Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.7878138C>A	CA359157065	MTRR	c.596C>A (p.Ser199Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.265C>A (n.265C>A) c.621C>A c.509C>A c.303C>A (n.303C>A) c.381C>A c.260C>A (n.260C>A) n.699C>A n.692C>A n.719C>A n.733C>A n.579C>A n.649C>A n.509C>A n.535C>A n.663C>A n.689C>A n.684C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) n.675C>A
5	g.7878138C=	CA1525801801	MTRR	c.596C= (p.Ser199=) c.677C= (p.Ser226=) c.265C= (n.265C=) c.621C= c.509C= c.303C= (n.303C=) c.381C= c.260C= (n.260C=) n.699C= n.692C= n.719C= n.733C= n.579C= n.649C= n.509C= n.535C= n.663C= n.689C= n.684C= c.641C= (p.Ser214=) n.675C=
5	g.7878138C>G	CA3195645	MTRR	c.596C>G (p.Ser199Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.265C>G (n.265C>G) c.621C>G c.509C>G c.303C>G (n.303C>G) c.381C>G c.260C>G (n.260C>G) n.699C>G n.692C>G n.719C>G n.733C>G n.579C>G n.649C>G n.509C>G n.535C>G n.663C>G n.689C>G n.684C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) n.675C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878138C>T	CA359157064	MTRR	c.596C>T (p.Ser199Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.265C>T (n.265C>T) c.621C>T c.509C>T c.303C>T (n.303C>T) c.381C>T c.260C>T (n.260C>T) n.699C>T n.692C>T n.719C>T n.733C>T n.579C>T n.649C>T n.509C>T n.535C>T n.663C>T n.689C>T n.684C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) n.675C>T
5	g.7878139A>C	CA443248052	MTRR	c.597A>C (p.Ser199=) c.678A>C (p.Ser226=) c.266A>C (n.266A>C) c.622A>C c.510A>C c.304A>C (n.304A>C) c.382A>C c.261A>C (n.261A>C) n.700A>C n.693A>C n.720A>C n.734A>C n.580A>C n.650A>C n.510A>C n.536A>C n.664A>C n.690A>C n.685A>C c.642A>C (p.Ser214=) n.676A>C
5	g.7878139A>G	CA443248053	MTRR	c.597A>G (p.Ser199=) c.678A>G (p.Ser226=) c.266A>G (n.266A>G) c.622A>G c.510A>G c.304A>G (n.304A>G) c.382A>G c.261A>G (n.261A>G) n.700A>G n.693A>G n.720A>G n.734A>G n.580A>G n.650A>G n.510A>G n.536A>G n.664A>G n.690A>G n.685A>G c.642A>G (p.Ser214=) n.676A>G	gnomAD v4
5	g.7878139A>T	CA443248054	MTRR	c.597A>T (p.Ser199=) c.678A>T (p.Ser226=) c.266A>T (n.266A>T) c.622A>T c.510A>T c.304A>T (n.304A>T) c.382A>T c.261A>T (n.261A>T) n.700A>T n.693A>T n.720A>T n.734A>T n.580A>T n.650A>T n.510A>T n.536A>T n.664A>T n.690A>T n.685A>T c.642A>T (p.Ser214=) n.676A>T
5	g.7878140G>A	CA359157066	MTRR	c.598G>A (p.Gly200Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.267G>A (n.267G>A) c.623G>A c.511G>A c.305G>A (n.305G>A) c.383G>A c.262G>A (n.262G>A) n.701G>A n.694G>A n.721G>A n.735G>A n.581G>A n.651G>A n.511G>A n.537G>A n.665G>A n.691G>A n.686G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) n.677G>A
5	g.7878140G>C	CA359157067	MTRR	c.598G>C (p.Gly200Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.267G>C (n.267G>C) c.623G>C c.511G>C c.305G>C (n.305G>C) c.383G>C c.262G>C (n.262G>C) n.701G>C n.694G>C n.721G>C n.735G>C n.581G>C n.651G>C n.511G>C n.537G>C n.665G>C n.691G>C n.686G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.677G>C	dbSNP
5	g.7878140G=	CA1525801804	MTRR	c.598G= (p.Gly200=) c.679G= (p.Gly227=) c.267G= (n.267G=) c.623G= c.511G= c.305G= (n.305G=) c.383G= c.262G= (n.262G=) n.701G= n.694G= n.721G= n.735G= n.581G= n.651G= n.511G= n.537G= n.665G= n.691G= n.686G= c.643G= (p.Gly215=) n.677G=
5	g.7878140G>T	CA359157068	MTRR	c.598G>T (p.Gly200Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.267G>T (n.267G>T) c.623G>T c.511G>T c.305G>T (n.305G>T) c.383G>T c.262G>T (n.262G>T) n.701G>T n.694G>T n.721G>T n.735G>T n.581G>T n.651G>T n.511G>T n.537G>T n.665G>T n.691G>T n.686G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) n.677G>T
5	g.7878141G>A	CA359157069	MTRR	c.599G>A (p.Gly200Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.268G>A (n.268G>A) c.624G>A c.512G>A c.306G>A (n.306G>A) c.384G>A c.263G>A (n.263G>A) n.702G>A n.695G>A n.722G>A n.736G>A n.582G>A n.652G>A n.512G>A n.538G>A n.666G>A n.692G>A n.687G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) n.678G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878141G>C	CA359157070	MTRR	c.599G>C (p.Gly200Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.268G>C (n.268G>C) c.624G>C c.512G>C c.306G>C (n.306G>C) c.384G>C c.263G>C (n.263G>C) n.702G>C n.695G>C n.722G>C n.736G>C n.582G>C n.652G>C n.512G>C n.538G>C n.666G>C n.692G>C n.687G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) n.678G>C
5	g.7878141G=	CA1525801806	MTRR	c.599G= (p.Gly200=) c.680G= (p.Gly227=) c.268G= (n.268G=) c.624G= c.512G= c.306G= (n.306G=) c.384G= c.263G= (n.263G=) n.702G= n.695G= n.722G= n.736G= n.582G= n.652G= n.512G= n.538G= n.666G= n.692G= n.687G= c.644G= (p.Gly215=) n.678G=
5	g.7878141G>T	CA359157071	MTRR	c.599G>T (p.Gly200Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.268G>T (n.268G>T) c.624G>T c.512G>T c.306G>T (n.306G>T) c.384G>T c.263G>T (n.263G>T) n.702G>T n.695G>T n.722G>T n.736G>T n.582G>T n.652G>T n.512G>T n.538G>T n.666G>T n.692G>T n.687G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.678G>T
5	g.7878142A>C	CA443248055	MTRR	c.600A>C (p.Gly200=) c.681A>C (p.Gly227=) c.269A>C (n.269A>C) c.625A>C c.513A>C c.307A>C (n.307A>C) c.385A>C c.264A>C (n.264A>C) n.703A>C n.696A>C n.723A>C n.737A>C n.583A>C n.653A>C n.513A>C n.539A>C n.667A>C n.693A>C n.688A>C c.645A>C (p.Gly215=) n.679A>C
5	g.7878142A>G	CA443248056	MTRR	c.600A>G (p.Gly200=) c.681A>G (p.Gly227=) c.269A>G (n.269A>G) c.625A>G c.513A>G c.307A>G (n.307A>G) c.385A>G c.264A>G (n.264A>G) n.703A>G n.696A>G n.723A>G n.737A>G n.583A>G n.653A>G n.513A>G n.539A>G n.667A>G n.693A>G n.688A>G c.645A>G (p.Gly215=) n.679A>G
5	g.7878142A>T	CA443248057	MTRR	c.600A>T (p.Gly200=) c.681A>T (p.Gly227=) c.269A>T (n.269A>T) c.625A>T c.513A>T c.307A>T (n.307A>T) c.385A>T c.264A>T (n.264A>T) n.703A>T n.696A>T n.723A>T n.737A>T n.583A>T n.653A>T n.513A>T n.539A>T n.667A>T n.693A>T n.688A>T c.645A>T (p.Gly215=) n.679A>T
5	g.7878143A=	CA1525801809	MTRR	c.601A= (p.Arg201=) c.682A= (p.Arg228=) c.270A= (n.270A=) c.626A= c.514A= c.308A= (n.308A=) c.386A= c.265A= (n.265A=) n.704A= n.697A= n.724A= n.738A= n.584A= n.654A= n.514A= n.540A= n.668A= n.694A= n.689A= c.646A= (p.Arg216=) n.680A=
5	g.7878143A>C	CA443248058	MTRR	c.601A>C (p.Arg201=) c.682A>C (p.Arg228=) c.270A>C (n.270A>C) c.626A>C c.514A>C c.308A>C (n.308A>C) c.386A>C c.265A>C (n.265A>C) n.704A>C n.697A>C n.724A>C n.738A>C n.584A>C n.654A>C n.514A>C n.540A>C n.668A>C n.694A>C n.689A>C c.646A>C (p.Arg216=) n.680A>C
5	g.7878143A>G	CA3195646	MTRR	c.601A>G (p.Arg201Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.270A>G (n.270A>G) c.626A>G c.514A>G c.308A>G (n.308A>G) c.386A>G c.265A>G (n.265A>G) n.704A>G n.697A>G n.724A>G n.738A>G n.584A>G n.654A>G n.514A>G n.540A>G n.668A>G n.694A>G n.689A>G c.646A>G (p.Arg216Gly) n.680A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878143A>T	CA359157072	MTRR	c.601A>T (p.Arg201Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.270A>T (n.270A>T) c.626A>T c.514A>T c.308A>T (n.308A>T) c.386A>T c.265A>T (n.265A>T) n.704A>T n.697A>T n.724A>T n.738A>T n.584A>T n.654A>T n.514A>T n.540A>T n.668A>T n.694A>T n.689A>T c.646A>T (p.Arg216Ter) n.680A>T
5	g.7878144G>A	CA3195647	MTRR	c.602G>A (p.Arg201Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.271G>A (n.271G>A) c.627G>A c.515G>A c.309G>A (n.309G>A) c.387G>A c.266G>A (n.266G>A) n.705G>A n.698G>A n.725G>A n.739G>A n.585G>A n.655G>A n.515G>A n.541G>A n.669G>A n.695G>A n.690G>A c.647G>A (p.Arg216Lys) n.681G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.7878144G>C	CA359157073	MTRR	c.602G>C (p.Arg201Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.271G>C (n.271G>C) c.627G>C c.515G>C c.309G>C (n.309G>C) c.387G>C c.266G>C (n.266G>C) n.705G>C n.698G>C n.725G>C n.739G>C n.585G>C n.655G>C n.515G>C n.541G>C n.669G>C n.695G>C n.690G>C c.647G>C (p.Arg216Thr) n.681G>C
5	g.7878144G=	CA1525801813	MTRR	c.602G= (p.Arg201=) c.683G= (p.Arg228=) c.271G= (n.271G=) c.627G= c.515G= c.309G= (n.309G=) c.387G= c.266G= (n.266G=) n.705G= n.698G= n.725G= n.739G= n.585G= n.655G= n.515G= n.541G= n.669G= n.695G= n.690G= c.647G= (p.Arg216=) n.681G=
5	g.7878144G>T	CA359157074	MTRR	c.602G>T (p.Arg201Ile) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.271G>T (n.271G>T) c.627G>T c.515G>T c.309G>T (n.309G>T) c.387G>T c.266G>T (n.266G>T) n.705G>T n.698G>T n.725G>T n.739G>T n.585G>T n.655G>T n.515G>T n.541G>T n.669G>T n.695G>T n.690G>T c.647G>T (p.Arg216Ile) n.681G>T
5	g.7878145A>C	CA359157075	MTRR	c.603A>C (p.Arg201Ser) c.684A>C (p.Arg228Ser) c.272A>C (n.272A>C) c.628A>C c.516A>C c.310A>C (n.310A>C) c.388A>C c.267A>C (n.267A>C) n.706A>C n.699A>C n.726A>C n.740A>C n.586A>C n.656A>C n.516A>C n.542A>C n.670A>C n.696A>C n.691A>C c.648A>C (p.Arg216Ser) n.682A>C
5	g.7878145A>G	CA443248059	MTRR	c.603A>G (p.Arg201=) c.684A>G (p.Arg228=) c.272A>G (n.272A>G) c.628A>G c.516A>G c.310A>G (n.310A>G) c.388A>G c.267A>G (n.267A>G) n.706A>G n.699A>G n.726A>G n.740A>G n.586A>G n.656A>G n.516A>G n.542A>G n.670A>G n.696A>G n.691A>G c.648A>G (p.Arg216=) n.682A>G
5	g.7878145A>T	CA359157076	MTRR	c.603A>T (p.Arg201Ser) c.684A>T (p.Arg228Ser) c.272A>T (n.272A>T) c.628A>T c.516A>T c.310A>T (n.310A>T) c.388A>T c.267A>T (n.267A>T) n.706A>T n.699A>T n.726A>T n.740A>T n.586A>T n.656A>T n.516A>T n.542A>T n.670A>T n.696A>T n.691A>T c.648A>T (p.Arg216Ser) n.682A>T
5	g.7878146A>C	CA359157078	MTRR	c.604A>C (p.Lys202Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.273A>C (n.273A>C) c.629A>C c.517A>C c.311A>C (n.311A>C) c.389A>C c.268A>C (n.268A>C) n.707A>C n.700A>C n.727A>C n.741A>C n.587A>C n.657A>C n.517A>C n.543A>C n.671A>C n.697A>C n.692A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.683A>C
5	g.7878146A>G	CA359157079	MTRR	c.604A>G (p.Lys202Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.273A>G (n.273A>G) c.629A>G c.517A>G c.311A>G (n.311A>G) c.389A>G c.268A>G (n.268A>G) n.707A>G n.700A>G n.727A>G n.741A>G n.587A>G n.657A>G n.517A>G n.543A>G n.671A>G n.697A>G n.692A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.683A>G
5	g.7878146A>T	CA359157077	MTRR	c.604A>T (p.Lys202Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.273A>T (n.273A>T) c.629A>T c.517A>T c.311A>T (n.311A>T) c.389A>T c.268A>T (n.268A>T) n.707A>T n.700A>T n.727A>T n.741A>T n.587A>T n.657A>T n.517A>T n.543A>T n.671A>T n.697A>T n.692A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.683A>T
5	g.7878147A>C	CA359157081	MTRR	c.605A>C (p.Lys202Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.274A>C (n.274A>C) c.630A>C c.518A>C c.312A>C (n.312A>C) c.390A>C c.269A>C (n.269A>C) n.708A>C n.701A>C n.728A>C n.742A>C n.588A>C n.658A>C n.518A>C n.544A>C n.672A>C n.698A>C n.693A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.684A>C
5	g.7878147A>G	CA359157080	MTRR	c.605A>G (p.Lys202Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.274A>G (n.274A>G) c.630A>G c.518A>G c.312A>G (n.312A>G) c.390A>G c.269A>G (n.269A>G) n.708A>G n.701A>G n.728A>G n.742A>G n.588A>G n.658A>G n.518A>G n.544A>G n.672A>G n.698A>G n.693A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.684A>G
5	g.7878147A>T	CA359157082	MTRR	c.605A>T (p.Lys202Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.274A>T (n.274A>T) c.630A>T c.518A>T c.312A>T (n.312A>T) c.390A>T c.269A>T (n.269A>T) n.708A>T n.701A>T n.728A>T n.742A>T n.588A>T n.658A>T n.518A>T n.544A>T n.672A>T n.698A>T n.693A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.684A>T
5	g.7878148G>A	CA113798739	MTRR	c.606G>A (p.Lys202=) c.687G>A (p.Lys229=) c.275G>A (n.275G>A) c.631G>A c.519G>A c.313G>A (n.313G>A) c.391G>A c.270G>A (n.270G>A) n.709G>A n.702G>A n.729G>A n.743G>A n.589G>A n.659G>A n.519G>A n.545G>A n.673G>A n.699G>A n.694G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.685G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878148G>C	CA3195648	MTRR	c.606G>C (p.Lys202Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.275G>C (n.275G>C) c.631G>C c.519G>C c.313G>C (n.313G>C) c.391G>C c.270G>C (n.270G>C) n.709G>C n.702G>C n.729G>C n.743G>C n.589G>C n.659G>C n.519G>C n.545G>C n.673G>C n.699G>C n.694G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.685G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878148G=	CA1525801817	MTRR	c.606G= (p.Lys202=) c.687G= (p.Lys229=) c.275G= (n.275G=) c.631G= c.519G= c.313G= (n.313G=) c.391G= c.270G= (n.270G=) n.709G= n.702G= n.729G= n.743G= n.589G= n.659G= n.519G= n.545G= n.673G= n.699G= n.694G= c.651G= (p.Lys217=) n.685G=
5	g.7878148G>T	CA359157083	MTRR	c.606G>T (p.Lys202Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.275G>T (n.275G>T) c.631G>T c.519G>T c.313G>T (n.313G>T) c.391G>T c.270G>T (n.270G>T) n.709G>T n.702G>T n.729G>T n.743G>T n.589G>T n.659G>T n.519G>T n.545G>T n.673G>T n.699G>T n.694G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.685G>T
5	g.7878149G>A	CA359157084	MTRR	c.607G>A (p.Asp203Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.276G>A (n.276G>A) c.632G>A c.520G>A c.314G>A (n.314G>A) c.392G>A c.271G>A (n.271G>A) n.710G>A n.703G>A n.730G>A n.744G>A n.590G>A n.660G>A n.520G>A n.546G>A n.674G>A n.700G>A n.695G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.686G>A	gnomAD v4
5	g.7878149G>C	CA359157085	MTRR	c.607G>C (p.Asp203His) c.688G>C (p.Asp230His) c.276G>C (n.276G>C) c.632G>C c.520G>C c.314G>C (n.314G>C) c.392G>C c.271G>C (n.271G>C) n.710G>C n.703G>C n.730G>C n.744G>C n.590G>C n.660G>C n.520G>C n.546G>C n.674G>C n.700G>C n.695G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.686G>C
5	g.7878149G=	CA1525801823	MTRR	c.607G= (p.Asp203=) c.688G= (p.Asp230=) c.276G= (n.276G=) c.632G= c.520G= c.314G= (n.314G=) c.392G= c.271G= (n.271G=) n.710G= n.703G= n.730G= n.744G= n.590G= n.660G= n.520G= n.546G= n.674G= n.700G= n.695G= c.652G= (p.Asp218=) n.686G=
5	g.7878149G>T	CA359157086	MTRR	c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.276G>T (n.276G>T) c.632G>T c.520G>T c.314G>T (n.314G>T) c.392G>T c.271G>T (n.271G>T) n.710G>T n.703G>T n.730G>T n.744G>T n.590G>T n.660G>T n.520G>T n.546G>T n.674G>T n.700G>T n.695G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.686G>T	ClinVar dbSNP
5	g.7878150A>C	CA359157089	MTRR	c.608A>C (p.Asp203Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.633A>C c.521A>C c.315A>C (n.315A>C) c.393A>C c.272A>C (n.272A>C) n.711A>C n.704A>C n.731A>C n.745A>C n.591A>C n.661A>C n.521A>C n.547A>C n.675A>C n.701A>C n.696A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) n.687A>C
5	g.7878150A>G	CA359157087	MTRR	c.608A>G (p.Asp203Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.633A>G c.521A>G c.315A>G (n.315A>G) c.393A>G c.272A>G (n.272A>G) n.711A>G n.704A>G n.731A>G n.745A>G n.591A>G n.661A>G n.521A>G n.547A>G n.675A>G n.701A>G n.696A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) n.687A>G	dbSNP
5	g.7878150A>T	CA359157088	MTRR	c.608A>T (p.Asp203Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.633A>T c.521A>T c.315A>T (n.315A>T) c.393A>T c.272A>T (n.272A>T) n.711A>T n.704A>T n.731A>T n.745A>T n.591A>T n.661A>T n.521A>T n.547A>T n.675A>T n.701A>T n.696A>T c.653A>T (p.Asp218Val) n.687A>T
5	g.7878151T>A	CA359157090	MTRR	c.609T>A (p.Asp203Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.634T>A c.522T>A c.316T>A (n.316T>A) c.394T>A c.273T>A (n.273T>A) n.712T>A n.705T>A n.732T>A n.746T>A n.592T>A n.662T>A n.522T>A n.548T>A n.676T>A n.702T>A n.697T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) n.688T>A	dbSNP
5	g.7878151T>C	CA443248060	MTRR	c.609T>C (p.Asp203=) c.690T>C (p.Asp230=) c.634T>C c.522T>C c.316T>C (n.316T>C) c.394T>C c.273T>C (n.273T>C) n.712T>C n.705T>C n.732T>C n.746T>C n.592T>C n.662T>C n.522T>C n.548T>C n.676T>C n.702T>C n.697T>C c.654T>C (p.Asp218=) n.688T>C
5	g.7878151T>G	CA359157091	MTRR	c.609T>G (p.Asp203Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.634T>G c.522T>G c.316T>G (n.316T>G) c.394T>G c.273T>G (n.273T>G) n.712T>G n.705T>G n.732T>G n.746T>G n.592T>G n.662T>G n.522T>G n.548T>G n.676T>G n.702T>G n.697T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) n.688T>G
5	g.7878151T=	CA1525801828	MTRR	c.609T= (p.Asp203=) c.690T= (p.Asp230=) c.634T= c.522T= c.316T= (n.316T=) c.394T= c.273T= (n.273T=) n.712T= n.705T= n.732T= n.746T= n.592T= n.662T= n.522T= n.548T= n.676T= n.702T= n.697T= c.654T= (p.Asp218=) n.688T=
5	g.7878152T>A	CA359157092	MTRR	c.610T>A (p.Ser204Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.635T>A c.523T>A c.317T>A (n.317T>A) c.395T>A c.274T>A (n.274T>A) n.713T>A n.706T>A n.733T>A n.747T>A n.593T>A n.663T>A n.523T>A n.549T>A n.677T>A n.703T>A n.698T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.689T>A
5	g.7878152T>C	CA359157093	MTRR	c.610T>C (p.Ser204Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.635T>C c.523T>C c.317T>C (n.317T>C) c.395T>C c.274T>C (n.274T>C) n.713T>C n.706T>C n.733T>C n.747T>C n.593T>C n.663T>C n.523T>C n.549T>C n.677T>C n.703T>C n.698T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.689T>C
5	g.7878152T>G	CA359157094	MTRR	c.610T>G (p.Ser204Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.635T>G c.523T>G c.317T>G (n.317T>G) c.395T>G c.274T>G (n.274T>G) n.713T>G n.706T>G n.733T>G n.747T>G n.593T>G n.663T>G n.523T>G n.549T>G n.677T>G n.703T>G n.698T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.689T>G
5	g.7878153C>A	CA359157097	MTRR	c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.636C>A c.524C>A c.318C>A (n.318C>A) c.396C>A c.275C>A (n.275C>A) n.714C>A n.707C>A n.734C>A n.748C>A n.594C>A n.664C>A n.524C>A n.550C>A n.678C>A n.704C>A n.699C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.690C>A
5	g.7878153C=	CA1525801832	MTRR	c.611C= (p.Ser204=) c.692C= (p.Ser231=) c.636C= c.524C= c.318C= (n.318C=) c.396C= c.275C= (n.275C=) n.714C= n.707C= n.734C= n.748C= n.594C= n.664C= n.524C= n.550C= n.678C= n.704C= n.699C= c.656C= (p.Ser219=) n.690C=
5	g.7878153C>G	CA359157095	MTRR	c.611C>G (p.Ser204Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.636C>G c.524C>G c.318C>G (n.318C>G) c.396C>G c.275C>G (n.275C>G) n.714C>G n.707C>G n.734C>G n.748C>G n.594C>G n.664C>G n.524C>G n.550C>G n.678C>G n.704C>G n.699C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) n.690C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878153C>T	CA359157096	MTRR	c.611C>T (p.Ser204Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.636C>T c.524C>T c.318C>T (n.318C>T) c.396C>T c.275C>T (n.275C>T) n.714C>T n.707C>T n.734C>T n.748C>T n.594C>T n.664C>T n.524C>T n.550C>T n.678C>T n.704C>T n.699C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) n.690C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878154T>A	CA443248061	MTRR	c.612T>A (p.Ser204=) c.693T>A (p.Ser231=) c.637T>A c.525T>A c.319T>A (n.319T>A) c.397T>A c.276T>A (n.276T>A) n.715T>A n.708T>A n.735T>A n.749T>A n.595T>A n.665T>A n.525T>A n.551T>A n.679T>A n.705T>A n.700T>A c.657T>A (p.Ser219=) n.691T>A
5	g.7878154T>C	CA3195649	MTRR	c.612T>C (p.Ser204=) c.693T>C (p.Ser231=) c.637T>C c.525T>C c.319T>C (n.319T>C) c.397T>C c.276T>C (n.276T>C) n.715T>C n.708T>C n.735T>C n.749T>C n.595T>C n.665T>C n.525T>C n.551T>C n.679T>C n.705T>C n.700T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.691T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878154T>G	CA443248062	MTRR	c.612T>G (p.Ser204=) c.693T>G (p.Ser231=) c.637T>G c.525T>G c.319T>G (n.319T>G) c.397T>G c.276T>G (n.276T>G) n.715T>G n.708T>G n.735T>G n.749T>G n.595T>G n.665T>G n.525T>G n.551T>G n.679T>G n.705T>G n.700T>G c.657T>G (p.Ser219=) n.691T>G	ClinVar dbSNP
5	g.7878154T=	CA1525801836	MTRR	c.612T= (p.Ser204=) c.693T= (p.Ser231=) c.637T= c.525T= c.319T= (n.319T=) c.397T= c.276T= (n.276T=) n.715T= n.708T= n.735T= n.749T= n.595T= n.665T= n.525T= n.551T= n.679T= n.705T= n.700T= c.657T= (p.Ser219=) n.691T=
5	g.7878155G>A	CA359157098	MTRR	c.613G>A (p.Glu205Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.638G>A c.526G>A c.320G>A (n.320G>A) c.398G>A c.277G>A (n.277G>A) n.716G>A n.709G>A n.736G>A n.750G>A n.596G>A n.666G>A n.526G>A n.552G>A n.680G>A n.706G>A n.701G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.692G>A
5	g.7878155G>C	CA359157099	MTRR	c.613G>C (p.Glu205Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.638G>C c.526G>C c.320G>C (n.320G>C) c.398G>C c.277G>C (n.277G>C) n.716G>C n.709G>C n.736G>C n.750G>C n.596G>C n.666G>C n.526G>C n.552G>C n.680G>C n.706G>C n.701G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.692G>C	dbSNP
5	g.7878155G=	CA1525801837	MTRR	c.613G= (p.Glu205=) c.694G= (p.Glu232=) c.638G= c.526G= c.320G= (n.320G=) c.398G= c.277G= (n.277G=) n.716G= n.709G= n.736G= n.750G= n.596G= n.666G= n.526G= n.552G= n.680G= n.706G= n.701G= c.658G= (p.Glu220=) n.692G=
5	g.7878155G>T	CA359157100	MTRR	c.613G>T (p.Glu205Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.638G>T c.526G>T c.320G>T (n.320G>T) c.398G>T c.277G>T (n.277G>T) n.716G>T n.709G>T n.736G>T n.750G>T n.596G>T n.666G>T n.526G>T n.552G>T n.680G>T n.706G>T n.701G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.692G>T
5	g.7878156A=	CA1525801842	MTRR	c.614A= (p.Glu205=) c.695A= (p.Glu232=) c.639A= c.527A= c.321A= (n.321A=) c.399A= c.278A= (n.278A=) n.717A= n.710A= n.737A= n.751A= n.597A= n.667A= n.527A= n.553A= n.681A= n.707A= n.702A= c.659A= (p.Glu220=) n.693A=
5	g.7878156A>C	CA359157101	MTRR	c.614A>C (p.Glu205Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.639A>C c.527A>C c.321A>C (n.321A>C) c.399A>C c.278A>C (n.278A>C) n.717A>C n.710A>C n.737A>C n.751A>C n.597A>C n.667A>C n.527A>C n.553A>C n.681A>C n.707A>C n.702A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.693A>C
5	g.7878156A>G	CA359157102	MTRR	c.614A>G (p.Glu205Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.639A>G c.527A>G c.321A>G (n.321A>G) c.399A>G c.278A>G (n.278A>G) n.717A>G n.710A>G n.737A>G n.751A>G n.597A>G n.667A>G n.527A>G n.553A>G n.681A>G n.707A>G n.702A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.693A>G
5	g.7878156A>T	CA359157103	MTRR	c.614A>T (p.Glu205Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.639A>T c.527A>T c.321A>T (n.321A>T) c.399A>T c.278A>T (n.278A>T) n.717A>T n.710A>T n.737A>T n.751A>T n.597A>T n.667A>T n.527A>T n.553A>T n.681A>T n.707A>T n.702A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.693A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878157G>A	CA443248063	MTRR	c.615G>A (p.Glu205=) c.696G>A (p.Glu232=) c.640G>A c.528G>A c.322G>A (n.322G>A) c.400G>A c.279G>A (n.279G>A) n.718G>A n.711G>A n.738G>A n.752G>A n.598G>A n.668G>A n.528G>A n.554G>A n.682G>A n.708G>A n.703G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.694G>A
5	g.7878157G>C	CA359157104	MTRR	c.615G>C (p.Glu205Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.640G>C c.528G>C c.322G>C (n.322G>C) c.400G>C c.279G>C (n.279G>C) n.718G>C n.711G>C n.738G>C n.752G>C n.598G>C n.668G>C n.528G>C n.554G>C n.682G>C n.708G>C n.703G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.694G>C
5	g.7878157G>T	CA359157105	MTRR	c.615G>T (p.Glu205Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.640G>T c.528G>T c.322G>T (n.322G>T) c.400G>T c.279G>T (n.279G>T) n.718G>T n.711G>T n.738G>T n.752G>T n.598G>T n.668G>T n.528G>T n.554G>T n.682G>T n.708G>T n.703G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.694G>T
5	g.7878158G>A	CA3195650	MTRR	c.616G>A (p.Val206Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.641G>A c.529G>A c.323G>A (n.323G>A) c.401G>A c.280G>A (n.280G>A) n.719G>A n.712G>A n.739G>A n.753G>A n.599G>A n.669G>A n.529G>A n.555G>A n.683G>A n.709G>A n.704G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.695G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878158G>C	CA359157106	MTRR	c.616G>C (p.Val206Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.641G>C c.529G>C c.323G>C (n.323G>C) c.401G>C c.280G>C (n.280G>C) n.719G>C n.712G>C n.739G>C n.753G>C n.599G>C n.669G>C n.529G>C n.555G>C n.683G>C n.709G>C n.704G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.695G>C
5	g.7878158G=	CA1525801844	MTRR	c.616G= (p.Val206=) c.697G= (p.Val233=) c.641G= c.529G= c.323G= (n.323G=) c.401G= c.280G= (n.280G=) n.719G= n.712G= n.739G= n.753G= n.599G= n.669G= n.529G= n.555G= n.683G= n.709G= n.704G= c.661G= (p.Val221=) n.695G=
5	g.7878158G>T	CA359157107	MTRR	c.616G>T (p.Val206Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.641G>T c.529G>T c.323G>T (n.323G>T) c.401G>T c.280G>T (n.280G>T) n.719G>T n.712G>T n.739G>T n.753G>T n.599G>T n.669G>T n.529G>T n.555G>T n.683G>T n.709G>T n.704G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.695G>T	COSMIC
5	g.7878159T>A	CA359157108	MTRR	c.617T>A (p.Val206Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.642T>A c.530T>A c.324T>A (n.324T>A) c.402T>A c.281T>A (n.281T>A) n.720T>A n.713T>A n.740T>A n.754T>A n.600T>A n.670T>A n.530T>A n.556T>A n.684T>A n.710T>A n.705T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.696T>A
5	g.7878159T>C	CA359157110	MTRR	c.617T>C (p.Val206Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.642T>C c.530T>C c.324T>C (n.324T>C) c.402T>C c.281T>C (n.281T>C) n.720T>C n.713T>C n.740T>C n.754T>C n.600T>C n.670T>C n.530T>C n.556T>C n.684T>C n.710T>C n.705T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.696T>C
5	g.7878159T>G	CA359157109	MTRR	c.617T>G (p.Val206Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.642T>G c.530T>G c.324T>G (n.324T>G) c.402T>G c.281T>G (n.281T>G) n.720T>G n.713T>G n.740T>G n.754T>G n.600T>G n.670T>G n.530T>G n.556T>G n.684T>G n.710T>G n.705T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.696T>G
5	g.7878160T>A	CA443248064	MTRR	c.618T>A (p.Val206=) c.699T>A (p.Val233=) c.643T>A c.531T>A c.325T>A (n.325T>A) c.403T>A c.282T>A (n.282T>A) n.721T>A n.714T>A n.741T>A n.755T>A n.601T>A n.671T>A n.531T>A n.557T>A n.685T>A n.711T>A n.706T>A c.663T>A (p.Val221=) n.697T>A
5	g.7878160T>C	CA443248065	MTRR	c.618T>C (p.Val206=) c.699T>C (p.Val233=) c.643T>C c.531T>C c.325T>C (n.325T>C) c.403T>C c.282T>C (n.282T>C) n.721T>C n.714T>C n.741T>C n.755T>C n.601T>C n.671T>C n.531T>C n.557T>C n.685T>C n.711T>C n.706T>C c.663T>C (p.Val221=) n.697T>C
5	g.7878160T>G	CA443248066	MTRR	c.618T>G (p.Val206=) c.699T>G (p.Val233=) c.643T>G c.531T>G c.325T>G (n.325T>G) c.403T>G c.282T>G (n.282T>G) n.721T>G n.714T>G n.741T>G n.755T>G n.601T>G n.671T>G n.531T>G n.557T>G n.685T>G n.711T>G n.706T>G c.663T>G (p.Val221=) n.697T>G
5	g.7878161T>A	CA359157111	MTRR	c.619T>A (p.Leu207Met) c.700T>A (p.Leu234Met) c.644T>A c.532T>A c.326T>A (n.326T>A) c.404T>A c.283T>A (n.283T>A) n.722T>A n.715T>A n.742T>A n.756T>A n.602T>A n.672T>A n.532T>A n.558T>A n.686T>A n.712T>A n.707T>A c.664T>A (p.Leu222Met) n.698T>A
5	g.7878161T>C	CA443248067	MTRR	c.619T>C (p.Leu207=) c.700T>C (p.Leu234=) c.644T>C c.532T>C c.326T>C (n.326T>C) c.404T>C c.283T>C (n.283T>C) n.722T>C n.715T>C n.742T>C n.756T>C n.602T>C n.672T>C n.532T>C n.558T>C n.686T>C n.712T>C n.707T>C c.664T>C (p.Leu222=) n.698T>C
5	g.7878161T>G	CA359157112	MTRR	c.619T>G (p.Leu207Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.644T>G c.532T>G c.326T>G (n.326T>G) c.404T>G c.283T>G (n.283T>G) n.722T>G n.715T>G n.742T>G n.756T>G n.602T>G n.672T>G n.532T>G n.558T>G n.686T>G n.712T>G n.707T>G c.664T>G (p.Leu222Val) n.698T>G
5	g.7878162T>A	CA359157113	MTRR	c.620T>A (p.Leu207Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.645T>A c.533T>A c.327T>A (n.327T>A) c.405T>A c.284T>A (n.284T>A) n.723T>A n.716T>A n.743T>A n.757T>A n.603T>A n.673T>A n.533T>A n.559T>A n.687T>A n.713T>A n.708T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) n.699T>A
5	g.7878162T>C	CA359157114	MTRR	c.620T>C (p.Leu207Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.645T>C c.533T>C c.327T>C (n.327T>C) c.405T>C c.284T>C (n.284T>C) n.723T>C n.716T>C n.743T>C n.757T>C n.603T>C n.673T>C n.533T>C n.559T>C n.687T>C n.713T>C n.708T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) n.699T>C
5	g.7878162T>G	CA359157115	MTRR	c.620T>G (p.Leu207Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) c.645T>G c.533T>G c.327T>G (n.327T>G) c.405T>G c.284T>G (n.284T>G) n.723T>G n.716T>G n.743T>G n.757T>G n.603T>G n.673T>G n.533T>G n.559T>G n.687T>G n.713T>G n.708T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) n.699T>G
5	g.7878163G>A	CA443248068	MTRR	c.621G>A (p.Leu207=) c.702G>A (p.Leu234=) c.646G>A c.534G>A c.328G>A (n.328G>A) c.406G>A c.285G>A (n.285G>A) n.724G>A n.717G>A n.744G>A n.758G>A n.604G>A n.674G>A n.534G>A n.560G>A n.688G>A n.714G>A n.709G>A c.666G>A (p.Leu222=) n.700G>A
5	g.7878163G>C	CA359157116	MTRR	c.621G>C (p.Leu207Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) c.646G>C c.534G>C c.328G>C (n.328G>C) c.406G>C c.285G>C (n.285G>C) n.724G>C n.717G>C n.744G>C n.758G>C n.604G>C n.674G>C n.534G>C n.560G>C n.688G>C n.714G>C n.709G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) n.700G>C
5	g.7878163G>T	CA359157117	MTRR	c.621G>T (p.Leu207Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) c.646G>T c.534G>T c.328G>T (n.328G>T) c.406G>T c.285G>T (n.285G>T) n.724G>T n.717G>T n.744G>T n.758G>T n.604G>T n.674G>T n.534G>T n.560G>T n.688G>T n.714G>T n.709G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) n.700G>T
5	g.7878164A>C	CA359157118	MTRR	c.622A>C (p.Lys208Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.647A>C c.535A>C c.329A>C (n.329A>C) c.407A>C c.286A>C (n.286A>C) n.725A>C n.718A>C n.745A>C n.759A>C n.605A>C n.675A>C n.535A>C n.561A>C n.689A>C n.715A>C n.710A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.701A>C
5	g.7878164A>G	CA359157119	MTRR	c.622A>G (p.Lys208Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.647A>G c.535A>G c.329A>G (n.329A>G) c.407A>G c.286A>G (n.286A>G) n.725A>G n.718A>G n.745A>G n.759A>G n.605A>G n.675A>G n.535A>G n.561A>G n.689A>G n.715A>G n.710A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.701A>G
5	g.7878164A>T	CA359157120	MTRR	c.622A>T (p.Lys208Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.647A>T c.535A>T c.329A>T (n.329A>T) c.407A>T c.286A>T (n.286A>T) n.725A>T n.718A>T n.745A>T n.759A>T n.605A>T n.675A>T n.535A>T n.561A>T n.689A>T n.715A>T n.710A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.701A>T
5	g.7878165A>C	CA359157121	MTRR	c.623A>C (p.Lys208Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.648A>C c.536A>C c.330A>C (n.330A>C) c.408A>C c.287A>C (n.287A>C) n.726A>C n.719A>C n.746A>C n.760A>C n.606A>C n.676A>C n.536A>C n.562A>C n.690A>C n.716A>C n.711A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.702A>C
5	g.7878165A>G	CA359157122	MTRR	c.623A>G (p.Lys208Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.648A>G c.536A>G c.330A>G (n.330A>G) c.408A>G c.287A>G (n.287A>G) n.726A>G n.719A>G n.746A>G n.760A>G n.606A>G n.676A>G n.536A>G n.562A>G n.690A>G n.716A>G n.711A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.702A>G
5	g.7878165A>T	CA359157123	MTRR	c.623A>T (p.Lys208Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.648A>T c.536A>T c.330A>T (n.330A>T) c.408A>T c.287A>T (n.287A>T) n.726A>T n.719A>T n.746A>T n.760A>T n.606A>T n.676A>T n.536A>T n.562A>T n.690A>T n.716A>T n.711A>T c.668A>T (p.Lys223Met) n.702A>T
5	g.7878166G>A	CA443248069	MTRR	c.624G>A (p.Lys208=) c.705G>A (p.Lys235=) c.649G>A c.537G>A c.331G>A (n.331G>A) c.409G>A c.288G>A (n.288G>A) n.727G>A n.720G>A n.747G>A n.761G>A n.607G>A n.677G>A n.537G>A n.563G>A n.691G>A n.717G>A n.712G>A c.669G>A (p.Lys223=) n.703G>A	ClinVar gnomAD v4
5	g.7878166G>C	CA359157124	MTRR	c.624G>C (p.Lys208Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.649G>C c.537G>C c.331G>C (n.331G>C) c.409G>C c.288G>C (n.288G>C) n.727G>C n.720G>C n.747G>C n.761G>C n.607G>C n.677G>C n.537G>C n.563G>C n.691G>C n.717G>C n.712G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) n.703G>C
5	g.7878166G>T	CA359157125	MTRR	c.624G>T (p.Lys208Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.649G>T c.537G>T c.331G>T (n.331G>T) c.409G>T c.288G>T (n.288G>T) n.727G>T n.720G>T n.747G>T n.761G>T n.607G>T n.677G>T n.537G>T n.563G>T n.691G>T n.717G>T n.712G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) n.703G>T
5	g.7878167C>A	CA359157126	MTRR	c.625C>A (p.Gln209Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.650C>A c.538C>A c.332C>A (n.332C>A) c.410C>A c.289C>A (n.289C>A) n.728C>A n.721C>A n.748C>A n.762C>A n.608C>A n.678C>A n.538C>A n.564C>A n.692C>A n.718C>A n.713C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) n.704C>A
5	g.7878167C=	CA1525801846	MTRR	c.625C= (p.Gln209=) c.706C= (p.Gln236=) c.650C= c.538C= c.332C= (n.332C=) c.410C= c.289C= (n.289C=) n.728C= n.721C= n.748C= n.762C= n.608C= n.678C= n.538C= n.564C= n.692C= n.718C= n.713C= c.670C= (p.Gln224=) n.704C=
5	g.7878167C>G	CA359157127	MTRR	c.625C>G (p.Gln209Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.650C>G c.538C>G c.332C>G (n.332C>G) c.410C>G c.289C>G (n.289C>G) n.728C>G n.721C>G n.748C>G n.762C>G n.608C>G n.678C>G n.538C>G n.564C>G n.692C>G n.718C>G n.713C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) n.704C>G
5	g.7878167C>T	CA359157128	MTRR	c.625C>T (p.Gln209Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.650C>T c.538C>T c.332C>T (n.332C>T) c.410C>T c.289C>T (n.289C>T) n.728C>T n.721C>T n.748C>T n.762C>T n.608C>T n.678C>T n.538C>T n.564C>T n.692C>T n.718C>T n.713C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) n.704C>T
5	g.7878168A>C	CA359157129	MTRR	c.626A>C (p.Gln209Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.651A>C c.539A>C c.333A>C (n.333A>C) c.411A>C c.290A>C (n.290A>C) n.729A>C n.722A>C n.749A>C n.763A>C n.609A>C n.679A>C n.539A>C n.565A>C n.693A>C n.719A>C n.714A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) n.705A>C
5	g.7878168A>G	CA359157130	MTRR	c.626A>G (p.Gln209Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.651A>G c.539A>G c.333A>G (n.333A>G) c.411A>G c.290A>G (n.290A>G) n.729A>G n.722A>G n.749A>G n.763A>G n.609A>G n.679A>G n.539A>G n.565A>G n.693A>G n.719A>G n.714A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) n.705A>G
5	g.7878168A>T	CA359157131	MTRR	c.626A>T (p.Gln209Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.651A>T c.539A>T c.333A>T (n.333A>T) c.411A>T c.290A>T (n.290A>T) n.729A>T n.722A>T n.749A>T n.763A>T n.609A>T n.679A>T n.539A>T n.565A>T n.693A>T n.719A>T n.714A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) n.705A>T
5	g.7878171dup	CA1072977032	MTRR	c.629dup (p.Asn210LysfsTer13) c.710dup (p.Asn237LysfsTer13) c.654dup c.542dup c.336dup (n.336dup) c.414dup c.293dup (n.293dup) n.732dup n.725dup n.752dup n.766dup n.612dup n.682dup n.542dup n.568dup n.696dup n.722dup n.717dup c.674dup (p.Asn225LysfsTer13) n.708dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878169A>C	CA359157132	MTRR	c.627A>C (p.Gln209His) c.708A>C (p.Gln236His) c.652A>C c.540A>C c.334A>C (n.334A>C) c.412A>C c.291A>C (n.291A>C) n.730A>C n.723A>C n.750A>C n.764A>C n.610A>C n.680A>C n.540A>C n.566A>C n.694A>C n.720A>C n.715A>C c.672A>C (p.Gln224His) n.706A>C
5	g.7878169A>G	CA443248070	MTRR	c.627A>G (p.Gln209=) c.708A>G (p.Gln236=) c.652A>G c.540A>G c.334A>G (n.334A>G) c.412A>G c.291A>G (n.291A>G) n.730A>G n.723A>G n.750A>G n.764A>G n.610A>G n.680A>G n.540A>G n.566A>G n.694A>G n.720A>G n.715A>G c.672A>G (p.Gln224=) n.706A>G	gnomAD v4
5	g.7878169A>T	CA359157133	MTRR	c.627A>T (p.Gln209His) c.708A>T (p.Gln236His) c.652A>T c.540A>T c.334A>T (n.334A>T) c.412A>T c.291A>T (n.291A>T) n.730A>T n.723A>T n.750A>T n.764A>T n.610A>T n.680A>T n.540A>T n.566A>T n.694A>T n.720A>T n.715A>T c.672A>T (p.Gln224His) n.706A>T
5	g.7878170A=	CA1525801850	MTRR	c.628A= (p.Asn210=) c.709A= (p.Asn237=) c.653A= c.541A= c.335A= (n.335A=) c.413A= c.292A= (n.292A=) n.731A= n.724A= n.751A= n.765A= n.611A= n.681A= n.541A= n.567A= n.695A= n.721A= n.716A= c.673A= (p.Asn225=) n.707A=
5	g.7878170A>C	CA359157134	MTRR	c.628A>C (p.Asn210His) c.709A>C (p.Asn237His) c.653A>C c.541A>C c.335A>C (n.335A>C) c.413A>C c.292A>C (n.292A>C) n.731A>C n.724A>C n.751A>C n.765A>C n.611A>C n.681A>C n.541A>C n.567A>C n.695A>C n.721A>C n.716A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.707A>C
5	g.7878170A>G	CA359157135	MTRR	c.628A>G (p.Asn210Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.653A>G c.541A>G c.335A>G (n.335A>G) c.413A>G c.292A>G (n.292A>G) n.731A>G n.724A>G n.751A>G n.765A>G n.611A>G n.681A>G n.541A>G n.567A>G n.695A>G n.721A>G n.716A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.707A>G	dbSNP
5	g.7878170A>T	CA359157136	MTRR	c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.653A>T c.541A>T c.335A>T (n.335A>T) c.413A>T c.292A>T (n.292A>T) n.731A>T n.724A>T n.751A>T n.765A>T n.611A>T n.681A>T n.541A>T n.567A>T n.695A>T n.721A>T n.716A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.707A>T	COSMIC
5	g.7878171A>C	CA359157138	MTRR	c.629A>C (p.Asn210Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.654A>C c.542A>C c.336A>C (n.336A>C) c.414A>C c.293A>C (n.293A>C) n.732A>C n.725A>C n.752A>C n.766A>C n.612A>C n.682A>C n.542A>C n.568A>C n.696A>C n.722A>C n.717A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.708A>C
5	g.7878171A>G	CA359157139	MTRR	c.629A>G (p.Asn210Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.654A>G c.542A>G c.336A>G (n.336A>G) c.414A>G c.293A>G (n.293A>G) n.732A>G n.725A>G n.752A>G n.766A>G n.612A>G n.682A>G n.542A>G n.568A>G n.696A>G n.722A>G n.717A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.708A>G
5	g.7878171A>T	CA359157137	MTRR	c.629A>T (p.Asn210Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.654A>T c.542A>T c.336A>T (n.336A>T) c.414A>T c.293A>T (n.293A>T) n.732A>T n.725A>T n.752A>T n.766A>T n.612A>T n.682A>T n.542A>T n.568A>T n.696A>T n.722A>T n.717A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.708A>T
5	g.7878172T>A	CA359157141	MTRR	c.630T>A (p.Asn210Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) c.655T>A c.543T>A c.337T>A (n.337T>A) c.415T>A c.294T>A (n.294T>A) n.733T>A n.726T>A n.753T>A n.767T>A n.613T>A n.683T>A n.543T>A n.569T>A n.697T>A n.723T>A n.718T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.709T>A
5	g.7878172T>C	CA443248071	MTRR	c.630T>C (p.Asn210=) c.711T>C (p.Asn237=) c.655T>C c.543T>C c.337T>C (n.337T>C) c.415T>C c.294T>C (n.294T>C) n.733T>C n.726T>C n.753T>C n.767T>C n.613T>C n.683T>C n.543T>C n.569T>C n.697T>C n.723T>C n.718T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.709T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.7878172T>G	CA359157140	MTRR	c.630T>G (p.Asn210Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) c.655T>G c.543T>G c.337T>G (n.337T>G) c.415T>G c.294T>G (n.294T>G) n.733T>G n.726T>G n.753T>G n.767T>G n.613T>G n.683T>G n.543T>G n.569T>G n.697T>G n.723T>G n.718T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.709T>G	gnomAD v4
5	g.7878172_7878173delinsTG	CA1525801851	MTRR	c.630_631delinsTG (p.Asn210=) c.711_712delinsTG (p.Asn237=) c.655_656delinsTG c.543_544delinsTG c.337_338delinsTG (n.337_338delinsTG) c.415_416delinsTG c.294_295delinsTG (n.294_295delinsTG) n.733_734delinsTG n.726_727delinsTG n.753_754delinsTG n.767_768delinsTG n.613_614delinsTG n.683_684delinsTG n.543_544delinsTG n.569_570delinsTG n.697_698delinsTG n.723_724delinsTG n.718_719delinsTG c.675_676delinsTG (p.Asn225=) n.709_710delinsTG
5	g.7878173del	CA3195651	MTRR	c.631del (p.Ala211GlnfsTer2) c.712del (p.Ala238GlnfsTer2) c.656del c.544del c.338del (n.338del) c.416del c.295del (n.295del) n.734del n.727del n.754del n.768del n.614del n.684del n.544del n.570del n.698del n.724del n.719del c.676del (p.Ala226GlnfsTer2) n.710del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878173G>A	CA359157142	MTRR	c.631G>A (p.Ala211Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.656G>A c.544G>A c.338G>A (n.338G>A) c.416G>A c.295G>A (n.295G>A) n.734G>A n.727G>A n.754G>A n.768G>A n.614G>A n.684G>A n.544G>A n.570G>A n.698G>A n.724G>A n.719G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.710G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.7878173G>C	CA359157143	MTRR	c.631G>C (p.Ala211Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.656G>C c.544G>C c.338G>C (n.338G>C) c.416G>C c.295G>C (n.295G>C) n.734G>C n.727G>C n.754G>C n.768G>C n.614G>C n.684G>C n.544G>C n.570G>C n.698G>C n.724G>C n.719G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.710G>C
5	g.7878173G=	CA1525801856	MTRR	c.631G= (p.Ala211=) c.712G= (p.Ala238=) c.656G= c.544G= c.338G= (n.338G=) c.416G= c.295G= (n.295G=) n.734G= n.727G= n.754G= n.768G= n.614G= n.684G= n.544G= n.570G= n.698G= n.724G= n.719G= c.676G= (p.Ala226=) n.710G=
5	g.7878173G>T	CA359157144	MTRR	c.631G>T (p.Ala211Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.656G>T c.544G>T c.338G>T (n.338G>T) c.416G>T c.295G>T (n.295G>T) n.734G>T n.727G>T n.754G>T n.768G>T n.614G>T n.684G>T n.544G>T n.570G>T n.698G>T n.724G>T n.719G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.710G>T
5	g.7878174del	CA359157147	MTRR	c.632del (p.Ala211GlufsTer2) c.713del (p.Ala238GlufsTer2) c.657del c.545del c.339del (n.339del) c.417del c.296del (n.296del) n.735del n.728del n.755del n.769del n.615del n.685del n.545del n.571del n.699del n.725del n.720del c.677del (p.Ala226GlufsTer2) n.711del
5	g.7878174C>A	CA359157145	MTRR	c.632C>A (p.Ala211Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.657C>A c.545C>A c.339C>A (n.339C>A) c.417C>A c.296C>A (n.296C>A) n.735C>A n.728C>A n.755C>A n.769C>A n.615C>A n.685C>A n.545C>A n.571C>A n.699C>A n.725C>A n.720C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) n.711C>A	dbSNP
5	g.7878174C=	CA1525801857	MTRR	c.632C= (p.Ala211=) c.713C= (p.Ala238=) c.657C= c.545C= c.339C= (n.339C=) c.417C= c.296C= (n.296C=) n.735C= n.728C= n.755C= n.769C= n.615C= n.685C= n.545C= n.571C= n.699C= n.725C= n.720C= c.677C= (p.Ala226=) n.711C=
5	g.7878174C>G	CA359157146	MTRR	c.632C>G (p.Ala211Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.657C>G c.545C>G c.339C>G (n.339C>G) c.417C>G c.296C>G (n.296C>G) n.735C>G n.728C>G n.755C>G n.769C>G n.615C>G n.685C>G n.545C>G n.571C>G n.699C>G n.725C>G n.720C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.711C>G
5	g.7878174C>T	CA113798750	MTRR	c.632C>T (p.Ala211Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.657C>T c.545C>T c.339C>T (n.339C>T) c.417C>T c.296C>T (n.296C>T) n.735C>T n.728C>T n.755C>T n.769C>T n.615C>T n.685C>T n.545C>T n.571C>T n.699C>T n.725C>T n.720C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.711C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.7878175A=	CA1525801861	MTRR	c.633A= (p.Ala211=) c.714A= (p.Ala238=) c.658A= c.546A= c.340A= (n.340A=) c.418A= c.297A= (n.297A=) n.736A= n.729A= n.756A= n.770A= n.616A= n.686A= n.546A= n.572A= n.700A= n.726A= n.721A= c.678A= (p.Ala226=) n.712A=
5	g.7878175A>C	CA443248072	MTRR	c.633A>C (p.Ala211=) c.714A>C (p.Ala238=) c.658A>C c.546A>C c.340A>C (n.340A>C) c.418A>C c.297A>C (n.297A>C) n.736A>C n.729A>C n.756A>C n.770A>C n.616A>C n.686A>C n.546A>C n.572A>C n.700A>C n.726A>C n.721A>C c.678A>C (p.Ala226=) n.712A>C
5	g.7878175A>G	CA3195652	MTRR	c.633A>G (p.Ala211=) c.714A>G (p.Ala238=) c.658A>G c.546A>G c.340A>G (n.340A>G) c.418A>G c.297A>G (n.297A>G) n.736A>G n.729A>G n.756A>G n.770A>G n.616A>G n.686A>G n.546A>G n.572A>G n.700A>G n.726A>G n.721A>G c.678A>G (p.Ala226=) n.712A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878175A>T	CA443248073	MTRR	c.633A>T (p.Ala211=) c.714A>T (p.Ala238=) c.658A>T c.546A>T c.340A>T (n.340A>T) c.418A>T c.297A>T (n.297A>T) n.736A>T n.729A>T n.756A>T n.770A>T n.616A>T n.686A>T n.546A>T n.572A>T n.700A>T n.726A>T n.721A>T c.678A>T (p.Ala226=) n.712A>T
5	g.7878176G>A	CA359157148	MTRR	c.634G>A (p.Val212Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.659G>A c.547G>A c.341G>A (n.341G>A) c.419G>A c.298G>A (n.298G>A) n.737G>A n.730G>A n.757G>A n.771G>A n.617G>A n.687G>A n.547G>A n.573G>A n.701G>A n.727G>A n.722G>A c.679G>A (p.Val227Met) n.713G>A	dbSNP COSMIC
5	g.7878176G>C	CA359157149	MTRR	c.634G>C (p.Val212Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.659G>C c.547G>C c.341G>C (n.341G>C) c.419G>C c.298G>C (n.298G>C) n.737G>C n.730G>C n.757G>C n.771G>C n.617G>C n.687G>C n.547G>C n.573G>C n.701G>C n.727G>C n.722G>C c.679G>C (p.Val227Leu) n.713G>C
5	g.7878176G=	CA1525801865	MTRR	c.634G= (p.Val212=) c.715G= (p.Val239=) c.659G= c.547G= c.341G= (n.341G=) c.419G= c.298G= (n.298G=) n.737G= n.730G= n.757G= n.771G= n.617G= n.687G= n.547G= n.573G= n.701G= n.727G= n.722G= c.679G= (p.Val227=) n.713G=
5	g.7878176G>T	CA359157150	MTRR	c.634G>T (p.Val212Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.659G>T c.547G>T c.341G>T (n.341G>T) c.419G>T c.298G>T (n.298G>T) n.737G>T n.730G>T n.757G>T n.771G>T n.617G>T n.687G>T n.547G>T n.573G>T n.701G>T n.727G>T n.722G>T c.679G>T (p.Val227Leu) n.713G>T
5	g.7878177T>A	CA359157153	MTRR	c.635T>A (p.Val212Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.660T>A c.548T>A c.342T>A (n.342T>A) c.420T>A c.299T>A (n.299T>A) n.738T>A n.731T>A n.758T>A n.772T>A n.618T>A n.688T>A n.548T>A n.574T>A n.702T>A n.728T>A n.723T>A c.680T>A (p.Val227Glu) n.714T>A
5	g.7878177T>C	CA359157151	MTRR	c.635T>C (p.Val212Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.660T>C c.548T>C c.342T>C (n.342T>C) c.420T>C c.299T>C (n.299T>C) n.738T>C n.731T>C n.758T>C n.772T>C n.618T>C n.688T>C n.548T>C n.574T>C n.702T>C n.728T>C n.723T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.714T>C	ClinVar gnomAD v4
5	g.7878177T>G	CA359157152	MTRR	c.635T>G (p.Val212Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.660T>G c.548T>G c.342T>G (n.342T>G) c.420T>G c.299T>G (n.299T>G) n.738T>G n.731T>G n.758T>G n.772T>G n.618T>G n.688T>G n.548T>G n.574T>G n.702T>G n.728T>G n.723T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.714T>G
5	g.7878178G>A	CA443248074	MTRR	c.636G>A (p.Val212=) c.717G>A (p.Val239=) c.661G>A c.549G>A c.343G>A (n.343G>A) c.421G>A c.300G>A (n.300G>A) n.739G>A n.732G>A n.759G>A n.773G>A n.619G>A n.689G>A n.549G>A n.575G>A n.703G>A n.729G>A n.724G>A c.681G>A (p.Val227=) n.715G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.7878178G>C	CA3195653	MTRR	c.636G>C (p.Val212=) c.717G>C (p.Val239=) c.661G>C c.549G>C c.343G>C (n.343G>C) c.421G>C c.300G>C (n.300G>C) n.739G>C n.732G>C n.759G>C n.773G>C n.619G>C n.689G>C n.549G>C n.575G>C n.703G>C n.729G>C n.724G>C c.681G>C (p.Val227=) n.715G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.7878178G>T	CA443248075	MTRR	c.636G>T (p.Val212=) c.717G>T (p.Val239=) c.661G>T c.549G>T c.343G>T (n.343G>T) c.421G>T c.300G>T (n.300G>T) n.739G>T n.732G>T n.759G>T n.773G>T n.619G>T n.689G>T n.549G>T n.575G>T n.703G>T n.729G>T n.724G>T c.681G>T (p.Val227=) n.715G>T
5	g.7878179A>C	CA359157154	MTRR	c.637A>C (p.Asn213His) c.718A>C (p.Asn240His) c.662A>C c.550A>C c.344A>C (n.344A>C) c.422A>C c.301A>C (n.301A>C) n.740A>C n.733A>C n.760A>C n.774A>C n.620A>C n.690A>C n.550A>C n.576A>C n.704A>C n.730A>C n.725A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.716A>C
5	g.7878179A>G	CA359157155	MTRR	c.637A>G (p.Asn213Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.662A>G c.550A>G c.344A>G (n.344A>G) c.422A>G c.301A>G (n.301A>G) n.740A>G n.733A>G n.760A>G n.774A>G n.620A>G n.690A>G n.550A>G n.576A>G n.704A>G n.730A>G n.725A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.716A>G
5	g.7878179A>T	CA359157156	MTRR	c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.662A>T c.550A>T c.344A>T (n.344A>T) c.422A>T c.301A>T (n.301A>T) n.740A>T n.733A>T n.760A>T n.774A>T n.620A>T n.690A>T n.550A>T n.576A>T n.704A>T n.730A>T n.725A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.716A>T
5	g.7878180A>C	CA359157157	MTRR	c.638A>C (p.Asn213Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.663A>C c.551A>C c.345A>C (n.345A>C) c.423A>C c.302A>C (n.302A>C) n.741A>C n.734A>C n.761A>C n.775A>C n.621A>C n.691A>C n.551A>C n.577A>C n.705A>C n.731A>C n.726A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.717A>C
5	g.7878180A>G	CA359157158	MTRR	c.638A>G (p.Asn213Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.663A>G c.551A>G c.345A>G (n.345A>G) c.423A>G c.302A>G (n.302A>G) n.741A>G n.734A>G n.761A>G n.775A>G n.621A>G n.691A>G n.551A>G n.577A>G n.705A>G n.731A>G n.726A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.717A>G
5	g.7878180A>T	CA359157159	MTRR	c.638A>T (p.Asn213Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.663A>T c.551A>T c.345A>T (n.345A>T) c.423A>T c.302A>T (n.302A>T) n.741A>T n.734A>T n.761A>T n.775A>T n.621A>T n.691A>T n.551A>T n.577A>T n.705A>T n.731A>T n.726A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.717A>T
5	g.7878180_7878181insT	CA2673202238	MTRR	c.638_639insT (p.Ser214GlnfsTer9) c.719_720insT (p.Ser241GlnfsTer9) c.663_664insT c.551_552insT c.345_346insT (n.345_346insT) c.423_424insT c.302_303insT (n.302_303insT) n.741_742insT n.734_735insT n.761_762insT n.775_776insT n.621_622insT n.691_692insT n.551_552insT n.577_578insT n.705_706insT n.731_732insT n.726_727insT c.683_684insT (p.Ser229GlnfsTer9) n.717_718insT	gnomAD v4
5	g.7878181C>A	CA359157160	MTRR	c.639C>A (p.Asn213Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.664C>A c.552C>A c.346C>A (n.346C>A) c.424C>A c.303C>A (n.303C>A) n.742C>A n.735C>A n.762C>A n.776C>A n.622C>A n.692C>A n.552C>A n.578C>A n.706C>A n.732C>A n.727C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) n.718C>A
5	g.7878181C=	CA1525801873	MTRR	c.639C= (p.Asn213=) c.720C= (p.Asn240=) c.664C= c.552C= c.346C= (n.346C=) c.424C= c.303C= (n.303C=) n.742C= n.735C= n.762C= n.776C= n.622C= n.692C= n.552C= n.578C= n.706C= n.732C= n.727C= c.684C= (p.Asn228=) n.718C=
5	g.7878181C>G	CA359157161	MTRR	c.639C>G (p.Asn213Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.664C>G c.552C>G c.346C>G (n.346C>G) c.424C>G c.303C>G (n.303C>G) n.742C>G n.735C>G n.762C>G n.776C>G n.622C>G n.692C>G n.552C>G n.578C>G n.706C>G n.732C>G n.727C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) n.718C>G
5	g.7878181C>T	CA443248076	MTRR	c.639C>T (p.Asn213=) c.720C>T (p.Asn240=) c.664C>T c.552C>T c.346C>T (n.346C>T) c.424C>T c.303C>T (n.303C>T) n.742C>T n.735C>T n.762C>T n.776C>T n.622C>T n.692C>T n.552C>T n.578C>T n.706C>T n.732C>T n.727C>T c.684C>T (p.Asn228=) n.718C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878182A=	CA1525801877	MTRR	c.640A= (p.Ser214=) c.721A= (p.Ser241=) c.665A= c.553A= c.347A= (n.347A=) c.425A= c.304A= (n.304A=) n.743A= n.736A= n.763A= n.777A= n.623A= n.693A= n.553A= n.579A= n.707A= n.733A= n.728A= c.685A= (p.Ser229=) n.719A=
5	g.7878182A>C	CA359157162	MTRR	c.640A>C (p.Ser214Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.665A>C c.553A>C c.347A>C (n.347A>C) c.425A>C c.304A>C (n.304A>C) n.743A>C n.736A>C n.763A>C n.777A>C n.623A>C n.693A>C n.553A>C n.579A>C n.707A>C n.733A>C n.728A>C c.685A>C (p.Ser229Arg) n.719A>C
5	g.7878182A>G	CA359157163	MTRR	c.640A>G (p.Ser214Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.665A>G c.553A>G c.347A>G (n.347A>G) c.425A>G c.304A>G (n.304A>G) n.743A>G n.736A>G n.763A>G n.777A>G n.623A>G n.693A>G n.553A>G n.579A>G n.707A>G n.733A>G n.728A>G c.685A>G (p.Ser229Gly) n.719A>G
5	g.7878182A>T	CA359157164	MTRR	c.640A>T (p.Ser214Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.665A>T c.553A>T c.347A>T (n.347A>T) c.425A>T c.304A>T (n.304A>T) n.743A>T n.736A>T n.763A>T n.777A>T n.623A>T n.693A>T n.553A>T n.579A>T n.707A>T n.733A>T n.728A>T c.685A>T (p.Ser229Cys) n.719A>T	dbSNP
5	g.7878183G>A	CA3195654	MTRR	c.641G>A (p.Ser214Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.666G>A c.554G>A c.348G>A (n.348G>A) c.426G>A c.305G>A (n.305G>A) n.744G>A n.737G>A n.764G>A n.778G>A n.624G>A n.694G>A n.554G>A n.580G>A n.708G>A n.734G>A n.729G>A c.686G>A (p.Ser229Asn) n.720G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878183G>C	CA359157166	MTRR	c.641G>C (p.Ser214Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.666G>C c.554G>C c.348G>C (n.348G>C) c.426G>C c.305G>C (n.305G>C) n.744G>C n.737G>C n.764G>C n.778G>C n.624G>C n.694G>C n.554G>C n.580G>C n.708G>C n.734G>C n.729G>C c.686G>C (p.Ser229Thr) n.720G>C
5	g.7878183G=	CA1525801880	MTRR	c.641G= (p.Ser214=) c.722G= (p.Ser241=) c.666G= c.554G= c.348G= (n.348G=) c.426G= c.305G= (n.305G=) n.744G= n.737G= n.764G= n.778G= n.624G= n.694G= n.554G= n.580G= n.708G= n.734G= n.729G= c.686G= (p.Ser229=) n.720G=
5	g.7878183G>T	CA359157165	MTRR	c.641G>T (p.Ser214Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.666G>T c.554G>T c.348G>T (n.348G>T) c.426G>T c.305G>T (n.305G>T) n.744G>T n.737G>T n.764G>T n.778G>T n.624G>T n.694G>T n.554G>T n.580G>T n.708G>T n.734G>T n.729G>T c.686G>T (p.Ser229Ile) n.720G>T
5	g.7878184C>A	CA359157167	MTRR	c.642C>A (p.Ser214Arg) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.667C>A c.555C>A c.349C>A (n.349C>A) c.427C>A c.306C>A (n.306C>A) n.745C>A n.738C>A n.765C>A n.779C>A n.625C>A n.695C>A n.555C>A n.581C>A n.709C>A n.735C>A n.730C>A c.687C>A (p.Ser229Arg) n.721C>A
5	g.7878184C=	CA1525801883	MTRR	c.642C= (p.Ser214=) c.723C= (p.Ser241=) c.667C= c.555C= c.349C= (n.349C=) c.427C= c.306C= (n.306C=) n.745C= n.738C= n.765C= n.779C= n.625C= n.695C= n.555C= n.581C= n.709C= n.735C= n.730C= c.687C= (p.Ser229=) n.721C=
5	g.7878184C>G	CA3195655	MTRR	c.642C>G (p.Ser214Arg) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.667C>G c.555C>G c.349C>G (n.349C>G) c.427C>G c.306C>G (n.306C>G) n.745C>G n.738C>G n.765C>G n.779C>G n.625C>G n.695C>G n.555C>G n.581C>G n.709C>G n.735C>G n.730C>G c.687C>G (p.Ser229Arg) n.721C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878184C>T	CA443248077	MTRR	c.642C>T (p.Ser214=) c.723C>T (p.Ser241=) c.667C>T c.555C>T c.349C>T (n.349C>T) c.427C>T c.306C>T (n.306C>T) n.745C>T n.738C>T n.765C>T n.779C>T n.625C>T n.695C>T n.555C>T n.581C>T n.709C>T n.735C>T n.730C>T c.687C>T (p.Ser229=) n.721C>T
5	g.7878187_7878190del	CA2580073149	MTRR	c.645_648del (p.Gln216ProfsTer4) c.726_729del (p.Gln243ProfsTer4) c.670_673del c.558_561del c.352_355del (n.352_355del) c.430_433del c.309_312del (n.309_312del) n.748_751del n.741_744del n.768_771del n.782_785del n.628_631del n.698_701del n.558_561del n.584_587del n.712_715del n.738_741del n.733_736del c.690_693del (p.Gln231ProfsTer4) n.724_727del	ClinVar
5	g.7878185A=	CA1525801885	MTRR	c.643A= (p.Asn215=) c.724A= (p.Asn242=) c.668A= c.556A= c.350A= (n.350A=) c.428A= c.307A= (n.307A=) n.746A= n.739A= n.766A= n.780A= n.626A= n.696A= n.556A= n.582A= n.710A= n.736A= n.731A= c.688A= (p.Asn230=) n.722A=
5	g.7878185A>C	CA3195656	MTRR	c.643A>C (p.Asn215His) c.724A>C (p.Asn242His) c.668A>C c.556A>C c.350A>C (n.350A>C) c.428A>C c.307A>C (n.307A>C) n.746A>C n.739A>C n.766A>C n.780A>C n.626A>C n.696A>C n.556A>C n.582A>C n.710A>C n.736A>C n.731A>C c.688A>C (p.Asn230His) n.722A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878185A>G	CA359157168	MTRR	c.643A>G (p.Asn215Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.668A>G c.556A>G c.350A>G (n.350A>G) c.428A>G c.307A>G (n.307A>G) n.746A>G n.739A>G n.766A>G n.780A>G n.626A>G n.696A>G n.556A>G n.582A>G n.710A>G n.736A>G n.731A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) n.722A>G
5	g.7878185A>T	CA359157169	MTRR	c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.668A>T c.556A>T c.350A>T (n.350A>T) c.428A>T c.307A>T (n.307A>T) n.746A>T n.739A>T n.766A>T n.780A>T n.626A>T n.696A>T n.556A>T n.582A>T n.710A>T n.736A>T n.731A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.722A>T
5	g.7878186A>C	CA359157170	MTRR	c.644A>C (p.Asn215Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.669A>C c.557A>C c.351A>C (n.351A>C) c.429A>C c.308A>C (n.308A>C) n.747A>C n.740A>C n.767A>C n.781A>C n.627A>C n.697A>C n.557A>C n.583A>C n.711A>C n.737A>C n.732A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) n.723A>C
5	g.7878186A>G	CA359157171	MTRR	c.644A>G (p.Asn215Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.669A>G c.557A>G c.351A>G (n.351A>G) c.429A>G c.308A>G (n.308A>G) n.747A>G n.740A>G n.767A>G n.781A>G n.627A>G n.697A>G n.557A>G n.583A>G n.711A>G n.737A>G n.732A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) n.723A>G	gnomAD v4
5	g.7878186A>T	CA359157172	MTRR	c.644A>T (p.Asn215Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.669A>T c.557A>T c.351A>T (n.351A>T) c.429A>T c.308A>T (n.308A>T) n.747A>T n.740A>T n.767A>T n.781A>T n.627A>T n.697A>T n.557A>T n.583A>T n.711A>T n.737A>T n.732A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) n.723A>T
5	g.7878187C>A	CA359157173	MTRR	c.645C>A (p.Asn215Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.670C>A c.558C>A c.352C>A (n.352C>A) c.430C>A c.309C>A (n.309C>A) n.748C>A n.741C>A n.768C>A n.782C>A n.628C>A n.698C>A n.558C>A n.584C>A n.712C>A n.738C>A n.733C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) n.724C>A
5	g.7878187C=	CA1525801886	MTRR	c.645C= (p.Asn215=) c.726C= (p.Asn242=) c.670C= c.558C= c.352C= (n.352C=) c.430C= c.309C= (n.309C=) n.748C= n.741C= n.768C= n.782C= n.628C= n.698C= n.558C= n.584C= n.712C= n.738C= n.733C= c.690C= (p.Asn230=) n.724C=
5	g.7878187C>G	CA359157174	MTRR	c.645C>G (p.Asn215Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.670C>G c.558C>G c.352C>G (n.352C>G) c.430C>G c.309C>G (n.309C>G) n.748C>G n.741C>G n.768C>G n.782C>G n.628C>G n.698C>G n.558C>G n.584C>G n.712C>G n.738C>G n.733C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) n.724C>G
5	g.7878187C>T	CA443248078	MTRR	c.645C>T (p.Asn215=) c.726C>T (p.Asn242=) c.670C>T c.558C>T c.352C>T (n.352C>T) c.430C>T c.309C>T (n.309C>T) n.748C>T n.741C>T n.768C>T n.782C>T n.628C>T n.698C>T n.558C>T n.584C>T n.712C>T n.738C>T n.733C>T c.690C>T (p.Asn230=) n.724C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.7878188C>A	CA3195657	MTRR	c.646C>A (p.Gln216Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.671C>A c.559C>A c.353C>A (n.353C>A) c.431C>A c.310C>A (n.310C>A) n.749C>A n.742C>A n.769C>A n.783C>A n.629C>A n.699C>A n.559C>A n.585C>A n.713C>A n.739C>A n.734C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.725C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878188C=	CA1525801889	MTRR	c.646C= (p.Gln216=) c.727C= (p.Gln243=) c.671C= c.559C= c.353C= (n.353C=) c.431C= c.310C= (n.310C=) n.749C= n.742C= n.769C= n.783C= n.629C= n.699C= n.559C= n.585C= n.713C= n.739C= n.734C= c.691C= (p.Gln231=) n.725C=
5	g.7878188C>G	CA359157175	MTRR	c.646C>G (p.Gln216Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.671C>G c.559C>G c.353C>G (n.353C>G) c.431C>G c.310C>G (n.310C>G) n.749C>G n.742C>G n.769C>G n.783C>G n.629C>G n.699C>G n.559C>G n.585C>G n.713C>G n.739C>G n.734C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.725C>G
5	g.7878188C>T	CA359157176	MTRR	c.646C>T (p.Gln216Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.671C>T c.559C>T c.353C>T (n.353C>T) c.431C>T c.310C>T (n.310C>T) n.749C>T n.742C>T n.769C>T n.783C>T n.629C>T n.699C>T n.559C>T n.585C>T n.713C>T n.739C>T n.734C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.725C>T	gnomAD v4
5	g.7878189A>C	CA359157178	MTRR	c.647A>C (p.Gln216Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.672A>C c.560A>C c.354A>C (n.354A>C) c.432A>C c.311A>C (n.311A>C) n.750A>C n.743A>C n.770A>C n.784A>C n.630A>C n.700A>C n.560A>C n.586A>C n.714A>C n.740A>C n.735A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.726A>C
5	g.7878189A>G	CA359157179	MTRR	c.647A>G (p.Gln216Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.672A>G c.560A>G c.354A>G (n.354A>G) c.432A>G c.311A>G (n.311A>G) n.750A>G n.743A>G n.770A>G n.784A>G n.630A>G n.700A>G n.560A>G n.586A>G n.714A>G n.740A>G n.735A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.726A>G	gnomAD v4
5	g.7878189A>T	CA359157177	MTRR	c.647A>T (p.Gln216Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.672A>T c.560A>T c.354A>T (n.354A>T) c.432A>T c.311A>T (n.311A>T) n.750A>T n.743A>T n.770A>T n.784A>T n.630A>T n.700A>T n.560A>T n.586A>T n.714A>T n.740A>T n.735A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.726A>T
5	g.7878190A>C	CA359157180	MTRR	c.648A>C (p.Gln216His) c.729A>C (p.Gln243His) c.673A>C c.561A>C c.355A>C (n.355A>C) c.433A>C c.312A>C (n.312A>C) n.751A>C n.744A>C n.771A>C n.785A>C n.631A>C n.701A>C n.561A>C n.587A>C n.715A>C n.741A>C n.736A>C c.693A>C (p.Gln231His) n.727A>C
5	g.7878190A>G	CA443248079	MTRR	c.648A>G (p.Gln216=) c.729A>G (p.Gln243=) c.673A>G c.561A>G c.355A>G (n.355A>G) c.433A>G c.312A>G (n.312A>G) n.751A>G n.744A>G n.771A>G n.785A>G n.631A>G n.701A>G n.561A>G n.587A>G n.715A>G n.741A>G n.736A>G c.693A>G (p.Gln231=) n.727A>G
5	g.7878190A>T	CA359157181	MTRR	c.648A>T (p.Gln216His) c.729A>T (p.Gln243His) c.673A>T c.561A>T c.355A>T (n.355A>T) c.433A>T c.312A>T (n.312A>T) n.751A>T n.744A>T n.771A>T n.785A>T n.631A>T n.701A>T n.561A>T n.587A>T n.715A>T n.741A>T n.736A>T c.693A>T (p.Gln231His) n.727A>T
5	g.7878191T>A	CA359157182	MTRR	c.649T>A (p.Ser217Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.674T>A c.562T>A c.356T>A (n.356T>A) c.434T>A c.313T>A (n.313T>A) n.752T>A n.745T>A n.772T>A n.786T>A n.632T>A n.702T>A n.562T>A n.588T>A n.716T>A n.742T>A n.737T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) n.728T>A
5	g.7878191T>C	CA3195658	MTRR	c.649T>C (p.Ser217Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.674T>C c.562T>C c.356T>C (n.356T>C) c.434T>C c.313T>C (n.313T>C) n.752T>C n.745T>C n.772T>C n.786T>C n.632T>C n.702T>C n.562T>C n.588T>C n.716T>C n.742T>C n.737T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) n.728T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878191T>G	CA359157183	MTRR	c.649T>G (p.Ser217Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.674T>G c.562T>G c.356T>G (n.356T>G) c.434T>G c.313T>G (n.313T>G) n.752T>G n.745T>G n.772T>G n.786T>G n.632T>G n.702T>G n.562T>G n.588T>G n.716T>G n.742T>G n.737T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) n.728T>G
5	g.7878191T=	CA1525801897	MTRR	c.649T= (p.Ser217=) c.730T= (p.Ser244=) c.674T= c.562T= c.356T= (n.356T=) c.434T= c.313T= (n.313T=) n.752T= n.745T= n.772T= n.786T= n.632T= n.702T= n.562T= n.588T= n.716T= n.742T= n.737T= c.694T= (p.Ser232=) n.728T=
5	g.7878192_7878226dup	CA2673202250	MTRR	c.650_684dup (p.Thr229ProfsTer4) c.731_765dup (p.Thr256ProfsTer4) c.675_709dup c.563_597dup c.357_391dup (n.357_391dup) c.435_469dup c.314_348dup (n.314_348dup) n.753_787dup n.746_780dup n.773_807dup n.787_821dup n.633_667dup n.703_737dup n.563_597dup n.589_623dup n.717_751dup n.743_777dup n.738_772dup c.695_729dup (p.Thr244ProfsTer4) n.729_763dup	gnomAD v4
5	g.7878192C>A	CA359157185	MTRR	c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.675C>A c.563C>A c.357C>A (n.357C>A) c.435C>A c.314C>A (n.314C>A) n.753C>A n.746C>A n.773C>A n.787C>A n.633C>A n.703C>A n.563C>A n.589C>A n.717C>A n.743C>A n.738C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.729C>A
5	g.7878192C=	CA1525801898	MTRR	c.650C= (p.Ser217=) c.731C= (p.Ser244=) c.675C= c.563C= c.357C= (n.357C=) c.435C= c.314C= (n.314C=) n.753C= n.746C= n.773C= n.787C= n.633C= n.703C= n.563C= n.589C= n.717C= n.743C= n.738C= c.695C= (p.Ser232=) n.729C=
5	g.7878192C>G	CA3195659	MTRR	c.650C>G (p.Ser217Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.675C>G c.563C>G c.357C>G (n.357C>G) c.435C>G c.314C>G (n.314C>G) n.753C>G n.746C>G n.773C>G n.787C>G n.633C>G n.703C>G n.563C>G n.589C>G n.717C>G n.743C>G n.738C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) n.729C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878192C>T	CA359157184	MTRR	c.650C>T (p.Ser217Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.675C>T c.563C>T c.357C>T (n.357C>T) c.435C>T c.314C>T (n.314C>T) n.753C>T n.746C>T n.773C>T n.787C>T n.633C>T n.703C>T n.563C>T n.589C>T n.717C>T n.743C>T n.738C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) n.729C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.7878193C>A	CA443248080	MTRR	c.651C>A (p.Ser217=) c.732C>A (p.Ser244=) c.676C>A c.564C>A c.358C>A (n.358C>A) c.436C>A c.315C>A (n.315C>A) n.754C>A n.747C>A n.774C>A n.788C>A n.634C>A n.704C>A n.564C>A n.590C>A n.718C>A n.744C>A n.739C>A c.696C>A (p.Ser232=) n.730C>A
5	g.7878193C>G	CA443248081	MTRR	c.651C>G (p.Ser217=) c.732C>G (p.Ser244=) c.676C>G c.564C>G c.358C>G (n.358C>G) c.436C>G c.315C>G (n.315C>G) n.754C>G n.747C>G n.774C>G n.788C>G n.634C>G n.704C>G n.564C>G n.590C>G n.718C>G n.744C>G n.739C>G c.696C>G (p.Ser232=) n.730C>G
5	g.7878193C>T	CA443248082	MTRR	c.651C>T (p.Ser217=) c.732C>T (p.Ser244=) c.676C>T c.564C>T c.358C>T (n.358C>T) c.436C>T c.315C>T (n.315C>T) n.754C>T n.747C>T n.774C>T n.788C>T n.634C>T n.704C>T n.564C>T n.590C>T n.718C>T n.744C>T n.739C>T c.696C>T (p.Ser232=) n.730C>T
5	g.7878194A=	CA1525801902	MTRR	c.652A= (p.Asn218=) c.733A= (p.Asn245=) c.677A= c.565A= c.359A= (n.359A=) c.437A= c.316A= (n.316A=) n.755A= n.748A= n.775A= n.789A= n.635A= n.705A= n.565A= n.591A= n.719A= n.745A= n.740A= c.697A= (p.Asn233=) n.731A=
5	g.7878194A>C	CA359157186	MTRR	c.652A>C (p.Asn218His) c.733A>C (p.Asn245His) c.677A>C c.565A>C c.359A>C (n.359A>C) c.437A>C c.316A>C (n.316A>C) n.755A>C n.748A>C n.775A>C n.789A>C n.635A>C n.705A>C n.565A>C n.591A>C n.719A>C n.745A>C n.740A>C c.697A>C (p.Asn233His) n.731A>C	ClinVar
5	g.7878194A>G	CA359157187	MTRR	c.652A>G (p.Asn218Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.677A>G c.565A>G c.359A>G (n.359A>G) c.437A>G c.316A>G (n.316A>G) n.755A>G n.748A>G n.775A>G n.789A>G n.635A>G n.705A>G n.565A>G n.591A>G n.719A>G n.745A>G n.740A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) n.731A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878194A>T	CA359157188	MTRR	c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.677A>T c.565A>T c.359A>T (n.359A>T) c.437A>T c.316A>T (n.316A>T) n.755A>T n.748A>T n.775A>T n.789A>T n.635A>T n.705A>T n.565A>T n.591A>T n.719A>T n.745A>T n.740A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.731A>T	gnomAD v4
5	g.7878195A=	CA1525801903	MTRR	c.653A= (p.Asn218=) c.734A= (p.Asn245=) c.678A= c.566A= c.360A= (n.360A=) c.438A= c.317A= (n.317A=) n.756A= n.749A= n.776A= n.790A= n.636A= n.706A= n.566A= n.592A= n.720A= n.746A= n.741A= c.698A= (p.Asn233=) n.732A=
5	g.7878195A>C	CA359157189	MTRR	c.653A>C (p.Asn218Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.678A>C c.566A>C c.360A>C (n.360A>C) c.438A>C c.317A>C (n.317A>C) n.756A>C n.749A>C n.776A>C n.790A>C n.636A>C n.706A>C n.566A>C n.592A>C n.720A>C n.746A>C n.741A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) n.732A>C
5	g.7878195A>G	CA3195660	MTRR	c.653A>G (p.Asn218Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.678A>G c.566A>G c.360A>G (n.360A>G) c.438A>G c.317A>G (n.317A>G) n.756A>G n.749A>G n.776A>G n.790A>G n.636A>G n.706A>G n.566A>G n.592A>G n.720A>G n.746A>G n.741A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) n.732A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878195A>T	CA359157190	MTRR	c.653A>T (p.Asn218Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.678A>T c.566A>T c.360A>T (n.360A>T) c.438A>T c.317A>T (n.317A>T) n.756A>T n.749A>T n.776A>T n.790A>T n.636A>T n.706A>T n.566A>T n.592A>T n.720A>T n.746A>T n.741A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) n.732A>T
5	g.7878196T>A	CA359157191	MTRR	c.654T>A (p.Asn218Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.679T>A c.567T>A c.361T>A (n.361T>A) c.439T>A c.318T>A (n.318T>A) n.757T>A n.750T>A n.777T>A n.791T>A n.637T>A n.707T>A n.567T>A n.593T>A n.721T>A n.747T>A n.742T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) n.733T>A
5	g.7878196T>C	CA443248083	MTRR	c.654T>C (p.Asn218=) c.735T>C (p.Asn245=) c.679T>C c.567T>C c.361T>C (n.361T>C) c.439T>C c.318T>C (n.318T>C) n.757T>C n.750T>C n.777T>C n.791T>C n.637T>C n.707T>C n.567T>C n.593T>C n.721T>C n.747T>C n.742T>C c.699T>C (p.Asn233=) n.733T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878196T>G	CA3195661	MTRR	c.654T>G (p.Asn218Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.679T>G c.567T>G c.361T>G (n.361T>G) c.439T>G c.318T>G (n.318T>G) n.757T>G n.750T>G n.777T>G n.791T>G n.637T>G n.707T>G n.567T>G n.593T>G n.721T>G n.747T>G n.742T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) n.733T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878196T=	CA1525801908	MTRR	c.654T= (p.Asn218=) c.735T= (p.Asn245=) c.679T= c.567T= c.361T= (n.361T=) c.439T= c.318T= (n.318T=) n.757T= n.750T= n.777T= n.791T= n.637T= n.707T= n.567T= n.593T= n.721T= n.747T= n.742T= c.699T= (p.Asn233=) n.733T=
5	g.7878199_7878201del	CA2673202257	MTRR	c.657_659del (p.Val220del) c.738_740del (p.Val247del) c.682_684del c.570_572del c.364_366del (n.364_366del) c.442_444del c.321_323del (n.321_323del) n.760_762del n.753_755del n.780_782del n.794_796del n.640_642del n.710_712del n.570_572del n.596_598del n.724_726del n.750_752del n.745_747del c.702_704del (p.Val235del) n.736_738del	gnomAD v4
5	g.7878197G>A	CA359157192	MTRR	c.655G>A (p.Val219Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) c.680G>A c.568G>A c.362G>A (n.362G>A) c.440G>A c.319G>A (n.319G>A) n.758G>A n.751G>A n.778G>A n.792G>A n.638G>A n.708G>A n.568G>A n.594G>A n.722G>A n.748G>A n.743G>A c.700G>A (p.Val234Ile) n.734G>A	gnomAD v4
5	g.7878197G>C	CA359157194	MTRR	c.655G>C (p.Val219Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.680G>C c.568G>C c.362G>C (n.362G>C) c.440G>C c.319G>C (n.319G>C) n.758G>C n.751G>C n.778G>C n.792G>C n.638G>C n.708G>C n.568G>C n.594G>C n.722G>C n.748G>C n.743G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.734G>C
5	g.7878197G>T	CA359157193	MTRR	c.655G>T (p.Val219Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) c.680G>T c.568G>T c.362G>T (n.362G>T) c.440G>T c.319G>T (n.319G>T) n.758G>T n.751G>T n.778G>T n.792G>T n.638G>T n.708G>T n.568G>T n.594G>T n.722G>T n.748G>T n.743G>T c.700G>T (p.Val234Phe) n.734G>T
5	g.7878198T>A	CA359157195	MTRR	c.656T>A (p.Val219Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) c.681T>A c.569T>A c.363T>A (n.363T>A) c.441T>A c.320T>A (n.320T>A) n.759T>A n.752T>A n.779T>A n.793T>A n.639T>A n.709T>A n.569T>A n.595T>A n.723T>A n.749T>A n.744T>A c.701T>A (p.Val234Asp) n.735T>A
5	g.7878198T>C	CA359157197	MTRR	c.656T>C (p.Val219Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.681T>C c.569T>C c.363T>C (n.363T>C) c.441T>C c.320T>C (n.320T>C) n.759T>C n.752T>C n.779T>C n.793T>C n.639T>C n.709T>C n.569T>C n.595T>C n.723T>C n.749T>C n.744T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.735T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878198T>G	CA359157196	MTRR	c.656T>G (p.Val219Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.681T>G c.569T>G c.363T>G (n.363T>G) c.441T>G c.320T>G (n.320T>G) n.759T>G n.752T>G n.779T>G n.793T>G n.639T>G n.709T>G n.569T>G n.595T>G n.723T>G n.749T>G n.744T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.735T>G
5	g.7878198T=	CA1525801913	MTRR	c.656T= (p.Val219=) c.737T= (p.Val246=) c.681T= c.569T= c.363T= (n.363T=) c.441T= c.320T= (n.320T=) n.759T= n.752T= n.779T= n.793T= n.639T= n.709T= n.569T= n.595T= n.723T= n.749T= n.744T= c.701T= (p.Val234=) n.735T=
5	g.7878199T>A	CA443248084	MTRR	c.657T>A (p.Val219=) c.738T>A (p.Val246=) c.682T>A c.570T>A c.364T>A (n.364T>A) c.442T>A c.321T>A (n.321T>A) n.760T>A n.753T>A n.780T>A n.794T>A n.640T>A n.710T>A n.570T>A n.596T>A n.724T>A n.750T>A n.745T>A c.702T>A (p.Val234=) n.736T>A
5	g.7878199T>C	CA443248085	MTRR	c.657T>C (p.Val219=) c.738T>C (p.Val246=) c.682T>C c.570T>C c.364T>C (n.364T>C) c.442T>C c.321T>C (n.321T>C) n.760T>C n.753T>C n.780T>C n.794T>C n.640T>C n.710T>C n.570T>C n.596T>C n.724T>C n.750T>C n.745T>C c.702T>C (p.Val234=) n.736T>C
5	g.7878199T>G	CA443248086	MTRR	c.657T>G (p.Val219=) c.738T>G (p.Val246=) c.682T>G c.570T>G c.364T>G (n.364T>G) c.442T>G c.321T>G (n.321T>G) n.760T>G n.753T>G n.780T>G n.794T>G n.640T>G n.710T>G n.570T>G n.596T>G n.724T>G n.750T>G n.745T>G c.702T>G (p.Val234=) n.736T>G
5	g.7878200G>A	CA359157198	MTRR	c.658G>A (p.Val220Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.683G>A c.571G>A c.365G>A (n.365G>A) c.443G>A c.322G>A (n.322G>A) n.761G>A n.754G>A n.781G>A n.795G>A n.641G>A n.711G>A n.571G>A n.597G>A n.725G>A n.751G>A n.746G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.737G>A	gnomAD v4
5	g.7878200G>C	CA359157199	MTRR	c.658G>C (p.Val220Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.683G>C c.571G>C c.365G>C (n.365G>C) c.443G>C c.322G>C (n.322G>C) n.761G>C n.754G>C n.781G>C n.795G>C n.641G>C n.711G>C n.571G>C n.597G>C n.725G>C n.751G>C n.746G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.737G>C
5	g.7878200G>T	CA359157200	MTRR	c.658G>T (p.Val220Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.683G>T c.571G>T c.365G>T (n.365G>T) c.443G>T c.322G>T (n.322G>T) n.761G>T n.754G>T n.781G>T n.795G>T n.641G>T n.711G>T n.571G>T n.597G>T n.725G>T n.751G>T n.746G>T c.703G>T (p.Val235Leu) n.737G>T	dbSNP
5	g.7878201T>A	CA359157201	MTRR	c.659T>A (p.Val220Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.684T>A c.572T>A c.366T>A (n.366T>A) c.444T>A c.323T>A (n.323T>A) n.762T>A n.755T>A n.782T>A n.796T>A n.642T>A n.712T>A n.572T>A n.598T>A n.726T>A n.752T>A n.747T>A c.704T>A (p.Val235Glu) n.738T>A
5	g.7878201T>C	CA359157202	MTRR	c.659T>C (p.Val220Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.684T>C c.572T>C c.366T>C (n.366T>C) c.444T>C c.323T>C (n.323T>C) n.762T>C n.755T>C n.782T>C n.796T>C n.642T>C n.712T>C n.572T>C n.598T>C n.726T>C n.752T>C n.747T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.738T>C	COSMIC
5	g.7878201T>G	CA359157203	MTRR	c.659T>G (p.Val220Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.684T>G c.572T>G c.366T>G (n.366T>G) c.444T>G c.323T>G (n.323T>G) n.762T>G n.755T>G n.782T>G n.796T>G n.642T>G n.712T>G n.572T>G n.598T>G n.726T>G n.752T>G n.747T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.738T>G
5	g.7878202A>C	CA443248087	MTRR	c.660A>C (p.Val220=) c.741A>C (p.Val247=) c.685A>C c.573A>C c.367A>C (n.367A>C) c.445A>C c.324A>C (n.324A>C) n.763A>C n.756A>C n.783A>C n.797A>C n.643A>C n.713A>C n.573A>C n.599A>C n.727A>C n.753A>C n.748A>C c.705A>C (p.Val235=) n.739A>C
5	g.7878202A>G	CA443248088	MTRR	c.660A>G (p.Val220=) c.741A>G (p.Val247=) c.685A>G c.573A>G c.367A>G (n.367A>G) c.445A>G c.324A>G (n.324A>G) n.763A>G n.756A>G n.783A>G n.797A>G n.643A>G n.713A>G n.573A>G n.599A>G n.727A>G n.753A>G n.748A>G c.705A>G (p.Val235=) n.739A>G
5	g.7878202A>T	CA443248089	MTRR	c.660A>T (p.Val220=) c.741A>T (p.Val247=) c.685A>T c.573A>T c.367A>T (n.367A>T) c.445A>T c.324A>T (n.324A>T) n.763A>T n.756A>T n.783A>T n.797A>T n.643A>T n.713A>T n.573A>T n.599A>T n.727A>T n.753A>T n.748A>T c.705A>T (p.Val235=) n.739A>T
5	g.7878203A=	CA1525801915	MTRR	c.661A= (p.Ile221=) c.742A= (p.Ile248=) c.686A= c.574A= c.368A= (n.368A=) c.446A= c.325A= (n.325A=) n.764A= n.757A= n.784A= n.798A= n.644A= n.714A= n.574A= n.600A= n.728A= n.754A= n.749A= c.706A= (p.Ile236=) n.740A=
5	g.7878203A>C	CA359157204	MTRR	c.661A>C (p.Ile221Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.686A>C c.574A>C c.368A>C (n.368A>C) c.446A>C c.325A>C (n.325A>C) n.764A>C n.757A>C n.784A>C n.798A>C n.644A>C n.714A>C n.574A>C n.600A>C n.728A>C n.754A>C n.749A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) n.740A>C
5	g.7878203A>G	CA3195662	MTRR	c.661A>G (p.Ile221Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.686A>G c.574A>G c.368A>G (n.368A>G) c.446A>G c.325A>G (n.325A>G) n.764A>G n.757A>G n.784A>G n.798A>G n.644A>G n.714A>G n.574A>G n.600A>G n.728A>G n.754A>G n.749A>G c.706A>G (p.Ile236Val) n.740A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878203A>T	CA359157205	MTRR	c.661A>T (p.Ile221Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.686A>T c.574A>T c.368A>T (n.368A>T) c.446A>T c.325A>T (n.325A>T) n.764A>T n.757A>T n.784A>T n.798A>T n.644A>T n.714A>T n.574A>T n.600A>T n.728A>T n.754A>T n.749A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) n.740A>T
5	g.7878204T>A	CA359157206	MTRR	c.662T>A (p.Ile221Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.687T>A c.575T>A c.369T>A (n.369T>A) c.447T>A c.326T>A (n.326T>A) n.765T>A n.758T>A n.785T>A n.799T>A n.645T>A n.715T>A n.575T>A n.601T>A n.729T>A n.755T>A n.750T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) n.741T>A
5	g.7878204T>C	CA359157207	MTRR	c.662T>C (p.Ile221Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.687T>C c.575T>C c.369T>C (n.369T>C) c.447T>C c.326T>C (n.326T>C) n.765T>C n.758T>C n.785T>C n.799T>C n.645T>C n.715T>C n.575T>C n.601T>C n.729T>C n.755T>C n.750T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) n.741T>C	gnomAD v4
5	g.7878204T>G	CA359157208	MTRR	c.662T>G (p.Ile221Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.687T>G c.575T>G c.369T>G (n.369T>G) c.447T>G c.326T>G (n.326T>G) n.765T>G n.758T>G n.785T>G n.799T>G n.645T>G n.715T>G n.575T>G n.601T>G n.729T>G n.755T>G n.750T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) n.741T>G
5	g.7878205T>A	CA443248090	MTRR	c.663T>A (p.Ile221=) c.744T>A (p.Ile248=) c.688T>A c.576T>A c.370T>A (n.370T>A) c.448T>A c.327T>A (n.327T>A) n.766T>A n.759T>A n.786T>A n.800T>A n.646T>A n.716T>A n.576T>A n.602T>A n.730T>A n.756T>A n.751T>A c.708T>A (p.Ile236=) n.742T>A
5	g.7878205T>C	CA443248091	MTRR	c.663T>C (p.Ile221=) c.744T>C (p.Ile248=) c.688T>C c.576T>C c.370T>C (n.370T>C) c.448T>C c.327T>C (n.327T>C) n.766T>C n.759T>C n.786T>C n.800T>C n.646T>C n.716T>C n.576T>C n.602T>C n.730T>C n.756T>C n.751T>C c.708T>C (p.Ile236=) n.742T>C
5	g.7878205T>G	CA359157209	MTRR	c.663T>G (p.Ile221Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.688T>G c.576T>G c.370T>G (n.370T>G) c.448T>G c.327T>G (n.327T>G) n.766T>G n.759T>G n.786T>G n.800T>G n.646T>G n.716T>G n.576T>G n.602T>G n.730T>G n.756T>G n.751T>G c.708T>G (p.Ile236Met) n.742T>G
5	g.7878206G>A	CA359157210	MTRR	c.664G>A (p.Glu222Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.689G>A c.577G>A c.371G>A (n.371G>A) c.449G>A c.328G>A (n.328G>A) n.767G>A n.760G>A n.787G>A n.801G>A n.647G>A n.717G>A n.577G>A n.603G>A n.731G>A n.757G>A n.752G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.743G>A
5	g.7878206G>C	CA359157212	MTRR	c.664G>C (p.Glu222Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.689G>C c.577G>C c.371G>C (n.371G>C) c.449G>C c.328G>C (n.328G>C) n.767G>C n.760G>C n.787G>C n.801G>C n.647G>C n.717G>C n.577G>C n.603G>C n.731G>C n.757G>C n.752G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) n.743G>C
5	g.7878206G>T	CA359157211	MTRR	c.664G>T (p.Glu222Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.689G>T c.577G>T c.371G>T (n.371G>T) c.449G>T c.328G>T (n.328G>T) n.767G>T n.760G>T n.787G>T n.801G>T n.647G>T n.717G>T n.577G>T n.603G>T n.731G>T n.757G>T n.752G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.743G>T
5	g.7878207A>C	CA359157213	MTRR	c.665A>C (p.Glu222Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.690A>C c.578A>C c.372A>C (n.372A>C) c.450A>C c.329A>C (n.329A>C) n.768A>C n.761A>C n.788A>C n.802A>C n.648A>C n.718A>C n.578A>C n.604A>C n.732A>C n.758A>C n.753A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.744A>C
5	g.7878207A>G	CA359157214	MTRR	c.665A>G (p.Glu222Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.690A>G c.578A>G c.372A>G (n.372A>G) c.450A>G c.329A>G (n.329A>G) n.768A>G n.761A>G n.788A>G n.802A>G n.648A>G n.718A>G n.578A>G n.604A>G n.732A>G n.758A>G n.753A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.744A>G
5	g.7878207A>T	CA359157215	MTRR	c.665A>T (p.Glu222Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.690A>T c.578A>T c.372A>T (n.372A>T) c.450A>T c.329A>T (n.329A>T) n.768A>T n.761A>T n.788A>T n.802A>T n.648A>T n.718A>T n.578A>T n.604A>T n.732A>T n.758A>T n.753A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.744A>T
5	g.7878208A>C	CA359157216	MTRR	c.666A>C (p.Glu222Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.691A>C c.579A>C c.373A>C (n.373A>C) c.451A>C c.330A>C (n.330A>C) n.769A>C n.762A>C n.789A>C n.803A>C n.649A>C n.719A>C n.579A>C n.605A>C n.733A>C n.759A>C n.754A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) n.745A>C
5	g.7878208A>G	CA443248092	MTRR	c.666A>G (p.Glu222=) c.747A>G (p.Glu249=) c.691A>G c.579A>G c.373A>G (n.373A>G) c.451A>G c.330A>G (n.330A>G) n.769A>G n.762A>G n.789A>G n.803A>G n.649A>G n.719A>G n.579A>G n.605A>G n.733A>G n.759A>G n.754A>G c.711A>G (p.Glu237=) n.745A>G
5	g.7878208A>T	CA359157217	MTRR	c.666A>T (p.Glu222Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.691A>T c.579A>T c.373A>T (n.373A>T) c.451A>T c.330A>T (n.330A>T) n.769A>T n.762A>T n.789A>T n.803A>T n.649A>T n.719A>T n.579A>T n.605A>T n.733A>T n.759A>T n.754A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) n.745A>T
5	g.7878209G>A	CA359157218	MTRR	c.667G>A (p.Asp223Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.692G>A c.580G>A c.374G>A (n.374G>A) c.452G>A c.331G>A (n.331G>A) n.770G>A n.763G>A n.790G>A n.804G>A n.650G>A n.720G>A n.580G>A n.606G>A n.734G>A n.760G>A n.755G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) n.746G>A
5	g.7878209G>C	CA359157219	MTRR	c.667G>C (p.Asp223His) c.748G>C (p.Asp250His) c.692G>C c.580G>C c.374G>C (n.374G>C) c.452G>C c.331G>C (n.331G>C) n.770G>C n.763G>C n.790G>C n.804G>C n.650G>C n.720G>C n.580G>C n.606G>C n.734G>C n.760G>C n.755G>C c.712G>C (p.Asp238His) n.746G>C	gnomAD v4
5	g.7878209G>T	CA359157220	MTRR	c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.692G>T c.580G>T c.374G>T (n.374G>T) c.452G>T c.331G>T (n.331G>T) n.770G>T n.763G>T n.790G>T n.804G>T n.650G>T n.720G>T n.580G>T n.606G>T n.734G>T n.760G>T n.755G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.746G>T
5	g.7878210A>C	CA359157221	MTRR	c.668A>C (p.Asp223Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.693A>C c.581A>C c.375A>C (n.375A>C) c.453A>C c.332A>C (n.332A>C) n.771A>C n.764A>C n.791A>C n.805A>C n.651A>C n.721A>C n.581A>C n.607A>C n.735A>C n.761A>C n.756A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) n.747A>C
5	g.7878210A>G	CA359157222	MTRR	c.668A>G (p.Asp223Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.693A>G c.581A>G c.375A>G (n.375A>G) c.453A>G c.332A>G (n.332A>G) n.771A>G n.764A>G n.791A>G n.805A>G n.651A>G n.721A>G n.581A>G n.607A>G n.735A>G n.761A>G n.756A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) n.747A>G
5	g.7878210A>T	CA359157223	MTRR	c.668A>T (p.Asp223Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.693A>T c.581A>T c.375A>T (n.375A>T) c.453A>T c.332A>T (n.332A>T) n.771A>T n.764A>T n.791A>T n.805A>T n.651A>T n.721A>T n.581A>T n.607A>T n.735A>T n.761A>T n.756A>T c.713A>T (p.Asp238Val) n.747A>T
5	g.7878211C>A	CA359157224	MTRR	c.669C>A (p.Asp223Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.694C>A c.582C>A c.376C>A (n.376C>A) c.454C>A c.333C>A (n.333C>A) n.772C>A n.765C>A n.792C>A n.806C>A n.652C>A n.722C>A n.582C>A n.608C>A n.736C>A n.762C>A n.757C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) n.748C>A
5	g.7878211C=	CA1525801920	MTRR	c.669C= (p.Asp223=) c.750C= (p.Asp250=) c.694C= c.582C= c.376C= (n.376C=) c.454C= c.333C= (n.333C=) n.772C= n.765C= n.792C= n.806C= n.652C= n.722C= n.582C= n.608C= n.736C= n.762C= n.757C= c.714C= (p.Asp238=) n.748C=
5	g.7878211C>G	CA359157225	MTRR	c.669C>G (p.Asp223Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.694C>G c.582C>G c.376C>G (n.376C>G) c.454C>G c.333C>G (n.333C>G) n.772C>G n.765C>G n.792C>G n.806C>G n.652C>G n.722C>G n.582C>G n.608C>G n.736C>G n.762C>G n.757C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) n.748C>G
5	g.7878211C>T	CA443248093	MTRR	c.669C>T (p.Asp223=) c.750C>T (p.Asp250=) c.694C>T c.582C>T c.376C>T (n.376C>T) c.454C>T c.333C>T (n.333C>T) n.772C>T n.765C>T n.792C>T n.806C>T n.652C>T n.722C>T n.582C>T n.608C>T n.736C>T n.762C>T n.757C>T c.714C>T (p.Asp238=) n.748C>T	dbSNP
5	g.7878212T>A	CA359157226	MTRR	c.670T>A (p.Phe224Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.695T>A c.583T>A c.377T>A (n.377T>A) c.455T>A c.334T>A (n.334T>A) n.773T>A n.766T>A n.793T>A n.807T>A n.653T>A n.723T>A n.583T>A n.609T>A n.737T>A n.763T>A n.758T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) n.749T>A
5	g.7878212T>C	CA359157227	MTRR	c.670T>C (p.Phe224Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.695T>C c.583T>C c.377T>C (n.377T>C) c.455T>C c.334T>C (n.334T>C) n.773T>C n.766T>C n.793T>C n.807T>C n.653T>C n.723T>C n.583T>C n.609T>C n.737T>C n.763T>C n.758T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) n.749T>C
5	g.7878212T>G	CA359157228	MTRR	c.670T>G (p.Phe224Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.695T>G c.583T>G c.377T>G (n.377T>G) c.455T>G c.334T>G (n.334T>G) n.773T>G n.766T>G n.793T>G n.807T>G n.653T>G n.723T>G n.583T>G n.609T>G n.737T>G n.763T>G n.758T>G c.715T>G (p.Phe239Val) n.749T>G
5	g.7878214dup	CA814250178	MTRR	c.672dup (p.Glu225Ter) c.753dup (p.Glu252Ter) c.697dup c.585dup c.379dup (n.379dup) c.457dup c.336dup (n.336dup) n.775dup n.768dup n.795dup n.809dup n.655dup n.725dup n.585dup n.611dup n.739dup n.765dup n.760dup c.717dup (p.Glu240Ter) n.751dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878213T>A	CA359157229	MTRR	c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.696T>A c.584T>A c.378T>A (n.378T>A) c.456T>A c.335T>A (n.335T>A) n.774T>A n.767T>A n.794T>A n.808T>A n.654T>A n.724T>A n.584T>A n.610T>A n.738T>A n.764T>A n.759T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.750T>A
5	g.7878213T>C	CA359157230	MTRR	c.671T>C (p.Phe224Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.696T>C c.584T>C c.378T>C (n.378T>C) c.456T>C c.335T>C (n.335T>C) n.774T>C n.767T>C n.794T>C n.808T>C n.654T>C n.724T>C n.584T>C n.610T>C n.738T>C n.764T>C n.759T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) n.750T>C
5	g.7878213T>G	CA359157231	MTRR	c.671T>G (p.Phe224Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.696T>G c.584T>G c.378T>G (n.378T>G) c.456T>G c.335T>G (n.335T>G) n.774T>G n.767T>G n.794T>G n.808T>G n.654T>G n.724T>G n.584T>G n.610T>G n.738T>G n.764T>G n.759T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) n.750T>G
5	g.7878214T>A	CA359157232	MTRR	c.672T>A (p.Phe224Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.697T>A c.585T>A c.379T>A (n.379T>A) c.457T>A c.336T>A (n.336T>A) n.775T>A n.768T>A n.795T>A n.809T>A n.655T>A n.725T>A n.585T>A n.611T>A n.739T>A n.765T>A n.760T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) n.751T>A
5	g.7878214T>C	CA443248094	MTRR	c.672T>C (p.Phe224=) c.753T>C (p.Phe251=) c.697T>C c.585T>C c.379T>C (n.379T>C) c.457T>C c.336T>C (n.336T>C) n.775T>C n.768T>C n.795T>C n.809T>C n.655T>C n.725T>C n.585T>C n.611T>C n.739T>C n.765T>C n.760T>C c.717T>C (p.Phe239=) n.751T>C
5	g.7878214T>G	CA359157233	MTRR	c.672T>G (p.Phe224Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.697T>G c.585T>G c.379T>G (n.379T>G) c.457T>G c.336T>G (n.336T>G) n.775T>G n.768T>G n.795T>G n.809T>G n.655T>G n.725T>G n.585T>G n.611T>G n.739T>G n.765T>G n.760T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) n.751T>G
5	g.7878215G>A	CA359157234	MTRR	c.673G>A (p.Glu225Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.698G>A c.586G>A c.380G>A (n.380G>A) c.458G>A c.337G>A (n.337G>A) n.776G>A n.769G>A n.796G>A n.810G>A n.656G>A n.726G>A n.586G>A n.612G>A n.740G>A n.766G>A n.761G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) n.752G>A	dbSNP
5	g.7878215G>C	CA359157235	MTRR	c.673G>C (p.Glu225Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.698G>C c.586G>C c.380G>C (n.380G>C) c.458G>C c.337G>C (n.337G>C) n.776G>C n.769G>C n.796G>C n.810G>C n.656G>C n.726G>C n.586G>C n.612G>C n.740G>C n.766G>C n.761G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) n.752G>C
5	g.7878215G=	CA1525801924	MTRR	c.673G= (p.Glu225=) c.754G= (p.Glu252=) c.698G= c.586G= c.380G= (n.380G=) c.458G= c.337G= (n.337G=) n.776G= n.769G= n.796G= n.810G= n.656G= n.726G= n.586G= n.612G= n.740G= n.766G= n.761G= c.718G= (p.Glu240=) n.752G=
5	g.7878215G>T	CA359157236	MTRR	c.673G>T (p.Glu225Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.698G>T c.586G>T c.380G>T (n.380G>T) c.458G>T c.337G>T (n.337G>T) n.776G>T n.769G>T n.796G>T n.810G>T n.656G>T n.726G>T n.586G>T n.612G>T n.740G>T n.766G>T n.761G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) n.752G>T
5	g.7878216A>C	CA359157237	MTRR	c.674A>C (p.Glu225Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.699A>C c.587A>C c.381A>C (n.381A>C) c.459A>C c.338A>C (n.338A>C) n.777A>C n.770A>C n.797A>C n.811A>C n.657A>C n.727A>C n.587A>C n.613A>C n.741A>C n.767A>C n.762A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) n.753A>C
5	g.7878216A>G	CA359157238	MTRR	c.674A>G (p.Glu225Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.699A>G c.587A>G c.381A>G (n.381A>G) c.459A>G c.338A>G (n.338A>G) n.777A>G n.770A>G n.797A>G n.811A>G n.657A>G n.727A>G n.587A>G n.613A>G n.741A>G n.767A>G n.762A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) n.753A>G
5	g.7878216A>T	CA359157239	MTRR	c.674A>T (p.Glu225Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.699A>T c.587A>T c.381A>T (n.381A>T) c.459A>T c.338A>T (n.338A>T) n.777A>T n.770A>T n.797A>T n.811A>T n.657A>T n.727A>T n.587A>T n.613A>T n.741A>T n.767A>T n.762A>T c.719A>T (p.Glu240Val) n.753A>T
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5	g.7878217G>C	CA359157240	MTRR	c.675G>C (p.Glu225Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.700G>C c.588G>C c.382G>C (n.382G>C) c.460G>C c.339G>C (n.339G>C) n.778G>C n.771G>C n.798G>C n.812G>C n.658G>C n.728G>C n.588G>C n.614G>C n.742G>C n.768G>C n.763G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) n.754G>C
5	g.7878217G=	CA1525801928	MTRR	c.675G= (p.Glu225=) c.756G= (p.Glu252=) c.700G= c.588G= c.382G= (n.382G=) c.460G= c.339G= (n.339G=) n.778G= n.771G= n.798G= n.812G= n.658G= n.728G= n.588G= n.614G= n.742G= n.768G= n.763G= c.720G= (p.Glu240=) n.754G=
5	g.7878217G>T	CA359157241	MTRR	c.675G>T (p.Glu225Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.700G>T c.588G>T c.382G>T (n.382G>T) c.460G>T c.339G>T (n.339G>T) n.778G>T n.771G>T n.798G>T n.812G>T n.658G>T n.728G>T n.588G>T n.614G>T n.742G>T n.768G>T n.763G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) n.754G>T
5	g.7878218T>A	CA359157242	MTRR	c.676T>A (p.Ser226Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.701T>A c.589T>A c.383T>A (n.383T>A) c.461T>A c.340T>A (n.340T>A) n.779T>A n.772T>A n.799T>A n.813T>A n.659T>A n.729T>A n.589T>A n.615T>A n.743T>A n.769T>A n.764T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) n.755T>A
5	g.7878218T>C	CA359157243	MTRR	c.676T>C (p.Ser226Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.701T>C c.589T>C c.383T>C (n.383T>C) c.461T>C c.340T>C (n.340T>C) n.779T>C n.772T>C n.799T>C n.813T>C n.659T>C n.729T>C n.589T>C n.615T>C n.743T>C n.769T>C n.764T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.755T>C
5	g.7878218T>G	CA359157244	MTRR	c.676T>G (p.Ser226Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.701T>G c.589T>G c.383T>G (n.383T>G) c.461T>G c.340T>G (n.340T>G) n.779T>G n.772T>G n.799T>G n.813T>G n.659T>G n.729T>G n.589T>G n.615T>G n.743T>G n.769T>G n.764T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.755T>G	gnomAD v4
5	g.7878219C>A	CA359157245	MTRR	c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.702C>A c.590C>A c.384C>A (n.384C>A) c.462C>A c.341C>A (n.341C>A) n.780C>A n.773C>A n.800C>A n.814C>A n.660C>A n.730C>A n.590C>A n.616C>A n.744C>A n.770C>A n.765C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.756C>A
5	g.7878219C>G	CA359157246	MTRR	c.677C>G (p.Ser226Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.702C>G c.590C>G c.384C>G (n.384C>G) c.462C>G c.341C>G (n.341C>G) n.780C>G n.773C>G n.800C>G n.814C>G n.660C>G n.730C>G n.590C>G n.616C>G n.744C>G n.770C>G n.765C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) n.756C>G
5	g.7878219C>T	CA359157247	MTRR	c.677C>T (p.Ser226Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.702C>T c.590C>T c.384C>T (n.384C>T) c.462C>T c.341C>T (n.341C>T) n.780C>T n.773C>T n.800C>T n.814C>T n.660C>T n.730C>T n.590C>T n.616C>T n.744C>T n.770C>T n.765C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) n.756C>T
5	g.7878220C>A	CA443248098	MTRR	c.678C>A (p.Ser226=) c.759C>A (p.Ser253=) c.703C>A c.591C>A c.385C>A (n.385C>A) c.463C>A c.342C>A (n.342C>A) n.781C>A n.774C>A n.801C>A n.815C>A n.661C>A n.731C>A n.591C>A n.617C>A n.745C>A n.771C>A n.766C>A c.723C>A (p.Ser241=) n.757C>A
5	g.7878220C=	CA1525801932	MTRR	c.678C= (p.Ser226=) c.759C= (p.Ser253=) c.703C= c.591C= c.385C= (n.385C=) c.463C= c.342C= (n.342C=) n.781C= n.774C= n.801C= n.815C= n.661C= n.731C= n.591C= n.617C= n.745C= n.771C= n.766C= c.723C= (p.Ser241=) n.757C=
5	g.7878220C>G	CA443248096	MTRR	c.678C>G (p.Ser226=) c.759C>G (p.Ser253=) c.703C>G c.591C>G c.385C>G (n.385C>G) c.463C>G c.342C>G (n.342C>G) n.781C>G n.774C>G n.801C>G n.815C>G n.661C>G n.731C>G n.591C>G n.617C>G n.745C>G n.771C>G n.766C>G c.723C>G (p.Ser241=) n.757C>G	ClinVar gnomAD v4
5	g.7878220C>T	CA443248097	MTRR	c.678C>T (p.Ser226=) c.759C>T (p.Ser253=) c.703C>T c.591C>T c.385C>T (n.385C>T) c.463C>T c.342C>T (n.342C>T) n.781C>T n.774C>T n.801C>T n.815C>T n.661C>T n.731C>T n.591C>T n.617C>T n.745C>T n.771C>T n.766C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.757C>T	ClinVar dbSNP COSMIC
5	g.7878221T>A	CA359157248	MTRR	c.679T>A (p.Ser227Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.704T>A c.592T>A c.386T>A (n.386T>A) c.464T>A c.343T>A (n.343T>A) n.782T>A n.775T>A n.802T>A n.816T>A n.662T>A n.732T>A n.592T>A n.618T>A n.746T>A n.772T>A n.767T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) n.758T>A
5	g.7878221T>C	CA359157249	MTRR	c.679T>C (p.Ser227Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.704T>C c.592T>C c.386T>C (n.386T>C) c.464T>C c.343T>C (n.343T>C) n.782T>C n.775T>C n.802T>C n.816T>C n.662T>C n.732T>C n.592T>C n.618T>C n.746T>C n.772T>C n.767T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) n.758T>C	dbSNP
5	g.7878221T>G	CA359157250	MTRR	c.679T>G (p.Ser227Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.704T>G c.592T>G c.386T>G (n.386T>G) c.464T>G c.343T>G (n.343T>G) n.782T>G n.775T>G n.802T>G n.816T>G n.662T>G n.732T>G n.592T>G n.618T>G n.746T>G n.772T>G n.767T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) n.758T>G
5	g.7878221T=	CA1525801935	MTRR	c.679T= (p.Ser227=) c.760T= (p.Ser254=) c.704T= c.592T= c.386T= (n.386T=) c.464T= c.343T= (n.343T=) n.782T= n.775T= n.802T= n.816T= n.662T= n.732T= n.592T= n.618T= n.746T= n.772T= n.767T= c.724T= (p.Ser242=) n.758T=
5	g.7878222C>A	CA359157251	MTRR	c.680C>A (p.Ser227Ter) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.705C>A c.593C>A c.387C>A (n.387C>A) c.465C>A c.344C>A (n.344C>A) n.783C>A n.776C>A n.803C>A n.817C>A n.663C>A n.733C>A n.593C>A n.619C>A n.747C>A n.773C>A n.768C>A c.725C>A (p.Ser242Ter) n.759C>A
5	g.7878222C>G	CA359157252	MTRR	c.680C>G (p.Ser227Ter) c.761C>G (p.Ser254Ter) c.705C>G c.593C>G c.387C>G (n.387C>G) c.465C>G c.344C>G (n.344C>G) n.783C>G n.776C>G n.803C>G n.817C>G n.663C>G n.733C>G n.593C>G n.619C>G n.747C>G n.773C>G n.768C>G c.725C>G (p.Ser242Ter) n.759C>G
5	g.7878222C>T	CA359157253	MTRR	c.680C>T (p.Ser227Leu) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.705C>T c.593C>T c.387C>T (n.387C>T) c.465C>T c.344C>T (n.344C>T) n.783C>T n.776C>T n.803C>T n.817C>T n.663C>T n.733C>T n.593C>T n.619C>T n.747C>T n.773C>T n.768C>T c.725C>T (p.Ser242Leu) n.759C>T	COSMIC
5	g.7878223A=	CA1525801937	MTRR	c.681A= (p.Ser227=) c.762A= (p.Ser254=) c.706A= c.594A= c.388A= (n.388A=) c.466A= c.345A= (n.345A=) n.784A= n.777A= n.804A= n.818A= n.664A= n.734A= n.594A= n.620A= n.748A= n.774A= n.769A= c.726A= (p.Ser242=) n.760A=
5	g.7878223A>C	CA443248099	MTRR	c.681A>C (p.Ser227=) c.762A>C (p.Ser254=) c.706A>C c.594A>C c.388A>C (n.388A>C) c.466A>C c.345A>C (n.345A>C) n.784A>C n.777A>C n.804A>C n.818A>C n.664A>C n.734A>C n.594A>C n.620A>C n.748A>C n.774A>C n.769A>C c.726A>C (p.Ser242=) n.760A>C
5	g.7878223A>G	CA3195663	MTRR	c.681A>G (p.Ser227=) c.762A>G (p.Ser254=) c.706A>G c.594A>G c.388A>G (n.388A>G) c.466A>G c.345A>G (n.345A>G) n.784A>G n.777A>G n.804A>G n.818A>G n.664A>G n.734A>G n.594A>G n.620A>G n.748A>G n.774A>G n.769A>G c.726A>G (p.Ser242=) n.760A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878223A>T	CA443248100	MTRR	c.681A>T (p.Ser227=) c.762A>T (p.Ser254=) c.706A>T c.594A>T c.388A>T (n.388A>T) c.466A>T c.345A>T (n.345A>T) n.784A>T n.777A>T n.804A>T n.818A>T n.664A>T n.734A>T n.594A>T n.620A>T n.748A>T n.774A>T n.769A>T c.726A>T (p.Ser242=) n.760A>T
5	g.7878224C>A	CA359157255	MTRR	c.682C>A (p.Leu228Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.707C>A c.595C>A c.389C>A (n.389C>A) c.467C>A c.346C>A (n.346C>A) n.785C>A n.778C>A n.805C>A n.819C>A n.665C>A n.735C>A n.595C>A n.621C>A n.749C>A n.775C>A n.770C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) n.761C>A
5	g.7878224C=	CA1525801943	MTRR	c.682C= (p.Leu228=) c.763C= (p.Leu255=) c.707C= c.595C= c.389C= (n.389C=) c.467C= c.346C= (n.346C=) n.785C= n.778C= n.805C= n.819C= n.665C= n.735C= n.595C= n.621C= n.749C= n.775C= n.770C= c.727C= (p.Leu243=) n.761C=
5	g.7878224C>G	CA359157254	MTRR	c.682C>G (p.Leu228Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.707C>G c.595C>G c.389C>G (n.389C>G) c.467C>G c.346C>G (n.346C>G) n.785C>G n.778C>G n.805C>G n.819C>G n.665C>G n.735C>G n.595C>G n.621C>G n.749C>G n.775C>G n.770C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.761C>G	gnomAD v4
5	g.7878224C>T	CA359157256	MTRR	c.682C>T (p.Leu228Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.707C>T c.595C>T c.389C>T (n.389C>T) c.467C>T c.346C>T (n.346C>T) n.785C>T n.778C>T n.805C>T n.819C>T n.665C>T n.735C>T n.595C>T n.621C>T n.749C>T n.775C>T n.770C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) n.761C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878225T>A	CA359157257	MTRR	c.683T>A (p.Leu228His) c.764T>A (p.Leu255His) c.708T>A c.596T>A c.390T>A (n.390T>A) c.468T>A c.347T>A (n.347T>A) n.786T>A n.779T>A n.806T>A n.820T>A n.666T>A n.736T>A n.596T>A n.622T>A n.750T>A n.776T>A n.771T>A c.728T>A (p.Leu243His) n.762T>A
5	g.7878225T>C	CA359157258	MTRR	c.683T>C (p.Leu228Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.708T>C c.596T>C c.390T>C (n.390T>C) c.468T>C c.347T>C (n.347T>C) n.786T>C n.779T>C n.806T>C n.820T>C n.666T>C n.736T>C n.596T>C n.622T>C n.750T>C n.776T>C n.771T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.762T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878225T>G	CA359157259	MTRR	c.683T>G (p.Leu228Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.708T>G c.596T>G c.390T>G (n.390T>G) c.468T>G c.347T>G (n.347T>G) n.786T>G n.779T>G n.806T>G n.820T>G n.666T>G n.736T>G n.596T>G n.622T>G n.750T>G n.776T>G n.771T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.762T>G
5	g.7878225T=	CA1525801950	MTRR	c.683T= (p.Leu228=) c.764T= (p.Leu255=) c.708T= c.596T= c.390T= (n.390T=) c.468T= c.347T= (n.347T=) n.786T= n.779T= n.806T= n.820T= n.666T= n.736T= n.596T= n.622T= n.750T= n.776T= n.771T= c.728T= (p.Leu243=) n.762T=
5	g.7878226T>A	CA443248101	MTRR	c.684T>A (p.Leu228=) c.765T>A (p.Leu255=) c.709T>A c.597T>A c.391T>A (n.391T>A) c.469T>A c.348T>A (n.348T>A) n.787T>A n.780T>A n.807T>A n.821T>A n.667T>A n.737T>A n.597T>A n.623T>A n.751T>A n.777T>A n.772T>A c.729T>A (p.Leu243=) n.763T>A
5	g.7878226T>C	CA443248102	MTRR	c.684T>C (p.Leu228=) c.765T>C (p.Leu255=) c.709T>C c.597T>C c.391T>C (n.391T>C) c.469T>C c.348T>C (n.348T>C) n.787T>C n.780T>C n.807T>C n.821T>C n.667T>C n.737T>C n.597T>C n.623T>C n.751T>C n.777T>C n.772T>C c.729T>C (p.Leu243=) n.763T>C
5	g.7878226T>G	CA443248103	MTRR	c.684T>G (p.Leu228=) c.765T>G (p.Leu255=) c.709T>G c.597T>G c.391T>G (n.391T>G) c.469T>G c.348T>G (n.348T>G) n.787T>G n.780T>G n.807T>G n.821T>G n.667T>G n.737T>G n.597T>G n.623T>G n.751T>G n.777T>G n.772T>G c.729T>G (p.Leu243=) n.763T>G
5	g.7878227A=	CA1525801955	MTRR	c.685A= (p.Thr229=) c.766A= (p.Thr256=) c.710A= c.598A= c.392A= (n.392A=) c.470A= c.349A= (n.349A=) n.788A= n.781A= n.808A= n.822A= n.668A= n.738A= n.598A= n.624A= n.752A= n.778A= n.773A= c.730A= (p.Thr244=) n.764A=
5	g.7878227A>C	CA113798803	MTRR	c.685A>C (p.Thr229Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.710A>C c.598A>C c.392A>C (n.392A>C) c.470A>C c.349A>C (n.349A>C) n.788A>C n.781A>C n.808A>C n.822A>C n.668A>C n.738A>C n.598A>C n.624A>C n.752A>C n.778A>C n.773A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.764A>C	dbSNP
5	g.7878227A>G	CA359157260	MTRR	c.685A>G (p.Thr229Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.710A>G c.598A>G c.392A>G (n.392A>G) c.470A>G c.349A>G (n.349A>G) n.788A>G n.781A>G n.808A>G n.822A>G n.668A>G n.738A>G n.598A>G n.624A>G n.752A>G n.778A>G n.773A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.764A>G
5	g.7878227A>T	CA359157261	MTRR	c.685A>T (p.Thr229Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.710A>T c.598A>T c.392A>T (n.392A>T) c.470A>T c.349A>T (n.349A>T) n.788A>T n.781A>T n.808A>T n.822A>T n.668A>T n.738A>T n.598A>T n.624A>T n.752A>T n.778A>T n.773A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.764A>T
5	g.7878227dup	CA2673202263	MTRR	c.685dup (p.Thr229AsnfsTer?) c.766dup (p.Thr256AsnfsTer?) c.710dup c.598dup c.392dup (n.392dup) c.470dup c.349dup (n.349dup) n.788dup n.781dup n.808dup n.822dup n.668dup n.738dup n.598dup n.624dup n.752dup n.778dup n.773dup c.730dup (p.Thr244AsnfsTer?) n.764dup	gnomAD v4
5	g.7878228C>A	CA359157262	MTRR	c.686C>A (p.Thr229Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.711C>A c.599C>A c.393C>A (n.393C>A) c.471C>A c.350C>A (n.350C>A) n.789C>A n.782C>A n.809C>A n.823C>A n.669C>A n.739C>A n.599C>A n.625C>A n.753C>A n.779C>A n.774C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) n.765C>A	dbSNP
5	g.7878228C=	CA1525801962	MTRR	c.686C= (p.Thr229=) c.767C= (p.Thr256=) c.711C= c.599C= c.393C= (n.393C=) c.471C= c.350C= (n.350C=) n.789C= n.782C= n.809C= n.823C= n.669C= n.739C= n.599C= n.625C= n.753C= n.779C= n.774C= c.731C= (p.Thr244=) n.765C=
5	g.7878228C>G	CA359157263	MTRR	c.686C>G (p.Thr229Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.711C>G c.599C>G c.393C>G (n.393C>G) c.471C>G c.350C>G (n.350C>G) n.789C>G n.782C>G n.809C>G n.823C>G n.669C>G n.739C>G n.599C>G n.625C>G n.753C>G n.779C>G n.774C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) n.765C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878228C>T	CA359157264	MTRR	c.686C>T (p.Thr229Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.711C>T c.599C>T c.393C>T (n.393C>T) c.471C>T c.350C>T (n.350C>T) n.789C>T n.782C>T n.809C>T n.823C>T n.669C>T n.739C>T n.599C>T n.625C>T n.753C>T n.779C>T n.774C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.765C>T	gnomAD v4
5	g.7878229C>A	CA443248104	MTRR	c.687C>A (p.Thr229=) c.768C>A (p.Thr256=) c.712C>A c.600C>A c.394C>A (n.394C>A) c.472C>A c.351C>A (n.351C>A) n.790C>A n.783C>A n.810C>A n.824C>A n.670C>A n.740C>A n.600C>A n.626C>A n.754C>A n.780C>A n.775C>A c.732C>A (p.Thr244=) n.766C>A
5	g.7878229C=	CA1525801968	MTRR	c.687C= (p.Thr229=) c.768C= (p.Thr256=) c.712C= c.600C= c.394C= (n.394C=) c.472C= c.351C= (n.351C=) n.790C= n.783C= n.810C= n.824C= n.670C= n.740C= n.600C= n.626C= n.754C= n.780C= n.775C= c.732C= (p.Thr244=) n.766C=
5	g.7878229C>G	CA443248105	MTRR	c.687C>G (p.Thr229=) c.768C>G (p.Thr256=) c.712C>G c.600C>G c.394C>G (n.394C>G) c.472C>G c.351C>G (n.351C>G) n.790C>G n.783C>G n.810C>G n.824C>G n.670C>G n.740C>G n.600C>G n.626C>G n.754C>G n.780C>G n.775C>G c.732C>G (p.Thr244=) n.766C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878229C>T	CA10625079	MTRR	c.687C>T (p.Thr229=) c.768C>T (p.Thr256=) c.712C>T c.600C>T c.394C>T (n.394C>T) c.472C>T c.351C>T (n.351C>T) n.790C>T n.783C>T n.810C>T n.824C>T n.670C>T n.740C>T n.600C>T n.626C>T n.754C>T n.780C>T n.775C>T c.732C>T (p.Thr244=) n.766C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.7878230C>A	CA359157265	MTRR	c.688C>A (p.Arg230Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.713C>A c.601C>A c.395C>A (n.395C>A) c.473C>A c.352C>A (n.352C>A) n.791C>A n.784C>A n.811C>A n.825C>A n.671C>A n.741C>A n.601C>A n.627C>A n.755C>A n.781C>A n.776C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) n.767C>A
5	g.7878230C=	CA1525801975	MTRR	c.688C= (p.Arg230=) c.769C= (p.Arg257=) c.713C= c.601C= c.395C= (n.395C=) c.473C= c.352C= (n.352C=) n.791C= n.784C= n.811C= n.825C= n.671C= n.741C= n.601C= n.627C= n.755C= n.781C= n.776C= c.733C= (p.Arg245=) n.767C=
5	g.7878230C>G	CA3195665	MTRR	c.688C>G (p.Arg230Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.713C>G c.601C>G c.395C>G (n.395C>G) c.473C>G c.352C>G (n.352C>G) n.791C>G n.784C>G n.811C>G n.825C>G n.671C>G n.741C>G n.601C>G n.627C>G n.755C>G n.781C>G n.776C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) n.767C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878230C>T	CA3195664	MTRR	c.688C>T (p.Arg230Cys) c.769C>T (p.Arg257Cys) c.713C>T c.601C>T c.395C>T (n.395C>T) c.473C>T c.352C>T (n.352C>T) n.791C>T n.784C>T n.811C>T n.825C>T n.671C>T n.741C>T n.601C>T n.627C>T n.755C>T n.781C>T n.776C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) n.767C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878230_7878231delinsCG	CA1525801979	MTRR	c.688_689delinsCG (p.Arg230=) c.769_770delinsCG (p.Arg257=) c.713_714delinsCG c.601_602delinsCG c.395_396delinsCG (n.395_396delinsCG) c.473_474delinsCG c.352_353delinsCG (n.352_353delinsCG) n.791_792delinsCG n.784_785delinsCG n.811_812delinsCG n.825_826delinsCG n.671_672delinsCG n.741_742delinsCG n.601_602delinsCG n.627_628delinsCG n.755_756delinsCG n.781_782delinsCG n.776_777delinsCG c.733_734delinsCG (p.Arg245=) n.767_768delinsCG
5	g.7878231del	CA557860603	MTRR	c.689del (p.Arg230LeufsTer11) c.770del (p.Arg257LeufsTer11) c.714del c.602del c.396del (n.396del) c.474del c.353del (n.353del) n.792del n.785del n.812del n.826del n.672del n.742del n.602del n.628del n.756del n.782del n.777del c.734del (p.Arg245LeufsTer11) n.768del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878231G>A	CA3195666	MTRR	c.689G>A (p.Arg230His) c.770G>A (p.Arg257His) c.714G>A c.602G>A c.396G>A (n.396G>A) c.474G>A c.353G>A (n.353G>A) n.792G>A n.785G>A n.812G>A n.826G>A n.672G>A n.742G>A n.602G>A n.628G>A n.756G>A n.782G>A n.777G>A c.734G>A (p.Arg245His) n.768G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.7878231G>C	CA359157267	MTRR	c.689G>C (p.Arg230Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.714G>C c.602G>C c.396G>C (n.396G>C) c.474G>C c.353G>C (n.353G>C) n.792G>C n.785G>C n.812G>C n.826G>C n.672G>C n.742G>C n.602G>C n.628G>C n.756G>C n.782G>C n.777G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) n.768G>C
5	g.7878231G=	CA1525801985	MTRR	c.689G= (p.Arg230=) c.770G= (p.Arg257=) c.714G= c.602G= c.396G= (n.396G=) c.474G= c.353G= (n.353G=) n.792G= n.785G= n.812G= n.826G= n.672G= n.742G= n.602G= n.628G= n.756G= n.782G= n.777G= c.734G= (p.Arg245=) n.768G=
5	g.7878231G>T	CA359157266	MTRR	c.689G>T (p.Arg230Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.714G>T c.602G>T c.396G>T (n.396G>T) c.474G>T c.353G>T (n.353G>T) n.792G>T n.785G>T n.812G>T n.826G>T n.672G>T n.742G>T n.602G>T n.628G>T n.756G>T n.782G>T n.777G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) n.768G>T	gnomAD v4
5	g.7878232T>A	CA443248106	MTRR	c.690T>A (p.Arg230=) c.771T>A (p.Arg257=) c.715T>A c.603T>A c.397T>A (n.397T>A) c.475T>A c.354T>A (n.354T>A) n.793T>A n.786T>A n.813T>A n.827T>A n.673T>A n.743T>A n.603T>A n.629T>A n.757T>A n.783T>A n.778T>A c.735T>A (p.Arg245=) n.769T>A
5	g.7878232T>C	CA443248107	MTRR	c.690T>C (p.Arg230=) c.771T>C (p.Arg257=) c.715T>C c.603T>C c.397T>C (n.397T>C) c.475T>C c.354T>C (n.354T>C) n.793T>C n.786T>C n.813T>C n.827T>C n.673T>C n.743T>C n.603T>C n.629T>C n.757T>C n.783T>C n.778T>C c.735T>C (p.Arg245=) n.769T>C
5	g.7878232T>G	CA443248108	MTRR	c.690T>G (p.Arg230=) c.771T>G (p.Arg257=) c.715T>G c.603T>G c.397T>G (n.397T>G) c.475T>G c.354T>G (n.354T>G) n.793T>G n.786T>G n.813T>G n.827T>G n.673T>G n.743T>G n.603T>G n.629T>G n.757T>G n.783T>G n.778T>G c.735T>G (p.Arg245=) n.769T>G
5	g.7878233T>A	CA359157268	MTRR	c.691T>A (p.Ser231Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.716T>A c.604T>A c.398T>A (n.398T>A) c.476T>A c.355T>A (n.355T>A) n.794T>A n.787T>A n.814T>A n.828T>A n.674T>A n.744T>A n.604T>A n.630T>A n.758T>A n.784T>A n.779T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) n.770T>A
5	g.7878233T>C	CA359157269	MTRR	c.691T>C (p.Ser231Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.716T>C c.604T>C c.398T>C (n.398T>C) c.476T>C c.355T>C (n.355T>C) n.794T>C n.787T>C n.814T>C n.828T>C n.674T>C n.744T>C n.604T>C n.630T>C n.758T>C n.784T>C n.779T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) n.770T>C	gnomAD v4
5	g.7878233T>G	CA359157270	MTRR	c.691T>G (p.Ser231Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.716T>G c.604T>G c.398T>G (n.398T>G) c.476T>G c.355T>G (n.355T>G) n.794T>G n.787T>G n.814T>G n.828T>G n.674T>G n.744T>G n.604T>G n.630T>G n.758T>G n.784T>G n.779T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) n.770T>G
5	g.7878234C>A	CA359157271	MTRR	c.692C>A (p.Ser231Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.717C>A c.605C>A c.399C>A (n.399C>A) c.477C>A c.356C>A (n.356C>A) n.795C>A n.788C>A n.815C>A n.829C>A n.675C>A n.745C>A n.605C>A n.631C>A n.759C>A n.785C>A n.780C>A c.737C>A (p.Ser246Ter) n.771C>A	gnomAD v4
5	g.7878234C=	CA1525801993	MTRR	c.692C= (p.Ser231=) c.773C= (p.Ser258=) c.717C= c.605C= c.399C= (n.399C=) c.477C= c.356C= (n.356C=) n.795C= n.788C= n.815C= n.829C= n.675C= n.745C= n.605C= n.631C= n.759C= n.785C= n.780C= c.737C= (p.Ser246=) n.771C=
5	g.7878234C>G	CA359157272	MTRR	c.692C>G (p.Ser231Trp) c.773C>G (p.Ser258Trp) c.717C>G c.605C>G c.399C>G (n.399C>G) c.477C>G c.356C>G (n.356C>G) n.795C>G n.788C>G n.815C>G n.829C>G n.675C>G n.745C>G n.605C>G n.631C>G n.759C>G n.785C>G n.780C>G c.737C>G (p.Ser246Trp) n.771C>G
5	g.7878234C>T	CA3195667	MTRR	c.692C>T (p.Ser231Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.717C>T c.605C>T c.399C>T (n.399C>T) c.477C>T c.356C>T (n.356C>T) n.795C>T n.788C>T n.815C>T n.829C>T n.675C>T n.745C>T n.605C>T n.631C>T n.759C>T n.785C>T n.780C>T c.737C>T (p.Ser246Leu) n.771C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878235G>A	CA3195668	MTRR	c.693G>A (p.Ser231=) c.774G>A (p.Ser258=) c.718G>A c.606G>A c.400G>A (n.400G>A) c.478G>A c.357G>A (n.357G>A) n.796G>A n.789G>A n.816G>A n.830G>A n.676G>A n.746G>A n.606G>A n.632G>A n.760G>A n.786G>A n.781G>A c.738G>A (p.Ser246=) n.772G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878235G>C	CA443248109	MTRR	c.693G>C (p.Ser231=) c.774G>C (p.Ser258=) c.718G>C c.606G>C c.400G>C (n.400G>C) c.478G>C c.357G>C (n.357G>C) n.796G>C n.789G>C n.816G>C n.830G>C n.676G>C n.746G>C n.606G>C n.632G>C n.760G>C n.786G>C n.781G>C c.738G>C (p.Ser246=) n.772G>C	ClinVar dbSNP
5	g.7878235G=	CA1525801998	MTRR	c.693G= (p.Ser231=) c.774G= (p.Ser258=) c.718G= c.606G= c.400G= (n.400G=) c.478G= c.357G= (n.357G=) n.796G= n.789G= n.816G= n.830G= n.676G= n.746G= n.606G= n.632G= n.760G= n.786G= n.781G= c.738G= (p.Ser246=) n.772G=
5	g.7878235G>T	CA443248110	MTRR	c.693G>T (p.Ser231=) c.774G>T (p.Ser258=) c.718G>T c.606G>T c.400G>T (n.400G>T) c.478G>T c.357G>T (n.357G>T) n.796G>T n.789G>T n.816G>T n.830G>T n.676G>T n.746G>T n.606G>T n.632G>T n.760G>T n.786G>T n.781G>T c.738G>T (p.Ser246=) n.772G>T
5	g.7878236G>A	CA359157273	MTRR	c.694G>A (p.Val232Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.719G>A c.607G>A c.401G>A (n.401G>A) c.358G>A (n.358G>A) n.797G>A n.790G>A n.817G>A n.831G>A n.677G>A n.747G>A n.607G>A n.633G>A n.761G>A n.787G>A n.782G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.773G>A	dbSNP
5	g.7878236G>C	CA359157274	MTRR	c.694G>C (p.Val232Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.719G>C c.607G>C c.401G>C (n.401G>C) c.358G>C (n.358G>C) n.797G>C n.790G>C n.817G>C n.831G>C n.677G>C n.747G>C n.607G>C n.633G>C n.761G>C n.787G>C n.782G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.773G>C
5	g.7878236G=	CA1525802004	MTRR	c.694G= (p.Val232=) c.775G= (p.Val259=) c.719G= c.607G= c.401G= (n.401G=) c.358G= (n.358G=) n.797G= n.790G= n.817G= n.831G= n.677G= n.747G= n.607G= n.633G= n.761G= n.787G= n.782G= c.739G= (p.Val247=) n.773G=
5	g.7878236G>T	CA359157275	MTRR	c.694G>T (p.Val232Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.719G>T c.607G>T c.401G>T (n.401G>T) c.358G>T (n.358G>T) n.797G>T n.790G>T n.817G>T n.831G>T n.677G>T n.747G>T n.607G>T n.633G>T n.761G>T n.787G>T n.782G>T c.739G>T (p.Val247Leu) n.773G>T
5	g.7878237T>A	CA359157277	MTRR	c.695T>A (p.Val232Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.720T>A c.608T>A c.402T>A (n.402T>A) c.359T>A (n.359T>A) n.798T>A n.791T>A n.818T>A n.832T>A n.678T>A n.748T>A n.608T>A n.634T>A n.762T>A n.788T>A n.783T>A c.740T>A (p.Val247Glu) n.774T>A	dbSNP
5	g.7878237T>C	CA359157278	MTRR	c.695T>C (p.Val232Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.720T>C c.608T>C c.402T>C (n.402T>C) c.359T>C (n.359T>C) n.798T>C n.791T>C n.818T>C n.832T>C n.678T>C n.748T>C n.608T>C n.634T>C n.762T>C n.788T>C n.783T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.774T>C
5	g.7878237T>G	CA359157276	MTRR	c.695T>G (p.Val232Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.720T>G c.608T>G c.402T>G (n.402T>G) c.359T>G (n.359T>G) n.798T>G n.791T>G n.818T>G n.832T>G n.678T>G n.748T>G n.608T>G n.634T>G n.762T>G n.788T>G n.783T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.774T>G
5	g.7878238A=	CA1525802010	MTRR	c.696A= (p.Val232=) c.777A= (p.Val259=) c.721A= c.609A= c.403A= (n.403A=) c.360A= (n.360A=) n.799A= n.792A= n.819A= n.833A= n.679A= n.749A= n.609A= n.635A= n.763A= n.789A= n.784A= c.741A= (p.Val247=) n.775A=
5	g.7878238A>C	CA113798825	MTRR	c.696A>C (p.Val232=) c.777A>C (p.Val259=) c.721A>C c.609A>C c.403A>C (n.403A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.799A>C n.792A>C n.819A>C n.833A>C n.679A>C n.749A>C n.609A>C n.635A>C n.763A>C n.789A>C n.784A>C c.741A>C (p.Val247=) n.775A>C	dbSNP
5	g.7878238A>G	CA443248112	MTRR	c.696A>G (p.Val232=) c.777A>G (p.Val259=) c.721A>G c.609A>G c.403A>G (n.403A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.799A>G n.792A>G n.819A>G n.833A>G n.679A>G n.749A>G n.609A>G n.635A>G n.763A>G n.789A>G n.784A>G c.741A>G (p.Val247=) n.775A>G
5	g.7878238A>T	CA443248111	MTRR	c.696A>T (p.Val232=) c.777A>T (p.Val259=) c.721A>T c.609A>T c.403A>T (n.403A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.799A>T n.792A>T n.819A>T n.833A>T n.679A>T n.749A>T n.609A>T n.635A>T n.763A>T n.789A>T n.784A>T c.741A>T (p.Val247=) n.775A>T

Number of alleles fetched