Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1137-523C>A
n.992-523C>A
c.949-523C>A (n.949-523C>A)
n.1147-523C>A
gnomAD v4
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n.843-523C>T
n.971-523C>T
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n.1147-523C>T
gnomAD v4
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n.887-521G>A
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n.843-521G>A
n.971-521G>A
n.997-521G>A
n.1137-521G>A
n.992-521G>A
c.949-521G>A (n.949-521G>A)
n.1147-521G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.997-521G=
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c.949-521G= (n.949-521G=)
n.1147-521G=
5g.7885180G>TCA2673201540MTRRc.904-521G>T (n.904-521G>T)
c.985-521G>T (n.985-521G>T)
n.65G>T
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n.1007-521G>T
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n.983-521G>T
n.843-521G>T
n.971-521G>T
n.997-521G>T
n.1137-521G>T
n.992-521G>T
c.949-521G>T (n.949-521G>T)
n.1147-521G>T
gnomAD v4
5g.7885181T>CCA2673201541MTRRc.904-520T>C (n.904-520T>C)
c.985-520T>C (n.985-520T>C)
n.66T>C
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c.*611-520T>C (n.*611-520T>C)
c.1125-520T>C (n.1125-520T>C)
n.1007-520T>C
n.1000-520T>C
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n.887-520T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-467del
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n.1147-465G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.997-456del
n.1137-456del
n.992-456del
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n.1147-456del
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n.1147-457A>C
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n.1147-455G>A
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n.1147-449G>A
dbSNP
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n.1147-448A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-448A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-443dup
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c.929-437_929-435del
c.817-437_817-435del
c.*611-437_*611-435del (n.*611-437_*611-435del)
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n.1147-437_1147-435del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1007-434A>T
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n.1147-434A>T
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n.1007-432G>A
n.1000-432G>A
n.1027-432G>A
n.1041-432G>A
n.887-432G>A
n.957-432G>A
n.817-432G>A
n.983-432G>A
n.843-432G>A
n.971-432G>A
n.997-432G>A
n.1137-432G>A
n.992-432G>A
c.949-432G>A (n.949-432G>A)
n.1147-432G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.997-432G=
n.1137-432G=
n.992-432G=
c.949-432G= (n.949-432G=)
n.1147-432G=

Number of alleles fetched