Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7878026_7878028del | CA3195610 | MTRR | c.484_486del (p.Glu162del) c.565_567del (p.Glu189del) n.699_701del n.297_299del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.509_511del c.397_399del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.269_271del c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.587_589del n.580_582del n.607_609del n.621_623del n.467_469del n.537_539del n.397_399del n.423_425del n.551_553del n.577_579del n.572_574del c.529_531del (p.Glu177del) n.563_565del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878027A= | CA1525801512 | MTRR | c.485A= (p.Glu162=) c.566A= (p.Glu189=) n.700A= n.298A= c.*154A= (n.*154A=) c.510A= c.398A= c.*192A= (n.*192A=) c.270A= c.*149A= (n.*149A=) n.588A= n.581A= n.608A= n.622A= n.468A= n.538A= n.398A= n.424A= n.552A= n.578A= n.573A= c.530A= (p.Glu177=) n.564A= | |
5 | g.7878027A>C | CA359156838 | MTRR | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.700A>C n.298A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.510A>C c.398A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.270A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.588A>C n.581A>C n.608A>C n.622A>C n.468A>C n.538A>C n.398A>C n.424A>C n.552A>C n.578A>C n.573A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.564A>C | |
5 | g.7878027A>G | CA359156839 | MTRR | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.700A>G n.298A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.510A>G c.398A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.270A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.588A>G n.581A>G n.608A>G n.622A>G n.468A>G n.538A>G n.398A>G n.424A>G n.552A>G n.578A>G n.573A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878027A>T | CA359156840 | MTRR | c.485A>T (p.Glu162Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.700A>T n.298A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.510A>T c.398A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.270A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.588A>T n.581A>T n.608A>T n.622A>T n.468A>T n.538A>T n.398A>T n.424A>T n.552A>T n.578A>T n.573A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.564A>T | |
5 | g.7878028G>A | CA443128908 | MTRR | c.486G>A (p.Glu162=) c.567G>A (p.Glu189=) n.701G>A n.299G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.511G>A c.399G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.271G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.589G>A n.582G>A n.609G>A n.623G>A n.469G>A n.539G>A n.399G>A n.425G>A n.553G>A n.579G>A n.574G>A c.531G>A (p.Glu177=) n.565G>A | |
5 | g.7878028G>C | CA359156841 | MTRR | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.701G>C n.299G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.511G>C c.399G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.271G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.589G>C n.582G>C n.609G>C n.623G>C n.469G>C n.539G>C n.399G>C n.425G>C n.553G>C n.579G>C n.574G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) n.565G>C | |
5 | g.7878028G= | CA1525801518 | MTRR | c.486G= (p.Glu162=) c.567G= (p.Glu189=) n.701G= n.299G= c.*155G= (n.*155G=) c.511G= c.399G= c.*193G= (n.*193G=) c.271G= c.*150G= (n.*150G=) n.589G= n.582G= n.609G= n.623G= n.469G= n.539G= n.399G= n.425G= n.553G= n.579G= n.574G= c.531G= (p.Glu177=) n.565G= | |
5 | g.7878028G>T | CA359156842 | MTRR | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.701G>T n.299G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.511G>T c.399G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.271G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.589G>T n.582G>T n.609G>T n.623G>T n.469G>T n.539G>T n.399G>T n.425G>T n.553G>T n.579G>T n.574G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) n.565G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878028_7878030delinsGAT | CA1525801516 | MTRR | c.486_488delinsGAT (p.Glu162=) c.567_569delinsGAT (p.Glu189=) n.701_703delinsGAT n.299_301delinsGAT c.*155_*157delinsGAT (n.*155_*157delinsGAT) c.511_513delinsGAT c.399_401delinsGAT c.*193_*195delinsGAT (n.*193_*195delinsGAT) c.271_273delinsGAT c.*150_*152delinsGAT (n.*150_*152delinsGAT) n.589_591delinsGAT n.582_584delinsGAT n.609_611delinsGAT n.623_625delinsGAT n.469_471delinsGAT n.539_541delinsGAT n.399_401delinsGAT n.425_427delinsGAT n.553_555delinsGAT n.579_581delinsGAT n.574_576delinsGAT c.531_533delinsGAT (p.Glu177=) n.565_567delinsGAT | |
5 | g.7878029A= | CA1525801525 | MTRR | c.487A= (p.Ile163=) c.568A= (p.Ile190=) n.702A= n.300A= c.*156A= (n.*156A=) c.512A= c.400A= c.*194A= (n.*194A=) c.272A= c.*151A= (n.*151A=) n.590A= n.583A= n.610A= n.624A= n.470A= n.540A= n.400A= n.426A= n.554A= n.580A= n.575A= c.532A= (p.Ile178=) n.566A= | |
5 | g.7878029A>C | CA359156843 | MTRR | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.702A>C n.300A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.512A>C c.400A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.272A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.590A>C n.583A>C n.610A>C n.624A>C n.470A>C n.540A>C n.400A>C n.426A>C n.554A>C n.580A>C n.575A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.566A>C | |
5 | g.7878029A>G | CA10622285 | MTRR | c.487A>G (p.Ile163Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.702A>G n.300A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.512A>G c.400A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.272A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.590A>G n.583A>G n.610A>G n.624A>G n.470A>G n.540A>G n.400A>G n.426A>G n.554A>G n.580A>G n.575A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.566A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878029A>T | CA359156844 | MTRR | c.487A>T (p.Ile163Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) n.702A>T n.300A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.512A>T c.400A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.272A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.590A>T n.583A>T n.610A>T n.624A>T n.470A>T n.540A>T n.400A>T n.426A>T n.554A>T n.580A>T n.575A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.566A>T | |
5 | g.7878030_7878031del | CA814249702 | MTRR | c.488_489del (p.Ile163LysfsTer25) c.569_570del (p.Ile190LysfsTer25) n.703_704del n.301_302del c.*157_*158del (n.*157_*158del) c.513_514del c.401_402del c.*195_*196del (n.*195_*196del) c.273_274del c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.591_592del n.584_585del n.611_612del n.625_626del n.471_472del n.541_542del n.401_402del n.427_428del n.555_556del n.581_582del n.576_577del c.533_534del (p.Ile178LysfsTer25) n.567_568del | dbSNP |
5 | g.7878030T>A | CA359156845 | MTRR | c.488T>A (p.Ile163Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) n.703T>A n.301T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.513T>A c.401T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.273T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.591T>A n.584T>A n.611T>A n.625T>A n.471T>A n.541T>A n.401T>A n.427T>A n.555T>A n.581T>A n.576T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.567T>A | |
5 | g.7878030T>C | CA359156846 | MTRR | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.703T>C n.301T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.513T>C c.401T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.273T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.591T>C n.584T>C n.611T>C n.625T>C n.471T>C n.541T>C n.401T>C n.427T>C n.555T>C n.581T>C n.576T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.567T>C | |
5 | g.7878030T>G | CA359156847 | MTRR | c.488T>G (p.Ile163Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) n.703T>G n.301T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.513T>G c.401T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.273T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.591T>G n.584T>G n.611T>G n.625T>G n.471T>G n.541T>G n.401T>G n.427T>G n.555T>G n.581T>G n.576T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.567T>G | |
5 | g.7878031A>C | CA443128909 | MTRR | c.489A>C (p.Ile163=) c.570A>C (p.Ile190=) n.704A>C n.302A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.514A>C c.402A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.274A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.592A>C n.585A>C n.612A>C n.626A>C n.472A>C n.542A>C n.402A>C n.428A>C n.556A>C n.582A>C n.577A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.568A>C | |
5 | g.7878031A>G | CA359156848 | MTRR | c.489A>G (p.Ile163Met) c.570A>G (p.Ile190Met) n.704A>G n.302A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.514A>G c.402A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.274A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.592A>G n.585A>G n.612A>G n.626A>G n.472A>G n.542A>G n.402A>G n.428A>G n.556A>G n.582A>G n.577A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.568A>G | COSMIC |
5 | g.7878031A>T | CA443128910 | MTRR | c.489A>T (p.Ile163=) c.570A>T (p.Ile190=) n.704A>T n.302A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.514A>T c.402A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.274A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.592A>T n.585A>T n.612A>T n.626A>T n.472A>T n.542A>T n.402A>T n.428A>T n.556A>T n.582A>T n.577A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.568A>T | |
5 | g.7878032A= | CA1525801533 | MTRR | c.490A= (p.Ser164=) c.571A= (p.Ser191=) n.705A= n.303A= c.*159A= (n.*159A=) c.515A= c.403A= c.*197A= (n.*197A=) c.275A= c.*154A= (n.*154A=) n.593A= n.586A= n.613A= n.627A= n.473A= n.543A= n.403A= n.429A= n.557A= n.583A= n.578A= c.535A= (p.Ser179=) n.569A= | |
5 | g.7878032A>C | CA3195611 | MTRR | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) n.705A>C n.303A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.515A>C c.403A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.275A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.593A>C n.586A>C n.613A>C n.627A>C n.473A>C n.543A>C n.403A>C n.429A>C n.557A>C n.583A>C n.578A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.569A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878032A>G | CA359156849 | MTRR | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) n.705A>G n.303A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.515A>G c.403A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.275A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.593A>G n.586A>G n.613A>G n.627A>G n.473A>G n.543A>G n.403A>G n.429A>G n.557A>G n.583A>G n.578A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878032A>T | CA359156850 | MTRR | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) n.705A>T n.303A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.515A>T c.403A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.275A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.593A>T n.586A>T n.613A>T n.627A>T n.473A>T n.543A>T n.403A>T n.429A>T n.557A>T n.583A>T n.578A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.569A>T | |
5 | g.7878033G>A | CA359156851 | MTRR | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) n.706G>A n.304G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.516G>A c.404G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.276G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.594G>A n.587G>A n.614G>A n.628G>A n.474G>A n.544G>A n.404G>A n.430G>A n.558G>A n.584G>A n.579G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878033G>C | CA359156852 | MTRR | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) n.706G>C n.304G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.516G>C c.404G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.276G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.594G>C n.587G>C n.614G>C n.628G>C n.474G>C n.544G>C n.404G>C n.430G>C n.558G>C n.584G>C n.579G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.570G>C | |
5 | g.7878033G= | CA1525801542 | MTRR | c.491G= (p.Ser164=) c.572G= (p.Ser191=) n.706G= n.304G= c.*160G= (n.*160G=) c.516G= c.404G= c.*198G= (n.*198G=) c.276G= c.*155G= (n.*155G=) n.594G= n.587G= n.614G= n.628G= n.474G= n.544G= n.404G= n.430G= n.558G= n.584G= n.579G= c.536G= (p.Ser179=) n.570G= | |
5 | g.7878033G>T | CA359156853 | MTRR | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) n.706G>T n.304G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.516G>T c.404G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.276G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.594G>T n.587G>T n.614G>T n.628G>T n.474G>T n.544G>T n.404G>T n.430G>T n.558G>T n.584G>T n.579G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.570G>T | |
5 | g.7878034T>A | CA359156854 | MTRR | c.492T>A (p.Ser164Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) n.707T>A n.305T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.517T>A c.405T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.277T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.595T>A n.588T>A n.615T>A n.629T>A n.475T>A n.545T>A n.405T>A n.431T>A n.559T>A n.585T>A n.580T>A c.537T>A (p.Ser179Arg) n.571T>A | |
5 | g.7878034T>C | CA443128911 | MTRR | c.492T>C (p.Ser164=) c.573T>C (p.Ser191=) n.707T>C n.305T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.517T>C c.405T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.277T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.595T>C n.588T>C n.615T>C n.629T>C n.475T>C n.545T>C n.405T>C n.431T>C n.559T>C n.585T>C n.580T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.571T>C | |
5 | g.7878034T>G | CA359156855 | MTRR | c.492T>G (p.Ser164Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) n.707T>G n.305T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.517T>G c.405T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.277T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.595T>G n.588T>G n.615T>G n.629T>G n.475T>G n.545T>G n.405T>G n.431T>G n.559T>G n.585T>G n.580T>G c.537T>G (p.Ser179Arg) n.571T>G | |
5 | g.7878035G>A | CA359156856 | MTRR | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.708G>A n.306G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.518G>A c.406G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.278G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.596G>A n.589G>A n.616G>A n.630G>A n.476G>A n.546G>A n.406G>A n.432G>A n.560G>A n.586G>A n.581G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) n.572G>A | |
5 | g.7878035G>C | CA359156857 | MTRR | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.708G>C n.306G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.518G>C c.406G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.278G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.596G>C n.589G>C n.616G>C n.630G>C n.476G>C n.546G>C n.406G>C n.432G>C n.560G>C n.586G>C n.581G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) n.572G>C | |
5 | g.7878035G>T | CA359156858 | MTRR | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.708G>T n.306G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.518G>T c.406G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.278G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.596G>T n.589G>T n.616G>T n.630G>T n.476G>T n.546G>T n.406G>T n.432G>T n.560G>T n.586G>T n.581G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) n.572G>T | |
5 | g.7878036del | CA2568618056 | MTRR | c.494del (p.Gly165AlafsTer16) c.575del (p.Gly192AlafsTer16) n.709del n.307del c.*163del (n.*163del) c.519del c.407del c.*201del (n.*201del) c.279del c.*158del (n.*158del) n.597del n.590del n.617del n.631del n.477del n.547del n.407del n.433del n.561del n.587del n.582del c.539del (p.Gly180AlafsTer16) n.573del | |
5 | g.7878036G>A | CA359156859 | MTRR | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.709G>A n.307G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.519G>A c.407G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.279G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.597G>A n.590G>A n.617G>A n.631G>A n.477G>A n.547G>A n.407G>A n.433G>A n.561G>A n.587G>A n.582G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) n.573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878036G>C | CA359156860 | MTRR | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.709G>C n.307G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.519G>C c.407G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.279G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.597G>C n.590G>C n.617G>C n.631G>C n.477G>C n.547G>C n.407G>C n.433G>C n.561G>C n.587G>C n.582G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) n.573G>C | |
5 | g.7878036G= | CA1525801543 | MTRR | c.494G= (p.Gly165=) c.575G= (p.Gly192=) n.709G= n.307G= c.*163G= (n.*163G=) c.519G= c.407G= c.*201G= (n.*201G=) c.279G= c.*158G= (n.*158G=) n.597G= n.590G= n.617G= n.631G= n.477G= n.547G= n.407G= n.433G= n.561G= n.587G= n.582G= c.539G= (p.Gly180=) n.573G= | |
5 | g.7878036G>T | CA359156861 | MTRR | c.494G>T (p.Gly165Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.709G>T n.307G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.519G>T c.407G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.279G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.597G>T n.590G>T n.617G>T n.631G>T n.477G>T n.547G>T n.407G>T n.433G>T n.561G>T n.587G>T n.582G>T c.539G>T (p.Gly180Val) n.573G>T | |
5 | g.7878037C>A | CA443128912 | MTRR | c.495C>A (p.Gly165=) c.576C>A (p.Gly192=) n.710C>A n.308C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.520C>A c.408C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.280C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.598C>A n.591C>A n.618C>A n.632C>A n.478C>A n.548C>A n.408C>A n.434C>A n.562C>A n.588C>A n.583C>A c.540C>A (p.Gly180=) n.574C>A | |
5 | g.7878037C= | CA1525801548 | MTRR | c.495C= (p.Gly165=) c.576C= (p.Gly192=) n.710C= n.308C= c.*164C= (n.*164C=) c.520C= c.408C= c.*202C= (n.*202C=) c.280C= c.*159C= (n.*159C=) n.598C= n.591C= n.618C= n.632C= n.478C= n.548C= n.408C= n.434C= n.562C= n.588C= n.583C= c.540C= (p.Gly180=) n.574C= | |
5 | g.7878037C>G | CA443128913 | MTRR | c.495C>G (p.Gly165=) c.576C>G (p.Gly192=) n.710C>G n.308C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.520C>G c.408C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.280C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.598C>G n.591C>G n.618C>G n.632C>G n.478C>G n.548C>G n.408C>G n.434C>G n.562C>G n.588C>G n.583C>G c.540C>G (p.Gly180=) n.574C>G | |
5 | g.7878037C>T | CA3195613 | MTRR | c.495C>T (p.Gly165=) c.576C>T (p.Gly192=) n.710C>T n.308C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.520C>T c.408C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.280C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.598C>T n.591C>T n.618C>T n.632C>T n.478C>T n.548C>T n.408C>T n.434C>T n.562C>T n.588C>T n.583C>T c.540C>T (p.Gly180=) n.574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878037dup | CA3195612 | MTRR | c.495dup (p.Ala166ArgfsTer23) c.576dup (p.Ala193ArgfsTer23) n.710dup n.308dup c.*164dup (n.*164dup) c.520dup c.408dup c.*202dup (n.*202dup) c.280dup c.*159dup (n.*159dup) n.598dup n.591dup n.618dup n.632dup n.478dup n.548dup n.408dup n.434dup n.562dup n.588dup n.583dup c.540dup (p.Ala181ArgfsTer23) n.574dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878038G>A | CA3195615 | MTRR | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.711G>A n.309G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.521G>A c.409G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.281G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.599G>A n.592G>A n.619G>A n.633G>A n.479G>A n.549G>A n.409G>A n.435G>A n.563G>A n.589G>A n.584G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878038G>C | CA359156862 | MTRR | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.711G>C n.309G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.521G>C c.409G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.281G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.599G>C n.592G>C n.619G>C n.633G>C n.479G>C n.549G>C n.409G>C n.435G>C n.563G>C n.589G>C n.584G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.575G>C | |
5 | g.7878038G= | CA1525801558 | MTRR | c.496G= (p.Ala166=) c.577G= (p.Ala193=) n.711G= n.309G= c.*165G= (n.*165G=) c.521G= c.409G= c.*203G= (n.*203G=) c.281G= c.*160G= (n.*160G=) n.599G= n.592G= n.619G= n.633G= n.479G= n.549G= n.409G= n.435G= n.563G= n.589G= n.584G= c.541G= (p.Ala181=) n.575G= | |
5 | g.7878038G>T | CA3195614 | MTRR | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.711G>T n.309G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.521G>T c.409G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.281G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.599G>T n.592G>T n.619G>T n.633G>T n.479G>T n.549G>T n.409G>T n.435G>T n.563G>T n.589G>T n.584G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878039C>A | CA359156863 | MTRR | c.497C>A (p.Ala166Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.310C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.522C>A c.410C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.282C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.600C>A n.593C>A n.620C>A n.634C>A n.480C>A n.550C>A n.410C>A n.436C>A n.564C>A n.590C>A n.585C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) n.576C>A | |
5 | g.7878039C= | CA1525801569 | MTRR | c.497C= (p.Ala166=) c.578C= (p.Ala193=) n.310C= c.*166C= (n.*166C=) c.522C= c.410C= c.*204C= (n.*204C=) c.282C= c.*161C= (n.*161C=) n.600C= n.593C= n.620C= n.634C= n.480C= n.550C= n.410C= n.436C= n.564C= n.590C= n.585C= c.542C= (p.Ala181=) n.576C= | |
5 | g.7878039C>G | CA359156865 | MTRR | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.310C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.522C>G c.410C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.282C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.600C>G n.593C>G n.620C>G n.634C>G n.480C>G n.550C>G n.410C>G n.436C>G n.564C>G n.590C>G n.585C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.576C>G | |
5 | g.7878039C>T | CA359156864 | MTRR | c.497C>T (p.Ala166Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.310C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.522C>T c.410C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.282C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.600C>T n.593C>T n.620C>T n.634C>T n.480C>T n.550C>T n.410C>T n.436C>T n.564C>T n.590C>T n.585C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878040A= | CA1525801575 | MTRR | c.498A= (p.Ala166=) c.579A= (p.Ala193=) n.311A= c.*167A= (n.*167A=) c.523A= c.411A= c.*205A= (n.*205A=) c.283A= c.*162A= (n.*162A=) n.601A= n.594A= n.621A= n.635A= n.481A= n.551A= n.411A= n.437A= n.565A= n.591A= n.586A= c.543A= (p.Ala181=) n.577A= | |
5 | g.7878040A>C | CA443128914 | MTRR | c.498A>C (p.Ala166=) c.579A>C (p.Ala193=) n.311A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.523A>C c.411A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.283A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.601A>C n.594A>C n.621A>C n.635A>C n.481A>C n.551A>C n.411A>C n.437A>C n.565A>C n.591A>C n.586A>C c.543A>C (p.Ala181=) n.577A>C | |
5 | g.7878040A>G | CA3195616 | MTRR | c.498A>G (p.Ala166=) c.579A>G (p.Ala193=) n.311A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.523A>G c.411A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.283A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.601A>G n.594A>G n.621A>G n.635A>G n.481A>G n.551A>G n.411A>G n.437A>G n.565A>G n.591A>G n.586A>G c.543A>G (p.Ala181=) n.577A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878040A>T | CA443128915 | MTRR | c.498A>T (p.Ala166=) c.579A>T (p.Ala193=) n.311A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.523A>T c.411A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.283A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.601A>T n.594A>T n.621A>T n.635A>T n.481A>T n.551A>T n.411A>T n.437A>T n.565A>T n.591A>T n.586A>T c.543A>T (p.Ala181=) n.577A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878041C>A | CA359156867 | MTRR | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.312C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.524C>A c.412C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.284C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.602C>A n.595C>A n.622C>A n.636C>A n.482C>A n.552C>A n.412C>A n.438C>A n.566C>A n.592C>A n.587C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) n.578C>A | |
5 | g.7878041C= | CA1525801580 | MTRR | c.499C= (p.Leu167=) c.580C= (p.Leu194=) n.312C= c.*168C= (n.*168C=) c.524C= c.412C= c.*206C= (n.*206C=) c.284C= c.*163C= (n.*163C=) n.602C= n.595C= n.622C= n.636C= n.482C= n.552C= n.412C= n.438C= n.566C= n.592C= n.587C= c.544C= (p.Leu182=) n.578C= | |
5 | g.7878041C>G | CA359156866 | MTRR | c.499C>G (p.Leu167Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.312C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.524C>G c.412C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.284C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.602C>G n.595C>G n.622C>G n.636C>G n.482C>G n.552C>G n.412C>G n.438C>G n.566C>G n.592C>G n.587C>G c.544C>G (p.Leu182Val) n.578C>G | ClinVar |
5 | g.7878041C>T | CA3195617 | MTRR | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.312C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.524C>T c.412C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.284C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.602C>T n.595C>T n.622C>T n.636C>T n.482C>T n.552C>T n.412C>T n.438C>T n.566C>T n.592C>T n.587C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) n.578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878042T>A | CA359156868 | MTRR | c.500T>A (p.Leu167His) c.581T>A (p.Leu194His) n.313T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.525T>A c.413T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.285T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.603T>A n.596T>A n.623T>A n.637T>A n.483T>A n.553T>A n.413T>A n.439T>A n.567T>A n.593T>A n.588T>A c.545T>A (p.Leu182His) n.579T>A | |
5 | g.7878042T>C | CA359156869 | MTRR | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.313T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.525T>C c.413T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.285T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.603T>C n.596T>C n.623T>C n.637T>C n.483T>C n.553T>C n.413T>C n.439T>C n.567T>C n.593T>C n.588T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) n.579T>C | |
5 | g.7878042T>G | CA359156870 | MTRR | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.313T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.525T>G c.413T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.285T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.603T>G n.596T>G n.623T>G n.637T>G n.483T>G n.553T>G n.413T>G n.439T>G n.567T>G n.593T>G n.588T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) n.579T>G | |
5 | g.7878043C>A | CA443128918 | MTRR | c.501C>A (p.Leu167=) c.582C>A (p.Leu194=) n.314C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.526C>A c.414C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.286C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.604C>A n.597C>A n.624C>A n.638C>A n.484C>A n.554C>A n.414C>A n.440C>A n.568C>A n.594C>A n.589C>A c.546C>A (p.Leu182=) n.580C>A | |
5 | g.7878043C= | CA1525801584 | MTRR | c.501C= (p.Leu167=) c.582C= (p.Leu194=) n.314C= c.*170C= (n.*170C=) c.526C= c.414C= c.*208C= (n.*208C=) c.286C= c.*165C= (n.*165C=) n.604C= n.597C= n.624C= n.638C= n.484C= n.554C= n.414C= n.440C= n.568C= n.594C= n.589C= c.546C= (p.Leu182=) n.580C= | |
5 | g.7878043C>G | CA443128916 | MTRR | c.501C>G (p.Leu167=) c.582C>G (p.Leu194=) n.314C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.526C>G c.414C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.286C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.604C>G n.597C>G n.624C>G n.638C>G n.484C>G n.554C>G n.414C>G n.440C>G n.568C>G n.594C>G n.589C>G c.546C>G (p.Leu182=) n.580C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878043C>T | CA443128917 | MTRR | c.501C>T (p.Leu167=) c.582C>T (p.Leu194=) n.314C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.526C>T c.414C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.286C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.604C>T n.597C>T n.624C>T n.638C>T n.484C>T n.554C>T n.414C>T n.440C>T n.568C>T n.594C>T n.589C>T c.546C>T (p.Leu182=) n.580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878044C>A | CA359156871 | MTRR | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.315C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.527C>A c.415C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.287C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.605C>A n.598C>A n.625C>A n.639C>A n.485C>A n.555C>A n.415C>A n.441C>A n.569C>A n.595C>A n.590C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) n.581C>A | |
5 | g.7878044C= | CA1525801590 | MTRR | c.502C= (p.Pro168=) c.583C= (p.Pro195=) n.315C= c.*171C= (n.*171C=) c.527C= c.415C= c.*209C= (n.*209C=) c.287C= c.*166C= (n.*166C=) n.605C= n.598C= n.625C= n.639C= n.485C= n.555C= n.415C= n.441C= n.569C= n.595C= n.590C= c.547C= (p.Pro183=) n.581C= | |
5 | g.7878044C>G | CA359156872 | MTRR | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.315C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.527C>G c.415C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.287C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.605C>G n.598C>G n.625C>G n.639C>G n.485C>G n.555C>G n.415C>G n.441C>G n.569C>G n.595C>G n.590C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) n.581C>G | |
5 | g.7878044C>T | CA359156873 | MTRR | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.315C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.527C>T c.415C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.287C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.605C>T n.598C>T n.625C>T n.639C>T n.485C>T n.555C>T n.415C>T n.441C>T n.569C>T n.595C>T n.590C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) n.581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878045C>A | CA359156874 | MTRR | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.316C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.528C>A c.416C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.288C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.606C>A n.599C>A n.626C>A n.640C>A n.486C>A n.556C>A n.416C>A n.442C>A n.570C>A n.596C>A n.591C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) n.582C>A | |
5 | g.7878045C= | CA1525801598 | MTRR | c.503C= (p.Pro168=) c.584C= (p.Pro195=) n.316C= c.*172C= (n.*172C=) c.528C= c.416C= c.*210C= (n.*210C=) c.288C= c.*167C= (n.*167C=) n.606C= n.599C= n.626C= n.640C= n.486C= n.556C= n.416C= n.442C= n.570C= n.596C= n.591C= c.548C= (p.Pro183=) n.582C= | |
5 | g.7878045C>G | CA359156875 | MTRR | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.316C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.528C>G c.416C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.288C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.606C>G n.599C>G n.626C>G n.640C>G n.486C>G n.556C>G n.416C>G n.442C>G n.570C>G n.596C>G n.591C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) n.582C>G | |
5 | g.7878045C>T | CA3195618 | MTRR | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.316C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.528C>T c.416C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.288C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.606C>T n.599C>T n.626C>T n.640C>T n.486C>T n.556C>T n.416C>T n.442C>T n.570C>T n.596C>T n.591C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878046G>A | CA3195619 | MTRR | c.504G>A (p.Pro168=) c.585G>A (p.Pro195=) n.317G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.529G>A c.417G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.289G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.607G>A n.600G>A n.627G>A n.641G>A n.487G>A n.557G>A n.417G>A n.443G>A n.571G>A n.597G>A n.592G>A c.549G>A (p.Pro183=) n.583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878046G>C | CA443128919 | MTRR | c.504G>C (p.Pro168=) c.585G>C (p.Pro195=) n.317G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.529G>C c.417G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.289G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.607G>C n.600G>C n.627G>C n.641G>C n.487G>C n.557G>C n.417G>C n.443G>C n.571G>C n.597G>C n.592G>C c.549G>C (p.Pro183=) n.583G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878046G= | CA1525801611 | MTRR | c.504G= (p.Pro168=) c.585G= (p.Pro195=) n.317G= c.*173G= (n.*173G=) c.529G= c.417G= c.*211G= (n.*211G=) c.289G= c.*168G= (n.*168G=) n.607G= n.600G= n.627G= n.641G= n.487G= n.557G= n.417G= n.443G= n.571G= n.597G= n.592G= c.549G= (p.Pro183=) n.583G= | |
5 | g.7878046G>T | CA443128920 | MTRR | c.504G>T (p.Pro168=) c.585G>T (p.Pro195=) n.317G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.529G>T c.417G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.289G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.607G>T n.600G>T n.627G>T n.641G>T n.487G>T n.557G>T n.417G>T n.443G>T n.571G>T n.597G>T n.592G>T c.549G>T (p.Pro183=) n.583G>T | |
5 | g.7878047G>A | CA3195620 | MTRR | c.505G>A (p.Val169Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.318G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.530G>A c.418G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.290G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.608G>A n.601G>A n.628G>A n.642G>A n.488G>A n.558G>A n.418G>A n.444G>A n.572G>A n.598G>A n.593G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878047G>C | CA359156876 | MTRR | c.505G>C (p.Val169Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.318G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.530G>C c.418G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.290G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.608G>C n.601G>C n.628G>C n.642G>C n.488G>C n.558G>C n.418G>C n.444G>C n.572G>C n.598G>C n.593G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.584G>C | |
5 | g.7878047G= | CA1525801614 | MTRR | c.505G= (p.Val169=) c.586G= (p.Val196=) n.318G= c.*174G= (n.*174G=) c.530G= c.418G= c.*212G= (n.*212G=) c.290G= c.*169G= (n.*169G=) n.608G= n.601G= n.628G= n.642G= n.488G= n.558G= n.418G= n.444G= n.572G= n.598G= n.593G= c.550G= (p.Val184=) n.584G= | |
5 | g.7878047G>T | CA359156877 | MTRR | c.505G>T (p.Val169Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.318G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.530G>T c.418G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.290G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.608G>T n.601G>T n.628G>T n.642G>T n.488G>T n.558G>T n.418G>T n.444G>T n.572G>T n.598G>T n.593G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.584G>T | |
5 | g.7878048T>A | CA359156878 | MTRR | c.506T>A (p.Val169Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.319T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.531T>A c.419T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.291T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.609T>A n.602T>A n.629T>A n.643T>A n.489T>A n.559T>A n.419T>A n.445T>A n.573T>A n.599T>A n.594T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.585T>A | |
5 | g.7878048T>C | CA359156880 | MTRR | c.506T>C (p.Val169Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.319T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.531T>C c.419T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.291T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.609T>C n.602T>C n.629T>C n.643T>C n.489T>C n.559T>C n.419T>C n.445T>C n.573T>C n.599T>C n.594T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.585T>C | |
5 | g.7878048T>G | CA359156879 | MTRR | c.506T>G (p.Val169Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.319T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.531T>G c.419T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.291T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.609T>G n.602T>G n.629T>G n.643T>G n.489T>G n.559T>G n.419T>G n.445T>G n.573T>G n.599T>G n.594T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.585T>G | |
5 | g.7878049G>A | CA443128921 | MTRR | c.507G>A (p.Val169=) c.588G>A (p.Val196=) n.320G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.532G>A c.420G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.292G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.610G>A n.603G>A n.630G>A n.644G>A n.490G>A n.560G>A n.420G>A n.446G>A n.574G>A n.600G>A n.595G>A c.552G>A (p.Val184=) n.586G>A | |
5 | g.7878049G>C | CA3195622 | MTRR | c.507G>C (p.Val169=) c.588G>C (p.Val196=) n.320G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.532G>C c.420G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.292G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.610G>C n.603G>C n.630G>C n.644G>C n.490G>C n.560G>C n.420G>C n.446G>C n.574G>C n.600G>C n.595G>C c.552G>C (p.Val184=) n.586G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878049G= | CA1525801623 | MTRR | c.507G= (p.Val169=) c.588G= (p.Val196=) n.320G= c.*176G= (n.*176G=) c.532G= c.420G= c.*214G= (n.*214G=) c.292G= c.*171G= (n.*171G=) n.610G= n.603G= n.630G= n.644G= n.490G= n.560G= n.420G= n.446G= n.574G= n.600G= n.595G= c.552G= (p.Val184=) n.586G= | |
5 | g.7878049G>T | CA3195621 | MTRR | c.507G>T (p.Val169=) c.588G>T (p.Val196=) n.320G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.532G>T c.420G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.292G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.610G>T n.603G>T n.630G>T n.644G>T n.490G>T n.560G>T n.420G>T n.446G>T n.574G>T n.600G>T n.595G>T c.552G>T (p.Val184=) n.586G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878050G>A | CA359156881 | MTRR | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.321G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.533G>A c.421G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.293G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.611G>A n.604G>A n.631G>A n.645G>A n.491G>A n.561G>A n.421G>A n.447G>A n.575G>A n.601G>A n.596G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878050G>C | CA359156882 | MTRR | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.321G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.533G>C c.421G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.293G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.611G>C n.604G>C n.631G>C n.645G>C n.491G>C n.561G>C n.421G>C n.447G>C n.575G>C n.601G>C n.596G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.587G>C | |
5 | g.7878050G= | CA1525801631 | MTRR | c.508G= (p.Ala170=) c.589G= (p.Ala197=) n.321G= c.*177G= (n.*177G=) c.533G= c.421G= c.*215G= (n.*215G=) c.293G= c.*172G= (n.*172G=) n.611G= n.604G= n.631G= n.645G= n.491G= n.561G= n.421G= n.447G= n.575G= n.601G= n.596G= c.553G= (p.Ala185=) n.587G= | |
5 | g.7878050G>T | CA3195623 | MTRR | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.321G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.533G>T c.421G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.293G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.611G>T n.604G>T n.631G>T n.645G>T n.491G>T n.561G>T n.421G>T n.447G>T n.575G>T n.601G>T n.596G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.587G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878051C>A | CA359156883 | MTRR | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.322C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.534C>A c.422C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.294C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.612C>A n.605C>A n.632C>A n.646C>A n.492C>A n.562C>A n.422C>A n.448C>A n.576C>A n.602C>A n.597C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) n.588C>A | |
5 | g.7878051C>G | CA359156884 | MTRR | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.322C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.534C>G c.422C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.294C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.612C>G n.605C>G n.632C>G n.646C>G n.492C>G n.562C>G n.422C>G n.448C>G n.576C>G n.602C>G n.597C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.588C>G | |
5 | g.7878051C>T | CA359156885 | MTRR | c.509C>T (p.Ala170Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.322C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.534C>T c.422C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.294C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.612C>T n.605C>T n.632C>T n.646C>T n.492C>T n.562C>T n.422C>T n.448C>T n.576C>T n.602C>T n.597C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.588C>T | |
5 | g.7878052A>C | CA443128922 | MTRR | c.510A>C (p.Ala170=) c.591A>C (p.Ala197=) n.323A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.535A>C c.423A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.295A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.613A>C n.606A>C n.633A>C n.647A>C n.493A>C n.563A>C n.423A>C n.449A>C n.577A>C n.603A>C n.598A>C c.555A>C (p.Ala185=) n.589A>C | |
5 | g.7878052A>G | CA443128923 | MTRR | c.510A>G (p.Ala170=) c.591A>G (p.Ala197=) n.323A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.535A>G c.423A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.295A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.613A>G n.606A>G n.633A>G n.647A>G n.493A>G n.563A>G n.423A>G n.449A>G n.577A>G n.603A>G n.598A>G c.555A>G (p.Ala185=) n.589A>G | |
5 | g.7878052A>T | CA443128924 | MTRR | c.510A>T (p.Ala170=) c.591A>T (p.Ala197=) n.323A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.535A>T c.423A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.295A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.613A>T n.606A>T n.633A>T n.647A>T n.493A>T n.563A>T n.423A>T n.449A>T n.577A>T n.603A>T n.598A>T c.555A>T (p.Ala185=) n.589A>T | |
5 | g.7878053T>A | CA359156886 | MTRR | c.511T>A (p.Ser171Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.324T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.536T>A c.424T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.296T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.614T>A n.607T>A n.634T>A n.648T>A n.494T>A n.564T>A n.424T>A n.450T>A n.578T>A n.604T>A n.599T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.590T>A | |
5 | g.7878053T>C | CA359156887 | MTRR | c.511T>C (p.Ser171Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.324T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.536T>C c.424T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.296T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.614T>C n.607T>C n.634T>C n.648T>C n.494T>C n.564T>C n.424T>C n.450T>C n.578T>C n.604T>C n.599T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.590T>C | |
5 | g.7878053T>G | CA359156888 | MTRR | c.511T>G (p.Ser171Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.324T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.536T>G c.424T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.296T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.614T>G n.607T>G n.634T>G n.648T>G n.494T>G n.564T>G n.424T>G n.450T>G n.578T>G n.604T>G n.599T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.590T>G | |
5 | g.7878054C>A | CA359156889 | MTRR | c.512C>A (p.Ser171Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.325C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.537C>A c.425C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.297C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.615C>A n.608C>A n.635C>A n.649C>A n.495C>A n.565C>A n.425C>A n.451C>A n.579C>A n.605C>A n.600C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.591C>A | |
5 | g.7878054C>G | CA359156891 | MTRR | c.512C>G (p.Ser171Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.325C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.537C>G c.425C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.297C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.615C>G n.608C>G n.635C>G n.649C>G n.495C>G n.565C>G n.425C>G n.451C>G n.579C>G n.605C>G n.600C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) n.591C>G | |
5 | g.7878054C>T | CA359156890 | MTRR | c.512C>T (p.Ser171Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.325C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.537C>T c.425C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.297C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.615C>T n.608C>T n.635C>T n.649C>T n.495C>T n.565C>T n.425C>T n.451C>T n.579C>T n.605C>T n.600C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.591C>T | |
5 | g.7878055A= | CA1525801634 | MTRR | c.513A= (p.Ser171=) c.594A= (p.Ser198=) n.326A= c.*182A= (n.*182A=) c.538A= c.426A= c.*220A= (n.*220A=) c.298A= c.*177A= (n.*177A=) n.616A= n.609A= n.636A= n.650A= n.496A= n.566A= n.426A= n.452A= n.580A= n.606A= n.601A= c.558A= (p.Ser186=) n.592A= | |
5 | g.7878055A>C | CA443128925 | MTRR | c.513A>C (p.Ser171=) c.594A>C (p.Ser198=) n.326A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.538A>C c.426A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.298A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.616A>C n.609A>C n.636A>C n.650A>C n.496A>C n.566A>C n.426A>C n.452A>C n.580A>C n.606A>C n.601A>C c.558A>C (p.Ser186=) n.592A>C | |
5 | g.7878055A>G | CA443128926 | MTRR | c.513A>G (p.Ser171=) c.594A>G (p.Ser198=) n.326A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.538A>G c.426A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.298A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.616A>G n.609A>G n.636A>G n.650A>G n.496A>G n.566A>G n.426A>G n.452A>G n.580A>G n.606A>G n.601A>G c.558A>G (p.Ser186=) n.592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878055A>T | CA443128927 | MTRR | c.513A>T (p.Ser171=) c.594A>T (p.Ser198=) n.326A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.538A>T c.426A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.298A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.616A>T n.609A>T n.636A>T n.650A>T n.496A>T n.566A>T n.426A>T n.452A>T n.580A>T n.606A>T n.601A>T c.558A>T (p.Ser186=) n.592A>T | |
5 | g.7878056C>A | CA359156892 | MTRR | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.327C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.539C>A c.427C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.299C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.617C>A n.610C>A n.637C>A n.651C>A n.497C>A n.567C>A n.427C>A n.453C>A n.581C>A n.607C>A n.602C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.593C>A | |
5 | g.7878056C>G | CA359156893 | MTRR | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.327C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.539C>G c.427C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.299C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.617C>G n.610C>G n.637C>G n.651C>G n.497C>G n.567C>G n.427C>G n.453C>G n.581C>G n.607C>G n.602C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.593C>G | |
5 | g.7878056C>T | CA359156894 | MTRR | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.327C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.539C>T c.427C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.299C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.617C>T n.610C>T n.637C>T n.651C>T n.497C>T n.567C>T n.427C>T n.453C>T n.581C>T n.607C>T n.602C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.593C>T | |
5 | g.7878057C>A | CA359156895 | MTRR | c.515C>A (p.Pro172His) c.596C>A (p.Pro199His) n.328C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.540C>A c.428C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.300C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.618C>A n.611C>A n.638C>A n.652C>A n.498C>A n.568C>A n.428C>A n.454C>A n.582C>A n.608C>A n.603C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.594C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878057C>G | CA359156896 | MTRR | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.328C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.540C>G c.428C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.300C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.618C>G n.611C>G n.638C>G n.652C>G n.498C>G n.568C>G n.428C>G n.454C>G n.582C>G n.608C>G n.603C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.594C>G | |
5 | g.7878057C>T | CA359156897 | MTRR | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.328C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.540C>T c.428C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.300C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.618C>T n.611C>T n.638C>T n.652C>T n.498C>T n.568C>T n.428C>T n.454C>T n.582C>T n.608C>T n.603C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.594C>T | |
5 | g.7878058T>A | CA443128929 | MTRR | c.516T>A (p.Pro172=) c.597T>A (p.Pro199=) n.329T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.541T>A c.429T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.301T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.619T>A n.612T>A n.639T>A n.653T>A n.499T>A n.569T>A n.429T>A n.455T>A n.583T>A n.609T>A n.604T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.595T>A | |
5 | g.7878058T>C | CA443128930 | MTRR | c.516T>C (p.Pro172=) c.597T>C (p.Pro199=) n.329T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.541T>C c.429T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.301T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.619T>C n.612T>C n.639T>C n.653T>C n.499T>C n.569T>C n.429T>C n.455T>C n.583T>C n.609T>C n.604T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.595T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878058T>G | CA443128928 | MTRR | c.516T>G (p.Pro172=) c.597T>G (p.Pro199=) n.329T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.541T>G c.429T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.301T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.619T>G n.612T>G n.639T>G n.653T>G n.499T>G n.569T>G n.429T>G n.455T>G n.583T>G n.609T>G n.604T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.595T>G | ClinVar |
5 | g.7878058T= | CA1525801638 | MTRR | c.516T= (p.Pro172=) c.597T= (p.Pro199=) n.329T= c.*185T= (n.*185T=) c.541T= c.429T= c.*223T= (n.*223T=) c.301T= c.*180T= (n.*180T=) n.619T= n.612T= n.639T= n.653T= n.499T= n.569T= n.429T= n.455T= n.583T= n.609T= n.604T= c.561T= (p.Pro187=) n.595T= | |
5 | g.7878059G>A | CA359156898 | MTRR | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.330G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.542G>A c.430G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.302G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.620G>A n.613G>A n.640G>A n.654G>A n.500G>A n.570G>A n.430G>A n.456G>A n.584G>A n.610G>A n.605G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.596G>A | COSMIC |
5 | g.7878059G>C | CA359156899 | MTRR | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.330G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.542G>C c.430G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.302G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.620G>C n.613G>C n.640G>C n.654G>C n.500G>C n.570G>C n.430G>C n.456G>C n.584G>C n.610G>C n.605G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.596G>C | |
5 | g.7878059G>T | CA359156900 | MTRR | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.330G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.542G>T c.430G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.302G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.620G>T n.613G>T n.640G>T n.654G>T n.500G>T n.570G>T n.430G>T n.456G>T n.584G>T n.610G>T n.605G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.596G>T | COSMIC |
5 | g.7878060C>A | CA359156901 | MTRR | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.331C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.543C>A c.431C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.303C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.621C>A n.614C>A n.641C>A n.655C>A n.501C>A n.571C>A n.431C>A n.457C>A n.585C>A n.611C>A n.606C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) n.597C>A | |
5 | g.7878060C>G | CA359156902 | MTRR | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.331C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.543C>G c.431C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.303C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.621C>G n.614C>G n.641C>G n.655C>G n.501C>G n.571C>G n.431C>G n.457C>G n.585C>G n.611C>G n.606C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.597C>G | |
5 | g.7878060C>T | CA359156903 | MTRR | c.518C>T (p.Ala173Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.331C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.543C>T c.431C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.303C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.621C>T n.614C>T n.641C>T n.655C>T n.501C>T n.571C>T n.431C>T n.457C>T n.585C>T n.611C>T n.606C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.597C>T | |
5 | g.7878061A= | CA1525801647 | MTRR | c.519A= (p.Ala173=) c.600A= (p.Ala200=) n.332A= c.*188A= (n.*188A=) c.544A= c.432A= c.*226A= (n.*226A=) c.304A= c.*183A= (n.*183A=) n.622A= n.615A= n.642A= n.656A= n.502A= n.572A= n.432A= n.458A= n.586A= n.612A= n.607A= c.564A= (p.Ala188=) n.598A= | |
5 | g.7878061A>C | CA443128931 | MTRR | c.519A>C (p.Ala173=) c.600A>C (p.Ala200=) n.332A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.544A>C c.432A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.304A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.622A>C n.615A>C n.642A>C n.656A>C n.502A>C n.572A>C n.432A>C n.458A>C n.586A>C n.612A>C n.607A>C c.564A>C (p.Ala188=) n.598A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878061A>G | CA3195624 | MTRR | c.519A>G (p.Ala173=) c.600A>G (p.Ala200=) n.332A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.544A>G c.432A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.304A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.622A>G n.615A>G n.642A>G n.656A>G n.502A>G n.572A>G n.432A>G n.458A>G n.586A>G n.612A>G n.607A>G c.564A>G (p.Ala188=) n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878061A>T | CA443128932 | MTRR | c.519A>T (p.Ala173=) c.600A>T (p.Ala200=) n.332A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.544A>T c.432A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.304A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.622A>T n.615A>T n.642A>T n.656A>T n.502A>T n.572A>T n.432A>T n.458A>T n.586A>T n.612A>T n.607A>T c.564A>T (p.Ala188=) n.598A>T | |
5 | g.7878062T>A | CA359156904 | MTRR | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.333T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.545T>A c.433T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.305T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.623T>A n.616T>A n.643T>A n.657T>A n.503T>A n.573T>A n.433T>A n.459T>A n.587T>A n.613T>A n.608T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) n.599T>A | |
5 | g.7878062T>C | CA359156906 | MTRR | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.333T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.545T>C c.433T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.305T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.623T>C n.616T>C n.643T>C n.657T>C n.503T>C n.573T>C n.433T>C n.459T>C n.587T>C n.613T>C n.608T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) n.599T>C | |
5 | g.7878062T>G | CA359156905 | MTRR | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.333T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.545T>G c.433T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.305T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.623T>G n.616T>G n.643T>G n.657T>G n.503T>G n.573T>G n.433T>G n.459T>G n.587T>G n.613T>G n.608T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.599T>G | |
5 | g.7878063C>A | CA359156907 | MTRR | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.334C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.546C>A c.434C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.306C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.624C>A n.617C>A n.644C>A n.658C>A n.504C>A n.574C>A n.434C>A n.460C>A n.588C>A n.614C>A n.609C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.600C>A | |
5 | g.7878063C= | CA1525801653 | MTRR | c.521C= (p.Ser174=) c.602C= (p.Ser201=) n.334C= c.*190C= (n.*190C=) c.546C= c.434C= c.*228C= (n.*228C=) c.306C= c.*185C= (n.*185C=) n.624C= n.617C= n.644C= n.658C= n.504C= n.574C= n.434C= n.460C= n.588C= n.614C= n.609C= c.566C= (p.Ser189=) n.600C= | |
5 | g.7878063C>G | CA359156908 | MTRR | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.334C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.546C>G c.434C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.306C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.624C>G n.617C>G n.644C>G n.658C>G n.504C>G n.574C>G n.434C>G n.460C>G n.588C>G n.614C>G n.609C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) n.600C>G | |
5 | g.7878063C>T | CA359156909 | MTRR | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.334C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.546C>T c.434C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.306C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.624C>T n.617C>T n.644C>T n.658C>T n.504C>T n.574C>T n.434C>T n.460C>T n.588C>T n.614C>T n.609C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878064C>A | CA443248007 | MTRR | c.522C>A (p.Ser174=) c.603C>A (p.Ser201=) n.335C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A c.435C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.307C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.625C>A n.618C>A n.645C>A n.659C>A n.505C>A n.575C>A n.435C>A n.461C>A n.589C>A n.615C>A n.610C>A c.567C>A (p.Ser189=) n.601C>A | |
5 | g.7878064C>G | CA443248008 | MTRR | c.522C>G (p.Ser174=) c.603C>G (p.Ser201=) n.335C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.547C>G c.435C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.307C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.625C>G n.618C>G n.645C>G n.659C>G n.505C>G n.575C>G n.435C>G n.461C>G n.589C>G n.615C>G n.610C>G c.567C>G (p.Ser189=) n.601C>G | |
5 | g.7878064C>T | CA443248009 | MTRR | c.522C>T (p.Ser174=) c.603C>T (p.Ser201=) n.335C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.547C>T c.435C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.307C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.625C>T n.618C>T n.645C>T n.659C>T n.505C>T n.575C>T n.435C>T n.461C>T n.589C>T n.615C>T n.610C>T c.567C>T (p.Ser189=) n.601C>T | |
5 | g.7878065T>A | CA359156910 | MTRR | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.336T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.548T>A c.436T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.308T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.626T>A n.619T>A n.646T>A n.660T>A n.506T>A n.576T>A n.436T>A n.462T>A n.590T>A n.616T>A n.611T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) n.602T>A | |
5 | g.7878065T>C | CA359156911 | MTRR | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.336T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.548T>C c.436T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.308T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.626T>C n.619T>C n.646T>C n.660T>C n.506T>C n.576T>C n.436T>C n.462T>C n.590T>C n.616T>C n.611T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) n.602T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878065T>G | CA359156912 | MTRR | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.336T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.548T>G c.436T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.308T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.626T>G n.619T>G n.646T>G n.660T>G n.506T>G n.576T>G n.436T>G n.462T>G n.590T>G n.616T>G n.611T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) n.602T>G | |
5 | g.7878066C>A | CA359156913 | MTRR | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.337C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.549C>A c.437C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.309C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.627C>A n.620C>A n.647C>A n.661C>A n.507C>A n.577C>A n.437C>A n.463C>A n.591C>A n.617C>A n.612C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) n.603C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7878066C= | CA1525801662 | MTRR | c.524C= (p.Ser175=) c.605C= (p.Ser202=) n.337C= c.*193C= (n.*193C=) c.549C= c.437C= c.*231C= (n.*231C=) c.309C= c.*188C= (n.*188C=) n.627C= n.620C= n.647C= n.661C= n.507C= n.577C= n.437C= n.463C= n.591C= n.617C= n.612C= c.569C= (p.Ser190=) n.603C= | |
5 | g.7878066C>G | CA359156914 | MTRR | c.524C>G (p.Ser175Trp) c.605C>G (p.Ser202Trp) n.337C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.549C>G c.437C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.309C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.627C>G n.620C>G n.647C>G n.661C>G n.507C>G n.577C>G n.437C>G n.463C>G n.591C>G n.617C>G n.612C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) n.603C>G | |
5 | g.7878066C>T | CA171001 | MTRR | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.337C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.549C>T c.437C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.309C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.627C>T n.620C>T n.647C>T n.661C>T n.507C>T n.577C>T n.437C>T n.463C>T n.591C>T n.617C>T n.612C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878067G>A | CA3195625 | MTRR | c.525G>A (p.Ser175=) c.606G>A (p.Ser202=) n.338G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A c.438G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.310G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.628G>A n.621G>A n.648G>A n.662G>A n.508G>A n.578G>A n.438G>A n.464G>A n.592G>A n.618G>A n.613G>A c.570G>A (p.Ser190=) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878067G>C | CA443248010 | MTRR | c.525G>C (p.Ser175=) c.606G>C (p.Ser202=) n.338G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.550G>C c.438G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.310G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.628G>C n.621G>C n.648G>C n.662G>C n.508G>C n.578G>C n.438G>C n.464G>C n.592G>C n.618G>C n.613G>C c.570G>C (p.Ser190=) n.604G>C | ClinVar |
5 | g.7878067G= | CA1525801672 | MTRR | c.525G= (p.Ser175=) c.606G= (p.Ser202=) n.338G= c.*194G= (n.*194G=) c.550G= c.438G= c.*232G= (n.*232G=) c.310G= c.*189G= (n.*189G=) n.628G= n.621G= n.648G= n.662G= n.508G= n.578G= n.438G= n.464G= n.592G= n.618G= n.613G= c.570G= (p.Ser190=) n.604G= | |
5 | g.7878067G>T | CA443248011 | MTRR | c.525G>T (p.Ser175=) c.606G>T (p.Ser202=) n.338G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T c.438G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.310G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.628G>T n.621G>T n.648G>T n.662G>T n.508G>T n.578G>T n.438G>T n.464G>T n.592G>T n.618G>T n.613G>T c.570G>T (p.Ser190=) n.604G>T | |
5 | g.7878068A>C | CA443248012 | MTRR | c.526A>C (p.Arg176=) c.607A>C (p.Arg203=) n.339A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C c.439A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.311A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.629A>C n.622A>C n.649A>C n.663A>C n.509A>C n.579A>C n.439A>C n.465A>C n.593A>C n.619A>C n.614A>C c.571A>C (p.Arg191=) n.605A>C | |
5 | g.7878068A>G | CA359156916 | MTRR | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.339A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.551A>G c.439A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.311A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.629A>G n.622A>G n.649A>G n.663A>G n.509A>G n.579A>G n.439A>G n.465A>G n.593A>G n.619A>G n.614A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) n.605A>G | |
5 | g.7878068A>T | CA359156915 | MTRR | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) n.339A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T c.439A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.311A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.629A>T n.622A>T n.649A>T n.663A>T n.509A>T n.579A>T n.439A>T n.465A>T n.593A>T n.619A>T n.614A>T c.571A>T (p.Arg191Trp) n.605A>T | |
5 | g.7878069G>A | CA359156917 | MTRR | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.340G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.552G>A c.440G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.312G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.630G>A n.623G>A n.650G>A n.664G>A n.510G>A n.580G>A n.440G>A n.466G>A n.594G>A n.620G>A n.615G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) n.606G>A | |
5 | g.7878069G>C | CA359156919 | MTRR | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.340G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.552G>C c.440G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.312G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.630G>C n.623G>C n.650G>C n.664G>C n.510G>C n.580G>C n.440G>C n.466G>C n.594G>C n.620G>C n.615G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) n.606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878069G= | CA1525801675 | MTRR | c.527G= (p.Arg176=) c.608G= (p.Arg203=) n.340G= c.*196G= (n.*196G=) c.552G= c.440G= c.*234G= (n.*234G=) c.312G= c.*191G= (n.*191G=) n.630G= n.623G= n.650G= n.664G= n.510G= n.580G= n.440G= n.466G= n.594G= n.620G= n.615G= c.572G= (p.Arg191=) n.606G= | |
5 | g.7878069G>T | CA359156918 | MTRR | c.527G>T (p.Arg176Met) c.608G>T (p.Arg203Met) n.340G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.552G>T c.440G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.312G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.630G>T n.623G>T n.650G>T n.664G>T n.510G>T n.580G>T n.440G>T n.466G>T n.594G>T n.620G>T n.615G>T c.572G>T (p.Arg191Met) n.606G>T | |
5 | g.7878070G>A | CA443248013 | MTRR | c.528G>A (p.Arg176=) c.609G>A (p.Arg203=) n.341G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.553G>A c.441G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.313G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.631G>A n.624G>A n.651G>A n.665G>A n.511G>A n.581G>A n.441G>A n.467G>A n.595G>A n.621G>A n.616G>A c.573G>A (p.Arg191=) n.607G>A | |
5 | g.7878070G>C | CA359156920 | MTRR | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) n.341G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.553G>C c.441G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.313G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.631G>C n.624G>C n.651G>C n.665G>C n.511G>C n.581G>C n.441G>C n.467G>C n.595G>C n.621G>C n.616G>C c.573G>C (p.Arg191Ser) n.607G>C | |
5 | g.7878070G>T | CA359156921 | MTRR | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) n.341G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.553G>T c.441G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.313G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.631G>T n.624G>T n.651G>T n.665G>T n.511G>T n.581G>T n.441G>T n.467G>T n.595G>T n.621G>T n.616G>T c.573G>T (p.Arg191Ser) n.607G>T | |
5 | g.7878071A= | CA1525801676 | MTRR | c.529A= (p.Thr177=) c.610A= (p.Thr204=) n.342A= c.*198A= (n.*198A=) c.554A= c.442A= c.*236A= (n.*236A=) c.314A= c.*193A= (n.*193A=) n.632A= n.625A= n.652A= n.666A= n.512A= n.582A= n.442A= n.468A= n.596A= n.622A= n.617A= c.574A= (p.Thr192=) n.608A= | |
5 | g.7878071A>C | CA359156922 | MTRR | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.342A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.554A>C c.442A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.314A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.632A>C n.625A>C n.652A>C n.666A>C n.512A>C n.582A>C n.442A>C n.468A>C n.596A>C n.622A>C n.617A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.608A>C | |
5 | g.7878071A>G | CA3195626 | MTRR | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.342A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.554A>G c.442A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.314A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.632A>G n.625A>G n.652A>G n.666A>G n.512A>G n.582A>G n.442A>G n.468A>G n.596A>G n.622A>G n.617A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878071A>T | CA359156923 | MTRR | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.342A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.554A>T c.442A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.314A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.632A>T n.625A>T n.652A>T n.666A>T n.512A>T n.582A>T n.442A>T n.468A>T n.596A>T n.622A>T n.617A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.608A>T | |
5 | g.7878072C>A | CA359156924 | MTRR | c.530C>A (p.Thr177Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.343C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A c.443C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.315C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.633C>A n.626C>A n.653C>A n.667C>A n.513C>A n.583C>A n.443C>A n.469C>A n.597C>A n.623C>A n.618C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.609C>A | |
5 | g.7878072C>G | CA359156925 | MTRR | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.343C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G c.443C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.315C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.633C>G n.626C>G n.653C>G n.667C>G n.513C>G n.583C>G n.443C>G n.469C>G n.597C>G n.623C>G n.618C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.609C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878072C>T | CA359156926 | MTRR | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.343C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T c.443C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.315C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.633C>T n.626C>T n.653C>T n.667C>T n.513C>T n.583C>T n.443C>T n.469C>T n.597C>T n.623C>T n.618C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.609C>T | |
5 | g.7878073A>C | CA443248014 | MTRR | c.531A>C (p.Thr177=) c.612A>C (p.Thr204=) n.344A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C c.444A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.316A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.634A>C n.627A>C n.654A>C n.668A>C n.514A>C n.584A>C n.444A>C n.470A>C n.598A>C n.624A>C n.619A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.610A>C | |
5 | g.7878073A>G | CA443248015 | MTRR | c.531A>G (p.Thr177=) c.612A>G (p.Thr204=) n.344A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G c.444A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.316A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.634A>G n.627A>G n.654A>G n.668A>G n.514A>G n.584A>G n.444A>G n.470A>G n.598A>G n.624A>G n.619A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.610A>G | |
5 | g.7878073A>T | CA443248016 | MTRR | c.531A>T (p.Thr177=) c.612A>T (p.Thr204=) n.344A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.556A>T c.444A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.316A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.634A>T n.627A>T n.654A>T n.668A>T n.514A>T n.584A>T n.444A>T n.470A>T n.598A>T n.624A>T n.619A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.610A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878074G>A | CA359156927 | MTRR | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.345G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.557G>A c.445G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.317G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.635G>A n.628G>A n.655G>A n.669G>A n.515G>A n.585G>A n.445G>A n.471G>A n.599G>A n.625G>A n.620G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.611G>A | |
5 | g.7878074G>C | CA359156928 | MTRR | c.532G>C (p.Asp178His) c.613G>C (p.Asp205His) n.345G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.557G>C c.445G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.317G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.635G>C n.628G>C n.655G>C n.669G>C n.515G>C n.585G>C n.445G>C n.471G>C n.599G>C n.625G>C n.620G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.611G>C | |
5 | g.7878074G>T | CA359156929 | MTRR | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.345G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.557G>T c.445G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.317G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.635G>T n.628G>T n.655G>T n.669G>T n.515G>T n.585G>T n.445G>T n.471G>T n.599G>T n.625G>T n.620G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.611G>T | |
5 | g.7878075A>C | CA359156932 | MTRR | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.346A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.558A>C c.446A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.318A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.636A>C n.629A>C n.656A>C n.670A>C n.516A>C n.586A>C n.446A>C n.472A>C n.600A>C n.626A>C n.621A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.612A>C | |
5 | g.7878075A>G | CA359156931 | MTRR | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.346A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.558A>G c.446A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.318A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.636A>G n.629A>G n.656A>G n.670A>G n.516A>G n.586A>G n.446A>G n.472A>G n.600A>G n.626A>G n.621A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.612A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878075A>T | CA359156930 | MTRR | c.533A>T (p.Asp178Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.346A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.558A>T c.446A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.318A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.636A>T n.629A>T n.656A>T n.670A>T n.516A>T n.586A>T n.446A>T n.472A>T n.600A>T n.626A>T n.621A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.612A>T | |
5 | g.7878076C>A | CA359156933 | MTRR | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.*203C>A (n.*203C>A) c.559C>A c.447C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.319C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.637C>A n.630C>A n.657C>A n.671C>A n.517C>A n.587C>A n.447C>A n.473C>A n.601C>A n.627C>A n.622C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) n.613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878076C= | CA1525801678 | MTRR | c.534C= (p.Asp178=) c.615C= (p.Asp205=) c.*203C= (n.*203C=) c.559C= c.447C= c.*241C= (n.*241C=) c.319C= c.*198C= (n.*198C=) n.637C= n.630C= n.657C= n.671C= n.517C= n.587C= n.447C= n.473C= n.601C= n.627C= n.622C= c.579C= (p.Asp193=) n.613C= | |
5 | g.7878076C>G | CA359156934 | MTRR | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) c.559C>G c.447C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.319C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.637C>G n.630C>G n.657C>G n.671C>G n.517C>G n.587C>G n.447C>G n.473C>G n.601C>G n.627C>G n.622C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) n.613C>G | |
5 | g.7878076C>T | CA443248017 | MTRR | c.534C>T (p.Asp178=) c.615C>T (p.Asp205=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.559C>T c.447C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.319C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.637C>T n.630C>T n.657C>T n.671C>T n.517C>T n.587C>T n.447C>T n.473C>T n.601C>T n.627C>T n.622C>T c.579C>T (p.Asp193=) n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878077C>A | CA359156935 | MTRR | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.560C>A c.448C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.320C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.638C>A n.631C>A n.658C>A n.672C>A n.518C>A n.588C>A n.448C>A n.474C>A n.602C>A n.628C>A n.623C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.614C>A | |
5 | g.7878077C= | CA1525801687 | MTRR | c.535C= (p.Leu179=) c.616C= (p.Leu206=) c.*204C= (n.*204C=) c.560C= c.448C= c.*242C= (n.*242C=) c.320C= c.*199C= (n.*199C=) n.638C= n.631C= n.658C= n.672C= n.518C= n.588C= n.448C= n.474C= n.602C= n.628C= n.623C= c.580C= (p.Leu194=) n.614C= | |
5 | g.7878077C>G | CA3195627 | MTRR | c.535C>G (p.Leu179Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.560C>G c.448C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.320C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.638C>G n.631C>G n.658C>G n.672C>G n.518C>G n.588C>G n.448C>G n.474C>G n.602C>G n.628C>G n.623C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878077C>T | CA359156936 | MTRR | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.560C>T c.448C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.320C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.638C>T n.631C>T n.658C>T n.672C>T n.518C>T n.588C>T n.448C>T n.474C>T n.602C>T n.628C>T n.623C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.614C>T | |
5 | g.7878078T>A | CA359156937 | MTRR | c.536T>A (p.Leu179His) c.617T>A (p.Leu206His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.561T>A c.449T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.321T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.639T>A n.632T>A n.659T>A n.673T>A n.519T>A n.589T>A n.449T>A n.475T>A n.603T>A n.629T>A n.624T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.615T>A | |
5 | g.7878078T>C | CA359156938 | MTRR | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.561T>C c.449T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.321T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.639T>C n.632T>C n.659T>C n.673T>C n.519T>C n.589T>C n.449T>C n.475T>C n.603T>C n.629T>C n.624T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.615T>C | |
5 | g.7878078T>G | CA359156939 | MTRR | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.561T>G c.449T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.321T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.639T>G n.632T>G n.659T>G n.673T>G n.519T>G n.589T>G n.449T>G n.475T>G n.603T>G n.629T>G n.624T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.615T>G | |
5 | g.7878078_7878084dup | CA2765208500 | MTRR | c.536_542dup (p.Lys181AsnfsTer10) c.617_623dup (p.Lys208AsnfsTer10) c.*205_*211dup (n.*205_*211dup) c.561_567dup c.449_455dup c.*243_*249dup (n.*243_*249dup) c.321_327dup c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.639_645dup n.632_638dup n.659_665dup n.673_679dup n.519_525dup n.589_595dup n.449_455dup n.475_481dup n.603_609dup n.629_635dup n.624_630dup c.581_587dup (p.Lys196AsnfsTer10) n.615_621dup | |
5 | g.7878079T>A | CA443248018 | MTRR | c.537T>A (p.Leu179=) c.618T>A (p.Leu206=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.562T>A c.450T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.322T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.640T>A n.633T>A n.660T>A n.674T>A n.520T>A n.590T>A n.450T>A n.476T>A n.604T>A n.630T>A n.625T>A c.582T>A (p.Leu194=) n.616T>A | |
5 | g.7878079T>C | CA292244 | MTRR | c.537T>C (p.Leu179=) c.618T>C (p.Leu206=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.562T>C c.450T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.322T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.640T>C n.633T>C n.660T>C n.674T>C n.520T>C n.590T>C n.450T>C n.476T>C n.604T>C n.630T>C n.625T>C c.582T>C (p.Leu194=) n.616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878079T>G | CA443248019 | MTRR | c.537T>G (p.Leu179=) c.618T>G (p.Leu206=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.562T>G c.450T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.322T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.640T>G n.633T>G n.660T>G n.674T>G n.520T>G n.590T>G n.450T>G n.476T>G n.604T>G n.630T>G n.625T>G c.582T>G (p.Leu194=) n.616T>G | dbSNP |
5 | g.7878079T= | CA1525801692 | MTRR | c.537T= (p.Leu179=) c.618T= (p.Leu206=) c.*206T= (n.*206T=) c.562T= c.450T= c.*244T= (n.*244T=) c.322T= c.*201T= (n.*201T=) n.640T= n.633T= n.660T= n.674T= n.520T= n.590T= n.450T= n.476T= n.604T= n.630T= n.625T= c.582T= (p.Leu194=) n.616T= | |
5 | g.7878080G>A | CA3195629 | MTRR | c.538G>A (p.Val180Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.*207G>A (n.*207G>A) c.563G>A c.451G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.323G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.641G>A n.634G>A n.661G>A n.675G>A n.521G>A n.591G>A n.451G>A n.477G>A n.605G>A n.631G>A n.626G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878080G>C | CA3195628 | MTRR | c.538G>C (p.Val180Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.563G>C c.451G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.323G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.641G>C n.634G>C n.661G>C n.675G>C n.521G>C n.591G>C n.451G>C n.477G>C n.605G>C n.631G>C n.626G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.617G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878080G= | CA1525801706 | MTRR | c.538G= (p.Val180=) c.619G= (p.Val207=) c.*207G= (n.*207G=) c.563G= c.451G= c.*245G= (n.*245G=) c.323G= c.*202G= (n.*202G=) n.641G= n.634G= n.661G= n.675G= n.521G= n.591G= n.451G= n.477G= n.605G= n.631G= n.626G= c.583G= (p.Val195=) n.617G= | |
5 | g.7878080G>T | CA359156940 | MTRR | c.538G>T (p.Val180Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.563G>T c.451G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.323G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.641G>T n.634G>T n.661G>T n.675G>T n.521G>T n.591G>T n.451G>T n.477G>T n.605G>T n.631G>T n.626G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878081T>A | CA359156943 | MTRR | c.539T>A (p.Val180Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.*208T>A (n.*208T>A) c.564T>A c.452T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.324T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.642T>A n.635T>A n.662T>A n.676T>A n.522T>A n.592T>A n.452T>A n.478T>A n.606T>A n.632T>A n.627T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.618T>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878081T>C | CA359156942 | MTRR | c.539T>C (p.Val180Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.564T>C c.452T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.324T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.642T>C n.635T>C n.662T>C n.676T>C n.522T>C n.592T>C n.452T>C n.478T>C n.606T>C n.632T>C n.627T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.618T>C | |
5 | g.7878081T>G | CA359156941 | MTRR | c.539T>G (p.Val180Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.564T>G c.452T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.324T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.642T>G n.635T>G n.662T>G n.676T>G n.522T>G n.592T>G n.452T>G n.478T>G n.606T>G n.632T>G n.627T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.618T>G | |
5 | g.7878082G>A | CA3195630 | MTRR | c.540G>A (p.Val180=) c.621G>A (p.Val207=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.565G>A c.453G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.325G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.643G>A n.636G>A n.663G>A n.677G>A n.523G>A n.593G>A n.453G>A n.479G>A n.607G>A n.633G>A n.628G>A c.585G>A (p.Val195=) n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878082G>C | CA443248020 | MTRR | c.540G>C (p.Val180=) c.621G>C (p.Val207=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.565G>C c.453G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.325G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.643G>C n.636G>C n.663G>C n.677G>C n.523G>C n.593G>C n.453G>C n.479G>C n.607G>C n.633G>C n.628G>C c.585G>C (p.Val195=) n.619G>C | |
5 | g.7878082G= | CA1525801709 | MTRR | c.540G= (p.Val180=) c.621G= (p.Val207=) c.*209G= (n.*209G=) c.565G= c.453G= c.*247G= (n.*247G=) c.325G= c.*204G= (n.*204G=) n.643G= n.636G= n.663G= n.677G= n.523G= n.593G= n.453G= n.479G= n.607G= n.633G= n.628G= c.585G= (p.Val195=) n.619G= | |
5 | g.7878082G>T | CA443248021 | MTRR | c.540G>T (p.Val180=) c.621G>T (p.Val207=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.565G>T c.453G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.325G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.643G>T n.636G>T n.663G>T n.677G>T n.523G>T n.593G>T n.453G>T n.479G>T n.607G>T n.633G>T n.628G>T c.585G>T (p.Val195=) n.619G>T | |
5 | g.7878083A>C | CA359156944 | MTRR | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) c.566A>C c.454A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.326A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.644A>C n.637A>C n.664A>C n.678A>C n.524A>C n.594A>C n.454A>C n.480A>C n.608A>C n.634A>C n.629A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) n.620A>C | |
5 | g.7878083A>G | CA359156945 | MTRR | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) c.566A>G c.454A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.326A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.644A>G n.637A>G n.664A>G n.678A>G n.524A>G n.594A>G n.454A>G n.480A>G n.608A>G n.634A>G n.629A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.620A>G | |
5 | g.7878083A>T | CA359156946 | MTRR | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.566A>T c.454A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.326A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.644A>T n.637A>T n.664A>T n.678A>T n.524A>T n.594A>T n.454A>T n.480A>T n.608A>T n.634A>T n.629A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.620A>T | |
5 | g.7878084A= | CA1525801714 | MTRR | c.542A= (p.Lys181=) c.623A= (p.Lys208=) c.*211A= (n.*211A=) c.567A= c.455A= c.*249A= (n.*249A=) c.327A= c.*206A= (n.*206A=) n.645A= n.638A= n.665A= n.679A= n.525A= n.595A= n.455A= n.481A= n.609A= n.635A= n.630A= c.587A= (p.Lys196=) n.621A= | |
5 | g.7878084A>C | CA359156947 | MTRR | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) c.567A>C c.455A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.327A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.645A>C n.638A>C n.665A>C n.679A>C n.525A>C n.595A>C n.455A>C n.481A>C n.609A>C n.635A>C n.630A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.621A>C | |
5 | g.7878084A>G | CA113798640 | MTRR | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.567A>G c.455A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.327A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.645A>G n.638A>G n.665A>G n.679A>G n.525A>G n.595A>G n.455A>G n.481A>G n.609A>G n.635A>G n.630A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878084A>T | CA359156948 | MTRR | c.542A>T (p.Lys181Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.*211A>T (n.*211A>T) c.567A>T c.455A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.327A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.645A>T n.638A>T n.665A>T n.679A>T n.525A>T n.595A>T n.455A>T n.481A>T n.609A>T n.635A>T n.630A>T c.587A>T (p.Lys196Met) n.621A>T | |
5 | g.7878085G>A | CA443248022 | MTRR | c.543G>A (p.Lys181=) c.624G>A (p.Lys208=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.568G>A c.456G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.328G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.646G>A n.639G>A n.666G>A n.680G>A n.526G>A n.596G>A n.456G>A n.482G>A n.610G>A n.636G>A n.631G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878085G>C | CA359156949 | MTRR | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*212G>C (n.*212G>C) c.568G>C c.456G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.328G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.646G>C n.639G>C n.666G>C n.680G>C n.526G>C n.596G>C n.456G>C n.482G>C n.610G>C n.636G>C n.631G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) n.622G>C | dbSNP |
5 | g.7878085G= | CA1525801718 | MTRR | c.543G= (p.Lys181=) c.624G= (p.Lys208=) c.*212G= (n.*212G=) c.568G= c.456G= c.*250G= (n.*250G=) c.328G= c.*207G= (n.*207G=) n.646G= n.639G= n.666G= n.680G= n.526G= n.596G= n.456G= n.482G= n.610G= n.636G= n.631G= c.588G= (p.Lys196=) n.622G= | |
5 | g.7878085G>T | CA359156950 | MTRR | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*212G>T (n.*212G>T) c.568G>T c.456G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.328G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.646G>T n.639G>T n.666G>T n.680G>T n.526G>T n.596G>T n.456G>T n.482G>T n.610G>T n.636G>T n.631G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) n.622G>T | |
5 | g.7878086T>A | CA359156951 | MTRR | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.569T>A c.457T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.329T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.647T>A n.640T>A n.667T>A n.681T>A n.527T>A n.597T>A n.457T>A n.483T>A n.611T>A n.637T>A n.632T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.623T>A | |
5 | g.7878086T>C | CA359156952 | MTRR | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.569T>C c.457T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.329T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.647T>C n.640T>C n.667T>C n.681T>C n.527T>C n.597T>C n.457T>C n.483T>C n.611T>C n.637T>C n.632T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.623T>C | |
5 | g.7878086T>G | CA359156953 | MTRR | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.569T>G c.457T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.329T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.647T>G n.640T>G n.667T>G n.681T>G n.527T>G n.597T>G n.457T>G n.483T>G n.611T>G n.637T>G n.632T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.623T>G | |
5 | g.7878087C>A | CA359156956 | MTRR | c.545C>A (p.Ser182Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.570C>A c.458C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.330C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.648C>A n.641C>A n.668C>A n.682C>A n.528C>A n.598C>A n.458C>A n.484C>A n.612C>A n.638C>A n.633C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) n.624C>A | |
5 | g.7878087C>G | CA359156955 | MTRR | c.545C>G (p.Ser182Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.570C>G c.458C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.330C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.648C>G n.641C>G n.668C>G n.682C>G n.528C>G n.598C>G n.458C>G n.484C>G n.612C>G n.638C>G n.633C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) n.624C>G | |
5 | g.7878087C>T | CA359156954 | MTRR | c.545C>T (p.Ser182Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.570C>T c.458C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.330C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.648C>T n.641C>T n.668C>T n.682C>T n.528C>T n.598C>T n.458C>T n.484C>T n.612C>T n.638C>T n.633C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.624C>T | COSMIC |
5 | g.7878088A>C | CA443248023 | MTRR | c.546A>C (p.Ser182=) c.627A>C (p.Ser209=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.571A>C c.459A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.331A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.649A>C n.642A>C n.669A>C n.683A>C n.529A>C n.599A>C n.459A>C n.485A>C n.613A>C n.639A>C n.634A>C c.591A>C (p.Ser197=) n.625A>C | |
5 | g.7878088A>G | CA443248024 | MTRR | c.546A>G (p.Ser182=) c.627A>G (p.Ser209=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.571A>G c.459A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.331A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.649A>G n.642A>G n.669A>G n.683A>G n.529A>G n.599A>G n.459A>G n.485A>G n.613A>G n.639A>G n.634A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.625A>G | |
5 | g.7878088A>T | CA443248025 | MTRR | c.546A>T (p.Ser182=) c.627A>T (p.Ser209=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.571A>T c.459A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.331A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.649A>T n.642A>T n.669A>T n.683A>T n.529A>T n.599A>T n.459A>T n.485A>T n.613A>T n.639A>T n.634A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.625A>T | |
5 | g.7878089G>A | CA359156957 | MTRR | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) c.572G>A c.460G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.332G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.650G>A n.643G>A n.670G>A n.684G>A n.530G>A n.600G>A n.460G>A n.486G>A n.614G>A n.640G>A n.635G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.626G>A | |
5 | g.7878089G>C | CA359156958 | MTRR | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*216G>C (n.*216G>C) c.572G>C c.460G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.332G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.650G>C n.643G>C n.670G>C n.684G>C n.530G>C n.600G>C n.460G>C n.486G>C n.614G>C n.640G>C n.635G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.626G>C | |
5 | g.7878089G>T | CA359156959 | MTRR | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) c.572G>T c.460G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.332G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.650G>T n.643G>T n.670G>T n.684G>T n.530G>T n.600G>T n.460G>T n.486G>T n.614G>T n.640G>T n.635G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.626G>T | COSMIC |
5 | g.7878090A>C | CA359156960 | MTRR | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.573A>C c.461A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.333A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.651A>C n.644A>C n.671A>C n.685A>C n.531A>C n.601A>C n.461A>C n.487A>C n.615A>C n.641A>C n.636A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.627A>C | |
5 | g.7878090A>G | CA359156961 | MTRR | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.573A>G c.461A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.333A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.651A>G n.644A>G n.671A>G n.685A>G n.531A>G n.601A>G n.461A>G n.487A>G n.615A>G n.641A>G n.636A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.627A>G | |
5 | g.7878090A>T | CA359156962 | MTRR | c.548A>T (p.Glu183Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.573A>T c.461A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.333A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.651A>T n.644A>T n.671A>T n.685A>T n.531A>T n.601A>T n.461A>T n.487A>T n.615A>T n.641A>T n.636A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.627A>T | |
5 | g.7878091G>A | CA443248026 | MTRR | c.549G>A (p.Glu183=) c.630G>A (p.Glu210=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.574G>A c.462G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.334G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.652G>A n.645G>A n.672G>A n.686G>A n.532G>A n.602G>A n.462G>A n.488G>A n.616G>A n.642G>A n.637G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.628G>A | |
5 | g.7878091G>C | CA359156963 | MTRR | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.*218G>C (n.*218G>C) c.574G>C c.462G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.334G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.652G>C n.645G>C n.672G>C n.686G>C n.532G>C n.602G>C n.462G>C n.488G>C n.616G>C n.642G>C n.637G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.628G>C | |
5 | g.7878091G>T | CA359156964 | MTRR | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.*218G>T (n.*218G>T) c.574G>T c.462G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.334G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.652G>T n.645G>T n.672G>T n.686G>T n.532G>T n.602G>T n.462G>T n.488G>T n.616G>T n.642G>T n.637G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.628G>T | COSMIC |
5 | g.7878092C>A | CA359156965 | MTRR | c.550C>A (p.Leu184Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.*219C>A (n.*219C>A) c.575C>A c.463C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.335C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.653C>A n.646C>A n.673C>A n.687C>A n.533C>A n.603C>A n.463C>A n.489C>A n.617C>A n.643C>A n.638C>A c.595C>A (p.Leu199Met) n.629C>A | |
5 | g.7878092C>G | CA359156966 | MTRR | c.550C>G (p.Leu184Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*219C>G (n.*219C>G) c.575C>G c.463C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.335C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.653C>G n.646C>G n.673C>G n.687C>G n.533C>G n.603C>G n.463C>G n.489C>G n.617C>G n.643C>G n.638C>G c.595C>G (p.Leu199Val) n.629C>G | |
5 | g.7878092C>T | CA443248027 | MTRR | c.550C>T (p.Leu184=) c.631C>T (p.Leu211=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.575C>T c.463C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.335C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.653C>T n.646C>T n.673C>T n.687C>T n.533C>T n.603C>T n.463C>T n.489C>T n.617C>T n.643C>T n.638C>T c.595C>T (p.Leu199=) n.629C>T | |
5 | g.7878093T>A | CA359156967 | MTRR | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*220T>A (n.*220T>A) c.576T>A c.464T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.336T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.654T>A n.647T>A n.674T>A n.688T>A n.534T>A n.604T>A n.464T>A n.490T>A n.618T>A n.644T>A n.639T>A c.596T>A (p.Leu199Gln) n.630T>A | |
5 | g.7878093T>C | CA359156968 | MTRR | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*220T>C (n.*220T>C) c.576T>C c.464T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.336T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.654T>C n.647T>C n.674T>C n.688T>C n.534T>C n.604T>C n.464T>C n.490T>C n.618T>C n.644T>C n.639T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) n.630T>C | |
5 | g.7878093T>G | CA359156969 | MTRR | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) c.576T>G c.464T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.336T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.654T>G n.647T>G n.674T>G n.688T>G n.534T>G n.604T>G n.464T>G n.490T>G n.618T>G n.644T>G n.639T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) n.630T>G | |
5 | g.7878094G>A | CA443248028 | MTRR | c.552G>A (p.Leu184=) c.633G>A (p.Leu211=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.577G>A c.465G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.337G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.655G>A n.648G>A n.675G>A n.689G>A n.535G>A n.605G>A n.465G>A n.491G>A n.619G>A n.645G>A n.640G>A c.597G>A (p.Leu199=) n.631G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878094G>C | CA443248029 | MTRR | c.552G>C (p.Leu184=) c.633G>C (p.Leu211=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.577G>C c.465G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.337G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.655G>C n.648G>C n.675G>C n.689G>C n.535G>C n.605G>C n.465G>C n.491G>C n.619G>C n.645G>C n.640G>C c.597G>C (p.Leu199=) n.631G>C | |
5 | g.7878094G>T | CA443248030 | MTRR | c.552G>T (p.Leu184=) c.633G>T (p.Leu211=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.577G>T c.465G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.337G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.655G>T n.648G>T n.675G>T n.689G>T n.535G>T n.605G>T n.465G>T n.491G>T n.619G>T n.645G>T n.640G>T c.597G>T (p.Leu199=) n.631G>T | |
5 | g.7878095C>A | CA359156970 | MTRR | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*222C>A (n.*222C>A) c.578C>A c.466C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.338C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.656C>A n.649C>A n.676C>A n.690C>A n.536C>A n.606C>A n.466C>A n.492C>A n.620C>A n.646C>A n.641C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) n.632C>A | |
5 | g.7878095C>G | CA359156971 | MTRR | c.553C>G (p.Leu185Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*222C>G (n.*222C>G) c.578C>G c.466C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.338C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.656C>G n.649C>G n.676C>G n.690C>G n.536C>G n.606C>G n.466C>G n.492C>G n.620C>G n.646C>G n.641C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.632C>G | |
5 | g.7878095C>T | CA443248031 | MTRR | c.553C>T (p.Leu185=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.578C>T c.466C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.338C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.656C>T n.649C>T n.676C>T n.690C>T n.536C>T n.606C>T n.466C>T n.492C>T n.620C>T n.646C>T n.641C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.632C>T | |
5 | g.7878096T>A | CA359156972 | MTRR | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) c.579T>A c.467T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.339T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.657T>A n.650T>A n.677T>A n.691T>A n.537T>A n.607T>A n.467T>A n.493T>A n.621T>A n.647T>A n.642T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.633T>A | |
5 | g.7878096T>C | CA359156974 | MTRR | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) c.579T>C c.467T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.339T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.657T>C n.650T>C n.677T>C n.691T>C n.537T>C n.607T>C n.467T>C n.493T>C n.621T>C n.647T>C n.642T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.633T>C | |
5 | g.7878096T>G | CA359156973 | MTRR | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.579T>G c.467T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.339T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.657T>G n.650T>G n.677T>G n.691T>G n.537T>G n.607T>G n.467T>G n.493T>G n.621T>G n.647T>G n.642T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.633T>G | |
5 | g.7878097A>C | CA443248032 | MTRR | c.555A>C (p.Leu185=) c.636A>C (p.Leu212=) c.*224A>C (n.*224A>C) c.580A>C c.468A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.340A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.658A>C n.651A>C n.678A>C n.692A>C n.538A>C n.608A>C n.468A>C n.494A>C n.622A>C n.648A>C n.643A>C c.600A>C (p.Leu200=) n.634A>C | |
5 | g.7878097A>G | CA443248033 | MTRR | c.555A>G (p.Leu185=) c.636A>G (p.Leu212=) c.*224A>G (n.*224A>G) c.580A>G c.468A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.340A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.658A>G n.651A>G n.678A>G n.692A>G n.538A>G n.608A>G n.468A>G n.494A>G n.622A>G n.648A>G n.643A>G c.600A>G (p.Leu200=) n.634A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878097A>T | CA443248034 | MTRR | c.555A>T (p.Leu185=) c.636A>T (p.Leu212=) c.*224A>T (n.*224A>T) c.580A>T c.468A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.340A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.658A>T n.651A>T n.678A>T n.692A>T n.538A>T n.608A>T n.468A>T n.494A>T n.622A>T n.648A>T n.643A>T c.600A>T (p.Leu200=) n.634A>T | |
5 | g.7878098C>A | CA359156975 | MTRR | c.556C>A (p.His186Asn) c.637C>A (p.His213Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.581C>A c.469C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.341C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.659C>A n.652C>A n.679C>A n.693C>A n.539C>A n.609C>A n.469C>A n.495C>A n.623C>A n.649C>A n.644C>A c.601C>A (p.His201Asn) n.635C>A | |
5 | g.7878098C>G | CA359156976 | MTRR | c.556C>G (p.His186Asp) c.637C>G (p.His213Asp) c.*225C>G (n.*225C>G) c.581C>G c.469C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.341C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.659C>G n.652C>G n.679C>G n.693C>G n.539C>G n.609C>G n.469C>G n.495C>G n.623C>G n.649C>G n.644C>G c.601C>G (p.His201Asp) n.635C>G | |
5 | g.7878098C>T | CA359156977 | MTRR | c.556C>T (p.His186Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) c.*225C>T (n.*225C>T) c.581C>T c.469C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.341C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.659C>T n.652C>T n.679C>T n.693C>T n.539C>T n.609C>T n.469C>T n.495C>T n.623C>T n.649C>T n.644C>T c.601C>T (p.His201Tyr) n.635C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878099A= | CA1525801723 | MTRR | c.557A= (p.His186=) c.638A= (p.His213=) c.*226A= (n.*226A=) c.582A= c.470A= c.*264A= (n.*264A=) c.342A= c.*221A= (n.*221A=) n.660A= n.653A= n.680A= n.694A= n.540A= n.610A= n.470A= n.496A= n.624A= n.650A= n.645A= c.602A= (p.His201=) n.636A= | |
5 | g.7878099A>C | CA359156978 | MTRR | c.557A>C (p.His186Pro) c.638A>C (p.His213Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.582A>C c.470A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.342A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.660A>C n.653A>C n.680A>C n.694A>C n.540A>C n.610A>C n.470A>C n.496A>C n.624A>C n.650A>C n.645A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.636A>C | |
5 | g.7878099A>G | CA359156979 | MTRR | c.557A>G (p.His186Arg) c.638A>G (p.His213Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) c.582A>G c.470A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.342A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.660A>G n.653A>G n.680A>G n.694A>G n.540A>G n.610A>G n.470A>G n.496A>G n.624A>G n.650A>G n.645A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878099A>T | CA359156980 | MTRR | c.557A>T (p.His186Leu) c.638A>T (p.His213Leu) c.*226A>T (n.*226A>T) c.582A>T c.470A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.342A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.660A>T n.653A>T n.680A>T n.694A>T n.540A>T n.610A>T n.470A>T n.496A>T n.624A>T n.650A>T n.645A>T c.602A>T (p.His201Leu) n.636A>T | |
5 | g.7878100C>A | CA359156981 | MTRR | c.558C>A (p.His186Gln) c.639C>A (p.His213Gln) c.*227C>A (n.*227C>A) c.583C>A c.471C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.343C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.661C>A n.654C>A n.681C>A n.695C>A n.541C>A n.611C>A n.471C>A n.497C>A n.625C>A n.651C>A n.646C>A c.603C>A (p.His201Gln) n.637C>A | |
5 | g.7878100C>G | CA359156982 | MTRR | c.558C>G (p.His186Gln) c.639C>G (p.His213Gln) c.*227C>G (n.*227C>G) c.583C>G c.471C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.343C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.661C>G n.654C>G n.681C>G n.695C>G n.541C>G n.611C>G n.471C>G n.497C>G n.625C>G n.651C>G n.646C>G c.603C>G (p.His201Gln) n.637C>G | |
5 | g.7878100C>T | CA443248035 | MTRR | c.558C>T (p.His186=) c.639C>T (p.His213=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.583C>T c.471C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.343C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.661C>T n.654C>T n.681C>T n.695C>T n.541C>T n.611C>T n.471C>T n.497C>T n.625C>T n.651C>T n.646C>T c.603C>T (p.His201=) n.637C>T | ClinVar |
5 | g.7878101A= | CA1525801729 | MTRR | c.559A= (p.Ile187=) c.640A= (p.Ile214=) c.*228A= (n.*228A=) c.584A= c.472A= c.*266A= (n.*266A=) c.344A= c.*223A= (n.*223A=) n.662A= n.655A= n.682A= n.696A= n.542A= n.612A= n.472A= n.498A= n.626A= n.652A= n.647A= c.604A= (p.Ile202=) n.638A= | |
5 | g.7878101A>C | CA359156983 | MTRR | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*228A>C (n.*228A>C) c.584A>C c.472A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.344A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.662A>C n.655A>C n.682A>C n.696A>C n.542A>C n.612A>C n.472A>C n.498A>C n.626A>C n.652A>C n.647A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.638A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878101A>G | CA3195631 | MTRR | c.559A>G (p.Ile187Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.*228A>G (n.*228A>G) c.584A>G c.472A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.344A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.662A>G n.655A>G n.682A>G n.696A>G n.542A>G n.612A>G n.472A>G n.498A>G n.626A>G n.652A>G n.647A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878101A>T | CA359156984 | MTRR | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.584A>T c.472A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.344A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.662A>T n.655A>T n.682A>T n.696A>T n.542A>T n.612A>T n.472A>T n.498A>T n.626A>T n.652A>T n.647A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.638A>T | COSMIC |
5 | g.7878102T>A | CA359156987 | MTRR | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.585T>A c.473T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.345T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.663T>A n.656T>A n.683T>A n.697T>A n.543T>A n.613T>A n.473T>A n.499T>A n.627T>A n.653T>A n.648T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.639T>A | |
5 | g.7878102T>C | CA359156986 | MTRR | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.585T>C c.473T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.345T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.663T>C n.656T>C n.683T>C n.697T>C n.543T>C n.613T>C n.473T>C n.499T>C n.627T>C n.653T>C n.648T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.639T>C | |
5 | g.7878102T>G | CA359156985 | MTRR | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.585T>G c.473T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.345T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.663T>G n.656T>G n.683T>G n.697T>G n.543T>G n.613T>G n.473T>G n.499T>G n.627T>G n.653T>G n.648T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.639T>G | |
5 | g.7878103T>A | CA443248036 | MTRR | c.561T>A (p.Ile187=) c.642T>A (p.Ile214=) c.*230T>A (n.*230T>A) c.586T>A c.474T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.346T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.664T>A n.657T>A n.684T>A n.698T>A n.544T>A n.614T>A n.474T>A n.500T>A n.628T>A n.654T>A n.649T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.640T>A | |
5 | g.7878103T>C | CA443248037 | MTRR | c.561T>C (p.Ile187=) c.642T>C (p.Ile214=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.586T>C c.474T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.346T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.664T>C n.657T>C n.684T>C n.698T>C n.544T>C n.614T>C n.474T>C n.500T>C n.628T>C n.654T>C n.649T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.640T>C | |
5 | g.7878103T>G | CA359156988 | MTRR | c.561T>G (p.Ile187Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.*230T>G (n.*230T>G) c.586T>G c.474T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.346T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.664T>G n.657T>G n.684T>G n.698T>G n.544T>G n.614T>G n.474T>G n.500T>G n.628T>G n.654T>G n.649T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.640T>G | |
5 | g.7878104G>A | CA359156989 | MTRR | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) c.587G>A c.475G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.347G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.665G>A n.658G>A n.685G>A n.699G>A n.545G>A n.615G>A n.475G>A n.501G>A n.629G>A n.655G>A n.650G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.641G>A | |
5 | g.7878104G>C | CA359156990 | MTRR | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) c.587G>C c.475G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.347G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.665G>C n.658G>C n.685G>C n.699G>C n.545G>C n.615G>C n.475G>C n.501G>C n.629G>C n.655G>C n.650G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.641G>C | |
5 | g.7878104G>T | CA359156991 | MTRR | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) c.587G>T c.475G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.347G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.665G>T n.658G>T n.685G>T n.699G>T n.545G>T n.615G>T n.475G>T n.501G>T n.629G>T n.655G>T n.650G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.641G>T | |
5 | g.7878105A= | CA1525801731 | MTRR | c.563A= (p.Glu188=) c.644A= (p.Glu215=) c.*232A= (n.*232A=) c.588A= c.476A= c.*270A= (n.*270A=) c.348A= c.*227A= (n.*227A=) n.666A= n.659A= n.686A= n.700A= n.546A= n.616A= n.476A= n.502A= n.630A= n.656A= n.651A= c.608A= (p.Glu203=) n.642A= | |
5 | g.7878105A>C | CA359156992 | MTRR | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.588A>C c.476A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.348A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.666A>C n.659A>C n.686A>C n.700A>C n.546A>C n.616A>C n.476A>C n.502A>C n.630A>C n.656A>C n.651A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.642A>C | |
5 | g.7878105A>G | CA359156993 | MTRR | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.588A>G c.476A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.348A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.666A>G n.659A>G n.686A>G n.700A>G n.546A>G n.616A>G n.476A>G n.502A>G n.630A>G n.656A>G n.651A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.642A>G | |
5 | g.7878105A>T | CA359156994 | MTRR | c.563A>T (p.Glu188Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.588A>T c.476A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.348A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.666A>T n.659A>T n.686A>T n.700A>T n.546A>T n.616A>T n.476A>T n.502A>T n.630A>T n.656A>T n.651A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878106A= | CA1525801732 | MTRR | c.564A= (p.Glu188=) c.645A= (p.Glu215=) c.*233A= (n.*233A=) c.589A= c.477A= c.*271A= (n.*271A=) c.349A= c.*228A= (n.*228A=) n.667A= n.660A= n.687A= n.701A= n.547A= n.617A= n.477A= n.503A= n.631A= n.657A= n.652A= c.609A= (p.Glu203=) n.643A= | |
5 | g.7878106A>C | CA359156995 | MTRR | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) c.589A>C c.477A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.349A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.667A>C n.660A>C n.687A>C n.701A>C n.547A>C n.617A>C n.477A>C n.503A>C n.631A>C n.657A>C n.652A>C c.609A>C (p.Glu203Asp) n.643A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878106A>G | CA443248038 | MTRR | c.564A>G (p.Glu188=) c.645A>G (p.Glu215=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.589A>G c.477A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.349A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.667A>G n.660A>G n.687A>G n.701A>G n.547A>G n.617A>G n.477A>G n.503A>G n.631A>G n.657A>G n.652A>G c.609A>G (p.Glu203=) n.643A>G | |
5 | g.7878106A>T | CA359156996 | MTRR | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.589A>T c.477A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.349A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.667A>T n.660A>T n.687A>T n.701A>T n.547A>T n.617A>T n.477A>T n.503A>T n.631A>T n.657A>T n.652A>T c.609A>T (p.Glu203Asp) n.643A>T | |
5 | g.7878107T>A | CA359156997 | MTRR | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.*234T>A (n.*234T>A) c.590T>A c.478T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.350T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.668T>A n.661T>A n.688T>A n.702T>A n.548T>A n.618T>A n.478T>A n.504T>A n.632T>A n.658T>A n.653T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) n.644T>A | |
5 | g.7878107T>C | CA359156998 | MTRR | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.590T>C c.478T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.350T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.668T>C n.661T>C n.688T>C n.702T>C n.548T>C n.618T>C n.478T>C n.504T>C n.632T>C n.658T>C n.653T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) n.644T>C | |
5 | g.7878107T>G | CA359156999 | MTRR | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.*234T>G (n.*234T>G) c.590T>G c.478T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.350T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.668T>G n.661T>G n.688T>G n.702T>G n.548T>G n.618T>G n.478T>G n.504T>G n.632T>G n.658T>G n.653T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) n.644T>G | dbSNP |
5 | g.7878107T= | CA1525801733 | MTRR | c.565T= (p.Ser189=) c.646T= (p.Ser216=) c.*234T= (n.*234T=) c.590T= c.478T= c.*272T= (n.*272T=) c.350T= c.*229T= (n.*229T=) n.668T= n.661T= n.688T= n.702T= n.548T= n.618T= n.478T= n.504T= n.632T= n.658T= n.653T= c.610T= (p.Ser204=) n.644T= | |
5 | g.7878108C>A | CA359157002 | MTRR | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.*235C>A (n.*235C>A) c.591C>A c.479C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.351C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.669C>A n.662C>A n.689C>A n.703C>A n.549C>A n.619C>A n.479C>A n.505C>A n.633C>A n.659C>A n.654C>A c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.645C>A | |
5 | g.7878108C= | CA1525801735 | MTRR | c.566C= (p.Ser189=) c.647C= (p.Ser216=) c.*235C= (n.*235C=) c.591C= c.479C= c.*273C= (n.*273C=) c.351C= c.*230C= (n.*230C=) n.669C= n.662C= n.689C= n.703C= n.549C= n.619C= n.479C= n.505C= n.633C= n.659C= n.654C= c.611C= (p.Ser204=) n.645C= | |
5 | g.7878108C>G | CA359157001 | MTRR | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.*235C>G (n.*235C>G) c.591C>G c.479C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.351C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.669C>G n.662C>G n.689C>G n.703C>G n.549C>G n.619C>G n.479C>G n.505C>G n.633C>G n.659C>G n.654C>G c.611C>G (p.Ser204Cys) n.645C>G | dbSNP |
5 | g.7878108C>T | CA359157000 | MTRR | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) c.591C>T c.479C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.351C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.669C>T n.662C>T n.689C>T n.703C>T n.549C>T n.619C>T n.479C>T n.505C>T n.633C>T n.659C>T n.654C>T c.611C>T (p.Ser204Phe) n.645C>T | |
5 | g.7878109T>A | CA443248039 | MTRR | c.567T>A (p.Ser189=) c.648T>A (p.Ser216=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.592T>A c.480T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.352T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.670T>A n.663T>A n.690T>A n.704T>A n.550T>A n.620T>A n.480T>A n.506T>A n.634T>A n.660T>A n.655T>A c.612T>A (p.Ser204=) n.646T>A | |
5 | g.7878109T>C | CA443248040 | MTRR | c.567T>C (p.Ser189=) c.648T>C (p.Ser216=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.592T>C c.480T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.352T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.670T>C n.663T>C n.690T>C n.704T>C n.550T>C n.620T>C n.480T>C n.506T>C n.634T>C n.660T>C n.655T>C c.612T>C (p.Ser204=) n.646T>C | |
5 | g.7878109T>G | CA443248041 | MTRR | c.567T>G (p.Ser189=) c.648T>G (p.Ser216=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.592T>G c.480T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.352T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.670T>G n.663T>G n.690T>G n.704T>G n.550T>G n.620T>G n.480T>G n.506T>G n.634T>G n.660T>G n.655T>G c.612T>G (p.Ser204=) n.646T>G | |
5 | g.7878110C>A | CA359157005 | MTRR | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.593C>A c.481C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.353C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.671C>A n.664C>A n.691C>A n.705C>A n.551C>A n.621C>A n.481C>A n.507C>A n.635C>A n.661C>A n.656C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) n.647C>A | |
5 | g.7878110C>G | CA359157003 | MTRR | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.593C>G c.481C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.353C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.671C>G n.664C>G n.691C>G n.705C>G n.551C>G n.621C>G n.481C>G n.507C>G n.635C>G n.661C>G n.656C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) n.647C>G | |
5 | g.7878110C>T | CA359157004 | MTRR | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) c.593C>T c.481C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.353C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.671C>T n.664C>T n.691C>T n.705C>T n.551C>T n.621C>T n.481C>T n.507C>T n.635C>T n.661C>T n.656C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) n.647C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7878111A>C | CA359157006 | MTRR | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.594A>C c.482A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.354A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.672A>C n.665A>C n.692A>C n.706A>C n.552A>C n.622A>C n.482A>C n.508A>C n.636A>C n.662A>C n.657A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) n.648A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878111A>G | CA359157007 | MTRR | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.594A>G c.482A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.354A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.672A>G n.665A>G n.692A>G n.706A>G n.552A>G n.622A>G n.482A>G n.508A>G n.636A>G n.662A>G n.657A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) n.648A>G | |
5 | g.7878111A>T | CA359157008 | MTRR | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.594A>T c.482A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.354A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.672A>T n.665A>T n.692A>T n.706A>T n.552A>T n.622A>T n.482A>T n.508A>T n.636A>T n.662A>T n.657A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) n.648A>T | |
5 | g.7878112A= | CA1525801738 | MTRR | c.570A= (p.Gln190=) c.651A= (p.Gln217=) c.*239A= (n.*239A=) c.595A= c.483A= c.*277A= (n.*277A=) c.355A= c.*234A= (n.*234A=) n.673A= n.666A= n.693A= n.707A= n.553A= n.623A= n.483A= n.509A= n.637A= n.663A= n.658A= c.615A= (p.Gln205=) n.649A= | |
5 | g.7878112A>C | CA359157009 | MTRR | c.570A>C (p.Gln190His) c.651A>C (p.Gln217His) c.*239A>C (n.*239A>C) c.595A>C c.483A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.355A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.673A>C n.666A>C n.693A>C n.707A>C n.553A>C n.623A>C n.483A>C n.509A>C n.637A>C n.663A>C n.658A>C c.615A>C (p.Gln205His) n.649A>C | |
5 | g.7878112A>G | CA3195632 | MTRR | c.570A>G (p.Gln190=) c.651A>G (p.Gln217=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.595A>G c.483A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.355A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.673A>G n.666A>G n.693A>G n.707A>G n.553A>G n.623A>G n.483A>G n.509A>G n.637A>G n.663A>G n.658A>G c.615A>G (p.Gln205=) n.649A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878112A>T | CA359157010 | MTRR | c.570A>T (p.Gln190His) c.651A>T (p.Gln217His) c.*239A>T (n.*239A>T) c.595A>T c.483A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.355A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.673A>T n.666A>T n.693A>T n.707A>T n.553A>T n.623A>T n.483A>T n.509A>T n.637A>T n.663A>T n.658A>T c.615A>T (p.Gln205His) n.649A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878113G>A | CA359157011 | MTRR | c.571G>A (p.Val191Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.596G>A c.484G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.356G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.674G>A n.667G>A n.694G>A n.708G>A n.554G>A n.624G>A n.484G>A n.510G>A n.638G>A n.664G>A n.659G>A c.616G>A (p.Val206Ile) n.650G>A | |
5 | g.7878113G>C | CA359157012 | MTRR | c.571G>C (p.Val191Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*240G>C (n.*240G>C) c.596G>C c.484G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.356G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.674G>C n.667G>C n.694G>C n.708G>C n.554G>C n.624G>C n.484G>C n.510G>C n.638G>C n.664G>C n.659G>C c.616G>C (p.Val206Leu) n.650G>C | |
5 | g.7878113G>T | CA359157013 | MTRR | c.571G>T (p.Val191Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.596G>T c.484G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.356G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.674G>T n.667G>T n.694G>T n.708G>T n.554G>T n.624G>T n.484G>T n.510G>T n.638G>T n.664G>T n.659G>T c.616G>T (p.Val206Phe) n.650G>T | |
5 | g.7878114T>A | CA359157014 | MTRR | c.572T>A (p.Val191Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) c.*241T>A (n.*241T>A) c.597T>A c.485T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.357T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.675T>A n.668T>A n.695T>A n.709T>A n.555T>A n.625T>A n.485T>A n.511T>A n.639T>A n.665T>A n.660T>A c.617T>A (p.Val206Asp) n.651T>A | |
5 | g.7878114T>C | CA359157015 | MTRR | c.572T>C (p.Val191Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*241T>C (n.*241T>C) c.597T>C c.485T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.357T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.675T>C n.668T>C n.695T>C n.709T>C n.555T>C n.625T>C n.485T>C n.511T>C n.639T>C n.665T>C n.660T>C c.617T>C (p.Val206Ala) n.651T>C | |
5 | g.7878114T>G | CA359157016 | MTRR | c.572T>G (p.Val191Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.597T>G c.485T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.357T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.675T>G n.668T>G n.695T>G n.709T>G n.555T>G n.625T>G n.485T>G n.511T>G n.639T>G n.665T>G n.660T>G c.617T>G (p.Val206Gly) n.651T>G | |
5 | g.7878115C>A | CA443248042 | MTRR | c.573C>A (p.Val191=) c.654C>A (p.Val218=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.598C>A c.486C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.358C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.676C>A n.669C>A n.696C>A n.710C>A n.556C>A n.626C>A n.486C>A n.512C>A n.640C>A n.666C>A n.661C>A c.618C>A (p.Val206=) n.652C>A | |
5 | g.7878115C= | CA1525801744 | MTRR | c.573C= (p.Val191=) c.654C= (p.Val218=) c.*242C= (n.*242C=) c.598C= c.486C= c.*280C= (n.*280C=) c.358C= c.*237C= (n.*237C=) n.676C= n.669C= n.696C= n.710C= n.556C= n.626C= n.486C= n.512C= n.640C= n.666C= n.661C= c.618C= (p.Val206=) n.652C= | |
5 | g.7878115C>G | CA3195634 | MTRR | c.573C>G (p.Val191=) c.654C>G (p.Val218=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.598C>G c.486C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.358C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.676C>G n.669C>G n.696C>G n.710C>G n.556C>G n.626C>G n.486C>G n.512C>G n.640C>G n.666C>G n.661C>G c.618C>G (p.Val206=) n.652C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878115C>T | CA3195633 | MTRR | c.573C>T (p.Val191=) c.654C>T (p.Val218=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.598C>T c.486C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.358C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.676C>T n.669C>T n.696C>T n.710C>T n.556C>T n.626C>T n.486C>T n.512C>T n.640C>T n.666C>T n.661C>T c.618C>T (p.Val206=) n.652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G>A | CA3195635 | MTRR | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) c.599G>A c.487G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.359G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.677G>A n.670G>A n.697G>A n.711G>A n.557G>A n.627G>A n.487G>A n.513G>A n.641G>A n.667G>A n.662G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G>C | CA359157017 | MTRR | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) c.599G>C c.487G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.359G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.677G>C n.670G>C n.697G>C n.711G>C n.557G>C n.627G>C n.487G>C n.513G>C n.641G>C n.667G>C n.662G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878116G= | CA1525801749 | MTRR | c.574G= (p.Glu192=) c.655G= (p.Glu219=) c.*243G= (n.*243G=) c.599G= c.487G= c.*281G= (n.*281G=) c.359G= c.*238G= (n.*238G=) n.677G= n.670G= n.697G= n.711G= n.557G= n.627G= n.487G= n.513G= n.641G= n.667G= n.662G= c.619G= (p.Glu207=) n.653G= | |
5 | g.7878116G>T | CA359157018 | MTRR | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) c.599G>T c.487G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.359G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.677G>T n.670G>T n.697G>T n.711G>T n.557G>T n.627G>T n.487G>T n.513G>T n.641G>T n.667G>T n.662G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.653G>T | |
5 | g.7878116_7878117delinsGA | CA1525801752 | MTRR | c.574_575delinsGA (p.Glu192=) c.655_656delinsGA (p.Glu219=) c.*243_*244delinsGA (n.*243_*244delinsGA) c.599_600delinsGA c.487_488delinsGA c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA) c.359_360delinsGA c.*238_*239delinsGA (n.*238_*239delinsGA) n.677_678delinsGA n.670_671delinsGA n.697_698delinsGA n.711_712delinsGA n.557_558delinsGA n.627_628delinsGA n.487_488delinsGA n.513_514delinsGA n.641_642delinsGA n.667_668delinsGA n.662_663delinsGA c.619_620delinsGA (p.Glu207=) n.653_654delinsGA | |
5 | g.7878117del | CA3195636 | MTRR | c.575del (p.Glu192GlyfsTer3) c.656del (p.Glu219GlyfsTer3) c.*244del (n.*244del) c.600del c.488del c.*282del (n.*282del) c.360del c.*239del (n.*239del) n.678del n.671del n.698del n.712del n.558del n.628del n.488del n.514del n.642del n.668del n.663del c.620del (p.Glu207GlyfsTer3) n.654del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878117A>C | CA359157019 | MTRR | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) c.600A>C c.488A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.360A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.678A>C n.671A>C n.698A>C n.712A>C n.558A>C n.628A>C n.488A>C n.514A>C n.642A>C n.668A>C n.663A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.654A>C | |
5 | g.7878117A>G | CA359157020 | MTRR | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) c.600A>G c.488A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.360A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.678A>G n.671A>G n.698A>G n.712A>G n.558A>G n.628A>G n.488A>G n.514A>G n.642A>G n.668A>G n.663A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.654A>G | |
5 | g.7878117A>T | CA359157021 | MTRR | c.575A>T (p.Glu192Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.600A>T c.488A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.360A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.678A>T n.671A>T n.698A>T n.712A>T n.558A>T n.628A>T n.488A>T n.514A>T n.642A>T n.668A>T n.663A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.654A>T | |
5 | g.7878118G>A | CA443248043 | MTRR | c.576G>A (p.Glu192=) c.657G>A (p.Glu219=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.601G>A c.489G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.361G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.679G>A n.672G>A n.699G>A n.713G>A n.559G>A n.629G>A n.489G>A n.515G>A n.643G>A n.669G>A n.664G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.655G>A | |
5 | g.7878118G>C | CA3195637 | MTRR | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.*245G>C (n.*245G>C) c.601G>C c.489G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.361G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.679G>C n.672G>C n.699G>C n.713G>C n.559G>C n.629G>C n.489G>C n.515G>C n.643G>C n.669G>C n.664G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.655G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878118G= | CA1525801757 | MTRR | c.576G= (p.Glu192=) c.657G= (p.Glu219=) c.*245G= (n.*245G=) c.601G= c.489G= c.*283G= (n.*283G=) c.361G= c.*240G= (n.*240G=) n.679G= n.672G= n.699G= n.713G= n.559G= n.629G= n.489G= n.515G= n.643G= n.669G= n.664G= c.621G= (p.Glu207=) n.655G= | |
5 | g.7878118G>T | CA359157022 | MTRR | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.*245G>T (n.*245G>T) c.601G>T c.489G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.361G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.679G>T n.672G>T n.699G>T n.713G>T n.559G>T n.629G>T n.489G>T n.515G>T n.643G>T n.669G>T n.664G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.655G>T | |
5 | g.7878119C>A | CA359157023 | MTRR | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*246C>A (n.*246C>A) c.602C>A c.490C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.362C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.680C>A n.673C>A n.700C>A n.714C>A n.560C>A n.630C>A n.490C>A n.516C>A n.644C>A n.670C>A n.665C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.656C>A | |
5 | g.7878119C>G | CA359157024 | MTRR | c.577C>G (p.Leu193Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*246C>G (n.*246C>G) c.602C>G c.490C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.362C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.680C>G n.673C>G n.700C>G n.714C>G n.560C>G n.630C>G n.490C>G n.516C>G n.644C>G n.670C>G n.665C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.656C>G | |
5 | g.7878119C>T | CA359157025 | MTRR | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.602C>T c.490C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.362C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.680C>T n.673C>T n.700C>T n.714C>T n.560C>T n.630C>T n.490C>T n.516C>T n.644C>T n.670C>T n.665C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.656C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878121_7878123del | CA2673202135 | MTRR | c.579_581del (p.Leu194del) c.660_662del (p.Leu221del) c.*248_*250del (n.*248_*250del) c.604_606del c.492_494del c.*286_*288del (n.*286_*288del) c.364_366del c.*243_*245del (n.*243_*245del) n.682_684del n.675_677del n.702_704del n.716_718del n.562_564del n.632_634del n.492_494del n.518_520del n.646_648del n.672_674del n.667_669del c.624_626del (p.Leu209del) n.658_660del | gnomAD v4 |
5 | g.7878120T>A | CA359157027 | MTRR | c.578T>A (p.Leu193His) c.659T>A (p.Leu220His) c.*247T>A (n.*247T>A) c.603T>A c.491T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.363T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.681T>A n.674T>A n.701T>A n.715T>A n.561T>A n.631T>A n.491T>A n.517T>A n.645T>A n.671T>A n.666T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.657T>A | |
5 | g.7878120T>C | CA359157028 | MTRR | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.603T>C c.491T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.363T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.681T>C n.674T>C n.701T>C n.715T>C n.561T>C n.631T>C n.491T>C n.517T>C n.645T>C n.671T>C n.666T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.657T>C | |
5 | g.7878120T>G | CA359157026 | MTRR | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.603T>G c.491T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.363T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.681T>G n.674T>G n.701T>G n.715T>G n.561T>G n.631T>G n.491T>G n.517T>G n.645T>G n.671T>G n.666T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.657T>G | |
5 | g.7878121T>A | CA443248046 | MTRR | c.579T>A (p.Leu193=) c.660T>A (p.Leu220=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.604T>A c.492T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.364T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.682T>A n.675T>A n.702T>A n.716T>A n.562T>A n.632T>A n.492T>A n.518T>A n.646T>A n.672T>A n.667T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.658T>A | |
5 | g.7878121T>C | CA443248045 | MTRR | c.579T>C (p.Leu193=) c.660T>C (p.Leu220=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.604T>C c.492T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.364T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.682T>C n.675T>C n.702T>C n.716T>C n.562T>C n.632T>C n.492T>C n.518T>C n.646T>C n.672T>C n.667T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878121T>G | CA443248044 | MTRR | c.579T>G (p.Leu193=) c.660T>G (p.Leu220=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.604T>G c.492T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.364T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.682T>G n.675T>G n.702T>G n.716T>G n.562T>G n.632T>G n.492T>G n.518T>G n.646T>G n.672T>G n.667T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.658T>G | |
5 | g.7878122_7878123del | CA2673202138 | MTRR | c.580_581del (p.Leu194GlufsTer4) c.661_662del (p.Leu221GlufsTer4) c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.605_606del c.493_494del c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.365_366del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.683_684del n.676_677del n.703_704del n.717_718del n.563_564del n.633_634del n.493_494del n.519_520del n.647_648del n.673_674del n.668_669del c.625_626del (p.Leu209GlufsTer4) n.659_660del | gnomAD v4 |
5 | g.7878122C>A | CA359157029 | MTRR | c.580C>A (p.Leu194Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.605C>A c.493C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.365C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.683C>A n.676C>A n.703C>A n.717C>A n.563C>A n.633C>A n.493C>A n.519C>A n.647C>A n.673C>A n.668C>A c.625C>A (p.Leu209Met) n.659C>A | dbSNP |
5 | g.7878122C= | CA1525801760 | MTRR | c.580C= (p.Leu194=) c.661C= (p.Leu221=) c.*249C= (n.*249C=) c.605C= c.493C= c.*287C= (n.*287C=) c.365C= c.*244C= (n.*244C=) n.683C= n.676C= n.703C= n.717C= n.563C= n.633C= n.493C= n.519C= n.647C= n.673C= n.668C= c.625C= (p.Leu209=) n.659C= | |
5 | g.7878122C>G | CA359157030 | MTRR | c.580C>G (p.Leu194Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.605C>G c.493C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.365C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.683C>G n.676C>G n.703C>G n.717C>G n.563C>G n.633C>G n.493C>G n.519C>G n.647C>G n.673C>G n.668C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.659C>G | |
5 | g.7878122C>T | CA443248047 | MTRR | c.580C>T (p.Leu194=) c.661C>T (p.Leu221=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.605C>T c.493C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.365C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.683C>T n.676C>T n.703C>T n.717C>T n.563C>T n.633C>T n.493C>T n.519C>T n.647C>T n.673C>T n.668C>T c.625C>T (p.Leu209=) n.659C>T | |
5 | g.7878123T>A | CA359157031 | MTRR | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.606T>A c.494T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.366T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.684T>A n.677T>A n.704T>A n.718T>A n.564T>A n.634T>A n.494T>A n.520T>A n.648T>A n.674T>A n.669T>A c.626T>A (p.Leu209Gln) n.660T>A | |
5 | g.7878123T>C | CA359157032 | MTRR | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.606T>C c.494T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.366T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.684T>C n.677T>C n.704T>C n.718T>C n.564T>C n.634T>C n.494T>C n.520T>C n.648T>C n.674T>C n.669T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.660T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7878123T>G | CA359157033 | MTRR | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.606T>G c.494T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.366T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.684T>G n.677T>G n.704T>G n.718T>G n.564T>G n.634T>G n.494T>G n.520T>G n.648T>G n.674T>G n.669T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.660T>G | |
5 | g.7878124G>A | CA3195638 | MTRR | c.582G>A (p.Leu194=) c.663G>A (p.Leu221=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.607G>A c.495G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.367G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.685G>A n.678G>A n.705G>A n.719G>A n.565G>A n.635G>A n.495G>A n.521G>A n.649G>A n.675G>A n.670G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878124G>C | CA443248049 | MTRR | c.582G>C (p.Leu194=) c.663G>C (p.Leu221=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.607G>C c.495G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.367G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.685G>C n.678G>C n.705G>C n.719G>C n.565G>C n.635G>C n.495G>C n.521G>C n.649G>C n.675G>C n.670G>C c.627G>C (p.Leu209=) n.661G>C | |
5 | g.7878124G= | CA1525801764 | MTRR | c.582G= (p.Leu194=) c.663G= (p.Leu221=) c.*251G= (n.*251G=) c.607G= c.495G= c.*289G= (n.*289G=) c.367G= c.*246G= (n.*246G=) n.685G= n.678G= n.705G= n.719G= n.565G= n.635G= n.495G= n.521G= n.649G= n.675G= n.670G= c.627G= (p.Leu209=) n.661G= | |
5 | g.7878124G>T | CA443248048 | MTRR | c.582G>T (p.Leu194=) c.663G>T (p.Leu221=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.607G>T c.495G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.367G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.685G>T n.678G>T n.705G>T n.719G>T n.565G>T n.635G>T n.495G>T n.521G>T n.649G>T n.675G>T n.670G>T c.627G>T (p.Leu209=) n.661G>T | |
5 | g.7878125A= | CA1525801769 | MTRR | c.583A= (p.Arg195=) c.664A= (p.Arg222=) c.*252A= (n.*252A=) c.608A= c.496A= c.*290A= (n.*290A=) c.368A= c.*247A= (n.*247A=) n.686A= n.679A= n.706A= n.720A= n.566A= n.636A= n.496A= n.522A= n.650A= n.676A= n.671A= c.628A= (p.Arg210=) n.662A= | |
5 | g.7878125A>C | CA113798676 | MTRR | c.583A>C (p.Arg195=) c.664A>C (p.Arg222=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.608A>C c.496A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.368A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.686A>C n.679A>C n.706A>C n.720A>C n.566A>C n.636A>C n.496A>C n.522A>C n.650A>C n.676A>C n.671A>C c.628A>C (p.Arg210=) n.662A>C | dbSNP |
5 | g.7878125A>G | CA359157034 | MTRR | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.608A>G c.496A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.368A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.686A>G n.679A>G n.706A>G n.720A>G n.566A>G n.636A>G n.496A>G n.522A>G n.650A>G n.676A>G n.671A>G c.628A>G (p.Arg210Gly) n.662A>G | |
5 | g.7878125A>T | CA359157035 | MTRR | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.608A>T c.496A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.368A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.686A>T n.679A>T n.706A>T n.720A>T n.566A>T n.636A>T n.496A>T n.522A>T n.650A>T n.676A>T n.671A>T c.628A>T (p.Arg210Ter) n.662A>T | |
5 | g.7878126G>A | CA3195639 | MTRR | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) c.*253G>A (n.*253G>A) c.609G>A c.497G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.369G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.687G>A n.680G>A n.707G>A n.721G>A n.567G>A n.637G>A n.497G>A n.523G>A n.651G>A n.677G>A n.672G>A c.629G>A (p.Arg210Lys) n.663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878126G>C | CA359157036 | MTRR | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) c.*253G>C (n.*253G>C) c.609G>C c.497G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.369G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.687G>C n.680G>C n.707G>C n.721G>C n.567G>C n.637G>C n.497G>C n.523G>C n.651G>C n.677G>C n.672G>C c.629G>C (p.Arg210Thr) n.663G>C | |
5 | g.7878126G= | CA1525801771 | MTRR | c.584G= (p.Arg195=) c.665G= (p.Arg222=) c.*253G= (n.*253G=) c.609G= c.497G= c.*291G= (n.*291G=) c.369G= c.*248G= (n.*248G=) n.687G= n.680G= n.707G= n.721G= n.567G= n.637G= n.497G= n.523G= n.651G= n.677G= n.672G= c.629G= (p.Arg210=) n.663G= | |
5 | g.7878126G>T | CA359157037 | MTRR | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) c.*253G>T (n.*253G>T) c.609G>T c.497G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.369G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.687G>T n.680G>T n.707G>T n.721G>T n.567G>T n.637G>T n.497G>T n.523G>T n.651G>T n.677G>T n.672G>T c.629G>T (p.Arg210Ile) n.663G>T | |
5 | g.7878127A= | CA1525801772 | MTRR | c.585A= (p.Arg195=) c.666A= (p.Arg222=) c.*254A= (n.*254A=) c.610A= c.498A= c.*292A= (n.*292A=) c.370A= c.*249A= (n.*249A=) n.688A= n.681A= n.708A= n.722A= n.568A= n.638A= n.498A= n.524A= n.652A= n.678A= n.673A= c.630A= (p.Arg210=) n.664A= | |
5 | g.7878127A>C | CA359157038 | MTRR | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.666A>C (p.Arg222Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) c.610A>C c.498A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.370A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.688A>C n.681A>C n.708A>C n.722A>C n.568A>C n.638A>C n.498A>C n.524A>C n.652A>C n.678A>C n.673A>C c.630A>C (p.Arg210Ser) n.664A>C | |
5 | g.7878127A>G | CA443248050 | MTRR | c.585A>G (p.Arg195=) c.666A>G (p.Arg222=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.610A>G c.498A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.370A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.688A>G n.681A>G n.708A>G n.722A>G n.568A>G n.638A>G n.498A>G n.524A>G n.652A>G n.678A>G n.673A>G c.630A>G (p.Arg210=) n.664A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878127A>T | CA3195640 | MTRR | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.666A>T (p.Arg222Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.610A>T c.498A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.370A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.688A>T n.681A>T n.708A>T n.722A>T n.568A>T n.638A>T n.498A>T n.524A>T n.652A>T n.678A>T n.673A>T c.630A>T (p.Arg210Ser) n.664A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |