Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.7885330C>TCA113806178MTRRc.904-371C>T (n.904-371C>T)
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n.143+72C>T
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c.*611-371C>T (n.*611-371C>T)
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n.1007-371C>T
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n.1041-371C>T
n.887-371C>T
n.957-371C>T
n.817-371C>T
n.983-371C>T
n.843-371C>T
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n.1147-371C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885330_7885332delinsCGTCA1525816145MTRRc.904-371_904-369delinsCGT (n.904-371_904-369delinsCGT)
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gnomAD v4
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n.843-364G>C
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n.997-364G>C
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n.887-362G>A
n.957-362G>A
n.817-362G>A
n.983-362G>A
n.843-362G>A
n.971-362G>A
n.997-362G>A
n.1137-362G>A
n.992-362G>A
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gnomAD v4
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n.1007-362G>T
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n.817-362G>T
n.983-362G>T
n.843-362G>T
n.971-362G>T
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n.1147-362G>T
gnomAD v4
5g.7885341G>ACA1525816168MTRRc.904-360G>A (n.904-360G>A)
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n.843-360G>A
n.971-360G>A
n.997-360G>A
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n.992-360G>A
c.949-360G>A (n.949-360G>A)
n.1147-360G>A
dbSNP
5g.7885341G=CA1525816166MTRRc.904-360G= (n.904-360G=)
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c.929-360G=
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n.1007-360G=
n.1000-360G=
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n.817-360G=
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n.1147-360G=
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n.143+84C>A
c.929-359C>A
c.817-359C>A
c.*611-359C>A (n.*611-359C>A)
c.1125-359C>A (n.1125-359C>A)
n.1007-359C>A
n.1000-359C>A
n.1027-359C>A
n.1041-359C>A
n.887-359C>A
n.957-359C>A
n.817-359C>A
n.983-359C>A
n.843-359C>A
n.971-359C>A
n.997-359C>A
n.1137-359C>A
n.992-359C>A
c.949-359C>A (n.949-359C>A)
n.1147-359C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7885342C=CA1525816170MTRRc.904-359C= (n.904-359C=)
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n.1147-359C=
5g.7885342C>TCA1525816175MTRRc.904-359C>T (n.904-359C>T)
c.985-359C>T (n.985-359C>T)
n.143+84C>T
c.929-359C>T
c.817-359C>T
c.*611-359C>T (n.*611-359C>T)
c.1125-359C>T (n.1125-359C>T)
n.1007-359C>T
n.1000-359C>T
n.1027-359C>T
n.1041-359C>T
n.887-359C>T
n.957-359C>T
n.817-359C>T
n.983-359C>T
n.843-359C>T
n.971-359C>T
n.997-359C>T
n.1137-359C>T
n.992-359C>T
c.949-359C>T (n.949-359C>T)
n.1147-359C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.7885343A>GCA2673201640MTRRc.904-358A>G (n.904-358A>G)
c.985-358A>G (n.985-358A>G)
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c.929-358A>G
c.817-358A>G
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c.1125-358A>G (n.1125-358A>G)
n.1007-358A>G
n.1000-358A>G
n.1027-358A>G
n.1041-358A>G
n.887-358A>G
n.957-358A>G
n.817-358A>G
n.983-358A>G
n.843-358A>G
n.971-358A>G
n.997-358A>G
n.1137-358A>G
n.992-358A>G
c.949-358A>G (n.949-358A>G)
n.1147-358A>G
gnomAD v4
5g.7885343_7885351delinsATGTATGTTCA1525816176MTRRc.904-358_904-350delinsATGTATGTT (n.904-358_904-350delinsATGTATGTT)
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c.1125-358_1125-350delinsATGTATGTT (n.1125-358_1125-350delinsATGTATGTT)
n.1007-358_1007-350delinsATGTATGTT
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n.1147-358_1147-350delinsATGTATGTT
5g.7885344T>GCA2673201641MTRRc.904-357T>G (n.904-357T>G)
c.985-357T>G (n.985-357T>G)
n.143+86T>G
c.929-357T>G
c.817-357T>G
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c.1125-357T>G (n.1125-357T>G)
n.1007-357T>G
n.1000-357T>G
n.1027-357T>G
n.1041-357T>G
n.887-357T>G
n.957-357T>G
n.817-357T>G
n.983-357T>G
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n.1147-357T>G
gnomAD v4
5g.7885345_7885352delCA1525816177MTRRc.904-356_904-349del (n.904-356_904-349del)
c.985-356_985-349del (n.985-356_985-349del)
n.143+87_143+94del
c.929-356_929-349del
c.817-356_817-349del
c.*611-356_*611-349del (n.*611-356_*611-349del)
c.1125-356_1125-349del (n.1125-356_1125-349del)
n.1007-356_1007-349del
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n.887-356_887-349del
n.957-356_957-349del
n.817-356_817-349del
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n.997-356_997-349del
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n.992-356_992-349del
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n.1147-356_1147-349del
dbSNP
5g.7885345G>ACA2673201644MTRRc.904-356G>A (n.904-356G>A)
c.985-356G>A (n.985-356G>A)
n.143+87G>A
c.929-356G>A
c.817-356G>A
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n.1000-356G>A
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n.843-356G>A
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n.992-356G>A
c.949-356G>A (n.949-356G>A)
n.1147-356G>A
gnomAD v4
5g.7885345G>TCA2673201642MTRRc.904-356G>T (n.904-356G>T)
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n.143+87G>T
c.929-356G>T
c.817-356G>T
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n.1007-356G>T
n.1000-356G>T
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n.983-356G>T
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n.1147-356G>T
gnomAD v4
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c.929-354A=
c.817-354A=
c.*611-354A= (n.*611-354A=)
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n.1007-354A=
n.1000-354A=
n.1027-354A=
n.1041-354A=
n.887-354A=
n.957-354A=
n.817-354A=
n.983-354A=
n.843-354A=
n.971-354A=
n.997-354A=
n.1137-354A=
n.992-354A=
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n.1147-354A=
5g.7885347A>GCA1525816179MTRRc.904-354A>G (n.904-354A>G)
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n.143+89A>G
c.929-354A>G
c.817-354A>G
c.*611-354A>G (n.*611-354A>G)
c.1125-354A>G (n.1125-354A>G)
n.1007-354A>G
n.1000-354A>G
n.1027-354A>G
n.1041-354A>G
n.887-354A>G
n.957-354A>G
n.817-354A>G
n.983-354A>G
n.843-354A>G
n.971-354A>G
n.997-354A>G
n.1137-354A>G
n.992-354A>G
c.949-354A>G (n.949-354A>G)
n.1147-354A>G
dbSNP
5g.7885349G>ACA2673201646MTRRc.904-352G>A (n.904-352G>A)
c.985-352G>A (n.985-352G>A)
n.143+91G>A
c.929-352G>A
c.817-352G>A
c.*611-352G>A (n.*611-352G>A)
c.1125-352G>A (n.1125-352G>A)
n.1007-352G>A
n.1000-352G>A
n.1027-352G>A
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n.887-352G>A
n.957-352G>A
n.817-352G>A
n.983-352G>A
n.843-352G>A
n.971-352G>A
n.997-352G>A
n.1137-352G>A
n.992-352G>A
c.949-352G>A (n.949-352G>A)
n.1147-352G>A
gnomAD v4
5g.7885350T>CCA2765208759MTRRc.904-351T>C (n.904-351T>C)
c.985-351T>C (n.985-351T>C)
n.143+92T>C
c.929-351T>C
c.817-351T>C
c.*611-351T>C (n.*611-351T>C)
c.1125-351T>C (n.1125-351T>C)
n.1007-351T>C
n.1000-351T>C
n.1027-351T>C
n.1041-351T>C
n.887-351T>C
n.957-351T>C
n.817-351T>C
n.983-351T>C
n.843-351T>C
n.971-351T>C
n.997-351T>C
n.1137-351T>C
n.992-351T>C
c.949-351T>C (n.949-351T>C)
n.1147-351T>C
5g.7885350T>GCA2673201647MTRRc.904-351T>G (n.904-351T>G)
c.985-351T>G (n.985-351T>G)
n.143+92T>G
c.929-351T>G
c.817-351T>G
c.*611-351T>G (n.*611-351T>G)
c.1125-351T>G (n.1125-351T>G)
n.1007-351T>G
n.1000-351T>G
n.1027-351T>G
n.1041-351T>G
n.887-351T>G
n.957-351T>G
n.817-351T>G
n.983-351T>G
n.843-351T>G
n.971-351T>G
n.997-351T>G
n.1137-351T>G
n.992-351T>G
c.949-351T>G (n.949-351T>G)
n.1147-351T>G
gnomAD v4
5g.7885351T>GCA2673201648MTRRc.904-350T>G (n.904-350T>G)
c.985-350T>G (n.985-350T>G)
n.143+93T>G
c.929-350T>G
c.817-350T>G
c.*611-350T>G (n.*611-350T>G)
c.1125-350T>G (n.1125-350T>G)
n.1007-350T>G
n.1000-350T>G
n.1027-350T>G
n.1041-350T>G
n.887-350T>G
n.957-350T>G
n.817-350T>G
n.983-350T>G
n.843-350T>G
n.971-350T>G
n.997-350T>G
n.1137-350T>G
n.992-350T>G
c.949-350T>G (n.949-350T>G)
n.1147-350T>G
gnomAD v4
5g.7885353T>CCA1525816187MTRRc.904-348T>C (n.904-348T>C)
c.985-348T>C (n.985-348T>C)
n.143+95T>C
c.929-348T>C
c.817-348T>C
c.*611-348T>C (n.*611-348T>C)
c.1125-348T>C (n.1125-348T>C)
n.1007-348T>C
n.1000-348T>C
n.1027-348T>C
n.1041-348T>C
n.887-348T>C
n.957-348T>C
n.817-348T>C
n.983-348T>C
n.843-348T>C
n.971-348T>C
n.997-348T>C
n.1137-348T>C
n.992-348T>C
c.949-348T>C (n.949-348T>C)
n.1147-348T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.7885353T=CA1525816183MTRRc.904-348T= (n.904-348T=)
c.985-348T= (n.985-348T=)
n.143+95T=
c.929-348T=
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c.*611-348T= (n.*611-348T=)
c.1125-348T= (n.1125-348T=)
n.1007-348T=
n.1000-348T=
n.1027-348T=
n.1041-348T=
n.887-348T=
n.957-348T=
n.817-348T=
n.983-348T=
n.843-348T=
n.971-348T=
n.997-348T=
n.1137-348T=
n.992-348T=
c.949-348T= (n.949-348T=)
n.1147-348T=
5g.7885354T>CCA557638697MTRRc.904-347T>C (n.904-347T>C)
c.985-347T>C (n.985-347T>C)
n.143+96T>C
c.929-347T>C
c.817-347T>C
c.*611-347T>C (n.*611-347T>C)
c.1125-347T>C (n.1125-347T>C)
n.1007-347T>C
n.1000-347T>C
n.1027-347T>C
n.1041-347T>C
n.887-347T>C
n.957-347T>C
n.817-347T>C
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n.971-329A>G
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n.1041-326T>C
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n.957-326T>C
n.817-326T>C
n.983-326T>C
n.843-326T>C
n.971-326T>C
n.997-326T>C
n.1137-326T>C
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c.949-326T>C (n.949-326T>C)
n.1147-326T>C
dbSNP
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n.1000-326T>G
n.1027-326T>G
n.1041-326T>G
n.887-326T>G
n.957-326T>G
n.817-326T>G
n.983-326T>G
n.843-326T>G
n.971-326T>G
n.997-326T>G
n.1137-326T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.992-325A>G
c.949-325A>G (n.949-325A>G)
n.1147-325A>G
gnomAD v4
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n.1147-323A=
5g.7885378A>GCA1525816222MTRRc.904-323A>G (n.904-323A>G)
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n.143+120A>G
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n.1147-323A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.992-323A>T
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n.1147-323A>T
dbSNP
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n.1147-323_1147-322del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1147-320G>A
gnomAD v4
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n.1007-320G>C
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n.1147-320G>C
gnomAD v4
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n.1147-319G>A
dbSNP
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n.997-318T>G
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gnomAD v4
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n.143+135C>A
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n.887-308C>A
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n.983-308C>A
n.843-308C>A
n.971-308C>A
n.997-308C>A
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n.992-308C>A
c.949-308C>A (n.949-308C>A)
n.1147-308C>A
gnomAD v4
5g.7885395C>ACA2673201673MTRRc.904-306C>A (n.904-306C>A)
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n.143+137C>A
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c.1125-306C>A (n.1125-306C>A)
n.1007-306C>A
n.1000-306C>A
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n.1041-306C>A
n.887-306C>A
n.957-306C>A
n.817-306C>A
n.983-306C>A
n.843-306C>A
n.971-306C>A
n.997-306C>A
n.1137-306C>A
n.992-306C>A
c.949-306C>A (n.949-306C>A)
n.1147-306C>A
gnomAD v4
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n.1000-305C=
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n.887-305C=
n.957-305C=
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n.983-305C=
n.843-305C=
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5g.7885396C>TCA2673201675MTRRc.904-305C>T (n.904-305C>T)
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n.143+138C>T
c.929-305C>T
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c.1125-305C>T (n.1125-305C>T)
n.1007-305C>T
n.1000-305C>T
n.1027-305C>T
n.1041-305C>T
n.887-305C>T
n.957-305C>T
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n.971-305C>T
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n.992-305C>T
c.949-305C>T (n.949-305C>T)
n.1147-305C>T
gnomAD v4
5g.7885397A=CA1525816250MTRRc.904-304A= (n.904-304A=)
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n.1007-304A=
n.1000-304A=
n.1027-304A=
n.1041-304A=
n.887-304A=
n.957-304A=
n.817-304A=
n.983-304A=
n.843-304A=
n.971-304A=
n.997-304A=
n.1137-304A=
n.992-304A=
c.949-304A= (n.949-304A=)
n.1147-304A=
5g.7885397A>GCA814254692MTRRc.904-304A>G (n.904-304A>G)
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n.143+139A>G
c.929-304A>G
c.817-304A>G
c.*611-304A>G (n.*611-304A>G)
c.1125-304A>G (n.1125-304A>G)
n.1007-304A>G
n.1000-304A>G
n.1027-304A>G
n.1041-304A>G
n.887-304A>G
n.957-304A>G
n.817-304A>G
n.983-304A>G
n.843-304A>G
n.971-304A>G
n.997-304A>G
n.1137-304A>G
n.992-304A>G
c.949-304A>G (n.949-304A>G)
n.1147-304A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.7885397dupCA1525816247MTRRc.904-304dup (n.904-304dup)
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n.971-304dup
n.997-304dup
n.1137-304dup
n.992-304dup
c.949-304dup (n.949-304dup)
n.1147-304dup
dbSNP
5g.7885397_7885409delinsATAGGACCTTACTCA1525816245MTRRc.904-304_904-292delinsATAGGACCTTACT (n.904-304_904-292delinsATAGGACCTTACT)
c.985-304_985-292delinsATAGGACCTTACT (n.985-304_985-292delinsATAGGACCTTACT)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.983-297C>A
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n.1147-297C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.1147-288T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-288T>G
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n.1147-288T=

Number of alleles fetched