Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-422A>T
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n.143+24C>A
c.929-419C>A
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c.*611-419C>A (n.*611-419C>A)
c.1125-419C>A (n.1125-419C>A)
n.1007-419C>A
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n.1027-419C>A
n.1041-419C>A
n.887-419C>A
n.957-419C>A
n.817-419C>A
n.983-419C>A
n.843-419C>A
n.971-419C>A
n.997-419C>A
n.1137-419C>A
n.992-419C>A
c.949-419C>A (n.949-419C>A)
n.1147-419C>A
gnomAD v4
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n.887-417A>G
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n.817-417A>G
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n.843-417A>G
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n.997-417A>G
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n.992-417A>G
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n.1147-417A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.817-413A>G
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n.887-413A>G
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n.1147-413A>G
dbSNP
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n.1147-411T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1147-406C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1007-404dup
n.1000-404dup
n.1027-404dup
n.1041-404dup
n.887-404dup
n.957-404dup
n.817-404dup
n.983-404dup
n.843-404dup
n.971-404dup
n.997-404dup
n.1137-404dup
n.992-404dup
c.949-404dup (n.949-404dup)
n.1147-404dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-401T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.887-400del
n.957-400del
n.817-400del
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n.843-400del
n.971-400del
n.997-400del
n.1137-400del
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n.1147-400del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1125-399A>G (n.1125-399A>G)
n.1007-399A>G
n.1000-399A>G
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n.1041-399A>G
n.887-399A>G
n.957-399A>G
n.817-399A>G
n.983-399A>G
n.843-399A>G
n.971-399A>G
n.997-399A>G
n.1137-399A>G
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gnomAD v4
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n.887-396T>C
n.957-396T>C
n.817-396T>C
n.983-396T>C
n.843-396T>C
n.971-396T>C
n.997-396T>C
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c.949-396T>C (n.949-396T>C)
n.1147-396T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885305T=CA1525816091MTRRc.904-396T= (n.904-396T=)
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n.1000-396T=
n.1027-396T=
n.1041-396T=
n.887-396T=
n.957-396T=
n.817-396T=
n.983-396T=
n.843-396T=
n.971-396T=
n.997-396T=
n.1137-396T=
n.992-396T=
c.949-396T= (n.949-396T=)
n.1147-396T=
5g.7885306T>GCA814254646MTRRc.904-395T>G (n.904-395T>G)
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n.1147-384T>A
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n.1147-381T>C
dbSNP
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c.949-381T= (n.949-381T=)
n.1147-381T=
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n.1147-380G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-380G>C
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n.1147-379dup
gnomAD v4
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n.1147-378A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1147-377T>C
gnomAD v4
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n.1147-376G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.143+67G>T
c.929-376G>T
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n.1027-376G>T
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n.887-376G>T
n.957-376G>T
n.817-376G>T
n.983-376G>T
n.843-376G>T
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n.997-376G>T
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n.1147-376G>T
gnomAD v4
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c.985-375T>G (n.985-375T>G)
n.143+68T>G
c.929-375T>G
c.817-375T>G
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c.1125-375T>G (n.1125-375T>G)
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n.817-375T>G
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n.843-375T>G
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n.1147-375T>G
gnomAD v4
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n.1007-371C=
n.1000-371C=
n.1027-371C=
n.1041-371C=
n.887-371C=
n.957-371C=
n.817-371C=
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n.843-371C=
n.971-371C=
n.997-371C=
n.1137-371C=
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n.1147-371C=
5g.7885330C>TCA113806178MTRRc.904-371C>T (n.904-371C>T)
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n.143+72C>T
c.929-371C>T
c.817-371C>T
c.*611-371C>T (n.*611-371C>T)
c.1125-371C>T (n.1125-371C>T)
n.1007-371C>T
n.1000-371C>T
n.1027-371C>T
n.1041-371C>T
n.887-371C>T
n.957-371C>T
n.817-371C>T
n.983-371C>T
n.843-371C>T
n.971-371C>T
n.997-371C>T
n.1137-371C>T
n.992-371C>T
c.949-371C>T (n.949-371C>T)
n.1147-371C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885330_7885332delinsCGTCA1525816145MTRRc.904-371_904-369delinsCGT (n.904-371_904-369delinsCGT)
c.985-371_985-369delinsCGT (n.985-371_985-369delinsCGT)
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c.929-371_929-369delinsCGT
c.817-371_817-369delinsCGT
c.*611-371_*611-369delinsCGT (n.*611-371_*611-369delinsCGT)
c.1125-371_1125-369delinsCGT (n.1125-371_1125-369delinsCGT)
n.1007-371_1007-369delinsCGT
n.1000-371_1000-369delinsCGT
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n.887-371_887-369delinsCGT
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n.992-371_992-369delinsCGT
c.949-371_949-369delinsCGT (n.949-371_949-369delinsCGT)
n.1147-371_1147-369delinsCGT
5g.7885330_7885331insTCA2673201623MTRRc.904-371_904-370insT (n.904-371_904-370insT)
c.985-371_985-370insT (n.985-371_985-370insT)
n.143+72_143+73insT
c.929-371_929-370insT
c.817-371_817-370insT
c.*611-371_*611-370insT (n.*611-371_*611-370insT)
c.1125-371_1125-370insT (n.1125-371_1125-370insT)
n.1007-371_1007-370insT
n.1000-371_1000-370insT
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n.887-371_887-370insT
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n.843-371_843-370insT
n.971-371_971-370insT
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n.1137-371_1137-370insT
n.992-371_992-370insT
c.949-371_949-370insT (n.949-371_949-370insT)
n.1147-371_1147-370insT
gnomAD v4
5g.7885331G>ACA113806180MTRRc.904-370G>A (n.904-370G>A)
c.985-370G>A (n.985-370G>A)
n.143+73G>A
c.929-370G>A
c.817-370G>A
c.*611-370G>A (n.*611-370G>A)
c.1125-370G>A (n.1125-370G>A)
n.1007-370G>A
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n.887-370G>A
n.957-370G>A
n.817-370G>A
n.983-370G>A
n.843-370G>A
n.971-370G>A
n.997-370G>A
n.1137-370G>A
n.992-370G>A
c.949-370G>A (n.949-370G>A)
n.1147-370G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885331G=CA1525816150MTRRc.904-370G= (n.904-370G=)
c.985-370G= (n.985-370G=)
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c.*611-370G= (n.*611-370G=)
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n.1007-370G=
n.1000-370G=
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n.1041-370G=
n.887-370G=
n.957-370G=
n.817-370G=
n.983-370G=
n.843-370G=
n.971-370G=
n.997-370G=
n.1137-370G=
n.992-370G=
c.949-370G= (n.949-370G=)
n.1147-370G=
5g.7885331G>TCA2673201625MTRRc.904-370G>T (n.904-370G>T)
c.985-370G>T (n.985-370G>T)
n.143+73G>T
c.929-370G>T
c.817-370G>T
c.*611-370G>T (n.*611-370G>T)
c.1125-370G>T (n.1125-370G>T)
n.1007-370G>T
n.1000-370G>T
n.1027-370G>T
n.1041-370G>T
n.887-370G>T
n.957-370G>T
n.817-370G>T
n.983-370G>T
n.843-370G>T
n.971-370G>T
n.997-370G>T
n.1137-370G>T
n.992-370G>T
c.949-370G>T (n.949-370G>T)
n.1147-370G>T
gnomAD v4
5g.7885340_7885341dupCA113806184MTRRc.904-361_904-360dup (n.904-361_904-360dup)
c.985-361_985-360dup (n.985-361_985-360dup)
n.143+82_143+83dup
c.929-361_929-360dup
c.817-361_817-360dup
c.*611-361_*611-360dup (n.*611-361_*611-360dup)
c.1125-361_1125-360dup (n.1125-361_1125-360dup)
n.1007-361_1007-360dup
n.1000-361_1000-360dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1147-348T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1125-347T>C (n.1125-347T>C)
n.1007-347T>C
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n.1027-347T>C
n.1041-347T>C
n.887-347T>C
n.957-347T>C
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n.983-347T>C
n.843-347T>C
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n.1147-347T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.971-346G>A
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n.992-346G>A
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n.1147-346G>A
gnomAD v4
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n.887-344A=
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n.1007-344A>G
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n.1027-344A>G
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n.887-344A>G
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n.817-344A>G
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n.843-344A>G
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n.1147-344A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7885357A>TCA2673201653MTRRc.904-344A>T (n.904-344A>T)
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n.143+99A>T
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n.1007-344A>T
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n.887-344A>T
n.957-344A>T
n.817-344A>T
n.983-344A>T
n.843-344A>T
n.971-344A>T
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n.992-344A>T
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n.1147-344A>T
gnomAD v4
5g.7885359G>ACA814254686MTRRc.904-342G>A (n.904-342G>A)
c.985-342G>A (n.985-342G>A)
n.143+101G>A
c.929-342G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched