Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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5g.7877905A>GCA1525801287MTRRc.402-39A>G (n.402-39A>G)
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c.427-39A>G
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n.481-26_481-11del
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 gnomAD v4
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c.427-31G>A
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n.505-31G>A
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n.315-31G>A
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c.447-31G>A (n.447-31G>A)
n.481-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877913G=CA1525801311MTRRc.402-31G= (n.402-31G=)
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5g.7877913G>TCA2673201992MTRRc.402-31G>T (n.402-31G>T)
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n.617-31G>T
c.*337-31G>T (n.*337-31G>T)
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c.*109-31G>T (n.*109-31G>T)
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n.481-31G>T
 gnomAD v4
5g.7877914T>CCA113798407MTRRc.402-30T>C (n.402-30T>C)
c.483-30T>C (n.483-30T>C)
n.617-30T>C
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n.495-35T>C
c.447-30T>C (n.447-30T>C)
n.481-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.187-27del
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n.505-27del
n.498-27del
n.525-27del
n.539-27del
n.385-27del
n.455-27del
n.315-27del
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n.469-27del
n.495-27del
n.495-32del
c.447-27del (n.447-27del)
n.481-27del
 gnomAD v4
5g.7877914_7877918delinsTTTTGCA1525801315MTRRc.402-30_402-26delinsTTTTG (n.402-30_402-26delinsTTTTG)
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n.481-30_481-26delinsTTTTG
5g.7877918_7877921delCA814249477MTRRc.402-26_402-23del (n.402-26_402-23del)
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n.495-31_495-28del
c.447-26_447-23del (n.447-26_447-23del)
n.481-26_481-23del
 dbSNP gnomAD v4
5g.7877916T>CCA814249478MTRRc.402-28T>C (n.402-28T>C)
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n.495-33T>C
c.447-28T>C (n.447-28T>C)
n.481-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877917T=CA1525801323MTRRc.402-27T= (n.402-27T=)
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n.481-27T=
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n.617-26G>T
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n.215-26G>T
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n.505-26G>T
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n.469-26G>T
n.495-26G>T
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c.447-26G>T (n.447-26G>T)
n.481-26G>T
 gnomAD v4
5g.7877923dupCA2578265801MTRRc.402-21dup (n.402-21dup)
c.483-21dup (n.483-21dup)
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n.498-21dup
n.525-21dup
n.539-21dup
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n.315-21dup
n.341-21dup
n.469-21dup
n.495-21dup
n.495-26dup
c.447-21dup (n.447-21dup)
n.481-21dup
5g.7877921T>ACA3195600MTRRc.402-23T>A (n.402-23T>A)
c.483-23T>A (n.483-23T>A)
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c.455-23T>A
n.215-23T>A
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c.427-23T>A
c.315-23T>A
c.*109-23T>A (n.*109-23T>A)
c.187-23T>A
c.*71-28T>A (n.*71-28T>A)
n.505-23T>A
n.498-23T>A
n.525-23T>A
n.539-23T>A
n.385-23T>A
n.455-23T>A
n.315-23T>A
n.341-23T>A
n.469-23T>A
n.495-23T>A
n.495-28T>A
c.447-23T>A (n.447-23T>A)
n.481-23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7877921T>GCA557638002MTRRc.402-23T>G (n.402-23T>G)
c.483-23T>G (n.483-23T>G)
n.617-23T>G
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c.455-23T>G
n.215-23T>G
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c.427-23T>G
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c.*109-23T>G (n.*109-23T>G)
c.187-23T>G
c.*71-28T>G (n.*71-28T>G)
n.505-23T>G
n.498-23T>G
n.525-23T>G
n.539-23T>G
n.385-23T>G
n.455-23T>G
n.315-23T>G
n.341-23T>G
n.469-23T>G
n.495-23T>G
n.495-28T>G
c.447-23T>G (n.447-23T>G)
n.481-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877921T=CA1525801326MTRRc.402-23T= (n.402-23T=)
c.483-23T= (n.483-23T=)
n.617-23T=
c.*337-23T= (n.*337-23T=)
c.455-23T=
n.215-23T=
c.*71-23T= (n.*71-23T=)
c.427-23T=
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c.*109-23T= (n.*109-23T=)
c.187-23T=
c.*71-28T= (n.*71-28T=)
n.505-23T=
n.498-23T=
n.525-23T=
n.539-23T=
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n.341-23T=
n.469-23T=
n.495-23T=
n.495-28T=
c.447-23T= (n.447-23T=)
n.481-23T=
5g.7877922T>CCA2673201995MTRRc.402-22T>C (n.402-22T>C)
c.483-22T>C (n.483-22T>C)
n.617-22T>C
c.*337-22T>C (n.*337-22T>C)
c.455-22T>C
n.215-22T>C
c.*71-22T>C (n.*71-22T>C)
c.427-22T>C
c.315-22T>C
c.*109-22T>C (n.*109-22T>C)
c.187-22T>C
c.*71-27T>C (n.*71-27T>C)
n.505-22T>C
n.498-22T>C
n.525-22T>C
n.539-22T>C
n.385-22T>C
n.455-22T>C
n.315-22T>C
n.341-22T>C
n.469-22T>C
n.495-22T>C
n.495-27T>C
c.447-22T>C (n.447-22T>C)
n.481-22T>C
 gnomAD v4
5g.7877924C=CA1525801331MTRRc.402-20C= (n.402-20C=)
c.483-20C= (n.483-20C=)
n.617-20C=
c.*337-20C= (n.*337-20C=)
c.455-20C=
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c.*71-20C= (n.*71-20C=)
c.427-20C=
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c.*109-20C= (n.*109-20C=)
c.187-20C=
c.*71-25C= (n.*71-25C=)
n.505-20C=
n.498-20C=
n.525-20C=
n.539-20C=
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n.455-20C=
n.315-20C=
n.341-20C=
n.469-20C=
n.495-20C=
n.495-25C=
c.447-20C= (n.447-20C=)
n.481-20C=
5g.7877924C>TCA3195601MTRRc.402-20C>T (n.402-20C>T)
c.483-20C>T (n.483-20C>T)
n.617-20C>T
c.*337-20C>T (n.*337-20C>T)
c.455-20C>T
n.215-20C>T
c.*71-20C>T (n.*71-20C>T)
c.427-20C>T
c.315-20C>T
c.*109-20C>T (n.*109-20C>T)
c.187-20C>T
c.*71-25C>T (n.*71-25C>T)
n.505-20C>T
n.498-20C>T
n.525-20C>T
n.539-20C>T
n.385-20C>T
n.455-20C>T
n.315-20C>T
n.341-20C>T
n.469-20C>T
n.495-20C>T
n.495-25C>T
c.447-20C>T (n.447-20C>T)
n.481-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877925G>ACA3195602MTRRc.402-19G>A (n.402-19G>A)
c.483-19G>A (n.483-19G>A)
n.617-19G>A
c.*337-19G>A (n.*337-19G>A)
c.455-19G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.481-15_481-11del
 gnomAD v4
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n.481-15G>T
 gnomAD v4
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n.495-10del
n.495-15del
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n.481-10del
 gnomAD v4
5g.7877931T>GCA2673202000MTRRc.402-13T>G (n.402-13T>G)
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n.481-13T>G
 gnomAD v4
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n.495-14A>G
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n.481-9A>G
 gnomAD v4
5g.7877936C>ACA2673202002MTRRc.402-8C>A (n.402-8C>A)
c.483-8C>A (n.483-8C>A)
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n.341-8C>A
n.469-8C>A
n.495-8C>A
n.495-13C>A
c.447-8C>A (n.447-8C>A)
n.481-8C>A
 gnomAD v4
5g.7877937T>CCA2673202003MTRRc.402-7T>C (n.402-7T>C)
c.483-7T>C (n.483-7T>C)
n.617-7T>C
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c.455-7T>C
n.215-7T>C
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c.427-7T>C
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c.*109-7T>C (n.*109-7T>C)
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c.*71-12T>C (n.*71-12T>C)
n.505-7T>C
n.498-7T>C
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n.341-7T>C
n.469-7T>C
n.495-7T>C
n.495-12T>C
c.447-7T>C (n.447-7T>C)
n.481-7T>C
 gnomAD v4
5g.7877938delCA2580073145MTRRc.402-6del (n.402-6del)
c.483-6del (n.483-6del)
n.617-6del
c.*337-6del (n.*337-6del)
c.455-6del
n.215-6del
c.*71-6del (n.*71-6del)
c.427-6del
c.315-6del
c.*109-6del (n.*109-6del)
c.187-6del
c.*71-11del (n.*71-11del)
n.505-6del
n.498-6del
n.525-6del
n.539-6del
n.385-6del
n.455-6del
n.315-6del
n.341-6del
n.469-6del
n.495-6del
n.495-11del
c.447-6del (n.447-6del)
n.481-6del
 ClinVar
5g.7877938G>TCA2573139605MTRRc.402-6G>T (n.402-6G>T)
c.483-6G>T (n.483-6G>T)
n.617-6G>T
c.*337-6G>T (n.*337-6G>T)
c.455-6G>T
n.215-6G>T
c.*71-6G>T (n.*71-6G>T)
c.427-6G>T
c.315-6G>T
c.*109-6G>T (n.*109-6G>T)
c.187-6G>T
c.*71-11G>T (n.*71-11G>T)
n.505-6G>T
n.498-6G>T
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n.539-6G>T
n.385-6G>T
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n.315-6G>T
n.341-6G>T
n.469-6G>T
n.495-6G>T
n.495-11G>T
c.447-6G>T (n.447-6G>T)
n.481-6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7877940C>GCA2673202004MTRRc.402-4C>G (n.402-4C>G)
c.483-4C>G (n.483-4C>G)
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n.481-4C>G
 gnomAD v4
5g.7877941C>GCA645540932MTRRc.402-3C>G (n.402-3C>G)
c.483-3C>G (n.483-3C>G)
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n.495-8C>G
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n.481-3C>G
 COSMIC
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c.483-2A>C (n.483-2A>C)
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c.427-2A>C
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c.*109-2A>C (n.*109-2A>C)
c.187-2A>C
c.*71-7A>C (n.*71-7A>C)
n.505-2A>C
n.498-2A>C
n.525-2A>C
n.539-2A>C
n.385-2A>C
n.455-2A>C
n.315-2A>C
n.341-2A>C
n.469-2A>C
n.495-2A>C
n.495-7A>C
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
n.481-2A>C
5g.7877942A>GCA359156653MTRRc.402-2A>G (n.402-2A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7877942A>TCA359156654MTRRc.402-2A>T (n.402-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
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c.*71-7A>T (n.*71-7A>T)
n.505-2A>T
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n.385-2A>T
n.455-2A>T
n.315-2A>T
n.341-2A>T
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n.495-2A>T
n.495-7A>T
c.447-2A>T (n.447-2A>T)
n.481-2A>T
5g.7877943G>ACA359156655MTRRc.402-1G>A (n.402-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
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c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
c.427-1G>A
c.315-1G>A
c.*109-1G>A (n.*109-1G>A)
c.187-1G>A
c.*71-6G>A (n.*71-6G>A)
n.505-1G>A
n.498-1G>A
n.525-1G>A
n.539-1G>A
n.385-1G>A
n.455-1G>A
n.315-1G>A
n.341-1G>A
n.469-1G>A
n.495-1G>A
n.495-6G>A
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
n.481-1G>A
 gnomAD v4
5g.7877943G>CCA359156656MTRRc.402-1G>C (n.402-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
n.617-1G>C
c.*337-1G>C (n.*337-1G>C)
c.455-1G>C
n.215-1G>C
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
c.427-1G>C
c.315-1G>C
c.*109-1G>C (n.*109-1G>C)
c.187-1G>C
c.*71-6G>C (n.*71-6G>C)
n.505-1G>C
n.498-1G>C
n.525-1G>C
n.539-1G>C
n.385-1G>C
n.455-1G>C
n.315-1G>C
n.341-1G>C
n.469-1G>C
n.495-1G>C
n.495-6G>C
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
n.481-1G>C
 ClinVar
5g.7877943G=CA1525801349MTRRc.402-1G= (n.402-1G=)
c.483-1G= (n.483-1G=)
n.617-1G=
c.*337-1G= (n.*337-1G=)
c.455-1G=
n.215-1G=
c.*71-1G= (n.*71-1G=)
c.427-1G=
c.315-1G=
c.*109-1G= (n.*109-1G=)
c.187-1G=
c.*71-6G= (n.*71-6G=)
n.505-1G=
n.498-1G=
n.525-1G=
n.539-1G=
n.385-1G=
n.455-1G=
n.315-1G=
n.341-1G=
n.469-1G=
n.495-1G=
n.495-6G=
c.447-1G= (n.447-1G=)
n.481-1G=
5g.7877943G>TCA359156657MTRRc.402-1G>T (n.402-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
n.617-1G>T
c.*337-1G>T (n.*337-1G>T)
c.455-1G>T
n.215-1G>T
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
c.427-1G>T
c.315-1G>T
c.*109-1G>T (n.*109-1G>T)
c.187-1G>T
c.*71-6G>T (n.*71-6G>T)
n.505-1G>T
n.498-1G>T
n.525-1G>T
n.539-1G>T
n.385-1G>T
n.455-1G>T
n.315-1G>T
n.341-1G>T
n.469-1G>T
n.495-1G>T
n.495-6G>T
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
n.481-1G>T
 ClinVar dbSNP
5g.7877944T>ACA443128855MTRRc.402T>A (p.Gly134=)
c.483T>A (p.Gly161=)
n.617T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.455T>A
n.215T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.427T>A
c.315T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.187T>A
c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
n.505T>A
n.498T>A
n.525T>A
n.539T>A
n.385T>A
n.455T>A
n.315T>A
n.341T>A
n.469T>A
n.495T>A
n.495-5T>A
c.447T>A (p.Gly149=)
n.481T>A
5g.7877944T>CCA443128856MTRRc.402T>C (p.Gly134=)
c.483T>C (p.Gly161=)
n.617T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.455T>C
n.215T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.427T>C
c.315T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.187T>C
c.*71-5T>C (n.*71-5T>C)
n.505T>C
n.498T>C
n.525T>C
n.539T>C
n.385T>C
n.455T>C
n.315T>C
n.341T>C
n.469T>C
n.495T>C
n.495-5T>C
c.447T>C (p.Gly149=)
n.481T>C
5g.7877944T>GCA443128857MTRRc.402T>G (p.Gly134=)
c.483T>G (p.Gly161=)
n.617T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.455T>G
n.215T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.427T>G
c.315T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.187T>G
c.*71-5T>G (n.*71-5T>G)
n.505T>G
n.498T>G
n.525T>G
n.539T>G
n.385T>G
n.455T>G
n.315T>G
n.341T>G
n.469T>G
n.495T>G
n.495-5T>G
c.447T>G (p.Gly149=)
n.481T>G
 gnomAD v4
5g.7877945T>ACA359156658MTRRc.403T>A (p.Leu135Ile)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
n.618T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.456T>A
n.216T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.428T>A
c.316T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.188T>A
c.*71-4T>A (n.*71-4T>A)
n.506T>A
n.499T>A
n.526T>A
n.540T>A
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n.456T>A
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n.470T>A
n.496T>A
n.495-4T>A
c.448T>A (p.Leu150Ile)
n.482T>A
5g.7877945T>CCA443128858MTRRc.403T>C (p.Leu135=)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.618T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.456T>C
n.216T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.428T>C
c.316T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.188T>C
c.*71-4T>C (n.*71-4T>C)
n.506T>C
n.499T>C
n.526T>C
n.540T>C
n.386T>C
n.456T>C
n.316T>C
n.342T>C
n.470T>C
n.496T>C
n.495-4T>C
c.448T>C (p.Leu150=)
n.482T>C
5g.7877945T>GCA359156659MTRRc.403T>G (p.Leu135Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.618T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.456T>G
n.216T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.428T>G
c.316T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.188T>G
c.*71-4T>G (n.*71-4T>G)
n.506T>G
n.499T>G
n.526T>G
n.540T>G
n.386T>G
n.456T>G
n.316T>G
n.342T>G
n.470T>G
n.496T>G
n.495-4T>G
c.448T>G (p.Leu150Val)
n.482T>G
5g.7877946T>ACA359156661MTRRc.404T>A (p.Leu135Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.619T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.457T>A
n.217T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.429T>A
c.317T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.189T>A
c.*71-3T>A (n.*71-3T>A)
n.507T>A
n.500T>A
n.527T>A
n.541T>A
n.387T>A
n.457T>A
n.317T>A
n.343T>A
n.471T>A
n.497T>A
n.495-3T>A
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.483T>A
5g.7877946T>CCA113798421MTRRc.404T>C (p.Leu135Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.619T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.457T>C
n.217T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.429T>C
c.317T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.189T>C
c.*71-3T>C (n.*71-3T>C)
n.507T>C
n.500T>C
n.527T>C
n.541T>C
n.387T>C
n.457T>C
n.317T>C
n.343T>C
n.471T>C
n.497T>C
n.495-3T>C
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.483T>C
 dbSNP
5g.7877946T>GCA359156660MTRRc.404T>G (p.Leu135Ter)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
n.619T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.457T>G
n.217T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.429T>G
c.317T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.189T>G
c.*71-3T>G (n.*71-3T>G)
n.507T>G
n.500T>G
n.527T>G
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n.317T>G
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n.471T>G
n.497T>G
n.495-3T>G
c.449T>G (p.Leu150Ter)
n.483T>G
5g.7877946T=CA1525801353MTRRc.404T= (p.Leu135=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.619T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.457T=
n.217T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.429T=
c.317T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.189T=
c.*71-3T= (n.*71-3T=)
n.507T=
n.500T=
n.527T=
n.541T=
n.387T=
n.457T=
n.317T=
n.343T=
n.471T=
n.497T=
n.495-3T=
c.449T= (p.Leu150=)
n.483T=
5g.7877947A=CA1525801355MTRRc.405A= (p.Leu135=)
c.486A= (p.Leu162=)
n.620A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.458A=
n.218A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.430A=
c.318A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.190A=
c.*71-2A= (n.*71-2A=)
n.508A=
n.501A=
n.528A=
n.542A=
n.388A=
n.458A=
n.318A=
n.344A=
n.472A=
n.498A=
n.495-2A=
c.450A= (p.Leu150=)
n.484A=
5g.7877947A>CCA3195603MTRRc.405A>C (p.Leu135Phe)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
n.620A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.458A>C
n.218A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.430A>C
c.318A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.190A>C
c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
n.508A>C
n.501A>C
n.528A>C
n.542A>C
n.388A>C
n.458A>C
n.318A>C
n.344A>C
n.472A>C
n.498A>C
n.495-2A>C
c.450A>C (p.Leu150Phe)
n.484A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877947A>GCA443128859MTRRc.405A>G (p.Leu135=)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.620A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.458A>G
n.218A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.430A>G
c.318A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.190A>G
c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
n.508A>G
n.501A>G
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n.388A>G
n.458A>G
n.318A>G
n.344A>G
n.472A>G
n.498A>G
n.495-2A>G
c.450A>G (p.Leu150=)
n.484A>G
5g.7877947A>TCA359156662MTRRc.405A>T (p.Leu135Phe)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
n.620A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.458A>T
n.218A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.430A>T
c.318A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.190A>T
c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
n.508A>T
n.501A>T
n.528A>T
n.542A>T
n.388A>T
n.458A>T
n.318A>T
n.344A>T
n.472A>T
n.498A>T
n.495-2A>T
c.450A>T (p.Leu150Phe)
n.484A>T
5g.7877948G>ACA359156663MTRRc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.621G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.459G>A
n.219G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.431G>A
c.319G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.191G>A
c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
n.509G>A
n.502G>A
n.529G>A
n.543G>A
n.389G>A
n.459G>A
n.319G>A
n.345G>A
n.473G>A
n.499G>A
n.495-1G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.485G>A
5g.7877948G>CCA359156664MTRRc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.621G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.459G>C
n.219G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.431G>C
c.319G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.191G>C
c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
n.509G>C
n.502G>C
n.529G>C
n.543G>C
n.389G>C
n.459G>C
n.319G>C
n.345G>C
n.473G>C
n.499G>C
n.495-1G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.485G>C
5g.7877948G>TCA359156665MTRRc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.621G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.459G>T
n.219G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.431G>T
c.319G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.191G>T
c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
n.509G>T
n.502G>T
n.529G>T
n.543G>T
n.389G>T
n.459G>T
n.319G>T
n.345G>T
n.473G>T
n.499G>T
n.495-1G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.485G>T
 gnomAD v4
5g.7877949A>CCA359156666MTRRc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.622A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.460A>C
n.220A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.432A>C
c.320A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.192A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.510A>C
n.503A>C
n.530A>C
n.544A>C
n.390A>C
n.460A>C
n.320A>C
n.346A>C
n.474A>C
n.500A>C
n.495A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.486A>C
5g.7877949A>GCA359156667MTRRc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.622A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.460A>G
n.220A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.432A>G
c.320A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.192A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.510A>G
n.503A>G
n.530A>G
n.544A>G
n.390A>G
n.460A>G
n.320A>G
n.346A>G
n.474A>G
n.500A>G
n.495A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.486A>G
5g.7877949A>TCA359156668MTRRc.407A>T (p.Glu136Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.622A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.460A>T
n.220A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.432A>T
c.320A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.192A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.510A>T
n.503A>T
n.530A>T
n.544A>T
n.390A>T
n.460A>T
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c.193A>C
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c.321A>G
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c.193A>G
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n.531A>G
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n.487A>G
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c.*72A>T (n.*72A>T)
n.511A>T
n.504A>T
n.531A>T
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n.391A>T
n.461A>T
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n.496A>T
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n.487A>T
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n.348C>A
n.476C>A
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n.497C>A
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n.488C>A
5g.7877951C>GCA359156672MTRRc.409C>G (p.Leu137Val)
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n.497C>G
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n.488C>G
5g.7877951C>TCA359156673MTRRc.409C>T (p.Leu137Phe)
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n.624C>T
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c.194C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.512C>T
n.505C>T
n.532C>T
n.546C>T
n.392C>T
n.462C>T
n.322C>T
n.348C>T
n.476C>T
n.502C>T
n.497C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.488C>T
5g.7877952T>ACA359156676MTRRc.410T>A (p.Leu137His)
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n.625T>A
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c.*79T>A (n.*79T>A)
c.435T>A
c.323T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
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n.477T>A
n.503T>A
n.498T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.489T>A
5g.7877952T>CCA359156675MTRRc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.625T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.463T>C
n.223T>C
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c.435T>C
c.323T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.195T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.513T>C
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n.503T>C
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n.489T>C
5g.7877952T>GCA359156674MTRRc.410T>G (p.Leu137Arg)
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c.323T>G
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c.195T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.513T>G
n.506T>G
n.533T>G
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n.477T>G
n.503T>G
n.498T>G
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n.489T>G
5g.7877952_7877953insCCA2526710510MTRRc.410_411insC (p.Val138CysfsTer3)
c.491_492insC (p.Val165CysfsTer3)
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c.*345_*346insC (n.*345_*346insC)
c.463_464insC
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c.435_436insC
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c.*117_*118insC (n.*117_*118insC)
c.195_196insC
c.*74_*75insC (n.*74_*75insC)
n.513_514insC
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n.323_324insC
n.349_350insC
n.477_478insC
n.503_504insC
n.498_499insC
c.455_456insC (p.Val153CysfsTer3)
n.489_490insC
5g.7877953T>ACA443128861MTRRc.411T>A (p.Leu137=)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.626T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.464T>A
n.224T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.436T>A
c.324T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.196T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.514T>A
n.507T>A
n.534T>A
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n.394T>A
n.464T>A
n.324T>A
n.350T>A
n.478T>A
n.504T>A
n.499T>A
c.456T>A (p.Leu152=)
n.490T>A
5g.7877953T>CCA443128862MTRRc.411T>C (p.Leu137=)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.626T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.464T>C
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c.*80T>C (n.*80T>C)
c.436T>C
c.324T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.196T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.514T>C
n.507T>C
n.534T>C
n.548T>C
n.394T>C
n.464T>C
n.324T>C
n.350T>C
n.478T>C
n.504T>C
n.499T>C
c.456T>C (p.Leu152=)
n.490T>C
5g.7877953T>GCA443128863MTRRc.411T>G (p.Leu137=)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.626T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
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n.514T>G
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n.534T>G
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n.499T>G
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n.490T>G
5g.7877954G>ACA359156677MTRRc.412G>A (p.Val138Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.627G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.465G>A
n.225G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.437G>A
c.325G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.197G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.515G>A
n.508G>A
n.535G>A
n.549G>A
n.395G>A
n.465G>A
n.325G>A
n.351G>A
n.479G>A
n.505G>A
n.500G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.491G>A
5g.7877954G>CCA359156678MTRRc.412G>C (p.Val138Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.627G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.465G>C
n.225G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.437G>C
c.325G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.197G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.515G>C
n.508G>C
n.535G>C
n.549G>C
n.395G>C
n.465G>C
n.325G>C
n.351G>C
n.479G>C
n.505G>C
n.500G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.491G>C
5g.7877954G>TCA359156679MTRRc.412G>T (p.Val138Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.627G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.465G>T
n.225G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.437G>T
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c.*119G>T (n.*119G>T)
c.197G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.515G>T
n.508G>T
n.535G>T
n.549G>T
n.395G>T
n.465G>T
n.325G>T
n.351G>T
n.479G>T
n.505G>T
n.500G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.491G>T
 gnomAD v4
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n.628T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
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c.438T>A
c.326T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.198T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.516T>A
n.509T>A
n.536T>A
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n.396T>A
n.466T>A
n.326T>A
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n.480T>A
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n.501T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.492T>A
5g.7877955T>CCA359156681MTRRc.413T>C (p.Val138Ala)
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n.628T>C
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c.438T>C
c.326T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.198T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.516T>C
n.509T>C
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n.480T>C
n.506T>C
n.501T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.492T>C
5g.7877955T>GCA359156682MTRRc.413T>G (p.Val138Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.628T>G
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c.326T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.198T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
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n.492T>G
5g.7877956G>ACA443128864MTRRc.414G>A (p.Val138=)
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c.*121G>A (n.*121G>A)
c.199G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.517G>A
n.510G>A
n.537G>A
n.551G>A
n.397G>A
n.467G>A
n.327G>A
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n.481G>A
n.507G>A
n.502G>A
c.459G>A (p.Val153=)
n.493G>A
 ClinVar dbSNP
5g.7877956G>CCA443128865MTRRc.414G>C (p.Val138=)
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c.199G>C
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n.517G>C
n.510G>C
n.537G>C
n.551G>C
n.397G>C
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n.327G>C
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c.459G>C (p.Val153=)
n.493G>C
5g.7877956G=CA1525801366MTRRc.414G= (p.Val138=)
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5g.7877956G>TCA443128866MTRRc.414G>T (p.Val138=)
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n.481G>T
n.507G>T
n.502G>T
c.459G>T (p.Val153=)
n.493G>T
 gnomAD v4
5g.7877957G>ACA359156683MTRRc.415G>A (p.Val139Ile)
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c.*79G>A (n.*79G>A)
n.518G>A
n.511G>A
n.538G>A
n.552G>A
n.398G>A
n.468G>A
n.328G>A
n.354G>A
n.482G>A
n.508G>A
n.503G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
n.494G>A
 gnomAD v4
5g.7877957G>CCA359156684MTRRc.415G>C (p.Val139Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.630G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.468G>C
n.228G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.440G>C
c.328G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.200G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.518G>C
n.511G>C
n.538G>C
n.552G>C
n.398G>C
n.468G>C
n.328G>C
n.354G>C
n.482G>C
n.508G>C
n.503G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.494G>C
5g.7877957G>TCA359156685MTRRc.415G>T (p.Val139Phe)
c.496G>T (p.Val166Phe)
n.630G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.468G>T
n.228G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.440G>T
c.328G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.200G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.518G>T
n.511G>T
n.538G>T
n.552G>T
n.398G>T
n.468G>T
n.328G>T
n.354G>T
n.482G>T
n.508G>T
n.503G>T
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.494G>T
 gnomAD v4
5g.7877958T>ACA359156686MTRRc.416T>A (p.Val139Asp)
c.497T>A (p.Val166Asp)
n.631T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.469T>A
n.229T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.441T>A
c.329T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.201T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.519T>A
n.512T>A
n.539T>A
n.553T>A
n.399T>A
n.469T>A
n.329T>A
n.355T>A
n.483T>A
n.509T>A
n.504T>A
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.495T>A
5g.7877958T>CCA359156687MTRRc.416T>C (p.Val139Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.631T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.469T>C
n.229T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.441T>C
c.329T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.201T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.519T>C
n.512T>C
n.539T>C
n.553T>C
n.399T>C
n.469T>C
n.329T>C
n.355T>C
n.483T>C
n.509T>C
n.504T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.495T>C
 gnomAD v4
5g.7877958T>GCA359156688MTRRc.416T>G (p.Val139Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.631T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.469T>G
n.229T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.441T>G
c.329T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.201T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.519T>G
n.512T>G
n.539T>G
n.553T>G
n.399T>G
n.469T>G
n.329T>G
n.355T>G
n.483T>G
n.509T>G
n.504T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.495T>G
5g.7877959T>ACA443128867MTRRc.417T>A (p.Val139=)
c.498T>A (p.Val166=)
n.632T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.470T>A
n.230T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.442T>A
c.330T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.202T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.520T>A
n.513T>A
n.540T>A
n.554T>A
n.400T>A
n.470T>A
n.330T>A
n.356T>A
n.484T>A
n.510T>A
n.505T>A
c.462T>A (p.Val154=)
n.496T>A
5g.7877959T>CCA443128868MTRRc.417T>C (p.Val139=)
c.498T>C (p.Val166=)
n.632T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.470T>C
n.230T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.442T>C
c.330T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.202T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.520T>C
n.513T>C
n.540T>C
n.554T>C
n.400T>C
n.470T>C
n.330T>C
n.356T>C
n.484T>C
n.510T>C
n.505T>C
c.462T>C (p.Val154=)
n.496T>C
5g.7877959T>GCA443128869MTRRc.417T>G (p.Val139=)
c.498T>G (p.Val166=)
n.632T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.470T>G
n.230T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.442T>G
c.330T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.202T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.520T>G
n.513T>G
n.540T>G
n.554T>G
n.400T>G
n.470T>G
n.330T>G
n.356T>G
n.484T>G
n.510T>G
n.505T>G
c.462T>G (p.Val154=)
n.496T>G
5g.7877959_7877960delCA2534430731MTRRc.417_418del (p.Glu140AlafsTer15)
c.498_499del (p.Glu167AlafsTer15)
n.632_633del
c.*352_*353del (n.*352_*353del)
c.470_471del
n.230_231del
c.*86_*87del (n.*86_*87del)
c.442_443del
c.330_331del
c.*124_*125del (n.*124_*125del)
c.202_203del
c.*81_*82del (n.*81_*82del)
n.520_521del
n.513_514del
n.540_541del
n.554_555del
n.400_401del
n.470_471del
n.330_331del
n.356_357del
n.484_485del
n.510_511del
n.505_506del
c.462_463del (p.Glu155AlafsTer15)
n.496_497del
5g.7877960G>ACA359156691MTRRc.418G>A (p.Glu140Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.633G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.471G>A
n.231G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.443G>A
c.331G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.203G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.521G>A
n.514G>A
n.541G>A
n.555G>A
n.401G>A
n.471G>A
n.331G>A
n.357G>A
n.485G>A
n.511G>A
n.506G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.497G>A
5g.7877960G>CCA359156690MTRRc.418G>C (p.Glu140Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.633G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.471G>C
n.231G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.443G>C
c.331G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.203G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.521G>C
n.514G>C
n.541G>C
n.555G>C
n.401G>C
n.471G>C
n.331G>C
n.357G>C
n.485G>C
n.511G>C
n.506G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.497G>C
5g.7877960G>TCA359156689MTRRc.418G>T (p.Glu140Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.633G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.471G>T
n.231G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.443G>T
c.331G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.203G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.521G>T
n.514G>T
n.541G>T
n.555G>T
n.401G>T
n.471G>T
n.331G>T
n.357G>T
n.485G>T
n.511G>T
n.506G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.497G>T
 gnomAD v4
5g.7877961A>CCA359156692MTRRc.419A>C (p.Glu140Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.634A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.472A>C
n.232A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.444A>C
c.332A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.204A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.522A>C
n.515A>C
n.542A>C
n.556A>C
n.402A>C
n.472A>C
n.332A>C
n.358A>C
n.486A>C
n.512A>C
n.507A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.498A>C
5g.7877961A>GCA359156694MTRRc.419A>G (p.Glu140Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.634A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.472A>G
n.232A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.444A>G
c.332A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.204A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.522A>G
n.515A>G
n.542A>G
n.556A>G
n.402A>G
n.472A>G
n.332A>G
n.358A>G
n.486A>G
n.512A>G
n.507A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.498A>G
5g.7877961A>TCA359156693MTRRc.419A>T (p.Glu140Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.634A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.472A>T
n.232A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.444A>T
c.332A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.204A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.522A>T
n.515A>T
n.542A>T
n.556A>T
n.402A>T
n.472A>T
n.332A>T
n.358A>T
n.486A>T
n.512A>T
n.507A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.498A>T
5g.7877962G>ACA443128870MTRRc.420G>A (p.Glu140=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.635G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.473G>A
n.233G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.445G>A
c.333G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.205G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.523G>A
n.516G>A
n.543G>A
n.557G>A
n.403G>A
n.473G>A
n.333G>A
n.359G>A
n.487G>A
n.513G>A
n.508G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
n.499G>A
 ClinVar
5g.7877962G>CCA359156695MTRRc.420G>C (p.Glu140Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.635G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.473G>C
n.233G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.445G>C
c.333G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.205G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.523G>C
n.516G>C
n.543G>C
n.557G>C
n.403G>C
n.473G>C
n.333G>C
n.359G>C
n.487G>C
n.513G>C
n.508G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.499G>C
5g.7877962G>TCA359156696MTRRc.420G>T (p.Glu140Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.635G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.473G>T
n.233G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.445G>T
c.333G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.205G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.523G>T
n.516G>T
n.543G>T
n.557G>T
n.403G>T
n.473G>T
n.333G>T
n.359G>T
n.487G>T
n.513G>T
n.508G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.499G>T
5g.7877963C>ACA359156697MTRRc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.636C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.474C>A
n.234C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.446C>A
c.334C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.206C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.524C>A
n.517C>A
n.544C>A
n.558C>A
n.404C>A
n.474C>A
n.334C>A
n.360C>A
n.488C>A
n.514C>A
n.509C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.500C>A
5g.7877963C>GCA359156698MTRRc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.636C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.474C>G
n.234C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.446C>G
c.334C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.206C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.524C>G
n.517C>G
n.544C>G
n.558C>G
n.404C>G
n.474C>G
n.334C>G
n.360C>G
n.488C>G
n.514C>G
n.509C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.500C>G
5g.7877963C>TCA359156699MTRRc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.636C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.474C>T
n.234C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.446C>T
c.334C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.206C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.524C>T
n.517C>T
n.544C>T
n.558C>T
n.404C>T
n.474C>T
n.334C>T
n.360C>T
n.488C>T
n.514C>T
n.509C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.500C>T
5g.7877964C>ACA359156700MTRRc.422C>A (p.Pro141Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
n.637C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.475C>A
n.235C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.447C>A
c.335C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.207C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.525C>A
n.518C>A
n.545C>A
n.559C>A
n.405C>A
n.475C>A
n.335C>A
n.361C>A
n.489C>A
n.515C>A
n.510C>A
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.501C>A
5g.7877964C=CA1525801370MTRRc.422C= (p.Pro141=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.637C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.475C=
n.235C=
c.*91C= (n.*91C=)
c.447C=
c.335C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.207C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.525C=
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n.545C=
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n.405C=
n.475C=
n.335C=
n.361C=
n.489C=
n.515C=
n.510C=
c.467C= (p.Pro156=)
n.501C=
5g.7877964C>GCA359156701MTRRc.422C>G (p.Pro141Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.637C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.475C>G
n.235C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.447C>G
c.335C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.207C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.525C>G
n.518C>G
n.545C>G
n.559C>G
n.405C>G
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n.361C>G
n.489C>G
n.515C>G
n.510C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.501C>G
5g.7877964C>TCA3195604MTRRc.422C>T (p.Pro141Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.637C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.475C>T
n.235C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.447C>T
c.335C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.207C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.525C>T
n.518C>T
n.545C>T
n.559C>T
n.405C>T
n.475C>T
n.335C>T
n.361C>T
n.489C>T
n.515C>T
n.510C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877965G>ACA3195605MTRRc.423G>A (p.Pro141=)
c.504G>A (p.Pro168=)
n.638G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.476G>A
n.236G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.448G>A
c.336G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.208G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.526G>A
n.519G>A
n.546G>A
n.560G>A
n.406G>A
n.476G>A
n.336G>A
n.362G>A
n.490G>A
n.516G>A
n.511G>A
c.468G>A (p.Pro156=)
n.502G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7877965G>CCA443128872MTRRc.423G>C (p.Pro141=)
c.504G>C (p.Pro168=)
n.638G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.476G>C
n.236G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.448G>C
c.336G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.208G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.526G>C
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n.546G>C
n.560G>C
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n.362G>C
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n.511G>C
c.468G>C (p.Pro156=)
n.502G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.7877965G=CA1525801378MTRRc.423G= (p.Pro141=)
c.504G= (p.Pro168=)
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c.*358G= (n.*358G=)
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c.448G=
c.336G=
c.*130G= (n.*130G=)
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n.519G=
n.546G=
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n.476G=
n.336G=
n.362G=
n.490G=
n.516G=
n.511G=
c.468G= (p.Pro156=)
n.502G=
5g.7877965G>TCA443128871MTRRc.423G>T (p.Pro141=)
c.504G>T (p.Pro168=)
n.638G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.476G>T
n.236G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.448G>T
c.336G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.208G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.526G>T
n.519G>T
n.546G>T
n.560G>T
n.406G>T
n.476G>T
n.336G>T
n.362G>T
n.490G>T
n.516G>T
n.511G>T
c.468G>T (p.Pro156=)
n.502G>T
 gnomAD v4
5g.7877966T>ACA359156702MTRRc.424T>A (p.Trp142Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.639T>A
c.477T>A
n.237T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.449T>A
c.337T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.209T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.527T>A
n.520T>A
n.547T>A
n.561T>A
n.407T>A
n.477T>A
n.337T>A
n.363T>A
n.491T>A
n.517T>A
n.512T>A
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.503T>A
5g.7877966T>CCA359156703MTRRc.424T>C (p.Trp142Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.639T>C
c.477T>C
n.237T>C
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c.449T>C
c.337T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.209T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.527T>C
n.520T>C
n.547T>C
n.561T>C
n.407T>C
n.477T>C
n.337T>C
n.363T>C
n.491T>C
n.517T>C
n.512T>C
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.503T>C
5g.7877966T>GCA359156704MTRRc.424T>G (p.Trp142Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.639T>G
c.477T>G
n.237T>G
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c.449T>G
c.337T>G
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c.209T>G
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n.527T>G
n.520T>G
n.547T>G
n.561T>G
n.407T>G
n.477T>G
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n.363T>G
n.491T>G
n.517T>G
n.512T>G
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.503T>G
5g.7877967G>ACA359156707MTRRc.425G>A (p.Trp142Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.640G>A
c.478G>A
n.238G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.450G>A
c.338G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.210G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.528G>A
n.521G>A
n.548G>A
n.562G>A
n.408G>A
n.478G>A
n.338G>A
n.364G>A
n.492G>A
n.518G>A
n.513G>A
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.504G>A
 gnomAD v4
5g.7877967G>CCA359156705MTRRc.425G>C (p.Trp142Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.640G>C
c.478G>C
n.238G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.450G>C
c.338G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.210G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.528G>C
n.521G>C
n.548G>C
n.562G>C
n.408G>C
n.478G>C
n.338G>C
n.364G>C
n.492G>C
n.518G>C
n.513G>C
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.504G>C
5g.7877967G>TCA359156706MTRRc.425G>T (p.Trp142Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.640G>T
c.478G>T
n.238G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.450G>T
c.338G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.210G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.528G>T
n.521G>T
n.548G>T
n.562G>T
n.408G>T
n.478G>T
n.338G>T
n.364G>T
n.492G>T
n.518G>T
n.513G>T
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.504G>T
 COSMIC
5g.7877967_7877968delCA2500949956MTRRc.425_426del (p.Trp142TyrfsTer13)
c.506_507del (p.Trp169TyrfsTer13)
n.640_641del
c.478_479del
n.238_239del
c.*94_*95del (n.*94_*95del)
c.450_451del
c.338_339del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
c.210_211del
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
n.528_529del
n.521_522del
n.548_549del
n.562_563del
n.408_409del
n.478_479del
n.338_339del
n.364_365del
n.492_493del
n.518_519del
n.513_514del
c.470_471del (p.Trp157TyrfsTer13)
n.504_505del
5g.7877968G>ACA359156708MTRRc.426G>A (p.Trp142Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
n.641G>A
c.479G>A
n.239G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.451G>A
c.339G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.211G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.529G>A
n.522G>A
n.549G>A
n.563G>A
n.409G>A
n.479G>A
n.339G>A
n.365G>A
n.493G>A
n.519G>A
n.514G>A
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.505G>A
5g.7877968G>CCA359156709MTRRc.426G>C (p.Trp142Cys)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
n.641G>C
c.479G>C
n.239G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.451G>C
c.339G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.211G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.529G>C
n.522G>C
n.549G>C
n.563G>C
n.409G>C
n.479G>C
n.339G>C
n.365G>C
n.493G>C
n.519G>C
n.514G>C
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.505G>C
5g.7877968G>TCA359156710MTRRc.426G>T (p.Trp142Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.641G>T
c.479G>T
n.239G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.451G>T
c.339G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.211G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.529G>T
n.522G>T
n.549G>T
n.563G>T
n.409G>T
n.479G>T
n.339G>T
n.365G>T
n.493G>T
n.519G>T
n.514G>T
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.505G>T
5g.7877969A=CA1525801386MTRRc.427A= (p.Ile143=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.642A=
c.480A=
n.240A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.452A=
c.340A=
c.*134A= (n.*134A=)
c.212A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.530A=
n.523A=
n.550A=
n.564A=
n.410A=
n.480A=
n.340A=
n.366A=
n.494A=
n.520A=
n.515A=
c.472A= (p.Ile158=)
n.506A=
5g.7877969A>CCA359156711MTRRc.427A>C (p.Ile143Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.642A>C
c.480A>C
n.240A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.452A>C
c.340A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.212A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.530A>C
n.523A>C
n.550A>C
n.564A>C
n.410A>C
n.480A>C
n.340A>C
n.366A>C
n.494A>C
n.520A>C
n.515A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.506A>C
 dbSNP
5g.7877969A>GCA359156712MTRRc.427A>G (p.Ile143Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.642A>G
c.480A>G
n.240A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.452A>G
c.340A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.212A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.530A>G
n.523A>G
n.550A>G
n.564A>G
n.410A>G
n.480A>G
n.340A>G
n.366A>G
n.494A>G
n.520A>G
n.515A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.506A>G
5g.7877969A>TCA359156713MTRRc.427A>T (p.Ile143Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.642A>T
c.480A>T
n.240A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.452A>T
c.340A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.212A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.530A>T
n.523A>T
n.550A>T
n.564A>T
n.410A>T
n.480A>T
n.340A>T
n.366A>T
n.494A>T
n.520A>T
n.515A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.506A>T
5g.7877970T>ACA359156714MTRRc.428T>A (p.Ile143Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.643T>A
c.481T>A
n.241T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.453T>A
c.341T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.213T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.531T>A
n.524T>A
n.551T>A
n.565T>A
n.411T>A
n.481T>A
n.341T>A
n.367T>A
n.495T>A
n.521T>A
n.516T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.507T>A
5g.7877970T>CCA359156715MTRRc.428T>C (p.Ile143Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.643T>C
c.481T>C
n.241T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.453T>C
c.341T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.213T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.531T>C
n.524T>C
n.551T>C
n.565T>C
n.411T>C
n.481T>C
n.341T>C
n.367T>C
n.495T>C
n.521T>C
n.516T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.507T>C
5g.7877970T>GCA359156716MTRRc.428T>G (p.Ile143Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.643T>G
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c.*135T>G (n.*135T>G)
c.213T>G
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n.531T>G
n.524T>G
n.551T>G
n.565T>G
n.411T>G
n.481T>G
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n.367T>G
n.495T>G
n.521T>G
n.516T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.507T>G
5g.7877971T>ACA443128873MTRRc.429T>A (p.Ile143=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.644T>A
c.482T>A
n.242T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.454T>A
c.342T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.214T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.532T>A
n.525T>A
n.552T>A
n.566T>A
n.412T>A
n.482T>A
n.342T>A
n.368T>A
n.496T>A
n.522T>A
n.517T>A
c.474T>A (p.Ile158=)
n.508T>A
5g.7877971T>CCA443128874MTRRc.429T>C (p.Ile143=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.644T>C
c.482T>C
n.242T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.454T>C
c.342T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.214T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.532T>C
n.525T>C
n.552T>C
n.566T>C
n.412T>C
n.482T>C
n.342T>C
n.368T>C
n.496T>C
n.522T>C
n.517T>C
c.474T>C (p.Ile158=)
n.508T>C
5g.7877971T>GCA359156717MTRRc.429T>G (p.Ile143Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.644T>G
c.482T>G
n.242T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.454T>G
c.342T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.214T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.532T>G
n.525T>G
n.552T>G
n.566T>G
n.412T>G
n.482T>G
n.342T>G
n.368T>G
n.496T>G
n.522T>G
n.517T>G
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.508T>G
5g.7877971_7877976delCA2558540281MTRRc.429_434del (p.Ala144_Gly145del)
c.510_515del (p.Ala171_Gly172del)
n.644_649del
c.482_487del
n.242_247del
c.*98_*103del (n.*98_*103del)
c.454_459del
c.342_347del
c.*136_*141del (n.*136_*141del)
c.214_219del
c.*93_*98del (n.*93_*98del)
n.532_537del
n.525_530del
n.552_557del
n.566_571del
n.412_417del
n.482_487del
n.342_347del
n.368_373del
n.496_501del
n.522_527del
n.517_522del
c.474_479del (p.Ala159_Gly160del)
n.508_513del
5g.7877972G>ACA359156720MTRRc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.645G>A
c.483G>A
n.243G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.455G>A
c.343G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.215G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.533G>A
n.526G>A
n.553G>A
n.567G>A
n.413G>A
n.483G>A
n.343G>A
n.369G>A
n.497G>A
n.523G>A
n.518G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.509G>A
5g.7877972G>CCA359156719MTRRc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.645G>C
c.483G>C
n.243G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.455G>C
c.343G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.215G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.533G>C
n.526G>C
n.553G>C
n.567G>C
n.413G>C
n.483G>C
n.343G>C
n.369G>C
n.497G>C
n.523G>C
n.518G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.509G>C
5g.7877972G>TCA359156718MTRRc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.645G>T
c.483G>T
n.243G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.455G>T
c.343G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.215G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.533G>T
n.526G>T
n.553G>T
n.567G>T
n.413G>T
n.483G>T
n.343G>T
n.369G>T
n.497G>T
n.523G>T
n.518G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.509G>T
 gnomAD v4
5g.7877973C>ACA359156721MTRRc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.646C>A
c.484C>A
n.244C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.456C>A
c.344C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.216C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.534C>A
n.527C>A
n.554C>A
n.568C>A
n.414C>A
n.484C>A
n.344C>A
n.370C>A
n.498C>A
n.524C>A
n.519C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
n.510C>A
5g.7877973C>GCA359156722MTRRc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.646C>G
c.484C>G
n.244C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.456C>G
c.344C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.216C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.534C>G
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n.554C>G
n.568C>G
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n.484C>G
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n.370C>G
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n.524C>G
n.519C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.510C>G
5g.7877973C>TCA359156723MTRRc.431C>T (p.Ala144Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.646C>T
c.484C>T
n.244C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.456C>T
c.344C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.216C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.534C>T
n.527C>T
n.554C>T
n.568C>T
n.414C>T
n.484C>T
n.344C>T
n.370C>T
n.498C>T
n.524C>T
n.519C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.510C>T
5g.7877974T>ACA443128875MTRRc.432T>A (p.Ala144=)
c.513T>A (p.Ala171=)
n.647T>A
c.485T>A
n.245T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.457T>A
c.345T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.217T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.535T>A
n.528T>A
n.555T>A
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n.415T>A
n.485T>A
n.345T>A
n.371T>A
n.499T>A
n.525T>A
n.520T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
n.511T>A
5g.7877974T>CCA443128876MTRRc.432T>C (p.Ala144=)
c.513T>C (p.Ala171=)
n.647T>C
c.485T>C
n.245T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.457T>C
c.345T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.217T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.535T>C
n.528T>C
n.555T>C
n.569T>C
n.415T>C
n.485T>C
n.345T>C
n.371T>C
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n.525T>C
n.520T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
n.511T>C
 gnomAD v4
5g.7877974T>GCA3195606MTRRc.432T>G (p.Ala144=)
c.513T>G (p.Ala171=)
n.647T>G
c.485T>G
n.245T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.457T>G
c.345T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.217T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.535T>G
n.528T>G
n.555T>G
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n.525T>G
n.520T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
n.511T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7877974T=CA1525801395MTRRc.432T= (p.Ala144=)
c.513T= (p.Ala171=)
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c.485T=
n.245T=
c.*101T= (n.*101T=)
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c.345T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.217T=
c.*96T= (n.*96T=)
n.535T=
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n.555T=
n.569T=
n.415T=
n.485T=
n.345T=
n.371T=
n.499T=
n.525T=
n.520T=
c.477T= (p.Ala159=)
n.511T=
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c.514G>A (p.Gly172Arg)
n.648G>A
c.486G>A
n.246G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.458G>A
c.346G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.218G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.536G>A
n.529G>A
n.556G>A
n.570G>A
n.416G>A
n.486G>A
n.346G>A
n.372G>A
n.500G>A
n.526G>A
n.521G>A
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.512G>A
5g.7877975G>CCA359156725MTRRc.433G>C (p.Gly145Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.648G>C
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n.246G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.458G>C
c.346G>C
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c.218G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.536G>C
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n.556G>C
n.570G>C
n.416G>C
n.486G>C
n.346G>C
n.372G>C
n.500G>C
n.526G>C
n.521G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.512G>C
5g.7877975G>TCA359156726MTRRc.433G>T (p.Gly145Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
n.648G>T
c.486G>T
n.246G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.458G>T
c.346G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.218G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.536G>T
n.529G>T
n.556G>T
n.570G>T
n.416G>T
n.486G>T
n.346G>T
n.372G>T
n.500G>T
n.526G>T
n.521G>T
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.512G>T
5g.7877976G>ACA359156727MTRRc.434G>A (p.Gly145Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
n.649G>A
c.487G>A
n.247G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.459G>A
c.347G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.219G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.537G>A
n.530G>A
n.557G>A
n.571G>A
n.417G>A
n.487G>A
n.347G>A
n.373G>A
n.501G>A
n.527G>A
n.522G>A
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.513G>A
5g.7877976G>CCA359156728MTRRc.434G>C (p.Gly145Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.649G>C
c.487G>C
n.247G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.459G>C
c.347G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.219G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.537G>C
n.530G>C
n.557G>C
n.571G>C
n.417G>C
n.487G>C
n.347G>C
n.373G>C
n.501G>C
n.527G>C
n.522G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.513G>C
5g.7877976G>TCA359156729MTRRc.434G>T (p.Gly145Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.649G>T
c.487G>T
n.247G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.459G>T
c.347G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.219G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.537G>T
n.530G>T
n.557G>T
n.571G>T
n.417G>T
n.487G>T
n.347G>T
n.373G>T
n.501G>T
n.527G>T
n.522G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.513G>T
5g.7877976_7877977insCATTAAAAACA2556570571MTRRc.434_435insCATTAAAAA (p.Gly145_Leu146insIleLysLys)
c.515_516insCATTAAAAA (p.Gly172_Leu173insIleLysLys)
n.649_650insCATTAAAAA
c.487_488insCATTAAAAA
n.247_248insCATTAAAAA
c.*103_*104insCATTAAAAA (n.*103_*104insCATTAAAAA)
c.459_460insCATTAAAAA
c.347_348insCATTAAAAA
c.*141_*142insCATTAAAAA (n.*141_*142insCATTAAAAA)
c.219_220insCATTAAAAA
c.*98_*99insCATTAAAAA (n.*98_*99insCATTAAAAA)
n.537_538insCATTAAAAA
n.530_531insCATTAAAAA
n.557_558insCATTAAAAA
n.571_572insCATTAAAAA
n.417_418insCATTAAAAA
n.487_488insCATTAAAAA
n.347_348insCATTAAAAA
n.373_374insCATTAAAAA
n.501_502insCATTAAAAA
n.527_528insCATTAAAAA
n.522_523insCATTAAAAA
c.479_480insCATTAAAAA (p.Gly160_Leu161insIleLysLys)
n.513_514insCATTAAAAA
5g.7877977A>CCA443128877MTRRc.435A>C (p.Gly145=)
c.516A>C (p.Gly172=)
n.650A>C
c.488A>C
n.248A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.460A>C
c.348A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.220A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.538A>C
n.531A>C
n.558A>C
n.572A>C
n.418A>C
n.488A>C
n.348A>C
n.374A>C
n.502A>C
n.528A>C
n.523A>C
c.480A>C (p.Gly160=)
n.514A>C
5g.7877977A>GCA443128878MTRRc.435A>G (p.Gly145=)
c.516A>G (p.Gly172=)
n.650A>G
c.488A>G
n.248A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.460A>G
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c.*142A>G (n.*142A>G)
c.220A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.538A>G
n.531A>G
n.558A>G
n.572A>G
n.418A>G
n.488A>G
n.348A>G
n.374A>G
n.502A>G
n.528A>G
n.523A>G
c.480A>G (p.Gly160=)
n.514A>G
5g.7877977A>TCA443128879MTRRc.435A>T (p.Gly145=)
c.516A>T (p.Gly172=)
n.650A>T
c.488A>T
n.248A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.460A>T
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c.*142A>T (n.*142A>T)
c.220A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.538A>T
n.531A>T
n.558A>T
n.572A>T
n.418A>T
n.488A>T
n.348A>T
n.374A>T
n.502A>T
n.528A>T
n.523A>T
c.480A>T (p.Gly160=)
n.514A>T
5g.7877978C>ACA359156730MTRRc.436C>A (p.Leu146Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.651C>A
c.489C>A
n.249C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.461C>A
c.349C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.221C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.539C>A
n.532C>A
n.559C>A
n.573C>A
n.419C>A
n.489C>A
n.349C>A
n.375C>A
n.503C>A
n.529C>A
n.524C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.515C>A
5g.7877978C>GCA359156731MTRRc.436C>G (p.Leu146Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.651C>G
c.489C>G
n.249C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.461C>G
c.349C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.221C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.539C>G
n.532C>G
n.559C>G
n.573C>G
n.419C>G
n.489C>G
n.349C>G
n.375C>G
n.503C>G
n.529C>G
n.524C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.515C>G
5g.7877978C>TCA359156732MTRRc.436C>T (p.Leu146Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
n.651C>T
c.489C>T
n.249C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.461C>T
c.349C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.221C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.539C>T
n.532C>T
n.559C>T
n.573C>T
n.419C>T
n.489C>T
n.349C>T
n.375C>T
n.503C>T
n.529C>T
n.524C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.515C>T
5g.7877979T>ACA359156735MTRRc.437T>A (p.Leu146His)
c.518T>A (p.Leu173His)
n.652T>A
c.490T>A
n.250T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.462T>A
c.350T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.222T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.540T>A
n.533T>A
n.560T>A
n.574T>A
n.420T>A
n.490T>A
n.350T>A
n.376T>A
n.504T>A
n.530T>A
n.525T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.516T>A
5g.7877979T>CCA359156733MTRRc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.652T>C
c.490T>C
n.250T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.462T>C
c.350T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.222T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.540T>C
n.533T>C
n.560T>C
n.574T>C
n.420T>C
n.490T>C
n.350T>C
n.376T>C
n.504T>C
n.530T>C
n.525T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.516T>C
5g.7877979T>GCA359156734MTRRc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.652T>G
c.490T>G
n.250T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.462T>G
c.350T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.222T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.540T>G
n.533T>G
n.560T>G
n.574T>G
n.420T>G
n.490T>G
n.350T>G
n.376T>G
n.504T>G
n.530T>G
n.525T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.516T>G
5g.7877980C>ACA443128880MTRRc.438C>A (p.Leu146=)
c.519C>A (p.Leu173=)
n.653C>A
c.491C>A
n.251C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.463C>A
c.351C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.223C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.541C>A
n.534C>A
n.561C>A
n.575C>A
n.421C>A
n.491C>A
n.351C>A
n.377C>A
n.505C>A
n.531C>A
n.526C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
n.517C>A
 ClinVar
5g.7877980C>GCA443128881MTRRc.438C>G (p.Leu146=)
c.519C>G (p.Leu173=)
n.653C>G
c.491C>G
n.251C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.463C>G
c.351C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.223C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.541C>G
n.534C>G
n.561C>G
n.575C>G
n.421C>G
n.491C>G
n.351C>G
n.377C>G
n.505C>G
n.531C>G
n.526C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
n.517C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.7877980C>TCA443128882MTRRc.438C>T (p.Leu146=)
c.519C>T (p.Leu173=)
n.653C>T
c.491C>T
n.251C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.463C>T
c.351C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.223C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.541C>T
n.534C>T
n.561C>T
n.575C>T
n.421C>T
n.491C>T
n.351C>T
n.377C>T
n.505C>T
n.531C>T
n.526C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
n.517C>T
 ClinVar
5g.7877981T>ACA359156736MTRRc.439T>A (p.Trp147Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.654T>A
c.492T>A
n.252T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.464T>A
c.352T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.224T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.542T>A
n.535T>A
n.562T>A
n.576T>A
n.422T>A
n.492T>A
n.352T>A
n.378T>A
n.506T>A
n.532T>A
n.527T>A
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.518T>A
5g.7877981T>CCA359156737MTRRc.439T>C (p.Trp147Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.654T>C
c.492T>C
n.252T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.464T>C
c.352T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.224T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.542T>C
n.535T>C
n.562T>C
n.576T>C
n.422T>C
n.492T>C
n.352T>C
n.378T>C
n.506T>C
n.532T>C
n.527T>C
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.518T>C
 gnomAD v4
5g.7877981T>GCA359156738MTRRc.439T>G (p.Trp147Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
n.654T>G
c.492T>G
n.252T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.464T>G
c.352T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.224T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.542T>G
n.535T>G
n.562T>G
n.576T>G
n.422T>G
n.492T>G
n.352T>G
n.378T>G
n.506T>G
n.532T>G
n.527T>G
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.518T>G
5g.7877982G>ACA359156739MTRRc.440G>A (p.Trp147Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.655G>A
c.493G>A
n.253G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.465G>A
c.353G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.225G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.543G>A
n.536G>A
n.563G>A
n.577G>A
n.423G>A
n.493G>A
n.353G>A
n.379G>A
n.507G>A
n.533G>A
n.528G>A
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.519G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.7877982G>CCA359156740MTRRc.440G>C (p.Trp147Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.655G>C
c.493G>C
n.253G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.465G>C
c.353G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.225G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.543G>C
n.536G>C
n.563G>C
n.577G>C
n.423G>C
n.493G>C
n.353G>C
n.379G>C
n.507G>C
n.533G>C
n.528G>C
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.519G>C
5g.7877982G>TCA359156741MTRRc.440G>T (p.Trp147Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
n.655G>T
c.493G>T
n.253G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.465G>T
c.353G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.225G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.543G>T
n.536G>T
n.563G>T
n.577G>T
n.423G>T
n.493G>T
n.353G>T
n.379G>T
n.507G>T
n.533G>T
n.528G>T
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.519G>T
5g.7877983G>ACA113798431MTRRc.441G>A (p.Trp147Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
n.656G>A
c.494G>A
n.254G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.466G>A
c.354G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.226G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.544G>A
n.537G>A
n.564G>A
n.578G>A
n.424G>A
n.494G>A
n.354G>A
n.380G>A
n.508G>A
n.534G>A
n.529G>A
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.520G>A
 ClinVar dbSNP
5g.7877983G>CCA359156742MTRRc.441G>C (p.Trp147Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
n.656G>C
c.494G>C
n.254G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.466G>C
c.354G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.226G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.544G>C
n.537G>C
n.564G>C
n.578G>C
n.424G>C
n.494G>C
n.354G>C
n.380G>C
n.508G>C
n.534G>C
n.529G>C
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.520G>C
5g.7877983G=CA1525801403MTRRc.441G= (p.Trp147=)
c.522G= (p.Trp174=)
n.656G=
c.494G=
n.254G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.466G=
c.354G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.226G=
c.*105G= (n.*105G=)
n.544G=
n.537G=
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n.424G=
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n.380G=
n.508G=
n.534G=
n.529G=
c.486G= (p.Trp162=)
n.520G=
5g.7877983G>TCA359156743MTRRc.441G>T (p.Trp147Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
n.656G>T
c.494G>T
n.254G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.466G>T
c.354G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.226G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.544G>T
n.537G>T
n.564G>T
n.578G>T
n.424G>T
n.494G>T
n.354G>T
n.380G>T
n.508G>T
n.534G>T
n.529G>T
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.520G>T
5g.7877984C>ACA359156744MTRRc.442C>A (p.Pro148Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.657C>A
c.495C>A
n.255C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.467C>A
c.355C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.227C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.545C>A
n.538C>A
n.565C>A
n.579C>A
n.425C>A
n.495C>A
n.355C>A
n.381C>A
n.509C>A
n.535C>A
n.530C>A
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.521C>A
5g.7877984C>GCA359156745MTRRc.442C>G (p.Pro148Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.657C>G
c.495C>G
n.255C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.467C>G
c.355C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.227C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.545C>G
n.538C>G
n.565C>G
n.579C>G
n.425C>G
n.495C>G
n.355C>G
n.381C>G
n.509C>G
n.535C>G
n.530C>G
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.521C>G
 gnomAD v4
5g.7877984C>TCA359156746MTRRc.442C>T (p.Pro148Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.657C>T
c.495C>T
n.255C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.467C>T
c.355C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.227C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.545C>T
n.538C>T
n.565C>T
n.579C>T
n.425C>T
n.495C>T
n.355C>T
n.381C>T
n.509C>T
n.535C>T
n.530C>T
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.521C>T
5g.7877985C>ACA359156748MTRRc.443C>A (p.Pro148Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.658C>A
c.496C>A
n.256C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.468C>A
c.356C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.228C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.546C>A
n.539C>A
n.566C>A
n.580C>A
n.426C>A
n.496C>A
n.356C>A
n.382C>A
n.510C>A
n.536C>A
n.531C>A
c.488C>A (p.Pro163Gln)
n.522C>A
5g.7877985C>GCA359156749MTRRc.443C>G (p.Pro148Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.658C>G
c.496C>G
n.256C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.468C>G
c.356C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.228C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.546C>G
n.539C>G
n.566C>G
n.580C>G
n.426C>G
n.496C>G
n.356C>G
n.382C>G
n.510C>G
n.536C>G
n.531C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.522C>G
5g.7877985C>TCA359156747MTRRc.443C>T (p.Pro148Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.658C>T
c.496C>T
n.256C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.468C>T
c.356C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.228C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.546C>T
n.539C>T
n.566C>T
n.580C>T
n.426C>T
n.496C>T
n.356C>T
n.382C>T
n.510C>T
n.536C>T
n.531C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.522C>T
5g.7877986A>CCA443128883MTRRc.444A>C (p.Pro148=)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.659A>C
c.497A>C
n.257A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.469A>C
c.357A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.229A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.547A>C
n.540A>C
n.567A>C
n.581A>C
n.427A>C
n.497A>C
n.357A>C
n.383A>C
n.511A>C
n.537A>C
n.532A>C
c.489A>C (p.Pro163=)
n.523A>C
5g.7877986A>GCA443128885MTRRc.444A>G (p.Pro148=)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.659A>G
c.497A>G
n.257A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.469A>G
c.357A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.229A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.547A>G
n.540A>G
n.567A>G
n.581A>G
n.427A>G
n.497A>G
n.357A>G
n.383A>G
n.511A>G
n.537A>G
n.532A>G
c.489A>G (p.Pro163=)
n.523A>G
 gnomAD v4
5g.7877986A>TCA443128884MTRRc.444A>T (p.Pro148=)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.659A>T
c.497A>T
n.257A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.469A>T
c.357A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.229A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.547A>T
n.540A>T
n.567A>T
n.581A>T
n.427A>T
n.497A>T
n.357A>T
n.383A>T
n.511A>T
n.537A>T
n.532A>T
c.489A>T (p.Pro163=)
n.523A>T
5g.7877987G>ACA359156752MTRRc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.660G>A
c.498G>A
n.258G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.470G>A
c.358G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched