Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7877918_7877933del | CA557638000 | MTRR | c.402-26_402-11del (n.402-26_402-11del) c.483-26_483-11del (n.483-26_483-11del) n.617-26_617-11del c.*337-26_*337-11del (n.*337-26_*337-11del) c.455-26_455-11del n.215-26_215-11del c.*71-26_*71-11del (n.*71-26_*71-11del) c.427-26_427-11del c.315-26_315-11del c.*109-26_*109-11del (n.*109-26_*109-11del) c.187-26_187-11del c.*71-31_*71-16del (n.*71-31_*71-16del) n.505-26_505-11del n.498-26_498-11del n.525-26_525-11del n.539-26_539-11del n.385-26_385-11del n.455-26_455-11del n.315-26_315-11del n.341-26_341-11del n.469-26_469-11del n.495-26_495-11del n.495-31_495-16del c.447-26_447-11del (n.447-26_447-11del) n.481-26_481-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7877929_7877933del | CA2673201997 | MTRR | c.402-15_402-11del (n.402-15_402-11del) c.483-15_483-11del (n.483-15_483-11del) n.617-15_617-11del c.*337-15_*337-11del (n.*337-15_*337-11del) c.455-15_455-11del n.215-15_215-11del c.*71-15_*71-11del (n.*71-15_*71-11del) c.427-15_427-11del c.315-15_315-11del c.*109-15_*109-11del (n.*109-15_*109-11del) c.187-15_187-11del c.*71-20_*71-16del (n.*71-20_*71-16del) n.505-15_505-11del n.498-15_498-11del n.525-15_525-11del n.539-15_539-11del n.385-15_385-11del n.455-15_455-11del n.315-15_315-11del n.341-15_341-11del n.469-15_469-11del n.495-15_495-11del n.495-20_495-16del c.447-15_447-11del (n.447-15_447-11del) n.481-15_481-11del | gnomAD v4 |
5 | g.7877929G>T | CA2673201998 | MTRR | c.402-15G>T (n.402-15G>T) c.483-15G>T (n.483-15G>T) n.617-15G>T c.*337-15G>T (n.*337-15G>T) c.455-15G>T n.215-15G>T c.*71-15G>T (n.*71-15G>T) c.427-15G>T c.315-15G>T c.*109-15G>T (n.*109-15G>T) c.187-15G>T c.*71-20G>T (n.*71-20G>T) n.505-15G>T n.498-15G>T n.525-15G>T n.539-15G>T n.385-15G>T n.455-15G>T n.315-15G>T n.341-15G>T n.469-15G>T n.495-15G>T n.495-20G>T c.447-15G>T (n.447-15G>T) n.481-15G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877934del | CA2673201999 | MTRR | c.402-10del (n.402-10del) c.483-10del (n.483-10del) n.617-10del c.*337-10del (n.*337-10del) c.455-10del n.215-10del c.*71-10del (n.*71-10del) c.427-10del c.315-10del c.*109-10del (n.*109-10del) c.187-10del c.*71-15del (n.*71-15del) n.505-10del n.498-10del n.525-10del n.539-10del n.385-10del n.455-10del n.315-10del n.341-10del n.469-10del n.495-10del n.495-15del c.447-10del (n.447-10del) n.481-10del | gnomAD v4 |
5 | g.7877931T>G | CA2673202000 | MTRR | c.402-13T>G (n.402-13T>G) c.483-13T>G (n.483-13T>G) n.617-13T>G c.*337-13T>G (n.*337-13T>G) c.455-13T>G n.215-13T>G c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.427-13T>G c.315-13T>G c.*109-13T>G (n.*109-13T>G) c.187-13T>G c.*71-18T>G (n.*71-18T>G) n.505-13T>G n.498-13T>G n.525-13T>G n.539-13T>G n.385-13T>G n.455-13T>G n.315-13T>G n.341-13T>G n.469-13T>G n.495-13T>G n.495-18T>G c.447-13T>G (n.447-13T>G) n.481-13T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877935A>G | CA2673202001 | MTRR | c.402-9A>G (n.402-9A>G) c.483-9A>G (n.483-9A>G) n.617-9A>G c.*337-9A>G (n.*337-9A>G) c.455-9A>G n.215-9A>G c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.427-9A>G c.315-9A>G c.*109-9A>G (n.*109-9A>G) c.187-9A>G c.*71-14A>G (n.*71-14A>G) n.505-9A>G n.498-9A>G n.525-9A>G n.539-9A>G n.385-9A>G n.455-9A>G n.315-9A>G n.341-9A>G n.469-9A>G n.495-9A>G n.495-14A>G c.447-9A>G (n.447-9A>G) n.481-9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877936C>A | CA2673202002 | MTRR | c.402-8C>A (n.402-8C>A) c.483-8C>A (n.483-8C>A) n.617-8C>A c.*337-8C>A (n.*337-8C>A) c.455-8C>A n.215-8C>A c.*71-8C>A (n.*71-8C>A) c.427-8C>A c.315-8C>A c.*109-8C>A (n.*109-8C>A) c.187-8C>A c.*71-13C>A (n.*71-13C>A) n.505-8C>A n.498-8C>A n.525-8C>A n.539-8C>A n.385-8C>A n.455-8C>A n.315-8C>A n.341-8C>A n.469-8C>A n.495-8C>A n.495-13C>A c.447-8C>A (n.447-8C>A) n.481-8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.7877937T>C | CA2673202003 | MTRR | c.402-7T>C (n.402-7T>C) c.483-7T>C (n.483-7T>C) n.617-7T>C c.*337-7T>C (n.*337-7T>C) c.455-7T>C n.215-7T>C c.*71-7T>C (n.*71-7T>C) c.427-7T>C c.315-7T>C c.*109-7T>C (n.*109-7T>C) c.187-7T>C c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) n.505-7T>C n.498-7T>C n.525-7T>C n.539-7T>C n.385-7T>C n.455-7T>C n.315-7T>C n.341-7T>C n.469-7T>C n.495-7T>C n.495-12T>C c.447-7T>C (n.447-7T>C) n.481-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7877938del | CA2580073145 | MTRR | c.402-6del (n.402-6del) c.483-6del (n.483-6del) n.617-6del c.*337-6del (n.*337-6del) c.455-6del n.215-6del c.*71-6del (n.*71-6del) c.427-6del c.315-6del c.*109-6del (n.*109-6del) c.187-6del c.*71-11del (n.*71-11del) n.505-6del n.498-6del n.525-6del n.539-6del n.385-6del n.455-6del n.315-6del n.341-6del n.469-6del n.495-6del n.495-11del c.447-6del (n.447-6del) n.481-6del | ClinVar |
5 | g.7877938G>T | CA2573139605 | MTRR | c.402-6G>T (n.402-6G>T) c.483-6G>T (n.483-6G>T) n.617-6G>T c.*337-6G>T (n.*337-6G>T) c.455-6G>T n.215-6G>T c.*71-6G>T (n.*71-6G>T) c.427-6G>T c.315-6G>T c.*109-6G>T (n.*109-6G>T) c.187-6G>T c.*71-11G>T (n.*71-11G>T) n.505-6G>T n.498-6G>T n.525-6G>T n.539-6G>T n.385-6G>T n.455-6G>T n.315-6G>T n.341-6G>T n.469-6G>T n.495-6G>T n.495-11G>T c.447-6G>T (n.447-6G>T) n.481-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7877940C>G | CA2673202004 | MTRR | c.402-4C>G (n.402-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) n.617-4C>G c.*337-4C>G (n.*337-4C>G) c.455-4C>G n.215-4C>G c.*71-4C>G (n.*71-4C>G) c.427-4C>G c.315-4C>G c.*109-4C>G (n.*109-4C>G) c.187-4C>G c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) n.505-4C>G n.498-4C>G n.525-4C>G n.539-4C>G n.385-4C>G n.455-4C>G n.315-4C>G n.341-4C>G n.469-4C>G n.495-4C>G n.495-9C>G c.447-4C>G (n.447-4C>G) n.481-4C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877941C>G | CA645540932 | MTRR | c.402-3C>G (n.402-3C>G) c.483-3C>G (n.483-3C>G) n.617-3C>G c.*337-3C>G (n.*337-3C>G) c.455-3C>G n.215-3C>G c.*71-3C>G (n.*71-3C>G) c.427-3C>G c.315-3C>G c.*109-3C>G (n.*109-3C>G) c.187-3C>G c.*71-8C>G (n.*71-8C>G) n.505-3C>G n.498-3C>G n.525-3C>G n.539-3C>G n.385-3C>G n.455-3C>G n.315-3C>G n.341-3C>G n.469-3C>G n.495-3C>G n.495-8C>G c.447-3C>G (n.447-3C>G) n.481-3C>G | COSMIC |
5 | g.7877942A>C | CA359156652 | MTRR | c.402-2A>C (n.402-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.617-2A>C c.*337-2A>C (n.*337-2A>C) c.455-2A>C n.215-2A>C c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.427-2A>C c.315-2A>C c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.187-2A>C c.*71-7A>C (n.*71-7A>C) n.505-2A>C n.498-2A>C n.525-2A>C n.539-2A>C n.385-2A>C n.455-2A>C n.315-2A>C n.341-2A>C n.469-2A>C n.495-2A>C n.495-7A>C c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.481-2A>C | |
5 | g.7877942A>G | CA359156653 | MTRR | c.402-2A>G (n.402-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.617-2A>G c.*337-2A>G (n.*337-2A>G) c.455-2A>G n.215-2A>G c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.427-2A>G c.315-2A>G c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.187-2A>G c.*71-7A>G (n.*71-7A>G) n.505-2A>G n.498-2A>G n.525-2A>G n.539-2A>G n.385-2A>G n.455-2A>G n.315-2A>G n.341-2A>G n.469-2A>G n.495-2A>G n.495-7A>G c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.481-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7877942A>T | CA359156654 | MTRR | c.402-2A>T (n.402-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.617-2A>T c.*337-2A>T (n.*337-2A>T) c.455-2A>T n.215-2A>T c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.427-2A>T c.315-2A>T c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.187-2A>T c.*71-7A>T (n.*71-7A>T) n.505-2A>T n.498-2A>T n.525-2A>T n.539-2A>T n.385-2A>T n.455-2A>T n.315-2A>T n.341-2A>T n.469-2A>T n.495-2A>T n.495-7A>T c.447-2A>T (n.447-2A>T) n.481-2A>T | |
5 | g.7877943G>A | CA359156655 | MTRR | c.402-1G>A (n.402-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.617-1G>A c.*337-1G>A (n.*337-1G>A) c.455-1G>A n.215-1G>A c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.427-1G>A c.315-1G>A c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.187-1G>A c.*71-6G>A (n.*71-6G>A) n.505-1G>A n.498-1G>A n.525-1G>A n.539-1G>A n.385-1G>A n.455-1G>A n.315-1G>A n.341-1G>A n.469-1G>A n.495-1G>A n.495-6G>A c.447-1G>A (n.447-1G>A) n.481-1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7877943G>C | CA359156656 | MTRR | c.402-1G>C (n.402-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.617-1G>C c.*337-1G>C (n.*337-1G>C) c.455-1G>C n.215-1G>C c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.427-1G>C c.315-1G>C c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.187-1G>C c.*71-6G>C (n.*71-6G>C) n.505-1G>C n.498-1G>C n.525-1G>C n.539-1G>C n.385-1G>C n.455-1G>C n.315-1G>C n.341-1G>C n.469-1G>C n.495-1G>C n.495-6G>C c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.481-1G>C | ClinVar |
5 | g.7877943G= | CA1525801349 | MTRR | c.402-1G= (n.402-1G=) c.483-1G= (n.483-1G=) n.617-1G= c.*337-1G= (n.*337-1G=) c.455-1G= n.215-1G= c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.427-1G= c.315-1G= c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.187-1G= c.*71-6G= (n.*71-6G=) n.505-1G= n.498-1G= n.525-1G= n.539-1G= n.385-1G= n.455-1G= n.315-1G= n.341-1G= n.469-1G= n.495-1G= n.495-6G= c.447-1G= (n.447-1G=) n.481-1G= | |
5 | g.7877943G>T | CA359156657 | MTRR | c.402-1G>T (n.402-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.617-1G>T c.*337-1G>T (n.*337-1G>T) c.455-1G>T n.215-1G>T c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.427-1G>T c.315-1G>T c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.187-1G>T c.*71-6G>T (n.*71-6G>T) n.505-1G>T n.498-1G>T n.525-1G>T n.539-1G>T n.385-1G>T n.455-1G>T n.315-1G>T n.341-1G>T n.469-1G>T n.495-1G>T n.495-6G>T c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.481-1G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7877944T>A | CA443128855 | MTRR | c.402T>A (p.Gly134=) c.483T>A (p.Gly161=) n.617T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.455T>A n.215T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.427T>A c.315T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.187T>A c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) n.505T>A n.498T>A n.525T>A n.539T>A n.385T>A n.455T>A n.315T>A n.341T>A n.469T>A n.495T>A n.495-5T>A c.447T>A (p.Gly149=) n.481T>A | |
5 | g.7877944T>C | CA443128856 | MTRR | c.402T>C (p.Gly134=) c.483T>C (p.Gly161=) n.617T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.455T>C n.215T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.427T>C c.315T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.187T>C c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) n.505T>C n.498T>C n.525T>C n.539T>C n.385T>C n.455T>C n.315T>C n.341T>C n.469T>C n.495T>C n.495-5T>C c.447T>C (p.Gly149=) n.481T>C | |
5 | g.7877944T>G | CA443128857 | MTRR | c.402T>G (p.Gly134=) c.483T>G (p.Gly161=) n.617T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.455T>G n.215T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.427T>G c.315T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.187T>G c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) n.505T>G n.498T>G n.525T>G n.539T>G n.385T>G n.455T>G n.315T>G n.341T>G n.469T>G n.495T>G n.495-5T>G c.447T>G (p.Gly149=) n.481T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877945T>A | CA359156658 | MTRR | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) n.618T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.456T>A n.216T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.428T>A c.316T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.188T>A c.*71-4T>A (n.*71-4T>A) n.506T>A n.499T>A n.526T>A n.540T>A n.386T>A n.456T>A n.316T>A n.342T>A n.470T>A n.496T>A n.495-4T>A c.448T>A (p.Leu150Ile) n.482T>A | |
5 | g.7877945T>C | CA443128858 | MTRR | c.403T>C (p.Leu135=) c.484T>C (p.Leu162=) n.618T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.456T>C n.216T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.428T>C c.316T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.188T>C c.*71-4T>C (n.*71-4T>C) n.506T>C n.499T>C n.526T>C n.540T>C n.386T>C n.456T>C n.316T>C n.342T>C n.470T>C n.496T>C n.495-4T>C c.448T>C (p.Leu150=) n.482T>C | |
5 | g.7877945T>G | CA359156659 | MTRR | c.403T>G (p.Leu135Val) c.484T>G (p.Leu162Val) n.618T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.456T>G n.216T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.428T>G c.316T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.188T>G c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) n.506T>G n.499T>G n.526T>G n.540T>G n.386T>G n.456T>G n.316T>G n.342T>G n.470T>G n.496T>G n.495-4T>G c.448T>G (p.Leu150Val) n.482T>G | |
5 | g.7877946T>A | CA359156661 | MTRR | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.619T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.457T>A n.217T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.429T>A c.317T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.189T>A c.*71-3T>A (n.*71-3T>A) n.507T>A n.500T>A n.527T>A n.541T>A n.387T>A n.457T>A n.317T>A n.343T>A n.471T>A n.497T>A n.495-3T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) n.483T>A | |
5 | g.7877946T>C | CA113798421 | MTRR | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.619T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.457T>C n.217T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.429T>C c.317T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.189T>C c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) n.507T>C n.500T>C n.527T>C n.541T>C n.387T>C n.457T>C n.317T>C n.343T>C n.471T>C n.497T>C n.495-3T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) n.483T>C | dbSNP |
5 | g.7877946T>G | CA359156660 | MTRR | c.404T>G (p.Leu135Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) n.619T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.457T>G n.217T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.429T>G c.317T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.189T>G c.*71-3T>G (n.*71-3T>G) n.507T>G n.500T>G n.527T>G n.541T>G n.387T>G n.457T>G n.317T>G n.343T>G n.471T>G n.497T>G n.495-3T>G c.449T>G (p.Leu150Ter) n.483T>G | |
5 | g.7877946T= | CA1525801353 | MTRR | c.404T= (p.Leu135=) c.485T= (p.Leu162=) n.619T= c.*339T= (n.*339T=) c.457T= n.217T= c.*73T= (n.*73T=) c.429T= c.317T= c.*111T= (n.*111T=) c.189T= c.*71-3T= (n.*71-3T=) n.507T= n.500T= n.527T= n.541T= n.387T= n.457T= n.317T= n.343T= n.471T= n.497T= n.495-3T= c.449T= (p.Leu150=) n.483T= | |
5 | g.7877947A= | CA1525801355 | MTRR | c.405A= (p.Leu135=) c.486A= (p.Leu162=) n.620A= c.*340A= (n.*340A=) c.458A= n.218A= c.*74A= (n.*74A=) c.430A= c.318A= c.*112A= (n.*112A=) c.190A= c.*71-2A= (n.*71-2A=) n.508A= n.501A= n.528A= n.542A= n.388A= n.458A= n.318A= n.344A= n.472A= n.498A= n.495-2A= c.450A= (p.Leu150=) n.484A= | |
5 | g.7877947A>C | CA3195603 | MTRR | c.405A>C (p.Leu135Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) n.620A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.458A>C n.218A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.430A>C c.318A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.190A>C c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) n.508A>C n.501A>C n.528A>C n.542A>C n.388A>C n.458A>C n.318A>C n.344A>C n.472A>C n.498A>C n.495-2A>C c.450A>C (p.Leu150Phe) n.484A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7877947A>G | CA443128859 | MTRR | c.405A>G (p.Leu135=) c.486A>G (p.Leu162=) n.620A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.458A>G n.218A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.430A>G c.318A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.190A>G c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) n.508A>G n.501A>G n.528A>G n.542A>G n.388A>G n.458A>G n.318A>G n.344A>G n.472A>G n.498A>G n.495-2A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.484A>G | |
5 | g.7877947A>T | CA359156662 | MTRR | c.405A>T (p.Leu135Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) n.620A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.458A>T n.218A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.430A>T c.318A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.190A>T c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) n.508A>T n.501A>T n.528A>T n.542A>T n.388A>T n.458A>T n.318A>T n.344A>T n.472A>T n.498A>T n.495-2A>T c.450A>T (p.Leu150Phe) n.484A>T | |
5 | g.7877948G>A | CA359156663 | MTRR | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.621G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.459G>A n.219G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.431G>A c.319G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.191G>A c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) n.509G>A n.502G>A n.529G>A n.543G>A n.389G>A n.459G>A n.319G>A n.345G>A n.473G>A n.499G>A n.495-1G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.485G>A | |
5 | g.7877948G>C | CA359156664 | MTRR | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.621G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.459G>C n.219G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.431G>C c.319G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.191G>C c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) n.509G>C n.502G>C n.529G>C n.543G>C n.389G>C n.459G>C n.319G>C n.345G>C n.473G>C n.499G>C n.495-1G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.485G>C | |
5 | g.7877948G>T | CA359156665 | MTRR | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.621G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.459G>T n.219G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.431G>T c.319G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.191G>T c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) n.509G>T n.502G>T n.529G>T n.543G>T n.389G>T n.459G>T n.319G>T n.345G>T n.473G>T n.499G>T n.495-1G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.485G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877949A>C | CA359156666 | MTRR | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.622A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.460A>C n.220A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.432A>C c.320A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.192A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.510A>C n.503A>C n.530A>C n.544A>C n.390A>C n.460A>C n.320A>C n.346A>C n.474A>C n.500A>C n.495A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.486A>C | |
5 | g.7877949A>G | CA359156667 | MTRR | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.622A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.460A>G n.220A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.432A>G c.320A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.192A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.510A>G n.503A>G n.530A>G n.544A>G n.390A>G n.460A>G n.320A>G n.346A>G n.474A>G n.500A>G n.495A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.486A>G | |
5 | g.7877949A>T | CA359156668 | MTRR | c.407A>T (p.Glu136Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.622A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.460A>T n.220A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.432A>T c.320A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.192A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.510A>T n.503A>T n.530A>T n.544A>T n.390A>T n.460A>T n.320A>T n.346A>T n.474A>T n.500A>T n.495A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.486A>T | |
5 | g.7877950A>C | CA359156669 | MTRR | c.408A>C (p.Glu136Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.623A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.461A>C n.221A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.433A>C c.321A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.193A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.511A>C n.504A>C n.531A>C n.545A>C n.391A>C n.461A>C n.321A>C n.347A>C n.475A>C n.501A>C n.496A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.487A>C | |
5 | g.7877950A>G | CA443128860 | MTRR | c.408A>G (p.Glu136=) c.489A>G (p.Glu163=) n.623A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.461A>G n.221A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.433A>G c.321A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.193A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.511A>G n.504A>G n.531A>G n.545A>G n.391A>G n.461A>G n.321A>G n.347A>G n.475A>G n.501A>G n.496A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.487A>G | |
5 | g.7877950A>T | CA359156670 | MTRR | c.408A>T (p.Glu136Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.623A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.461A>T n.221A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.433A>T c.321A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.193A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.511A>T n.504A>T n.531A>T n.545A>T n.391A>T n.461A>T n.321A>T n.347A>T n.475A>T n.501A>T n.496A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.487A>T | |
5 | g.7877951C>A | CA359156671 | MTRR | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.624C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.462C>A n.222C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.434C>A c.322C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.194C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.512C>A n.505C>A n.532C>A n.546C>A n.392C>A n.462C>A n.322C>A n.348C>A n.476C>A n.502C>A n.497C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.488C>A | |
5 | g.7877951C>G | CA359156672 | MTRR | c.409C>G (p.Leu137Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.624C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.462C>G n.222C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.434C>G c.322C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.194C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.512C>G n.505C>G n.532C>G n.546C>G n.392C>G n.462C>G n.322C>G n.348C>G n.476C>G n.502C>G n.497C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.488C>G | |
5 | g.7877951C>T | CA359156673 | MTRR | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.624C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.462C>T n.222C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.434C>T c.322C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.194C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.512C>T n.505C>T n.532C>T n.546C>T n.392C>T n.462C>T n.322C>T n.348C>T n.476C>T n.502C>T n.497C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.488C>T | |
5 | g.7877952T>A | CA359156676 | MTRR | c.410T>A (p.Leu137His) c.491T>A (p.Leu164His) n.625T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.463T>A n.223T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.435T>A c.323T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.195T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.513T>A n.506T>A n.533T>A n.547T>A n.393T>A n.463T>A n.323T>A n.349T>A n.477T>A n.503T>A n.498T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.489T>A | |
5 | g.7877952T>C | CA359156675 | MTRR | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.625T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.463T>C n.223T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.435T>C c.323T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.195T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.513T>C n.506T>C n.533T>C n.547T>C n.393T>C n.463T>C n.323T>C n.349T>C n.477T>C n.503T>C n.498T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.489T>C | |
5 | g.7877952T>G | CA359156674 | MTRR | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.625T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.463T>G n.223T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.435T>G c.323T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.195T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.513T>G n.506T>G n.533T>G n.547T>G n.393T>G n.463T>G n.323T>G n.349T>G n.477T>G n.503T>G n.498T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.489T>G | |
5 | g.7877952_7877953insC | CA2526710510 | MTRR | c.410_411insC (p.Val138CysfsTer3) c.491_492insC (p.Val165CysfsTer3) n.625_626insC c.*345_*346insC (n.*345_*346insC) c.463_464insC n.223_224insC c.*79_*80insC (n.*79_*80insC) c.435_436insC c.323_324insC c.*117_*118insC (n.*117_*118insC) c.195_196insC c.*74_*75insC (n.*74_*75insC) n.513_514insC n.506_507insC n.533_534insC n.547_548insC n.393_394insC n.463_464insC n.323_324insC n.349_350insC n.477_478insC n.503_504insC n.498_499insC c.455_456insC (p.Val153CysfsTer3) n.489_490insC | |
5 | g.7877953T>A | CA443128861 | MTRR | c.411T>A (p.Leu137=) c.492T>A (p.Leu164=) n.626T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.464T>A n.224T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.436T>A c.324T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.196T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.514T>A n.507T>A n.534T>A n.548T>A n.394T>A n.464T>A n.324T>A n.350T>A n.478T>A n.504T>A n.499T>A c.456T>A (p.Leu152=) n.490T>A | |
5 | g.7877953T>C | CA443128862 | MTRR | c.411T>C (p.Leu137=) c.492T>C (p.Leu164=) n.626T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.464T>C n.224T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.436T>C c.324T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.196T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.514T>C n.507T>C n.534T>C n.548T>C n.394T>C n.464T>C n.324T>C n.350T>C n.478T>C n.504T>C n.499T>C c.456T>C (p.Leu152=) n.490T>C | |
5 | g.7877953T>G | CA443128863 | MTRR | c.411T>G (p.Leu137=) c.492T>G (p.Leu164=) n.626T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.464T>G n.224T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.436T>G c.324T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.196T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.514T>G n.507T>G n.534T>G n.548T>G n.394T>G n.464T>G n.324T>G n.350T>G n.478T>G n.504T>G n.499T>G c.456T>G (p.Leu152=) n.490T>G | |
5 | g.7877954G>A | CA359156677 | MTRR | c.412G>A (p.Val138Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.627G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.465G>A n.225G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.437G>A c.325G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.197G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.515G>A n.508G>A n.535G>A n.549G>A n.395G>A n.465G>A n.325G>A n.351G>A n.479G>A n.505G>A n.500G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.491G>A | |
5 | g.7877954G>C | CA359156678 | MTRR | c.412G>C (p.Val138Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.627G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.465G>C n.225G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.437G>C c.325G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.197G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.515G>C n.508G>C n.535G>C n.549G>C n.395G>C n.465G>C n.325G>C n.351G>C n.479G>C n.505G>C n.500G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.491G>C | |
5 | g.7877954G>T | CA359156679 | MTRR | c.412G>T (p.Val138Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.627G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.465G>T n.225G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.437G>T c.325G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.197G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.515G>T n.508G>T n.535G>T n.549G>T n.395G>T n.465G>T n.325G>T n.351G>T n.479G>T n.505G>T n.500G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.491G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877955T>A | CA359156680 | MTRR | c.413T>A (p.Val138Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.628T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.466T>A n.226T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.438T>A c.326T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.198T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.516T>A n.509T>A n.536T>A n.550T>A n.396T>A n.466T>A n.326T>A n.352T>A n.480T>A n.506T>A n.501T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.492T>A | |
5 | g.7877955T>C | CA359156681 | MTRR | c.413T>C (p.Val138Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.628T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.466T>C n.226T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.438T>C c.326T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.198T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.516T>C n.509T>C n.536T>C n.550T>C n.396T>C n.466T>C n.326T>C n.352T>C n.480T>C n.506T>C n.501T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.492T>C | |
5 | g.7877955T>G | CA359156682 | MTRR | c.413T>G (p.Val138Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.628T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.466T>G n.226T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.438T>G c.326T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.198T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.516T>G n.509T>G n.536T>G n.550T>G n.396T>G n.466T>G n.326T>G n.352T>G n.480T>G n.506T>G n.501T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.492T>G | |
5 | g.7877956G>A | CA443128864 | MTRR | c.414G>A (p.Val138=) c.495G>A (p.Val165=) n.629G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.467G>A n.227G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.439G>A c.327G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.199G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.517G>A n.510G>A n.537G>A n.551G>A n.397G>A n.467G>A n.327G>A n.353G>A n.481G>A n.507G>A n.502G>A c.459G>A (p.Val153=) n.493G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.7877956G>C | CA443128865 | MTRR | c.414G>C (p.Val138=) c.495G>C (p.Val165=) n.629G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.467G>C n.227G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.439G>C c.327G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.199G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.517G>C n.510G>C n.537G>C n.551G>C n.397G>C n.467G>C n.327G>C n.353G>C n.481G>C n.507G>C n.502G>C c.459G>C (p.Val153=) n.493G>C | |
5 | g.7877956G= | CA1525801366 | MTRR | c.414G= (p.Val138=) c.495G= (p.Val165=) n.629G= c.*349G= (n.*349G=) c.467G= n.227G= c.*83G= (n.*83G=) c.439G= c.327G= c.*121G= (n.*121G=) c.199G= c.*78G= (n.*78G=) n.517G= n.510G= n.537G= n.551G= n.397G= n.467G= n.327G= n.353G= n.481G= n.507G= n.502G= c.459G= (p.Val153=) n.493G= | |
5 | g.7877956G>T | CA443128866 | MTRR | c.414G>T (p.Val138=) c.495G>T (p.Val165=) n.629G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.467G>T n.227G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.439G>T c.327G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.199G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.517G>T n.510G>T n.537G>T n.551G>T n.397G>T n.467G>T n.327G>T n.353G>T n.481G>T n.507G>T n.502G>T c.459G>T (p.Val153=) n.493G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877957G>A | CA359156683 | MTRR | c.415G>A (p.Val139Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) n.630G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.468G>A n.228G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.440G>A c.328G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.200G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.518G>A n.511G>A n.538G>A n.552G>A n.398G>A n.468G>A n.328G>A n.354G>A n.482G>A n.508G>A n.503G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.494G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7877957G>C | CA359156684 | MTRR | c.415G>C (p.Val139Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.630G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.468G>C n.228G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.440G>C c.328G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.200G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.518G>C n.511G>C n.538G>C n.552G>C n.398G>C n.468G>C n.328G>C n.354G>C n.482G>C n.508G>C n.503G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.494G>C | |
5 | g.7877957G>T | CA359156685 | MTRR | c.415G>T (p.Val139Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) n.630G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.468G>T n.228G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.440G>T c.328G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.200G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.518G>T n.511G>T n.538G>T n.552G>T n.398G>T n.468G>T n.328G>T n.354G>T n.482G>T n.508G>T n.503G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.494G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877958T>A | CA359156686 | MTRR | c.416T>A (p.Val139Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) n.631T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.469T>A n.229T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.441T>A c.329T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.201T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.519T>A n.512T>A n.539T>A n.553T>A n.399T>A n.469T>A n.329T>A n.355T>A n.483T>A n.509T>A n.504T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.495T>A | |
5 | g.7877958T>C | CA359156687 | MTRR | c.416T>C (p.Val139Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.631T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.469T>C n.229T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.441T>C c.329T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.201T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.519T>C n.512T>C n.539T>C n.553T>C n.399T>C n.469T>C n.329T>C n.355T>C n.483T>C n.509T>C n.504T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.495T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7877958T>G | CA359156688 | MTRR | c.416T>G (p.Val139Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.631T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.469T>G n.229T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.441T>G c.329T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.201T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.519T>G n.512T>G n.539T>G n.553T>G n.399T>G n.469T>G n.329T>G n.355T>G n.483T>G n.509T>G n.504T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.495T>G | |
5 | g.7877959T>A | CA443128867 | MTRR | c.417T>A (p.Val139=) c.498T>A (p.Val166=) n.632T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.470T>A n.230T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.442T>A c.330T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.202T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.520T>A n.513T>A n.540T>A n.554T>A n.400T>A n.470T>A n.330T>A n.356T>A n.484T>A n.510T>A n.505T>A c.462T>A (p.Val154=) n.496T>A | |
5 | g.7877959T>C | CA443128868 | MTRR | c.417T>C (p.Val139=) c.498T>C (p.Val166=) n.632T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.470T>C n.230T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.442T>C c.330T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.202T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.520T>C n.513T>C n.540T>C n.554T>C n.400T>C n.470T>C n.330T>C n.356T>C n.484T>C n.510T>C n.505T>C c.462T>C (p.Val154=) n.496T>C | |
5 | g.7877959T>G | CA443128869 | MTRR | c.417T>G (p.Val139=) c.498T>G (p.Val166=) n.632T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.470T>G n.230T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.442T>G c.330T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.202T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.520T>G n.513T>G n.540T>G n.554T>G n.400T>G n.470T>G n.330T>G n.356T>G n.484T>G n.510T>G n.505T>G c.462T>G (p.Val154=) n.496T>G | |
5 | g.7877959_7877960del | CA2534430731 | MTRR | c.417_418del (p.Glu140AlafsTer15) c.498_499del (p.Glu167AlafsTer15) n.632_633del c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.470_471del n.230_231del c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.442_443del c.330_331del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.202_203del c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.520_521del n.513_514del n.540_541del n.554_555del n.400_401del n.470_471del n.330_331del n.356_357del n.484_485del n.510_511del n.505_506del c.462_463del (p.Glu155AlafsTer15) n.496_497del | |
5 | g.7877960G>A | CA359156691 | MTRR | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.633G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.471G>A n.231G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.443G>A c.331G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.203G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.521G>A n.514G>A n.541G>A n.555G>A n.401G>A n.471G>A n.331G>A n.357G>A n.485G>A n.511G>A n.506G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.497G>A | |
5 | g.7877960G>C | CA359156690 | MTRR | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.633G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.471G>C n.231G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.443G>C c.331G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.203G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.521G>C n.514G>C n.541G>C n.555G>C n.401G>C n.471G>C n.331G>C n.357G>C n.485G>C n.511G>C n.506G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.497G>C | |
5 | g.7877960G>T | CA359156689 | MTRR | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.633G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.471G>T n.231G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.443G>T c.331G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.203G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.521G>T n.514G>T n.541G>T n.555G>T n.401G>T n.471G>T n.331G>T n.357G>T n.485G>T n.511G>T n.506G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.497G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877961A>C | CA359156692 | MTRR | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.634A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.472A>C n.232A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.444A>C c.332A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.204A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.522A>C n.515A>C n.542A>C n.556A>C n.402A>C n.472A>C n.332A>C n.358A>C n.486A>C n.512A>C n.507A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.498A>C | |
5 | g.7877961A>G | CA359156694 | MTRR | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.634A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.472A>G n.232A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.444A>G c.332A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.204A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.522A>G n.515A>G n.542A>G n.556A>G n.402A>G n.472A>G n.332A>G n.358A>G n.486A>G n.512A>G n.507A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.498A>G | |
5 | g.7877961A>T | CA359156693 | MTRR | c.419A>T (p.Glu140Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.634A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.472A>T n.232A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.444A>T c.332A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.204A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.522A>T n.515A>T n.542A>T n.556A>T n.402A>T n.472A>T n.332A>T n.358A>T n.486A>T n.512A>T n.507A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.498A>T | |
5 | g.7877962G>A | CA443128870 | MTRR | c.420G>A (p.Glu140=) c.501G>A (p.Glu167=) n.635G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.473G>A n.233G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.445G>A c.333G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.205G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.523G>A n.516G>A n.543G>A n.557G>A n.403G>A n.473G>A n.333G>A n.359G>A n.487G>A n.513G>A n.508G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.499G>A | ClinVar |
5 | g.7877962G>C | CA359156695 | MTRR | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) n.635G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.473G>C n.233G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.445G>C c.333G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.205G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.523G>C n.516G>C n.543G>C n.557G>C n.403G>C n.473G>C n.333G>C n.359G>C n.487G>C n.513G>C n.508G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.499G>C | |
5 | g.7877962G>T | CA359156696 | MTRR | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) n.635G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.473G>T n.233G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.445G>T c.333G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.205G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.523G>T n.516G>T n.543G>T n.557G>T n.403G>T n.473G>T n.333G>T n.359G>T n.487G>T n.513G>T n.508G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.499G>T | |
5 | g.7877963C>A | CA359156697 | MTRR | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) n.636C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.474C>A n.234C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.446C>A c.334C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.206C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.524C>A n.517C>A n.544C>A n.558C>A n.404C>A n.474C>A n.334C>A n.360C>A n.488C>A n.514C>A n.509C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.500C>A | |
5 | g.7877963C>G | CA359156698 | MTRR | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) n.636C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.474C>G n.234C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.446C>G c.334C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.206C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.524C>G n.517C>G n.544C>G n.558C>G n.404C>G n.474C>G n.334C>G n.360C>G n.488C>G n.514C>G n.509C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.500C>G | |
5 | g.7877963C>T | CA359156699 | MTRR | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) n.636C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.474C>T n.234C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.446C>T c.334C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.206C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.524C>T n.517C>T n.544C>T n.558C>T n.404C>T n.474C>T n.334C>T n.360C>T n.488C>T n.514C>T n.509C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.500C>T | |
5 | g.7877964C>A | CA359156700 | MTRR | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) n.637C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.475C>A n.235C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.447C>A c.335C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.207C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.525C>A n.518C>A n.545C>A n.559C>A n.405C>A n.475C>A n.335C>A n.361C>A n.489C>A n.515C>A n.510C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.501C>A | |
5 | g.7877964C= | CA1525801370 | MTRR | c.422C= (p.Pro141=) c.503C= (p.Pro168=) n.637C= c.*357C= (n.*357C=) c.475C= n.235C= c.*91C= (n.*91C=) c.447C= c.335C= c.*129C= (n.*129C=) c.207C= c.*86C= (n.*86C=) n.525C= n.518C= n.545C= n.559C= n.405C= n.475C= n.335C= n.361C= n.489C= n.515C= n.510C= c.467C= (p.Pro156=) n.501C= | |
5 | g.7877964C>G | CA359156701 | MTRR | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) n.637C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.475C>G n.235C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.447C>G c.335C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.207C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.525C>G n.518C>G n.545C>G n.559C>G n.405C>G n.475C>G n.335C>G n.361C>G n.489C>G n.515C>G n.510C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.501C>G | |
5 | g.7877964C>T | CA3195604 | MTRR | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) n.637C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.475C>T n.235C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.447C>T c.335C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.207C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.525C>T n.518C>T n.545C>T n.559C>T n.405C>T n.475C>T n.335C>T n.361C>T n.489C>T n.515C>T n.510C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7877965G>A | CA3195605 | MTRR | c.423G>A (p.Pro141=) c.504G>A (p.Pro168=) n.638G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.476G>A n.236G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.448G>A c.336G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.208G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.526G>A n.519G>A n.546G>A n.560G>A n.406G>A n.476G>A n.336G>A n.362G>A n.490G>A n.516G>A n.511G>A c.468G>A (p.Pro156=) n.502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7877965G>C | CA443128872 | MTRR | c.423G>C (p.Pro141=) c.504G>C (p.Pro168=) n.638G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.476G>C n.236G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.448G>C c.336G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.208G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.526G>C n.519G>C n.546G>C n.560G>C n.406G>C n.476G>C n.336G>C n.362G>C n.490G>C n.516G>C n.511G>C c.468G>C (p.Pro156=) n.502G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.7877965G= | CA1525801378 | MTRR | c.423G= (p.Pro141=) c.504G= (p.Pro168=) n.638G= c.*358G= (n.*358G=) c.476G= n.236G= c.*92G= (n.*92G=) c.448G= c.336G= c.*130G= (n.*130G=) c.208G= c.*87G= (n.*87G=) n.526G= n.519G= n.546G= n.560G= n.406G= n.476G= n.336G= n.362G= n.490G= n.516G= n.511G= c.468G= (p.Pro156=) n.502G= | |
5 | g.7877965G>T | CA443128871 | MTRR | c.423G>T (p.Pro141=) c.504G>T (p.Pro168=) n.638G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.476G>T n.236G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.448G>T c.336G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.208G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.526G>T n.519G>T n.546G>T n.560G>T n.406G>T n.476G>T n.336G>T n.362G>T n.490G>T n.516G>T n.511G>T c.468G>T (p.Pro156=) n.502G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877966T>A | CA359156702 | MTRR | c.424T>A (p.Trp142Arg) c.505T>A (p.Trp169Arg) n.639T>A c.477T>A n.237T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.449T>A c.337T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.209T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.527T>A n.520T>A n.547T>A n.561T>A n.407T>A n.477T>A n.337T>A n.363T>A n.491T>A n.517T>A n.512T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) n.503T>A | |
5 | g.7877966T>C | CA359156703 | MTRR | c.424T>C (p.Trp142Arg) c.505T>C (p.Trp169Arg) n.639T>C c.477T>C n.237T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.449T>C c.337T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.209T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.527T>C n.520T>C n.547T>C n.561T>C n.407T>C n.477T>C n.337T>C n.363T>C n.491T>C n.517T>C n.512T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) n.503T>C | |
5 | g.7877966T>G | CA359156704 | MTRR | c.424T>G (p.Trp142Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) n.639T>G c.477T>G n.237T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.449T>G c.337T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.209T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.527T>G n.520T>G n.547T>G n.561T>G n.407T>G n.477T>G n.337T>G n.363T>G n.491T>G n.517T>G n.512T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) n.503T>G | |
5 | g.7877967G>A | CA359156707 | MTRR | c.425G>A (p.Trp142Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.640G>A c.478G>A n.238G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.450G>A c.338G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.210G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.528G>A n.521G>A n.548G>A n.562G>A n.408G>A n.478G>A n.338G>A n.364G>A n.492G>A n.518G>A n.513G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) n.504G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7877967G>C | CA359156705 | MTRR | c.425G>C (p.Trp142Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.640G>C c.478G>C n.238G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.450G>C c.338G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.210G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.528G>C n.521G>C n.548G>C n.562G>C n.408G>C n.478G>C n.338G>C n.364G>C n.492G>C n.518G>C n.513G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) n.504G>C | |
5 | g.7877967G>T | CA359156706 | MTRR | c.425G>T (p.Trp142Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.640G>T c.478G>T n.238G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.450G>T c.338G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.210G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.528G>T n.521G>T n.548G>T n.562G>T n.408G>T n.478G>T n.338G>T n.364G>T n.492G>T n.518G>T n.513G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) n.504G>T | COSMIC |
5 | g.7877967_7877968del | CA2500949956 | MTRR | c.425_426del (p.Trp142TyrfsTer13) c.506_507del (p.Trp169TyrfsTer13) n.640_641del c.478_479del n.238_239del c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.450_451del c.338_339del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.210_211del c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.528_529del n.521_522del n.548_549del n.562_563del n.408_409del n.478_479del n.338_339del n.364_365del n.492_493del n.518_519del n.513_514del c.470_471del (p.Trp157TyrfsTer13) n.504_505del | |
5 | g.7877968G>A | CA359156708 | MTRR | c.426G>A (p.Trp142Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.641G>A c.479G>A n.239G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.451G>A c.339G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.211G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.529G>A n.522G>A n.549G>A n.563G>A n.409G>A n.479G>A n.339G>A n.365G>A n.493G>A n.519G>A n.514G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) n.505G>A | |
5 | g.7877968G>C | CA359156709 | MTRR | c.426G>C (p.Trp142Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.641G>C c.479G>C n.239G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.451G>C c.339G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.211G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.529G>C n.522G>C n.549G>C n.563G>C n.409G>C n.479G>C n.339G>C n.365G>C n.493G>C n.519G>C n.514G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) n.505G>C | |
5 | g.7877968G>T | CA359156710 | MTRR | c.426G>T (p.Trp142Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.641G>T c.479G>T n.239G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.451G>T c.339G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.211G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.529G>T n.522G>T n.549G>T n.563G>T n.409G>T n.479G>T n.339G>T n.365G>T n.493G>T n.519G>T n.514G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) n.505G>T | |
5 | g.7877969A= | CA1525801386 | MTRR | c.427A= (p.Ile143=) c.508A= (p.Ile170=) n.642A= c.480A= n.240A= c.*96A= (n.*96A=) c.452A= c.340A= c.*134A= (n.*134A=) c.212A= c.*91A= (n.*91A=) n.530A= n.523A= n.550A= n.564A= n.410A= n.480A= n.340A= n.366A= n.494A= n.520A= n.515A= c.472A= (p.Ile158=) n.506A= | |
5 | g.7877969A>C | CA359156711 | MTRR | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.642A>C c.480A>C n.240A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.452A>C c.340A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.212A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.530A>C n.523A>C n.550A>C n.564A>C n.410A>C n.480A>C n.340A>C n.366A>C n.494A>C n.520A>C n.515A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.506A>C | dbSNP |
5 | g.7877969A>G | CA359156712 | MTRR | c.427A>G (p.Ile143Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.642A>G c.480A>G n.240A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.452A>G c.340A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.212A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.530A>G n.523A>G n.550A>G n.564A>G n.410A>G n.480A>G n.340A>G n.366A>G n.494A>G n.520A>G n.515A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.506A>G | |
5 | g.7877969A>T | CA359156713 | MTRR | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.642A>T c.480A>T n.240A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.452A>T c.340A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.212A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.530A>T n.523A>T n.550A>T n.564A>T n.410A>T n.480A>T n.340A>T n.366A>T n.494A>T n.520A>T n.515A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.506A>T | |
5 | g.7877970T>A | CA359156714 | MTRR | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.643T>A c.481T>A n.241T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.453T>A c.341T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.213T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.531T>A n.524T>A n.551T>A n.565T>A n.411T>A n.481T>A n.341T>A n.367T>A n.495T>A n.521T>A n.516T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.507T>A | |
5 | g.7877970T>C | CA359156715 | MTRR | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.643T>C c.481T>C n.241T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.453T>C c.341T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.213T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.531T>C n.524T>C n.551T>C n.565T>C n.411T>C n.481T>C n.341T>C n.367T>C n.495T>C n.521T>C n.516T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.507T>C | |
5 | g.7877970T>G | CA359156716 | MTRR | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.643T>G c.481T>G n.241T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.453T>G c.341T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.213T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.531T>G n.524T>G n.551T>G n.565T>G n.411T>G n.481T>G n.341T>G n.367T>G n.495T>G n.521T>G n.516T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.507T>G | |
5 | g.7877971T>A | CA443128873 | MTRR | c.429T>A (p.Ile143=) c.510T>A (p.Ile170=) n.644T>A c.482T>A n.242T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.454T>A c.342T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.214T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.532T>A n.525T>A n.552T>A n.566T>A n.412T>A n.482T>A n.342T>A n.368T>A n.496T>A n.522T>A n.517T>A c.474T>A (p.Ile158=) n.508T>A | |
5 | g.7877971T>C | CA443128874 | MTRR | c.429T>C (p.Ile143=) c.510T>C (p.Ile170=) n.644T>C c.482T>C n.242T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.454T>C c.342T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.214T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.532T>C n.525T>C n.552T>C n.566T>C n.412T>C n.482T>C n.342T>C n.368T>C n.496T>C n.522T>C n.517T>C c.474T>C (p.Ile158=) n.508T>C | |
5 | g.7877971T>G | CA359156717 | MTRR | c.429T>G (p.Ile143Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.644T>G c.482T>G n.242T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.454T>G c.342T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.214T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.532T>G n.525T>G n.552T>G n.566T>G n.412T>G n.482T>G n.342T>G n.368T>G n.496T>G n.522T>G n.517T>G c.474T>G (p.Ile158Met) n.508T>G | |
5 | g.7877971_7877976del | CA2558540281 | MTRR | c.429_434del (p.Ala144_Gly145del) c.510_515del (p.Ala171_Gly172del) n.644_649del c.482_487del n.242_247del c.*98_*103del (n.*98_*103del) c.454_459del c.342_347del c.*136_*141del (n.*136_*141del) c.214_219del c.*93_*98del (n.*93_*98del) n.532_537del n.525_530del n.552_557del n.566_571del n.412_417del n.482_487del n.342_347del n.368_373del n.496_501del n.522_527del n.517_522del c.474_479del (p.Ala159_Gly160del) n.508_513del | |
5 | g.7877972G>A | CA359156720 | MTRR | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.645G>A c.483G>A n.243G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.455G>A c.343G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.215G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.533G>A n.526G>A n.553G>A n.567G>A n.413G>A n.483G>A n.343G>A n.369G>A n.497G>A n.523G>A n.518G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.509G>A | |
5 | g.7877972G>C | CA359156719 | MTRR | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.645G>C c.483G>C n.243G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.455G>C c.343G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.215G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.533G>C n.526G>C n.553G>C n.567G>C n.413G>C n.483G>C n.343G>C n.369G>C n.497G>C n.523G>C n.518G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.509G>C | |
5 | g.7877972G>T | CA359156718 | MTRR | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.645G>T c.483G>T n.243G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.455G>T c.343G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.215G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.533G>T n.526G>T n.553G>T n.567G>T n.413G>T n.483G>T n.343G>T n.369G>T n.497G>T n.523G>T n.518G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.509G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7877973C>A | CA359156721 | MTRR | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.646C>A c.484C>A n.244C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.456C>A c.344C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.216C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.534C>A n.527C>A n.554C>A n.568C>A n.414C>A n.484C>A n.344C>A n.370C>A n.498C>A n.524C>A n.519C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.510C>A | |
5 | g.7877973C>G | CA359156722 | MTRR | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.646C>G c.484C>G n.244C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.456C>G c.344C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.216C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.534C>G n.527C>G n.554C>G n.568C>G n.414C>G n.484C>G n.344C>G n.370C>G n.498C>G n.524C>G n.519C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.510C>G | |
5 | g.7877973C>T | CA359156723 | MTRR | c.431C>T (p.Ala144Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.646C>T c.484C>T n.244C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.456C>T c.344C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.216C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.534C>T n.527C>T n.554C>T n.568C>T n.414C>T n.484C>T n.344C>T n.370C>T n.498C>T n.524C>T n.519C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.510C>T | |
5 | g.7877974T>A | CA443128875 | MTRR | c.432T>A (p.Ala144=) c.513T>A (p.Ala171=) n.647T>A c.485T>A n.245T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.457T>A c.345T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.217T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.535T>A n.528T>A n.555T>A n.569T>A n.415T>A n.485T>A n.345T>A n.371T>A n.499T>A n.525T>A n.520T>A c.477T>A (p.Ala159=) n.511T>A | |
5 | g.7877974T>C | CA443128876 | MTRR | c.432T>C (p.Ala144=) c.513T>C (p.Ala171=) n.647T>C c.485T>C n.245T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.457T>C c.345T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.217T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.535T>C n.528T>C n.555T>C n.569T>C n.415T>C n.485T>C n.345T>C n.371T>C n.499T>C n.525T>C n.520T>C c.477T>C (p.Ala159=) n.511T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7877974T>G | CA3195606 | MTRR | c.432T>G (p.Ala144=) c.513T>G (p.Ala171=) n.647T>G c.485T>G n.245T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.457T>G c.345T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.217T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.535T>G n.528T>G n.555T>G n.569T>G n.415T>G n.485T>G n.345T>G n.371T>G n.499T>G n.525T>G n.520T>G c.477T>G (p.Ala159=) n.511T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.7877975G>C | CA359156725 | MTRR | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.648G>C c.486G>C n.246G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.458G>C c.346G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.218G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.536G>C n.529G>C n.556G>C n.570G>C n.416G>C n.486G>C n.346G>C n.372G>C n.500G>C n.526G>C n.521G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.512G>C | |
5 | g.7877975G>T | CA359156726 | MTRR | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.648G>T c.486G>T n.246G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.458G>T c.346G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.218G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.536G>T n.529G>T n.556G>T n.570G>T n.416G>T n.486G>T n.346G>T n.372G>T n.500G>T n.526G>T n.521G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) n.512G>T | |
5 | g.7877976G>A | CA359156727 | MTRR | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.649G>A c.487G>A n.247G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.459G>A c.347G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.219G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.537G>A n.530G>A n.557G>A n.571G>A n.417G>A n.487G>A n.347G>A n.373G>A n.501G>A n.527G>A n.522G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) n.513G>A | |
5 | g.7877976G>C | CA359156728 | MTRR | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.649G>C c.487G>C n.247G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.459G>C c.347G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.219G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.537G>C n.530G>C n.557G>C n.571G>C n.417G>C n.487G>C n.347G>C n.373G>C n.501G>C n.527G>C n.522G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.513G>C | |
5 | g.7877976G>T | CA359156729 | MTRR | c.434G>T (p.Gly145Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.649G>T c.487G>T n.247G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.459G>T c.347G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.219G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.537G>T n.530G>T n.557G>T n.571G>T n.417G>T n.487G>T n.347G>T n.373G>T n.501G>T n.527G>T n.522G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.513G>T | |
5 | g.7877976_7877977insCATTAAAAA | CA2556570571 | MTRR | c.434_435insCATTAAAAA (p.Gly145_Leu146insIleLysLys) c.515_516insCATTAAAAA (p.Gly172_Leu173insIleLysLys) n.649_650insCATTAAAAA c.487_488insCATTAAAAA n.247_248insCATTAAAAA c.*103_*104insCATTAAAAA (n.*103_*104insCATTAAAAA) c.459_460insCATTAAAAA c.347_348insCATTAAAAA c.*141_*142insCATTAAAAA (n.*141_*142insCATTAAAAA) c.219_220insCATTAAAAA c.*98_*99insCATTAAAAA (n.*98_*99insCATTAAAAA) n.537_538insCATTAAAAA n.530_531insCATTAAAAA n.557_558insCATTAAAAA n.571_572insCATTAAAAA n.417_418insCATTAAAAA n.487_488insCATTAAAAA n.347_348insCATTAAAAA n.373_374insCATTAAAAA n.501_502insCATTAAAAA n.527_528insCATTAAAAA n.522_523insCATTAAAAA c.479_480insCATTAAAAA (p.Gly160_Leu161insIleLysLys) n.513_514insCATTAAAAA | |
5 | g.7877977A>C | CA443128877 | MTRR | c.435A>C (p.Gly145=) c.516A>C (p.Gly172=) n.650A>C c.488A>C n.248A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.460A>C c.348A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.220A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.538A>C n.531A>C n.558A>C n.572A>C n.418A>C n.488A>C n.348A>C n.374A>C n.502A>C n.528A>C n.523A>C c.480A>C (p.Gly160=) n.514A>C | |
5 | g.7877977A>G | CA443128878 | MTRR | c.435A>G (p.Gly145=) c.516A>G (p.Gly172=) n.650A>G c.488A>G n.248A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.460A>G c.348A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.220A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.538A>G n.531A>G n.558A>G n.572A>G n.418A>G n.488A>G n.348A>G n.374A>G n.502A>G n.528A>G n.523A>G c.480A>G (p.Gly160=) n.514A>G | |
5 | g.7877977A>T | CA443128879 | MTRR | c.435A>T (p.Gly145=) c.516A>T (p.Gly172=) n.650A>T c.488A>T n.248A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.460A>T c.348A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.220A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.538A>T n.531A>T n.558A>T n.572A>T n.418A>T n.488A>T n.348A>T n.374A>T n.502A>T n.528A>T n.523A>T c.480A>T (p.Gly160=) n.514A>T | |
5 | g.7877978C>A | CA359156730 | MTRR | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.651C>A c.489C>A n.249C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.461C>A c.349C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.221C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.539C>A n.532C>A n.559C>A n.573C>A n.419C>A n.489C>A n.349C>A n.375C>A n.503C>A n.529C>A n.524C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.515C>A | |
5 | g.7877978C>G | CA359156731 | MTRR | c.436C>G (p.Leu146Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.651C>G c.489C>G n.249C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.461C>G c.349C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.221C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.539C>G n.532C>G n.559C>G n.573C>G n.419C>G n.489C>G n.349C>G n.375C>G n.503C>G n.529C>G n.524C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.515C>G | |
5 | g.7877978C>T | CA359156732 | MTRR | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.651C>T c.489C>T n.249C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.461C>T c.349C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.221C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.539C>T n.532C>T n.559C>T n.573C>T n.419C>T n.489C>T n.349C>T n.375C>T n.503C>T n.529C>T n.524C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.515C>T | |
5 | g.7877979T>A | CA359156735 | MTRR | c.437T>A (p.Leu146His) c.518T>A (p.Leu173His) n.652T>A c.490T>A n.250T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.462T>A c.350T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.222T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.540T>A n.533T>A n.560T>A n.574T>A n.420T>A n.490T>A n.350T>A n.376T>A n.504T>A n.530T>A n.525T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.516T>A | |
5 | g.7877979T>C | CA359156733 | MTRR | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.652T>C c.490T>C n.250T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.462T>C c.350T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.222T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.540T>C n.533T>C n.560T>C n.574T>C n.420T>C n.490T>C n.350T>C n.376T>C n.504T>C n.530T>C n.525T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.516T>C | |
5 | g.7877979T>G | CA359156734 | MTRR | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.652T>G c.490T>G n.250T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.462T>G c.350T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.222T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.540T>G n.533T>G n.560T>G n.574T>G n.420T>G n.490T>G n.350T>G n.376T>G n.504T>G n.530T>G n.525T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.516T>G | |
5 | g.7877980C>A | CA443128880 | MTRR | c.438C>A (p.Leu146=) c.519C>A (p.Leu173=) n.653C>A c.491C>A n.251C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.463C>A c.351C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.223C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.541C>A n.534C>A n.561C>A n.575C>A n.421C>A n.491C>A n.351C>A n.377C>A n.505C>A n.531C>A n.526C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.517C>A | ClinVar |
5 | g.7877980C>G | CA443128881 | MTRR | c.438C>G (p.Leu146=) c.519C>G (p.Leu173=) n.653C>G c.491C>G n.251C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.463C>G c.351C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.223C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.541C>G n.534C>G n.561C>G n.575C>G n.421C>G n.491C>G n.351C>G n.377C>G n.505C>G n.531C>G n.526C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.517C>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7877980C>T | CA443128882 | MTRR | c.438C>T (p.Leu146=) c.519C>T (p.Leu173=) n.653C>T c.491C>T n.251C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.463C>T c.351C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.223C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.541C>T n.534C>T n.561C>T n.575C>T n.421C>T n.491C>T n.351C>T n.377C>T n.505C>T n.531C>T n.526C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.517C>T | ClinVar |
5 | g.7877981T>A | CA359156736 | MTRR | c.439T>A (p.Trp147Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) n.654T>A c.492T>A n.252T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.464T>A c.352T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.224T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.542T>A n.535T>A n.562T>A n.576T>A n.422T>A n.492T>A n.352T>A n.378T>A n.506T>A n.532T>A n.527T>A c.484T>A (p.Trp162Arg) n.518T>A | |
5 | g.7877981T>C | CA359156737 | MTRR | c.439T>C (p.Trp147Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) n.654T>C c.492T>C n.252T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.464T>C c.352T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.224T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.542T>C n.535T>C n.562T>C n.576T>C n.422T>C n.492T>C n.352T>C n.378T>C n.506T>C n.532T>C n.527T>C c.484T>C (p.Trp162Arg) n.518T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7877981T>G | CA359156738 | MTRR | c.439T>G (p.Trp147Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) n.654T>G c.492T>G n.252T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.464T>G c.352T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.224T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.542T>G n.535T>G n.562T>G n.576T>G n.422T>G n.492T>G n.352T>G n.378T>G n.506T>G n.532T>G n.527T>G c.484T>G (p.Trp162Gly) n.518T>G | |
5 | g.7877982G>A | CA359156739 | MTRR | c.440G>A (p.Trp147Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) n.655G>A c.493G>A n.253G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.465G>A c.353G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.225G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.543G>A n.536G>A n.563G>A n.577G>A n.423G>A n.493G>A n.353G>A n.379G>A n.507G>A n.533G>A n.528G>A c.485G>A (p.Trp162Ter) n.519G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7877982G>C | CA359156740 | MTRR | c.440G>C (p.Trp147Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) n.655G>C c.493G>C n.253G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.465G>C c.353G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.225G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.543G>C n.536G>C n.563G>C n.577G>C n.423G>C n.493G>C n.353G>C n.379G>C n.507G>C n.533G>C n.528G>C c.485G>C (p.Trp162Ser) n.519G>C | |
5 | g.7877982G>T | CA359156741 | MTRR | c.440G>T (p.Trp147Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) n.655G>T c.493G>T n.253G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.465G>T c.353G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.225G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.543G>T n.536G>T n.563G>T n.577G>T n.423G>T n.493G>T n.353G>T n.379G>T n.507G>T n.533G>T n.528G>T c.485G>T (p.Trp162Leu) n.519G>T | |
5 | g.7877983G>A | CA113798431 | MTRR | c.441G>A (p.Trp147Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) n.656G>A c.494G>A n.254G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.466G>A c.354G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.226G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.544G>A n.537G>A n.564G>A n.578G>A n.424G>A n.494G>A n.354G>A n.380G>A n.508G>A n.534G>A n.529G>A c.486G>A (p.Trp162Ter) n.520G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.7877983G>C | CA359156742 | MTRR | c.441G>C (p.Trp147Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) n.656G>C c.494G>C n.254G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.466G>C c.354G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.226G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.544G>C n.537G>C n.564G>C n.578G>C n.424G>C n.494G>C n.354G>C n.380G>C n.508G>C n.534G>C n.529G>C c.486G>C (p.Trp162Cys) n.520G>C | |
5 | g.7877983G= | CA1525801403 | MTRR | c.441G= (p.Trp147=) c.522G= (p.Trp174=) n.656G= c.494G= n.254G= c.*110G= (n.*110G=) c.466G= c.354G= c.*148G= (n.*148G=) c.226G= c.*105G= (n.*105G=) n.544G= n.537G= n.564G= n.578G= n.424G= n.494G= n.354G= n.380G= n.508G= n.534G= n.529G= c.486G= (p.Trp162=) n.520G= | |
5 | g.7877983G>T | CA359156743 | MTRR | c.441G>T (p.Trp147Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) n.656G>T c.494G>T n.254G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.466G>T c.354G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.226G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.544G>T n.537G>T n.564G>T n.578G>T n.424G>T n.494G>T n.354G>T n.380G>T n.508G>T n.534G>T n.529G>T c.486G>T (p.Trp162Cys) n.520G>T | |
5 | g.7877984C>A | CA359156744 | MTRR | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.657C>A c.495C>A n.255C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.467C>A c.355C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.227C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.545C>A n.538C>A n.565C>A n.579C>A n.425C>A n.495C>A n.355C>A n.381C>A n.509C>A n.535C>A n.530C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.521C>A | |
5 | g.7877984C>G | CA359156745 | MTRR | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.657C>G c.495C>G n.255C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.467C>G c.355C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.227C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.545C>G n.538C>G n.565C>G n.579C>G n.425C>G n.495C>G n.355C>G n.381C>G n.509C>G n.535C>G n.530C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.521C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877984C>T | CA359156746 | MTRR | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.657C>T c.495C>T n.255C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.467C>T c.355C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.227C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.545C>T n.538C>T n.565C>T n.579C>T n.425C>T n.495C>T n.355C>T n.381C>T n.509C>T n.535C>T n.530C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.521C>T | |
5 | g.7877985C>A | CA359156748 | MTRR | c.443C>A (p.Pro148Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.658C>A c.496C>A n.256C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.468C>A c.356C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.228C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.546C>A n.539C>A n.566C>A n.580C>A n.426C>A n.496C>A n.356C>A n.382C>A n.510C>A n.536C>A n.531C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.522C>A | |
5 | g.7877985C>G | CA359156749 | MTRR | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.658C>G c.496C>G n.256C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.468C>G c.356C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.228C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.546C>G n.539C>G n.566C>G n.580C>G n.426C>G n.496C>G n.356C>G n.382C>G n.510C>G n.536C>G n.531C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.522C>G | |
5 | g.7877985C>T | CA359156747 | MTRR | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.658C>T c.496C>T n.256C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.468C>T c.356C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.228C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.546C>T n.539C>T n.566C>T n.580C>T n.426C>T n.496C>T n.356C>T n.382C>T n.510C>T n.536C>T n.531C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.522C>T | |
5 | g.7877986A>C | CA443128883 | MTRR | c.444A>C (p.Pro148=) c.525A>C (p.Pro175=) n.659A>C c.497A>C n.257A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.469A>C c.357A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.229A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.547A>C n.540A>C n.567A>C n.581A>C n.427A>C n.497A>C n.357A>C n.383A>C n.511A>C n.537A>C n.532A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.523A>C | |
5 | g.7877986A>G | CA443128885 | MTRR | c.444A>G (p.Pro148=) c.525A>G (p.Pro175=) n.659A>G c.497A>G n.257A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.469A>G c.357A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.229A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.547A>G n.540A>G n.567A>G n.581A>G n.427A>G n.497A>G n.357A>G n.383A>G n.511A>G n.537A>G n.532A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.523A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877986A>T | CA443128884 | MTRR | c.444A>T (p.Pro148=) c.525A>T (p.Pro175=) n.659A>T c.497A>T n.257A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.469A>T c.357A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.229A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.547A>T n.540A>T n.567A>T n.581A>T n.427A>T n.497A>T n.357A>T n.383A>T n.511A>T n.537A>T n.532A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.523A>T | |
5 | g.7877987G>A | CA359156752 | MTRR | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.660G>A c.498G>A n.258G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.470G>A c.358G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.230G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.548G>A n.541G>A n.568G>A n.582G>A n.428G>A n.498G>A n.358G>A n.384G>A n.512G>A n.538G>A n.533G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.524G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7877987G>C | CA359156750 | MTRR | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.660G>C c.498G>C n.258G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.470G>C c.358G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.230G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.548G>C n.541G>C n.568G>C n.582G>C n.428G>C n.498G>C n.358G>C n.384G>C n.512G>C n.538G>C n.533G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7877987G= | CA1525801407 | MTRR | c.445G= (p.Ala149=) c.526G= (p.Ala176=) n.660G= c.498G= n.258G= c.*114G= (n.*114G=) c.470G= c.358G= c.*152G= (n.*152G=) c.230G= c.*109G= (n.*109G=) n.548G= n.541G= n.568G= n.582G= n.428G= n.498G= n.358G= n.384G= n.512G= n.538G= n.533G= c.490G= (p.Ala164=) n.524G= | |
5 | g.7877987G>T | CA359156751 | MTRR | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.660G>T c.498G>T n.258G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.470G>T c.358G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.230G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.548G>T n.541G>T n.568G>T n.582G>T n.428G>T n.498G>T n.358G>T n.384G>T n.512G>T n.538G>T n.533G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.524G>T | |
5 | g.7877988C>A | CA359156753 | MTRR | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.661C>A c.499C>A n.259C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.471C>A c.359C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.231C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.549C>A n.542C>A n.569C>A n.583C>A n.429C>A n.499C>A n.359C>A n.385C>A n.513C>A n.539C>A n.534C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.525C>A | |
5 | g.7877988C= | CA1525801415 | MTRR | c.446C= (p.Ala149=) c.527C= (p.Ala176=) n.661C= c.499C= n.259C= c.*115C= (n.*115C=) c.471C= c.359C= c.*153C= (n.*153C=) c.231C= c.*110C= (n.*110C=) n.549C= n.542C= n.569C= n.583C= n.429C= n.499C= n.359C= n.385C= n.513C= n.539C= n.534C= c.491C= (p.Ala164=) n.525C= | |
5 | g.7877988C>G | CA359156754 | MTRR | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.661C>G c.499C>G n.259C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.471C>G c.359C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.231C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.549C>G n.542C>G n.569C>G n.583C>G n.429C>G n.499C>G n.359C>G n.385C>G n.513C>G n.539C>G n.534C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.525C>G | |
5 | g.7877988C>T | CA3195607 | MTRR | c.446C>T (p.Ala149Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.661C>T c.499C>T n.259C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.471C>T c.359C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.231C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.549C>T n.542C>T n.569C>T n.583C>T n.429C>T n.499C>T n.359C>T n.385C>T n.513C>T n.539C>T n.534C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7877989C>A | CA443128886 | MTRR | c.447C>A (p.Ala149=) c.528C>A (p.Ala176=) n.662C>A c.500C>A n.260C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.472C>A c.360C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.232C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.550C>A n.543C>A n.570C>A n.584C>A n.430C>A n.500C>A n.360C>A n.386C>A n.514C>A n.540C>A n.535C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.526C>A | |
5 | g.7877989C= | CA1525801422 | MTRR | c.447C= (p.Ala149=) c.528C= (p.Ala176=) n.662C= c.500C= n.260C= c.*116C= (n.*116C=) c.472C= c.360C= c.*154C= (n.*154C=) c.232C= c.*111C= (n.*111C=) n.550C= n.543C= n.570C= n.584C= n.430C= n.500C= n.360C= n.386C= n.514C= n.540C= n.535C= c.492C= (p.Ala164=) n.526C= | |
5 | g.7877989C>G | CA443128887 | MTRR | c.447C>G (p.Ala149=) c.528C>G (p.Ala176=) n.662C>G c.500C>G n.260C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.472C>G c.360C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.232C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.550C>G n.543C>G n.570C>G n.584C>G n.430C>G n.500C>G n.360C>G n.386C>G n.514C>G n.540C>G n.535C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.526C>G | |
5 | g.7877989C>T | CA113798451 | MTRR | c.447C>T (p.Ala149=) c.528C>T (p.Ala176=) n.662C>T c.500C>T n.260C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.472C>T c.360C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.232C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.550C>T n.543C>T n.570C>T n.584C>T n.430C>T n.500C>T n.360C>T n.386C>T n.514C>T n.540C>T n.535C>T c.492C>T (p.Ala164=) n.526C>T | dbSNP |
5 | g.7877990C>A | CA359156756 | MTRR | c.448C>A (p.Leu150Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.663C>A c.501C>A n.261C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.473C>A c.361C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.233C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.551C>A n.544C>A n.571C>A n.585C>A n.431C>A n.501C>A n.361C>A n.387C>A n.515C>A n.541C>A n.536C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.527C>A | |
5 | g.7877990C= | CA1525801428 | MTRR | c.448C= (p.Leu150=) c.529C= (p.Leu177=) n.663C= c.501C= n.261C= c.*117C= (n.*117C=) c.473C= c.361C= c.*155C= (n.*155C=) c.233C= c.*112C= (n.*112C=) n.551C= n.544C= n.571C= n.585C= n.431C= n.501C= n.361C= n.387C= n.515C= n.541C= n.536C= c.493C= (p.Leu165=) n.527C= | |
5 | g.7877990C>G | CA359156755 | MTRR | c.448C>G (p.Leu150Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.663C>G c.501C>G n.261C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.473C>G c.361C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.233C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.551C>G n.544C>G n.571C>G n.585C>G n.431C>G n.501C>G n.361C>G n.387C>G n.515C>G n.541C>G n.536C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.527C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7877990C>T | CA113798457 | MTRR | c.448C>T (p.Leu150Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.663C>T c.501C>T n.261C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.473C>T c.361C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.233C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.551C>T n.544C>T n.571C>T n.585C>T n.431C>T n.501C>T n.361C>T n.387C>T n.515C>T n.541C>T n.536C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7877991T>A | CA359156757 | MTRR | c.449T>A (p.Leu150His) c.530T>A (p.Leu177His) n.664T>A c.502T>A n.262T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.474T>A c.362T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.234T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.552T>A n.545T>A n.572T>A n.586T>A n.432T>A n.502T>A n.362T>A n.388T>A n.516T>A n.542T>A n.537T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.528T>A | |
5 | g.7877991T>C | CA359156758 | MTRR | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.664T>C c.502T>C n.262T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.474T>C c.362T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.234T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.552T>C n.545T>C n.572T>C n.586T>C n.432T>C n.502T>C n.362T>C n.388T>C n.516T>C n.542T>C n.537T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.528T>C | |
5 | g.7877991T>G | CA359156759 | MTRR | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.664T>G c.502T>G n.262T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.474T>G c.362T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.234T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.552T>G n.545T>G n.572T>G n.586T>G n.432T>G n.502T>G n.362T>G n.388T>G n.516T>G n.542T>G n.537T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.528T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7877992C>A | CA443128888 | MTRR | c.450C>A (p.Leu150=) c.531C>A (p.Leu177=) n.665C>A c.503C>A n.263C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.475C>A c.363C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.235C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.553C>A n.546C>A n.573C>A n.587C>A n.433C>A n.503C>A n.363C>A n.389C>A n.517C>A n.543C>A n.538C>A c.495C>A (p.Leu165=) n.529C>A | |
5 | g.7877992C>G | CA443128889 | MTRR | c.450C>G (p.Leu150=) c.531C>G (p.Leu177=) n.665C>G c.503C>G n.263C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.475C>G c.363C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.235C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.553C>G n.546C>G n.573C>G n.587C>G n.433C>G n.503C>G n.363C>G n.389C>G n.517C>G n.543C>G n.538C>G c.495C>G (p.Leu165=) n.529C>G | |
5 | g.7877992C>T | CA443128890 | MTRR | c.450C>T (p.Leu150=) c.531C>T (p.Leu177=) n.665C>T c.503C>T n.263C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.475C>T c.363C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.235C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.553C>T n.546C>T n.573C>T n.587C>T n.433C>T n.503C>T n.363C>T n.389C>T n.517C>T n.543C>T n.538C>T c.495C>T (p.Leu165=) n.529C>T | |
5 | g.7877993A>C | CA443128891 | MTRR | c.451A>C (p.Arg151=) c.532A>C (p.Arg178=) n.666A>C c.504A>C n.264A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.476A>C c.364A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.236A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.554A>C n.547A>C n.574A>C n.588A>C n.434A>C n.504A>C n.364A>C n.390A>C n.518A>C n.544A>C n.539A>C c.496A>C (p.Arg166=) n.530A>C | |
5 | g.7877993A>G | CA359156760 | MTRR | c.451A>G (p.Arg151Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) n.666A>G c.504A>G n.264A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.476A>G c.364A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.236A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.554A>G n.547A>G n.574A>G n.588A>G n.434A>G n.504A>G n.364A>G n.390A>G n.518A>G n.544A>G n.539A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) n.530A>G | COSMIC |
5 | g.7877993A>T | CA359156761 | MTRR | c.451A>T (p.Arg151Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) n.666A>T c.504A>T n.264A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.476A>T c.364A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.236A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.554A>T n.547A>T n.574A>T n.588A>T n.434A>T n.504A>T n.364A>T n.390A>T n.518A>T n.544A>T n.539A>T c.496A>T (p.Arg166Ter) n.530A>T | |
5 | g.7877994G>A | CA359156764 | MTRR | c.452G>A (p.Arg151Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) n.667G>A c.505G>A n.265G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.477G>A c.365G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.237G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.555G>A n.548G>A n.575G>A n.589G>A n.435G>A n.505G>A n.365G>A n.391G>A n.519G>A n.545G>A n.540G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) n.531G>A | |
5 | g.7877994G>C | CA359156762 | MTRR | c.452G>C (p.Arg151Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) n.667G>C c.505G>C n.265G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.477G>C c.365G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.237G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.555G>C n.548G>C n.575G>C n.589G>C n.435G>C n.505G>C n.365G>C n.391G>C n.519G>C n.545G>C n.540G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) n.531G>C | |
5 | g.7877994G>T | CA359156763 | MTRR | c.452G>T (p.Arg151Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) n.667G>T c.505G>T n.265G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.477G>T c.365G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.237G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.555G>T n.548G>T n.575G>T n.589G>T n.435G>T n.505G>T n.365G>T n.391G>T n.519G>T n.545G>T n.540G>T c.497G>T (p.Arg166Ile) n.531G>T | |
5 | g.7877995A>C | CA359156765 | MTRR | c.453A>C (p.Arg151Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) n.668A>C c.506A>C n.266A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.478A>C c.366A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.238A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.556A>C n.549A>C n.576A>C n.590A>C n.436A>C n.506A>C n.366A>C n.392A>C n.520A>C n.546A>C n.541A>C c.498A>C (p.Arg166Ser) n.532A>C | |
5 | g.7877995A>G | CA443128892 | MTRR | c.453A>G (p.Arg151=) c.534A>G (p.Arg178=) n.668A>G c.506A>G n.266A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.478A>G c.366A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.238A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.556A>G n.549A>G n.576A>G n.590A>G n.436A>G n.506A>G n.366A>G n.392A>G n.520A>G n.546A>G n.541A>G c.498A>G (p.Arg166=) n.532A>G | |
5 | g.7877995A>T | CA359156766 | MTRR | c.453A>T (p.Arg151Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) n.668A>T c.506A>T n.266A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.478A>T c.366A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.238A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.556A>T n.549A>T n.576A>T n.590A>T n.436A>T n.506A>T n.366A>T n.392A>T n.520A>T n.546A>T n.541A>T c.498A>T (p.Arg166Ser) n.532A>T | |
5 | g.7877996A>C | CA359156767 | MTRR | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.669A>C c.507A>C n.267A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.479A>C c.367A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.239A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.557A>C n.550A>C n.577A>C n.591A>C n.437A>C n.507A>C n.367A>C n.393A>C n.521A>C n.547A>C n.542A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) n.533A>C | |
5 | g.7877996A>G | CA359156768 | MTRR | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.669A>G c.507A>G n.267A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.479A>G c.367A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.239A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.557A>G n.550A>G n.577A>G n.591A>G n.437A>G n.507A>G n.367A>G n.393A>G n.521A>G n.547A>G n.542A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) n.533A>G | |
5 | g.7877996A>T | CA359156769 | MTRR | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.669A>T c.507A>T n.267A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.479A>T c.367A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.239A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.557A>T n.550A>T n.577A>T n.591A>T n.437A>T n.507A>T n.367A>T n.393A>T n.521A>T n.547A>T n.542A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) n.533A>T | |
5 | g.7877997A= | CA1525801451 | MTRR | c.455A= (p.Lys152=) c.536A= (p.Lys179=) n.670A= c.508A= n.268A= c.*124A= (n.*124A=) c.480A= c.368A= c.*162A= (n.*162A=) c.240A= c.*119A= (n.*119A=) n.558A= n.551A= n.578A= n.592A= n.438A= n.508A= n.368A= n.394A= n.522A= n.548A= n.543A= c.500A= (p.Lys167=) n.534A= | |
5 | g.7877997A>C | CA359156770 | MTRR | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.670A>C c.508A>C n.268A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.480A>C c.368A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.240A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.558A>C n.551A>C n.578A>C n.592A>C n.438A>C n.508A>C n.368A>C n.394A>C n.522A>C n.548A>C n.543A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) n.534A>C | |
5 | g.7877997A>G | CA3195608 | MTRR | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.670A>G c.508A>G n.268A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.480A>G c.368A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.240A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.558A>G n.551A>G n.578A>G n.592A>G n.438A>G n.508A>G n.368A>G n.394A>G n.522A>G n.548A>G n.543A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) n.534A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7877997A>T | CA359156771 | MTRR | c.455A>T (p.Lys152Met) c.536A>T (p.Lys179Met) n.670A>T c.508A>T n.268A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.480A>T c.368A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.240A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.558A>T n.551A>T n.578A>T n.592A>T n.438A>T n.508A>T n.368A>T n.394A>T n.522A>T n.548A>T n.543A>T c.500A>T (p.Lys167Met) n.534A>T | |
5 | g.7877998G>A | CA443128893 | MTRR | c.456G>A (p.Lys152=) c.537G>A (p.Lys179=) n.671G>A c.509G>A n.269G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.481G>A c.369G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.241G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.559G>A n.552G>A n.579G>A n.593G>A n.439G>A n.509G>A n.369G>A n.395G>A n.523G>A n.549G>A n.544G>A c.501G>A (p.Lys167=) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7877998G>C | CA359156772 | MTRR | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.671G>C c.509G>C n.269G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.481G>C c.369G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.241G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.559G>C n.552G>C n.579G>C n.593G>C n.439G>C n.509G>C n.369G>C n.395G>C n.523G>C n.549G>C n.544G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) n.535G>C | |
5 | g.7877998G= | CA1525801453 | MTRR | c.456G= (p.Lys152=) c.537G= (p.Lys179=) n.671G= c.509G= n.269G= c.*125G= (n.*125G=) c.481G= c.369G= c.*163G= (n.*163G=) c.241G= c.*120G= (n.*120G=) n.559G= n.552G= n.579G= n.593G= n.439G= n.509G= n.369G= n.395G= n.523G= n.549G= n.544G= c.501G= (p.Lys167=) n.535G= | |
5 | g.7877998G>T | CA359156773 | MTRR | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.671G>T c.509G>T n.269G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.481G>T c.369G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.241G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.559G>T n.552G>T n.579G>T n.593G>T n.439G>T n.509G>T n.369G>T n.395G>T n.523G>T n.549G>T n.544G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) n.535G>T | |
5 | g.7877999C>A | CA359156774 | MTRR | c.457C>A (p.His153Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.672C>A c.510C>A n.270C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.482C>A c.370C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.242C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.560C>A n.553C>A n.580C>A n.594C>A n.440C>A n.510C>A n.370C>A n.396C>A n.524C>A n.550C>A n.545C>A c.502C>A (p.His168Asn) n.536C>A | |
5 | g.7877999C>G | CA359156775 | MTRR | c.457C>G (p.His153Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.672C>G c.510C>G n.270C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.482C>G c.370C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.242C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.560C>G n.553C>G n.580C>G n.594C>G n.440C>G n.510C>G n.370C>G n.396C>G n.524C>G n.550C>G n.545C>G c.502C>G (p.His168Asp) n.536C>G | |
5 | g.7877999C>T | CA359156776 | MTRR | c.457C>T (p.His153Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.672C>T c.510C>T n.270C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.482C>T c.370C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.242C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.560C>T n.553C>T n.580C>T n.594C>T n.440C>T n.510C>T n.370C>T n.396C>T n.524C>T n.550C>T n.545C>T c.502C>T (p.His168Tyr) n.536C>T | |
5 | g.7878000A>C | CA359156777 | MTRR | c.458A>C (p.His153Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.673A>C c.511A>C n.271A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.483A>C c.371A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.243A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.561A>C n.554A>C n.581A>C n.595A>C n.441A>C n.511A>C n.371A>C n.397A>C n.525A>C n.551A>C n.546A>C c.503A>C (p.His168Pro) n.537A>C | |
5 | g.7878000A>G | CA359156779 | MTRR | c.458A>G (p.His153Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.673A>G c.511A>G n.271A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.483A>G c.371A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.243A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.561A>G n.554A>G n.581A>G n.595A>G n.441A>G n.511A>G n.371A>G n.397A>G n.525A>G n.551A>G n.546A>G c.503A>G (p.His168Arg) n.537A>G | |
5 | g.7878000A>T | CA359156778 | MTRR | c.458A>T (p.His153Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.673A>T c.511A>T n.271A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.483A>T c.371A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.243A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.561A>T n.554A>T n.581A>T n.595A>T n.441A>T n.511A>T n.371A>T n.397A>T n.525A>T n.551A>T n.546A>T c.503A>T (p.His168Leu) n.537A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878001T>A | CA359156780 | MTRR | c.459T>A (p.His153Gln) c.540T>A (p.His180Gln) n.674T>A c.512T>A n.272T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.484T>A c.372T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.244T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.562T>A n.555T>A n.582T>A n.596T>A n.442T>A n.512T>A n.372T>A n.398T>A n.526T>A n.552T>A n.547T>A c.504T>A (p.His168Gln) n.538T>A | |
5 | g.7878001T>C | CA443128894 | MTRR | c.459T>C (p.His153=) c.540T>C (p.His180=) n.674T>C c.512T>C n.272T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.484T>C c.372T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.244T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.562T>C n.555T>C n.582T>C n.596T>C n.442T>C n.512T>C n.372T>C n.398T>C n.526T>C n.552T>C n.547T>C c.504T>C (p.His168=) n.538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878001T>G | CA359156781 | MTRR | c.459T>G (p.His153Gln) c.540T>G (p.His180Gln) n.674T>G c.512T>G n.272T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.484T>G c.372T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.244T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.562T>G n.555T>G n.582T>G n.596T>G n.442T>G n.512T>G n.372T>G n.398T>G n.526T>G n.552T>G n.547T>G c.504T>G (p.His168Gln) n.538T>G | |
5 | g.7878001T= | CA1525801457 | MTRR | c.459T= (p.His153=) c.540T= (p.His180=) n.674T= c.512T= n.272T= c.*128T= (n.*128T=) c.484T= c.372T= c.*166T= (n.*166T=) c.244T= c.*123T= (n.*123T=) n.562T= n.555T= n.582T= n.596T= n.442T= n.512T= n.372T= n.398T= n.526T= n.552T= n.547T= c.504T= (p.His168=) n.538T= | |
5 | g.7878002T>A | CA359156782 | MTRR | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.675T>A c.513T>A n.273T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.485T>A c.373T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.245T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.563T>A n.556T>A n.583T>A n.597T>A n.443T>A n.513T>A n.373T>A n.399T>A n.527T>A n.553T>A n.548T>A c.505T>A (p.Phe169Ile) n.539T>A | |
5 | g.7878002T>C | CA359156783 | MTRR | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.675T>C c.513T>C n.273T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.485T>C c.373T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.245T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.563T>C n.556T>C n.583T>C n.597T>C n.443T>C n.513T>C n.373T>C n.399T>C n.527T>C n.553T>C n.548T>C c.505T>C (p.Phe169Leu) n.539T>C | |
5 | g.7878002T>G | CA359156784 | MTRR | c.460T>G (p.Phe154Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.675T>G c.513T>G n.273T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.485T>G c.373T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.245T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.563T>G n.556T>G n.583T>G n.597T>G n.443T>G n.513T>G n.373T>G n.399T>G n.527T>G n.553T>G n.548T>G c.505T>G (p.Phe169Val) n.539T>G | |
5 | g.7878003T>A | CA359156785 | MTRR | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.676T>A c.514T>A n.274T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.486T>A c.374T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.246T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.564T>A n.557T>A n.584T>A n.598T>A n.444T>A n.514T>A n.374T>A n.400T>A n.528T>A n.554T>A n.549T>A c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.540T>A | |
5 | g.7878003T>C | CA359156786 | MTRR | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.676T>C c.514T>C n.274T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.486T>C c.374T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.246T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.564T>C n.557T>C n.584T>C n.598T>C n.444T>C n.514T>C n.374T>C n.400T>C n.528T>C n.554T>C n.549T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) n.540T>C | |
5 | g.7878003T>G | CA359156787 | MTRR | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.676T>G c.514T>G n.274T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.486T>G c.374T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.246T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.564T>G n.557T>G n.584T>G n.598T>G n.444T>G n.514T>G n.374T>G n.400T>G n.528T>G n.554T>G n.549T>G c.506T>G (p.Phe169Cys) n.540T>G | |
5 | g.7878004T>A | CA359156788 | MTRR | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.677T>A c.515T>A n.275T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.487T>A c.375T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.247T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.565T>A n.558T>A n.585T>A n.599T>A n.445T>A n.515T>A n.375T>A n.401T>A n.529T>A n.555T>A n.550T>A c.507T>A (p.Phe169Leu) n.541T>A | |
5 | g.7878004T>C | CA443128895 | MTRR | c.462T>C (p.Phe154=) c.543T>C (p.Phe181=) n.677T>C c.515T>C n.275T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.487T>C c.375T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.247T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.565T>C n.558T>C n.585T>C n.599T>C n.445T>C n.515T>C n.375T>C n.401T>C n.529T>C n.555T>C n.550T>C c.507T>C (p.Phe169=) n.541T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878004T>G | CA359156789 | MTRR | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.677T>G c.515T>G n.275T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.487T>G c.375T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.247T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.565T>G n.558T>G n.585T>G n.599T>G n.445T>G n.515T>G n.375T>G n.401T>G n.529T>G n.555T>G n.550T>G c.507T>G (p.Phe169Leu) n.541T>G | |
5 | g.7878005A= | CA1525801469 | MTRR | c.463A= (p.Arg155=) c.544A= (p.Arg182=) n.678A= c.516A= n.276A= c.*132A= (n.*132A=) c.488A= c.376A= c.*170A= (n.*170A=) c.248A= c.*127A= (n.*127A=) n.566A= n.559A= n.586A= n.600A= n.446A= n.516A= n.376A= n.402A= n.530A= n.556A= n.551A= c.508A= (p.Arg170=) n.542A= | |
5 | g.7878005A>C | CA3195609 | MTRR | c.463A>C (p.Arg155=) c.544A>C (p.Arg182=) n.678A>C c.516A>C n.276A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.488A>C c.376A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.248A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.566A>C n.559A>C n.586A>C n.600A>C n.446A>C n.516A>C n.376A>C n.402A>C n.530A>C n.556A>C n.551A>C c.508A>C (p.Arg170=) n.542A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878005A>G | CA113798466 | MTRR | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) n.678A>G c.516A>G n.276A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.488A>G c.376A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.248A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.566A>G n.559A>G n.586A>G n.600A>G n.446A>G n.516A>G n.376A>G n.402A>G n.530A>G n.556A>G n.551A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) n.542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878005A>T | CA359156790 | MTRR | c.463A>T (p.Arg155Trp) c.544A>T (p.Arg182Trp) n.678A>T c.516A>T n.276A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.488A>T c.376A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.248A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.566A>T n.559A>T n.586A>T n.600A>T n.446A>T n.516A>T n.376A>T n.402A>T n.530A>T n.556A>T n.551A>T c.508A>T (p.Arg170Trp) n.542A>T | |
5 | g.7878006G>A | CA359156793 | MTRR | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) n.679G>A c.517G>A n.277G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.489G>A c.377G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.249G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.567G>A n.560G>A n.587G>A n.601G>A n.447G>A n.517G>A n.377G>A n.403G>A n.531G>A n.557G>A n.552G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) n.543G>A | |
5 | g.7878006G>C | CA359156791 | MTRR | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) n.679G>C c.517G>C n.277G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.489G>C c.377G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.249G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.567G>C n.560G>C n.587G>C n.601G>C n.447G>C n.517G>C n.377G>C n.403G>C n.531G>C n.557G>C n.552G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) n.543G>C | |
5 | g.7878006G>T | CA359156792 | MTRR | c.464G>T (p.Arg155Met) c.545G>T (p.Arg182Met) n.679G>T c.517G>T n.277G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.489G>T c.377G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.249G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.567G>T n.560G>T n.587G>T n.601G>T n.447G>T n.517G>T n.377G>T n.403G>T n.531G>T n.557G>T n.552G>T c.509G>T (p.Arg170Met) n.543G>T | |
5 | g.7878007G>A | CA443128896 | MTRR | c.465G>A (p.Arg155=) c.546G>A (p.Arg182=) n.680G>A c.518G>A n.278G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.490G>A c.378G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.250G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.568G>A n.561G>A n.588G>A n.602G>A n.448G>A n.518G>A n.378G>A n.404G>A n.532G>A n.558G>A n.553G>A c.510G>A (p.Arg170=) n.544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878007G>C | CA359156794 | MTRR | c.465G>C (p.Arg155Ser) c.546G>C (p.Arg182Ser) n.680G>C c.518G>C n.278G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.490G>C c.378G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.250G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.568G>C n.561G>C n.588G>C n.602G>C n.448G>C n.518G>C n.378G>C n.404G>C n.532G>C n.558G>C n.553G>C c.510G>C (p.Arg170Ser) n.544G>C | |
5 | g.7878007G= | CA1525801474 | MTRR | c.465G= (p.Arg155=) c.546G= (p.Arg182=) n.680G= c.518G= n.278G= c.*134G= (n.*134G=) c.490G= c.378G= c.*172G= (n.*172G=) c.250G= c.*129G= (n.*129G=) n.568G= n.561G= n.588G= n.602G= n.448G= n.518G= n.378G= n.404G= n.532G= n.558G= n.553G= c.510G= (p.Arg170=) n.544G= | |
5 | g.7878007G>T | CA359156795 | MTRR | c.465G>T (p.Arg155Ser) c.546G>T (p.Arg182Ser) n.680G>T c.518G>T n.278G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.490G>T c.378G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.250G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.568G>T n.561G>T n.588G>T n.602G>T n.448G>T n.518G>T n.378G>T n.404G>T n.532G>T n.558G>T n.553G>T c.510G>T (p.Arg170Ser) n.544G>T | |
5 | g.7878008T>A | CA359156796 | MTRR | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.681T>A c.519T>A n.279T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.491T>A c.379T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.251T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.569T>A n.562T>A n.589T>A n.603T>A n.449T>A n.519T>A n.379T>A n.405T>A n.533T>A n.559T>A n.554T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.545T>A | |
5 | g.7878008T>C | CA113798471 | MTRR | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.681T>C c.519T>C n.279T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.491T>C c.379T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.251T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.569T>C n.562T>C n.589T>C n.603T>C n.449T>C n.519T>C n.379T>C n.405T>C n.533T>C n.559T>C n.554T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878008T>G | CA359156797 | MTRR | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.681T>G c.519T>G n.279T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.491T>G c.379T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.251T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.569T>G n.562T>G n.589T>G n.603T>G n.449T>G n.519T>G n.379T>G n.405T>G n.533T>G n.559T>G n.554T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.545T>G | |
5 | g.7878008T= | CA1525801476 | MTRR | c.466T= (p.Ser156=) c.547T= (p.Ser183=) n.681T= c.519T= n.279T= c.*135T= (n.*135T=) c.491T= c.379T= c.*173T= (n.*173T=) c.251T= c.*130T= (n.*130T=) n.569T= n.562T= n.589T= n.603T= n.449T= n.519T= n.379T= n.405T= n.533T= n.559T= n.554T= c.511T= (p.Ser171=) n.545T= | |
5 | g.7878009C>A | CA359156798 | MTRR | c.467C>A (p.Ser156Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) n.682C>A c.520C>A n.280C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.492C>A c.380C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.252C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.570C>A n.563C>A n.590C>A n.604C>A n.450C>A n.520C>A n.380C>A n.406C>A n.534C>A n.560C>A n.555C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) n.546C>A | |
5 | g.7878009C= | CA1525801481 | MTRR | c.467C= (p.Ser156=) c.548C= (p.Ser183=) n.682C= c.520C= n.280C= c.*136C= (n.*136C=) c.492C= c.380C= c.*174C= (n.*174C=) c.252C= c.*131C= (n.*131C=) n.570C= n.563C= n.590C= n.604C= n.450C= n.520C= n.380C= n.406C= n.534C= n.560C= n.555C= c.512C= (p.Ser171=) n.546C= | |
5 | g.7878009C>G | CA359156799 | MTRR | c.467C>G (p.Ser156Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) n.682C>G c.520C>G n.280C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.492C>G c.380C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.252C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.570C>G n.563C>G n.590C>G n.604C>G n.450C>G n.520C>G n.380C>G n.406C>G n.534C>G n.560C>G n.555C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) n.546C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878009C>T | CA113798474 | MTRR | c.467C>T (p.Ser156Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) n.682C>T c.520C>T n.280C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.492C>T c.380C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.252C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.570C>T n.563C>T n.590C>T n.604C>T n.450C>T n.520C>T n.380C>T n.406C>T n.534C>T n.560C>T n.555C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878010A>C | CA443128897 | MTRR | c.468A>C (p.Ser156=) c.549A>C (p.Ser183=) n.683A>C c.521A>C n.281A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.493A>C c.381A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.253A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.571A>C n.564A>C n.591A>C n.605A>C n.451A>C n.521A>C n.381A>C n.407A>C n.535A>C n.561A>C n.556A>C c.513A>C (p.Ser171=) n.547A>C | |
5 | g.7878010A>G | CA443128898 | MTRR | c.468A>G (p.Ser156=) c.549A>G (p.Ser183=) n.683A>G c.521A>G n.281A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.493A>G c.381A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.253A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.571A>G n.564A>G n.591A>G n.605A>G n.451A>G n.521A>G n.381A>G n.407A>G n.535A>G n.561A>G n.556A>G c.513A>G (p.Ser171=) n.547A>G | ClinVar |
5 | g.7878010A>T | CA443128899 | MTRR | c.468A>T (p.Ser156=) c.549A>T (p.Ser183=) n.683A>T c.521A>T n.281A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.493A>T c.381A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.253A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.571A>T n.564A>T n.591A>T n.605A>T n.451A>T n.521A>T n.381A>T n.407A>T n.535A>T n.561A>T n.556A>T c.513A>T (p.Ser171=) n.547A>T | |
5 | g.7878011A>C | CA359156800 | MTRR | c.469A>C (p.Ser157Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) n.684A>C c.469A>C c.522A>C n.282A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.494A>C c.382A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.254A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.572A>C n.565A>C n.592A>C n.606A>C n.452A>C n.522A>C n.382A>C n.408A>C n.536A>C n.562A>C n.557A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.548A>C | |
5 | g.7878011A>G | CA359156801 | MTRR | c.469A>G (p.Ser157Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) n.684A>G c.469A>G c.522A>G n.282A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.494A>G c.382A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.254A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.572A>G n.565A>G n.592A>G n.606A>G n.452A>G n.522A>G n.382A>G n.408A>G n.536A>G n.562A>G n.557A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.548A>G | |
5 | g.7878011A>T | CA359156802 | MTRR | c.469A>T (p.Ser157Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) n.684A>T c.469A>T c.522A>T n.282A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.494A>T c.382A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.254A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.572A>T n.565A>T n.592A>T n.606A>T n.452A>T n.522A>T n.382A>T n.408A>T n.536A>T n.562A>T n.557A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.548A>T | |
5 | g.7878012G>A | CA359156805 | MTRR | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) n.685G>A c.470G>A c.523G>A n.283G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.495G>A c.383G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.255G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.573G>A n.566G>A n.593G>A n.607G>A n.453G>A n.523G>A n.383G>A n.409G>A n.537G>A n.563G>A n.558G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.549G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7878012G>C | CA359156804 | MTRR | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.685G>C c.470G>C c.523G>C n.283G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.495G>C c.383G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.255G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.573G>C n.566G>C n.593G>C n.607G>C n.453G>C n.523G>C n.383G>C n.409G>C n.537G>C n.563G>C n.558G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.549G>C | |
5 | g.7878012G>T | CA359156803 | MTRR | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.685G>T c.470G>T c.523G>T n.283G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.495G>T c.383G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.255G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.573G>T n.566G>T n.593G>T n.607G>T n.453G>T n.523G>T n.383G>T n.409G>T n.537G>T n.563G>T n.558G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.549G>T | |
5 | g.7878013C>A | CA359156806 | MTRR | c.471C>A (p.Ser157Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) n.686C>A c.524C>A n.284C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.496C>A c.384C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.256C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.574C>A n.567C>A n.594C>A n.608C>A n.454C>A n.524C>A n.384C>A n.410C>A n.538C>A n.564C>A n.559C>A c.516C>A (p.Ser172Arg) n.550C>A | |
5 | g.7878013C>G | CA359156807 | MTRR | c.471C>G (p.Ser157Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) n.686C>G c.524C>G n.284C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.496C>G c.384C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.256C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.574C>G n.567C>G n.594C>G n.608C>G n.454C>G n.524C>G n.384C>G n.410C>G n.538C>G n.564C>G n.559C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) n.550C>G | |
5 | g.7878013C>T | CA443128900 | MTRR | c.471C>T (p.Ser157=) c.552C>T (p.Ser184=) n.686C>T c.524C>T n.284C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.496C>T c.384C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.256C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.574C>T n.567C>T n.594C>T n.608C>T n.454C>T n.524C>T n.384C>T n.410C>T n.538C>T n.564C>T n.559C>T c.516C>T (p.Ser172=) n.550C>T | |
5 | g.7878014A= | CA1525801484 | MTRR | c.472A= (p.Arg158=) c.553A= (p.Arg185=) n.687A= c.525A= n.285A= c.*141A= (n.*141A=) c.497A= c.385A= c.*179A= (n.*179A=) c.257A= c.*136A= (n.*136A=) n.575A= n.568A= n.595A= n.609A= n.455A= n.525A= n.385A= n.411A= n.539A= n.565A= n.560A= c.517A= (p.Arg173=) n.551A= | |
5 | g.7878014A>C | CA443128901 | MTRR | c.472A>C (p.Arg158=) c.553A>C (p.Arg185=) n.687A>C c.525A>C n.285A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.497A>C c.385A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.257A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.575A>C n.568A>C n.595A>C n.609A>C n.455A>C n.525A>C n.385A>C n.411A>C n.539A>C n.565A>C n.560A>C c.517A>C (p.Arg173=) n.551A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878014A>G | CA359156808 | MTRR | c.472A>G (p.Arg158Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) n.687A>G c.525A>G n.285A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.497A>G c.385A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.257A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.575A>G n.568A>G n.595A>G n.609A>G n.455A>G n.525A>G n.385A>G n.411A>G n.539A>G n.565A>G n.560A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) n.551A>G | |
5 | g.7878014A>T | CA359156809 | MTRR | c.472A>T (p.Arg158Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) n.687A>T c.525A>T n.285A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.497A>T c.385A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.257A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.575A>T n.568A>T n.595A>T n.609A>T n.455A>T n.525A>T n.385A>T n.411A>T n.539A>T n.565A>T n.560A>T c.517A>T (p.Arg173Ter) n.551A>T | |
5 | g.7878015G>A | CA113798476 | MTRR | c.473G>A (p.Arg158Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) n.688G>A c.526G>A n.286G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.498G>A c.386G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.258G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.576G>A n.569G>A n.596G>A n.610G>A n.456G>A n.526G>A n.386G>A n.412G>A n.540G>A n.566G>A n.561G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878015G>C | CA359156810 | MTRR | c.473G>C (p.Arg158Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) n.688G>C c.526G>C n.286G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.498G>C c.386G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.258G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.576G>C n.569G>C n.596G>C n.610G>C n.456G>C n.526G>C n.386G>C n.412G>C n.540G>C n.566G>C n.561G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) n.552G>C | COSMIC |
5 | g.7878015G= | CA1525801488 | MTRR | c.473G= (p.Arg158=) c.554G= (p.Arg185=) n.688G= c.526G= n.286G= c.*142G= (n.*142G=) c.498G= c.386G= c.*180G= (n.*180G=) c.258G= c.*137G= (n.*137G=) n.576G= n.569G= n.596G= n.610G= n.456G= n.526G= n.386G= n.412G= n.540G= n.566G= n.561G= c.518G= (p.Arg173=) n.552G= | |
5 | g.7878015G>T | CA359156811 | MTRR | c.473G>T (p.Arg158Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) n.688G>T c.526G>T n.286G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.498G>T c.386G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.258G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.576G>T n.569G>T n.596G>T n.610G>T n.456G>T n.526G>T n.386G>T n.412G>T n.540G>T n.566G>T n.561G>T c.518G>T (p.Arg173Ile) n.552G>T | |
5 | g.7878016A>C | CA359156812 | MTRR | c.474A>C (p.Arg158Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) n.689A>C c.527A>C n.287A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.499A>C c.387A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.259A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.577A>C n.570A>C n.597A>C n.611A>C n.457A>C n.527A>C n.387A>C n.413A>C n.541A>C n.567A>C n.562A>C c.519A>C (p.Arg173Ser) n.553A>C | |
5 | g.7878016A>G | CA443128902 | MTRR | c.474A>G (p.Arg158=) c.555A>G (p.Arg185=) n.689A>G c.527A>G n.287A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.499A>G c.387A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.259A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.577A>G n.570A>G n.597A>G n.611A>G n.457A>G n.527A>G n.387A>G n.413A>G n.541A>G n.567A>G n.562A>G c.519A>G (p.Arg173=) n.553A>G | |
5 | g.7878016A>T | CA359156813 | MTRR | c.474A>T (p.Arg158Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) n.689A>T c.527A>T n.287A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.499A>T c.387A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.259A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.577A>T n.570A>T n.597A>T n.611A>T n.457A>T n.527A>T n.387A>T n.413A>T n.541A>T n.567A>T n.562A>T c.519A>T (p.Arg173Ser) n.553A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7878017G>A | CA359156814 | MTRR | c.475G>A (p.Gly159Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.690G>A c.528G>A n.288G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.500G>A c.388G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.260G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.578G>A n.571G>A n.598G>A n.612G>A n.458G>A n.528G>A n.388G>A n.414G>A n.542G>A n.568G>A n.563G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) n.554G>A | |
5 | g.7878017G>C | CA359156815 | MTRR | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.690G>C c.528G>C n.288G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.500G>C c.388G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.260G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.578G>C n.571G>C n.598G>C n.612G>C n.458G>C n.528G>C n.388G>C n.414G>C n.542G>C n.568G>C n.563G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.554G>C | |
5 | g.7878017G>T | CA359156816 | MTRR | c.475G>T (p.Gly159Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.690G>T c.528G>T n.288G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.500G>T c.388G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.260G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.578G>T n.571G>T n.598G>T n.612G>T n.458G>T n.528G>T n.388G>T n.414G>T n.542G>T n.568G>T n.563G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) n.554G>T | |
5 | g.7878018G>A | CA359156817 | MTRR | c.476G>A (p.Gly159Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.691G>A c.529G>A n.289G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.501G>A c.389G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.261G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.579G>A n.572G>A n.599G>A n.613G>A n.459G>A n.529G>A n.389G>A n.415G>A n.543G>A n.569G>A n.564G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) n.555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878018G>C | CA359156818 | MTRR | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.691G>C c.529G>C n.289G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.501G>C c.389G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.261G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.579G>C n.572G>C n.599G>C n.613G>C n.459G>C n.529G>C n.389G>C n.415G>C n.543G>C n.569G>C n.564G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.555G>C | |
5 | g.7878018G= | CA1525801493 | MTRR | c.476G= (p.Gly159=) c.557G= (p.Gly186=) n.691G= c.529G= n.289G= c.*145G= (n.*145G=) c.501G= c.389G= c.*183G= (n.*183G=) c.261G= c.*140G= (n.*140G=) n.579G= n.572G= n.599G= n.613G= n.459G= n.529G= n.389G= n.415G= n.543G= n.569G= n.564G= c.521G= (p.Gly174=) n.555G= | |
5 | g.7878018G>T | CA359156819 | MTRR | c.476G>T (p.Gly159Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.691G>T c.529G>T n.289G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.501G>T c.389G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.261G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.579G>T n.572G>T n.599G>T n.613G>T n.459G>T n.529G>T n.389G>T n.415G>T n.543G>T n.569G>T n.564G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.555G>T | |
5 | g.7878019A= | CA1525801498 | MTRR | c.477A= (p.Gly159=) c.558A= (p.Gly186=) n.692A= c.530A= n.290A= c.*146A= (n.*146A=) c.502A= c.390A= c.*184A= (n.*184A=) c.262A= c.*141A= (n.*141A=) n.580A= n.573A= n.600A= n.614A= n.460A= n.530A= n.390A= n.416A= n.544A= n.570A= n.565A= c.522A= (p.Gly174=) n.556A= | |
5 | g.7878019A>C | CA443128903 | MTRR | c.477A>C (p.Gly159=) c.558A>C (p.Gly186=) n.692A>C c.530A>C n.290A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.502A>C c.390A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.262A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.580A>C n.573A>C n.600A>C n.614A>C n.460A>C n.530A>C n.390A>C n.416A>C n.544A>C n.570A>C n.565A>C c.522A>C (p.Gly174=) n.556A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7878019A>G | CA443128904 | MTRR | c.477A>G (p.Gly159=) c.558A>G (p.Gly186=) n.692A>G c.530A>G n.290A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.502A>G c.390A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.262A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.580A>G n.573A>G n.600A>G n.614A>G n.460A>G n.530A>G n.390A>G n.416A>G n.544A>G n.570A>G n.565A>G c.522A>G (p.Gly174=) n.556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7878019A>T | CA443128905 | MTRR | c.477A>T (p.Gly159=) c.558A>T (p.Gly186=) n.692A>T c.530A>T n.290A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.502A>T c.390A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.262A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.580A>T n.573A>T n.600A>T n.614A>T n.460A>T n.530A>T n.390A>T n.416A>T n.544A>T n.570A>T n.565A>T c.522A>T (p.Gly174=) n.556A>T | |
5 | g.7878020C>A | CA359156822 | MTRR | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.693C>A c.531C>A n.291C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.503C>A c.391C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.263C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.581C>A n.574C>A n.601C>A n.615C>A n.461C>A n.531C>A n.391C>A n.417C>A n.545C>A n.571C>A n.566C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.557C>A | |
5 | g.7878020C>G | CA359156820 | MTRR | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.693C>G c.531C>G n.291C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.503C>G c.391C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.263C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.581C>G n.574C>G n.601C>G n.615C>G n.461C>G n.531C>G n.391C>G n.417C>G n.545C>G n.571C>G n.566C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.557C>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878020C>T | CA359156821 | MTRR | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.693C>T c.531C>T n.291C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.503C>T c.391C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.263C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.581C>T n.574C>T n.601C>T n.615C>T n.461C>T n.531C>T n.391C>T n.417C>T n.545C>T n.571C>T n.566C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.557C>T | |
5 | g.7878021A>C | CA359156823 | MTRR | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.694A>C c.532A>C n.292A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.504A>C c.392A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.264A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.582A>C n.575A>C n.602A>C n.616A>C n.462A>C n.532A>C n.392A>C n.418A>C n.546A>C n.572A>C n.567A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.558A>C | |
5 | g.7878021A>G | CA359156824 | MTRR | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.694A>G c.532A>G n.292A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.504A>G c.392A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.264A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.582A>G n.575A>G n.602A>G n.616A>G n.462A>G n.532A>G n.392A>G n.418A>G n.546A>G n.572A>G n.567A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.558A>G | |
5 | g.7878021A>T | CA359156825 | MTRR | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.694A>T c.532A>T n.292A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.504A>T c.392A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.264A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.582A>T n.575A>T n.602A>T n.616A>T n.462A>T n.532A>T n.392A>T n.418A>T n.546A>T n.572A>T n.567A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.558A>T | |
5 | g.7878022A= | CA1525801501 | MTRR | c.480A= (p.Gln160=) c.561A= (p.Gln187=) n.695A= c.533A= n.293A= c.*149A= (n.*149A=) c.505A= c.393A= c.*187A= (n.*187A=) c.265A= c.*144A= (n.*144A=) n.583A= n.576A= n.603A= n.617A= n.463A= n.533A= n.393A= n.419A= n.547A= n.573A= n.568A= c.525A= (p.Gln175=) n.559A= | |
5 | g.7878022A>C | CA113798484 | MTRR | c.480A>C (p.Gln160His) c.561A>C (p.Gln187His) n.695A>C c.533A>C n.293A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.505A>C c.393A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.265A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.583A>C n.576A>C n.603A>C n.617A>C n.463A>C n.533A>C n.393A>C n.419A>C n.547A>C n.573A>C n.568A>C c.525A>C (p.Gln175His) n.559A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878022A>G | CA443128906 | MTRR | c.480A>G (p.Gln160=) c.561A>G (p.Gln187=) n.695A>G c.533A>G n.293A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.505A>G c.393A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.265A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.583A>G n.576A>G n.603A>G n.617A>G n.463A>G n.533A>G n.393A>G n.419A>G n.547A>G n.573A>G n.568A>G c.525A>G (p.Gln175=) n.559A>G | |
5 | g.7878022A>T | CA359156826 | MTRR | c.480A>T (p.Gln160His) c.561A>T (p.Gln187His) n.695A>T c.533A>T n.293A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.505A>T c.393A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.265A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.583A>T n.576A>T n.603A>T n.617A>T n.463A>T n.533A>T n.393A>T n.419A>T n.547A>T n.573A>T n.568A>T c.525A>T (p.Gln175His) n.559A>T | |
5 | g.7878022_7878025delinsAGAG | CA1525801499 | MTRR | c.480_483delinsAGAG (p.Gln160=) c.561_564delinsAGAG (p.Gln187=) n.695_698delinsAGAG n.293_296delinsAGAG c.*149_*152delinsAGAG (n.*149_*152delinsAGAG) c.505_508delinsAGAG c.393_396delinsAGAG c.*187_*190delinsAGAG (n.*187_*190delinsAGAG) c.265_268delinsAGAG c.*144_*147delinsAGAG (n.*144_*147delinsAGAG) n.583_586delinsAGAG n.576_579delinsAGAG n.603_606delinsAGAG n.617_620delinsAGAG n.463_466delinsAGAG n.533_536delinsAGAG n.393_396delinsAGAG n.419_422delinsAGAG n.547_550delinsAGAG n.573_576delinsAGAG n.568_571delinsAGAG c.525_528delinsAGAG (p.Gln175=) n.559_562delinsAGAG | |
5 | g.7878023G>A | CA359156827 | MTRR | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.696G>A c.534G>A n.294G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.506G>A c.394G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.266G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.584G>A n.577G>A n.604G>A n.618G>A n.464G>A n.534G>A n.394G>A n.420G>A n.548G>A n.574G>A n.569G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.560G>A | |
5 | g.7878023G>C | CA359156828 | MTRR | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.696G>C c.534G>C n.294G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.506G>C c.394G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.266G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.584G>C n.577G>C n.604G>C n.618G>C n.464G>C n.534G>C n.394G>C n.420G>C n.548G>C n.574G>C n.569G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.560G>C | |
5 | g.7878023G>T | CA359156829 | MTRR | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.696G>T c.534G>T n.294G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.506G>T c.394G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.266G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.584G>T n.577G>T n.604G>T n.618G>T n.464G>T n.534G>T n.394G>T n.420G>T n.548G>T n.574G>T n.569G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.560G>T | |
5 | g.7878026_7878028del | CA3195610 | MTRR | c.484_486del (p.Glu162del) c.565_567del (p.Glu189del) n.699_701del n.297_299del c.*153_*155del (n.*153_*155del) c.509_511del c.397_399del c.*191_*193del (n.*191_*193del) c.269_271del c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.587_589del n.580_582del n.607_609del n.621_623del n.467_469del n.537_539del n.397_399del n.423_425del n.551_553del n.577_579del n.572_574del c.529_531del (p.Glu177del) n.563_565del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7878024A>C | CA359156830 | MTRR | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.697A>C c.535A>C n.295A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.507A>C c.395A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.267A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.585A>C n.578A>C n.605A>C n.619A>C n.465A>C n.535A>C n.395A>C n.421A>C n.549A>C n.575A>C n.570A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.561A>C | |
5 | g.7878024A>G | CA359156831 | MTRR | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.697A>G c.535A>G n.295A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.507A>G c.395A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.267A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.585A>G n.578A>G n.605A>G n.619A>G n.465A>G n.535A>G n.395A>G n.421A>G n.549A>G n.575A>G n.570A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.561A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7878024A>T | CA359156832 | MTRR | c.482A>T (p.Glu161Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.697A>T c.535A>T n.295A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.507A>T c.395A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.267A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.585A>T n.578A>T n.605A>T n.619A>T n.465A>T n.535A>T n.395A>T n.421A>T n.549A>T n.575A>T n.570A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.561A>T | |
5 | g.7878025G>A | CA443128907 | MTRR | c.483G>A (p.Glu161=) c.564G>A (p.Glu188=) n.698G>A n.296G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.508G>A c.396G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.268G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.586G>A n.579G>A n.606G>A n.620G>A n.466G>A n.536G>A n.396G>A n.422G>A n.550G>A n.576G>A n.571G>A c.528G>A (p.Glu176=) n.562G>A | ClinVar |
5 | g.7878025G>C | CA359156833 | MTRR | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.698G>C n.296G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.508G>C c.396G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.268G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.586G>C n.579G>C n.606G>C n.620G>C n.466G>C n.536G>C n.396G>C n.422G>C n.550G>C n.576G>C n.571G>C c.528G>C (p.Glu176Asp) n.562G>C | |
5 | g.7878025G>T | CA359156834 | MTRR | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.698G>T n.296G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.508G>T c.396G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.268G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.586G>T n.579G>T n.606G>T n.620G>T n.466G>T n.536G>T n.396G>T n.422G>T n.550G>T n.576G>T n.571G>T c.528G>T (p.Glu176Asp) n.562G>T | |
5 | g.7878026G>A | CA359156835 | MTRR | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.699G>A n.297G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.509G>A c.397G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.269G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.587G>A n.580G>A n.607G>A n.621G>A n.467G>A n.537G>A n.397G>A n.423G>A n.551G>A n.577G>A n.572G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7878026G>C | CA359156836 | MTRR | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.699G>C n.297G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.509G>C c.397G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.269G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.587G>C n.580G>C n.607G>C n.621G>C n.467G>C n.537G>C n.397G>C n.423G>C n.551G>C n.577G>C n.572G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.563G>C | |
5 | g.7878026G= | CA1525801510 | MTRR | c.484G= (p.Glu162=) c.565G= (p.Glu189=) n.699G= n.297G= c.*153G= (n.*153G=) c.509G= c.397G= c.*191G= (n.*191G=) c.269G= c.*148G= (n.*148G=) n.587G= n.580G= n.607G= n.621G= n.467G= n.537G= n.397G= n.423G= n.551G= n.577G= n.572G= c.529G= (p.Glu177=) n.563G= | |
5 | g.7878026G>T | CA359156837 | MTRR | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.699G>T n.297G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.509G>T c.397G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.269G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.587G>T n.580G>T n.607G>T n.621G>T n.467G>T n.537G>T n.397G>T n.423G>T n.551G>T n.577G>T n.572G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.563G>T | |
5 | g.7878027A= | CA1525801512 | MTRR | c.485A= (p.Glu162=) c.566A= (p.Glu189=) n.700A= n.298A= c.*154A= (n.*154A=) c.510A= c.398A= c.*192A= (n.*192A=) c.270A= c.*149A= (n.*149A=) n.588A= n.581A= n.608A= n.622A= n.468A= n.538A= n.398A= n.424A= n.552A= n.578A= n.573A= c.530A= (p.Glu177=) n.564A= | |
5 | g.7878027A>C | CA359156838 | MTRR | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.700A>C n.298A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.510A>C c.398A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.270A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.588A>C n.581A>C n.608A>C n.622A>C n.468A>C n.538A>C n.398A>C n.424A>C n.552A>C n.578A>C n.573A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.564A>C | |
5 | g.7878027A>G | CA359156839 | MTRR | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.700A>G n.298A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.510A>G c.398A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.270A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.588A>G n.581A>G n.608A>G n.622A>G n.468A>G n.538A>G n.398A>G n.424A>G n.552A>G n.578A>G n.573A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7878027A>T | CA359156840 | MTRR | c.485A>T (p.Glu162Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.700A>T n.298A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.510A>T c.398A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.270A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.588A>T n.581A>T n.608A>T n.622A>T n.468A>T n.538A>T n.398A>T n.424A>T n.552A>T n.578A>T n.573A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.564A>T |