Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78865678A>CCA357378647BMP2Kc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.266A>C
n.471A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
4g.78865678A>GCA357378648BMP2Kc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.266A>G
n.471A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
4g.78865678A>TCA357378649BMP2Kc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.266A>T
n.471A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
4g.78865680dupCA1470731335BMP2Kc.1191dup (p.Val398SerfsTer6)
c.*167dup (n.*167dup)
c.268dup
n.473dup
c.951dup (p.Val318SerfsTer6)
c.303dup (p.Val102SerfsTer6)
 dbSNP
4g.78865679A>CCA357378652BMP2Kc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.267A>C
n.472A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
4g.78865679A>GCA357378651BMP2Kc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.267A>G
n.472A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
 gnomAD v4
4g.78865679A>TCA357378650BMP2Kc.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.267A>T
n.472A>T
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
4g.78865680A>CCA357378654BMP2Kc.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.268A>C
n.473A>C
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
4g.78865680A>GCA439976653BMP2Kc.1191A>G (p.Lys397=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.268A>G
n.473A>G
c.951A>G (p.Lys317=)
c.303A>G (p.Lys101=)
4g.78865680A>TCA357378653BMP2Kc.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.268A>T
n.473A>T
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
4g.78865681G>ACA357378655BMP2Kc.1192G>A (p.Val398Ile)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.269G>A
n.474G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
4g.78865681G>CCA357378656BMP2Kc.1192G>C (p.Val398Leu)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.269G>C
n.474G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
4g.78865681G>TCA357378657BMP2Kc.1192G>T (p.Val398Phe)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.269G>T
n.474G>T
c.952G>T (p.Val318Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
4g.78865682T>ACA357378658BMP2Kc.1193T>A (p.Val398Asp)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.270T>A
n.475T>A
c.953T>A (p.Val318Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
4g.78865682T>CCA357378659BMP2Kc.1193T>C (p.Val398Ala)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.270T>C
n.475T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
4g.78865682T>GCA357378660BMP2Kc.1193T>G (p.Val398Gly)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.270T>G
n.475T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
4g.78865683C>ACA439976658BMP2Kc.1194C>A (p.Val398=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.271C>A
n.476C>A
c.954C>A (p.Val318=)
c.306C>A (p.Val102=)
4g.78865683C=CA1470731340BMP2Kc.1194C= (p.Val398=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.271C=
n.476C=
c.954C= (p.Val318=)
c.306C= (p.Val102=)
4g.78865683C>GCA439976660BMP2Kc.1194C>G (p.Val398=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.271C>G
n.476C>G
c.954C>G (p.Val318=)
c.306C>G (p.Val102=)
4g.78865683C>TCA2980211BMP2Kc.1194C>T (p.Val398=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.271C>T
n.476C>T
c.954C>T (p.Val318=)
c.306C>T (p.Val102=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865684C>ACA357378661BMP2Kc.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.272C>A
n.477C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
4g.78865684C>GCA357378662BMP2Kc.1195C>G (p.Leu399Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.272C>G
n.477C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
 gnomAD v4
4g.78865684C>TCA357378663BMP2Kc.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.272C>T
n.477C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
4g.78865685T>ACA357378664BMP2Kc.1196T>A (p.Leu399His)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.273T>A
n.478T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.308T>A (p.Leu103His)
4g.78865685T>CCA357378665BMP2Kc.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.273T>C
n.478T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
4g.78865685T>GCA357378666BMP2Kc.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.273T>G
n.478T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
4g.78865686T>ACA439976670BMP2Kc.1197T>A (p.Leu399=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.274T>A
n.479T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
c.309T>A (p.Leu103=)
4g.78865686T>CCA439976671BMP2Kc.1197T>C (p.Leu399=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.274T>C
n.479T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.309T>C (p.Leu103=)
4g.78865686T>GCA439976672BMP2Kc.1197T>G (p.Leu399=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.274T>G
n.479T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
c.309T>G (p.Leu103=)
4g.78865687G>ACA357378667BMP2Kc.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.275G>A
n.480G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
4g.78865687G>CCA357378669BMP2Kc.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.275G>C
n.480G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
4g.78865687G>TCA357378668BMP2Kc.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.275G>T
n.480G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
 gnomAD v4
4g.78865688C>ACA357378670BMP2Kc.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.276C>A
n.481C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
4g.78865688C>GCA357378671BMP2Kc.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.276C>G
n.481C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
4g.78865688C>TCA357378672BMP2Kc.1199C>T (p.Ala400Val)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.276C>T
n.481C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
 COSMIC COSMIC
4g.78865689T>ACA439976674BMP2Kc.1200T>A (p.Ala400=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.277T>A
n.482T>A
c.960T>A (p.Ala320=)
c.312T>A (p.Ala104=)
4g.78865689T>CCA439976676BMP2Kc.1200T>C (p.Ala400=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.277T>C
n.482T>C
c.960T>C (p.Ala320=)
c.312T>C (p.Ala104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865689T>GCA439976678BMP2Kc.1200T>G (p.Ala400=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.277T>G
n.482T>G
c.960T>G (p.Ala320=)
c.312T>G (p.Ala104=)
4g.78865689T=CA1470731344BMP2Kc.1200T= (p.Ala400=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.277T=
n.482T=
c.960T= (p.Ala320=)
c.312T= (p.Ala104=)
4g.78865690C>ACA357378673BMP2Kc.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.278C>A
n.483C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
4g.78865690C=CA1470731350BMP2Kc.1201C= (p.Pro401=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.278C=
n.483C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.313C= (p.Pro105=)
4g.78865690C>GCA357378674BMP2Kc.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.278C>G
n.483C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
 gnomAD v4
4g.78865690C>TCA2980212BMP2Kc.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.278C>T
n.483C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865691C>ACA357378675BMP2Kc.1202C>A (p.Pro401His)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.279C>A
n.484C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.314C>A (p.Pro105His)
4g.78865691C=CA1470731353BMP2Kc.1202C= (p.Pro401=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.279C=
n.484C=
c.962C= (p.Pro321=)
c.314C= (p.Pro105=)
4g.78865691C>GCA357378676BMP2Kc.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.279C>G
n.484C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
 gnomAD v4
4g.78865691C>TCA2980213BMP2Kc.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.279C>T
n.484C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865692T>ACA439976683BMP2Kc.1203T>A (p.Pro401=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.280T>A
n.485T>A
c.963T>A (p.Pro321=)
c.315T>A (p.Pro105=)
4g.78865692T>CCA439976682BMP2Kc.1203T>C (p.Pro401=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.280T>C
n.485T>C
c.963T>C (p.Pro321=)
c.315T>C (p.Pro105=)
4g.78865692T>GCA439976681BMP2Kc.1203T>G (p.Pro401=)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.280T>G
n.485T>G
c.963T>G (p.Pro321=)
c.315T>G (p.Pro105=)
4g.78865693G>ACA357378677BMP2Kc.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.281G>A
n.486G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
4g.78865693G>CCA357378678BMP2Kc.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.281G>C
n.486G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
4g.78865693G>TCA357378679BMP2Kc.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.281G>T
n.486G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
4g.78865694G>ACA357378681BMP2Kc.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.282G>A
n.487G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865694G>CCA357378682BMP2Kc.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.282G>C
n.487G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
 gnomAD v4
4g.78865694G>TCA357378680BMP2Kc.1205G>T (p.Gly402Val)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.282G>T
n.487G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
4g.78865695T>ACA439976691BMP2Kc.1206T>A (p.Gly402=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.283T>A
n.488T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
c.318T>A (p.Gly106=)
4g.78865695T>CCA439976689BMP2Kc.1206T>C (p.Gly402=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.283T>C
n.488T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
c.318T>C (p.Gly106=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865695T>GCA439976688BMP2Kc.1206T>G (p.Gly402=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.283T>G
n.488T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
c.318T>G (p.Gly106=)
4g.78865695T=CA1470731363BMP2Kc.1206T= (p.Gly402=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.283T=
n.488T=
c.966T= (p.Gly322=)
c.318T= (p.Gly106=)
4g.78865696G>ACA357378683BMP2Kc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.284G>A
n.489G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
4g.78865696G>CCA357378685BMP2Kc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.284G>C
n.489G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
4g.78865696G>TCA357378684BMP2Kc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.284G>T
n.489G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
4g.78865697A=CA1470731370BMP2Kc.1208A= (p.Glu403=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.285A=
n.490A=
c.968A= (p.Glu323=)
c.320A= (p.Glu107=)
4g.78865697A>CCA357378686BMP2Kc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.285A>C
n.490A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
4g.78865697A>GCA2980214BMP2Kc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.285A>G
n.490A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865697A>TCA357378687BMP2Kc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.285A>T
n.490A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
4g.78865698A>CCA357378688BMP2Kc.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.286A>C
n.491A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
4g.78865698A>GCA439976694BMP2Kc.1209A>G (p.Glu403=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.286A>G
n.491A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
c.321A>G (p.Glu107=)
4g.78865698A>TCA357378689BMP2Kc.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.286A>T
n.491A>T
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
4g.78865699T>ACA357378690BMP2Kc.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.287T>A
n.492T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
4g.78865699T>CCA357378691BMP2Kc.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.287T>C
n.492T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
4g.78865699T>GCA357378692BMP2Kc.1210T>G (p.Phe404Val)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.287T>G
n.492T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
4g.78865700T>ACA357378693BMP2Kc.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.288T>A
n.493T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
4g.78865700T>CCA357378694BMP2Kc.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.288T>C
n.493T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
4g.78865700T>GCA357378695BMP2Kc.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.288T>G
n.493T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
4g.78865701C>ACA2980215BMP2Kc.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.289C>A
n.494C>A
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865701C=CA1470731374BMP2Kc.1212C= (p.Phe404=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.289C=
n.494C=
c.972C= (p.Phe324=)
c.324C= (p.Phe108=)
4g.78865701C>GCA357378696BMP2Kc.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.289C>G
n.494C>G
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
4g.78865701C>TCA439976705BMP2Kc.1212C>T (p.Phe404=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.289C>T
n.494C>T
c.972C>T (p.Phe324=)
c.324C>T (p.Phe108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865702G>ACA2980216BMP2Kc.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.290G>A
n.495G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865702G>CCA357378697BMP2Kc.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.290G>C
n.495G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
4g.78865702G=CA1470731378BMP2Kc.1213G= (p.Gly405=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.290G=
n.495G=
c.973G= (p.Gly325=)
c.325G= (p.Gly109=)
4g.78865702G>TCA357378698BMP2Kc.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.290G>T
n.495G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
4g.78865703G>ACA357378699BMP2Kc.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.291G>A
n.496G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865703G>CCA357378700BMP2Kc.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.291G>C
n.496G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865703G=CA1470731383BMP2Kc.1214G= (p.Gly405=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.291G=
n.496G=
c.974G= (p.Gly325=)
c.326G= (p.Gly109=)
4g.78865703G>TCA357378701BMP2Kc.1214G>T (p.Gly405Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.291G>T
n.496G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
4g.78865704T>ACA439976711BMP2Kc.1215T>A (p.Gly405=)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.292T>A
n.497T>A
c.975T>A (p.Gly325=)
c.327T>A (p.Gly109=)
4g.78865704T>CCA439976712BMP2Kc.1215T>C (p.Gly405=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.292T>C
n.497T>C
c.975T>C (p.Gly325=)
c.327T>C (p.Gly109=)
4g.78865704T>GCA439976714BMP2Kc.1215T>G (p.Gly405=)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.292T>G
n.497T>G
c.975T>G (p.Gly325=)
c.327T>G (p.Gly109=)
4g.78865705A>CCA357378702BMP2Kc.1216A>C (p.Asn406His)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.293A>C
n.498A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.328A>C (p.Asn110His)
4g.78865705A>GCA357378703BMP2Kc.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.293A>G
n.498A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
4g.78865705A>TCA357378704BMP2Kc.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.293A>T
n.498A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
4g.78865706A=CA1470731387BMP2Kc.1217A= (p.Asn406=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.294A=
n.499A=
c.977A= (p.Asn326=)
c.329A= (p.Asn110=)
4g.78865706A>CCA357378705BMP2Kc.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.294A>C
n.499A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
4g.78865706A>GCA2980217BMP2Kc.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.294A>G
n.499A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865706A>TCA357378706BMP2Kc.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.294A>T
n.499A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
4g.78865707C>ACA2980218BMP2Kc.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.295C>A
n.500C>A
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865707C=CA1470731393BMP2Kc.1218C= (p.Asn406=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.295C=
n.500C=
c.978C= (p.Asn326=)
c.330C= (p.Asn110=)
4g.78865707C>GCA357378707BMP2Kc.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.295C>G
n.500C>G
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
 gnomAD v4
4g.78865707C>TCA439976721BMP2Kc.1218C>T (p.Asn406=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.295C>T
n.500C>T
c.978C>T (p.Asn326=)
c.330C>T (p.Asn110=)
4g.78865708C>ACA357378708BMP2Kc.1219C>A (p.His407Asn)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.296C>A
n.501C>A
c.979C>A (p.His327Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
4g.78865708C>GCA357378709BMP2Kc.1219C>G (p.His407Asp)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.296C>G
n.501C>G
c.979C>G (p.His327Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
4g.78865708C>TCA357378710BMP2Kc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.296C>T
n.501C>T
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
4g.78865709delCA2671157131BMP2Kc.1220del (p.His407LeufsTer7)
c.*196del (n.*196del)
c.297del
n.502del
c.980del (p.His327LeufsTer7)
c.332del (p.His111LeufsTer7)
 gnomAD v4
4g.78865709A=CA1470731397BMP2Kc.1220A= (p.His407=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.297A=
n.502A=
c.980A= (p.His327=)
c.332A= (p.His111=)
4g.78865709A>CCA357378711BMP2Kc.1220A>C (p.His407Pro)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.297A>C
n.502A>C
c.980A>C (p.His327Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
4g.78865709A>GCA99975241BMP2Kc.1220A>G (p.His407Arg)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.297A>G
n.502A>G
c.980A>G (p.His327Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865709A>TCA357378712BMP2Kc.1220A>T (p.His407Leu)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.297A>T
n.502A>T
c.980A>T (p.His327Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
4g.78865710T>ACA2980219BMP2Kc.1221T>A (p.His407Gln)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.298T>A
n.503T>A
c.981T>A (p.His327Gln)
c.333T>A (p.His111Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865710T>CCA439976727BMP2Kc.1221T>C (p.His407=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.298T>C
n.503T>C
c.981T>C (p.His327=)
c.333T>C (p.His111=)
 dbSNP
4g.78865710T>GCA357378713BMP2Kc.1221T>G (p.His407Gln)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.298T>G
n.503T>G
c.981T>G (p.His327Gln)
c.333T>G (p.His111Gln)
4g.78865710T=CA1470731404BMP2Kc.1221T= (p.His407=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.298T=
n.503T=
c.981T= (p.His327=)
c.333T= (p.His111=)
4g.78865711A>CCA439976729BMP2Kc.1222A>C (p.Arg408=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.299A>C
n.504A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
c.334A>C (p.Arg112=)
4g.78865711A>GCA357378714BMP2Kc.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.299A>G
n.504A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
4g.78865711A>TCA357378715BMP2Kc.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.299A>T
n.504A>T
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.334A>T (p.Arg112Ter)
4g.78865712G>ACA357378716BMP2Kc.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.300G>A
n.505G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
4g.78865712G>CCA357378717BMP2Kc.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.300G>C
n.505G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
4g.78865712G=CA1470731410BMP2Kc.1223G= (p.Arg408=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.300G=
n.505G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.335G= (p.Arg112=)
4g.78865712G>TCA357378718BMP2Kc.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.300G>T
n.505G>T
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.335G>T (p.Arg112Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865713A=CA1470731412BMP2Kc.1224A= (p.Arg408=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.301A=
n.506A=
c.984A= (p.Arg328=)
c.336A= (p.Arg112=)
4g.78865713A>CCA357378719BMP2Kc.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.301A>C
n.506A>C
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.336A>C (p.Arg112Ser)
4g.78865713A>GCA439976734BMP2Kc.1224A>G (p.Arg408=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.301A>G
n.506A>G
c.984A>G (p.Arg328=)
c.336A>G (p.Arg112=)
 gnomAD v4
4g.78865713A>TCA2980220BMP2Kc.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.301A>T
n.506A>T
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.336A>T (p.Arg112Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865714C>ACA357378720BMP2Kc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.302C>A
n.507C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
4g.78865714C>GCA357378721BMP2Kc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.302C>G
n.507C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
4g.78865714C>TCA357378722BMP2Kc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.302C>T
n.507C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
4g.78865715delCA2671157132BMP2Kc.1226del (p.Pro409GlnfsTer5)
c.*202del (n.*202del)
c.303del
n.508del
c.986del (p.Pro329GlnfsTer5)
c.338del (p.Pro113GlnfsTer5)
 gnomAD v4
4g.78865715C>ACA357378723BMP2Kc.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.303C>A
n.508C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
4g.78865715C>GCA357378724BMP2Kc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.303C>G
n.508C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
4g.78865715C>TCA357378725BMP2Kc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.303C>T
n.508C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
4g.78865716A=CA1470731416BMP2Kc.1227A= (p.Pro409=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.304A=
n.509A=
c.987A= (p.Pro329=)
c.339A= (p.Pro113=)
4g.78865716A>CCA439976743BMP2Kc.1227A>C (p.Pro409=)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.304A>C
n.509A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
c.339A>C (p.Pro113=)
4g.78865716A>GCA439976745BMP2Kc.1227A>G (p.Pro409=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.304A>G
n.509A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
c.339A>G (p.Pro113=)
 dbSNP
4g.78865716A>TCA439976747BMP2Kc.1227A>T (p.Pro409=)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.304A>T
n.509A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
c.339A>T (p.Pro113=)
4g.78865719delCA2553523110BMP2Kc.1230del (p.Ala412HisfsTer2)
c.*206del (n.*206del)
c.307del
n.512del
c.990del (p.Ala332HisfsTer2)
c.342del (p.Ala116HisfsTer2)
4g.78865716_78865717insCCCA2762313954BMP2Kc.1227_1228insCC (p.Lys410ProfsTer5)
c.*203_*204insCC (n.*203_*204insCC)
c.304_305insCC
n.509_510insCC
c.987_988insCC (p.Lys330ProfsTer5)
c.339_340insCC (p.Lys114ProfsTer5)
4g.78865717A=CA1470731420BMP2Kc.1228A= (p.Lys410=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.305A=
n.510A=
c.988A= (p.Lys330=)
c.340A= (p.Lys114=)
4g.78865717A>CCA357378726BMP2Kc.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.305A>C
n.510A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
4g.78865717A>GCA2980221BMP2Kc.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.305A>G
n.510A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865717A>TCA357378727BMP2Kc.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.305A>T
n.510A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
4g.78865718A>CCA357378728BMP2Kc.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.306A>C
n.511A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
4g.78865718A>GCA357378729BMP2Kc.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.306A>G
n.511A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
4g.78865718A>TCA357378730BMP2Kc.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.306A>T
n.511A>T
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
4g.78865718_78865719insCACACCCAACACCA2762313955BMP2Kc.1229_1230insCACACCCAACAC (p.Lys410delinsAsnThrProAsnThr)
c.*205_*206insCACACCCAACAC (n.*205_*206insCACACCCAACAC)
c.306_307insCACACCCAACAC
n.511_512insCACACCCAACAC
c.989_990insCACACCCAACAC (p.Lys330delinsAsnThrProAsnThr)
c.341_342insCACACCCAACAC (p.Lys114delinsAsnThrProAsnThr)
4g.78865719A=CA1470731427BMP2Kc.1230A= (p.Lys410=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.307A=
n.512A=
c.990A= (p.Lys330=)
c.342A= (p.Lys114=)
4g.78865719A>CCA2980222BMP2Kc.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.307A>C
n.512A>C
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865719A>GCA439976753BMP2Kc.1230A>G (p.Lys410=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.307A>G
n.512A>G
c.990A>G (p.Lys330=)
c.342A>G (p.Lys114=)
4g.78865719A>TCA357378731BMP2Kc.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.307A>T
n.512A>T
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
4g.78865720G>ACA357378733BMP2Kc.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.308G>A
n.513G>A
c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
4g.78865720G>CCA357378734BMP2Kc.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.308G>C
n.513G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
 gnomAD v4
4g.78865720G>TCA357378732BMP2Kc.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.308G>T
n.513G>T
c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
4g.78865721G>ACA2980223BMP2Kc.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.*207+1G>A (n.*207+1G>A)
c.308+1G>A
n.514G>A
c.991+1G>A (n.991+1G>A)
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865721G>CCA357378736BMP2Kc.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.*207+1G>C (n.*207+1G>C)
c.308+1G>C
n.514G>C
c.991+1G>C (n.991+1G>C)
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
4g.78865721G=CA1470731434BMP2Kc.1231+1G= (n.1231+1G=)
c.*207+1G= (n.*207+1G=)
c.308+1G=
n.514G=
c.991+1G= (n.991+1G=)
c.343+1G= (n.343+1G=)
4g.78865721G>TCA357378735BMP2Kc.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.*207+1G>T (n.*207+1G>T)
c.308+1G>T
n.514G>T
c.991+1G>T (n.991+1G>T)
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
4g.78865722T>ACA357378737BMP2Kc.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.*207+2T>A (n.*207+2T>A)
c.308+2T>A
n.515T>A
c.991+2T>A (n.991+2T>A)
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
4g.78865722T>CCA357378739BMP2Kc.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.*207+2T>C (n.*207+2T>C)
c.308+2T>C
n.515T>C
c.991+2T>C (n.991+2T>C)
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
4g.78865722T>GCA357378738BMP2Kc.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.*207+2T>G (n.*207+2T>G)
c.308+2T>G
n.515T>G
c.991+2T>G (n.991+2T>G)
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
4g.78865723_78865724insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTACA2980224BMP2Kc.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.308+3_308+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA
n.516_517insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA
c.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
c.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA)
 ExAC
4g.78865723_78865724insTCTGTTCA2762313956BMP2Kc.1231+3_1231+4insTCTGTT (n.1231+3_1231+4insTCTGTT)
c.*207+3_*207+4insTCTGTT (n.*207+3_*207+4insTCTGTT)
c.308+3_308+4insTCTGTT
n.516_517insTCTGTT
c.991+3_991+4insTCTGTT (n.991+3_991+4insTCTGTT)
c.343+3_343+4insTCTGTT (n.343+3_343+4insTCTGTT)
4g.78865724A=CA1470731440BMP2Kc.1231+4A= (n.1231+4A=)
c.*207+4A= (n.*207+4A=)
c.308+4A=
n.517A=
c.991+4A= (n.991+4A=)
c.343+4A= (n.343+4A=)
4g.78865724A>GCA2980225BMP2Kc.1231+4A>G (n.1231+4A>G)
c.*207+4A>G (n.*207+4A>G)
c.308+4A>G
n.517A>G
c.991+4A>G (n.991+4A>G)
c.343+4A>G (n.343+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865725T>ACA2762313957BMP2Kc.1231+5T>A (n.1231+5T>A)
c.*207+5T>A (n.*207+5T>A)
c.308+5T>A
n.518T>A
c.991+5T>A (n.991+5T>A)
c.343+5T>A (n.343+5T>A)
4g.78865726A=CA1470731441BMP2Kc.1231+6A= (n.1231+6A=)
c.*207+6A= (n.*207+6A=)
c.308+6A=
n.519A=
c.991+6A= (n.991+6A=)
c.343+6A= (n.343+6A=)
4g.78865726A>GCA553081983BMP2Kc.1231+6A>G (n.1231+6A>G)
c.*207+6A>G (n.*207+6A>G)
c.308+6A>G
n.519A>G
c.991+6A>G (n.991+6A>G)
c.343+6A>G (n.343+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865727G>CCA553081984BMP2Kc.1231+7G>C (n.1231+7G>C)
c.*207+7G>C (n.*207+7G>C)
c.308+7G>C
n.520G>C
c.991+7G>C (n.991+7G>C)
c.343+7G>C (n.343+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865727G=CA1470731444BMP2Kc.1231+7G= (n.1231+7G=)
c.*207+7G= (n.*207+7G=)
c.308+7G=
n.520G=
c.991+7G= (n.991+7G=)
c.343+7G= (n.343+7G=)
4g.78865730C>ACA2578125476BMP2Kc.1231+10C>A (n.1231+10C>A)
c.*207+10C>A (n.*207+10C>A)
c.308+10C>A
n.523C>A
c.991+10C>A (n.991+10C>A)
c.343+10C>A (n.343+10C>A)
 dbSNP
4g.78865730C=CA1470731448BMP2Kc.1231+10C= (n.1231+10C=)
c.*207+10C= (n.*207+10C=)
c.308+10C=
n.523C=
c.991+10C= (n.991+10C=)
c.343+10C= (n.343+10C=)
4g.78865730C>GCA99975262BMP2Kc.1231+10C>G (n.1231+10C>G)
c.*207+10C>G (n.*207+10C>G)
c.308+10C>G
n.523C>G
c.991+10C>G (n.991+10C>G)
c.343+10C>G (n.343+10C>G)
 dbSNP
4g.78865731C>ACA1064490429BMP2Kc.1231+11C>A (n.1231+11C>A)
c.*207+11C>A (n.*207+11C>A)
c.308+11C>A
n.524C>A
c.991+11C>A (n.991+11C>A)
c.343+11C>A (n.343+11C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865731C=CA1470731452BMP2Kc.1231+11C= (n.1231+11C=)
c.*207+11C= (n.*207+11C=)
c.308+11C=
n.524C=
c.991+11C= (n.991+11C=)
c.343+11C= (n.343+11C=)
4g.78865731C>TCA99975266BMP2Kc.1231+11C>T (n.1231+11C>T)
c.*207+11C>T (n.*207+11C>T)
c.308+11C>T
n.524C>T
c.991+11C>T (n.991+11C>T)
c.343+11C>T (n.343+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865732C>TCA2578125477BMP2Kc.1231+12C>T (n.1231+12C>T)
c.*207+12C>T (n.*207+12C>T)
c.308+12C>T
n.525C>T
c.991+12C>T (n.991+12C>T)
c.343+12C>T (n.343+12C>T)
4g.78865733C=CA1470731455BMP2Kc.1231+13C= (n.1231+13C=)
c.*207+13C= (n.*207+13C=)
c.308+13C=
n.526C=
c.991+13C= (n.991+13C=)
c.343+13C= (n.343+13C=)
4g.78865733C>GCA1470731457BMP2Kc.1231+13C>G (n.1231+13C>G)
c.*207+13C>G (n.*207+13C>G)
c.308+13C>G
n.526C>G
c.991+13C>G (n.991+13C>G)
c.343+13C>G (n.343+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865733C>TCA2980226BMP2Kc.1231+13C>T (n.1231+13C>T)
c.*207+13C>T (n.*207+13C>T)
c.308+13C>T
n.526C>T
c.991+13C>T (n.991+13C>T)
c.343+13C>T (n.343+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865734G>ACA2980227BMP2Kc.1231+14G>A (n.1231+14G>A)
c.*207+14G>A (n.*207+14G>A)
c.308+14G>A
n.527G>A
c.991+14G>A (n.991+14G>A)
c.343+14G>A (n.343+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865734G=CA1470731460BMP2Kc.1231+14G= (n.1231+14G=)
c.*207+14G= (n.*207+14G=)
c.308+14G=
n.527G=
c.991+14G= (n.991+14G=)
c.343+14G= (n.343+14G=)
4g.78865734G>TCA2671157133BMP2Kc.1231+14G>T (n.1231+14G>T)
c.*207+14G>T (n.*207+14G>T)
c.308+14G>T
n.527G>T
c.991+14G>T (n.991+14G>T)
c.343+14G>T (n.343+14G>T)
 gnomAD v4
4g.78865736C>TCA2762313958BMP2Kc.1231+16C>T (n.1231+16C>T)
c.*207+16C>T (n.*207+16C>T)
c.308+16C>T
n.529C>T
c.991+16C>T (n.991+16C>T)
c.343+16C>T (n.343+16C>T)
4g.78865738A=CA1470731466BMP2Kc.1231+18A= (n.1231+18A=)
c.*207+18A= (n.*207+18A=)
c.308+18A=
n.531A=
c.991+18A= (n.991+18A=)
c.343+18A= (n.343+18A=)
4g.78865738A>GCA2980228BMP2Kc.1231+18A>G (n.1231+18A>G)
c.*207+18A>G (n.*207+18A>G)
c.308+18A>G
n.531A>G
c.991+18A>G (n.991+18A>G)
c.343+18A>G (n.343+18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865738A>TCA553081985BMP2Kc.1231+18A>T (n.1231+18A>T)
c.*207+18A>T (n.*207+18A>T)
c.308+18A>T
n.531A>T
c.991+18A>T (n.991+18A>T)
c.343+18A>T (n.343+18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865739C>ACA99975269BMP2Kc.1231+19C>A (n.1231+19C>A)
c.*207+19C>A (n.*207+19C>A)
c.308+19C>A
n.532C>A
c.991+19C>A (n.991+19C>A)
c.343+19C>A (n.343+19C>A)
 dbSNP
4g.78865739C=CA1470731472BMP2Kc.1231+19C= (n.1231+19C=)
c.*207+19C= (n.*207+19C=)
c.308+19C=
n.532C=
c.991+19C= (n.991+19C=)
c.343+19C= (n.343+19C=)
4g.78865739C>GCA2762313959BMP2Kc.1231+19C>G (n.1231+19C>G)
c.*207+19C>G (n.*207+19C>G)
c.308+19C>G
n.532C>G
c.991+19C>G (n.991+19C>G)
c.343+19C>G (n.343+19C>G)
4g.78865739C>TCA553081986BMP2Kc.1231+19C>T (n.1231+19C>T)
c.*207+19C>T (n.*207+19C>T)
c.308+19C>T
n.532C>T
c.991+19C>T (n.991+19C>T)
c.343+19C>T (n.343+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865740C>TCA2671157134BMP2Kc.1231+20C>T (n.1231+20C>T)
c.*207+20C>T (n.*207+20C>T)
c.308+20C>T
n.533C>T
c.991+20C>T (n.991+20C>T)
c.343+20C>T (n.343+20C>T)
 gnomAD v4
4g.78865740_78865741insAACCCCAAACACACCCAACCA2762313960BMP2Kc.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.308+20_308+21insAACCCCAAACACACCCAAC
n.533_534insAACCCCAAACACACCCAAC
c.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
c.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC)
4g.78865741T>ACA2762313961BMP2Kc.1231+21T>A (n.1231+21T>A)
c.*207+21T>A (n.*207+21T>A)
c.308+21T>A
n.534T>A
c.991+21T>A (n.991+21T>A)
c.343+21T>A (n.343+21T>A)
4g.78865742C>TCA2762313962BMP2Kc.1231+22C>T (n.1231+22C>T)
c.*207+22C>T (n.*207+22C>T)
c.308+22C>T
n.535C>T
c.991+22C>T (n.991+22C>T)
c.343+22C>T (n.343+22C>T)
4g.78865743A=CA1470731474BMP2Kc.1231+23A= (n.1231+23A=)
c.*207+23A= (n.*207+23A=)
c.308+23A=
n.536A=
c.991+23A= (n.991+23A=)
c.343+23A= (n.343+23A=)
4g.78865743A>CCA2578125478BMP2Kc.1231+23A>C (n.1231+23A>C)
c.*207+23A>C (n.*207+23A>C)
c.308+23A>C
n.536A>C
c.991+23A>C (n.991+23A>C)
c.343+23A>C (n.343+23A>C)
 gnomAD v4
4g.78865743A>TCA798801935BMP2Kc.1231+23A>T (n.1231+23A>T)
c.*207+23A>T (n.*207+23A>T)
c.308+23A>T
n.536A>T
c.991+23A>T (n.991+23A>T)
c.343+23A>T (n.343+23A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865743_78865744insACAGATACATTCA2538012305BMP2Kc.1231+23_1231+24insACAGATACATT (n.1231+23_1231+24insACAGATACATT)
c.*207+23_*207+24insACAGATACATT (n.*207+23_*207+24insACAGATACATT)
c.308+23_308+24insACAGATACATT
n.536_537insACAGATACATT
c.991+23_991+24insACAGATACATT (n.991+23_991+24insACAGATACATT)
c.343+23_343+24insACAGATACATT (n.343+23_343+24insACAGATACATT)
4g.78865745C>ACA2671157135BMP2Kc.1231+25C>A (n.1231+25C>A)
c.*207+25C>A (n.*207+25C>A)
c.308+25C>A
n.538C>A
c.991+25C>A (n.991+25C>A)
c.343+25C>A (n.343+25C>A)
 gnomAD v4
4g.78865745C=CA1470731477BMP2Kc.1231+25C= (n.1231+25C=)
c.*207+25C= (n.*207+25C=)
c.308+25C=
n.538C=
c.991+25C= (n.991+25C=)
c.343+25C= (n.343+25C=)
4g.78865745C>TCA553081987BMP2Kc.1231+25C>T (n.1231+25C>T)
c.*207+25C>T (n.*207+25C>T)
c.308+25C>T
n.538C>T
c.991+25C>T (n.991+25C>T)
c.343+25C>T (n.343+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865746C>ACA1064490438BMP2Kc.1231+26C>A (n.1231+26C>A)
c.*207+26C>A (n.*207+26C>A)
c.308+26C>A
n.539C>A
c.991+26C>A (n.991+26C>A)
c.343+26C>A (n.343+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865746C=CA1470731480BMP2Kc.1231+26C= (n.1231+26C=)
c.*207+26C= (n.*207+26C=)
c.308+26C=
n.539C=
c.991+26C= (n.991+26C=)
c.343+26C= (n.343+26C=)
4g.78865746C>TCA1470731479BMP2Kc.1231+26C>T (n.1231+26C>T)
c.*207+26C>T (n.*207+26C>T)
c.308+26C>T
n.539C>T
c.991+26C>T (n.991+26C>T)
c.343+26C>T (n.343+26C>T)
 dbSNP
4g.78865747T>CCA1470731484BMP2Kc.1231+27T>C (n.1231+27T>C)
c.*207+27T>C (n.*207+27T>C)
c.308+27T>C
n.540T>C
c.991+27T>C (n.991+27T>C)
c.343+27T>C (n.343+27T>C)
 dbSNP
4g.78865747T>GCA2706199634BMP2Kc.1231+27T>G (n.1231+27T>G)
c.*207+27T>G (n.*207+27T>G)
c.308+27T>G
n.540T>G
c.991+27T>G (n.991+27T>G)
c.343+27T>G (n.343+27T>G)
 dbSNP
4g.78865747T=CA1470731482BMP2Kc.1231+27T= (n.1231+27T=)
c.*207+27T= (n.*207+27T=)
c.308+27T=
n.540T=
c.991+27T= (n.991+27T=)
c.343+27T= (n.343+27T=)
4g.78865748C=CA1470731503BMP2Kc.1231+28C= (n.1231+28C=)
c.*207+28C= (n.*207+28C=)
c.308+28C=
n.541C=
c.991+28C= (n.991+28C=)
c.343+28C= (n.343+28C=)
4g.78865748C>TCA1470731504BMP2Kc.1231+28C>T (n.1231+28C>T)
c.*207+28C>T (n.*207+28C>T)
c.308+28C>T
n.541C>T
c.991+28C>T (n.991+28C>T)
c.343+28C>T (n.343+28C>T)
 dbSNP
4g.78865749T>ACA2671157137BMP2Kc.1231+29T>A (n.1231+29T>A)
c.*207+29T>A (n.*207+29T>A)
c.308+29T>A
n.542T>A
c.991+29T>A (n.991+29T>A)
c.343+29T>A (n.343+29T>A)
 gnomAD v4
4g.78865749T>CCA2671157138BMP2Kc.1231+29T>C (n.1231+29T>C)
c.*207+29T>C (n.*207+29T>C)
c.308+29T>C
n.542T>C
c.991+29T>C (n.991+29T>C)
c.343+29T>C (n.343+29T>C)
 gnomAD v4
4g.78865749T>GCA1470731509BMP2Kc.1231+29T>G (n.1231+29T>G)
c.*207+29T>G (n.*207+29T>G)
c.308+29T>G
n.542T>G
c.991+29T>G (n.991+29T>G)
c.343+29T>G (n.343+29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865749T=CA1470731507BMP2Kc.1231+29T= (n.1231+29T=)
c.*207+29T= (n.*207+29T=)
c.308+29T=
n.542T=
c.991+29T= (n.991+29T=)
c.343+29T= (n.343+29T=)
4g.78865750dupCA2671157136BMP2Kc.1231+30dup (n.1231+30dup)
c.*207+30dup (n.*207+30dup)
c.308+30dup
n.543dup
c.991+30dup (n.991+30dup)
c.343+30dup (n.343+30dup)
 gnomAD v4
4g.78865751A>GCA2671157139BMP2Kc.1231+31A>G (n.1231+31A>G)
c.*207+31A>G (n.*207+31A>G)
c.308+31A>G
n.544A>G
c.991+31A>G (n.991+31A>G)
c.343+31A>G (n.343+31A>G)
 gnomAD v4
4g.78865751_78865757delinsAAAGGTTCA1470731513BMP2Kc.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT (n.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT)
c.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT (n.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT)
c.308+31_308+37delinsAAAGGTT
n.544_550delinsAAAGGTT
c.991+31_991+37delinsAAAGGTT (n.991+31_991+37delinsAAAGGTT)
c.343+31_343+37delinsAAAGGTT (n.343+31_343+37delinsAAAGGTT)
4g.78865752A=CA1470731522BMP2Kc.1231+32A= (n.1231+32A=)
c.*207+32A= (n.*207+32A=)
c.308+32A=
n.545A=
c.991+32A= (n.991+32A=)
c.343+32A= (n.343+32A=)
4g.78865752A>GCA2980229BMP2Kc.1231+32A>G (n.1231+32A>G)
c.*207+32A>G (n.*207+32A>G)
c.308+32A>G
n.545A>G
c.991+32A>G (n.991+32A>G)
c.343+32A>G (n.343+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865754_78865759delCA1064490442BMP2Kc.1231+34_1231+39del (n.1231+34_1231+39del)
c.*207+34_*207+39del (n.*207+34_*207+39del)
c.308+34_308+39del
n.547_552del
c.991+34_991+39del (n.991+34_991+39del)
c.343+34_343+39del (n.343+34_343+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865754G>CCA2980230BMP2Kc.1231+34G>C (n.1231+34G>C)
c.*207+34G>C (n.*207+34G>C)
c.308+34G>C
n.547G>C
c.991+34G>C (n.991+34G>C)
c.343+34G>C (n.343+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865754G=CA1470731528BMP2Kc.1231+34G= (n.1231+34G=)
c.*207+34G= (n.*207+34G=)
c.308+34G=
n.547G=
c.991+34G= (n.991+34G=)
c.343+34G= (n.343+34G=)
4g.78865755G>ACA2671157140BMP2Kc.1231+35G>A (n.1231+35G>A)
c.*207+35G>A (n.*207+35G>A)
c.308+35G>A
n.548G>A
c.991+35G>A (n.991+35G>A)
c.343+35G>A (n.343+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865758A>GCA2578125479BMP2Kc.1231+38A>G (n.1231+38A>G)
c.*207+38A>G (n.*207+38A>G)
c.308+38A>G
n.551A>G
c.991+38A>G (n.991+38A>G)
c.343+38A>G (n.343+38A>G)
4g.78865758_78865759delCA2671157141BMP2Kc.1231+38_1231+39del (n.1231+38_1231+39del)
c.*207+38_*207+39del (n.*207+38_*207+39del)
c.308+38_308+39del
n.551_552del
c.991+38_991+39del (n.991+38_991+39del)
c.343+38_343+39del (n.343+38_343+39del)
 gnomAD v4
4g.78865760T>CCA99975272BMP2Kc.1231+40T>C (n.1231+40T>C)
c.*207+40T>C (n.*207+40T>C)
c.308+40T>C
n.553T>C
c.991+40T>C (n.991+40T>C)
c.343+40T>C (n.343+40T>C)
 dbSNP
4g.78865760T>GCA1470731534BMP2Kc.1231+40T>G (n.1231+40T>G)
c.*207+40T>G (n.*207+40T>G)
c.308+40T>G
n.553T>G
c.991+40T>G (n.991+40T>G)
c.343+40T>G (n.343+40T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865760T=CA1470731531BMP2Kc.1231+40T= (n.1231+40T=)
c.*207+40T= (n.*207+40T=)
c.308+40T=
n.553T=
c.991+40T= (n.991+40T=)
c.343+40T= (n.343+40T=)
4g.78865761G>ACA2671157142BMP2Kc.1231+41G>A (n.1231+41G>A)
c.*207+41G>A (n.*207+41G>A)
c.308+41G>A
n.554G>A
c.991+41G>A (n.991+41G>A)
c.343+41G>A (n.343+41G>A)
 gnomAD v4
4g.78865762T>CCA2578125480BMP2Kc.1231+42T>C (n.1231+42T>C)
c.*207+42T>C (n.*207+42T>C)
c.308+42T>C
n.555T>C
c.991+42T>C (n.991+42T>C)
c.343+42T>C (n.343+42T>C)
 gnomAD v4
4g.78865763T>CCA553081988BMP2Kc.1231+43T>C (n.1231+43T>C)
c.*207+43T>C (n.*207+43T>C)
c.308+43T>C
n.556T>C
c.991+43T>C (n.991+43T>C)
c.343+43T>C (n.343+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865763T>GCA798801945BMP2Kc.1231+43T>G (n.1231+43T>G)
c.*207+43T>G (n.*207+43T>G)
c.308+43T>G
n.556T>G
c.991+43T>G (n.991+43T>G)
c.343+43T>G (n.343+43T>G)
 dbSNP
4g.78865763T=CA1470731540BMP2Kc.1231+43T= (n.1231+43T=)
c.*207+43T= (n.*207+43T=)
c.308+43T=
n.556T=
c.991+43T= (n.991+43T=)
c.343+43T= (n.343+43T=)
4g.78865766_78865768delCA2671157143BMP2Kc.1231+46_1231+48del (n.1231+46_1231+48del)
c.*207+46_*207+48del (n.*207+46_*207+48del)
c.308+46_308+48del
n.559_561del
c.991+46_991+48del (n.991+46_991+48del)
c.343+46_343+48del (n.343+46_343+48del)
 gnomAD v4
4g.78865764A=CA1470731544BMP2Kc.1231+44A= (n.1231+44A=)
c.*207+44A= (n.*207+44A=)
c.308+44A=
n.557A=
c.991+44A= (n.991+44A=)
c.343+44A= (n.343+44A=)
4g.78865764A>TCA2980231BMP2Kc.1231+44A>T (n.1231+44A>T)
c.*207+44A>T (n.*207+44A>T)
c.308+44A>T
n.557A>T
c.991+44A>T (n.991+44A>T)
c.343+44A>T (n.343+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865765A>TCA2671157144BMP2Kc.1231+45A>T (n.1231+45A>T)
c.*207+45A>T (n.*207+45A>T)
c.308+45A>T
n.558A>T
c.991+45A>T (n.991+45A>T)
c.343+45A>T (n.343+45A>T)
 gnomAD v4
4g.78865766T>CCA2671157146BMP2Kc.1231+46T>C (n.1231+46T>C)
c.*207+46T>C (n.*207+46T>C)
c.308+46T>C
n.559T>C
c.991+46T>C (n.991+46T>C)
c.343+46T>C (n.343+46T>C)
 gnomAD v4
4g.78865766T>GCA2671157147BMP2Kc.1231+46T>G (n.1231+46T>G)
c.*207+46T>G (n.*207+46T>G)
c.308+46T>G
n.559T>G
c.991+46T>G (n.991+46T>G)
c.343+46T>G (n.343+46T>G)
 gnomAD v4
4g.78865767_78865773delCA2671157145BMP2Kc.1231+47_1231+53del (n.1231+47_1231+53del)
c.*207+47_*207+53del (n.*207+47_*207+53del)
c.308+47_308+53del
n.560_566del
c.991+47_991+53del (n.991+47_991+53del)
c.343+47_343+53del (n.343+47_343+53del)
 gnomAD v4
4g.78865767A=CA1470731546BMP2Kc.1231+47A= (n.1231+47A=)
c.*207+47A= (n.*207+47A=)
c.308+47A=
n.560A=
c.991+47A= (n.991+47A=)
c.343+47A= (n.343+47A=)
4g.78865767A>GCA1470731547BMP2Kc.1231+47A>G (n.1231+47A>G)
c.*207+47A>G (n.*207+47A>G)
c.308+47A>G
n.560A>G
c.991+47A>G (n.991+47A>G)
c.343+47A>G (n.343+47A>G)
 dbSNP
4g.78865769delCA2578125481BMP2Kc.1231+49del (n.1231+49del)
c.*207+49del (n.*207+49del)
c.308+49del
n.562del
c.991+49del (n.991+49del)
c.343+49del (n.343+49del)
 gnomAD v4
4g.78865768A>TCA2706358215BMP2Kc.1231+48A>T (n.1231+48A>T)
c.*207+48A>T (n.*207+48A>T)
c.308+48A>T
n.561A>T
c.991+48A>T (n.991+48A>T)
c.343+48A>T (n.343+48A>T)
 dbSNP
4g.78865770C>ACA2980232BMP2Kc.1231+50C>A (n.1231+50C>A)
c.*207+50C>A (n.*207+50C>A)
c.308+50C>A
n.563C>A
c.991+50C>A (n.991+50C>A)
c.343+50C>A (n.343+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865770C=CA1470731552BMP2Kc.1231+50C= (n.1231+50C=)
c.*207+50C= (n.*207+50C=)
c.308+50C=
n.563C=
c.991+50C= (n.991+50C=)
c.343+50C= (n.343+50C=)
4g.78865770C>TCA553081989BMP2Kc.1231+50C>T (n.1231+50C>T)
c.*207+50C>T (n.*207+50C>T)
c.308+50C>T
n.563C>T
c.991+50C>T (n.991+50C>T)
c.343+50C>T (n.343+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865771C>ACA2671157148BMP2Kc.1231+51C>A (n.1231+51C>A)
c.*207+51C>A (n.*207+51C>A)
c.308+51C>A
n.564C>A
c.991+51C>A (n.991+51C>A)
c.343+51C>A (n.343+51C>A)
 gnomAD v4
4g.78865774T>CCA99975295BMP2Kc.1231+54T>C (n.1231+54T>C)
c.*207+54T>C (n.*207+54T>C)
c.308+54T>C
c.991+54T>C (n.991+54T>C)
c.343+54T>C (n.343+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865774T=CA1470731556BMP2Kc.1231+54T= (n.1231+54T=)
c.*207+54T= (n.*207+54T=)
c.308+54T=
c.991+54T= (n.991+54T=)
c.343+54T= (n.343+54T=)
4g.78865775C>ACA2578125482BMP2Kc.1231+55C>A (n.1231+55C>A)
c.*207+55C>A (n.*207+55C>A)
c.308+55C>A
c.991+55C>A (n.991+55C>A)
c.343+55C>A (n.343+55C>A)
 gnomAD v4
4g.78865775C>TCA2706358217BMP2Kc.1231+55C>T (n.1231+55C>T)
c.*207+55C>T (n.*207+55C>T)
c.308+55C>T
c.991+55C>T (n.991+55C>T)
c.343+55C>T (n.343+55C>T)
 dbSNP
4g.78865776A=CA1470731559BMP2Kc.1231+56A= (n.1231+56A=)
c.*207+56A= (n.*207+56A=)
c.308+56A=
c.991+56A= (n.991+56A=)
c.343+56A= (n.343+56A=)
4g.78865776A>CCA2671157149BMP2Kc.1231+56A>C (n.1231+56A>C)
c.*207+56A>C (n.*207+56A>C)
c.308+56A>C
c.991+56A>C (n.991+56A>C)
c.343+56A>C (n.343+56A>C)
 gnomAD v4
4g.78865776A>GCA1470731560BMP2Kc.1231+56A>G (n.1231+56A>G)
c.*207+56A>G (n.*207+56A>G)
c.308+56A>G
c.991+56A>G (n.991+56A>G)
c.343+56A>G (n.343+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865777T>ACA2671157150BMP2Kc.1231+57T>A (n.1231+57T>A)
c.*207+57T>A (n.*207+57T>A)
c.308+57T>A
c.991+57T>A (n.991+57T>A)
c.343+57T>A (n.343+57T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched