Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1147-9del
dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.1147-7_1147-6insTTC
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n.1007-6C>A
n.1000-6C>A
n.1027-6C>A
n.1041-6C>A
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n.1147-6C>A
gnomAD v4
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5g.7885695C>GCA1525816918MTRRc.904-6C>G (n.904-6C>G)
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n.1147-6C>G
dbSNP gnomAD v4
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c.929-6C>T
c.817-6C>T
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n.1000-6C>T
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n.1137-6C>T
n.992-6C>T
c.949-6C>T (n.949-6C>T)
n.1147-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885697C>ACA1072980421MTRRc.904-4C>A (n.904-4C>A)
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n.957-4C>A
n.817-4C>A
n.983-4C>A
n.843-4C>A
n.971-4C>A
n.997-4C>A
n.1137-4C>A
n.992-4C>A
c.949-4C>A (n.949-4C>A)
n.1147-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885697C=CA1525816925MTRRc.904-4C= (n.904-4C=)
c.985-4C= (n.985-4C=)
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c.949-4C= (n.949-4C=)
n.1147-4C=
5g.7885697C>GCA3195756MTRRc.904-4C>G (n.904-4C>G)
c.985-4C>G (n.985-4C>G)
n.144-4C>G
c.929-4C>G
c.817-4C>G
c.*611-4C>G (n.*611-4C>G)
c.1125-4C>G (n.1125-4C>G)
n.1007-4C>G
n.1000-4C>G
n.1027-4C>G
n.1041-4C>G
n.887-4C>G
n.957-4C>G
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n.843-4C>G
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n.997-4C>G
n.1137-4C>G
n.992-4C>G
c.949-4C>G (n.949-4C>G)
n.1147-4C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885697C>TCA557638741MTRRc.904-4C>T (n.904-4C>T)
c.985-4C>T (n.985-4C>T)
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c.817-4C>T
c.*611-4C>T (n.*611-4C>T)
c.1125-4C>T (n.1125-4C>T)
n.1007-4C>T
n.1000-4C>T
n.1027-4C>T
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n.887-4C>T
n.957-4C>T
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n.971-4C>T
n.997-4C>T
n.1137-4C>T
n.992-4C>T
c.949-4C>T (n.949-4C>T)
n.1147-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885698T>CCA2673201858MTRRc.904-3T>C (n.904-3T>C)
c.985-3T>C (n.985-3T>C)
n.144-3T>C
c.929-3T>C
c.817-3T>C
c.*611-3T>C (n.*611-3T>C)
c.1125-3T>C (n.1125-3T>C)
n.1007-3T>C
n.1000-3T>C
n.1027-3T>C
n.1041-3T>C
n.887-3T>C
n.957-3T>C
n.817-3T>C
n.983-3T>C
n.843-3T>C
n.971-3T>C
n.997-3T>C
n.1137-3T>C
n.992-3T>C
c.949-3T>C (n.949-3T>C)
n.1147-3T>C
gnomAD v4
5g.7885698_7885699insTTTTTTTCA2765206812MTRRc.904-3_904-2insTTTTTTT (n.904-3_904-2insTTTTTTT)
c.985-3_985-2insTTTTTTT (n.985-3_985-2insTTTTTTT)
n.144-3_144-2insTTTTTTT
c.929-3_929-2insTTTTTTT
c.817-3_817-2insTTTTTTT
c.*611-3_*611-2insTTTTTTT (n.*611-3_*611-2insTTTTTTT)
c.1125-3_1125-2insTTTTTTT (n.1125-3_1125-2insTTTTTTT)
n.1007-3_1007-2insTTTTTTT
n.1000-3_1000-2insTTTTTTT
n.1027-3_1027-2insTTTTTTT
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n.992-3_992-2insTTTTTTT
c.949-3_949-2insTTTTTTT (n.949-3_949-2insTTTTTTT)
n.1147-3_1147-2insTTTTTTT
5g.7885698dupCA3195757MTRRc.904-3dup (n.904-3dup)
c.985-3dup (n.985-3dup)
n.144-3dup
c.929-3dup
c.817-3dup
c.*611-3dup (n.*611-3dup)
c.1125-3dup (n.1125-3dup)
n.1007-3dup
n.1000-3dup
n.1027-3dup
n.1041-3dup
n.887-3dup
n.957-3dup
n.817-3dup
n.983-3dup
n.843-3dup
n.971-3dup
n.997-3dup
n.1137-3dup
n.992-3dup
c.949-3dup (n.949-3dup)
n.1147-3dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885699A=CA1525816931MTRRc.904-2A= (n.904-2A=)
c.985-2A= (n.985-2A=)
n.144-2A=
c.929-2A=
c.817-2A=
c.*611-2A= (n.*611-2A=)
c.1125-2A= (n.1125-2A=)
n.1007-2A=
n.1000-2A=
n.1027-2A=
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c.949-2A>G (n.949-2A>G)
n.1147-2A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.992-2A>T
c.949-2A>T (n.949-2A>T)
n.1147-2A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-1_1147del
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*611-1_*612del
c.1125-1_1126del
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n.1147-1_1148del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-2_1155del
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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c.929-1_929insTTTTTTTT
c.817-1_817insTTTTTTTT
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c.1125-1_1125insTTTTTTTT (n.1125-1_1125insTTTTTTTT)
n.1007-1_1007insTTTTTTTT
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n.1147-1_1147insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885701A>CCA359157734MTRRc.904A>C (p.Asn302His)
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n.1147A>C
gnomAD v4
5g.7885701A>GCA359157735MTRRc.904A>G (p.Asn302Asp)
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n.1007A>G
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n.971A>G
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n.1147A>G
5g.7885701A>TCA359157736MTRRc.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.144A>T
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n.983A>T
n.843A>T
n.971A>T
n.997A>T
n.1137A>T
n.992A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1147A>T
5g.7885701_7885702insTTTTTTTTCA1072980437MTRRc.904_905insTTTTTTTT (p.Asn302IlefsTer17)
c.985_986insTTTTTTTT (p.Asn329IlefsTer17)
n.144_145insTTTTTTTT
c.929_930insTTTTTTTT
c.817_818insTTTTTTTT
c.*611_*612insTTTTTTTT (n.*611_*612insTTTTTTTT)
c.1125_1126insTTTTTTTT (p.Ile376PhefsTer20)
n.1007_1008insTTTTTTTT
n.1000_1001insTTTTTTTT
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n.971_972insTTTTTTTT
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n.1137_1138insTTTTTTTT
n.992_993insTTTTTTTT
c.949_950insTTTTTTTT (p.Asn317IlefsTer17)
n.1147_1148insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885702A>CCA359157737MTRRc.905A>C (p.Asn302Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.145A>C
c.930A>C
c.818A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1008A>C
n.1001A>C
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n.1042A>C
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n.958A>C
n.818A>C
n.984A>C
n.844A>C
n.972A>C
n.998A>C
n.1138A>C
n.993A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1148A>C
5g.7885702A>GCA359157738MTRRc.905A>G (p.Asn302Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.145A>G
c.930A>G
c.818A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
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n.998A>G
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n.993A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1148A>G
gnomAD v4
5g.7885702A>TCA359157739MTRRc.905A>T (p.Asn302Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.145A>T
c.930A>T
c.818A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Leu)
n.1008A>T
n.1001A>T
n.1028A>T
n.1042A>T
n.888A>T
n.958A>T
n.818A>T
n.984A>T
n.844A>T
n.972A>T
n.998A>T
n.1138A>T
n.993A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1148A>T
5g.7885703T>ACA359157740MTRRc.906T>A (p.Asn302Lys)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
n.146T>A
c.931T>A
c.819T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Lys)
n.1009T>A
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n.1029T>A
n.1043T>A
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n.819T>A
n.985T>A
n.845T>A
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n.999T>A
n.1139T>A
n.994T>A
c.951T>A (p.Asn317Lys)
n.1149T>A
5g.7885703T>CCA3195759MTRRc.906T>C (p.Asn302=)
c.987T>C (p.Asn329=)
n.146T>C
c.931T>C
c.819T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1009T>C
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n.1029T>C
n.1043T>C
n.889T>C
n.959T>C
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n.985T>C
n.845T>C
n.973T>C
n.999T>C
n.1139T>C
n.994T>C
c.951T>C (p.Asn317=)
n.1149T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885703T>GCA359157741MTRRc.906T>G (p.Asn302Lys)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
n.146T>G
c.931T>G
c.819T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Arg)
n.1009T>G
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c.951T>G (p.Asn317Lys)
n.1149T>G
5g.7885703T=CA1525816937MTRRc.906T= (p.Asn302=)
c.987T= (p.Asn329=)
n.146T=
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c.819T=
c.*613T= (n.*613T=)
c.1127T= (p.Ile376=)
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n.994T=
c.951T= (p.Asn317=)
n.1149T=
5g.7885704A>CCA359157743MTRRc.907A>C (p.Thr303Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.147A>C
c.932A>C
c.820A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1128A>C (p.Ile376=)
n.1010A>C
n.1003A>C
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n.1044A>C
n.890A>C
n.960A>C
n.820A>C
n.986A>C
n.846A>C
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n.1000A>C
n.1140A>C
n.995A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1150A>C
5g.7885704A>GCA359157744MTRRc.907A>G (p.Thr303Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.147A>G
c.932A>G
c.820A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1128A>G (p.Ile376Met)
n.1010A>G
n.1003A>G
n.1030A>G
n.1044A>G
n.890A>G
n.960A>G
n.820A>G
n.986A>G
n.846A>G
n.974A>G
n.1000A>G
n.1140A>G
n.995A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1150A>G
5g.7885704A>TCA359157742MTRRc.907A>T (p.Thr303Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.147A>T
c.932A>T
c.820A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1128A>T (p.Ile376=)
n.1010A>T
n.1003A>T
n.1030A>T
n.1044A>T
n.890A>T
n.960A>T
n.820A>T
n.986A>T
n.846A>T
n.974A>T
n.1000A>T
n.1140A>T
n.995A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1150A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885705_7885706delCA2740091684MTRRc.908_909del (p.Thr303ArgfsTer16)
c.989_990del (p.Thr330ArgfsTer16)
n.148_149del
c.933_934del
c.821_822del
c.*615_*616del (n.*615_*616del)
c.1129_1130del (p.Gln377AspfsTer?)
n.1011_1012del
n.1004_1005del
n.1031_1032del
n.1045_1046del
n.891_892del
n.961_962del
n.821_822del
n.987_988del
n.847_848del
n.975_976del
n.1001_1002del
n.1141_1142del
n.996_997del
c.953_954del (p.Thr318ArgfsTer16)
n.1151_1152del
ClinVar
5g.7885705C>ACA359157745MTRRc.908C>A (p.Thr303Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
n.148C>A
c.933C>A
c.821C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.1011C>A
n.1004C>A
n.1031C>A
n.1045C>A
n.891C>A
n.961C>A
n.821C>A
n.987C>A
n.847C>A
n.975C>A
n.1001C>A
n.1141C>A
n.996C>A
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1151C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885705C=CA1525816945MTRRc.908C= (p.Thr303=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.148C=
c.933C=
c.821C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.1129C= (p.Gln377=)
n.1011C=
n.1004C=
n.1031C=
n.1045C=
n.891C=
n.961C=
n.821C=
n.987C=
n.847C=
n.975C=
n.1001C=
n.1141C=
n.996C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.1151C=
5g.7885705C>GCA359157746MTRRc.908C>G (p.Thr303Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
n.148C>G
c.933C>G
c.821C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.1011C>G
n.1004C>G
n.1031C>G
n.1045C>G
n.891C>G
n.961C>G
n.821C>G
n.987C>G
n.847C>G
n.975C>G
n.1001C>G
n.1141C>G
n.996C>G
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1151C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885705C>TCA3195760MTRRc.908C>T (p.Thr303Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.148C>T
c.933C>T
c.821C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.1011C>T
n.1004C>T
n.1031C>T
n.1045C>T
n.891C>T
n.961C>T
n.821C>T
n.987C>T
n.847C>T
n.975C>T
n.1001C>T
n.1141C>T
n.996C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1151C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885706A=CA1525816947MTRRc.909A= (p.Thr303=)
c.990A= (p.Thr330=)
n.149A=
c.934A=
c.822A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.1130A= (p.Gln377=)
n.1012A=
n.1005A=
n.1032A=
n.1046A=
n.892A=
n.962A=
n.822A=
n.988A=
n.848A=
n.976A=
n.1002A=
n.1142A=
n.997A=
c.954A= (p.Thr318=)
n.1152A=
5g.7885706A>CCA443129024MTRRc.909A>C (p.Thr303=)
c.990A>C (p.Thr330=)
n.149A>C
c.934A>C
c.822A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.1012A>C
n.1005A>C
n.1032A>C
n.1046A>C
n.892A>C
n.962A>C
n.822A>C
n.988A>C
n.848A>C
n.976A>C
n.1002A>C
n.1142A>C
n.997A>C
c.954A>C (p.Thr318=)
n.1152A>C
5g.7885706A>GCA3195761MTRRc.909A>G (p.Thr303=)
c.990A>G (p.Thr330=)
n.149A>G
c.934A>G
c.822A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.1012A>G
n.1005A>G
n.1032A>G
n.1046A>G
n.892A>G
n.962A>G
n.822A>G
n.988A>G
n.848A>G
n.976A>G
n.1002A>G
n.1142A>G
n.997A>G
c.954A>G (p.Thr318=)
n.1152A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885706A>TCA443129025MTRRc.909A>T (p.Thr303=)
c.990A>T (p.Thr330=)
n.149A>T
c.934A>T
c.822A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.1012A>T
n.1005A>T
n.1032A>T
n.1046A>T
n.892A>T
n.962A>T
n.822A>T
n.988A>T
n.848A>T
n.976A>T
n.1002A>T
n.1142A>T
n.997A>T
c.954A>T (p.Thr318=)
n.1152A>T
dbSNP
5g.7885707G>ACA359157747MTRRc.910G>A (p.Asp304Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.150G>A
c.935G>A
c.823G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.1013G>A
n.1006G>A
n.1033G>A
n.1047G>A
n.893G>A
n.963G>A
n.823G>A
n.989G>A
n.849G>A
n.977G>A
n.1003G>A
n.1143G>A
n.998G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.1153G>A
5g.7885707G>CCA359157748MTRRc.910G>C (p.Asp304His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.150G>C
c.935G>C
c.823G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.1013G>C
n.1006G>C
n.1033G>C
n.1047G>C
n.893G>C
n.963G>C
n.823G>C
n.989G>C
n.849G>C
n.977G>C
n.1003G>C
n.1143G>C
n.998G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
n.1153G>C
5g.7885707G>TCA359157749MTRRc.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.150G>T
c.935G>T
c.823G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.1013G>T
n.1006G>T
n.1033G>T
n.1047G>T
n.893G>T
n.963G>T
n.823G>T
n.989G>T
n.849G>T
n.977G>T
n.1003G>T
n.1143G>T
n.998G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.1153G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885708A=CA1525816952MTRRc.911A= (p.Asp304=)
c.992A= (p.Asp331=)
n.151A=
c.936A=
c.824A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
n.1014A=
n.1007A=
n.1034A=
n.1048A=
n.894A=
n.964A=
n.824A=
n.990A=
n.850A=
n.978A=
n.1004A=
n.1144A=
n.999A=
c.956A= (p.Asp319=)
n.1154A=
5g.7885708A>CCA359157750MTRRc.911A>C (p.Asp304Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.151A>C
c.936A>C
c.824A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1014A>C
n.1007A>C
n.1034A>C
n.1048A>C
n.894A>C
n.964A>C
n.824A>C
n.990A>C
n.850A>C
n.978A>C
n.1004A>C
n.1144A>C
n.999A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
n.1154A>C
5g.7885708A>GCA3195762MTRRc.911A>G (p.Asp304Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.151A>G
c.936A>G
c.824A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1014A>G
n.1007A>G
n.1034A>G
n.1048A>G
n.894A>G
n.964A>G
n.824A>G
n.990A>G
n.850A>G
n.978A>G
n.1004A>G
n.1144A>G
n.999A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
n.1154A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885708A>TCA359157751MTRRc.911A>T (p.Asp304Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.151A>T
c.936A>T
c.824A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1014A>T
n.1007A>T
n.1034A>T
n.1048A>T
n.894A>T
n.964A>T
n.824A>T
n.990A>T
n.850A>T
n.978A>T
n.1004A>T
n.1144A>T
n.999A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
n.1154A>T
5g.7885709C>ACA359157752MTRRc.912C>A (p.Asp304Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.152C>A
c.937C>A
c.825C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.1015C>A
n.1008C>A
n.1035C>A
n.1049C>A
n.895C>A
n.965C>A
n.825C>A
n.991C>A
n.851C>A
n.979C>A
n.1005C>A
n.1145C>A
n.1000C>A
c.957C>A (p.Asp319Glu)
n.1155C>A
5g.7885709C>GCA359157753MTRRc.912C>G (p.Asp304Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.152C>G
c.937C>G
c.825C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.1015C>G
n.1008C>G
n.1035C>G
n.1049C>G
n.895C>G
n.965C>G
n.825C>G
n.991C>G
n.851C>G
n.979C>G
n.1005C>G
n.1145C>G
n.1000C>G
c.957C>G (p.Asp319Glu)
n.1155C>G
5g.7885709C>TCA443129026MTRRc.912C>T (p.Asp304=)
c.993C>T (p.Asp331=)
n.152C>T
c.937C>T
c.825C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.1015C>T
n.1008C>T
n.1035C>T
n.1049C>T
n.895C>T
n.965C>T
n.825C>T
n.991C>T
n.851C>T
n.979C>T
n.1005C>T
n.1145C>T
n.1000C>T
c.957C>T (p.Asp319=)
n.1155C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885709_7885711delinsCTTCA1525816956MTRRc.912_914delinsCTT (p.Asp304=)
c.993_995delinsCTT (p.Asp331=)
n.152_154delinsCTT
c.937_939delinsCTT
c.825_827delinsCTT
c.*619_*621delinsCTT (n.*619_*621delinsCTT)
c.1133_1135delinsCTT (p.Thr378=)
n.1015_1017delinsCTT
n.1008_1010delinsCTT
n.1035_1037delinsCTT
n.1049_1051delinsCTT
n.895_897delinsCTT
n.965_967delinsCTT
n.825_827delinsCTT
n.991_993delinsCTT
n.851_853delinsCTT
n.979_981delinsCTT
n.1005_1007delinsCTT
n.1145_1147delinsCTT
n.1000_1002delinsCTT
c.957_959delinsCTT (p.Asp319=)
n.1155_1157delinsCTT
5g.7885710T>ACA359157755MTRRc.913T>A (p.Phe305Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.153T>A
c.938T>A
c.826T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.1134T>A (p.Thr378=)
n.1016T>A
n.1009T>A
n.1036T>A
n.1050T>A
n.896T>A
n.966T>A
n.826T>A
n.992T>A
n.852T>A
n.980T>A
n.1006T>A
n.1146T>A
n.1001T>A
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.1156T>A
5g.7885710T>CCA359157756MTRRc.913T>C (p.Phe305Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.153T>C
c.938T>C
c.826T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.1134T>C (p.Thr378=)
n.1016T>C
n.1009T>C
n.1036T>C
n.1050T>C
n.896T>C
n.966T>C
n.826T>C
n.992T>C
n.852T>C
n.980T>C
n.1006T>C
n.1146T>C
n.1001T>C
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.1156T>C
5g.7885710T>GCA359157754MTRRc.913T>G (p.Phe305Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.153T>G
c.938T>G
c.826T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.1016T>G
n.1009T>G
n.1036T>G
n.1050T>G
n.896T>G
n.966T>G
n.826T>G
n.992T>G
n.852T>G
n.980T>G
n.1006T>G
n.1146T>G
n.1001T>G
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.1156T>G
5g.7885713dupCA2695198585MTRRc.916dup (p.Ser306PhefsTer14)
c.997dup (p.Ser333PhefsTer14)
n.156dup
c.941dup
c.829dup
c.*623dup (n.*623dup)
c.1137dup (p.Pro380SerfsTer?)
n.1019dup
n.1012dup
n.1039dup
n.1053dup
n.899dup
n.969dup
n.829dup
n.995dup
n.855dup
n.983dup
n.1009dup
n.1149dup
n.1004dup
c.961dup (p.Ser321PhefsTer14)
n.1159dup
ClinVar
5g.7885713delCA1525816961MTRRc.916del (p.Ser306ProfsTer10)
c.997del (p.Ser333ProfsTer10)
n.156del
c.941del
c.829del
c.*623del (n.*623del)
c.1137del (p.Pro380LeufsTer13)
n.1019del
n.1012del
n.1039del
n.1053del
n.899del
n.969del
n.829del
n.995del
n.855del
n.983del
n.1009del
n.1149del
n.1004del
c.961del (p.Ser321ProfsTer10)
n.1159del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7885712_7885713delCA557638742MTRRc.915_916del (p.Ser306LeufsTer13)
c.996_997del (p.Ser333LeufsTer13)
n.155_156del
c.940_941del
c.828_829del
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
c.1136_1137del (p.Phe379SerfsTer?)
n.1018_1019del
n.1011_1012del
n.1038_1039del
n.1052_1053del
n.898_899del
n.968_969del
n.828_829del
n.994_995del
n.854_855del
n.982_983del
n.1008_1009del
n.1148_1149del
n.1003_1004del
c.960_961del (p.Ser321LeufsTer13)
n.1158_1159del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885711T>ACA359157757MTRRc.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.154T>A
c.939T>A
c.827T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1017T>A
n.1010T>A
n.1037T>A
n.1051T>A
n.897T>A
n.967T>A
n.827T>A
n.993T>A
n.853T>A
n.981T>A
n.1007T>A
n.1147T>A
n.1002T>A
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.1157T>A
5g.7885711T>CCA359157758MTRRc.914T>C (p.Phe305Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.154T>C
c.939T>C
c.827T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1017T>C
n.1010T>C
n.1037T>C
n.1051T>C
n.897T>C
n.967T>C
n.827T>C
n.993T>C
n.853T>C
n.981T>C
n.1007T>C
n.1147T>C
n.1002T>C
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.1157T>C
5g.7885711T>GCA359157759MTRRc.914T>G (p.Phe305Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.154T>G
c.939T>G
c.827T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1017T>G
n.1010T>G
n.1037T>G
n.1051T>G
n.897T>G
n.967T>G
n.827T>G
n.993T>G
n.853T>G
n.981T>G
n.1007T>G
n.1147T>G
n.1002T>G
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.1157T>G
5g.7885712T>ACA359157760MTRRc.915T>A (p.Phe305Leu)
c.996T>A (p.Phe332Leu)
n.155T>A
c.940T>A
c.828T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1018T>A
n.1011T>A
n.1038T>A
n.1052T>A
n.898T>A
n.968T>A
n.828T>A
n.994T>A
n.854T>A
n.982T>A
n.1008T>A
n.1148T>A
n.1003T>A
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.1158T>A
5g.7885712T>CCA443129027MTRRc.915T>C (p.Phe305=)
c.996T>C (p.Phe332=)
n.155T>C
c.940T>C
c.828T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1018T>C
n.1011T>C
n.1038T>C
n.1052T>C
n.898T>C
n.968T>C
n.828T>C
n.994T>C
n.854T>C
n.982T>C
n.1008T>C
n.1148T>C
n.1003T>C
c.960T>C (p.Phe320=)
n.1158T>C
ClinVar gnomAD v4
5g.7885712T>GCA359157761MTRRc.915T>G (p.Phe305Leu)
c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.155T>G
c.940T>G
c.828T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1018T>G
n.1011T>G
n.1038T>G
n.1052T>G
n.898T>G
n.968T>G
n.828T>G
n.994T>G
n.854T>G
n.982T>G
n.1008T>G
n.1148T>G
n.1003T>G
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.1158T>G
5g.7885713T>ACA359157764MTRRc.916T>A (p.Ser306Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.156T>A
c.941T>A
c.829T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1019T>A
n.1012T>A
n.1039T>A
n.1053T>A
n.899T>A
n.969T>A
n.829T>A
n.995T>A
n.855T>A
n.983T>A
n.1009T>A
n.1149T>A
n.1004T>A
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.1159T>A
5g.7885713T>CCA359157763MTRRc.916T>C (p.Ser306Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.156T>C
c.941T>C
c.829T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1019T>C
n.1012T>C
n.1039T>C
n.1053T>C
n.899T>C
n.969T>C
n.829T>C
n.995T>C
n.855T>C
n.983T>C
n.1009T>C
n.1149T>C
n.1004T>C
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.1159T>C
5g.7885713T>GCA359157762MTRRc.916T>G (p.Ser306Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.156T>G
c.941T>G
c.829T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1019T>G
n.1012T>G
n.1039T>G
n.1053T>G
n.899T>G
n.969T>G
n.829T>G
n.995T>G
n.855T>G
n.983T>G
n.1009T>G
n.1149T>G
n.1004T>G
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.1159T>G
5g.7885714C>ACA359157765MTRRc.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.157C>A
c.942C>A
c.830C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1020C>A
n.1013C>A
n.1040C>A
n.1054C>A
n.900C>A
n.970C>A
n.830C>A
n.996C>A
n.856C>A
n.984C>A
n.1010C>A
n.1150C>A
n.1005C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.1160C>A
5g.7885714C=CA1525816965MTRRc.917C= (p.Ser306=)
c.998C= (p.Ser333=)
n.157C=
c.942C=
c.830C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1020C=
n.1013C=
n.1040C=
n.1054C=
n.900C=
n.970C=
n.830C=
n.996C=
n.856C=
n.984C=
n.1010C=
n.1150C=
n.1005C=
c.962C= (p.Ser321=)
n.1160C=
5g.7885714C>GCA359157766MTRRc.917C>G (p.Ser306Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.157C>G
c.942C>G
c.830C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1020C>G
n.1013C>G
n.1040C>G
n.1054C>G
n.900C>G
n.970C>G
n.830C>G
n.996C>G
n.856C>G
n.984C>G
n.1010C>G
n.1150C>G
n.1005C>G
c.962C>G (p.Ser321Cys)
n.1160C>G
5g.7885714C>TCA359157767MTRRc.917C>T (p.Ser306Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.157C>T
c.942C>T
c.830C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1020C>T
n.1013C>T
n.1040C>T
n.1054C>T
n.900C>T
n.970C>T
n.830C>T
n.996C>T
n.856C>T
n.984C>T
n.1010C>T
n.1150C>T
n.1005C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
n.1160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885715C>ACA443129028MTRRc.918C>A (p.Ser306=)
c.999C>A (p.Ser333=)
n.158C>A
c.943C>A
c.831C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1021C>A
n.1014C>A
n.1041C>A
n.1055C>A
n.901C>A
n.971C>A
n.831C>A
n.997C>A
n.857C>A
n.985C>A
n.1011C>A
n.1151C>A
n.1006C>A
c.963C>A (p.Ser321=)
n.1161C>A
5g.7885715C>GCA443129029MTRRc.918C>G (p.Ser306=)
c.999C>G (p.Ser333=)
n.158C>G
c.943C>G
c.831C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1021C>G
n.1014C>G
n.1041C>G
n.1055C>G
n.901C>G
n.971C>G
n.831C>G
n.997C>G
n.857C>G
n.985C>G
n.1011C>G
n.1151C>G
n.1006C>G
c.963C>G (p.Ser321=)
n.1161C>G
5g.7885715C>TCA443129030MTRRc.918C>T (p.Ser306=)
c.999C>T (p.Ser333=)
n.158C>T
c.943C>T
c.831C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1021C>T
n.1014C>T
n.1041C>T
n.1055C>T
n.901C>T
n.971C>T
n.831C>T
n.997C>T
n.857C>T
n.985C>T
n.1011C>T
n.1151C>T
n.1006C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
n.1161C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885716T>ACA359157768MTRRc.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.159T>A
c.944T>A
c.832T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.1022T>A
n.1015T>A
n.1042T>A
n.1056T>A
n.902T>A
n.972T>A
n.832T>A
n.998T>A
n.858T>A
n.986T>A
n.1012T>A
n.1152T>A
n.1007T>A
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1162T>A
5g.7885716T>CCA3195763MTRRc.919T>C (p.Tyr307His)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
n.159T>C
c.944T>C
c.832T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.1022T>C
n.1015T>C
n.1042T>C
n.1056T>C
n.902T>C
n.972T>C
n.832T>C
n.998T>C
n.858T>C
n.986T>C
n.1012T>C
n.1152T>C
n.1007T>C
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.1162T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.7885716T>GCA359157769MTRRc.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.159T>G
c.944T>G
c.832T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.1022T>G
n.1015T>G
n.1042T>G
n.1056T>G
n.902T>G
n.972T>G
n.832T>G
n.998T>G
n.858T>G
n.986T>G
n.1012T>G
n.1152T>G
n.1007T>G
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.1162T>G
5g.7885716T=CA1525816971MTRRc.919T= (p.Tyr307=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
n.159T=
c.944T=
c.832T=
c.*626T= (n.*626T=)
c.1140T= (p.Pro380=)
n.1022T=
n.1015T=
n.1042T=
n.1056T=
n.902T=
n.972T=
n.832T=
n.998T=
n.858T=
n.986T=
n.1012T=
n.1152T=
n.1007T=
c.964T= (p.Tyr322=)
n.1162T=
5g.7885717A=CA1525816974MTRRc.920A= (p.Tyr307=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
n.160A=
c.945A=
c.833A=
c.*627A= (n.*627A=)
c.1141A= (p.Ile381=)
n.1023A=
n.1016A=
n.1043A=
n.1057A=
n.903A=
n.973A=
n.833A=
n.999A=
n.859A=
n.987A=
n.1013A=
n.1153A=
n.1008A=
c.965A= (p.Tyr322=)
n.1163A=
5g.7885717A>CCA359157771MTRRc.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.160A>C
c.945A>C
c.833A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1023A>C
n.1016A>C
n.1043A>C
n.1057A>C
n.903A>C
n.973A>C
n.833A>C
n.999A>C
n.859A>C
n.987A>C
n.1013A>C
n.1153A>C
n.1008A>C
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1163A>C
5g.7885717A>GCA3195764MTRRc.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.160A>G
c.945A>G
c.833A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1023A>G
n.1016A>G
n.1043A>G
n.1057A>G
n.903A>G
n.973A>G
n.833A>G
n.999A>G
n.859A>G
n.987A>G
n.1013A>G
n.1153A>G
n.1008A>G
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1163A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885717A>TCA359157770MTRRc.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.160A>T
c.945A>T
c.833A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1023A>T
n.1016A>T
n.1043A>T
n.1057A>T
n.903A>T
n.973A>T
n.833A>T
n.999A>T
n.859A>T
n.987A>T
n.1013A>T
n.1153A>T
n.1008A>T
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1163A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885717dupCA2580073154MTRRc.920dup (p.Tyr307Ter)
c.1001dup (p.Tyr334Ter)
n.160dup
c.945dup
c.833dup
c.*627dup (n.*627dup)
c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer?)
n.1023dup
n.1016dup
n.1043dup
n.1057dup
n.903dup
n.973dup
n.833dup
n.999dup
n.859dup
n.987dup
n.1013dup
n.1153dup
n.1008dup
c.965dup (p.Tyr322Ter)
n.1163dup
ClinVar
5g.7885718T>ACA359157772MTRRc.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
n.161T>A
c.946T>A
c.834T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1024T>A
n.1017T>A
n.1044T>A
n.1058T>A
n.904T>A
n.974T>A
n.834T>A
n.1000T>A
n.860T>A
n.988T>A
n.1014T>A
n.1154T>A
n.1009T>A
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.1164T>A
5g.7885718T>CCA443129031MTRRc.921T>C (p.Tyr307=)
c.1002T>C (p.Tyr334=)
n.161T>C
c.946T>C
c.834T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1024T>C
n.1017T>C
n.1044T>C
n.1058T>C
n.904T>C
n.974T>C
n.834T>C
n.1000T>C
n.860T>C
n.988T>C
n.1014T>C
n.1154T>C
n.1009T>C
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.1164T>C
5g.7885718T>GCA359157773MTRRc.921T>G (p.Tyr307Ter)
c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
n.161T>G
c.946T>G
c.834T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1024T>G
n.1017T>G
n.1044T>G
n.1058T>G
n.904T>G
n.974T>G
n.834T>G
n.1000T>G
n.860T>G
n.988T>G
n.1014T>G
n.1154T>G
n.1009T>G
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.1164T>G
5g.7885719C>ACA359157774MTRRc.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.162C>A
c.947C>A
c.835C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.1143C>A (p.Ile381=)
n.1025C>A
n.1018C>A
n.1045C>A
n.1059C>A
n.905C>A
n.975C>A
n.835C>A
n.1001C>A
n.861C>A
n.989C>A
n.1015C>A
n.1155C>A
n.1010C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1165C>A
5g.7885719C=CA1525816977MTRRc.922C= (p.Gln308=)
c.1003C= (p.Gln335=)
n.162C=
c.947C=
c.835C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.1143C= (p.Ile381=)
n.1025C=
n.1018C=
n.1045C=
n.1059C=
n.905C=
n.975C=
n.835C=
n.1001C=
n.861C=
n.989C=
n.1015C=
n.1155C=
n.1010C=
c.967C= (p.Gln323=)
n.1165C=
5g.7885719C>GCA3195765MTRRc.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.162C>G
c.947C>G
c.835C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
n.1025C>G
n.1018C>G
n.1045C>G
n.1059C>G
n.905C>G
n.975C>G
n.835C>G
n.1001C>G
n.861C>G
n.989C>G
n.1015C>G
n.1155C>G
n.1010C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1165C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.7885719C>TCA359157775MTRRc.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.162C>T
c.947C>T
c.835C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.1143C>T (p.Ile381=)
n.1025C>T
n.1018C>T
n.1045C>T
n.1059C>T
n.905C>T
n.975C>T
n.835C>T
n.1001C>T
n.861C>T
n.989C>T
n.1015C>T
n.1155C>T
n.1010C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1165C>T
gnomAD v4
5g.7885720A=CA1525816998MTRRc.923A= (p.Gln308=)
c.1004A= (p.Gln335=)
n.163A=
c.948A=
c.836A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.1144A= (p.Ser382=)
n.1026A=
n.1019A=
n.1046A=
n.1060A=
n.906A=
n.976A=
n.836A=
n.1002A=
n.862A=
n.990A=
n.1016A=
n.1156A=
n.1011A=
c.968A= (p.Gln323=)
n.1166A=
5g.7885720A>CCA359157776MTRRc.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.163A>C
c.948A>C
c.836A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1026A>C
n.1019A>C
n.1046A>C
n.1060A>C
n.906A>C
n.976A>C
n.836A>C
n.1002A>C
n.862A>C
n.990A>C
n.1016A>C
n.1156A>C
n.1011A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1166A>C
5g.7885720A>GCA359157777MTRRc.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.163A>G
c.948A>G
c.836A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1026A>G
n.1019A>G
n.1046A>G
n.1060A>G
n.906A>G
n.976A>G
n.836A>G
n.1002A>G
n.862A>G
n.990A>G
n.1016A>G
n.1156A>G
n.1011A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1166A>G
5g.7885720A>TCA3195766MTRRc.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.163A>T
c.948A>T
c.836A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1026A>T
n.1019A>T
n.1046A>T
n.1060A>T
n.906A>T
n.976A>T
n.836A>T
n.1002A>T
n.862A>T
n.990A>T
n.1016A>T
n.1156A>T
n.1011A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1166A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885721G>ACA443129032MTRRc.924G>A (p.Gln308=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.164G>A
c.949G>A
c.837G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1027G>A
n.1020G>A
n.1047G>A
n.1061G>A
n.907G>A
n.977G>A
n.837G>A
n.1003G>A
n.863G>A
n.991G>A
n.1017G>A
n.1157G>A
n.1012G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1167G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.7885721G>CCA359157779MTRRc.924G>C (p.Gln308His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.164G>C
c.949G>C
c.837G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1027G>C
n.1020G>C
n.1047G>C
n.1061G>C
n.907G>C
n.977G>C
n.837G>C
n.1003G>C
n.863G>C
n.991G>C
n.1017G>C
n.1157G>C
n.1012G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1167G>C
5g.7885721G>TCA359157778MTRRc.924G>T (p.Gln308His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.164G>T
c.949G>T
c.837G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1027G>T
n.1020G>T
n.1047G>T
n.1061G>T
n.907G>T
n.977G>T
n.837G>T
n.1003G>T
n.863G>T
n.991G>T
n.1017G>T
n.1157G>T
n.1012G>T
c.969G>T (p.Gln323His)
n.1167G>T
5g.7885722C>ACA359157780MTRRc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.165C>A
c.950C>A
c.838C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1028C>A
n.1021C>A
n.1048C>A
n.1062C>A
n.908C>A
n.978C>A
n.838C>A
n.1004C>A
n.864C>A
n.992C>A
n.1018C>A
n.1158C>A
n.1013C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1168C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885722C=CA1525817005MTRRc.925C= (p.Pro309=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.165C=
c.950C=
c.838C=
c.*632C= (n.*632C=)
c.1146C= (p.Ser382=)
n.1028C=
n.1021C=
n.1048C=
n.1062C=
n.908C=
n.978C=
n.838C=
n.1004C=
n.864C=
n.992C=
n.1018C=
n.1158C=
n.1013C=
c.970C= (p.Pro324=)
n.1168C=
5g.7885722C>GCA359157781MTRRc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.165C>G
c.950C>G
c.838C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1028C>G
n.1021C>G
n.1048C>G
n.1062C>G
n.908C>G
n.978C>G
n.838C>G
n.1004C>G
n.864C>G
n.992C>G
n.1018C>G
n.1158C>G
n.1013C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1168C>G
gnomAD v4
5g.7885722C>TCA359157782MTRRc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.165C>T
c.950C>T
c.838C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1028C>T
n.1021C>T
n.1048C>T
n.1062C>T
n.908C>T
n.978C>T
n.838C>T
n.1004C>T
n.864C>T
n.992C>T
n.1018C>T
n.1158C>T
n.1013C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1168C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885723C>ACA359157783MTRRc.926C>A (p.Pro309His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.166C>A
c.951C>A
c.839C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
n.1029C>A
n.1022C>A
n.1049C>A
n.1063C>A
n.909C>A
n.979C>A
n.839C>A
n.1005C>A
n.865C>A
n.993C>A
n.1019C>A
n.1159C>A
n.1014C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1169C>A
gnomAD v4
5g.7885723C>GCA359157784MTRRc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.166C>G
c.951C>G
c.839C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1029C>G
n.1022C>G
n.1049C>G
n.1063C>G
n.909C>G
n.979C>G
n.839C>G
n.1005C>G
n.865C>G
n.993C>G
n.1019C>G
n.1159C>G
n.1014C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1169C>G
5g.7885723C>TCA359157785MTRRc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.166C>T
c.951C>T
c.839C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
n.1029C>T
n.1022C>T
n.1049C>T
n.1063C>T
n.909C>T
n.979C>T
n.839C>T
n.1005C>T
n.865C>T
n.993C>T
n.1019C>T
n.1159C>T
n.1014C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1169C>T
5g.7885724T>ACA443129033MTRRc.927T>A (p.Pro309=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.167T>A
c.952T>A
c.840T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
n.1030T>A
n.1023T>A
n.1050T>A
n.1064T>A
n.910T>A
n.980T>A
n.840T>A
n.1006T>A
n.866T>A
n.994T>A
n.1020T>A
n.1160T>A
n.1015T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1170T>A
5g.7885724T>CCA443129034MTRRc.927T>C (p.Pro309=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.167T>C
c.952T>C
c.840T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1030T>C
n.1023T>C
n.1050T>C
n.1064T>C
n.910T>C
n.980T>C
n.840T>C
n.1006T>C
n.866T>C
n.994T>C
n.1020T>C
n.1160T>C
n.1015T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1170T>C
5g.7885724T>GCA443129035MTRRc.927T>G (p.Pro309=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.167T>G
c.952T>G
c.840T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1030T>G
n.1023T>G
n.1050T>G
n.1064T>G
n.910T>G
n.980T>G
n.840T>G
n.1006T>G
n.866T>G
n.994T>G
n.1020T>G
n.1160T>G
n.1015T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1170T>G
5g.7885725G>ACA359157786MTRRc.928G>A (p.Gly310Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.168G>A
c.953G>A
c.841G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1031G>A
n.1024G>A
n.1051G>A
n.1065G>A
n.911G>A
n.981G>A
n.841G>A
n.1007G>A
n.867G>A
n.995G>A
n.1021G>A
n.1161G>A
n.1016G>A
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1171G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885725G>CCA359157788MTRRc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.168G>C
c.953G>C
c.841G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
n.1031G>C
n.1024G>C
n.1051G>C
n.1065G>C
n.911G>C
n.981G>C
n.841G>C
n.1007G>C
n.867G>C
n.995G>C
n.1021G>C
n.1161G>C
n.1016G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1171G>C
5g.7885725G=CA1525817009MTRRc.928G= (p.Gly310=)
c.1009G= (p.Gly337=)
n.168G=
c.953G=
c.841G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.1149G= (p.Leu383=)
n.1031G=
n.1024G=
n.1051G=
n.1065G=
n.911G=
n.981G=
n.841G=
n.1007G=
n.867G=
n.995G=
n.1021G=
n.1161G=
n.1016G=
c.973G= (p.Gly325=)
n.1171G=
5g.7885725G>TCA359157787MTRRc.928G>T (p.Gly310Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.168G>T
c.953G>T
c.841G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
n.1031G>T
n.1024G>T
n.1051G>T
n.1065G>T
n.911G>T
n.981G>T
n.841G>T
n.1007G>T
n.867G>T
n.995G>T
n.1021G>T
n.1161G>T
n.1016G>T
c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.1171G>T
5g.7885726G>ACA359157789MTRRc.929G>A (p.Gly310Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.169G>A
c.954G>A
c.842G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1032G>A
n.1025G>A
n.1052G>A
n.1066G>A
n.912G>A
n.982G>A
n.842G>A
n.1008G>A
n.868G>A
n.996G>A
n.1022G>A
n.1162G>A
n.1017G>A
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1172G>A
gnomAD v4
5g.7885726G>CCA3195767MTRRc.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.169G>C
c.954G>C
c.842G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1032G>C
n.1025G>C
n.1052G>C
n.1066G>C
n.912G>C
n.982G>C
n.842G>C
n.1008G>C
n.868G>C
n.996G>C
n.1022G>C
n.1162G>C
n.1017G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1172G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885726G=CA1525817013MTRRc.929G= (p.Gly310=)
c.1010G= (p.Gly337=)
n.169G=
c.954G=
c.842G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
n.1032G=
n.1025G=
n.1052G=
n.1066G=
n.912G=
n.982G=
n.842G=
n.1008G=
n.868G=
n.996G=
n.1022G=
n.1162G=
n.1017G=
c.974G= (p.Gly325=)
n.1172G=
5g.7885726G>TCA359157790MTRRc.929G>T (p.Gly310Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.169G>T
c.954G>T
c.842G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1032G>T
n.1025G>T
n.1052G>T
n.1066G>T
n.912G>T
n.982G>T
n.842G>T
n.1008G>T
n.868G>T
n.996G>T
n.1022G>T
n.1162G>T
n.1017G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1172G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885727_7885731delCA2580073155MTRRc.930_934del (p.Asp311LeufsTer7)
c.1011_1015del (p.Asp338LeufsTer7)
n.170_174del
c.955_959del
c.843_847del
c.*637_*641del (n.*637_*641del)
c.1151_1155del (p.Glu384AlafsTer?)
n.1033_1037del
n.1026_1030del
n.1053_1057del
n.1067_1071del
n.913_917del
n.983_987del
n.843_847del
n.1009_1013del
n.869_873del
n.997_1001del
n.1023_1027del
n.1163_1167del
n.1018_1022del
c.975_979del (p.Asp326LeufsTer7)
n.1173_1177del
ClinVar
5g.7885727A>CCA443129036MTRRc.930A>C (p.Gly310=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
n.170A>C
c.955A>C
c.843A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1033A>C
n.1026A>C
n.1053A>C
n.1067A>C
n.913A>C
n.983A>C
n.843A>C
n.1009A>C
n.869A>C
n.997A>C
n.1023A>C
n.1163A>C
n.1018A>C
c.975A>C (p.Gly325=)
n.1173A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7885727A>GCA443129037MTRRc.930A>G (p.Gly310=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
n.170A>G
c.955A>G
c.843A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1033A>G
n.1026A>G
n.1053A>G
n.1067A>G
n.913A>G
n.983A>G
n.843A>G
n.1009A>G
n.869A>G
n.997A>G
n.1023A>G
n.1163A>G
n.1018A>G
c.975A>G (p.Gly325=)
n.1173A>G
5g.7885727A>TCA443129038MTRRc.930A>T (p.Gly310=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
n.170A>T
c.955A>T
c.843A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1033A>T
n.1026A>T
n.1053A>T
n.1067A>T
n.913A>T
n.983A>T
n.843A>T
n.1009A>T
n.869A>T
n.997A>T
n.1023A>T
n.1163A>T
n.1018A>T
c.975A>T (p.Gly325=)
n.1173A>T
5g.7885728G>ACA359157791MTRRc.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.171G>A
c.956G>A
c.844G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1034G>A
n.1027G>A
n.1054G>A
n.1068G>A
n.914G>A
n.984G>A
n.844G>A
n.1010G>A
n.870G>A
n.998G>A
n.1024G>A
n.1164G>A
n.1019G>A
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1174G>A
5g.7885728G>CCA359157792MTRRc.931G>C (p.Asp311His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.171G>C
c.956G>C
c.844G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1034G>C
n.1027G>C
n.1054G>C
n.1068G>C
n.914G>C
n.984G>C
n.844G>C
n.1010G>C
n.870G>C
n.998G>C
n.1024G>C
n.1164G>C
n.1019G>C
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1174G>C
5g.7885728G>TCA359157793MTRRc.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.171G>T
c.956G>T
c.844G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1034G>T
n.1027G>T
n.1054G>T
n.1068G>T
n.914G>T
n.984G>T
n.844G>T
n.1010G>T
n.870G>T
n.998G>T
n.1024G>T
n.1164G>T
n.1019G>T
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1174G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885729A=CA1525817033MTRRc.932A= (p.Asp311=)
c.1013A= (p.Asp338=)
n.172A=
c.957A=
c.845A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.1153A= (p.Met385=)
n.1035A=
n.1028A=
n.1055A=
n.1069A=
n.915A=
n.985A=
n.845A=
n.1011A=
n.871A=
n.999A=
n.1025A=
n.1165A=
n.1020A=
c.977A= (p.Asp326=)
n.1175A=
5g.7885729A>CCA359157794MTRRc.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.172A>C
c.957A>C
c.845A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.1035A>C
n.1028A>C
n.1055A>C
n.1069A>C
n.915A>C
n.985A>C
n.845A>C
n.1011A>C
n.871A>C
n.999A>C
n.1025A>C
n.1165A>C
n.1020A>C
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1175A>C
5g.7885729A>GCA359157795MTRRc.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.172A>G
c.957A>G
c.845A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1153A>G (p.Met385Val)
n.1035A>G
n.1028A>G
n.1055A>G
n.1069A>G
n.915A>G
n.985A>G
n.845A>G
n.1011A>G
n.871A>G
n.999A>G
n.1025A>G
n.1165A>G
n.1020A>G
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1175A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.7885729A>TCA359157796MTRRc.932A>T (p.Asp311Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.172A>T
c.957A>T
c.845A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
n.1035A>T
n.1028A>T
n.1055A>T
n.1069A>T
n.915A>T
n.985A>T
n.845A>T
n.1011A>T
n.871A>T
n.999A>T
n.1025A>T
n.1165A>T
n.1020A>T
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1175A>T
5g.7885730T>ACA359157797MTRRc.933T>A (p.Asp311Glu)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.173T>A
c.958T>A
c.846T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.1036T>A
n.1029T>A
n.1056T>A
n.1070T>A
n.916T>A
n.986T>A
n.846T>A
n.1012T>A
n.872T>A
n.1000T>A
n.1026T>A
n.1166T>A
n.1021T>A
c.978T>A (p.Asp326Glu)
n.1176T>A
5g.7885730T>CCA443129039MTRRc.933T>C (p.Asp311=)
c.1014T>C (p.Asp338=)
n.173T>C
c.958T>C
c.846T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.1036T>C
n.1029T>C
n.1056T>C
n.1070T>C
n.916T>C
n.986T>C
n.846T>C
n.1012T>C
n.872T>C
n.1000T>C
n.1026T>C
n.1166T>C
n.1021T>C
c.978T>C (p.Asp326=)
n.1176T>C
5g.7885730T>GCA359157798MTRRc.933T>G (p.Asp311Glu)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.173T>G
c.958T>G
c.846T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
n.1036T>G
n.1029T>G
n.1056T>G
n.1070T>G
n.916T>G
n.986T>G
n.846T>G
n.1012T>G
n.872T>G
n.1000T>G
n.1026T>G
n.1166T>G
n.1021T>G
c.978T>G (p.Asp326Glu)
n.1176T>G
5g.7885731G>ACA359157801MTRRc.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.174G>A
c.959G>A
c.847G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.1037G>A
n.1030G>A
n.1057G>A
n.1071G>A
n.917G>A
n.987G>A
n.847G>A
n.1013G>A
n.873G>A
n.1001G>A
n.1027G>A
n.1167G>A
n.1022G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1177G>A
5g.7885731G>CCA359157800MTRRc.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.174G>C
c.959G>C
c.847G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.1037G>C
n.1030G>C
n.1057G>C
n.1071G>C
n.917G>C
n.987G>C
n.847G>C
n.1013G>C
n.873G>C
n.1001G>C
n.1027G>C
n.1167G>C
n.1022G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1177G>C
gnomAD v4
5g.7885731G>TCA359157799MTRRc.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.174G>T
c.959G>T
c.847G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.1037G>T
n.1030G>T
n.1057G>T
n.1071G>T
n.917G>T
n.987G>T
n.847G>T
n.1013G>T
n.873G>T
n.1001G>T
n.1027G>T
n.1167G>T
n.1022G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1177G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885732C>ACA113806479MTRRc.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.175C>A
c.960C>A
c.848C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1038C>A
n.1031C>A
n.1058C>A
n.1072C>A
n.918C>A
n.988C>A
n.848C>A
n.1014C>A
n.874C>A
n.1002C>A
n.1028C>A
n.1168C>A
n.1023C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1178C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885732C=CA1525817045MTRRc.935C= (p.Ala312=)
c.1016C= (p.Ala339=)
n.175C=
c.960C=
c.848C=
c.*642C= (n.*642C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1038C=
n.1031C=
n.1058C=
n.1072C=
n.918C=
n.988C=
n.848C=
n.1014C=
n.874C=
n.1002C=
n.1028C=
n.1168C=
n.1023C=
c.980C= (p.Ala327=)
n.1178C=
5g.7885732C>GCA3195768MTRRc.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.175C>G
c.960C>G
c.848C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1038C>G
n.1031C>G
n.1058C>G
n.1072C>G
n.918C>G
n.988C>G
n.848C>G
n.1014C>G
n.874C>G
n.1002C>G
n.1028C>G
n.1168C>G
n.1023C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1178C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885732C>TCA359157802MTRRc.935C>T (p.Ala312Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.175C>T
c.960C>T
c.848C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1038C>T
n.1031C>T
n.1058C>T
n.1072C>T
n.918C>T
n.988C>T
n.848C>T
n.1014C>T
n.874C>T
n.1002C>T
n.1028C>T
n.1168C>T
n.1023C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1178C>T
gnomAD v4
5g.7885733C>ACA443129040MTRRc.936C>A (p.Ala312=)
c.1017C>A (p.Ala339=)
n.176C>A
c.961C>A
c.849C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1039C>A
n.1032C>A
n.1059C>A
n.1073C>A
n.919C>A
n.989C>A
n.849C>A
n.1015C>A
n.875C>A
n.1003C>A
n.1029C>A
n.1169C>A
n.1024C>A
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1179C>A
ClinVar
5g.7885733C=CA1525817050MTRRc.936C= (p.Ala312=)
c.1017C= (p.Ala339=)
n.176C=
c.961C=
c.849C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
n.1039C=
n.1032C=
n.1059C=
n.1073C=
n.919C=
n.989C=
n.849C=
n.1015C=
n.875C=
n.1003C=
n.1029C=
n.1169C=
n.1024C=
c.981C= (p.Ala327=)
n.1179C=
5g.7885733C>GCA3195770MTRRc.936C>G (p.Ala312=)
c.1017C>G (p.Ala339=)
n.176C>G
c.961C>G
c.849C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1039C>G
n.1032C>G
n.1059C>G
n.1073C>G
n.919C>G
n.989C>G
n.849C>G
n.1015C>G
n.875C>G
n.1003C>G
n.1029C>G
n.1169C>G
n.1024C>G
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1179C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885733C>TCA3195769MTRRc.936C>T (p.Ala312=)
c.1017C>T (p.Ala339=)
n.176C>T
c.961C>T
c.849C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1039C>T
n.1032C>T
n.1059C>T
n.1073C>T
n.919C>T
n.989C>T
n.849C>T
n.1015C>T
n.875C>T
n.1003C>T
n.1029C>T
n.1169C>T
n.1024C>T
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885734T>ACA359157803MTRRc.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.177T>A
c.962T>A
c.850T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.1040T>A
n.1033T>A
n.1060T>A
n.1074T>A
n.920T>A
n.990T>A
n.850T>A
n.1016T>A
n.876T>A
n.1004T>A
n.1030T>A
n.1170T>A
n.1025T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
n.1180T>A
5g.7885734T>CCA359157804MTRRc.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.177T>C
c.962T>C
c.850T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.1040T>C
n.1033T>C
n.1060T>C
n.1074T>C
n.920T>C
n.990T>C
n.850T>C
n.1016T>C
n.876T>C
n.1004T>C
n.1030T>C
n.1170T>C
n.1025T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.1180T>C
5g.7885734T>GCA359157805MTRRc.937T>G (p.Phe313Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.177T>G
c.962T>G
c.850T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.1040T>G
n.1033T>G
n.1060T>G
n.1074T>G
n.920T>G
n.990T>G
n.850T>G
n.1016T>G
n.876T>G
n.1004T>G
n.1030T>G
n.1170T>G
n.1025T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
n.1180T>G
5g.7885734T=CA1525817052MTRRc.937T= (p.Phe313=)
c.1018T= (p.Phe340=)
n.177T=
c.962T=
c.850T=
c.*644T= (n.*644T=)
c.1158T= (p.Pro386=)
n.1040T=
n.1033T=
n.1060T=
n.1074T=
n.920T=
n.990T=
n.850T=
n.1016T=
n.876T=
n.1004T=
n.1030T=
n.1170T=
n.1025T=
c.982T= (p.Phe328=)
n.1180T=
5g.7885735T>ACA359157806MTRRc.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.178T>A
c.963T>A
c.851T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1041T>A
n.1034T>A
n.1061T>A
n.1075T>A
n.921T>A
n.991T>A
n.851T>A
n.1017T>A
n.877T>A
n.1005T>A
n.1031T>A
n.1171T>A
n.1026T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.1181T>A
5g.7885735T>CCA359157807MTRRc.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.178T>C
c.963T>C
c.851T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1041T>C
n.1034T>C
n.1061T>C
n.1075T>C
n.921T>C
n.991T>C
n.851T>C
n.1017T>C
n.877T>C
n.1005T>C
n.1031T>C
n.1171T>C
n.1026T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.1181T>C
5g.7885735T>GCA359157808MTRRc.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.178T>G
c.963T>G
c.851T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1041T>G
n.1034T>G
n.1061T>G
n.1075T>G
n.921T>G
n.991T>G
n.851T>G
n.1017T>G
n.877T>G
n.1005T>G
n.1031T>G
n.1171T>G
n.1026T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
n.1181T>G
5g.7885738_7885739insATCAGCA917408365MTRRc.941_942insATCAG (p.Ser314ArgfsTer4)
c.1022_1023insATCAG (p.Ser341ArgfsTer4)
n.181_182insATCAG
c.966_967insATCAG
c.854_855insATCAG
c.*648_*649insATCAG (n.*648_*649insATCAG)
c.1162_1163insATCAG (p.Ala388AspfsTer7)
n.1044_1045insATCAG
n.1037_1038insATCAG
n.1064_1065insATCAG
n.1078_1079insATCAG
n.924_925insATCAG
n.994_995insATCAG
n.854_855insATCAG
n.1020_1021insATCAG
n.880_881insATCAG
n.1008_1009insATCAG
n.1034_1035insATCAG
n.1174_1175insATCAG
n.1029_1030insATCAG
c.986_987insATCAG (p.Ser329ArgfsTer4)
n.1184_1185insATCAG
dbSNP
5g.7885736C>ACA359157809MTRRc.939C>A (p.Phe313Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.179C>A
c.964C>A
c.852C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.1042C>A
n.1035C>A
n.1062C>A
n.1076C>A
n.922C>A
n.992C>A
n.852C>A
n.1018C>A
n.878C>A
n.1006C>A
n.1032C>A
n.1172C>A
n.1027C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
n.1182C>A
5g.7885736C=CA1525817059MTRRc.939C= (p.Phe313=)
c.1020C= (p.Phe340=)
n.179C=
c.964C=
c.852C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.1042C=
n.1035C=
n.1062C=
n.1076C=
n.922C=
n.992C=
n.852C=
n.1018C=
n.878C=
n.1006C=
n.1032C=
n.1172C=
n.1027C=
c.984C= (p.Phe328=)
n.1182C=
5g.7885736C>GCA359157810MTRRc.939C>G (p.Phe313Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.179C>G
c.964C>G
c.852C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
n.1042C>G
n.1035C>G
n.1062C>G
n.1076C>G
n.922C>G
n.992C>G
n.852C>G
n.1018C>G
n.878C>G
n.1006C>G
n.1032C>G
n.1172C>G
n.1027C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
n.1182C>G
5g.7885736C>TCA443129041MTRRc.939C>T (p.Phe313=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.179C>T
c.964C>T
c.852C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.1042C>T
n.1035C>T
n.1062C>T
n.1076C>T
n.922C>T
n.992C>T
n.852C>T
n.1018C>T
n.878C>T
n.1006C>T
n.1032C>T
n.1172C>T
n.1027C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
n.1182C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885737A>CCA359157813MTRRc.940A>C (p.Ser314Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.180A>C
c.965A>C
c.853A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
n.1043A>C
n.1036A>C
n.1063A>C
n.1077A>C
n.923A>C
n.993A>C
n.853A>C
n.1019A>C
n.879A>C
n.1007A>C
n.1033A>C
n.1173A>C
n.1028A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1183A>C
5g.7885737A>GCA359157811MTRRc.940A>G (p.Ser314Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.180A>G
c.965A>G
c.853A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
n.1043A>G
n.1036A>G
n.1063A>G
n.1077A>G
n.923A>G
n.993A>G
n.853A>G
n.1019A>G
n.879A>G
n.1007A>G
n.1033A>G
n.1173A>G
n.1028A>G
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1183A>G
5g.7885737A>TCA359157812MTRRc.940A>T (p.Ser314Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.180A>T
c.965A>T
c.853A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1161A>T (p.Ser387=)
n.1043A>T
n.1036A>T
n.1063A>T
n.1077A>T
n.923A>T
n.993A>T
n.853A>T
n.1019A>T
n.879A>T
n.1007A>T
n.1033A>T
n.1173A>T
n.1028A>T
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1183A>T
gnomAD v4
5g.7885738G>ACA359157814MTRRc.941G>A (p.Ser314Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.181G>A
c.966G>A
c.854G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1044G>A
n.1037G>A
n.1064G>A
n.1078G>A
n.924G>A
n.994G>A
n.854G>A
n.1020G>A
n.880G>A
n.1008G>A
n.1034G>A
n.1174G>A
n.1029G>A
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1184G>A
gnomAD v4
5g.7885738G>CCA359157815MTRRc.941G>C (p.Ser314Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.181G>C
c.966G>C
c.854G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1044G>C
n.1037G>C
n.1064G>C
n.1078G>C
n.924G>C
n.994G>C
n.854G>C
n.1020G>C
n.880G>C
n.1008G>C
n.1034G>C
n.1174G>C
n.1029G>C
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1184G>C
5g.7885738G>TCA359157816MTRRc.941G>T (p.Ser314Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.181G>T
c.966G>T
c.854G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1044G>T
n.1037G>T
n.1064G>T
n.1078G>T
n.924G>T
n.994G>T
n.854G>T
n.1020G>T
n.880G>T
n.1008G>T
n.1034G>T
n.1174G>T
n.1029G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1184G>T
5g.7885739C>ACA359157817MTRRc.942C>A (p.Ser314Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.182C>A
c.967C>A
c.855C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
n.1045C>A
n.1038C>A
n.1065C>A
n.1079C>A
n.925C>A
n.995C>A
n.855C>A
n.1021C>A
n.881C>A
n.1009C>A
n.1035C>A
n.1175C>A
n.1030C>A
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1185C>A
5g.7885739C=CA1525817071MTRRc.942C= (p.Ser314=)
c.1023C= (p.Ser341=)
n.182C=
c.967C=
c.855C=
c.*649C= (n.*649C=)
c.1163C= (p.Ala388=)
n.1045C=
n.1038C=
n.1065C=
n.1079C=
n.925C=
n.995C=
n.855C=
n.1021C=
n.881C=
n.1009C=
n.1035C=
n.1175C=
n.1030C=
c.987C= (p.Ser329=)
n.1185C=
5g.7885739C>GCA359157818MTRRc.942C>G (p.Ser314Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.182C>G
c.967C>G
c.855C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.1045C>G
n.1038C>G
n.1065C>G
n.1079C>G
n.925C>G
n.995C>G
n.855C>G
n.1021C>G
n.881C>G
n.1009C>G
n.1035C>G
n.1175C>G
n.1030C>G
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1185C>G
dbSNP
5g.7885739C>TCA3195771MTRRc.942C>T (p.Ser314=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.182C>T
c.967C>T
c.855C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.1045C>T
n.1038C>T
n.1065C>T
n.1079C>T
n.925C>T
n.995C>T
n.855C>T
n.1021C>T
n.881C>T
n.1009C>T
n.1035C>T
n.1175C>T
n.1030C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1185C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885740G>ACA3195772MTRRc.943G>A (p.Val315Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.183G>A
c.968G>A
c.856G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1164G>A (p.Ala388=)
n.1046G>A
n.1039G>A
n.1066G>A
n.1080G>A
n.926G>A
n.996G>A
n.856G>A
n.1022G>A
n.882G>A
n.1010G>A
n.1036G>A
n.1176G>A
n.1031G>A
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1186G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885740G>CCA359157819MTRRc.943G>C (p.Val315Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.183G>C
c.968G>C
c.856G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1164G>C (p.Ala388=)
n.1046G>C
n.1039G>C
n.1066G>C
n.1080G>C
n.926G>C
n.996G>C
n.856G>C
n.1022G>C
n.882G>C
n.1010G>C
n.1036G>C
n.1176G>C
n.1031G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1186G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885740G=CA1525817080MTRRc.943G= (p.Val315=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.183G=
c.968G=
c.856G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.1164G= (p.Ala388=)
n.1046G=
n.1039G=
n.1066G=
n.1080G=
n.926G=
n.996G=
n.856G=
n.1022G=
n.882G=
n.1010G=
n.1036G=
n.1176G=
n.1031G=
c.988G= (p.Val330=)
n.1186G=
5g.7885740G>TCA359157820MTRRc.943G>T (p.Val315Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.183G>T
c.968G>T
c.856G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1164G>T (p.Ala388=)
n.1046G>T
n.1039G>T
n.1066G>T
n.1080G>T
n.926G>T
n.996G>T
n.856G>T
n.1022G>T
n.882G>T
n.1010G>T
n.1036G>T
n.1176G>T
n.1031G>T
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1186G>T
5g.7885741T>ACA359157821MTRRc.944T>A (p.Val315Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.184T>A
c.969T>A
c.857T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1165T>A (p.Ter389Arg)
n.1047T>A
n.1040T>A
n.1067T>A
n.1081T>A
n.927T>A
n.997T>A
n.857T>A
n.1023T>A
n.883T>A
n.1011T>A
n.1037T>A
n.1177T>A
n.1032T>A
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1187T>A
5g.7885741T>CCA359157822MTRRc.944T>C (p.Val315Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.184T>C
c.969T>C
c.857T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1165T>C (p.Ter389Arg)
n.1047T>C
n.1040T>C
n.1067T>C
n.1081T>C
n.927T>C
n.997T>C
n.857T>C
n.1023T>C
n.883T>C
n.1011T>C
n.1037T>C
n.1177T>C
n.1032T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1187T>C
5g.7885741T>GCA359157823MTRRc.944T>G (p.Val315Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.184T>G
c.969T>G
c.857T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1165T>G (p.Ter389Gly)
n.1047T>G
n.1040T>G
n.1067T>G
n.1081T>G
n.927T>G
n.997T>G
n.857T>G
n.1023T>G
n.883T>G
n.1011T>G
n.1037T>G
n.1177T>G
n.1032T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1187T>G
5g.7885742G>ACA443129042MTRRc.945G>A (p.Val315=)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.185G>A
c.970G>A
c.858G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1166G>A (p.Ter389=)
n.1048G>A
n.1041G>A
n.1068G>A
n.1082G>A
n.928G>A
n.998G>A
n.858G>A
n.1024G>A
n.884G>A
n.1012G>A
n.1038G>A
n.1178G>A
n.1033G>A
c.990G>A (p.Val330=)
n.1188G>A
5g.7885742G>CCA443129043MTRRc.945G>C (p.Val315=)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.185G>C
c.970G>C
c.858G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1166G>C (p.Ter389Ser)
n.1048G>C
n.1041G>C
n.1068G>C
n.1082G>C
n.928G>C
n.998G>C
n.858G>C
n.1024G>C
n.884G>C
n.1012G>C
n.1038G>C
n.1178G>C
n.1033G>C
c.990G>C (p.Val330=)
n.1188G>C
5g.7885742G>TCA443129044MTRRc.945G>T (p.Val315=)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.185G>T
c.970G>T
c.858G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1166G>T (p.Ter389Leu)
n.1048G>T
n.1041G>T
n.1068G>T
n.1082G>T
n.928G>T
n.998G>T
n.858G>T
n.1024G>T
n.884G>T
n.1012G>T
n.1038G>T
n.1178G>T
n.1033G>T
c.990G>T (p.Val330=)
n.1188G>T
5g.7885743A=CA1525817086MTRRc.946A= (p.Ile316=)
c.1027A= (p.Ile343=)
n.186A=
c.971A=
c.859A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.1167A= (p.Ter389=)
n.1049A=
n.1042A=
n.1069A=
n.1083A=
n.929A=
n.999A=
n.859A=
n.1025A=
n.885A=
n.1013A=
n.1039A=
n.1179A=
n.1034A=
c.991A= (p.Ile331=)
n.1189A=
5g.7885743A>CCA359157824MTRRc.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.186A>C
c.971A>C
c.859A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1167A>C (p.Ter389Cys)
n.1049A>C
n.1042A>C
n.1069A>C
n.1083A>C
n.929A>C
n.999A>C
n.859A>C
n.1025A>C
n.885A>C
n.1013A>C
n.1039A>C
n.1179A>C
n.1034A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1189A>C
5g.7885743A>GCA359157825MTRRc.946A>G (p.Ile316Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.186A>G
c.971A>G
c.859A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1167A>G (p.Ter389Trp)
n.1049A>G
n.1042A>G
n.1069A>G
n.1083A>G
n.929A>G
n.999A>G
n.859A>G
n.1025A>G
n.885A>G
n.1013A>G
n.1039A>G
n.1179A>G
n.1034A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1189A>G
5g.7885743A>TCA3195773MTRRc.946A>T (p.Ile316Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.186A>T
c.971A>T
c.859A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1167A>T (p.Ter389Cys)
n.1049A>T
n.1042A>T
n.1069A>T
n.1083A>T
n.929A>T
n.999A>T
n.859A>T
n.1025A>T
n.885A>T
n.1013A>T
n.1039A>T
n.1179A>T
n.1034A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1189A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885744T>ACA359157826MTRRc.947T>A (p.Ile316Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.187T>A
c.972T>A
c.860T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1050T>A
n.1043T>A
n.1070T>A
n.1084T>A
n.930T>A
n.1000T>A
n.860T>A
n.1026T>A
n.886T>A
n.1014T>A
n.1040T>A
n.1180T>A
n.1035T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1190T>A
5g.7885744T>CCA359157828MTRRc.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.187T>C
c.972T>C
c.860T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1050T>C
n.1043T>C
n.1070T>C
n.1084T>C
n.930T>C
n.1000T>C
n.860T>C
n.1026T>C
n.886T>C
n.1014T>C
n.1040T>C
n.1180T>C
n.1035T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1190T>C
5g.7885744T>GCA359157827MTRRc.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.187T>G
c.972T>G
c.860T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1050T>G
n.1043T>G
n.1070T>G
n.1084T>G
n.930T>G
n.1000T>G
n.860T>G
n.1026T>G
n.886T>G
n.1014T>G
n.1040T>G
n.1180T>G
n.1035T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1190T>G
5g.7885745C>ACA443129045MTRRc.948C>A (p.Ile316=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.188C>A
c.973C>A
c.861C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1051C>A
n.1044C>A
n.1071C>A
n.1085C>A
n.931C>A
n.1001C>A
n.861C>A
n.1027C>A
n.887C>A
n.1015C>A
n.1041C>A
n.1181C>A
n.1036C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
n.1191C>A
5g.7885745C>GCA359157829MTRRc.948C>G (p.Ile316Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.188C>G
c.973C>G
c.861C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1051C>G
n.1044C>G
n.1071C>G
n.1085C>G
n.931C>G
n.1001C>G
n.861C>G
n.1027C>G
n.887C>G
n.1015C>G
n.1041C>G
n.1181C>G
n.1036C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
n.1191C>G
COSMIC
5g.7885745C>TCA443129046MTRRc.948C>T (p.Ile316=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.188C>T
c.973C>T
c.861C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1051C>T
n.1044C>T
n.1071C>T
n.1085C>T
n.931C>T
n.1001C>T
n.861C>T
n.1027C>T
n.887C>T
n.1015C>T
n.1041C>T
n.1181C>T
n.1036C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
n.1191C>T
5g.7885746T>ACA359157831MTRRc.949T>A (p.Cys317Ser)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.189T>A
c.974T>A
c.862T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.1052T>A
n.1045T>A
n.1072T>A
n.1086T>A
n.932T>A
n.1002T>A
n.862T>A
n.1028T>A
n.888T>A
n.1016T>A
n.1042T>A
n.1182T>A
n.1037T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.1192T>A
gnomAD v4
5g.7885746T>CCA359157830MTRRc.949T>C (p.Cys317Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.189T>C
c.974T>C
c.862T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1052T>C
n.1045T>C
n.1072T>C
n.1086T>C
n.932T>C
n.1002T>C
n.862T>C
n.1028T>C
n.888T>C
n.1016T>C
n.1042T>C
n.1182T>C
n.1037T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1192T>C
5g.7885746T>GCA359157832MTRRc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.189T>G
c.974T>G
c.862T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1052T>G
n.1045T>G
n.1072T>G
n.1086T>G
n.932T>G
n.1002T>G
n.862T>G
n.1028T>G
n.888T>G
n.1016T>G
n.1042T>G
n.1182T>G
n.1037T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1192T>G
5g.7885747G>ACA359157833MTRRc.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.190G>A
c.975G>A
c.863G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1053G>A
n.1046G>A
n.1073G>A
n.1087G>A
n.933G>A
n.1003G>A
n.863G>A
n.1029G>A
n.889G>A
n.1017G>A
n.1043G>A
n.1183G>A
n.1038G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.1193G>A
gnomAD v4
5g.7885747G>CCA359157834MTRRc.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.190G>C
c.975G>C
c.863G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1053G>C
n.1046G>C
n.1073G>C
n.1087G>C
n.933G>C
n.1003G>C
n.863G>C
n.1029G>C
n.889G>C
n.1017G>C
n.1043G>C
n.1183G>C
n.1038G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.1193G>C
gnomAD v4
5g.7885747G=CA1525817091MTRRc.950G= (p.Cys317=)
c.1031G= (p.Cys344=)
n.190G=
c.975G=
c.863G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.*4G= (n.*4G=)
n.1053G=
n.1046G=
n.1073G=
n.1087G=
n.933G=
n.1003G=
n.863G=
n.1029G=
n.889G=
n.1017G=
n.1043G=
n.1183G=
n.1038G=
c.995G= (p.Cys332=)
n.1193G=
5g.7885747G>TCA3195774MTRRc.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.190G>T
c.975G>T
c.863G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1053G>T
n.1046G>T
n.1073G>T
n.1087G>T
n.933G>T
n.1003G>T
n.863G>T
n.1029G>T
n.889G>T
n.1017G>T
n.1043G>T
n.1183G>T
n.1038G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.1193G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885748C>ACA359157835MTRRc.951C>A (p.Cys317Ter)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.191C>A
c.976C>A
c.864C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1054C>A
n.1047C>A
n.1074C>A
n.1088C>A
n.934C>A
n.1004C>A
n.864C>A
n.1030C>A
n.890C>A
n.1018C>A
n.1044C>A
n.1184C>A
n.1039C>A
c.996C>A (p.Cys332Ter)
n.1194C>A
5g.7885748C>GCA359157836MTRRc.951C>G (p.Cys317Trp)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.191C>G
c.976C>G
c.864C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1054C>G
n.1047C>G
n.1074C>G
n.1088C>G
n.934C>G
n.1004C>G
n.864C>G
n.1030C>G
n.890C>G
n.1018C>G
n.1044C>G
n.1184C>G
n.1039C>G
c.996C>G (p.Cys332Trp)
n.1194C>G
5g.7885748C>TCA443129047MTRRc.951C>T (p.Cys317=)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.191C>T
c.976C>T
c.864C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1054C>T
n.1047C>T
n.1074C>T
n.1088C>T
n.934C>T
n.1004C>T
n.864C>T
n.1030C>T
n.890C>T
n.1018C>T
n.1044C>T
n.1184C>T
n.1039C>T
c.996C>T (p.Cys332=)
n.1194C>T
5g.7885749C>ACA359157837MTRRc.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.192C>A
c.977C>A
c.865C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1055C>A
n.1048C>A
n.1075C>A
n.1089C>A
n.935C>A
n.1005C>A
n.865C>A
n.1031C>A
n.891C>A
n.1019C>A
n.1045C>A
n.1185C>A
n.1040C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1195C>A
5g.7885749C=CA1525817097MTRRc.952C= (p.Pro318=)
c.1033C= (p.Pro345=)
n.192C=
c.977C=
c.865C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.1055C=
n.1048C=
n.1075C=
n.1089C=
n.935C=
n.1005C=
n.865C=
n.1031C=
n.891C=
n.1019C=
n.1045C=
n.1185C=
n.1040C=
c.997C= (p.Pro333=)
n.1195C=
5g.7885749C>GCA359157838MTRRc.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.192C>G
c.977C>G
c.865C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1055C>G
n.1048C>G
n.1075C>G
n.1089C>G
n.935C>G
n.1005C>G
n.865C>G
n.1031C>G
n.891C>G
n.1019C>G
n.1045C>G
n.1185C>G
n.1040C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1195C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885749C>TCA3195775MTRRc.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.192C>T
c.977C>T
c.865C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1055C>T
n.1048C>T
n.1075C>T
n.1089C>T
n.935C>T
n.1005C>T
n.865C>T
n.1031C>T
n.891C>T
n.1019C>T
n.1045C>T
n.1185C>T
n.1040C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1195C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885750C>ACA359157839MTRRc.953C>A (p.Pro318His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
n.193C>A
c.978C>A
c.866C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1056C>A
n.1049C>A
n.1076C>A
n.1090C>A
n.936C>A
n.1006C>A
n.866C>A
n.1032C>A
n.892C>A
n.1020C>A
n.1046C>A
n.1186C>A
n.1041C>A
c.998C>A (p.Pro333His)
n.1196C>A
5g.7885750C>GCA359157840MTRRc.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.193C>G
c.978C>G
c.866C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1056C>G
n.1049C>G
n.1076C>G
n.1090C>G
n.936C>G
n.1006C>G
n.866C>G
n.1032C>G
n.892C>G
n.1020C>G
n.1046C>G
n.1186C>G
n.1041C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1196C>G
5g.7885750C>TCA359157841MTRRc.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
n.193C>T
c.978C>T
c.866C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1056C>T
n.1049C>T
n.1076C>T
n.1090C>T
n.936C>T
n.1006C>T
n.866C>T
n.1032C>T
n.892C>T
n.1020C>T
n.1046C>T
n.1186C>T
n.1041C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1196C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7885751T>ACA443129048MTRRc.954T>A (p.Pro318=)
c.1035T>A (p.Pro345=)
n.194T>A
c.979T>A
c.867T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.1057T>A
n.1050T>A
n.1077T>A
n.1091T>A
n.937T>A
n.1007T>A
n.867T>A
n.1033T>A
n.893T>A
n.1021T>A
n.1047T>A
n.1187T>A
n.1042T>A
c.999T>A (p.Pro333=)
n.1197T>A
5g.7885751T>CCA443129049MTRRc.954T>C (p.Pro318=)
c.1035T>C (p.Pro345=)
n.194T>C
c.979T>C
c.867T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1057T>C
n.1050T>C
n.1077T>C
n.1091T>C
n.937T>C
n.1007T>C
n.867T>C
n.1033T>C
n.893T>C
n.1021T>C
n.1047T>C
n.1187T>C
n.1042T>C
c.999T>C (p.Pro333=)
n.1197T>C
5g.7885751T>GCA443129050MTRRc.954T>G (p.Pro318=)
c.1035T>G (p.Pro345=)
n.194T>G
c.979T>G
c.867T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.1057T>G
n.1050T>G
n.1077T>G
n.1091T>G
n.937T>G
n.1007T>G
n.867T>G
n.1033T>G
n.893T>G
n.1021T>G
n.1047T>G
n.1187T>G
n.1042T>G
c.999T>G (p.Pro333=)
n.1197T>G
5g.7885752A=CA1525817107MTRRc.955A= (p.Asn319=)
c.1036A= (p.Asn346=)
n.195A=
c.980A=
c.868A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.1058A=
n.1051A=
n.1078A=
n.1092A=
n.938A=
n.1008A=
n.868A=
n.1034A=
n.894A=
n.1022A=
n.1048A=
n.1188A=
n.1043A=
c.1000A= (p.Asn334=)
n.1198A=
5g.7885752A>CCA359157842MTRRc.955A>C (p.Asn319His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.195A>C
c.980A>C
c.868A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1058A>C
n.1051A>C
n.1078A>C
n.1092A>C
n.938A>C
n.1008A>C
n.868A>C
n.1034A>C
n.894A>C
n.1022A>C
n.1048A>C
n.1188A>C
n.1043A>C
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1198A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885752A>GCA359157843MTRRc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.195A>G
c.980A>G
c.868A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1058A>G
n.1051A>G
n.1078A>G
n.1092A>G
n.938A>G
n.1008A>G
n.868A>G
n.1034A>G
n.894A>G
n.1022A>G
n.1048A>G
n.1188A>G
n.1043A>G
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1198A>G
gnomAD v4
5g.7885752A>TCA359157844MTRRc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.195A>T
c.980A>T
c.868A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1058A>T
n.1051A>T
n.1078A>T
n.1092A>T
n.938A>T
n.1008A>T
n.868A>T
n.1034A>T
n.894A>T
n.1022A>T
n.1048A>T
n.1188A>T
n.1043A>T
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1198A>T
5g.7885753delCA2673201929MTRRc.956del (p.Asn319ThrfsTer25)
c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25)
n.196del
c.981del
c.869del
c.*663del (n.*663del)
c.*10del (n.*10del)
n.1059del
n.1052del
n.1079del
n.1093del
n.939del
n.1009del
n.869del
n.1035del
n.895del
n.1023del
n.1049del
n.1189del
n.1044del
c.1001del (p.Asn334ThrfsTer25)
n.1199del
gnomAD v4
5g.7885753A=CA1525817114MTRRc.956A= (p.Asn319=)
c.1037A= (p.Asn346=)
n.196A=
c.981A=
c.869A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.1059A=
n.1052A=
n.1079A=
n.1093A=
n.939A=
n.1009A=
n.869A=
n.1035A=
n.895A=
n.1023A=
n.1049A=
n.1189A=
n.1044A=
c.1001A= (p.Asn334=)
n.1199A=
5g.7885753A>CCA359157846MTRRc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.196A>C
c.981A>C
c.869A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1059A>C
n.1052A>C
n.1079A>C
n.1093A>C
n.939A>C
n.1009A>C
n.869A>C
n.1035A>C
n.895A>C
n.1023A>C
n.1049A>C
n.1189A>C
n.1044A>C
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1199A>C
5g.7885753A>GCA113806499MTRRc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.196A>G
c.981A>G
c.869A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1059A>G
n.1052A>G
n.1079A>G
n.1093A>G
n.939A>G
n.1009A>G
n.869A>G
n.1035A>G
n.895A>G
n.1023A>G
n.1049A>G
n.1189A>G
n.1044A>G
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1199A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885753A>TCA359157845MTRRc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.196A>T
c.981A>T
c.869A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1059A>T
n.1052A>T
n.1079A>T
n.1093A>T
n.939A>T
n.1009A>T
n.869A>T
n.1035A>T
n.895A>T
n.1023A>T
n.1049A>T
n.1189A>T
n.1044A>T
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1199A>T
5g.7885754C>ACA359157847MTRRc.957C>A (p.Asn319Lys)
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.197C>A
c.982C>A
c.870C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1060C>A
n.1053C>A
n.1080C>A
n.1094C>A
n.940C>A
n.1010C>A
n.870C>A
n.1036C>A
n.896C>A
n.1024C>A
n.1050C>A
n.1190C>A
n.1045C>A
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1200C>A
5g.7885754C>GCA359157848MTRRc.957C>G (p.Asn319Lys)
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.197C>G
c.982C>G
c.870C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1060C>G
n.1053C>G
n.1080C>G
n.1094C>G
n.940C>G
n.1010C>G
n.870C>G
n.1036C>G
n.896C>G
n.1024C>G
n.1050C>G
n.1190C>G
n.1045C>G
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1200C>G
ClinVar
5g.7885754C>TCA443129051MTRRc.957C>T (p.Asn319=)
c.1038C>T (p.Asn346=)
n.197C>T
c.982C>T
c.870C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1060C>T
n.1053C>T
n.1080C>T
n.1094C>T
n.940C>T
n.1010C>T
n.870C>T
n.1036C>T
n.896C>T
n.1024C>T
n.1050C>T
n.1190C>T
n.1045C>T
c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1200C>T
ClinVar dbSNP
5g.7885755A=CA1525817147MTRRc.958A= (p.Ser320=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.198A=
c.983A=
c.871A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.1061A=
n.1054A=
n.1081A=
n.1095A=
n.941A=
n.1011A=
n.871A=
n.1037A=
n.897A=
n.1025A=
n.1051A=
n.1191A=
n.1046A=
c.1003A= (p.Ser335=)
n.1201A=
5g.7885755A>CCA359157849MTRRc.958A>C (p.Ser320Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.198A>C
c.983A>C
c.871A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1061A>C
n.1054A>C
n.1081A>C
n.1095A>C
n.941A>C
n.1011A>C
n.871A>C
n.1037A>C
n.897A>C
n.1025A>C
n.1051A>C
n.1191A>C
n.1046A>C
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.1201A>C
5g.7885755A>GCA3195776MTRRc.958A>G (p.Ser320Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.198A>G
c.983A>G
c.871A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1061A>G
n.1054A>G
n.1081A>G
n.1095A>G
n.941A>G
n.1011A>G
n.871A>G
n.1037A>G
n.897A>G
n.1025A>G
n.1051A>G
n.1191A>G
n.1046A>G
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.1201A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885755A>TCA359157850MTRRc.958A>T (p.Ser320Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.198A>T
c.983A>T
c.871A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1061A>T
n.1054A>T
n.1081A>T
n.1095A>T
n.941A>T
n.1011A>T
n.871A>T
n.1037A>T
n.897A>T
n.1025A>T
n.1051A>T
n.1191A>T
n.1046A>T
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.1201A>T
5g.7885756G>ACA359157851MTRRc.959G>A (p.Ser320Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.199G>A
c.984G>A
c.872G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1062G>A
n.1055G>A
n.1082G>A
n.1096G>A
n.942G>A
n.1012G>A
n.872G>A
n.1038G>A
n.898G>A
n.1026G>A
n.1052G>A
n.1192G>A
n.1047G>A
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.1202G>A
5g.7885756G>CCA359157852MTRRc.959G>C (p.Ser320Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.199G>C
c.984G>C
c.872G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1062G>C
n.1055G>C
n.1082G>C
n.1096G>C
n.942G>C
n.1012G>C
n.872G>C
n.1038G>C
n.898G>C
n.1026G>C
n.1052G>C
n.1192G>C
n.1047G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.1202G>C
5g.7885756G>TCA359157853MTRRc.959G>T (p.Ser320Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.199G>T
c.984G>T
c.872G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1062G>T
n.1055G>T
n.1082G>T
n.1096G>T
n.942G>T
n.1012G>T
n.872G>T
n.1038G>T
n.898G>T
n.1026G>T
n.1052G>T
n.1192G>T
n.1047G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.1202G>T
5g.7885757T>ACA359157854MTRRc.960T>A (p.Ser320Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.200T>A
c.985T>A
c.873T>A
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1063T>A
n.1056T>A
n.1083T>A
n.1097T>A
n.943T>A
n.1013T>A
n.873T>A
n.1039T>A
n.899T>A
n.1027T>A
n.1053T>A
n.1193T>A
n.1048T>A
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.1203T>A
5g.7885757T>CCA443129052MTRRc.960T>C (p.Ser320=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.200T>C
c.985T>C
c.873T>C
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1063T>C
n.1056T>C
n.1083T>C
n.1097T>C
n.943T>C
n.1013T>C
n.873T>C
n.1039T>C
n.899T>C
n.1027T>C
n.1053T>C
n.1193T>C
n.1048T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.1203T>C
gnomAD v4
5g.7885757T>GCA359157855MTRRc.960T>G (p.Ser320Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.200T>G
c.985T>G
c.873T>G
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1063T>G
n.1056T>G
n.1083T>G
n.1097T>G
n.943T>G
n.1013T>G
n.873T>G
n.1039T>G
n.899T>G
n.1027T>G
n.1053T>G
n.1193T>G
n.1048T>G
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.1203T>G
5g.7885758G>ACA359157857MTRRc.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.201G>A
c.986G>A
c.874G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1064G>A
n.1057G>A
n.1084G>A
n.1098G>A
n.944G>A
n.1014G>A
n.874G>A
n.1040G>A
n.900G>A
n.1028G>A
n.1054G>A
n.1194G>A
n.1049G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.1204G>A
5g.7885758G>CCA359157858MTRRc.961G>C (p.Asp321His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.201G>C
c.986G>C
c.874G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1064G>C
n.1057G>C
n.1084G>C
n.1098G>C
n.944G>C
n.1014G>C
n.874G>C
n.1040G>C
n.900G>C
n.1028G>C
n.1054G>C
n.1194G>C
n.1049G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1204G>C
5g.7885758G>TCA359157856MTRRc.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.201G>T
c.986G>T
c.874G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1064G>T
n.1057G>T
n.1084G>T
n.1098G>T
n.944G>T
n.1014G>T
n.874G>T
n.1040G>T
n.900G>T
n.1028G>T
n.1054G>T
n.1194G>T
n.1049G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1204G>T
5g.7885759A>CCA359157859MTRRc.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.202A>C
c.987A>C
c.875A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1065A>C
n.1058A>C
n.1085A>C
n.1099A>C
n.945A>C
n.1015A>C
n.875A>C
n.1041A>C
n.901A>C
n.1029A>C
n.1055A>C
n.1195A>C
n.1050A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1205A>C
5g.7885759A>GCA359157860MTRRc.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.202A>G
c.987A>G
c.875A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.1065A>G
n.1058A>G
n.1085A>G
n.1099A>G
n.945A>G
n.1015A>G
n.875A>G
n.1041A>G
n.901A>G
n.1029A>G
n.1055A>G
n.1195A>G
n.1050A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1205A>G
gnomAD v4
5g.7885759A>TCA359157861MTRRc.962A>T (p.Asp321Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.202A>T
c.987A>T
c.875A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1065A>T
n.1058A>T
n.1085A>T
n.1099A>T
n.945A>T
n.1015A>T
n.875A>T
n.1041A>T
n.901A>T
n.1029A>T
n.1055A>T
n.1195A>T
n.1050A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1205A>T
5g.7885760T>ACA359157862MTRRc.963T>A (p.Asp321Glu)
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
n.203T>A
c.988T>A
c.876T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.1066T>A
n.1059T>A
n.1086T>A
n.1100T>A
n.946T>A
n.1016T>A
n.876T>A
n.1042T>A
n.902T>A
n.1030T>A
n.1056T>A
n.1196T>A
n.1051T>A
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.1206T>A
5g.7885760T>CCA443129053MTRRc.963T>C (p.Asp321=)
c.1044T>C (p.Asp348=)
n.203T>C
c.988T>C
c.876T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1066T>C
n.1059T>C
n.1086T>C
n.1100T>C
n.946T>C
n.1016T>C
n.876T>C
n.1042T>C
n.902T>C
n.1030T>C
n.1056T>C
n.1196T>C
n.1051T>C
c.1008T>C (p.Asp336=)
n.1206T>C
5g.7885760T>GCA359157863MTRRc.963T>G (p.Asp321Glu)
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
n.203T>G
c.988T>G
c.876T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1066T>G
n.1059T>G
n.1086T>G
n.1100T>G
n.946T>G
n.1016T>G
n.876T>G
n.1042T>G
n.902T>G
n.1030T>G
n.1056T>G
n.1196T>G
n.1051T>G
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.1206T>G
5g.7885761T>ACA359157866MTRRc.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.204T>A
c.989T>A
c.877T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1067T>A
n.1060T>A
n.1087T>A
n.1101T>A
n.947T>A
n.1017T>A
n.877T>A
n.1043T>A
n.903T>A
n.1031T>A
n.1057T>A
n.1197T>A
n.1052T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
n.1207T>A
dbSNP
5g.7885761T>CCA359157865MTRRc.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.204T>C
c.989T>C
c.877T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1067T>C
n.1060T>C
n.1087T>C
n.1101T>C
n.947T>C
n.1017T>C
n.877T>C
n.1043T>C
n.903T>C
n.1031T>C
n.1057T>C
n.1197T>C
n.1052T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
n.1207T>C
5g.7885761T>GCA359157864MTRRc.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.204T>G
c.989T>G
c.877T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1067T>G
n.1060T>G
n.1087T>G
n.1101T>G
n.947T>G
n.1017T>G
n.877T>G
n.1043T>G
n.903T>G
n.1031T>G
n.1057T>G
n.1197T>G
n.1052T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
n.1207T>G
5g.7885761T=CA1525817152MTRRc.964T= (p.Ser322=)
c.1045T= (p.Ser349=)
n.204T=
c.989T=
c.877T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.*18T= (n.*18T=)
n.1067T=
n.1060T=
n.1087T=
n.1101T=
n.947T=
n.1017T=
n.877T=
n.1043T=
n.903T=
n.1031T=
n.1057T=
n.1197T=
n.1052T=
c.1009T= (p.Ser337=)
n.1207T=
5g.7885762C>ACA359157867MTRRc.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.205C>A
c.990C>A
c.878C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1068C>A
n.1061C>A
n.1088C>A
n.1102C>A
n.948C>A
n.1018C>A
n.878C>A
n.1044C>A
n.904C>A
n.1032C>A
n.1058C>A
n.1198C>A
n.1053C>A
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
n.1208C>A
5g.7885762C>GCA359157868MTRRc.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.205C>G
c.990C>G
c.878C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1068C>G
n.1061C>G
n.1088C>G
n.1102C>G
n.948C>G
n.1018C>G
n.878C>G
n.1044C>G
n.904C>G
n.1032C>G
n.1058C>G
n.1198C>G
n.1053C>G
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
n.1208C>G
5g.7885762C>TCA359157869MTRRc.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.205C>T
c.990C>T
c.878C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1068C>T
n.1061C>T
n.1088C>T
n.1102C>T
n.948C>T
n.1018C>T
n.878C>T
n.1044C>T
n.904C>T
n.1032C>T
n.1058C>T
n.1198C>T
n.1053C>T
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
n.1208C>T
5g.7885763T>ACA443129056MTRRc.966T>A (p.Ser322=)
c.1047T>A (p.Ser349=)
n.206T>A
c.991T>A
c.879T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1069T>A
n.1062T>A
n.1089T>A
n.1103T>A
n.949T>A
n.1019T>A
n.879T>A
n.1045T>A
n.905T>A
n.1033T>A
n.1059T>A
n.1199T>A
n.1054T>A
c.1011T>A (p.Ser337=)
n.1209T>A
5g.7885763T>CCA443129055MTRRc.966T>C (p.Ser322=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
n.206T>C
c.991T>C
c.879T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1069T>C
n.1062T>C
n.1089T>C
n.1103T>C
n.949T>C
n.1019T>C
n.879T>C
n.1045T>C
n.905T>C
n.1033T>C
n.1059T>C
n.1199T>C
n.1054T>C
c.1011T>C (p.Ser337=)
n.1209T>C
ClinVar
5g.7885763T>GCA443129054MTRRc.966T>G (p.Ser322=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
n.206T>G
c.991T>G
c.879T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1069T>G
n.1062T>G
n.1089T>G
n.1103T>G
n.949T>G
n.1019T>G
n.879T>G
n.1045T>G
n.905T>G
n.1033T>G
n.1059T>G
n.1199T>G
n.1054T>G
c.1011T>G (p.Ser337=)
n.1209T>G
5g.7885764G>ACA359157870MTRRc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.207G>A
c.992G>A
c.880G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1070G>A
n.1063G>A
n.1090G>A
n.1104G>A
n.950G>A
n.1020G>A
n.880G>A
n.1046G>A
n.906G>A
n.1034G>A
n.1060G>A
n.1200G>A
n.1055G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1210G>A
5g.7885764G>CCA359157871MTRRc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.207G>C
c.992G>C
c.880G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1070G>C
n.1063G>C
n.1090G>C
n.1104G>C
n.950G>C
n.1020G>C
n.880G>C
n.1046G>C
n.906G>C
n.1034G>C
n.1060G>C
n.1200G>C
n.1055G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1210G>C
5g.7885764G>TCA359157872MTRRc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.207G>T
c.992G>T
c.880G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1070G>T
n.1063G>T
n.1090G>T
n.1104G>T
n.950G>T
n.1020G>T
n.880G>T
n.1046G>T
n.906G>T
n.1034G>T
n.1060G>T
n.1200G>T
n.1055G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1210G>T
5g.7885765A>CCA359157873MTRRc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.208A>C
c.993A>C
c.881A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.1071A>C
n.1064A>C
n.1091A>C
n.1105A>C
n.951A>C
n.1021A>C
n.881A>C
n.1047A>C
n.907A>C
n.1035A>C
n.1061A>C
n.1201A>C
n.1056A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1211A>C
5g.7885765A>GCA359157875MTRRc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.208A>G
c.993A>G
c.881A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1071A>G
n.1064A>G
n.1091A>G
n.1105A>G
n.951A>G
n.1021A>G
n.881A>G
n.1047A>G
n.907A>G
n.1035A>G
n.1061A>G
n.1201A>G
n.1056A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1211A>G
5g.7885765A>TCA359157874MTRRc.968A>T (p.Glu323Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.208A>T
c.993A>T
c.881A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.1071A>T
n.1064A>T
n.1091A>T
n.1105A>T
n.951A>T
n.1021A>T
n.881A>T
n.1047A>T
n.907A>T
n.1035A>T
n.1061A>T
n.1201A>T
n.1056A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1211A>T
gnomAD v4
5g.7885766G>ACA443129057MTRRc.969G>A (p.Glu323=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.209G>A
c.994G>A
c.882G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1072G>A
n.1065G>A
n.1092G>A
n.1106G>A
n.952G>A
n.1022G>A
n.882G>A
n.1048G>A
n.908G>A
n.1036G>A
n.1062G>A
n.1202G>A
n.1057G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
n.1212G>A
gnomAD v4
5g.7885766G>CCA359157876MTRRc.969G>C (p.Glu323Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.209G>C
c.994G>C
c.882G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1072G>C
n.1065G>C
n.1092G>C
n.1106G>C
n.952G>C
n.1022G>C
n.882G>C
n.1048G>C
n.908G>C
n.1036G>C
n.1062G>C
n.1202G>C
n.1057G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
n.1212G>C
gnomAD v4
5g.7885766G>TCA359157877MTRRc.969G>T (p.Glu323Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.209G>T
c.994G>T
c.882G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1072G>T
n.1065G>T
n.1092G>T
n.1106G>T
n.952G>T
n.1022G>T
n.882G>T
n.1048G>T
n.908G>T
n.1036G>T
n.1062G>T
n.1202G>T
n.1057G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
n.1212G>T
5g.7885767G>ACA359157878MTRRc.970G>A (p.Val324Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.210G>A
c.995G>A
c.883G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1073G>A
n.1066G>A
n.1093G>A
n.1107G>A
n.953G>A
n.1023G>A
n.883G>A
n.1049G>A
n.909G>A
n.1037G>A
n.1063G>A
n.1203G>A
n.1058G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.1213G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885767G>CCA359157879MTRRc.970G>C (p.Val324Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.210G>C
c.995G>C
c.883G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1073G>C
n.1066G>C
n.1093G>C
n.1107G>C
n.953G>C
n.1023G>C
n.883G>C
n.1049G>C
n.909G>C
n.1037G>C
n.1063G>C
n.1203G>C
n.1058G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1213G>C
5g.7885767G=CA1525817158MTRRc.970G= (p.Val324=)
c.1051G= (p.Val351=)
n.210G=
c.995G=
c.883G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.1073G=
n.1066G=
n.1093G=
n.1107G=
n.953G=
n.1023G=
n.883G=
n.1049G=
n.909G=
n.1037G=
n.1063G=
n.1203G=
n.1058G=
c.1015G= (p.Val339=)
n.1213G=
5g.7885767G>TCA359157880MTRRc.970G>T (p.Val324Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.210G>T
c.995G>T
c.883G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1073G>T
n.1066G>T
n.1093G>T
n.1107G>T
n.953G>T
n.1023G>T
n.883G>T
n.1049G>T
n.909G>T
n.1037G>T
n.1063G>T
n.1203G>T
n.1058G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1213G>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.7885770_7887165delCA1139658739MTRRc.973_1146+462del
c.1054_1227+462del
n.213_386+462del
c.998_1082+1311del
c.886_1059+462del
c.*680_*853+462del
n.1076_1160+1311del
n.1069_1153+1311del
n.1076_1272+439del
n.1096_1269+462del
n.1110_1194+1311del
n.956_1129+462del
n.1026_1199+462del
n.886_1059+462del
n.1052_1225+462del
n.886_1082+439del
n.912_996+1311del
n.1040_1236+439del
n.912_1085+462del
n.1066_1239+462del
n.1206_1402+439del
n.1061_1234+462del
n.1066_1262+439del
c.1018_1191+462del
n.1076_1249+462del
n.1216_1389+462del
n.1216_1412+439del
n.1066_1150+1311del
ClinVar
5g.7885768T>ACA359157881MTRRc.971T>A (p.Val324Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
n.211T>A
c.996T>A
c.884T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1074T>A
n.1067T>A
n.1094T>A
n.1108T>A
n.954T>A
n.1024T>A
n.884T>A
n.1050T>A
n.910T>A
n.1038T>A
n.1064T>A
n.1204T>A
n.1059T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1214T>A
5g.7885768T>CCA359157882MTRRc.971T>C (p.Val324Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.211T>C
c.996T>C
c.884T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1074T>C
n.1067T>C
n.1094T>C
n.1108T>C
n.954T>C
n.1024T>C
n.884T>C
n.1050T>C
n.910T>C
n.1038T>C
n.1064T>C
n.1204T>C
n.1059T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1214T>C
5g.7885768T>GCA359157883MTRRc.971T>G (p.Val324Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.211T>G
c.996T>G
c.884T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1074T>G
n.1067T>G
n.1094T>G
n.1108T>G
n.954T>G
n.1024T>G
n.884T>G
n.1050T>G
n.910T>G
n.1038T>G
n.1064T>G
n.1204T>G
n.1059T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1214T>G
5g.7885769A=CA1525817167MTRRc.972A= (p.Val324=)
c.1053A= (p.Val351=)
n.212A=
c.997A=
c.885A=
c.*679A= (n.*679A=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.1075A=
n.1068A=
n.1095A=
n.1109A=
n.955A=
n.1025A=
n.885A=
n.1051A=
n.911A=
n.1039A=
n.1065A=
n.1205A=
n.1060A=
c.1017A= (p.Val339=)
n.1215A=
5g.7885769A>CCA443129058MTRRc.972A>C (p.Val324=)
c.1053A>C (p.Val351=)
n.212A>C
c.997A>C
c.885A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1075A>C
n.1068A>C
n.1095A>C
n.1109A>C
n.955A>C
n.1025A>C
n.885A>C
n.1051A>C
n.911A>C
n.1039A>C
n.1065A>C
n.1205A>C
n.1060A>C
c.1017A>C (p.Val339=)
n.1215A>C
ClinVar
5g.7885769A>GCA443129059MTRRc.972A>G (p.Val324=)
c.1053A>G (p.Val351=)
n.212A>G
c.997A>G
c.885A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1075A>G
n.1068A>G
n.1095A>G
n.1109A>G
n.955A>G
n.1025A>G
n.885A>G
n.1051A>G
n.911A>G
n.1039A>G
n.1065A>G
n.1205A>G
n.1060A>G
c.1017A>G (p.Val339=)
n.1215A>G
gnomAD v4
5g.7885769A>TCA443129060MTRRc.972A>T (p.Val324=)
c.1053A>T (p.Val351=)
n.212A>T
c.997A>T
c.885A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1075A>T
n.1068A>T
n.1095A>T
n.1109A>T
n.955A>T
n.1025A>T
n.885A>T
n.1051A>T
n.911A>T
n.1039A>T
n.1065A>T
n.1205A>T
n.1060A>T
c.1017A>T (p.Val339=)
n.1215A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.7885770C>ACA3195777MTRRc.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.213C>A
c.998C>A
c.886C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1076C>A
n.1069C>A
n.1096C>A
n.1110C>A
n.956C>A
n.1026C>A
n.886C>A
n.1052C>A
n.912C>A
n.1040C>A
n.1066C>A
n.1206C>A
n.1061C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1216C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885770C=CA1525817171MTRRc.973C= (p.Gln325=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.213C=
c.998C=
c.886C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.1076C=
n.1069C=
n.1096C=
n.1110C=
n.956C=
n.1026C=
n.886C=
n.1052C=
n.912C=
n.1040C=
n.1066C=
n.1206C=
n.1061C=
c.1018C= (p.Gln340=)
n.1216C=
5g.7885770C>GCA359157884MTRRc.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.213C>G
c.998C>G
c.886C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1076C>G
n.1069C>G
n.1096C>G
n.1110C>G
n.956C>G
n.1026C>G
n.886C>G
n.1052C>G
n.912C>G
n.1040C>G
n.1066C>G
n.1206C>G
n.1061C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1216C>G
5g.7885770C>TCA359157885MTRRc.973C>T (p.Gln325Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.213C>T
c.998C>T
c.886C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1076C>T
n.1069C>T
n.1096C>T
n.1110C>T
n.956C>T
n.1026C>T
n.886C>T
n.1052C>T
n.912C>T
n.1040C>T
n.1066C>T
n.1206C>T
n.1061C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1216C>T
5g.7885771A>CCA359157888MTRRc.974A>C (p.Gln325Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.214A>C
c.999A>C
c.887A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1077A>C
n.1070A>C
n.1097A>C
n.1111A>C
n.957A>C
n.1027A>C
n.887A>C
n.1053A>C
n.913A>C
n.1041A>C
n.1067A>C
n.1207A>C
n.1062A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1217A>C
5g.7885771A>GCA359157887MTRRc.974A>G (p.Gln325Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.214A>G
c.999A>G
c.887A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1077A>G
n.1070A>G
n.1097A>G
n.1111A>G
n.957A>G
n.1027A>G
n.887A>G
n.1053A>G
n.913A>G
n.1041A>G
n.1067A>G
n.1207A>G
n.1062A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1217A>G
5g.7885771A>TCA359157886MTRRc.974A>T (p.Gln325Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.214A>T
c.999A>T
c.887A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1077A>T
n.1070A>T
n.1097A>T
n.1111A>T
n.957A>T
n.1027A>T
n.887A>T
n.1053A>T
n.913A>T
n.1041A>T
n.1067A>T
n.1207A>T
n.1062A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1217A>T
5g.7885772A>CCA359157889MTRRc.975A>C (p.Gln325His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
n.215A>C
c.1000A>C
c.888A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1078A>C
n.1071A>C
n.1098A>C
n.1112A>C
n.958A>C
n.1028A>C
n.888A>C
n.1054A>C
n.914A>C
n.1042A>C
n.1068A>C
n.1208A>C
n.1063A>C
c.1020A>C (p.Gln340His)
n.1218A>C
5g.7885772A>GCA443129061MTRRc.975A>G (p.Gln325=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
n.215A>G
c.1000A>G
c.888A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1078A>G
n.1071A>G
n.1098A>G
n.1112A>G
n.958A>G
n.1028A>G
n.888A>G
n.1054A>G
n.914A>G
n.1042A>G
n.1068A>G
n.1208A>G
n.1063A>G
c.1020A>G (p.Gln340=)
n.1218A>G
5g.7885772A>TCA359157890MTRRc.975A>T (p.Gln325His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
n.215A>T
c.1000A>T
c.888A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1078A>T
n.1071A>T
n.1098A>T
n.1112A>T
n.958A>T
n.1028A>T
n.888A>T
n.1054A>T
n.914A>T
n.1042A>T
n.1068A>T
n.1208A>T
n.1063A>T
c.1020A>T (p.Gln340His)
n.1218A>T
5g.7885773A>CCA359157891MTRRc.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.216A>C
c.1001A>C
c.889A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1079A>C
n.1072A>C
n.1099A>C
n.1113A>C
n.959A>C
n.1029A>C
n.889A>C
n.1055A>C
n.915A>C
n.1043A>C
n.1069A>C
n.1209A>C
n.1064A>C
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1219A>C
5g.7885773A>GCA359157892MTRRc.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.216A>G
c.1001A>G
c.889A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1079A>G
n.1072A>G
n.1099A>G
n.1113A>G
n.959A>G
n.1029A>G
n.889A>G
n.1055A>G
n.915A>G
n.1043A>G
n.1069A>G
n.1209A>G
n.1064A>G
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1219A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7885773A>TCA359157893MTRRc.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.216A>T
c.1001A>T
c.889A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1079A>T
n.1072A>T
n.1099A>T
n.1113A>T
n.959A>T
n.1029A>T
n.889A>T
n.1055A>T
n.915A>T
n.1043A>T
n.1069A>T
n.1209A>T
n.1064A>T
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1219A>T
5g.7885774G>ACA359157894MTRRc.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.217G>A
c.1002G>A
c.890G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1080G>A
n.1073G>A
n.1100G>A
n.1114G>A
n.960G>A
n.1030G>A
n.890G>A
n.1056G>A
n.916G>A
n.1044G>A
n.1070G>A
n.1210G>A
n.1065G>A
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1220G>A
5g.7885774G>CCA359157895MTRRc.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.217G>C
c.1002G>C
c.890G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.1080G>C
n.1073G>C
n.1100G>C
n.1114G>C
n.960G>C
n.1030G>C
n.890G>C
n.1056G>C
n.916G>C
n.1044G>C
n.1070G>C
n.1210G>C
n.1065G>C
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1220G>C
5g.7885774G>TCA359157896MTRRc.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.217G>T
c.1002G>T
c.890G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.1080G>T
n.1073G>T
n.1100G>T
n.1114G>T
n.960G>T
n.1030G>T
n.890G>T
n.1056G>T
n.916G>T
n.1044G>T
n.1070G>T
n.1210G>T
n.1065G>T
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1220G>T
5g.7885775C>ACA359157897MTRRc.978C>A (p.Ser326Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
n.218C>A
c.1003C>A
c.891C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1081C>A
n.1074C>A
n.1101C>A
n.1115C>A
n.961C>A
n.1031C>A
n.891C>A
n.1057C>A
n.917C>A
n.1045C>A
n.1071C>A
n.1211C>A
n.1066C>A
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.1221C>A
5g.7885775C>GCA359157898MTRRc.978C>G (p.Ser326Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
n.218C>G
c.1003C>G
c.891C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1081C>G
n.1074C>G
n.1101C>G
n.1115C>G
n.961C>G
n.1031C>G
n.891C>G
n.1057C>G
n.917C>G
n.1045C>G
n.1071C>G
n.1211C>G
n.1066C>G
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.1221C>G
5g.7885775C>TCA443129062MTRRc.978C>T (p.Ser326=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.218C>T
c.1003C>T
c.891C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1081C>T
n.1074C>T
n.1101C>T
n.1115C>T
n.961C>T
n.1031C>T
n.891C>T
n.1057C>T
n.917C>T
n.1045C>T
n.1071C>T
n.1211C>T
n.1066C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1221C>T
5g.7885776C>ACA359157899MTRRc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.219C>A
c.1004C>A
c.892C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1082C>A
n.1075C>A
n.1102C>A
n.1116C>A
n.962C>A
n.1032C>A
n.892C>A
n.1058C>A
n.918C>A
n.1046C>A
n.1072C>A
n.1212C>A
n.1067C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1222C>A
5g.7885776C>GCA359157900MTRRc.979C>G (p.Leu327Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.219C>G
c.1004C>G
c.892C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.1082C>G
n.1075C>G
n.1102C>G
n.1116C>G
n.962C>G
n.1032C>G
n.892C>G
n.1058C>G
n.918C>G
n.1046C>G
n.1072C>G
n.1212C>G
n.1067C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1222C>G
5g.7885776C>TCA443129063MTRRc.979C>T (p.Leu327=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.219C>T
c.1004C>T
c.892C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1082C>T
n.1075C>T
n.1102C>T
n.1116C>T
n.962C>T
n.1032C>T
n.892C>T
n.1058C>T
n.918C>T
n.1046C>T
n.1072C>T
n.1212C>T
n.1067C>T
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.1222C>T
ClinVar dbSNP
5g.7885777T>ACA359157901MTRRc.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.220T>A
c.1005T>A
c.893T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1083T>A
n.1076T>A
n.1103T>A
n.1117T>A
n.963T>A
n.1033T>A
n.893T>A
n.1059T>A
n.919T>A
n.1047T>A
n.1073T>A
n.1213T>A
n.1068T>A
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.1223T>A
5g.7885777T>CCA359157902MTRRc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.220T>C
c.1005T>C
c.893T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1083T>C
n.1076T>C
n.1103T>C
n.1117T>C
n.963T>C
n.1033T>C
n.893T>C
n.1059T>C
n.919T>C
n.1047T>C
n.1073T>C
n.1213T>C
n.1068T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1223T>C
5g.7885777T>GCA359157903MTRRc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.220T>G
c.1005T>G
c.893T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1083T>G
n.1076T>G
n.1103T>G
n.1117T>G
n.963T>G
n.1033T>G
n.893T>G
n.1059T>G
n.919T>G
n.1047T>G
n.1073T>G
n.1213T>G
n.1068T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1223T>G
5g.7885778A>CCA443129064MTRRc.981A>C (p.Leu327=)
c.1062A>C (p.Leu354=)
n.221A>C
c.1006A>C
c.894A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1084A>C
n.1077A>C
n.1104A>C
n.1118A>C
n.964A>C
n.1034A>C
n.894A>C
n.1060A>C
n.920A>C
n.1048A>C
n.1074A>C
n.1214A>C
n.1069A>C
c.1026A>C (p.Leu342=)
n.1224A>C
5g.7885778A>GCA443129065MTRRc.981A>G (p.Leu327=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
n.221A>G
c.1006A>G
c.894A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1084A>G
n.1077A>G
n.1104A>G
n.1118A>G
n.964A>G
n.1034A>G
n.894A>G
n.1060A>G
n.920A>G
n.1048A>G
n.1074A>G
n.1214A>G
n.1069A>G
c.1026A>G (p.Leu342=)
n.1224A>G
ClinVar
5g.7885778A>TCA443129066MTRRc.981A>T (p.Leu327=)
c.1062A>T (p.Leu354=)
n.221A>T
c.1006A>T
c.894A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1084A>T
n.1077A>T
n.1104A>T
n.1118A>T
n.964A>T
n.1034A>T
n.894A>T
n.1060A>T
n.920A>T
n.1048A>T
n.1074A>T
n.1214A>T
n.1069A>T
c.1026A>T (p.Leu342=)
n.1224A>T
5g.7885779C>ACA359157906MTRRc.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.222C>A
c.1007C>A
c.895C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1085C>A
n.1078C>A
n.1105C>A
n.1119C>A
n.965C>A
n.1035C>A
n.895C>A
n.1061C>A
n.921C>A
n.1049C>A
n.1075C>A
n.1215C>A
n.1070C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1225C>A
5g.7885779C>GCA359157904MTRRc.982C>G (p.Leu328Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.222C>G
c.1007C>G
c.895C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1085C>G
n.1078C>G
n.1105C>G
n.1119C>G
n.965C>G
n.1035C>G
n.895C>G
n.1061C>G
n.921C>G
n.1049C>G
n.1075C>G
n.1215C>G
n.1070C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1225C>G
5g.7885779C>TCA359157905MTRRc.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
n.222C>T
c.1007C>T
c.895C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1085C>T
n.1078C>T
n.1105C>T
n.1119C>T
n.965C>T
n.1035C>T
n.895C>T
n.1061C>T
n.921C>T
n.1049C>T
n.1075C>T
n.1215C>T
n.1070C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1225C>T
5g.7885780T>ACA359157907MTRRc.983T>A (p.Leu328His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
n.223T>A
c.1008T>A
c.896T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1086T>A
n.1079T>A
n.1106T>A
n.1120T>A
n.966T>A
n.1036T>A
n.896T>A
n.1062T>A
n.922T>A
n.1050T>A
n.1076T>A
n.1216T>A
n.1071T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1226T>A
5g.7885780T>CCA359157908MTRRc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.223T>C
c.1008T>C
c.896T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1086T>C
n.1079T>C
n.1106T>C
n.1120T>C
n.966T>C
n.1036T>C
n.896T>C
n.1062T>C
n.922T>C
n.1050T>C
n.1076T>C
n.1216T>C
n.1071T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1226T>C
5g.7885780T>GCA359157909MTRRc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.223T>G
c.1008T>G
c.896T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1086T>G
n.1079T>G
n.1106T>G
n.1120T>G
n.966T>G
n.1036T>G
n.896T>G
n.1062T>G
n.922T>G
n.1050T>G
n.1076T>G
n.1216T>G
n.1071T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1226T>G
5g.7885780_7885781insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAACA2673201966MTRRc.983_984insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu329SerfsTer2)
c.1064_1065insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu356SerfsTer2)
n.223_224insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
c.1008_1009insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
c.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
c.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA)
c.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA)
n.1086_1087insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1079_1080insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1106_1107insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1120_1121insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.966_967insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1036_1037insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1062_1063insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.922_923insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1050_1051insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1076_1077insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1216_1217insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
n.1071_1072insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
c.1028_1029insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu344SerfsTer2)
n.1226_1227insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA
gnomAD v4
5g.7885781C>ACA443129067MTRRc.984C>A (p.Leu328=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
n.224C>A
c.1009C>A
c.897C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1087C>A
n.1080C>A
n.1107C>A
n.1121C>A
n.967C>A
n.1037C>A
n.897C>A
n.1063C>A
n.923C>A
n.1051C>A
n.1077C>A
n.1217C>A
n.1072C>A
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1227C>A
5g.7885781C=CA1525817185MTRRc.984C= (p.Leu328=)
c.1065C= (p.Leu355=)
n.224C=
c.1009C=
c.897C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.*38C= (n.*38C=)
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n.1080C=
n.1107C=
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n.967C=
n.1037C=
n.897C=
n.1063C=
n.923C=
n.1051C=
n.1077C=
n.1217C=
n.1072C=
c.1029C= (p.Leu343=)
n.1227C=
5g.7885781C>GCA113806510MTRRc.984C>G (p.Leu328=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
n.224C>G
c.1009C>G
c.897C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1087C>G
n.1080C>G
n.1107C>G
n.1121C>G
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n.897C>G
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n.1051C>G
n.1077C>G
n.1217C>G
n.1072C>G
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1227C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885781C>TCA3195778MTRRc.984C>T (p.Leu328=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
n.224C>T
c.1009C>T
c.897C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1087C>T
n.1080C>T
n.1107C>T
n.1121C>T
n.967C>T
n.1037C>T
n.897C>T
n.1063C>T
n.923C>T
n.1051C>T
n.1077C>T
n.1217C>T
n.1072C>T
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1227C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7885782C>ACA359157910MTRRc.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.225C>A
c.1010C>A
c.898C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
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n.1081C>A
n.1108C>A
n.1122C>A
n.968C>A
n.1038C>A
n.898C>A
n.1064C>A
n.924C>A
n.1052C>A
n.1078C>A
n.1218C>A
n.1073C>A
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1228C>A
5g.7885782C>GCA359157911MTRRc.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.225C>G
c.1010C>G
c.898C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1088C>G
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c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1228C>G
5g.7885782C>TCA359157912MTRRc.985C>T (p.Gln329Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.225C>T
c.1010C>T
c.898C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1088C>T
n.1081C>T
n.1108C>T
n.1122C>T
n.968C>T
n.1038C>T
n.898C>T
n.1064C>T
n.924C>T
n.1052C>T
n.1078C>T
n.1218C>T
n.1073C>T
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1228C>T
5g.7885783A>CCA359157913MTRRc.986A>C (p.Gln329Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.226A>C
c.1011A>C
c.899A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1089A>C
n.1082A>C
n.1109A>C
n.1123A>C
n.969A>C
n.1039A>C
n.899A>C
n.1065A>C
n.925A>C
n.1053A>C
n.1079A>C
n.1219A>C
n.1074A>C
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1229A>C
5g.7885783A>GCA359157914MTRRc.986A>G (p.Gln329Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.226A>G
c.1011A>G
c.899A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1089A>G
n.1082A>G
n.1109A>G
n.1123A>G
n.969A>G
n.1039A>G
n.899A>G
n.1065A>G
n.925A>G
n.1053A>G
n.1079A>G
n.1219A>G
n.1074A>G
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1229A>G
5g.7885783A>TCA359157915MTRRc.986A>T (p.Gln329Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.226A>T
c.1011A>T
c.899A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1089A>T
n.1082A>T
n.1109A>T
n.1123A>T
n.969A>T
n.1039A>T
n.899A>T
n.1065A>T
n.925A>T
n.1053A>T
n.1079A>T
n.1219A>T
n.1074A>T
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1229A>T
5g.7885784A>CCA359157916MTRRc.987A>C (p.Gln329His)
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.227A>C
c.1012A>C
c.900A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1090A>C
n.1083A>C
n.1110A>C
n.1124A>C
n.970A>C
n.1040A>C
n.900A>C
n.1066A>C
n.926A>C
n.1054A>C
n.1080A>C
n.1220A>C
n.1075A>C
c.1032A>C (p.Gln344His)
n.1230A>C
5g.7885784A>GCA443129068MTRRc.987A>G (p.Gln329=)
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.227A>G
c.1012A>G
c.900A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1090A>G
n.1083A>G
n.1110A>G
n.1124A>G
n.970A>G
n.1040A>G
n.900A>G
n.1066A>G
n.926A>G
n.1054A>G
n.1080A>G
n.1220A>G
n.1075A>G
c.1032A>G (p.Gln344=)
n.1230A>G
gnomAD v4
5g.7885784A>TCA359157917MTRRc.987A>T (p.Gln329His)
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.227A>T
c.1012A>T
c.900A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1090A>T
n.1083A>T
n.1110A>T
n.1124A>T
n.970A>T
n.1040A>T
n.900A>T
n.1066A>T
n.926A>T
n.1054A>T
n.1080A>T
n.1220A>T
n.1075A>T
c.1032A>T (p.Gln344His)
n.1230A>T
5g.7885785A>CCA443129069MTRRc.988A>C (p.Arg330=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.228A>C
n.1A>C
c.1013A>C
c.901A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.1091A>C
n.1084A>C
n.1111A>C
n.1125A>C
n.971A>C
n.1041A>C
n.901A>C
n.1067A>C
n.927A>C
n.1055A>C
n.1081A>C
n.1221A>C
n.1076A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.1231A>C
5g.7885785A>GCA359157918MTRRc.988A>G (p.Arg330Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.228A>G
n.1A>G
c.1013A>G
c.901A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.1091A>G
n.1084A>G
n.1111A>G
n.1125A>G
n.971A>G
n.1041A>G
n.901A>G
n.1067A>G
n.927A>G
n.1055A>G
n.1081A>G
n.1221A>G
n.1076A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.1231A>G
5g.7885785A>TCA359157919MTRRc.988A>T (p.Arg330Ter)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
n.228A>T
n.1A>T
c.1013A>T
c.901A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.1091A>T
n.1084A>T
n.1111A>T
n.1125A>T
n.971A>T
n.1041A>T
n.901A>T
n.1067A>T
n.927A>T
n.1055A>T
n.1081A>T
n.1221A>T
n.1076A>T
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.1231A>T
5g.7885786G>ACA359157920MTRRc.989G>A (p.Arg330Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.229G>A
n.2G>A
c.1014G>A
c.902G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1092G>A
n.1085G>A
n.1112G>A
n.1126G>A
n.972G>A
n.1042G>A
n.902G>A
n.1068G>A
n.928G>A
n.1056G>A
n.1082G>A
n.1222G>A
n.1077G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.1232G>A
5g.7885786G>CCA359157921MTRRc.989G>C (p.Arg330Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.229G>C
n.2G>C
c.1014G>C
c.902G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1092G>C
n.1085G>C
n.1112G>C
n.1126G>C
n.972G>C
n.1042G>C
n.902G>C
n.1068G>C
n.928G>C
n.1056G>C
n.1082G>C
n.1222G>C
n.1077G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.1232G>C
gnomAD v4
5g.7885786G>TCA359157922MTRRc.989G>T (p.Arg330Ile)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
n.229G>T
n.2G>T
c.1014G>T
c.902G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1092G>T
n.1085G>T
n.1112G>T
n.1126G>T
n.972G>T
n.1042G>T
n.902G>T
n.1068G>T
n.928G>T
n.1056G>T
n.1082G>T
n.1222G>T
n.1077G>T
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.1232G>T
5g.7885787A=CA1525817208MTRRc.990A= (p.Arg330=)
c.1071A= (p.Arg357=)
n.230A=
n.3A=
c.1015A=
c.903A=
c.*697A= (n.*697A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.1093A=
n.1086A=
n.1113A=
n.1127A=
n.973A=
n.1043A=
n.903A=
n.1069A=
n.929A=
n.1057A=
n.1083A=
n.1223A=
n.1078A=
c.1035A= (p.Arg345=)
n.1233A=
5g.7885787A>CCA359157923MTRRc.990A>C (p.Arg330Ser)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
n.230A>C
n.3A>C
c.1015A>C
c.903A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1093A>C
n.1086A>C
n.1113A>C
n.1127A>C
n.973A>C
n.1043A>C
n.903A>C
n.1069A>C
n.929A>C
n.1057A>C
n.1083A>C
n.1223A>C
n.1078A>C
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.1233A>C
5g.7885787A>GCA443129070MTRRc.990A>G (p.Arg330=)
c.1071A>G (p.Arg357=)
n.230A>G
n.3A>G
c.1015A>G
c.903A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1093A>G
n.1086A>G
n.1113A>G
n.1127A>G
n.973A>G
n.1043A>G
n.903A>G
n.1069A>G
n.929A>G
n.1057A>G
n.1083A>G
n.1223A>G
n.1078A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.1233A>G
5g.7885787A>TCA359157924MTRRc.990A>T (p.Arg330Ser)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
n.230A>T
n.3A>T
c.1015A>T
c.903A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1093A>T
n.1086A>T
n.1113A>T
n.1127A>T
n.973A>T
n.1043A>T
n.903A>T
n.1069A>T
n.929A>T
n.1057A>T
n.1083A>T
n.1223A>T
n.1078A>T
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.1233A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885788C>ACA359157925MTRRc.991C>A (p.Leu331Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.231C>A
n.4C>A
c.1016C>A
c.904C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1094C>A
n.1087C>A
n.1114C>A
n.1128C>A
n.974C>A
n.1044C>A
n.904C>A
n.1070C>A
n.930C>A
n.1058C>A
n.1084C>A
n.1224C>A
n.1079C>A
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1234C>A
5g.7885788C=CA1525817216MTRRc.991C= (p.Leu331=)
c.1072C= (p.Leu358=)
n.231C=
n.4C=
c.1016C=
c.904C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1094C=
n.1087C=
n.1114C=
n.1128C=
n.974C=
n.1044C=
n.904C=
n.1070C=
n.930C=
n.1058C=
n.1084C=
n.1224C=
n.1079C=
c.1036C= (p.Leu346=)
n.1234C=
5g.7885788C>GCA359157926MTRRc.991C>G (p.Leu331Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.231C>G
n.4C>G
c.1016C>G
c.904C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
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n.1114C>G
n.1128C>G
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n.1044C>G
n.904C>G
n.1070C>G
n.930C>G
n.1058C>G
n.1084C>G
n.1224C>G
n.1079C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1234C>G
5g.7885788C>TCA443129071MTRRc.991C>T (p.Leu331=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.231C>T
n.4C>T
c.1016C>T
c.904C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1094C>T
n.1087C>T
n.1114C>T
n.1128C>T
n.974C>T
n.1044C>T
n.904C>T
n.1070C>T
n.930C>T
n.1058C>T
n.1084C>T
n.1224C>T
n.1079C>T
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1234C>T
dbSNP
5g.7885789T>ACA359157927MTRRc.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.232T>A
n.5T>A
c.1017T>A
c.905T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1095T>A
n.1088T>A
n.1115T>A
n.1129T>A
n.975T>A
n.1045T>A
n.905T>A
n.1071T>A
n.931T>A
n.1059T>A
n.1085T>A
n.1225T>A
n.1080T>A
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1235T>A
5g.7885789T>CCA3195779MTRRc.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.232T>C
n.5T>C
c.1017T>C
c.905T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1095T>C
n.1088T>C
n.1115T>C
n.1129T>C
n.975T>C
n.1045T>C
n.905T>C
n.1071T>C
n.931T>C
n.1059T>C
n.1085T>C
n.1225T>C
n.1080T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1235T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7885789T>GCA359157928MTRRc.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.232T>G
n.5T>G
c.1017T>G
c.905T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1095T>G
n.1088T>G
n.1115T>G
n.1129T>G
n.975T>G
n.1045T>G
n.905T>G
n.1071T>G
n.931T>G
n.1059T>G
n.1085T>G
n.1225T>G
n.1080T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1235T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.7885789T=CA1525817221MTRRc.992T= (p.Leu331=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.232T=
n.5T=
c.1017T=
c.905T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1095T=
n.1088T=
n.1115T=
n.1129T=
n.975T=
n.1045T=
n.905T=
n.1071T=
n.931T=
n.1059T=
n.1085T=
n.1225T=
n.1080T=
c.1037T= (p.Leu346=)
n.1235T=
5g.7885790G>ACA443129072MTRRc.993G>A (p.Leu331=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
n.233G>A
n.6G>A
c.1018G>A
c.906G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1096G>A
n.1089G>A
n.1116G>A
n.1130G>A
n.976G>A
n.1046G>A
n.906G>A
n.1072G>A
n.932G>A
n.1060G>A
n.1086G>A
n.1226G>A
n.1081G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1236G>A
5g.7885790G>CCA3195780MTRRc.993G>C (p.Leu331=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
n.233G>C
n.6G>C
c.1018G>C
c.906G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1096G>C
n.1089G>C
n.1116G>C
n.1130G>C
n.976G>C
n.1046G>C
n.906G>C
n.1072G>C
n.932G>C
n.1060G>C
n.1086G>C
n.1226G>C
n.1081G>C
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1236G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885790G=CA1525817225MTRRc.993G= (p.Leu331=)
c.1074G= (p.Leu358=)
n.233G=
n.6G=
c.1018G=
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c.*700G= (n.*700G=)
c.*47G= (n.*47G=)
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n.1089G=
n.1116G=
n.1130G=
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n.1046G=
n.906G=
n.1072G=
n.932G=
n.1060G=
n.1086G=
n.1226G=
n.1081G=
c.1038G= (p.Leu346=)
n.1236G=
5g.7885790G>TCA443129073MTRRc.993G>T (p.Leu331=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
n.233G>T
n.6G>T
c.1018G>T
c.906G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1096G>T
n.1089G>T
n.1116G>T
n.1130G>T
n.976G>T
n.1046G>T
n.906G>T
n.1072G>T
n.932G>T
n.1060G>T
n.1086G>T
n.1226G>T
n.1081G>T
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1236G>T
5g.7885791C>ACA359157929MTRRc.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.234C>A
n.7C>A
c.1019C>A
c.907C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1097C>A
n.1090C>A
n.1117C>A
n.1131C>A
n.977C>A
n.1047C>A
n.907C>A
n.1073C>A
n.933C>A
n.1061C>A
n.1087C>A
n.1227C>A
n.1082C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1237C>A
5g.7885791C>GCA359157930MTRRc.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.234C>G
n.7C>G
c.1019C>G
c.907C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.1097C>G
n.1090C>G
n.1117C>G
n.1131C>G
n.977C>G
n.1047C>G
n.907C>G
n.1073C>G
n.933C>G
n.1061C>G
n.1087C>G
n.1227C>G
n.1082C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1237C>G
5g.7885791C>TCA359157931MTRRc.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.234C>T
n.7C>T
c.1019C>T
c.907C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.1097C>T
n.1090C>T
n.1117C>T
n.1131C>T
n.977C>T
n.1047C>T
n.907C>T
n.1073C>T
n.933C>T
n.1061C>T
n.1087C>T
n.1227C>T
n.1082C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1237C>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.7885792A>CCA359157932MTRRc.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.235A>C
n.8A>C
c.1020A>C
c.908A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1098A>C
n.1091A>C
n.1118A>C
n.1132A>C
n.978A>C
n.1048A>C
n.908A>C
n.1074A>C
n.934A>C
n.1062A>C
n.1088A>C
n.1228A>C
n.1083A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1238A>C
5g.7885792A>GCA359157934MTRRc.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.235A>G
n.8A>G
c.1020A>G
c.908A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1098A>G
n.1091A>G
n.1118A>G
n.1132A>G
n.978A>G
n.1048A>G
n.908A>G
n.1074A>G
n.934A>G
n.1062A>G
n.1088A>G
n.1228A>G
n.1083A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1238A>G
5g.7885792A>TCA359157933MTRRc.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.235A>T
n.8A>T
c.1020A>T
c.908A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1098A>T
n.1091A>T
n.1118A>T
n.1132A>T
n.978A>T
n.1048A>T
n.908A>T
n.1074A>T
n.934A>T
n.1062A>T
n.1088A>T
n.1228A>T
n.1083A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1238A>T

Number of alleles fetched