C c.991+132T>C (n.991+132T>C) c.343+132T>C (n.343+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865852T= | CA1470731662 | BMP2K | c.1231+132T= (n.1231+132T=) c.*207+132T= (n.*207+132T=) c.308+132T= c.991+132T= (n.991+132T=) c.343+132T= (n.343+132T=) | |
| 4 | g.78865853G>C | CA2671157231 | BMP2K | c.1231+133G>C (n.1231+133G>C) c.*207+133G>C (n.*207+133G>C) c.308+133G>C c.991+133G>C (n.991+133G>C) c.343+133G>C (n.343+133G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865853G>T | CA2671157232 | BMP2K | c.1231+133G>T (n.1231+133G>T) c.*207+133G>T (n.*207+133G>T) c.308+133G>T c.991+133G>T (n.991+133G>T) c.343+133G>T (n.343+133G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865854A= | CA1470731665 | BMP2K | c.1231+134A= (n.1231+134A=) c.*207+134A= (n.*207+134A=) c.308+134A= c.991+134A= (n.991+134A=) c.343+134A= (n.343+134A=) | |
| 4 | g.78865854A>C | CA2671157233 | BMP2K | c.1231+134A>C (n.1231+134A>C) c.*207+134A>C (n.*207+134A>C) c.308+134A>C c.991+134A>C (n.991+134A>C) c.343+134A>C (n.343+134A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865854A>T | CA1064490470 | BMP2K | c.1231+134A>T (n.1231+134A>T) c.*207+134A>T (n.*207+134A>T) c.308+134A>T c.991+134A>T (n.991+134A>T) c.343+134A>T (n.343+134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865856G>C | CA2671157234 | BMP2K | c.1231+136G>C (n.1231+136G>C) c.*207+136G>C (n.*207+136G>C) c.308+136G>C c.991+136G>C (n.991+136G>C) c.343+136G>C (n.343+136G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865856G>T | CA2671157235 | BMP2K | c.1231+136G>T (n.1231+136G>T) c.*207+136G>T (n.*207+136G>T) c.308+136G>T c.991+136G>T (n.991+136G>T) c.343+136G>T (n.343+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865858C>A | CA2671157236 | BMP2K | c.1231+138C>A (n.1231+138C>A) c.*207+138C>A (n.*207+138C>A) c.308+138C>A c.991+138C>A (n.991+138C>A) c.343+138C>A (n.343+138C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865858C>G | CA2671157237 | BMP2K | c.1231+138C>G (n.1231+138C>G) c.*207+138C>G (n.*207+138C>G) c.308+138C>G c.991+138C>G (n.991+138C>G) c.343+138C>G (n.343+138C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865858C>T | CA2671157238 | BMP2K | c.1231+138C>T (n.1231+138C>T) c.*207+138C>T (n.*207+138C>T) c.308+138C>T c.991+138C>T (n.991+138C>T) c.343+138C>T (n.343+138C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865859T>G | CA2671157239 | BMP2K | c.1231+139T>G (n.1231+139T>G) c.*207+139T>G (n.*207+139T>G) c.308+139T>G c.991+139T>G (n.991+139T>G) c.343+139T>G (n.343+139T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865860A>G | CA2762313966 | BMP2K | c.1231+140A>G (n.1231+140A>G) c.*207+140A>G (n.*207+140A>G) c.308+140A>G c.991+140A>G (n.991+140A>G) c.343+140A>G (n.343+140A>G) | |
| 4 | g.78865861A>G | CA2762313967 | BMP2K | c.1231+141A>G (n.1231+141A>G) c.*207+141A>G (n.*207+141A>G) c.308+141A>G c.991+141A>G (n.991+141A>G) c.343+141A>G (n.343+141A>G) | |
| 4 | g.78865864A= | CA1470731667 | BMP2K | c.1231+144A= (n.1231+144A=) c.*207+144A= (n.*207+144A=) c.308+144A= c.991+144A= (n.991+144A=) c.343+144A= (n.343+144A=) | |
| 4 | g.78865864A>C | CA798801983 | BMP2K | c.1231+144A>C (n.1231+144A>C) c.*207+144A>C (n.*207+144A>C) c.308+144A>C c.991+144A>C (n.991+144A>C) c.343+144A>C (n.343+144A>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865868C>A | CA2671157240 | BMP2K | c.1231+148C>A (n.1231+148C>A) c.*207+148C>A (n.*207+148C>A) c.308+148C>A c.991+148C>A (n.991+148C>A) c.343+148C>A (n.343+148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865868C>T | CA2671157241 | BMP2K | c.1231+148C>T (n.1231+148C>T) c.*207+148C>T (n.*207+148C>T) c.308+148C>T c.991+148C>T (n.991+148C>T) c.343+148C>T (n.343+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865870G>A | CA2671157242 | BMP2K | c.1231+150G>A (n.1231+150G>A) c.*207+150G>A (n.*207+150G>A) c.308+150G>A c.991+150G>A (n.991+150G>A) c.343+150G>A (n.343+150G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865870G>C | CA1064490474 | BMP2K | c.1231+150G>C (n.1231+150G>C) c.*207+150G>C (n.*207+150G>C) c.308+150G>C c.991+150G>C (n.991+150G>C) c.343+150G>C (n.343+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865870G= | CA1470731670 | BMP2K | c.1231+150G= (n.1231+150G=) c.*207+150G= (n.*207+150G=) c.308+150G= c.991+150G= (n.991+150G=) c.343+150G= (n.343+150G=) | |
| 4 | g.78865870G>T | CA798801985 | BMP2K | c.1231+150G>T (n.1231+150G>T) c.*207+150G>T (n.*207+150G>T) c.308+150G>T c.991+150G>T (n.991+150G>T) c.343+150G>T (n.343+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865871T>C | CA99975373 | BMP2K | c.1231+151T>C (n.1231+151T>C) c.*207+151T>C (n.*207+151T>C) c.308+151T>C c.991+151T>C (n.991+151T>C) c.343+151T>C (n.343+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865871T= | CA1470731673 | BMP2K | c.1231+151T= (n.1231+151T=) c.*207+151T= (n.*207+151T=) c.308+151T= c.991+151T= (n.991+151T=) c.343+151T= (n.343+151T=) | |
| 4 | g.78865873_78865877del | CA2671157243 | BMP2K | c.1231+153_1231+157del (n.1231+153_1231+157del) c.*207+153_*207+157del (n.*207+153_*207+157del) c.308+153_308+157del c.991+153_991+157del (n.991+153_991+157del) c.343+153_343+157del (n.343+153_343+157del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865873G>A | CA2671157244 | BMP2K | c.1231+153G>A (n.1231+153G>A) c.*207+153G>A (n.*207+153G>A) c.308+153G>A c.991+153G>A (n.991+153G>A) c.343+153G>A (n.343+153G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865873G>C | CA798801994 | BMP2K | c.1231+153G>C (n.1231+153G>C) c.*207+153G>C (n.*207+153G>C) c.308+153G>C c.991+153G>C (n.991+153G>C) c.343+153G>C (n.343+153G>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865873G= | CA1470731675 | BMP2K | c.1231+153G= (n.1231+153G=) c.*207+153G= (n.*207+153G=) c.308+153G= c.991+153G= (n.991+153G=) c.343+153G= (n.343+153G=) | |
| 4 | g.78865873G>T | CA1470731677 | BMP2K | c.1231+153G>T (n.1231+153G>T) c.*207+153G>T (n.*207+153G>T) c.308+153G>T c.991+153G>T (n.991+153G>T) c.343+153G>T (n.343+153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865875T>C | CA2671157245 | BMP2K | c.1231+155T>C (n.1231+155T>C) c.*207+155T>C (n.*207+155T>C) c.308+155T>C c.991+155T>C (n.991+155T>C) c.343+155T>C (n.343+155T>C) | gnomAD v4 |