Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1147-288T>A
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n.1147-288T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-288T>G
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c.1125-282A= (n.1125-282A=)
n.1007-282A=
n.1000-282A=
n.1027-282A=
n.1041-282A=
n.887-282A=
n.957-282A=
n.817-282A=
n.983-282A=
n.843-282A=
n.971-282A=
n.997-282A=
n.1137-282A=
n.992-282A=
c.949-282A= (n.949-282A=)
n.1147-282A=
5g.7885419A>GCA814254696MTRRc.904-282A>G (n.904-282A>G)
c.985-282A>G (n.985-282A>G)
n.143+161A>G
c.929-282A>G
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c.1125-282A>G (n.1125-282A>G)
n.1007-282A>G
n.1000-282A>G
n.1027-282A>G
n.1041-282A>G
n.887-282A>G
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n.983-282A>G
n.843-282A>G
n.971-282A>G
n.997-282A>G
n.1137-282A>G
n.992-282A>G
c.949-282A>G (n.949-282A>G)
n.1147-282A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1007-281C>A
n.1000-281C>A
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n.887-281C>A
n.957-281C>A
n.817-281C>A
n.983-281C>A
n.843-281C>A
n.971-281C>A
n.997-281C>A
n.1137-281C>A
n.992-281C>A
c.949-281C>A (n.949-281C>A)
n.1147-281C>A
dbSNP
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n.1147-281C>T
dbSNP
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n.1147-271C>T
dbSNP
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n.1147-269G>A
dbSNP
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n.1147-265T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885436T=CA1525816281MTRRc.904-265T= (n.904-265T=)
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n.143+178T=
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n.1147-265T=
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n.1027-263C=
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n.887-263C=
n.957-263C=
n.817-263C=
n.983-263C=
n.843-263C=
n.971-263C=
n.997-263C=
n.1137-263C=
n.992-263C=
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n.1147-263C=
5g.7885438C>TCA557638698MTRRc.904-263C>T (n.904-263C>T)
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n.143+180C>T
c.929-263C>T
c.817-263C>T
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c.1125-263C>T (n.1125-263C>T)
n.1007-263C>T
n.1000-263C>T
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n.1041-263C>T
n.887-263C>T
n.957-263C>T
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n.983-263C>T
n.843-263C>T
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n.992-263C>T
c.949-263C>T (n.949-263C>T)
n.1147-263C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885442C=CA1525816291MTRRc.904-259C= (n.904-259C=)
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n.143+187T>C
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c.949-256T>C (n.949-256T>C)
n.1147-256T>C
dbSNP
5g.7885445T=CA1525816296MTRRc.904-256T= (n.904-256T=)
c.985-256T= (n.985-256T=)
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c.929-256T=
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n.143+188A>G
c.929-255A>G
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c.1125-255A>G (n.1125-255A>G)
n.1007-255A>G
n.1000-255A>G
n.1027-255A>G
n.1041-255A>G
n.887-255A>G
n.957-255A>G
n.817-255A>G
n.983-255A>G
n.843-255A>G
n.971-255A>G
n.997-255A>G
n.1137-255A>G
n.992-255A>G
c.949-255A>G (n.949-255A>G)
n.1147-255A>G
gnomAD v2
5g.7885448G>ACA557638700MTRRc.904-253G>A (n.904-253G>A)
c.985-253G>A (n.985-253G>A)
n.143+190G>A
c.929-253G>A
c.817-253G>A
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c.1125-253G>A (n.1125-253G>A)
n.1007-253G>A
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n.817-253G>A
n.983-253G>A
n.843-253G>A
n.971-253G>A
n.997-253G>A
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c.949-253G>A (n.949-253G>A)
n.1147-253G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885448G=CA1525816298MTRRc.904-253G= (n.904-253G=)
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n.887-253G=
n.957-253G=
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n.983-253G=
n.843-253G=
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n.997-253G=
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5g.7885449T>GCA2708199839MTRRc.904-252T>G (n.904-252T>G)
c.985-252T>G (n.985-252T>G)
n.143+191T>G
c.929-252T>G
c.817-252T>G
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c.1125-252T>G (n.1125-252T>G)
n.1007-252T>G
n.1000-252T>G
n.1027-252T>G
n.1041-252T>G
n.887-252T>G
n.957-252T>G
n.817-252T>G
n.983-252T>G
n.843-252T>G
n.971-252T>G
n.997-252T>G
n.1137-252T>G
n.992-252T>G
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n.1147-252T>G
dbSNP
5g.7885451T>CCA2765208761MTRRc.904-250T>C (n.904-250T>C)
c.985-250T>C (n.985-250T>C)
n.143+193T>C
c.929-250T>C
c.817-250T>C
c.*611-250T>C (n.*611-250T>C)
c.1125-250T>C (n.1125-250T>C)
n.1007-250T>C
n.1000-250T>C
n.1027-250T>C
n.1041-250T>C
n.887-250T>C
n.957-250T>C
n.817-250T>C
n.983-250T>C
n.843-250T>C
n.971-250T>C
n.997-250T>C
n.1137-250T>C
n.992-250T>C
c.949-250T>C (n.949-250T>C)
n.1147-250T>C
5g.7885452G>ACA814254718MTRRc.904-249G>A (n.904-249G>A)
c.985-249G>A (n.985-249G>A)
n.143+194G>A
c.929-249G>A
c.817-249G>A
c.*611-249G>A (n.*611-249G>A)
c.1125-249G>A (n.1125-249G>A)
n.1007-249G>A
n.1000-249G>A
n.1027-249G>A
n.1041-249G>A
n.887-249G>A
n.957-249G>A
n.817-249G>A
n.983-249G>A
n.843-249G>A
n.971-249G>A
n.997-249G>A
n.1137-249G>A
n.992-249G>A
c.949-249G>A (n.949-249G>A)
n.1147-249G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885452G=CA1525816301MTRRc.904-249G= (n.904-249G=)
c.985-249G= (n.985-249G=)
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c.1125-249G= (n.1125-249G=)
n.1007-249G=
n.1000-249G=
n.1027-249G=
n.1041-249G=
n.887-249G=
n.957-249G=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1147-223del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched