| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.7877862G>T | CA2673201964 | MTRR | c.402-82G>T (n.402-82G>T) c.483-82G>T (n.483-82G>T) n.617-82G>T c.*337-82G>T (n.*337-82G>T) c.455-82G>T n.215-82G>T c.*71-82G>T (n.*71-82G>T) c.427-82G>T c.315-82G>T c.*109-82G>T (n.*109-82G>T) c.187-82G>T c.*71-87G>T (n.*71-87G>T) n.505-82G>T n.498-82G>T n.525-82G>T n.539-82G>T n.385-82G>T n.455-82G>T n.315-82G>T n.341-82G>T n.469-82G>T n.495-82G>T n.495-87G>T c.447-82G>T (n.447-82G>T) n.481-82G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7877866G>T | CA2673201965 | MTRR | c.402-78G>T (n.402-78G>T) c.483-78G>T (n.483-78G>T) n.617-78G>T c.*337-78G>T (n.*337-78G>T) c.455-78G>T n.215-78G>T c.*71-78G>T (n.*71-78G>T) c.427-78G>T c.315-78G>T c.*109-78G>T (n.*109-78G>T) c.187-78G>T c.*71-83G>T (n.*71-83G>T) n.505-78G>T n.498-78G>T n.525-78G>T n.539-78G>T n.385-78G>T n.455-78G>T n.315-78G>T n.341-78G>T n.469-78G>T n.495-78G>T n.495-83G>T c.447-78G>T (n.447-78G>T) n.481-78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877869T>C | CA1072976916 | MTRR | c.402-75T>C (n.402-75T>C) c.483-75T>C (n.483-75T>C) n.617-75T>C c.*337-75T>C (n.*337-75T>C) c.455-75T>C n.215-75T>C c.*71-75T>C (n.*71-75T>C) c.427-75T>C c.315-75T>C c.*109-75T>C (n.*109-75T>C) c.187-75T>C c.*71-80T>C (n.*71-80T>C) n.505-75T>C n.498-75T>C n.525-75T>C n.539-75T>C n.385-75T>C n.455-75T>C n.315-75T>C n.341-75T>C n.469-75T>C n.495-75T>C n.495-80T>C c.447-75T>C (n.447-75T>C) n.481-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877869T= | CA1525801235 | MTRR | c.402-75T= (n.402-75T=) c.483-75T= (n.483-75T=) n.617-75T= c.*337-75T= (n.*337-75T=) c.455-75T= n.215-75T= c.*71-75T= (n.*71-75T=) c.427-75T= c.315-75T= c.*109-75T= (n.*109-75T=) c.187-75T= c.*71-80T= (n.*71-80T=) n.505-75T= n.498-75T= n.525-75T= n.539-75T= n.385-75T= n.455-75T= n.315-75T= n.341-75T= n.469-75T= n.495-75T= n.495-80T= c.447-75T= (n.447-75T=) n.481-75T= | |
| 5 | g.7877870G>C | CA1525801237 | MTRR | c.402-74G>C (n.402-74G>C) c.483-74G>C (n.483-74G>C) n.617-74G>C c.*337-74G>C (n.*337-74G>C) c.455-74G>C n.215-74G>C c.*71-74G>C (n.*71-74G>C) c.427-74G>C c.315-74G>C c.*109-74G>C (n.*109-74G>C) c.187-74G>C c.*71-79G>C (n.*71-79G>C) n.505-74G>C n.498-74G>C n.525-74G>C n.539-74G>C n.385-74G>C n.455-74G>C n.315-74G>C n.341-74G>C n.469-74G>C n.495-74G>C n.495-79G>C c.447-74G>C (n.447-74G>C) n.481-74G>C | dbSNP |
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| 5 | g.7877872del | CA1072976917 | MTRR | c.402-72del (n.402-72del) c.483-72del (n.483-72del) n.617-72del c.*337-72del (n.*337-72del) c.455-72del n.215-72del c.*71-72del (n.*71-72del) c.427-72del c.315-72del c.*109-72del (n.*109-72del) c.187-72del c.*71-77del (n.*71-77del) n.505-72del n.498-72del n.525-72del n.539-72del n.385-72del n.455-72del n.315-72del n.341-72del n.469-72del n.495-72del n.495-77del c.447-72del (n.447-72del) n.481-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7877872C= | CA1525801244 | MTRR | c.402-72C= (n.402-72C=) c.483-72C= (n.483-72C=) n.617-72C= c.*337-72C= (n.*337-72C=) c.455-72C= n.215-72C= c.*71-72C= (n.*71-72C=) c.427-72C= c.315-72C= c.*109-72C= (n.*109-72C=) c.187-72C= c.*71-77C= (n.*71-77C=) n.505-72C= n.498-72C= n.525-72C= n.539-72C= n.385-72C= n.455-72C= n.315-72C= n.341-72C= n.469-72C= n.495-72C= n.495-77C= c.447-72C= (n.447-72C=) n.481-72C= | |
| 5 | g.7877872C>G | CA2673201967 | MTRR | c.402-72C>G (n.402-72C>G) c.483-72C>G (n.483-72C>G) n.617-72C>G c.*337-72C>G (n.*337-72C>G) c.455-72C>G n.215-72C>G c.*71-72C>G (n.*71-72C>G) c.427-72C>G c.315-72C>G c.*109-72C>G (n.*109-72C>G) c.187-72C>G c.*71-77C>G (n.*71-77C>G) n.505-72C>G n.498-72C>G n.525-72C>G n.539-72C>G n.385-72C>G n.455-72C>G n.315-72C>G n.341-72C>G n.469-72C>G n.495-72C>G n.495-77C>G c.447-72C>G (n.447-72C>G) n.481-72C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877872C>T | CA1525801248 | MTRR | c.402-72C>T (n.402-72C>T) c.483-72C>T (n.483-72C>T) n.617-72C>T c.*337-72C>T (n.*337-72C>T) c.455-72C>T n.215-72C>T c.*71-72C>T (n.*71-72C>T) c.427-72C>T c.315-72C>T c.*109-72C>T (n.*109-72C>T) c.187-72C>T c.*71-77C>T (n.*71-77C>T) n.505-72C>T n.498-72C>T n.525-72C>T n.539-72C>T n.385-72C>T n.455-72C>T n.315-72C>T n.341-72C>T n.469-72C>T n.495-72C>T n.495-77C>T c.447-72C>T (n.447-72C>T) n.481-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7877873A>G | CA113798359 | MTRR | c.402-71A>G (n.402-71A>G) c.483-71A>G (n.483-71A>G) n.617-71A>G c.*337-71A>G (n.*337-71A>G) c.455-71A>G n.215-71A>G c.*71-71A>G (n.*71-71A>G) c.427-71A>G c.315-71A>G c.*109-71A>G (n.*109-71A>G) c.187-71A>G c.*71-76A>G (n.*71-76A>G) n.505-71A>G n.498-71A>G n.525-71A>G n.539-71A>G n.385-71A>G n.455-71A>G n.315-71A>G n.341-71A>G n.469-71A>G n.495-71A>G n.495-76A>G c.447-71A>G (n.447-71A>G) n.481-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877873A>T | CA2673201970 | MTRR | c.402-71A>T (n.402-71A>T) c.483-71A>T (n.483-71A>T) n.617-71A>T c.*337-71A>T (n.*337-71A>T) c.455-71A>T n.215-71A>T c.*71-71A>T (n.*71-71A>T) c.427-71A>T c.315-71A>T c.*109-71A>T (n.*109-71A>T) c.187-71A>T c.*71-76A>T (n.*71-76A>T) n.505-71A>T n.498-71A>T n.525-71A>T n.539-71A>T n.385-71A>T n.455-71A>T n.315-71A>T n.341-71A>T n.469-71A>T n.495-71A>T n.495-76A>T c.447-71A>T (n.447-71A>T) n.481-71A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877875_7877877del | CA2673201969 | MTRR | c.402-69_402-67del (n.402-69_402-67del) c.483-69_483-67del (n.483-69_483-67del) n.617-69_617-67del c.*337-69_*337-67del (n.*337-69_*337-67del) c.455-69_455-67del n.215-69_215-67del c.*71-69_*71-67del (n.*71-69_*71-67del) c.427-69_427-67del c.315-69_315-67del c.*109-69_*109-67del (n.*109-69_*109-67del) c.187-69_187-67del c.*71-74_*71-72del (n.*71-74_*71-72del) n.505-69_505-67del n.498-69_498-67del n.525-69_525-67del n.539-69_539-67del n.385-69_385-67del n.455-69_455-67del n.315-69_315-67del n.341-69_341-67del n.469-69_469-67del n.495-69_495-67del n.495-74_495-72del c.447-69_447-67del (n.447-69_447-67del) n.481-69_481-67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877875T>G | CA1525801258 | MTRR | c.402-69T>G (n.402-69T>G) c.483-69T>G (n.483-69T>G) n.617-69T>G c.*337-69T>G (n.*337-69T>G) c.455-69T>G n.215-69T>G c.*71-69T>G (n.*71-69T>G) c.427-69T>G c.315-69T>G c.*109-69T>G (n.*109-69T>G) c.187-69T>G c.*71-74T>G (n.*71-74T>G) n.505-69T>G n.498-69T>G n.525-69T>G n.539-69T>G n.385-69T>G n.455-69T>G n.315-69T>G n.341-69T>G n.469-69T>G n.495-69T>G n.495-74T>G c.447-69T>G (n.447-69T>G) n.481-69T>G | dbSNP |
| 5 | g.7877875T= | CA1525801255 | MTRR | c.402-69T= (n.402-69T=) c.483-69T= (n.483-69T=) n.617-69T= c.*337-69T= (n.*337-69T=) c.455-69T= n.215-69T= c.*71-69T= (n.*71-69T=) c.427-69T= c.315-69T= c.*109-69T= (n.*109-69T=) c.187-69T= c.*71-74T= (n.*71-74T=) n.505-69T= n.498-69T= n.525-69T= n.539-69T= n.385-69T= n.455-69T= n.315-69T= n.341-69T= n.469-69T= n.495-69T= n.495-74T= c.447-69T= (n.447-69T=) n.481-69T= | |
| 5 | g.7877876A= | CA1525801263 | MTRR | c.402-68A= (n.402-68A=) c.483-68A= (n.483-68A=) n.617-68A= c.*337-68A= (n.*337-68A=) c.455-68A= n.215-68A= c.*71-68A= (n.*71-68A=) c.427-68A= c.315-68A= c.*109-68A= (n.*109-68A=) c.187-68A= c.*71-73A= (n.*71-73A=) n.505-68A= n.498-68A= n.525-68A= n.539-68A= n.385-68A= n.455-68A= n.315-68A= n.341-68A= n.469-68A= n.495-68A= n.495-73A= c.447-68A= (n.447-68A=) n.481-68A= | |
| 5 | g.7877876A>G | CA113798360 | MTRR | c.402-68A>G (n.402-68A>G) c.483-68A>G (n.483-68A>G) n.617-68A>G c.*337-68A>G (n.*337-68A>G) c.455-68A>G n.215-68A>G c.*71-68A>G (n.*71-68A>G) c.427-68A>G c.315-68A>G c.*109-68A>G (n.*109-68A>G) c.187-68A>G c.*71-73A>G (n.*71-73A>G) n.505-68A>G n.498-68A>G n.525-68A>G n.539-68A>G n.385-68A>G n.455-68A>G n.315-68A>G n.341-68A>G n.469-68A>G n.495-68A>G n.495-73A>G c.447-68A>G (n.447-68A>G) n.481-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877878C= | CA1525801265 | MTRR | c.402-66C= (n.402-66C=) c.483-66C= (n.483-66C=) n.617-66C= c.*337-66C= (n.*337-66C=) c.455-66C= n.215-66C= c.*71-66C= (n.*71-66C=) c.427-66C= c.315-66C= c.*109-66C= (n.*109-66C=) c.187-66C= c.*71-71C= (n.*71-71C=) n.505-66C= n.498-66C= n.525-66C= n.539-66C= n.385-66C= n.455-66C= n.315-66C= n.341-66C= n.469-66C= n.495-66C= n.495-71C= c.447-66C= (n.447-66C=) n.481-66C= | |
| 5 | g.7877878C>T | CA557637991 | MTRR | c.402-66C>T (n.402-66C>T) c.483-66C>T (n.483-66C>T) n.617-66C>T c.*337-66C>T (n.*337-66C>T) c.455-66C>T n.215-66C>T c.*71-66C>T (n.*71-66C>T) c.427-66C>T c.315-66C>T c.*109-66C>T (n.*109-66C>T) c.187-66C>T c.*71-71C>T (n.*71-71C>T) n.505-66C>T n.498-66C>T n.525-66C>T n.539-66C>T n.385-66C>T n.455-66C>T n.315-66C>T n.341-66C>T n.469-66C>T n.495-66C>T n.495-71C>T c.447-66C>T (n.447-66C>T) n.481-66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877879C>G | CA2673201971 | MTRR | c.402-65C>G (n.402-65C>G) c.483-65C>G (n.483-65C>G) n.617-65C>G c.*337-65C>G (n.*337-65C>G) c.455-65C>G n.215-65C>G c.*71-65C>G (n.*71-65C>G) c.427-65C>G c.315-65C>G c.*109-65C>G (n.*109-65C>G) c.187-65C>G c.*71-70C>G (n.*71-70C>G) n.505-65C>G n.498-65C>G n.525-65C>G n.539-65C>G n.385-65C>G n.455-65C>G n.315-65C>G n.341-65C>G n.469-65C>G n.495-65C>G n.495-70C>G c.447-65C>G (n.447-65C>G) n.481-65C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877881G>A | CA1525801270 | MTRR | c.402-63G>A (n.402-63G>A) c.483-63G>A (n.483-63G>A) n.617-63G>A c.*337-63G>A (n.*337-63G>A) c.455-63G>A n.215-63G>A c.*71-63G>A (n.*71-63G>A) c.427-63G>A c.315-63G>A c.*109-63G>A (n.*109-63G>A) c.187-63G>A c.*71-68G>A (n.*71-68G>A) n.505-63G>A n.498-63G>A n.525-63G>A n.539-63G>A n.385-63G>A n.455-63G>A n.315-63G>A n.341-63G>A n.469-63G>A n.495-63G>A n.495-68G>A c.447-63G>A (n.447-63G>A) n.481-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877881G>C | CA113798364 | MTRR | c.402-63G>C (n.402-63G>C) c.483-63G>C (n.483-63G>C) n.617-63G>C c.*337-63G>C (n.*337-63G>C) c.455-63G>C n.215-63G>C c.*71-63G>C (n.*71-63G>C) c.427-63G>C c.315-63G>C c.*109-63G>C (n.*109-63G>C) c.187-63G>C c.*71-68G>C (n.*71-68G>C) n.505-63G>C n.498-63G>C n.525-63G>C n.539-63G>C n.385-63G>C n.455-63G>C n.315-63G>C n.341-63G>C n.469-63G>C n.495-63G>C n.495-68G>C c.447-63G>C (n.447-63G>C) n.481-63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877881G= | CA1525801268 | MTRR | c.402-63G= (n.402-63G=) c.483-63G= (n.483-63G=) n.617-63G= c.*337-63G= (n.*337-63G=) c.455-63G= n.215-63G= c.*71-63G= (n.*71-63G=) c.427-63G= c.315-63G= c.*109-63G= (n.*109-63G=) c.187-63G= c.*71-68G= (n.*71-68G=) n.505-63G= n.498-63G= n.525-63G= n.539-63G= n.385-63G= n.455-63G= n.315-63G= n.341-63G= n.469-63G= n.495-63G= n.495-68G= c.447-63G= (n.447-63G=) n.481-63G= | |
| 5 | g.7877882T>C | CA2673201972 | MTRR | c.402-62T>C (n.402-62T>C) c.483-62T>C (n.483-62T>C) n.617-62T>C c.*337-62T>C (n.*337-62T>C) c.455-62T>C n.215-62T>C c.*71-62T>C (n.*71-62T>C) c.427-62T>C c.315-62T>C c.*109-62T>C (n.*109-62T>C) c.187-62T>C c.*71-67T>C (n.*71-67T>C) n.505-62T>C n.498-62T>C n.525-62T>C n.539-62T>C n.385-62T>C n.455-62T>C n.315-62T>C n.341-62T>C n.469-62T>C n.495-62T>C n.495-67T>C c.447-62T>C (n.447-62T>C) n.481-62T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877883dup | CA2578265798 | MTRR | c.402-61dup (n.402-61dup) c.483-61dup (n.483-61dup) n.617-61dup c.*337-61dup (n.*337-61dup) c.455-61dup n.215-61dup c.*71-61dup (n.*71-61dup) c.427-61dup c.315-61dup c.*109-61dup (n.*109-61dup) c.187-61dup c.*71-66dup (n.*71-66dup) n.505-61dup n.498-61dup n.525-61dup n.539-61dup n.385-61dup n.455-61dup n.315-61dup n.341-61dup n.469-61dup n.495-61dup n.495-66dup c.447-61dup (n.447-61dup) n.481-61dup | |
| 5 | g.7877883T>A | CA2673201973 | MTRR | c.402-61T>A (n.402-61T>A) c.483-61T>A (n.483-61T>A) n.617-61T>A c.*337-61T>A (n.*337-61T>A) c.455-61T>A n.215-61T>A c.*71-61T>A (n.*71-61T>A) c.427-61T>A c.315-61T>A c.*109-61T>A (n.*109-61T>A) c.187-61T>A c.*71-66T>A (n.*71-66T>A) n.505-61T>A n.498-61T>A n.525-61T>A n.539-61T>A n.385-61T>A n.455-61T>A n.315-61T>A n.341-61T>A n.469-61T>A n.495-61T>A n.495-66T>A c.447-61T>A (n.447-61T>A) n.481-61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877883T>G | CA113798368 | MTRR | c.402-61T>G (n.402-61T>G) c.483-61T>G (n.483-61T>G) n.617-61T>G c.*337-61T>G (n.*337-61T>G) c.455-61T>G n.215-61T>G c.*71-61T>G (n.*71-61T>G) c.427-61T>G c.315-61T>G c.*109-61T>G (n.*109-61T>G) c.187-61T>G c.*71-66T>G (n.*71-66T>G) n.505-61T>G n.498-61T>G n.525-61T>G n.539-61T>G n.385-61T>G n.455-61T>G n.315-61T>G n.341-61T>G n.469-61T>G n.495-61T>G n.495-66T>G c.447-61T>G (n.447-61T>G) n.481-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877883T= | CA1525801273 | MTRR | c.402-61T= (n.402-61T=) c.483-61T= (n.483-61T=) n.617-61T= c.*337-61T= (n.*337-61T=) c.455-61T= n.215-61T= c.*71-61T= (n.*71-61T=) c.427-61T= c.315-61T= c.*109-61T= (n.*109-61T=) c.187-61T= c.*71-66T= (n.*71-66T=) n.505-61T= n.498-61T= n.525-61T= n.539-61T= n.385-61T= n.455-61T= n.315-61T= n.341-61T= n.469-61T= n.495-61T= n.495-66T= c.447-61T= (n.447-61T=) n.481-61T= | |
| 5 | g.7877884del | CA2673201975 | MTRR | c.402-60del (n.402-60del) c.483-60del (n.483-60del) n.617-60del c.*337-60del (n.*337-60del) c.455-60del n.215-60del c.*71-60del (n.*71-60del) c.427-60del c.315-60del c.*109-60del (n.*109-60del) c.187-60del c.*71-65del (n.*71-65del) n.505-60del n.498-60del n.525-60del n.539-60del n.385-60del n.455-60del n.315-60del n.341-60del n.469-60del n.495-60del n.495-65del c.447-60del (n.447-60del) n.481-60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877884C>A | CA2673201976 | MTRR | c.402-60C>A (n.402-60C>A) c.483-60C>A (n.483-60C>A) n.617-60C>A c.*337-60C>A (n.*337-60C>A) c.455-60C>A n.215-60C>A c.*71-60C>A (n.*71-60C>A) c.427-60C>A c.315-60C>A c.*109-60C>A (n.*109-60C>A) c.187-60C>A c.*71-65C>A (n.*71-65C>A) n.505-60C>A n.498-60C>A n.525-60C>A n.539-60C>A n.385-60C>A n.455-60C>A n.315-60C>A n.341-60C>A n.469-60C>A n.495-60C>A n.495-65C>A c.447-60C>A (n.447-60C>A) n.481-60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877884C= | CA1525801276 | MTRR | c.402-60C= (n.402-60C=) c.483-60C= (n.483-60C=) n.617-60C= c.*337-60C= (n.*337-60C=) c.455-60C= n.215-60C= c.*71-60C= (n.*71-60C=) c.427-60C= c.315-60C= c.*109-60C= (n.*109-60C=) c.187-60C= c.*71-65C= (n.*71-65C=) n.505-60C= n.498-60C= n.525-60C= n.539-60C= n.385-60C= n.455-60C= n.315-60C= n.341-60C= n.469-60C= n.495-60C= n.495-65C= c.447-60C= (n.447-60C=) n.481-60C= | |
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| 5 | g.7877898A>G | CA3195595 | MTRR | c.402-46A>G (n.402-46A>G) c.483-46A>G (n.483-46A>G) n.617-46A>G c.*337-46A>G (n.*337-46A>G) c.455-46A>G n.215-46A>G c.*71-46A>G (n.*71-46A>G) c.427-46A>G c.315-46A>G c.*109-46A>G (n.*109-46A>G) c.187-46A>G c.*71-51A>G (n.*71-51A>G) n.505-46A>G n.498-46A>G n.525-46A>G n.539-46A>G n.385-46A>G n.455-46A>G n.315-46A>G n.341-46A>G n.469-46A>G n.495-46A>G n.495-51A>G c.447-46A>G (n.447-46A>G) n.481-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877899G>T | CA2673201984 | MTRR | c.402-45G>T (n.402-45G>T) c.483-45G>T (n.483-45G>T) n.617-45G>T c.*337-45G>T (n.*337-45G>T) c.455-45G>T n.215-45G>T c.*71-45G>T (n.*71-45G>T) c.427-45G>T c.315-45G>T c.*109-45G>T (n.*109-45G>T) c.187-45G>T c.*71-50G>T (n.*71-50G>T) n.505-45G>T n.498-45G>T n.525-45G>T n.539-45G>T n.385-45G>T n.455-45G>T n.315-45G>T n.341-45G>T n.469-45G>T n.495-45G>T n.495-50G>T c.447-45G>T (n.447-45G>T) n.481-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877900A>G | CA2673201985 | MTRR | c.402-44A>G (n.402-44A>G) c.483-44A>G (n.483-44A>G) n.617-44A>G c.*337-44A>G (n.*337-44A>G) c.455-44A>G n.215-44A>G c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) c.427-44A>G c.315-44A>G c.*109-44A>G (n.*109-44A>G) c.187-44A>G c.*71-49A>G (n.*71-49A>G) n.505-44A>G n.498-44A>G n.525-44A>G n.539-44A>G n.385-44A>G n.455-44A>G n.315-44A>G n.341-44A>G n.469-44A>G n.495-44A>G n.495-49A>G c.447-44A>G (n.447-44A>G) n.481-44A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877901A= | CA1525801285 | MTRR | c.402-43A= (n.402-43A=) c.483-43A= (n.483-43A=) n.617-43A= c.*337-43A= (n.*337-43A=) c.455-43A= n.215-43A= c.*71-43A= (n.*71-43A=) c.427-43A= c.315-43A= c.*109-43A= (n.*109-43A=) c.187-43A= c.*71-48A= (n.*71-48A=) n.505-43A= n.498-43A= n.525-43A= n.539-43A= n.385-43A= n.455-43A= n.315-43A= n.341-43A= n.469-43A= n.495-43A= n.495-48A= c.447-43A= (n.447-43A=) n.481-43A= | |
| 5 | g.7877901A>G | CA557637994 | MTRR | c.402-43A>G (n.402-43A>G) c.483-43A>G (n.483-43A>G) n.617-43A>G c.*337-43A>G (n.*337-43A>G) c.455-43A>G n.215-43A>G c.*71-43A>G (n.*71-43A>G) c.427-43A>G c.315-43A>G c.*109-43A>G (n.*109-43A>G) c.187-43A>G c.*71-48A>G (n.*71-48A>G) n.505-43A>G n.498-43A>G n.525-43A>G n.539-43A>G n.385-43A>G n.455-43A>G n.315-43A>G n.341-43A>G n.469-43A>G n.495-43A>G n.495-48A>G c.447-43A>G (n.447-43A>G) n.481-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877904T>C | CA2673201986 | MTRR | c.402-40T>C (n.402-40T>C) c.483-40T>C (n.483-40T>C) n.617-40T>C c.*337-40T>C (n.*337-40T>C) c.455-40T>C n.215-40T>C c.*71-40T>C (n.*71-40T>C) c.427-40T>C c.315-40T>C c.*109-40T>C (n.*109-40T>C) c.187-40T>C c.*71-45T>C (n.*71-45T>C) n.505-40T>C n.498-40T>C n.525-40T>C n.539-40T>C n.385-40T>C n.455-40T>C n.315-40T>C n.341-40T>C n.469-40T>C n.495-40T>C n.495-45T>C c.447-40T>C (n.447-40T>C) n.481-40T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877905A= | CA1525801286 | MTRR | c.402-39A= (n.402-39A=) c.483-39A= (n.483-39A=) n.617-39A= c.*337-39A= (n.*337-39A=) c.455-39A= n.215-39A= c.*71-39A= (n.*71-39A=) c.427-39A= c.315-39A= c.*109-39A= (n.*109-39A=) c.187-39A= c.*71-44A= (n.*71-44A=) n.505-39A= n.498-39A= n.525-39A= n.539-39A= n.385-39A= n.455-39A= n.315-39A= n.341-39A= n.469-39A= n.495-39A= n.495-44A= c.447-39A= (n.447-39A=) n.481-39A= | |
| 5 | g.7877905A>G | CA1525801287 | MTRR | c.402-39A>G (n.402-39A>G) c.483-39A>G (n.483-39A>G) n.617-39A>G c.*337-39A>G (n.*337-39A>G) c.455-39A>G n.215-39A>G c.*71-39A>G (n.*71-39A>G) c.427-39A>G c.315-39A>G c.*109-39A>G (n.*109-39A>G) c.187-39A>G c.*71-44A>G (n.*71-44A>G) n.505-39A>G n.498-39A>G n.525-39A>G n.539-39A>G n.385-39A>G n.455-39A>G n.315-39A>G n.341-39A>G n.469-39A>G n.495-39A>G n.495-44A>G c.447-39A>G (n.447-39A>G) n.481-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877906G>A | CA3195596 | MTRR | c.402-38G>A (n.402-38G>A) c.483-38G>A (n.483-38G>A) n.617-38G>A c.*337-38G>A (n.*337-38G>A) c.455-38G>A n.215-38G>A c.*71-38G>A (n.*71-38G>A) c.427-38G>A c.315-38G>A c.*109-38G>A (n.*109-38G>A) c.187-38G>A c.*71-43G>A (n.*71-43G>A) n.505-38G>A n.498-38G>A n.525-38G>A n.539-38G>A n.385-38G>A n.455-38G>A n.315-38G>A n.341-38G>A n.469-38G>A n.495-38G>A n.495-43G>A c.447-38G>A (n.447-38G>A) n.481-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877906G= | CA1525801288 | MTRR | c.402-38G= (n.402-38G=) c.483-38G= (n.483-38G=) n.617-38G= c.*337-38G= (n.*337-38G=) c.455-38G= n.215-38G= c.*71-38G= (n.*71-38G=) c.427-38G= c.315-38G= c.*109-38G= (n.*109-38G=) c.187-38G= c.*71-43G= (n.*71-43G=) n.505-38G= n.498-38G= n.525-38G= n.539-38G= n.385-38G= n.455-38G= n.315-38G= n.341-38G= n.469-38G= n.495-38G= n.495-43G= c.447-38G= (n.447-38G=) n.481-38G= | |
| 5 | g.7877906G>T | CA2673201987 | MTRR | c.402-38G>T (n.402-38G>T) c.483-38G>T (n.483-38G>T) n.617-38G>T c.*337-38G>T (n.*337-38G>T) c.455-38G>T n.215-38G>T c.*71-38G>T (n.*71-38G>T) c.427-38G>T c.315-38G>T c.*109-38G>T (n.*109-38G>T) c.187-38G>T c.*71-43G>T (n.*71-43G>T) n.505-38G>T n.498-38G>T n.525-38G>T n.539-38G>T n.385-38G>T n.455-38G>T n.315-38G>T n.341-38G>T n.469-38G>T n.495-38G>T n.495-43G>T c.447-38G>T (n.447-38G>T) n.481-38G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877907G>A | CA3195597 | MTRR | c.402-37G>A (n.402-37G>A) c.483-37G>A (n.483-37G>A) n.617-37G>A c.*337-37G>A (n.*337-37G>A) c.455-37G>A n.215-37G>A c.*71-37G>A (n.*71-37G>A) c.427-37G>A c.315-37G>A c.*109-37G>A (n.*109-37G>A) c.187-37G>A c.*71-42G>A (n.*71-42G>A) n.505-37G>A n.498-37G>A n.525-37G>A n.539-37G>A n.385-37G>A n.455-37G>A n.315-37G>A n.341-37G>A n.469-37G>A n.495-37G>A n.495-42G>A c.447-37G>A (n.447-37G>A) n.481-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7877907G= | CA1525801290 | MTRR | c.402-37G= (n.402-37G=) c.483-37G= (n.483-37G=) n.617-37G= c.*337-37G= (n.*337-37G=) c.455-37G= n.215-37G= c.*71-37G= (n.*71-37G=) c.427-37G= c.315-37G= c.*109-37G= (n.*109-37G=) c.187-37G= c.*71-42G= (n.*71-42G=) n.505-37G= n.498-37G= n.525-37G= n.539-37G= n.385-37G= n.455-37G= n.315-37G= n.341-37G= n.469-37G= n.495-37G= n.495-42G= c.447-37G= (n.447-37G=) n.481-37G= | |
| 5 | g.7877907G>T | CA2673201988 | MTRR | c.402-37G>T (n.402-37G>T) c.483-37G>T (n.483-37G>T) n.617-37G>T c.*337-37G>T (n.*337-37G>T) c.455-37G>T n.215-37G>T c.*71-37G>T (n.*71-37G>T) c.427-37G>T c.315-37G>T c.*109-37G>T (n.*109-37G>T) c.187-37G>T c.*71-42G>T (n.*71-42G>T) n.505-37G>T n.498-37G>T n.525-37G>T n.539-37G>T n.385-37G>T n.455-37G>T n.315-37G>T n.341-37G>T n.469-37G>T n.495-37G>T n.495-42G>T c.447-37G>T (n.447-37G>T) n.481-37G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877908C>A | CA2673201989 | MTRR | c.402-36C>A (n.402-36C>A) c.483-36C>A (n.483-36C>A) n.617-36C>A c.*337-36C>A (n.*337-36C>A) c.455-36C>A n.215-36C>A c.*71-36C>A (n.*71-36C>A) c.427-36C>A c.315-36C>A c.*109-36C>A (n.*109-36C>A) c.187-36C>A c.*71-41C>A (n.*71-41C>A) n.505-36C>A n.498-36C>A n.525-36C>A n.539-36C>A n.385-36C>A n.455-36C>A n.315-36C>A n.341-36C>A n.469-36C>A n.495-36C>A n.495-41C>A c.447-36C>A (n.447-36C>A) n.481-36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877908C= | CA1525801302 | MTRR | c.402-36C= (n.402-36C=) c.483-36C= (n.483-36C=) n.617-36C= c.*337-36C= (n.*337-36C=) c.455-36C= n.215-36C= c.*71-36C= (n.*71-36C=) c.427-36C= c.315-36C= c.*109-36C= (n.*109-36C=) c.187-36C= c.*71-41C= (n.*71-41C=) n.505-36C= n.498-36C= n.525-36C= n.539-36C= n.385-36C= n.455-36C= n.315-36C= n.341-36C= n.469-36C= n.495-36C= n.495-41C= c.447-36C= (n.447-36C=) n.481-36C= | |
| 5 | g.7877908C>T | CA557637998 | MTRR | c.402-36C>T (n.402-36C>T) c.483-36C>T (n.483-36C>T) n.617-36C>T c.*337-36C>T (n.*337-36C>T) c.455-36C>T n.215-36C>T c.*71-36C>T (n.*71-36C>T) c.427-36C>T c.315-36C>T c.*109-36C>T (n.*109-36C>T) c.187-36C>T c.*71-41C>T (n.*71-41C>T) n.505-36C>T n.498-36C>T n.525-36C>T n.539-36C>T n.385-36C>T n.455-36C>T n.315-36C>T n.341-36C>T n.469-36C>T n.495-36C>T n.495-41C>T c.447-36C>T (n.447-36C>T) n.481-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877909A>C | CA2673201990 | MTRR | c.402-35A>C (n.402-35A>C) c.483-35A>C (n.483-35A>C) n.617-35A>C c.*337-35A>C (n.*337-35A>C) c.455-35A>C n.215-35A>C c.*71-35A>C (n.*71-35A>C) c.427-35A>C c.315-35A>C c.*109-35A>C (n.*109-35A>C) c.187-35A>C c.*71-40A>C (n.*71-40A>C) n.505-35A>C n.498-35A>C n.525-35A>C n.539-35A>C n.385-35A>C n.455-35A>C n.315-35A>C n.341-35A>C n.469-35A>C n.495-35A>C n.495-40A>C c.447-35A>C (n.447-35A>C) n.481-35A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877909_7877925delinsATTTGTTTTGTTTTTCG | CA1525801304 | MTRR | c.402-35_402-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.402-35_402-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) c.483-35_483-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.483-35_483-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) n.617-35_617-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.*337-35_*337-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.*337-35_*337-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) c.455-35_455-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.215-35_215-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.*71-35_*71-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.*71-35_*71-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) c.427-35_427-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.315-35_315-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.*109-35_*109-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.*109-35_*109-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) c.187-35_187-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.*71-40_*71-24delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.*71-40_*71-24delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) n.505-35_505-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.498-35_498-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.525-35_525-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.539-35_539-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.385-35_385-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.455-35_455-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.315-35_315-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.341-35_341-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.469-35_469-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.495-35_495-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG n.495-40_495-24delinsATTTGTTTTGTTTTTCG c.447-35_447-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG (n.447-35_447-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG) n.481-35_481-19delinsATTTGTTTTGTTTTTCG | |
| 5 | g.7877918_7877933del | CA557638000 | MTRR | c.402-26_402-11del (n.402-26_402-11del) c.483-26_483-11del (n.483-26_483-11del) n.617-26_617-11del c.*337-26_*337-11del (n.*337-26_*337-11del) c.455-26_455-11del n.215-26_215-11del c.*71-26_*71-11del (n.*71-26_*71-11del) c.427-26_427-11del c.315-26_315-11del c.*109-26_*109-11del (n.*109-26_*109-11del) c.187-26_187-11del c.*71-31_*71-16del (n.*71-31_*71-16del) n.505-26_505-11del n.498-26_498-11del n.525-26_525-11del n.539-26_539-11del n.385-26_385-11del n.455-26_455-11del n.315-26_315-11del n.341-26_341-11del n.469-26_469-11del n.495-26_495-11del n.495-31_495-16del c.447-26_447-11del (n.447-26_447-11del) n.481-26_481-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877911T>A | CA1072976926 | MTRR | c.402-33T>A (n.402-33T>A) c.483-33T>A (n.483-33T>A) n.617-33T>A c.*337-33T>A (n.*337-33T>A) c.455-33T>A n.215-33T>A c.*71-33T>A (n.*71-33T>A) c.427-33T>A c.315-33T>A c.*109-33T>A (n.*109-33T>A) c.187-33T>A c.*71-38T>A (n.*71-38T>A) n.505-33T>A n.498-33T>A n.525-33T>A n.539-33T>A n.385-33T>A n.455-33T>A n.315-33T>A n.341-33T>A n.469-33T>A n.495-33T>A n.495-38T>A c.447-33T>A (n.447-33T>A) n.481-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877911T= | CA1525801308 | MTRR | c.402-33T= (n.402-33T=) c.483-33T= (n.483-33T=) n.617-33T= c.*337-33T= (n.*337-33T=) c.455-33T= n.215-33T= c.*71-33T= (n.*71-33T=) c.427-33T= c.315-33T= c.*109-33T= (n.*109-33T=) c.187-33T= c.*71-38T= (n.*71-38T=) n.505-33T= n.498-33T= n.525-33T= n.539-33T= n.385-33T= n.455-33T= n.315-33T= n.341-33T= n.469-33T= n.495-33T= n.495-38T= c.447-33T= (n.447-33T=) n.481-33T= | |
| 5 | g.7877912T>G | CA2673201991 | MTRR | c.402-32T>G (n.402-32T>G) c.483-32T>G (n.483-32T>G) n.617-32T>G c.*337-32T>G (n.*337-32T>G) c.455-32T>G n.215-32T>G c.*71-32T>G (n.*71-32T>G) c.427-32T>G c.315-32T>G c.*109-32T>G (n.*109-32T>G) c.187-32T>G c.*71-37T>G (n.*71-37T>G) n.505-32T>G n.498-32T>G n.525-32T>G n.539-32T>G n.385-32T>G n.455-32T>G n.315-32T>G n.341-32T>G n.469-32T>G n.495-32T>G n.495-37T>G c.447-32T>G (n.447-32T>G) n.481-32T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877913G>A | CA3195598 | MTRR | c.402-31G>A (n.402-31G>A) c.483-31G>A (n.483-31G>A) n.617-31G>A c.*337-31G>A (n.*337-31G>A) c.455-31G>A n.215-31G>A c.*71-31G>A (n.*71-31G>A) c.427-31G>A c.315-31G>A c.*109-31G>A (n.*109-31G>A) c.187-31G>A c.*71-36G>A (n.*71-36G>A) n.505-31G>A n.498-31G>A n.525-31G>A n.539-31G>A n.385-31G>A n.455-31G>A n.315-31G>A n.341-31G>A n.469-31G>A n.495-31G>A n.495-36G>A c.447-31G>A (n.447-31G>A) n.481-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877913G= | CA1525801311 | MTRR | c.402-31G= (n.402-31G=) c.483-31G= (n.483-31G=) n.617-31G= c.*337-31G= (n.*337-31G=) c.455-31G= n.215-31G= c.*71-31G= (n.*71-31G=) c.427-31G= c.315-31G= c.*109-31G= (n.*109-31G=) c.187-31G= c.*71-36G= (n.*71-36G=) n.505-31G= n.498-31G= n.525-31G= n.539-31G= n.385-31G= n.455-31G= n.315-31G= n.341-31G= n.469-31G= n.495-31G= n.495-36G= c.447-31G= (n.447-31G=) n.481-31G= | |
| 5 | g.7877913G>T | CA2673201992 | MTRR | c.402-31G>T (n.402-31G>T) c.483-31G>T (n.483-31G>T) n.617-31G>T c.*337-31G>T (n.*337-31G>T) c.455-31G>T n.215-31G>T c.*71-31G>T (n.*71-31G>T) c.427-31G>T c.315-31G>T c.*109-31G>T (n.*109-31G>T) c.187-31G>T c.*71-36G>T (n.*71-36G>T) n.505-31G>T n.498-31G>T n.525-31G>T n.539-31G>T n.385-31G>T n.455-31G>T n.315-31G>T n.341-31G>T n.469-31G>T n.495-31G>T n.495-36G>T c.447-31G>T (n.447-31G>T) n.481-31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877914T>C | CA113798407 | MTRR | c.402-30T>C (n.402-30T>C) c.483-30T>C (n.483-30T>C) n.617-30T>C c.*337-30T>C (n.*337-30T>C) c.455-30T>C n.215-30T>C c.*71-30T>C (n.*71-30T>C) c.427-30T>C c.315-30T>C c.*109-30T>C (n.*109-30T>C) c.187-30T>C c.*71-35T>C (n.*71-35T>C) n.505-30T>C n.498-30T>C n.525-30T>C n.539-30T>C n.385-30T>C n.455-30T>C n.315-30T>C n.341-30T>C n.469-30T>C n.495-30T>C n.495-35T>C c.447-30T>C (n.447-30T>C) n.481-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877914T= | CA1525801313 | MTRR | c.402-30T= (n.402-30T=) c.483-30T= (n.483-30T=) n.617-30T= c.*337-30T= (n.*337-30T=) c.455-30T= n.215-30T= c.*71-30T= (n.*71-30T=) c.427-30T= c.315-30T= c.*109-30T= (n.*109-30T=) c.187-30T= c.*71-35T= (n.*71-35T=) n.505-30T= n.498-30T= n.525-30T= n.539-30T= n.385-30T= n.455-30T= n.315-30T= n.341-30T= n.469-30T= n.495-30T= n.495-35T= c.447-30T= (n.447-30T=) n.481-30T= | |
| 5 | g.7877917del | CA2673201993 | MTRR | c.402-27del (n.402-27del) c.483-27del (n.483-27del) n.617-27del c.*337-27del (n.*337-27del) c.455-27del n.215-27del c.*71-27del (n.*71-27del) c.427-27del c.315-27del c.*109-27del (n.*109-27del) c.187-27del c.*71-32del (n.*71-32del) n.505-27del n.498-27del n.525-27del n.539-27del n.385-27del n.455-27del n.315-27del n.341-27del n.469-27del n.495-27del n.495-32del c.447-27del (n.447-27del) n.481-27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877914_7877918delinsTTTTG | CA1525801315 | MTRR | c.402-30_402-26delinsTTTTG (n.402-30_402-26delinsTTTTG) c.483-30_483-26delinsTTTTG (n.483-30_483-26delinsTTTTG) n.617-30_617-26delinsTTTTG c.*337-30_*337-26delinsTTTTG (n.*337-30_*337-26delinsTTTTG) c.455-30_455-26delinsTTTTG n.215-30_215-26delinsTTTTG c.*71-30_*71-26delinsTTTTG (n.*71-30_*71-26delinsTTTTG) c.427-30_427-26delinsTTTTG c.315-30_315-26delinsTTTTG c.*109-30_*109-26delinsTTTTG (n.*109-30_*109-26delinsTTTTG) c.187-30_187-26delinsTTTTG c.*71-35_*71-31delinsTTTTG (n.*71-35_*71-31delinsTTTTG) n.505-30_505-26delinsTTTTG n.498-30_498-26delinsTTTTG n.525-30_525-26delinsTTTTG n.539-30_539-26delinsTTTTG n.385-30_385-26delinsTTTTG n.455-30_455-26delinsTTTTG n.315-30_315-26delinsTTTTG n.341-30_341-26delinsTTTTG n.469-30_469-26delinsTTTTG n.495-30_495-26delinsTTTTG n.495-35_495-31delinsTTTTG c.447-30_447-26delinsTTTTG (n.447-30_447-26delinsTTTTG) n.481-30_481-26delinsTTTTG | |
| 5 | g.7877918_7877921del | CA814249477 | MTRR | c.402-26_402-23del (n.402-26_402-23del) c.483-26_483-23del (n.483-26_483-23del) n.617-26_617-23del c.*337-26_*337-23del (n.*337-26_*337-23del) c.455-26_455-23del n.215-26_215-23del c.*71-26_*71-23del (n.*71-26_*71-23del) c.427-26_427-23del c.315-26_315-23del c.*109-26_*109-23del (n.*109-26_*109-23del) c.187-26_187-23del c.*71-31_*71-28del (n.*71-31_*71-28del) n.505-26_505-23del n.498-26_498-23del n.525-26_525-23del n.539-26_539-23del n.385-26_385-23del n.455-26_455-23del n.315-26_315-23del n.341-26_341-23del n.469-26_469-23del n.495-26_495-23del n.495-31_495-28del c.447-26_447-23del (n.447-26_447-23del) n.481-26_481-23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877916T>C | CA814249478 | MTRR | c.402-28T>C (n.402-28T>C) c.483-28T>C (n.483-28T>C) n.617-28T>C c.*337-28T>C (n.*337-28T>C) c.455-28T>C n.215-28T>C c.*71-28T>C (n.*71-28T>C) c.427-28T>C c.315-28T>C c.*109-28T>C (n.*109-28T>C) c.187-28T>C c.*71-33T>C (n.*71-33T>C) n.505-28T>C n.498-28T>C n.525-28T>C n.539-28T>C n.385-28T>C n.455-28T>C n.315-28T>C n.341-28T>C n.469-28T>C n.495-28T>C n.495-33T>C c.447-28T>C (n.447-28T>C) n.481-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877916T= | CA1525801320 | MTRR | c.402-28T= (n.402-28T=) c.483-28T= (n.483-28T=) n.617-28T= c.*337-28T= (n.*337-28T=) c.455-28T= n.215-28T= c.*71-28T= (n.*71-28T=) c.427-28T= c.315-28T= c.*109-28T= (n.*109-28T=) c.187-28T= c.*71-33T= (n.*71-33T=) n.505-28T= n.498-28T= n.525-28T= n.539-28T= n.385-28T= n.455-28T= n.315-28T= n.341-28T= n.469-28T= n.495-28T= n.495-33T= c.447-28T= (n.447-28T=) n.481-28T= | |
| 5 | g.7877917T>G | CA3195599 | MTRR | c.402-27T>G (n.402-27T>G) c.483-27T>G (n.483-27T>G) n.617-27T>G c.*337-27T>G (n.*337-27T>G) c.455-27T>G n.215-27T>G c.*71-27T>G (n.*71-27T>G) c.427-27T>G c.315-27T>G c.*109-27T>G (n.*109-27T>G) c.187-27T>G c.*71-32T>G (n.*71-32T>G) n.505-27T>G n.498-27T>G n.525-27T>G n.539-27T>G n.385-27T>G n.455-27T>G n.315-27T>G n.341-27T>G n.469-27T>G n.495-27T>G n.495-32T>G c.447-27T>G (n.447-27T>G) n.481-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877917T= | CA1525801323 | MTRR | c.402-27T= (n.402-27T=) c.483-27T= (n.483-27T=) n.617-27T= c.*337-27T= (n.*337-27T=) c.455-27T= n.215-27T= c.*71-27T= (n.*71-27T=) c.427-27T= c.315-27T= c.*109-27T= (n.*109-27T=) c.187-27T= c.*71-32T= (n.*71-32T=) n.505-27T= n.498-27T= n.525-27T= n.539-27T= n.385-27T= n.455-27T= n.315-27T= n.341-27T= n.469-27T= n.495-27T= n.495-32T= c.447-27T= (n.447-27T=) n.481-27T= | |
| 5 | g.7877918G>T | CA2673201994 | MTRR | c.402-26G>T (n.402-26G>T) c.483-26G>T (n.483-26G>T) n.617-26G>T c.*337-26G>T (n.*337-26G>T) c.455-26G>T n.215-26G>T c.*71-26G>T (n.*71-26G>T) c.427-26G>T c.315-26G>T c.*109-26G>T (n.*109-26G>T) c.187-26G>T c.*71-31G>T (n.*71-31G>T) n.505-26G>T n.498-26G>T n.525-26G>T n.539-26G>T n.385-26G>T n.455-26G>T n.315-26G>T n.341-26G>T n.469-26G>T n.495-26G>T n.495-31G>T c.447-26G>T (n.447-26G>T) n.481-26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877923dup | CA2578265801 | MTRR | c.402-21dup (n.402-21dup) c.483-21dup (n.483-21dup) n.617-21dup c.*337-21dup (n.*337-21dup) c.455-21dup n.215-21dup c.*71-21dup (n.*71-21dup) c.427-21dup c.315-21dup c.*109-21dup (n.*109-21dup) c.187-21dup c.*71-26dup (n.*71-26dup) n.505-21dup n.498-21dup n.525-21dup n.539-21dup n.385-21dup n.455-21dup n.315-21dup n.341-21dup n.469-21dup n.495-21dup n.495-26dup c.447-21dup (n.447-21dup) n.481-21dup | |
| 5 | g.7877921T>A | CA3195600 | MTRR | c.402-23T>A (n.402-23T>A) c.483-23T>A (n.483-23T>A) n.617-23T>A c.*337-23T>A (n.*337-23T>A) c.455-23T>A n.215-23T>A c.*71-23T>A (n.*71-23T>A) c.427-23T>A c.315-23T>A c.*109-23T>A (n.*109-23T>A) c.187-23T>A c.*71-28T>A (n.*71-28T>A) n.505-23T>A n.498-23T>A n.525-23T>A n.539-23T>A n.385-23T>A n.455-23T>A n.315-23T>A n.341-23T>A n.469-23T>A n.495-23T>A n.495-28T>A c.447-23T>A (n.447-23T>A) n.481-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877921T>G | CA557638002 | MTRR | c.402-23T>G (n.402-23T>G) c.483-23T>G (n.483-23T>G) n.617-23T>G c.*337-23T>G (n.*337-23T>G) c.455-23T>G n.215-23T>G c.*71-23T>G (n.*71-23T>G) c.427-23T>G c.315-23T>G c.*109-23T>G (n.*109-23T>G) c.187-23T>G c.*71-28T>G (n.*71-28T>G) n.505-23T>G n.498-23T>G n.525-23T>G n.539-23T>G n.385-23T>G n.455-23T>G n.315-23T>G n.341-23T>G n.469-23T>G n.495-23T>G n.495-28T>G c.447-23T>G (n.447-23T>G) n.481-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877921T= | CA1525801326 | MTRR | c.402-23T= (n.402-23T=) c.483-23T= (n.483-23T=) n.617-23T= c.*337-23T= (n.*337-23T=) c.455-23T= n.215-23T= c.*71-23T= (n.*71-23T=) c.427-23T= c.315-23T= c.*109-23T= (n.*109-23T=) c.187-23T= c.*71-28T= (n.*71-28T=) n.505-23T= n.498-23T= n.525-23T= n.539-23T= n.385-23T= n.455-23T= n.315-23T= n.341-23T= n.469-23T= n.495-23T= n.495-28T= c.447-23T= (n.447-23T=) n.481-23T= | |
| 5 | g.7877922T>C | CA2673201995 | MTRR | c.402-22T>C (n.402-22T>C) c.483-22T>C (n.483-22T>C) n.617-22T>C c.*337-22T>C (n.*337-22T>C) c.455-22T>C n.215-22T>C c.*71-22T>C (n.*71-22T>C) c.427-22T>C c.315-22T>C c.*109-22T>C (n.*109-22T>C) c.187-22T>C c.*71-27T>C (n.*71-27T>C) n.505-22T>C n.498-22T>C n.525-22T>C n.539-22T>C n.385-22T>C n.455-22T>C n.315-22T>C n.341-22T>C n.469-22T>C n.495-22T>C n.495-27T>C c.447-22T>C (n.447-22T>C) n.481-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877924C= | CA1525801331 | MTRR | c.402-20C= (n.402-20C=) c.483-20C= (n.483-20C=) n.617-20C= c.*337-20C= (n.*337-20C=) c.455-20C= n.215-20C= c.*71-20C= (n.*71-20C=) c.427-20C= c.315-20C= c.*109-20C= (n.*109-20C=) c.187-20C= c.*71-25C= (n.*71-25C=) n.505-20C= n.498-20C= n.525-20C= n.539-20C= n.385-20C= n.455-20C= n.315-20C= n.341-20C= n.469-20C= n.495-20C= n.495-25C= c.447-20C= (n.447-20C=) n.481-20C= | |
| 5 | g.7877924C>T | CA3195601 | MTRR | c.402-20C>T (n.402-20C>T) c.483-20C>T (n.483-20C>T) n.617-20C>T c.*337-20C>T (n.*337-20C>T) c.455-20C>T n.215-20C>T c.*71-20C>T (n.*71-20C>T) c.427-20C>T c.315-20C>T c.*109-20C>T (n.*109-20C>T) c.187-20C>T c.*71-25C>T (n.*71-25C>T) n.505-20C>T n.498-20C>T n.525-20C>T n.539-20C>T n.385-20C>T n.455-20C>T n.315-20C>T n.341-20C>T n.469-20C>T n.495-20C>T n.495-25C>T c.447-20C>T (n.447-20C>T) n.481-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877925G>A | CA3195602 | MTRR | c.402-19G>A (n.402-19G>A) c.483-19G>A (n.483-19G>A) n.617-19G>A c.*337-19G>A (n.*337-19G>A) c.455-19G>A n.215-19G>A c.*71-19G>A (n.*71-19G>A) c.427-19G>A c.315-19G>A c.*109-19G>A (n.*109-19G>A) c.187-19G>A c.*71-24G>A (n.*71-24G>A) n.505-19G>A n.498-19G>A n.525-19G>A n.539-19G>A n.385-19G>A n.455-19G>A n.315-19G>A n.341-19G>A n.469-19G>A n.495-19G>A n.495-24G>A c.447-19G>A (n.447-19G>A) n.481-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877925G= | CA1525801338 | MTRR | c.402-19G= (n.402-19G=) c.483-19G= (n.483-19G=) n.617-19G= c.*337-19G= (n.*337-19G=) c.455-19G= n.215-19G= c.*71-19G= (n.*71-19G=) c.427-19G= c.315-19G= c.*109-19G= (n.*109-19G=) c.187-19G= c.*71-24G= (n.*71-24G=) n.505-19G= n.498-19G= n.525-19G= n.539-19G= n.385-19G= n.455-19G= n.315-19G= n.341-19G= n.469-19G= n.495-19G= n.495-24G= c.447-19G= (n.447-19G=) n.481-19G= | |
| 5 | g.7877925G>T | CA2673201996 | MTRR | c.402-19G>T (n.402-19G>T) c.483-19G>T (n.483-19G>T) n.617-19G>T c.*337-19G>T (n.*337-19G>T) c.455-19G>T n.215-19G>T c.*71-19G>T (n.*71-19G>T) c.427-19G>T c.315-19G>T c.*109-19G>T (n.*109-19G>T) c.187-19G>T c.*71-24G>T (n.*71-24G>T) n.505-19G>T n.498-19G>T n.525-19G>T n.539-19G>T n.385-19G>T n.455-19G>T n.315-19G>T n.341-19G>T n.469-19G>T n.495-19G>T n.495-24G>T c.447-19G>T (n.447-19G>T) n.481-19G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877926T>C | CA557638004 | MTRR | c.402-18T>C (n.402-18T>C) c.483-18T>C (n.483-18T>C) n.617-18T>C c.*337-18T>C (n.*337-18T>C) c.455-18T>C n.215-18T>C c.*71-18T>C (n.*71-18T>C) c.427-18T>C c.315-18T>C c.*109-18T>C (n.*109-18T>C) c.187-18T>C c.*71-23T>C (n.*71-23T>C) n.505-18T>C n.498-18T>C n.525-18T>C n.539-18T>C n.385-18T>C n.455-18T>C n.315-18T>C n.341-18T>C n.469-18T>C n.495-18T>C n.495-23T>C c.447-18T>C (n.447-18T>C) n.481-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877926T= | CA1525801343 | MTRR | c.402-18T= (n.402-18T=) c.483-18T= (n.483-18T=) n.617-18T= c.*337-18T= (n.*337-18T=) c.455-18T= n.215-18T= c.*71-18T= (n.*71-18T=) c.427-18T= c.315-18T= c.*109-18T= (n.*109-18T=) c.187-18T= c.*71-23T= (n.*71-23T=) n.505-18T= n.498-18T= n.525-18T= n.539-18T= n.385-18T= n.455-18T= n.315-18T= n.341-18T= n.469-18T= n.495-18T= n.495-23T= c.447-18T= (n.447-18T=) n.481-18T= | |
| 5 | g.7877929_7877933del | CA2673201997 | MTRR | c.402-15_402-11del (n.402-15_402-11del) c.483-15_483-11del (n.483-15_483-11del) n.617-15_617-11del c.*337-15_*337-11del (n.*337-15_*337-11del) c.455-15_455-11del n.215-15_215-11del c.*71-15_*71-11del (n.*71-15_*71-11del) c.427-15_427-11del c.315-15_315-11del c.*109-15_*109-11del (n.*109-15_*109-11del) c.187-15_187-11del c.*71-20_*71-16del (n.*71-20_*71-16del) n.505-15_505-11del n.498-15_498-11del n.525-15_525-11del n.539-15_539-11del n.385-15_385-11del n.455-15_455-11del n.315-15_315-11del n.341-15_341-11del n.469-15_469-11del n.495-15_495-11del n.495-20_495-16del c.447-15_447-11del (n.447-15_447-11del) n.481-15_481-11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877929G>T | CA2673201998 | MTRR | c.402-15G>T (n.402-15G>T) c.483-15G>T (n.483-15G>T) n.617-15G>T c.*337-15G>T (n.*337-15G>T) c.455-15G>T n.215-15G>T c.*71-15G>T (n.*71-15G>T) c.427-15G>T c.315-15G>T c.*109-15G>T (n.*109-15G>T) c.187-15G>T c.*71-20G>T (n.*71-20G>T) n.505-15G>T n.498-15G>T n.525-15G>T n.539-15G>T n.385-15G>T n.455-15G>T n.315-15G>T n.341-15G>T n.469-15G>T n.495-15G>T n.495-20G>T c.447-15G>T (n.447-15G>T) n.481-15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877934del | CA2673201999 | MTRR | c.402-10del (n.402-10del) c.483-10del (n.483-10del) n.617-10del c.*337-10del (n.*337-10del) c.455-10del n.215-10del c.*71-10del (n.*71-10del) c.427-10del c.315-10del c.*109-10del (n.*109-10del) c.187-10del c.*71-15del (n.*71-15del) n.505-10del n.498-10del n.525-10del n.539-10del n.385-10del n.455-10del n.315-10del n.341-10del n.469-10del n.495-10del n.495-15del c.447-10del (n.447-10del) n.481-10del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877931T>G | CA2673202000 | MTRR | c.402-13T>G (n.402-13T>G) c.483-13T>G (n.483-13T>G) n.617-13T>G c.*337-13T>G (n.*337-13T>G) c.455-13T>G n.215-13T>G c.*71-13T>G (n.*71-13T>G) c.427-13T>G c.315-13T>G c.*109-13T>G (n.*109-13T>G) c.187-13T>G c.*71-18T>G (n.*71-18T>G) n.505-13T>G n.498-13T>G n.525-13T>G n.539-13T>G n.385-13T>G n.455-13T>G n.315-13T>G n.341-13T>G n.469-13T>G n.495-13T>G n.495-18T>G c.447-13T>G (n.447-13T>G) n.481-13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877935A>G | CA2673202001 | MTRR | c.402-9A>G (n.402-9A>G) c.483-9A>G (n.483-9A>G) n.617-9A>G c.*337-9A>G (n.*337-9A>G) c.455-9A>G n.215-9A>G c.*71-9A>G (n.*71-9A>G) c.427-9A>G c.315-9A>G c.*109-9A>G (n.*109-9A>G) c.187-9A>G c.*71-14A>G (n.*71-14A>G) n.505-9A>G n.498-9A>G n.525-9A>G n.539-9A>G n.385-9A>G n.455-9A>G n.315-9A>G n.341-9A>G n.469-9A>G n.495-9A>G n.495-14A>G c.447-9A>G (n.447-9A>G) n.481-9A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877936C>A | CA2673202002 | MTRR | c.402-8C>A (n.402-8C>A) c.483-8C>A (n.483-8C>A) n.617-8C>A c.*337-8C>A (n.*337-8C>A) c.455-8C>A n.215-8C>A c.*71-8C>A (n.*71-8C>A) c.427-8C>A c.315-8C>A c.*109-8C>A (n.*109-8C>A) c.187-8C>A c.*71-13C>A (n.*71-13C>A) n.505-8C>A n.498-8C>A n.525-8C>A n.539-8C>A n.385-8C>A n.455-8C>A n.315-8C>A n.341-8C>A n.469-8C>A n.495-8C>A n.495-13C>A c.447-8C>A (n.447-8C>A) n.481-8C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877937T>C | CA2673202003 | MTRR | c.402-7T>C (n.402-7T>C) c.483-7T>C (n.483-7T>C) n.617-7T>C c.*337-7T>C (n.*337-7T>C) c.455-7T>C n.215-7T>C c.*71-7T>C (n.*71-7T>C) c.427-7T>C c.315-7T>C c.*109-7T>C (n.*109-7T>C) c.187-7T>C c.*71-12T>C (n.*71-12T>C) n.505-7T>C n.498-7T>C n.525-7T>C n.539-7T>C n.385-7T>C n.455-7T>C n.315-7T>C n.341-7T>C n.469-7T>C n.495-7T>C n.495-12T>C c.447-7T>C (n.447-7T>C) n.481-7T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877938del | CA2580073145 | MTRR | c.402-6del (n.402-6del) c.483-6del (n.483-6del) n.617-6del c.*337-6del (n.*337-6del) c.455-6del n.215-6del c.*71-6del (n.*71-6del) c.427-6del c.315-6del c.*109-6del (n.*109-6del) c.187-6del c.*71-11del (n.*71-11del) n.505-6del n.498-6del n.525-6del n.539-6del n.385-6del n.455-6del n.315-6del n.341-6del n.469-6del n.495-6del n.495-11del c.447-6del (n.447-6del) n.481-6del | ClinVar |
| 5 | g.7877938G>T | CA2573139605 | MTRR | c.402-6G>T (n.402-6G>T) c.483-6G>T (n.483-6G>T) n.617-6G>T c.*337-6G>T (n.*337-6G>T) c.455-6G>T n.215-6G>T c.*71-6G>T (n.*71-6G>T) c.427-6G>T c.315-6G>T c.*109-6G>T (n.*109-6G>T) c.187-6G>T c.*71-11G>T (n.*71-11G>T) n.505-6G>T n.498-6G>T n.525-6G>T n.539-6G>T n.385-6G>T n.455-6G>T n.315-6G>T n.341-6G>T n.469-6G>T n.495-6G>T n.495-11G>T c.447-6G>T (n.447-6G>T) n.481-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877940C>G | CA2673202004 | MTRR | c.402-4C>G (n.402-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) n.617-4C>G c.*337-4C>G (n.*337-4C>G) c.455-4C>G n.215-4C>G c.*71-4C>G (n.*71-4C>G) c.427-4C>G c.315-4C>G c.*109-4C>G (n.*109-4C>G) c.187-4C>G c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) n.505-4C>G n.498-4C>G n.525-4C>G n.539-4C>G n.385-4C>G n.455-4C>G n.315-4C>G n.341-4C>G n.469-4C>G n.495-4C>G n.495-9C>G c.447-4C>G (n.447-4C>G) n.481-4C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877941C>G | CA645540932 | MTRR | c.402-3C>G (n.402-3C>G) c.483-3C>G (n.483-3C>G) n.617-3C>G c.*337-3C>G (n.*337-3C>G) c.455-3C>G n.215-3C>G c.*71-3C>G (n.*71-3C>G) c.427-3C>G c.315-3C>G c.*109-3C>G (n.*109-3C>G) c.187-3C>G c.*71-8C>G (n.*71-8C>G) n.505-3C>G n.498-3C>G n.525-3C>G n.539-3C>G n.385-3C>G n.455-3C>G n.315-3C>G n.341-3C>G n.469-3C>G n.495-3C>G n.495-8C>G c.447-3C>G (n.447-3C>G) n.481-3C>G | COSMIC |
| 5 | g.7877942A>C | CA359156652 | MTRR | c.402-2A>C (n.402-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) n.617-2A>C c.*337-2A>C (n.*337-2A>C) c.455-2A>C n.215-2A>C c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.427-2A>C c.315-2A>C c.*109-2A>C (n.*109-2A>C) c.187-2A>C c.*71-7A>C (n.*71-7A>C) n.505-2A>C n.498-2A>C n.525-2A>C n.539-2A>C n.385-2A>C n.455-2A>C n.315-2A>C n.341-2A>C n.469-2A>C n.495-2A>C n.495-7A>C c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.481-2A>C | |
| 5 | g.7877942A>G | CA359156653 | MTRR | c.402-2A>G (n.402-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) n.617-2A>G c.*337-2A>G (n.*337-2A>G) c.455-2A>G n.215-2A>G c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.427-2A>G c.315-2A>G c.*109-2A>G (n.*109-2A>G) c.187-2A>G c.*71-7A>G (n.*71-7A>G) n.505-2A>G n.498-2A>G n.525-2A>G n.539-2A>G n.385-2A>G n.455-2A>G n.315-2A>G n.341-2A>G n.469-2A>G n.495-2A>G n.495-7A>G c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.481-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7877942A>T | CA359156654 | MTRR | c.402-2A>T (n.402-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) n.617-2A>T c.*337-2A>T (n.*337-2A>T) c.455-2A>T n.215-2A>T c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.427-2A>T c.315-2A>T c.*109-2A>T (n.*109-2A>T) c.187-2A>T c.*71-7A>T (n.*71-7A>T) n.505-2A>T n.498-2A>T n.525-2A>T n.539-2A>T n.385-2A>T n.455-2A>T n.315-2A>T n.341-2A>T n.469-2A>T n.495-2A>T n.495-7A>T c.447-2A>T (n.447-2A>T) n.481-2A>T | |
| 5 | g.7877943G>A | CA359156655 | MTRR | c.402-1G>A (n.402-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) n.617-1G>A c.*337-1G>A (n.*337-1G>A) c.455-1G>A n.215-1G>A c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.427-1G>A c.315-1G>A c.*109-1G>A (n.*109-1G>A) c.187-1G>A c.*71-6G>A (n.*71-6G>A) n.505-1G>A n.498-1G>A n.525-1G>A n.539-1G>A n.385-1G>A n.455-1G>A n.315-1G>A n.341-1G>A n.469-1G>A n.495-1G>A n.495-6G>A c.447-1G>A (n.447-1G>A) n.481-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877943G>C | CA359156656 | MTRR | c.402-1G>C (n.402-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) n.617-1G>C c.*337-1G>C (n.*337-1G>C) c.455-1G>C n.215-1G>C c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.427-1G>C c.315-1G>C c.*109-1G>C (n.*109-1G>C) c.187-1G>C c.*71-6G>C (n.*71-6G>C) n.505-1G>C n.498-1G>C n.525-1G>C n.539-1G>C n.385-1G>C n.455-1G>C n.315-1G>C n.341-1G>C n.469-1G>C n.495-1G>C n.495-6G>C c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.481-1G>C | ClinVar |
| 5 | g.7877943G= | CA1525801349 | MTRR | c.402-1G= (n.402-1G=) c.483-1G= (n.483-1G=) n.617-1G= c.*337-1G= (n.*337-1G=) c.455-1G= n.215-1G= c.*71-1G= (n.*71-1G=) c.427-1G= c.315-1G= c.*109-1G= (n.*109-1G=) c.187-1G= c.*71-6G= (n.*71-6G=) n.505-1G= n.498-1G= n.525-1G= n.539-1G= n.385-1G= n.455-1G= n.315-1G= n.341-1G= n.469-1G= n.495-1G= n.495-6G= c.447-1G= (n.447-1G=) n.481-1G= | |
| 5 | g.7877943G>T | CA359156657 | MTRR | c.402-1G>T (n.402-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) n.617-1G>T c.*337-1G>T (n.*337-1G>T) c.455-1G>T n.215-1G>T c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.427-1G>T c.315-1G>T c.*109-1G>T (n.*109-1G>T) c.187-1G>T c.*71-6G>T (n.*71-6G>T) n.505-1G>T n.498-1G>T n.525-1G>T n.539-1G>T n.385-1G>T n.455-1G>T n.315-1G>T n.341-1G>T n.469-1G>T n.495-1G>T n.495-6G>T c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.481-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7877944T>A | CA443128855 | MTRR | c.402T>A (p.Gly134=) c.483T>A (p.Gly161=) n.617T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.455T>A n.215T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.427T>A c.315T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.187T>A c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) n.505T>A n.498T>A n.525T>A n.539T>A n.385T>A n.455T>A n.315T>A n.341T>A n.469T>A n.495T>A n.495-5T>A c.447T>A (p.Gly149=) n.481T>A | |
| 5 | g.7877944T>C | CA443128856 | MTRR | c.402T>C (p.Gly134=) c.483T>C (p.Gly161=) n.617T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.455T>C n.215T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.427T>C c.315T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.187T>C c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) n.505T>C n.498T>C n.525T>C n.539T>C n.385T>C n.455T>C n.315T>C n.341T>C n.469T>C n.495T>C n.495-5T>C c.447T>C (p.Gly149=) n.481T>C | |
| 5 | g.7877944T>G | CA443128857 | MTRR | c.402T>G (p.Gly134=) c.483T>G (p.Gly161=) n.617T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.455T>G n.215T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.427T>G c.315T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.187T>G c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) n.505T>G n.498T>G n.525T>G n.539T>G n.385T>G n.455T>G n.315T>G n.341T>G n.469T>G n.495T>G n.495-5T>G c.447T>G (p.Gly149=) n.481T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877945T>A | CA359156658 | MTRR | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.484T>A (p.Leu162Ile) n.618T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.456T>A n.216T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.428T>A c.316T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.188T>A c.*71-4T>A (n.*71-4T>A) n.506T>A n.499T>A n.526T>A n.540T>A n.386T>A n.456T>A n.316T>A n.342T>A n.470T>A n.496T>A n.495-4T>A c.448T>A (p.Leu150Ile) n.482T>A | |
| 5 | g.7877945T>C | CA443128858 | MTRR | c.403T>C (p.Leu135=) c.484T>C (p.Leu162=) n.618T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.456T>C n.216T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.428T>C c.316T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.188T>C c.*71-4T>C (n.*71-4T>C) n.506T>C n.499T>C n.526T>C n.540T>C n.386T>C n.456T>C n.316T>C n.342T>C n.470T>C n.496T>C n.495-4T>C c.448T>C (p.Leu150=) n.482T>C | |
| 5 | g.7877945T>G | CA359156659 | MTRR | c.403T>G (p.Leu135Val) c.484T>G (p.Leu162Val) n.618T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.456T>G n.216T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.428T>G c.316T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.188T>G c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) n.506T>G n.499T>G n.526T>G n.540T>G n.386T>G n.456T>G n.316T>G n.342T>G n.470T>G n.496T>G n.495-4T>G c.448T>G (p.Leu150Val) n.482T>G | |
| 5 | g.7877946T>A | CA359156661 | MTRR | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.619T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.457T>A n.217T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.429T>A c.317T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.189T>A c.*71-3T>A (n.*71-3T>A) n.507T>A n.500T>A n.527T>A n.541T>A n.387T>A n.457T>A n.317T>A n.343T>A n.471T>A n.497T>A n.495-3T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) n.483T>A | |
| 5 | g.7877946T>C | CA113798421 | MTRR | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.619T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.457T>C n.217T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.429T>C c.317T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.189T>C c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) n.507T>C n.500T>C n.527T>C n.541T>C n.387T>C n.457T>C n.317T>C n.343T>C n.471T>C n.497T>C n.495-3T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) n.483T>C | dbSNP |
| 5 | g.7877946T>G | CA359156660 | MTRR | c.404T>G (p.Leu135Ter) c.485T>G (p.Leu162Ter) n.619T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.457T>G n.217T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.429T>G c.317T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.189T>G c.*71-3T>G (n.*71-3T>G) n.507T>G n.500T>G n.527T>G n.541T>G n.387T>G n.457T>G n.317T>G n.343T>G n.471T>G n.497T>G n.495-3T>G c.449T>G (p.Leu150Ter) n.483T>G | |
| 5 | g.7877946T= | CA1525801353 | MTRR | c.404T= (p.Leu135=) c.485T= (p.Leu162=) n.619T= c.*339T= (n.*339T=) c.457T= n.217T= c.*73T= (n.*73T=) c.429T= c.317T= c.*111T= (n.*111T=) c.189T= c.*71-3T= (n.*71-3T=) n.507T= n.500T= n.527T= n.541T= n.387T= n.457T= n.317T= n.343T= n.471T= n.497T= n.495-3T= c.449T= (p.Leu150=) n.483T= | |
| 5 | g.7877947A= | CA1525801355 | MTRR | c.405A= (p.Leu135=) c.486A= (p.Leu162=) n.620A= c.*340A= (n.*340A=) c.458A= n.218A= c.*74A= (n.*74A=) c.430A= c.318A= c.*112A= (n.*112A=) c.190A= c.*71-2A= (n.*71-2A=) n.508A= n.501A= n.528A= n.542A= n.388A= n.458A= n.318A= n.344A= n.472A= n.498A= n.495-2A= c.450A= (p.Leu150=) n.484A= | |
| 5 | g.7877947A>C | CA3195603 | MTRR | c.405A>C (p.Leu135Phe) c.486A>C (p.Leu162Phe) n.620A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.458A>C n.218A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.430A>C c.318A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.190A>C c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) n.508A>C n.501A>C n.528A>C n.542A>C n.388A>C n.458A>C n.318A>C n.344A>C n.472A>C n.498A>C n.495-2A>C c.450A>C (p.Leu150Phe) n.484A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7877947A>G | CA443128859 | MTRR | c.405A>G (p.Leu135=) c.486A>G (p.Leu162=) n.620A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.458A>G n.218A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.430A>G c.318A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.190A>G c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) n.508A>G n.501A>G n.528A>G n.542A>G n.388A>G n.458A>G n.318A>G n.344A>G n.472A>G n.498A>G n.495-2A>G c.450A>G (p.Leu150=) n.484A>G | |
| 5 | g.7877947A>T | CA359156662 | MTRR | c.405A>T (p.Leu135Phe) c.486A>T (p.Leu162Phe) n.620A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.458A>T n.218A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.430A>T c.318A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.190A>T c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) n.508A>T n.501A>T n.528A>T n.542A>T n.388A>T n.458A>T n.318A>T n.344A>T n.472A>T n.498A>T n.495-2A>T c.450A>T (p.Leu150Phe) n.484A>T | |
| 5 | g.7877948G>A | CA359156663 | MTRR | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.621G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.459G>A n.219G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.431G>A c.319G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.191G>A c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) n.509G>A n.502G>A n.529G>A n.543G>A n.389G>A n.459G>A n.319G>A n.345G>A n.473G>A n.499G>A n.495-1G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.485G>A | |
| 5 | g.7877948G>C | CA359156664 | MTRR | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.621G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.459G>C n.219G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.431G>C c.319G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.191G>C c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) n.509G>C n.502G>C n.529G>C n.543G>C n.389G>C n.459G>C n.319G>C n.345G>C n.473G>C n.499G>C n.495-1G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.485G>C | |
| 5 | g.7877948G>T | CA359156665 | MTRR | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.621G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.459G>T n.219G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.431G>T c.319G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.191G>T c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) n.509G>T n.502G>T n.529G>T n.543G>T n.389G>T n.459G>T n.319G>T n.345G>T n.473G>T n.499G>T n.495-1G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.485G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877949A>C | CA359156666 | MTRR | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.622A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.460A>C n.220A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.432A>C c.320A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.192A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.510A>C n.503A>C n.530A>C n.544A>C n.390A>C n.460A>C n.320A>C n.346A>C n.474A>C n.500A>C n.495A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.486A>C | |
| 5 | g.7877949A>G | CA359156667 | MTRR | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.622A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.460A>G n.220A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.432A>G c.320A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.192A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.510A>G n.503A>G n.530A>G n.544A>G n.390A>G n.460A>G n.320A>G n.346A>G n.474A>G n.500A>G n.495A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.486A>G | |
| 5 | g.7877949A>T | CA359156668 | MTRR | c.407A>T (p.Glu136Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.622A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.460A>T n.220A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.432A>T c.320A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.192A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.510A>T n.503A>T n.530A>T n.544A>T n.390A>T n.460A>T n.320A>T n.346A>T n.474A>T n.500A>T n.495A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.486A>T | |
| 5 | g.7877950A>C | CA359156669 | MTRR | c.408A>C (p.Glu136Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.623A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.461A>C n.221A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.433A>C c.321A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.193A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.511A>C n.504A>C n.531A>C n.545A>C n.391A>C n.461A>C n.321A>C n.347A>C n.475A>C n.501A>C n.496A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) n.487A>C | |
| 5 | g.7877950A>G | CA443128860 | MTRR | c.408A>G (p.Glu136=) c.489A>G (p.Glu163=) n.623A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.461A>G n.221A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.433A>G c.321A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.193A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.511A>G n.504A>G n.531A>G n.545A>G n.391A>G n.461A>G n.321A>G n.347A>G n.475A>G n.501A>G n.496A>G c.453A>G (p.Glu151=) n.487A>G | |
| 5 | g.7877950A>T | CA359156670 | MTRR | c.408A>T (p.Glu136Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.623A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.461A>T n.221A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.433A>T c.321A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.193A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.511A>T n.504A>T n.531A>T n.545A>T n.391A>T n.461A>T n.321A>T n.347A>T n.475A>T n.501A>T n.496A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) n.487A>T | |
| 5 | g.7877951C>A | CA359156671 | MTRR | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.624C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.462C>A n.222C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.434C>A c.322C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.194C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.512C>A n.505C>A n.532C>A n.546C>A n.392C>A n.462C>A n.322C>A n.348C>A n.476C>A n.502C>A n.497C>A c.454C>A (p.Leu152Ile) n.488C>A | |
| 5 | g.7877951C>G | CA359156672 | MTRR | c.409C>G (p.Leu137Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.624C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.462C>G n.222C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.434C>G c.322C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.194C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.512C>G n.505C>G n.532C>G n.546C>G n.392C>G n.462C>G n.322C>G n.348C>G n.476C>G n.502C>G n.497C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.488C>G | |
| 5 | g.7877951C>T | CA359156673 | MTRR | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.624C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.462C>T n.222C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.434C>T c.322C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.194C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.512C>T n.505C>T n.532C>T n.546C>T n.392C>T n.462C>T n.322C>T n.348C>T n.476C>T n.502C>T n.497C>T c.454C>T (p.Leu152Phe) n.488C>T | |
| 5 | g.7877952T>A | CA359156676 | MTRR | c.410T>A (p.Leu137His) c.491T>A (p.Leu164His) n.625T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.463T>A n.223T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.435T>A c.323T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.195T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.513T>A n.506T>A n.533T>A n.547T>A n.393T>A n.463T>A n.323T>A n.349T>A n.477T>A n.503T>A n.498T>A c.455T>A (p.Leu152His) n.489T>A | |
| 5 | g.7877952T>C | CA359156675 | MTRR | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.625T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.463T>C n.223T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.435T>C c.323T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.195T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.513T>C n.506T>C n.533T>C n.547T>C n.393T>C n.463T>C n.323T>C n.349T>C n.477T>C n.503T>C n.498T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.489T>C | |
| 5 | g.7877952T>G | CA359156674 | MTRR | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.625T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.463T>G n.223T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.435T>G c.323T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.195T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.513T>G n.506T>G n.533T>G n.547T>G n.393T>G n.463T>G n.323T>G n.349T>G n.477T>G n.503T>G n.498T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.489T>G | |
| 5 | g.7877952_7877953insC | CA2526710510 | MTRR | c.410_411insC (p.Val138CysfsTer3) c.491_492insC (p.Val165CysfsTer3) n.625_626insC c.*345_*346insC (n.*345_*346insC) c.463_464insC n.223_224insC c.*79_*80insC (n.*79_*80insC) c.435_436insC c.323_324insC c.*117_*118insC (n.*117_*118insC) c.195_196insC c.*74_*75insC (n.*74_*75insC) n.513_514insC n.506_507insC n.533_534insC n.547_548insC n.393_394insC n.463_464insC n.323_324insC n.349_350insC n.477_478insC n.503_504insC n.498_499insC c.455_456insC (p.Val153CysfsTer3) n.489_490insC | |
| 5 | g.7877953T>A | CA443128861 | MTRR | c.411T>A (p.Leu137=) c.492T>A (p.Leu164=) n.626T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.464T>A n.224T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.436T>A c.324T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.196T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.514T>A n.507T>A n.534T>A n.548T>A n.394T>A n.464T>A n.324T>A n.350T>A n.478T>A n.504T>A n.499T>A c.456T>A (p.Leu152=) n.490T>A | |
| 5 | g.7877953T>C | CA443128862 | MTRR | c.411T>C (p.Leu137=) c.492T>C (p.Leu164=) n.626T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.464T>C n.224T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.436T>C c.324T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.196T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.514T>C n.507T>C n.534T>C n.548T>C n.394T>C n.464T>C n.324T>C n.350T>C n.478T>C n.504T>C n.499T>C c.456T>C (p.Leu152=) n.490T>C | |
| 5 | g.7877953T>G | CA443128863 | MTRR | c.411T>G (p.Leu137=) c.492T>G (p.Leu164=) n.626T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.464T>G n.224T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.436T>G c.324T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.196T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.514T>G n.507T>G n.534T>G n.548T>G n.394T>G n.464T>G n.324T>G n.350T>G n.478T>G n.504T>G n.499T>G c.456T>G (p.Leu152=) n.490T>G | |
| 5 | g.7877954G>A | CA359156677 | MTRR | c.412G>A (p.Val138Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.627G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.465G>A n.225G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.437G>A c.325G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.197G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.515G>A n.508G>A n.535G>A n.549G>A n.395G>A n.465G>A n.325G>A n.351G>A n.479G>A n.505G>A n.500G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.491G>A | |
| 5 | g.7877954G>C | CA359156678 | MTRR | c.412G>C (p.Val138Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.627G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.465G>C n.225G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.437G>C c.325G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.197G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.515G>C n.508G>C n.535G>C n.549G>C n.395G>C n.465G>C n.325G>C n.351G>C n.479G>C n.505G>C n.500G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.491G>C | |
| 5 | g.7877954G>T | CA359156679 | MTRR | c.412G>T (p.Val138Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.627G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.465G>T n.225G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.437G>T c.325G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.197G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.515G>T n.508G>T n.535G>T n.549G>T n.395G>T n.465G>T n.325G>T n.351G>T n.479G>T n.505G>T n.500G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.491G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877955T>A | CA359156680 | MTRR | c.413T>A (p.Val138Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.628T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.466T>A n.226T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.438T>A c.326T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.198T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.516T>A n.509T>A n.536T>A n.550T>A n.396T>A n.466T>A n.326T>A n.352T>A n.480T>A n.506T>A n.501T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.492T>A | |
| 5 | g.7877955T>C | CA359156681 | MTRR | c.413T>C (p.Val138Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.628T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.466T>C n.226T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.438T>C c.326T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.198T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.516T>C n.509T>C n.536T>C n.550T>C n.396T>C n.466T>C n.326T>C n.352T>C n.480T>C n.506T>C n.501T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.492T>C | |
| 5 | g.7877955T>G | CA359156682 | MTRR | c.413T>G (p.Val138Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.628T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.466T>G n.226T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.438T>G c.326T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.198T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.516T>G n.509T>G n.536T>G n.550T>G n.396T>G n.466T>G n.326T>G n.352T>G n.480T>G n.506T>G n.501T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.492T>G | |
| 5 | g.7877956G>A | CA443128864 | MTRR | c.414G>A (p.Val138=) c.495G>A (p.Val165=) n.629G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.467G>A n.227G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.439G>A c.327G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.199G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.517G>A n.510G>A n.537G>A n.551G>A n.397G>A n.467G>A n.327G>A n.353G>A n.481G>A n.507G>A n.502G>A c.459G>A (p.Val153=) n.493G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7877956G>C | CA443128865 | MTRR | c.414G>C (p.Val138=) c.495G>C (p.Val165=) n.629G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.467G>C n.227G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.439G>C c.327G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.199G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.517G>C n.510G>C n.537G>C n.551G>C n.397G>C n.467G>C n.327G>C n.353G>C n.481G>C n.507G>C n.502G>C c.459G>C (p.Val153=) n.493G>C | |
| 5 | g.7877956G= | CA1525801366 | MTRR | c.414G= (p.Val138=) c.495G= (p.Val165=) n.629G= c.*349G= (n.*349G=) c.467G= n.227G= c.*83G= (n.*83G=) c.439G= c.327G= c.*121G= (n.*121G=) c.199G= c.*78G= (n.*78G=) n.517G= n.510G= n.537G= n.551G= n.397G= n.467G= n.327G= n.353G= n.481G= n.507G= n.502G= c.459G= (p.Val153=) n.493G= | |
| 5 | g.7877956G>T | CA443128866 | MTRR | c.414G>T (p.Val138=) c.495G>T (p.Val165=) n.629G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.467G>T n.227G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.439G>T c.327G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.199G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.517G>T n.510G>T n.537G>T n.551G>T n.397G>T n.467G>T n.327G>T n.353G>T n.481G>T n.507G>T n.502G>T c.459G>T (p.Val153=) n.493G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877957G>A | CA359156683 | MTRR | c.415G>A (p.Val139Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) n.630G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.468G>A n.228G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.440G>A c.328G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.200G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.518G>A n.511G>A n.538G>A n.552G>A n.398G>A n.468G>A n.328G>A n.354G>A n.482G>A n.508G>A n.503G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.494G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877957G>C | CA359156684 | MTRR | c.415G>C (p.Val139Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.630G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.468G>C n.228G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.440G>C c.328G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.200G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.518G>C n.511G>C n.538G>C n.552G>C n.398G>C n.468G>C n.328G>C n.354G>C n.482G>C n.508G>C n.503G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.494G>C | |
| 5 | g.7877957G>T | CA359156685 | MTRR | c.415G>T (p.Val139Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) n.630G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.468G>T n.228G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.440G>T c.328G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.200G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.518G>T n.511G>T n.538G>T n.552G>T n.398G>T n.468G>T n.328G>T n.354G>T n.482G>T n.508G>T n.503G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.494G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877958T>A | CA359156686 | MTRR | c.416T>A (p.Val139Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) n.631T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.469T>A n.229T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.441T>A c.329T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.201T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.519T>A n.512T>A n.539T>A n.553T>A n.399T>A n.469T>A n.329T>A n.355T>A n.483T>A n.509T>A n.504T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.495T>A | |
| 5 | g.7877958T>C | CA359156687 | MTRR | c.416T>C (p.Val139Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.631T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.469T>C n.229T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.441T>C c.329T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.201T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.519T>C n.512T>C n.539T>C n.553T>C n.399T>C n.469T>C n.329T>C n.355T>C n.483T>C n.509T>C n.504T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.495T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877958T>G | CA359156688 | MTRR | c.416T>G (p.Val139Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.631T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.469T>G n.229T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.441T>G c.329T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.201T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.519T>G n.512T>G n.539T>G n.553T>G n.399T>G n.469T>G n.329T>G n.355T>G n.483T>G n.509T>G n.504T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.495T>G | |
| 5 | g.7877959T>A | CA443128867 | MTRR | c.417T>A (p.Val139=) c.498T>A (p.Val166=) n.632T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.470T>A n.230T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.442T>A c.330T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.202T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.520T>A n.513T>A n.540T>A n.554T>A n.400T>A n.470T>A n.330T>A n.356T>A n.484T>A n.510T>A n.505T>A c.462T>A (p.Val154=) n.496T>A | |
| 5 | g.7877959T>C | CA443128868 | MTRR | c.417T>C (p.Val139=) c.498T>C (p.Val166=) n.632T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.470T>C n.230T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.442T>C c.330T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.202T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.520T>C n.513T>C n.540T>C n.554T>C n.400T>C n.470T>C n.330T>C n.356T>C n.484T>C n.510T>C n.505T>C c.462T>C (p.Val154=) n.496T>C | |
| 5 | g.7877959T>G | CA443128869 | MTRR | c.417T>G (p.Val139=) c.498T>G (p.Val166=) n.632T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.470T>G n.230T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.442T>G c.330T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.202T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.520T>G n.513T>G n.540T>G n.554T>G n.400T>G n.470T>G n.330T>G n.356T>G n.484T>G n.510T>G n.505T>G c.462T>G (p.Val154=) n.496T>G | |
| 5 | g.7877959_7877960del | CA2534430731 | MTRR | c.417_418del (p.Glu140AlafsTer15) c.498_499del (p.Glu167AlafsTer15) n.632_633del c.*352_*353del (n.*352_*353del) c.470_471del n.230_231del c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.442_443del c.330_331del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.202_203del c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.520_521del n.513_514del n.540_541del n.554_555del n.400_401del n.470_471del n.330_331del n.356_357del n.484_485del n.510_511del n.505_506del c.462_463del (p.Glu155AlafsTer15) n.496_497del | |
| 5 | g.7877960G>A | CA359156691 | MTRR | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.633G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.471G>A n.231G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.443G>A c.331G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.203G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.521G>A n.514G>A n.541G>A n.555G>A n.401G>A n.471G>A n.331G>A n.357G>A n.485G>A n.511G>A n.506G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.497G>A | |
| 5 | g.7877960G>C | CA359156690 | MTRR | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.633G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.471G>C n.231G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.443G>C c.331G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.203G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.521G>C n.514G>C n.541G>C n.555G>C n.401G>C n.471G>C n.331G>C n.357G>C n.485G>C n.511G>C n.506G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.497G>C | |
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