Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78865719delCA2553523110BMP2Kc.1230del (p.Ala412HisfsTer2)
c.*206del (n.*206del)
c.307del
n.512del
c.990del (p.Ala332HisfsTer2)
c.342del (p.Ala116HisfsTer2)
4g.78865719A=CA1470731427BMP2Kc.1230A= (p.Lys410=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.307A=
n.512A=
c.990A= (p.Lys330=)
c.342A= (p.Lys114=)
4g.78865719A>CCA2980222BMP2Kc.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.307A>C
n.512A>C
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865719A>GCA439976753BMP2Kc.1230A>G (p.Lys410=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.307A>G
n.512A>G
c.990A>G (p.Lys330=)
c.342A>G (p.Lys114=)
4g.78865719A>TCA357378731BMP2Kc.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.307A>T
n.512A>T
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
4g.78865720G>ACA357378733BMP2Kc.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.*207G>A (n.*207G>A)
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c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
4g.78865720G>CCA357378734BMP2Kc.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.308G>C
n.513G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
 gnomAD v4
4g.78865720G>TCA357378732BMP2Kc.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.308G>T
n.513G>T
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
4g.78865721G>ACA2980223BMP2Kc.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.*207+1G>A (n.*207+1G>A)
c.308+1G>A
n.514G>A
c.991+1G>A (n.991+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865721G>CCA357378736BMP2Kc.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.*207+1G>C (n.*207+1G>C)
c.308+1G>C
n.514G>C
c.991+1G>C (n.991+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
4g.78865721G=CA1470731434BMP2Kc.1231+1G= (n.1231+1G=)
c.*207+1G= (n.*207+1G=)
c.308+1G=
n.514G=
c.991+1G= (n.991+1G=)
c.343+1G= (n.343+1G=)
4g.78865721G>TCA357378735BMP2Kc.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.*207+1G>T (n.*207+1G>T)
c.308+1G>T
n.514G>T
c.991+1G>T (n.991+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
4g.78865722T>ACA357378737BMP2Kc.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.*207+2T>A (n.*207+2T>A)
c.308+2T>A
n.515T>A
c.991+2T>A (n.991+2T>A)
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
4g.78865722T>CCA357378739BMP2Kc.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.*207+2T>C (n.*207+2T>C)
c.308+2T>C
n.515T>C
c.991+2T>C (n.991+2T>C)
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
4g.78865722T>GCA357378738BMP2Kc.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.*207+2T>G (n.*207+2T>G)
c.308+2T>G
n.515T>G
c.991+2T>G (n.991+2T>G)
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
4g.78865723_78865724insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTACA2980224BMP2Kc.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.308+3_308+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA
n.516_517insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA
c.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
 ExAC
4g.78865723_78865724insTCTGTTCA2762313956BMP2Kc.1231+3_1231+4insTCTGTT (n.1231+3_1231+4insTCTGTT)
c.*207+3_*207+4insTCTGTT (n.*207+3_*207+4insTCTGTT)
c.308+3_308+4insTCTGTT
n.516_517insTCTGTT
c.991+3_991+4insTCTGTT (n.991+3_991+4insTCTGTT)
c.343+3_343+4insTCTGTT (n.343+3_343+4insTCTGTT)
4g.78865724A=CA1470731440BMP2Kc.1231+4A= (n.1231+4A=)
c.*207+4A= (n.*207+4A=)
c.308+4A=
n.517A=
c.991+4A= (n.991+4A=)
c.343+4A= (n.343+4A=)
4g.78865724A>GCA2980225BMP2Kc.1231+4A>G (n.1231+4A>G)
c.*207+4A>G (n.*207+4A>G)
c.308+4A>G
n.517A>G
c.991+4A>G (n.991+4A>G)
c.343+4A>G (n.343+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865725T>ACA2762313957BMP2Kc.1231+5T>A (n.1231+5T>A)
c.*207+5T>A (n.*207+5T>A)
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n.518T>A
c.991+5T>A (n.991+5T>A)
c.343+5T>A (n.343+5T>A)
4g.78865726A=CA1470731441BMP2Kc.1231+6A= (n.1231+6A=)
c.*207+6A= (n.*207+6A=)
c.308+6A=
n.519A=
c.991+6A= (n.991+6A=)
c.343+6A= (n.343+6A=)
4g.78865726A>GCA553081983BMP2Kc.1231+6A>G (n.1231+6A>G)
c.*207+6A>G (n.*207+6A>G)
c.308+6A>G
n.519A>G
c.991+6A>G (n.991+6A>G)
c.343+6A>G (n.343+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865727G>CCA553081984BMP2Kc.1231+7G>C (n.1231+7G>C)
c.*207+7G>C (n.*207+7G>C)
c.308+7G>C
n.520G>C
c.991+7G>C (n.991+7G>C)
c.343+7G>C (n.343+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865727G=CA1470731444BMP2Kc.1231+7G= (n.1231+7G=)
c.*207+7G= (n.*207+7G=)
c.308+7G=
n.520G=
c.991+7G= (n.991+7G=)
c.343+7G= (n.343+7G=)
4g.78865730C>ACA2578125476BMP2Kc.1231+10C>A (n.1231+10C>A)
c.*207+10C>A (n.*207+10C>A)
c.308+10C>A
n.523C>A
c.991+10C>A (n.991+10C>A)
c.343+10C>A (n.343+10C>A)
 dbSNP
4g.78865730C=CA1470731448BMP2Kc.1231+10C= (n.1231+10C=)
c.*207+10C= (n.*207+10C=)
c.308+10C=
n.523C=
c.991+10C= (n.991+10C=)
c.343+10C= (n.343+10C=)
4g.78865730C>GCA99975262BMP2Kc.1231+10C>G (n.1231+10C>G)
c.*207+10C>G (n.*207+10C>G)
c.308+10C>G
n.523C>G
c.991+10C>G (n.991+10C>G)
c.343+10C>G (n.343+10C>G)
 dbSNP
4g.78865731C>ACA1064490429BMP2Kc.1231+11C>A (n.1231+11C>A)
c.*207+11C>A (n.*207+11C>A)
c.308+11C>A
n.524C>A
c.991+11C>A (n.991+11C>A)
c.343+11C>A (n.343+11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865731C=CA1470731452BMP2Kc.1231+11C= (n.1231+11C=)
c.*207+11C= (n.*207+11C=)
c.308+11C=
n.524C=
c.991+11C= (n.991+11C=)
c.343+11C= (n.343+11C=)
4g.78865731C>TCA99975266BMP2Kc.1231+11C>T (n.1231+11C>T)
c.*207+11C>T (n.*207+11C>T)
c.308+11C>T
n.524C>T
c.991+11C>T (n.991+11C>T)
c.343+11C>T (n.343+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865732C>TCA2578125477BMP2Kc.1231+12C>T (n.1231+12C>T)
c.*207+12C>T (n.*207+12C>T)
c.308+12C>T
n.525C>T
c.991+12C>T (n.991+12C>T)
c.343+12C>T (n.343+12C>T)
4g.78865733C=CA1470731455BMP2Kc.1231+13C= (n.1231+13C=)
c.*207+13C= (n.*207+13C=)
c.308+13C=
n.526C=
c.991+13C= (n.991+13C=)
c.343+13C= (n.343+13C=)
4g.78865733C>GCA1470731457BMP2Kc.1231+13C>G (n.1231+13C>G)
c.*207+13C>G (n.*207+13C>G)
c.308+13C>G
n.526C>G
c.991+13C>G (n.991+13C>G)
c.343+13C>G (n.343+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865733C>TCA2980226BMP2Kc.1231+13C>T (n.1231+13C>T)
c.*207+13C>T (n.*207+13C>T)
c.308+13C>T
n.526C>T
c.991+13C>T (n.991+13C>T)
c.343+13C>T (n.343+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865734G>ACA2980227BMP2Kc.1231+14G>A (n.1231+14G>A)
c.*207+14G>A (n.*207+14G>A)
c.308+14G>A
n.527G>A
c.991+14G>A (n.991+14G>A)
c.343+14G>A (n.343+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865734G=CA1470731460BMP2Kc.1231+14G= (n.1231+14G=)
c.*207+14G= (n.*207+14G=)
c.308+14G=
n.527G=
c.991+14G= (n.991+14G=)
c.343+14G= (n.343+14G=)
4g.78865734G>TCA2671157133BMP2Kc.1231+14G>T (n.1231+14G>T)
c.*207+14G>T (n.*207+14G>T)
c.308+14G>T
n.527G>T
c.991+14G>T (n.991+14G>T)
c.343+14G>T (n.343+14G>T)
 gnomAD v4
4g.78865736C>TCA2762313958BMP2Kc.1231+16C>T (n.1231+16C>T)
c.*207+16C>T (n.*207+16C>T)
c.308+16C>T
n.529C>T
c.991+16C>T (n.991+16C>T)
c.343+16C>T (n.343+16C>T)
4g.78865738A=CA1470731466BMP2Kc.1231+18A= (n.1231+18A=)
c.*207+18A= (n.*207+18A=)
c.308+18A=
n.531A=
c.991+18A= (n.991+18A=)
c.343+18A= (n.343+18A=)
4g.78865738A>GCA2980228BMP2Kc.1231+18A>G (n.1231+18A>G)
c.*207+18A>G (n.*207+18A>G)
c.308+18A>G
n.531A>G
c.991+18A>G (n.991+18A>G)
c.343+18A>G (n.343+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865738A>TCA553081985BMP2Kc.1231+18A>T (n.1231+18A>T)
c.*207+18A>T (n.*207+18A>T)
c.308+18A>T
n.531A>T
c.991+18A>T (n.991+18A>T)
c.343+18A>T (n.343+18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865739C>ACA99975269BMP2Kc.1231+19C>A (n.1231+19C>A)
c.*207+19C>A (n.*207+19C>A)
c.308+19C>A
n.532C>A
c.991+19C>A (n.991+19C>A)
c.343+19C>A (n.343+19C>A)
 dbSNP
4g.78865739C=CA1470731472BMP2Kc.1231+19C= (n.1231+19C=)
c.*207+19C= (n.*207+19C=)
c.308+19C=
n.532C=
c.991+19C= (n.991+19C=)
c.343+19C= (n.343+19C=)
4g.78865739C>GCA2762313959BMP2Kc.1231+19C>G (n.1231+19C>G)
c.*207+19C>G (n.*207+19C>G)
c.308+19C>G
n.532C>G
c.991+19C>G (n.991+19C>G)
c.343+19C>G (n.343+19C>G)
4g.78865739C>TCA553081986BMP2Kc.1231+19C>T (n.1231+19C>T)
c.*207+19C>T (n.*207+19C>T)
c.308+19C>T
n.532C>T
c.991+19C>T (n.991+19C>T)
c.343+19C>T (n.343+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865740C>TCA2671157134BMP2Kc.1231+20C>T (n.1231+20C>T)
c.*207+20C>T (n.*207+20C>T)
c.308+20C>T
n.533C>T
c.991+20C>T (n.991+20C>T)
c.343+20C>T (n.343+20C>T)
 gnomAD v4
4g.78865740_78865741insAACCCCAAACACACCCAACCA2762313960BMP2Kc.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.308+20_308+21insAACCCCAAACACACCCAAC
n.533_534insAACCCCAAACACACCCAAC
c.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
4g.78865741T>ACA2762313961BMP2Kc.1231+21T>A (n.1231+21T>A)
c.*207+21T>A (n.*207+21T>A)
c.308+21T>A
n.534T>A
c.991+21T>A (n.991+21T>A)
c.343+21T>A (n.343+21T>A)
4g.78865742C>TCA2762313962BMP2Kc.1231+22C>T (n.1231+22C>T)
c.*207+22C>T (n.*207+22C>T)
c.308+22C>T
n.535C>T
c.991+22C>T (n.991+22C>T)
c.343+22C>T (n.343+22C>T)
4g.78865743A=CA1470731474BMP2Kc.1231+23A= (n.1231+23A=)
c.*207+23A= (n.*207+23A=)
c.308+23A=
n.536A=
c.991+23A= (n.991+23A=)
c.343+23A= (n.343+23A=)
4g.78865743A>CCA2578125478BMP2Kc.1231+23A>C (n.1231+23A>C)
c.*207+23A>C (n.*207+23A>C)
c.308+23A>C
n.536A>C
c.991+23A>C (n.991+23A>C)
c.343+23A>C (n.343+23A>C)
 gnomAD v4
4g.78865743A>TCA798801935BMP2Kc.1231+23A>T (n.1231+23A>T)
c.*207+23A>T (n.*207+23A>T)
c.308+23A>T
n.536A>T
c.991+23A>T (n.991+23A>T)
c.343+23A>T (n.343+23A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865743_78865744insACAGATACATTCA2538012305BMP2Kc.1231+23_1231+24insACAGATACATT (n.1231+23_1231+24insACAGATACATT)
c.*207+23_*207+24insACAGATACATT (n.*207+23_*207+24insACAGATACATT)
c.308+23_308+24insACAGATACATT
n.536_537insACAGATACATT
c.991+23_991+24insACAGATACATT (n.991+23_991+24insACAGATACATT)
c.343+23_343+24insACAGATACATT (n.343+23_343+24insACAGATACATT)
4g.78865745C>ACA2671157135BMP2Kc.1231+25C>A (n.1231+25C>A)
c.*207+25C>A (n.*207+25C>A)
c.308+25C>A
n.538C>A
c.991+25C>A (n.991+25C>A)
c.343+25C>A (n.343+25C>A)
 gnomAD v4
4g.78865745C=CA1470731477BMP2Kc.1231+25C= (n.1231+25C=)
c.*207+25C= (n.*207+25C=)
c.308+25C=
n.538C=
c.991+25C= (n.991+25C=)
c.343+25C= (n.343+25C=)
4g.78865745C>TCA553081987BMP2Kc.1231+25C>T (n.1231+25C>T)
c.*207+25C>T (n.*207+25C>T)
c.308+25C>T
n.538C>T
c.991+25C>T (n.991+25C>T)
c.343+25C>T (n.343+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865746C>ACA1064490438BMP2Kc.1231+26C>A (n.1231+26C>A)
c.*207+26C>A (n.*207+26C>A)
c.308+26C>A
n.539C>A
c.991+26C>A (n.991+26C>A)
c.343+26C>A (n.343+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865746C=CA1470731480BMP2Kc.1231+26C= (n.1231+26C=)
c.*207+26C= (n.*207+26C=)
c.308+26C=
n.539C=
c.991+26C= (n.991+26C=)
c.343+26C= (n.343+26C=)
4g.78865746C>TCA1470731479BMP2Kc.1231+26C>T (n.1231+26C>T)
c.*207+26C>T (n.*207+26C>T)
c.308+26C>T
n.539C>T
c.991+26C>T (n.991+26C>T)
c.343+26C>T (n.343+26C>T)
 dbSNP
4g.78865747T>CCA1470731484BMP2Kc.1231+27T>C (n.1231+27T>C)
c.*207+27T>C (n.*207+27T>C)
c.308+27T>C
n.540T>C
c.991+27T>C (n.991+27T>C)
c.343+27T>C (n.343+27T>C)
 dbSNP
4g.78865747T>GCA2706199634BMP2Kc.1231+27T>G (n.1231+27T>G)
c.*207+27T>G (n.*207+27T>G)
c.308+27T>G
n.540T>G
c.991+27T>G (n.991+27T>G)
c.343+27T>G (n.343+27T>G)
 dbSNP
4g.78865747T=CA1470731482BMP2Kc.1231+27T= (n.1231+27T=)
c.*207+27T= (n.*207+27T=)
c.308+27T=
n.540T=
c.991+27T= (n.991+27T=)
c.343+27T= (n.343+27T=)
4g.78865748C=CA1470731503BMP2Kc.1231+28C= (n.1231+28C=)
c.*207+28C= (n.*207+28C=)
c.308+28C=
n.541C=
c.991+28C= (n.991+28C=)
c.343+28C= (n.343+28C=)
4g.78865748C>TCA1470731504BMP2Kc.1231+28C>T (n.1231+28C>T)
c.*207+28C>T (n.*207+28C>T)
c.308+28C>T
n.541C>T
c.991+28C>T (n.991+28C>T)
c.343+28C>T (n.343+28C>T)
 dbSNP
4g.78865749T>ACA2671157137BMP2Kc.1231+29T>A (n.1231+29T>A)
c.*207+29T>A (n.*207+29T>A)
c.308+29T>A
n.542T>A
c.991+29T>A (n.991+29T>A)
c.343+29T>A (n.343+29T>A)
 gnomAD v4
4g.78865749T>CCA2671157138BMP2Kc.1231+29T>C (n.1231+29T>C)
c.*207+29T>C (n.*207+29T>C)
c.308+29T>C
n.542T>C
c.991+29T>C (n.991+29T>C)
c.343+29T>C (n.343+29T>C)
 gnomAD v4
4g.78865749T>GCA1470731509BMP2Kc.1231+29T>G (n.1231+29T>G)
c.*207+29T>G (n.*207+29T>G)
c.308+29T>G
n.542T>G
c.991+29T>G (n.991+29T>G)
c.343+29T>G (n.343+29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865749T=CA1470731507BMP2Kc.1231+29T= (n.1231+29T=)
c.*207+29T= (n.*207+29T=)
c.308+29T=
n.542T=
c.991+29T= (n.991+29T=)
c.343+29T= (n.343+29T=)
4g.78865750dupCA2671157136BMP2Kc.1231+30dup (n.1231+30dup)
c.*207+30dup (n.*207+30dup)
c.308+30dup
n.543dup
c.991+30dup (n.991+30dup)
c.343+30dup (n.343+30dup)
 gnomAD v4
4g.78865751A>GCA2671157139BMP2Kc.1231+31A>G (n.1231+31A>G)
c.*207+31A>G (n.*207+31A>G)
c.308+31A>G
n.544A>G
c.991+31A>G (n.991+31A>G)
c.343+31A>G (n.343+31A>G)
 gnomAD v4
4g.78865751_78865757delinsAAAGGTTCA1470731513BMP2Kc.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT (n.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT)
c.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT (n.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT)
c.308+31_308+37delinsAAAGGTT
n.544_550delinsAAAGGTT
c.991+31_991+37delinsAAAGGTT (n.991+31_991+37delinsAAAGGTT)
c.343+31_343+37delinsAAAGGTT (n.343+31_343+37delinsAAAGGTT)
4g.78865752A=CA1470731522BMP2Kc.1231+32A= (n.1231+32A=)
c.*207+32A= (n.*207+32A=)
c.308+32A=
n.545A=
c.991+32A= (n.991+32A=)
c.343+32A= (n.343+32A=)
4g.78865752A>GCA2980229BMP2Kc.1231+32A>G (n.1231+32A>G)
c.*207+32A>G (n.*207+32A>G)
c.308+32A>G
n.545A>G
c.991+32A>G (n.991+32A>G)
c.343+32A>G (n.343+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865754_78865759delCA1064490442BMP2Kc.1231+34_1231+39del (n.1231+34_1231+39del)
c.*207+34_*207+39del (n.*207+34_*207+39del)
c.308+34_308+39del
n.547_552del
c.991+34_991+39del (n.991+34_991+39del)
c.343+34_343+39del (n.343+34_343+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865754G>CCA2980230BMP2Kc.1231+34G>C (n.1231+34G>C)
c.*207+34G>C (n.*207+34G>C)
c.308+34G>C
n.547G>C
c.991+34G>C (n.991+34G>C)
c.343+34G>C (n.343+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865754G=CA1470731528BMP2Kc.1231+34G= (n.1231+34G=)
c.*207+34G= (n.*207+34G=)
c.308+34G=
n.547G=
c.991+34G= (n.991+34G=)
c.343+34G= (n.343+34G=)
4g.78865755G>ACA2671157140BMP2Kc.1231+35G>A (n.1231+35G>A)
c.*207+35G>A (n.*207+35G>A)
c.308+35G>A
n.548G>A
c.991+35G>A (n.991+35G>A)
c.343+35G>A (n.343+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865758A>GCA2578125479BMP2Kc.1231+38A>G (n.1231+38A>G)
c.*207+38A>G (n.*207+38A>G)
c.308+38A>G
n.551A>G
c.991+38A>G (n.991+38A>G)
c.343+38A>G (n.343+38A>G)
4g.78865758_78865759delCA2671157141BMP2Kc.1231+38_1231+39del (n.1231+38_1231+39del)
c.*207+38_*207+39del (n.*207+38_*207+39del)
c.308+38_308+39del
n.551_552del
c.991+38_991+39del (n.991+38_991+39del)
c.343+38_343+39del (n.343+38_343+39del)
 gnomAD v4
4g.78865760T>CCA99975272BMP2Kc.1231+40T>C (n.1231+40T>C)
c.*207+40T>C (n.*207+40T>C)
c.308+40T>C
n.553T>C
c.991+40T>C (n.991+40T>C)
c.343+40T>C (n.343+40T>C)
 dbSNP
4g.78865760T>GCA1470731534BMP2Kc.1231+40T>G (n.1231+40T>G)
c.*207+40T>G (n.*207+40T>G)
c.308+40T>G
n.553T>G
c.991+40T>G (n.991+40T>G)
c.343+40T>G (n.343+40T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865760T=CA1470731531BMP2Kc.1231+40T= (n.1231+40T=)
c.*207+40T= (n.*207+40T=)
c.308+40T=
n.553T=
c.991+40T= (n.991+40T=)
c.343+40T= (n.343+40T=)
4g.78865761G>ACA2671157142BMP2Kc.1231+41G>A (n.1231+41G>A)
c.*207+41G>A (n.*207+41G>A)
c.308+41G>A
n.554G>A
c.991+41G>A (n.991+41G>A)
c.343+41G>A (n.343+41G>A)
 gnomAD v4
4g.78865762T>CCA2578125480BMP2Kc.1231+42T>C (n.1231+42T>C)
c.*207+42T>C (n.*207+42T>C)
c.308+42T>C
n.555T>C
c.991+42T>C (n.991+42T>C)
c.343+42T>C (n.343+42T>C)
 gnomAD v4
4g.78865763T>CCA553081988BMP2Kc.1231+43T>C (n.1231+43T>C)
c.*207+43T>C (n.*207+43T>C)
c.308+43T>C
n.556T>C
c.991+43T>C (n.991+43T>C)
c.343+43T>C (n.343+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865763T>GCA798801945BMP2Kc.1231+43T>G (n.1231+43T>G)
c.*207+43T>G (n.*207+43T>G)
c.308+43T>G
n.556T>G
c.991+43T>G (n.991+43T>G)
c.343+43T>G (n.343+43T>G)
 dbSNP
4g.78865763T=CA1470731540BMP2Kc.1231+43T= (n.1231+43T=)
c.*207+43T= (n.*207+43T=)
c.308+43T=
n.556T=
c.991+43T= (n.991+43T=)
c.343+43T= (n.343+43T=)
4g.78865766_78865768delCA2671157143BMP2Kc.1231+46_1231+48del (n.1231+46_1231+48del)
c.*207+46_*207+48del (n.*207+46_*207+48del)
c.308+46_308+48del
n.559_561del
c.991+46_991+48del (n.991+46_991+48del)
c.343+46_343+48del (n.343+46_343+48del)
 gnomAD v4
4g.78865764A=CA1470731544BMP2Kc.1231+44A= (n.1231+44A=)
c.*207+44A= (n.*207+44A=)
c.308+44A=
n.557A=
c.991+44A= (n.991+44A=)
c.343+44A= (n.343+44A=)
4g.78865764A>TCA2980231BMP2Kc.1231+44A>T (n.1231+44A>T)
c.*207+44A>T (n.*207+44A>T)
c.308+44A>T
n.557A>T
c.991+44A>T (n.991+44A>T)
c.343+44A>T (n.343+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865765A>TCA2671157144BMP2Kc.1231+45A>T (n.1231+45A>T)
c.*207+45A>T (n.*207+45A>T)
c.308+45A>T
n.558A>T
c.991+45A>T (n.991+45A>T)
c.343+45A>T (n.343+45A>T)
 gnomAD v4
4g.78865766T>CCA2671157146BMP2Kc.1231+46T>C (n.1231+46T>C)
c.*207+46T>C (n.*207+46T>C)
c.308+46T>C
n.559T>C
c.991+46T>C (n.991+46T>C)
c.343+46T>C (n.343+46T>C)
 gnomAD v4
4g.78865766T>GCA2671157147BMP2Kc.1231+46T>G (n.1231+46T>G)
c.*207+46T>G (n.*207+46T>G)
c.308+46T>G
n.559T>G
c.991+46T>G (n.991+46T>G)
c.343+46T>G (n.343+46T>G)
 gnomAD v4
4g.78865767_78865773delCA2671157145BMP2Kc.1231+47_1231+53del (n.1231+47_1231+53del)
c.*207+47_*207+53del (n.*207+47_*207+53del)
c.308+47_308+53del
n.560_566del
c.991+47_991+53del (n.991+47_991+53del)
c.343+47_343+53del (n.343+47_343+53del)
 gnomAD v4
4g.78865767A=CA1470731546BMP2Kc.1231+47A= (n.1231+47A=)
c.*207+47A= (n.*207+47A=)
c.308+47A=
n.560A=
c.991+47A= (n.991+47A=)
c.343+47A= (n.343+47A=)
4g.78865767A>GCA1470731547BMP2Kc.1231+47A>G (n.1231+47A>G)
c.*207+47A>G (n.*207+47A>G)
c.308+47A>G
n.560A>G
c.991+47A>G (n.991+47A>G)
c.343+47A>G (n.343+47A>G)
 dbSNP
4g.78865769delCA2578125481BMP2Kc.1231+49del (n.1231+49del)
c.*207+49del (n.*207+49del)
c.308+49del
n.562del
c.991+49del (n.991+49del)
c.343+49del (n.343+49del)
 gnomAD v4
4g.78865768A>TCA2706358215BMP2Kc.1231+48A>T (n.1231+48A>T)
c.*207+48A>T (n.*207+48A>T)
c.308+48A>T
n.561A>T
c.991+48A>T (n.991+48A>T)
c.343+48A>T (n.343+48A>T)
 dbSNP
4g.78865770C>ACA2980232BMP2Kc.1231+50C>A (n.1231+50C>A)
c.*207+50C>A (n.*207+50C>A)
c.308+50C>A
n.563C>A
c.991+50C>A (n.991+50C>A)
c.343+50C>A (n.343+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865770C=CA1470731552BMP2Kc.1231+50C= (n.1231+50C=)
c.*207+50C= (n.*207+50C=)
c.308+50C=
n.563C=
c.991+50C= (n.991+50C=)
c.343+50C= (n.343+50C=)
4g.78865770C>TCA553081989BMP2Kc.1231+50C>T (n.1231+50C>T)
c.*207+50C>T (n.*207+50C>T)
c.308+50C>T
n.563C>T
c.991+50C>T (n.991+50C>T)
c.343+50C>T (n.343+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865771C>ACA2671157148BMP2Kc.1231+51C>A (n.1231+51C>A)
c.*207+51C>A (n.*207+51C>A)
c.308+51C>A
n.564C>A
c.991+51C>A (n.991+51C>A)
c.343+51C>A (n.343+51C>A)
 gnomAD v4
4g.78865774T>CCA99975295BMP2Kc.1231+54T>C (n.1231+54T>C)
c.*207+54T>C (n.*207+54T>C)
c.308+54T>C
c.991+54T>C (n.991+54T>C)
c.343+54T>C (n.343+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865774T=CA1470731556BMP2Kc.1231+54T= (n.1231+54T=)
c.*207+54T= (n.*207+54T=)
c.308+54T=
c.991+54T= (n.991+54T=)
c.343+54T= (n.343+54T=)
4g.78865775C>ACA2578125482BMP2Kc.1231+55C>A (n.1231+55C>A)
c.*207+55C>A (n.*207+55C>A)
c.308+55C>A
c.991+55C>A (n.991+55C>A)
c.343+55C>A (n.343+55C>A)
 gnomAD v4
4g.78865775C>TCA2706358217BMP2Kc.1231+55C>T (n.1231+55C>T)
c.*207+55C>T (n.*207+55C>T)
c.308+55C>T
c.991+55C>T (n.991+55C>T)
c.343+55C>T (n.343+55C>T)
 dbSNP
4g.78865776A=CA1470731559BMP2Kc.1231+56A= (n.1231+56A=)
c.*207+56A= (n.*207+56A=)
c.308+56A=
c.991+56A= (n.991+56A=)
c.343+56A= (n.343+56A=)
4g.78865776A>CCA2671157149BMP2Kc.1231+56A>C (n.1231+56A>C)
c.*207+56A>C (n.*207+56A>C)
c.308+56A>C
c.991+56A>C (n.991+56A>C)
c.343+56A>C (n.343+56A>C)
 gnomAD v4
4g.78865776A>GCA1470731560BMP2Kc.1231+56A>G (n.1231+56A>G)
c.*207+56A>G (n.*207+56A>G)
c.308+56A>G
c.991+56A>G (n.991+56A>G)
c.343+56A>G (n.343+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865777T>ACA2671157150BMP2Kc.1231+57T>A (n.1231+57T>A)
c.*207+57T>A (n.*207+57T>A)
c.308+57T>A
c.991+57T>A (n.991+57T>A)
c.343+57T>A (n.343+57T>A)
 gnomAD v4
4g.78865783G>ACA2578125483BMP2Kc.1231+63G>A (n.1231+63G>A)
c.*207+63G>A (n.*207+63G>A)
c.308+63G>A
c.991+63G>A (n.991+63G>A)
c.343+63G>A (n.343+63G>A)
 gnomAD v4
4g.78865783G=CA1470731561BMP2Kc.1231+63G= (n.1231+63G=)
c.*207+63G= (n.*207+63G=)
c.308+63G=
c.991+63G= (n.991+63G=)
c.343+63G= (n.343+63G=)
4g.78865783G>TCA1470731563BMP2Kc.1231+63G>T (n.1231+63G>T)
c.*207+63G>T (n.*207+63G>T)
c.308+63G>T
c.991+63G>T (n.991+63G>T)
c.343+63G>T (n.343+63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865785T>ACA2762313963BMP2Kc.1231+65T>A (n.1231+65T>A)
c.*207+65T>A (n.*207+65T>A)
c.308+65T>A
c.991+65T>A (n.991+65T>A)
c.343+65T>A (n.343+65T>A)
4g.78865785T>CCA1064490446BMP2Kc.1231+65T>C (n.1231+65T>C)
c.*207+65T>C (n.*207+65T>C)
c.308+65T>C
c.991+65T>C (n.991+65T>C)
c.343+65T>C (n.343+65T>C)
 dbSNP
4g.78865785T=CA1470731566BMP2Kc.1231+65T= (n.1231+65T=)
c.*207+65T= (n.*207+65T=)
c.308+65T=
c.991+65T= (n.991+65T=)
c.343+65T= (n.343+65T=)
4g.78865786T>CCA2671157151BMP2Kc.1231+66T>C (n.1231+66T>C)
c.*207+66T>C (n.*207+66T>C)
c.308+66T>C
c.991+66T>C (n.991+66T>C)
c.343+66T>C (n.343+66T>C)
 gnomAD v4
4g.78865787T>ACA2671157152BMP2Kc.1231+67T>A (n.1231+67T>A)
c.*207+67T>A (n.*207+67T>A)
c.308+67T>A
c.991+67T>A (n.991+67T>A)
c.343+67T>A (n.343+67T>A)
 gnomAD v4
4g.78865787T>GCA99975310BMP2Kc.1231+67T>G (n.1231+67T>G)
c.*207+67T>G (n.*207+67T>G)
c.308+67T>G
c.991+67T>G (n.991+67T>G)
c.343+67T>G (n.343+67T>G)
 dbSNP
4g.78865787T=CA1470731571BMP2Kc.1231+67T= (n.1231+67T=)
c.*207+67T= (n.*207+67T=)
c.308+67T=
c.991+67T= (n.991+67T=)
c.343+67T= (n.343+67T=)
4g.78865788C>ACA2671157153BMP2Kc.1231+68C>A (n.1231+68C>A)
c.*207+68C>A (n.*207+68C>A)
c.308+68C>A
c.991+68C>A (n.991+68C>A)
c.343+68C>A (n.343+68C>A)
 gnomAD v4
4g.78865788C=CA1470731574BMP2Kc.1231+68C= (n.1231+68C=)
c.*207+68C= (n.*207+68C=)
c.308+68C=
c.991+68C= (n.991+68C=)
c.343+68C= (n.343+68C=)
4g.78865788C>TCA553081795BMP2Kc.1231+68C>T (n.1231+68C>T)
c.*207+68C>T (n.*207+68C>T)
c.308+68C>T
c.991+68C>T (n.991+68C>T)
c.343+68C>T (n.343+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865789C=CA1470731576BMP2Kc.1231+69C= (n.1231+69C=)
c.*207+69C= (n.*207+69C=)
c.308+69C=
c.991+69C= (n.991+69C=)
c.343+69C= (n.343+69C=)
4g.78865789C>TCA1470731577BMP2Kc.1231+69C>T (n.1231+69C>T)
c.*207+69C>T (n.*207+69C>T)
c.308+69C>T
c.991+69C>T (n.991+69C>T)
c.343+69C>T (n.343+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865790T>CCA2671157154BMP2Kc.1231+70T>C (n.1231+70T>C)
c.*207+70T>C (n.*207+70T>C)
c.308+70T>C
c.991+70T>C (n.991+70T>C)
c.343+70T>C (n.343+70T>C)
 gnomAD v4
4g.78865791G>ACA2671157155BMP2Kc.1231+71G>A (n.1231+71G>A)
c.*207+71G>A (n.*207+71G>A)
c.308+71G>A
c.991+71G>A (n.991+71G>A)
c.343+71G>A (n.343+71G>A)
 gnomAD v4
4g.78865791G>CCA1470731581BMP2Kc.1231+71G>C (n.1231+71G>C)
c.*207+71G>C (n.*207+71G>C)
c.308+71G>C
c.991+71G>C (n.991+71G>C)
c.343+71G>C (n.343+71G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865791G=CA1470731579BMP2Kc.1231+71G= (n.1231+71G=)
c.*207+71G= (n.*207+71G=)
c.308+71G=
c.991+71G= (n.991+71G=)
c.343+71G= (n.343+71G=)
4g.78865791G>TCA2578125484BMP2Kc.1231+71G>T (n.1231+71G>T)
c.*207+71G>T (n.*207+71G>T)
c.308+71G>T
c.991+71G>T (n.991+71G>T)
c.343+71G>T (n.343+71G>T)
 gnomAD v4
4g.78865792A=CA1470731582BMP2Kc.1231+72A= (n.1231+72A=)
c.*207+72A= (n.*207+72A=)
c.308+72A=
c.991+72A= (n.991+72A=)
c.343+72A= (n.343+72A=)
4g.78865792A>TCA1470731583BMP2Kc.1231+72A>T (n.1231+72A>T)
c.*207+72A>T (n.*207+72A>T)
c.308+72A>T
c.991+72A>T (n.991+72A>T)
c.343+72A>T (n.343+72A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865793C>ACA2671157156BMP2Kc.1231+73C>A (n.1231+73C>A)
c.*207+73C>A (n.*207+73C>A)
c.308+73C>A
c.991+73C>A (n.991+73C>A)
c.343+73C>A (n.343+73C>A)
 gnomAD v4
4g.78865793C>GCA2671157157BMP2Kc.1231+73C>G (n.1231+73C>G)
c.*207+73C>G (n.*207+73C>G)
c.308+73C>G
c.991+73C>G (n.991+73C>G)
c.343+73C>G (n.343+73C>G)
 gnomAD v4
4g.78865794C>ACA2671157158BMP2Kc.1231+74C>A (n.1231+74C>A)
c.*207+74C>A (n.*207+74C>A)
c.308+74C>A
c.991+74C>A (n.991+74C>A)
c.343+74C>A (n.343+74C>A)
 gnomAD v4
4g.78865794C=CA1470731585BMP2Kc.1231+74C= (n.1231+74C=)
c.*207+74C= (n.*207+74C=)
c.308+74C=
c.991+74C= (n.991+74C=)
c.343+74C= (n.343+74C=)
4g.78865794C>GCA2671157159BMP2Kc.1231+74C>G (n.1231+74C>G)
c.*207+74C>G (n.*207+74C>G)
c.308+74C>G
c.991+74C>G (n.991+74C>G)
c.343+74C>G (n.343+74C>G)
 gnomAD v4
4g.78865794C>TCA1470731588BMP2Kc.1231+74C>T (n.1231+74C>T)
c.*207+74C>T (n.*207+74C>T)
c.308+74C>T
c.991+74C>T (n.991+74C>T)
c.343+74C>T (n.343+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865795T>CCA2671157160BMP2Kc.1231+75T>C (n.1231+75T>C)
c.*207+75T>C (n.*207+75T>C)
c.308+75T>C
c.991+75T>C (n.991+75T>C)
c.343+75T>C (n.343+75T>C)
 gnomAD v4
4g.78865796C>ACA2671157161BMP2Kc.1231+76C>A (n.1231+76C>A)
c.*207+76C>A (n.*207+76C>A)
c.308+76C>A
c.991+76C>A (n.991+76C>A)
c.343+76C>A (n.343+76C>A)
 gnomAD v4
4g.78865796C>TCA2671157162BMP2Kc.1231+76C>T (n.1231+76C>T)
c.*207+76C>T (n.*207+76C>T)
c.308+76C>T
c.991+76C>T (n.991+76C>T)
c.343+76C>T (n.343+76C>T)
 gnomAD v4
4g.78865797A>GCA2671157163BMP2Kc.1231+77A>G (n.1231+77A>G)
c.*207+77A>G (n.*207+77A>G)
c.308+77A>G
c.991+77A>G (n.991+77A>G)
c.343+77A>G (n.343+77A>G)
 gnomAD v4
4g.78865797A>TCA2671157164BMP2Kc.1231+77A>T (n.1231+77A>T)
c.*207+77A>T (n.*207+77A>T)
c.308+77A>T
c.991+77A>T (n.991+77A>T)
c.343+77A>T (n.343+77A>T)
 gnomAD v4
4g.78865798G=CA1470731591BMP2Kc.1231+78G= (n.1231+78G=)
c.*207+78G= (n.*207+78G=)
c.308+78G=
c.991+78G= (n.991+78G=)
c.343+78G= (n.343+78G=)
4g.78865798G>TCA553081798BMP2Kc.1231+78G>T (n.1231+78G>T)
c.*207+78G>T (n.*207+78G>T)
c.308+78G>T
c.991+78G>T (n.991+78G>T)
c.343+78G>T (n.343+78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865799G>ACA2671157165BMP2Kc.1231+79G>A (n.1231+79G>A)
c.*207+79G>A (n.*207+79G>A)
c.308+79G>A
c.991+79G>A (n.991+79G>A)
c.343+79G>A (n.343+79G>A)
 gnomAD v4
4g.78865799G>TCA2578125485BMP2Kc.1231+79G>T (n.1231+79G>T)
c.*207+79G>T (n.*207+79G>T)
c.308+79G>T
c.991+79G>T (n.991+79G>T)
c.343+79G>T (n.343+79G>T)
4g.78865800T>ACA2671157166BMP2Kc.1231+80T>A (n.1231+80T>A)
c.*207+80T>A (n.*207+80T>A)
c.308+80T>A
c.991+80T>A (n.991+80T>A)
c.343+80T>A (n.343+80T>A)
 gnomAD v4
4g.78865801delCA2671157167BMP2Kc.1231+81del (n.1231+81del)
c.*207+81del (n.*207+81del)
c.308+81del
c.991+81del (n.991+81del)
c.343+81del (n.343+81del)
 gnomAD v4
4g.78865801G>ACA2671157168BMP2Kc.1231+81G>A (n.1231+81G>A)
c.*207+81G>A (n.*207+81G>A)
c.308+81G>A
c.991+81G>A (n.991+81G>A)
c.343+81G>A (n.343+81G>A)
 gnomAD v4
4g.78865801G>TCA2671157169BMP2Kc.1231+81G>T (n.1231+81G>T)
c.*207+81G>T (n.*207+81G>T)
c.308+81G>T
c.991+81G>T (n.991+81G>T)
c.343+81G>T (n.343+81G>T)
 gnomAD v4
4g.78865802A>CCA2671157170BMP2Kc.1231+82A>C (n.1231+82A>C)
c.*207+82A>C (n.*207+82A>C)
c.308+82A>C
c.991+82A>C (n.991+82A>C)
c.343+82A>C (n.343+82A>C)
 gnomAD v4
4g.78865803T>CCA2671157171BMP2Kc.1231+83T>C (n.1231+83T>C)
c.*207+83T>C (n.*207+83T>C)
c.308+83T>C
c.991+83T>C (n.991+83T>C)
c.343+83T>C (n.343+83T>C)
 gnomAD v4
4g.78865804C>ACA2578125486BMP2Kc.1231+84C>A (n.1231+84C>A)
c.*207+84C>A (n.*207+84C>A)
c.308+84C>A
c.991+84C>A (n.991+84C>A)
c.343+84C>A (n.343+84C>A)
 gnomAD v4
4g.78865804C=CA1470731596BMP2Kc.1231+84C= (n.1231+84C=)
c.*207+84C= (n.*207+84C=)
c.308+84C=
c.991+84C= (n.991+84C=)
c.343+84C= (n.343+84C=)
4g.78865804C>TCA99975313BMP2Kc.1231+84C>T (n.1231+84C>T)
c.*207+84C>T (n.*207+84C>T)
c.308+84C>T
c.991+84C>T (n.991+84C>T)
c.343+84C>T (n.343+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865805C>ACA2671157175BMP2Kc.1231+85C>A (n.1231+85C>A)
c.*207+85C>A (n.*207+85C>A)
c.308+85C>A
c.991+85C>A (n.991+85C>A)
c.343+85C>A (n.343+85C>A)
 gnomAD v4
4g.78865805C=CA1470731601BMP2Kc.1231+85C= (n.1231+85C=)
c.*207+85C= (n.*207+85C=)
c.308+85C=
c.991+85C= (n.991+85C=)
c.343+85C= (n.343+85C=)
4g.78865805C>TCA1470731603BMP2Kc.1231+85C>T (n.1231+85C>T)
c.*207+85C>T (n.*207+85C>T)
c.308+85C>T
c.991+85C>T (n.991+85C>T)
c.343+85C>T (n.343+85C>T)
 dbSNP
4g.78865805_78865806delCA2671157172BMP2Kc.1231+85_1231+86del (n.1231+85_1231+86del)
c.*207+85_*207+86del (n.*207+85_*207+86del)
c.308+85_308+86del
c.991+85_991+86del (n.991+85_991+86del)
c.343+85_343+86del (n.343+85_343+86del)
 gnomAD v4
4g.78865805_78865807delCA2671157173BMP2Kc.1231+85_1231+87del (n.1231+85_1231+87del)
c.*207+85_*207+87del (n.*207+85_*207+87del)
c.308+85_308+87del
c.991+85_991+87del (n.991+85_991+87del)
c.343+85_343+87del (n.343+85_343+87del)
 gnomAD v4
4g.78865805_78865815delCA2671157174BMP2Kc.1231+85_1231+95del (n.1231+85_1231+95del)
c.*207+85_*207+95del (n.*207+85_*207+95del)
c.308+85_308+95del
c.991+85_991+95del (n.991+85_991+95del)
c.343+85_343+95del (n.343+85_343+95del)
 gnomAD v4
4g.78865806T>ACA798801963BMP2Kc.1231+86T>A (n.1231+86T>A)
c.*207+86T>A (n.*207+86T>A)
c.308+86T>A
c.991+86T>A (n.991+86T>A)
c.343+86T>A (n.343+86T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865806T>CCA2671157176BMP2Kc.1231+86T>C (n.1231+86T>C)
c.*207+86T>C (n.*207+86T>C)
c.308+86T>C
c.991+86T>C (n.991+86T>C)
c.343+86T>C (n.343+86T>C)
 gnomAD v4
4g.78865806T=CA1470731609BMP2Kc.1231+86T= (n.1231+86T=)
c.*207+86T= (n.*207+86T=)
c.308+86T=
c.991+86T= (n.991+86T=)
c.343+86T= (n.343+86T=)
4g.78865807T>ACA2671157177BMP2Kc.1231+87T>A (n.1231+87T>A)
c.*207+87T>A (n.*207+87T>A)
c.308+87T>A
c.991+87T>A (n.991+87T>A)
c.343+87T>A (n.343+87T>A)
 gnomAD v4
4g.78865807T>CCA2671157178BMP2Kc.1231+87T>C (n.1231+87T>C)
c.*207+87T>C (n.*207+87T>C)
c.308+87T>C
c.991+87T>C (n.991+87T>C)
c.343+87T>C (n.343+87T>C)
 gnomAD v4
4g.78865807T>GCA553081799BMP2Kc.1231+87T>G (n.1231+87T>G)
c.*207+87T>G (n.*207+87T>G)
c.308+87T>G
c.991+87T>G (n.991+87T>G)
c.343+87T>G (n.343+87T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865807T=CA1470731612BMP2Kc.1231+87T= (n.1231+87T=)
c.*207+87T= (n.*207+87T=)
c.308+87T=
c.991+87T= (n.991+87T=)
c.343+87T= (n.343+87T=)
4g.78865808A>GCA2671157179BMP2Kc.1231+88A>G (n.1231+88A>G)
c.*207+88A>G (n.*207+88A>G)
c.308+88A>G
c.991+88A>G (n.991+88A>G)
c.343+88A>G (n.343+88A>G)
 gnomAD v4
4g.78865809A=CA1470731619BMP2Kc.1231+89A= (n.1231+89A=)
c.*207+89A= (n.*207+89A=)
c.308+89A=
c.991+89A= (n.991+89A=)
c.343+89A= (n.343+89A=)
4g.78865809A>CCA1470731616BMP2Kc.1231+89A>C (n.1231+89A>C)
c.*207+89A>C (n.*207+89A>C)
c.308+89A>C
c.991+89A>C (n.991+89A>C)
c.343+89A>C (n.343+89A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865809A>GCA99975329BMP2Kc.1231+89A>G (n.1231+89A>G)
c.*207+89A>G (n.*207+89A>G)
c.308+89A>G
c.991+89A>G (n.991+89A>G)
c.343+89A>G (n.343+89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865810delCA2830537229BMP2Kc.1231+90del (n.1231+90del)
c.*207+90del (n.*207+90del)
c.308+90del
c.991+90del (n.991+90del)
c.343+90del (n.343+90del)
4g.78865810T>CCA2671157180BMP2Kc.1231+90T>C (n.1231+90T>C)
c.*207+90T>C (n.*207+90T>C)
c.308+90T>C
c.991+90T>C (n.991+90T>C)
c.343+90T>C (n.343+90T>C)
 gnomAD v4
4g.78865811A>TCA2671157181BMP2Kc.1231+91A>T (n.1231+91A>T)
c.*207+91A>T (n.*207+91A>T)
c.308+91A>T
c.991+91A>T (n.991+91A>T)
c.343+91A>T (n.343+91A>T)
 gnomAD v4
4g.78865812T>CCA2671157182BMP2Kc.1231+92T>C (n.1231+92T>C)
c.*207+92T>C (n.*207+92T>C)
c.308+92T>C
c.991+92T>C (n.991+92T>C)
c.343+92T>C (n.343+92T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865812T>GCA798801967BMP2Kc.1231+92T>G (n.1231+92T>G)
c.*207+92T>G (n.*207+92T>G)
c.308+92T>G
c.991+92T>G (n.991+92T>G)
c.343+92T>G (n.343+92T>G)
 dbSNP
4g.78865812T=CA1470731621BMP2Kc.1231+92T= (n.1231+92T=)
c.*207+92T= (n.*207+92T=)
c.308+92T=
c.991+92T= (n.991+92T=)
c.343+92T= (n.343+92T=)
4g.78865812_78865813insCACA2830537230BMP2Kc.1231+92_1231+93insCA (n.1231+92_1231+93insCA)
c.*207+92_*207+93insCA (n.*207+92_*207+93insCA)
c.308+92_308+93insCA
c.991+92_991+93insCA (n.991+92_991+93insCA)
c.343+92_343+93insCA (n.343+92_343+93insCA)
4g.78865814G>ACA798801971BMP2Kc.1231+94G>A (n.1231+94G>A)
c.*207+94G>A (n.*207+94G>A)
c.308+94G>A
c.991+94G>A (n.991+94G>A)
c.343+94G>A (n.343+94G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865814G=CA1470731624BMP2Kc.1231+94G= (n.1231+94G=)
c.*207+94G= (n.*207+94G=)
c.308+94G=
c.991+94G= (n.991+94G=)
c.343+94G= (n.343+94G=)
4g.78865814G>TCA2671157183BMP2Kc.1231+94G>T (n.1231+94G>T)
c.*207+94G>T (n.*207+94G>T)
c.308+94G>T
c.991+94G>T (n.991+94G>T)
c.343+94G>T (n.343+94G>T)
 gnomAD v4
4g.78865815T>ACA2578125487BMP2Kc.1231+95T>A (n.1231+95T>A)
c.*207+95T>A (n.*207+95T>A)
c.308+95T>A
c.991+95T>A (n.991+95T>A)
c.343+95T>A (n.343+95T>A)
 gnomAD v4
4g.78865815T>GCA2671157184BMP2Kc.1231+95T>G (n.1231+95T>G)
c.*207+95T>G (n.*207+95T>G)
c.308+95T>G
c.991+95T>G (n.991+95T>G)
c.343+95T>G (n.343+95T>G)
 gnomAD v4
4g.78865816A=CA1470731628BMP2Kc.1231+96A= (n.1231+96A=)
c.*207+96A= (n.*207+96A=)
c.308+96A=
c.991+96A= (n.991+96A=)
c.343+96A= (n.343+96A=)
4g.78865816A>GCA1064490452BMP2Kc.1231+96A>G (n.1231+96A>G)
c.*207+96A>G (n.*207+96A>G)
c.308+96A>G
c.991+96A>G (n.991+96A>G)
c.343+96A>G (n.343+96A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865816A>TCA2671157185BMP2Kc.1231+96A>T (n.1231+96A>T)
c.*207+96A>T (n.*207+96A>T)
c.308+96A>T
c.991+96A>T (n.991+96A>T)
c.343+96A>T (n.343+96A>T)
 gnomAD v4
4g.78865817A>CCA2671157186BMP2Kc.1231+97A>C (n.1231+97A>C)
c.*207+97A>C (n.*207+97A>C)
c.308+97A>C
c.991+97A>C (n.991+97A>C)
c.343+97A>C (n.343+97A>C)
 gnomAD v4
4g.78865817A>TCA2671157187BMP2Kc.1231+97A>T (n.1231+97A>T)
c.*207+97A>T (n.*207+97A>T)
c.308+97A>T
c.991+97A>T (n.991+97A>T)
c.343+97A>T (n.343+97A>T)
 gnomAD v4
4g.78865818A>GCA2671157188BMP2Kc.1231+98A>G (n.1231+98A>G)
c.*207+98A>G (n.*207+98A>G)
c.308+98A>G
c.991+98A>G (n.991+98A>G)
c.343+98A>G (n.343+98A>G)
 gnomAD v4
4g.78865819G>ACA553081801BMP2Kc.1231+99G>A (n.1231+99G>A)
c.*207+99G>A (n.*207+99G>A)
c.308+99G>A
c.991+99G>A (n.991+99G>A)
c.343+99G>A (n.343+99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865819G=CA1470731630BMP2Kc.1231+99G= (n.1231+99G=)
c.*207+99G= (n.*207+99G=)
c.308+99G=
c.991+99G= (n.991+99G=)
c.343+99G= (n.343+99G=)

Number of alleles fetched