Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7878172_7878173delinsTGCA1525801851MTRRc.630_631delinsTG (p.Asn210=)
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n.709_710delinsTG
5g.7878173delCA3195651MTRRc.631del (p.Ala211GlnfsTer2)
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n.768del
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n.724del
n.719del
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n.710del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.710G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878173G>CCA359157143MTRRc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
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c.*338G>C (n.*338G>C)
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c.*295G>C (n.*295G>C)
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n.614G>C
n.684G>C
n.544G>C
n.570G>C
n.698G>C
n.724G>C
n.719G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.710G>C
5g.7878173G=CA1525801856MTRRc.631G= (p.Ala211=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.656G=
c.544G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.416G=
c.*295G= (n.*295G=)
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c.712G>T (p.Ala238Ser)
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c.544G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.416G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
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n.754G>T
n.768G>T
n.614G>T
n.684G>T
n.544G>T
n.570G>T
n.698G>T
n.724G>T
n.719G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.710G>T
5g.7878174delCA359157147MTRRc.632del (p.Ala211GlufsTer2)
c.713del (p.Ala238GlufsTer2)
c.657del
c.545del
c.*339del (n.*339del)
c.417del
c.*296del (n.*296del)
n.735del
n.728del
n.755del
n.769del
n.615del
n.685del
n.545del
n.571del
n.699del
n.725del
n.720del
c.677del (p.Ala226GlufsTer2)
n.711del
5g.7878174C>ACA359157145MTRRc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.713C>A (p.Ala238Glu)
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c.545C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.417C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
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n.755C>A
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n.545C>A
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n.699C>A
n.725C>A
n.720C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
n.711C>A
 dbSNP
5g.7878174C=CA1525801857MTRRc.632C= (p.Ala211=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.657C=
c.545C=
c.*339C= (n.*339C=)
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c.*296C= (n.*296C=)
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n.720C=
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n.711C=
5g.7878174C>GCA359157146MTRRc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.657C>G
c.545C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
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n.720C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.711C>G
5g.7878174C>TCA113798750MTRRc.632C>T (p.Ala211Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.657C>T
c.545C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.417C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.735C>T
n.728C>T
n.755C>T
n.769C>T
n.615C>T
n.685C>T
n.545C>T
n.571C>T
n.699C>T
n.725C>T
n.720C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878175A=CA1525801861MTRRc.633A= (p.Ala211=)
c.714A= (p.Ala238=)
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c.*297A= (n.*297A=)
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n.726A=
n.721A=
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n.712A=
5g.7878175A>CCA443248072MTRRc.633A>C (p.Ala211=)
c.714A>C (p.Ala238=)
c.658A>C
c.546A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.418A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
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n.756A>C
n.770A>C
n.616A>C
n.686A>C
n.546A>C
n.572A>C
n.700A>C
n.726A>C
n.721A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
n.712A>C
5g.7878175A>GCA3195652MTRRc.633A>G (p.Ala211=)
c.714A>G (p.Ala238=)
c.658A>G
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c.*340A>G (n.*340A>G)
c.418A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.736A>G
n.729A>G
n.756A>G
n.770A>G
n.616A>G
n.686A>G
n.546A>G
n.572A>G
n.700A>G
n.726A>G
n.721A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
n.712A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878175A>TCA443248073MTRRc.633A>T (p.Ala211=)
c.714A>T (p.Ala238=)
c.658A>T
c.546A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.418A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.736A>T
n.729A>T
n.756A>T
n.770A>T
n.616A>T
n.686A>T
n.546A>T
n.572A>T
n.700A>T
n.726A>T
n.721A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
n.712A>T
5g.7878176G>ACA359157148MTRRc.634G>A (p.Val212Met)
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c.*341G>A (n.*341G>A)
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n.730G>A
n.757G>A
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n.687G>A
n.547G>A
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n.722G>A
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n.713G>A
 dbSNP COSMIC
5g.7878176G>CCA359157149MTRRc.634G>C (p.Val212Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.659G>C
c.547G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.419G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.737G>C
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n.757G>C
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n.701G>C
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n.722G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.713G>C
5g.7878176G=CA1525801865MTRRc.634G= (p.Val212=)
c.715G= (p.Val239=)
c.659G=
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c.*341G= (n.*341G=)
c.419G=
c.*298G= (n.*298G=)
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n.730G=
n.757G=
n.771G=
n.617G=
n.687G=
n.547G=
n.573G=
n.701G=
n.727G=
n.722G=
c.679G= (p.Val227=)
n.713G=
5g.7878176G>TCA359157150MTRRc.634G>T (p.Val212Leu)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.659G>T
c.547G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.419G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.737G>T
n.730G>T
n.757G>T
n.771G>T
n.617G>T
n.687G>T
n.547G>T
n.573G>T
n.701G>T
n.727G>T
n.722G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
n.713G>T
5g.7878177T>ACA359157153MTRRc.635T>A (p.Val212Glu)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.660T>A
c.548T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.420T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.738T>A
n.731T>A
n.758T>A
n.772T>A
n.618T>A
n.688T>A
n.548T>A
n.574T>A
n.702T>A
n.728T>A
n.723T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
n.714T>A
5g.7878177T>CCA359157151MTRRc.635T>C (p.Val212Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.660T>C
c.548T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.420T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.738T>C
n.731T>C
n.758T>C
n.772T>C
n.618T>C
n.688T>C
n.548T>C
n.574T>C
n.702T>C
n.728T>C
n.723T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.714T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878177T>GCA359157152MTRRc.635T>G (p.Val212Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.660T>G
c.548T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.420T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.738T>G
n.731T>G
n.758T>G
n.772T>G
n.618T>G
n.688T>G
n.548T>G
n.574T>G
n.702T>G
n.728T>G
n.723T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.714T>G
5g.7878178G>ACA443248074MTRRc.636G>A (p.Val212=)
c.717G>A (p.Val239=)
c.661G>A
c.549G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.421G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.739G>A
n.732G>A
n.759G>A
n.773G>A
n.619G>A
n.689G>A
n.549G>A
n.575G>A
n.703G>A
n.729G>A
n.724G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.715G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878178G>CCA3195653MTRRc.636G>C (p.Val212=)
c.717G>C (p.Val239=)
c.661G>C
c.549G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.421G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.739G>C
n.732G>C
n.759G>C
n.773G>C
n.619G>C
n.689G>C
n.549G>C
n.575G>C
n.703G>C
n.729G>C
n.724G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.715G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878178G=CA1525801870MTRRc.636G= (p.Val212=)
c.717G= (p.Val239=)
c.661G=
c.549G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.421G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.739G=
n.732G=
n.759G=
n.773G=
n.619G=
n.689G=
n.549G=
n.575G=
n.703G=
n.729G=
n.724G=
c.681G= (p.Val227=)
n.715G=
5g.7878178G>TCA443248075MTRRc.636G>T (p.Val212=)
c.717G>T (p.Val239=)
c.661G>T
c.549G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.421G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.739G>T
n.732G>T
n.759G>T
n.773G>T
n.619G>T
n.689G>T
n.549G>T
n.575G>T
n.703G>T
n.729G>T
n.724G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.715G>T
5g.7878179A>CCA359157154MTRRc.637A>C (p.Asn213His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.662A>C
c.550A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.422A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.740A>C
n.733A>C
n.760A>C
n.774A>C
n.620A>C
n.690A>C
n.550A>C
n.576A>C
n.704A>C
n.730A>C
n.725A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
n.716A>C
5g.7878179A>GCA359157155MTRRc.637A>G (p.Asn213Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.662A>G
c.550A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.422A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.740A>G
n.733A>G
n.760A>G
n.774A>G
n.620A>G
n.690A>G
n.550A>G
n.576A>G
n.704A>G
n.730A>G
n.725A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.716A>G
5g.7878179A>TCA359157156MTRRc.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.662A>T
c.550A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.422A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.740A>T
n.733A>T
n.760A>T
n.774A>T
n.620A>T
n.690A>T
n.550A>T
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n.704A>T
n.730A>T
n.725A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.716A>T
5g.7878180A>CCA359157157MTRRc.638A>C (p.Asn213Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.663A>C
c.551A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.423A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.741A>C
n.734A>C
n.761A>C
n.775A>C
n.621A>C
n.691A>C
n.551A>C
n.577A>C
n.705A>C
n.731A>C
n.726A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.717A>C
5g.7878180A>GCA359157158MTRRc.638A>G (p.Asn213Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.663A>G
c.551A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.423A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.741A>G
n.734A>G
n.761A>G
n.775A>G
n.621A>G
n.691A>G
n.551A>G
n.577A>G
n.705A>G
n.731A>G
n.726A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.717A>G
5g.7878180A>TCA359157159MTRRc.638A>T (p.Asn213Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.663A>T
c.551A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.423A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.741A>T
n.734A>T
n.761A>T
n.775A>T
n.621A>T
n.691A>T
n.551A>T
n.577A>T
n.705A>T
n.731A>T
n.726A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.717A>T
5g.7878180_7878181insTCA2673202238MTRRc.638_639insT (p.Ser214GlnfsTer9)
c.719_720insT (p.Ser241GlnfsTer9)
c.663_664insT
c.551_552insT
c.*345_*346insT (n.*345_*346insT)
c.423_424insT
c.*302_*303insT (n.*302_*303insT)
n.741_742insT
n.734_735insT
n.761_762insT
n.775_776insT
n.621_622insT
n.691_692insT
n.551_552insT
n.577_578insT
n.705_706insT
n.731_732insT
n.726_727insT
c.683_684insT (p.Ser229GlnfsTer9)
n.717_718insT
 gnomAD v4
5g.7878181C>ACA359157160MTRRc.639C>A (p.Asn213Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.664C>A
c.552C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.424C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.742C>A
n.735C>A
n.762C>A
n.776C>A
n.622C>A
n.692C>A
n.552C>A
n.578C>A
n.706C>A
n.732C>A
n.727C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.718C>A
5g.7878181C=CA1525801873MTRRc.639C= (p.Asn213=)
c.720C= (p.Asn240=)
c.664C=
c.552C=
c.*346C= (n.*346C=)
c.424C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.742C=
n.735C=
n.762C=
n.776C=
n.622C=
n.692C=
n.552C=
n.578C=
n.706C=
n.732C=
n.727C=
c.684C= (p.Asn228=)
n.718C=
5g.7878181C>GCA359157161MTRRc.639C>G (p.Asn213Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.664C>G
c.552C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.424C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.742C>G
n.735C>G
n.762C>G
n.776C>G
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n.692C>G
n.552C>G
n.578C>G
n.706C>G
n.732C>G
n.727C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.718C>G
5g.7878181C>TCA443248076MTRRc.639C>T (p.Asn213=)
c.720C>T (p.Asn240=)
c.664C>T
c.552C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.424C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.742C>T
n.735C>T
n.762C>T
n.776C>T
n.622C>T
n.692C>T
n.552C>T
n.578C>T
n.706C>T
n.732C>T
n.727C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
n.718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878182A=CA1525801877MTRRc.640A= (p.Ser214=)
c.721A= (p.Ser241=)
c.665A=
c.553A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.425A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.743A=
n.736A=
n.763A=
n.777A=
n.623A=
n.693A=
n.553A=
n.579A=
n.707A=
n.733A=
n.728A=
c.685A= (p.Ser229=)
n.719A=
5g.7878182A>CCA359157162MTRRc.640A>C (p.Ser214Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.665A>C
c.553A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.425A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.743A>C
n.736A>C
n.763A>C
n.777A>C
n.623A>C
n.693A>C
n.553A>C
n.579A>C
n.707A>C
n.733A>C
n.728A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.719A>C
5g.7878182A>GCA359157163MTRRc.640A>G (p.Ser214Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.665A>G
c.553A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.425A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.743A>G
n.736A>G
n.763A>G
n.777A>G
n.623A>G
n.693A>G
n.553A>G
n.579A>G
n.707A>G
n.733A>G
n.728A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.719A>G
5g.7878182A>TCA359157164MTRRc.640A>T (p.Ser214Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.665A>T
c.553A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.425A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.743A>T
n.736A>T
n.763A>T
n.777A>T
n.623A>T
n.693A>T
n.553A>T
n.579A>T
n.707A>T
n.733A>T
n.728A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.719A>T
 dbSNP
5g.7878183G>ACA3195654MTRRc.641G>A (p.Ser214Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.666G>A
c.554G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.426G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.744G>A
n.737G>A
n.764G>A
n.778G>A
n.624G>A
n.694G>A
n.554G>A
n.580G>A
n.708G>A
n.734G>A
n.729G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.720G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878183G>CCA359157166MTRRc.641G>C (p.Ser214Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.666G>C
c.554G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.426G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.744G>C
n.737G>C
n.764G>C
n.778G>C
n.624G>C
n.694G>C
n.554G>C
n.580G>C
n.708G>C
n.734G>C
n.729G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.720G>C
5g.7878183G=CA1525801880MTRRc.641G= (p.Ser214=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.666G=
c.554G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.426G=
c.*305G= (n.*305G=)
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n.737G=
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n.778G=
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n.580G=
n.708G=
n.734G=
n.729G=
c.686G= (p.Ser229=)
n.720G=
5g.7878183G>TCA359157165MTRRc.641G>T (p.Ser214Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.666G>T
c.554G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.426G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.744G>T
n.737G>T
n.764G>T
n.778G>T
n.624G>T
n.694G>T
n.554G>T
n.580G>T
n.708G>T
n.734G>T
n.729G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.720G>T
5g.7878184C>ACA359157167MTRRc.642C>A (p.Ser214Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.667C>A
c.555C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.427C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.745C>A
n.738C>A
n.765C>A
n.779C>A
n.625C>A
n.695C>A
n.555C>A
n.581C>A
n.709C>A
n.735C>A
n.730C>A
c.687C>A (p.Ser229Arg)
n.721C>A
5g.7878184C=CA1525801883MTRRc.642C= (p.Ser214=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.667C=
c.555C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.427C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.745C=
n.738C=
n.765C=
n.779C=
n.625C=
n.695C=
n.555C=
n.581C=
n.709C=
n.735C=
n.730C=
c.687C= (p.Ser229=)
n.721C=
5g.7878184C>GCA3195655MTRRc.642C>G (p.Ser214Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.667C>G
c.555C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.427C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.745C>G
n.738C>G
n.765C>G
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n.581C>G
n.709C>G
n.735C>G
n.730C>G
c.687C>G (p.Ser229Arg)
n.721C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878184C>TCA443248077MTRRc.642C>T (p.Ser214=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.667C>T
c.555C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.427C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.745C>T
n.738C>T
n.765C>T
n.779C>T
n.625C>T
n.695C>T
n.555C>T
n.581C>T
n.709C>T
n.735C>T
n.730C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
n.721C>T
5g.7878187_7878190delCA2580073149MTRRc.645_648del (p.Gln216ProfsTer4)
c.726_729del (p.Gln243ProfsTer4)
c.670_673del
c.558_561del
c.*352_*355del (n.*352_*355del)
c.430_433del
c.*309_*312del (n.*309_*312del)
n.748_751del
n.741_744del
n.768_771del
n.782_785del
n.628_631del
n.698_701del
n.558_561del
n.584_587del
n.712_715del
n.738_741del
n.733_736del
c.690_693del (p.Gln231ProfsTer4)
n.724_727del
 ClinVar
5g.7878185A=CA1525801885MTRRc.643A= (p.Asn215=)
c.724A= (p.Asn242=)
c.668A=
c.556A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.428A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.746A=
n.739A=
n.766A=
n.780A=
n.626A=
n.696A=
n.556A=
n.582A=
n.710A=
n.736A=
n.731A=
c.688A= (p.Asn230=)
n.722A=
5g.7878185A>CCA3195656MTRRc.643A>C (p.Asn215His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.668A>C
c.556A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.428A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.746A>C
n.739A>C
n.766A>C
n.780A>C
n.626A>C
n.696A>C
n.556A>C
n.582A>C
n.710A>C
n.736A>C
n.731A>C
c.688A>C (p.Asn230His)
n.722A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878185A>GCA359157168MTRRc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.668A>G
c.556A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.428A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.746A>G
n.739A>G
n.766A>G
n.780A>G
n.626A>G
n.696A>G
n.556A>G
n.582A>G
n.710A>G
n.736A>G
n.731A>G
c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.722A>G
5g.7878185A>TCA359157169MTRRc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.668A>T
c.556A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.428A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.746A>T
n.739A>T
n.766A>T
n.780A>T
n.626A>T
n.696A>T
n.556A>T
n.582A>T
n.710A>T
n.736A>T
n.731A>T
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.722A>T
5g.7878186A>CCA359157170MTRRc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.669A>C
c.557A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.429A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.747A>C
n.740A>C
n.767A>C
n.781A>C
n.627A>C
n.697A>C
n.557A>C
n.583A>C
n.711A>C
n.737A>C
n.732A>C
c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.723A>C
5g.7878186A>GCA359157171MTRRc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.669A>G
c.557A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.429A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.747A>G
n.740A>G
n.767A>G
n.781A>G
n.627A>G
n.697A>G
n.557A>G
n.583A>G
n.711A>G
n.737A>G
n.732A>G
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.723A>G
 gnomAD v4
5g.7878186A>TCA359157172MTRRc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.669A>T
c.557A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.429A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.747A>T
n.740A>T
n.767A>T
n.781A>T
n.627A>T
n.697A>T
n.557A>T
n.583A>T
n.711A>T
n.737A>T
n.732A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.723A>T
5g.7878187C>ACA359157173MTRRc.645C>A (p.Asn215Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.670C>A
c.558C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.430C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.748C>A
n.741C>A
n.768C>A
n.782C>A
n.628C>A
n.698C>A
n.558C>A
n.584C>A
n.712C>A
n.738C>A
n.733C>A
c.690C>A (p.Asn230Lys)
n.724C>A
5g.7878187C=CA1525801886MTRRc.645C= (p.Asn215=)
c.726C= (p.Asn242=)
c.670C=
c.558C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.430C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.748C=
n.741C=
n.768C=
n.782C=
n.628C=
n.698C=
n.558C=
n.584C=
n.712C=
n.738C=
n.733C=
c.690C= (p.Asn230=)
n.724C=
5g.7878187C>GCA359157174MTRRc.645C>G (p.Asn215Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.670C>G
c.558C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.430C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.748C>G
n.741C>G
n.768C>G
n.782C>G
n.628C>G
n.698C>G
n.558C>G
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n.733C>G
c.690C>G (p.Asn230Lys)
n.724C>G
5g.7878187C>TCA443248078MTRRc.645C>T (p.Asn215=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.670C>T
c.558C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.430C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
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n.782C>T
n.628C>T
n.698C>T
n.558C>T
n.584C>T
n.712C>T
n.738C>T
n.733C>T
c.690C>T (p.Asn230=)
n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878188C>ACA3195657MTRRc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.671C>A
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n.734C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.725C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878188C=CA1525801889MTRRc.646C= (p.Gln216=)
c.727C= (p.Gln243=)
c.671C=
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c.*310C= (n.*310C=)
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n.739C=
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c.691C= (p.Gln231=)
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c.727C>G (p.Gln243Glu)
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n.734C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.725C>G
5g.7878188C>TCA359157176MTRRc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.671C>T
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n.749C>T
n.742C>T
n.769C>T
n.783C>T
n.629C>T
n.699C>T
n.559C>T
n.585C>T
n.713C>T
n.739C>T
n.734C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.725C>T
 gnomAD v4
5g.7878189A>CCA359157178MTRRc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.672A>C
c.560A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.432A>C
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n.750A>C
n.743A>C
n.770A>C
n.784A>C
n.630A>C
n.700A>C
n.560A>C
n.586A>C
n.714A>C
n.740A>C
n.735A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.726A>C
5g.7878189A>GCA359157179MTRRc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.672A>G
c.560A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.432A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.750A>G
n.743A>G
n.770A>G
n.784A>G
n.630A>G
n.700A>G
n.560A>G
n.586A>G
n.714A>G
n.740A>G
n.735A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.726A>G
 gnomAD v4
5g.7878189A>TCA359157177MTRRc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.672A>T
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c.*354A>T (n.*354A>T)
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n.750A>T
n.743A>T
n.770A>T
n.784A>T
n.630A>T
n.700A>T
n.560A>T
n.586A>T
n.714A>T
n.740A>T
n.735A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.726A>T
5g.7878190A>CCA359157180MTRRc.648A>C (p.Gln216His)
c.729A>C (p.Gln243His)
c.673A>C
c.561A>C
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n.744A>C
n.771A>C
n.785A>C
n.631A>C
n.701A>C
n.561A>C
n.587A>C
n.715A>C
n.741A>C
n.736A>C
c.693A>C (p.Gln231His)
n.727A>C
5g.7878190A>GCA443248079MTRRc.648A>G (p.Gln216=)
c.729A>G (p.Gln243=)
c.673A>G
c.561A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.433A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.751A>G
n.744A>G
n.771A>G
n.785A>G
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n.701A>G
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n.741A>G
n.736A>G
c.693A>G (p.Gln231=)
n.727A>G
5g.7878190A>TCA359157181MTRRc.648A>T (p.Gln216His)
c.729A>T (p.Gln243His)
c.673A>T
c.561A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.433A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.751A>T
n.744A>T
n.771A>T
n.785A>T
n.631A>T
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n.561A>T
n.587A>T
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n.741A>T
n.736A>T
c.693A>T (p.Gln231His)
n.727A>T
5g.7878191T>ACA359157182MTRRc.649T>A (p.Ser217Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.674T>A
c.562T>A
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c.434T>A
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n.702T>A
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n.716T>A
n.742T>A
n.737T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.728T>A
5g.7878191T>CCA3195658MTRRc.649T>C (p.Ser217Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.674T>C
c.562T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.434T>C
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n.752T>C
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n.772T>C
n.786T>C
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n.562T>C
n.588T>C
n.716T>C
n.742T>C
n.737T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.728T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878191T>GCA359157183MTRRc.649T>G (p.Ser217Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.674T>G
c.562T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.434T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.752T>G
n.745T>G
n.772T>G
n.786T>G
n.632T>G
n.702T>G
n.562T>G
n.588T>G
n.716T>G
n.742T>G
n.737T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.728T>G
5g.7878191T=CA1525801897MTRRc.649T= (p.Ser217=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.674T=
c.562T=
c.*356T= (n.*356T=)
c.434T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.752T=
n.745T=
n.772T=
n.786T=
n.632T=
n.702T=
n.562T=
n.588T=
n.716T=
n.742T=
n.737T=
c.694T= (p.Ser232=)
n.728T=
5g.7878192_7878226dupCA2673202250MTRRc.650_684dup (p.Thr229ProfsTer4)
c.731_765dup (p.Thr256ProfsTer4)
c.675_709dup
c.563_597dup
c.*357_*391dup (n.*357_*391dup)
c.435_469dup
c.*314_*348dup (n.*314_*348dup)
n.753_787dup
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n.717_751dup
n.743_777dup
n.738_772dup
c.695_729dup (p.Thr244ProfsTer4)
n.729_763dup
 gnomAD v4
5g.7878192C>ACA359157185MTRRc.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.675C>A
c.563C>A
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n.717C>A
n.743C>A
n.738C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.729C>A
5g.7878192C=CA1525801898MTRRc.650C= (p.Ser217=)
c.731C= (p.Ser244=)
c.675C=
c.563C=
c.*357C= (n.*357C=)
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c.*314C= (n.*314C=)
n.753C=
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n.703C=
n.563C=
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n.717C=
n.743C=
n.738C=
c.695C= (p.Ser232=)
n.729C=
5g.7878192C>GCA3195659MTRRc.650C>G (p.Ser217Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.675C>G
c.563C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.435C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.753C>G
n.746C>G
n.773C>G
n.787C>G
n.633C>G
n.703C>G
n.563C>G
n.589C>G
n.717C>G
n.743C>G
n.738C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.729C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878192C>TCA359157184MTRRc.650C>T (p.Ser217Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.675C>T
c.563C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.435C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.753C>T
n.746C>T
n.773C>T
n.787C>T
n.633C>T
n.703C>T
n.563C>T
n.589C>T
n.717C>T
n.743C>T
n.738C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.729C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878193C>ACA443248080MTRRc.651C>A (p.Ser217=)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.676C>A
c.564C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.436C>A
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n.754C>A
n.747C>A
n.774C>A
n.788C>A
n.634C>A
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n.564C>A
n.590C>A
n.718C>A
n.744C>A
n.739C>A
c.696C>A (p.Ser232=)
n.730C>A
5g.7878193C>GCA443248081MTRRc.651C>G (p.Ser217=)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.676C>G
c.564C>G
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c.436C>G
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n.754C>G
n.747C>G
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n.704C>G
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n.590C>G
n.718C>G
n.744C>G
n.739C>G
c.696C>G (p.Ser232=)
n.730C>G
5g.7878193C>TCA443248082MTRRc.651C>T (p.Ser217=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.676C>T
c.564C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.436C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.754C>T
n.747C>T
n.774C>T
n.788C>T
n.634C>T
n.704C>T
n.564C>T
n.590C>T
n.718C>T
n.744C>T
n.739C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
n.730C>T
5g.7878194A=CA1525801902MTRRc.652A= (p.Asn218=)
c.733A= (p.Asn245=)
c.677A=
c.565A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.437A=
c.*316A= (n.*316A=)
n.755A=
n.748A=
n.775A=
n.789A=
n.635A=
n.705A=
n.565A=
n.591A=
n.719A=
n.745A=
n.740A=
c.697A= (p.Asn233=)
n.731A=
5g.7878194A>CCA359157186MTRRc.652A>C (p.Asn218His)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.677A>C
c.565A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.437A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.755A>C
n.748A>C
n.775A>C
n.789A>C
n.635A>C
n.705A>C
n.565A>C
n.591A>C
n.719A>C
n.745A>C
n.740A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
n.731A>C
 ClinVar
5g.7878194A>GCA359157187MTRRc.652A>G (p.Asn218Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.677A>G
c.565A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.437A>G
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n.755A>G
n.748A>G
n.775A>G
n.789A>G
n.635A>G
n.705A>G
n.565A>G
n.591A>G
n.719A>G
n.745A>G
n.740A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.731A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878194A>TCA359157188MTRRc.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.677A>T
c.565A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.437A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.755A>T
n.748A>T
n.775A>T
n.789A>T
n.635A>T
n.705A>T
n.565A>T
n.591A>T
n.719A>T
n.745A>T
n.740A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.731A>T
 gnomAD v4
5g.7878195A=CA1525801903MTRRc.653A= (p.Asn218=)
c.734A= (p.Asn245=)
c.678A=
c.566A=
c.*360A= (n.*360A=)
c.438A=
c.*317A= (n.*317A=)
n.756A=
n.749A=
n.776A=
n.790A=
n.636A=
n.706A=
n.566A=
n.592A=
n.720A=
n.746A=
n.741A=
c.698A= (p.Asn233=)
n.732A=
5g.7878195A>CCA359157189MTRRc.653A>C (p.Asn218Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.678A>C
c.566A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.438A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.756A>C
n.749A>C
n.776A>C
n.790A>C
n.636A>C
n.706A>C
n.566A>C
n.592A>C
n.720A>C
n.746A>C
n.741A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.732A>C
5g.7878195A>GCA3195660MTRRc.653A>G (p.Asn218Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.678A>G
c.566A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.438A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.756A>G
n.749A>G
n.776A>G
n.790A>G
n.636A>G
n.706A>G
n.566A>G
n.592A>G
n.720A>G
n.746A>G
n.741A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.732A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878195A>TCA359157190MTRRc.653A>T (p.Asn218Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.678A>T
c.566A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.438A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.756A>T
n.749A>T
n.776A>T
n.790A>T
n.636A>T
n.706A>T
n.566A>T
n.592A>T
n.720A>T
n.746A>T
n.741A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.732A>T
5g.7878196T>ACA359157191MTRRc.654T>A (p.Asn218Lys)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.679T>A
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n.747T>A
n.742T>A
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n.733T>A
5g.7878196T>CCA443248083MTRRc.654T>C (p.Asn218=)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.679T>C
c.567T>C
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c.439T>C
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n.742T>C
c.699T>C (p.Asn233=)
n.733T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878196T>GCA3195661MTRRc.654T>G (p.Asn218Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
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n.742T>G
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n.733T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878196T=CA1525801908MTRRc.654T= (p.Asn218=)
c.735T= (p.Asn245=)
c.679T=
c.567T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.439T=
c.*318T= (n.*318T=)
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n.750T=
n.777T=
n.791T=
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n.707T=
n.567T=
n.593T=
n.721T=
n.747T=
n.742T=
c.699T= (p.Asn233=)
n.733T=
5g.7878199_7878201delCA2673202257MTRRc.657_659del (p.Val220del)
c.738_740del (p.Val247del)
c.682_684del
c.570_572del
c.*364_*366del (n.*364_*366del)
c.442_444del
c.*321_*323del (n.*321_*323del)
n.760_762del
n.753_755del
n.780_782del
n.794_796del
n.640_642del
n.710_712del
n.570_572del
n.596_598del
n.724_726del
n.750_752del
n.745_747del
c.702_704del (p.Val235del)
n.736_738del
 gnomAD v4
5g.7878197G>ACA359157192MTRRc.655G>A (p.Val219Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.680G>A
c.568G>A
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n.751G>A
n.778G>A
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n.638G>A
n.708G>A
n.568G>A
n.594G>A
n.722G>A
n.748G>A
n.743G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.734G>A
 gnomAD v4
5g.7878197G>CCA359157194MTRRc.655G>C (p.Val219Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.680G>C
c.568G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.440G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.758G>C
n.751G>C
n.778G>C
n.792G>C
n.638G>C
n.708G>C
n.568G>C
n.594G>C
n.722G>C
n.748G>C
n.743G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.734G>C
5g.7878197G>TCA359157193MTRRc.655G>T (p.Val219Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.680G>T
c.568G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.440G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.758G>T
n.751G>T
n.778G>T
n.792G>T
n.638G>T
n.708G>T
n.568G>T
n.594G>T
n.722G>T
n.748G>T
n.743G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.734G>T
5g.7878198T>ACA359157195MTRRc.656T>A (p.Val219Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.681T>A
c.569T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
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n.569T>A
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n.723T>A
n.749T>A
n.744T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.735T>A
5g.7878198T>CCA359157197MTRRc.656T>C (p.Val219Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.681T>C
c.569T>C
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n.759T>C
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n.595T>C
n.723T>C
n.749T>C
n.744T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.735T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878198T>GCA359157196MTRRc.656T>G (p.Val219Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
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n.749T>G
n.744T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.735T>G
5g.7878198T=CA1525801913MTRRc.656T= (p.Val219=)
c.737T= (p.Val246=)
c.681T=
c.569T=
c.*363T= (n.*363T=)
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c.*320T= (n.*320T=)
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n.752T=
n.779T=
n.793T=
n.639T=
n.709T=
n.569T=
n.595T=
n.723T=
n.749T=
n.744T=
c.701T= (p.Val234=)
n.735T=
5g.7878199T>ACA443248084MTRRc.657T>A (p.Val219=)
c.738T>A (p.Val246=)
c.682T>A
c.570T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.442T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.760T>A
n.753T>A
n.780T>A
n.794T>A
n.640T>A
n.710T>A
n.570T>A
n.596T>A
n.724T>A
n.750T>A
n.745T>A
c.702T>A (p.Val234=)
n.736T>A
5g.7878199T>CCA443248085MTRRc.657T>C (p.Val219=)
c.738T>C (p.Val246=)
c.682T>C
c.570T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.442T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.760T>C
n.753T>C
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n.794T>C
n.640T>C
n.710T>C
n.570T>C
n.596T>C
n.724T>C
n.750T>C
n.745T>C
c.702T>C (p.Val234=)
n.736T>C
5g.7878199T>GCA443248086MTRRc.657T>G (p.Val219=)
c.738T>G (p.Val246=)
c.682T>G
c.570T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.442T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
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n.596T>G
n.724T>G
n.750T>G
n.745T>G
c.702T>G (p.Val234=)
n.736T>G
5g.7878200G>ACA359157198MTRRc.658G>A (p.Val220Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.683G>A
c.571G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.443G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.761G>A
n.754G>A
n.781G>A
n.795G>A
n.641G>A
n.711G>A
n.571G>A
n.597G>A
n.725G>A
n.751G>A
n.746G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.737G>A
 gnomAD v4
5g.7878200G>CCA359157199MTRRc.658G>C (p.Val220Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.683G>C
c.571G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.443G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.761G>C
n.754G>C
n.781G>C
n.795G>C
n.641G>C
n.711G>C
n.571G>C
n.597G>C
n.725G>C
n.751G>C
n.746G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.737G>C
5g.7878200G>TCA359157200MTRRc.658G>T (p.Val220Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.683G>T
c.571G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.443G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.761G>T
n.754G>T
n.781G>T
n.795G>T
n.641G>T
n.711G>T
n.571G>T
n.597G>T
n.725G>T
n.751G>T
n.746G>T
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.737G>T
 dbSNP
5g.7878201T>ACA359157201MTRRc.659T>A (p.Val220Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.684T>A
c.572T>A
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n.572T>A
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n.752T>A
n.747T>A
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.738T>A
5g.7878201T>CCA359157202MTRRc.659T>C (p.Val220Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.684T>C
c.572T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.444T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.762T>C
n.755T>C
n.782T>C
n.796T>C
n.642T>C
n.712T>C
n.572T>C
n.598T>C
n.726T>C
n.752T>C
n.747T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.738T>C
 COSMIC
5g.7878201T>GCA359157203MTRRc.659T>G (p.Val220Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.684T>G
c.572T>G
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c.444T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.762T>G
n.755T>G
n.782T>G
n.796T>G
n.642T>G
n.712T>G
n.572T>G
n.598T>G
n.726T>G
n.752T>G
n.747T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.738T>G
5g.7878202A>CCA443248087MTRRc.660A>C (p.Val220=)
c.741A>C (p.Val247=)
c.685A>C
c.573A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
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n.763A>C
n.756A>C
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n.643A>C
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n.573A>C
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n.727A>C
n.753A>C
n.748A>C
c.705A>C (p.Val235=)
n.739A>C
5g.7878202A>GCA443248088MTRRc.660A>G (p.Val220=)
c.741A>G (p.Val247=)
c.685A>G
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c.*324A>G (n.*324A>G)
n.763A>G
n.756A>G
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n.727A>G
n.753A>G
n.748A>G
c.705A>G (p.Val235=)
n.739A>G
5g.7878202A>TCA443248089MTRRc.660A>T (p.Val220=)
c.741A>T (p.Val247=)
c.685A>T
c.573A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.445A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.763A>T
n.756A>T
n.783A>T
n.797A>T
n.643A>T
n.713A>T
n.573A>T
n.599A>T
n.727A>T
n.753A>T
n.748A>T
c.705A>T (p.Val235=)
n.739A>T
5g.7878203A=CA1525801915MTRRc.661A= (p.Ile221=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.686A=
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c.446A=
c.*325A= (n.*325A=)
n.764A=
n.757A=
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n.644A=
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n.600A=
n.728A=
n.754A=
n.749A=
c.706A= (p.Ile236=)
n.740A=
5g.7878203A>CCA359157204MTRRc.661A>C (p.Ile221Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.686A>C
c.574A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.446A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.764A>C
n.757A>C
n.784A>C
n.798A>C
n.644A>C
n.714A>C
n.574A>C
n.600A>C
n.728A>C
n.754A>C
n.749A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.740A>C
5g.7878203A>GCA3195662MTRRc.661A>G (p.Ile221Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.686A>G
c.574A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.446A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.764A>G
n.757A>G
n.784A>G
n.798A>G
n.644A>G
n.714A>G
n.574A>G
n.600A>G
n.728A>G
n.754A>G
n.749A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.740A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878203A>TCA359157205MTRRc.661A>T (p.Ile221Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.686A>T
c.574A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.446A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.764A>T
n.757A>T
n.784A>T
n.798A>T
n.644A>T
n.714A>T
n.574A>T
n.600A>T
n.728A>T
n.754A>T
n.749A>T
c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.740A>T
5g.7878204T>ACA359157206MTRRc.662T>A (p.Ile221Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.687T>A
c.575T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.447T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.765T>A
n.758T>A
n.785T>A
n.799T>A
n.645T>A
n.715T>A
n.575T>A
n.601T>A
n.729T>A
n.755T>A
n.750T>A
c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.741T>A
5g.7878204T>CCA359157207MTRRc.662T>C (p.Ile221Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.687T>C
c.575T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.447T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.765T>C
n.758T>C
n.785T>C
n.799T>C
n.645T>C
n.715T>C
n.575T>C
n.601T>C
n.729T>C
n.755T>C
n.750T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.741T>C
 gnomAD v4
5g.7878204T>GCA359157208MTRRc.662T>G (p.Ile221Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.687T>G
c.575T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.447T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.765T>G
n.758T>G
n.785T>G
n.799T>G
n.645T>G
n.715T>G
n.575T>G
n.601T>G
n.729T>G
n.755T>G
n.750T>G
c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.741T>G
5g.7878205T>ACA443248090MTRRc.663T>A (p.Ile221=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.688T>A
c.576T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.448T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.766T>A
n.759T>A
n.786T>A
n.800T>A
n.646T>A
n.716T>A
n.576T>A
n.602T>A
n.730T>A
n.756T>A
n.751T>A
c.708T>A (p.Ile236=)
n.742T>A
5g.7878205T>CCA443248091MTRRc.663T>C (p.Ile221=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.688T>C
c.576T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.448T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.766T>C
n.759T>C
n.786T>C
n.800T>C
n.646T>C
n.716T>C
n.576T>C
n.602T>C
n.730T>C
n.756T>C
n.751T>C
c.708T>C (p.Ile236=)
n.742T>C
5g.7878205T>GCA359157209MTRRc.663T>G (p.Ile221Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.688T>G
c.576T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.448T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.766T>G
n.759T>G
n.786T>G
n.800T>G
n.646T>G
n.716T>G
n.576T>G
n.602T>G
n.730T>G
n.756T>G
n.751T>G
c.708T>G (p.Ile236Met)
n.742T>G
5g.7878206G>ACA359157210MTRRc.664G>A (p.Glu222Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.689G>A
c.577G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.449G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.767G>A
n.760G>A
n.787G>A
n.801G>A
n.647G>A
n.717G>A
n.577G>A
n.603G>A
n.731G>A
n.757G>A
n.752G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.743G>A
5g.7878206G>CCA359157212MTRRc.664G>C (p.Glu222Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.689G>C
c.577G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.449G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.767G>C
n.760G>C
n.787G>C
n.801G>C
n.647G>C
n.717G>C
n.577G>C
n.603G>C
n.731G>C
n.757G>C
n.752G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.743G>C
5g.7878206G>TCA359157211MTRRc.664G>T (p.Glu222Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.689G>T
c.577G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.449G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.767G>T
n.760G>T
n.787G>T
n.801G>T
n.647G>T
n.717G>T
n.577G>T
n.603G>T
n.731G>T
n.757G>T
n.752G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.743G>T
5g.7878207A>CCA359157213MTRRc.665A>C (p.Glu222Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.690A>C
c.578A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.450A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.768A>C
n.761A>C
n.788A>C
n.802A>C
n.648A>C
n.718A>C
n.578A>C
n.604A>C
n.732A>C
n.758A>C
n.753A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.744A>C
5g.7878207A>GCA359157214MTRRc.665A>G (p.Glu222Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.690A>G
c.578A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.450A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.768A>G
n.761A>G
n.788A>G
n.802A>G
n.648A>G
n.718A>G
n.578A>G
n.604A>G
n.732A>G
n.758A>G
n.753A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.744A>G
5g.7878207A>TCA359157215MTRRc.665A>T (p.Glu222Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.690A>T
c.578A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.450A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.768A>T
n.761A>T
n.788A>T
n.802A>T
n.648A>T
n.718A>T
n.578A>T
n.604A>T
n.732A>T
n.758A>T
n.753A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.744A>T
5g.7878208A>CCA359157216MTRRc.666A>C (p.Glu222Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.691A>C
c.579A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.451A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.769A>C
n.762A>C
n.789A>C
n.803A>C
n.649A>C
n.719A>C
n.579A>C
n.605A>C
n.733A>C
n.759A>C
n.754A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.745A>C
5g.7878208A>GCA443248092MTRRc.666A>G (p.Glu222=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.691A>G
c.579A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.451A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.769A>G
n.762A>G
n.789A>G
n.803A>G
n.649A>G
n.719A>G
n.579A>G
n.605A>G
n.733A>G
n.759A>G
n.754A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.745A>G
5g.7878208A>TCA359157217MTRRc.666A>T (p.Glu222Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.691A>T
c.579A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.451A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.769A>T
n.762A>T
n.789A>T
n.803A>T
n.649A>T
n.719A>T
n.579A>T
n.605A>T
n.733A>T
n.759A>T
n.754A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.745A>T
5g.7878209G>ACA359157218MTRRc.667G>A (p.Asp223Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.692G>A
c.580G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.452G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.770G>A
n.763G>A
n.790G>A
n.804G>A
n.650G>A
n.720G>A
n.580G>A
n.606G>A
n.734G>A
n.760G>A
n.755G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.746G>A
5g.7878209G>CCA359157219MTRRc.667G>C (p.Asp223His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.692G>C
c.580G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.452G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.770G>C
n.763G>C
n.790G>C
n.804G>C
n.650G>C
n.720G>C
n.580G>C
n.606G>C
n.734G>C
n.760G>C
n.755G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
n.746G>C
 gnomAD v4
5g.7878209G>TCA359157220MTRRc.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.692G>T
c.580G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.452G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.770G>T
n.763G>T
n.790G>T
n.804G>T
n.650G>T
n.720G>T
n.580G>T
n.606G>T
n.734G>T
n.760G>T
n.755G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.746G>T
5g.7878210A>CCA359157221MTRRc.668A>C (p.Asp223Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.693A>C
c.581A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.453A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.771A>C
n.764A>C
n.791A>C
n.805A>C
n.651A>C
n.721A>C
n.581A>C
n.607A>C
n.735A>C
n.761A>C
n.756A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.747A>C
5g.7878210A>GCA359157222MTRRc.668A>G (p.Asp223Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.693A>G
c.581A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.453A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.771A>G
n.764A>G
n.791A>G
n.805A>G
n.651A>G
n.721A>G
n.581A>G
n.607A>G
n.735A>G
n.761A>G
n.756A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.747A>G
5g.7878210A>TCA359157223MTRRc.668A>T (p.Asp223Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.693A>T
c.581A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.453A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.771A>T
n.764A>T
n.791A>T
n.805A>T
n.651A>T
n.721A>T
n.581A>T
n.607A>T
n.735A>T
n.761A>T
n.756A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.747A>T
5g.7878211C>ACA359157224MTRRc.669C>A (p.Asp223Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.694C>A
c.582C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.454C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.772C>A
n.765C>A
n.792C>A
n.806C>A
n.652C>A
n.722C>A
n.582C>A
n.608C>A
n.736C>A
n.762C>A
n.757C>A
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.748C>A
5g.7878211C=CA1525801920MTRRc.669C= (p.Asp223=)
c.750C= (p.Asp250=)
c.694C=
c.582C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.454C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.772C=
n.765C=
n.792C=
n.806C=
n.652C=
n.722C=
n.582C=
n.608C=
n.736C=
n.762C=
n.757C=
c.714C= (p.Asp238=)
n.748C=
5g.7878211C>GCA359157225MTRRc.669C>G (p.Asp223Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.694C>G
c.582C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.454C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.772C>G
n.765C>G
n.792C>G
n.806C>G
n.652C>G
n.722C>G
n.582C>G
n.608C>G
n.736C>G
n.762C>G
n.757C>G
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.748C>G
5g.7878211C>TCA443248093MTRRc.669C>T (p.Asp223=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.694C>T
c.582C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.454C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.772C>T
n.765C>T
n.792C>T
n.806C>T
n.652C>T
n.722C>T
n.582C>T
n.608C>T
n.736C>T
n.762C>T
n.757C>T
c.714C>T (p.Asp238=)
n.748C>T
 dbSNP
5g.7878212T>ACA359157226MTRRc.670T>A (p.Phe224Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.695T>A
c.583T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.455T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.773T>A
n.766T>A
n.793T>A
n.807T>A
n.653T>A
n.723T>A
n.583T>A
n.609T>A
n.737T>A
n.763T>A
n.758T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.749T>A
5g.7878212T>CCA359157227MTRRc.670T>C (p.Phe224Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.695T>C
c.583T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.455T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.773T>C
n.766T>C
n.793T>C
n.807T>C
n.653T>C
n.723T>C
n.583T>C
n.609T>C
n.737T>C
n.763T>C
n.758T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.749T>C
5g.7878212T>GCA359157228MTRRc.670T>G (p.Phe224Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.695T>G
c.583T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.455T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.773T>G
n.766T>G
n.793T>G
n.807T>G
n.653T>G
n.723T>G
n.583T>G
n.609T>G
n.737T>G
n.763T>G
n.758T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.749T>G
5g.7878214dupCA814250178MTRRc.672dup (p.Glu225Ter)
c.753dup (p.Glu252Ter)
c.697dup
c.585dup
c.*379dup (n.*379dup)
c.457dup
c.*336dup (n.*336dup)
n.775dup
n.768dup
n.795dup
n.809dup
n.655dup
n.725dup
n.585dup
n.611dup
n.739dup
n.765dup
n.760dup
c.717dup (p.Glu240Ter)
n.751dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878213T>ACA359157229MTRRc.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.696T>A
c.584T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.456T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.774T>A
n.767T>A
n.794T>A
n.808T>A
n.654T>A
n.724T>A
n.584T>A
n.610T>A
n.738T>A
n.764T>A
n.759T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.750T>A
5g.7878213T>CCA359157230MTRRc.671T>C (p.Phe224Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.696T>C
c.584T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.456T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.774T>C
n.767T>C
n.794T>C
n.808T>C
n.654T>C
n.724T>C
n.584T>C
n.610T>C
n.738T>C
n.764T>C
n.759T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.750T>C
5g.7878213T>GCA359157231MTRRc.671T>G (p.Phe224Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.696T>G
c.584T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.456T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.774T>G
n.767T>G
n.794T>G
n.808T>G
n.654T>G
n.724T>G
n.584T>G
n.610T>G
n.738T>G
n.764T>G
n.759T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.750T>G
5g.7878214T>ACA359157232MTRRc.672T>A (p.Phe224Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.697T>A
c.585T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.457T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.775T>A
n.768T>A
n.795T>A
n.809T>A
n.655T>A
n.725T>A
n.585T>A
n.611T>A
n.739T>A
n.765T>A
n.760T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
n.751T>A
5g.7878214T>CCA443248094MTRRc.672T>C (p.Phe224=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.697T>C
c.585T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.457T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.775T>C
n.768T>C
n.795T>C
n.809T>C
n.655T>C
n.725T>C
n.585T>C
n.611T>C
n.739T>C
n.765T>C
n.760T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
n.751T>C
5g.7878214T>GCA359157233MTRRc.672T>G (p.Phe224Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.697T>G
c.585T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.457T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.775T>G
n.768T>G
n.795T>G
n.809T>G
n.655T>G
n.725T>G
n.585T>G
n.611T>G
n.739T>G
n.765T>G
n.760T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.751T>G
5g.7878215G>ACA359157234MTRRc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.698G>A
c.586G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.458G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.776G>A
n.769G>A
n.796G>A
n.810G>A
n.656G>A
n.726G>A
n.586G>A
n.612G>A
n.740G>A
n.766G>A
n.761G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.752G>A
 dbSNP
5g.7878215G>CCA359157235MTRRc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.698G>C
c.586G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.458G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.776G>C
n.769G>C
n.796G>C
n.810G>C
n.656G>C
n.726G>C
n.586G>C
n.612G>C
n.740G>C
n.766G>C
n.761G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.752G>C
5g.7878215G=CA1525801924MTRRc.673G= (p.Glu225=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.698G=
c.586G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.458G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.776G=
n.769G=
n.796G=
n.810G=
n.656G=
n.726G=
n.586G=
n.612G=
n.740G=
n.766G=
n.761G=
c.718G= (p.Glu240=)
n.752G=
5g.7878215G>TCA359157236MTRRc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.698G>T
c.586G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.458G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.776G>T
n.769G>T
n.796G>T
n.810G>T
n.656G>T
n.726G>T
n.586G>T
n.612G>T
n.740G>T
n.766G>T
n.761G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.752G>T
5g.7878216A>CCA359157237MTRRc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.699A>C
c.587A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.459A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.777A>C
n.770A>C
n.797A>C
n.811A>C
n.657A>C
n.727A>C
n.587A>C
n.613A>C
n.741A>C
n.767A>C
n.762A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.753A>C
5g.7878216A>GCA359157238MTRRc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.699A>G
c.587A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.459A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.777A>G
n.770A>G
n.797A>G
n.811A>G
n.657A>G
n.727A>G
n.587A>G
n.613A>G
n.741A>G
n.767A>G
n.762A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.753A>G
5g.7878216A>TCA359157239MTRRc.674A>T (p.Glu225Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.699A>T
c.587A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.459A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.777A>T
n.770A>T
n.797A>T
n.811A>T
n.657A>T
n.727A>T
n.587A>T
n.613A>T
n.741A>T
n.767A>T
n.762A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.753A>T
5g.7878217G>ACA443248095MTRRc.675G>A (p.Glu225=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.700G>A
c.588G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.460G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.778G>A
n.771G>A
n.798G>A
n.812G>A
n.658G>A
n.728G>A
n.588G>A
n.614G>A
n.742G>A
n.768G>A
n.763G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878217G>CCA359157240MTRRc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.700G>C
c.588G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.460G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.778G>C
n.771G>C
n.798G>C
n.812G>C
n.658G>C
n.728G>C
n.588G>C
n.614G>C
n.742G>C
n.768G>C
n.763G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.754G>C
5g.7878217G=CA1525801928MTRRc.675G= (p.Glu225=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.700G=
c.588G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.460G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.778G=
n.771G=
n.798G=
n.812G=
n.658G=
n.728G=
n.588G=
n.614G=
n.742G=
n.768G=
n.763G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.754G=
5g.7878217G>TCA359157241MTRRc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.700G>T
c.588G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.460G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.778G>T
n.771G>T
n.798G>T
n.812G>T
n.658G>T
n.728G>T
n.588G>T
n.614G>T
n.742G>T
n.768G>T
n.763G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.754G>T
5g.7878218T>ACA359157242MTRRc.676T>A (p.Ser226Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.701T>A
c.589T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.461T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.779T>A
n.772T>A
n.799T>A
n.813T>A
n.659T>A
n.729T>A
n.589T>A
n.615T>A
n.743T>A
n.769T>A
n.764T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.755T>A
5g.7878218T>CCA359157243MTRRc.676T>C (p.Ser226Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.701T>C
c.589T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.461T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.779T>C
n.772T>C
n.799T>C
n.813T>C
n.659T>C
n.729T>C
n.589T>C
n.615T>C
n.743T>C
n.769T>C
n.764T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.755T>C
5g.7878218T>GCA359157244MTRRc.676T>G (p.Ser226Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.701T>G
c.589T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.461T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.779T>G
n.772T>G
n.799T>G
n.813T>G
n.659T>G
n.729T>G
n.589T>G
n.615T>G
n.743T>G
n.769T>G
n.764T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.755T>G
 gnomAD v4
5g.7878219C>ACA359157245MTRRc.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.702C>A
c.590C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.462C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.780C>A
n.773C>A
n.800C>A
n.814C>A
n.660C>A
n.730C>A
n.590C>A
n.616C>A
n.744C>A
n.770C>A
n.765C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.756C>A
5g.7878219C>GCA359157246MTRRc.677C>G (p.Ser226Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.702C>G
c.590C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.462C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.780C>G
n.773C>G
n.800C>G
n.814C>G
n.660C>G
n.730C>G
n.590C>G
n.616C>G
n.744C>G
n.770C>G
n.765C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.756C>G
5g.7878219C>TCA359157247MTRRc.677C>T (p.Ser226Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.702C>T
c.590C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.462C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.780C>T
n.773C>T
n.800C>T
n.814C>T
n.660C>T
n.730C>T
n.590C>T
n.616C>T
n.744C>T
n.770C>T
n.765C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.756C>T
5g.7878220C>ACA443248098MTRRc.678C>A (p.Ser226=)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.703C>A
c.591C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.463C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.781C>A
n.774C>A
n.801C>A
n.815C>A
n.661C>A
n.731C>A
n.591C>A
n.617C>A
n.745C>A
n.771C>A
n.766C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
n.757C>A
5g.7878220C=CA1525801932MTRRc.678C= (p.Ser226=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.703C=
c.591C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.463C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.781C=
n.774C=
n.801C=
n.815C=
n.661C=
n.731C=
n.591C=
n.617C=
n.745C=
n.771C=
n.766C=
c.723C= (p.Ser241=)
n.757C=
5g.7878220C>GCA443248096MTRRc.678C>G (p.Ser226=)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.703C>G
c.591C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.463C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.781C>G
n.774C>G
n.801C>G
n.815C>G
n.661C>G
n.731C>G
n.591C>G
n.617C>G
n.745C>G
n.771C>G
n.766C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
n.757C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.7878220C>TCA443248097MTRRc.678C>T (p.Ser226=)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.703C>T
c.591C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.463C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.781C>T
n.774C>T
n.801C>T
n.815C>T
n.661C>T
n.731C>T
n.591C>T
n.617C>T
n.745C>T
n.771C>T
n.766C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.7878221T>ACA359157248MTRRc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.704T>A
c.592T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.464T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.782T>A
n.775T>A
n.802T>A
n.816T>A
n.662T>A
n.732T>A
n.592T>A
n.618T>A
n.746T>A
n.772T>A
n.767T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.758T>A
5g.7878221T>CCA359157249MTRRc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.704T>C
c.592T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.464T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.782T>C
n.775T>C
n.802T>C
n.816T>C
n.662T>C
n.732T>C
n.592T>C
n.618T>C
n.746T>C
n.772T>C
n.767T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.758T>C
 dbSNP
5g.7878221T>GCA359157250MTRRc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.704T>G
c.592T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.464T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.782T>G
n.775T>G
n.802T>G
n.816T>G
n.662T>G
n.732T>G
n.592T>G
n.618T>G
n.746T>G
n.772T>G
n.767T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.758T>G
5g.7878221T=CA1525801935MTRRc.679T= (p.Ser227=)
c.760T= (p.Ser254=)
c.704T=
c.592T=
c.*386T= (n.*386T=)
c.464T=
c.*343T= (n.*343T=)
n.782T=
n.775T=
n.802T=
n.816T=
n.662T=
n.732T=
n.592T=
n.618T=
n.746T=
n.772T=
n.767T=
c.724T= (p.Ser242=)
n.758T=
5g.7878222C>ACA359157251MTRRc.680C>A (p.Ser227Ter)
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.705C>A
c.593C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.465C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.783C>A
n.776C>A
n.803C>A
n.817C>A
n.663C>A
n.733C>A
n.593C>A
n.619C>A
n.747C>A
n.773C>A
n.768C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.759C>A
5g.7878222C>GCA359157252MTRRc.680C>G (p.Ser227Ter)
c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.705C>G
c.593C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.465C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.783C>G
n.776C>G
n.803C>G
n.817C>G
n.663C>G
n.733C>G
n.593C>G
n.619C>G
n.747C>G
n.773C>G
n.768C>G
c.725C>G (p.Ser242Ter)
n.759C>G
5g.7878222C>TCA359157253MTRRc.680C>T (p.Ser227Leu)
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.705C>T
c.593C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.465C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.783C>T
n.776C>T
n.803C>T
n.817C>T
n.663C>T
n.733C>T
n.593C>T
n.619C>T
n.747C>T
n.773C>T
n.768C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.759C>T
 COSMIC
5g.7878223A=CA1525801937MTRRc.681A= (p.Ser227=)
c.762A= (p.Ser254=)
c.706A=
c.594A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.466A=
c.*345A= (n.*345A=)
n.784A=
n.777A=
n.804A=
n.818A=
n.664A=
n.734A=
n.594A=
n.620A=
n.748A=
n.774A=
n.769A=
c.726A= (p.Ser242=)
n.760A=
5g.7878223A>CCA443248099MTRRc.681A>C (p.Ser227=)
c.762A>C (p.Ser254=)
c.706A>C
c.594A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.466A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.784A>C
n.777A>C
n.804A>C
n.818A>C
n.664A>C
n.734A>C
n.594A>C
n.620A>C
n.748A>C
n.774A>C
n.769A>C
c.726A>C (p.Ser242=)
n.760A>C
5g.7878223A>GCA3195663MTRRc.681A>G (p.Ser227=)
c.762A>G (p.Ser254=)
c.706A>G
c.594A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.466A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.784A>G
n.777A>G
n.804A>G
n.818A>G
n.664A>G
n.734A>G
n.594A>G
n.620A>G
n.748A>G
n.774A>G
n.769A>G
c.726A>G (p.Ser242=)
n.760A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878223A>TCA443248100MTRRc.681A>T (p.Ser227=)
c.762A>T (p.Ser254=)
c.706A>T
c.594A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.466A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.784A>T
n.777A>T
n.804A>T
n.818A>T
n.664A>T
n.734A>T
n.594A>T
n.620A>T
n.748A>T
n.774A>T
n.769A>T
c.726A>T (p.Ser242=)
n.760A>T
5g.7878224C>ACA359157255MTRRc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.707C>A
c.595C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.467C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.785C>A
n.778C>A
n.805C>A
n.819C>A
n.665C>A
n.735C>A
n.595C>A
n.621C>A
n.749C>A
n.775C>A
n.770C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.761C>A
5g.7878224C=CA1525801943MTRRc.682C= (p.Leu228=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.707C=
c.595C=
c.*389C= (n.*389C=)
c.467C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.785C=
n.778C=
n.805C=
n.819C=
n.665C=
n.735C=
n.595C=
n.621C=
n.749C=
n.775C=
n.770C=
c.727C= (p.Leu243=)
n.761C=
5g.7878224C>GCA359157254MTRRc.682C>G (p.Leu228Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.707C>G
c.595C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.467C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.785C>G
n.778C>G
n.805C>G
n.819C>G
n.665C>G
n.735C>G
n.595C>G
n.621C>G
n.749C>G
n.775C>G
n.770C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.761C>G
 gnomAD v4
5g.7878224C>TCA359157256MTRRc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.707C>T
c.595C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.467C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.785C>T
n.778C>T
n.805C>T
n.819C>T
n.665C>T
n.735C>T
n.595C>T
n.621C>T
n.749C>T
n.775C>T
n.770C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.761C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878225T>ACA359157257MTRRc.683T>A (p.Leu228His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.708T>A
c.596T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.468T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.786T>A
n.779T>A
n.806T>A
n.820T>A
n.666T>A
n.736T>A
n.596T>A
n.622T>A
n.750T>A
n.776T>A
n.771T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
n.762T>A
5g.7878225T>CCA359157258MTRRc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.708T>C
c.596T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.468T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.786T>C
n.779T>C
n.806T>C
n.820T>C
n.666T>C
n.736T>C
n.596T>C
n.622T>C
n.750T>C
n.776T>C
n.771T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878225T>GCA359157259MTRRc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.708T>G
c.596T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.468T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.786T>G
n.779T>G
n.806T>G
n.820T>G
n.666T>G
n.736T>G
n.596T>G
n.622T>G
n.750T>G
n.776T>G
n.771T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.762T>G
5g.7878225T=CA1525801950MTRRc.683T= (p.Leu228=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.708T=
c.596T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.468T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.786T=
n.779T=
n.806T=
n.820T=
n.666T=
n.736T=
n.596T=
n.622T=
n.750T=
n.776T=
n.771T=
c.728T= (p.Leu243=)
n.762T=
5g.7878226T>ACA443248101MTRRc.684T>A (p.Leu228=)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.709T>A
c.597T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.469T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.787T>A
n.780T>A
n.807T>A
n.821T>A
n.667T>A
n.737T>A
n.597T>A
n.623T>A
n.751T>A
n.777T>A
n.772T>A
c.729T>A (p.Leu243=)
n.763T>A
5g.7878226T>CCA443248102MTRRc.684T>C (p.Leu228=)
c.765T>C (p.Leu255=)
c.709T>C
c.597T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.469T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.787T>C
n.780T>C
n.807T>C
n.821T>C
n.667T>C
n.737T>C
n.597T>C
n.623T>C
n.751T>C
n.777T>C
n.772T>C
c.729T>C (p.Leu243=)
n.763T>C
5g.7878226T>GCA443248103MTRRc.684T>G (p.Leu228=)
c.765T>G (p.Leu255=)
c.709T>G
c.597T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.469T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.787T>G
n.780T>G
n.807T>G
n.821T>G
n.667T>G
n.737T>G
n.597T>G
n.623T>G
n.751T>G
n.777T>G
n.772T>G
c.729T>G (p.Leu243=)
n.763T>G
5g.7878227A=CA1525801955MTRRc.685A= (p.Thr229=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.710A=
c.598A=
c.*392A= (n.*392A=)
c.470A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.788A=
n.781A=
n.808A=
n.822A=
n.668A=
n.738A=
n.598A=
n.624A=
n.752A=
n.778A=
n.773A=
c.730A= (p.Thr244=)
n.764A=
5g.7878227A>CCA113798803MTRRc.685A>C (p.Thr229Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.710A>C
c.598A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.470A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.788A>C
n.781A>C
n.808A>C
n.822A>C
n.668A>C
n.738A>C
n.598A>C
n.624A>C
n.752A>C
n.778A>C
n.773A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.764A>C
 dbSNP
5g.7878227A>GCA359157260MTRRc.685A>G (p.Thr229Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.710A>G
c.598A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.470A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.788A>G
n.781A>G
n.808A>G
n.822A>G
n.668A>G
n.738A>G
n.598A>G
n.624A>G
n.752A>G
n.778A>G
n.773A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.764A>G
5g.7878227A>TCA359157261MTRRc.685A>T (p.Thr229Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.710A>T
c.598A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.470A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.788A>T
n.781A>T
n.808A>T
n.822A>T
n.668A>T
n.738A>T
n.598A>T
n.624A>T
n.752A>T
n.778A>T
n.773A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.764A>T
5g.7878227dupCA2673202263MTRRc.685dup (p.Thr229AsnfsTer?)
c.766dup (p.Thr256AsnfsTer?)
c.710dup
c.598dup
c.*392dup (n.*392dup)
c.470dup
c.*349dup (n.*349dup)
n.788dup
n.781dup
n.808dup
n.822dup
n.668dup
n.738dup
n.598dup
n.624dup
n.752dup
n.778dup
n.773dup
c.730dup (p.Thr244AsnfsTer?)
n.764dup
 gnomAD v4
5g.7878228C>ACA359157262MTRRc.686C>A (p.Thr229Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.711C>A
c.599C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.471C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.789C>A
n.782C>A
n.809C>A
n.823C>A
n.669C>A
n.739C>A
n.599C>A
n.625C>A
n.753C>A
n.779C>A
n.774C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.765C>A
 dbSNP
5g.7878228C=CA1525801962MTRRc.686C= (p.Thr229=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.711C=
c.599C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.471C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.789C=
n.782C=
n.809C=
n.823C=
n.669C=
n.739C=
n.599C=
n.625C=
n.753C=
n.779C=
n.774C=
c.731C= (p.Thr244=)
n.765C=
5g.7878228C>GCA359157263MTRRc.686C>G (p.Thr229Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.711C>G
c.599C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.471C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.789C>G
n.782C>G
n.809C>G
n.823C>G
n.669C>G
n.739C>G
n.599C>G
n.625C>G
n.753C>G
n.779C>G
n.774C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.765C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878228C>TCA359157264MTRRc.686C>T (p.Thr229Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.711C>T
c.599C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.471C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.789C>T
n.782C>T
n.809C>T
n.823C>T
n.669C>T
n.739C>T
n.599C>T
n.625C>T
n.753C>T
n.779C>T
n.774C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.765C>T
 gnomAD v4
5g.7878229C>ACA443248104MTRRc.687C>A (p.Thr229=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.712C>A
c.600C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.472C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.790C>A
n.783C>A
n.810C>A
n.824C>A
n.670C>A
n.740C>A
n.600C>A
n.626C>A
n.754C>A
n.780C>A
n.775C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
n.766C>A
5g.7878229C=CA1525801968MTRRc.687C= (p.Thr229=)
c.768C= (p.Thr256=)
c.712C=
c.600C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.472C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.790C=
n.783C=
n.810C=
n.824C=
n.670C=
n.740C=
n.600C=
n.626C=
n.754C=
n.780C=
n.775C=
c.732C= (p.Thr244=)
n.766C=
5g.7878229C>GCA443248105MTRRc.687C>G (p.Thr229=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.712C>G
c.600C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.472C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.790C>G
n.783C>G
n.810C>G
n.824C>G
n.670C>G
n.740C>G
n.600C>G
n.626C>G
n.754C>G
n.780C>G
n.775C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
n.766C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878229C>TCA10625079MTRRc.687C>T (p.Thr229=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.712C>T
c.600C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.472C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.790C>T
n.783C>T
n.810C>T
n.824C>T
n.670C>T
n.740C>T
n.600C>T
n.626C>T
n.754C>T
n.780C>T
n.775C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
n.766C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878230C>ACA359157265MTRRc.688C>A (p.Arg230Ser)
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.713C>A
c.601C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.473C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.791C>A
n.784C>A
n.811C>A
n.825C>A
n.671C>A
n.741C>A
n.601C>A
n.627C>A
n.755C>A
n.781C>A
n.776C>A
c.733C>A (p.Arg245Ser)
n.767C>A
5g.7878230C=CA1525801975MTRRc.688C= (p.Arg230=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.713C=
c.601C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.473C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.791C=
n.784C=
n.811C=
n.825C=
n.671C=
n.741C=
n.601C=
n.627C=
n.755C=
n.781C=
n.776C=
c.733C= (p.Arg245=)
n.767C=
5g.7878230C>GCA3195665MTRRc.688C>G (p.Arg230Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.713C>G
c.601C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.473C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.791C>G
n.784C>G
n.811C>G
n.825C>G
n.671C>G
n.741C>G
n.601C>G
n.627C>G
n.755C>G
n.781C>G
n.776C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
n.767C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878230C>TCA3195664MTRRc.688C>T (p.Arg230Cys)
c.769C>T (p.Arg257Cys)
c.713C>T
c.601C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.473C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.791C>T
n.784C>T
n.811C>T
n.825C>T
n.671C>T
n.741C>T
n.601C>T
n.627C>T
n.755C>T
n.781C>T
n.776C>T
c.733C>T (p.Arg245Cys)
n.767C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878230_7878231delinsCGCA1525801979MTRRc.688_689delinsCG (p.Arg230=)
c.769_770delinsCG (p.Arg257=)
c.713_714delinsCG
c.601_602delinsCG
c.*395_*396delinsCG (n.*395_*396delinsCG)
c.473_474delinsCG
c.*352_*353delinsCG (n.*352_*353delinsCG)
n.791_792delinsCG
n.784_785delinsCG
n.811_812delinsCG
n.825_826delinsCG
n.671_672delinsCG
n.741_742delinsCG
n.601_602delinsCG
n.627_628delinsCG
n.755_756delinsCG
n.781_782delinsCG
n.776_777delinsCG
c.733_734delinsCG (p.Arg245=)
n.767_768delinsCG
5g.7878231delCA557860603MTRRc.689del (p.Arg230LeufsTer11)
c.770del (p.Arg257LeufsTer11)
c.714del
c.602del
c.*396del (n.*396del)
c.474del
c.*353del (n.*353del)
n.792del
n.785del
n.812del
n.826del
n.672del
n.742del
n.602del
n.628del
n.756del
n.782del
n.777del
c.734del (p.Arg245LeufsTer11)
n.768del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878231G>ACA3195666MTRRc.689G>A (p.Arg230His)
c.770G>A (p.Arg257His)
c.714G>A
c.602G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.474G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.792G>A
n.785G>A
n.812G>A
n.826G>A
n.672G>A
n.742G>A
n.602G>A
n.628G>A
n.756G>A
n.782G>A
n.777G>A
c.734G>A (p.Arg245His)
n.768G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878231G>CCA359157267MTRRc.689G>C (p.Arg230Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.714G>C
c.602G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.474G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.792G>C
n.785G>C
n.812G>C
n.826G>C
n.672G>C
n.742G>C
n.602G>C
n.628G>C
n.756G>C
n.782G>C
n.777G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
n.768G>C
5g.7878231G=CA1525801985MTRRc.689G= (p.Arg230=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.714G=
c.602G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.474G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.792G=
n.785G=
n.812G=
n.826G=
n.672G=
n.742G=
n.602G=
n.628G=
n.756G=
n.782G=
n.777G=
c.734G= (p.Arg245=)
n.768G=
5g.7878231G>TCA359157266MTRRc.689G>T (p.Arg230Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.714G>T
c.602G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.474G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.792G>T
n.785G>T
n.812G>T
n.826G>T
n.672G>T
n.742G>T
n.602G>T
n.628G>T
n.756G>T
n.782G>T
n.777G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
n.768G>T
 gnomAD v4
5g.7878232T>ACA443248106MTRRc.690T>A (p.Arg230=)
c.771T>A (p.Arg257=)
c.715T>A
c.603T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.475T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.793T>A
n.786T>A
n.813T>A
n.827T>A
n.673T>A
n.743T>A
n.603T>A
n.629T>A
n.757T>A
n.783T>A
n.778T>A
c.735T>A (p.Arg245=)
n.769T>A
5g.7878232T>CCA443248107MTRRc.690T>C (p.Arg230=)
c.771T>C (p.Arg257=)
c.715T>C
c.603T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.475T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.793T>C
n.786T>C
n.813T>C
n.827T>C
n.673T>C
n.743T>C
n.603T>C
n.629T>C
n.757T>C
n.783T>C
n.778T>C
c.735T>C (p.Arg245=)
n.769T>C
5g.7878232T>GCA443248108MTRRc.690T>G (p.Arg230=)
c.771T>G (p.Arg257=)
c.715T>G
c.603T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.475T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.793T>G
n.786T>G
n.813T>G
n.827T>G
n.673T>G
n.743T>G
n.603T>G
n.629T>G
n.757T>G
n.783T>G
n.778T>G
c.735T>G (p.Arg245=)
n.769T>G
5g.7878233T>ACA359157268MTRRc.691T>A (p.Ser231Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.716T>A
c.604T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.476T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.794T>A
n.787T>A
n.814T>A
n.828T>A
n.674T>A
n.744T>A
n.604T>A
n.630T>A
n.758T>A
n.784T>A
n.779T>A
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.770T>A
5g.7878233T>CCA359157269MTRRc.691T>C (p.Ser231Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.716T>C
c.604T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.476T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.794T>C
n.787T>C
n.814T>C
n.828T>C
n.674T>C
n.744T>C
n.604T>C
n.630T>C
n.758T>C
n.784T>C
n.779T>C
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.770T>C
 gnomAD v4
5g.7878233T>GCA359157270MTRRc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.716T>G
c.604T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.476T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.794T>G
n.787T>G
n.814T>G
n.828T>G
n.674T>G
n.744T>G
n.604T>G
n.630T>G
n.758T>G
n.784T>G
n.779T>G
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.770T>G
5g.7878234C>ACA359157271MTRRc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.717C>A
c.605C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.477C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.795C>A
n.788C>A
n.815C>A
n.829C>A
n.675C>A
n.745C>A
n.605C>A
n.631C>A
n.759C>A
n.785C>A
n.780C>A
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.771C>A
 gnomAD v4
5g.7878234C=CA1525801993MTRRc.692C= (p.Ser231=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.717C=
c.605C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.477C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.795C=
n.788C=
n.815C=
n.829C=
n.675C=
n.745C=
n.605C=
n.631C=
n.759C=
n.785C=
n.780C=
c.737C= (p.Ser246=)
n.771C=
5g.7878234C>GCA359157272MTRRc.692C>G (p.Ser231Trp)
c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.717C>G
c.605C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.477C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.795C>G
n.788C>G
n.815C>G
n.829C>G
n.675C>G
n.745C>G
n.605C>G
n.631C>G
n.759C>G
n.785C>G
n.780C>G
c.737C>G (p.Ser246Trp)
n.771C>G
5g.7878234C>TCA3195667MTRRc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.717C>T
c.605C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.477C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.795C>T
n.788C>T
n.815C>T
n.829C>T
n.675C>T
n.745C>T
n.605C>T
n.631C>T
n.759C>T
n.785C>T
n.780C>T
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878235G>ACA3195668MTRRc.693G>A (p.Ser231=)
c.774G>A (p.Ser258=)
c.718G>A
c.606G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.478G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.796G>A
n.789G>A
n.816G>A
n.830G>A
n.676G>A
n.746G>A
n.606G>A
n.632G>A
n.760G>A
n.786G>A
n.781G>A
c.738G>A (p.Ser246=)
n.772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878235G>CCA443248109MTRRc.693G>C (p.Ser231=)
c.774G>C (p.Ser258=)
c.718G>C
c.606G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.478G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.796G>C
n.789G>C
n.816G>C
n.830G>C
n.676G>C
n.746G>C
n.606G>C
n.632G>C
n.760G>C
n.786G>C
n.781G>C
c.738G>C (p.Ser246=)
n.772G>C
 ClinVar dbSNP
5g.7878235G=CA1525801998MTRRc.693G= (p.Ser231=)
c.774G= (p.Ser258=)
c.718G=
c.606G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.478G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.796G=
n.789G=
n.816G=
n.830G=
n.676G=
n.746G=
n.606G=
n.632G=
n.760G=
n.786G=
n.781G=
c.738G= (p.Ser246=)
n.772G=
5g.7878235G>TCA443248110MTRRc.693G>T (p.Ser231=)
c.774G>T (p.Ser258=)
c.718G>T
c.606G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.478G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.796G>T
n.789G>T
n.816G>T
n.830G>T
n.676G>T
n.746G>T
n.606G>T
n.632G>T
n.760G>T
n.786G>T
n.781G>T
c.738G>T (p.Ser246=)
n.772G>T
5g.7878236G>ACA359157273MTRRc.694G>A (p.Val232Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.719G>A
c.607G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.797G>A
n.790G>A
n.817G>A
n.831G>A
n.677G>A
n.747G>A
n.607G>A
n.633G>A
n.761G>A
n.787G>A
n.782G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.773G>A
 dbSNP
5g.7878236G>CCA359157274MTRRc.694G>C (p.Val232Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.719G>C
c.607G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.797G>C
n.790G>C
n.817G>C
n.831G>C
n.677G>C
n.747G>C
n.607G>C
n.633G>C
n.761G>C
n.787G>C
n.782G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.773G>C
5g.7878236G=CA1525802004MTRRc.694G= (p.Val232=)
c.775G= (p.Val259=)
c.719G=
c.607G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.797G=
n.790G=
n.817G=
n.831G=
n.677G=
n.747G=
n.607G=
n.633G=
n.761G=
n.787G=
n.782G=
c.739G= (p.Val247=)
n.773G=
5g.7878236G>TCA359157275MTRRc.694G>T (p.Val232Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.719G>T
c.607G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.797G>T
n.790G>T
n.817G>T
n.831G>T
n.677G>T
n.747G>T
n.607G>T
n.633G>T
n.761G>T
n.787G>T
n.782G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.773G>T
5g.7878237T>ACA359157277MTRRc.695T>A (p.Val232Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.720T>A
c.608T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.798T>A
n.791T>A
n.818T>A
n.832T>A
n.678T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.634T>A
n.762T>A
n.788T>A
n.783T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.774T>A
 dbSNP
5g.7878237T>CCA359157278MTRRc.695T>C (p.Val232Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.720T>C
c.608T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.798T>C
n.791T>C
n.818T>C
n.832T>C
n.678T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.634T>C
n.762T>C
n.788T>C
n.783T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.774T>C
5g.7878237T>GCA359157276MTRRc.695T>G (p.Val232Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.720T>G
c.608T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.798T>G
n.791T>G
n.818T>G
n.832T>G
n.678T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.634T>G
n.762T>G
n.788T>G
n.783T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.774T>G
5g.7878238A=CA1525802010MTRRc.696A= (p.Val232=)
c.777A= (p.Val259=)
c.721A=
c.609A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.799A=
n.792A=
n.819A=
n.833A=
n.679A=
n.749A=
n.609A=
n.635A=
n.763A=
n.789A=
n.784A=
c.741A= (p.Val247=)
n.775A=
5g.7878238A>CCA113798825MTRRc.696A>C (p.Val232=)
c.777A>C (p.Val259=)
c.721A>C
c.609A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.799A>C
n.792A>C
n.819A>C
n.833A>C
n.679A>C
n.749A>C
n.609A>C
n.635A>C
n.763A>C
n.789A>C
n.784A>C
c.741A>C (p.Val247=)
n.775A>C
 dbSNP
5g.7878238A>GCA443248112MTRRc.696A>G (p.Val232=)
c.777A>G (p.Val259=)
c.721A>G
c.609A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.799A>G
n.792A>G
n.819A>G
n.833A>G
n.679A>G
n.749A>G
n.609A>G
n.635A>G
n.763A>G
n.789A>G
n.784A>G
c.741A>G (p.Val247=)
n.775A>G
5g.7878238A>TCA443248111MTRRc.696A>T (p.Val232=)
c.777A>T (p.Val259=)
c.721A>T
c.609A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.799A>T
n.792A>T
n.819A>T
n.833A>T
n.679A>T
n.749A>T
n.609A>T
n.635A>T
n.763A>T
n.789A>T
n.784A>T
c.741A>T (p.Val247=)
n.775A>T
5g.7878239C>ACA3195670MTRRc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.722C>A
c.610C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.800C>A
n.793C>A
n.820C>A
n.834C>A
n.680C>A
n.750C>A
n.610C>A
n.636C>A
n.764C>A
n.790C>A
n.785C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.776C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878239C=CA1525802012MTRRc.697C= (p.Pro233=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.722C=
c.610C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.800C=
n.793C=
n.820C=
n.834C=
n.680C=
n.750C=
n.610C=
n.636C=
n.764C=
n.790C=
n.785C=
c.742C= (p.Pro248=)
n.776C=
5g.7878239C>GCA359157279MTRRc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.722C>G
c.610C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.800C>G
n.793C>G
n.820C>G
n.834C>G
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n.750C>G
n.610C>G
n.636C>G
n.764C>G
n.790C>G
n.785C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.776C>G
5g.7878239C>TCA359157280MTRRc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.722C>T
c.610C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.800C>T
n.793C>T
n.820C>T
n.834C>T
n.680C>T
n.750C>T
n.610C>T
n.636C>T
n.764C>T
n.790C>T
n.785C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878243dupCA3195669MTRRc.701dup (p.Leu235ThrfsTer?)
c.782dup (p.Leu262ThrfsTer?)
c.726dup
c.614dup
c.*408dup (n.*408dup)
c.*365dup (n.*365dup)
n.804dup
n.797dup
n.824dup
n.838dup
n.684dup
n.754dup
n.614dup
n.640dup
n.768dup
n.794dup
n.789dup
c.746dup (p.Leu250ThrfsTer?)
n.780dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878240C>ACA359157281MTRRc.698C>A (p.Pro233His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.723C>A
c.611C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.801C>A
n.794C>A
n.821C>A
n.835C>A
n.681C>A
n.751C>A
n.611C>A
n.637C>A
n.765C>A
n.791C>A
n.786C>A
c.743C>A (p.Pro248His)
n.777C>A
 gnomAD v4
5g.7878240C>GCA359157282MTRRc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.723C>G
c.611C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.801C>G
n.794C>G
n.821C>G
n.835C>G
n.681C>G
n.751C>G
n.611C>G
n.637C>G
n.765C>G
n.791C>G
n.786C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.777C>G
5g.7878240C>TCA359157283MTRRc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.723C>T
c.611C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.801C>T
n.794C>T
n.821C>T
n.835C>T
n.681C>T
n.751C>T
n.611C>T
n.637C>T
n.765C>T
n.791C>T
n.786C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.777C>T
5g.7878241C>ACA443248113MTRRc.699C>A (p.Pro233=)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.724C>A
c.612C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.802C>A
n.795C>A
n.822C>A
n.836C>A
n.682C>A
n.752C>A
n.612C>A
n.638C>A
n.766C>A
n.792C>A
n.787C>A
c.744C>A (p.Pro248=)
n.778C>A
5g.7878241C=CA1525802014MTRRc.699C= (p.Pro233=)
c.780C= (p.Pro260=)
c.724C=
c.612C=
c.*406C= (n.*406C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.802C=
n.795C=
n.822C=
n.836C=
n.682C=
n.752C=
n.612C=
n.638C=
n.766C=
n.792C=
n.787C=
c.744C= (p.Pro248=)
n.778C=
5g.7878241C>GCA443248114MTRRc.699C>G (p.Pro233=)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.724C>G
c.612C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.802C>G
n.795C>G
n.822C>G
n.836C>G
n.682C>G
n.752C>G
n.612C>G
n.638C>G
n.766C>G
n.792C>G
n.787C>G
c.744C>G (p.Pro248=)
n.778C>G
5g.7878241C>TCA443248115MTRRc.699C>T (p.Pro233=)
c.780C>T (p.Pro260=)
c.724C>T
c.612C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.802C>T
n.795C>T
n.822C>T
n.836C>T
n.682C>T
n.752C>T
n.612C>T
n.638C>T
n.766C>T
n.792C>T
n.787C>T
c.744C>T (p.Pro248=)
n.778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878242C>ACA359157284MTRRc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.725C>A
c.613C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.803C>A
n.796C>A
n.823C>A
n.837C>A
n.683C>A
n.753C>A
n.613C>A
n.639C>A
n.767C>A
n.793C>A
n.788C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.779C>A
5g.7878242C=CA1525802016MTRRc.700C= (p.Pro234=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.725C=
c.613C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.803C=
n.796C=
n.823C=
n.837C=
n.683C=
n.753C=
n.613C=
n.639C=
n.767C=
n.793C=
n.788C=
c.745C= (p.Pro249=)
n.779C=
5g.7878242C>GCA359157285MTRRc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.725C>G
c.613C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.803C>G
n.796C>G
n.823C>G
n.837C>G
n.683C>G
n.753C>G
n.613C>G
n.639C>G
n.767C>G
n.793C>G
n.788C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.779C>G
5g.7878242C>TCA359157286MTRRc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.725C>T
c.613C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.803C>T
n.796C>T
n.823C>T
n.837C>T
n.683C>T
n.753C>T
n.613C>T
n.639C>T
n.767C>T
n.793C>T
n.788C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.779C>T
 dbSNP
5g.7878243C>ACA3195671MTRRc.701C>A (p.Pro234Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.726C>A
c.614C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.804C>A
n.797C>A
n.824C>A
n.838C>A
n.684C>A
n.754C>A
n.614C>A
n.640C>A
n.768C>A
n.794C>A
n.789C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.780C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.7878243C=CA1525802017MTRRc.701C= (p.Pro234=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.726C=
c.614C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.804C=
n.797C=
n.824C=
n.838C=
n.684C=
n.754C=
n.614C=
n.640C=
n.768C=
n.794C=
n.789C=
c.746C= (p.Pro249=)
n.780C=
5g.7878243C>GCA359157287MTRRc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.726C>G
c.614C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.804C>G
n.797C>G
n.824C>G
n.838C>G
n.684C>G
n.754C>G
n.614C>G
n.640C>G
n.768C>G
n.794C>G
n.789C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.780C>G
 gnomAD v4
5g.7878243C>TCA359157288MTRRc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.726C>T
c.614C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.804C>T
n.797C>T
n.824C>T
n.838C>T
n.684C>T
n.754C>T
n.614C>T
n.640C>T
n.768C>T
n.794C>T
n.789C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.780C>T
5g.7878244A=CA1525802025MTRRc.702A= (p.Pro234=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.727A=
c.615A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.805A=
n.798A=
n.825A=
n.839A=
n.685A=
n.755A=
n.615A=
n.641A=
n.769A=
n.795A=
n.790A=
c.747A= (p.Pro249=)
n.781A=
5g.7878244A>CCA443248116MTRRc.702A>C (p.Pro234=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.727A>C
c.615A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.805A>C
n.798A>C
n.825A>C
n.839A>C
n.685A>C
n.755A>C
n.615A>C
n.641A>C
n.769A>C
n.795A>C
n.790A>C
c.747A>C (p.Pro249=)
n.781A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878244A>GCA443248117MTRRc.702A>G (p.Pro234=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.727A>G
c.615A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.805A>G
n.798A>G
n.825A>G
n.839A>G
n.685A>G
n.755A>G
n.615A>G
n.641A>G
n.769A>G
n.795A>G
n.790A>G
c.747A>G (p.Pro249=)
n.781A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878244A>TCA113798853MTRRc.702A>T (p.Pro234=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.727A>T
c.615A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.805A>T
n.798A>T
n.825A>T
n.839A>T
n.685A>T
n.755A>T
n.615A>T
n.641A>T
n.769A>T
n.795A>T
n.790A>T
c.747A>T (p.Pro249=)
n.781A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878245C>ACA359157291MTRRc.703C>A (p.Leu235Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.728C>A
c.616C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.806C>A
n.799C>A
n.826C>A
n.840C>A
n.686C>A
n.756C>A
n.616C>A
n.642C>A
n.770C>A
n.796C>A
n.791C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.782C>A
5g.7878245C=CA1525802032MTRRc.703C= (p.Leu235=)
c.784C= (p.Leu262=)
c.728C=
c.616C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.806C=
n.799C=
n.826C=
n.840C=
n.686C=
n.756C=
n.616C=
n.642C=
n.770C=
n.796C=
n.791C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.782C=
5g.7878245C>GCA359157290MTRRc.703C>G (p.Leu235Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.728C>G
c.616C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.806C>G
n.799C>G
n.826C>G
n.840C>G
n.686C>G
n.756C>G
n.616C>G
n.642C>G
n.770C>G
n.796C>G
n.791C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.782C>G
5g.7878245C>TCA359157289MTRRc.703C>T (p.Leu235Phe)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.728C>T
c.616C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.806C>T
n.799C>T
n.826C>T
n.840C>T
n.686C>T
n.756C>T
n.616C>T
n.642C>T
n.770C>T
n.796C>T
n.791C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878246T>ACA359157292MTRRc.704T>A (p.Leu235His)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.729T>A
c.617T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.807T>A
n.800T>A
n.827T>A
n.841T>A
n.687T>A
n.757T>A
n.617T>A
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n.771T>A
n.797T>A
n.792T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
n.783T>A
5g.7878246T>CCA359157293MTRRc.704T>C (p.Leu235Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.729T>C
c.617T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.807T>C
n.800T>C
n.827T>C
n.841T>C
n.687T>C
n.757T>C
n.617T>C
n.643T>C
n.771T>C
n.797T>C
n.792T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.783T>C
5g.7878246T>GCA359157294MTRRc.704T>G (p.Leu235Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.729T>G
c.617T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.807T>G
n.800T>G
n.827T>G
n.841T>G
n.687T>G
n.757T>G
n.617T>G
n.643T>G
n.771T>G
n.797T>G
n.792T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.783T>G
5g.7878247C>ACA443248118MTRRc.705C>A (p.Leu235=)
c.786C>A (p.Leu262=)
c.730C>A
c.618C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.808C>A
n.801C>A
n.828C>A
n.842C>A
n.688C>A
n.758C>A
n.618C>A
n.644C>A
n.772C>A
n.798C>A
n.793C>A
c.750C>A (p.Leu250=)
n.784C>A
5g.7878247C=CA1525802034MTRRc.705C= (p.Leu235=)
c.786C= (p.Leu262=)
c.730C=
c.618C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.*369C= (n.*369C=)
n.808C=
n.801C=
n.828C=
n.842C=
n.688C=
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n.618C=
n.644C=
n.772C=
n.798C=
n.793C=
c.750C= (p.Leu250=)
n.784C=
5g.7878247C>GCA443248119MTRRc.705C>G (p.Leu235=)
c.786C>G (p.Leu262=)
c.730C>G
c.618C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.808C>G
n.801C>G
n.828C>G
n.842C>G
n.688C>G
n.758C>G
n.618C>G
n.644C>G
n.772C>G
n.798C>G
n.793C>G
c.750C>G (p.Leu250=)
n.784C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878247C>TCA443248120MTRRc.705C>T (p.Leu235=)
c.786C>T (p.Leu262=)
c.730C>T
c.618C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.808C>T
n.801C>T
n.828C>T
n.842C>T
n.688C>T
n.758C>T
n.618C>T
n.644C>T
n.772C>T
n.798C>T
n.793C>T
c.750C>T (p.Leu250=)
n.784C>T
 gnomAD v4
5g.7878248T>ACA359157295MTRRc.706T>A (p.Ser236Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.731T>A
c.619T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.809T>A
n.802T>A
n.829T>A
n.843T>A
n.689T>A
n.759T>A
n.619T>A
n.645T>A
n.773T>A
n.799T>A
n.794T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.785T>A
5g.7878248T>CCA359157296MTRRc.706T>C (p.Ser236Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.731T>C
c.619T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.809T>C
n.802T>C
n.829T>C
n.843T>C
n.689T>C
n.759T>C
n.619T>C
n.645T>C
n.773T>C
n.799T>C
n.794T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.785T>C
 COSMIC
5g.7878248T>GCA359157297MTRRc.706T>G (p.Ser236Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.731T>G
c.619T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.809T>G
n.802T>G
n.829T>G
n.843T>G
n.689T>G
n.759T>G
n.619T>G
n.645T>G
n.773T>G
n.799T>G
n.794T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.785T>G
5g.7878249C>ACA359157298MTRRc.707C>A (p.Ser236Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.732C>A
c.620C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.810C>A
n.803C>A
n.830C>A
n.844C>A
n.690C>A
n.760C>A
n.620C>A
n.646C>A
n.774C>A
n.800C>A
n.795C>A
c.752C>A (p.Ser251Ter)
n.786C>A
5g.7878249C=CA1525802038MTRRc.707C= (p.Ser236=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.732C=
c.620C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.*371C= (n.*371C=)
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n.803C=
n.830C=
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n.690C=
n.760C=
n.620C=
n.646C=
n.774C=
n.800C=
n.795C=
c.752C= (p.Ser251=)
n.786C=
5g.7878249C>GCA359157299MTRRc.707C>G (p.Ser236Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.732C>G
c.620C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.810C>G
n.803C>G
n.830C>G
n.844C>G
n.690C>G
n.760C>G
n.620C>G
n.646C>G
n.774C>G
n.800C>G
n.795C>G
c.752C>G (p.Ser251Ter)
n.786C>G
5g.7878249C>TCA113798854MTRRc.707C>T (p.Ser236Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.732C>T
c.620C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.810C>T
n.803C>T
n.830C>T
n.844C>T
n.690C>T
n.760C>T
n.620C>T
n.646C>T
n.774C>T
n.800C>T
n.795C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
n.786C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878250A=CA1525802041MTRRc.708A= (p.Ser236=)
c.789A= (p.Ser263=)
c.733A=
c.621A=
c.*415A= (n.*415A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.811A=
n.804A=
n.831A=
n.845A=
n.691A=
n.761A=
n.621A=
n.647A=
n.775A=
n.801A=
n.796A=
c.753A= (p.Ser251=)
n.787A=
5g.7878250A>CCA443248121MTRRc.708A>C (p.Ser236=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.733A>C
c.621A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.811A>C
n.804A>C
n.831A>C
n.845A>C
n.691A>C
n.761A>C
n.621A>C
n.647A>C
n.775A>C
n.801A>C
n.796A>C
c.753A>C (p.Ser251=)
n.787A>C
5g.7878250A>GCA3195672MTRRc.708A>G (p.Ser236=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.733A>G
c.621A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.811A>G
n.804A>G
n.831A>G
n.845A>G
n.691A>G
n.761A>G
n.621A>G
n.647A>G
n.775A>G
n.801A>G
n.796A>G
c.753A>G (p.Ser251=)
n.787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878250A>TCA443248122MTRRc.708A>T (p.Ser236=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.733A>T
c.621A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.811A>T
n.804A>T
n.831A>T
n.845A>T
n.691A>T
n.761A>T
n.621A>T
n.647A>T
n.775A>T
n.801A>T
n.796A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
n.787A>T
5g.7878251C>ACA359157300MTRRc.709C>A (p.Gln237Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.734C>A
c.622C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.812C>A
n.805C>A
n.832C>A
n.846C>A
n.692C>A
n.762C>A
n.622C>A
n.648C>A
n.776C>A
n.802C>A
n.797C>A
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.788C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878251C=CA1525802048MTRRc.709C= (p.Gln237=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.734C=
c.622C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.812C=
n.805C=
n.832C=
n.846C=
n.692C=
n.762C=
n.622C=
n.648C=
n.776C=
n.802C=
n.797C=
c.754C= (p.Gln252=)
n.788C=
5g.7878251C>GCA359157301MTRRc.709C>G (p.Gln237Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.734C>G
c.622C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.812C>G
n.805C>G
n.832C>G
n.846C>G
n.692C>G
n.762C>G
n.622C>G
n.648C>G
n.776C>G
n.802C>G
n.797C>G
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.788C>G
 dbSNP
5g.7878251C>TCA359157302MTRRc.709C>T (p.Gln237Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.734C>T
c.622C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.812C>T
n.805C>T
n.832C>T
n.846C>T
n.692C>T
n.762C>T
n.622C>T
n.648C>T
n.776C>T
n.802C>T
n.797C>T
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.788C>T
5g.7878252A>CCA359157305MTRRc.710A>C (p.Gln237Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.735A>C
c.623A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.813A>C
n.806A>C
n.833A>C
n.847A>C
n.693A>C
n.763A>C
n.623A>C
n.649A>C
n.777A>C
n.803A>C
n.798A>C
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.789A>C
5g.7878252A>GCA359157303MTRRc.710A>G (p.Gln237Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.735A>G
c.623A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.813A>G
n.806A>G
n.833A>G
n.847A>G
n.693A>G
n.763A>G
n.623A>G
n.649A>G
n.777A>G
n.803A>G
n.798A>G
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.789A>G
5g.7878252A>TCA359157304MTRRc.710A>T (p.Gln237Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.735A>T
c.623A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.813A>T
n.806A>T
n.833A>T
n.847A>T
n.693A>T
n.763A>T
n.623A>T
n.649A>T
n.777A>T
n.803A>T
n.798A>T
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.789A>T
5g.7878253A=CA1525802052MTRRc.711A= (p.Gln237=)
c.792A= (p.Gln264=)
c.736A=
c.624A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.814A=
n.807A=
n.834A=
n.848A=
n.694A=
n.764A=
n.624A=
n.650A=
n.778A=
n.804A=
n.799A=
c.756A= (p.Gln252=)
n.790A=
5g.7878253A>CCA359157306MTRRc.711A>C (p.Gln237His)
c.792A>C (p.Gln264His)
c.736A>C
c.624A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.814A>C
n.807A>C
n.834A>C
n.848A>C
n.694A>C
n.764A>C
n.624A>C
n.650A>C
n.778A>C
n.804A>C
n.799A>C
c.756A>C (p.Gln252His)
n.790A>C
5g.7878253A>GCA443248123MTRRc.711A>G (p.Gln237=)
c.792A>G (p.Gln264=)
c.736A>G
c.624A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.814A>G
n.807A>G
n.834A>G
n.848A>G
n.694A>G
n.764A>G
n.624A>G
n.650A>G
n.778A>G
n.804A>G
n.799A>G
c.756A>G (p.Gln252=)
n.790A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878253A>TCA359157307MTRRc.711A>T (p.Gln237His)
c.792A>T (p.Gln264His)
c.736A>T
c.624A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.814A>T
n.807A>T
n.834A>T
n.848A>T
n.694A>T
n.764A>T
n.624A>T
n.650A>T
n.778A>T
n.804A>T
n.799A>T
c.756A>T (p.Gln252His)
n.790A>T
 gnomAD v4
5g.7878254G>ACA359157308MTRRc.712G>A (p.Ala238Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.737G>A
c.625G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.815G>A
n.808G>A
n.835G>A
n.849G>A
n.695G>A
n.765G>A
n.625G>A
n.651G>A
n.779G>A
n.805G>A
n.800G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.791G>A
5g.7878254G>CCA359157309MTRRc.712G>C (p.Ala238Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.737G>C
c.625G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.815G>C
n.808G>C
n.835G>C
n.849G>C
n.695G>C
n.765G>C
n.625G>C
n.651G>C
n.779G>C
n.805G>C
n.800G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.791G>C
5g.7878254G>TCA359157310MTRRc.712G>T (p.Ala238Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.737G>T
c.625G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.815G>T
n.808G>T
n.835G>T
n.849G>T
n.695G>T
n.765G>T
n.625G>T
n.651G>T
n.779G>T
n.805G>T
n.800G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.791G>T
 gnomAD v4
5g.7878255C>ACA359157311MTRRc.713C>A (p.Ala238Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.738C>A
c.626C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.816C>A
n.809C>A
n.836C>A
n.850C>A
n.696C>A
n.766C>A
n.626C>A
n.652C>A
n.780C>A
n.806C>A
n.801C>A
c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.792C>A
5g.7878255C=CA1525802056MTRRc.713C= (p.Ala238=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.738C=
c.626C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.816C=
n.809C=
n.836C=
n.850C=
n.696C=
n.766C=
n.626C=
n.652C=
n.780C=
n.806C=
n.801C=
c.758C= (p.Ala253=)
n.792C=
5g.7878255C>GCA359157312MTRRc.713C>G (p.Ala238Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.738C>G
c.626C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.816C>G
n.809C>G
n.836C>G
n.850C>G
n.696C>G
n.766C>G
n.626C>G
n.652C>G
n.780C>G
n.806C>G
n.801C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.792C>G
5g.7878255C>TCA359157313MTRRc.713C>T (p.Ala238Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.738C>T
c.626C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.816C>T
n.809C>T
n.836C>T
n.850C>T
n.696C>T
n.766C>T
n.626C>T
n.652C>T
n.780C>T
n.806C>T
n.801C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.792C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878255_7878257delinsCCTCA1525802054MTRRc.713_715delinsCCT (p.Ala238=)
c.794_796delinsCCT (p.Ala265=)
c.738_740delinsCCT
c.626_628delinsCCT
c.*420_*422delinsCCT (n.*420_*422delinsCCT)
c.*377_*379delinsCCT (n.*377_*379delinsCCT)
n.816_818delinsCCT
n.809_811delinsCCT
n.836_838delinsCCT
n.850_852delinsCCT
n.696_698delinsCCT
n.766_768delinsCCT
n.626_628delinsCCT
n.652_654delinsCCT
n.780_782delinsCCT
n.806_808delinsCCT
n.801_803delinsCCT
c.758_760delinsCCT (p.Ala253=)
n.792_794delinsCCT
5g.7878256C>ACA443248124MTRRc.714C>A (p.Ala238=)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.739C>A
c.627C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.817C>A
n.810C>A
n.837C>A
n.851C>A
n.697C>A
n.767C>A
n.627C>A
n.653C>A
n.781C>A
n.807C>A
n.802C>A
c.759C>A (p.Ala253=)
n.793C>A
5g.7878256C>GCA443248125MTRRc.714C>G (p.Ala238=)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.739C>G
c.627C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.817C>G
n.810C>G
n.837C>G
n.851C>G
n.697C>G
n.767C>G
n.627C>G
n.653C>G
n.781C>G
n.807C>G
n.802C>G
c.759C>G (p.Ala253=)
n.793C>G
5g.7878256C>TCA443248126MTRRc.714C>T (p.Ala238=)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.739C>T
c.627C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.817C>T
n.810C>T
n.837C>T
n.851C>T
n.697C>T
n.767C>T
n.627C>T
n.653C>T
n.781C>T
n.807C>T
n.802C>T
c.759C>T (p.Ala253=)
n.793C>T
5g.7878256_7878257insCCCCAAACACACCCAACACCA2765208508MTRRc.714_715insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser239ProfsTer?)
c.795_796insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser266ProfsTer?)
c.739_740insCCCCAAACACACCCAACAC
c.627_628insCCCCAAACACACCCAACAC
c.*421_*422insCCCCAAACACACCCAACAC (n.*421_*422insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*378_*379insCCCCAAACACACCCAACAC (n.*378_*379insCCCCAAACACACCCAACAC)
n.817_818insCCCCAAACACACCCAACAC
n.810_811insCCCCAAACACACCCAACAC
n.837_838insCCCCAAACACACCCAACAC
n.851_852insCCCCAAACACACCCAACAC
n.697_698insCCCCAAACACACCCAACAC
n.767_768insCCCCAAACACACCCAACAC
n.627_628insCCCCAAACACACCCAACAC
n.653_654insCCCCAAACACACCCAACAC
n.781_782insCCCCAAACACACCCAACAC
n.807_808insCCCCAAACACACCCAACAC
n.802_803insCCCCAAACACACCCAACAC
c.759_760insCCCCAAACACACCCAACAC (p.Ser254ProfsTer?)
n.793_794insCCCCAAACACACCCAACAC
5g.7878260_7878261delCA557860604MTRRc.718_719del (p.Leu240GlufsTer?)
c.799_800del (p.Leu267GlufsTer?)
c.743_744del
c.631_632del
c.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.*382_*383del (n.*382_*383del)
n.821_822del
n.814_815del
n.841_842del
n.855_856del
n.701_702del
n.771_772del
n.631_632del
n.657_658del
n.785_786del
n.811_812del
n.806_807del
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer?)
n.797_798del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878257T>ACA359157314MTRRc.715T>A (p.Ser239Thr)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.740T>A
c.628T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.818T>A
n.811T>A
n.838T>A
n.852T>A
n.698T>A
n.768T>A
n.628T>A
n.654T>A
n.782T>A
n.808T>A
n.803T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.794T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878257T>CCA359157315MTRRc.715T>C (p.Ser239Pro)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.740T>C
c.628T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.818T>C
n.811T>C
n.838T>C
n.852T>C
n.698T>C
n.768T>C
n.628T>C
n.654T>C
n.782T>C
n.808T>C
n.803T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.794T>C
5g.7878257T>GCA359157316MTRRc.715T>G (p.Ser239Ala)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.740T>G
c.628T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.818T>G
n.811T>G
n.838T>G
n.852T>G
n.698T>G
n.768T>G
n.628T>G
n.654T>G
n.782T>G
n.808T>G
n.803T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.794T>G
5g.7878257T=CA1525802066MTRRc.715T= (p.Ser239=)
c.796T= (p.Ser266=)
c.740T=
c.628T=
c.*422T= (n.*422T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.818T=
n.811T=
n.838T=
n.852T=
n.698T=
n.768T=
n.628T=
n.654T=
n.782T=
n.808T=
n.803T=
c.760T= (p.Ser254=)
n.794T=
5g.7878258C>ACA359157317MTRRc.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.741C>A
c.629C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.819C>A
n.812C>A
n.839C>A
n.853C>A
n.699C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.655C>A
n.783C>A
n.809C>A
n.804C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.795C>A
5g.7878258C=CA1525802074MTRRc.716C= (p.Ser239=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.741C=
c.629C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.819C=
n.812C=
n.839C=
n.853C=
n.699C=
n.769C=
n.629C=
n.655C=
n.783C=
n.809C=
n.804C=
c.761C= (p.Ser254=)
n.795C=
5g.7878258C>GCA359157318MTRRc.716C>G (p.Ser239Cys)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.741C>G
c.629C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.819C>G
n.812C>G
n.839C>G
n.853C>G
n.699C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.655C>G
n.783C>G
n.809C>G
n.804C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.795C>G
5g.7878258C>TCA3195673MTRRc.716C>T (p.Ser239Phe)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.741C>T
c.629C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.819C>T
n.812C>T
n.839C>T
n.853C>T
n.699C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.655C>T
n.783C>T
n.809C>T
n.804C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.795C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878259T>ACA443248127MTRRc.717T>A (p.Ser239=)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.742T>A
c.630T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.820T>A
n.813T>A
n.840T>A
n.854T>A
n.700T>A
n.770T>A
n.630T>A
n.656T>A
n.784T>A
n.810T>A
n.805T>A
c.762T>A (p.Ser254=)
n.796T>A
5g.7878259T>CCA443248128MTRRc.717T>C (p.Ser239=)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.742T>C
c.630T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.820T>C
n.813T>C
n.840T>C
n.854T>C
n.700T>C
n.770T>C
n.630T>C
n.656T>C
n.784T>C
n.810T>C
n.805T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
n.796T>C
 COSMIC
5g.7878259T>GCA443248129MTRRc.717T>G (p.Ser239=)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.742T>G
c.630T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.820T>G
n.813T>G
n.840T>G
n.854T>G
n.700T>G
n.770T>G
n.630T>G
n.656T>G
n.784T>G
n.810T>G
n.805T>G
c.762T>G (p.Ser254=)
n.796T>G
5g.7878260C>ACA359157319MTRRc.718C>A (p.Leu240Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.743C>A
c.631C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.821C>A
n.814C>A
n.841C>A
n.855C>A
n.701C>A
n.771C>A
n.631C>A
n.657C>A
n.785C>A
n.811C>A
n.806C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.797C>A
5g.7878260C>GCA359157320MTRRc.718C>G (p.Leu240Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.743C>G
c.631C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.821C>G
n.814C>G
n.841C>G
n.855C>G
n.701C>G
n.771C>G
n.631C>G
n.657C>G
n.785C>G
n.811C>G
n.806C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.797C>G
5g.7878260C>TCA443248130MTRRc.718C>T (p.Leu240=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.743C>T
c.631C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.821C>T
n.814C>T
n.841C>T
n.855C>T
n.701C>T
n.771C>T
n.631C>T
n.657C>T
n.785C>T
n.811C>T
n.806C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.797C>T
5g.7878261T>ACA359157323MTRRc.719T>A (p.Leu240Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.744T>A
c.632T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.822T>A
n.815T>A
n.842T>A
n.856T>A
n.702T>A
n.772T>A
n.632T>A
n.658T>A
n.786T>A
n.812T>A
n.807T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.798T>A
5g.7878261T>CCA359157322MTRRc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.744T>C
c.632T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.822T>C
n.815T>C
n.842T>C
n.856T>C
n.702T>C
n.772T>C
n.632T>C
n.658T>C
n.786T>C
n.812T>C
n.807T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.798T>C
5g.7878261T>GCA359157321MTRRc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.744T>G
c.632T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.822T>G
n.815T>G
n.842T>G
n.856T>G
n.702T>G
n.772T>G
n.632T>G
n.658T>G
n.786T>G
n.812T>G
n.807T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.798T>G
5g.7878262G>ACA443248131MTRRc.720G>A (p.Leu240=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.745G>A
c.633G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.823G>A
n.816G>A
n.843G>A
n.857G>A
n.703G>A
n.773G>A
n.633G>A
n.659G>A
n.787G>A
n.813G>A
n.808G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.799G>A
5g.7878262G>CCA443248132MTRRc.720G>C (p.Leu240=)
c.801G>C (p.Leu267=)
c.745G>C
c.633G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.823G>C
n.816G>C
n.843G>C
n.857G>C
n.703G>C
n.773G>C
n.633G>C
n.659G>C
n.787G>C
n.813G>C
n.808G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.799G>C
5g.7878262G>TCA443248133MTRRc.720G>T (p.Leu240=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.745G>T
c.633G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.823G>T
n.816G>T
n.843G>T
n.857G>T
n.703G>T
n.773G>T
n.633G>T
n.659G>T
n.787G>T
n.813G>T
n.808G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.799G>T
5g.7878263A>CCA359157324MTRRc.721A>C (p.Asn241His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.746A>C
c.634A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.824A>C
n.817A>C
n.844A>C
n.858A>C
n.704A>C
n.774A>C
n.634A>C
n.660A>C
n.788A>C
n.814A>C
n.809A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.800A>C
5g.7878263A>GCA359157325MTRRc.721A>G (p.Asn241Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.746A>G
c.634A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.824A>G
n.817A>G
n.844A>G
n.858A>G
n.704A>G
n.774A>G
n.634A>G
n.660A>G
n.788A>G
n.814A>G
n.809A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.800A>G
5g.7878263A>TCA359157326MTRRc.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.746A>T
c.634A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.824A>T
n.817A>T
n.844A>T
n.858A>T
n.704A>T
n.774A>T
n.634A>T
n.660A>T
n.788A>T
n.814A>T
n.809A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.800A>T
5g.7878264A=CA1525802078MTRRc.722A= (p.Asn241=)
c.803A= (p.Asn268=)
c.747A=
c.635A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.825A=
n.818A=
n.845A=
n.859A=
n.705A=
n.775A=
n.635A=
n.661A=
n.789A=
n.815A=
n.810A=
c.767A= (p.Asn256=)
n.801A=
5g.7878264A>CCA359157327MTRRc.722A>C (p.Asn241Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.747A>C
c.635A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.825A>C
n.818A>C
n.845A>C
n.859A>C
n.705A>C
n.775A>C
n.635A>C
n.661A>C
n.789A>C
n.815A>C
n.810A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.801A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878264A>GCA359157328MTRRc.722A>G (p.Asn241Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.747A>G
c.635A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.825A>G
n.818A>G
n.845A>G
n.859A>G
n.705A>G
n.775A>G
n.635A>G
n.661A>G
n.789A>G
n.815A>G
n.810A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.801A>G
 gnomAD v4
5g.7878264A>TCA359157329MTRRc.722A>T (p.Asn241Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.747A>T
c.635A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.825A>T
n.818A>T
n.845A>T
n.859A>T
n.705A>T
n.775A>T
n.635A>T
n.661A>T
n.789A>T
n.815A>T
n.810A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.801A>T
5g.7878265T>ACA359157330MTRRc.723T>A (p.Asn241Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.748T>A
c.636T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.826T>A
n.819T>A
n.846T>A
n.860T>A
n.706T>A
n.776T>A
n.636T>A
n.662T>A
n.790T>A
n.816T>A
n.811T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.802T>A
5g.7878265T>CCA443248134MTRRc.723T>C (p.Asn241=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.748T>C
c.636T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.826T>C
n.819T>C
n.846T>C
n.860T>C
n.706T>C
n.776T>C
n.636T>C
n.662T>C
n.790T>C
n.816T>C
n.811T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
n.802T>C
5g.7878265T>GCA359157331MTRRc.723T>G (p.Asn241Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.748T>G
c.636T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.826T>G
n.819T>G
n.846T>G
n.860T>G
n.706T>G
n.776T>G
n.636T>G
n.662T>G
n.790T>G
n.816T>G
n.811T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.802T>G
5g.7878266A>CCA359157332MTRRc.724A>C (p.Ile242Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.749A>C
c.637A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.827A>C
n.820A>C
n.847A>C
n.861A>C
n.707A>C
n.777A>C
n.637A>C
n.663A>C
n.791A>C
n.817A>C
n.812A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.803A>C
5g.7878266A>GCA359157333MTRRc.724A>G (p.Ile242Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.749A>G
c.637A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.827A>G
n.820A>G
n.847A>G
n.861A>G
n.707A>G
n.777A>G
n.637A>G
n.663A>G
n.791A>G
n.817A>G
n.812A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.803A>G
5g.7878266A>TCA359157334MTRRc.724A>T (p.Ile242Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.749A>T
c.637A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.827A>T
n.820A>T
n.847A>T
n.861A>T
n.707A>T
n.777A>T
n.637A>T
n.663A>T
n.791A>T
n.817A>T
n.812A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.803A>T
5g.7878267T>ACA359157335MTRRc.725T>A (p.Ile242Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.750T>A
c.638T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.828T>A
n.821T>A
n.848T>A
n.862T>A
n.708T>A
n.778T>A
n.638T>A
n.664T>A
n.792T>A
n.818T>A
n.813T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.804T>A
5g.7878267T>CCA359157336MTRRc.725T>C (p.Ile242Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.750T>C
c.638T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.828T>C
n.821T>C
n.848T>C
n.862T>C
n.708T>C
n.778T>C
n.638T>C
n.664T>C
n.792T>C
n.818T>C
n.813T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.804T>C
5g.7878267T>GCA359157337MTRRc.725T>G (p.Ile242Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.750T>G
c.638T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.828T>G
n.821T>G
n.848T>G
n.862T>G
n.708T>G
n.778T>G
n.638T>G
n.664T>G
n.792T>G
n.818T>G
n.813T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.804T>G
5g.7878268T>ACA443248135MTRRc.726T>A (p.Ile242=)
c.807T>A (p.Ile269=)
c.751T>A
c.639T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.829T>A
n.822T>A
n.849T>A
n.863T>A
n.709T>A
n.779T>A
n.639T>A
n.665T>A
n.793T>A
n.819T>A
n.814T>A
c.771T>A (p.Ile257=)
n.805T>A
5g.7878268T>CCA443248136MTRRc.726T>C (p.Ile242=)
c.807T>C (p.Ile269=)
c.751T>C
c.639T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.829T>C
n.822T>C
n.849T>C
n.863T>C
n.709T>C
n.779T>C
n.639T>C
n.665T>C
n.793T>C
n.819T>C
n.814T>C
c.771T>C (p.Ile257=)
n.805T>C
5g.7878268T>GCA359157338MTRRc.726T>G (p.Ile242Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
c.751T>G
c.639T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.829T>G
n.822T>G
n.849T>G
n.863T>G
n.709T>G
n.779T>G
n.639T>G
n.665T>G
n.793T>G
n.819T>G
n.814T>G
c.771T>G (p.Ile257Met)
n.805T>G
5g.7878269C>ACA359157340MTRRc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.752C>A
c.640C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.830C>A
n.823C>A
n.850C>A
n.864C>A
n.710C>A
n.780C>A
n.640C>A
n.666C>A
n.794C>A
n.820C>A
n.815C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.806C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7878269C=CA1525802080MTRRc.727C= (p.Pro243=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.752C=
c.640C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.830C=
n.823C=
n.850C=
n.864C=
n.710C=
n.780C=
n.640C=
n.666C=
n.794C=
n.820C=
n.815C=
c.772C= (p.Pro258=)
n.806C=
5g.7878269C>GCA359157341MTRRc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.752C>G
c.640C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.830C>G
n.823C>G
n.850C>G
n.864C>G
n.710C>G
n.780C>G
n.640C>G
n.666C>G
n.794C>G
n.820C>G
n.815C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.806C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878269C>TCA359157339MTRRc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.752C>T
c.640C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.830C>T
n.823C>T
n.850C>T
n.864C>T
n.710C>T
n.780C>T
n.640C>T
n.666C>T
n.794C>T
n.820C>T
n.815C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.806C>T
5g.7878270C>ACA359157342MTRRc.728C>A (p.Pro243His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.753C>A
c.641C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.831C>A
n.824C>A
n.851C>A
n.865C>A
n.711C>A
n.781C>A
n.641C>A
n.667C>A
n.795C>A
n.821C>A
n.816C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.807C>A
5g.7878270C>GCA359157343MTRRc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.753C>G
c.641C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.831C>G
n.824C>G
n.851C>G
n.865C>G
n.711C>G
n.781C>G
n.641C>G
n.667C>G
n.795C>G
n.821C>G
n.816C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.807C>G
5g.7878270C>TCA359157344MTRRc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.753C>T
c.641C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.831C>T
n.824C>T
n.851C>T
n.865C>T
n.711C>T
n.781C>T
n.641C>T
n.667C>T
n.795C>T
n.821C>T
n.816C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.807C>T
5g.7878270_7878271delinsCTCA1525802085MTRRc.728_729delinsCT (p.Pro243=)
c.809_810delinsCT (p.Pro270=)
c.753_754delinsCT
c.641_642delinsCT
c.*435_*436delinsCT (n.*435_*436delinsCT)
c.*392_*393delinsCT (n.*392_*393delinsCT)
n.831_832delinsCT
n.824_825delinsCT
n.851_852delinsCT
n.865_866delinsCT
n.711_712delinsCT
n.781_782delinsCT
n.641_642delinsCT
n.667_668delinsCT
n.795_796delinsCT
n.821_822delinsCT
n.816_817delinsCT
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
n.807_808delinsCT
5g.7878271delCA1525802087MTRRc.729del (p.Gly244ValfsTer24)
c.810del (p.Gly271ValfsTer24)
c.754del
c.642del
c.*436del (n.*436del)
c.*393del (n.*393del)
n.832del
n.825del
n.852del
n.866del
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Number of alleles fetched