Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1194+56A=
n.1040+56A=
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n.970+56A=
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n.1145+56A=
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c.970+56A>T
c.*764+56A>T (n.*764+56A>T)
n.1160+56A>T
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n.1180+56A>T
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n.1040+56A>T
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n.970+56A>T
n.1136+56A>T
n.996+56A>T
n.1124+56A>T
n.1150+56A>T
n.1290+56A>T
n.1145+56A>T
c.1102+56A>T (n.1102+56A>T)
n.1300+56A>T
gnomAD v4
5g.7885911T>CCA2673202026MTRRc.1057+57T>C (n.1057+57T>C)
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n.1300+57T>C
gnomAD v4
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n.1300+57T=
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n.1300+57_1300+58insA
dbSNP
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gnomAD v4
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c.1082+58G>T
c.970+58G>T
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n.1300+58G>T
gnomAD v4
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n.1300+59del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1300+59G>A
gnomAD v4
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c.1138+59_1138+60insAAAAGTCTGTAT (n.1138+59_1138+60insAAAAGTCTGTAT)
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n.1300+59_1300+60insAAAAGTCTGTAT
dbSNP
5g.7885915G>CCA2673202029MTRRc.1057+61G>C (n.1057+61G>C)
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n.1110+61G>C
n.970+61G>C
n.1136+61G>C
n.996+61G>C
n.1124+61G>C
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n.1145+61G>C
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n.1300+61G>C
gnomAD v4
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n.970+61G=
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n.1300+61G=
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n.297+61G>T
n.70+61G>T
c.1082+61G>T
c.970+61G>T
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n.1160+61G>T
n.1153+61G>T
n.1180+61G>T
n.1194+61G>T
n.1040+61G>T
n.1110+61G>T
n.970+61G>T
n.1136+61G>T
n.996+61G>T
n.1124+61G>T
n.1150+61G>T
n.1290+61G>T
n.1145+61G>T
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n.1300+61G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885918_7885919delCA2578265847MTRRc.1057+64_1057+65del (n.1057+64_1057+65del)
c.1138+64_1138+65del (n.1138+64_1138+65del)
n.297+64_297+65del
n.70+64_70+65del
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c.970+64_970+65del
c.*764+64_*764+65del (n.*764+64_*764+65del)
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n.1153+64_1153+65del
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n.1300+64_1300+65del
5g.7885917G>ACA1525817652MTRRc.1057+63G>A (n.1057+63G>A)
c.1138+63G>A (n.1138+63G>A)
n.297+63G>A
n.70+63G>A
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c.970+63G>A
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n.1160+63G>A
n.1153+63G>A
n.1180+63G>A
n.1194+63G>A
n.1040+63G>A
n.1110+63G>A
n.970+63G>A
n.1136+63G>A
n.996+63G>A
n.1124+63G>A
n.1150+63G>A
n.1290+63G>A
n.1145+63G>A
c.1102+63G>A (n.1102+63G>A)
n.1300+63G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885917G>CCA814255476MTRRc.1057+63G>C (n.1057+63G>C)
c.1138+63G>C (n.1138+63G>C)
n.297+63G>C
n.70+63G>C
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c.970+63G>C
c.*764+63G>C (n.*764+63G>C)
n.1160+63G>C
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n.1180+63G>C
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n.1040+63G>C
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n.970+63G>C
n.1136+63G>C
n.996+63G>C
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n.1300+63G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885917G=CA1525817651MTRRc.1057+63G= (n.1057+63G=)
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n.1180+63G=
n.1194+63G=
n.1040+63G=
n.1110+63G=
n.970+63G=
n.1136+63G=
n.996+63G=
n.1124+63G=
n.1150+63G=
n.1290+63G=
n.1145+63G=
c.1102+63G= (n.1102+63G=)
n.1300+63G=
5g.7885917G>TCA1525817646MTRRc.1057+63G>T (n.1057+63G>T)
c.1138+63G>T (n.1138+63G>T)
n.297+63G>T
n.70+63G>T
c.1082+63G>T
c.970+63G>T
c.*764+63G>T (n.*764+63G>T)
n.1160+63G>T
n.1153+63G>T
n.1180+63G>T
n.1194+63G>T
n.1040+63G>T
n.1110+63G>T
n.970+63G>T
n.1136+63G>T
n.996+63G>T
n.1124+63G>T
n.1150+63G>T
n.1290+63G>T
n.1145+63G>T
c.1102+63G>T (n.1102+63G>T)
n.1300+63G>T
dbSNP
5g.7885918A>CCA2673202030MTRRc.1057+64A>C (n.1057+64A>C)
c.1138+64A>C (n.1138+64A>C)
n.297+64A>C
n.70+64A>C
c.1082+64A>C
c.970+64A>C
c.*764+64A>C (n.*764+64A>C)
n.1160+64A>C
n.1153+64A>C
n.1180+64A>C
n.1194+64A>C
n.1040+64A>C
n.1110+64A>C
n.970+64A>C
n.1136+64A>C
n.996+64A>C
n.1124+64A>C
n.1150+64A>C
n.1290+64A>C
n.1145+64A>C
c.1102+64A>C (n.1102+64A>C)
n.1300+64A>C
gnomAD v4
5g.7885919G>CCA2673202032MTRRc.1057+65G>C (n.1057+65G>C)
c.1138+65G>C (n.1138+65G>C)
n.297+65G>C
n.70+65G>C
c.1082+65G>C
c.970+65G>C
c.*764+65G>C (n.*764+65G>C)
n.1160+65G>C
n.1153+65G>C
n.1180+65G>C
n.1194+65G>C
n.1040+65G>C
n.1110+65G>C
n.970+65G>C
n.1136+65G>C
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n.1300+65G>C
gnomAD v4
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n.1300+70_1300+94del
gnomAD v4
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n.1300+66T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1300+66T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.970+67G>A
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n.1300+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.970+69G>A
n.1136+69G>A
n.996+69G>A
n.1124+69G>A
n.1150+69G>A
n.1290+69G>A
n.1145+69G>A
c.1102+69G>A (n.1102+69G>A)
n.1300+69G>A
gnomAD v4
5g.7885924G>ACA2673202034MTRRc.1057+70G>A (n.1057+70G>A)
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n.970+70G>A
n.1136+70G>A
n.996+70G>A
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n.1150+70G>A
n.1290+70G>A
n.1145+70G>A
c.1102+70G>A (n.1102+70G>A)
n.1300+70G>A
gnomAD v4
5g.7885924G=CA1525817713MTRRc.1057+70G= (n.1057+70G=)
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c.970+70G>T
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n.1300+70G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.970+71C>A
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n.1110+71C>A
n.970+71C>A
n.1136+71C>A
n.996+71C>A
n.1124+71C>A
n.1150+71C>A
n.1290+71C>A
n.1145+71C>A
c.1102+71C>A (n.1102+71C>A)
n.1300+71C>A
gnomAD v4
5g.7885927C=CA1525817719MTRRc.1057+73C= (n.1057+73C=)
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n.1040+73C=
n.1110+73C=
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n.1300+73C=
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n.1040+73C>G
n.1110+73C>G
n.970+73C>G
n.1136+73C>G
n.996+73C>G
n.1124+73C>G
n.1150+73C>G
n.1290+73C>G
n.1145+73C>G
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n.1300+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885927C>TCA814255488MTRRc.1057+73C>T (n.1057+73C>T)
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n.1160+73C>T
n.1153+73C>T
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n.1040+73C>T
n.1110+73C>T
n.970+73C>T
n.1136+73C>T
n.996+73C>T
n.1124+73C>T
n.1150+73C>T
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n.1300+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885929A>CCA2673202036MTRRc.1057+75A>C (n.1057+75A>C)
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n.297+75A>C
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c.1082+75A>C
c.970+75A>C
c.*764+75A>C (n.*764+75A>C)
n.1160+75A>C
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n.1194+75A>C
n.1040+75A>C
n.1110+75A>C
n.970+75A>C
n.1136+75A>C
n.996+75A>C
n.1124+75A>C
n.1150+75A>C
n.1290+75A>C
n.1145+75A>C
c.1102+75A>C (n.1102+75A>C)
n.1300+75A>C
gnomAD v4
5g.7885929A>GCA2578265848MTRRc.1057+75A>G (n.1057+75A>G)
c.1138+75A>G (n.1138+75A>G)
n.297+75A>G
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c.1082+75A>G
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n.1040+75A>G
n.1110+75A>G
n.970+75A>G
n.1136+75A>G
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n.1300+75A>G
gnomAD v4
5g.7885931G>ACA1525817728MTRRc.1057+77G>A (n.1057+77G>A)
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n.1194+77G>A
n.1040+77G>A
n.1110+77G>A
n.970+77G>A
n.1136+77G>A
n.996+77G>A
n.1124+77G>A
n.1150+77G>A
n.1290+77G>A
n.1145+77G>A
c.1102+77G>A (n.1102+77G>A)
n.1300+77G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885931G=CA1525817725MTRRc.1057+77G= (n.1057+77G=)
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n.1180+77G=
n.1194+77G=
n.1040+77G=
n.1110+77G=
n.970+77G=
n.1136+77G=
n.996+77G=
n.1124+77G=
n.1150+77G=
n.1290+77G=
n.1145+77G=
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n.1300+77G=
5g.7885932G>ACA113806672MTRRc.1057+78G>A (n.1057+78G>A)
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n.297+78G>A
n.70+78G>A
c.1082+78G>A
c.970+78G>A
c.*764+78G>A (n.*764+78G>A)
n.1160+78G>A
n.1153+78G>A
n.1180+78G>A
n.1194+78G>A
n.1040+78G>A
n.1110+78G>A
n.970+78G>A
n.1136+78G>A
n.996+78G>A
n.1124+78G>A
n.1150+78G>A
n.1290+78G>A
n.1145+78G>A
c.1102+78G>A (n.1102+78G>A)
n.1300+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885932G>CCA2673202037MTRRc.1057+78G>C (n.1057+78G>C)
c.1138+78G>C (n.1138+78G>C)
n.297+78G>C
n.70+78G>C
c.1082+78G>C
c.970+78G>C
c.*764+78G>C (n.*764+78G>C)
n.1160+78G>C
n.1153+78G>C
n.1180+78G>C
n.1194+78G>C
n.1040+78G>C
n.1110+78G>C
n.970+78G>C
n.1136+78G>C
n.996+78G>C
n.1124+78G>C
n.1150+78G>C
n.1290+78G>C
n.1145+78G>C
c.1102+78G>C (n.1102+78G>C)
n.1300+78G>C
gnomAD v4
5g.7885932G=CA1525817735MTRRc.1057+78G= (n.1057+78G=)
c.1138+78G= (n.1138+78G=)
n.297+78G=
n.70+78G=
c.1082+78G=
c.970+78G=
c.*764+78G= (n.*764+78G=)
n.1160+78G=
n.1153+78G=
n.1180+78G=
n.1194+78G=
n.1040+78G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.970+92G>T
c.*764+92G>T (n.*764+92G>T)
n.1160+92G>T
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n.1136+92G>T
n.996+92G>T
n.1124+92G>T
n.1150+92G>T
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c.1102+92G>T (n.1102+92G>T)
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gnomAD v4
5g.7885947T>CCA557638958MTRRc.1057+93T>C (n.1057+93T>C)
c.1138+93T>C (n.1138+93T>C)
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c.970+93T>C
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n.1145+93T>C
c.1102+93T>C (n.1102+93T>C)
n.1300+93T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110+93dup
n.970+93dup
n.1136+93dup
n.996+93dup
n.1124+93dup
n.1150+93dup
n.1290+93dup
n.1145+93dup
c.1102+93dup (n.1102+93dup)
n.1300+93dup
gnomAD v4
5g.7885948G>CCA2673202041MTRRc.1057+94G>C (n.1057+94G>C)
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n.1150+94G>C
n.1290+94G>C
n.1145+94G>C
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n.1300+94G>C
gnomAD v4
5g.7885948G>TCA2673202042MTRRc.1057+94G>T (n.1057+94G>T)
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n.1300+94G>T
gnomAD v4
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n.1300+95T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1300+95T>G
dbSNP
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5g.7885950T>CCA814255511MTRRc.1057+96T>C (n.1057+96T>C)
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c.970+96T>C
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n.1040+96T>C
n.1110+96T>C
n.970+96T>C
n.1136+96T>C
n.996+96T>C
n.1124+96T>C
n.1150+96T>C
n.1290+96T>C
n.1145+96T>C
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n.1300+96T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.7885950T>GCA2673202043MTRRc.1057+96T>G (n.1057+96T>G)
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gnomAD v4
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n.1040+97G>A
n.1110+97G>A
n.970+97G>A
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n.996+97G>A
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n.1300+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885951G=CA1525817801MTRRc.1057+97G= (n.1057+97G=)
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n.1110+97G>T
n.970+97G>T
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n.1150+97G>T
n.1290+97G>T
n.1145+97G>T
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n.1300+97G>T
gnomAD v4
5g.7885952G>TCA2673202045MTRRc.1057+98G>T (n.1057+98G>T)
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n.297+98G>T
n.70+98G>T
c.1082+98G>T
c.970+98G>T
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n.1160+98G>T
n.1153+98G>T
n.1180+98G>T
n.1194+98G>T
n.1040+98G>T
n.1110+98G>T
n.970+98G>T
n.1136+98G>T
n.996+98G>T
n.1124+98G>T
n.1150+98G>T
n.1290+98G>T
n.1145+98G>T
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n.1300+98G>T
gnomAD v4
5g.7885953C>ACA2673202046MTRRc.1057+99C>A (n.1057+99C>A)
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n.1300+99C>A
gnomAD v4
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n.970+99C=
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5g.7885953C>TCA1525817812MTRRc.1057+99C>T (n.1057+99C>T)
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n.297+99C>T
n.70+99C>T
c.1082+99C>T
c.970+99C>T
c.*764+99C>T (n.*764+99C>T)
n.1160+99C>T
n.1153+99C>T
n.1180+99C>T
n.1194+99C>T
n.1040+99C>T
n.1110+99C>T
n.970+99C>T
n.1136+99C>T
n.996+99C>T
n.1124+99C>T
n.1150+99C>T
n.1290+99C>T
n.1145+99C>T
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n.1300+99C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.7885954C>ACA2673202047MTRRc.1057+100C>A (n.1057+100C>A)
c.1138+100C>A (n.1138+100C>A)
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n.970+100C>A
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n.996+100C>A
n.1124+100C>A
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n.1300+100C>A
gnomAD v4
5g.7885954C=CA1525817818MTRRc.1057+100C= (n.1057+100C=)
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n.1153+100C=
n.1180+100C=
n.1194+100C=
n.1040+100C=
n.1110+100C=
n.970+100C=
n.1136+100C=
n.996+100C=
n.1124+100C=
n.1150+100C=
n.1290+100C=
n.1145+100C=
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n.1300+100C=
5g.7885954C>GCA814255520MTRRc.1057+100C>G (n.1057+100C>G)
c.1138+100C>G (n.1138+100C>G)
n.297+100C>G
n.70+100C>G
c.1082+100C>G
c.970+100C>G
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n.1160+100C>G
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n.1180+100C>G
n.1194+100C>G
n.1040+100C>G
n.1110+100C>G
n.970+100C>G
n.1136+100C>G
n.996+100C>G
n.1124+100C>G
n.1150+100C>G
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n.1145+100C>G
c.1102+100C>G (n.1102+100C>G)
n.1300+100C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885954C>TCA113806682MTRRc.1057+100C>T (n.1057+100C>T)
c.1138+100C>T (n.1138+100C>T)
n.297+100C>T
n.70+100C>T
c.1082+100C>T
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c.*764+100C>T (n.*764+100C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1300+106G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1102+107A>C (n.1102+107A>C)
n.1300+107A>C
gnomAD v4
5g.7885962delCA2673202053MTRRc.1057+108del (n.1057+108del)
c.1138+108del (n.1138+108del)
n.297+108del
n.70+108del
c.1082+108del
c.970+108del
c.*764+108del (n.*764+108del)
n.1160+108del
n.1153+108del
n.1180+108del
n.1194+108del
n.1040+108del
n.1110+108del
n.970+108del
n.1136+108del
n.996+108del
n.1124+108del
n.1150+108del
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n.1145+108del
c.1102+108del (n.1102+108del)
n.1300+108del
gnomAD v4
5g.7885962T>CCA2673202052MTRRc.1057+108T>C (n.1057+108T>C)
c.1138+108T>C (n.1138+108T>C)
n.297+108T>C
n.70+108T>C
c.1082+108T>C
c.970+108T>C
c.*764+108T>C (n.*764+108T>C)
n.1160+108T>C
n.1153+108T>C
n.1180+108T>C
n.1194+108T>C
n.1040+108T>C
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n.970+108T>C
n.1136+108T>C
n.996+108T>C
n.1124+108T>C
n.1150+108T>C
n.1290+108T>C
n.1145+108T>C
c.1102+108T>C (n.1102+108T>C)
n.1300+108T>C
gnomAD v4
5g.7885963G>CCA113806693MTRRc.1057+109G>C (n.1057+109G>C)
c.1138+109G>C (n.1138+109G>C)
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c.970+109G>C
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n.1300+109G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.970+109dup
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n.1150+109dup
n.1290+109dup
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n.1300+109dup
gnomAD v4
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n.970+110C>A
n.1136+110C>A
n.996+110C>A
n.1124+110C>A
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n.1290+110C>A
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n.1300+110C>A
gnomAD v4
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c.1138+110C>T (n.1138+110C>T)
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n.1300+110C>T
gnomAD v4
5g.7885965C>ACA2673202058MTRRc.1057+111C>A (n.1057+111C>A)
c.1138+111C>A (n.1138+111C>A)
n.297+111C>A
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c.970+111C>A
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n.970+111C>A
n.1136+111C>A
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c.1102+111C>A (n.1102+111C>A)
n.1300+111C>A
gnomAD v4
5g.7885965C=CA1525817859MTRRc.1057+111C= (n.1057+111C=)
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n.1300+111C=
5g.7885965C>TCA557638965MTRRc.1057+111C>T (n.1057+111C>T)
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n.1300+111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885966T>ACA2673202059MTRRc.1057+112T>A (n.1057+112T>A)
c.1138+112T>A (n.1138+112T>A)
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c.1102+112T>A (n.1102+112T>A)
n.1300+112T>A
gnomAD v4
5g.7885966T>CCA2673202060MTRRc.1057+112T>C (n.1057+112T>C)
c.1138+112T>C (n.1138+112T>C)
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n.1300+112T>C
gnomAD v4
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n.1300+113G>T
5g.7885968G>ACA2765206828MTRRc.1057+114G>A (n.1057+114G>A)
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n.1300+114G>A
5g.7885968G>TCA2673202061MTRRc.1057+114G>T (n.1057+114G>T)
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n.297+114G>T
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n.1124+114G>T
n.1150+114G>T
n.1290+114G>T
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c.1102+114G>T (n.1102+114G>T)
n.1300+114G>T
gnomAD v4
5g.7885969G>TCA2673202062MTRRc.1057+115G>T (n.1057+115G>T)
c.1138+115G>T (n.1138+115G>T)
n.297+115G>T
n.70+115G>T
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n.1300+115G>T
gnomAD v4
5g.7885970G>ACA2673202063MTRRc.1057+116G>A (n.1057+116G>A)
c.1138+116G>A (n.1138+116G>A)
n.297+116G>A
n.70+116G>A
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n.1300+116G>A
gnomAD v4
5g.7885970G=CA1525817862MTRRc.1057+116G= (n.1057+116G=)
c.1138+116G= (n.1138+116G=)
n.297+116G=
n.70+116G=
c.1082+116G=
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c.*764+116G= (n.*764+116G=)
n.1160+116G=
n.1153+116G=
n.1180+116G=
n.1194+116G=
n.1040+116G=
n.1110+116G=
n.970+116G=
n.1136+116G=
n.996+116G=
n.1124+116G=
n.1150+116G=
n.1290+116G=
n.1145+116G=
c.1102+116G= (n.1102+116G=)
n.1300+116G=
5g.7885970G>TCA113806699MTRRc.1057+116G>T (n.1057+116G>T)
c.1138+116G>T (n.1138+116G>T)
n.297+116G>T
n.70+116G>T
c.1082+116G>T
c.970+116G>T
c.*764+116G>T (n.*764+116G>T)
n.1160+116G>T
n.1153+116G>T
n.1180+116G>T
n.1194+116G>T
n.1040+116G>T
n.1110+116G>T
n.970+116G>T
n.1136+116G>T
n.996+116G>T
n.1124+116G>T
n.1150+116G>T
n.1290+116G>T
n.1145+116G>T
c.1102+116G>T (n.1102+116G>T)
n.1300+116G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885971C>ACA2673202064MTRRc.1057+117C>A (n.1057+117C>A)
c.1138+117C>A (n.1138+117C>A)
n.297+117C>A
n.70+117C>A
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c.970+117C>A
c.*764+117C>A (n.*764+117C>A)
n.1160+117C>A
n.1153+117C>A
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n.1194+117C>A
n.1040+117C>A
n.1110+117C>A
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c.1102+117C>A (n.1102+117C>A)
n.1300+117C>A
gnomAD v4
5g.7885971C=CA1525817884MTRRc.1057+117C= (n.1057+117C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1300+121G>T
gnomAD v4
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n.1300+122C>A
gnomAD v4
5g.7885976C>TCA2673202072MTRRc.1057+122C>T (n.1057+122C>T)
c.1138+122C>T (n.1138+122C>T)
n.297+122C>T
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c.*764+122C>T (n.*764+122C>T)
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n.1300+122C>T
gnomAD v4
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n.1300+123T>A
gnomAD v4
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c.*764+124G>A (n.*764+124G>A)
n.1160+124G>A
n.1153+124G>A
n.1180+124G>A
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n.970+124G>A
n.1136+124G>A
n.996+124G>A
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n.1150+124G>A
n.1290+124G>A
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n.1300+124G>A
gnomAD v4
5g.7885978G>CCA814255537MTRRc.1057+124G>C (n.1057+124G>C)
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n.297+124G>C
n.70+124G>C
c.1082+124G>C
c.970+124G>C
c.*764+124G>C (n.*764+124G>C)
n.1160+124G>C
n.1153+124G>C
n.1180+124G>C
n.1194+124G>C
n.1040+124G>C
n.1110+124G>C
n.970+124G>C
n.1136+124G>C
n.996+124G>C
n.1124+124G>C
n.1150+124G>C
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n.1145+124G>C
c.1102+124G>C (n.1102+124G>C)
n.1300+124G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1194+124G=
n.1040+124G=
n.1110+124G=
n.970+124G=
n.1136+124G=
n.996+124G=
n.1124+124G=
n.1150+124G=
n.1290+124G=
n.1145+124G=
c.1102+124G= (n.1102+124G=)
n.1300+124G=
5g.7885979C>ACA2673202076MTRRc.1057+125C>A (n.1057+125C>A)
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c.*764+125C>A (n.*764+125C>A)
n.1160+125C>A
n.1153+125C>A
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n.1194+125C>A
n.1040+125C>A
n.1110+125C>A
n.970+125C>A
n.1136+125C>A
n.996+125C>A
n.1124+125C>A
n.1150+125C>A
n.1290+125C>A
n.1145+125C>A
c.1102+125C>A (n.1102+125C>A)
n.1300+125C>A
gnomAD v4
5g.7885979C=CA1525817934MTRRc.1057+125C= (n.1057+125C=)
c.1138+125C= (n.1138+125C=)
n.297+125C=
n.70+125C=
c.1082+125C=
c.970+125C=
c.*764+125C= (n.*764+125C=)
n.1160+125C=
n.1153+125C=
n.1180+125C=
n.1194+125C=
n.1040+125C=
n.1110+125C=
n.970+125C=
n.1136+125C=
n.996+125C=
n.1124+125C=
n.1150+125C=
n.1290+125C=
n.1145+125C=
c.1102+125C= (n.1102+125C=)
n.1300+125C=
5g.7885979C>GCA2673202075MTRRc.1057+125C>G (n.1057+125C>G)
c.1138+125C>G (n.1138+125C>G)
n.297+125C>G
n.70+125C>G
c.1082+125C>G
c.970+125C>G
c.*764+125C>G (n.*764+125C>G)
n.1160+125C>G
n.1153+125C>G
n.1180+125C>G
n.1194+125C>G
n.1040+125C>G
n.1110+125C>G
n.970+125C>G
n.1136+125C>G
n.996+125C>G
n.1124+125C>G
n.1150+125C>G
n.1290+125C>G
n.1145+125C>G
c.1102+125C>G (n.1102+125C>G)
n.1300+125C>G
gnomAD v4
5g.7885979C>TCA15361245MTRRc.1057+125C>T (n.1057+125C>T)
c.1138+125C>T (n.1138+125C>T)
n.297+125C>T
n.70+125C>T
c.1082+125C>T
c.970+125C>T
c.*764+125C>T (n.*764+125C>T)
n.1160+125C>T
n.1153+125C>T
n.1180+125C>T
n.1194+125C>T
n.1040+125C>T
n.1110+125C>T
n.970+125C>T
n.1136+125C>T
n.996+125C>T
n.1124+125C>T
n.1150+125C>T
n.1290+125C>T
n.1145+125C>T
c.1102+125C>T (n.1102+125C>T)
n.1300+125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885980G>ACA113806736MTRRc.1057+126G>A (n.1057+126G>A)
c.1138+126G>A (n.1138+126G>A)
n.297+126G>A
n.70+126G>A
c.1082+126G>A
c.970+126G>A
c.*764+126G>A (n.*764+126G>A)
n.1160+126G>A
n.1153+126G>A
n.1180+126G>A
n.1194+126G>A
n.1040+126G>A
n.1110+126G>A
n.970+126G>A
n.1136+126G>A
n.996+126G>A
n.1124+126G>A
n.1150+126G>A
n.1290+126G>A
n.1145+126G>A
c.1102+126G>A (n.1102+126G>A)
n.1300+126G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885980G=CA1525817947MTRRc.1057+126G= (n.1057+126G=)
c.1138+126G= (n.1138+126G=)
n.297+126G=
n.70+126G=
c.1082+126G=
c.970+126G=
c.*764+126G= (n.*764+126G=)
n.1160+126G=
n.1153+126G=
n.1180+126G=
n.1194+126G=
n.1040+126G=
n.1110+126G=
n.970+126G=
n.1136+126G=
n.996+126G=
n.1124+126G=
n.1150+126G=
n.1290+126G=
n.1145+126G=
c.1102+126G= (n.1102+126G=)
n.1300+126G=
5g.7885980G>TCA2591788892MTRRc.1057+126G>T (n.1057+126G>T)
c.1138+126G>T (n.1138+126G>T)
n.297+126G>T
n.70+126G>T
c.1082+126G>T
c.970+126G>T
c.*764+126G>T (n.*764+126G>T)
n.1160+126G>T
n.1153+126G>T
n.1180+126G>T
n.1194+126G>T
n.1040+126G>T
n.1110+126G>T
n.970+126G>T
n.1136+126G>T
n.996+126G>T
n.1124+126G>T
n.1150+126G>T
n.1290+126G>T
n.1145+126G>T
c.1102+126G>T (n.1102+126G>T)
n.1300+126G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885981C>ACA2673202077MTRRc.1057+127C>A (n.1057+127C>A)
c.1138+127C>A (n.1138+127C>A)
n.297+127C>A
n.70+127C>A
c.1082+127C>A
c.970+127C>A
c.*764+127C>A (n.*764+127C>A)
n.1160+127C>A
n.1153+127C>A
n.1180+127C>A
n.1194+127C>A
n.1040+127C>A
n.1110+127C>A
n.970+127C>A
n.1136+127C>A
n.996+127C>A
n.1124+127C>A
n.1150+127C>A
n.1290+127C>A
n.1145+127C>A
c.1102+127C>A (n.1102+127C>A)
n.1300+127C>A
gnomAD v4
5g.7885982A=CA1525817955MTRRc.1057+128A= (n.1057+128A=)
c.1138+128A= (n.1138+128A=)
n.297+128A=
n.70+128A=
c.1082+128A=
c.970+128A=
c.*764+128A= (n.*764+128A=)
n.1160+128A=
n.1153+128A=
n.1180+128A=
n.1194+128A=
n.1040+128A=
n.1110+128A=
n.970+128A=
n.1136+128A=
n.996+128A=
n.1124+128A=
n.1150+128A=
n.1290+128A=
n.1145+128A=
c.1102+128A= (n.1102+128A=)
n.1300+128A=
5g.7885982A>CCA113806748MTRRc.1057+128A>C (n.1057+128A>C)
c.1138+128A>C (n.1138+128A>C)
n.297+128A>C
n.70+128A>C
c.1082+128A>C
c.970+128A>C
c.*764+128A>C (n.*764+128A>C)
n.1160+128A>C
n.1153+128A>C
n.1180+128A>C
n.1194+128A>C
n.1040+128A>C
n.1110+128A>C
n.970+128A>C
n.1136+128A>C
n.996+128A>C
n.1124+128A>C
n.1150+128A>C
n.1290+128A>C
n.1145+128A>C
c.1102+128A>C (n.1102+128A>C)
n.1300+128A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885982A>GCA2673202078MTRRc.1057+128A>G (n.1057+128A>G)
c.1138+128A>G (n.1138+128A>G)
n.297+128A>G
n.70+128A>G
c.1082+128A>G
c.970+128A>G
c.*764+128A>G (n.*764+128A>G)
n.1160+128A>G
n.1153+128A>G
n.1180+128A>G
n.1194+128A>G
n.1040+128A>G
n.1110+128A>G
n.970+128A>G
n.1136+128A>G
n.996+128A>G
n.1124+128A>G
n.1150+128A>G
n.1290+128A>G
n.1145+128A>G
c.1102+128A>G (n.1102+128A>G)
n.1300+128A>G
gnomAD v4
5g.7885983T>ACA2673202080MTRRc.1057+129T>A (n.1057+129T>A)
c.1138+129T>A (n.1138+129T>A)
n.297+129T>A
n.70+129T>A
c.1082+129T>A
c.970+129T>A
c.*764+129T>A (n.*764+129T>A)
n.1160+129T>A
n.1153+129T>A
n.1180+129T>A
n.1194+129T>A
n.1040+129T>A
n.1110+129T>A
n.970+129T>A
n.1136+129T>A
n.996+129T>A
n.1124+129T>A
n.1150+129T>A
n.1290+129T>A
n.1145+129T>A
c.1102+129T>A (n.1102+129T>A)
n.1300+129T>A
gnomAD v4
5g.7885983T>CCA2673202079MTRRc.1057+129T>C (n.1057+129T>C)
c.1138+129T>C (n.1138+129T>C)
n.297+129T>C
n.70+129T>C
c.1082+129T>C
c.970+129T>C
c.*764+129T>C (n.*764+129T>C)
n.1160+129T>C
n.1153+129T>C
n.1180+129T>C
n.1194+129T>C
n.1040+129T>C
n.1110+129T>C
n.970+129T>C
n.1136+129T>C
n.996+129T>C
n.1124+129T>C
n.1150+129T>C
n.1290+129T>C
n.1145+129T>C
c.1102+129T>C (n.1102+129T>C)
n.1300+129T>C
gnomAD v4
5g.7885984C>ACA2673202082MTRRc.1057+130C>A (n.1057+130C>A)
c.1138+130C>A (n.1138+130C>A)
n.297+130C>A
n.70+130C>A
c.1082+130C>A
c.970+130C>A
c.*764+130C>A (n.*764+130C>A)
n.1160+130C>A
n.1153+130C>A
n.1180+130C>A
n.1194+130C>A
n.1040+130C>A
n.1110+130C>A
n.970+130C>A
n.1136+130C>A
n.996+130C>A
n.1124+130C>A
n.1150+130C>A
n.1290+130C>A
n.1145+130C>A
c.1102+130C>A (n.1102+130C>A)
n.1300+130C>A
gnomAD v4
5g.7885984C>GCA2673202081MTRRc.1057+130C>G (n.1057+130C>G)
c.1138+130C>G (n.1138+130C>G)
n.297+130C>G
n.70+130C>G
c.1082+130C>G
c.970+130C>G
c.*764+130C>G (n.*764+130C>G)
n.1160+130C>G
n.1153+130C>G
n.1180+130C>G
n.1194+130C>G
n.1040+130C>G
n.1110+130C>G
n.970+130C>G
n.1136+130C>G
n.996+130C>G
n.1124+130C>G
n.1150+130C>G
n.1290+130C>G
n.1145+130C>G
c.1102+130C>G (n.1102+130C>G)
n.1300+130C>G
gnomAD v4
5g.7885985A=CA1525817961MTRRc.1057+131A= (n.1057+131A=)
c.1138+131A= (n.1138+131A=)
n.297+131A=
n.70+131A=
c.1082+131A=
c.970+131A=
c.*764+131A= (n.*764+131A=)
n.1160+131A=
n.1153+131A=
n.1180+131A=
n.1194+131A=
n.1040+131A=
n.1110+131A=
n.970+131A=
n.1136+131A=
n.996+131A=
n.1124+131A=
n.1150+131A=
n.1290+131A=
n.1145+131A=
c.1102+131A= (n.1102+131A=)
n.1300+131A=
5g.7885985A>CCA1072980564MTRRc.1057+131A>C (n.1057+131A>C)
c.1138+131A>C (n.1138+131A>C)
n.297+131A>C
n.70+131A>C
c.1082+131A>C
c.970+131A>C
c.*764+131A>C (n.*764+131A>C)
n.1160+131A>C
n.1153+131A>C
n.1180+131A>C
n.1194+131A>C
n.1040+131A>C
n.1110+131A>C
n.970+131A>C
n.1136+131A>C
n.996+131A>C
n.1124+131A>C
n.1150+131A>C
n.1290+131A>C
n.1145+131A>C
c.1102+131A>C (n.1102+131A>C)
n.1300+131A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885985A>GCA113806767MTRRc.1057+131A>G (n.1057+131A>G)
c.1138+131A>G (n.1138+131A>G)
n.297+131A>G
n.70+131A>G
c.1082+131A>G
c.970+131A>G
c.*764+131A>G (n.*764+131A>G)
n.1160+131A>G
n.1153+131A>G
n.1180+131A>G
n.1194+131A>G
n.1040+131A>G
n.1110+131A>G
n.970+131A>G
n.1136+131A>G
n.996+131A>G
n.1124+131A>G
n.1150+131A>G
n.1290+131A>G
n.1145+131A>G
c.1102+131A>G (n.1102+131A>G)
n.1300+131A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885986A=CA1525817966MTRRc.1057+132A= (n.1057+132A=)
c.1138+132A= (n.1138+132A=)
n.297+132A=
n.70+132A=
c.1082+132A=
c.970+132A=
c.*764+132A= (n.*764+132A=)
n.1160+132A=
n.1153+132A=
n.1180+132A=
n.1194+132A=
n.1040+132A=
n.1110+132A=
n.970+132A=
n.1136+132A=
n.996+132A=
n.1124+132A=
n.1150+132A=
n.1290+132A=
n.1145+132A=
c.1102+132A= (n.1102+132A=)
n.1300+132A=
5g.7885986A>GCA113806772MTRRc.1057+132A>G (n.1057+132A>G)
c.1138+132A>G (n.1138+132A>G)
n.297+132A>G
n.70+132A>G
c.1082+132A>G
c.970+132A>G
c.*764+132A>G (n.*764+132A>G)
n.1160+132A>G
n.1153+132A>G
n.1180+132A>G
n.1194+132A>G
n.1040+132A>G
n.1110+132A>G
n.970+132A>G
n.1136+132A>G
n.996+132A>G
n.1124+132A>G
n.1150+132A>G
n.1290+132A>G
n.1145+132A>G
c.1102+132A>G (n.1102+132A>G)
n.1300+132A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.7885986A>TCA2673202083MTRRc.1057+132A>T (n.1057+132A>T)
c.1138+132A>T (n.1138+132A>T)
n.297+132A>T
n.70+132A>T
c.1082+132A>T
c.970+132A>T
c.*764+132A>T (n.*764+132A>T)
n.1160+132A>T
n.1153+132A>T
n.1180+132A>T
n.1194+132A>T
n.1040+132A>T
n.1110+132A>T
n.970+132A>T
n.1136+132A>T
n.996+132A>T
n.1124+132A>T
n.1150+132A>T
n.1290+132A>T
n.1145+132A>T
c.1102+132A>T (n.1102+132A>T)
n.1300+132A>T
gnomAD v4
5g.7885987G>ACA2673202085MTRRc.1057+133G>A (n.1057+133G>A)
c.1138+133G>A (n.1138+133G>A)
n.297+133G>A
n.70+133G>A
c.1082+133G>A
c.970+133G>A
c.*764+133G>A (n.*764+133G>A)
n.1160+133G>A
n.1153+133G>A
n.1180+133G>A
n.1194+133G>A
n.1040+133G>A
n.1110+133G>A
n.970+133G>A
n.1136+133G>A
n.996+133G>A
n.1124+133G>A
n.1150+133G>A
n.1290+133G>A
n.1145+133G>A
c.1102+133G>A (n.1102+133G>A)
n.1300+133G>A
gnomAD v4
5g.7885987G>TCA2673202084MTRRc.1057+133G>T (n.1057+133G>T)
c.1138+133G>T (n.1138+133G>T)
n.297+133G>T
n.70+133G>T
c.1082+133G>T
c.970+133G>T
c.*764+133G>T (n.*764+133G>T)
n.1160+133G>T
n.1153+133G>T
n.1180+133G>T
n.1194+133G>T
n.1040+133G>T
n.1110+133G>T
n.970+133G>T
n.1136+133G>T
n.996+133G>T
n.1124+133G>T
n.1150+133G>T
n.1290+133G>T
n.1145+133G>T
c.1102+133G>T (n.1102+133G>T)
n.1300+133G>T
gnomAD v4
5g.7885988G>ACA557638967MTRRc.1057+134G>A (n.1057+134G>A)
c.1138+134G>A (n.1138+134G>A)
n.297+134G>A
n.70+134G>A
c.1082+134G>A
c.970+134G>A
c.*764+134G>A (n.*764+134G>A)
n.1160+134G>A
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n.1180+134G>A
n.1194+134G>A
n.1040+134G>A
n.1110+134G>A
n.970+134G>A
n.1136+134G>A
n.996+134G>A
n.1124+134G>A
n.1150+134G>A
n.1290+134G>A
n.1145+134G>A
c.1102+134G>A (n.1102+134G>A)
n.1300+134G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885988G=CA1525817978MTRRc.1057+134G= (n.1057+134G=)
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n.297+134G=
n.70+134G=
c.1082+134G=
c.970+134G=
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n.1160+134G=
n.1153+134G=
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n.996+134G=
n.1124+134G=
n.1150+134G=
n.1290+134G=
n.1145+134G=
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n.1300+134G=
5g.7885989T>ACA2673202086MTRRc.1057+135T>A (n.1057+135T>A)
c.1138+135T>A (n.1138+135T>A)
n.297+135T>A
n.70+135T>A
c.1082+135T>A
c.970+135T>A
c.*764+135T>A (n.*764+135T>A)
n.1160+135T>A
n.1153+135T>A
n.1180+135T>A
n.1194+135T>A
n.1040+135T>A
n.1110+135T>A
n.970+135T>A
n.1136+135T>A
n.996+135T>A
n.1124+135T>A
n.1150+135T>A
n.1290+135T>A
n.1145+135T>A
c.1102+135T>A (n.1102+135T>A)
n.1300+135T>A
gnomAD v4
5g.7885990C>ACA2673202087MTRRc.1057+136C>A (n.1057+136C>A)
c.1138+136C>A (n.1138+136C>A)
n.297+136C>A
n.70+136C>A
c.1082+136C>A
c.970+136C>A
c.*764+136C>A (n.*764+136C>A)
n.1160+136C>A
n.1153+136C>A
n.1180+136C>A
n.1194+136C>A
n.1040+136C>A
n.1110+136C>A
n.970+136C>A
n.1136+136C>A
n.996+136C>A
n.1124+136C>A
n.1150+136C>A
n.1290+136C>A
n.1145+136C>A
c.1102+136C>A (n.1102+136C>A)
n.1300+136C>A
gnomAD v4
5g.7885991delCA2673202088MTRRc.1057+137del (n.1057+137del)
c.1138+137del (n.1138+137del)
n.297+137del
n.70+137del
c.1082+137del
c.970+137del
c.*764+137del (n.*764+137del)
n.1160+137del
n.1153+137del
n.1180+137del
n.1194+137del
n.1040+137del
n.1110+137del
n.970+137del
n.1136+137del
n.996+137del
n.1124+137del
n.1150+137del
n.1290+137del
n.1145+137del
c.1102+137del (n.1102+137del)
n.1300+137del
gnomAD v4
5g.7885991T>ACA1525817990MTRRc.1057+137T>A (n.1057+137T>A)
c.1138+137T>A (n.1138+137T>A)
n.297+137T>A
n.70+137T>A
c.1082+137T>A
c.970+137T>A
c.*764+137T>A (n.*764+137T>A)
n.1160+137T>A
n.1153+137T>A
n.1180+137T>A
n.1194+137T>A
n.1040+137T>A
n.1110+137T>A
n.970+137T>A
n.1136+137T>A
n.996+137T>A
n.1124+137T>A
n.1150+137T>A
n.1290+137T>A
n.1145+137T>A
c.1102+137T>A (n.1102+137T>A)
n.1300+137T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885991T>CCA12139675MTRRc.1057+137T>C (n.1057+137T>C)
c.1138+137T>C (n.1138+137T>C)
n.297+137T>C
n.70+137T>C
c.1082+137T>C
c.970+137T>C
c.*764+137T>C (n.*764+137T>C)
n.1160+137T>C
n.1153+137T>C
n.1180+137T>C
n.1194+137T>C
n.1040+137T>C
n.1110+137T>C
n.970+137T>C
n.1136+137T>C
n.996+137T>C
n.1124+137T>C
n.1150+137T>C
n.1290+137T>C
n.1145+137T>C
c.1102+137T>C (n.1102+137T>C)
n.1300+137T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885991T>GCA1525818002MTRRc.1057+137T>G (n.1057+137T>G)
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n.970+137T>G
n.1136+137T>G
n.996+137T>G
n.1124+137T>G
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n.1290+137T>G
n.1145+137T>G
c.1102+137T>G (n.1102+137T>G)
n.1300+137T>G
dbSNP
5g.7885991T=CA1525817987MTRRc.1057+137T= (n.1057+137T=)
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n.1040+137T=
n.1110+137T=
n.970+137T=
n.1136+137T=
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n.1150+137T=
n.1290+137T=
n.1145+137T=
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n.1300+137T=
5g.7885992G>ACA113806789MTRRc.1057+138G>A (n.1057+138G>A)
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n.297+138G>A
n.70+138G>A
c.1082+138G>A
c.970+138G>A
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n.1160+138G>A
n.1153+138G>A
n.1180+138G>A
n.1194+138G>A
n.1040+138G>A
n.1110+138G>A
n.970+138G>A
n.1136+138G>A
n.996+138G>A
n.1124+138G>A
n.1150+138G>A
n.1290+138G>A
n.1145+138G>A
c.1102+138G>A (n.1102+138G>A)
n.1300+138G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885992G=CA1525818005MTRRc.1057+138G= (n.1057+138G=)
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n.297+138G=
n.70+138G=
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c.970+138G=
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n.1153+138G=
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n.1194+138G=
n.1040+138G=
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n.970+138G=
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n.996+138G=
n.1124+138G=
n.1150+138G=
n.1290+138G=
n.1145+138G=
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n.1300+138G=
5g.7885992G>TCA2673202089MTRRc.1057+138G>T (n.1057+138G>T)
c.1138+138G>T (n.1138+138G>T)
n.297+138G>T
n.70+138G>T
c.1082+138G>T
c.970+138G>T
c.*764+138G>T (n.*764+138G>T)
n.1160+138G>T
n.1153+138G>T
n.1180+138G>T
n.1194+138G>T
n.1040+138G>T
n.1110+138G>T
n.970+138G>T
n.1136+138G>T
n.996+138G>T
n.1124+138G>T
n.1150+138G>T
n.1290+138G>T
n.1145+138G>T
c.1102+138G>T (n.1102+138G>T)
n.1300+138G>T
gnomAD v4
5g.7885993G>ACA2673202090MTRRc.1057+139G>A (n.1057+139G>A)
c.1138+139G>A (n.1138+139G>A)
n.297+139G>A
n.70+139G>A
c.1082+139G>A
c.970+139G>A
c.*764+139G>A (n.*764+139G>A)
n.1160+139G>A
n.1153+139G>A
n.1180+139G>A
n.1194+139G>A
n.1040+139G>A
n.1110+139G>A
n.970+139G>A
n.1136+139G>A
n.996+139G>A
n.1124+139G>A
n.1150+139G>A
n.1290+139G>A
n.1145+139G>A
c.1102+139G>A (n.1102+139G>A)
n.1300+139G>A
gnomAD v4
5g.7885993G>TCA2673202091MTRRc.1057+139G>T (n.1057+139G>T)
c.1138+139G>T (n.1138+139G>T)
n.297+139G>T
n.70+139G>T
c.1082+139G>T
c.970+139G>T
c.*764+139G>T (n.*764+139G>T)
n.1160+139G>T
n.1153+139G>T
n.1180+139G>T
n.1194+139G>T
n.1040+139G>T
n.1110+139G>T
n.970+139G>T
n.1136+139G>T
n.996+139G>T
n.1124+139G>T
n.1150+139G>T
n.1290+139G>T
n.1145+139G>T
c.1102+139G>T (n.1102+139G>T)
n.1300+139G>T
gnomAD v4
5g.7885994G>ACA1525818010MTRRc.1057+140G>A (n.1057+140G>A)
c.1138+140G>A (n.1138+140G>A)
n.297+140G>A
n.70+140G>A
c.1082+140G>A
c.970+140G>A
c.*764+140G>A (n.*764+140G>A)
n.1160+140G>A
n.1153+140G>A
n.1180+140G>A
n.1194+140G>A
n.1040+140G>A
n.1110+140G>A
n.970+140G>A
n.1136+140G>A
n.996+140G>A
n.1124+140G>A
n.1150+140G>A
n.1290+140G>A
n.1145+140G>A
c.1102+140G>A (n.1102+140G>A)
n.1300+140G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885994G>CCA1525818014MTRRc.1057+140G>C (n.1057+140G>C)
c.1138+140G>C (n.1138+140G>C)
n.297+140G>C
n.70+140G>C
c.1082+140G>C
c.970+140G>C
c.*764+140G>C (n.*764+140G>C)
n.1160+140G>C
n.1153+140G>C
n.1180+140G>C
n.1194+140G>C
n.1040+140G>C
n.1110+140G>C
n.970+140G>C
n.1136+140G>C
n.996+140G>C
n.1124+140G>C
n.1150+140G>C
n.1290+140G>C
n.1145+140G>C
c.1102+140G>C (n.1102+140G>C)
n.1300+140G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.7885994G=CA1525818009MTRRc.1057+140G= (n.1057+140G=)
c.1138+140G= (n.1138+140G=)
n.297+140G=
n.70+140G=
c.1082+140G=
c.970+140G=
c.*764+140G= (n.*764+140G=)
n.1160+140G=
n.1153+140G=
n.1180+140G=
n.1194+140G=
n.1040+140G=
n.1110+140G=
n.970+140G=
n.1136+140G=
n.996+140G=
n.1124+140G=
n.1150+140G=
n.1290+140G=
n.1145+140G=
c.1102+140G= (n.1102+140G=)
n.1300+140G=
5g.7885994G>TCA2673202092MTRRc.1057+140G>T (n.1057+140G>T)
c.1138+140G>T (n.1138+140G>T)
n.297+140G>T
n.70+140G>T
c.1082+140G>T
c.970+140G>T
c.*764+140G>T (n.*764+140G>T)
n.1160+140G>T
n.1153+140G>T
n.1180+140G>T
n.1194+140G>T
n.1040+140G>T
n.1110+140G>T
n.970+140G>T
n.1136+140G>T
n.996+140G>T
n.1124+140G>T
n.1150+140G>T
n.1290+140G>T
n.1145+140G>T
c.1102+140G>T (n.1102+140G>T)
n.1300+140G>T
gnomAD v4
5g.7885995A=CA1525818018MTRRc.1057+141A= (n.1057+141A=)
c.1138+141A= (n.1138+141A=)
n.297+141A=
n.70+141A=
c.1082+141A=
c.970+141A=
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n.1160+141A=
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n.1194+141A=
n.1040+141A=
n.1110+141A=
n.970+141A=
n.1136+141A=
n.996+141A=
n.1124+141A=
n.1150+141A=
n.1290+141A=
n.1145+141A=
c.1102+141A= (n.1102+141A=)
n.1300+141A=
5g.7885995A>GCA113806805MTRRc.1057+141A>G (n.1057+141A>G)
c.1138+141A>G (n.1138+141A>G)
n.297+141A>G
n.70+141A>G
c.1082+141A>G
c.970+141A>G
c.*764+141A>G (n.*764+141A>G)
n.1160+141A>G
n.1153+141A>G
n.1180+141A>G
n.1194+141A>G
n.1040+141A>G
n.1110+141A>G
n.970+141A>G
n.1136+141A>G
n.996+141A>G
n.1124+141A>G
n.1150+141A>G
n.1290+141A>G
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c.1102+141A>G (n.1102+141A>G)
n.1300+141A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885996A=CA1525818024MTRRc.1057+142A= (n.1057+142A=)
c.1138+142A= (n.1138+142A=)
n.297+142A=
n.70+142A=
c.1082+142A=
c.970+142A=
c.*764+142A= (n.*764+142A=)
n.1160+142A=
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n.1180+142A=
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n.1040+142A=
n.1110+142A=
n.970+142A=
n.1136+142A=
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n.1150+142A=
n.1290+142A=
n.1145+142A=
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n.1300+142A=
5g.7885996A>CCA1525818025MTRRc.1057+142A>C (n.1057+142A>C)
c.1138+142A>C (n.1138+142A>C)
n.297+142A>C
n.70+142A>C
c.1082+142A>C
c.970+142A>C
c.*764+142A>C (n.*764+142A>C)
n.1160+142A>C
n.1153+142A>C
n.1180+142A>C
n.1194+142A>C
n.1040+142A>C
n.1110+142A>C
n.970+142A>C
n.1136+142A>C
n.996+142A>C
n.1124+142A>C
n.1150+142A>C
n.1290+142A>C
n.1145+142A>C
c.1102+142A>C (n.1102+142A>C)
n.1300+142A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885996A>TCA2673202093MTRRc.1057+142A>T (n.1057+142A>T)
c.1138+142A>T (n.1138+142A>T)
n.297+142A>T
n.70+142A>T
c.1082+142A>T
c.970+142A>T
c.*764+142A>T (n.*764+142A>T)
n.1160+142A>T
n.1153+142A>T
n.1180+142A>T
n.1194+142A>T
n.1040+142A>T
n.1110+142A>T
n.970+142A>T
n.1136+142A>T
n.996+142A>T
n.1124+142A>T
n.1150+142A>T
n.1290+142A>T
n.1145+142A>T
c.1102+142A>T (n.1102+142A>T)
n.1300+142A>T
gnomAD v4
5g.7885997C>ACA557638969MTRRc.1057+143C>A (n.1057+143C>A)
c.1138+143C>A (n.1138+143C>A)
n.297+143C>A
n.70+143C>A
c.1082+143C>A
c.970+143C>A
c.*764+143C>A (n.*764+143C>A)
n.1160+143C>A
n.1153+143C>A
n.1180+143C>A
n.1194+143C>A
n.1040+143C>A
n.1110+143C>A
n.970+143C>A
n.1136+143C>A
n.996+143C>A
n.1124+143C>A
n.1150+143C>A
n.1290+143C>A
n.1145+143C>A
c.1102+143C>A (n.1102+143C>A)
n.1300+143C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885997C=CA1525818029MTRRc.1057+143C= (n.1057+143C=)
c.1138+143C= (n.1138+143C=)
n.297+143C=
n.70+143C=
c.1082+143C=
c.970+143C=
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n.1040+143C=
n.1110+143C=
n.970+143C=
n.1136+143C=
n.996+143C=
n.1124+143C=
n.1150+143C=
n.1290+143C=
n.1145+143C=
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n.1300+143C=
5g.7885997C>TCA1525818031MTRRc.1057+143C>T (n.1057+143C>T)
c.1138+143C>T (n.1138+143C>T)
n.297+143C>T
n.70+143C>T
c.1082+143C>T
c.970+143C>T
c.*764+143C>T (n.*764+143C>T)
n.1160+143C>T
n.1153+143C>T
n.1180+143C>T
n.1194+143C>T
n.1040+143C>T
n.1110+143C>T
n.970+143C>T
n.1136+143C>T
n.996+143C>T
n.1124+143C>T
n.1150+143C>T
n.1290+143C>T
n.1145+143C>T
c.1102+143C>T (n.1102+143C>T)
n.1300+143C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.7885998A>GCA2673202094MTRRc.1057+144A>G (n.1057+144A>G)
c.1138+144A>G (n.1138+144A>G)
n.297+144A>G
n.70+144A>G
c.1082+144A>G
c.970+144A>G
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n.1160+144A>G
n.1153+144A>G
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n.1194+144A>G
n.1040+144A>G
n.1110+144A>G
n.970+144A>G
n.1136+144A>G
n.996+144A>G
n.1124+144A>G
n.1150+144A>G
n.1290+144A>G
n.1145+144A>G
c.1102+144A>G (n.1102+144A>G)
n.1300+144A>G
gnomAD v4
5g.7885998A>TCA2673202095MTRRc.1057+144A>T (n.1057+144A>T)
c.1138+144A>T (n.1138+144A>T)
n.297+144A>T
n.70+144A>T
c.1082+144A>T
c.970+144A>T
c.*764+144A>T (n.*764+144A>T)
n.1160+144A>T
n.1153+144A>T
n.1180+144A>T
n.1194+144A>T
n.1040+144A>T
n.1110+144A>T
n.970+144A>T
n.1136+144A>T
n.996+144A>T
n.1124+144A>T
n.1150+144A>T
n.1290+144A>T
n.1145+144A>T
c.1102+144A>T (n.1102+144A>T)
n.1300+144A>T
gnomAD v4
5g.7885999C>ACA2673202096MTRRc.1057+145C>A (n.1057+145C>A)
c.1138+145C>A (n.1138+145C>A)
n.297+145C>A
n.70+145C>A
c.1082+145C>A
c.970+145C>A
c.*764+145C>A (n.*764+145C>A)
n.1160+145C>A
n.1153+145C>A
n.1180+145C>A
n.1194+145C>A
n.1040+145C>A
n.1110+145C>A
n.970+145C>A
n.1136+145C>A
n.996+145C>A
n.1124+145C>A
n.1150+145C>A
n.1290+145C>A
n.1145+145C>A
c.1102+145C>A (n.1102+145C>A)
n.1300+145C>A
gnomAD v4
5g.7885999C=CA1525818035MTRRc.1057+145C= (n.1057+145C=)
c.1138+145C= (n.1138+145C=)
n.297+145C=
n.70+145C=
c.1082+145C=
c.970+145C=
c.*764+145C= (n.*764+145C=)
n.1160+145C=
n.1153+145C=
n.1180+145C=
n.1194+145C=
n.1040+145C=
n.1110+145C=
n.970+145C=
n.1136+145C=
n.996+145C=
n.1124+145C=
n.1150+145C=
n.1290+145C=
n.1145+145C=
c.1102+145C= (n.1102+145C=)
n.1300+145C=
5g.7885999C>GCA1525818038MTRRc.1057+145C>G (n.1057+145C>G)
c.1138+145C>G (n.1138+145C>G)
n.297+145C>G
n.70+145C>G
c.1082+145C>G
c.970+145C>G
c.*764+145C>G (n.*764+145C>G)
n.1160+145C>G
n.1153+145C>G
n.1180+145C>G
n.1194+145C>G
n.1040+145C>G
n.1110+145C>G
n.970+145C>G
n.1136+145C>G
n.996+145C>G
n.1124+145C>G
n.1150+145C>G
n.1290+145C>G
n.1145+145C>G
c.1102+145C>G (n.1102+145C>G)
n.1300+145C>G
dbSNP
5g.7885999C>TCA2673202097MTRRc.1057+145C>T (n.1057+145C>T)
c.1138+145C>T (n.1138+145C>T)
n.297+145C>T
n.70+145C>T
c.1082+145C>T
c.970+145C>T
c.*764+145C>T (n.*764+145C>T)
n.1160+145C>T
n.1153+145C>T
n.1180+145C>T
n.1194+145C>T
n.1040+145C>T
n.1110+145C>T
n.970+145C>T
n.1136+145C>T
n.996+145C>T
n.1124+145C>T
n.1150+145C>T
n.1290+145C>T
n.1145+145C>T
c.1102+145C>T (n.1102+145C>T)
n.1300+145C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched