Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7885691_7885692delinsTC | CA1525816902 | MTRR | c.904-10_904-9delinsTC (n.904-10_904-9delinsTC) c.985-10_985-9delinsTC (n.985-10_985-9delinsTC) n.144-10_144-9delinsTC c.929-10_929-9delinsTC c.817-10_817-9delinsTC c.*611-10_*611-9delinsTC (n.*611-10_*611-9delinsTC) c.1125-10_1125-9delinsTC (n.1125-10_1125-9delinsTC) n.1007-10_1007-9delinsTC n.1000-10_1000-9delinsTC n.1027-10_1027-9delinsTC n.1041-10_1041-9delinsTC n.887-10_887-9delinsTC n.957-10_957-9delinsTC n.817-10_817-9delinsTC n.983-10_983-9delinsTC n.843-10_843-9delinsTC n.971-10_971-9delinsTC n.997-10_997-9delinsTC n.1137-10_1137-9delinsTC n.992-10_992-9delinsTC c.949-10_949-9delinsTC (n.949-10_949-9delinsTC) n.1147-10_1147-9delinsTC | |
5 | g.7885692del | CA557638737 | MTRR | c.904-9del (n.904-9del) c.985-9del (n.985-9del) n.144-9del c.929-9del c.817-9del c.*611-9del (n.*611-9del) c.1125-9del (n.1125-9del) n.1007-9del n.1000-9del n.1027-9del n.1041-9del n.887-9del n.957-9del n.817-9del n.983-9del n.843-9del n.971-9del n.997-9del n.1137-9del n.992-9del c.949-9del (n.949-9del) n.1147-9del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.7885692C>A | CA2673201846 | MTRR | c.904-9C>A (n.904-9C>A) c.985-9C>A (n.985-9C>A) n.144-9C>A c.929-9C>A c.817-9C>A c.*611-9C>A (n.*611-9C>A) c.1125-9C>A (n.1125-9C>A) n.1007-9C>A n.1000-9C>A n.1027-9C>A n.1041-9C>A n.887-9C>A n.957-9C>A n.817-9C>A n.983-9C>A n.843-9C>A n.971-9C>A n.997-9C>A n.1137-9C>A n.992-9C>A c.949-9C>A (n.949-9C>A) n.1147-9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885692C= | CA1525816908 | MTRR | c.904-9C= (n.904-9C=) c.985-9C= (n.985-9C=) n.144-9C= c.929-9C= c.817-9C= c.*611-9C= (n.*611-9C=) c.1125-9C= (n.1125-9C=) n.1007-9C= n.1000-9C= n.1027-9C= n.1041-9C= n.887-9C= n.957-9C= n.817-9C= n.983-9C= n.843-9C= n.971-9C= n.997-9C= n.1137-9C= n.992-9C= c.949-9C= (n.949-9C=) n.1147-9C= | |
5 | g.7885692C>G | CA1072980417 | MTRR | c.904-9C>G (n.904-9C>G) c.985-9C>G (n.985-9C>G) n.144-9C>G c.929-9C>G c.817-9C>G c.*611-9C>G (n.*611-9C>G) c.1125-9C>G (n.1125-9C>G) n.1007-9C>G n.1000-9C>G n.1027-9C>G n.1041-9C>G n.887-9C>G n.957-9C>G n.817-9C>G n.983-9C>G n.843-9C>G n.971-9C>G n.997-9C>G n.1137-9C>G n.992-9C>G c.949-9C>G (n.949-9C>G) n.1147-9C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885692C>T | CA557638738 | MTRR | c.904-9C>T (n.904-9C>T) c.985-9C>T (n.985-9C>T) n.144-9C>T c.929-9C>T c.817-9C>T c.*611-9C>T (n.*611-9C>T) c.1125-9C>T (n.1125-9C>T) n.1007-9C>T n.1000-9C>T n.1027-9C>T n.1041-9C>T n.887-9C>T n.957-9C>T n.817-9C>T n.983-9C>T n.843-9C>T n.971-9C>T n.997-9C>T n.1137-9C>T n.992-9C>T c.949-9C>T (n.949-9C>T) n.1147-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885693T>G | CA2673201847 | MTRR | c.904-8T>G (n.904-8T>G) c.985-8T>G (n.985-8T>G) n.144-8T>G c.929-8T>G c.817-8T>G c.*611-8T>G (n.*611-8T>G) c.1125-8T>G (n.1125-8T>G) n.1007-8T>G n.1000-8T>G n.1027-8T>G n.1041-8T>G n.887-8T>G n.957-8T>G n.817-8T>G n.983-8T>G n.843-8T>G n.971-8T>G n.997-8T>G n.1137-8T>G n.992-8T>G c.949-8T>G (n.949-8T>G) n.1147-8T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885694T>A | CA557638739 | MTRR | c.904-7T>A (n.904-7T>A) c.985-7T>A (n.985-7T>A) n.144-7T>A c.929-7T>A c.817-7T>A c.*611-7T>A (n.*611-7T>A) c.1125-7T>A (n.1125-7T>A) n.1007-7T>A n.1000-7T>A n.1027-7T>A n.1041-7T>A n.887-7T>A n.957-7T>A n.817-7T>A n.983-7T>A n.843-7T>A n.971-7T>A n.997-7T>A n.1137-7T>A n.992-7T>A c.949-7T>A (n.949-7T>A) n.1147-7T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.7885694T= | CA1525816911 | MTRR | c.904-7T= (n.904-7T=) c.985-7T= (n.985-7T=) n.144-7T= c.929-7T= c.817-7T= c.*611-7T= (n.*611-7T=) c.1125-7T= (n.1125-7T=) n.1007-7T= n.1000-7T= n.1027-7T= n.1041-7T= n.887-7T= n.957-7T= n.817-7T= n.983-7T= n.843-7T= n.971-7T= n.997-7T= n.1137-7T= n.992-7T= c.949-7T= (n.949-7T=) n.1147-7T= | |
5 | g.7885694_7885695insTTC | CA2537947826 | MTRR | c.904-7_904-6insTTC (n.904-7_904-6insTTC) c.985-7_985-6insTTC (n.985-7_985-6insTTC) n.144-7_144-6insTTC c.929-7_929-6insTTC c.817-7_817-6insTTC c.*611-7_*611-6insTTC (n.*611-7_*611-6insTTC) c.1125-7_1125-6insTTC (n.1125-7_1125-6insTTC) n.1007-7_1007-6insTTC n.1000-7_1000-6insTTC n.1027-7_1027-6insTTC n.1041-7_1041-6insTTC n.887-7_887-6insTTC n.957-7_957-6insTTC n.817-7_817-6insTTC n.983-7_983-6insTTC n.843-7_843-6insTTC n.971-7_971-6insTTC n.997-7_997-6insTTC n.1137-7_1137-6insTTC n.992-7_992-6insTTC c.949-7_949-6insTTC (n.949-7_949-6insTTC) n.1147-7_1147-6insTTC | |
5 | g.7885695C>A | CA2673201850 | MTRR | c.904-6C>A (n.904-6C>A) c.985-6C>A (n.985-6C>A) n.144-6C>A c.929-6C>A c.817-6C>A c.*611-6C>A (n.*611-6C>A) c.1125-6C>A (n.1125-6C>A) n.1007-6C>A n.1000-6C>A n.1027-6C>A n.1041-6C>A n.887-6C>A n.957-6C>A n.817-6C>A n.983-6C>A n.843-6C>A n.971-6C>A n.997-6C>A n.1137-6C>A n.992-6C>A c.949-6C>A (n.949-6C>A) n.1147-6C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885695C= | CA1525816916 | MTRR | c.904-6C= (n.904-6C=) c.985-6C= (n.985-6C=) n.144-6C= c.929-6C= c.817-6C= c.*611-6C= (n.*611-6C=) c.1125-6C= (n.1125-6C=) n.1007-6C= n.1000-6C= n.1027-6C= n.1041-6C= n.887-6C= n.957-6C= n.817-6C= n.983-6C= n.843-6C= n.971-6C= n.997-6C= n.1137-6C= n.992-6C= c.949-6C= (n.949-6C=) n.1147-6C= | |
5 | g.7885695C>G | CA1525816918 | MTRR | c.904-6C>G (n.904-6C>G) c.985-6C>G (n.985-6C>G) n.144-6C>G c.929-6C>G c.817-6C>G c.*611-6C>G (n.*611-6C>G) c.1125-6C>G (n.1125-6C>G) n.1007-6C>G n.1000-6C>G n.1027-6C>G n.1041-6C>G n.887-6C>G n.957-6C>G n.817-6C>G n.983-6C>G n.843-6C>G n.971-6C>G n.997-6C>G n.1137-6C>G n.992-6C>G c.949-6C>G (n.949-6C>G) n.1147-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885695C>T | CA557638740 | MTRR | c.904-6C>T (n.904-6C>T) c.985-6C>T (n.985-6C>T) n.144-6C>T c.929-6C>T c.817-6C>T c.*611-6C>T (n.*611-6C>T) c.1125-6C>T (n.1125-6C>T) n.1007-6C>T n.1000-6C>T n.1027-6C>T n.1041-6C>T n.887-6C>T n.957-6C>T n.817-6C>T n.983-6C>T n.843-6C>T n.971-6C>T n.997-6C>T n.1137-6C>T n.992-6C>T c.949-6C>T (n.949-6C>T) n.1147-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885697C>A | CA1072980421 | MTRR | c.904-4C>A (n.904-4C>A) c.985-4C>A (n.985-4C>A) n.144-4C>A c.929-4C>A c.817-4C>A c.*611-4C>A (n.*611-4C>A) c.1125-4C>A (n.1125-4C>A) n.1007-4C>A n.1000-4C>A n.1027-4C>A n.1041-4C>A n.887-4C>A n.957-4C>A n.817-4C>A n.983-4C>A n.843-4C>A n.971-4C>A n.997-4C>A n.1137-4C>A n.992-4C>A c.949-4C>A (n.949-4C>A) n.1147-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885697C= | CA1525816925 | MTRR | c.904-4C= (n.904-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) n.144-4C= c.929-4C= c.817-4C= c.*611-4C= (n.*611-4C=) c.1125-4C= (n.1125-4C=) n.1007-4C= n.1000-4C= n.1027-4C= n.1041-4C= n.887-4C= n.957-4C= n.817-4C= n.983-4C= n.843-4C= n.971-4C= n.997-4C= n.1137-4C= n.992-4C= c.949-4C= (n.949-4C=) n.1147-4C= | |
5 | g.7885697C>G | CA3195756 | MTRR | c.904-4C>G (n.904-4C>G) c.985-4C>G (n.985-4C>G) n.144-4C>G c.929-4C>G c.817-4C>G c.*611-4C>G (n.*611-4C>G) c.1125-4C>G (n.1125-4C>G) n.1007-4C>G n.1000-4C>G n.1027-4C>G n.1041-4C>G n.887-4C>G n.957-4C>G n.817-4C>G n.983-4C>G n.843-4C>G n.971-4C>G n.997-4C>G n.1137-4C>G n.992-4C>G c.949-4C>G (n.949-4C>G) n.1147-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885697C>T | CA557638741 | MTRR | c.904-4C>T (n.904-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) n.144-4C>T c.929-4C>T c.817-4C>T c.*611-4C>T (n.*611-4C>T) c.1125-4C>T (n.1125-4C>T) n.1007-4C>T n.1000-4C>T n.1027-4C>T n.1041-4C>T n.887-4C>T n.957-4C>T n.817-4C>T n.983-4C>T n.843-4C>T n.971-4C>T n.997-4C>T n.1137-4C>T n.992-4C>T c.949-4C>T (n.949-4C>T) n.1147-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885698T>C | CA2673201858 | MTRR | c.904-3T>C (n.904-3T>C) c.985-3T>C (n.985-3T>C) n.144-3T>C c.929-3T>C c.817-3T>C c.*611-3T>C (n.*611-3T>C) c.1125-3T>C (n.1125-3T>C) n.1007-3T>C n.1000-3T>C n.1027-3T>C n.1041-3T>C n.887-3T>C n.957-3T>C n.817-3T>C n.983-3T>C n.843-3T>C n.971-3T>C n.997-3T>C n.1137-3T>C n.992-3T>C c.949-3T>C (n.949-3T>C) n.1147-3T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885698_7885699insTTTTTTT | CA2765206812 | MTRR | c.904-3_904-2insTTTTTTT (n.904-3_904-2insTTTTTTT) c.985-3_985-2insTTTTTTT (n.985-3_985-2insTTTTTTT) n.144-3_144-2insTTTTTTT c.929-3_929-2insTTTTTTT c.817-3_817-2insTTTTTTT c.*611-3_*611-2insTTTTTTT (n.*611-3_*611-2insTTTTTTT) c.1125-3_1125-2insTTTTTTT (n.1125-3_1125-2insTTTTTTT) n.1007-3_1007-2insTTTTTTT n.1000-3_1000-2insTTTTTTT n.1027-3_1027-2insTTTTTTT n.1041-3_1041-2insTTTTTTT n.887-3_887-2insTTTTTTT n.957-3_957-2insTTTTTTT n.817-3_817-2insTTTTTTT n.983-3_983-2insTTTTTTT n.843-3_843-2insTTTTTTT n.971-3_971-2insTTTTTTT n.997-3_997-2insTTTTTTT n.1137-3_1137-2insTTTTTTT n.992-3_992-2insTTTTTTT c.949-3_949-2insTTTTTTT (n.949-3_949-2insTTTTTTT) n.1147-3_1147-2insTTTTTTT | |
5 | g.7885698dup | CA3195757 | MTRR | c.904-3dup (n.904-3dup) c.985-3dup (n.985-3dup) n.144-3dup c.929-3dup c.817-3dup c.*611-3dup (n.*611-3dup) c.1125-3dup (n.1125-3dup) n.1007-3dup n.1000-3dup n.1027-3dup n.1041-3dup n.887-3dup n.957-3dup n.817-3dup n.983-3dup n.843-3dup n.971-3dup n.997-3dup n.1137-3dup n.992-3dup c.949-3dup (n.949-3dup) n.1147-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885699A= | CA1525816931 | MTRR | c.904-2A= (n.904-2A=) c.985-2A= (n.985-2A=) n.144-2A= c.929-2A= c.817-2A= c.*611-2A= (n.*611-2A=) c.1125-2A= (n.1125-2A=) n.1007-2A= n.1000-2A= n.1027-2A= n.1041-2A= n.887-2A= n.957-2A= n.817-2A= n.983-2A= n.843-2A= n.971-2A= n.997-2A= n.1137-2A= n.992-2A= c.949-2A= (n.949-2A=) n.1147-2A= | |
5 | g.7885699A>C | CA359157730 | MTRR | c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) n.144-2A>C c.929-2A>C c.817-2A>C c.*611-2A>C (n.*611-2A>C) c.1125-2A>C (n.1125-2A>C) n.1007-2A>C n.1000-2A>C n.1027-2A>C n.1041-2A>C n.887-2A>C n.957-2A>C n.817-2A>C n.983-2A>C n.843-2A>C n.971-2A>C n.997-2A>C n.1137-2A>C n.992-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.1147-2A>C | |
5 | g.7885699A>G | CA3195758 | MTRR | c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) n.144-2A>G c.929-2A>G c.817-2A>G c.*611-2A>G (n.*611-2A>G) c.1125-2A>G (n.1125-2A>G) n.1007-2A>G n.1000-2A>G n.1027-2A>G n.1041-2A>G n.887-2A>G n.957-2A>G n.817-2A>G n.983-2A>G n.843-2A>G n.971-2A>G n.997-2A>G n.1137-2A>G n.992-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.1147-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885699A>T | CA359157729 | MTRR | c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) n.144-2A>T c.929-2A>T c.817-2A>T c.*611-2A>T (n.*611-2A>T) c.1125-2A>T (n.1125-2A>T) n.1007-2A>T n.1000-2A>T n.1027-2A>T n.1041-2A>T n.887-2A>T n.957-2A>T n.817-2A>T n.983-2A>T n.843-2A>T n.971-2A>T n.997-2A>T n.1137-2A>T n.992-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.1147-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885700_7885701del | CA1072980427 | MTRR | c.904-1_904del c.985-1_985del n.144-1_144del c.929-1_929del c.817-1_817del c.*611-1_*611del c.1125-1_1125del n.1007-1_1007del n.1000-1_1000del n.1027-1_1027del n.1041-1_1041del n.887-1_887del n.957-1_957del n.817-1_817del n.983-1_983del n.843-1_843del n.971-1_971del n.997-1_997del n.1137-1_1137del n.992-1_992del c.949-1_949del n.1147-1_1147del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885699_7885702del | CA2765206813 | MTRR | c.904-2_905del c.985-2_986del n.144-2_145del c.929-2_930del c.817-2_818del c.*611-2_*612del c.1125-2_1126del n.1007-2_1008del n.1000-2_1001del n.1027-2_1028del n.1041-2_1042del n.887-2_888del n.957-2_958del n.817-2_818del n.983-2_984del n.843-2_844del n.971-2_972del n.997-2_998del n.1137-2_1138del n.992-2_993del c.949-2_950del n.1147-2_1148del | |
5 | g.7885700_7885702del | CA1072980428 | MTRR | c.904-1_905del c.985-1_986del n.144-1_145del c.929-1_930del c.817-1_818del c.*611-1_*612del c.1125-1_1126del n.1007-1_1008del n.1000-1_1001del n.1027-1_1028del n.1041-1_1042del n.887-1_888del n.957-1_958del n.817-1_818del n.983-1_984del n.843-1_844del n.971-1_972del n.997-1_998del n.1137-1_1138del n.992-1_993del c.949-1_950del n.1147-1_1148del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885699_7885709del | CA1072980431 | MTRR | c.904-2_912del c.985-2_993del n.144-2_152del c.929-2_937del c.817-2_825del c.*611-2_*619del c.1125-2_1133del n.1007-2_1015del n.1000-2_1008del n.1027-2_1035del n.1041-2_1049del n.887-2_895del n.957-2_965del n.817-2_825del n.983-2_991del n.843-2_851del n.971-2_979del n.997-2_1005del n.1137-2_1145del n.992-2_1000del c.949-2_957del n.1147-2_1155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885700G>A | CA359157731 | MTRR | c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.144-1G>A c.929-1G>A c.817-1G>A c.*611-1G>A (n.*611-1G>A) c.1125-1G>A (n.1125-1G>A) n.1007-1G>A n.1000-1G>A n.1027-1G>A n.1041-1G>A n.887-1G>A n.957-1G>A n.817-1G>A n.983-1G>A n.843-1G>A n.971-1G>A n.997-1G>A n.1137-1G>A n.992-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.1147-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885700G>C | CA359157732 | MTRR | c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.144-1G>C c.929-1G>C c.817-1G>C c.*611-1G>C (n.*611-1G>C) c.1125-1G>C (n.1125-1G>C) n.1007-1G>C n.1000-1G>C n.1027-1G>C n.1041-1G>C n.887-1G>C n.957-1G>C n.817-1G>C n.983-1G>C n.843-1G>C n.971-1G>C n.997-1G>C n.1137-1G>C n.992-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.1147-1G>C | |
5 | g.7885700G>T | CA359157733 | MTRR | c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) n.144-1G>T c.929-1G>T c.817-1G>T c.*611-1G>T (n.*611-1G>T) c.1125-1G>T (n.1125-1G>T) n.1007-1G>T n.1000-1G>T n.1027-1G>T n.1041-1G>T n.887-1G>T n.957-1G>T n.817-1G>T n.983-1G>T n.843-1G>T n.971-1G>T n.997-1G>T n.1137-1G>T n.992-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.1147-1G>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885700_7885701insTTTTTTTT | CA1072980436 | MTRR | c.904-1_904insTTTTTTTT (n.904-1_904insTTTTTTTT) c.985-1_985insTTTTTTTT (n.985-1_985insTTTTTTTT) n.144-1_144insTTTTTTTT c.929-1_929insTTTTTTTT c.817-1_817insTTTTTTTT c.*611-1_*611insTTTTTTTT (n.*611-1_*611insTTTTTTTT) c.1125-1_1125insTTTTTTTT (n.1125-1_1125insTTTTTTTT) n.1007-1_1007insTTTTTTTT n.1000-1_1000insTTTTTTTT n.1027-1_1027insTTTTTTTT n.1041-1_1041insTTTTTTTT n.887-1_887insTTTTTTTT n.957-1_957insTTTTTTTT n.817-1_817insTTTTTTTT n.983-1_983insTTTTTTTT n.843-1_843insTTTTTTTT n.971-1_971insTTTTTTTT n.997-1_997insTTTTTTTT n.1137-1_1137insTTTTTTTT n.992-1_992insTTTTTTTT c.949-1_949insTTTTTTTT (n.949-1_949insTTTTTTTT) n.1147-1_1147insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885701A>C | CA359157734 | MTRR | c.904A>C (p.Asn302His) c.985A>C (p.Asn329His) n.144A>C c.929A>C c.817A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.1125A>C (p.Arg375Ser) n.1007A>C n.1000A>C n.1027A>C n.1041A>C n.887A>C n.957A>C n.817A>C n.983A>C n.843A>C n.971A>C n.997A>C n.1137A>C n.992A>C c.949A>C (p.Asn317His) n.1147A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885701A>G | CA359157735 | MTRR | c.904A>G (p.Asn302Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.144A>G c.929A>G c.817A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1007A>G n.1000A>G n.1027A>G n.1041A>G n.887A>G n.957A>G n.817A>G n.983A>G n.843A>G n.971A>G n.997A>G n.1137A>G n.992A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1147A>G | |
5 | g.7885701A>T | CA359157736 | MTRR | c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.144A>T c.929A>T c.817A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.1125A>T (p.Arg375Ser) n.1007A>T n.1000A>T n.1027A>T n.1041A>T n.887A>T n.957A>T n.817A>T n.983A>T n.843A>T n.971A>T n.997A>T n.1137A>T n.992A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1147A>T | |
5 | g.7885701_7885702insTTTTTTTT | CA1072980437 | MTRR | c.904_905insTTTTTTTT (p.Asn302IlefsTer17) c.985_986insTTTTTTTT (p.Asn329IlefsTer17) n.144_145insTTTTTTTT c.929_930insTTTTTTTT c.817_818insTTTTTTTT c.*611_*612insTTTTTTTT (n.*611_*612insTTTTTTTT) c.1125_1126insTTTTTTTT (p.Ile376PhefsTer20) n.1007_1008insTTTTTTTT n.1000_1001insTTTTTTTT n.1027_1028insTTTTTTTT n.1041_1042insTTTTTTTT n.887_888insTTTTTTTT n.957_958insTTTTTTTT n.817_818insTTTTTTTT n.983_984insTTTTTTTT n.843_844insTTTTTTTT n.971_972insTTTTTTTT n.997_998insTTTTTTTT n.1137_1138insTTTTTTTT n.992_993insTTTTTTTT c.949_950insTTTTTTTT (p.Asn317IlefsTer17) n.1147_1148insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885702A>C | CA359157737 | MTRR | c.905A>C (p.Asn302Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.145A>C c.930A>C c.818A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1008A>C n.1001A>C n.1028A>C n.1042A>C n.888A>C n.958A>C n.818A>C n.984A>C n.844A>C n.972A>C n.998A>C n.1138A>C n.993A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1148A>C | |
5 | g.7885702A>G | CA359157738 | MTRR | c.905A>G (p.Asn302Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.145A>G c.930A>G c.818A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1008A>G n.1001A>G n.1028A>G n.1042A>G n.888A>G n.958A>G n.818A>G n.984A>G n.844A>G n.972A>G n.998A>G n.1138A>G n.993A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885702A>T | CA359157739 | MTRR | c.905A>T (p.Asn302Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.145A>T c.930A>T c.818A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1126A>T (p.Ile376Leu) n.1008A>T n.1001A>T n.1028A>T n.1042A>T n.888A>T n.958A>T n.818A>T n.984A>T n.844A>T n.972A>T n.998A>T n.1138A>T n.993A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1148A>T | |
5 | g.7885703T>A | CA359157740 | MTRR | c.906T>A (p.Asn302Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.146T>A c.931T>A c.819T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.1127T>A (p.Ile376Lys) n.1009T>A n.1002T>A n.1029T>A n.1043T>A n.889T>A n.959T>A n.819T>A n.985T>A n.845T>A n.973T>A n.999T>A n.1139T>A n.994T>A c.951T>A (p.Asn317Lys) n.1149T>A | |
5 | g.7885703T>C | CA3195759 | MTRR | c.906T>C (p.Asn302=) c.987T>C (p.Asn329=) n.146T>C c.931T>C c.819T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1009T>C n.1002T>C n.1029T>C n.1043T>C n.889T>C n.959T>C n.819T>C n.985T>C n.845T>C n.973T>C n.999T>C n.1139T>C n.994T>C c.951T>C (p.Asn317=) n.1149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885703T>G | CA359157741 | MTRR | c.906T>G (p.Asn302Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.146T>G c.931T>G c.819T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.1127T>G (p.Ile376Arg) n.1009T>G n.1002T>G n.1029T>G n.1043T>G n.889T>G n.959T>G n.819T>G n.985T>G n.845T>G n.973T>G n.999T>G n.1139T>G n.994T>G c.951T>G (p.Asn317Lys) n.1149T>G | |
5 | g.7885703T= | CA1525816937 | MTRR | c.906T= (p.Asn302=) c.987T= (p.Asn329=) n.146T= c.931T= c.819T= c.*613T= (n.*613T=) c.1127T= (p.Ile376=) n.1009T= n.1002T= n.1029T= n.1043T= n.889T= n.959T= n.819T= n.985T= n.845T= n.973T= n.999T= n.1139T= n.994T= c.951T= (p.Asn317=) n.1149T= | |
5 | g.7885704A>C | CA359157743 | MTRR | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.147A>C c.932A>C c.820A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.1128A>C (p.Ile376=) n.1010A>C n.1003A>C n.1030A>C n.1044A>C n.890A>C n.960A>C n.820A>C n.986A>C n.846A>C n.974A>C n.1000A>C n.1140A>C n.995A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1150A>C | |
5 | g.7885704A>G | CA359157744 | MTRR | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.147A>G c.932A>G c.820A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.1128A>G (p.Ile376Met) n.1010A>G n.1003A>G n.1030A>G n.1044A>G n.890A>G n.960A>G n.820A>G n.986A>G n.846A>G n.974A>G n.1000A>G n.1140A>G n.995A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1150A>G | |
5 | g.7885704A>T | CA359157742 | MTRR | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.147A>T c.932A>T c.820A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.1128A>T (p.Ile376=) n.1010A>T n.1003A>T n.1030A>T n.1044A>T n.890A>T n.960A>T n.820A>T n.986A>T n.846A>T n.974A>T n.1000A>T n.1140A>T n.995A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1150A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885705_7885706del | CA2740091684 | MTRR | c.908_909del (p.Thr303ArgfsTer16) c.989_990del (p.Thr330ArgfsTer16) n.148_149del c.933_934del c.821_822del c.*615_*616del (n.*615_*616del) c.1129_1130del (p.Gln377AspfsTer?) n.1011_1012del n.1004_1005del n.1031_1032del n.1045_1046del n.891_892del n.961_962del n.821_822del n.987_988del n.847_848del n.975_976del n.1001_1002del n.1141_1142del n.996_997del c.953_954del (p.Thr318ArgfsTer16) n.1151_1152del | ClinVar |
5 | g.7885705C>A | CA359157745 | MTRR | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) n.148C>A c.933C>A c.821C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1011C>A n.1004C>A n.1031C>A n.1045C>A n.891C>A n.961C>A n.821C>A n.987C>A n.847C>A n.975C>A n.1001C>A n.1141C>A n.996C>A c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1151C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885705C= | CA1525816945 | MTRR | c.908C= (p.Thr303=) c.989C= (p.Thr330=) n.148C= c.933C= c.821C= c.*615C= (n.*615C=) c.1129C= (p.Gln377=) n.1011C= n.1004C= n.1031C= n.1045C= n.891C= n.961C= n.821C= n.987C= n.847C= n.975C= n.1001C= n.1141C= n.996C= c.953C= (p.Thr318=) n.1151C= | |
5 | g.7885705C>G | CA359157746 | MTRR | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) n.148C>G c.933C>G c.821C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1011C>G n.1004C>G n.1031C>G n.1045C>G n.891C>G n.961C>G n.821C>G n.987C>G n.847C>G n.975C>G n.1001C>G n.1141C>G n.996C>G c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885705C>T | CA3195760 | MTRR | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.148C>T c.933C>T c.821C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1011C>T n.1004C>T n.1031C>T n.1045C>T n.891C>T n.961C>T n.821C>T n.987C>T n.847C>T n.975C>T n.1001C>T n.1141C>T n.996C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885706A= | CA1525816947 | MTRR | c.909A= (p.Thr303=) c.990A= (p.Thr330=) n.149A= c.934A= c.822A= c.*616A= (n.*616A=) c.1130A= (p.Gln377=) n.1012A= n.1005A= n.1032A= n.1046A= n.892A= n.962A= n.822A= n.988A= n.848A= n.976A= n.1002A= n.1142A= n.997A= c.954A= (p.Thr318=) n.1152A= | |
5 | g.7885706A>C | CA443129024 | MTRR | c.909A>C (p.Thr303=) c.990A>C (p.Thr330=) n.149A>C c.934A>C c.822A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1012A>C n.1005A>C n.1032A>C n.1046A>C n.892A>C n.962A>C n.822A>C n.988A>C n.848A>C n.976A>C n.1002A>C n.1142A>C n.997A>C c.954A>C (p.Thr318=) n.1152A>C | |
5 | g.7885706A>G | CA3195761 | MTRR | c.909A>G (p.Thr303=) c.990A>G (p.Thr330=) n.149A>G c.934A>G c.822A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1012A>G n.1005A>G n.1032A>G n.1046A>G n.892A>G n.962A>G n.822A>G n.988A>G n.848A>G n.976A>G n.1002A>G n.1142A>G n.997A>G c.954A>G (p.Thr318=) n.1152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885706A>T | CA443129025 | MTRR | c.909A>T (p.Thr303=) c.990A>T (p.Thr330=) n.149A>T c.934A>T c.822A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1012A>T n.1005A>T n.1032A>T n.1046A>T n.892A>T n.962A>T n.822A>T n.988A>T n.848A>T n.976A>T n.1002A>T n.1142A>T n.997A>T c.954A>T (p.Thr318=) n.1152A>T | dbSNP |
5 | g.7885707G>A | CA359157747 | MTRR | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.150G>A c.935G>A c.823G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) n.1013G>A n.1006G>A n.1033G>A n.1047G>A n.893G>A n.963G>A n.823G>A n.989G>A n.849G>A n.977G>A n.1003G>A n.1143G>A n.998G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1153G>A | |
5 | g.7885707G>C | CA359157748 | MTRR | c.910G>C (p.Asp304His) c.991G>C (p.Asp331His) n.150G>C c.935G>C c.823G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) n.1013G>C n.1006G>C n.1033G>C n.1047G>C n.893G>C n.963G>C n.823G>C n.989G>C n.849G>C n.977G>C n.1003G>C n.1143G>C n.998G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1153G>C | |
5 | g.7885707G>T | CA359157749 | MTRR | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.150G>T c.935G>T c.823G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) n.1013G>T n.1006G>T n.1033G>T n.1047G>T n.893G>T n.963G>T n.823G>T n.989G>T n.849G>T n.977G>T n.1003G>T n.1143G>T n.998G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1153G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885708A= | CA1525816952 | MTRR | c.911A= (p.Asp304=) c.992A= (p.Asp331=) n.151A= c.936A= c.824A= c.*618A= (n.*618A=) c.1132A= (p.Thr378=) n.1014A= n.1007A= n.1034A= n.1048A= n.894A= n.964A= n.824A= n.990A= n.850A= n.978A= n.1004A= n.1144A= n.999A= c.956A= (p.Asp319=) n.1154A= | |
5 | g.7885708A>C | CA359157750 | MTRR | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.151A>C c.936A>C c.824A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.1014A>C n.1007A>C n.1034A>C n.1048A>C n.894A>C n.964A>C n.824A>C n.990A>C n.850A>C n.978A>C n.1004A>C n.1144A>C n.999A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1154A>C | |
5 | g.7885708A>G | CA3195762 | MTRR | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.151A>G c.936A>G c.824A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.1014A>G n.1007A>G n.1034A>G n.1048A>G n.894A>G n.964A>G n.824A>G n.990A>G n.850A>G n.978A>G n.1004A>G n.1144A>G n.999A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1154A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885708A>T | CA359157751 | MTRR | c.911A>T (p.Asp304Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.151A>T c.936A>T c.824A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.1014A>T n.1007A>T n.1034A>T n.1048A>T n.894A>T n.964A>T n.824A>T n.990A>T n.850A>T n.978A>T n.1004A>T n.1144A>T n.999A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1154A>T | |
5 | g.7885709C>A | CA359157752 | MTRR | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.152C>A c.937C>A c.825C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.1015C>A n.1008C>A n.1035C>A n.1049C>A n.895C>A n.965C>A n.825C>A n.991C>A n.851C>A n.979C>A n.1005C>A n.1145C>A n.1000C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1155C>A | |
5 | g.7885709C>G | CA359157753 | MTRR | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.152C>G c.937C>G c.825C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.1015C>G n.1008C>G n.1035C>G n.1049C>G n.895C>G n.965C>G n.825C>G n.991C>G n.851C>G n.979C>G n.1005C>G n.1145C>G n.1000C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1155C>G | |
5 | g.7885709C>T | CA443129026 | MTRR | c.912C>T (p.Asp304=) c.993C>T (p.Asp331=) n.152C>T c.937C>T c.825C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.1015C>T n.1008C>T n.1035C>T n.1049C>T n.895C>T n.965C>T n.825C>T n.991C>T n.851C>T n.979C>T n.1005C>T n.1145C>T n.1000C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.1155C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885709_7885711delinsCTT | CA1525816956 | MTRR | c.912_914delinsCTT (p.Asp304=) c.993_995delinsCTT (p.Asp331=) n.152_154delinsCTT c.937_939delinsCTT c.825_827delinsCTT c.*619_*621delinsCTT (n.*619_*621delinsCTT) c.1133_1135delinsCTT (p.Thr378=) n.1015_1017delinsCTT n.1008_1010delinsCTT n.1035_1037delinsCTT n.1049_1051delinsCTT n.895_897delinsCTT n.965_967delinsCTT n.825_827delinsCTT n.991_993delinsCTT n.851_853delinsCTT n.979_981delinsCTT n.1005_1007delinsCTT n.1145_1147delinsCTT n.1000_1002delinsCTT c.957_959delinsCTT (p.Asp319=) n.1155_1157delinsCTT | |
5 | g.7885710T>A | CA359157755 | MTRR | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) n.153T>A c.938T>A c.826T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) n.1016T>A n.1009T>A n.1036T>A n.1050T>A n.896T>A n.966T>A n.826T>A n.992T>A n.852T>A n.980T>A n.1006T>A n.1146T>A n.1001T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) n.1156T>A | |
5 | g.7885710T>C | CA359157756 | MTRR | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) n.153T>C c.938T>C c.826T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) n.1016T>C n.1009T>C n.1036T>C n.1050T>C n.896T>C n.966T>C n.826T>C n.992T>C n.852T>C n.980T>C n.1006T>C n.1146T>C n.1001T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) n.1156T>C | |
5 | g.7885710T>G | CA359157754 | MTRR | c.913T>G (p.Phe305Val) c.994T>G (p.Phe332Val) n.153T>G c.938T>G c.826T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) n.1016T>G n.1009T>G n.1036T>G n.1050T>G n.896T>G n.966T>G n.826T>G n.992T>G n.852T>G n.980T>G n.1006T>G n.1146T>G n.1001T>G c.958T>G (p.Phe320Val) n.1156T>G | |
5 | g.7885713dup | CA2695198585 | MTRR | c.916dup (p.Ser306PhefsTer14) c.997dup (p.Ser333PhefsTer14) n.156dup c.941dup c.829dup c.*623dup (n.*623dup) c.1137dup (p.Pro380SerfsTer?) n.1019dup n.1012dup n.1039dup n.1053dup n.899dup n.969dup n.829dup n.995dup n.855dup n.983dup n.1009dup n.1149dup n.1004dup c.961dup (p.Ser321PhefsTer14) n.1159dup | ClinVar |
5 | g.7885713del | CA1525816961 | MTRR | c.916del (p.Ser306ProfsTer10) c.997del (p.Ser333ProfsTer10) n.156del c.941del c.829del c.*623del (n.*623del) c.1137del (p.Pro380LeufsTer13) n.1019del n.1012del n.1039del n.1053del n.899del n.969del n.829del n.995del n.855del n.983del n.1009del n.1149del n.1004del c.961del (p.Ser321ProfsTer10) n.1159del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885712_7885713del | CA557638742 | MTRR | c.915_916del (p.Ser306LeufsTer13) c.996_997del (p.Ser333LeufsTer13) n.155_156del c.940_941del c.828_829del c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.1136_1137del (p.Phe379SerfsTer?) n.1018_1019del n.1011_1012del n.1038_1039del n.1052_1053del n.898_899del n.968_969del n.828_829del n.994_995del n.854_855del n.982_983del n.1008_1009del n.1148_1149del n.1003_1004del c.960_961del (p.Ser321LeufsTer13) n.1158_1159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885711T>A | CA359157757 | MTRR | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.154T>A c.939T>A c.827T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1017T>A n.1010T>A n.1037T>A n.1051T>A n.897T>A n.967T>A n.827T>A n.993T>A n.853T>A n.981T>A n.1007T>A n.1147T>A n.1002T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.1157T>A | |
5 | g.7885711T>C | CA359157758 | MTRR | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) n.154T>C c.939T>C c.827T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1017T>C n.1010T>C n.1037T>C n.1051T>C n.897T>C n.967T>C n.827T>C n.993T>C n.853T>C n.981T>C n.1007T>C n.1147T>C n.1002T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) n.1157T>C | |
5 | g.7885711T>G | CA359157759 | MTRR | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) n.154T>G c.939T>G c.827T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1017T>G n.1010T>G n.1037T>G n.1051T>G n.897T>G n.967T>G n.827T>G n.993T>G n.853T>G n.981T>G n.1007T>G n.1147T>G n.1002T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) n.1157T>G | |
5 | g.7885712T>A | CA359157760 | MTRR | c.915T>A (p.Phe305Leu) c.996T>A (p.Phe332Leu) n.155T>A c.940T>A c.828T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1018T>A n.1011T>A n.1038T>A n.1052T>A n.898T>A n.968T>A n.828T>A n.994T>A n.854T>A n.982T>A n.1008T>A n.1148T>A n.1003T>A c.960T>A (p.Phe320Leu) n.1158T>A | |
5 | g.7885712T>C | CA443129027 | MTRR | c.915T>C (p.Phe305=) c.996T>C (p.Phe332=) n.155T>C c.940T>C c.828T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1018T>C n.1011T>C n.1038T>C n.1052T>C n.898T>C n.968T>C n.828T>C n.994T>C n.854T>C n.982T>C n.1008T>C n.1148T>C n.1003T>C c.960T>C (p.Phe320=) n.1158T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7885712T>G | CA359157761 | MTRR | c.915T>G (p.Phe305Leu) c.996T>G (p.Phe332Leu) n.155T>G c.940T>G c.828T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1018T>G n.1011T>G n.1038T>G n.1052T>G n.898T>G n.968T>G n.828T>G n.994T>G n.854T>G n.982T>G n.1008T>G n.1148T>G n.1003T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) n.1158T>G | |
5 | g.7885713T>A | CA359157764 | MTRR | c.916T>A (p.Ser306Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.156T>A c.941T>A c.829T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.1019T>A n.1012T>A n.1039T>A n.1053T>A n.899T>A n.969T>A n.829T>A n.995T>A n.855T>A n.983T>A n.1009T>A n.1149T>A n.1004T>A c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1159T>A | |
5 | g.7885713T>C | CA359157763 | MTRR | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.156T>C c.941T>C c.829T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) n.1019T>C n.1012T>C n.1039T>C n.1053T>C n.899T>C n.969T>C n.829T>C n.995T>C n.855T>C n.983T>C n.1009T>C n.1149T>C n.1004T>C c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1159T>C | |
5 | g.7885713T>G | CA359157762 | MTRR | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.156T>G c.941T>G c.829T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.1019T>G n.1012T>G n.1039T>G n.1053T>G n.899T>G n.969T>G n.829T>G n.995T>G n.855T>G n.983T>G n.1009T>G n.1149T>G n.1004T>G c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1159T>G | |
5 | g.7885714C>A | CA359157765 | MTRR | c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.157C>A c.942C>A c.830C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) n.1020C>A n.1013C>A n.1040C>A n.1054C>A n.900C>A n.970C>A n.830C>A n.996C>A n.856C>A n.984C>A n.1010C>A n.1150C>A n.1005C>A c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1160C>A | |
5 | g.7885714C= | CA1525816965 | MTRR | c.917C= (p.Ser306=) c.998C= (p.Ser333=) n.157C= c.942C= c.830C= c.*624C= (n.*624C=) c.1138C= (p.Pro380=) n.1020C= n.1013C= n.1040C= n.1054C= n.900C= n.970C= n.830C= n.996C= n.856C= n.984C= n.1010C= n.1150C= n.1005C= c.962C= (p.Ser321=) n.1160C= | |
5 | g.7885714C>G | CA359157766 | MTRR | c.917C>G (p.Ser306Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) n.157C>G c.942C>G c.830C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) n.1020C>G n.1013C>G n.1040C>G n.1054C>G n.900C>G n.970C>G n.830C>G n.996C>G n.856C>G n.984C>G n.1010C>G n.1150C>G n.1005C>G c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1160C>G | |
5 | g.7885714C>T | CA359157767 | MTRR | c.917C>T (p.Ser306Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) n.157C>T c.942C>T c.830C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) n.1020C>T n.1013C>T n.1040C>T n.1054C>T n.900C>T n.970C>T n.830C>T n.996C>T n.856C>T n.984C>T n.1010C>T n.1150C>T n.1005C>T c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885715C>A | CA443129028 | MTRR | c.918C>A (p.Ser306=) c.999C>A (p.Ser333=) n.158C>A c.943C>A c.831C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1139C>A (p.Pro380His) n.1021C>A n.1014C>A n.1041C>A n.1055C>A n.901C>A n.971C>A n.831C>A n.997C>A n.857C>A n.985C>A n.1011C>A n.1151C>A n.1006C>A c.963C>A (p.Ser321=) n.1161C>A | |
5 | g.7885715C>G | CA443129029 | MTRR | c.918C>G (p.Ser306=) c.999C>G (p.Ser333=) n.158C>G c.943C>G c.831C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) n.1021C>G n.1014C>G n.1041C>G n.1055C>G n.901C>G n.971C>G n.831C>G n.997C>G n.857C>G n.985C>G n.1011C>G n.1151C>G n.1006C>G c.963C>G (p.Ser321=) n.1161C>G | |
5 | g.7885715C>T | CA443129030 | MTRR | c.918C>T (p.Ser306=) c.999C>T (p.Ser333=) n.158C>T c.943C>T c.831C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) n.1021C>T n.1014C>T n.1041C>T n.1055C>T n.901C>T n.971C>T n.831C>T n.997C>T n.857C>T n.985C>T n.1011C>T n.1151C>T n.1006C>T c.963C>T (p.Ser321=) n.1161C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885716T>A | CA359157768 | MTRR | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.159T>A c.944T>A c.832T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.1140T>A (p.Pro380=) n.1022T>A n.1015T>A n.1042T>A n.1056T>A n.902T>A n.972T>A n.832T>A n.998T>A n.858T>A n.986T>A n.1012T>A n.1152T>A n.1007T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.1162T>A | |
5 | g.7885716T>C | CA3195763 | MTRR | c.919T>C (p.Tyr307His) c.1000T>C (p.Tyr334His) n.159T>C c.944T>C c.832T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.1140T>C (p.Pro380=) n.1022T>C n.1015T>C n.1042T>C n.1056T>C n.902T>C n.972T>C n.832T>C n.998T>C n.858T>C n.986T>C n.1012T>C n.1152T>C n.1007T>C c.964T>C (p.Tyr322His) n.1162T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.7885716T>G | CA359157769 | MTRR | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.159T>G c.944T>G c.832T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.1140T>G (p.Pro380=) n.1022T>G n.1015T>G n.1042T>G n.1056T>G n.902T>G n.972T>G n.832T>G n.998T>G n.858T>G n.986T>G n.1012T>G n.1152T>G n.1007T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.1162T>G | |
5 | g.7885716T= | CA1525816971 | MTRR | c.919T= (p.Tyr307=) c.1000T= (p.Tyr334=) n.159T= c.944T= c.832T= c.*626T= (n.*626T=) c.1140T= (p.Pro380=) n.1022T= n.1015T= n.1042T= n.1056T= n.902T= n.972T= n.832T= n.998T= n.858T= n.986T= n.1012T= n.1152T= n.1007T= c.964T= (p.Tyr322=) n.1162T= | |
5 | g.7885717A= | CA1525816974 | MTRR | c.920A= (p.Tyr307=) c.1001A= (p.Tyr334=) n.160A= c.945A= c.833A= c.*627A= (n.*627A=) c.1141A= (p.Ile381=) n.1023A= n.1016A= n.1043A= n.1057A= n.903A= n.973A= n.833A= n.999A= n.859A= n.987A= n.1013A= n.1153A= n.1008A= c.965A= (p.Tyr322=) n.1163A= | |
5 | g.7885717A>C | CA359157771 | MTRR | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.160A>C c.945A>C c.833A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1023A>C n.1016A>C n.1043A>C n.1057A>C n.903A>C n.973A>C n.833A>C n.999A>C n.859A>C n.987A>C n.1013A>C n.1153A>C n.1008A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.1163A>C | |
5 | g.7885717A>G | CA3195764 | MTRR | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.160A>G c.945A>G c.833A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1023A>G n.1016A>G n.1043A>G n.1057A>G n.903A>G n.973A>G n.833A>G n.999A>G n.859A>G n.987A>G n.1013A>G n.1153A>G n.1008A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.1163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885717A>T | CA359157770 | MTRR | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.160A>T c.945A>T c.833A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1023A>T n.1016A>T n.1043A>T n.1057A>T n.903A>T n.973A>T n.833A>T n.999A>T n.859A>T n.987A>T n.1013A>T n.1153A>T n.1008A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.1163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885717dup | CA2580073154 | MTRR | c.920dup (p.Tyr307Ter) c.1001dup (p.Tyr334Ter) n.160dup c.945dup c.833dup c.*627dup (n.*627dup) c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer?) n.1023dup n.1016dup n.1043dup n.1057dup n.903dup n.973dup n.833dup n.999dup n.859dup n.987dup n.1013dup n.1153dup n.1008dup c.965dup (p.Tyr322Ter) n.1163dup | ClinVar |
5 | g.7885718T>A | CA359157772 | MTRR | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.161T>A c.946T>A c.834T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1024T>A n.1017T>A n.1044T>A n.1058T>A n.904T>A n.974T>A n.834T>A n.1000T>A n.860T>A n.988T>A n.1014T>A n.1154T>A n.1009T>A c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.1164T>A | |
5 | g.7885718T>C | CA443129031 | MTRR | c.921T>C (p.Tyr307=) c.1002T>C (p.Tyr334=) n.161T>C c.946T>C c.834T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1024T>C n.1017T>C n.1044T>C n.1058T>C n.904T>C n.974T>C n.834T>C n.1000T>C n.860T>C n.988T>C n.1014T>C n.1154T>C n.1009T>C c.966T>C (p.Tyr322=) n.1164T>C | |
5 | g.7885718T>G | CA359157773 | MTRR | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.161T>G c.946T>G c.834T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1024T>G n.1017T>G n.1044T>G n.1058T>G n.904T>G n.974T>G n.834T>G n.1000T>G n.860T>G n.988T>G n.1014T>G n.1154T>G n.1009T>G c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.1164T>G | |
5 | g.7885719C>A | CA359157774 | MTRR | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.162C>A c.947C>A c.835C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.1143C>A (p.Ile381=) n.1025C>A n.1018C>A n.1045C>A n.1059C>A n.905C>A n.975C>A n.835C>A n.1001C>A n.861C>A n.989C>A n.1015C>A n.1155C>A n.1010C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1165C>A | |
5 | g.7885719C= | CA1525816977 | MTRR | c.922C= (p.Gln308=) c.1003C= (p.Gln335=) n.162C= c.947C= c.835C= c.*629C= (n.*629C=) c.1143C= (p.Ile381=) n.1025C= n.1018C= n.1045C= n.1059C= n.905C= n.975C= n.835C= n.1001C= n.861C= n.989C= n.1015C= n.1155C= n.1010C= c.967C= (p.Gln323=) n.1165C= | |
5 | g.7885719C>G | CA3195765 | MTRR | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.162C>G c.947C>G c.835C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1025C>G n.1018C>G n.1045C>G n.1059C>G n.905C>G n.975C>G n.835C>G n.1001C>G n.861C>G n.989C>G n.1015C>G n.1155C>G n.1010C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1165C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.7885719C>T | CA359157775 | MTRR | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.162C>T c.947C>T c.835C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.1143C>T (p.Ile381=) n.1025C>T n.1018C>T n.1045C>T n.1059C>T n.905C>T n.975C>T n.835C>T n.1001C>T n.861C>T n.989C>T n.1015C>T n.1155C>T n.1010C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1165C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885720A= | CA1525816998 | MTRR | c.923A= (p.Gln308=) c.1004A= (p.Gln335=) n.163A= c.948A= c.836A= c.*630A= (n.*630A=) c.1144A= (p.Ser382=) n.1026A= n.1019A= n.1046A= n.1060A= n.906A= n.976A= n.836A= n.1002A= n.862A= n.990A= n.1016A= n.1156A= n.1011A= c.968A= (p.Gln323=) n.1166A= | |
5 | g.7885720A>C | CA359157776 | MTRR | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.163A>C c.948A>C c.836A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1026A>C n.1019A>C n.1046A>C n.1060A>C n.906A>C n.976A>C n.836A>C n.1002A>C n.862A>C n.990A>C n.1016A>C n.1156A>C n.1011A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1166A>C | |
5 | g.7885720A>G | CA359157777 | MTRR | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.163A>G c.948A>G c.836A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1026A>G n.1019A>G n.1046A>G n.1060A>G n.906A>G n.976A>G n.836A>G n.1002A>G n.862A>G n.990A>G n.1016A>G n.1156A>G n.1011A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1166A>G | |
5 | g.7885720A>T | CA3195766 | MTRR | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.163A>T c.948A>T c.836A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1026A>T n.1019A>T n.1046A>T n.1060A>T n.906A>T n.976A>T n.836A>T n.1002A>T n.862A>T n.990A>T n.1016A>T n.1156A>T n.1011A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1166A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885721G>A | CA443129032 | MTRR | c.924G>A (p.Gln308=) c.1005G>A (p.Gln335=) n.164G>A c.949G>A c.837G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1027G>A n.1020G>A n.1047G>A n.1061G>A n.907G>A n.977G>A n.837G>A n.1003G>A n.863G>A n.991G>A n.1017G>A n.1157G>A n.1012G>A c.969G>A (p.Gln323=) n.1167G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7885721G>C | CA359157779 | MTRR | c.924G>C (p.Gln308His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.164G>C c.949G>C c.837G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1027G>C n.1020G>C n.1047G>C n.1061G>C n.907G>C n.977G>C n.837G>C n.1003G>C n.863G>C n.991G>C n.1017G>C n.1157G>C n.1012G>C c.969G>C (p.Gln323His) n.1167G>C | |
5 | g.7885721G>T | CA359157778 | MTRR | c.924G>T (p.Gln308His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.164G>T c.949G>T c.837G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1027G>T n.1020G>T n.1047G>T n.1061G>T n.907G>T n.977G>T n.837G>T n.1003G>T n.863G>T n.991G>T n.1017G>T n.1157G>T n.1012G>T c.969G>T (p.Gln323His) n.1167G>T | |
5 | g.7885722C>A | CA359157780 | MTRR | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.165C>A c.950C>A c.838C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.1146C>A (p.Ser382Arg) n.1028C>A n.1021C>A n.1048C>A n.1062C>A n.908C>A n.978C>A n.838C>A n.1004C>A n.864C>A n.992C>A n.1018C>A n.1158C>A n.1013C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885722C= | CA1525817005 | MTRR | c.925C= (p.Pro309=) c.1006C= (p.Pro336=) n.165C= c.950C= c.838C= c.*632C= (n.*632C=) c.1146C= (p.Ser382=) n.1028C= n.1021C= n.1048C= n.1062C= n.908C= n.978C= n.838C= n.1004C= n.864C= n.992C= n.1018C= n.1158C= n.1013C= c.970C= (p.Pro324=) n.1168C= | |
5 | g.7885722C>G | CA359157781 | MTRR | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.165C>G c.950C>G c.838C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.1146C>G (p.Ser382Arg) n.1028C>G n.1021C>G n.1048C>G n.1062C>G n.908C>G n.978C>G n.838C>G n.1004C>G n.864C>G n.992C>G n.1018C>G n.1158C>G n.1013C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1168C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885722C>T | CA359157782 | MTRR | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.165C>T c.950C>T c.838C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1028C>T n.1021C>T n.1048C>T n.1062C>T n.908C>T n.978C>T n.838C>T n.1004C>T n.864C>T n.992C>T n.1018C>T n.1158C>T n.1013C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1168C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885723C>A | CA359157783 | MTRR | c.926C>A (p.Pro309His) c.1007C>A (p.Pro336His) n.166C>A c.951C>A c.839C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1029C>A n.1022C>A n.1049C>A n.1063C>A n.909C>A n.979C>A n.839C>A n.1005C>A n.865C>A n.993C>A n.1019C>A n.1159C>A n.1014C>A c.971C>A (p.Pro324His) n.1169C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885723C>G | CA359157784 | MTRR | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.166C>G c.951C>G c.839C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1029C>G n.1022C>G n.1049C>G n.1063C>G n.909C>G n.979C>G n.839C>G n.1005C>G n.865C>G n.993C>G n.1019C>G n.1159C>G n.1014C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1169C>G | |
5 | g.7885723C>T | CA359157785 | MTRR | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.166C>T c.951C>T c.839C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) n.1029C>T n.1022C>T n.1049C>T n.1063C>T n.909C>T n.979C>T n.839C>T n.1005C>T n.865C>T n.993C>T n.1019C>T n.1159C>T n.1014C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1169C>T | |
5 | g.7885724T>A | CA443129033 | MTRR | c.927T>A (p.Pro309=) c.1008T>A (p.Pro336=) n.167T>A c.952T>A c.840T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1030T>A n.1023T>A n.1050T>A n.1064T>A n.910T>A n.980T>A n.840T>A n.1006T>A n.866T>A n.994T>A n.1020T>A n.1160T>A n.1015T>A c.972T>A (p.Pro324=) n.1170T>A | |
5 | g.7885724T>C | CA443129034 | MTRR | c.927T>C (p.Pro309=) c.1008T>C (p.Pro336=) n.167T>C c.952T>C c.840T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1030T>C n.1023T>C n.1050T>C n.1064T>C n.910T>C n.980T>C n.840T>C n.1006T>C n.866T>C n.994T>C n.1020T>C n.1160T>C n.1015T>C c.972T>C (p.Pro324=) n.1170T>C | |
5 | g.7885724T>G | CA443129035 | MTRR | c.927T>G (p.Pro309=) c.1008T>G (p.Pro336=) n.167T>G c.952T>G c.840T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1030T>G n.1023T>G n.1050T>G n.1064T>G n.910T>G n.980T>G n.840T>G n.1006T>G n.866T>G n.994T>G n.1020T>G n.1160T>G n.1015T>G c.972T>G (p.Pro324=) n.1170T>G | |
5 | g.7885725G>A | CA359157786 | MTRR | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.168G>A c.953G>A c.841G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) n.1031G>A n.1024G>A n.1051G>A n.1065G>A n.911G>A n.981G>A n.841G>A n.1007G>A n.867G>A n.995G>A n.1021G>A n.1161G>A n.1016G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885725G>C | CA359157788 | MTRR | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.168G>C c.953G>C c.841G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) n.1031G>C n.1024G>C n.1051G>C n.1065G>C n.911G>C n.981G>C n.841G>C n.1007G>C n.867G>C n.995G>C n.1021G>C n.1161G>C n.1016G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1171G>C | |
5 | g.7885725G= | CA1525817009 | MTRR | c.928G= (p.Gly310=) c.1009G= (p.Gly337=) n.168G= c.953G= c.841G= c.*635G= (n.*635G=) c.1149G= (p.Leu383=) n.1031G= n.1024G= n.1051G= n.1065G= n.911G= n.981G= n.841G= n.1007G= n.867G= n.995G= n.1021G= n.1161G= n.1016G= c.973G= (p.Gly325=) n.1171G= | |
5 | g.7885725G>T | CA359157787 | MTRR | c.928G>T (p.Gly310Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.168G>T c.953G>T c.841G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) n.1031G>T n.1024G>T n.1051G>T n.1065G>T n.911G>T n.981G>T n.841G>T n.1007G>T n.867G>T n.995G>T n.1021G>T n.1161G>T n.1016G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) n.1171G>T | |
5 | g.7885726G>A | CA359157789 | MTRR | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.169G>A c.954G>A c.842G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1032G>A n.1025G>A n.1052G>A n.1066G>A n.912G>A n.982G>A n.842G>A n.1008G>A n.868G>A n.996G>A n.1022G>A n.1162G>A n.1017G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1172G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885726G>C | CA3195767 | MTRR | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.169G>C c.954G>C c.842G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1032G>C n.1025G>C n.1052G>C n.1066G>C n.912G>C n.982G>C n.842G>C n.1008G>C n.868G>C n.996G>C n.1022G>C n.1162G>C n.1017G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1172G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885726G= | CA1525817013 | MTRR | c.929G= (p.Gly310=) c.1010G= (p.Gly337=) n.169G= c.954G= c.842G= c.*636G= (n.*636G=) c.1150G= (p.Glu384=) n.1032G= n.1025G= n.1052G= n.1066G= n.912G= n.982G= n.842G= n.1008G= n.868G= n.996G= n.1022G= n.1162G= n.1017G= c.974G= (p.Gly325=) n.1172G= | |
5 | g.7885726G>T | CA359157790 | MTRR | c.929G>T (p.Gly310Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.169G>T c.954G>T c.842G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1032G>T n.1025G>T n.1052G>T n.1066G>T n.912G>T n.982G>T n.842G>T n.1008G>T n.868G>T n.996G>T n.1022G>T n.1162G>T n.1017G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.1172G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885727_7885731del | CA2580073155 | MTRR | c.930_934del (p.Asp311LeufsTer7) c.1011_1015del (p.Asp338LeufsTer7) n.170_174del c.955_959del c.843_847del c.*637_*641del (n.*637_*641del) c.1151_1155del (p.Glu384AlafsTer?) n.1033_1037del n.1026_1030del n.1053_1057del n.1067_1071del n.913_917del n.983_987del n.843_847del n.1009_1013del n.869_873del n.997_1001del n.1023_1027del n.1163_1167del n.1018_1022del c.975_979del (p.Asp326LeufsTer7) n.1173_1177del | ClinVar |
5 | g.7885727A>C | CA443129036 | MTRR | c.930A>C (p.Gly310=) c.1011A>C (p.Gly337=) n.170A>C c.955A>C c.843A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1033A>C n.1026A>C n.1053A>C n.1067A>C n.913A>C n.983A>C n.843A>C n.1009A>C n.869A>C n.997A>C n.1023A>C n.1163A>C n.1018A>C c.975A>C (p.Gly325=) n.1173A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885727A>G | CA443129037 | MTRR | c.930A>G (p.Gly310=) c.1011A>G (p.Gly337=) n.170A>G c.955A>G c.843A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1033A>G n.1026A>G n.1053A>G n.1067A>G n.913A>G n.983A>G n.843A>G n.1009A>G n.869A>G n.997A>G n.1023A>G n.1163A>G n.1018A>G c.975A>G (p.Gly325=) n.1173A>G | |
5 | g.7885727A>T | CA443129038 | MTRR | c.930A>T (p.Gly310=) c.1011A>T (p.Gly337=) n.170A>T c.955A>T c.843A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1033A>T n.1026A>T n.1053A>T n.1067A>T n.913A>T n.983A>T n.843A>T n.1009A>T n.869A>T n.997A>T n.1023A>T n.1163A>T n.1018A>T c.975A>T (p.Gly325=) n.1173A>T | |
5 | g.7885728G>A | CA359157791 | MTRR | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.171G>A c.956G>A c.844G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1034G>A n.1027G>A n.1054G>A n.1068G>A n.914G>A n.984G>A n.844G>A n.1010G>A n.870G>A n.998G>A n.1024G>A n.1164G>A n.1019G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1174G>A | |
5 | g.7885728G>C | CA359157792 | MTRR | c.931G>C (p.Asp311His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.171G>C c.956G>C c.844G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1034G>C n.1027G>C n.1054G>C n.1068G>C n.914G>C n.984G>C n.844G>C n.1010G>C n.870G>C n.998G>C n.1024G>C n.1164G>C n.1019G>C c.976G>C (p.Asp326His) n.1174G>C | |
5 | g.7885728G>T | CA359157793 | MTRR | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.171G>T c.956G>T c.844G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1034G>T n.1027G>T n.1054G>T n.1068G>T n.914G>T n.984G>T n.844G>T n.1010G>T n.870G>T n.998G>T n.1024G>T n.1164G>T n.1019G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1174G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885729A= | CA1525817033 | MTRR | c.932A= (p.Asp311=) c.1013A= (p.Asp338=) n.172A= c.957A= c.845A= c.*639A= (n.*639A=) c.1153A= (p.Met385=) n.1035A= n.1028A= n.1055A= n.1069A= n.915A= n.985A= n.845A= n.1011A= n.871A= n.999A= n.1025A= n.1165A= n.1020A= c.977A= (p.Asp326=) n.1175A= | |
5 | g.7885729A>C | CA359157794 | MTRR | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.172A>C c.957A>C c.845A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1153A>C (p.Met385Leu) n.1035A>C n.1028A>C n.1055A>C n.1069A>C n.915A>C n.985A>C n.845A>C n.1011A>C n.871A>C n.999A>C n.1025A>C n.1165A>C n.1020A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1175A>C | |
5 | g.7885729A>G | CA359157795 | MTRR | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.172A>G c.957A>G c.845A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1153A>G (p.Met385Val) n.1035A>G n.1028A>G n.1055A>G n.1069A>G n.915A>G n.985A>G n.845A>G n.1011A>G n.871A>G n.999A>G n.1025A>G n.1165A>G n.1020A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885729A>T | CA359157796 | MTRR | c.932A>T (p.Asp311Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.172A>T c.957A>T c.845A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1153A>T (p.Met385Leu) n.1035A>T n.1028A>T n.1055A>T n.1069A>T n.915A>T n.985A>T n.845A>T n.1011A>T n.871A>T n.999A>T n.1025A>T n.1165A>T n.1020A>T c.977A>T (p.Asp326Val) n.1175A>T | |
5 | g.7885730T>A | CA359157797 | MTRR | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.173T>A c.958T>A c.846T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.1154T>A (p.Met385Lys) n.1036T>A n.1029T>A n.1056T>A n.1070T>A n.916T>A n.986T>A n.846T>A n.1012T>A n.872T>A n.1000T>A n.1026T>A n.1166T>A n.1021T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) n.1176T>A | |
5 | g.7885730T>C | CA443129039 | MTRR | c.933T>C (p.Asp311=) c.1014T>C (p.Asp338=) n.173T>C c.958T>C c.846T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.1154T>C (p.Met385Thr) n.1036T>C n.1029T>C n.1056T>C n.1070T>C n.916T>C n.986T>C n.846T>C n.1012T>C n.872T>C n.1000T>C n.1026T>C n.1166T>C n.1021T>C c.978T>C (p.Asp326=) n.1176T>C | |
5 | g.7885730T>G | CA359157798 | MTRR | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.173T>G c.958T>G c.846T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.1154T>G (p.Met385Arg) n.1036T>G n.1029T>G n.1056T>G n.1070T>G n.916T>G n.986T>G n.846T>G n.1012T>G n.872T>G n.1000T>G n.1026T>G n.1166T>G n.1021T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) n.1176T>G | |
5 | g.7885731G>A | CA359157801 | MTRR | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.174G>A c.959G>A c.847G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.1155G>A (p.Met385Ile) n.1037G>A n.1030G>A n.1057G>A n.1071G>A n.917G>A n.987G>A n.847G>A n.1013G>A n.873G>A n.1001G>A n.1027G>A n.1167G>A n.1022G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1177G>A | |
5 | g.7885731G>C | CA359157800 | MTRR | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.174G>C c.959G>C c.847G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.1155G>C (p.Met385Ile) n.1037G>C n.1030G>C n.1057G>C n.1071G>C n.917G>C n.987G>C n.847G>C n.1013G>C n.873G>C n.1001G>C n.1027G>C n.1167G>C n.1022G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1177G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885731G>T | CA359157799 | MTRR | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.174G>T c.959G>T c.847G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.1155G>T (p.Met385Ile) n.1037G>T n.1030G>T n.1057G>T n.1071G>T n.917G>T n.987G>T n.847G>T n.1013G>T n.873G>T n.1001G>T n.1027G>T n.1167G>T n.1022G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1177G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885732C>A | CA113806479 | MTRR | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.175C>A c.960C>A c.848C>A c.*642C>A (n.*642C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1038C>A n.1031C>A n.1058C>A n.1072C>A n.918C>A n.988C>A n.848C>A n.1014C>A n.874C>A n.1002C>A n.1028C>A n.1168C>A n.1023C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885732C= | CA1525817045 | MTRR | c.935C= (p.Ala312=) c.1016C= (p.Ala339=) n.175C= c.960C= c.848C= c.*642C= (n.*642C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1038C= n.1031C= n.1058C= n.1072C= n.918C= n.988C= n.848C= n.1014C= n.874C= n.1002C= n.1028C= n.1168C= n.1023C= c.980C= (p.Ala327=) n.1178C= | |
5 | g.7885732C>G | CA3195768 | MTRR | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.175C>G c.960C>G c.848C>G c.*642C>G (n.*642C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1038C>G n.1031C>G n.1058C>G n.1072C>G n.918C>G n.988C>G n.848C>G n.1014C>G n.874C>G n.1002C>G n.1028C>G n.1168C>G n.1023C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885732C>T | CA359157802 | MTRR | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.175C>T c.960C>T c.848C>T c.*642C>T (n.*642C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1038C>T n.1031C>T n.1058C>T n.1072C>T n.918C>T n.988C>T n.848C>T n.1014C>T n.874C>T n.1002C>T n.1028C>T n.1168C>T n.1023C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1178C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885733C>A | CA443129040 | MTRR | c.936C>A (p.Ala312=) c.1017C>A (p.Ala339=) n.176C>A c.961C>A c.849C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1039C>A n.1032C>A n.1059C>A n.1073C>A n.919C>A n.989C>A n.849C>A n.1015C>A n.875C>A n.1003C>A n.1029C>A n.1169C>A n.1024C>A c.981C>A (p.Ala327=) n.1179C>A | ClinVar |
5 | g.7885733C= | CA1525817050 | MTRR | c.936C= (p.Ala312=) c.1017C= (p.Ala339=) n.176C= c.961C= c.849C= c.*643C= (n.*643C=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1039C= n.1032C= n.1059C= n.1073C= n.919C= n.989C= n.849C= n.1015C= n.875C= n.1003C= n.1029C= n.1169C= n.1024C= c.981C= (p.Ala327=) n.1179C= | |
5 | g.7885733C>G | CA3195770 | MTRR | c.936C>G (p.Ala312=) c.1017C>G (p.Ala339=) n.176C>G c.961C>G c.849C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1039C>G n.1032C>G n.1059C>G n.1073C>G n.919C>G n.989C>G n.849C>G n.1015C>G n.875C>G n.1003C>G n.1029C>G n.1169C>G n.1024C>G c.981C>G (p.Ala327=) n.1179C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885733C>T | CA3195769 | MTRR | c.936C>T (p.Ala312=) c.1017C>T (p.Ala339=) n.176C>T c.961C>T c.849C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1039C>T n.1032C>T n.1059C>T n.1073C>T n.919C>T n.989C>T n.849C>T n.1015C>T n.875C>T n.1003C>T n.1029C>T n.1169C>T n.1024C>T c.981C>T (p.Ala327=) n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885734T>A | CA359157803 | MTRR | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.177T>A c.962T>A c.850T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.1158T>A (p.Pro386=) n.1040T>A n.1033T>A n.1060T>A n.1074T>A n.920T>A n.990T>A n.850T>A n.1016T>A n.876T>A n.1004T>A n.1030T>A n.1170T>A n.1025T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) n.1180T>A | |
5 | g.7885734T>C | CA359157804 | MTRR | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.177T>C c.962T>C c.850T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.1158T>C (p.Pro386=) n.1040T>C n.1033T>C n.1060T>C n.1074T>C n.920T>C n.990T>C n.850T>C n.1016T>C n.876T>C n.1004T>C n.1030T>C n.1170T>C n.1025T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) n.1180T>C | |
5 | g.7885734T>G | CA359157805 | MTRR | c.937T>G (p.Phe313Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.177T>G c.962T>G c.850T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) n.1040T>G n.1033T>G n.1060T>G n.1074T>G n.920T>G n.990T>G n.850T>G n.1016T>G n.876T>G n.1004T>G n.1030T>G n.1170T>G n.1025T>G c.982T>G (p.Phe328Val) n.1180T>G | |
5 | g.7885734T= | CA1525817052 | MTRR | c.937T= (p.Phe313=) c.1018T= (p.Phe340=) n.177T= c.962T= c.850T= c.*644T= (n.*644T=) c.1158T= (p.Pro386=) n.1040T= n.1033T= n.1060T= n.1074T= n.920T= n.990T= n.850T= n.1016T= n.876T= n.1004T= n.1030T= n.1170T= n.1025T= c.982T= (p.Phe328=) n.1180T= | |
5 | g.7885735T>A | CA359157806 | MTRR | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.178T>A c.963T>A c.851T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1041T>A n.1034T>A n.1061T>A n.1075T>A n.921T>A n.991T>A n.851T>A n.1017T>A n.877T>A n.1005T>A n.1031T>A n.1171T>A n.1026T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.1181T>A | |
5 | g.7885735T>C | CA359157807 | MTRR | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.178T>C c.963T>C c.851T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1041T>C n.1034T>C n.1061T>C n.1075T>C n.921T>C n.991T>C n.851T>C n.1017T>C n.877T>C n.1005T>C n.1031T>C n.1171T>C n.1026T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) n.1181T>C | |
5 | g.7885735T>G | CA359157808 | MTRR | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.178T>G c.963T>G c.851T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1041T>G n.1034T>G n.1061T>G n.1075T>G n.921T>G n.991T>G n.851T>G n.1017T>G n.877T>G n.1005T>G n.1031T>G n.1171T>G n.1026T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) n.1181T>G | |
5 | g.7885738_7885739insATCAG | CA917408365 | MTRR | c.941_942insATCAG (p.Ser314ArgfsTer4) c.1022_1023insATCAG (p.Ser341ArgfsTer4) n.181_182insATCAG c.966_967insATCAG c.854_855insATCAG c.*648_*649insATCAG (n.*648_*649insATCAG) c.1162_1163insATCAG (p.Ala388AspfsTer7) n.1044_1045insATCAG n.1037_1038insATCAG n.1064_1065insATCAG n.1078_1079insATCAG n.924_925insATCAG n.994_995insATCAG n.854_855insATCAG n.1020_1021insATCAG n.880_881insATCAG n.1008_1009insATCAG n.1034_1035insATCAG n.1174_1175insATCAG n.1029_1030insATCAG c.986_987insATCAG (p.Ser329ArgfsTer4) n.1184_1185insATCAG | dbSNP |
5 | g.7885736C>A | CA359157809 | MTRR | c.939C>A (p.Phe313Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.179C>A c.964C>A c.852C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1042C>A n.1035C>A n.1062C>A n.1076C>A n.922C>A n.992C>A n.852C>A n.1018C>A n.878C>A n.1006C>A n.1032C>A n.1172C>A n.1027C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) n.1182C>A | |
5 | g.7885736C= | CA1525817059 | MTRR | c.939C= (p.Phe313=) c.1020C= (p.Phe340=) n.179C= c.964C= c.852C= c.*646C= (n.*646C=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1042C= n.1035C= n.1062C= n.1076C= n.922C= n.992C= n.852C= n.1018C= n.878C= n.1006C= n.1032C= n.1172C= n.1027C= c.984C= (p.Phe328=) n.1182C= | |
5 | g.7885736C>G | CA359157810 | MTRR | c.939C>G (p.Phe313Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.179C>G c.964C>G c.852C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1042C>G n.1035C>G n.1062C>G n.1076C>G n.922C>G n.992C>G n.852C>G n.1018C>G n.878C>G n.1006C>G n.1032C>G n.1172C>G n.1027C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) n.1182C>G | |
5 | g.7885736C>T | CA443129041 | MTRR | c.939C>T (p.Phe313=) c.1020C>T (p.Phe340=) n.179C>T c.964C>T c.852C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1042C>T n.1035C>T n.1062C>T n.1076C>T n.922C>T n.992C>T n.852C>T n.1018C>T n.878C>T n.1006C>T n.1032C>T n.1172C>T n.1027C>T c.984C>T (p.Phe328=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885737A>C | CA359157813 | MTRR | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.180A>C c.965A>C c.853A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.1161A>C (p.Ser387=) n.1043A>C n.1036A>C n.1063A>C n.1077A>C n.923A>C n.993A>C n.853A>C n.1019A>C n.879A>C n.1007A>C n.1033A>C n.1173A>C n.1028A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1183A>C | |
5 | g.7885737A>G | CA359157811 | MTRR | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.180A>G c.965A>G c.853A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.1161A>G (p.Ser387=) n.1043A>G n.1036A>G n.1063A>G n.1077A>G n.923A>G n.993A>G n.853A>G n.1019A>G n.879A>G n.1007A>G n.1033A>G n.1173A>G n.1028A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1183A>G | |
5 | g.7885737A>T | CA359157812 | MTRR | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.180A>T c.965A>T c.853A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.1161A>T (p.Ser387=) n.1043A>T n.1036A>T n.1063A>T n.1077A>T n.923A>T n.993A>T n.853A>T n.1019A>T n.879A>T n.1007A>T n.1033A>T n.1173A>T n.1028A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1183A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885738G>A | CA359157814 | MTRR | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.181G>A c.966G>A c.854G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1044G>A n.1037G>A n.1064G>A n.1078G>A n.924G>A n.994G>A n.854G>A n.1020G>A n.880G>A n.1008G>A n.1034G>A n.1174G>A n.1029G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1184G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885738G>C | CA359157815 | MTRR | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.181G>C c.966G>C c.854G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1044G>C n.1037G>C n.1064G>C n.1078G>C n.924G>C n.994G>C n.854G>C n.1020G>C n.880G>C n.1008G>C n.1034G>C n.1174G>C n.1029G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1184G>C | |
5 | g.7885738G>T | CA359157816 | MTRR | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.181G>T c.966G>T c.854G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1044G>T n.1037G>T n.1064G>T n.1078G>T n.924G>T n.994G>T n.854G>T n.1020G>T n.880G>T n.1008G>T n.1034G>T n.1174G>T n.1029G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1184G>T | |
5 | g.7885739C>A | CA359157817 | MTRR | c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.182C>A c.967C>A c.855C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1163C>A (p.Ala388Glu) n.1045C>A n.1038C>A n.1065C>A n.1079C>A n.925C>A n.995C>A n.855C>A n.1021C>A n.881C>A n.1009C>A n.1035C>A n.1175C>A n.1030C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1185C>A | |
5 | g.7885739C= | CA1525817071 | MTRR | c.942C= (p.Ser314=) c.1023C= (p.Ser341=) n.182C= c.967C= c.855C= c.*649C= (n.*649C=) c.1163C= (p.Ala388=) n.1045C= n.1038C= n.1065C= n.1079C= n.925C= n.995C= n.855C= n.1021C= n.881C= n.1009C= n.1035C= n.1175C= n.1030C= c.987C= (p.Ser329=) n.1185C= | |
5 | g.7885739C>G | CA359157818 | MTRR | c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.182C>G c.967C>G c.855C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1045C>G n.1038C>G n.1065C>G n.1079C>G n.925C>G n.995C>G n.855C>G n.1021C>G n.881C>G n.1009C>G n.1035C>G n.1175C>G n.1030C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1185C>G | dbSNP |
5 | g.7885739C>T | CA3195771 | MTRR | c.942C>T (p.Ser314=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.182C>T c.967C>T c.855C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1045C>T n.1038C>T n.1065C>T n.1079C>T n.925C>T n.995C>T n.855C>T n.1021C>T n.881C>T n.1009C>T n.1035C>T n.1175C>T n.1030C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885740G>A | CA3195772 | MTRR | c.943G>A (p.Val315Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.183G>A c.968G>A c.856G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.1164G>A (p.Ala388=) n.1046G>A n.1039G>A n.1066G>A n.1080G>A n.926G>A n.996G>A n.856G>A n.1022G>A n.882G>A n.1010G>A n.1036G>A n.1176G>A n.1031G>A c.988G>A (p.Val330Met) n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885740G>C | CA359157819 | MTRR | c.943G>C (p.Val315Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.183G>C c.968G>C c.856G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.1164G>C (p.Ala388=) n.1046G>C n.1039G>C n.1066G>C n.1080G>C n.926G>C n.996G>C n.856G>C n.1022G>C n.882G>C n.1010G>C n.1036G>C n.1176G>C n.1031G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.1186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885740G= | CA1525817080 | MTRR | c.943G= (p.Val315=) c.1024G= (p.Val342=) n.183G= c.968G= c.856G= c.*650G= (n.*650G=) c.1164G= (p.Ala388=) n.1046G= n.1039G= n.1066G= n.1080G= n.926G= n.996G= n.856G= n.1022G= n.882G= n.1010G= n.1036G= n.1176G= n.1031G= c.988G= (p.Val330=) n.1186G= | |
5 | g.7885740G>T | CA359157820 | MTRR | c.943G>T (p.Val315Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.183G>T c.968G>T c.856G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.1164G>T (p.Ala388=) n.1046G>T n.1039G>T n.1066G>T n.1080G>T n.926G>T n.996G>T n.856G>T n.1022G>T n.882G>T n.1010G>T n.1036G>T n.1176G>T n.1031G>T c.988G>T (p.Val330Leu) n.1186G>T | |
5 | g.7885741T>A | CA359157821 | MTRR | c.944T>A (p.Val315Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) n.184T>A c.969T>A c.857T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1165T>A (p.Ter389Arg) n.1047T>A n.1040T>A n.1067T>A n.1081T>A n.927T>A n.997T>A n.857T>A n.1023T>A n.883T>A n.1011T>A n.1037T>A n.1177T>A n.1032T>A c.989T>A (p.Val330Glu) n.1187T>A | |
5 | g.7885741T>C | CA359157822 | MTRR | c.944T>C (p.Val315Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.184T>C c.969T>C c.857T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1165T>C (p.Ter389Arg) n.1047T>C n.1040T>C n.1067T>C n.1081T>C n.927T>C n.997T>C n.857T>C n.1023T>C n.883T>C n.1011T>C n.1037T>C n.1177T>C n.1032T>C c.989T>C (p.Val330Ala) n.1187T>C | |
5 | g.7885741T>G | CA359157823 | MTRR | c.944T>G (p.Val315Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.184T>G c.969T>G c.857T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1165T>G (p.Ter389Gly) n.1047T>G n.1040T>G n.1067T>G n.1081T>G n.927T>G n.997T>G n.857T>G n.1023T>G n.883T>G n.1011T>G n.1037T>G n.1177T>G n.1032T>G c.989T>G (p.Val330Gly) n.1187T>G | |
5 | g.7885742G>A | CA443129042 | MTRR | c.945G>A (p.Val315=) c.1026G>A (p.Val342=) n.185G>A c.970G>A c.858G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1166G>A (p.Ter389=) n.1048G>A n.1041G>A n.1068G>A n.1082G>A n.928G>A n.998G>A n.858G>A n.1024G>A n.884G>A n.1012G>A n.1038G>A n.1178G>A n.1033G>A c.990G>A (p.Val330=) n.1188G>A | |
5 | g.7885742G>C | CA443129043 | MTRR | c.945G>C (p.Val315=) c.1026G>C (p.Val342=) n.185G>C c.970G>C c.858G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1166G>C (p.Ter389Ser) n.1048G>C n.1041G>C n.1068G>C n.1082G>C n.928G>C n.998G>C n.858G>C n.1024G>C n.884G>C n.1012G>C n.1038G>C n.1178G>C n.1033G>C c.990G>C (p.Val330=) n.1188G>C | |
5 | g.7885742G>T | CA443129044 | MTRR | c.945G>T (p.Val315=) c.1026G>T (p.Val342=) n.185G>T c.970G>T c.858G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1166G>T (p.Ter389Leu) n.1048G>T n.1041G>T n.1068G>T n.1082G>T n.928G>T n.998G>T n.858G>T n.1024G>T n.884G>T n.1012G>T n.1038G>T n.1178G>T n.1033G>T c.990G>T (p.Val330=) n.1188G>T | |
5 | g.7885743A= | CA1525817086 | MTRR | c.946A= (p.Ile316=) c.1027A= (p.Ile343=) n.186A= c.971A= c.859A= c.*653A= (n.*653A=) c.1167A= (p.Ter389=) n.1049A= n.1042A= n.1069A= n.1083A= n.929A= n.999A= n.859A= n.1025A= n.885A= n.1013A= n.1039A= n.1179A= n.1034A= c.991A= (p.Ile331=) n.1189A= | |
5 | g.7885743A>C | CA359157824 | MTRR | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.186A>C c.971A>C c.859A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1167A>C (p.Ter389Cys) n.1049A>C n.1042A>C n.1069A>C n.1083A>C n.929A>C n.999A>C n.859A>C n.1025A>C n.885A>C n.1013A>C n.1039A>C n.1179A>C n.1034A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1189A>C | |
5 | g.7885743A>G | CA359157825 | MTRR | c.946A>G (p.Ile316Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.186A>G c.971A>G c.859A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1167A>G (p.Ter389Trp) n.1049A>G n.1042A>G n.1069A>G n.1083A>G n.929A>G n.999A>G n.859A>G n.1025A>G n.885A>G n.1013A>G n.1039A>G n.1179A>G n.1034A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1189A>G | |
5 | g.7885743A>T | CA3195773 | MTRR | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.186A>T c.971A>T c.859A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1167A>T (p.Ter389Cys) n.1049A>T n.1042A>T n.1069A>T n.1083A>T n.929A>T n.999A>T n.859A>T n.1025A>T n.885A>T n.1013A>T n.1039A>T n.1179A>T n.1034A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1189A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885744T>A | CA359157826 | MTRR | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.187T>A c.972T>A c.860T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1050T>A n.1043T>A n.1070T>A n.1084T>A n.930T>A n.1000T>A n.860T>A n.1026T>A n.886T>A n.1014T>A n.1040T>A n.1180T>A n.1035T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1190T>A | |
5 | g.7885744T>C | CA359157828 | MTRR | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.187T>C c.972T>C c.860T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1050T>C n.1043T>C n.1070T>C n.1084T>C n.930T>C n.1000T>C n.860T>C n.1026T>C n.886T>C n.1014T>C n.1040T>C n.1180T>C n.1035T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1190T>C | |
5 | g.7885744T>G | CA359157827 | MTRR | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.187T>G c.972T>G c.860T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.1050T>G n.1043T>G n.1070T>G n.1084T>G n.930T>G n.1000T>G n.860T>G n.1026T>G n.886T>G n.1014T>G n.1040T>G n.1180T>G n.1035T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1190T>G | |
5 | g.7885745C>A | CA443129045 | MTRR | c.948C>A (p.Ile316=) c.1029C>A (p.Ile343=) n.188C>A c.973C>A c.861C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1051C>A n.1044C>A n.1071C>A n.1085C>A n.931C>A n.1001C>A n.861C>A n.1027C>A n.887C>A n.1015C>A n.1041C>A n.1181C>A n.1036C>A c.993C>A (p.Ile331=) n.1191C>A | |
5 | g.7885745C>G | CA359157829 | MTRR | c.948C>G (p.Ile316Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) n.188C>G c.973C>G c.861C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1051C>G n.1044C>G n.1071C>G n.1085C>G n.931C>G n.1001C>G n.861C>G n.1027C>G n.887C>G n.1015C>G n.1041C>G n.1181C>G n.1036C>G c.993C>G (p.Ile331Met) n.1191C>G | COSMIC |
5 | g.7885745C>T | CA443129046 | MTRR | c.948C>T (p.Ile316=) c.1029C>T (p.Ile343=) n.188C>T c.973C>T c.861C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1051C>T n.1044C>T n.1071C>T n.1085C>T n.931C>T n.1001C>T n.861C>T n.1027C>T n.887C>T n.1015C>T n.1041C>T n.1181C>T n.1036C>T c.993C>T (p.Ile331=) n.1191C>T | |
5 | g.7885746T>A | CA359157831 | MTRR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.189T>A c.974T>A c.862T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1052T>A n.1045T>A n.1072T>A n.1086T>A n.932T>A n.1002T>A n.862T>A n.1028T>A n.888T>A n.1016T>A n.1042T>A n.1182T>A n.1037T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1192T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885746T>C | CA359157830 | MTRR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.189T>C c.974T>C c.862T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1052T>C n.1045T>C n.1072T>C n.1086T>C n.932T>C n.1002T>C n.862T>C n.1028T>C n.888T>C n.1016T>C n.1042T>C n.1182T>C n.1037T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1192T>C | |
5 | g.7885746T>G | CA359157832 | MTRR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.189T>G c.974T>G c.862T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1052T>G n.1045T>G n.1072T>G n.1086T>G n.932T>G n.1002T>G n.862T>G n.1028T>G n.888T>G n.1016T>G n.1042T>G n.1182T>G n.1037T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1192T>G | |
5 | g.7885747G>A | CA359157833 | MTRR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.190G>A c.975G>A c.863G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1053G>A n.1046G>A n.1073G>A n.1087G>A n.933G>A n.1003G>A n.863G>A n.1029G>A n.889G>A n.1017G>A n.1043G>A n.1183G>A n.1038G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1193G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885747G>C | CA359157834 | MTRR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.190G>C c.975G>C c.863G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1053G>C n.1046G>C n.1073G>C n.1087G>C n.933G>C n.1003G>C n.863G>C n.1029G>C n.889G>C n.1017G>C n.1043G>C n.1183G>C n.1038G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1193G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885747G= | CA1525817091 | MTRR | c.950G= (p.Cys317=) c.1031G= (p.Cys344=) n.190G= c.975G= c.863G= c.*657G= (n.*657G=) c.*4G= (n.*4G=) n.1053G= n.1046G= n.1073G= n.1087G= n.933G= n.1003G= n.863G= n.1029G= n.889G= n.1017G= n.1043G= n.1183G= n.1038G= c.995G= (p.Cys332=) n.1193G= | |
5 | g.7885747G>T | CA3195774 | MTRR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.190G>T c.975G>T c.863G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1053G>T n.1046G>T n.1073G>T n.1087G>T n.933G>T n.1003G>T n.863G>T n.1029G>T n.889G>T n.1017G>T n.1043G>T n.1183G>T n.1038G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1193G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885748C>A | CA359157835 | MTRR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.191C>A c.976C>A c.864C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1054C>A n.1047C>A n.1074C>A n.1088C>A n.934C>A n.1004C>A n.864C>A n.1030C>A n.890C>A n.1018C>A n.1044C>A n.1184C>A n.1039C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1194C>A | |
5 | g.7885748C>G | CA359157836 | MTRR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.191C>G c.976C>G c.864C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1054C>G n.1047C>G n.1074C>G n.1088C>G n.934C>G n.1004C>G n.864C>G n.1030C>G n.890C>G n.1018C>G n.1044C>G n.1184C>G n.1039C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1194C>G | |
5 | g.7885748C>T | CA443129047 | MTRR | c.951C>T (p.Cys317=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.191C>T c.976C>T c.864C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1054C>T n.1047C>T n.1074C>T n.1088C>T n.934C>T n.1004C>T n.864C>T n.1030C>T n.890C>T n.1018C>T n.1044C>T n.1184C>T n.1039C>T c.996C>T (p.Cys332=) n.1194C>T | |
5 | g.7885749C>A | CA359157837 | MTRR | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.192C>A c.977C>A c.865C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1055C>A n.1048C>A n.1075C>A n.1089C>A n.935C>A n.1005C>A n.865C>A n.1031C>A n.891C>A n.1019C>A n.1045C>A n.1185C>A n.1040C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1195C>A | |
5 | g.7885749C= | CA1525817097 | MTRR | c.952C= (p.Pro318=) c.1033C= (p.Pro345=) n.192C= c.977C= c.865C= c.*659C= (n.*659C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1055C= n.1048C= n.1075C= n.1089C= n.935C= n.1005C= n.865C= n.1031C= n.891C= n.1019C= n.1045C= n.1185C= n.1040C= c.997C= (p.Pro333=) n.1195C= | |
5 | g.7885749C>G | CA359157838 | MTRR | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.192C>G c.977C>G c.865C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1055C>G n.1048C>G n.1075C>G n.1089C>G n.935C>G n.1005C>G n.865C>G n.1031C>G n.891C>G n.1019C>G n.1045C>G n.1185C>G n.1040C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885749C>T | CA3195775 | MTRR | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.192C>T c.977C>T c.865C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1055C>T n.1048C>T n.1075C>T n.1089C>T n.935C>T n.1005C>T n.865C>T n.1031C>T n.891C>T n.1019C>T n.1045C>T n.1185C>T n.1040C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885750C>A | CA359157839 | MTRR | c.953C>A (p.Pro318His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.193C>A c.978C>A c.866C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1056C>A n.1049C>A n.1076C>A n.1090C>A n.936C>A n.1006C>A n.866C>A n.1032C>A n.892C>A n.1020C>A n.1046C>A n.1186C>A n.1041C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1196C>A | |
5 | g.7885750C>G | CA359157840 | MTRR | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.193C>G c.978C>G c.866C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1056C>G n.1049C>G n.1076C>G n.1090C>G n.936C>G n.1006C>G n.866C>G n.1032C>G n.892C>G n.1020C>G n.1046C>G n.1186C>G n.1041C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1196C>G | |
5 | g.7885750C>T | CA359157841 | MTRR | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.193C>T c.978C>T c.866C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1056C>T n.1049C>T n.1076C>T n.1090C>T n.936C>T n.1006C>T n.866C>T n.1032C>T n.892C>T n.1020C>T n.1046C>T n.1186C>T n.1041C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885751T>A | CA443129048 | MTRR | c.954T>A (p.Pro318=) c.1035T>A (p.Pro345=) n.194T>A c.979T>A c.867T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1057T>A n.1050T>A n.1077T>A n.1091T>A n.937T>A n.1007T>A n.867T>A n.1033T>A n.893T>A n.1021T>A n.1047T>A n.1187T>A n.1042T>A c.999T>A (p.Pro333=) n.1197T>A | |
5 | g.7885751T>C | CA443129049 | MTRR | c.954T>C (p.Pro318=) c.1035T>C (p.Pro345=) n.194T>C c.979T>C c.867T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1057T>C n.1050T>C n.1077T>C n.1091T>C n.937T>C n.1007T>C n.867T>C n.1033T>C n.893T>C n.1021T>C n.1047T>C n.1187T>C n.1042T>C c.999T>C (p.Pro333=) n.1197T>C | |
5 | g.7885751T>G | CA443129050 | MTRR | c.954T>G (p.Pro318=) c.1035T>G (p.Pro345=) n.194T>G c.979T>G c.867T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1057T>G n.1050T>G n.1077T>G n.1091T>G n.937T>G n.1007T>G n.867T>G n.1033T>G n.893T>G n.1021T>G n.1047T>G n.1187T>G n.1042T>G c.999T>G (p.Pro333=) n.1197T>G | |
5 | g.7885752A= | CA1525817107 | MTRR | c.955A= (p.Asn319=) c.1036A= (p.Asn346=) n.195A= c.980A= c.868A= c.*662A= (n.*662A=) c.*9A= (n.*9A=) n.1058A= n.1051A= n.1078A= n.1092A= n.938A= n.1008A= n.868A= n.1034A= n.894A= n.1022A= n.1048A= n.1188A= n.1043A= c.1000A= (p.Asn334=) n.1198A= | |
5 | g.7885752A>C | CA359157842 | MTRR | c.955A>C (p.Asn319His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.195A>C c.980A>C c.868A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1058A>C n.1051A>C n.1078A>C n.1092A>C n.938A>C n.1008A>C n.868A>C n.1034A>C n.894A>C n.1022A>C n.1048A>C n.1188A>C n.1043A>C c.1000A>C (p.Asn334His) n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885752A>G | CA359157843 | MTRR | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.195A>G c.980A>G c.868A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1058A>G n.1051A>G n.1078A>G n.1092A>G n.938A>G n.1008A>G n.868A>G n.1034A>G n.894A>G n.1022A>G n.1048A>G n.1188A>G n.1043A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1198A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885752A>T | CA359157844 | MTRR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.195A>T c.980A>T c.868A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1058A>T n.1051A>T n.1078A>T n.1092A>T n.938A>T n.1008A>T n.868A>T n.1034A>T n.894A>T n.1022A>T n.1048A>T n.1188A>T n.1043A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1198A>T | |
5 | g.7885753del | CA2673201929 | MTRR | c.956del (p.Asn319ThrfsTer25) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25) n.196del c.981del c.869del c.*663del (n.*663del) c.*10del (n.*10del) n.1059del n.1052del n.1079del n.1093del n.939del n.1009del n.869del n.1035del n.895del n.1023del n.1049del n.1189del n.1044del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer25) n.1199del | gnomAD v4 |
5 | g.7885753A= | CA1525817114 | MTRR | c.956A= (p.Asn319=) c.1037A= (p.Asn346=) n.196A= c.981A= c.869A= c.*663A= (n.*663A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1059A= n.1052A= n.1079A= n.1093A= n.939A= n.1009A= n.869A= n.1035A= n.895A= n.1023A= n.1049A= n.1189A= n.1044A= c.1001A= (p.Asn334=) n.1199A= | |
5 | g.7885753A>C | CA359157846 | MTRR | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.196A>C c.981A>C c.869A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1059A>C n.1052A>C n.1079A>C n.1093A>C n.939A>C n.1009A>C n.869A>C n.1035A>C n.895A>C n.1023A>C n.1049A>C n.1189A>C n.1044A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1199A>C | |
5 | g.7885753A>G | CA113806499 | MTRR | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.196A>G c.981A>G c.869A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1059A>G n.1052A>G n.1079A>G n.1093A>G n.939A>G n.1009A>G n.869A>G n.1035A>G n.895A>G n.1023A>G n.1049A>G n.1189A>G n.1044A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885753A>T | CA359157845 | MTRR | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.196A>T c.981A>T c.869A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1059A>T n.1052A>T n.1079A>T n.1093A>T n.939A>T n.1009A>T n.869A>T n.1035A>T n.895A>T n.1023A>T n.1049A>T n.1189A>T n.1044A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1199A>T | |
5 | g.7885754C>A | CA359157847 | MTRR | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.197C>A c.982C>A c.870C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1060C>A n.1053C>A n.1080C>A n.1094C>A n.940C>A n.1010C>A n.870C>A n.1036C>A n.896C>A n.1024C>A n.1050C>A n.1190C>A n.1045C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1200C>A | |
5 | g.7885754C>G | CA359157848 | MTRR | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.197C>G c.982C>G c.870C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1060C>G n.1053C>G n.1080C>G n.1094C>G n.940C>G n.1010C>G n.870C>G n.1036C>G n.896C>G n.1024C>G n.1050C>G n.1190C>G n.1045C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1200C>G | ClinVar |
5 | g.7885754C>T | CA443129051 | MTRR | c.957C>T (p.Asn319=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.197C>T c.982C>T c.870C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1060C>T n.1053C>T n.1080C>T n.1094C>T n.940C>T n.1010C>T n.870C>T n.1036C>T n.896C>T n.1024C>T n.1050C>T n.1190C>T n.1045C>T c.1002C>T (p.Asn334=) n.1200C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7885755A= | CA1525817147 | MTRR | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.198A= c.983A= c.871A= c.*665A= (n.*665A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1061A= n.1054A= n.1081A= n.1095A= n.941A= n.1011A= n.871A= n.1037A= n.897A= n.1025A= n.1051A= n.1191A= n.1046A= c.1003A= (p.Ser335=) n.1201A= | |
5 | g.7885755A>C | CA359157849 | MTRR | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.198A>C c.983A>C c.871A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1061A>C n.1054A>C n.1081A>C n.1095A>C n.941A>C n.1011A>C n.871A>C n.1037A>C n.897A>C n.1025A>C n.1051A>C n.1191A>C n.1046A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1201A>C | |
5 | g.7885755A>G | CA3195776 | MTRR | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.198A>G c.983A>G c.871A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1061A>G n.1054A>G n.1081A>G n.1095A>G n.941A>G n.1011A>G n.871A>G n.1037A>G n.897A>G n.1025A>G n.1051A>G n.1191A>G n.1046A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885755A>T | CA359157850 | MTRR | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.198A>T c.983A>T c.871A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1061A>T n.1054A>T n.1081A>T n.1095A>T n.941A>T n.1011A>T n.871A>T n.1037A>T n.897A>T n.1025A>T n.1051A>T n.1191A>T n.1046A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1201A>T | |
5 | g.7885756G>A | CA359157851 | MTRR | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.199G>A c.984G>A c.872G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1062G>A n.1055G>A n.1082G>A n.1096G>A n.942G>A n.1012G>A n.872G>A n.1038G>A n.898G>A n.1026G>A n.1052G>A n.1192G>A n.1047G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1202G>A | |
5 | g.7885756G>C | CA359157852 | MTRR | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.199G>C c.984G>C c.872G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1062G>C n.1055G>C n.1082G>C n.1096G>C n.942G>C n.1012G>C n.872G>C n.1038G>C n.898G>C n.1026G>C n.1052G>C n.1192G>C n.1047G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1202G>C | |
5 | g.7885756G>T | CA359157853 | MTRR | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.199G>T c.984G>T c.872G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1062G>T n.1055G>T n.1082G>T n.1096G>T n.942G>T n.1012G>T n.872G>T n.1038G>T n.898G>T n.1026G>T n.1052G>T n.1192G>T n.1047G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1202G>T | |
5 | g.7885757T>A | CA359157854 | MTRR | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.200T>A c.985T>A c.873T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1063T>A n.1056T>A n.1083T>A n.1097T>A n.943T>A n.1013T>A n.873T>A n.1039T>A n.899T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1193T>A n.1048T>A c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1203T>A | |
5 | g.7885757T>C | CA443129052 | MTRR | c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.200T>C c.985T>C c.873T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1063T>C n.1056T>C n.1083T>C n.1097T>C n.943T>C n.1013T>C n.873T>C n.1039T>C n.899T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1193T>C n.1048T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1203T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885757T>G | CA359157855 | MTRR | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.200T>G c.985T>G c.873T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1063T>G n.1056T>G n.1083T>G n.1097T>G n.943T>G n.1013T>G n.873T>G n.1039T>G n.899T>G n.1027T>G n.1053T>G n.1193T>G n.1048T>G c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1203T>G | |
5 | g.7885758G>A | CA359157857 | MTRR | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.201G>A c.986G>A c.874G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1064G>A n.1057G>A n.1084G>A n.1098G>A n.944G>A n.1014G>A n.874G>A n.1040G>A n.900G>A n.1028G>A n.1054G>A n.1194G>A n.1049G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1204G>A | |
5 | g.7885758G>C | CA359157858 | MTRR | c.961G>C (p.Asp321His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.201G>C c.986G>C c.874G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1064G>C n.1057G>C n.1084G>C n.1098G>C n.944G>C n.1014G>C n.874G>C n.1040G>C n.900G>C n.1028G>C n.1054G>C n.1194G>C n.1049G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1204G>C | |
5 | g.7885758G>T | CA359157856 | MTRR | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.201G>T c.986G>T c.874G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1064G>T n.1057G>T n.1084G>T n.1098G>T n.944G>T n.1014G>T n.874G>T n.1040G>T n.900G>T n.1028G>T n.1054G>T n.1194G>T n.1049G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1204G>T | |
5 | g.7885759A>C | CA359157859 | MTRR | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.202A>C c.987A>C c.875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1065A>C n.1058A>C n.1085A>C n.1099A>C n.945A>C n.1015A>C n.875A>C n.1041A>C n.901A>C n.1029A>C n.1055A>C n.1195A>C n.1050A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1205A>C | |
5 | g.7885759A>G | CA359157860 | MTRR | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.202A>G c.987A>G c.875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1065A>G n.1058A>G n.1085A>G n.1099A>G n.945A>G n.1015A>G n.875A>G n.1041A>G n.901A>G n.1029A>G n.1055A>G n.1195A>G n.1050A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1205A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885759A>T | CA359157861 | MTRR | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.202A>T c.987A>T c.875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1065A>T n.1058A>T n.1085A>T n.1099A>T n.945A>T n.1015A>T n.875A>T n.1041A>T n.901A>T n.1029A>T n.1055A>T n.1195A>T n.1050A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1205A>T | |
5 | g.7885760T>A | CA359157862 | MTRR | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.203T>A c.988T>A c.876T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1066T>A n.1059T>A n.1086T>A n.1100T>A n.946T>A n.1016T>A n.876T>A n.1042T>A n.902T>A n.1030T>A n.1056T>A n.1196T>A n.1051T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1206T>A | |
5 | g.7885760T>C | CA443129053 | MTRR | c.963T>C (p.Asp321=) c.1044T>C (p.Asp348=) n.203T>C c.988T>C c.876T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1066T>C n.1059T>C n.1086T>C n.1100T>C n.946T>C n.1016T>C n.876T>C n.1042T>C n.902T>C n.1030T>C n.1056T>C n.1196T>C n.1051T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.1206T>C | |
5 | g.7885760T>G | CA359157863 | MTRR | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.203T>G c.988T>G c.876T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1066T>G n.1059T>G n.1086T>G n.1100T>G n.946T>G n.1016T>G n.876T>G n.1042T>G n.902T>G n.1030T>G n.1056T>G n.1196T>G n.1051T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1206T>G | |
5 | g.7885761T>A | CA359157866 | MTRR | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.204T>A c.989T>A c.877T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1067T>A n.1060T>A n.1087T>A n.1101T>A n.947T>A n.1017T>A n.877T>A n.1043T>A n.903T>A n.1031T>A n.1057T>A n.1197T>A n.1052T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1207T>A | dbSNP |
5 | g.7885761T>C | CA359157865 | MTRR | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.204T>C c.989T>C c.877T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1067T>C n.1060T>C n.1087T>C n.1101T>C n.947T>C n.1017T>C n.877T>C n.1043T>C n.903T>C n.1031T>C n.1057T>C n.1197T>C n.1052T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1207T>C | |
5 | g.7885761T>G | CA359157864 | MTRR | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.204T>G c.989T>G c.877T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1067T>G n.1060T>G n.1087T>G n.1101T>G n.947T>G n.1017T>G n.877T>G n.1043T>G n.903T>G n.1031T>G n.1057T>G n.1197T>G n.1052T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1207T>G | |
5 | g.7885761T= | CA1525817152 | MTRR | c.964T= (p.Ser322=) c.1045T= (p.Ser349=) n.204T= c.989T= c.877T= c.*671T= (n.*671T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1067T= n.1060T= n.1087T= n.1101T= n.947T= n.1017T= n.877T= n.1043T= n.903T= n.1031T= n.1057T= n.1197T= n.1052T= c.1009T= (p.Ser337=) n.1207T= | |
5 | g.7885762C>A | CA359157867 | MTRR | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.205C>A c.990C>A c.878C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1068C>A n.1061C>A n.1088C>A n.1102C>A n.948C>A n.1018C>A n.878C>A n.1044C>A n.904C>A n.1032C>A n.1058C>A n.1198C>A n.1053C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1208C>A | |
5 | g.7885762C>G | CA359157868 | MTRR | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.205C>G c.990C>G c.878C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1068C>G n.1061C>G n.1088C>G n.1102C>G n.948C>G n.1018C>G n.878C>G n.1044C>G n.904C>G n.1032C>G n.1058C>G n.1198C>G n.1053C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1208C>G | |
5 | g.7885762C>T | CA359157869 | MTRR | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.205C>T c.990C>T c.878C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1068C>T n.1061C>T n.1088C>T n.1102C>T n.948C>T n.1018C>T n.878C>T n.1044C>T n.904C>T n.1032C>T n.1058C>T n.1198C>T n.1053C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1208C>T | |
5 | g.7885763T>A | CA443129056 | MTRR | c.966T>A (p.Ser322=) c.1047T>A (p.Ser349=) n.206T>A c.991T>A c.879T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1069T>A n.1062T>A n.1089T>A n.1103T>A n.949T>A n.1019T>A n.879T>A n.1045T>A n.905T>A n.1033T>A n.1059T>A n.1199T>A n.1054T>A c.1011T>A (p.Ser337=) n.1209T>A | |
5 | g.7885763T>C | CA443129055 | MTRR | c.966T>C (p.Ser322=) c.1047T>C (p.Ser349=) n.206T>C c.991T>C c.879T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1069T>C n.1062T>C n.1089T>C n.1103T>C n.949T>C n.1019T>C n.879T>C n.1045T>C n.905T>C n.1033T>C n.1059T>C n.1199T>C n.1054T>C c.1011T>C (p.Ser337=) n.1209T>C | ClinVar |
5 | g.7885763T>G | CA443129054 | MTRR | c.966T>G (p.Ser322=) c.1047T>G (p.Ser349=) n.206T>G c.991T>G c.879T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1069T>G n.1062T>G n.1089T>G n.1103T>G n.949T>G n.1019T>G n.879T>G n.1045T>G n.905T>G n.1033T>G n.1059T>G n.1199T>G n.1054T>G c.1011T>G (p.Ser337=) n.1209T>G | |
5 | g.7885764G>A | CA359157870 | MTRR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.207G>A c.992G>A c.880G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1070G>A n.1063G>A n.1090G>A n.1104G>A n.950G>A n.1020G>A n.880G>A n.1046G>A n.906G>A n.1034G>A n.1060G>A n.1200G>A n.1055G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1210G>A | |
5 | g.7885764G>C | CA359157871 | MTRR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.207G>C c.992G>C c.880G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1070G>C n.1063G>C n.1090G>C n.1104G>C n.950G>C n.1020G>C n.880G>C n.1046G>C n.906G>C n.1034G>C n.1060G>C n.1200G>C n.1055G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1210G>C | |
5 | g.7885764G>T | CA359157872 | MTRR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.207G>T c.992G>T c.880G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1070G>T n.1063G>T n.1090G>T n.1104G>T n.950G>T n.1020G>T n.880G>T n.1046G>T n.906G>T n.1034G>T n.1060G>T n.1200G>T n.1055G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1210G>T | |
5 | g.7885765A>C | CA359157873 | MTRR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.208A>C c.993A>C c.881A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1071A>C n.1064A>C n.1091A>C n.1105A>C n.951A>C n.1021A>C n.881A>C n.1047A>C n.907A>C n.1035A>C n.1061A>C n.1201A>C n.1056A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1211A>C | |
5 | g.7885765A>G | CA359157875 | MTRR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.208A>G c.993A>G c.881A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1071A>G n.1064A>G n.1091A>G n.1105A>G n.951A>G n.1021A>G n.881A>G n.1047A>G n.907A>G n.1035A>G n.1061A>G n.1201A>G n.1056A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1211A>G | |
5 | g.7885765A>T | CA359157874 | MTRR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.208A>T c.993A>T c.881A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1071A>T n.1064A>T n.1091A>T n.1105A>T n.951A>T n.1021A>T n.881A>T n.1047A>T n.907A>T n.1035A>T n.1061A>T n.1201A>T n.1056A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1211A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>A | CA443129057 | MTRR | c.969G>A (p.Glu323=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.209G>A c.994G>A c.882G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1072G>A n.1065G>A n.1092G>A n.1106G>A n.952G>A n.1022G>A n.882G>A n.1048G>A n.908G>A n.1036G>A n.1062G>A n.1202G>A n.1057G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>C | CA359157876 | MTRR | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.209G>C c.994G>C c.882G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1072G>C n.1065G>C n.1092G>C n.1106G>C n.952G>C n.1022G>C n.882G>C n.1048G>C n.908G>C n.1036G>C n.1062G>C n.1202G>C n.1057G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1212G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>T | CA359157877 | MTRR | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.209G>T c.994G>T c.882G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1072G>T n.1065G>T n.1092G>T n.1106G>T n.952G>T n.1022G>T n.882G>T n.1048G>T n.908G>T n.1036G>T n.1062G>T n.1202G>T n.1057G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1212G>T | |
5 | g.7885767G>A | CA359157878 | MTRR | c.970G>A (p.Val324Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.210G>A c.995G>A c.883G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1073G>A n.1066G>A n.1093G>A n.1107G>A n.953G>A n.1023G>A n.883G>A n.1049G>A n.909G>A n.1037G>A n.1063G>A n.1203G>A n.1058G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885767G>C | CA359157879 | MTRR | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.210G>C c.995G>C c.883G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1073G>C n.1066G>C n.1093G>C n.1107G>C n.953G>C n.1023G>C n.883G>C n.1049G>C n.909G>C n.1037G>C n.1063G>C n.1203G>C n.1058G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1213G>C | |
5 | g.7885767G= | CA1525817158 | MTRR | c.970G= (p.Val324=) c.1051G= (p.Val351=) n.210G= c.995G= c.883G= c.*677G= (n.*677G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1073G= n.1066G= n.1093G= n.1107G= n.953G= n.1023G= n.883G= n.1049G= n.909G= n.1037G= n.1063G= n.1203G= n.1058G= c.1015G= (p.Val339=) n.1213G= | |
5 | g.7885767G>T | CA359157880 | MTRR | c.970G>T (p.Val324Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.210G>T c.995G>T c.883G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1073G>T n.1066G>T n.1093G>T n.1107G>T n.953G>T n.1023G>T n.883G>T n.1049G>T n.909G>T n.1037G>T n.1063G>T n.1203G>T n.1058G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1213G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7885770_7887165del | CA1139658739 | MTRR | c.973_1146+462del c.1054_1227+462del n.213_386+462del c.998_1082+1311del c.886_1059+462del c.*680_*853+462del n.1076_1160+1311del n.1069_1153+1311del n.1076_1272+439del n.1096_1269+462del n.1110_1194+1311del n.956_1129+462del n.1026_1199+462del n.886_1059+462del n.1052_1225+462del n.886_1082+439del n.912_996+1311del n.1040_1236+439del n.912_1085+462del n.1066_1239+462del n.1206_1402+439del n.1061_1234+462del n.1066_1262+439del c.1018_1191+462del n.1076_1249+462del n.1216_1389+462del n.1216_1412+439del n.1066_1150+1311del | ClinVar |
5 | g.7885768T>A | CA359157881 | MTRR | c.971T>A (p.Val324Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.211T>A c.996T>A c.884T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1074T>A n.1067T>A n.1094T>A n.1108T>A n.954T>A n.1024T>A n.884T>A n.1050T>A n.910T>A n.1038T>A n.1064T>A n.1204T>A n.1059T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1214T>A | |
5 | g.7885768T>C | CA359157882 | MTRR | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.211T>C c.996T>C c.884T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1074T>C n.1067T>C n.1094T>C n.1108T>C n.954T>C n.1024T>C n.884T>C n.1050T>C n.910T>C n.1038T>C n.1064T>C n.1204T>C n.1059T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1214T>C | |
5 | g.7885768T>G | CA359157883 | MTRR | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.211T>G c.996T>G c.884T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1074T>G n.1067T>G n.1094T>G n.1108T>G n.954T>G n.1024T>G n.884T>G n.1050T>G n.910T>G n.1038T>G n.1064T>G n.1204T>G n.1059T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1214T>G | |
5 | g.7885769A= | CA1525817167 | MTRR | c.972A= (p.Val324=) c.1053A= (p.Val351=) n.212A= c.997A= c.885A= c.*679A= (n.*679A=) c.*26A= (n.*26A=) n.1075A= n.1068A= n.1095A= n.1109A= n.955A= n.1025A= n.885A= n.1051A= n.911A= n.1039A= n.1065A= n.1205A= n.1060A= c.1017A= (p.Val339=) n.1215A= | |
5 | g.7885769A>C | CA443129058 | MTRR | c.972A>C (p.Val324=) c.1053A>C (p.Val351=) n.212A>C c.997A>C c.885A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1075A>C n.1068A>C n.1095A>C n.1109A>C n.955A>C n.1025A>C n.885A>C n.1051A>C n.911A>C n.1039A>C n.1065A>C n.1205A>C n.1060A>C c.1017A>C (p.Val339=) n.1215A>C | ClinVar |
5 | g.7885769A>G | CA443129059 | MTRR | c.972A>G (p.Val324=) c.1053A>G (p.Val351=) n.212A>G c.997A>G c.885A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1075A>G n.1068A>G n.1095A>G n.1109A>G n.955A>G n.1025A>G n.885A>G n.1051A>G n.911A>G n.1039A>G n.1065A>G n.1205A>G n.1060A>G c.1017A>G (p.Val339=) n.1215A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885769A>T | CA443129060 | MTRR | c.972A>T (p.Val324=) c.1053A>T (p.Val351=) n.212A>T c.997A>T c.885A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1075A>T n.1068A>T n.1095A>T n.1109A>T n.955A>T n.1025A>T n.885A>T n.1051A>T n.911A>T n.1039A>T n.1065A>T n.1205A>T n.1060A>T c.1017A>T (p.Val339=) n.1215A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885770C>A | CA3195777 | MTRR | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.213C>A c.998C>A c.886C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1076C>A n.1069C>A n.1096C>A n.1110C>A n.956C>A n.1026C>A n.886C>A n.1052C>A n.912C>A n.1040C>A n.1066C>A n.1206C>A n.1061C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1216C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885770C= | CA1525817171 | MTRR | c.973C= (p.Gln325=) c.1054C= (p.Gln352=) n.213C= c.998C= c.886C= c.*680C= (n.*680C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1076C= n.1069C= n.1096C= n.1110C= n.956C= n.1026C= n.886C= n.1052C= n.912C= n.1040C= n.1066C= n.1206C= n.1061C= c.1018C= (p.Gln340=) n.1216C= | |
5 | g.7885770C>G | CA359157884 | MTRR | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.213C>G c.998C>G c.886C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1076C>G n.1069C>G n.1096C>G n.1110C>G n.956C>G n.1026C>G n.886C>G n.1052C>G n.912C>G n.1040C>G n.1066C>G n.1206C>G n.1061C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1216C>G | |
5 | g.7885770C>T | CA359157885 | MTRR | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.213C>T c.998C>T c.886C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1076C>T n.1069C>T n.1096C>T n.1110C>T n.956C>T n.1026C>T n.886C>T n.1052C>T n.912C>T n.1040C>T n.1066C>T n.1206C>T n.1061C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1216C>T | |
5 | g.7885771A>C | CA359157888 | MTRR | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.214A>C c.999A>C c.887A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1077A>C n.1070A>C n.1097A>C n.1111A>C n.957A>C n.1027A>C n.887A>C n.1053A>C n.913A>C n.1041A>C n.1067A>C n.1207A>C n.1062A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1217A>C | |
5 | g.7885771A>G | CA359157887 | MTRR | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.214A>G c.999A>G c.887A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1077A>G n.1070A>G n.1097A>G n.1111A>G n.957A>G n.1027A>G n.887A>G n.1053A>G n.913A>G n.1041A>G n.1067A>G n.1207A>G n.1062A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1217A>G | |
5 | g.7885771A>T | CA359157886 | MTRR | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.214A>T c.999A>T c.887A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1077A>T n.1070A>T n.1097A>T n.1111A>T n.957A>T n.1027A>T n.887A>T n.1053A>T n.913A>T n.1041A>T n.1067A>T n.1207A>T n.1062A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1217A>T | |
5 | g.7885772A>C | CA359157889 | MTRR | c.975A>C (p.Gln325His) c.1056A>C (p.Gln352His) n.215A>C c.1000A>C c.888A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1078A>C n.1071A>C n.1098A>C n.1112A>C n.958A>C n.1028A>C n.888A>C n.1054A>C n.914A>C n.1042A>C n.1068A>C n.1208A>C n.1063A>C c.1020A>C (p.Gln340His) n.1218A>C | |
5 | g.7885772A>G | CA443129061 | MTRR | c.975A>G (p.Gln325=) c.1056A>G (p.Gln352=) n.215A>G c.1000A>G c.888A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1078A>G n.1071A>G n.1098A>G n.1112A>G n.958A>G n.1028A>G n.888A>G n.1054A>G n.914A>G n.1042A>G n.1068A>G n.1208A>G n.1063A>G c.1020A>G (p.Gln340=) n.1218A>G | |
5 | g.7885772A>T | CA359157890 | MTRR | c.975A>T (p.Gln325His) c.1056A>T (p.Gln352His) n.215A>T c.1000A>T c.888A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1078A>T n.1071A>T n.1098A>T n.1112A>T n.958A>T n.1028A>T n.888A>T n.1054A>T n.914A>T n.1042A>T n.1068A>T n.1208A>T n.1063A>T c.1020A>T (p.Gln340His) n.1218A>T | |
5 | g.7885773A>C | CA359157891 | MTRR | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.216A>C c.1001A>C c.889A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1079A>C n.1072A>C n.1099A>C n.1113A>C n.959A>C n.1029A>C n.889A>C n.1055A>C n.915A>C n.1043A>C n.1069A>C n.1209A>C n.1064A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1219A>C | |
5 | g.7885773A>G | CA359157892 | MTRR | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.216A>G c.1001A>G c.889A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1079A>G n.1072A>G n.1099A>G n.1113A>G n.959A>G n.1029A>G n.889A>G n.1055A>G n.915A>G n.1043A>G n.1069A>G n.1209A>G n.1064A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885773A>T | CA359157893 | MTRR | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.216A>T c.1001A>T c.889A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1079A>T n.1072A>T n.1099A>T n.1113A>T n.959A>T n.1029A>T n.889A>T n.1055A>T n.915A>T n.1043A>T n.1069A>T n.1209A>T n.1064A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1219A>T | |
5 | g.7885774G>A | CA359157894 | MTRR | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.217G>A c.1002G>A c.890G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1080G>A n.1073G>A n.1100G>A n.1114G>A n.960G>A n.1030G>A n.890G>A n.1056G>A n.916G>A n.1044G>A n.1070G>A n.1210G>A n.1065G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1220G>A | |
5 | g.7885774G>C | CA359157895 | MTRR | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.217G>C c.1002G>C c.890G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1080G>C n.1073G>C n.1100G>C n.1114G>C n.960G>C n.1030G>C n.890G>C n.1056G>C n.916G>C n.1044G>C n.1070G>C n.1210G>C n.1065G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1220G>C | |
5 | g.7885774G>T | CA359157896 | MTRR | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.217G>T c.1002G>T c.890G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1080G>T n.1073G>T n.1100G>T n.1114G>T n.960G>T n.1030G>T n.890G>T n.1056G>T n.916G>T n.1044G>T n.1070G>T n.1210G>T n.1065G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1220G>T | |
5 | g.7885775C>A | CA359157897 | MTRR | c.978C>A (p.Ser326Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.218C>A c.1003C>A c.891C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1081C>A n.1074C>A n.1101C>A n.1115C>A n.961C>A n.1031C>A n.891C>A n.1057C>A n.917C>A n.1045C>A n.1071C>A n.1211C>A n.1066C>A c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1221C>A | |
5 | g.7885775C>G | CA359157898 | MTRR | c.978C>G (p.Ser326Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.218C>G c.1003C>G c.891C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1081C>G n.1074C>G n.1101C>G n.1115C>G n.961C>G n.1031C>G n.891C>G n.1057C>G n.917C>G n.1045C>G n.1071C>G n.1211C>G n.1066C>G c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1221C>G | |
5 | g.7885775C>T | CA443129062 | MTRR | c.978C>T (p.Ser326=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.218C>T c.1003C>T c.891C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1081C>T n.1074C>T n.1101C>T n.1115C>T n.961C>T n.1031C>T n.891C>T n.1057C>T n.917C>T n.1045C>T n.1071C>T n.1211C>T n.1066C>T c.1023C>T (p.Ser341=) n.1221C>T | |
5 | g.7885776C>A | CA359157899 | MTRR | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.219C>A c.1004C>A c.892C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1082C>A n.1075C>A n.1102C>A n.1116C>A n.962C>A n.1032C>A n.892C>A n.1058C>A n.918C>A n.1046C>A n.1072C>A n.1212C>A n.1067C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1222C>A | |
5 | g.7885776C>G | CA359157900 | MTRR | c.979C>G (p.Leu327Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.219C>G c.1004C>G c.892C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1082C>G n.1075C>G n.1102C>G n.1116C>G n.962C>G n.1032C>G n.892C>G n.1058C>G n.918C>G n.1046C>G n.1072C>G n.1212C>G n.1067C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1222C>G | |
5 | g.7885776C>T | CA443129063 | MTRR | c.979C>T (p.Leu327=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.219C>T c.1004C>T c.892C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1082C>T n.1075C>T n.1102C>T n.1116C>T n.962C>T n.1032C>T n.892C>T n.1058C>T n.918C>T n.1046C>T n.1072C>T n.1212C>T n.1067C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.1222C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7885777T>A | CA359157901 | MTRR | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.220T>A c.1005T>A c.893T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1083T>A n.1076T>A n.1103T>A n.1117T>A n.963T>A n.1033T>A n.893T>A n.1059T>A n.919T>A n.1047T>A n.1073T>A n.1213T>A n.1068T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1223T>A | |
5 | g.7885777T>C | CA359157902 | MTRR | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.220T>C c.1005T>C c.893T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1083T>C n.1076T>C n.1103T>C n.1117T>C n.963T>C n.1033T>C n.893T>C n.1059T>C n.919T>C n.1047T>C n.1073T>C n.1213T>C n.1068T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1223T>C | |
5 | g.7885777T>G | CA359157903 | MTRR | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.220T>G c.1005T>G c.893T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1083T>G n.1076T>G n.1103T>G n.1117T>G n.963T>G n.1033T>G n.893T>G n.1059T>G n.919T>G n.1047T>G n.1073T>G n.1213T>G n.1068T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1223T>G | |
5 | g.7885778A>C | CA443129064 | MTRR | c.981A>C (p.Leu327=) c.1062A>C (p.Leu354=) n.221A>C c.1006A>C c.894A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1084A>C n.1077A>C n.1104A>C n.1118A>C n.964A>C n.1034A>C n.894A>C n.1060A>C n.920A>C n.1048A>C n.1074A>C n.1214A>C n.1069A>C c.1026A>C (p.Leu342=) n.1224A>C | |
5 | g.7885778A>G | CA443129065 | MTRR | c.981A>G (p.Leu327=) c.1062A>G (p.Leu354=) n.221A>G c.1006A>G c.894A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1084A>G n.1077A>G n.1104A>G n.1118A>G n.964A>G n.1034A>G n.894A>G n.1060A>G n.920A>G n.1048A>G n.1074A>G n.1214A>G n.1069A>G c.1026A>G (p.Leu342=) n.1224A>G | ClinVar |
5 | g.7885778A>T | CA443129066 | MTRR | c.981A>T (p.Leu327=) c.1062A>T (p.Leu354=) n.221A>T c.1006A>T c.894A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1084A>T n.1077A>T n.1104A>T n.1118A>T n.964A>T n.1034A>T n.894A>T n.1060A>T n.920A>T n.1048A>T n.1074A>T n.1214A>T n.1069A>T c.1026A>T (p.Leu342=) n.1224A>T | |
5 | g.7885779C>A | CA359157906 | MTRR | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.222C>A c.1007C>A c.895C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1085C>A n.1078C>A n.1105C>A n.1119C>A n.965C>A n.1035C>A n.895C>A n.1061C>A n.921C>A n.1049C>A n.1075C>A n.1215C>A n.1070C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1225C>A | |
5 | g.7885779C>G | CA359157904 | MTRR | c.982C>G (p.Leu328Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.222C>G c.1007C>G c.895C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1085C>G n.1078C>G n.1105C>G n.1119C>G n.965C>G n.1035C>G n.895C>G n.1061C>G n.921C>G n.1049C>G n.1075C>G n.1215C>G n.1070C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1225C>G | |
5 | g.7885779C>T | CA359157905 | MTRR | c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.222C>T c.1007C>T c.895C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1085C>T n.1078C>T n.1105C>T n.1119C>T n.965C>T n.1035C>T n.895C>T n.1061C>T n.921C>T n.1049C>T n.1075C>T n.1215C>T n.1070C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1225C>T | |
5 | g.7885780T>A | CA359157907 | MTRR | c.983T>A (p.Leu328His) c.1064T>A (p.Leu355His) n.223T>A c.1008T>A c.896T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1086T>A n.1079T>A n.1106T>A n.1120T>A n.966T>A n.1036T>A n.896T>A n.1062T>A n.922T>A n.1050T>A n.1076T>A n.1216T>A n.1071T>A c.1028T>A (p.Leu343His) n.1226T>A | |
5 | g.7885780T>C | CA359157908 | MTRR | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.223T>C c.1008T>C c.896T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1086T>C n.1079T>C n.1106T>C n.1120T>C n.966T>C n.1036T>C n.896T>C n.1062T>C n.922T>C n.1050T>C n.1076T>C n.1216T>C n.1071T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1226T>C | |
5 | g.7885780T>G | CA359157909 | MTRR | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.223T>G c.1008T>G c.896T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1086T>G n.1079T>G n.1106T>G n.1120T>G n.966T>G n.1036T>G n.896T>G n.1062T>G n.922T>G n.1050T>G n.1076T>G n.1216T>G n.1071T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1226T>G | |
5 | g.7885780_7885781insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA | CA2673201966 | MTRR | c.983_984insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu329SerfsTer2) c.1064_1065insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu356SerfsTer2) n.223_224insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.1008_1009insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA) c.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA) n.1086_1087insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1079_1080insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1106_1107insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1120_1121insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.966_967insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1036_1037insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1062_1063insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.922_923insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1050_1051insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1076_1077insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1216_1217insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1071_1072insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.1028_1029insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu344SerfsTer2) n.1226_1227insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA | gnomAD v4 |
5 | g.7885781C>A | CA443129067 | MTRR | c.984C>A (p.Leu328=) c.1065C>A (p.Leu355=) n.224C>A c.1009C>A c.897C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1087C>A n.1080C>A n.1107C>A n.1121C>A n.967C>A n.1037C>A n.897C>A n.1063C>A n.923C>A n.1051C>A n.1077C>A n.1217C>A n.1072C>A c.1029C>A (p.Leu343=) n.1227C>A | |
5 | g.7885781C= | CA1525817185 | MTRR | c.984C= (p.Leu328=) c.1065C= (p.Leu355=) n.224C= c.1009C= c.897C= c.*691C= (n.*691C=) c.*38C= (n.*38C=) n.1087C= n.1080C= n.1107C= n.1121C= n.967C= n.1037C= n.897C= n.1063C= n.923C= n.1051C= n.1077C= n.1217C= n.1072C= c.1029C= (p.Leu343=) n.1227C= | |
5 | g.7885781C>G | CA113806510 | MTRR | c.984C>G (p.Leu328=) c.1065C>G (p.Leu355=) n.224C>G c.1009C>G c.897C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1087C>G n.1080C>G n.1107C>G n.1121C>G n.967C>G n.1037C>G n.897C>G n.1063C>G n.923C>G n.1051C>G n.1077C>G n.1217C>G n.1072C>G c.1029C>G (p.Leu343=) n.1227C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885781C>T | CA3195778 | MTRR | c.984C>T (p.Leu328=) c.1065C>T (p.Leu355=) n.224C>T c.1009C>T c.897C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1087C>T n.1080C>T n.1107C>T n.1121C>T n.967C>T n.1037C>T n.897C>T n.1063C>T n.923C>T n.1051C>T n.1077C>T n.1217C>T n.1072C>T c.1029C>T (p.Leu343=) n.1227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7885782C>A | CA359157910 | MTRR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.225C>A c.1010C>A c.898C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1088C>A n.1081C>A n.1108C>A n.1122C>A n.968C>A n.1038C>A n.898C>A n.1064C>A n.924C>A n.1052C>A n.1078C>A n.1218C>A n.1073C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1228C>A | |
5 | g.7885782C>G | CA359157911 | MTRR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.225C>G c.1010C>G c.898C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1088C>G n.1081C>G n.1108C>G n.1122C>G n.968C>G n.1038C>G n.898C>G n.1064C>G n.924C>G n.1052C>G n.1078C>G n.1218C>G n.1073C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1228C>G | |
5 | g.7885782C>T | CA359157912 | MTRR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.225C>T c.1010C>T c.898C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1088C>T n.1081C>T n.1108C>T n.1122C>T n.968C>T n.1038C>T n.898C>T n.1064C>T n.924C>T n.1052C>T n.1078C>T n.1218C>T n.1073C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1228C>T | |
5 | g.7885783A>C | CA359157913 | MTRR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.226A>C c.1011A>C c.899A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1089A>C n.1082A>C n.1109A>C n.1123A>C n.969A>C n.1039A>C n.899A>C n.1065A>C n.925A>C n.1053A>C n.1079A>C n.1219A>C n.1074A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1229A>C | |
5 | g.7885783A>G | CA359157914 | MTRR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.226A>G c.1011A>G c.899A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1089A>G n.1082A>G n.1109A>G n.1123A>G n.969A>G n.1039A>G n.899A>G n.1065A>G n.925A>G n.1053A>G n.1079A>G n.1219A>G n.1074A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1229A>G | |
5 | g.7885783A>T | CA359157915 | MTRR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.226A>T c.1011A>T c.899A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1089A>T n.1082A>T n.1109A>T n.1123A>T n.969A>T n.1039A>T n.899A>T n.1065A>T n.925A>T n.1053A>T n.1079A>T n.1219A>T n.1074A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1229A>T | |
5 | g.7885784A>C | CA359157916 | MTRR | c.987A>C (p.Gln329His) c.1068A>C (p.Gln356His) n.227A>C c.1012A>C c.900A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1090A>C n.1083A>C n.1110A>C n.1124A>C n.970A>C n.1040A>C n.900A>C n.1066A>C n.926A>C n.1054A>C n.1080A>C n.1220A>C n.1075A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.1230A>C | |
5 | g.7885784A>G | CA443129068 | MTRR | c.987A>G (p.Gln329=) c.1068A>G (p.Gln356=) n.227A>G c.1012A>G c.900A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1090A>G n.1083A>G n.1110A>G n.1124A>G n.970A>G n.1040A>G n.900A>G n.1066A>G n.926A>G n.1054A>G n.1080A>G n.1220A>G n.1075A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.1230A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885784A>T | CA359157917 | MTRR | c.987A>T (p.Gln329His) c.1068A>T (p.Gln356His) n.227A>T c.1012A>T c.900A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1090A>T n.1083A>T n.1110A>T n.1124A>T n.970A>T n.1040A>T n.900A>T n.1066A>T n.926A>T n.1054A>T n.1080A>T n.1220A>T n.1075A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.1230A>T | |
5 | g.7885785A>C | CA443129069 | MTRR | c.988A>C (p.Arg330=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.228A>C n.1A>C c.1013A>C c.901A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1091A>C n.1084A>C n.1111A>C n.1125A>C n.971A>C n.1041A>C n.901A>C n.1067A>C n.927A>C n.1055A>C n.1081A>C n.1221A>C n.1076A>C c.1033A>C (p.Arg345=) n.1231A>C | |
5 | g.7885785A>G | CA359157918 | MTRR | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.228A>G n.1A>G c.1013A>G c.901A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1091A>G n.1084A>G n.1111A>G n.1125A>G n.971A>G n.1041A>G n.901A>G n.1067A>G n.927A>G n.1055A>G n.1081A>G n.1221A>G n.1076A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1231A>G | |
5 | g.7885785A>T | CA359157919 | MTRR | c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.228A>T n.1A>T c.1013A>T c.901A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1091A>T n.1084A>T n.1111A>T n.1125A>T n.971A>T n.1041A>T n.901A>T n.1067A>T n.927A>T n.1055A>T n.1081A>T n.1221A>T n.1076A>T c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1231A>T | |
5 | g.7885786G>A | CA359157920 | MTRR | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.229G>A n.2G>A c.1014G>A c.902G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1092G>A n.1085G>A n.1112G>A n.1126G>A n.972G>A n.1042G>A n.902G>A n.1068G>A n.928G>A n.1056G>A n.1082G>A n.1222G>A n.1077G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1232G>A | |
5 | g.7885786G>C | CA359157921 | MTRR | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.229G>C n.2G>C c.1014G>C c.902G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1092G>C n.1085G>C n.1112G>C n.1126G>C n.972G>C n.1042G>C n.902G>C n.1068G>C n.928G>C n.1056G>C n.1082G>C n.1222G>C n.1077G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1232G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885786G>T | CA359157922 | MTRR | c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.229G>T n.2G>T c.1014G>T c.902G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1092G>T n.1085G>T n.1112G>T n.1126G>T n.972G>T n.1042G>T n.902G>T n.1068G>T n.928G>T n.1056G>T n.1082G>T n.1222G>T n.1077G>T c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1232G>T | |
5 | g.7885787A= | CA1525817208 | MTRR | c.990A= (p.Arg330=) c.1071A= (p.Arg357=) n.230A= n.3A= c.1015A= c.903A= c.*697A= (n.*697A=) c.*44A= (n.*44A=) n.1093A= n.1086A= n.1113A= n.1127A= n.973A= n.1043A= n.903A= n.1069A= n.929A= n.1057A= n.1083A= n.1223A= n.1078A= c.1035A= (p.Arg345=) n.1233A= | |
5 | g.7885787A>C | CA359157923 | MTRR | c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1071A>C (p.Arg357Ser) n.230A>C n.3A>C c.1015A>C c.903A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1093A>C n.1086A>C n.1113A>C n.1127A>C n.973A>C n.1043A>C n.903A>C n.1069A>C n.929A>C n.1057A>C n.1083A>C n.1223A>C n.1078A>C c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1233A>C | |
5 | g.7885787A>G | CA443129070 | MTRR | c.990A>G (p.Arg330=) c.1071A>G (p.Arg357=) n.230A>G n.3A>G c.1015A>G c.903A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1093A>G n.1086A>G n.1113A>G n.1127A>G n.973A>G n.1043A>G n.903A>G n.1069A>G n.929A>G n.1057A>G n.1083A>G n.1223A>G n.1078A>G c.1035A>G (p.Arg345=) n.1233A>G | |
5 | g.7885787A>T | CA359157924 | MTRR | c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.230A>T n.3A>T c.1015A>T c.903A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1093A>T n.1086A>T n.1113A>T n.1127A>T n.973A>T n.1043A>T n.903A>T n.1069A>T n.929A>T n.1057A>T n.1083A>T n.1223A>T n.1078A>T c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885788C>A | CA359157925 | MTRR | c.991C>A (p.Leu331Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.231C>A n.4C>A c.1016C>A c.904C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1094C>A n.1087C>A n.1114C>A n.1128C>A n.974C>A n.1044C>A n.904C>A n.1070C>A n.930C>A n.1058C>A n.1084C>A n.1224C>A n.1079C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1234C>A | |
5 | g.7885788C= | CA1525817216 | MTRR | c.991C= (p.Leu331=) c.1072C= (p.Leu358=) n.231C= n.4C= c.1016C= c.904C= c.*698C= (n.*698C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1094C= n.1087C= n.1114C= n.1128C= n.974C= n.1044C= n.904C= n.1070C= n.930C= n.1058C= n.1084C= n.1224C= n.1079C= c.1036C= (p.Leu346=) n.1234C= | |
5 | g.7885788C>G | CA359157926 | MTRR | c.991C>G (p.Leu331Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.231C>G n.4C>G c.1016C>G c.904C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1094C>G n.1087C>G n.1114C>G n.1128C>G n.974C>G n.1044C>G n.904C>G n.1070C>G n.930C>G n.1058C>G n.1084C>G n.1224C>G n.1079C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1234C>G | |
5 | g.7885788C>T | CA443129071 | MTRR | c.991C>T (p.Leu331=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.231C>T n.4C>T c.1016C>T c.904C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1094C>T n.1087C>T n.1114C>T n.1128C>T n.974C>T n.1044C>T n.904C>T n.1070C>T n.930C>T n.1058C>T n.1084C>T n.1224C>T n.1079C>T c.1036C>T (p.Leu346=) n.1234C>T | dbSNP |
5 | g.7885789T>A | CA359157927 | MTRR | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.232T>A n.5T>A c.1017T>A c.905T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1095T>A n.1088T>A n.1115T>A n.1129T>A n.975T>A n.1045T>A n.905T>A n.1071T>A n.931T>A n.1059T>A n.1085T>A n.1225T>A n.1080T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1235T>A | |
5 | g.7885789T>C | CA3195779 | MTRR | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.232T>C n.5T>C c.1017T>C c.905T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1095T>C n.1088T>C n.1115T>C n.1129T>C n.975T>C n.1045T>C n.905T>C n.1071T>C n.931T>C n.1059T>C n.1085T>C n.1225T>C n.1080T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1235T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7885789T>G | CA359157928 | MTRR | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.232T>G n.5T>G c.1017T>G c.905T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1095T>G n.1088T>G n.1115T>G n.1129T>G n.975T>G n.1045T>G n.905T>G n.1071T>G n.931T>G n.1059T>G n.1085T>G n.1225T>G n.1080T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1235T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7885789T= | CA1525817221 | MTRR | c.992T= (p.Leu331=) c.1073T= (p.Leu358=) n.232T= n.5T= c.1017T= c.905T= c.*699T= (n.*699T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1095T= n.1088T= n.1115T= n.1129T= n.975T= n.1045T= n.905T= n.1071T= n.931T= n.1059T= n.1085T= n.1225T= n.1080T= c.1037T= (p.Leu346=) n.1235T= | |
5 | g.7885790G>A | CA443129072 | MTRR | c.993G>A (p.Leu331=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.233G>A n.6G>A c.1018G>A c.906G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1096G>A n.1089G>A n.1116G>A n.1130G>A n.976G>A n.1046G>A n.906G>A n.1072G>A n.932G>A n.1060G>A n.1086G>A n.1226G>A n.1081G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1236G>A | |
5 | g.7885790G>C | CA3195780 | MTRR | c.993G>C (p.Leu331=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.233G>C n.6G>C c.1018G>C c.906G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1096G>C n.1089G>C n.1116G>C n.1130G>C n.976G>C n.1046G>C n.906G>C n.1072G>C n.932G>C n.1060G>C n.1086G>C n.1226G>C n.1081G>C c.1038G>C (p.Leu346=) n.1236G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885790G= | CA1525817225 | MTRR | c.993G= (p.Leu331=) c.1074G= (p.Leu358=) n.233G= n.6G= c.1018G= c.906G= c.*700G= (n.*700G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1096G= n.1089G= n.1116G= n.1130G= n.976G= n.1046G= n.906G= n.1072G= n.932G= n.1060G= n.1086G= n.1226G= n.1081G= c.1038G= (p.Leu346=) n.1236G= | |
5 | g.7885790G>T | CA443129073 | MTRR | c.993G>T (p.Leu331=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.233G>T n.6G>T c.1018G>T c.906G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1096G>T n.1089G>T n.1116G>T n.1130G>T n.976G>T n.1046G>T n.906G>T n.1072G>T n.932G>T n.1060G>T n.1086G>T n.1226G>T n.1081G>T c.1038G>T (p.Leu346=) n.1236G>T | |
5 | g.7885791C>A | CA359157929 | MTRR | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.234C>A n.7C>A c.1019C>A c.907C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1097C>A n.1090C>A n.1117C>A n.1131C>A n.977C>A n.1047C>A n.907C>A n.1073C>A n.933C>A n.1061C>A n.1087C>A n.1227C>A n.1082C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1237C>A | |
5 | g.7885791C>G | CA359157930 | MTRR | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.234C>G n.7C>G c.1019C>G c.907C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.1097C>G n.1090C>G n.1117C>G n.1131C>G n.977C>G n.1047C>G n.907C>G n.1073C>G n.933C>G n.1061C>G n.1087C>G n.1227C>G n.1082C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1237C>G | |
5 | g.7885791C>T | CA359157931 | MTRR | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.234C>T n.7C>T c.1019C>T c.907C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1097C>T n.1090C>T n.1117C>T n.1131C>T n.977C>T n.1047C>T n.907C>T n.1073C>T n.933C>T n.1061C>T n.1087C>T n.1227C>T n.1082C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1237C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7885792A>C | CA359157932 | MTRR | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.235A>C n.8A>C c.1020A>C c.908A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1098A>C n.1091A>C n.1118A>C n.1132A>C n.978A>C n.1048A>C n.908A>C n.1074A>C n.934A>C n.1062A>C n.1088A>C n.1228A>C n.1083A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1238A>C | |
5 | g.7885792A>G | CA359157934 | MTRR | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.235A>G n.8A>G c.1020A>G c.908A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1098A>G n.1091A>G n.1118A>G n.1132A>G n.978A>G n.1048A>G n.908A>G n.1074A>G n.934A>G n.1062A>G n.1088A>G n.1228A>G n.1083A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1238A>G | |
5 | g.7885792A>T | CA359157933 | MTRR | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.235A>T n.8A>T c.1020A>T c.908A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1098A>T n.1091A>T n.1118A>T n.1132A>T n.978A>T n.1048A>T n.908A>T n.1074A>T n.934A>T n.1062A>T n.1088A>T n.1228A>T n.1083A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1238A>T |