Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7878052A>C | CA443128922 | MTRR | c.510A>C (p.Ala170=) c.591A>C (p.Ala197=) n.323A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.535A>C c.423A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.295A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.613A>C n.606A>C n.633A>C n.647A>C n.493A>C n.563A>C n.423A>C n.449A>C n.577A>C n.603A>C n.598A>C c.555A>C (p.Ala185=) n.589A>C | |
5 | g.7878052A>G | CA443128923 | MTRR | c.510A>G (p.Ala170=) c.591A>G (p.Ala197=) n.323A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.535A>G c.423A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.295A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.613A>G n.606A>G n.633A>G n.647A>G n.493A>G n.563A>G n.423A>G n.449A>G n.577A>G n.603A>G n.598A>G c.555A>G (p.Ala185=) n.589A>G | |
5 | g.7878052A>T | CA443128924 | MTRR | c.510A>T (p.Ala170=) c.591A>T (p.Ala197=) n.323A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.535A>T c.423A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.295A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.613A>T n.606A>T n.633A>T n.647A>T n.493A>T n.563A>T n.423A>T n.449A>T n.577A>T n.603A>T n.598A>T c.555A>T (p.Ala185=) n.589A>T | |
5 | g.7878053T>A | CA359156886 | MTRR | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.324T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.536T>A c.424T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.296T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.614T>A n.607T>A n.634T>A n.648T>A n.494T>A n.564T>A n.424T>A n.450T>A n.578T>A n.604T>A n.599T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.590T>A | |
5 | g.7878053T>C | CA359156887 | MTRR | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.324T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.536T>C c.424T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.296T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.614T>C n.607T>C n.634T>C n.648T>C n.494T>C n.564T>C n.424T>C n.450T>C n.578T>C n.604T>C n.599T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.590T>C | |
5 | g.7878053T>G | CA359156888 | MTRR | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.324T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.536T>G c.424T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.296T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.614T>G n.607T>G n.634T>G n.648T>G n.494T>G n.564T>G n.424T>G n.450T>G n.578T>G n.604T>G n.599T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.590T>G | |
5 | g.7878054C>A | CA359156889 | MTRR | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.325C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.537C>A c.425C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.297C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.615C>A n.608C>A n.635C>A n.649C>A n.495C>A n.565C>A n.425C>A n.451C>A n.579C>A n.605C>A n.600C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.591C>A | |
5 | g.7878054C>G | CA359156891 | MTRR | c.512C>G (p.Ser171Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.325C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.537C>G c.425C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.297C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.615C>G n.608C>G n.635C>G n.649C>G n.495C>G n.565C>G n.425C>G n.451C>G n.579C>G n.605C>G n.600C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) n.591C>G | |
5 | g.7878054C>T | CA359156890 | MTRR | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.325C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.537C>T c.425C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.297C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.615C>T n.608C>T n.635C>T n.649C>T n.495C>T n.565C>T n.425C>T n.451C>T n.579C>T n.605C>T n.600C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.591C>T | |
5 | g.7878055A= | CA1525801634 | MTRR | c.513A= (p.Ser171=) c.594A= (p.Ser198=) n.326A= c.*182A= (n.*182A=) c.538A= c.426A= c.*220A= (n.*220A=) c.298A= c.*177A= (n.*177A=) n.616A= n.609A= n.636A= n.650A= n.496A= n.566A= n.426A= n.452A= n.580A= n.606A= n.601A= c.558A= (p.Ser186=) n.592A= | |
5 | g.7878055A>C | CA443128925 | MTRR | c.513A>C (p.Ser171=) c.594A>C (p.Ser198=) n.326A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.538A>C c.426A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.298A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.616A>C n.609A>C n.636A>C n.650A>C n.496A>C n.566A>C n.426A>C n.452A>C n.580A>C n.606A>C n.601A>C c.558A>C (p.Ser186=) n.592A>C | |
5 | g.7878055A>G | CA443128926 | MTRR | c.513A>G (p.Ser171=) c.594A>G (p.Ser198=) n.326A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.538A>G c.426A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.298A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.616A>G n.609A>G n.636A>G n.650A>G n.496A>G n.566A>G n.426A>G n.452A>G n.580A>G n.606A>G n.601A>G c.558A>G (p.Ser186=) n.592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878055A>T | CA443128927 | MTRR | c.513A>T (p.Ser171=) c.594A>T (p.Ser198=) n.326A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.538A>T c.426A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.298A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.616A>T n.609A>T n.636A>T n.650A>T n.496A>T n.566A>T n.426A>T n.452A>T n.580A>T n.606A>T n.601A>T c.558A>T (p.Ser186=) n.592A>T | |
5 | g.7878056C>A | CA359156892 | MTRR | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.327C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.539C>A c.427C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.299C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.617C>A n.610C>A n.637C>A n.651C>A n.497C>A n.567C>A n.427C>A n.453C>A n.581C>A n.607C>A n.602C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.593C>A | |
5 | g.7878056C>G | CA359156893 | MTRR | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.327C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.539C>G c.427C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.299C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.617C>G n.610C>G n.637C>G n.651C>G n.497C>G n.567C>G n.427C>G n.453C>G n.581C>G n.607C>G n.602C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.593C>G | |
5 | g.7878056C>T | CA359156894 | MTRR | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.327C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.539C>T c.427C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.299C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.617C>T n.610C>T n.637C>T n.651C>T n.497C>T n.567C>T n.427C>T n.453C>T n.581C>T n.607C>T n.602C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.593C>T | |
5 | g.7878057C>A | CA359156895 | MTRR | c.515C>A (p.Pro172His) c.596C>A (p.Pro199His) n.328C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.540C>A c.428C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.300C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.618C>A n.611C>A n.638C>A n.652C>A n.498C>A n.568C>A n.428C>A n.454C>A n.582C>A n.608C>A n.603C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878057C>G | CA359156896 | MTRR | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.328C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.540C>G c.428C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.300C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.618C>G n.611C>G n.638C>G n.652C>G n.498C>G n.568C>G n.428C>G n.454C>G n.582C>G n.608C>G n.603C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.594C>G | |
5 | g.7878057C>T | CA359156897 | MTRR | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.328C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.540C>T c.428C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.300C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.618C>T n.611C>T n.638C>T n.652C>T n.498C>T n.568C>T n.428C>T n.454C>T n.582C>T n.608C>T n.603C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.594C>T | |
5 | g.7878058T>A | CA443128929 | MTRR | c.516T>A (p.Pro172=) c.597T>A (p.Pro199=) n.329T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.541T>A c.429T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.301T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.619T>A n.612T>A n.639T>A n.653T>A n.499T>A n.569T>A n.429T>A n.455T>A n.583T>A n.609T>A n.604T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.595T>A | |
5 | g.7878058T>C | CA443128930 | MTRR | c.516T>C (p.Pro172=) c.597T>C (p.Pro199=) n.329T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.541T>C c.429T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.301T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.619T>C n.612T>C n.639T>C n.653T>C n.499T>C n.569T>C n.429T>C n.455T>C n.583T>C n.609T>C n.604T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.595T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878058T>G | CA443128928 | MTRR | c.516T>G (p.Pro172=) c.597T>G (p.Pro199=) n.329T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.541T>G c.429T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.301T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.619T>G n.612T>G n.639T>G n.653T>G n.499T>G n.569T>G n.429T>G n.455T>G n.583T>G n.609T>G n.604T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.595T>G | ClinVar |
5 | g.7878058T= | CA1525801638 | MTRR | c.516T= (p.Pro172=) c.597T= (p.Pro199=) n.329T= c.*185T= (n.*185T=) c.541T= c.429T= c.*223T= (n.*223T=) c.301T= c.*180T= (n.*180T=) n.619T= n.612T= n.639T= n.653T= n.499T= n.569T= n.429T= n.455T= n.583T= n.609T= n.604T= c.561T= (p.Pro187=) n.595T= | |
5 | g.7878059G>A | CA359156898 | MTRR | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.330G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.542G>A c.430G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.302G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.620G>A n.613G>A n.640G>A n.654G>A n.500G>A n.570G>A n.430G>A n.456G>A n.584G>A n.610G>A n.605G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.596G>A | COSMIC |
5 | g.7878059G>C | CA359156899 | MTRR | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.330G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.542G>C c.430G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.302G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.620G>C n.613G>C n.640G>C n.654G>C n.500G>C n.570G>C n.430G>C n.456G>C n.584G>C n.610G>C n.605G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.596G>C | |
5 | g.7878059G>T | CA359156900 | MTRR | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.330G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.542G>T c.430G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.302G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.620G>T n.613G>T n.640G>T n.654G>T n.500G>T n.570G>T n.430G>T n.456G>T n.584G>T n.610G>T n.605G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.596G>T | COSMIC |
5 | g.7878060C>A | CA359156901 | MTRR | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.331C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.543C>A c.431C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.303C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.621C>A n.614C>A n.641C>A n.655C>A n.501C>A n.571C>A n.431C>A n.457C>A n.585C>A n.611C>A n.606C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) n.597C>A | |
5 | g.7878060C>G | CA359156902 | MTRR | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.331C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.543C>G c.431C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.303C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.621C>G n.614C>G n.641C>G n.655C>G n.501C>G n.571C>G n.431C>G n.457C>G n.585C>G n.611C>G n.606C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.597C>G | |
5 | g.7878060C>T | CA359156903 | MTRR | c.518C>T (p.Ala173Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.331C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.543C>T c.431C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.303C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.621C>T n.614C>T n.641C>T n.655C>T n.501C>T n.571C>T n.431C>T n.457C>T n.585C>T n.611C>T n.606C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.597C>T | |
5 | g.7878061A= | CA1525801647 | MTRR | c.519A= (p.Ala173=) c.600A= (p.Ala200=) n.332A= c.*188A= (n.*188A=) c.544A= c.432A= c.*226A= (n.*226A=) c.304A= c.*183A= (n.*183A=) n.622A= n.615A= n.642A= n.656A= n.502A= n.572A= n.432A= n.458A= n.586A= n.612A= n.607A= c.564A= (p.Ala188=) n.598A= | |
5 | g.7878061A>C | CA443128931 | MTRR | c.519A>C (p.Ala173=) c.600A>C (p.Ala200=) n.332A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.544A>C c.432A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.304A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.622A>C n.615A>C n.642A>C n.656A>C n.502A>C n.572A>C n.432A>C n.458A>C n.586A>C n.612A>C n.607A>C c.564A>C (p.Ala188=) n.598A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878061A>G | CA3195624 | MTRR | c.519A>G (p.Ala173=) c.600A>G (p.Ala200=) n.332A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.544A>G c.432A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.304A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.622A>G n.615A>G n.642A>G n.656A>G n.502A>G n.572A>G n.432A>G n.458A>G n.586A>G n.612A>G n.607A>G c.564A>G (p.Ala188=) n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878061A>T | CA443128932 | MTRR | c.519A>T (p.Ala173=) c.600A>T (p.Ala200=) n.332A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.544A>T c.432A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.304A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.622A>T n.615A>T n.642A>T n.656A>T n.502A>T n.572A>T n.432A>T n.458A>T n.586A>T n.612A>T n.607A>T c.564A>T (p.Ala188=) n.598A>T | |
5 | g.7878062T>A | CA359156904 | MTRR | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.333T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.545T>A c.433T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.305T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.623T>A n.616T>A n.643T>A n.657T>A n.503T>A n.573T>A n.433T>A n.459T>A n.587T>A n.613T>A n.608T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) n.599T>A | |
5 | g.7878062T>C | CA359156906 | MTRR | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.333T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.545T>C c.433T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.305T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.623T>C n.616T>C n.643T>C n.657T>C n.503T>C n.573T>C n.433T>C n.459T>C n.587T>C n.613T>C n.608T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) n.599T>C | |
5 | g.7878062T>G | CA359156905 | MTRR | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.333T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.545T>G c.433T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.305T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.623T>G n.616T>G n.643T>G n.657T>G n.503T>G n.573T>G n.433T>G n.459T>G n.587T>G n.613T>G n.608T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.599T>G | |
5 | g.7878063C>A | CA359156907 | MTRR | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.334C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.546C>A c.434C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.306C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.624C>A n.617C>A n.644C>A n.658C>A n.504C>A n.574C>A n.434C>A n.460C>A n.588C>A n.614C>A n.609C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.600C>A | |
5 | g.7878063C= | CA1525801653 | MTRR | c.521C= (p.Ser174=) c.602C= (p.Ser201=) n.334C= c.*190C= (n.*190C=) c.546C= c.434C= c.*228C= (n.*228C=) c.306C= c.*185C= (n.*185C=) n.624C= n.617C= n.644C= n.658C= n.504C= n.574C= n.434C= n.460C= n.588C= n.614C= n.609C= c.566C= (p.Ser189=) n.600C= | |
5 | g.7878063C>G | CA359156908 | MTRR | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.334C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.546C>G c.434C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.306C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.624C>G n.617C>G n.644C>G n.658C>G n.504C>G n.574C>G n.434C>G n.460C>G n.588C>G n.614C>G n.609C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) n.600C>G | |
5 | g.7878063C>T | CA359156909 | MTRR | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.334C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.546C>T c.434C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.306C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.624C>T n.617C>T n.644C>T n.658C>T n.504C>T n.574C>T n.434C>T n.460C>T n.588C>T n.614C>T n.609C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878064C>A | CA443248007 | MTRR | c.522C>A (p.Ser174=) c.603C>A (p.Ser201=) n.335C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A c.435C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.307C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.625C>A n.618C>A n.645C>A n.659C>A n.505C>A n.575C>A n.435C>A n.461C>A n.589C>A n.615C>A n.610C>A c.567C>A (p.Ser189=) n.601C>A | |
5 | g.7878064C>G | CA443248008 | MTRR | c.522C>G (p.Ser174=) c.603C>G (p.Ser201=) n.335C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.547C>G c.435C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.307C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.625C>G n.618C>G n.645C>G n.659C>G n.505C>G n.575C>G n.435C>G n.461C>G n.589C>G n.615C>G n.610C>G c.567C>G (p.Ser189=) n.601C>G | |
5 | g.7878064C>T | CA443248009 | MTRR | c.522C>T (p.Ser174=) c.603C>T (p.Ser201=) n.335C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.547C>T c.435C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.307C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.625C>T n.618C>T n.645C>T n.659C>T n.505C>T n.575C>T n.435C>T n.461C>T n.589C>T n.615C>T n.610C>T c.567C>T (p.Ser189=) n.601C>T | |
5 | g.7878065T>A | CA359156910 | MTRR | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.336T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.548T>A c.436T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.308T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.626T>A n.619T>A n.646T>A n.660T>A n.506T>A n.576T>A n.436T>A n.462T>A n.590T>A n.616T>A n.611T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.602T>A | |
5 | g.7878065T>C | CA359156911 | MTRR | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.336T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.548T>C c.436T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.308T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.626T>C n.619T>C n.646T>C n.660T>C n.506T>C n.576T>C n.436T>C n.462T>C n.590T>C n.616T>C n.611T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.602T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878065T>G | CA359156912 | MTRR | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.336T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.548T>G c.436T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.308T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.626T>G n.619T>G n.646T>G n.660T>G n.506T>G n.576T>G n.436T>G n.462T>G n.590T>G n.616T>G n.611T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.602T>G | |
5 | g.7878066C>A | CA359156913 | MTRR | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.337C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.549C>A c.437C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.309C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.627C>A n.620C>A n.647C>A n.661C>A n.507C>A n.577C>A n.437C>A n.463C>A n.591C>A n.617C>A n.612C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) n.603C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7878066C= | CA1525801662 | MTRR | c.524C= (p.Ser175=) c.605C= (p.Ser202=) n.337C= c.*193C= (n.*193C=) c.549C= c.437C= c.*231C= (n.*231C=) c.309C= c.*188C= (n.*188C=) n.627C= n.620C= n.647C= n.661C= n.507C= n.577C= n.437C= n.463C= n.591C= n.617C= n.612C= c.569C= (p.Ser190=) n.603C= | |
5 | g.7878066C>G | CA359156914 | MTRR | c.524C>G (p.Ser175Trp) c.605C>G (p.Ser202Trp) n.337C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.549C>G c.437C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.309C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.627C>G n.620C>G n.647C>G n.661C>G n.507C>G n.577C>G n.437C>G n.463C>G n.591C>G n.617C>G n.612C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) n.603C>G | |
5 | g.7878066C>T | CA171001 | MTRR | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.337C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.549C>T c.437C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.309C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.627C>T n.620C>T n.647C>T n.661C>T n.507C>T n.577C>T n.437C>T n.463C>T n.591C>T n.617C>T n.612C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878067G>A | CA3195625 | MTRR | c.525G>A (p.Ser175=) c.606G>A (p.Ser202=) n.338G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A c.438G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.310G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.628G>A n.621G>A n.648G>A n.662G>A n.508G>A n.578G>A n.438G>A n.464G>A n.592G>A n.618G>A n.613G>A c.570G>A (p.Ser190=) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878067G>C | CA443248010 | MTRR | c.525G>C (p.Ser175=) c.606G>C (p.Ser202=) n.338G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.550G>C c.438G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.310G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.628G>C n.621G>C n.648G>C n.662G>C n.508G>C n.578G>C n.438G>C n.464G>C n.592G>C n.618G>C n.613G>C c.570G>C (p.Ser190=) n.604G>C | ClinVar |
5 | g.7878067G= | CA1525801672 | MTRR | c.525G= (p.Ser175=) c.606G= (p.Ser202=) n.338G= c.*194G= (n.*194G=) c.550G= c.438G= c.*232G= (n.*232G=) c.310G= c.*189G= (n.*189G=) n.628G= n.621G= n.648G= n.662G= n.508G= n.578G= n.438G= n.464G= n.592G= n.618G= n.613G= c.570G= (p.Ser190=) n.604G= | |
5 | g.7878067G>T | CA443248011 | MTRR | c.525G>T (p.Ser175=) c.606G>T (p.Ser202=) n.338G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T c.438G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.310G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.628G>T n.621G>T n.648G>T n.662G>T n.508G>T n.578G>T n.438G>T n.464G>T n.592G>T n.618G>T n.613G>T c.570G>T (p.Ser190=) n.604G>T | |
5 | g.7878068A>C | CA443248012 | MTRR | c.526A>C (p.Arg176=) c.607A>C (p.Arg203=) n.339A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C c.439A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.311A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.629A>C n.622A>C n.649A>C n.663A>C n.509A>C n.579A>C n.439A>C n.465A>C n.593A>C n.619A>C n.614A>C c.571A>C (p.Arg191=) n.605A>C | |
5 | g.7878068A>G | CA359156916 | MTRR | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.339A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.551A>G c.439A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.311A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.629A>G n.622A>G n.649A>G n.663A>G n.509A>G n.579A>G n.439A>G n.465A>G n.593A>G n.619A>G n.614A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) n.605A>G | |
5 | g.7878068A>T | CA359156915 | MTRR | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) n.339A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T c.439A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.311A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.629A>T n.622A>T n.649A>T n.663A>T n.509A>T n.579A>T n.439A>T n.465A>T n.593A>T n.619A>T n.614A>T c.571A>T (p.Arg191Trp) n.605A>T | |
5 | g.7878069G>A | CA359156917 | MTRR | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.340G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.552G>A c.440G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.312G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.630G>A n.623G>A n.650G>A n.664G>A n.510G>A n.580G>A n.440G>A n.466G>A n.594G>A n.620G>A n.615G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) n.606G>A | |
5 | g.7878069G>C | CA359156919 | MTRR | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.340G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.552G>C c.440G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.312G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.630G>C n.623G>C n.650G>C n.664G>C n.510G>C n.580G>C n.440G>C n.466G>C n.594G>C n.620G>C n.615G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) n.606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878069G= | CA1525801675 | MTRR | c.527G= (p.Arg176=) c.608G= (p.Arg203=) n.340G= c.*196G= (n.*196G=) c.552G= c.440G= c.*234G= (n.*234G=) c.312G= c.*191G= (n.*191G=) n.630G= n.623G= n.650G= n.664G= n.510G= n.580G= n.440G= n.466G= n.594G= n.620G= n.615G= c.572G= (p.Arg191=) n.606G= | |
5 | g.7878069G>T | CA359156918 | MTRR | c.527G>T (p.Arg176Met) c.608G>T (p.Arg203Met) n.340G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.552G>T c.440G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.312G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.630G>T n.623G>T n.650G>T n.664G>T n.510G>T n.580G>T n.440G>T n.466G>T n.594G>T n.620G>T n.615G>T c.572G>T (p.Arg191Met) n.606G>T | |
5 | g.7878070G>A | CA443248013 | MTRR | c.528G>A (p.Arg176=) c.609G>A (p.Arg203=) n.341G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.553G>A c.441G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.313G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.631G>A n.624G>A n.651G>A n.665G>A n.511G>A n.581G>A n.441G>A n.467G>A n.595G>A n.621G>A n.616G>A c.573G>A (p.Arg191=) n.607G>A | |
5 | g.7878070G>C | CA359156920 | MTRR | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) n.341G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.553G>C c.441G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.313G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.631G>C n.624G>C n.651G>C n.665G>C n.511G>C n.581G>C n.441G>C n.467G>C n.595G>C n.621G>C n.616G>C c.573G>C (p.Arg191Ser) n.607G>C | |
5 | g.7878070G>T | CA359156921 | MTRR | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) n.341G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.553G>T c.441G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.313G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.631G>T n.624G>T n.651G>T n.665G>T n.511G>T n.581G>T n.441G>T n.467G>T n.595G>T n.621G>T n.616G>T c.573G>T (p.Arg191Ser) n.607G>T | |
5 | g.7878071A= | CA1525801676 | MTRR | c.529A= (p.Thr177=) c.610A= (p.Thr204=) n.342A= c.*198A= (n.*198A=) c.554A= c.442A= c.*236A= (n.*236A=) c.314A= c.*193A= (n.*193A=) n.632A= n.625A= n.652A= n.666A= n.512A= n.582A= n.442A= n.468A= n.596A= n.622A= n.617A= c.574A= (p.Thr192=) n.608A= | |
5 | g.7878071A>C | CA359156922 | MTRR | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.342A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.554A>C c.442A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.314A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.632A>C n.625A>C n.652A>C n.666A>C n.512A>C n.582A>C n.442A>C n.468A>C n.596A>C n.622A>C n.617A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.608A>C | |
5 | g.7878071A>G | CA3195626 | MTRR | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.342A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.554A>G c.442A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.314A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.632A>G n.625A>G n.652A>G n.666A>G n.512A>G n.582A>G n.442A>G n.468A>G n.596A>G n.622A>G n.617A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878071A>T | CA359156923 | MTRR | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.342A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.554A>T c.442A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.314A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.632A>T n.625A>T n.652A>T n.666A>T n.512A>T n.582A>T n.442A>T n.468A>T n.596A>T n.622A>T n.617A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.608A>T | |
5 | g.7878072C>A | CA359156924 | MTRR | c.530C>A (p.Thr177Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.343C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A c.443C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.315C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.633C>A n.626C>A n.653C>A n.667C>A n.513C>A n.583C>A n.443C>A n.469C>A n.597C>A n.623C>A n.618C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.609C>A | |
5 | g.7878072C>G | CA359156925 | MTRR | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.343C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G c.443C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.315C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.633C>G n.626C>G n.653C>G n.667C>G n.513C>G n.583C>G n.443C>G n.469C>G n.597C>G n.623C>G n.618C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.609C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878072C>T | CA359156926 | MTRR | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.343C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T c.443C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.315C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.633C>T n.626C>T n.653C>T n.667C>T n.513C>T n.583C>T n.443C>T n.469C>T n.597C>T n.623C>T n.618C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.609C>T | |
5 | g.7878073A>C | CA443248014 | MTRR | c.531A>C (p.Thr177=) c.612A>C (p.Thr204=) n.344A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C c.444A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.316A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.634A>C n.627A>C n.654A>C n.668A>C n.514A>C n.584A>C n.444A>C n.470A>C n.598A>C n.624A>C n.619A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.610A>C | |
5 | g.7878073A>G | CA443248015 | MTRR | c.531A>G (p.Thr177=) c.612A>G (p.Thr204=) n.344A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G c.444A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.316A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.634A>G n.627A>G n.654A>G n.668A>G n.514A>G n.584A>G n.444A>G n.470A>G n.598A>G n.624A>G n.619A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.610A>G | |
5 | g.7878073A>T | CA443248016 | MTRR | c.531A>T (p.Thr177=) c.612A>T (p.Thr204=) n.344A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.556A>T c.444A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.316A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.634A>T n.627A>T n.654A>T n.668A>T n.514A>T n.584A>T n.444A>T n.470A>T n.598A>T n.624A>T n.619A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.610A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878074G>A | CA359156927 | MTRR | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.345G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.557G>A c.445G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.317G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.635G>A n.628G>A n.655G>A n.669G>A n.515G>A n.585G>A n.445G>A n.471G>A n.599G>A n.625G>A n.620G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.611G>A | |
5 | g.7878074G>C | CA359156928 | MTRR | c.532G>C (p.Asp178His) c.613G>C (p.Asp205His) n.345G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.557G>C c.445G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.317G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.635G>C n.628G>C n.655G>C n.669G>C n.515G>C n.585G>C n.445G>C n.471G>C n.599G>C n.625G>C n.620G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.611G>C | |
5 | g.7878074G>T | CA359156929 | MTRR | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.345G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.557G>T c.445G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.317G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.635G>T n.628G>T n.655G>T n.669G>T n.515G>T n.585G>T n.445G>T n.471G>T n.599G>T n.625G>T n.620G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.611G>T | |
5 | g.7878075A>C | CA359156932 | MTRR | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.346A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.558A>C c.446A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.318A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.636A>C n.629A>C n.656A>C n.670A>C n.516A>C n.586A>C n.446A>C n.472A>C n.600A>C n.626A>C n.621A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.612A>C | |
5 | g.7878075A>G | CA359156931 | MTRR | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.346A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.558A>G c.446A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.318A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.636A>G n.629A>G n.656A>G n.670A>G n.516A>G n.586A>G n.446A>G n.472A>G n.600A>G n.626A>G n.621A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.612A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878075A>T | CA359156930 | MTRR | c.533A>T (p.Asp178Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.346A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.558A>T c.446A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.318A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.636A>T n.629A>T n.656A>T n.670A>T n.516A>T n.586A>T n.446A>T n.472A>T n.600A>T n.626A>T n.621A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.612A>T | |
5 | g.7878076C>A | CA359156933 | MTRR | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.*203C>A (n.*203C>A) c.559C>A c.447C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.319C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.637C>A n.630C>A n.657C>A n.671C>A n.517C>A n.587C>A n.447C>A n.473C>A n.601C>A n.627C>A n.622C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) n.613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878076C= | CA1525801678 | MTRR | c.534C= (p.Asp178=) c.615C= (p.Asp205=) c.*203C= (n.*203C=) c.559C= c.447C= c.*241C= (n.*241C=) c.319C= c.*198C= (n.*198C=) n.637C= n.630C= n.657C= n.671C= n.517C= n.587C= n.447C= n.473C= n.601C= n.627C= n.622C= c.579C= (p.Asp193=) n.613C= | |
5 | g.7878076C>G | CA359156934 | MTRR | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) c.559C>G c.447C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.319C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.637C>G n.630C>G n.657C>G n.671C>G n.517C>G n.587C>G n.447C>G n.473C>G n.601C>G n.627C>G n.622C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) n.613C>G | |
5 | g.7878076C>T | CA443248017 | MTRR | c.534C>T (p.Asp178=) c.615C>T (p.Asp205=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.559C>T c.447C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.319C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.637C>T n.630C>T n.657C>T n.671C>T n.517C>T n.587C>T n.447C>T n.473C>T n.601C>T n.627C>T n.622C>T c.579C>T (p.Asp193=) n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878077C>A | CA359156935 | MTRR | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.560C>A c.448C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.320C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.638C>A n.631C>A n.658C>A n.672C>A n.518C>A n.588C>A n.448C>A n.474C>A n.602C>A n.628C>A n.623C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.614C>A | |
5 | g.7878077C= | CA1525801687 | MTRR | c.535C= (p.Leu179=) c.616C= (p.Leu206=) c.*204C= (n.*204C=) c.560C= c.448C= c.*242C= (n.*242C=) c.320C= c.*199C= (n.*199C=) n.638C= n.631C= n.658C= n.672C= n.518C= n.588C= n.448C= n.474C= n.602C= n.628C= n.623C= c.580C= (p.Leu194=) n.614C= | |
5 | g.7878077C>G | CA3195627 | MTRR | c.535C>G (p.Leu179Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.560C>G c.448C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.320C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.638C>G n.631C>G n.658C>G n.672C>G n.518C>G n.588C>G n.448C>G n.474C>G n.602C>G n.628C>G n.623C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878077C>T | CA359156936 | MTRR | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.560C>T c.448C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.320C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.638C>T n.631C>T n.658C>T n.672C>T n.518C>T n.588C>T n.448C>T n.474C>T n.602C>T n.628C>T n.623C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.614C>T | |
5 | g.7878078T>A | CA359156937 | MTRR | c.536T>A (p.Leu179His) c.617T>A (p.Leu206His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.561T>A c.449T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.321T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.639T>A n.632T>A n.659T>A n.673T>A n.519T>A n.589T>A n.449T>A n.475T>A n.603T>A n.629T>A n.624T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.615T>A | |
5 | g.7878078T>C | CA359156938 | MTRR | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.561T>C c.449T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.321T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.639T>C n.632T>C n.659T>C n.673T>C n.519T>C n.589T>C n.449T>C n.475T>C n.603T>C n.629T>C n.624T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.615T>C | |
5 | g.7878078T>G | CA359156939 | MTRR | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.561T>G c.449T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.321T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.639T>G n.632T>G n.659T>G n.673T>G n.519T>G n.589T>G n.449T>G n.475T>G n.603T>G n.629T>G n.624T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.615T>G | |
5 | g.7878078_7878084dup | CA2765208500 | MTRR | c.536_542dup (p.Lys181AsnfsTer10) c.617_623dup (p.Lys208AsnfsTer10) c.*205_*211dup (n.*205_*211dup) c.561_567dup c.449_455dup c.*243_*249dup (n.*243_*249dup) c.321_327dup c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.639_645dup n.632_638dup n.659_665dup n.673_679dup n.519_525dup n.589_595dup n.449_455dup n.475_481dup n.603_609dup n.629_635dup n.624_630dup c.581_587dup (p.Lys196AsnfsTer10) n.615_621dup | |
5 | g.7878079T>A | CA443248018 | MTRR | c.537T>A (p.Leu179=) c.618T>A (p.Leu206=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.562T>A c.450T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.322T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.640T>A n.633T>A n.660T>A n.674T>A n.520T>A n.590T>A n.450T>A n.476T>A n.604T>A n.630T>A n.625T>A c.582T>A (p.Leu194=) n.616T>A | |
5 | g.7878079T>C | CA292244 | MTRR | c.537T>C (p.Leu179=) c.618T>C (p.Leu206=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.562T>C c.450T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.322T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.640T>C n.633T>C n.660T>C n.674T>C n.520T>C n.590T>C n.450T>C n.476T>C n.604T>C n.630T>C n.625T>C c.582T>C (p.Leu194=) n.616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878079T>G | CA443248019 | MTRR | c.537T>G (p.Leu179=) c.618T>G (p.Leu206=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.562T>G c.450T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.322T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.640T>G n.633T>G n.660T>G n.674T>G n.520T>G n.590T>G n.450T>G n.476T>G n.604T>G n.630T>G n.625T>G c.582T>G (p.Leu194=) n.616T>G | dbSNP |
5 | g.7878079T= | CA1525801692 | MTRR | c.537T= (p.Leu179=) c.618T= (p.Leu206=) c.*206T= (n.*206T=) c.562T= c.450T= c.*244T= (n.*244T=) c.322T= c.*201T= (n.*201T=) n.640T= n.633T= n.660T= n.674T= n.520T= n.590T= n.450T= n.476T= n.604T= n.630T= n.625T= c.582T= (p.Leu194=) n.616T= | |
5 | g.7878080G>A | CA3195629 | MTRR | c.538G>A (p.Val180Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.*207G>A (n.*207G>A) c.563G>A c.451G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.323G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.641G>A n.634G>A n.661G>A n.675G>A n.521G>A n.591G>A n.451G>A n.477G>A n.605G>A n.631G>A n.626G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878080G>C | CA3195628 | MTRR | c.538G>C (p.Val180Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.563G>C c.451G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.323G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.641G>C n.634G>C n.661G>C n.675G>C n.521G>C n.591G>C n.451G>C n.477G>C n.605G>C n.631G>C n.626G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.617G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878080G= | CA1525801706 | MTRR | c.538G= (p.Val180=) c.619G= (p.Val207=) c.*207G= (n.*207G=) c.563G= c.451G= c.*245G= (n.*245G=) c.323G= c.*202G= (n.*202G=) n.641G= n.634G= n.661G= n.675G= n.521G= n.591G= n.451G= n.477G= n.605G= n.631G= n.626G= c.583G= (p.Val195=) n.617G= | |
5 | g.7878080G>T | CA359156940 | MTRR | c.538G>T (p.Val180Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.563G>T c.451G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.323G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.641G>T n.634G>T n.661G>T n.675G>T n.521G>T n.591G>T n.451G>T n.477G>T n.605G>T n.631G>T n.626G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878081T>A | CA359156943 | MTRR | c.539T>A (p.Val180Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.564T>A c.452T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.324T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.642T>A n.635T>A n.662T>A n.676T>A n.522T>A n.592T>A n.452T>A n.478T>A n.606T>A n.632T>A n.627T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.618T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878081T>C | CA359156942 | MTRR | c.539T>C (p.Val180Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.564T>C c.452T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.324T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.642T>C n.635T>C n.662T>C n.676T>C n.522T>C n.592T>C n.452T>C n.478T>C n.606T>C n.632T>C n.627T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.618T>C | |
5 | g.7878081T>G | CA359156941 | MTRR | c.539T>G (p.Val180Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.564T>G c.452T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.324T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.642T>G n.635T>G n.662T>G n.676T>G n.522T>G n.592T>G n.452T>G n.478T>G n.606T>G n.632T>G n.627T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.618T>G | |
5 | g.7878082G>A | CA3195630 | MTRR | c.540G>A (p.Val180=) c.621G>A (p.Val207=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.565G>A c.453G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.325G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.643G>A n.636G>A n.663G>A n.677G>A n.523G>A n.593G>A n.453G>A n.479G>A n.607G>A n.633G>A n.628G>A c.585G>A (p.Val195=) n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878082G>C | CA443248020 | MTRR | c.540G>C (p.Val180=) c.621G>C (p.Val207=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.565G>C c.453G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.325G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.643G>C n.636G>C n.663G>C n.677G>C n.523G>C n.593G>C n.453G>C n.479G>C n.607G>C n.633G>C n.628G>C c.585G>C (p.Val195=) n.619G>C | |
5 | g.7878082G= | CA1525801709 | MTRR | c.540G= (p.Val180=) c.621G= (p.Val207=) c.*209G= (n.*209G=) c.565G= c.453G= c.*247G= (n.*247G=) c.325G= c.*204G= (n.*204G=) n.643G= n.636G= n.663G= n.677G= n.523G= n.593G= n.453G= n.479G= n.607G= n.633G= n.628G= c.585G= (p.Val195=) n.619G= | |
5 | g.7878082G>T | CA443248021 | MTRR | c.540G>T (p.Val180=) c.621G>T (p.Val207=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.565G>T c.453G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.325G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.643G>T n.636G>T n.663G>T n.677G>T n.523G>T n.593G>T n.453G>T n.479G>T n.607G>T n.633G>T n.628G>T c.585G>T (p.Val195=) n.619G>T | |
5 | g.7878083A>C | CA359156944 | MTRR | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) c.566A>C c.454A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.326A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.644A>C n.637A>C n.664A>C n.678A>C n.524A>C n.594A>C n.454A>C n.480A>C n.608A>C n.634A>C n.629A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) n.620A>C | |
5 | g.7878083A>G | CA359156945 | MTRR | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) c.566A>G c.454A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.326A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.644A>G n.637A>G n.664A>G n.678A>G n.524A>G n.594A>G n.454A>G n.480A>G n.608A>G n.634A>G n.629A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.620A>G | |
5 | g.7878083A>T | CA359156946 | MTRR | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.566A>T c.454A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.326A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.644A>T n.637A>T n.664A>T n.678A>T n.524A>T n.594A>T n.454A>T n.480A>T n.608A>T n.634A>T n.629A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.620A>T | |
5 | g.7878084A= | CA1525801714 | MTRR | c.542A= (p.Lys181=) c.623A= (p.Lys208=) c.*211A= (n.*211A=) c.567A= c.455A= c.*249A= (n.*249A=) c.327A= c.*206A= (n.*206A=) n.645A= n.638A= n.665A= n.679A= n.525A= n.595A= n.455A= n.481A= n.609A= n.635A= n.630A= c.587A= (p.Lys196=) n.621A= | |
5 | g.7878084A>C | CA359156947 | MTRR | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) c.567A>C c.455A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.327A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.645A>C n.638A>C n.665A>C n.679A>C n.525A>C n.595A>C n.455A>C n.481A>C n.609A>C n.635A>C n.630A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.621A>C | |
5 | g.7878084A>G | CA113798640 | MTRR | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.567A>G c.455A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.327A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.645A>G n.638A>G n.665A>G n.679A>G n.525A>G n.595A>G n.455A>G n.481A>G n.609A>G n.635A>G n.630A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878084A>T | CA359156948 | MTRR | c.542A>T (p.Lys181Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.*211A>T (n.*211A>T) c.567A>T c.455A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.327A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.645A>T n.638A>T n.665A>T n.679A>T n.525A>T n.595A>T n.455A>T n.481A>T n.609A>T n.635A>T n.630A>T c.587A>T (p.Lys196Met) n.621A>T | |
5 | g.7878085G>A | CA443248022 | MTRR | c.543G>A (p.Lys181=) c.624G>A (p.Lys208=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.568G>A c.456G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.328G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.646G>A n.639G>A n.666G>A n.680G>A n.526G>A n.596G>A n.456G>A n.482G>A n.610G>A n.636G>A n.631G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878085G>C | CA359156949 | MTRR | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*212G>C (n.*212G>C) c.568G>C c.456G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.328G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.646G>C n.639G>C n.666G>C n.680G>C n.526G>C n.596G>C n.456G>C n.482G>C n.610G>C n.636G>C n.631G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) n.622G>C | dbSNP |
5 | g.7878085G= | CA1525801718 | MTRR | c.543G= (p.Lys181=) c.624G= (p.Lys208=) c.*212G= (n.*212G=) c.568G= c.456G= c.*250G= (n.*250G=) c.328G= c.*207G= (n.*207G=) n.646G= n.639G= n.666G= n.680G= n.526G= n.596G= n.456G= n.482G= n.610G= n.636G= n.631G= c.588G= (p.Lys196=) n.622G= | |
5 | g.7878085G>T | CA359156950 | MTRR | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*212G>T (n.*212G>T) c.568G>T c.456G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.328G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.646G>T n.639G>T n.666G>T n.680G>T n.526G>T n.596G>T n.456G>T n.482G>T n.610G>T n.636G>T n.631G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) n.622G>T | |
5 | g.7878086T>A | CA359156951 | MTRR | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.569T>A c.457T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.329T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.647T>A n.640T>A n.667T>A n.681T>A n.527T>A n.597T>A n.457T>A n.483T>A n.611T>A n.637T>A n.632T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.623T>A | |
5 | g.7878086T>C | CA359156952 | MTRR | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.569T>C c.457T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.329T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.647T>C n.640T>C n.667T>C n.681T>C n.527T>C n.597T>C n.457T>C n.483T>C n.611T>C n.637T>C n.632T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.623T>C | |
5 | g.7878086T>G | CA359156953 | MTRR | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.569T>G c.457T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.329T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.647T>G n.640T>G n.667T>G n.681T>G n.527T>G n.597T>G n.457T>G n.483T>G n.611T>G n.637T>G n.632T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.623T>G | |
5 | g.7878087C>A | CA359156956 | MTRR | c.545C>A (p.Ser182Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.570C>A c.458C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.330C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.648C>A n.641C>A n.668C>A n.682C>A n.528C>A n.598C>A n.458C>A n.484C>A n.612C>A n.638C>A n.633C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) n.624C>A | |
5 | g.7878087C>G | CA359156955 | MTRR | c.545C>G (p.Ser182Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.570C>G c.458C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.330C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.648C>G n.641C>G n.668C>G n.682C>G n.528C>G n.598C>G n.458C>G n.484C>G n.612C>G n.638C>G n.633C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) n.624C>G | |
5 | g.7878087C>T | CA359156954 | MTRR | c.545C>T (p.Ser182Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.570C>T c.458C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.330C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.648C>T n.641C>T n.668C>T n.682C>T n.528C>T n.598C>T n.458C>T n.484C>T n.612C>T n.638C>T n.633C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.624C>T | COSMIC |
5 | g.7878088A>C | CA443248023 | MTRR | c.546A>C (p.Ser182=) c.627A>C (p.Ser209=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.571A>C c.459A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.331A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.649A>C n.642A>C n.669A>C n.683A>C n.529A>C n.599A>C n.459A>C n.485A>C n.613A>C n.639A>C n.634A>C c.591A>C (p.Ser197=) n.625A>C | |
5 | g.7878088A>G | CA443248024 | MTRR | c.546A>G (p.Ser182=) c.627A>G (p.Ser209=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.571A>G c.459A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.331A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.649A>G n.642A>G n.669A>G n.683A>G n.529A>G n.599A>G n.459A>G n.485A>G n.613A>G n.639A>G n.634A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.625A>G | |
5 | g.7878088A>T | CA443248025 | MTRR | c.546A>T (p.Ser182=) c.627A>T (p.Ser209=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.571A>T c.459A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.331A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.649A>T n.642A>T n.669A>T n.683A>T n.529A>T n.599A>T n.459A>T n.485A>T n.613A>T n.639A>T n.634A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.625A>T | |
5 | g.7878089G>A | CA359156957 | MTRR | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.572G>A c.460G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.332G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.650G>A n.643G>A n.670G>A n.684G>A n.530G>A n.600G>A n.460G>A n.486G>A n.614G>A n.640G>A n.635G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.626G>A | |
5 | g.7878089G>C | CA359156958 | MTRR | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.572G>C c.460G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.332G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.650G>C n.643G>C n.670G>C n.684G>C n.530G>C n.600G>C n.460G>C n.486G>C n.614G>C n.640G>C n.635G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.626G>C | |
5 | g.7878089G>T | CA359156959 | MTRR | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.572G>T c.460G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.332G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.650G>T n.643G>T n.670G>T n.684G>T n.530G>T n.600G>T n.460G>T n.486G>T n.614G>T n.640G>T n.635G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.626G>T | COSMIC |
5 | g.7878090A>C | CA359156960 | MTRR | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.573A>C c.461A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.333A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.651A>C n.644A>C n.671A>C n.685A>C n.531A>C n.601A>C n.461A>C n.487A>C n.615A>C n.641A>C n.636A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.627A>C | |
5 | g.7878090A>G | CA359156961 | MTRR | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.573A>G c.461A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.333A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.651A>G n.644A>G n.671A>G n.685A>G n.531A>G n.601A>G n.461A>G n.487A>G n.615A>G n.641A>G n.636A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.627A>G | |
5 | g.7878090A>T | CA359156962 | MTRR | c.548A>T (p.Glu183Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.573A>T c.461A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.333A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.651A>T n.644A>T n.671A>T n.685A>T n.531A>T n.601A>T n.461A>T n.487A>T n.615A>T n.641A>T n.636A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.627A>T | |
5 | g.7878091G>A | CA443248026 | MTRR | c.549G>A (p.Glu183=) c.630G>A (p.Glu210=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.574G>A c.462G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.334G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.652G>A n.645G>A n.672G>A n.686G>A n.532G>A n.602G>A n.462G>A n.488G>A n.616G>A n.642G>A n.637G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.628G>A | |
5 | g.7878091G>C | CA359156963 | MTRR | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.*218G>C (n.*218G>C) c.574G>C c.462G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.334G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.652G>C n.645G>C n.672G>C n.686G>C n.532G>C n.602G>C n.462G>C n.488G>C n.616G>C n.642G>C n.637G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.628G>C | |
5 | g.7878091G>T | CA359156964 | MTRR | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.*218G>T (n.*218G>T) c.574G>T c.462G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.334G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.652G>T n.645G>T n.672G>T n.686G>T n.532G>T n.602G>T n.462G>T n.488G>T n.616G>T n.642G>T n.637G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.628G>T | COSMIC |
5 | g.7878092C>A | CA359156965 | MTRR | c.550C>A (p.Leu184Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.*219C>A (n.*219C>A) c.575C>A c.463C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.653C>A n.646C>A n.673C>A n.687C>A n.533C>A n.603C>A n.463C>A n.489C>A n.617C>A n.643C>A n.638C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.629C>A | |
5 | g.7878092C>G | CA359156966 | MTRR | c.550C>G (p.Leu184Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*219C>G (n.*219C>G) c.575C>G c.463C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.335C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.653C>G n.646C>G n.673C>G n.687C>G n.533C>G n.603C>G n.463C>G n.489C>G n.617C>G n.643C>G n.638C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.629C>G | |
5 | g.7878092C>T | CA443248027 | MTRR | c.550C>T (p.Leu184=) c.631C>T (p.Leu211=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.575C>T c.463C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.335C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.653C>T n.646C>T n.673C>T n.687C>T n.533C>T n.603C>T n.463C>T n.489C>T n.617C>T n.643C>T n.638C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.629C>T | |
5 | g.7878093T>A | CA359156967 | MTRR | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) c.576T>A c.464T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.336T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.654T>A n.647T>A n.674T>A n.688T>A n.534T>A n.604T>A n.464T>A n.490T>A n.618T>A n.644T>A n.639T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.630T>A | |
5 | g.7878093T>C | CA359156968 | MTRR | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) c.576T>C c.464T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.336T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.654T>C n.647T>C n.674T>C n.688T>C n.534T>C n.604T>C n.464T>C n.490T>C n.618T>C n.644T>C n.639T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.630T>C | |
5 | g.7878093T>G | CA359156969 | MTRR | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.576T>G c.464T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.336T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.654T>G n.647T>G n.674T>G n.688T>G n.534T>G n.604T>G n.464T>G n.490T>G n.618T>G n.644T>G n.639T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.630T>G | |
5 | g.7878094G>A | CA443248028 | MTRR | c.552G>A (p.Leu184=) c.633G>A (p.Leu211=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.577G>A c.465G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.337G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.655G>A n.648G>A n.675G>A n.689G>A n.535G>A n.605G>A n.465G>A n.491G>A n.619G>A n.645G>A n.640G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.631G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878094G>C | CA443248029 | MTRR | c.552G>C (p.Leu184=) c.633G>C (p.Leu211=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.577G>C c.465G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.337G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.655G>C n.648G>C n.675G>C n.689G>C n.535G>C n.605G>C n.465G>C n.491G>C n.619G>C n.645G>C n.640G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.631G>C | |
5 | g.7878094G>T | CA443248030 | MTRR | c.552G>T (p.Leu184=) c.633G>T (p.Leu211=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.577G>T c.465G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.337G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.655G>T n.648G>T n.675G>T n.689G>T n.535G>T n.605G>T n.465G>T n.491G>T n.619G>T n.645G>T n.640G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.631G>T | |
5 | g.7878095C>A | CA359156970 | MTRR | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*222C>A (n.*222C>A) c.578C>A c.466C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.338C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.656C>A n.649C>A n.676C>A n.690C>A n.536C>A n.606C>A n.466C>A n.492C>A n.620C>A n.646C>A n.641C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) n.632C>A | |
5 | g.7878095C>G | CA359156971 | MTRR | c.553C>G (p.Leu185Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*222C>G (n.*222C>G) c.578C>G c.466C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.338C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.656C>G n.649C>G n.676C>G n.690C>G n.536C>G n.606C>G n.466C>G n.492C>G n.620C>G n.646C>G n.641C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.632C>G | |
5 | g.7878095C>T | CA443248031 | MTRR | c.553C>T (p.Leu185=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.578C>T c.466C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.338C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.656C>T n.649C>T n.676C>T n.690C>T n.536C>T n.606C>T n.466C>T n.492C>T n.620C>T n.646C>T n.641C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.632C>T | |
5 | g.7878096T>A | CA359156972 | MTRR | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) c.579T>A c.467T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.339T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.657T>A n.650T>A n.677T>A n.691T>A n.537T>A n.607T>A n.467T>A n.493T>A n.621T>A n.647T>A n.642T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.633T>A | |
5 | g.7878096T>C | CA359156974 | MTRR | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) c.579T>C c.467T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.339T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.657T>C n.650T>C n.677T>C n.691T>C n.537T>C n.607T>C n.467T>C n.493T>C n.621T>C n.647T>C n.642T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.633T>C | |
5 | g.7878096T>G | CA359156973 | MTRR | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.579T>G c.467T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.339T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.657T>G n.650T>G n.677T>G n.691T>G n.537T>G n.607T>G n.467T>G n.493T>G n.621T>G n.647T>G n.642T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.633T>G | |
5 | g.7878097A>C | CA443248032 | MTRR | c.555A>C (p.Leu185=) c.636A>C (p.Leu212=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.580A>C c.468A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.340A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.658A>C n.651A>C n.678A>C n.692A>C n.538A>C n.608A>C n.468A>C n.494A>C n.622A>C n.648A>C n.643A>C c.600A>C (p.Leu200=) n.634A>C | |
5 | g.7878097A>G | CA443248033 | MTRR | c.555A>G (p.Leu185=) c.636A>G (p.Leu212=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.580A>G c.468A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.340A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.658A>G n.651A>G n.678A>G n.692A>G n.538A>G n.608A>G n.468A>G n.494A>G n.622A>G n.648A>G n.643A>G c.600A>G (p.Leu200=) n.634A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878097A>T | CA443248034 | MTRR | c.555A>T (p.Leu185=) c.636A>T (p.Leu212=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.580A>T c.468A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.340A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.658A>T n.651A>T n.678A>T n.692A>T n.538A>T n.608A>T n.468A>T n.494A>T n.622A>T n.648A>T n.643A>T c.600A>T (p.Leu200=) n.634A>T | |
5 | g.7878098C>A | CA359156975 | MTRR | c.556C>A (p.His186Asn) c.637C>A (p.His213Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.581C>A c.469C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.341C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.659C>A n.652C>A n.679C>A n.693C>A n.539C>A n.609C>A n.469C>A n.495C>A n.623C>A n.649C>A n.644C>A c.601C>A (p.His201Asn) n.635C>A | |
5 | g.7878098C>G | CA359156976 | MTRR | c.556C>G (p.His186Asp) c.637C>G (p.His213Asp) c.*225C>G (n.*225C>G) c.581C>G c.469C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.341C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.659C>G n.652C>G n.679C>G n.693C>G n.539C>G n.609C>G n.469C>G n.495C>G n.623C>G n.649C>G n.644C>G c.601C>G (p.His201Asp) n.635C>G | |
5 | g.7878098C>T | CA359156977 | MTRR | c.556C>T (p.His186Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) c.*225C>T (n.*225C>T) c.581C>T c.469C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.341C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.659C>T n.652C>T n.679C>T n.693C>T n.539C>T n.609C>T n.469C>T n.495C>T n.623C>T n.649C>T n.644C>T c.601C>T (p.His201Tyr) n.635C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878099A= | CA1525801723 | MTRR | c.557A= (p.His186=) c.638A= (p.His213=) c.*226A= (n.*226A=) c.582A= c.470A= c.*264A= (n.*264A=) c.342A= c.*221A= (n.*221A=) n.660A= n.653A= n.680A= n.694A= n.540A= n.610A= n.470A= n.496A= n.624A= n.650A= n.645A= c.602A= (p.His201=) n.636A= | |
5 | g.7878099A>C | CA359156978 | MTRR | c.557A>C (p.His186Pro) c.638A>C (p.His213Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.582A>C c.470A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.342A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.660A>C n.653A>C n.680A>C n.694A>C n.540A>C n.610A>C n.470A>C n.496A>C n.624A>C n.650A>C n.645A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.636A>C | |
5 | g.7878099A>G | CA359156979 | MTRR | c.557A>G (p.His186Arg) c.638A>G (p.His213Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.582A>G c.470A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.342A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.660A>G n.653A>G n.680A>G n.694A>G n.540A>G n.610A>G n.470A>G n.496A>G n.624A>G n.650A>G n.645A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878099A>T | CA359156980 | MTRR | c.557A>T (p.His186Leu) c.638A>T (p.His213Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.582A>T c.470A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.342A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.660A>T n.653A>T n.680A>T n.694A>T n.540A>T n.610A>T n.470A>T n.496A>T n.624A>T n.650A>T n.645A>T c.602A>T (p.His201Leu) n.636A>T | |
5 | g.7878100C>A | CA359156981 | MTRR | c.558C>A (p.His186Gln) c.639C>A (p.His213Gln) c.*227C>A (n.*227C>A) c.583C>A c.471C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.343C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.661C>A n.654C>A n.681C>A n.695C>A n.541C>A n.611C>A n.471C>A n.497C>A n.625C>A n.651C>A n.646C>A c.603C>A (p.His201Gln) n.637C>A | |
5 | g.7878100C>G | CA359156982 | MTRR | c.558C>G (p.His186Gln) c.639C>G (p.His213Gln) c.*227C>G (n.*227C>G) c.583C>G c.471C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.343C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.661C>G n.654C>G n.681C>G n.695C>G n.541C>G n.611C>G n.471C>G n.497C>G n.625C>G n.651C>G n.646C>G c.603C>G (p.His201Gln) n.637C>G | |
5 | g.7878100C>T | CA443248035 | MTRR | c.558C>T (p.His186=) c.639C>T (p.His213=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.583C>T c.471C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.343C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.661C>T n.654C>T n.681C>T n.695C>T n.541C>T n.611C>T n.471C>T n.497C>T n.625C>T n.651C>T n.646C>T c.603C>T (p.His201=) n.637C>T | ClinVar |
5 | g.7878101A= | CA1525801729 | MTRR | c.559A= (p.Ile187=) c.640A= (p.Ile214=) c.*228A= (n.*228A=) c.584A= c.472A= c.*266A= (n.*266A=) c.344A= c.*223A= (n.*223A=) n.662A= n.655A= n.682A= n.696A= n.542A= n.612A= n.472A= n.498A= n.626A= n.652A= n.647A= c.604A= (p.Ile202=) n.638A= | |
5 | g.7878101A>C | CA359156983 | MTRR | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*228A>C (n.*228A>C) c.584A>C c.472A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.344A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.662A>C n.655A>C n.682A>C n.696A>C n.542A>C n.612A>C n.472A>C n.498A>C n.626A>C n.652A>C n.647A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.638A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878101A>G | CA3195631 | MTRR | c.559A>G (p.Ile187Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.*228A>G (n.*228A>G) c.584A>G c.472A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.344A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.662A>G n.655A>G n.682A>G n.696A>G n.542A>G n.612A>G n.472A>G n.498A>G n.626A>G n.652A>G n.647A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878101A>T | CA359156984 | MTRR | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.584A>T c.472A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.344A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.662A>T n.655A>T n.682A>T n.696A>T n.542A>T n.612A>T n.472A>T n.498A>T n.626A>T n.652A>T n.647A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.638A>T | COSMIC |
5 | g.7878102T>A | CA359156987 | MTRR | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.585T>A c.473T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.345T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.663T>A n.656T>A n.683T>A n.697T>A n.543T>A n.613T>A n.473T>A n.499T>A n.627T>A n.653T>A n.648T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.639T>A | |
5 | g.7878102T>C | CA359156986 | MTRR | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.585T>C c.473T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.345T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.663T>C n.656T>C n.683T>C n.697T>C n.543T>C n.613T>C n.473T>C n.499T>C n.627T>C n.653T>C n.648T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.639T>C | |
5 | g.7878102T>G | CA359156985 | MTRR | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.585T>G c.473T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.345T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.663T>G n.656T>G n.683T>G n.697T>G n.543T>G n.613T>G n.473T>G n.499T>G n.627T>G n.653T>G n.648T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.639T>G | |
5 | g.7878103T>A | CA443248036 | MTRR | c.561T>A (p.Ile187=) c.642T>A (p.Ile214=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.586T>A c.474T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.346T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.664T>A n.657T>A n.684T>A n.698T>A n.544T>A n.614T>A n.474T>A n.500T>A n.628T>A n.654T>A n.649T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.640T>A | |
5 | g.7878103T>C | CA443248037 | MTRR | c.561T>C (p.Ile187=) c.642T>C (p.Ile214=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.586T>C c.474T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.346T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.664T>C n.657T>C n.684T>C n.698T>C n.544T>C n.614T>C n.474T>C n.500T>C n.628T>C n.654T>C n.649T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.640T>C | |
5 | g.7878103T>G | CA359156988 | MTRR | c.561T>G (p.Ile187Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.*230T>G (n.*230T>G) c.586T>G c.474T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.346T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.664T>G n.657T>G n.684T>G n.698T>G n.544T>G n.614T>G n.474T>G n.500T>G n.628T>G n.654T>G n.649T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.640T>G | |
5 | g.7878104G>A | CA359156989 | MTRR | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) c.587G>A c.475G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.347G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.665G>A n.658G>A n.685G>A n.699G>A n.545G>A n.615G>A n.475G>A n.501G>A n.629G>A n.655G>A n.650G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.641G>A | |
5 | g.7878104G>C | CA359156990 | MTRR | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) c.587G>C c.475G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.347G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.665G>C n.658G>C n.685G>C n.699G>C n.545G>C n.615G>C n.475G>C n.501G>C n.629G>C n.655G>C n.650G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.641G>C | |
5 | g.7878104G>T | CA359156991 | MTRR | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) c.587G>T c.475G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.347G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.665G>T n.658G>T n.685G>T n.699G>T n.545G>T n.615G>T n.475G>T n.501G>T n.629G>T n.655G>T n.650G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.641G>T | |
5 | g.7878105A= | CA1525801731 | MTRR | c.563A= (p.Glu188=) c.644A= (p.Glu215=) c.*232A= (n.*232A=) c.588A= c.476A= c.*270A= (n.*270A=) c.348A= c.*227A= (n.*227A=) n.666A= n.659A= n.686A= n.700A= n.546A= n.616A= n.476A= n.502A= n.630A= n.656A= n.651A= c.608A= (p.Glu203=) n.642A= | |
5 | g.7878105A>C | CA359156992 | MTRR | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.588A>C c.476A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.348A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.666A>C n.659A>C n.686A>C n.700A>C n.546A>C n.616A>C n.476A>C n.502A>C n.630A>C n.656A>C n.651A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.642A>C | |
5 | g.7878105A>G | CA359156993 | MTRR | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.588A>G c.476A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.348A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.666A>G n.659A>G n.686A>G n.700A>G n.546A>G n.616A>G n.476A>G n.502A>G n.630A>G n.656A>G n.651A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.642A>G | |
5 | g.7878105A>T | CA359156994 | MTRR | c.563A>T (p.Glu188Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.588A>T c.476A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.348A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.666A>T n.659A>T n.686A>T n.700A>T n.546A>T n.616A>T n.476A>T n.502A>T n.630A>T n.656A>T n.651A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878106A= | CA1525801732 | MTRR | c.564A= (p.Glu188=) c.645A= (p.Glu215=) c.*233A= (n.*233A=) c.589A= c.477A= c.*271A= (n.*271A=) c.349A= c.*228A= (n.*228A=) n.667A= n.660A= n.687A= n.701A= n.547A= n.617A= n.477A= n.503A= n.631A= n.657A= n.652A= c.609A= (p.Glu203=) n.643A= | |
5 | g.7878106A>C | CA359156995 | MTRR | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) c.589A>C c.477A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.349A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.667A>C n.660A>C n.687A>C n.701A>C n.547A>C n.617A>C n.477A>C n.503A>C n.631A>C n.657A>C n.652A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) n.643A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878106A>G | CA443248038 | MTRR | c.564A>G (p.Glu188=) c.645A>G (p.Glu215=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.589A>G c.477A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.349A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.667A>G n.660A>G n.687A>G n.701A>G n.547A>G n.617A>G n.477A>G n.503A>G n.631A>G n.657A>G n.652A>G c.609A>G (p.Glu203=) n.643A>G | |
5 | g.7878106A>T | CA359156996 | MTRR | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.589A>T c.477A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.349A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.667A>T n.660A>T n.687A>T n.701A>T n.547A>T n.617A>T n.477A>T n.503A>T n.631A>T n.657A>T n.652A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) n.643A>T | |
5 | g.7878107T>A | CA359156997 | MTRR | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.*234T>A (n.*234T>A) c.590T>A c.478T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.350T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.668T>A n.661T>A n.688T>A n.702T>A n.548T>A n.618T>A n.478T>A n.504T>A n.632T>A n.658T>A n.653T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) n.644T>A | |
5 | g.7878107T>C | CA359156998 | MTRR | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.590T>C c.478T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.350T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.668T>C n.661T>C n.688T>C n.702T>C n.548T>C n.618T>C n.478T>C n.504T>C n.632T>C n.658T>C n.653T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) n.644T>C | |
5 | g.7878107T>G | CA359156999 | MTRR | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.*234T>G (n.*234T>G) c.590T>G c.478T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.350T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.668T>G n.661T>G n.688T>G n.702T>G n.548T>G n.618T>G n.478T>G n.504T>G n.632T>G n.658T>G n.653T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) n.644T>G | dbSNP |
5 | g.7878107T= | CA1525801733 | MTRR | c.565T= (p.Ser189=) c.646T= (p.Ser216=) c.*234T= (n.*234T=) c.590T= c.478T= c.*272T= (n.*272T=) c.350T= c.*229T= (n.*229T=) n.668T= n.661T= n.688T= n.702T= n.548T= n.618T= n.478T= n.504T= n.632T= n.658T= n.653T= c.610T= (p.Ser204=) n.644T= | |
5 | g.7878108C>A | CA359157002 | MTRR | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.*235C>A (n.*235C>A) c.591C>A c.479C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.351C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.669C>A n.662C>A n.689C>A n.703C>A n.549C>A n.619C>A n.479C>A n.505C>A n.633C>A n.659C>A n.654C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.645C>A | |
5 | g.7878108C= | CA1525801735 | MTRR | c.566C= (p.Ser189=) c.647C= (p.Ser216=) c.*235C= (n.*235C=) c.591C= c.479C= c.*273C= (n.*273C=) c.351C= c.*230C= (n.*230C=) n.669C= n.662C= n.689C= n.703C= n.549C= n.619C= n.479C= n.505C= n.633C= n.659C= n.654C= c.611C= (p.Ser204=) n.645C= | |
5 | g.7878108C>G | CA359157001 | MTRR | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.*235C>G (n.*235C>G) c.591C>G c.479C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.351C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.669C>G n.662C>G n.689C>G n.703C>G n.549C>G n.619C>G n.479C>G n.505C>G n.633C>G n.659C>G n.654C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) n.645C>G | dbSNP |
5 | g.7878108C>T | CA359157000 | MTRR | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) c.591C>T c.479C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.351C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.669C>T n.662C>T n.689C>T n.703C>T n.549C>T n.619C>T n.479C>T n.505C>T n.633C>T n.659C>T n.654C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) n.645C>T | |
5 | g.7878109T>A | CA443248039 | MTRR | c.567T>A (p.Ser189=) c.648T>A (p.Ser216=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.592T>A c.480T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.352T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.670T>A n.663T>A n.690T>A n.704T>A n.550T>A n.620T>A n.480T>A n.506T>A n.634T>A n.660T>A n.655T>A c.612T>A (p.Ser204=) n.646T>A | |
5 | g.7878109T>C | CA443248040 | MTRR | c.567T>C (p.Ser189=) c.648T>C (p.Ser216=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.592T>C c.480T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.352T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.670T>C n.663T>C n.690T>C n.704T>C n.550T>C n.620T>C n.480T>C n.506T>C n.634T>C n.660T>C n.655T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.646T>C | |
5 | g.7878109T>G | CA443248041 | MTRR | c.567T>G (p.Ser189=) c.648T>G (p.Ser216=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.592T>G c.480T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.352T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.670T>G n.663T>G n.690T>G n.704T>G n.550T>G n.620T>G n.480T>G n.506T>G n.634T>G n.660T>G n.655T>G c.612T>G (p.Ser204=) n.646T>G | |
5 | g.7878110C>A | CA359157005 | MTRR | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.593C>A c.481C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.353C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.671C>A n.664C>A n.691C>A n.705C>A n.551C>A n.621C>A n.481C>A n.507C>A n.635C>A n.661C>A n.656C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.647C>A | |
5 | g.7878110C>G | CA359157003 | MTRR | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.593C>G c.481C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.353C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.671C>G n.664C>G n.691C>G n.705C>G n.551C>G n.621C>G n.481C>G n.507C>G n.635C>G n.661C>G n.656C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.647C>G | |
5 | g.7878110C>T | CA359157004 | MTRR | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.593C>T c.481C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.353C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.671C>T n.664C>T n.691C>T n.705C>T n.551C>T n.621C>T n.481C>T n.507C>T n.635C>T n.661C>T n.656C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.647C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7878111A>C | CA359157006 | MTRR | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.594A>C c.482A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.354A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.672A>C n.665A>C n.692A>C n.706A>C n.552A>C n.622A>C n.482A>C n.508A>C n.636A>C n.662A>C n.657A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.648A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878111A>G | CA359157007 | MTRR | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.594A>G c.482A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.354A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.672A>G n.665A>G n.692A>G n.706A>G n.552A>G n.622A>G n.482A>G n.508A>G n.636A>G n.662A>G n.657A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.648A>G | |
5 | g.7878111A>T | CA359157008 | MTRR | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.594A>T c.482A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.354A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.672A>T n.665A>T n.692A>T n.706A>T n.552A>T n.622A>T n.482A>T n.508A>T n.636A>T n.662A>T n.657A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.648A>T | |
5 | g.7878112A= | CA1525801738 | MTRR | c.570A= (p.Gln190=) c.651A= (p.Gln217=) c.*239A= (n.*239A=) c.595A= c.483A= c.*277A= (n.*277A=) c.355A= c.*234A= (n.*234A=) n.673A= n.666A= n.693A= n.707A= n.553A= n.623A= n.483A= n.509A= n.637A= n.663A= n.658A= c.615A= (p.Gln205=) n.649A= | |
5 | g.7878112A>C | CA359157009 | MTRR | c.570A>C (p.Gln190His) c.651A>C (p.Gln217His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.595A>C c.483A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.355A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.673A>C n.666A>C n.693A>C n.707A>C n.553A>C n.623A>C n.483A>C n.509A>C n.637A>C n.663A>C n.658A>C c.615A>C (p.Gln205His) n.649A>C | |
5 | g.7878112A>G | CA3195632 | MTRR | c.570A>G (p.Gln190=) c.651A>G (p.Gln217=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.595A>G c.483A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.355A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.673A>G n.666A>G n.693A>G n.707A>G n.553A>G n.623A>G n.483A>G n.509A>G n.637A>G n.663A>G n.658A>G c.615A>G (p.Gln205=) n.649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878112A>T | CA359157010 | MTRR | c.570A>T (p.Gln190His) c.651A>T (p.Gln217His) c.*239A>T (n.*239A>T) c.595A>T c.483A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.355A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.673A>T n.666A>T n.693A>T n.707A>T n.553A>T n.623A>T n.483A>T n.509A>T n.637A>T n.663A>T n.658A>T c.615A>T (p.Gln205His) n.649A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878113G>A | CA359157011 | MTRR | c.571G>A (p.Val191Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.596G>A c.484G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.356G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.674G>A n.667G>A n.694G>A n.708G>A n.554G>A n.624G>A n.484G>A n.510G>A n.638G>A n.664G>A n.659G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.650G>A | |
5 | g.7878113G>C | CA359157012 | MTRR | c.571G>C (p.Val191Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*240G>C (n.*240G>C) c.596G>C c.484G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.356G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.674G>C n.667G>C n.694G>C n.708G>C n.554G>C n.624G>C n.484G>C n.510G>C n.638G>C n.664G>C n.659G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.650G>C | |
5 | g.7878113G>T | CA359157013 | MTRR | c.571G>T (p.Val191Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.596G>T c.484G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.356G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.674G>T n.667G>T n.694G>T n.708G>T n.554G>T n.624G>T n.484G>T n.510G>T n.638G>T n.664G>T n.659G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.650G>T | |
5 | g.7878114T>A | CA359157014 | MTRR | c.572T>A (p.Val191Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.*241T>A (n.*241T>A) c.597T>A c.485T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.357T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.675T>A n.668T>A n.695T>A n.709T>A n.555T>A n.625T>A n.485T>A n.511T>A n.639T>A n.665T>A n.660T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.651T>A | |
5 | g.7878114T>C | CA359157015 | MTRR | c.572T>C (p.Val191Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*241T>C (n.*241T>C) c.597T>C c.485T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.357T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.675T>C n.668T>C n.695T>C n.709T>C n.555T>C n.625T>C n.485T>C n.511T>C n.639T>C n.665T>C n.660T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.651T>C | |
5 | g.7878114T>G | CA359157016 | MTRR | c.572T>G (p.Val191Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.597T>G c.485T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.357T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.675T>G n.668T>G n.695T>G n.709T>G n.555T>G n.625T>G n.485T>G n.511T>G n.639T>G n.665T>G n.660T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.651T>G | |
5 | g.7878115C>A | CA443248042 | MTRR | c.573C>A (p.Val191=) c.654C>A (p.Val218=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.598C>A c.486C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.358C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.676C>A n.669C>A n.696C>A n.710C>A n.556C>A n.626C>A n.486C>A n.512C>A n.640C>A n.666C>A n.661C>A c.618C>A (p.Val206=) n.652C>A | |
5 | g.7878115C= | CA1525801744 | MTRR | c.573C= (p.Val191=) c.654C= (p.Val218=) c.*242C= (n.*242C=) c.598C= c.486C= c.*280C= (n.*280C=) c.358C= c.*237C= (n.*237C=) n.676C= n.669C= n.696C= n.710C= n.556C= n.626C= n.486C= n.512C= n.640C= n.666C= n.661C= c.618C= (p.Val206=) n.652C= | |
5 | g.7878115C>G | CA3195634 | MTRR | c.573C>G (p.Val191=) c.654C>G (p.Val218=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.598C>G c.486C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.358C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.676C>G n.669C>G n.696C>G n.710C>G n.556C>G n.626C>G n.486C>G n.512C>G n.640C>G n.666C>G n.661C>G c.618C>G (p.Val206=) n.652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878115C>T | CA3195633 | MTRR | c.573C>T (p.Val191=) c.654C>T (p.Val218=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.598C>T c.486C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.358C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.676C>T n.669C>T n.696C>T n.710C>T n.556C>T n.626C>T n.486C>T n.512C>T n.640C>T n.666C>T n.661C>T c.618C>T (p.Val206=) n.652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G>A | CA3195635 | MTRR | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) c.599G>A c.487G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.359G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.677G>A n.670G>A n.697G>A n.711G>A n.557G>A n.627G>A n.487G>A n.513G>A n.641G>A n.667G>A n.662G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G>C | CA359157017 | MTRR | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) c.599G>C c.487G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.359G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.677G>C n.670G>C n.697G>C n.711G>C n.557G>C n.627G>C n.487G>C n.513G>C n.641G>C n.667G>C n.662G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G= | CA1525801749 | MTRR | c.574G= (p.Glu192=) c.655G= (p.Glu219=) c.*243G= (n.*243G=) c.599G= c.487G= c.*281G= (n.*281G=) c.359G= c.*238G= (n.*238G=) n.677G= n.670G= n.697G= n.711G= n.557G= n.627G= n.487G= n.513G= n.641G= n.667G= n.662G= c.619G= (p.Glu207=) n.653G= | |
5 | g.7878116G>T | CA359157018 | MTRR | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) c.599G>T c.487G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.359G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.677G>T n.670G>T n.697G>T n.711G>T n.557G>T n.627G>T n.487G>T n.513G>T n.641G>T n.667G>T n.662G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.653G>T | |
5 | g.7878116_7878117delinsGA | CA1525801752 | MTRR | c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.655_656delinsGA (p.Glu219=) c.*243_*244delinsGA (n.*243_*244delinsGA) c.599_600delinsGA c.487_488delinsGA c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA) c.359_360delinsGA c.*238_*239delinsGA (n.*238_*239delinsGA) n.677_678delinsGA n.670_671delinsGA n.697_698delinsGA n.711_712delinsGA n.557_558delinsGA n.627_628delinsGA n.487_488delinsGA n.513_514delinsGA n.641_642delinsGA n.667_668delinsGA n.662_663delinsGA c.619_620delinsGA (p.Glu207=) n.653_654delinsGA | |
5 | g.7878117del | CA3195636 | MTRR | c.575del (p.Glu192GlyfsTer3) c.656del (p.Glu219GlyfsTer3) c.*244del (n.*244del) c.600del c.488del c.*282del (n.*282del) c.360del c.*239del (n.*239del) n.678del n.671del n.698del n.712del n.558del n.628del n.488del n.514del n.642del n.668del n.663del c.620del (p.Glu207GlyfsTer3) n.654del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878117A>C | CA359157019 | MTRR | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.600A>C c.488A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.360A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.678A>C n.671A>C n.698A>C n.712A>C n.558A>C n.628A>C n.488A>C n.514A>C n.642A>C n.668A>C n.663A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.654A>C | |
5 | g.7878117A>G | CA359157020 | MTRR | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.600A>G c.488A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.360A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.678A>G n.671A>G n.698A>G n.712A>G n.558A>G n.628A>G n.488A>G n.514A>G n.642A>G n.668A>G n.663A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.654A>G | |
5 | g.7878117A>T | CA359157021 | MTRR | c.575A>T (p.Glu192Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.600A>T c.488A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.360A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.678A>T n.671A>T n.698A>T n.712A>T n.558A>T n.628A>T n.488A>T n.514A>T n.642A>T n.668A>T n.663A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.654A>T | |
5 | g.7878118G>A | CA443248043 | MTRR | c.576G>A (p.Glu192=) c.657G>A (p.Glu219=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.601G>A c.489G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.361G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.679G>A n.672G>A n.699G>A n.713G>A n.559G>A n.629G>A n.489G>A n.515G>A n.643G>A n.669G>A n.664G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.655G>A | |
5 | g.7878118G>C | CA3195637 | MTRR | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.*245G>C (n.*245G>C) c.601G>C c.489G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.361G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.679G>C n.672G>C n.699G>C n.713G>C n.559G>C n.629G>C n.489G>C n.515G>C n.643G>C n.669G>C n.664G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.655G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878118G= | CA1525801757 | MTRR | c.576G= (p.Glu192=) c.657G= (p.Glu219=) c.*245G= (n.*245G=) c.601G= c.489G= c.*283G= (n.*283G=) c.361G= c.*240G= (n.*240G=) n.679G= n.672G= n.699G= n.713G= n.559G= n.629G= n.489G= n.515G= n.643G= n.669G= n.664G= c.621G= (p.Glu207=) n.655G= | |
5 | g.7878118G>T | CA359157022 | MTRR | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.*245G>T (n.*245G>T) c.601G>T c.489G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.361G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.679G>T n.672G>T n.699G>T n.713G>T n.559G>T n.629G>T n.489G>T n.515G>T n.643G>T n.669G>T n.664G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.655G>T | |
5 | g.7878119C>A | CA359157023 | MTRR | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*246C>A (n.*246C>A) c.602C>A c.490C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.362C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.680C>A n.673C>A n.700C>A n.714C>A n.560C>A n.630C>A n.490C>A n.516C>A n.644C>A n.670C>A n.665C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.656C>A | |
5 | g.7878119C>G | CA359157024 | MTRR | c.577C>G (p.Leu193Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*246C>G (n.*246C>G) c.602C>G c.490C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.362C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.680C>G n.673C>G n.700C>G n.714C>G n.560C>G n.630C>G n.490C>G n.516C>G n.644C>G n.670C>G n.665C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.656C>G | |
5 | g.7878119C>T | CA359157025 | MTRR | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.602C>T c.490C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.362C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.680C>T n.673C>T n.700C>T n.714C>T n.560C>T n.630C>T n.490C>T n.516C>T n.644C>T n.670C>T n.665C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.656C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878121_7878123del | CA2673202135 | MTRR | c.579_581del (p.Leu194del) c.660_662del (p.Leu221del) c.*248_*250del (n.*248_*250del) c.604_606del c.492_494del c.*286_*288del (n.*286_*288del) c.364_366del c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.682_684del n.675_677del n.702_704del n.716_718del n.562_564del n.632_634del n.492_494del n.518_520del n.646_648del n.672_674del n.667_669del c.624_626del (p.Leu209del) n.658_660del | gnomAD v4 |
5 | g.7878120T>A | CA359157027 | MTRR | c.578T>A (p.Leu193His) c.659T>A (p.Leu220His) c.*247T>A (n.*247T>A) c.603T>A c.491T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.363T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.681T>A n.674T>A n.701T>A n.715T>A n.561T>A n.631T>A n.491T>A n.517T>A n.645T>A n.671T>A n.666T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.657T>A | |
5 | g.7878120T>C | CA359157028 | MTRR | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.603T>C c.491T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.363T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.681T>C n.674T>C n.701T>C n.715T>C n.561T>C n.631T>C n.491T>C n.517T>C n.645T>C n.671T>C n.666T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.657T>C | |
5 | g.7878120T>G | CA359157026 | MTRR | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.603T>G c.491T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.363T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.681T>G n.674T>G n.701T>G n.715T>G n.561T>G n.631T>G n.491T>G n.517T>G n.645T>G n.671T>G n.666T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.657T>G | |
5 | g.7878121T>A | CA443248046 | MTRR | c.579T>A (p.Leu193=) c.660T>A (p.Leu220=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.604T>A c.492T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.364T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.682T>A n.675T>A n.702T>A n.716T>A n.562T>A n.632T>A n.492T>A n.518T>A n.646T>A n.672T>A n.667T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.658T>A | |
5 | g.7878121T>C | CA443248045 | MTRR | c.579T>C (p.Leu193=) c.660T>C (p.Leu220=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.604T>C c.492T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.364T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.682T>C n.675T>C n.702T>C n.716T>C n.562T>C n.632T>C n.492T>C n.518T>C n.646T>C n.672T>C n.667T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878121T>G | CA443248044 | MTRR | c.579T>G (p.Leu193=) c.660T>G (p.Leu220=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.604T>G c.492T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.364T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.682T>G n.675T>G n.702T>G n.716T>G n.562T>G n.632T>G n.492T>G n.518T>G n.646T>G n.672T>G n.667T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.658T>G | |
5 | g.7878122_7878123del | CA2673202138 | MTRR | c.580_581del (p.Leu194GlufsTer4) c.661_662del (p.Leu221GlufsTer4) c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.605_606del c.493_494del c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.365_366del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.683_684del n.676_677del n.703_704del n.717_718del n.563_564del n.633_634del n.493_494del n.519_520del n.647_648del n.673_674del n.668_669del c.625_626del (p.Leu209GlufsTer4) n.659_660del | gnomAD v4 |
5 | g.7878122C>A | CA359157029 | MTRR | c.580C>A (p.Leu194Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.605C>A c.493C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.365C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.683C>A n.676C>A n.703C>A n.717C>A n.563C>A n.633C>A n.493C>A n.519C>A n.647C>A n.673C>A n.668C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.659C>A | dbSNP |
5 | g.7878122C= | CA1525801760 | MTRR | c.580C= (p.Leu194=) c.661C= (p.Leu221=) c.*249C= (n.*249C=) c.605C= c.493C= c.*287C= (n.*287C=) c.365C= c.*244C= (n.*244C=) n.683C= n.676C= n.703C= n.717C= n.563C= n.633C= n.493C= n.519C= n.647C= n.673C= n.668C= c.625C= (p.Leu209=) n.659C= | |
5 | g.7878122C>G | CA359157030 | MTRR | c.580C>G (p.Leu194Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.605C>G c.493C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.365C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.683C>G n.676C>G n.703C>G n.717C>G n.563C>G n.633C>G n.493C>G n.519C>G n.647C>G n.673C>G n.668C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.659C>G | |
5 | g.7878122C>T | CA443248047 | MTRR | c.580C>T (p.Leu194=) c.661C>T (p.Leu221=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.605C>T c.493C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.365C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.683C>T n.676C>T n.703C>T n.717C>T n.563C>T n.633C>T n.493C>T n.519C>T n.647C>T n.673C>T n.668C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.659C>T | |
5 | g.7878123T>A | CA359157031 | MTRR | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.606T>A c.494T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.366T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.684T>A n.677T>A n.704T>A n.718T>A n.564T>A n.634T>A n.494T>A n.520T>A n.648T>A n.674T>A n.669T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.660T>A | |
5 | g.7878123T>C | CA359157032 | MTRR | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.606T>C c.494T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.366T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.684T>C n.677T>C n.704T>C n.718T>C n.564T>C n.634T>C n.494T>C n.520T>C n.648T>C n.674T>C n.669T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.660T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878123T>G | CA359157033 | MTRR | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.606T>G c.494T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.366T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.684T>G n.677T>G n.704T>G n.718T>G n.564T>G n.634T>G n.494T>G n.520T>G n.648T>G n.674T>G n.669T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.660T>G | |
5 | g.7878124G>A | CA3195638 | MTRR | c.582G>A (p.Leu194=) c.663G>A (p.Leu221=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.607G>A c.495G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.367G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.685G>A n.678G>A n.705G>A n.719G>A n.565G>A n.635G>A n.495G>A n.521G>A n.649G>A n.675G>A n.670G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878124G>C | CA443248049 | MTRR | c.582G>C (p.Leu194=) c.663G>C (p.Leu221=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.607G>C c.495G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.367G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.685G>C n.678G>C n.705G>C n.719G>C n.565G>C n.635G>C n.495G>C n.521G>C n.649G>C n.675G>C n.670G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.661G>C | |
5 | g.7878124G= | CA1525801764 | MTRR | c.582G= (p.Leu194=) c.663G= (p.Leu221=) c.*251G= (n.*251G=) c.607G= c.495G= c.*289G= (n.*289G=) c.367G= c.*246G= (n.*246G=) n.685G= n.678G= n.705G= n.719G= n.565G= n.635G= n.495G= n.521G= n.649G= n.675G= n.670G= c.627G= (p.Leu209=) n.661G= | |
5 | g.7878124G>T | CA443248048 | MTRR | c.582G>T (p.Leu194=) c.663G>T (p.Leu221=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.607G>T c.495G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.367G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.685G>T n.678G>T n.705G>T n.719G>T n.565G>T n.635G>T n.495G>T n.521G>T n.649G>T n.675G>T n.670G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.661G>T | |
5 | g.7878125A= | CA1525801769 | MTRR | c.583A= (p.Arg195=) c.664A= (p.Arg222=) c.*252A= (n.*252A=) c.608A= c.496A= c.*290A= (n.*290A=) c.368A= c.*247A= (n.*247A=) n.686A= n.679A= n.706A= n.720A= n.566A= n.636A= n.496A= n.522A= n.650A= n.676A= n.671A= c.628A= (p.Arg210=) n.662A= | |
5 | g.7878125A>C | CA113798676 | MTRR | c.583A>C (p.Arg195=) c.664A>C (p.Arg222=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.608A>C c.496A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.368A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.686A>C n.679A>C n.706A>C n.720A>C n.566A>C n.636A>C n.496A>C n.522A>C n.650A>C n.676A>C n.671A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.662A>C | dbSNP |
5 | g.7878125A>G | CA359157034 | MTRR | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.608A>G c.496A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.368A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.686A>G n.679A>G n.706A>G n.720A>G n.566A>G n.636A>G n.496A>G n.522A>G n.650A>G n.676A>G n.671A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.662A>G | |
5 | g.7878125A>T | CA359157035 | MTRR | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.608A>T c.496A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.368A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.686A>T n.679A>T n.706A>T n.720A>T n.566A>T n.636A>T n.496A>T n.522A>T n.650A>T n.676A>T n.671A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) n.662A>T | |
5 | g.7878126G>A | CA3195639 | MTRR | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) c.609G>A c.497G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.369G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.687G>A n.680G>A n.707G>A n.721G>A n.567G>A n.637G>A n.497G>A n.523G>A n.651G>A n.677G>A n.672G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878126G>C | CA359157036 | MTRR | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) c.609G>C c.497G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.369G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.687G>C n.680G>C n.707G>C n.721G>C n.567G>C n.637G>C n.497G>C n.523G>C n.651G>C n.677G>C n.672G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.663G>C | |
5 | g.7878126G= | CA1525801771 | MTRR | c.584G= (p.Arg195=) c.665G= (p.Arg222=) c.*253G= (n.*253G=) c.609G= c.497G= c.*291G= (n.*291G=) c.369G= c.*248G= (n.*248G=) n.687G= n.680G= n.707G= n.721G= n.567G= n.637G= n.497G= n.523G= n.651G= n.677G= n.672G= c.629G= (p.Arg210=) n.663G= | |
5 | g.7878126G>T | CA359157037 | MTRR | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.609G>T c.497G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.369G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.687G>T n.680G>T n.707G>T n.721G>T n.567G>T n.637G>T n.497G>T n.523G>T n.651G>T n.677G>T n.672G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) n.663G>T | |
5 | g.7878127A= | CA1525801772 | MTRR | c.585A= (p.Arg195=) c.666A= (p.Arg222=) c.*254A= (n.*254A=) c.610A= c.498A= c.*292A= (n.*292A=) c.370A= c.*249A= (n.*249A=) n.688A= n.681A= n.708A= n.722A= n.568A= n.638A= n.498A= n.524A= n.652A= n.678A= n.673A= c.630A= (p.Arg210=) n.664A= | |
5 | g.7878127A>C | CA359157038 | MTRR | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) c.610A>C c.498A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.370A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.688A>C n.681A>C n.708A>C n.722A>C n.568A>C n.638A>C n.498A>C n.524A>C n.652A>C n.678A>C n.673A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) n.664A>C | |
5 | g.7878127A>G | CA443248050 | MTRR | c.585A>G (p.Arg195=) c.666A>G (p.Arg222=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.610A>G c.498A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.370A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.688A>G n.681A>G n.708A>G n.722A>G n.568A>G n.638A>G n.498A>G n.524A>G n.652A>G n.678A>G n.673A>G c.630A>G (p.Arg210=) n.664A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878127A>T | CA3195640 | MTRR | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.610A>T c.498A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.370A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.688A>T n.681A>T n.708A>T n.722A>T n.568A>T n.638A>T n.498A>T n.524A>T n.652A>T n.678A>T n.673A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878128T>A | CA359157041 | MTRR | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) c.611T>A c.499T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.371T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.689T>A n.682T>A n.709T>A n.723T>A n.569T>A n.639T>A n.499T>A n.525T>A n.653T>A n.679T>A n.674T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.665T>A | |
5 | g.7878128T>C | CA359157039 | MTRR | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) c.611T>C c.499T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.371T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.689T>C n.682T>C n.709T>C n.723T>C n.569T>C n.639T>C n.499T>C n.525T>C n.653T>C n.679T>C n.674T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.665T>C | dbSNP |
5 | g.7878128T>G | CA359157040 | MTRR | c.586T>G (p.Phe196Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.*255T>G (n.*255T>G) c.611T>G c.499T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.371T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.689T>G n.682T>G n.709T>G n.723T>G n.569T>G n.639T>G n.499T>G n.525T>G n.653T>G n.679T>G n.674T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.665T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878128T= | CA1525801776 | MTRR | c.586T= (p.Phe196=) c.667T= (p.Phe223=) c.*255T= (n.*255T=) c.611T= c.499T= c.*293T= (n.*293T=) c.371T= c.*250T= (n.*250T=) n.689T= n.682T= n.709T= n.723T= n.569T= n.639T= n.499T= n.525T= n.653T= n.679T= n.674T= c.631T= (p.Phe211=) n.665T= | |
5 | g.7878129T>A | CA359157042 | MTRR | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) c.612T>A c.500T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.372T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.690T>A n.683T>A n.710T>A n.724T>A n.570T>A n.640T>A n.500T>A n.526T>A n.654T>A n.680T>A n.675T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.666T>A | |
5 | g.7878129T>C | CA359157043 | MTRR | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) c.612T>C c.500T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.372T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.690T>C n.683T>C n.710T>C n.724T>C n.570T>C n.640T>C n.500T>C n.526T>C n.654T>C n.680T>C n.675T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.666T>C | |
5 | g.7878129T>G | CA359157044 | MTRR | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) c.612T>G c.500T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.372T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.690T>G n.683T>G n.710T>G n.724T>G n.570T>G n.640T>G n.500T>G n.526T>G n.654T>G n.680T>G n.675T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.666T>G | |
5 | g.7878130C>A | CA359157045 | MTRR | c.588C>A (p.Phe196Leu) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.613C>A c.501C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.373C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.691C>A n.684C>A n.711C>A n.725C>A n.571C>A n.641C>A n.501C>A n.527C>A n.655C>A n.681C>A n.676C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.667C>A | |
5 | g.7878130C= | CA1525801778 | MTRR | c.588C= (p.Phe196=) c.669C= (p.Phe223=) c.*257C= (n.*257C=) c.613C= c.501C= c.*295C= (n.*295C=) c.373C= c.*252C= (n.*252C=) n.691C= n.684C= n.711C= n.725C= n.571C= n.641C= n.501C= n.527C= n.655C= n.681C= n.676C= c.633C= (p.Phe211=) n.667C= | |
5 | g.7878130C>G | CA359157046 | MTRR | c.588C>G (p.Phe196Leu) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.613C>G c.501C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.373C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.691C>G n.684C>G n.711C>G n.725C>G n.571C>G n.641C>G n.501C>G n.527C>G n.655C>G n.681C>G n.676C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.667C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878130C>T | CA3195641 | MTRR | c.588C>T (p.Phe196=) c.669C>T (p.Phe223=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.613C>T c.501C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.373C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.691C>T n.684C>T n.711C>T n.725C>T n.571C>T n.641C>T n.501C>T n.527C>T n.655C>T n.681C>T n.676C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878131G>A | CA3195643 | MTRR | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*258G>A (n.*258G>A) c.614G>A c.502G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.374G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.692G>A n.685G>A n.712G>A n.726G>A n.572G>A n.642G>A n.502G>A n.528G>A n.656G>A n.682G>A n.677G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) n.668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878131G>C | CA3195642 | MTRR | c.589G>C (p.Asp197His) c.670G>C (p.Asp224His) c.*258G>C (n.*258G>C) c.614G>C c.502G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.374G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.692G>C n.685G>C n.712G>C n.726G>C n.572G>C n.642G>C n.502G>C n.528G>C n.656G>C n.682G>C n.677G>C c.634G>C (p.Asp212His) n.668G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878131G= | CA1525801780 | MTRR | c.589G= (p.Asp197=) c.670G= (p.Asp224=) c.*258G= (n.*258G=) c.614G= c.502G= c.*296G= (n.*296G=) c.374G= c.*253G= (n.*253G=) n.692G= n.685G= n.712G= n.726G= n.572G= n.642G= n.502G= n.528G= n.656G= n.682G= n.677G= c.634G= (p.Asp212=) n.668G= | |
5 | g.7878131G>T | CA359157047 | MTRR | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*258G>T (n.*258G>T) c.614G>T c.502G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.374G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.692G>T n.685G>T n.712G>T n.726G>T n.572G>T n.642G>T n.502G>T n.528G>T n.656G>T n.682G>T n.677G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.668G>T | |
5 | g.7878132A>C | CA359157048 | MTRR | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) c.615A>C c.503A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.375A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.693A>C n.686A>C n.713A>C n.727A>C n.573A>C n.643A>C n.503A>C n.529A>C n.657A>C n.683A>C n.678A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.669A>C | |
5 | g.7878132A>G | CA359157049 | MTRR | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) c.615A>G c.503A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.375A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.693A>G n.686A>G n.713A>G n.727A>G n.573A>G n.643A>G n.503A>G n.529A>G n.657A>G n.683A>G n.678A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.669A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878132A>T | CA359157050 | MTRR | c.590A>T (p.Asp197Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.*259A>T (n.*259A>T) c.615A>T c.503A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.375A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.693A>T n.686A>T n.713A>T n.727A>T n.573A>T n.643A>T n.503A>T n.529A>T n.657A>T n.683A>T n.678A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.669A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878133T>A | CA359157051 | MTRR | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.*260T>A (n.*260T>A) c.616T>A c.504T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.376T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.694T>A n.687T>A n.714T>A n.728T>A n.574T>A n.644T>A n.504T>A n.530T>A n.658T>A n.684T>A n.679T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) n.670T>A | |
5 | g.7878133T>C | CA443248051 | MTRR | c.591T>C (p.Asp197=) c.672T>C (p.Asp224=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.616T>C c.504T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.376T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.694T>C n.687T>C n.714T>C n.728T>C n.574T>C n.644T>C n.504T>C n.530T>C n.658T>C n.684T>C n.679T>C c.636T>C (p.Asp212=) n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878133T>G | CA359157052 | MTRR | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.*260T>G (n.*260T>G) c.616T>G c.504T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.376T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.694T>G n.687T>G n.714T>G n.728T>G n.574T>G n.644T>G n.504T>G n.530T>G n.658T>G n.684T>G n.679T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) n.670T>G | |
5 | g.7878133T= | CA1525801784 | MTRR | c.591T= (p.Asp197=) c.672T= (p.Asp224=) c.*260T= (n.*260T=) c.616T= c.504T= c.*298T= (n.*298T=) c.376T= c.*255T= (n.*255T=) n.694T= n.687T= n.714T= n.728T= n.574T= n.644T= n.504T= n.530T= n.658T= n.684T= n.679T= c.636T= (p.Asp212=) n.670T= | |
5 | g.7878134G>A | CA359157053 | MTRR | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*261G>A (n.*261G>A) c.617G>A c.505G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.377G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.695G>A n.688G>A n.715G>A n.729G>A n.575G>A n.645G>A n.505G>A n.531G>A n.659G>A n.685G>A n.680G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.671G>A | |
5 | g.7878134G>C | CA359157054 | MTRR | c.592G>C (p.Asp198His) c.673G>C (p.Asp225His) c.*261G>C (n.*261G>C) c.617G>C c.505G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.377G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.695G>C n.688G>C n.715G>C n.729G>C n.575G>C n.645G>C n.505G>C n.531G>C n.659G>C n.685G>C n.680G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.671G>C | |
5 | g.7878134G>T | CA359157055 | MTRR | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*261G>T (n.*261G>T) c.617G>T c.505G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.377G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.695G>T n.688G>T n.715G>T n.729G>T n.575G>T n.645G>T n.505G>T n.531G>T n.659G>T n.685G>T n.680G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.671G>T | |
5 | g.7878135A= | CA1525801790 | MTRR | c.593A= (p.Asp198=) c.674A= (p.Asp225=) c.*262A= (n.*262A=) c.618A= c.506A= c.*300A= (n.*300A=) c.378A= c.*257A= (n.*257A=) n.696A= n.689A= n.716A= n.730A= n.576A= n.646A= n.506A= n.532A= n.660A= n.686A= n.681A= c.638A= (p.Asp213=) n.672A= | |
5 | g.7878135A>C | CA359157056 | MTRR | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.618A>C c.506A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.378A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.696A>C n.689A>C n.716A>C n.730A>C n.576A>C n.646A>C n.506A>C n.532A>C n.660A>C n.686A>C n.681A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.672A>C | |
5 | g.7878135A>G | CA359157057 | MTRR | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.618A>G c.506A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.378A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.696A>G n.689A>G n.716A>G n.730A>G n.576A>G n.646A>G n.506A>G n.532A>G n.660A>G n.686A>G n.681A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.672A>G | |
5 | g.7878135A>T | CA359157058 | MTRR | c.593A>T (p.Asp198Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.618A>T c.506A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.378A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.696A>T n.689A>T n.716A>T n.730A>T n.576A>T n.646A>T n.506A>T n.532A>T n.660A>T n.686A>T n.681A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.672A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878136T>A | CA359157059 | MTRR | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*263T>A (n.*263T>A) c.619T>A c.507T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.379T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.697T>A n.690T>A n.717T>A n.731T>A n.577T>A n.647T>A n.507T>A n.533T>A n.661T>A n.687T>A n.682T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) n.673T>A | |
5 | g.7878136T>C | CA3195644 | MTRR | c.594T>C (p.Asp198=) c.675T>C (p.Asp225=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.619T>C c.507T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.379T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.697T>C n.690T>C n.717T>C n.731T>C n.577T>C n.647T>C n.507T>C n.533T>C n.661T>C n.687T>C n.682T>C c.639T>C (p.Asp213=) n.673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878136T>G | CA359157060 | MTRR | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.*263T>G (n.*263T>G) c.619T>G c.507T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.379T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.697T>G n.690T>G n.717T>G n.731T>G n.577T>G n.647T>G n.507T>G n.533T>G n.661T>G n.687T>G n.682T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) n.673T>G | |
5 | g.7878136T= | CA1525801796 | MTRR | c.594T= (p.Asp198=) c.675T= (p.Asp225=) c.*263T= (n.*263T=) c.619T= c.507T= c.*301T= (n.*301T=) c.379T= c.*258T= (n.*258T=) n.697T= n.690T= n.717T= n.731T= n.577T= n.647T= n.507T= n.533T= n.661T= n.687T= n.682T= c.639T= (p.Asp213=) n.673T= | |
5 | g.7878137T>A | CA359157061 | MTRR | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.620T>A c.508T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.380T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.698T>A n.691T>A n.718T>A n.732T>A n.578T>A n.648T>A n.508T>A n.534T>A n.662T>A n.688T>A n.683T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) n.674T>A | |
5 | g.7878137T>C | CA359157062 | MTRR | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.620T>C c.508T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.380T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.698T>C n.691T>C n.718T>C n.732T>C n.578T>C n.648T>C n.508T>C n.534T>C n.662T>C n.688T>C n.683T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) n.674T>C | |
5 | g.7878137T>G | CA359157063 | MTRR | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*264T>G (n.*264T>G) c.620T>G c.508T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.380T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.698T>G n.691T>G n.718T>G n.732T>G n.578T>G n.648T>G n.508T>G n.534T>G n.662T>G n.688T>G n.683T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) n.674T>G | |
5 | g.7878138C>A | CA359157065 | MTRR | c.596C>A (p.Ser199Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) c.621C>A c.509C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.381C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.699C>A n.692C>A n.719C>A n.733C>A n.579C>A n.649C>A n.509C>A n.535C>A n.663C>A n.689C>A n.684C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) n.675C>A | |
5 | g.7878138C= | CA1525801801 | MTRR | c.596C= (p.Ser199=) c.677C= (p.Ser226=) c.*265C= (n.*265C=) c.621C= c.509C= c.*303C= (n.*303C=) c.381C= c.*260C= (n.*260C=) n.699C= n.692C= n.719C= n.733C= n.579C= n.649C= n.509C= n.535C= n.663C= n.689C= n.684C= c.641C= (p.Ser214=) n.675C= | |
5 | g.7878138C>G | CA3195645 | MTRR | c.596C>G (p.Ser199Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.*265C>G (n.*265C>G) c.621C>G c.509C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.381C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.699C>G n.692C>G n.719C>G n.733C>G n.579C>G n.649C>G n.509C>G n.535C>G n.663C>G n.689C>G n.684C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) n.675C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878138C>T | CA359157064 | MTRR | c.596C>T (p.Ser199Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.621C>T c.509C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.381C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.699C>T n.692C>T n.719C>T n.733C>T n.579C>T n.649C>T n.509C>T n.535C>T n.663C>T n.689C>T n.684C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) n.675C>T | |
5 | g.7878139A>C | CA443248052 | MTRR | c.597A>C (p.Ser199=) c.678A>C (p.Ser226=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.622A>C c.510A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.382A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.700A>C n.693A>C n.720A>C n.734A>C n.580A>C n.650A>C n.510A>C n.536A>C n.664A>C n.690A>C n.685A>C c.642A>C (p.Ser214=) n.676A>C | |
5 | g.7878139A>G | CA443248053 | MTRR | c.597A>G (p.Ser199=) c.678A>G (p.Ser226=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.622A>G c.510A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.382A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.700A>G n.693A>G n.720A>G n.734A>G n.580A>G n.650A>G n.510A>G n.536A>G n.664A>G n.690A>G n.685A>G c.642A>G (p.Ser214=) n.676A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878139A>T | CA443248054 | MTRR | c.597A>T (p.Ser199=) c.678A>T (p.Ser226=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.622A>T c.510A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.382A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.700A>T n.693A>T n.720A>T n.734A>T n.580A>T n.650A>T n.510A>T n.536A>T n.664A>T n.690A>T n.685A>T c.642A>T (p.Ser214=) n.676A>T | |
5 | g.7878140G>A | CA359157066 | MTRR | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.*267G>A (n.*267G>A) c.623G>A c.511G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.383G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.701G>A n.694G>A n.721G>A n.735G>A n.581G>A n.651G>A n.511G>A n.537G>A n.665G>A n.691G>A n.686G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) n.677G>A | |
5 | g.7878140G>C | CA359157067 | MTRR | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*267G>C (n.*267G>C) c.623G>C c.511G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.383G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.701G>C n.694G>C n.721G>C n.735G>C n.581G>C n.651G>C n.511G>C n.537G>C n.665G>C n.691G>C n.686G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.677G>C | dbSNP |
5 | g.7878140G= | CA1525801804 | MTRR | c.598G= (p.Gly200=) c.679G= (p.Gly227=) c.*267G= (n.*267G=) c.623G= c.511G= c.*305G= (n.*305G=) c.383G= c.*262G= (n.*262G=) n.701G= n.694G= n.721G= n.735G= n.581G= n.651G= n.511G= n.537G= n.665G= n.691G= n.686G= c.643G= (p.Gly215=) n.677G= | |
5 | g.7878140G>T | CA359157068 | MTRR | c.598G>T (p.Gly200Ter) c.679G>T (p.Gly227Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.623G>T c.511G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.383G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.701G>T n.694G>T n.721G>T n.735G>T n.581G>T n.651G>T n.511G>T n.537G>T n.665G>T n.691G>T n.686G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) n.677G>T | |
5 | g.7878141G>A | CA359157069 | MTRR | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.*268G>A (n.*268G>A) c.624G>A c.512G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.384G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.702G>A n.695G>A n.722G>A n.736G>A n.582G>A n.652G>A n.512G>A n.538G>A n.666G>A n.692G>A n.687G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878141G>C | CA359157070 | MTRR | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.*268G>C (n.*268G>C) c.624G>C c.512G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.384G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.702G>C n.695G>C n.722G>C n.736G>C n.582G>C n.652G>C n.512G>C n.538G>C n.666G>C n.692G>C n.687G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) n.678G>C | |
5 | g.7878141G= | CA1525801806 | MTRR | c.599G= (p.Gly200=) c.680G= (p.Gly227=) c.*268G= (n.*268G=) c.624G= c.512G= c.*306G= (n.*306G=) c.384G= c.*263G= (n.*263G=) n.702G= n.695G= n.722G= n.736G= n.582G= n.652G= n.512G= n.538G= n.666G= n.692G= n.687G= c.644G= (p.Gly215=) n.678G= | |
5 | g.7878141G>T | CA359157071 | MTRR | c.599G>T (p.Gly200Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.*268G>T (n.*268G>T) c.624G>T c.512G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.384G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.702G>T n.695G>T n.722G>T n.736G>T n.582G>T n.652G>T n.512G>T n.538G>T n.666G>T n.692G>T n.687G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.678G>T | |
5 | g.7878142A>C | CA443248055 | MTRR | c.600A>C (p.Gly200=) c.681A>C (p.Gly227=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.625A>C c.513A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.385A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.703A>C n.696A>C n.723A>C n.737A>C n.583A>C n.653A>C n.513A>C n.539A>C n.667A>C n.693A>C n.688A>C c.645A>C (p.Gly215=) n.679A>C | |
5 | g.7878142A>G | CA443248056 | MTRR | c.600A>G (p.Gly200=) c.681A>G (p.Gly227=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.625A>G c.513A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.385A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.703A>G n.696A>G n.723A>G n.737A>G n.583A>G n.653A>G n.513A>G n.539A>G n.667A>G n.693A>G n.688A>G c.645A>G (p.Gly215=) n.679A>G | |
5 | g.7878142A>T | CA443248057 | MTRR | c.600A>T (p.Gly200=) c.681A>T (p.Gly227=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.625A>T c.513A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.385A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.703A>T n.696A>T n.723A>T n.737A>T n.583A>T n.653A>T n.513A>T n.539A>T n.667A>T n.693A>T n.688A>T c.645A>T (p.Gly215=) n.679A>T | |
5 | g.7878143A= | CA1525801809 | MTRR | c.601A= (p.Arg201=) c.682A= (p.Arg228=) c.*270A= (n.*270A=) c.626A= c.514A= c.*308A= (n.*308A=) c.386A= c.*265A= (n.*265A=) n.704A= n.697A= n.724A= n.738A= n.584A= n.654A= n.514A= n.540A= n.668A= n.694A= n.689A= c.646A= (p.Arg216=) n.680A= | |
5 | g.7878143A>C | CA443248058 | MTRR | c.601A>C (p.Arg201=) c.682A>C (p.Arg228=) c.*270A>C (n.*270A>C) c.626A>C c.514A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.386A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.704A>C n.697A>C n.724A>C n.738A>C n.584A>C n.654A>C n.514A>C n.540A>C n.668A>C n.694A>C n.689A>C c.646A>C (p.Arg216=) n.680A>C | |
5 | g.7878143A>G | CA3195646 | MTRR | c.601A>G (p.Arg201Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.626A>G c.514A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.386A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.704A>G n.697A>G n.724A>G n.738A>G n.584A>G n.654A>G n.514A>G n.540A>G n.668A>G n.694A>G n.689A>G c.646A>G (p.Arg216Gly) n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878143A>T | CA359157072 | MTRR | c.601A>T (p.Arg201Ter) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) c.626A>T c.514A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.386A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.704A>T n.697A>T n.724A>T n.738A>T n.584A>T n.654A>T n.514A>T n.540A>T n.668A>T n.694A>T n.689A>T c.646A>T (p.Arg216Ter) n.680A>T | |
5 | g.7878144G>A | CA3195647 | MTRR | c.602G>A (p.Arg201Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*271G>A (n.*271G>A) c.627G>A c.515G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.387G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.705G>A n.698G>A n.725G>A n.739G>A n.585G>A n.655G>A n.515G>A n.541G>A n.669G>A n.695G>A n.690G>A c.647G>A (p.Arg216Lys) n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878144G>C | CA359157073 | MTRR | c.602G>C (p.Arg201Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.627G>C c.515G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.387G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.705G>C n.698G>C n.725G>C n.739G>C n.585G>C n.655G>C n.515G>C n.541G>C n.669G>C n.695G>C n.690G>C c.647G>C (p.Arg216Thr) n.681G>C | |
5 | g.7878144G= | CA1525801813 | MTRR | c.602G= (p.Arg201=) c.683G= (p.Arg228=) c.*271G= (n.*271G=) c.627G= c.515G= c.*309G= (n.*309G=) c.387G= c.*266G= (n.*266G=) n.705G= n.698G= n.725G= n.739G= n.585G= n.655G= n.515G= n.541G= n.669G= n.695G= n.690G= c.647G= (p.Arg216=) n.681G= | |
5 | g.7878144G>T | CA359157074 | MTRR | c.602G>T (p.Arg201Ile) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) c.627G>T c.515G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.387G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.705G>T n.698G>T n.725G>T n.739G>T n.585G>T n.655G>T n.515G>T n.541G>T n.669G>T n.695G>T n.690G>T c.647G>T (p.Arg216Ile) n.681G>T | |
5 | g.7878145A>C | CA359157075 | MTRR | c.603A>C (p.Arg201Ser) c.684A>C (p.Arg228Ser) c.*272A>C (n.*272A>C) c.628A>C c.516A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.388A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.706A>C n.699A>C n.726A>C n.740A>C n.586A>C n.656A>C n.516A>C n.542A>C n.670A>C n.696A>C n.691A>C c.648A>C (p.Arg216Ser) n.682A>C | |
5 | g.7878145A>G | CA443248059 | MTRR | c.603A>G (p.Arg201=) c.684A>G (p.Arg228=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.628A>G c.516A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.388A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.706A>G n.699A>G n.726A>G n.740A>G n.586A>G n.656A>G n.516A>G n.542A>G n.670A>G n.696A>G n.691A>G c.648A>G (p.Arg216=) n.682A>G | |
5 | g.7878145A>T | CA359157076 | MTRR | c.603A>T (p.Arg201Ser) c.684A>T (p.Arg228Ser) c.*272A>T (n.*272A>T) c.628A>T c.516A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.388A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.706A>T n.699A>T n.726A>T n.740A>T n.586A>T n.656A>T n.516A>T n.542A>T n.670A>T n.696A>T n.691A>T c.648A>T (p.Arg216Ser) n.682A>T | |
5 | g.7878146A>C | CA359157078 | MTRR | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.*273A>C (n.*273A>C) c.629A>C c.517A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.389A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.707A>C n.700A>C n.727A>C n.741A>C n.587A>C n.657A>C n.517A>C n.543A>C n.671A>C n.697A>C n.692A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.683A>C | |
5 | g.7878146A>G | CA359157079 | MTRR | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.629A>G c.517A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.389A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.707A>G n.700A>G n.727A>G n.741A>G n.587A>G n.657A>G n.517A>G n.543A>G n.671A>G n.697A>G n.692A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.683A>G | |
5 | g.7878146A>T | CA359157077 | MTRR | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.629A>T c.517A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.389A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.707A>T n.700A>T n.727A>T n.741A>T n.587A>T n.657A>T n.517A>T n.543A>T n.671A>T n.697A>T n.692A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.683A>T | |
5 | g.7878147A>C | CA359157081 | MTRR | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.630A>C c.518A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.390A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.708A>C n.701A>C n.728A>C n.742A>C n.588A>C n.658A>C n.518A>C n.544A>C n.672A>C n.698A>C n.693A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.684A>C | |
5 | g.7878147A>G | CA359157080 | MTRR | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.630A>G c.518A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.390A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.708A>G n.701A>G n.728A>G n.742A>G n.588A>G n.658A>G n.518A>G n.544A>G n.672A>G n.698A>G n.693A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.684A>G | |
5 | g.7878147A>T | CA359157082 | MTRR | c.605A>T (p.Lys202Met) c.686A>T (p.Lys229Met) c.*274A>T (n.*274A>T) c.630A>T c.518A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.390A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.708A>T n.701A>T n.728A>T n.742A>T n.588A>T n.658A>T n.518A>T n.544A>T n.672A>T n.698A>T n.693A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.684A>T | |
5 | g.7878148G>A | CA113798739 | MTRR | c.606G>A (p.Lys202=) c.687G>A (p.Lys229=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.631G>A c.519G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.391G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.709G>A n.702G>A n.729G>A n.743G>A n.589G>A n.659G>A n.519G>A n.545G>A n.673G>A n.699G>A n.694G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.685G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878148G>C | CA3195648 | MTRR | c.606G>C (p.Lys202Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.*275G>C (n.*275G>C) c.631G>C c.519G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.391G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.709G>C n.702G>C n.729G>C n.743G>C n.589G>C n.659G>C n.519G>C n.545G>C n.673G>C n.699G>C n.694G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.685G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878148G= | CA1525801817 | MTRR | c.606G= (p.Lys202=) c.687G= (p.Lys229=) c.*275G= (n.*275G=) c.631G= c.519G= c.*313G= (n.*313G=) c.391G= c.*270G= (n.*270G=) n.709G= n.702G= n.729G= n.743G= n.589G= n.659G= n.519G= n.545G= n.673G= n.699G= n.694G= c.651G= (p.Lys217=) n.685G= | |
5 | g.7878148G>T | CA359157083 | MTRR | c.606G>T (p.Lys202Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.*275G>T (n.*275G>T) c.631G>T c.519G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.391G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.709G>T n.702G>T n.729G>T n.743G>T n.589G>T n.659G>T n.519G>T n.545G>T n.673G>T n.699G>T n.694G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.685G>T | |
5 | g.7878149G>A | CA359157084 | MTRR | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.*276G>A (n.*276G>A) c.632G>A c.520G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.392G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.710G>A n.703G>A n.730G>A n.744G>A n.590G>A n.660G>A n.520G>A n.546G>A n.674G>A n.700G>A n.695G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) n.686G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878149G>C | CA359157085 | MTRR | c.607G>C (p.Asp203His) c.688G>C (p.Asp230His) c.*276G>C (n.*276G>C) c.632G>C c.520G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.392G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.710G>C n.703G>C n.730G>C n.744G>C n.590G>C n.660G>C n.520G>C n.546G>C n.674G>C n.700G>C n.695G>C c.652G>C (p.Asp218His) n.686G>C | |
5 | g.7878149G= | CA1525801823 | MTRR | c.607G= (p.Asp203=) c.688G= (p.Asp230=) c.*276G= (n.*276G=) c.632G= c.520G= c.*314G= (n.*314G=) c.392G= c.*271G= (n.*271G=) n.710G= n.703G= n.730G= n.744G= n.590G= n.660G= n.520G= n.546G= n.674G= n.700G= n.695G= c.652G= (p.Asp218=) n.686G= | |
5 | g.7878149G>T | CA359157086 | MTRR | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.*276G>T (n.*276G>T) c.632G>T c.520G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.392G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.710G>T n.703G>T n.730G>T n.744G>T n.590G>T n.660G>T n.520G>T n.546G>T n.674G>T n.700G>T n.695G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.686G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878150A>C | CA359157089 | MTRR | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.633A>C c.521A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.393A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.711A>C n.704A>C n.731A>C n.745A>C n.591A>C n.661A>C n.521A>C n.547A>C n.675A>C n.701A>C n.696A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) n.687A>C | |
5 | g.7878150A>G | CA359157087 | MTRR | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.633A>G c.521A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.393A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.711A>G n.704A>G n.731A>G n.745A>G n.591A>G n.661A>G n.521A>G n.547A>G n.675A>G n.701A>G n.696A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) n.687A>G | dbSNP |
5 | g.7878150A>T | CA359157088 | MTRR | c.608A>T (p.Asp203Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.633A>T c.521A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.393A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.711A>T n.704A>T n.731A>T n.745A>T n.591A>T n.661A>T n.521A>T n.547A>T n.675A>T n.701A>T n.696A>T c.653A>T (p.Asp218Val) n.687A>T | |
5 | g.7878151T>A | CA359157090 | MTRR | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.634T>A c.522T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.394T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.712T>A n.705T>A n.732T>A n.746T>A n.592T>A n.662T>A n.522T>A n.548T>A n.676T>A n.702T>A n.697T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) n.688T>A | dbSNP |
5 | g.7878151T>C | CA443248060 | MTRR | c.609T>C (p.Asp203=) c.690T>C (p.Asp230=) c.634T>C c.522T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.394T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.712T>C n.705T>C n.732T>C n.746T>C n.592T>C n.662T>C n.522T>C n.548T>C n.676T>C n.702T>C n.697T>C c.654T>C (p.Asp218=) n.688T>C | |
5 | g.7878151T>G | CA359157091 | MTRR | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.634T>G c.522T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.394T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.712T>G n.705T>G n.732T>G n.746T>G n.592T>G n.662T>G n.522T>G n.548T>G n.676T>G n.702T>G n.697T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) n.688T>G | |
5 | g.7878151T= | CA1525801828 | MTRR | c.609T= (p.Asp203=) c.690T= (p.Asp230=) c.634T= c.522T= c.*316T= (n.*316T=) c.394T= c.*273T= (n.*273T=) n.712T= n.705T= n.732T= n.746T= n.592T= n.662T= n.522T= n.548T= n.676T= n.702T= n.697T= c.654T= (p.Asp218=) n.688T= | |
5 | g.7878152T>A | CA359157092 | MTRR | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.635T>A c.523T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.395T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.713T>A n.706T>A n.733T>A n.747T>A n.593T>A n.663T>A n.523T>A n.549T>A n.677T>A n.703T>A n.698T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.689T>A | |
5 | g.7878152T>C | CA359157093 | MTRR | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.635T>C c.523T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.395T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.713T>C n.706T>C n.733T>C n.747T>C n.593T>C n.663T>C n.523T>C n.549T>C n.677T>C n.703T>C n.698T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.689T>C | |
5 | g.7878152T>G | CA359157094 | MTRR | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.635T>G c.523T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.395T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.713T>G n.706T>G n.733T>G n.747T>G n.593T>G n.663T>G n.523T>G n.549T>G n.677T>G n.703T>G n.698T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.689T>G |