Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.7878040A=	CA1525801575	MTRR	c.498A= (p.Ala166=) c.579A= (p.Ala193=) n.311A= c.167A= (n.167A=) c.523A= c.411A= c.205A= (n.205A=) c.283A= c.162A= (n.162A=) n.601A= n.594A= n.621A= n.635A= n.481A= n.551A= n.411A= n.437A= n.565A= n.591A= n.586A= c.543A= (p.Ala181=) n.577A=
5	g.7878040A>C	CA443128914	MTRR	c.498A>C (p.Ala166=) c.579A>C (p.Ala193=) n.311A>C c.167A>C (n.167A>C) c.523A>C c.411A>C c.205A>C (n.205A>C) c.283A>C c.162A>C (n.162A>C) n.601A>C n.594A>C n.621A>C n.635A>C n.481A>C n.551A>C n.411A>C n.437A>C n.565A>C n.591A>C n.586A>C c.543A>C (p.Ala181=) n.577A>C
5	g.7878040A>G	CA3195616	MTRR	c.498A>G (p.Ala166=) c.579A>G (p.Ala193=) n.311A>G c.167A>G (n.167A>G) c.523A>G c.411A>G c.205A>G (n.205A>G) c.283A>G c.162A>G (n.162A>G) n.601A>G n.594A>G n.621A>G n.635A>G n.481A>G n.551A>G n.411A>G n.437A>G n.565A>G n.591A>G n.586A>G c.543A>G (p.Ala181=) n.577A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.7878040A>T	CA443128915	MTRR	c.498A>T (p.Ala166=) c.579A>T (p.Ala193=) n.311A>T c.167A>T (n.167A>T) c.523A>T c.411A>T c.205A>T (n.205A>T) c.283A>T c.162A>T (n.162A>T) n.601A>T n.594A>T n.621A>T n.635A>T n.481A>T n.551A>T n.411A>T n.437A>T n.565A>T n.591A>T n.586A>T c.543A>T (p.Ala181=) n.577A>T	gnomAD v4
5	g.7878041C>A	CA359156867	MTRR	c.499C>A (p.Leu167Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.312C>A c.168C>A (n.168C>A) c.524C>A c.412C>A c.206C>A (n.206C>A) c.284C>A c.163C>A (n.163C>A) n.602C>A n.595C>A n.622C>A n.636C>A n.482C>A n.552C>A n.412C>A n.438C>A n.566C>A n.592C>A n.587C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.578C>A
5	g.7878041C=	CA1525801580	MTRR	c.499C= (p.Leu167=) c.580C= (p.Leu194=) n.312C= c.168C= (n.168C=) c.524C= c.412C= c.206C= (n.206C=) c.284C= c.163C= (n.163C=) n.602C= n.595C= n.622C= n.636C= n.482C= n.552C= n.412C= n.438C= n.566C= n.592C= n.587C= c.544C= (p.Leu182=) n.578C=
5	g.7878041C>G	CA359156866	MTRR	c.499C>G (p.Leu167Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.312C>G c.168C>G (n.168C>G) c.524C>G c.412C>G c.206C>G (n.206C>G) c.284C>G c.163C>G (n.163C>G) n.602C>G n.595C>G n.622C>G n.636C>G n.482C>G n.552C>G n.412C>G n.438C>G n.566C>G n.592C>G n.587C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.578C>G	ClinVar
5	g.7878041C>T	CA3195617	MTRR	c.499C>T (p.Leu167Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.312C>T c.168C>T (n.168C>T) c.524C>T c.412C>T c.206C>T (n.206C>T) c.284C>T c.163C>T (n.163C>T) n.602C>T n.595C>T n.622C>T n.636C>T n.482C>T n.552C>T n.412C>T n.438C>T n.566C>T n.592C>T n.587C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.578C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878042T>A	CA359156868	MTRR	c.500T>A (p.Leu167His) c.581T>A (p.Leu194His) n.313T>A c.169T>A (n.169T>A) c.525T>A c.413T>A c.207T>A (n.207T>A) c.285T>A c.164T>A (n.164T>A) n.603T>A n.596T>A n.623T>A n.637T>A n.483T>A n.553T>A n.413T>A n.439T>A n.567T>A n.593T>A n.588T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.579T>A
5	g.7878042T>C	CA359156869	MTRR	c.500T>C (p.Leu167Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.313T>C c.169T>C (n.169T>C) c.525T>C c.413T>C c.207T>C (n.207T>C) c.285T>C c.164T>C (n.164T>C) n.603T>C n.596T>C n.623T>C n.637T>C n.483T>C n.553T>C n.413T>C n.439T>C n.567T>C n.593T>C n.588T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.579T>C
5	g.7878042T>G	CA359156870	MTRR	c.500T>G (p.Leu167Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.313T>G c.169T>G (n.169T>G) c.525T>G c.413T>G c.207T>G (n.207T>G) c.285T>G c.164T>G (n.164T>G) n.603T>G n.596T>G n.623T>G n.637T>G n.483T>G n.553T>G n.413T>G n.439T>G n.567T>G n.593T>G n.588T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.579T>G
5	g.7878043C>A	CA443128918	MTRR	c.501C>A (p.Leu167=) c.582C>A (p.Leu194=) n.314C>A c.170C>A (n.170C>A) c.526C>A c.414C>A c.208C>A (n.208C>A) c.286C>A c.165C>A (n.165C>A) n.604C>A n.597C>A n.624C>A n.638C>A n.484C>A n.554C>A n.414C>A n.440C>A n.568C>A n.594C>A n.589C>A c.546C>A (p.Leu182=) n.580C>A
5	g.7878043C=	CA1525801584	MTRR	c.501C= (p.Leu167=) c.582C= (p.Leu194=) n.314C= c.170C= (n.170C=) c.526C= c.414C= c.208C= (n.208C=) c.286C= c.165C= (n.165C=) n.604C= n.597C= n.624C= n.638C= n.484C= n.554C= n.414C= n.440C= n.568C= n.594C= n.589C= c.546C= (p.Leu182=) n.580C=
5	g.7878043C>G	CA443128916	MTRR	c.501C>G (p.Leu167=) c.582C>G (p.Leu194=) n.314C>G c.170C>G (n.170C>G) c.526C>G c.414C>G c.208C>G (n.208C>G) c.286C>G c.165C>G (n.165C>G) n.604C>G n.597C>G n.624C>G n.638C>G n.484C>G n.554C>G n.414C>G n.440C>G n.568C>G n.594C>G n.589C>G c.546C>G (p.Leu182=) n.580C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878043C>T	CA443128917	MTRR	c.501C>T (p.Leu167=) c.582C>T (p.Leu194=) n.314C>T c.170C>T (n.170C>T) c.526C>T c.414C>T c.208C>T (n.208C>T) c.286C>T c.165C>T (n.165C>T) n.604C>T n.597C>T n.624C>T n.638C>T n.484C>T n.554C>T n.414C>T n.440C>T n.568C>T n.594C>T n.589C>T c.546C>T (p.Leu182=) n.580C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878044C>A	CA359156871	MTRR	c.502C>A (p.Pro168Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.315C>A c.171C>A (n.171C>A) c.527C>A c.415C>A c.209C>A (n.209C>A) c.287C>A c.166C>A (n.166C>A) n.605C>A n.598C>A n.625C>A n.639C>A n.485C>A n.555C>A n.415C>A n.441C>A n.569C>A n.595C>A n.590C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.581C>A
5	g.7878044C=	CA1525801590	MTRR	c.502C= (p.Pro168=) c.583C= (p.Pro195=) n.315C= c.171C= (n.171C=) c.527C= c.415C= c.209C= (n.209C=) c.287C= c.166C= (n.166C=) n.605C= n.598C= n.625C= n.639C= n.485C= n.555C= n.415C= n.441C= n.569C= n.595C= n.590C= c.547C= (p.Pro183=) n.581C=
5	g.7878044C>G	CA359156872	MTRR	c.502C>G (p.Pro168Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.315C>G c.171C>G (n.171C>G) c.527C>G c.415C>G c.209C>G (n.209C>G) c.287C>G c.166C>G (n.166C>G) n.605C>G n.598C>G n.625C>G n.639C>G n.485C>G n.555C>G n.415C>G n.441C>G n.569C>G n.595C>G n.590C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.581C>G
5	g.7878044C>T	CA359156873	MTRR	c.502C>T (p.Pro168Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.315C>T c.171C>T (n.171C>T) c.527C>T c.415C>T c.209C>T (n.209C>T) c.287C>T c.166C>T (n.166C>T) n.605C>T n.598C>T n.625C>T n.639C>T n.485C>T n.555C>T n.415C>T n.441C>T n.569C>T n.595C>T n.590C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.581C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.7878045C>A	CA359156874	MTRR	c.503C>A (p.Pro168Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.316C>A c.172C>A (n.172C>A) c.528C>A c.416C>A c.210C>A (n.210C>A) c.288C>A c.167C>A (n.167C>A) n.606C>A n.599C>A n.626C>A n.640C>A n.486C>A n.556C>A n.416C>A n.442C>A n.570C>A n.596C>A n.591C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) n.582C>A
5	g.7878045C=	CA1525801598	MTRR	c.503C= (p.Pro168=) c.584C= (p.Pro195=) n.316C= c.172C= (n.172C=) c.528C= c.416C= c.210C= (n.210C=) c.288C= c.167C= (n.167C=) n.606C= n.599C= n.626C= n.640C= n.486C= n.556C= n.416C= n.442C= n.570C= n.596C= n.591C= c.548C= (p.Pro183=) n.582C=
5	g.7878045C>G	CA359156875	MTRR	c.503C>G (p.Pro168Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.316C>G c.172C>G (n.172C>G) c.528C>G c.416C>G c.210C>G (n.210C>G) c.288C>G c.167C>G (n.167C>G) n.606C>G n.599C>G n.626C>G n.640C>G n.486C>G n.556C>G n.416C>G n.442C>G n.570C>G n.596C>G n.591C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.582C>G
5	g.7878045C>T	CA3195618	MTRR	c.503C>T (p.Pro168Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.316C>T c.172C>T (n.172C>T) c.528C>T c.416C>T c.210C>T (n.210C>T) c.288C>T c.167C>T (n.167C>T) n.606C>T n.599C>T n.626C>T n.640C>T n.486C>T n.556C>T n.416C>T n.442C>T n.570C>T n.596C>T n.591C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.582C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878046G>A	CA3195619	MTRR	c.504G>A (p.Pro168=) c.585G>A (p.Pro195=) n.317G>A c.173G>A (n.173G>A) c.529G>A c.417G>A c.211G>A (n.211G>A) c.289G>A c.168G>A (n.168G>A) n.607G>A n.600G>A n.627G>A n.641G>A n.487G>A n.557G>A n.417G>A n.443G>A n.571G>A n.597G>A n.592G>A c.549G>A (p.Pro183=) n.583G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878046G>C	CA443128919	MTRR	c.504G>C (p.Pro168=) c.585G>C (p.Pro195=) n.317G>C c.173G>C (n.173G>C) c.529G>C c.417G>C c.211G>C (n.211G>C) c.289G>C c.168G>C (n.168G>C) n.607G>C n.600G>C n.627G>C n.641G>C n.487G>C n.557G>C n.417G>C n.443G>C n.571G>C n.597G>C n.592G>C c.549G>C (p.Pro183=) n.583G>C	gnomAD v4
5	g.7878046G=	CA1525801611	MTRR	c.504G= (p.Pro168=) c.585G= (p.Pro195=) n.317G= c.173G= (n.173G=) c.529G= c.417G= c.211G= (n.211G=) c.289G= c.168G= (n.168G=) n.607G= n.600G= n.627G= n.641G= n.487G= n.557G= n.417G= n.443G= n.571G= n.597G= n.592G= c.549G= (p.Pro183=) n.583G=
5	g.7878046G>T	CA443128920	MTRR	c.504G>T (p.Pro168=) c.585G>T (p.Pro195=) n.317G>T c.173G>T (n.173G>T) c.529G>T c.417G>T c.211G>T (n.211G>T) c.289G>T c.168G>T (n.168G>T) n.607G>T n.600G>T n.627G>T n.641G>T n.487G>T n.557G>T n.417G>T n.443G>T n.571G>T n.597G>T n.592G>T c.549G>T (p.Pro183=) n.583G>T
5	g.7878047G>A	CA3195620	MTRR	c.505G>A (p.Val169Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.318G>A c.174G>A (n.174G>A) c.530G>A c.418G>A c.212G>A (n.212G>A) c.290G>A c.169G>A (n.169G>A) n.608G>A n.601G>A n.628G>A n.642G>A n.488G>A n.558G>A n.418G>A n.444G>A n.572G>A n.598G>A n.593G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.584G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878047G>C	CA359156876	MTRR	c.505G>C (p.Val169Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.318G>C c.174G>C (n.174G>C) c.530G>C c.418G>C c.212G>C (n.212G>C) c.290G>C c.169G>C (n.169G>C) n.608G>C n.601G>C n.628G>C n.642G>C n.488G>C n.558G>C n.418G>C n.444G>C n.572G>C n.598G>C n.593G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.584G>C
5	g.7878047G=	CA1525801614	MTRR	c.505G= (p.Val169=) c.586G= (p.Val196=) n.318G= c.174G= (n.174G=) c.530G= c.418G= c.212G= (n.212G=) c.290G= c.169G= (n.169G=) n.608G= n.601G= n.628G= n.642G= n.488G= n.558G= n.418G= n.444G= n.572G= n.598G= n.593G= c.550G= (p.Val184=) n.584G=
5	g.7878047G>T	CA359156877	MTRR	c.505G>T (p.Val169Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.318G>T c.174G>T (n.174G>T) c.530G>T c.418G>T c.212G>T (n.212G>T) c.290G>T c.169G>T (n.169G>T) n.608G>T n.601G>T n.628G>T n.642G>T n.488G>T n.558G>T n.418G>T n.444G>T n.572G>T n.598G>T n.593G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.584G>T
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5	g.7878048T>G	CA359156879	MTRR	c.506T>G (p.Val169Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.319T>G c.175T>G (n.175T>G) c.531T>G c.419T>G c.213T>G (n.213T>G) c.291T>G c.170T>G (n.170T>G) n.609T>G n.602T>G n.629T>G n.643T>G n.489T>G n.559T>G n.419T>G n.445T>G n.573T>G n.599T>G n.594T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.585T>G
5	g.7878049G>A	CA443128921	MTRR	c.507G>A (p.Val169=) c.588G>A (p.Val196=) n.320G>A c.176G>A (n.176G>A) c.532G>A c.420G>A c.214G>A (n.214G>A) c.292G>A c.171G>A (n.171G>A) n.610G>A n.603G>A n.630G>A n.644G>A n.490G>A n.560G>A n.420G>A n.446G>A n.574G>A n.600G>A n.595G>A c.552G>A (p.Val184=) n.586G>A
5	g.7878049G>C	CA3195622	MTRR	c.507G>C (p.Val169=) c.588G>C (p.Val196=) n.320G>C c.176G>C (n.176G>C) c.532G>C c.420G>C c.214G>C (n.214G>C) c.292G>C c.171G>C (n.171G>C) n.610G>C n.603G>C n.630G>C n.644G>C n.490G>C n.560G>C n.420G>C n.446G>C n.574G>C n.600G>C n.595G>C c.552G>C (p.Val184=) n.586G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.7878049G>T	CA3195621	MTRR	c.507G>T (p.Val169=) c.588G>T (p.Val196=) n.320G>T c.176G>T (n.176G>T) c.532G>T c.420G>T c.214G>T (n.214G>T) c.292G>T c.171G>T (n.171G>T) n.610G>T n.603G>T n.630G>T n.644G>T n.490G>T n.560G>T n.420G>T n.446G>T n.574G>T n.600G>T n.595G>T c.552G>T (p.Val184=) n.586G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.7878051C>G	CA359156884	MTRR	c.509C>G (p.Ala170Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.322C>G c.178C>G (n.178C>G) c.534C>G c.422C>G c.216C>G (n.216C>G) c.294C>G c.173C>G (n.173C>G) n.612C>G n.605C>G n.632C>G n.646C>G n.492C>G n.562C>G n.422C>G n.448C>G n.576C>G n.602C>G n.597C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.588C>G
5	g.7878051C>T	CA359156885	MTRR	c.509C>T (p.Ala170Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.322C>T c.178C>T (n.178C>T) c.534C>T c.422C>T c.216C>T (n.216C>T) c.294C>T c.173C>T (n.173C>T) n.612C>T n.605C>T n.632C>T n.646C>T n.492C>T n.562C>T n.422C>T n.448C>T n.576C>T n.602C>T n.597C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.588C>T
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5	g.7878052A>G	CA443128923	MTRR	c.510A>G (p.Ala170=) c.591A>G (p.Ala197=) n.323A>G c.179A>G (n.179A>G) c.535A>G c.423A>G c.217A>G (n.217A>G) c.295A>G c.174A>G (n.174A>G) n.613A>G n.606A>G n.633A>G n.647A>G n.493A>G n.563A>G n.423A>G n.449A>G n.577A>G n.603A>G n.598A>G c.555A>G (p.Ala185=) n.589A>G
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5	g.7878054C>G	CA359156891	MTRR	c.512C>G (p.Ser171Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.325C>G c.181C>G (n.181C>G) c.537C>G c.425C>G c.219C>G (n.219C>G) c.297C>G c.176C>G (n.176C>G) n.615C>G n.608C>G n.635C>G n.649C>G n.495C>G n.565C>G n.425C>G n.451C>G n.579C>G n.605C>G n.600C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) n.591C>G
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5	g.7878055A>G	CA443128926	MTRR	c.513A>G (p.Ser171=) c.594A>G (p.Ser198=) n.326A>G c.182A>G (n.182A>G) c.538A>G c.426A>G c.220A>G (n.220A>G) c.298A>G c.177A>G (n.177A>G) n.616A>G n.609A>G n.636A>G n.650A>G n.496A>G n.566A>G n.426A>G n.452A>G n.580A>G n.606A>G n.601A>G c.558A>G (p.Ser186=) n.592A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.7878062T>G	CA359156905	MTRR	c.520T>G (p.Ser174Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.333T>G c.189T>G (n.189T>G) c.545T>G c.433T>G c.227T>G (n.227T>G) c.305T>G c.184T>G (n.184T>G) n.623T>G n.616T>G n.643T>G n.657T>G n.503T>G n.573T>G n.433T>G n.459T>G n.587T>G n.613T>G n.608T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.599T>G
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5	g.7878065T>A	CA359156910	MTRR	c.523T>A (p.Ser175Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.336T>A c.192T>A (n.192T>A) c.548T>A c.436T>A c.230T>A (n.230T>A) c.308T>A c.187T>A (n.187T>A) n.626T>A n.619T>A n.646T>A n.660T>A n.506T>A n.576T>A n.436T>A n.462T>A n.590T>A n.616T>A n.611T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.602T>A
5	g.7878065T>C	CA359156911	MTRR	c.523T>C (p.Ser175Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.336T>C c.192T>C (n.192T>C) c.548T>C c.436T>C c.230T>C (n.230T>C) c.308T>C c.187T>C (n.187T>C) n.626T>C n.619T>C n.646T>C n.660T>C n.506T>C n.576T>C n.436T>C n.462T>C n.590T>C n.616T>C n.611T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.602T>C	gnomAD v4
5	g.7878065T>G	CA359156912	MTRR	c.523T>G (p.Ser175Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.336T>G c.192T>G (n.192T>G) c.548T>G c.436T>G c.230T>G (n.230T>G) c.308T>G c.187T>G (n.187T>G) n.626T>G n.619T>G n.646T>G n.660T>G n.506T>G n.576T>G n.436T>G n.462T>G n.590T>G n.616T>G n.611T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.602T>G
5	g.7878066C>A	CA359156913	MTRR	c.524C>A (p.Ser175Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.337C>A c.193C>A (n.193C>A) c.549C>A c.437C>A c.231C>A (n.231C>A) c.309C>A c.188C>A (n.188C>A) n.627C>A n.620C>A n.647C>A n.661C>A n.507C>A n.577C>A n.437C>A n.463C>A n.591C>A n.617C>A n.612C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) n.603C>A	ClinVar gnomAD v4
5	g.7878066C=	CA1525801662	MTRR	c.524C= (p.Ser175=) c.605C= (p.Ser202=) n.337C= c.193C= (n.193C=) c.549C= c.437C= c.231C= (n.231C=) c.309C= c.188C= (n.188C=) n.627C= n.620C= n.647C= n.661C= n.507C= n.577C= n.437C= n.463C= n.591C= n.617C= n.612C= c.569C= (p.Ser190=) n.603C=
5	g.7878066C>G	CA359156914	MTRR	c.524C>G (p.Ser175Trp) c.605C>G (p.Ser202Trp) n.337C>G c.193C>G (n.193C>G) c.549C>G c.437C>G c.231C>G (n.231C>G) c.309C>G c.188C>G (n.188C>G) n.627C>G n.620C>G n.647C>G n.661C>G n.507C>G n.577C>G n.437C>G n.463C>G n.591C>G n.617C>G n.612C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) n.603C>G
5	g.7878066C>T	CA171001	MTRR	c.524C>T (p.Ser175Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.337C>T c.193C>T (n.193C>T) c.549C>T c.437C>T c.231C>T (n.231C>T) c.309C>T c.188C>T (n.188C>T) n.627C>T n.620C>T n.647C>T n.661C>T n.507C>T n.577C>T n.437C>T n.463C>T n.591C>T n.617C>T n.612C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) n.603C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878067G>A	CA3195625	MTRR	c.525G>A (p.Ser175=) c.606G>A (p.Ser202=) n.338G>A c.194G>A (n.194G>A) c.550G>A c.438G>A c.232G>A (n.232G>A) c.310G>A c.189G>A (n.189G>A) n.628G>A n.621G>A n.648G>A n.662G>A n.508G>A n.578G>A n.438G>A n.464G>A n.592G>A n.618G>A n.613G>A c.570G>A (p.Ser190=) n.604G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878067G>C	CA443248010	MTRR	c.525G>C (p.Ser175=) c.606G>C (p.Ser202=) n.338G>C c.194G>C (n.194G>C) c.550G>C c.438G>C c.232G>C (n.232G>C) c.310G>C c.189G>C (n.189G>C) n.628G>C n.621G>C n.648G>C n.662G>C n.508G>C n.578G>C n.438G>C n.464G>C n.592G>C n.618G>C n.613G>C c.570G>C (p.Ser190=) n.604G>C	ClinVar
5	g.7878067G=	CA1525801672	MTRR	c.525G= (p.Ser175=) c.606G= (p.Ser202=) n.338G= c.194G= (n.194G=) c.550G= c.438G= c.232G= (n.232G=) c.310G= c.189G= (n.189G=) n.628G= n.621G= n.648G= n.662G= n.508G= n.578G= n.438G= n.464G= n.592G= n.618G= n.613G= c.570G= (p.Ser190=) n.604G=
5	g.7878067G>T	CA443248011	MTRR	c.525G>T (p.Ser175=) c.606G>T (p.Ser202=) n.338G>T c.194G>T (n.194G>T) c.550G>T c.438G>T c.232G>T (n.232G>T) c.310G>T c.189G>T (n.189G>T) n.628G>T n.621G>T n.648G>T n.662G>T n.508G>T n.578G>T n.438G>T n.464G>T n.592G>T n.618G>T n.613G>T c.570G>T (p.Ser190=) n.604G>T
5	g.7878068A>C	CA443248012	MTRR	c.526A>C (p.Arg176=) c.607A>C (p.Arg203=) n.339A>C c.195A>C (n.195A>C) c.551A>C c.439A>C c.233A>C (n.233A>C) c.311A>C c.190A>C (n.190A>C) n.629A>C n.622A>C n.649A>C n.663A>C n.509A>C n.579A>C n.439A>C n.465A>C n.593A>C n.619A>C n.614A>C c.571A>C (p.Arg191=) n.605A>C
5	g.7878068A>G	CA359156916	MTRR	c.526A>G (p.Arg176Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.339A>G c.195A>G (n.195A>G) c.551A>G c.439A>G c.233A>G (n.233A>G) c.311A>G c.190A>G (n.190A>G) n.629A>G n.622A>G n.649A>G n.663A>G n.509A>G n.579A>G n.439A>G n.465A>G n.593A>G n.619A>G n.614A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) n.605A>G
5	g.7878068A>T	CA359156915	MTRR	c.526A>T (p.Arg176Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) n.339A>T c.195A>T (n.195A>T) c.551A>T c.439A>T c.233A>T (n.233A>T) c.311A>T c.190A>T (n.190A>T) n.629A>T n.622A>T n.649A>T n.663A>T n.509A>T n.579A>T n.439A>T n.465A>T n.593A>T n.619A>T n.614A>T c.571A>T (p.Arg191Trp) n.605A>T
5	g.7878069G>A	CA359156917	MTRR	c.527G>A (p.Arg176Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.340G>A c.196G>A (n.196G>A) c.552G>A c.440G>A c.234G>A (n.234G>A) c.312G>A c.191G>A (n.191G>A) n.630G>A n.623G>A n.650G>A n.664G>A n.510G>A n.580G>A n.440G>A n.466G>A n.594G>A n.620G>A n.615G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) n.606G>A
5	g.7878069G>C	CA359156919	MTRR	c.527G>C (p.Arg176Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.340G>C c.196G>C (n.196G>C) c.552G>C c.440G>C c.234G>C (n.234G>C) c.312G>C c.191G>C (n.191G>C) n.630G>C n.623G>C n.650G>C n.664G>C n.510G>C n.580G>C n.440G>C n.466G>C n.594G>C n.620G>C n.615G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) n.606G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878069G=	CA1525801675	MTRR	c.527G= (p.Arg176=) c.608G= (p.Arg203=) n.340G= c.196G= (n.196G=) c.552G= c.440G= c.234G= (n.234G=) c.312G= c.191G= (n.191G=) n.630G= n.623G= n.650G= n.664G= n.510G= n.580G= n.440G= n.466G= n.594G= n.620G= n.615G= c.572G= (p.Arg191=) n.606G=
5	g.7878069G>T	CA359156918	MTRR	c.527G>T (p.Arg176Met) c.608G>T (p.Arg203Met) n.340G>T c.196G>T (n.196G>T) c.552G>T c.440G>T c.234G>T (n.234G>T) c.312G>T c.191G>T (n.191G>T) n.630G>T n.623G>T n.650G>T n.664G>T n.510G>T n.580G>T n.440G>T n.466G>T n.594G>T n.620G>T n.615G>T c.572G>T (p.Arg191Met) n.606G>T
5	g.7878070G>A	CA443248013	MTRR	c.528G>A (p.Arg176=) c.609G>A (p.Arg203=) n.341G>A c.197G>A (n.197G>A) c.553G>A c.441G>A c.235G>A (n.235G>A) c.313G>A c.192G>A (n.192G>A) n.631G>A n.624G>A n.651G>A n.665G>A n.511G>A n.581G>A n.441G>A n.467G>A n.595G>A n.621G>A n.616G>A c.573G>A (p.Arg191=) n.607G>A
5	g.7878070G>C	CA359156920	MTRR	c.528G>C (p.Arg176Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) n.341G>C c.197G>C (n.197G>C) c.553G>C c.441G>C c.235G>C (n.235G>C) c.313G>C c.192G>C (n.192G>C) n.631G>C n.624G>C n.651G>C n.665G>C n.511G>C n.581G>C n.441G>C n.467G>C n.595G>C n.621G>C n.616G>C c.573G>C (p.Arg191Ser) n.607G>C
5	g.7878070G>T	CA359156921	MTRR	c.528G>T (p.Arg176Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) n.341G>T c.197G>T (n.197G>T) c.553G>T c.441G>T c.235G>T (n.235G>T) c.313G>T c.192G>T (n.192G>T) n.631G>T n.624G>T n.651G>T n.665G>T n.511G>T n.581G>T n.441G>T n.467G>T n.595G>T n.621G>T n.616G>T c.573G>T (p.Arg191Ser) n.607G>T
5	g.7878071A=	CA1525801676	MTRR	c.529A= (p.Thr177=) c.610A= (p.Thr204=) n.342A= c.198A= (n.198A=) c.554A= c.442A= c.236A= (n.236A=) c.314A= c.193A= (n.193A=) n.632A= n.625A= n.652A= n.666A= n.512A= n.582A= n.442A= n.468A= n.596A= n.622A= n.617A= c.574A= (p.Thr192=) n.608A=
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5	g.7878071A>G	CA3195626	MTRR	c.529A>G (p.Thr177Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.342A>G c.198A>G (n.198A>G) c.554A>G c.442A>G c.236A>G (n.236A>G) c.314A>G c.193A>G (n.193A>G) n.632A>G n.625A>G n.652A>G n.666A>G n.512A>G n.582A>G n.442A>G n.468A>G n.596A>G n.622A>G n.617A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.608A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878071A>T	CA359156923	MTRR	c.529A>T (p.Thr177Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.342A>T c.198A>T (n.198A>T) c.554A>T c.442A>T c.236A>T (n.236A>T) c.314A>T c.193A>T (n.193A>T) n.632A>T n.625A>T n.652A>T n.666A>T n.512A>T n.582A>T n.442A>T n.468A>T n.596A>T n.622A>T n.617A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.608A>T
5	g.7878072C>A	CA359156924	MTRR	c.530C>A (p.Thr177Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.343C>A c.199C>A (n.199C>A) c.555C>A c.443C>A c.237C>A (n.237C>A) c.315C>A c.194C>A (n.194C>A) n.633C>A n.626C>A n.653C>A n.667C>A n.513C>A n.583C>A n.443C>A n.469C>A n.597C>A n.623C>A n.618C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.609C>A
5	g.7878072C>G	CA359156925	MTRR	c.530C>G (p.Thr177Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.343C>G c.199C>G (n.199C>G) c.555C>G c.443C>G c.237C>G (n.237C>G) c.315C>G c.194C>G (n.194C>G) n.633C>G n.626C>G n.653C>G n.667C>G n.513C>G n.583C>G n.443C>G n.469C>G n.597C>G n.623C>G n.618C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.609C>G	gnomAD v4
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5	g.7878074G>T	CA359156929	MTRR	c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.345G>T c.201G>T (n.201G>T) c.557G>T c.445G>T c.239G>T (n.239G>T) c.317G>T c.196G>T (n.196G>T) n.635G>T n.628G>T n.655G>T n.669G>T n.515G>T n.585G>T n.445G>T n.471G>T n.599G>T n.625G>T n.620G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.611G>T
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5	g.7878075A>G	CA359156931	MTRR	c.533A>G (p.Asp178Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.346A>G c.202A>G (n.202A>G) c.558A>G c.446A>G c.240A>G (n.240A>G) c.318A>G c.197A>G (n.197A>G) n.636A>G n.629A>G n.656A>G n.670A>G n.516A>G n.586A>G n.446A>G n.472A>G n.600A>G n.626A>G n.621A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.612A>G	gnomAD v4
5	g.7878075A>T	CA359156930	MTRR	c.533A>T (p.Asp178Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.346A>T c.202A>T (n.202A>T) c.558A>T c.446A>T c.240A>T (n.240A>T) c.318A>T c.197A>T (n.197A>T) n.636A>T n.629A>T n.656A>T n.670A>T n.516A>T n.586A>T n.446A>T n.472A>T n.600A>T n.626A>T n.621A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.612A>T
5	g.7878076C>A	CA359156933	MTRR	c.534C>A (p.Asp178Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.203C>A (n.203C>A) c.559C>A c.447C>A c.241C>A (n.241C>A) c.319C>A c.198C>A (n.198C>A) n.637C>A n.630C>A n.657C>A n.671C>A n.517C>A n.587C>A n.447C>A n.473C>A n.601C>A n.627C>A n.622C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) n.613C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.7878079T>G	CA443248019	MTRR	c.537T>G (p.Leu179=) c.618T>G (p.Leu206=) c.206T>G (n.206T>G) c.562T>G c.450T>G c.244T>G (n.244T>G) c.322T>G c.201T>G (n.201T>G) n.640T>G n.633T>G n.660T>G n.674T>G n.520T>G n.590T>G n.450T>G n.476T>G n.604T>G n.630T>G n.625T>G c.582T>G (p.Leu194=) n.616T>G	dbSNP
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5	g.7878081T>C	CA359156942	MTRR	c.539T>C (p.Val180Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.208T>C (n.208T>C) c.564T>C c.452T>C c.246T>C (n.246T>C) c.324T>C c.203T>C (n.203T>C) n.642T>C n.635T>C n.662T>C n.676T>C n.522T>C n.592T>C n.452T>C n.478T>C n.606T>C n.632T>C n.627T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.618T>C
5	g.7878081T>G	CA359156941	MTRR	c.539T>G (p.Val180Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.208T>G (n.208T>G) c.564T>G c.452T>G c.246T>G (n.246T>G) c.324T>G c.203T>G (n.203T>G) n.642T>G n.635T>G n.662T>G n.676T>G n.522T>G n.592T>G n.452T>G n.478T>G n.606T>G n.632T>G n.627T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.618T>G
5	g.7878082G>A	CA3195630	MTRR	c.540G>A (p.Val180=) c.621G>A (p.Val207=) c.209G>A (n.209G>A) c.565G>A c.453G>A c.247G>A (n.247G>A) c.325G>A c.204G>A (n.204G>A) n.643G>A n.636G>A n.663G>A n.677G>A n.523G>A n.593G>A n.453G>A n.479G>A n.607G>A n.633G>A n.628G>A c.585G>A (p.Val195=) n.619G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878082G>C	CA443248020	MTRR	c.540G>C (p.Val180=) c.621G>C (p.Val207=) c.209G>C (n.209G>C) c.565G>C c.453G>C c.247G>C (n.247G>C) c.325G>C c.204G>C (n.204G>C) n.643G>C n.636G>C n.663G>C n.677G>C n.523G>C n.593G>C n.453G>C n.479G>C n.607G>C n.633G>C n.628G>C c.585G>C (p.Val195=) n.619G>C
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5	g.7878082G>T	CA443248021	MTRR	c.540G>T (p.Val180=) c.621G>T (p.Val207=) c.209G>T (n.209G>T) c.565G>T c.453G>T c.247G>T (n.247G>T) c.325G>T c.204G>T (n.204G>T) n.643G>T n.636G>T n.663G>T n.677G>T n.523G>T n.593G>T n.453G>T n.479G>T n.607G>T n.633G>T n.628G>T c.585G>T (p.Val195=) n.619G>T
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5	g.7878083A>G	CA359156945	MTRR	c.541A>G (p.Lys181Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.210A>G (n.210A>G) c.566A>G c.454A>G c.248A>G (n.248A>G) c.326A>G c.205A>G (n.205A>G) n.644A>G n.637A>G n.664A>G n.678A>G n.524A>G n.594A>G n.454A>G n.480A>G n.608A>G n.634A>G n.629A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.620A>G
5	g.7878083A>T	CA359156946	MTRR	c.541A>T (p.Lys181Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.210A>T (n.210A>T) c.566A>T c.454A>T c.248A>T (n.248A>T) c.326A>T c.205A>T (n.205A>T) n.644A>T n.637A>T n.664A>T n.678A>T n.524A>T n.594A>T n.454A>T n.480A>T n.608A>T n.634A>T n.629A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.620A>T
5	g.7878084A=	CA1525801714	MTRR	c.542A= (p.Lys181=) c.623A= (p.Lys208=) c.211A= (n.211A=) c.567A= c.455A= c.249A= (n.249A=) c.327A= c.206A= (n.206A=) n.645A= n.638A= n.665A= n.679A= n.525A= n.595A= n.455A= n.481A= n.609A= n.635A= n.630A= c.587A= (p.Lys196=) n.621A=
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5	g.7878085G>A	CA443248022	MTRR	c.543G>A (p.Lys181=) c.624G>A (p.Lys208=) c.212G>A (n.212G>A) c.568G>A c.456G>A c.250G>A (n.250G>A) c.328G>A c.207G>A (n.207G>A) n.646G>A n.639G>A n.666G>A n.680G>A n.526G>A n.596G>A n.456G>A n.482G>A n.610G>A n.636G>A n.631G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.622G>A	dbSNP gnomAD v4
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5	g.7878086T>G	CA359156953	MTRR	c.544T>G (p.Ser182Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.213T>G (n.213T>G) c.569T>G c.457T>G c.251T>G (n.251T>G) c.329T>G c.208T>G (n.208T>G) n.647T>G n.640T>G n.667T>G n.681T>G n.527T>G n.597T>G n.457T>G n.483T>G n.611T>G n.637T>G n.632T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.623T>G
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5	g.7878087C>T	CA359156954	MTRR	c.545C>T (p.Ser182Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.214C>T (n.214C>T) c.570C>T c.458C>T c.252C>T (n.252C>T) c.330C>T c.209C>T (n.209C>T) n.648C>T n.641C>T n.668C>T n.682C>T n.528C>T n.598C>T n.458C>T n.484C>T n.612C>T n.638C>T n.633C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.624C>T	COSMIC
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5	g.7878088A>G	CA443248024	MTRR	c.546A>G (p.Ser182=) c.627A>G (p.Ser209=) c.215A>G (n.215A>G) c.571A>G c.459A>G c.253A>G (n.253A>G) c.331A>G c.210A>G (n.210A>G) n.649A>G n.642A>G n.669A>G n.683A>G n.529A>G n.599A>G n.459A>G n.485A>G n.613A>G n.639A>G n.634A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.625A>G
5	g.7878088A>T	CA443248025	MTRR	c.546A>T (p.Ser182=) c.627A>T (p.Ser209=) c.215A>T (n.215A>T) c.571A>T c.459A>T c.253A>T (n.253A>T) c.331A>T c.210A>T (n.210A>T) n.649A>T n.642A>T n.669A>T n.683A>T n.529A>T n.599A>T n.459A>T n.485A>T n.613A>T n.639A>T n.634A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.625A>T
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5	g.7878089G>T	CA359156959	MTRR	c.547G>T (p.Glu183Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.216G>T (n.216G>T) c.572G>T c.460G>T c.254G>T (n.254G>T) c.332G>T c.211G>T (n.211G>T) n.650G>T n.643G>T n.670G>T n.684G>T n.530G>T n.600G>T n.460G>T n.486G>T n.614G>T n.640G>T n.635G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.626G>T	COSMIC
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5	g.7878090A>G	CA359156961	MTRR	c.548A>G (p.Glu183Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.217A>G (n.217A>G) c.573A>G c.461A>G c.255A>G (n.255A>G) c.333A>G c.212A>G (n.212A>G) n.651A>G n.644A>G n.671A>G n.685A>G n.531A>G n.601A>G n.461A>G n.487A>G n.615A>G n.641A>G n.636A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.627A>G
5	g.7878090A>T	CA359156962	MTRR	c.548A>T (p.Glu183Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.217A>T (n.217A>T) c.573A>T c.461A>T c.255A>T (n.255A>T) c.333A>T c.212A>T (n.212A>T) n.651A>T n.644A>T n.671A>T n.685A>T n.531A>T n.601A>T n.461A>T n.487A>T n.615A>T n.641A>T n.636A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.627A>T
5	g.7878091G>A	CA443248026	MTRR	c.549G>A (p.Glu183=) c.630G>A (p.Glu210=) c.218G>A (n.218G>A) c.574G>A c.462G>A c.256G>A (n.256G>A) c.334G>A c.213G>A (n.213G>A) n.652G>A n.645G>A n.672G>A n.686G>A n.532G>A n.602G>A n.462G>A n.488G>A n.616G>A n.642G>A n.637G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.628G>A
5	g.7878091G>C	CA359156963	MTRR	c.549G>C (p.Glu183Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.218G>C (n.218G>C) c.574G>C c.462G>C c.256G>C (n.256G>C) c.334G>C c.213G>C (n.213G>C) n.652G>C n.645G>C n.672G>C n.686G>C n.532G>C n.602G>C n.462G>C n.488G>C n.616G>C n.642G>C n.637G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.628G>C
5	g.7878091G>T	CA359156964	MTRR	c.549G>T (p.Glu183Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.218G>T (n.218G>T) c.574G>T c.462G>T c.256G>T (n.256G>T) c.334G>T c.213G>T (n.213G>T) n.652G>T n.645G>T n.672G>T n.686G>T n.532G>T n.602G>T n.462G>T n.488G>T n.616G>T n.642G>T n.637G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.628G>T	COSMIC
5	g.7878092C>A	CA359156965	MTRR	c.550C>A (p.Leu184Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.219C>A (n.219C>A) c.575C>A c.463C>A c.257C>A (n.257C>A) c.335C>A c.214C>A (n.214C>A) n.653C>A n.646C>A n.673C>A n.687C>A n.533C>A n.603C>A n.463C>A n.489C>A n.617C>A n.643C>A n.638C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.629C>A
5	g.7878092C>G	CA359156966	MTRR	c.550C>G (p.Leu184Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.219C>G (n.219C>G) c.575C>G c.463C>G c.257C>G (n.257C>G) c.335C>G c.214C>G (n.214C>G) n.653C>G n.646C>G n.673C>G n.687C>G n.533C>G n.603C>G n.463C>G n.489C>G n.617C>G n.643C>G n.638C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.629C>G
5	g.7878092C>T	CA443248027	MTRR	c.550C>T (p.Leu184=) c.631C>T (p.Leu211=) c.219C>T (n.219C>T) c.575C>T c.463C>T c.257C>T (n.257C>T) c.335C>T c.214C>T (n.214C>T) n.653C>T n.646C>T n.673C>T n.687C>T n.533C>T n.603C>T n.463C>T n.489C>T n.617C>T n.643C>T n.638C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.629C>T
5	g.7878093T>A	CA359156967	MTRR	c.551T>A (p.Leu184Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.220T>A (n.220T>A) c.576T>A c.464T>A c.258T>A (n.258T>A) c.336T>A c.215T>A (n.215T>A) n.654T>A n.647T>A n.674T>A n.688T>A n.534T>A n.604T>A n.464T>A n.490T>A n.618T>A n.644T>A n.639T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.630T>A
5	g.7878093T>C	CA359156968	MTRR	c.551T>C (p.Leu184Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.220T>C (n.220T>C) c.576T>C c.464T>C c.258T>C (n.258T>C) c.336T>C c.215T>C (n.215T>C) n.654T>C n.647T>C n.674T>C n.688T>C n.534T>C n.604T>C n.464T>C n.490T>C n.618T>C n.644T>C n.639T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.630T>C
5	g.7878093T>G	CA359156969	MTRR	c.551T>G (p.Leu184Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.220T>G (n.220T>G) c.576T>G c.464T>G c.258T>G (n.258T>G) c.336T>G c.215T>G (n.215T>G) n.654T>G n.647T>G n.674T>G n.688T>G n.534T>G n.604T>G n.464T>G n.490T>G n.618T>G n.644T>G n.639T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.630T>G
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5	g.7878094G>C	CA443248029	MTRR	c.552G>C (p.Leu184=) c.633G>C (p.Leu211=) c.221G>C (n.221G>C) c.577G>C c.465G>C c.259G>C (n.259G>C) c.337G>C c.216G>C (n.216G>C) n.655G>C n.648G>C n.675G>C n.689G>C n.535G>C n.605G>C n.465G>C n.491G>C n.619G>C n.645G>C n.640G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.631G>C
5	g.7878094G>T	CA443248030	MTRR	c.552G>T (p.Leu184=) c.633G>T (p.Leu211=) c.221G>T (n.221G>T) c.577G>T c.465G>T c.259G>T (n.259G>T) c.337G>T c.216G>T (n.216G>T) n.655G>T n.648G>T n.675G>T n.689G>T n.535G>T n.605G>T n.465G>T n.491G>T n.619G>T n.645G>T n.640G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.631G>T
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5	g.7878095C>G	CA359156971	MTRR	c.553C>G (p.Leu185Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.222C>G (n.222C>G) c.578C>G c.466C>G c.260C>G (n.260C>G) c.338C>G c.217C>G (n.217C>G) n.656C>G n.649C>G n.676C>G n.690C>G n.536C>G n.606C>G n.466C>G n.492C>G n.620C>G n.646C>G n.641C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.632C>G
5	g.7878095C>T	CA443248031	MTRR	c.553C>T (p.Leu185=) c.634C>T (p.Leu212=) c.222C>T (n.222C>T) c.578C>T c.466C>T c.260C>T (n.260C>T) c.338C>T c.217C>T (n.217C>T) n.656C>T n.649C>T n.676C>T n.690C>T n.536C>T n.606C>T n.466C>T n.492C>T n.620C>T n.646C>T n.641C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.632C>T
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5	g.7878096T>C	CA359156974	MTRR	c.554T>C (p.Leu185Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.579T>C c.467T>C c.261T>C (n.261T>C) c.339T>C c.218T>C (n.218T>C) n.657T>C n.650T>C n.677T>C n.691T>C n.537T>C n.607T>C n.467T>C n.493T>C n.621T>C n.647T>C n.642T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.633T>C
5	g.7878096T>G	CA359156973	MTRR	c.554T>G (p.Leu185Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.579T>G c.467T>G c.261T>G (n.261T>G) c.339T>G c.218T>G (n.218T>G) n.657T>G n.650T>G n.677T>G n.691T>G n.537T>G n.607T>G n.467T>G n.493T>G n.621T>G n.647T>G n.642T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.633T>G
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5	g.7878097A>G	CA443248033	MTRR	c.555A>G (p.Leu185=) c.636A>G (p.Leu212=) c.224A>G (n.224A>G) c.580A>G c.468A>G c.262A>G (n.262A>G) c.340A>G c.219A>G (n.219A>G) n.658A>G n.651A>G n.678A>G n.692A>G n.538A>G n.608A>G n.468A>G n.494A>G n.622A>G n.648A>G n.643A>G c.600A>G (p.Leu200=) n.634A>G	gnomAD v4
5	g.7878097A>T	CA443248034	MTRR	c.555A>T (p.Leu185=) c.636A>T (p.Leu212=) c.224A>T (n.224A>T) c.580A>T c.468A>T c.262A>T (n.262A>T) c.340A>T c.219A>T (n.219A>T) n.658A>T n.651A>T n.678A>T n.692A>T n.538A>T n.608A>T n.468A>T n.494A>T n.622A>T n.648A>T n.643A>T c.600A>T (p.Leu200=) n.634A>T
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5	g.7878099A>C	CA359156978	MTRR	c.557A>C (p.His186Pro) c.638A>C (p.His213Pro) c.226A>C (n.226A>C) c.582A>C c.470A>C c.264A>C (n.264A>C) c.342A>C c.221A>C (n.221A>C) n.660A>C n.653A>C n.680A>C n.694A>C n.540A>C n.610A>C n.470A>C n.496A>C n.624A>C n.650A>C n.645A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.636A>C
5	g.7878099A>G	CA359156979	MTRR	c.557A>G (p.His186Arg) c.638A>G (p.His213Arg) c.226A>G (n.226A>G) c.582A>G c.470A>G c.264A>G (n.264A>G) c.342A>G c.221A>G (n.221A>G) n.660A>G n.653A>G n.680A>G n.694A>G n.540A>G n.610A>G n.470A>G n.496A>G n.624A>G n.650A>G n.645A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.636A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.7878100C>G	CA359156982	MTRR	c.558C>G (p.His186Gln) c.639C>G (p.His213Gln) c.227C>G (n.227C>G) c.583C>G c.471C>G c.265C>G (n.265C>G) c.343C>G c.222C>G (n.222C>G) n.661C>G n.654C>G n.681C>G n.695C>G n.541C>G n.611C>G n.471C>G n.497C>G n.625C>G n.651C>G n.646C>G c.603C>G (p.His201Gln) n.637C>G
5	g.7878100C>T	CA443248035	MTRR	c.558C>T (p.His186=) c.639C>T (p.His213=) c.227C>T (n.227C>T) c.583C>T c.471C>T c.265C>T (n.265C>T) c.343C>T c.222C>T (n.222C>T) n.661C>T n.654C>T n.681C>T n.695C>T n.541C>T n.611C>T n.471C>T n.497C>T n.625C>T n.651C>T n.646C>T c.603C>T (p.His201=) n.637C>T	ClinVar
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5	g.7878101A>C	CA359156983	MTRR	c.559A>C (p.Ile187Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.228A>C (n.228A>C) c.584A>C c.472A>C c.266A>C (n.266A>C) c.344A>C c.223A>C (n.223A>C) n.662A>C n.655A>C n.682A>C n.696A>C n.542A>C n.612A>C n.472A>C n.498A>C n.626A>C n.652A>C n.647A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.638A>C	gnomAD v4
5	g.7878101A>G	CA3195631	MTRR	c.559A>G (p.Ile187Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.228A>G (n.228A>G) c.584A>G c.472A>G c.266A>G (n.266A>G) c.344A>G c.223A>G (n.223A>G) n.662A>G n.655A>G n.682A>G n.696A>G n.542A>G n.612A>G n.472A>G n.498A>G n.626A>G n.652A>G n.647A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.638A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878101A>T	CA359156984	MTRR	c.559A>T (p.Ile187Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.228A>T (n.228A>T) c.584A>T c.472A>T c.266A>T (n.266A>T) c.344A>T c.223A>T (n.223A>T) n.662A>T n.655A>T n.682A>T n.696A>T n.542A>T n.612A>T n.472A>T n.498A>T n.626A>T n.652A>T n.647A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.638A>T	COSMIC
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5	g.7878102T>C	CA359156986	MTRR	c.560T>C (p.Ile187Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.229T>C (n.229T>C) c.585T>C c.473T>C c.267T>C (n.267T>C) c.345T>C c.224T>C (n.224T>C) n.663T>C n.656T>C n.683T>C n.697T>C n.543T>C n.613T>C n.473T>C n.499T>C n.627T>C n.653T>C n.648T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.639T>C
5	g.7878102T>G	CA359156985	MTRR	c.560T>G (p.Ile187Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.229T>G (n.229T>G) c.585T>G c.473T>G c.267T>G (n.267T>G) c.345T>G c.224T>G (n.224T>G) n.663T>G n.656T>G n.683T>G n.697T>G n.543T>G n.613T>G n.473T>G n.499T>G n.627T>G n.653T>G n.648T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.639T>G
5	g.7878103T>A	CA443248036	MTRR	c.561T>A (p.Ile187=) c.642T>A (p.Ile214=) c.230T>A (n.230T>A) c.586T>A c.474T>A c.268T>A (n.268T>A) c.346T>A c.225T>A (n.225T>A) n.664T>A n.657T>A n.684T>A n.698T>A n.544T>A n.614T>A n.474T>A n.500T>A n.628T>A n.654T>A n.649T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.640T>A
5	g.7878103T>C	CA443248037	MTRR	c.561T>C (p.Ile187=) c.642T>C (p.Ile214=) c.230T>C (n.230T>C) c.586T>C c.474T>C c.268T>C (n.268T>C) c.346T>C c.225T>C (n.225T>C) n.664T>C n.657T>C n.684T>C n.698T>C n.544T>C n.614T>C n.474T>C n.500T>C n.628T>C n.654T>C n.649T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.640T>C
5	g.7878103T>G	CA359156988	MTRR	c.561T>G (p.Ile187Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.230T>G (n.230T>G) c.586T>G c.474T>G c.268T>G (n.268T>G) c.346T>G c.225T>G (n.225T>G) n.664T>G n.657T>G n.684T>G n.698T>G n.544T>G n.614T>G n.474T>G n.500T>G n.628T>G n.654T>G n.649T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.640T>G
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5	g.7878104G>C	CA359156990	MTRR	c.562G>C (p.Glu188Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.231G>C (n.231G>C) c.587G>C c.475G>C c.269G>C (n.269G>C) c.347G>C c.226G>C (n.226G>C) n.665G>C n.658G>C n.685G>C n.699G>C n.545G>C n.615G>C n.475G>C n.501G>C n.629G>C n.655G>C n.650G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.641G>C
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5	g.7878105A>G	CA359156993	MTRR	c.563A>G (p.Glu188Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.232A>G (n.232A>G) c.588A>G c.476A>G c.270A>G (n.270A>G) c.348A>G c.227A>G (n.227A>G) n.666A>G n.659A>G n.686A>G n.700A>G n.546A>G n.616A>G n.476A>G n.502A>G n.630A>G n.656A>G n.651A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.642A>G
5	g.7878105A>T	CA359156994	MTRR	c.563A>T (p.Glu188Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.232A>T (n.232A>T) c.588A>T c.476A>T c.270A>T (n.270A>T) c.348A>T c.227A>T (n.227A>T) n.666A>T n.659A>T n.686A>T n.700A>T n.546A>T n.616A>T n.476A>T n.502A>T n.630A>T n.656A>T n.651A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.642A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.7878106A>G	CA443248038	MTRR	c.564A>G (p.Glu188=) c.645A>G (p.Glu215=) c.233A>G (n.233A>G) c.589A>G c.477A>G c.271A>G (n.271A>G) c.349A>G c.228A>G (n.228A>G) n.667A>G n.660A>G n.687A>G n.701A>G n.547A>G n.617A>G n.477A>G n.503A>G n.631A>G n.657A>G n.652A>G c.609A>G (p.Glu203=) n.643A>G
5	g.7878106A>T	CA359156996	MTRR	c.564A>T (p.Glu188Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.233A>T (n.233A>T) c.589A>T c.477A>T c.271A>T (n.271A>T) c.349A>T c.228A>T (n.228A>T) n.667A>T n.660A>T n.687A>T n.701A>T n.547A>T n.617A>T n.477A>T n.503A>T n.631A>T n.657A>T n.652A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) n.643A>T
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5	g.7878108C=	CA1525801735	MTRR	c.566C= (p.Ser189=) c.647C= (p.Ser216=) c.235C= (n.235C=) c.591C= c.479C= c.273C= (n.273C=) c.351C= c.230C= (n.230C=) n.669C= n.662C= n.689C= n.703C= n.549C= n.619C= n.479C= n.505C= n.633C= n.659C= n.654C= c.611C= (p.Ser204=) n.645C=
5	g.7878108C>G	CA359157001	MTRR	c.566C>G (p.Ser189Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.235C>G (n.235C>G) c.591C>G c.479C>G c.273C>G (n.273C>G) c.351C>G c.230C>G (n.230C>G) n.669C>G n.662C>G n.689C>G n.703C>G n.549C>G n.619C>G n.479C>G n.505C>G n.633C>G n.659C>G n.654C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) n.645C>G	dbSNP
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5	g.7878109T>C	CA443248040	MTRR	c.567T>C (p.Ser189=) c.648T>C (p.Ser216=) c.236T>C (n.236T>C) c.592T>C c.480T>C c.274T>C (n.274T>C) c.352T>C c.231T>C (n.231T>C) n.670T>C n.663T>C n.690T>C n.704T>C n.550T>C n.620T>C n.480T>C n.506T>C n.634T>C n.660T>C n.655T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.646T>C
5	g.7878109T>G	CA443248041	MTRR	c.567T>G (p.Ser189=) c.648T>G (p.Ser216=) c.236T>G (n.236T>G) c.592T>G c.480T>G c.274T>G (n.274T>G) c.352T>G c.231T>G (n.231T>G) n.670T>G n.663T>G n.690T>G n.704T>G n.550T>G n.620T>G n.480T>G n.506T>G n.634T>G n.660T>G n.655T>G c.612T>G (p.Ser204=) n.646T>G
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5	g.7878110C>G	CA359157003	MTRR	c.568C>G (p.Gln190Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.237C>G (n.237C>G) c.593C>G c.481C>G c.275C>G (n.275C>G) c.353C>G c.232C>G (n.232C>G) n.671C>G n.664C>G n.691C>G n.705C>G n.551C>G n.621C>G n.481C>G n.507C>G n.635C>G n.661C>G n.656C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.647C>G
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5	g.7878111A>T	CA359157008	MTRR	c.569A>T (p.Gln190Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.238A>T (n.238A>T) c.594A>T c.482A>T c.276A>T (n.276A>T) c.354A>T c.233A>T (n.233A>T) n.672A>T n.665A>T n.692A>T n.706A>T n.552A>T n.622A>T n.482A>T n.508A>T n.636A>T n.662A>T n.657A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.648A>T
5	g.7878112A=	CA1525801738	MTRR	c.570A= (p.Gln190=) c.651A= (p.Gln217=) c.239A= (n.239A=) c.595A= c.483A= c.277A= (n.277A=) c.355A= c.234A= (n.234A=) n.673A= n.666A= n.693A= n.707A= n.553A= n.623A= n.483A= n.509A= n.637A= n.663A= n.658A= c.615A= (p.Gln205=) n.649A=
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5	g.7878112A>G	CA3195632	MTRR	c.570A>G (p.Gln190=) c.651A>G (p.Gln217=) c.239A>G (n.239A>G) c.595A>G c.483A>G c.277A>G (n.277A>G) c.355A>G c.234A>G (n.234A>G) n.673A>G n.666A>G n.693A>G n.707A>G n.553A>G n.623A>G n.483A>G n.509A>G n.637A>G n.663A>G n.658A>G c.615A>G (p.Gln205=) n.649A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.7878116G>C	CA359157017	MTRR	c.574G>C (p.Glu192Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.243G>C (n.243G>C) c.599G>C c.487G>C c.281G>C (n.281G>C) c.359G>C c.238G>C (n.238G>C) n.677G>C n.670G>C n.697G>C n.711G>C n.557G>C n.627G>C n.487G>C n.513G>C n.641G>C n.667G>C n.662G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.653G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878116G=	CA1525801749	MTRR	c.574G= (p.Glu192=) c.655G= (p.Glu219=) c.243G= (n.243G=) c.599G= c.487G= c.281G= (n.281G=) c.359G= c.238G= (n.238G=) n.677G= n.670G= n.697G= n.711G= n.557G= n.627G= n.487G= n.513G= n.641G= n.667G= n.662G= c.619G= (p.Glu207=) n.653G=
5	g.7878116G>T	CA359157018	MTRR	c.574G>T (p.Glu192Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.243G>T (n.243G>T) c.599G>T c.487G>T c.281G>T (n.281G>T) c.359G>T c.238G>T (n.238G>T) n.677G>T n.670G>T n.697G>T n.711G>T n.557G>T n.627G>T n.487G>T n.513G>T n.641G>T n.667G>T n.662G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.653G>T
5	g.7878116_7878117delinsGA	CA1525801752	MTRR	c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.655_656delinsGA (p.Glu219=) c.243_244delinsGA (n.243_244delinsGA) c.599_600delinsGA c.487_488delinsGA c.281_282delinsGA (n.281_282delinsGA) c.359_360delinsGA c.238_239delinsGA (n.238_239delinsGA) n.677_678delinsGA n.670_671delinsGA n.697_698delinsGA n.711_712delinsGA n.557_558delinsGA n.627_628delinsGA n.487_488delinsGA n.513_514delinsGA n.641_642delinsGA n.667_668delinsGA n.662_663delinsGA c.619_620delinsGA (p.Glu207=) n.653_654delinsGA
5	g.7878117del	CA3195636	MTRR	c.575del (p.Glu192GlyfsTer3) c.656del (p.Glu219GlyfsTer3) c.244del (n.244del) c.600del c.488del c.282del (n.282del) c.360del c.239del (n.239del) n.678del n.671del n.698del n.712del n.558del n.628del n.488del n.514del n.642del n.668del n.663del c.620del (p.Glu207GlyfsTer3) n.654del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878117A>C	CA359157019	MTRR	c.575A>C (p.Glu192Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.244A>C (n.244A>C) c.600A>C c.488A>C c.282A>C (n.282A>C) c.360A>C c.239A>C (n.239A>C) n.678A>C n.671A>C n.698A>C n.712A>C n.558A>C n.628A>C n.488A>C n.514A>C n.642A>C n.668A>C n.663A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.654A>C
5	g.7878117A>G	CA359157020	MTRR	c.575A>G (p.Glu192Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.244A>G (n.244A>G) c.600A>G c.488A>G c.282A>G (n.282A>G) c.360A>G c.239A>G (n.239A>G) n.678A>G n.671A>G n.698A>G n.712A>G n.558A>G n.628A>G n.488A>G n.514A>G n.642A>G n.668A>G n.663A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.654A>G
5	g.7878117A>T	CA359157021	MTRR	c.575A>T (p.Glu192Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.244A>T (n.244A>T) c.600A>T c.488A>T c.282A>T (n.282A>T) c.360A>T c.239A>T (n.239A>T) n.678A>T n.671A>T n.698A>T n.712A>T n.558A>T n.628A>T n.488A>T n.514A>T n.642A>T n.668A>T n.663A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.654A>T
5	g.7878118G>A	CA443248043	MTRR	c.576G>A (p.Glu192=) c.657G>A (p.Glu219=) c.245G>A (n.245G>A) c.601G>A c.489G>A c.283G>A (n.283G>A) c.361G>A c.240G>A (n.240G>A) n.679G>A n.672G>A n.699G>A n.713G>A n.559G>A n.629G>A n.489G>A n.515G>A n.643G>A n.669G>A n.664G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.655G>A
5	g.7878118G>C	CA3195637	MTRR	c.576G>C (p.Glu192Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.245G>C (n.245G>C) c.601G>C c.489G>C c.283G>C (n.283G>C) c.361G>C c.240G>C (n.240G>C) n.679G>C n.672G>C n.699G>C n.713G>C n.559G>C n.629G>C n.489G>C n.515G>C n.643G>C n.669G>C n.664G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.655G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878118G=	CA1525801757	MTRR	c.576G= (p.Glu192=) c.657G= (p.Glu219=) c.245G= (n.245G=) c.601G= c.489G= c.283G= (n.283G=) c.361G= c.240G= (n.240G=) n.679G= n.672G= n.699G= n.713G= n.559G= n.629G= n.489G= n.515G= n.643G= n.669G= n.664G= c.621G= (p.Glu207=) n.655G=
5	g.7878118G>T	CA359157022	MTRR	c.576G>T (p.Glu192Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.245G>T (n.245G>T) c.601G>T c.489G>T c.283G>T (n.283G>T) c.361G>T c.240G>T (n.240G>T) n.679G>T n.672G>T n.699G>T n.713G>T n.559G>T n.629G>T n.489G>T n.515G>T n.643G>T n.669G>T n.664G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.655G>T
5	g.7878119C>A	CA359157023	MTRR	c.577C>A (p.Leu193Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.246C>A (n.246C>A) c.602C>A c.490C>A c.284C>A (n.284C>A) c.362C>A c.241C>A (n.241C>A) n.680C>A n.673C>A n.700C>A n.714C>A n.560C>A n.630C>A n.490C>A n.516C>A n.644C>A n.670C>A n.665C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.656C>A
5	g.7878119C>G	CA359157024	MTRR	c.577C>G (p.Leu193Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.246C>G (n.246C>G) c.602C>G c.490C>G c.284C>G (n.284C>G) c.362C>G c.241C>G (n.241C>G) n.680C>G n.673C>G n.700C>G n.714C>G n.560C>G n.630C>G n.490C>G n.516C>G n.644C>G n.670C>G n.665C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.656C>G
5	g.7878119C>T	CA359157025	MTRR	c.577C>T (p.Leu193Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.246C>T (n.246C>T) c.602C>T c.490C>T c.284C>T (n.284C>T) c.362C>T c.241C>T (n.241C>T) n.680C>T n.673C>T n.700C>T n.714C>T n.560C>T n.630C>T n.490C>T n.516C>T n.644C>T n.670C>T n.665C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.656C>T	gnomAD v4
5	g.7878121_7878123del	CA2673202135	MTRR	c.579_581del (p.Leu194del) c.660_662del (p.Leu221del) c.248_250del (n.248_250del) c.604_606del c.492_494del c.286_288del (n.286_288del) c.364_366del c.243_245del (n.243_245del) n.682_684del n.675_677del n.702_704del n.716_718del n.562_564del n.632_634del n.492_494del n.518_520del n.646_648del n.672_674del n.667_669del c.624_626del (p.Leu209del) n.658_660del	gnomAD v4
5	g.7878120T>A	CA359157027	MTRR	c.578T>A (p.Leu193His) c.659T>A (p.Leu220His) c.247T>A (n.247T>A) c.603T>A c.491T>A c.285T>A (n.285T>A) c.363T>A c.242T>A (n.242T>A) n.681T>A n.674T>A n.701T>A n.715T>A n.561T>A n.631T>A n.491T>A n.517T>A n.645T>A n.671T>A n.666T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.657T>A
5	g.7878120T>C	CA359157028	MTRR	c.578T>C (p.Leu193Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.247T>C (n.247T>C) c.603T>C c.491T>C c.285T>C (n.285T>C) c.363T>C c.242T>C (n.242T>C) n.681T>C n.674T>C n.701T>C n.715T>C n.561T>C n.631T>C n.491T>C n.517T>C n.645T>C n.671T>C n.666T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.657T>C
5	g.7878120T>G	CA359157026	MTRR	c.578T>G (p.Leu193Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.247T>G (n.247T>G) c.603T>G c.491T>G c.285T>G (n.285T>G) c.363T>G c.242T>G (n.242T>G) n.681T>G n.674T>G n.701T>G n.715T>G n.561T>G n.631T>G n.491T>G n.517T>G n.645T>G n.671T>G n.666T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.657T>G
5	g.7878121T>A	CA443248046	MTRR	c.579T>A (p.Leu193=) c.660T>A (p.Leu220=) c.248T>A (n.248T>A) c.604T>A c.492T>A c.286T>A (n.286T>A) c.364T>A c.243T>A (n.243T>A) n.682T>A n.675T>A n.702T>A n.716T>A n.562T>A n.632T>A n.492T>A n.518T>A n.646T>A n.672T>A n.667T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.658T>A
5	g.7878121T>C	CA443248045	MTRR	c.579T>C (p.Leu193=) c.660T>C (p.Leu220=) c.248T>C (n.248T>C) c.604T>C c.492T>C c.286T>C (n.286T>C) c.364T>C c.243T>C (n.243T>C) n.682T>C n.675T>C n.702T>C n.716T>C n.562T>C n.632T>C n.492T>C n.518T>C n.646T>C n.672T>C n.667T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.658T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.7878121T>G	CA443248044	MTRR	c.579T>G (p.Leu193=) c.660T>G (p.Leu220=) c.248T>G (n.248T>G) c.604T>G c.492T>G c.286T>G (n.286T>G) c.364T>G c.243T>G (n.243T>G) n.682T>G n.675T>G n.702T>G n.716T>G n.562T>G n.632T>G n.492T>G n.518T>G n.646T>G n.672T>G n.667T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.658T>G
5	g.7878122_7878123del	CA2673202138	MTRR	c.580_581del (p.Leu194GlufsTer4) c.661_662del (p.Leu221GlufsTer4) c.249_250del (n.249_250del) c.605_606del c.493_494del c.287_288del (n.287_288del) c.365_366del c.244_245del (n.244_245del) n.683_684del n.676_677del n.703_704del n.717_718del n.563_564del n.633_634del n.493_494del n.519_520del n.647_648del n.673_674del n.668_669del c.625_626del (p.Leu209GlufsTer4) n.659_660del	gnomAD v4
5	g.7878122C>A	CA359157029	MTRR	c.580C>A (p.Leu194Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.249C>A (n.249C>A) c.605C>A c.493C>A c.287C>A (n.287C>A) c.365C>A c.244C>A (n.244C>A) n.683C>A n.676C>A n.703C>A n.717C>A n.563C>A n.633C>A n.493C>A n.519C>A n.647C>A n.673C>A n.668C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.659C>A	dbSNP
5	g.7878122C=	CA1525801760	MTRR	c.580C= (p.Leu194=) c.661C= (p.Leu221=) c.249C= (n.249C=) c.605C= c.493C= c.287C= (n.287C=) c.365C= c.244C= (n.244C=) n.683C= n.676C= n.703C= n.717C= n.563C= n.633C= n.493C= n.519C= n.647C= n.673C= n.668C= c.625C= (p.Leu209=) n.659C=
5	g.7878122C>G	CA359157030	MTRR	c.580C>G (p.Leu194Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.249C>G (n.249C>G) c.605C>G c.493C>G c.287C>G (n.287C>G) c.365C>G c.244C>G (n.244C>G) n.683C>G n.676C>G n.703C>G n.717C>G n.563C>G n.633C>G n.493C>G n.519C>G n.647C>G n.673C>G n.668C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.659C>G
5	g.7878122C>T	CA443248047	MTRR	c.580C>T (p.Leu194=) c.661C>T (p.Leu221=) c.249C>T (n.249C>T) c.605C>T c.493C>T c.287C>T (n.287C>T) c.365C>T c.244C>T (n.244C>T) n.683C>T n.676C>T n.703C>T n.717C>T n.563C>T n.633C>T n.493C>T n.519C>T n.647C>T n.673C>T n.668C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.659C>T
5	g.7878123T>A	CA359157031	MTRR	c.581T>A (p.Leu194Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.250T>A (n.250T>A) c.606T>A c.494T>A c.288T>A (n.288T>A) c.366T>A c.245T>A (n.245T>A) n.684T>A n.677T>A n.704T>A n.718T>A n.564T>A n.634T>A n.494T>A n.520T>A n.648T>A n.674T>A n.669T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.660T>A
5	g.7878123T>C	CA359157032	MTRR	c.581T>C (p.Leu194Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.250T>C (n.250T>C) c.606T>C c.494T>C c.288T>C (n.288T>C) c.366T>C c.245T>C (n.245T>C) n.684T>C n.677T>C n.704T>C n.718T>C n.564T>C n.634T>C n.494T>C n.520T>C n.648T>C n.674T>C n.669T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.660T>C	gnomAD v4
5	g.7878123T>G	CA359157033	MTRR	c.581T>G (p.Leu194Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.250T>G (n.250T>G) c.606T>G c.494T>G c.288T>G (n.288T>G) c.366T>G c.245T>G (n.245T>G) n.684T>G n.677T>G n.704T>G n.718T>G n.564T>G n.634T>G n.494T>G n.520T>G n.648T>G n.674T>G n.669T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.660T>G
5	g.7878124G>A	CA3195638	MTRR	c.582G>A (p.Leu194=) c.663G>A (p.Leu221=) c.251G>A (n.251G>A) c.607G>A c.495G>A c.289G>A (n.289G>A) c.367G>A c.246G>A (n.246G>A) n.685G>A n.678G>A n.705G>A n.719G>A n.565G>A n.635G>A n.495G>A n.521G>A n.649G>A n.675G>A n.670G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.661G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878124G>C	CA443248049	MTRR	c.582G>C (p.Leu194=) c.663G>C (p.Leu221=) c.251G>C (n.251G>C) c.607G>C c.495G>C c.289G>C (n.289G>C) c.367G>C c.246G>C (n.246G>C) n.685G>C n.678G>C n.705G>C n.719G>C n.565G>C n.635G>C n.495G>C n.521G>C n.649G>C n.675G>C n.670G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.661G>C
5	g.7878124G=	CA1525801764	MTRR	c.582G= (p.Leu194=) c.663G= (p.Leu221=) c.251G= (n.251G=) c.607G= c.495G= c.289G= (n.289G=) c.367G= c.246G= (n.246G=) n.685G= n.678G= n.705G= n.719G= n.565G= n.635G= n.495G= n.521G= n.649G= n.675G= n.670G= c.627G= (p.Leu209=) n.661G=
5	g.7878124G>T	CA443248048	MTRR	c.582G>T (p.Leu194=) c.663G>T (p.Leu221=) c.251G>T (n.251G>T) c.607G>T c.495G>T c.289G>T (n.289G>T) c.367G>T c.246G>T (n.246G>T) n.685G>T n.678G>T n.705G>T n.719G>T n.565G>T n.635G>T n.495G>T n.521G>T n.649G>T n.675G>T n.670G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.661G>T
5	g.7878125A=	CA1525801769	MTRR	c.583A= (p.Arg195=) c.664A= (p.Arg222=) c.252A= (n.252A=) c.608A= c.496A= c.290A= (n.290A=) c.368A= c.247A= (n.247A=) n.686A= n.679A= n.706A= n.720A= n.566A= n.636A= n.496A= n.522A= n.650A= n.676A= n.671A= c.628A= (p.Arg210=) n.662A=
5	g.7878125A>C	CA113798676	MTRR	c.583A>C (p.Arg195=) c.664A>C (p.Arg222=) c.252A>C (n.252A>C) c.608A>C c.496A>C c.290A>C (n.290A>C) c.368A>C c.247A>C (n.247A>C) n.686A>C n.679A>C n.706A>C n.720A>C n.566A>C n.636A>C n.496A>C n.522A>C n.650A>C n.676A>C n.671A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.662A>C	dbSNP
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5	g.7878125A>T	CA359157035	MTRR	c.583A>T (p.Arg195Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.252A>T (n.252A>T) c.608A>T c.496A>T c.290A>T (n.290A>T) c.368A>T c.247A>T (n.247A>T) n.686A>T n.679A>T n.706A>T n.720A>T n.566A>T n.636A>T n.496A>T n.522A>T n.650A>T n.676A>T n.671A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) n.662A>T
5	g.7878126G>A	CA3195639	MTRR	c.584G>A (p.Arg195Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.253G>A (n.253G>A) c.609G>A c.497G>A c.291G>A (n.291G>A) c.369G>A c.248G>A (n.248G>A) n.687G>A n.680G>A n.707G>A n.721G>A n.567G>A n.637G>A n.497G>A n.523G>A n.651G>A n.677G>A n.672G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.663G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878126G>C	CA359157036	MTRR	c.584G>C (p.Arg195Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.253G>C (n.253G>C) c.609G>C c.497G>C c.291G>C (n.291G>C) c.369G>C c.248G>C (n.248G>C) n.687G>C n.680G>C n.707G>C n.721G>C n.567G>C n.637G>C n.497G>C n.523G>C n.651G>C n.677G>C n.672G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.663G>C
5	g.7878126G=	CA1525801771	MTRR	c.584G= (p.Arg195=) c.665G= (p.Arg222=) c.253G= (n.253G=) c.609G= c.497G= c.291G= (n.291G=) c.369G= c.248G= (n.248G=) n.687G= n.680G= n.707G= n.721G= n.567G= n.637G= n.497G= n.523G= n.651G= n.677G= n.672G= c.629G= (p.Arg210=) n.663G=
5	g.7878126G>T	CA359157037	MTRR	c.584G>T (p.Arg195Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.253G>T (n.253G>T) c.609G>T c.497G>T c.291G>T (n.291G>T) c.369G>T c.248G>T (n.248G>T) n.687G>T n.680G>T n.707G>T n.721G>T n.567G>T n.637G>T n.497G>T n.523G>T n.651G>T n.677G>T n.672G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) n.663G>T
5	g.7878127A=	CA1525801772	MTRR	c.585A= (p.Arg195=) c.666A= (p.Arg222=) c.254A= (n.254A=) c.610A= c.498A= c.292A= (n.292A=) c.370A= c.249A= (n.249A=) n.688A= n.681A= n.708A= n.722A= n.568A= n.638A= n.498A= n.524A= n.652A= n.678A= n.673A= c.630A= (p.Arg210=) n.664A=
5	g.7878127A>C	CA359157038	MTRR	c.585A>C (p.Arg195Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.254A>C (n.254A>C) c.610A>C c.498A>C c.292A>C (n.292A>C) c.370A>C c.249A>C (n.249A>C) n.688A>C n.681A>C n.708A>C n.722A>C n.568A>C n.638A>C n.498A>C n.524A>C n.652A>C n.678A>C n.673A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) n.664A>C
5	g.7878127A>G	CA443248050	MTRR	c.585A>G (p.Arg195=) c.666A>G (p.Arg222=) c.254A>G (n.254A>G) c.610A>G c.498A>G c.292A>G (n.292A>G) c.370A>G c.249A>G (n.249A>G) n.688A>G n.681A>G n.708A>G n.722A>G n.568A>G n.638A>G n.498A>G n.524A>G n.652A>G n.678A>G n.673A>G c.630A>G (p.Arg210=) n.664A>G	gnomAD v4
5	g.7878127A>T	CA3195640	MTRR	c.585A>T (p.Arg195Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.254A>T (n.254A>T) c.610A>T c.498A>T c.292A>T (n.292A>T) c.370A>T c.249A>T (n.249A>T) n.688A>T n.681A>T n.708A>T n.722A>T n.568A>T n.638A>T n.498A>T n.524A>T n.652A>T n.678A>T n.673A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) n.664A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878128T>A	CA359157041	MTRR	c.586T>A (p.Phe196Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.255T>A (n.255T>A) c.611T>A c.499T>A c.293T>A (n.293T>A) c.371T>A c.250T>A (n.250T>A) n.689T>A n.682T>A n.709T>A n.723T>A n.569T>A n.639T>A n.499T>A n.525T>A n.653T>A n.679T>A n.674T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.665T>A
5	g.7878128T>C	CA359157039	MTRR	c.586T>C (p.Phe196Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.255T>C (n.255T>C) c.611T>C c.499T>C c.293T>C (n.293T>C) c.371T>C c.250T>C (n.250T>C) n.689T>C n.682T>C n.709T>C n.723T>C n.569T>C n.639T>C n.499T>C n.525T>C n.653T>C n.679T>C n.674T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.665T>C	dbSNP
5	g.7878128T>G	CA359157040	MTRR	c.586T>G (p.Phe196Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.255T>G (n.255T>G) c.611T>G c.499T>G c.293T>G (n.293T>G) c.371T>G c.250T>G (n.250T>G) n.689T>G n.682T>G n.709T>G n.723T>G n.569T>G n.639T>G n.499T>G n.525T>G n.653T>G n.679T>G n.674T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.665T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878128T=	CA1525801776	MTRR	c.586T= (p.Phe196=) c.667T= (p.Phe223=) c.255T= (n.255T=) c.611T= c.499T= c.293T= (n.293T=) c.371T= c.250T= (n.250T=) n.689T= n.682T= n.709T= n.723T= n.569T= n.639T= n.499T= n.525T= n.653T= n.679T= n.674T= c.631T= (p.Phe211=) n.665T=
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5	g.7878131G>T	CA359157047	MTRR	c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.258G>T (n.258G>T) c.614G>T c.502G>T c.296G>T (n.296G>T) c.374G>T c.253G>T (n.253G>T) n.692G>T n.685G>T n.712G>T n.726G>T n.572G>T n.642G>T n.502G>T n.528G>T n.656G>T n.682G>T n.677G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.668G>T
5	g.7878132A>C	CA359157048	MTRR	c.590A>C (p.Asp197Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.259A>C (n.259A>C) c.615A>C c.503A>C c.297A>C (n.297A>C) c.375A>C c.254A>C (n.254A>C) n.693A>C n.686A>C n.713A>C n.727A>C n.573A>C n.643A>C n.503A>C n.529A>C n.657A>C n.683A>C n.678A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) n.669A>C
5	g.7878132A>G	CA359157049	MTRR	c.590A>G (p.Asp197Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.259A>G (n.259A>G) c.615A>G c.503A>G c.297A>G (n.297A>G) c.375A>G c.254A>G (n.254A>G) n.693A>G n.686A>G n.713A>G n.727A>G n.573A>G n.643A>G n.503A>G n.529A>G n.657A>G n.683A>G n.678A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) n.669A>G	gnomAD v4
5	g.7878132A>T	CA359157050	MTRR	c.590A>T (p.Asp197Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.259A>T (n.259A>T) c.615A>T c.503A>T c.297A>T (n.297A>T) c.375A>T c.254A>T (n.254A>T) n.693A>T n.686A>T n.713A>T n.727A>T n.573A>T n.643A>T n.503A>T n.529A>T n.657A>T n.683A>T n.678A>T c.635A>T (p.Asp212Val) n.669A>T	gnomAD v4
5	g.7878133T>A	CA359157051	MTRR	c.591T>A (p.Asp197Glu) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.260T>A (n.260T>A) c.616T>A c.504T>A c.298T>A (n.298T>A) c.376T>A c.255T>A (n.255T>A) n.694T>A n.687T>A n.714T>A n.728T>A n.574T>A n.644T>A n.504T>A n.530T>A n.658T>A n.684T>A n.679T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) n.670T>A
5	g.7878133T>C	CA443248051	MTRR	c.591T>C (p.Asp197=) c.672T>C (p.Asp224=) c.260T>C (n.260T>C) c.616T>C c.504T>C c.298T>C (n.298T>C) c.376T>C c.255T>C (n.255T>C) n.694T>C n.687T>C n.714T>C n.728T>C n.574T>C n.644T>C n.504T>C n.530T>C n.658T>C n.684T>C n.679T>C c.636T>C (p.Asp212=) n.670T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878133T>G	CA359157052	MTRR	c.591T>G (p.Asp197Glu) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.260T>G (n.260T>G) c.616T>G c.504T>G c.298T>G (n.298T>G) c.376T>G c.255T>G (n.255T>G) n.694T>G n.687T>G n.714T>G n.728T>G n.574T>G n.644T>G n.504T>G n.530T>G n.658T>G n.684T>G n.679T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) n.670T>G
5	g.7878133T=	CA1525801784	MTRR	c.591T= (p.Asp197=) c.672T= (p.Asp224=) c.260T= (n.260T=) c.616T= c.504T= c.298T= (n.298T=) c.376T= c.255T= (n.255T=) n.694T= n.687T= n.714T= n.728T= n.574T= n.644T= n.504T= n.530T= n.658T= n.684T= n.679T= c.636T= (p.Asp212=) n.670T=
5	g.7878134G>A	CA359157053	MTRR	c.592G>A (p.Asp198Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.261G>A (n.261G>A) c.617G>A c.505G>A c.299G>A (n.299G>A) c.377G>A c.256G>A (n.256G>A) n.695G>A n.688G>A n.715G>A n.729G>A n.575G>A n.645G>A n.505G>A n.531G>A n.659G>A n.685G>A n.680G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.671G>A
5	g.7878134G>C	CA359157054	MTRR	c.592G>C (p.Asp198His) c.673G>C (p.Asp225His) c.261G>C (n.261G>C) c.617G>C c.505G>C c.299G>C (n.299G>C) c.377G>C c.256G>C (n.256G>C) n.695G>C n.688G>C n.715G>C n.729G>C n.575G>C n.645G>C n.505G>C n.531G>C n.659G>C n.685G>C n.680G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.671G>C
5	g.7878134G>T	CA359157055	MTRR	c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.261G>T (n.261G>T) c.617G>T c.505G>T c.299G>T (n.299G>T) c.377G>T c.256G>T (n.256G>T) n.695G>T n.688G>T n.715G>T n.729G>T n.575G>T n.645G>T n.505G>T n.531G>T n.659G>T n.685G>T n.680G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.671G>T
5	g.7878135A=	CA1525801790	MTRR	c.593A= (p.Asp198=) c.674A= (p.Asp225=) c.262A= (n.262A=) c.618A= c.506A= c.300A= (n.300A=) c.378A= c.257A= (n.257A=) n.696A= n.689A= n.716A= n.730A= n.576A= n.646A= n.506A= n.532A= n.660A= n.686A= n.681A= c.638A= (p.Asp213=) n.672A=
5	g.7878135A>C	CA359157056	MTRR	c.593A>C (p.Asp198Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.262A>C (n.262A>C) c.618A>C c.506A>C c.300A>C (n.300A>C) c.378A>C c.257A>C (n.257A>C) n.696A>C n.689A>C n.716A>C n.730A>C n.576A>C n.646A>C n.506A>C n.532A>C n.660A>C n.686A>C n.681A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.672A>C
5	g.7878135A>G	CA359157057	MTRR	c.593A>G (p.Asp198Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.262A>G (n.262A>G) c.618A>G c.506A>G c.300A>G (n.300A>G) c.378A>G c.257A>G (n.257A>G) n.696A>G n.689A>G n.716A>G n.730A>G n.576A>G n.646A>G n.506A>G n.532A>G n.660A>G n.686A>G n.681A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.672A>G
5	g.7878135A>T	CA359157058	MTRR	c.593A>T (p.Asp198Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.262A>T (n.262A>T) c.618A>T c.506A>T c.300A>T (n.300A>T) c.378A>T c.257A>T (n.257A>T) n.696A>T n.689A>T n.716A>T n.730A>T n.576A>T n.646A>T n.506A>T n.532A>T n.660A>T n.686A>T n.681A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.672A>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.7878136T>A	CA359157059	MTRR	c.594T>A (p.Asp198Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.263T>A (n.263T>A) c.619T>A c.507T>A c.301T>A (n.301T>A) c.379T>A c.258T>A (n.258T>A) n.697T>A n.690T>A n.717T>A n.731T>A n.577T>A n.647T>A n.507T>A n.533T>A n.661T>A n.687T>A n.682T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) n.673T>A
5	g.7878136T>C	CA3195644	MTRR	c.594T>C (p.Asp198=) c.675T>C (p.Asp225=) c.263T>C (n.263T>C) c.619T>C c.507T>C c.301T>C (n.301T>C) c.379T>C c.258T>C (n.258T>C) n.697T>C n.690T>C n.717T>C n.731T>C n.577T>C n.647T>C n.507T>C n.533T>C n.661T>C n.687T>C n.682T>C c.639T>C (p.Asp213=) n.673T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.7878136T>G	CA359157060	MTRR	c.594T>G (p.Asp198Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.263T>G (n.263T>G) c.619T>G c.507T>G c.301T>G (n.301T>G) c.379T>G c.258T>G (n.258T>G) n.697T>G n.690T>G n.717T>G n.731T>G n.577T>G n.647T>G n.507T>G n.533T>G n.661T>G n.687T>G n.682T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) n.673T>G
5	g.7878136T=	CA1525801796	MTRR	c.594T= (p.Asp198=) c.675T= (p.Asp225=) c.263T= (n.263T=) c.619T= c.507T= c.301T= (n.301T=) c.379T= c.258T= (n.258T=) n.697T= n.690T= n.717T= n.731T= n.577T= n.647T= n.507T= n.533T= n.661T= n.687T= n.682T= c.639T= (p.Asp213=) n.673T=
5	g.7878137T>A	CA359157061	MTRR	c.595T>A (p.Ser199Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.264T>A (n.264T>A) c.620T>A c.508T>A c.302T>A (n.302T>A) c.380T>A c.259T>A (n.259T>A) n.698T>A n.691T>A n.718T>A n.732T>A n.578T>A n.648T>A n.508T>A n.534T>A n.662T>A n.688T>A n.683T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) n.674T>A
5	g.7878137T>C	CA359157062	MTRR	c.595T>C (p.Ser199Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.264T>C (n.264T>C) c.620T>C c.508T>C c.302T>C (n.302T>C) c.380T>C c.259T>C (n.259T>C) n.698T>C n.691T>C n.718T>C n.732T>C n.578T>C n.648T>C n.508T>C n.534T>C n.662T>C n.688T>C n.683T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) n.674T>C
5	g.7878137T>G	CA359157063	MTRR	c.595T>G (p.Ser199Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.264T>G (n.264T>G) c.620T>G c.508T>G c.302T>G (n.302T>G) c.380T>G c.259T>G (n.259T>G) n.698T>G n.691T>G n.718T>G n.732T>G n.578T>G n.648T>G n.508T>G n.534T>G n.662T>G n.688T>G n.683T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) n.674T>G
5	g.7878138C>A	CA359157065	MTRR	c.596C>A (p.Ser199Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.265C>A (n.265C>A) c.621C>A c.509C>A c.303C>A (n.303C>A) c.381C>A c.260C>A (n.260C>A) n.699C>A n.692C>A n.719C>A n.733C>A n.579C>A n.649C>A n.509C>A n.535C>A n.663C>A n.689C>A n.684C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) n.675C>A
5	g.7878138C=	CA1525801801	MTRR	c.596C= (p.Ser199=) c.677C= (p.Ser226=) c.265C= (n.265C=) c.621C= c.509C= c.303C= (n.303C=) c.381C= c.260C= (n.260C=) n.699C= n.692C= n.719C= n.733C= n.579C= n.649C= n.509C= n.535C= n.663C= n.689C= n.684C= c.641C= (p.Ser214=) n.675C=
5	g.7878138C>G	CA3195645	MTRR	c.596C>G (p.Ser199Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.265C>G (n.265C>G) c.621C>G c.509C>G c.303C>G (n.303C>G) c.381C>G c.260C>G (n.260C>G) n.699C>G n.692C>G n.719C>G n.733C>G n.579C>G n.649C>G n.509C>G n.535C>G n.663C>G n.689C>G n.684C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) n.675C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.7878138C>T	CA359157064	MTRR	c.596C>T (p.Ser199Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.265C>T (n.265C>T) c.621C>T c.509C>T c.303C>T (n.303C>T) c.381C>T c.260C>T (n.260C>T) n.699C>T n.692C>T n.719C>T n.733C>T n.579C>T n.649C>T n.509C>T n.535C>T n.663C>T n.689C>T n.684C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) n.675C>T
5	g.7878139A>C	CA443248052	MTRR	c.597A>C (p.Ser199=) c.678A>C (p.Ser226=) c.266A>C (n.266A>C) c.622A>C c.510A>C c.304A>C (n.304A>C) c.382A>C c.261A>C (n.261A>C) n.700A>C n.693A>C n.720A>C n.734A>C n.580A>C n.650A>C n.510A>C n.536A>C n.664A>C n.690A>C n.685A>C c.642A>C (p.Ser214=) n.676A>C
5	g.7878139A>G	CA443248053	MTRR	c.597A>G (p.Ser199=) c.678A>G (p.Ser226=) c.266A>G (n.266A>G) c.622A>G c.510A>G c.304A>G (n.304A>G) c.382A>G c.261A>G (n.261A>G) n.700A>G n.693A>G n.720A>G n.734A>G n.580A>G n.650A>G n.510A>G n.536A>G n.664A>G n.690A>G n.685A>G c.642A>G (p.Ser214=) n.676A>G	gnomAD v4
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Number of alleles fetched