Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7877952T>ACA359156676MTRRc.410T>A (p.Leu137His)
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c.*118T>A (n.*118T>A)
c.196T>A
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n.514T>A
n.507T>A
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n.464T>A
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n.350T>A
n.478T>A
n.504T>A
n.499T>A
c.456T>A (p.Leu152=)
n.490T>A
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c.437G>A
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c.*119G>A (n.*119G>A)
c.197G>A
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n.508G>A
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n.465G>A
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n.505G>A
n.500G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.491G>A
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c.493G>C (p.Val165Leu)
n.627G>C
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c.325G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.197G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.515G>C
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n.500G>C
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n.491G>C
5g.7877954G>TCA359156679MTRRc.412G>T (p.Val138Leu)
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n.508G>T
n.535G>T
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n.465G>T
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n.505G>T
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n.491G>T
gnomAD v4
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c.*120T>C (n.*120T>C)
c.198T>C
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n.492T>C
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n.492T>G
5g.7877956G>ACA443128864MTRRc.414G>A (p.Val138=)
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c.199G>A
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ClinVar dbSNP
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c.199G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.517G>T
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n.537G>T
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n.397G>T
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n.327G>T
n.353G>T
n.481G>T
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n.502G>T
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gnomAD v4
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n.482G>A
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n.494G>A
gnomAD v4
5g.7877957G>CCA359156684MTRRc.415G>C (p.Val139Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.630G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.468G>C
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c.*84G>C (n.*84G>C)
c.440G>C
c.328G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.200G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.518G>C
n.511G>C
n.538G>C
n.552G>C
n.398G>C
n.468G>C
n.328G>C
n.354G>C
n.482G>C
n.508G>C
n.503G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.494G>C
5g.7877957G>TCA359156685MTRRc.415G>T (p.Val139Phe)
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n.630G>T
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c.*122G>T (n.*122G>T)
c.200G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.518G>T
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n.482G>T
n.508G>T
n.503G>T
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.494G>T
gnomAD v4
5g.7877958T>ACA359156686MTRRc.416T>A (p.Val139Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
n.631T>A
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c.469T>A
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c.441T>A
c.329T>A
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c.201T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.519T>A
n.512T>A
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n.504T>A
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.495T>A
5g.7877958T>CCA359156687MTRRc.416T>C (p.Val139Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
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n.495T>C
gnomAD v4
5g.7877958T>GCA359156688MTRRc.416T>G (p.Val139Gly)
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n.495T>G
5g.7877959T>ACA443128867MTRRc.417T>A (p.Val139=)
c.498T>A (p.Val166=)
n.632T>A
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n.510T>A
n.505T>A
c.462T>A (p.Val154=)
n.496T>A
5g.7877959T>CCA443128868MTRRc.417T>C (p.Val139=)
c.498T>C (p.Val166=)
n.632T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.470T>C
n.230T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.442T>C
c.330T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.202T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.520T>C
n.513T>C
n.540T>C
n.554T>C
n.400T>C
n.470T>C
n.330T>C
n.356T>C
n.484T>C
n.510T>C
n.505T>C
c.462T>C (p.Val154=)
n.496T>C
5g.7877959T>GCA443128869MTRRc.417T>G (p.Val139=)
c.498T>G (p.Val166=)
n.632T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.470T>G
n.230T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.442T>G
c.330T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.202T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.520T>G
n.513T>G
n.540T>G
n.554T>G
n.400T>G
n.470T>G
n.330T>G
n.356T>G
n.484T>G
n.510T>G
n.505T>G
c.462T>G (p.Val154=)
n.496T>G
5g.7877959_7877960delCA2534430731MTRRc.417_418del (p.Glu140AlafsTer15)
c.498_499del (p.Glu167AlafsTer15)
n.632_633del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.470_471del
n.230_231del
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
c.442_443del
c.330_331del
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.202_203del
c.*81_*82del (n.*81_*82del)
n.520_521del
n.513_514del
n.540_541del
n.554_555del
n.400_401del
n.470_471del
n.330_331del
n.356_357del
n.484_485del
n.510_511del
n.505_506del
c.462_463del (p.Glu155AlafsTer15)
n.496_497del
5g.7877960G>ACA359156691MTRRc.418G>A (p.Glu140Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.633G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.471G>A
n.231G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.443G>A
c.331G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.203G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.521G>A
n.514G>A
n.541G>A
n.555G>A
n.401G>A
n.471G>A
n.331G>A
n.357G>A
n.485G>A
n.511G>A
n.506G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.497G>A
5g.7877960G>CCA359156690MTRRc.418G>C (p.Glu140Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.633G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.471G>C
n.231G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.443G>C
c.331G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.203G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.521G>C
n.514G>C
n.541G>C
n.555G>C
n.401G>C
n.471G>C
n.331G>C
n.357G>C
n.485G>C
n.511G>C
n.506G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.497G>C
5g.7877960G>TCA359156689MTRRc.418G>T (p.Glu140Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.633G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.471G>T
n.231G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.443G>T
c.331G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.203G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.521G>T
n.514G>T
n.541G>T
n.555G>T
n.401G>T
n.471G>T
n.331G>T
n.357G>T
n.485G>T
n.511G>T
n.506G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.497G>T
gnomAD v4
5g.7877961A>CCA359156692MTRRc.419A>C (p.Glu140Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.634A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.472A>C
n.232A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.444A>C
c.332A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.204A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.522A>C
n.515A>C
n.542A>C
n.556A>C
n.402A>C
n.472A>C
n.332A>C
n.358A>C
n.486A>C
n.512A>C
n.507A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.498A>C
5g.7877961A>GCA359156694MTRRc.419A>G (p.Glu140Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.634A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.472A>G
n.232A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.444A>G
c.332A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.204A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.522A>G
n.515A>G
n.542A>G
n.556A>G
n.402A>G
n.472A>G
n.332A>G
n.358A>G
n.486A>G
n.512A>G
n.507A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.498A>G
5g.7877961A>TCA359156693MTRRc.419A>T (p.Glu140Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.634A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.472A>T
n.232A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.444A>T
c.332A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.204A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.522A>T
n.515A>T
n.542A>T
n.556A>T
n.402A>T
n.472A>T
n.332A>T
n.358A>T
n.486A>T
n.512A>T
n.507A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.498A>T
5g.7877962G>ACA443128870MTRRc.420G>A (p.Glu140=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.635G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.473G>A
n.233G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.445G>A
c.333G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.205G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.523G>A
n.516G>A
n.543G>A
n.557G>A
n.403G>A
n.473G>A
n.333G>A
n.359G>A
n.487G>A
n.513G>A
n.508G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.499G>A
ClinVar
5g.7877962G>CCA359156695MTRRc.420G>C (p.Glu140Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.635G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.473G>C
n.233G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.445G>C
c.333G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.205G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.523G>C
n.516G>C
n.543G>C
n.557G>C
n.403G>C
n.473G>C
n.333G>C
n.359G>C
n.487G>C
n.513G>C
n.508G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.499G>C
5g.7877962G>TCA359156696MTRRc.420G>T (p.Glu140Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.635G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.473G>T
n.233G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.445G>T
c.333G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.205G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.523G>T
n.516G>T
n.543G>T
n.557G>T
n.403G>T
n.473G>T
n.333G>T
n.359G>T
n.487G>T
n.513G>T
n.508G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.499G>T
5g.7877963C>ACA359156697MTRRc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.636C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.474C>A
n.234C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.446C>A
c.334C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.206C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.524C>A
n.517C>A
n.544C>A
n.558C>A
n.404C>A
n.474C>A
n.334C>A
n.360C>A
n.488C>A
n.514C>A
n.509C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.500C>A
5g.7877963C>GCA359156698MTRRc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.636C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.474C>G
n.234C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.446C>G
c.334C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.206C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.524C>G
n.517C>G
n.544C>G
n.558C>G
n.404C>G
n.474C>G
n.334C>G
n.360C>G
n.488C>G
n.514C>G
n.509C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.500C>G
5g.7877963C>TCA359156699MTRRc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.636C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.474C>T
n.234C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.446C>T
c.334C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.206C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.524C>T
n.517C>T
n.544C>T
n.558C>T
n.404C>T
n.474C>T
n.334C>T
n.360C>T
n.488C>T
n.514C>T
n.509C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.500C>T
5g.7877964C>ACA359156700MTRRc.422C>A (p.Pro141Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
n.637C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.475C>A
n.235C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.447C>A
c.335C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.207C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.525C>A
n.518C>A
n.545C>A
n.559C>A
n.405C>A
n.475C>A
n.335C>A
n.361C>A
n.489C>A
n.515C>A
n.510C>A
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.501C>A
5g.7877964C=CA1525801370MTRRc.422C= (p.Pro141=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.637C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.475C=
n.235C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.447C=
c.335C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.207C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.525C=
n.518C=
n.545C=
n.559C=
n.405C=
n.475C=
n.335C=
n.361C=
n.489C=
n.515C=
n.510C=
c.467C= (p.Pro156=)
n.501C=
5g.7877964C>GCA359156701MTRRc.422C>G (p.Pro141Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.637C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.475C>G
n.235C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.447C>G
c.335C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.207C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.525C>G
n.518C>G
n.545C>G
n.559C>G
n.405C>G
n.475C>G
n.335C>G
n.361C>G
n.489C>G
n.515C>G
n.510C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.501C>G
5g.7877964C>TCA3195604MTRRc.422C>T (p.Pro141Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.637C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.475C>T
n.235C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.447C>T
c.335C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.207C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.525C>T
n.518C>T
n.545C>T
n.559C>T
n.405C>T
n.475C>T
n.335C>T
n.361C>T
n.489C>T
n.515C>T
n.510C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.501C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877965G>ACA3195605MTRRc.423G>A (p.Pro141=)
c.504G>A (p.Pro168=)
n.638G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.476G>A
n.236G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.448G>A
c.336G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.208G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.526G>A
n.519G>A
n.546G>A
n.560G>A
n.406G>A
n.476G>A
n.336G>A
n.362G>A
n.490G>A
n.516G>A
n.511G>A
c.468G>A (p.Pro156=)
n.502G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7877965G>CCA443128872MTRRc.423G>C (p.Pro141=)
c.504G>C (p.Pro168=)
n.638G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.476G>C
n.236G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.448G>C
c.336G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.208G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.526G>C
n.519G>C
n.546G>C
n.560G>C
n.406G>C
n.476G>C
n.336G>C
n.362G>C
n.490G>C
n.516G>C
n.511G>C
c.468G>C (p.Pro156=)
n.502G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.7877965G=CA1525801378MTRRc.423G= (p.Pro141=)
c.504G= (p.Pro168=)
n.638G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.476G=
n.236G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.448G=
c.336G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.208G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.526G=
n.519G=
n.546G=
n.560G=
n.406G=
n.476G=
n.336G=
n.362G=
n.490G=
n.516G=
n.511G=
c.468G= (p.Pro156=)
n.502G=
5g.7877965G>TCA443128871MTRRc.423G>T (p.Pro141=)
c.504G>T (p.Pro168=)
n.638G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.476G>T
n.236G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.448G>T
c.336G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.208G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.526G>T
n.519G>T
n.546G>T
n.560G>T
n.406G>T
n.476G>T
n.336G>T
n.362G>T
n.490G>T
n.516G>T
n.511G>T
c.468G>T (p.Pro156=)
n.502G>T
gnomAD v4
5g.7877966T>ACA359156702MTRRc.424T>A (p.Trp142Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.639T>A
c.477T>A
n.237T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.449T>A
c.337T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.209T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.527T>A
n.520T>A
n.547T>A
n.561T>A
n.407T>A
n.477T>A
n.337T>A
n.363T>A
n.491T>A
n.517T>A
n.512T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.503T>A
5g.7877966T>CCA359156703MTRRc.424T>C (p.Trp142Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.639T>C
c.477T>C
n.237T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.449T>C
c.337T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.209T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.527T>C
n.520T>C
n.547T>C
n.561T>C
n.407T>C
n.477T>C
n.337T>C
n.363T>C
n.491T>C
n.517T>C
n.512T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.503T>C
5g.7877966T>GCA359156704MTRRc.424T>G (p.Trp142Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.639T>G
c.477T>G
n.237T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.449T>G
c.337T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.209T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.527T>G
n.520T>G
n.547T>G
n.561T>G
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n.477T>G
n.337T>G
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n.517T>G
n.512T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.503T>G
5g.7877967G>ACA359156707MTRRc.425G>A (p.Trp142Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.640G>A
c.478G>A
n.238G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.450G>A
c.338G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.210G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.528G>A
n.521G>A
n.548G>A
n.562G>A
n.408G>A
n.478G>A
n.338G>A
n.364G>A
n.492G>A
n.518G>A
n.513G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.504G>A
gnomAD v4
5g.7877967G>CCA359156705MTRRc.425G>C (p.Trp142Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.640G>C
c.478G>C
n.238G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.450G>C
c.338G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.210G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.528G>C
n.521G>C
n.548G>C
n.562G>C
n.408G>C
n.478G>C
n.338G>C
n.364G>C
n.492G>C
n.518G>C
n.513G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.504G>C
5g.7877967G>TCA359156706MTRRc.425G>T (p.Trp142Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.640G>T
c.478G>T
n.238G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.450G>T
c.338G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.210G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.528G>T
n.521G>T
n.548G>T
n.562G>T
n.408G>T
n.478G>T
n.338G>T
n.364G>T
n.492G>T
n.518G>T
n.513G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.504G>T
COSMIC
5g.7877967_7877968delCA2500949956MTRRc.425_426del (p.Trp142TyrfsTer13)
c.506_507del (p.Trp169TyrfsTer13)
n.640_641del
c.478_479del
n.238_239del
c.*94_*95del (n.*94_*95del)
c.450_451del
c.338_339del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.210_211del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
n.528_529del
n.521_522del
n.548_549del
n.562_563del
n.408_409del
n.478_479del
n.338_339del
n.364_365del
n.492_493del
n.518_519del
n.513_514del
c.470_471del (p.Trp157TyrfsTer13)
n.504_505del
5g.7877968G>ACA359156708MTRRc.426G>A (p.Trp142Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
n.641G>A
c.479G>A
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c.*95G>A (n.*95G>A)
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n.529G>A
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n.339G>A
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n.493G>A
n.519G>A
n.514G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.505G>A
5g.7877968G>CCA359156709MTRRc.426G>C (p.Trp142Cys)
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n.641G>C
c.479G>C
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c.451G>C
c.339G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.211G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.529G>C
n.522G>C
n.549G>C
n.563G>C
n.409G>C
n.479G>C
n.339G>C
n.365G>C
n.493G>C
n.519G>C
n.514G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.505G>C
5g.7877968G>TCA359156710MTRRc.426G>T (p.Trp142Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.641G>T
c.479G>T
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c.*95G>T (n.*95G>T)
c.451G>T
c.339G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.211G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.529G>T
n.522G>T
n.549G>T
n.563G>T
n.409G>T
n.479G>T
n.339G>T
n.365G>T
n.493G>T
n.519G>T
n.514G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.505G>T
5g.7877969A=CA1525801386MTRRc.427A= (p.Ile143=)
c.508A= (p.Ile170=)
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c.480A=
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c.*96A= (n.*96A=)
c.452A=
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c.*134A= (n.*134A=)
c.212A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.530A=
n.523A=
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n.564A=
n.410A=
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n.340A=
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n.494A=
n.520A=
n.515A=
c.472A= (p.Ile158=)
n.506A=
5g.7877969A>CCA359156711MTRRc.427A>C (p.Ile143Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.642A>C
c.480A>C
n.240A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.452A>C
c.340A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.212A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.530A>C
n.523A>C
n.550A>C
n.564A>C
n.410A>C
n.480A>C
n.340A>C
n.366A>C
n.494A>C
n.520A>C
n.515A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.506A>C
dbSNP
5g.7877969A>GCA359156712MTRRc.427A>G (p.Ile143Val)
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n.515A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.506A>G
5g.7877969A>TCA359156713MTRRc.427A>T (p.Ile143Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.642A>T
c.480A>T
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c.452A>T
c.340A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.212A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.530A>T
n.523A>T
n.550A>T
n.564A>T
n.410A>T
n.480A>T
n.340A>T
n.366A>T
n.494A>T
n.520A>T
n.515A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.506A>T
5g.7877970T>ACA359156714MTRRc.428T>A (p.Ile143Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.643T>A
c.481T>A
n.241T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.453T>A
c.341T>A
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c.213T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
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n.524T>A
n.551T>A
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n.481T>A
n.341T>A
n.367T>A
n.495T>A
n.521T>A
n.516T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.507T>A
5g.7877970T>CCA359156715MTRRc.428T>C (p.Ile143Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.643T>C
c.481T>C
n.241T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.453T>C
c.341T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.213T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.531T>C
n.524T>C
n.551T>C
n.565T>C
n.411T>C
n.481T>C
n.341T>C
n.367T>C
n.495T>C
n.521T>C
n.516T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.507T>C
5g.7877970T>GCA359156716MTRRc.428T>G (p.Ile143Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.643T>G
c.481T>G
n.241T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.453T>G
c.341T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.213T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.531T>G
n.524T>G
n.551T>G
n.565T>G
n.411T>G
n.481T>G
n.341T>G
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n.495T>G
n.521T>G
n.516T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.507T>G
5g.7877971T>ACA443128873MTRRc.429T>A (p.Ile143=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.644T>A
c.482T>A
n.242T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.454T>A
c.342T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.214T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.532T>A
n.525T>A
n.552T>A
n.566T>A
n.412T>A
n.482T>A
n.342T>A
n.368T>A
n.496T>A
n.522T>A
n.517T>A
c.474T>A (p.Ile158=)
n.508T>A
5g.7877971T>CCA443128874MTRRc.429T>C (p.Ile143=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.644T>C
c.482T>C
n.242T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.454T>C
c.342T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.214T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.532T>C
n.525T>C
n.552T>C
n.566T>C
n.412T>C
n.482T>C
n.342T>C
n.368T>C
n.496T>C
n.522T>C
n.517T>C
c.474T>C (p.Ile158=)
n.508T>C
5g.7877971T>GCA359156717MTRRc.429T>G (p.Ile143Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.644T>G
c.482T>G
n.242T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.454T>G
c.342T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.214T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.532T>G
n.525T>G
n.552T>G
n.566T>G
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n.342T>G
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n.496T>G
n.522T>G
n.517T>G
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.508T>G
5g.7877971_7877976delCA2558540281MTRRc.429_434del (p.Ala144_Gly145del)
c.510_515del (p.Ala171_Gly172del)
n.644_649del
c.482_487del
n.242_247del
c.*98_*103del (n.*98_*103del)
c.454_459del
c.342_347del
c.*136_*141del (n.*136_*141del)
c.214_219del
c.*93_*98del (n.*93_*98del)
n.532_537del
n.525_530del
n.552_557del
n.566_571del
n.412_417del
n.482_487del
n.342_347del
n.368_373del
n.496_501del
n.522_527del
n.517_522del
c.474_479del (p.Ala159_Gly160del)
n.508_513del
5g.7877972G>ACA359156720MTRRc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.645G>A
c.483G>A
n.243G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.455G>A
c.343G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.215G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.533G>A
n.526G>A
n.553G>A
n.567G>A
n.413G>A
n.483G>A
n.343G>A
n.369G>A
n.497G>A
n.523G>A
n.518G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.509G>A
5g.7877972G>CCA359156719MTRRc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.645G>C
c.483G>C
n.243G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.455G>C
c.343G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.215G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.533G>C
n.526G>C
n.553G>C
n.567G>C
n.413G>C
n.483G>C
n.343G>C
n.369G>C
n.497G>C
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n.518G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.509G>C
5g.7877972G>TCA359156718MTRRc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.645G>T
c.483G>T
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c.*99G>T (n.*99G>T)
c.455G>T
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c.*94G>T (n.*94G>T)
n.533G>T
n.526G>T
n.553G>T
n.567G>T
n.413G>T
n.483G>T
n.343G>T
n.369G>T
n.497G>T
n.523G>T
n.518G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.509G>T
gnomAD v4
5g.7877973C>ACA359156721MTRRc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.646C>A
c.484C>A
n.244C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.456C>A
c.344C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.216C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.534C>A
n.527C>A
n.554C>A
n.568C>A
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n.370C>A
n.498C>A
n.524C>A
n.519C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.510C>A
5g.7877973C>GCA359156722MTRRc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
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n.510C>G
5g.7877973C>TCA359156723MTRRc.431C>T (p.Ala144Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.646C>T
c.484C>T
n.244C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.456C>T
c.344C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.216C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.534C>T
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n.554C>T
n.568C>T
n.414C>T
n.484C>T
n.344C>T
n.370C>T
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n.519C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.510C>T
5g.7877974T>ACA443128875MTRRc.432T>A (p.Ala144=)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.647T>A
c.485T>A
n.245T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
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c.477T>A (p.Ala159=)
n.511T>A
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c.485T>C
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c.457T>C
c.345T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.217T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
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c.477T>C (p.Ala159=)
n.511T>C
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877974T=CA1525801395MTRRc.432T= (p.Ala144=)
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n.499T=
n.525T=
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c.218G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
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n.556G>C
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c.218G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.536G>T
n.529G>T
n.556G>T
n.570G>T
n.416G>T
n.486G>T
n.346G>T
n.372G>T
n.500G>T
n.526G>T
n.521G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.512G>T
5g.7877976G>ACA359156727MTRRc.434G>A (p.Gly145Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
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c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.513G>A
5g.7877976G>CCA359156728MTRRc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
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c.*103G>C (n.*103G>C)
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c.219G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
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n.373G>C
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c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.513G>C
5g.7877976G>TCA359156729MTRRc.434G>T (p.Gly145Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.649G>T
c.487G>T
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c.*103G>T (n.*103G>T)
c.459G>T
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c.*141G>T (n.*141G>T)
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c.*98G>T (n.*98G>T)
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n.557G>T
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n.417G>T
n.487G>T
n.347G>T
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n.527G>T
n.522G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.513G>T
5g.7877976_7877977insCATTAAAAACA2556570571MTRRc.434_435insCATTAAAAA (p.Gly145_Leu146insIleLysLys)
c.515_516insCATTAAAAA (p.Gly172_Leu173insIleLysLys)
n.649_650insCATTAAAAA
c.487_488insCATTAAAAA
n.247_248insCATTAAAAA
c.*103_*104insCATTAAAAA (n.*103_*104insCATTAAAAA)
c.459_460insCATTAAAAA
c.347_348insCATTAAAAA
c.*141_*142insCATTAAAAA (n.*141_*142insCATTAAAAA)
c.219_220insCATTAAAAA
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n.537_538insCATTAAAAA
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n.373_374insCATTAAAAA
n.501_502insCATTAAAAA
n.527_528insCATTAAAAA
n.522_523insCATTAAAAA
c.479_480insCATTAAAAA (p.Gly160_Leu161insIleLysLys)
n.513_514insCATTAAAAA
5g.7877977A>CCA443128877MTRRc.435A>C (p.Gly145=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.650A>C
c.488A>C
n.248A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.460A>C
c.348A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.220A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.538A>C
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n.558A>C
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n.374A>C
n.502A>C
n.528A>C
n.523A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
n.514A>C
5g.7877977A>GCA443128878MTRRc.435A>G (p.Gly145=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.650A>G
c.488A>G
n.248A>G
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c.460A>G
c.348A>G
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n.558A>G
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n.502A>G
n.528A>G
n.523A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
n.514A>G
5g.7877977A>TCA443128879MTRRc.435A>T (p.Gly145=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.650A>T
c.488A>T
n.248A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.460A>T
c.348A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.220A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.538A>T
n.531A>T
n.558A>T
n.572A>T
n.418A>T
n.488A>T
n.348A>T
n.374A>T
n.502A>T
n.528A>T
n.523A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
n.514A>T
5g.7877978C>ACA359156730MTRRc.436C>A (p.Leu146Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.651C>A
c.489C>A
n.249C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.461C>A
c.349C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.221C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.539C>A
n.532C>A
n.559C>A
n.573C>A
n.419C>A
n.489C>A
n.349C>A
n.375C>A
n.503C>A
n.529C>A
n.524C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.515C>A
5g.7877978C>GCA359156731MTRRc.436C>G (p.Leu146Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.651C>G
c.489C>G
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c.*105C>G (n.*105C>G)
c.461C>G
c.349C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.221C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.539C>G
n.532C>G
n.559C>G
n.573C>G
n.419C>G
n.489C>G
n.349C>G
n.375C>G
n.503C>G
n.529C>G
n.524C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.515C>G
5g.7877978C>TCA359156732MTRRc.436C>T (p.Leu146Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.651C>T
c.489C>T
n.249C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.461C>T
c.349C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.221C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.539C>T
n.532C>T
n.559C>T
n.573C>T
n.419C>T
n.489C>T
n.349C>T
n.375C>T
n.503C>T
n.529C>T
n.524C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.515C>T
5g.7877979T>ACA359156735MTRRc.437T>A (p.Leu146His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.652T>A
c.490T>A
n.250T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.462T>A
c.350T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.222T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.540T>A
n.533T>A
n.560T>A
n.574T>A
n.420T>A
n.490T>A
n.350T>A
n.376T>A
n.504T>A
n.530T>A
n.525T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.516T>A
5g.7877979T>CCA359156733MTRRc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.652T>C
c.490T>C
n.250T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.462T>C
c.350T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.222T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.540T>C
n.533T>C
n.560T>C
n.574T>C
n.420T>C
n.490T>C
n.350T>C
n.376T>C
n.504T>C
n.530T>C
n.525T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.516T>C
5g.7877979T>GCA359156734MTRRc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.652T>G
c.490T>G
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c.*106T>G (n.*106T>G)
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c.*101T>G (n.*101T>G)
n.540T>G
n.533T>G
n.560T>G
n.574T>G
n.420T>G
n.490T>G
n.350T>G
n.376T>G
n.504T>G
n.530T>G
n.525T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.516T>G
5g.7877980C>ACA443128880MTRRc.438C>A (p.Leu146=)
c.519C>A (p.Leu173=)
n.653C>A
c.491C>A
n.251C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.463C>A
c.351C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.223C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.541C>A
n.534C>A
n.561C>A
n.575C>A
n.421C>A
n.491C>A
n.351C>A
n.377C>A
n.505C>A
n.531C>A
n.526C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.517C>A
ClinVar
5g.7877980C>GCA443128881MTRRc.438C>G (p.Leu146=)
c.519C>G (p.Leu173=)
n.653C>G
c.491C>G
n.251C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.463C>G
c.351C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.223C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.541C>G
n.534C>G
n.561C>G
n.575C>G
n.421C>G
n.491C>G
n.351C>G
n.377C>G
n.505C>G
n.531C>G
n.526C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.517C>G
ClinVar gnomAD v4
5g.7877980C>TCA443128882MTRRc.438C>T (p.Leu146=)
c.519C>T (p.Leu173=)
n.653C>T
c.491C>T
n.251C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.463C>T
c.351C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.223C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.541C>T
n.534C>T
n.561C>T
n.575C>T
n.421C>T
n.491C>T
n.351C>T
n.377C>T
n.505C>T
n.531C>T
n.526C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.517C>T
ClinVar
5g.7877981T>ACA359156736MTRRc.439T>A (p.Trp147Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.654T>A
c.492T>A
n.252T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.464T>A
c.352T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.224T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.542T>A
n.535T>A
n.562T>A
n.576T>A
n.422T>A
n.492T>A
n.352T>A
n.378T>A
n.506T>A
n.532T>A
n.527T>A
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.518T>A
5g.7877981T>CCA359156737MTRRc.439T>C (p.Trp147Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.654T>C
c.492T>C
n.252T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.464T>C
c.352T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.224T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.542T>C
n.535T>C
n.562T>C
n.576T>C
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n.378T>C
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n.532T>C
n.527T>C
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.518T>C
gnomAD v4
5g.7877981T>GCA359156738MTRRc.439T>G (p.Trp147Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
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n.506T>G
n.532T>G
n.527T>G
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.518T>G
5g.7877982G>ACA359156739MTRRc.440G>A (p.Trp147Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.655G>A
c.493G>A
n.253G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.465G>A
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n.543G>A
n.536G>A
n.563G>A
n.577G>A
n.423G>A
n.493G>A
n.353G>A
n.379G>A
n.507G>A
n.533G>A
n.528G>A
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.519G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.7877982G>CCA359156740MTRRc.440G>C (p.Trp147Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.655G>C
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c.465G>C
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n.528G>C
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n.519G>C
5g.7877982G>TCA359156741MTRRc.440G>T (p.Trp147Leu)
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n.493G>T
n.353G>T
n.379G>T
n.507G>T
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n.528G>T
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n.519G>T
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n.520G>A
ClinVar dbSNP
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n.520G>C
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n.537G>T
n.564G>T
n.578G>T
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n.534G>T
n.529G>T
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.520G>T
5g.7877984C>ACA359156744MTRRc.442C>A (p.Pro148Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.657C>A
c.495C>A
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n.545C>A
n.538C>A
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n.579C>A
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n.495C>A
n.355C>A
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n.509C>A
n.535C>A
n.530C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.521C>A
5g.7877984C>GCA359156745MTRRc.442C>G (p.Pro148Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.657C>G
c.495C>G
n.255C>G
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c.467C>G
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n.545C>G
n.538C>G
n.565C>G
n.579C>G
n.425C>G
n.495C>G
n.355C>G
n.381C>G
n.509C>G
n.535C>G
n.530C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.521C>G
gnomAD v4
5g.7877984C>TCA359156746MTRRc.442C>T (p.Pro148Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.657C>T
c.495C>T
n.255C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.467C>T
c.355C>T
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c.227C>T
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n.545C>T
n.538C>T
n.565C>T
n.579C>T
n.425C>T
n.495C>T
n.355C>T
n.381C>T
n.509C>T
n.535C>T
n.530C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.521C>T
5g.7877985C>ACA359156748MTRRc.443C>A (p.Pro148Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.658C>A
c.496C>A
n.256C>A
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c.468C>A
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n.536C>A
n.531C>A
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n.522C>A
5g.7877985C>GCA359156749MTRRc.443C>G (p.Pro148Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.658C>G
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n.496C>G
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n.536C>G
n.531C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.522C>G
5g.7877985C>TCA359156747MTRRc.443C>T (p.Pro148Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.658C>T
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n.256C>T
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c.468C>T
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c.*107C>T (n.*107C>T)
n.546C>T
n.539C>T
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n.580C>T
n.426C>T
n.496C>T
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n.510C>T
n.536C>T
n.531C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.522C>T
5g.7877986A>CCA443128883MTRRc.444A>C (p.Pro148=)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.659A>C
c.497A>C
n.257A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.469A>C
c.357A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.229A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.547A>C
n.540A>C
n.567A>C
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n.511A>C
n.537A>C
n.532A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.523A>C
5g.7877986A>GCA443128885MTRRc.444A>G (p.Pro148=)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.659A>G
c.497A>G
n.257A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
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n.532A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.523A>G
gnomAD v4
5g.7877986A>TCA443128884MTRRc.444A>T (p.Pro148=)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.659A>T
c.497A>T
n.257A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.469A>T
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c.*108A>T (n.*108A>T)
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n.567A>T
n.581A>T
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n.497A>T
n.357A>T
n.383A>T
n.511A>T
n.537A>T
n.532A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.523A>T
5g.7877987G>ACA359156752MTRRc.445G>A (p.Ala149Thr)
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gnomAD v4
5g.7877987G>CCA359156750MTRRc.445G>C (p.Ala149Pro)
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c.470G>C
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n.512G>C
n.538G>C
n.533G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.524G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.524G=
5g.7877987G>TCA359156751MTRRc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.660G>T
c.498G>T
n.258G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.470G>T
c.358G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.230G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.548G>T
n.541G>T
n.568G>T
n.582G>T
n.428G>T
n.498G>T
n.358G>T
n.384G>T
n.512G>T
n.538G>T
n.533G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.524G>T
5g.7877988C>ACA359156753MTRRc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.661C>A
c.499C>A
n.259C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.471C>A
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c.231C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.549C>A
n.542C>A
n.569C>A
n.583C>A
n.429C>A
n.499C>A
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n.385C>A
n.513C>A
n.539C>A
n.534C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.525C>A
5g.7877988C=CA1525801415MTRRc.446C= (p.Ala149=)
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c.*110C= (n.*110C=)
n.549C=
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n.359C=
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n.539C=
n.534C=
c.491C= (p.Ala164=)
n.525C=
5g.7877988C>GCA359156754MTRRc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.661C>G
c.499C>G
n.259C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.471C>G
c.359C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.231C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.549C>G
n.542C>G
n.569C>G
n.583C>G
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n.499C>G
n.359C>G
n.385C>G
n.513C>G
n.539C>G
n.534C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.525C>G
5g.7877988C>TCA3195607MTRRc.446C>T (p.Ala149Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.661C>T
c.499C>T
n.259C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.471C>T
c.359C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
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c.*110C>T (n.*110C>T)
n.549C>T
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n.569C>T
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n.499C>T
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n.534C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.525C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877989C>ACA443128886MTRRc.447C>A (p.Ala149=)
c.528C>A (p.Ala176=)
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n.526C>G
5g.7877989C>TCA113798451MTRRc.447C>T (p.Ala149=)
c.528C>T (p.Ala176=)
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n.584C>T
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n.535C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
n.526C>T
dbSNP
5g.7877990C>ACA359156756MTRRc.448C>A (p.Leu150Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
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n.527C>A
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n.527C>G
gnomAD v4
5g.7877990C>TCA113798457MTRRc.448C>T (p.Leu150Phe)
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n.541C>T
n.536C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.527C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877991T>ACA359156757MTRRc.449T>A (p.Leu150His)
c.530T>A (p.Leu177His)
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n.528T>A
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n.528T>C
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c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.664T>G
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n.537T>G
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n.528T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.531C>A (p.Leu177=)
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c.235C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.553C>A
n.546C>A
n.573C>A
n.587C>A
n.433C>A
n.503C>A
n.363C>A
n.389C>A
n.517C>A
n.543C>A
n.538C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.529C>A
5g.7877992C>GCA443128889MTRRc.450C>G (p.Leu150=)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.665C>G
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c.*119C>G (n.*119C>G)
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5g.7877992C>TCA443128890MTRRc.450C>T (p.Leu150=)
c.531C>T (p.Leu177=)
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c.*114C>T (n.*114C>T)
n.553C>T
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n.573C>T
n.587C>T
n.433C>T
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n.389C>T
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n.543C>T
n.538C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.529C>T
5g.7877993A>CCA443128891MTRRc.451A>C (p.Arg151=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.666A>C
c.504A>C
n.264A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.476A>C
c.364A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.236A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.554A>C
n.547A>C
n.574A>C
n.588A>C
n.434A>C
n.504A>C
n.364A>C
n.390A>C
n.518A>C
n.544A>C
n.539A>C
c.496A>C (p.Arg166=)
n.530A>C
5g.7877993A>GCA359156760MTRRc.451A>G (p.Arg151Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.666A>G
c.504A>G
n.264A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.476A>G
c.364A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.236A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.554A>G
n.547A>G
n.574A>G
n.588A>G
n.434A>G
n.504A>G
n.364A>G
n.390A>G
n.518A>G
n.544A>G
n.539A>G
c.496A>G (p.Arg166Gly)
n.530A>G
COSMIC
5g.7877993A>TCA359156761MTRRc.451A>T (p.Arg151Ter)
c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.666A>T
c.504A>T
n.264A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.476A>T
c.364A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.236A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.554A>T
n.547A>T
n.574A>T
n.588A>T
n.434A>T
n.504A>T
n.364A>T
n.390A>T
n.518A>T
n.544A>T
n.539A>T
c.496A>T (p.Arg166Ter)
n.530A>T
5g.7877994G>ACA359156764MTRRc.452G>A (p.Arg151Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.667G>A
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c.*116G>A (n.*116G>A)
n.555G>A
n.548G>A
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n.519G>A
n.545G>A
n.540G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
n.531G>A
5g.7877994G>CCA359156762MTRRc.452G>C (p.Arg151Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.667G>C
c.505G>C
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c.*121G>C (n.*121G>C)
c.477G>C
c.365G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.237G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.555G>C
n.548G>C
n.575G>C
n.589G>C
n.435G>C
n.505G>C
n.365G>C
n.391G>C
n.519G>C
n.545G>C
n.540G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
n.531G>C
5g.7877994G>TCA359156763MTRRc.452G>T (p.Arg151Ile)
c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.667G>T
c.505G>T
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c.*121G>T (n.*121G>T)
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n.555G>T
n.548G>T
n.575G>T
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n.435G>T
n.505G>T
n.365G>T
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n.531G>T
5g.7877995A>CCA359156765MTRRc.453A>C (p.Arg151Ser)
c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.668A>C
c.506A>C
n.266A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.478A>C
c.366A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
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c.*117A>C (n.*117A>C)
n.556A>C
n.549A>C
n.576A>C
n.590A>C
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n.506A>C
n.366A>C
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n.520A>C
n.546A>C
n.541A>C
c.498A>C (p.Arg166Ser)
n.532A>C
5g.7877995A>GCA443128892MTRRc.453A>G (p.Arg151=)
c.534A>G (p.Arg178=)
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c.*122A>G (n.*122A>G)
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c.498A>G (p.Arg166=)
n.532A>G
5g.7877995A>TCA359156766MTRRc.453A>T (p.Arg151Ser)
c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.668A>T
c.506A>T
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c.*122A>T (n.*122A>T)
c.478A>T
c.366A>T
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n.556A>T
n.549A>T
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n.506A>T
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c.498A>T (p.Arg166Ser)
n.532A>T
5g.7877996A>CCA359156767MTRRc.454A>C (p.Lys152Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.669A>C
c.507A>C
n.267A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.479A>C
c.367A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.239A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.557A>C
n.550A>C
n.577A>C
n.591A>C
n.437A>C
n.507A>C
n.367A>C
n.393A>C
n.521A>C
n.547A>C
n.542A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.533A>C
5g.7877996A>GCA359156768MTRRc.454A>G (p.Lys152Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.669A>G
c.507A>G
n.267A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.479A>G
c.367A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.239A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.557A>G
n.550A>G
n.577A>G
n.591A>G
n.437A>G
n.507A>G
n.367A>G
n.393A>G
n.521A>G
n.547A>G
n.542A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.533A>G
5g.7877996A>TCA359156769MTRRc.454A>T (p.Lys152Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.669A>T
c.507A>T
n.267A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.479A>T
c.367A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.239A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.557A>T
n.550A>T
n.577A>T
n.591A>T
n.437A>T
n.507A>T
n.367A>T
n.393A>T
n.521A>T
n.547A>T
n.542A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.533A>T
5g.7877997A=CA1525801451MTRRc.455A= (p.Lys152=)
c.536A= (p.Lys179=)
n.670A=
c.508A=
n.268A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.480A=
c.368A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.240A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.558A=
n.551A=
n.578A=
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n.438A=
n.508A=
n.368A=
n.394A=
n.522A=
n.548A=
n.543A=
c.500A= (p.Lys167=)
n.534A=
5g.7877997A>CCA359156770MTRRc.455A>C (p.Lys152Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.670A>C
c.508A>C
n.268A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.480A>C
c.368A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.240A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.558A>C
n.551A>C
n.578A>C
n.592A>C
n.438A>C
n.508A>C
n.368A>C
n.394A>C
n.522A>C
n.548A>C
n.543A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.534A>C
5g.7877997A>GCA3195608MTRRc.455A>G (p.Lys152Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.670A>G
c.508A>G
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c.*124A>G (n.*124A>G)
c.480A>G
c.368A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.240A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.558A>G
n.551A>G
n.578A>G
n.592A>G
n.438A>G
n.508A>G
n.368A>G
n.394A>G
n.522A>G
n.548A>G
n.543A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.534A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877997A>TCA359156771MTRRc.455A>T (p.Lys152Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.670A>T
c.508A>T
n.268A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.480A>T
c.368A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.240A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.558A>T
n.551A>T
n.578A>T
n.592A>T
n.438A>T
n.508A>T
n.368A>T
n.394A>T
n.522A>T
n.548A>T
n.543A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.534A>T
5g.7877998G>ACA443128893MTRRc.456G>A (p.Lys152=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.671G>A
c.509G>A
n.269G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.481G>A
c.369G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.241G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.559G>A
n.552G>A
n.579G>A
n.593G>A
n.439G>A
n.509G>A
n.369G>A
n.395G>A
n.523G>A
n.549G>A
n.544G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
n.535G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7877998G>CCA359156772MTRRc.456G>C (p.Lys152Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.671G>C
c.509G>C
n.269G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.481G>C
c.369G>C
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c.241G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.559G>C
n.552G>C
n.579G>C
n.593G>C
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n.509G>C
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n.395G>C
n.523G>C
n.549G>C
n.544G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.535G>C
5g.7877998G=CA1525801453MTRRc.456G= (p.Lys152=)
c.537G= (p.Lys179=)
n.671G=
c.509G=
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c.*125G= (n.*125G=)
c.481G=
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c.*163G= (n.*163G=)
c.241G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.559G=
n.552G=
n.579G=
n.593G=
n.439G=
n.509G=
n.369G=
n.395G=
n.523G=
n.549G=
n.544G=
c.501G= (p.Lys167=)
n.535G=
5g.7877998G>TCA359156773MTRRc.456G>T (p.Lys152Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.671G>T
c.509G>T
n.269G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.481G>T
c.369G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.241G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.559G>T
n.552G>T
n.579G>T
n.593G>T
n.439G>T
n.509G>T
n.369G>T
n.395G>T
n.523G>T
n.549G>T
n.544G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.535G>T
5g.7877999C>ACA359156774MTRRc.457C>A (p.His153Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.672C>A
c.510C>A
n.270C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.482C>A
c.370C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.242C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.560C>A
n.553C>A
n.580C>A
n.594C>A
n.440C>A
n.510C>A
n.370C>A
n.396C>A
n.524C>A
n.550C>A
n.545C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
n.536C>A
5g.7877999C>GCA359156775MTRRc.457C>G (p.His153Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.672C>G
c.510C>G
n.270C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.482C>G
c.370C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.242C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.560C>G
n.553C>G
n.580C>G
n.594C>G
n.440C>G
n.510C>G
n.370C>G
n.396C>G
n.524C>G
n.550C>G
n.545C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
n.536C>G
5g.7877999C>TCA359156776MTRRc.457C>T (p.His153Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.672C>T
c.510C>T
n.270C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.482C>T
c.370C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.242C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.560C>T
n.553C>T
n.580C>T
n.594C>T
n.440C>T
n.510C>T
n.370C>T
n.396C>T
n.524C>T
n.550C>T
n.545C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
n.536C>T
5g.7878000A>CCA359156777MTRRc.458A>C (p.His153Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.673A>C
c.511A>C
n.271A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.483A>C
c.371A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.243A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.561A>C
n.554A>C
n.581A>C
n.595A>C
n.441A>C
n.511A>C
n.371A>C
n.397A>C
n.525A>C
n.551A>C
n.546A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
n.537A>C
5g.7878000A>GCA359156779MTRRc.458A>G (p.His153Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.673A>G
c.511A>G
n.271A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.483A>G
c.371A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.243A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.561A>G
n.554A>G
n.581A>G
n.595A>G
n.441A>G
n.511A>G
n.371A>G
n.397A>G
n.525A>G
n.551A>G
n.546A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
n.537A>G
5g.7878000A>TCA359156778MTRRc.458A>T (p.His153Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.673A>T
c.511A>T
n.271A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.483A>T
c.371A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.243A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.561A>T
n.554A>T
n.581A>T
n.595A>T
n.441A>T
n.511A>T
n.371A>T
n.397A>T
n.525A>T
n.551A>T
n.546A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
n.537A>T
gnomAD v4
5g.7878001T>ACA359156780MTRRc.459T>A (p.His153Gln)
c.540T>A (p.His180Gln)
n.674T>A
c.512T>A
n.272T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.484T>A
c.372T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.244T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.562T>A
n.555T>A
n.582T>A
n.596T>A
n.442T>A
n.512T>A
n.372T>A
n.398T>A
n.526T>A
n.552T>A
n.547T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
n.538T>A
5g.7878001T>CCA443128894MTRRc.459T>C (p.His153=)
c.540T>C (p.His180=)
n.674T>C
c.512T>C
n.272T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.484T>C
c.372T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.244T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.562T>C
n.555T>C
n.582T>C
n.596T>C
n.442T>C
n.512T>C
n.372T>C
n.398T>C
n.526T>C
n.552T>C
n.547T>C
c.504T>C (p.His168=)
n.538T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878001T>GCA359156781MTRRc.459T>G (p.His153Gln)
c.540T>G (p.His180Gln)
n.674T>G
c.512T>G
n.272T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.484T>G
c.372T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.244T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.562T>G
n.555T>G
n.582T>G
n.596T>G
n.442T>G
n.512T>G
n.372T>G
n.398T>G
n.526T>G
n.552T>G
n.547T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
n.538T>G
5g.7878001T=CA1525801457MTRRc.459T= (p.His153=)
c.540T= (p.His180=)
n.674T=
c.512T=
n.272T=
c.*128T= (n.*128T=)
c.484T=
c.372T=
c.*166T= (n.*166T=)
c.244T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.562T=
n.555T=
n.582T=
n.596T=
n.442T=
n.512T=
n.372T=
n.398T=
n.526T=
n.552T=
n.547T=
c.504T= (p.His168=)
n.538T=
5g.7878002T>ACA359156782MTRRc.460T>A (p.Phe154Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.675T>A
c.513T>A
n.273T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.485T>A
c.373T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.245T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.563T>A
n.556T>A
n.583T>A
n.597T>A
n.443T>A
n.513T>A
n.373T>A
n.399T>A
n.527T>A
n.553T>A
n.548T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.539T>A
5g.7878002T>CCA359156783MTRRc.460T>C (p.Phe154Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.675T>C
c.513T>C
n.273T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.485T>C
c.373T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.245T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.563T>C
n.556T>C
n.583T>C
n.597T>C
n.443T>C
n.513T>C
n.373T>C
n.399T>C
n.527T>C
n.553T>C
n.548T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.539T>C
5g.7878002T>GCA359156784MTRRc.460T>G (p.Phe154Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.675T>G
c.513T>G
n.273T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.485T>G
c.373T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.245T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.563T>G
n.556T>G
n.583T>G
n.597T>G
n.443T>G
n.513T>G
n.373T>G
n.399T>G
n.527T>G
n.553T>G
n.548T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.539T>G
5g.7878003T>ACA359156785MTRRc.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.676T>A
c.514T>A
n.274T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.486T>A
c.374T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.246T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.564T>A
n.557T>A
n.584T>A
n.598T>A
n.444T>A
n.514T>A
n.374T>A
n.400T>A
n.528T>A
n.554T>A
n.549T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.540T>A
5g.7878003T>CCA359156786MTRRc.461T>C (p.Phe154Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.676T>C
c.514T>C
n.274T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.486T>C
c.374T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.246T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.564T>C
n.557T>C
n.584T>C
n.598T>C
n.444T>C
n.514T>C
n.374T>C
n.400T>C
n.528T>C
n.554T>C
n.549T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.540T>C
5g.7878003T>GCA359156787MTRRc.461T>G (p.Phe154Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.676T>G
c.514T>G
n.274T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.486T>G
c.374T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.246T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.564T>G
n.557T>G
n.584T>G
n.598T>G
n.444T>G
n.514T>G
n.374T>G
n.400T>G
n.528T>G
n.554T>G
n.549T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.540T>G
5g.7878004T>ACA359156788MTRRc.462T>A (p.Phe154Leu)
c.543T>A (p.Phe181Leu)
n.677T>A
c.515T>A
n.275T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.487T>A
c.375T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.247T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.565T>A
n.558T>A
n.585T>A
n.599T>A
n.445T>A
n.515T>A
n.375T>A
n.401T>A
n.529T>A
n.555T>A
n.550T>A
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.541T>A
5g.7878004T>CCA443128895MTRRc.462T>C (p.Phe154=)
c.543T>C (p.Phe181=)
n.677T>C
c.515T>C
n.275T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.487T>C
c.375T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.247T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.565T>C
n.558T>C
n.585T>C
n.599T>C
n.445T>C
n.515T>C
n.375T>C
n.401T>C
n.529T>C
n.555T>C
n.550T>C
c.507T>C (p.Phe169=)
n.541T>C
ClinVar dbSNP
5g.7878004T>GCA359156789MTRRc.462T>G (p.Phe154Leu)
c.543T>G (p.Phe181Leu)
n.677T>G
c.515T>G
n.275T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.487T>G
c.375T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.247T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.565T>G
n.558T>G
n.585T>G
n.599T>G
n.445T>G
n.515T>G
n.375T>G
n.401T>G
n.529T>G
n.555T>G
n.550T>G
c.507T>G (p.Phe169Leu)
n.541T>G
5g.7878005A=CA1525801469MTRRc.463A= (p.Arg155=)
c.544A= (p.Arg182=)
n.678A=
c.516A=
n.276A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.488A=
c.376A=
c.*170A= (n.*170A=)
c.248A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.566A=
n.559A=
n.586A=
n.600A=
n.446A=
n.516A=
n.376A=
n.402A=
n.530A=
n.556A=
n.551A=
c.508A= (p.Arg170=)
n.542A=
5g.7878005A>CCA3195609MTRRc.463A>C (p.Arg155=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.678A>C
c.516A>C
n.276A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.488A>C
c.376A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.248A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.566A>C
n.559A>C
n.586A>C
n.600A>C
n.446A>C
n.516A>C
n.376A>C
n.402A>C
n.530A>C
n.556A>C
n.551A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.542A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878005A>GCA113798466MTRRc.463A>G (p.Arg155Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.678A>G
c.516A>G
n.276A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.488A>G
c.376A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.248A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.566A>G
n.559A>G
n.586A>G
n.600A>G
n.446A>G
n.516A>G
n.376A>G
n.402A>G
n.530A>G
n.556A>G
n.551A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.542A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.7878005A>TCA359156790MTRRc.463A>T (p.Arg155Trp)
c.544A>T (p.Arg182Trp)
n.678A>T
c.516A>T
n.276A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.488A>T
c.376A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.248A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.566A>T
n.559A>T
n.586A>T
n.600A>T
n.446A>T
n.516A>T
n.376A>T
n.402A>T
n.530A>T
n.556A>T
n.551A>T
c.508A>T (p.Arg170Trp)
n.542A>T
5g.7878006G>ACA359156793MTRRc.464G>A (p.Arg155Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.679G>A
c.517G>A
n.277G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.489G>A
c.377G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.249G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.567G>A
n.560G>A
n.587G>A
n.601G>A
n.447G>A
n.517G>A
n.377G>A
n.403G>A
n.531G>A
n.557G>A
n.552G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.543G>A
5g.7878006G>CCA359156791MTRRc.464G>C (p.Arg155Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.679G>C
c.517G>C
n.277G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.489G>C
c.377G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.249G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.567G>C
n.560G>C
n.587G>C
n.601G>C
n.447G>C
n.517G>C
n.377G>C
n.403G>C
n.531G>C
n.557G>C
n.552G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.543G>C
5g.7878006G>TCA359156792MTRRc.464G>T (p.Arg155Met)
c.545G>T (p.Arg182Met)
n.679G>T
c.517G>T
n.277G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.489G>T
c.377G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.249G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.567G>T
n.560G>T
n.587G>T
n.601G>T
n.447G>T
n.517G>T
n.377G>T
n.403G>T
n.531G>T
n.557G>T
n.552G>T
c.509G>T (p.Arg170Met)
n.543G>T
5g.7878007G>ACA443128896MTRRc.465G>A (p.Arg155=)
c.546G>A (p.Arg182=)
n.680G>A
c.518G>A
n.278G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.490G>A
c.378G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.250G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.568G>A
n.561G>A
n.588G>A
n.602G>A
n.448G>A
n.518G>A
n.378G>A
n.404G>A
n.532G>A
n.558G>A
n.553G>A
c.510G>A (p.Arg170=)
n.544G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878007G>CCA359156794MTRRc.465G>C (p.Arg155Ser)
c.546G>C (p.Arg182Ser)
n.680G>C
c.518G>C
n.278G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.490G>C
c.378G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.250G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.568G>C
n.561G>C
n.588G>C
n.602G>C
n.448G>C
n.518G>C
n.378G>C
n.404G>C
n.532G>C
n.558G>C
n.553G>C
c.510G>C (p.Arg170Ser)
n.544G>C
5g.7878007G=CA1525801474MTRRc.465G= (p.Arg155=)
c.546G= (p.Arg182=)
n.680G=
c.518G=
n.278G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.490G=
c.378G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.250G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.568G=
n.561G=
n.588G=
n.602G=
n.448G=
n.518G=
n.378G=
n.404G=
n.532G=
n.558G=
n.553G=
c.510G= (p.Arg170=)
n.544G=
5g.7878007G>TCA359156795MTRRc.465G>T (p.Arg155Ser)
c.546G>T (p.Arg182Ser)
n.680G>T
c.518G>T
n.278G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.490G>T
c.378G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.250G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.568G>T
n.561G>T
n.588G>T
n.602G>T
n.448G>T
n.518G>T
n.378G>T
n.404G>T
n.532G>T
n.558G>T
n.553G>T
c.510G>T (p.Arg170Ser)
n.544G>T
5g.7878008T>ACA359156796MTRRc.466T>A (p.Ser156Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.681T>A
c.519T>A
n.279T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.491T>A
c.379T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.251T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.569T>A
n.562T>A
n.589T>A
n.603T>A
n.449T>A
n.519T>A
n.379T>A
n.405T>A
n.533T>A
n.559T>A
n.554T>A
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.545T>A
5g.7878008T>CCA113798471MTRRc.466T>C (p.Ser156Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.681T>C
c.519T>C
n.279T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.491T>C
c.379T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.251T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.569T>C
n.562T>C
n.589T>C
n.603T>C
n.449T>C
n.519T>C
n.379T>C
n.405T>C
n.533T>C
n.559T>C
n.554T>C
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.545T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.7878008T>GCA359156797MTRRc.466T>G (p.Ser156Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.681T>G
c.519T>G
n.279T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.491T>G
c.379T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.251T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.569T>G
n.562T>G
n.589T>G
n.603T>G
n.449T>G
n.519T>G
n.379T>G
n.405T>G
n.533T>G
n.559T>G
n.554T>G
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.545T>G
5g.7878008T=CA1525801476MTRRc.466T= (p.Ser156=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.681T=
c.519T=
n.279T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.491T=
c.379T=
c.*173T= (n.*173T=)
c.251T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.569T=
n.562T=
n.589T=
n.603T=
n.449T=
n.519T=
n.379T=
n.405T=
n.533T=
n.559T=
n.554T=
c.511T= (p.Ser171=)
n.545T=
5g.7878009C>ACA359156798MTRRc.467C>A (p.Ser156Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
n.682C>A
c.520C>A
n.280C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.492C>A
c.380C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.252C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.570C>A
n.563C>A
n.590C>A
n.604C>A
n.450C>A
n.520C>A
n.380C>A
n.406C>A
n.534C>A
n.560C>A
n.555C>A
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.546C>A
5g.7878009C=CA1525801481MTRRc.467C= (p.Ser156=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.682C=
c.520C=
n.280C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.492C=
c.380C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.252C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.570C=
n.563C=
n.590C=
n.604C=
n.450C=
n.520C=
n.380C=
n.406C=
n.534C=
n.560C=
n.555C=
c.512C= (p.Ser171=)
n.546C=
5g.7878009C>GCA359156799MTRRc.467C>G (p.Ser156Ter)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
n.682C>G
c.520C>G
n.280C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.492C>G
c.380C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.252C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.570C>G
n.563C>G
n.590C>G
n.604C>G
n.450C>G
n.520C>G
n.380C>G
n.406C>G
n.534C>G
n.560C>G
n.555C>G
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.546C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878009C>TCA113798474MTRRc.467C>T (p.Ser156Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.682C>T
c.520C>T
n.280C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.492C>T
c.380C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.252C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.570C>T
n.563C>T
n.590C>T
n.604C>T
n.450C>T
n.520C>T
n.380C>T
n.406C>T
n.534C>T
n.560C>T
n.555C>T
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.546C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878010A>CCA443128897MTRRc.468A>C (p.Ser156=)
c.549A>C (p.Ser183=)
n.683A>C
c.521A>C
n.281A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.493A>C
c.381A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.253A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.571A>C
n.564A>C
n.591A>C
n.605A>C
n.451A>C
n.521A>C
n.381A>C
n.407A>C
n.535A>C
n.561A>C
n.556A>C
c.513A>C (p.Ser171=)
n.547A>C
5g.7878010A>GCA443128898MTRRc.468A>G (p.Ser156=)
c.549A>G (p.Ser183=)
n.683A>G
c.521A>G
n.281A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.493A>G
c.381A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.253A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.571A>G
n.564A>G
n.591A>G
n.605A>G
n.451A>G
n.521A>G
n.381A>G
n.407A>G
n.535A>G
n.561A>G
n.556A>G
c.513A>G (p.Ser171=)
n.547A>G
ClinVar
5g.7878010A>TCA443128899MTRRc.468A>T (p.Ser156=)
c.549A>T (p.Ser183=)
n.683A>T
c.521A>T
n.281A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.493A>T
c.381A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.253A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.571A>T
n.564A>T
n.591A>T
n.605A>T
n.451A>T
n.521A>T
n.381A>T
n.407A>T
n.535A>T
n.561A>T
n.556A>T
c.513A>T (p.Ser171=)
n.547A>T
5g.7878011A>CCA359156800MTRRc.469A>C (p.Ser157Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.684A>C
c.469A>C
c.522A>C
n.282A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.494A>C
c.382A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.254A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.572A>C
n.565A>C
n.592A>C
n.606A>C
n.452A>C
n.522A>C
n.382A>C
n.408A>C
n.536A>C
n.562A>C
n.557A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.548A>C
5g.7878011A>GCA359156801MTRRc.469A>G (p.Ser157Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.684A>G
c.469A>G
c.522A>G
n.282A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.494A>G
c.382A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.254A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.572A>G
n.565A>G
n.592A>G
n.606A>G
n.452A>G
n.522A>G
n.382A>G
n.408A>G
n.536A>G
n.562A>G
n.557A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.548A>G
5g.7878011A>TCA359156802MTRRc.469A>T (p.Ser157Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.684A>T
c.469A>T
c.522A>T
n.282A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.494A>T
c.382A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.254A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.572A>T
n.565A>T
n.592A>T
n.606A>T
n.452A>T
n.522A>T
n.382A>T
n.408A>T
n.536A>T
n.562A>T
n.557A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.548A>T
5g.7878012G>ACA359156805MTRRc.470G>A (p.Ser157Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.685G>A
c.470G>A
c.523G>A
n.283G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.495G>A
c.383G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.255G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.573G>A
n.566G>A
n.593G>A
n.607G>A
n.453G>A
n.523G>A
n.383G>A
n.409G>A
n.537G>A
n.563G>A
n.558G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.549G>A
gnomAD v4
5g.7878012G>CCA359156804MTRRc.470G>C (p.Ser157Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.685G>C
c.470G>C
c.523G>C
n.283G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.495G>C
c.383G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.255G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.573G>C
n.566G>C
n.593G>C
n.607G>C
n.453G>C
n.523G>C
n.383G>C
n.409G>C
n.537G>C
n.563G>C
n.558G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.549G>C
5g.7878012G>TCA359156803MTRRc.470G>T (p.Ser157Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.685G>T
c.470G>T
c.523G>T
n.283G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.495G>T
c.383G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.255G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.573G>T
n.566G>T
n.593G>T
n.607G>T
n.453G>T
n.523G>T
n.383G>T
n.409G>T
n.537G>T
n.563G>T
n.558G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.549G>T
5g.7878013C>ACA359156806MTRRc.471C>A (p.Ser157Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
n.686C>A
c.524C>A
n.284C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.496C>A
c.384C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.256C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.574C>A
n.567C>A
n.594C>A
n.608C>A
n.454C>A
n.524C>A
n.384C>A
n.410C>A
n.538C>A
n.564C>A
n.559C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
n.550C>A
5g.7878013C>GCA359156807MTRRc.471C>G (p.Ser157Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
n.686C>G
c.524C>G
n.284C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.496C>G
c.384C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.256C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.574C>G
n.567C>G
n.594C>G
n.608C>G
n.454C>G
n.524C>G
n.384C>G
n.410C>G
n.538C>G
n.564C>G
n.559C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
n.550C>G
5g.7878013C>TCA443128900MTRRc.471C>T (p.Ser157=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.686C>T
c.524C>T
n.284C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.496C>T
c.384C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.256C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.574C>T
n.567C>T
n.594C>T
n.608C>T
n.454C>T
n.524C>T
n.384C>T
n.410C>T
n.538C>T
n.564C>T
n.559C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.550C>T
5g.7878014A=CA1525801484MTRRc.472A= (p.Arg158=)
c.553A= (p.Arg185=)
n.687A=
c.525A=
n.285A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.497A=
c.385A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.257A=
c.*136A= (n.*136A=)
n.575A=
n.568A=
n.595A=
n.609A=
n.455A=
n.525A=
n.385A=
n.411A=
n.539A=
n.565A=
n.560A=
c.517A= (p.Arg173=)
n.551A=
5g.7878014A>CCA443128901MTRRc.472A>C (p.Arg158=)
c.553A>C (p.Arg185=)
n.687A>C
c.525A>C
n.285A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.497A>C
c.385A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.257A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.575A>C
n.568A>C
n.595A>C
n.609A>C
n.455A>C
n.525A>C
n.385A>C
n.411A>C
n.539A>C
n.565A>C
n.560A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
n.551A>C
ClinVar dbSNP
5g.7878014A>GCA359156808MTRRc.472A>G (p.Arg158Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.687A>G
c.525A>G
n.285A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.497A>G
c.385A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.257A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.575A>G
n.568A>G
n.595A>G
n.609A>G
n.455A>G
n.525A>G
n.385A>G
n.411A>G
n.539A>G
n.565A>G
n.560A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.551A>G
5g.7878014A>TCA359156809MTRRc.472A>T (p.Arg158Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
n.687A>T
c.525A>T
n.285A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.497A>T
c.385A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.257A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.575A>T
n.568A>T
n.595A>T
n.609A>T
n.455A>T
n.525A>T
n.385A>T
n.411A>T
n.539A>T
n.565A>T
n.560A>T
c.517A>T (p.Arg173Ter)
n.551A>T
5g.7878015G>ACA113798476MTRRc.473G>A (p.Arg158Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.688G>A
c.526G>A
n.286G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.498G>A
c.386G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.258G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.576G>A
n.569G>A
n.596G>A
n.610G>A
n.456G>A
n.526G>A
n.386G>A
n.412G>A
n.540G>A
n.566G>A
n.561G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.552G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.7878015G>CCA359156810MTRRc.473G>C (p.Arg158Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.688G>C
c.526G>C
n.286G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.498G>C
c.386G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.258G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.576G>C
n.569G>C
n.596G>C
n.610G>C
n.456G>C
n.526G>C
n.386G>C
n.412G>C
n.540G>C
n.566G>C
n.561G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.552G>C
COSMIC
5g.7878015G=CA1525801488MTRRc.473G= (p.Arg158=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.688G=
c.526G=
n.286G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.498G=
c.386G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.258G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.576G=
n.569G=
n.596G=
n.610G=
n.456G=
n.526G=
n.386G=
n.412G=
n.540G=
n.566G=
n.561G=
c.518G= (p.Arg173=)
n.552G=
5g.7878015G>TCA359156811MTRRc.473G>T (p.Arg158Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
n.688G>T
c.526G>T
n.286G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.498G>T
c.386G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.258G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.576G>T
n.569G>T
n.596G>T
n.610G>T
n.456G>T
n.526G>T
n.386G>T
n.412G>T
n.540G>T
n.566G>T
n.561G>T
c.518G>T (p.Arg173Ile)
n.552G>T
5g.7878016A>CCA359156812MTRRc.474A>C (p.Arg158Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
n.689A>C
c.527A>C
n.287A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.499A>C
c.387A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.259A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.577A>C
n.570A>C
n.597A>C
n.611A>C
n.457A>C
n.527A>C
n.387A>C
n.413A>C
n.541A>C
n.567A>C
n.562A>C
c.519A>C (p.Arg173Ser)
n.553A>C
5g.7878016A>GCA443128902MTRRc.474A>G (p.Arg158=)
c.555A>G (p.Arg185=)
n.689A>G
c.527A>G
n.287A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.499A>G
c.387A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.259A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.577A>G
n.570A>G
n.597A>G
n.611A>G
n.457A>G
n.527A>G
n.387A>G
n.413A>G
n.541A>G
n.567A>G
n.562A>G
c.519A>G (p.Arg173=)
n.553A>G
5g.7878016A>TCA359156813MTRRc.474A>T (p.Arg158Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
n.689A>T
c.527A>T
n.287A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.499A>T
c.387A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.259A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.577A>T
n.570A>T
n.597A>T
n.611A>T
n.457A>T
n.527A>T
n.387A>T
n.413A>T
n.541A>T
n.567A>T
n.562A>T
c.519A>T (p.Arg173Ser)
n.553A>T
gnomAD v4
5g.7878017G>ACA359156814MTRRc.475G>A (p.Gly159Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.690G>A
c.528G>A
n.288G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.500G>A
c.388G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.260G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.578G>A
n.571G>A
n.598G>A
n.612G>A
n.458G>A
n.528G>A
n.388G>A
n.414G>A
n.542G>A
n.568G>A
n.563G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.554G>A
5g.7878017G>CCA359156815MTRRc.475G>C (p.Gly159Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.690G>C
c.528G>C
n.288G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.500G>C
c.388G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.260G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.578G>C
n.571G>C
n.598G>C
n.612G>C
n.458G>C
n.528G>C
n.388G>C
n.414G>C
n.542G>C
n.568G>C
n.563G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.554G>C
5g.7878017G>TCA359156816MTRRc.475G>T (p.Gly159Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.690G>T
c.528G>T
n.288G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.500G>T
c.388G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.260G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.578G>T
n.571G>T
n.598G>T
n.612G>T
n.458G>T
n.528G>T
n.388G>T
n.414G>T
n.542G>T
n.568G>T
n.563G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.554G>T
5g.7878018G>ACA359156817MTRRc.476G>A (p.Gly159Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.691G>A
c.529G>A
n.289G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.501G>A
c.389G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.261G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.579G>A
n.572G>A
n.599G>A
n.613G>A
n.459G>A
n.529G>A
n.389G>A
n.415G>A
n.543G>A
n.569G>A
n.564G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.555G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878018G>CCA359156818MTRRc.476G>C (p.Gly159Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.691G>C
c.529G>C
n.289G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.501G>C
c.389G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.261G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.579G>C
n.572G>C
n.599G>C
n.613G>C
n.459G>C
n.529G>C
n.389G>C
n.415G>C
n.543G>C
n.569G>C
n.564G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.555G>C
5g.7878018G=CA1525801493MTRRc.476G= (p.Gly159=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.691G=
c.529G=
n.289G=
c.*145G= (n.*145G=)
c.501G=
c.389G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.261G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.579G=
n.572G=
n.599G=
n.613G=
n.459G=
n.529G=
n.389G=
n.415G=
n.543G=
n.569G=
n.564G=
c.521G= (p.Gly174=)
n.555G=
5g.7878018G>TCA359156819MTRRc.476G>T (p.Gly159Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.691G>T
c.529G>T
n.289G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.501G>T
c.389G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.261G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.579G>T
n.572G>T
n.599G>T
n.613G>T
n.459G>T
n.529G>T
n.389G>T
n.415G>T
n.543G>T
n.569G>T
n.564G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.555G>T
5g.7878019A=CA1525801498MTRRc.477A= (p.Gly159=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.692A=
c.530A=
n.290A=
c.*146A= (n.*146A=)
c.502A=
c.390A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.262A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.580A=
n.573A=
n.600A=
n.614A=
n.460A=
n.530A=
n.390A=
n.416A=
n.544A=
n.570A=
n.565A=
c.522A= (p.Gly174=)
n.556A=
5g.7878019A>CCA443128903MTRRc.477A>C (p.Gly159=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.692A>C
c.530A>C
n.290A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.502A>C
c.390A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.262A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.580A>C
n.573A>C
n.600A>C
n.614A>C
n.460A>C
n.530A>C
n.390A>C
n.416A>C
n.544A>C
n.570A>C
n.565A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
n.556A>C
ClinVar dbSNP
5g.7878019A>GCA443128904MTRRc.477A>G (p.Gly159=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.692A>G
c.530A>G
n.290A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.502A>G
c.390A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.262A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.580A>G
n.573A>G
n.600A>G
n.614A>G
n.460A>G
n.530A>G
n.390A>G
n.416A>G
n.544A>G
n.570A>G
n.565A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
n.556A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878019A>TCA443128905MTRRc.477A>T (p.Gly159=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.692A>T
c.530A>T
n.290A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.502A>T
c.390A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.262A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.580A>T
n.573A>T
n.600A>T
n.614A>T
n.460A>T
n.530A>T
n.390A>T
n.416A>T
n.544A>T
n.570A>T
n.565A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
n.556A>T
5g.7878020C>ACA359156822MTRRc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.693C>A
c.531C>A
n.291C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.503C>A
c.391C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.263C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.581C>A
n.574C>A
n.601C>A
n.615C>A
n.461C>A
n.531C>A
n.391C>A
n.417C>A
n.545C>A
n.571C>A
n.566C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.557C>A
5g.7878020C>GCA359156820MTRRc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.693C>G
c.531C>G
n.291C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.503C>G
c.391C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.263C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.581C>G
n.574C>G
n.601C>G
n.615C>G
n.461C>G
n.531C>G
n.391C>G
n.417C>G
n.545C>G
n.571C>G
n.566C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.557C>G
gnomAD v4
5g.7878020C>TCA359156821MTRRc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.693C>T
c.531C>T
n.291C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.503C>T
c.391C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.263C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.581C>T
n.574C>T
n.601C>T
n.615C>T
n.461C>T
n.531C>T
n.391C>T
n.417C>T
n.545C>T
n.571C>T
n.566C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.557C>T
5g.7878021A>CCA359156823MTRRc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.694A>C
c.532A>C
n.292A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.504A>C
c.392A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.264A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.582A>C
n.575A>C
n.602A>C
n.616A>C
n.462A>C
n.532A>C
n.392A>C
n.418A>C
n.546A>C
n.572A>C
n.567A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.558A>C
5g.7878021A>GCA359156824MTRRc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.694A>G
c.532A>G
n.292A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.504A>G
c.392A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.264A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.582A>G
n.575A>G
n.602A>G
n.616A>G
n.462A>G
n.532A>G
n.392A>G
n.418A>G
n.546A>G
n.572A>G
n.567A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.558A>G
5g.7878021A>TCA359156825MTRRc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.694A>T
c.532A>T
n.292A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.504A>T
c.392A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.264A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.582A>T
n.575A>T
n.602A>T
n.616A>T
n.462A>T
n.532A>T
n.392A>T
n.418A>T
n.546A>T
n.572A>T
n.567A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.558A>T
5g.7878022A=CA1525801501MTRRc.480A= (p.Gln160=)
c.561A= (p.Gln187=)
n.695A=
c.533A=
n.293A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.505A=
c.393A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.265A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.583A=
n.576A=
n.603A=
n.617A=
n.463A=
n.533A=
n.393A=
n.419A=
n.547A=
n.573A=
n.568A=
c.525A= (p.Gln175=)
n.559A=
5g.7878022A>CCA113798484MTRRc.480A>C (p.Gln160His)
c.561A>C (p.Gln187His)
n.695A>C
c.533A>C
n.293A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.505A>C
c.393A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.265A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.583A>C
n.576A>C
n.603A>C
n.617A>C
n.463A>C
n.533A>C
n.393A>C
n.419A>C
n.547A>C
n.573A>C
n.568A>C
c.525A>C (p.Gln175His)
n.559A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.7878022A>GCA443128906MTRRc.480A>G (p.Gln160=)
c.561A>G (p.Gln187=)
n.695A>G
c.533A>G
n.293A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.505A>G
c.393A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.265A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.583A>G
n.576A>G
n.603A>G
n.617A>G
n.463A>G
n.533A>G
n.393A>G
n.419A>G
n.547A>G
n.573A>G
n.568A>G
c.525A>G (p.Gln175=)
n.559A>G
5g.7878022A>TCA359156826MTRRc.480A>T (p.Gln160His)
c.561A>T (p.Gln187His)
n.695A>T
c.533A>T
n.293A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.505A>T
c.393A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.265A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.583A>T
n.576A>T
n.603A>T
n.617A>T
n.463A>T
n.533A>T
n.393A>T
n.419A>T
n.547A>T
n.573A>T
n.568A>T
c.525A>T (p.Gln175His)
n.559A>T
5g.7878022_7878025delinsAGAGCA1525801499MTRRc.480_483delinsAGAG (p.Gln160=)
c.561_564delinsAGAG (p.Gln187=)
n.695_698delinsAGAG
n.293_296delinsAGAG
c.*149_*152delinsAGAG (n.*149_*152delinsAGAG)
c.505_508delinsAGAG
c.393_396delinsAGAG
c.*187_*190delinsAGAG (n.*187_*190delinsAGAG)
c.265_268delinsAGAG
c.*144_*147delinsAGAG (n.*144_*147delinsAGAG)
n.583_586delinsAGAG
n.576_579delinsAGAG
n.603_606delinsAGAG
n.617_620delinsAGAG
n.463_466delinsAGAG
n.533_536delinsAGAG
n.393_396delinsAGAG
n.419_422delinsAGAG
n.547_550delinsAGAG
n.573_576delinsAGAG
n.568_571delinsAGAG
c.525_528delinsAGAG (p.Gln175=)
n.559_562delinsAGAG
5g.7878023G>ACA359156827MTRRc.481G>A (p.Glu161Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.696G>A
c.534G>A
n.294G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.506G>A
c.394G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.266G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.584G>A
n.577G>A
n.604G>A
n.618G>A
n.464G>A
n.534G>A
n.394G>A
n.420G>A
n.548G>A
n.574G>A
n.569G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.560G>A
5g.7878023G>CCA359156828MTRRc.481G>C (p.Glu161Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.696G>C
c.534G>C
n.294G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.506G>C
c.394G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.266G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.584G>C
n.577G>C
n.604G>C
n.618G>C
n.464G>C
n.534G>C
n.394G>C
n.420G>C
n.548G>C
n.574G>C
n.569G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.560G>C
5g.7878023G>TCA359156829MTRRc.481G>T (p.Glu161Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.696G>T
c.534G>T
n.294G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.506G>T
c.394G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.266G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.584G>T
n.577G>T
n.604G>T
n.618G>T
n.464G>T
n.534G>T
n.394G>T
n.420G>T
n.548G>T
n.574G>T
n.569G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.560G>T
5g.7878026_7878028delCA3195610MTRRc.484_486del (p.Glu162del)
c.565_567del (p.Glu189del)
n.699_701del
n.297_299del
c.*153_*155del (n.*153_*155del)
c.509_511del
c.397_399del
c.*191_*193del (n.*191_*193del)
c.269_271del
c.*148_*150del (n.*148_*150del)
n.587_589del
n.580_582del
n.607_609del
n.621_623del
n.467_469del
n.537_539del
n.397_399del
n.423_425del
n.551_553del
n.577_579del
n.572_574del
c.529_531del (p.Glu177del)
n.563_565del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878024A>CCA359156830MTRRc.482A>C (p.Glu161Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.697A>C
c.535A>C
n.295A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.507A>C
c.395A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.267A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.585A>C
n.578A>C
n.605A>C
n.619A>C
n.465A>C
n.535A>C
n.395A>C
n.421A>C
n.549A>C
n.575A>C
n.570A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.561A>C
5g.7878024A>GCA359156831MTRRc.482A>G (p.Glu161Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.697A>G
c.535A>G
n.295A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.507A>G
c.395A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.267A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.585A>G
n.578A>G
n.605A>G
n.619A>G
n.465A>G
n.535A>G
n.395A>G
n.421A>G
n.549A>G
n.575A>G
n.570A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.561A>G
gnomAD v4
5g.7878024A>TCA359156832MTRRc.482A>T (p.Glu161Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.697A>T
c.535A>T
n.295A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.507A>T
c.395A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.267A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.585A>T
n.578A>T
n.605A>T
n.619A>T
n.465A>T
n.535A>T
n.395A>T
n.421A>T
n.549A>T
n.575A>T
n.570A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.561A>T
5g.7878025G>ACA443128907MTRRc.483G>A (p.Glu161=)
c.564G>A (p.Glu188=)
n.698G>A
n.296G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.508G>A
c.396G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.268G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.586G>A
n.579G>A
n.606G>A
n.620G>A
n.466G>A
n.536G>A
n.396G>A
n.422G>A
n.550G>A
n.576G>A
n.571G>A
c.528G>A (p.Glu176=)
n.562G>A
ClinVar
5g.7878025G>CCA359156833MTRRc.483G>C (p.Glu161Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.698G>C
n.296G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.508G>C
c.396G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.268G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.586G>C
n.579G>C
n.606G>C
n.620G>C
n.466G>C
n.536G>C
n.396G>C
n.422G>C
n.550G>C
n.576G>C
n.571G>C
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.562G>C
5g.7878025G>TCA359156834MTRRc.483G>T (p.Glu161Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.698G>T
n.296G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.508G>T
c.396G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.268G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.586G>T
n.579G>T
n.606G>T
n.620G>T
n.466G>T
n.536G>T
n.396G>T
n.422G>T
n.550G>T
n.576G>T
n.571G>T
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.562G>T
5g.7878026G>ACA359156835MTRRc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.699G>A
n.297G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.509G>A
c.397G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.269G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.587G>A
n.580G>A
n.607G>A
n.621G>A
n.467G>A
n.537G>A
n.397G>A
n.423G>A
n.551G>A
n.577G>A
n.572G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.563G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878026G>CCA359156836MTRRc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.699G>C
n.297G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.509G>C
c.397G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.269G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.587G>C
n.580G>C
n.607G>C
n.621G>C
n.467G>C
n.537G>C
n.397G>C
n.423G>C
n.551G>C
n.577G>C
n.572G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.563G>C
5g.7878026G=CA1525801510MTRRc.484G= (p.Glu162=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.699G=
n.297G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.509G=
c.397G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.269G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.587G=
n.580G=
n.607G=
n.621G=
n.467G=
n.537G=
n.397G=
n.423G=
n.551G=
n.577G=
n.572G=
c.529G= (p.Glu177=)
n.563G=
5g.7878026G>TCA359156837MTRRc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.699G>T
n.297G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.509G>T
c.397G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.269G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.587G>T
n.580G>T
n.607G>T
n.621G>T
n.467G>T
n.537G>T
n.397G>T
n.423G>T
n.551G>T
n.577G>T
n.572G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.563G>T
5g.7878027A=CA1525801512MTRRc.485A= (p.Glu162=)
c.566A= (p.Glu189=)
n.700A=
n.298A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.510A=
c.398A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.270A=
c.*149A= (n.*149A=)
n.588A=
n.581A=
n.608A=
n.622A=
n.468A=
n.538A=
n.398A=
n.424A=
n.552A=
n.578A=
n.573A=
c.530A= (p.Glu177=)
n.564A=
5g.7878027A>CCA359156838MTRRc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.700A>C
n.298A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.510A>C
c.398A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.270A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.588A>C
n.581A>C
n.608A>C
n.622A>C
n.468A>C
n.538A>C
n.398A>C
n.424A>C
n.552A>C
n.578A>C
n.573A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.564A>C
5g.7878027A>GCA359156839MTRRc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.700A>G
n.298A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.510A>G
c.398A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.270A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.588A>G
n.581A>G
n.608A>G
n.622A>G
n.468A>G
n.538A>G
n.398A>G
n.424A>G
n.552A>G
n.578A>G
n.573A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.564A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7878027A>TCA359156840MTRRc.485A>T (p.Glu162Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.700A>T
n.298A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.510A>T
c.398A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.270A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.588A>T
n.581A>T
n.608A>T
n.622A>T
n.468A>T
n.538A>T
n.398A>T
n.424A>T
n.552A>T
n.578A>T
n.573A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.564A>T
5g.7878028G>ACA443128908MTRRc.486G>A (p.Glu162=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.701G>A
n.299G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.511G>A
c.399G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.271G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.589G>A
n.582G>A
n.609G>A
n.623G>A
n.469G>A
n.539G>A
n.399G>A
n.425G>A
n.553G>A
n.579G>A
n.574G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
n.565G>A
5g.7878028G>CCA359156841MTRRc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.701G>C
n.299G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.511G>C
c.399G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.271G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.589G>C
n.582G>C
n.609G>C
n.623G>C
n.469G>C
n.539G>C
n.399G>C
n.425G>C
n.553G>C
n.579G>C
n.574G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.565G>C
5g.7878028G=CA1525801518MTRRc.486G= (p.Glu162=)
c.567G= (p.Glu189=)
n.701G=
n.299G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.511G=
c.399G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.271G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.589G=
n.582G=
n.609G=
n.623G=
n.469G=
n.539G=
n.399G=
n.425G=
n.553G=
n.579G=
n.574G=
c.531G= (p.Glu177=)
n.565G=
5g.7878028G>TCA359156842MTRRc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.701G>T
n.299G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.511G>T
c.399G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.271G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.589G>T
n.582G>T
n.609G>T
n.623G>T
n.469G>T
n.539G>T
n.399G>T
n.425G>T
n.553G>T
n.579G>T
n.574G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.565G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878028_7878030delinsGATCA1525801516MTRRc.486_488delinsGAT (p.Glu162=)
c.567_569delinsGAT (p.Glu189=)
n.701_703delinsGAT
n.299_301delinsGAT
c.*155_*157delinsGAT (n.*155_*157delinsGAT)
c.511_513delinsGAT
c.399_401delinsGAT
c.*193_*195delinsGAT (n.*193_*195delinsGAT)
c.271_273delinsGAT
c.*150_*152delinsGAT (n.*150_*152delinsGAT)
n.589_591delinsGAT
n.582_584delinsGAT
n.609_611delinsGAT
n.623_625delinsGAT
n.469_471delinsGAT
n.539_541delinsGAT
n.399_401delinsGAT
n.425_427delinsGAT
n.553_555delinsGAT
n.579_581delinsGAT
n.574_576delinsGAT
c.531_533delinsGAT (p.Glu177=)
n.565_567delinsGAT
5g.7878029A=CA1525801525MTRRc.487A= (p.Ile163=)
c.568A= (p.Ile190=)
n.702A=
n.300A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.512A=
c.400A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.272A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.590A=
n.583A=
n.610A=
n.624A=
n.470A=
n.540A=
n.400A=
n.426A=
n.554A=
n.580A=
n.575A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.566A=
5g.7878029A>CCA359156843MTRRc.487A>C (p.Ile163Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.702A>C
n.300A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.512A>C
c.400A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.272A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.590A>C
n.583A>C
n.610A>C
n.624A>C
n.470A>C
n.540A>C
n.400A>C
n.426A>C
n.554A>C
n.580A>C
n.575A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.566A>C
5g.7878029A>GCA10622285MTRRc.487A>G (p.Ile163Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.702A>G
n.300A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.512A>G
c.400A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.272A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.590A>G
n.583A>G
n.610A>G
n.624A>G
n.470A>G
n.540A>G
n.400A>G
n.426A>G
n.554A>G
n.580A>G
n.575A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.566A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878029A>TCA359156844MTRRc.487A>T (p.Ile163Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
n.702A>T
n.300A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.512A>T
c.400A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.272A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.590A>T
n.583A>T
n.610A>T
n.624A>T
n.470A>T
n.540A>T
n.400A>T
n.426A>T
n.554A>T
n.580A>T
n.575A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.566A>T
5g.7878030_7878031delCA814249702MTRRc.488_489del (p.Ile163LysfsTer25)
c.569_570del (p.Ile190LysfsTer25)
n.703_704del
n.301_302del
c.*157_*158del (n.*157_*158del)
c.513_514del
c.401_402del
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
c.273_274del
c.*152_*153del (n.*152_*153del)
n.591_592del
n.584_585del
n.611_612del
n.625_626del
n.471_472del
n.541_542del
n.401_402del
n.427_428del
n.555_556del
n.581_582del
n.576_577del
c.533_534del (p.Ile178LysfsTer25)
n.567_568del
dbSNP
5g.7878030T>ACA359156845MTRRc.488T>A (p.Ile163Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
n.703T>A
n.301T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.513T>A
c.401T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.273T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.591T>A
n.584T>A
n.611T>A
n.625T>A
n.471T>A
n.541T>A
n.401T>A
n.427T>A
n.555T>A
n.581T>A
n.576T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.567T>A
5g.7878030T>CCA359156846MTRRc.488T>C (p.Ile163Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.703T>C
n.301T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.513T>C
c.401T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.273T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.591T>C
n.584T>C
n.611T>C
n.625T>C
n.471T>C
n.541T>C
n.401T>C
n.427T>C
n.555T>C
n.581T>C
n.576T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.567T>C
5g.7878030T>GCA359156847MTRRc.488T>G (p.Ile163Arg)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
n.703T>G
n.301T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.513T>G
c.401T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.273T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.591T>G
n.584T>G
n.611T>G
n.625T>G
n.471T>G
n.541T>G
n.401T>G
n.427T>G
n.555T>G
n.581T>G
n.576T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.567T>G
5g.7878031A>CCA443128909MTRRc.489A>C (p.Ile163=)
c.570A>C (p.Ile190=)
n.704A>C
n.302A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.514A>C
c.402A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.274A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.592A>C
n.585A>C
n.612A>C
n.626A>C
n.472A>C
n.542A>C
n.402A>C
n.428A>C
n.556A>C
n.582A>C
n.577A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.568A>C
5g.7878031A>GCA359156848MTRRc.489A>G (p.Ile163Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
n.704A>G
n.302A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.514A>G
c.402A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.274A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.592A>G
n.585A>G
n.612A>G
n.626A>G
n.472A>G
n.542A>G
n.402A>G
n.428A>G
n.556A>G
n.582A>G
n.577A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.568A>G
COSMIC
5g.7878031A>TCA443128910MTRRc.489A>T (p.Ile163=)
c.570A>T (p.Ile190=)
n.704A>T
n.302A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.514A>T
c.402A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.274A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.592A>T
n.585A>T
n.612A>T
n.626A>T
n.472A>T
n.542A>T
n.402A>T
n.428A>T
n.556A>T
n.582A>T
n.577A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.568A>T
5g.7878032A=CA1525801533MTRRc.490A= (p.Ser164=)
c.571A= (p.Ser191=)
n.705A=
n.303A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.515A=
c.403A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.275A=
c.*154A= (n.*154A=)
n.593A=
n.586A=
n.613A=
n.627A=
n.473A=
n.543A=
n.403A=
n.429A=
n.557A=
n.583A=
n.578A=
c.535A= (p.Ser179=)
n.569A=
5g.7878032A>CCA3195611MTRRc.490A>C (p.Ser164Arg)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.705A>C
n.303A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.515A>C
c.403A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.275A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.593A>C
n.586A>C
n.613A>C
n.627A>C
n.473A>C
n.543A>C
n.403A>C
n.429A>C
n.557A>C
n.583A>C
n.578A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.569A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878032A>GCA359156849MTRRc.490A>G (p.Ser164Gly)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.705A>G
n.303A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.515A>G
c.403A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.275A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.593A>G
n.586A>G
n.613A>G
n.627A>G
n.473A>G
n.543A>G
n.403A>G
n.429A>G
n.557A>G
n.583A>G
n.578A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.569A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878032A>TCA359156850MTRRc.490A>T (p.Ser164Cys)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.705A>T
n.303A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.515A>T
c.403A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.275A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.593A>T
n.586A>T
n.613A>T
n.627A>T
n.473A>T
n.543A>T
n.403A>T
n.429A>T
n.557A>T
n.583A>T
n.578A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.569A>T
5g.7878033G>ACA359156851MTRRc.491G>A (p.Ser164Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.706G>A
n.304G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.516G>A
c.404G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.276G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.594G>A
n.587G>A
n.614G>A
n.628G>A
n.474G>A
n.544G>A
n.404G>A
n.430G>A
n.558G>A
n.584G>A
n.579G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.570G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878033G>CCA359156852MTRRc.491G>C (p.Ser164Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.706G>C
n.304G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.516G>C
c.404G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.276G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.594G>C
n.587G>C
n.614G>C
n.628G>C
n.474G>C
n.544G>C
n.404G>C
n.430G>C
n.558G>C
n.584G>C
n.579G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.570G>C
5g.7878033G=CA1525801542MTRRc.491G= (p.Ser164=)
c.572G= (p.Ser191=)
n.706G=
n.304G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.516G=
c.404G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.276G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.594G=
n.587G=
n.614G=
n.628G=
n.474G=
n.544G=
n.404G=
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n.558G=
n.584G=
n.579G=
c.536G= (p.Ser179=)
n.570G=
5g.7878033G>TCA359156853MTRRc.491G>T (p.Ser164Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.706G>T
n.304G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.516G>T
c.404G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.276G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.594G>T
n.587G>T
n.614G>T
n.628G>T
n.474G>T
n.544G>T
n.404G>T
n.430G>T
n.558G>T
n.584G>T
n.579G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.570G>T
5g.7878034T>ACA359156854MTRRc.492T>A (p.Ser164Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
n.707T>A
n.305T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.517T>A
c.405T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.277T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.595T>A
n.588T>A
n.615T>A
n.629T>A
n.475T>A
n.545T>A
n.405T>A
n.431T>A
n.559T>A
n.585T>A
n.580T>A
c.537T>A (p.Ser179Arg)
n.571T>A
5g.7878034T>CCA443128911MTRRc.492T>C (p.Ser164=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.707T>C
n.305T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.517T>C
c.405T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.277T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.595T>C
n.588T>C
n.615T>C
n.629T>C
n.475T>C
n.545T>C
n.405T>C
n.431T>C
n.559T>C
n.585T>C
n.580T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.571T>C
5g.7878034T>GCA359156855MTRRc.492T>G (p.Ser164Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
n.707T>G
n.305T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.517T>G
c.405T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.277T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.595T>G
n.588T>G
n.615T>G
n.629T>G
n.475T>G
n.545T>G
n.405T>G
n.431T>G
n.559T>G
n.585T>G
n.580T>G
c.537T>G (p.Ser179Arg)
n.571T>G
5g.7878035G>ACA359156856MTRRc.493G>A (p.Gly165Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.708G>A
n.306G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.518G>A
c.406G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.278G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.596G>A
n.589G>A
n.616G>A
n.630G>A
n.476G>A
n.546G>A
n.406G>A
n.432G>A
n.560G>A
n.586G>A
n.581G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.572G>A
5g.7878035G>CCA359156857MTRRc.493G>C (p.Gly165Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.708G>C
n.306G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.518G>C
c.406G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.278G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.596G>C
n.589G>C
n.616G>C
n.630G>C
n.476G>C
n.546G>C
n.406G>C
n.432G>C
n.560G>C
n.586G>C
n.581G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.572G>C
5g.7878035G>TCA359156858MTRRc.493G>T (p.Gly165Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.708G>T
n.306G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.518G>T
c.406G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.278G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.596G>T
n.589G>T
n.616G>T
n.630G>T
n.476G>T
n.546G>T
n.406G>T
n.432G>T
n.560G>T
n.586G>T
n.581G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.572G>T
5g.7878036delCA2568618056MTRRc.494del (p.Gly165AlafsTer16)
c.575del (p.Gly192AlafsTer16)
n.709del
n.307del
c.*163del (n.*163del)
c.519del
c.407del
c.*201del (n.*201del)
c.279del
c.*158del (n.*158del)
n.597del
n.590del
n.617del
n.631del
n.477del
n.547del
n.407del
n.433del
n.561del
n.587del
n.582del
c.539del (p.Gly180AlafsTer16)
n.573del
5g.7878036G>ACA359156859MTRRc.494G>A (p.Gly165Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.709G>A
n.307G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.519G>A
c.407G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.279G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.597G>A
n.590G>A
n.617G>A
n.631G>A
n.477G>A
n.547G>A
n.407G>A
n.433G>A
n.561G>A
n.587G>A
n.582G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.573G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878036G>CCA359156860MTRRc.494G>C (p.Gly165Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.709G>C
n.307G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.519G>C
c.407G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.279G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.597G>C
n.590G>C
n.617G>C
n.631G>C
n.477G>C
n.547G>C
n.407G>C
n.433G>C
n.561G>C
n.587G>C
n.582G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.573G>C
5g.7878036G=CA1525801543MTRRc.494G= (p.Gly165=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.709G=
n.307G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.519G=
c.407G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.279G=
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n.597G=
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n.547G=
n.407G=
n.433G=
n.561G=
n.587G=
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c.539G= (p.Gly180=)
n.573G=
5g.7878036G>TCA359156861MTRRc.494G>T (p.Gly165Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.709G>T
n.307G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.519G>T
c.407G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.279G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.597G>T
n.590G>T
n.617G>T
n.631G>T
n.477G>T
n.547G>T
n.407G>T
n.433G>T
n.561G>T
n.587G>T
n.582G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.573G>T
5g.7878037C>ACA443128912MTRRc.495C>A (p.Gly165=)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.710C>A
n.308C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.520C>A
c.408C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.280C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.598C>A
n.591C>A
n.618C>A
n.632C>A
n.478C>A
n.548C>A
n.408C>A
n.434C>A
n.562C>A
n.588C>A
n.583C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
n.574C>A
5g.7878037C=CA1525801548MTRRc.495C= (p.Gly165=)
c.576C= (p.Gly192=)
n.710C=
n.308C=
c.*164C= (n.*164C=)
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n.562C=
n.588C=
n.583C=
c.540C= (p.Gly180=)
n.574C=
5g.7878037C>GCA443128913MTRRc.495C>G (p.Gly165=)
c.576C>G (p.Gly192=)
n.710C>G
n.308C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.520C>G
c.408C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.280C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.598C>G
n.591C>G
n.618C>G
n.632C>G
n.478C>G
n.548C>G
n.408C>G
n.434C>G
n.562C>G
n.588C>G
n.583C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
n.574C>G
5g.7878037C>TCA3195613MTRRc.495C>T (p.Gly165=)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.710C>T
n.308C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.520C>T
c.408C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.280C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.598C>T
n.591C>T
n.618C>T
n.632C>T
n.478C>T
n.548C>T
n.408C>T
n.434C>T
n.562C>T
n.588C>T
n.583C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
n.574C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878037dupCA3195612MTRRc.495dup (p.Ala166ArgfsTer23)
c.576dup (p.Ala193ArgfsTer23)
n.710dup
n.308dup
c.*164dup (n.*164dup)
c.520dup
c.408dup
c.*202dup (n.*202dup)
c.280dup
c.*159dup (n.*159dup)
n.598dup
n.591dup
n.618dup
n.632dup
n.478dup
n.548dup
n.408dup
n.434dup
n.562dup
n.588dup
n.583dup
c.540dup (p.Ala181ArgfsTer23)
n.574dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878038G>ACA3195615MTRRc.496G>A (p.Ala166Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.711G>A
n.309G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.521G>A
c.409G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.281G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.599G>A
n.592G>A
n.619G>A
n.633G>A
n.479G>A
n.549G>A
n.409G>A
n.435G>A
n.563G>A
n.589G>A
n.584G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.575G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878038G>CCA359156862MTRRc.496G>C (p.Ala166Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.711G>C
n.309G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.521G>C
c.409G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.281G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.599G>C
n.592G>C
n.619G>C
n.633G>C
n.479G>C
n.549G>C
n.409G>C
n.435G>C
n.563G>C
n.589G>C
n.584G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.575G>C
5g.7878038G=CA1525801558MTRRc.496G= (p.Ala166=)
c.577G= (p.Ala193=)
n.711G=
n.309G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.521G=
c.409G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.281G=
c.*160G= (n.*160G=)
n.599G=
n.592G=
n.619G=
n.633G=
n.479G=
n.549G=
n.409G=
n.435G=
n.563G=
n.589G=
n.584G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.575G=
5g.7878038G>TCA3195614MTRRc.496G>T (p.Ala166Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.711G>T
n.309G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.521G>T
c.409G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.281G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.599G>T
n.592G>T
n.619G>T
n.633G>T
n.479G>T
n.549G>T
n.409G>T
n.435G>T
n.563G>T
n.589G>T
n.584G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.575G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878039C>ACA359156863MTRRc.497C>A (p.Ala166Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
n.310C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.522C>A
c.410C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.282C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.600C>A
n.593C>A
n.620C>A
n.634C>A
n.480C>A
n.550C>A
n.410C>A
n.436C>A
n.564C>A
n.590C>A
n.585C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.576C>A
5g.7878039C=CA1525801569MTRRc.497C= (p.Ala166=)
c.578C= (p.Ala193=)
n.310C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.522C=
c.410C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.282C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.600C=
n.593C=
n.620C=
n.634C=
n.480C=
n.550C=
n.410C=
n.436C=
n.564C=
n.590C=
n.585C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.576C=
5g.7878039C>GCA359156865MTRRc.497C>G (p.Ala166Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.310C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.522C>G
c.410C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.282C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.600C>G
n.593C>G
n.620C>G
n.634C>G
n.480C>G
n.550C>G
n.410C>G
n.436C>G
n.564C>G
n.590C>G
n.585C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.576C>G
5g.7878039C>TCA359156864MTRRc.497C>T (p.Ala166Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.310C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.522C>T
c.410C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.282C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.600C>T
n.593C>T
n.620C>T
n.634C>T
n.480C>T
n.550C>T
n.410C>T
n.436C>T
n.564C>T
n.590C>T
n.585C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.576C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878040A=CA1525801575MTRRc.498A= (p.Ala166=)
c.579A= (p.Ala193=)
n.311A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.523A=
c.411A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.283A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.601A=
n.594A=
n.621A=
n.635A=
n.481A=
n.551A=
n.411A=
n.437A=
n.565A=
n.591A=
n.586A=
c.543A= (p.Ala181=)
n.577A=
5g.7878040A>CCA443128914MTRRc.498A>C (p.Ala166=)
c.579A>C (p.Ala193=)
n.311A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.523A>C
c.411A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.283A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.601A>C
n.594A>C
n.621A>C
n.635A>C
n.481A>C
n.551A>C
n.411A>C
n.437A>C
n.565A>C
n.591A>C
n.586A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
n.577A>C
5g.7878040A>GCA3195616MTRRc.498A>G (p.Ala166=)
c.579A>G (p.Ala193=)
n.311A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.523A>G
c.411A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.283A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.601A>G
n.594A>G
n.621A>G
n.635A>G
n.481A>G
n.551A>G
n.411A>G
n.437A>G
n.565A>G
n.591A>G
n.586A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
n.577A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878040A>TCA443128915MTRRc.498A>T (p.Ala166=)
c.579A>T (p.Ala193=)
n.311A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.523A>T
c.411A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.283A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.601A>T
n.594A>T
n.621A>T
n.635A>T
n.481A>T
n.551A>T
n.411A>T
n.437A>T
n.565A>T
n.591A>T
n.586A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
n.577A>T
gnomAD v4
5g.7878041C>ACA359156867MTRRc.499C>A (p.Leu167Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.312C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.524C>A
c.412C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.284C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.602C>A
n.595C>A
n.622C>A
n.636C>A
n.482C>A
n.552C>A
n.412C>A
n.438C>A
n.566C>A
n.592C>A
n.587C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.578C>A
5g.7878041C=CA1525801580MTRRc.499C= (p.Leu167=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.312C=
c.*168C= (n.*168C=)
c.524C=
c.412C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.284C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.602C=
n.595C=
n.622C=
n.636C=
n.482C=
n.552C=
n.412C=
n.438C=
n.566C=
n.592C=
n.587C=
c.544C= (p.Leu182=)
n.578C=
5g.7878041C>GCA359156866MTRRc.499C>G (p.Leu167Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.312C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.524C>G
c.412C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.284C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.602C>G
n.595C>G
n.622C>G
n.636C>G
n.482C>G
n.552C>G
n.412C>G
n.438C>G
n.566C>G
n.592C>G
n.587C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.578C>G
ClinVar
5g.7878041C>TCA3195617MTRRc.499C>T (p.Leu167Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.312C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.524C>T
c.412C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.284C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.602C>T
n.595C>T
n.622C>T
n.636C>T
n.482C>T
n.552C>T
n.412C>T
n.438C>T
n.566C>T
n.592C>T
n.587C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.578C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878042T>ACA359156868MTRRc.500T>A (p.Leu167His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.313T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.525T>A
c.413T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.285T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.603T>A
n.596T>A
n.623T>A
n.637T>A
n.483T>A
n.553T>A
n.413T>A
n.439T>A
n.567T>A
n.593T>A
n.588T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
n.579T>A
5g.7878042T>CCA359156869MTRRc.500T>C (p.Leu167Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.313T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.525T>C
c.413T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.285T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.603T>C
n.596T>C
n.623T>C
n.637T>C
n.483T>C
n.553T>C
n.413T>C
n.439T>C
n.567T>C
n.593T>C
n.588T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.579T>C
5g.7878042T>GCA359156870MTRRc.500T>G (p.Leu167Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.313T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.525T>G
c.413T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.285T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.603T>G
n.596T>G
n.623T>G
n.637T>G
n.483T>G
n.553T>G
n.413T>G
n.439T>G
n.567T>G
n.593T>G
n.588T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.579T>G
5g.7878043C>ACA443128918MTRRc.501C>A (p.Leu167=)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.314C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.526C>A
c.414C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.286C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.604C>A
n.597C>A
n.624C>A
n.638C>A
n.484C>A
n.554C>A
n.414C>A
n.440C>A
n.568C>A
n.594C>A
n.589C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
n.580C>A
5g.7878043C=CA1525801584MTRRc.501C= (p.Leu167=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.314C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.526C=
c.414C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.286C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.604C=
n.597C=
n.624C=
n.638C=
n.484C=
n.554C=
n.414C=
n.440C=
n.568C=
n.594C=
n.589C=
c.546C= (p.Leu182=)
n.580C=
5g.7878043C>GCA443128916MTRRc.501C>G (p.Leu167=)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.314C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.526C>G
c.414C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.286C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.604C>G
n.597C>G
n.624C>G
n.638C>G
n.484C>G
n.554C>G
n.414C>G
n.440C>G
n.568C>G
n.594C>G
n.589C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
n.580C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878043C>TCA443128917MTRRc.501C>T (p.Leu167=)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.314C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.526C>T
c.414C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.286C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.604C>T
n.597C>T
n.624C>T
n.638C>T
n.484C>T
n.554C>T
n.414C>T
n.440C>T
n.568C>T
n.594C>T
n.589C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
n.580C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878044C>ACA359156871MTRRc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.315C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.527C>A
c.415C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.287C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.605C>A
n.598C>A
n.625C>A
n.639C>A
n.485C>A
n.555C>A
n.415C>A
n.441C>A
n.569C>A
n.595C>A
n.590C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.581C>A
5g.7878044C=CA1525801590MTRRc.502C= (p.Pro168=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.315C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.527C=
c.415C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.287C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.605C=
n.598C=
n.625C=
n.639C=
n.485C=
n.555C=
n.415C=
n.441C=
n.569C=
n.595C=
n.590C=
c.547C= (p.Pro183=)
n.581C=
5g.7878044C>GCA359156872MTRRc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.315C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.527C>G
c.415C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.287C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.605C>G
n.598C>G
n.625C>G
n.639C>G
n.485C>G
n.555C>G
n.415C>G
n.441C>G
n.569C>G
n.595C>G
n.590C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.581C>G
5g.7878044C>TCA359156873MTRRc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.315C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.527C>T
c.415C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.287C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.605C>T
n.598C>T
n.625C>T
n.639C>T
n.485C>T
n.555C>T
n.415C>T
n.441C>T
n.569C>T
n.595C>T
n.590C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.581C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7878045C>ACA359156874MTRRc.503C>A (p.Pro168Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.316C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.528C>A
c.416C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.288C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.606C>A
n.599C>A
n.626C>A
n.640C>A
n.486C>A
n.556C>A
n.416C>A
n.442C>A
n.570C>A
n.596C>A
n.591C>A
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.582C>A
5g.7878045C=CA1525801598MTRRc.503C= (p.Pro168=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.316C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.528C=
c.416C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.288C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.606C=
n.599C=
n.626C=
n.640C=
n.486C=
n.556C=
n.416C=
n.442C=
n.570C=
n.596C=
n.591C=
c.548C= (p.Pro183=)
n.582C=
5g.7878045C>GCA359156875MTRRc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.316C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.528C>G
c.416C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.288C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.606C>G
n.599C>G
n.626C>G
n.640C>G
n.486C>G
n.556C>G
n.416C>G
n.442C>G
n.570C>G
n.596C>G
n.591C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.582C>G
5g.7878045C>TCA3195618MTRRc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.316C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.528C>T
c.416C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.288C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
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n.416C>T
n.442C>T
n.570C>T
n.596C>T
n.591C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.582C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878046G>ACA3195619MTRRc.504G>A (p.Pro168=)
c.585G>A (p.Pro195=)
n.317G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.529G>A
c.417G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.289G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.607G>A
n.600G>A
n.627G>A
n.641G>A
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n.557G>A
n.417G>A
n.443G>A
n.571G>A
n.597G>A
n.592G>A
c.549G>A (p.Pro183=)
n.583G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878046G>CCA443128919MTRRc.504G>C (p.Pro168=)
c.585G>C (p.Pro195=)
n.317G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.529G>C
c.417G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.289G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.607G>C
n.600G>C
n.627G>C
n.641G>C
n.487G>C
n.557G>C
n.417G>C
n.443G>C
n.571G>C
n.597G>C
n.592G>C
c.549G>C (p.Pro183=)
n.583G>C
gnomAD v4
5g.7878046G=CA1525801611MTRRc.504G= (p.Pro168=)
c.585G= (p.Pro195=)
n.317G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.529G=
c.417G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.289G=
c.*168G= (n.*168G=)
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n.600G=
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n.487G=
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n.417G=
n.443G=
n.571G=
n.597G=
n.592G=
c.549G= (p.Pro183=)
n.583G=
5g.7878046G>TCA443128920MTRRc.504G>T (p.Pro168=)
c.585G>T (p.Pro195=)
n.317G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.529G>T
c.417G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.289G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.607G>T
n.600G>T
n.627G>T
n.641G>T
n.487G>T
n.557G>T
n.417G>T
n.443G>T
n.571G>T
n.597G>T
n.592G>T
c.549G>T (p.Pro183=)
n.583G>T
5g.7878047G>ACA3195620MTRRc.505G>A (p.Val169Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.318G>A
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n.628G>A
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n.488G>A
n.558G>A
n.418G>A
n.444G>A
n.572G>A
n.598G>A
n.593G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
n.584G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878047G>CCA359156876MTRRc.505G>C (p.Val169Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.318G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.530G>C
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c.290G>C
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n.608G>C
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n.488G>C
n.558G>C
n.418G>C
n.444G>C
n.572G>C
n.598G>C
n.593G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.584G>C
5g.7878047G=CA1525801614MTRRc.505G= (p.Val169=)
c.586G= (p.Val196=)
n.318G=
c.*174G= (n.*174G=)
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c.*169G= (n.*169G=)
n.608G=
n.601G=
n.628G=
n.642G=
n.488G=
n.558G=
n.418G=
n.444G=
n.572G=
n.598G=
n.593G=
c.550G= (p.Val184=)
n.584G=
5g.7878047G>TCA359156877MTRRc.505G>T (p.Val169Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.318G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.530G>T
c.418G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.290G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.608G>T
n.601G>T
n.628G>T
n.642G>T
n.488G>T
n.558G>T
n.418G>T
n.444G>T
n.572G>T
n.598G>T
n.593G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.584G>T
5g.7878048T>ACA359156878MTRRc.506T>A (p.Val169Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.319T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.531T>A
c.419T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.291T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.609T>A
n.602T>A
n.629T>A
n.643T>A
n.489T>A
n.559T>A
n.419T>A
n.445T>A
n.573T>A
n.599T>A
n.594T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.585T>A
5g.7878048T>CCA359156880MTRRc.506T>C (p.Val169Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.319T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.531T>C
c.419T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.291T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.609T>C
n.602T>C
n.629T>C
n.643T>C
n.489T>C
n.559T>C
n.419T>C
n.445T>C
n.573T>C
n.599T>C
n.594T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.585T>C
5g.7878048T>GCA359156879MTRRc.506T>G (p.Val169Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.319T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.531T>G
c.419T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.291T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.609T>G
n.602T>G
n.629T>G
n.643T>G
n.489T>G
n.559T>G
n.419T>G
n.445T>G
n.573T>G
n.599T>G
n.594T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.585T>G
5g.7878049G>ACA443128921MTRRc.507G>A (p.Val169=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.320G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.532G>A
c.420G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.292G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.610G>A
n.603G>A
n.630G>A
n.644G>A
n.490G>A
n.560G>A
n.420G>A
n.446G>A
n.574G>A
n.600G>A
n.595G>A
c.552G>A (p.Val184=)
n.586G>A
5g.7878049G>CCA3195622MTRRc.507G>C (p.Val169=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.320G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.532G>C
c.420G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.292G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.610G>C
n.603G>C
n.630G>C
n.644G>C
n.490G>C
n.560G>C
n.420G>C
n.446G>C
n.574G>C
n.600G>C
n.595G>C
c.552G>C (p.Val184=)
n.586G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878049G=CA1525801623MTRRc.507G= (p.Val169=)
c.588G= (p.Val196=)
n.320G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.532G=
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c.292G=
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n.420G=
n.446G=
n.574G=
n.600G=
n.595G=
c.552G= (p.Val184=)
n.586G=
5g.7878049G>TCA3195621MTRRc.507G>T (p.Val169=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.320G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.532G>T
c.420G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.292G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.610G>T
n.603G>T
n.630G>T
n.644G>T
n.490G>T
n.560G>T
n.420G>T
n.446G>T
n.574G>T
n.600G>T
n.595G>T
c.552G>T (p.Val184=)
n.586G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7878050G>ACA359156881MTRRc.508G>A (p.Ala170Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.321G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.533G>A
c.421G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.293G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.611G>A
n.604G>A
n.631G>A
n.645G>A
n.491G>A
n.561G>A
n.421G>A
n.447G>A
n.575G>A
n.601G>A
n.596G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.587G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878050G>CCA359156882MTRRc.508G>C (p.Ala170Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.321G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.533G>C
c.421G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.293G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.611G>C
n.604G>C
n.631G>C
n.645G>C
n.491G>C
n.561G>C
n.421G>C
n.447G>C
n.575G>C
n.601G>C
n.596G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.587G>C
5g.7878050G=CA1525801631MTRRc.508G= (p.Ala170=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.321G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.533G=
c.421G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.293G=
c.*172G= (n.*172G=)
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n.604G=
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n.421G=
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n.575G=
n.601G=
n.596G=
c.553G= (p.Ala185=)
n.587G=
5g.7878050G>TCA3195623MTRRc.508G>T (p.Ala170Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.321G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.533G>T
c.421G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.293G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.611G>T
n.604G>T
n.631G>T
n.645G>T
n.491G>T
n.561G>T
n.421G>T
n.447G>T
n.575G>T
n.601G>T
n.596G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.587G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7878051C>ACA359156883MTRRc.509C>A (p.Ala170Glu)
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.322C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.534C>A
c.422C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.294C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.612C>A
n.605C>A
n.632C>A
n.646C>A
n.492C>A
n.562C>A
n.422C>A
n.448C>A
n.576C>A
n.602C>A
n.597C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.588C>A
5g.7878051C>GCA359156884MTRRc.509C>G (p.Ala170Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.322C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.534C>G
c.422C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.294C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.612C>G
n.605C>G
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n.562C>G
n.422C>G
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n.576C>G
n.602C>G
n.597C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.588C>G
5g.7878051C>TCA359156885MTRRc.509C>T (p.Ala170Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.322C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.534C>T
c.422C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.294C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.612C>T
n.605C>T
n.632C>T
n.646C>T
n.492C>T
n.562C>T
n.422C>T
n.448C>T
n.576C>T
n.602C>T
n.597C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.588C>T
5g.7878052A>CCA443128922MTRRc.510A>C (p.Ala170=)
c.591A>C (p.Ala197=)
n.323A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.535A>C
c.423A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.295A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.613A>C
n.606A>C
n.633A>C
n.647A>C
n.493A>C
n.563A>C
n.423A>C
n.449A>C
n.577A>C
n.603A>C
n.598A>C
c.555A>C (p.Ala185=)
n.589A>C
5g.7878052A>GCA443128923MTRRc.510A>G (p.Ala170=)
c.591A>G (p.Ala197=)
n.323A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.535A>G
c.423A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.295A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.613A>G
n.606A>G
n.633A>G
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n.563A>G
n.423A>G
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n.577A>G
n.603A>G
n.598A>G
c.555A>G (p.Ala185=)
n.589A>G
5g.7878052A>TCA443128924MTRRc.510A>T (p.Ala170=)
c.591A>T (p.Ala197=)
n.323A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.535A>T
c.423A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.295A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.613A>T
n.606A>T
n.633A>T
n.647A>T
n.493A>T
n.563A>T
n.423A>T
n.449A>T
n.577A>T
n.603A>T
n.598A>T
c.555A>T (p.Ala185=)
n.589A>T

Number of alleles fetched