Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78602228_78602236del | CA2629789173 | CHRNA3 | c.406_414del (p.Lys136_Lys138del) n.113_121del n.907_915del c.205_213del (p.Lys69_Lys71del) c.325_333del (p.Lys109_Lys111del) n.608_616del | gnomAD v4 |
15 | g.78602232G>A | CA393586662 | CHRNA3 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.117C>T n.911C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.612C>T | |
15 | g.78602232G>C | CA393586664 | CHRNA3 | c.410C>G (p.Thr137Ser) n.117C>G n.911C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.612C>G | |
15 | g.78602232G>T | CA393586666 | CHRNA3 | c.410C>A (p.Thr137Asn) n.117C>A n.911C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.612C>A | |
15 | g.78602233T>A | CA393586668 | CHRNA3 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.116A>T n.910A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.611A>T | |
15 | g.78602233T>C | CA7684479 | CHRNA3 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.116A>G n.910A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.611A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602233T>G | CA393586677 | CHRNA3 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.116A>C n.910A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.611A>C | |
15 | g.78602233T= | CA2189591003 | CHRNA3 | c.409A= (p.Thr137=) n.116A= n.910A= c.208A= (p.Thr70=) c.328A= (p.Thr110=) n.611A= | |
15 | g.78602234C>A | CA393586681 | CHRNA3 | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.115G>T n.909G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.610G>T | |
15 | g.78602234C= | CA2189591006 | CHRNA3 | c.408G= (p.Lys136=) n.115G= n.909G= c.207G= (p.Lys69=) c.327G= (p.Lys109=) n.610G= | |
15 | g.78602234C>G | CA393586680 | CHRNA3 | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.115G>C n.909G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.610G>C | |
15 | g.78602234C>T | CA491986563 | CHRNA3 | c.408G>A (p.Lys136=) n.115G>A n.909G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.327G>A (p.Lys109=) n.610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602235T>A | CA393586685 | CHRNA3 | c.407A>T (p.Lys136Met) n.114A>T n.908A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.609A>T | |
15 | g.78602235T>C | CA393586692 | CHRNA3 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.114A>G n.908A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.609A>G | |
15 | g.78602235T>G | CA393586694 | CHRNA3 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.114A>C n.908A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.609A>C | |
15 | g.78602236T>A | CA393586703 | CHRNA3 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.113A>T n.907A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.608A>T | |
15 | g.78602236T>C | CA393586706 | CHRNA3 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.113A>G n.907A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.608A>G | |
15 | g.78602236T>G | CA393586719 | CHRNA3 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.113A>C n.907A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.608A>C | |
15 | g.78602236_78602239delinsTGTC | CA2189591010 | CHRNA3 | c.403_406delinsGACA (p.Asp135=) n.110_113delinsGACA n.904_907delinsGACA c.202_205delinsGACA (p.Asp68=) c.322_325delinsGACA (p.Asp108=) n.605_608delinsGACA | |
15 | g.78602237G>A | CA7684480 | CHRNA3 | c.405C>T (p.Asp135=) n.112C>T n.906C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.324C>T (p.Asp108=) n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602237G>C | CA393586722 | CHRNA3 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.112C>G n.906C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.607C>G | |
15 | g.78602237G= | CA2189591013 | CHRNA3 | c.405C= (p.Asp135=) n.112C= n.906C= c.204C= (p.Asp68=) c.324C= (p.Asp108=) n.607C= | |
15 | g.78602237G>T | CA393586726 | CHRNA3 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.112C>A n.906C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.607C>A | |
15 | g.78602240_78602242del | CA715964760 | CHRNA3 | c.403_405del (p.Asp135del) n.110_112del n.904_906del c.202_204del (p.Asp68del) c.322_324del (p.Asp108del) n.605_607del | dbSNP |
15 | g.78602238T>A | CA393586731 | CHRNA3 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.111A>T n.905A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.606A>T | |
15 | g.78602238T>C | CA393586734 | CHRNA3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.111A>G n.905A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.606A>G | |
15 | g.78602238T>G | CA393586735 | CHRNA3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.111A>C n.905A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.606A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602239C>A | CA393586739 | CHRNA3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.110G>T n.904G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.605G>T | |
15 | g.78602239C= | CA2189591020 | CHRNA3 | c.403G= (p.Asp135=) n.110G= n.904G= c.202G= (p.Asp68=) c.322G= (p.Asp108=) n.605G= | |
15 | g.78602239C>G | CA393586745 | CHRNA3 | c.403G>C (p.Asp135His) n.110G>C n.904G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.322G>C (p.Asp108His) n.605G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602239C>T | CA393586748 | CHRNA3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.110G>A n.904G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G>A | CA7684481 | CHRNA3 | c.402C>T (p.Asp134=) n.109C>T n.903C>T c.201C>T (p.Asp67=) c.321C>T (p.Asp107=) n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G>C | CA393586755 | CHRNA3 | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.109C>G n.903C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G= | CA2189591023 | CHRNA3 | c.402C= (p.Asp134=) n.109C= n.903C= c.201C= (p.Asp67=) c.321C= (p.Asp107=) n.604C= | |
15 | g.78602240G>T | CA393586764 | CHRNA3 | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.109C>A n.903C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.604C>A | |
15 | g.78602241T>A | CA393586768 | CHRNA3 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.108A>T n.902A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.603A>T | |
15 | g.78602241T>C | CA393586771 | CHRNA3 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.108A>G n.902A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.603A>G | |
15 | g.78602241T>G | CA393586774 | CHRNA3 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.108A>C n.902A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.603A>C | |
15 | g.78602242C>A | CA393586778 | CHRNA3 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.107G>T n.901G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602242C= | CA2189591025 | CHRNA3 | c.400G= (p.Asp134=) n.107G= n.901G= c.199G= (p.Asp67=) c.319G= (p.Asp107=) n.602G= | |
15 | g.78602242C>G | CA393586785 | CHRNA3 | c.400G>C (p.Asp134His) n.107G>C n.901G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.319G>C (p.Asp107His) n.602G>C | |
15 | g.78602242C>T | CA393586782 | CHRNA3 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.107G>A n.901G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.602G>A | |
15 | g.78602243C>A | CA491986573 | CHRNA3 | c.399G>T (p.Val133=) n.106G>T n.900G>T c.198G>T (p.Val66=) c.318G>T (p.Val106=) n.601G>T | |
15 | g.78602243C= | CA2189591029 | CHRNA3 | c.399G= (p.Val133=) n.106G= n.900G= c.198G= (p.Val66=) c.318G= (p.Val106=) n.601G= | |
15 | g.78602243C>G | CA491986574 | CHRNA3 | c.399G>C (p.Val133=) n.106G>C n.900G>C c.198G>C (p.Val66=) c.318G>C (p.Val106=) n.601G>C | |
15 | g.78602243C>T | CA7684482 | CHRNA3 | c.399G>A (p.Val133=) n.106G>A n.900G>A c.198G>A (p.Val66=) c.318G>A (p.Val106=) n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602244A>C | CA393586788 | CHRNA3 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.105T>G n.899T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.600T>G | |
15 | g.78602244A>G | CA393586790 | CHRNA3 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.105T>C n.899T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.600T>C | |
15 | g.78602244A>T | CA393586792 | CHRNA3 | c.398T>A (p.Val133Glu) n.105T>A n.899T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.600T>A | |
15 | g.78602245C>A | CA393586797 | CHRNA3 | c.397G>T (p.Val133Leu) n.104G>T n.898G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.599G>T | |
15 | g.78602245C= | CA2189591035 | CHRNA3 | c.397G= (p.Val133=) n.104G= n.898G= c.196G= (p.Val66=) c.316G= (p.Val106=) n.599G= | |
15 | g.78602245C>G | CA393586798 | CHRNA3 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.104G>C n.898G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602245C>T | CA393586799 | CHRNA3 | c.397G>A (p.Val133Met) n.104G>A n.898G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.599G>A | |
15 | g.78602246C>A | CA393586801 | CHRNA3 | c.396G>T (p.Gln132His) n.103G>T n.897G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.315G>T (p.Gln105His) n.598G>T | COSMIC |
15 | g.78602246C>G | CA393586802 | CHRNA3 | c.396G>C (p.Gln132His) n.103G>C n.897G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.315G>C (p.Gln105His) n.598G>C | |
15 | g.78602246C>T | CA491986578 | CHRNA3 | c.396G>A (p.Gln132=) n.103G>A n.897G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.315G>A (p.Gln105=) n.598G>A | |
15 | g.78602247T>A | CA393586807 | CHRNA3 | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.102A>T n.896A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.597A>T | |
15 | g.78602247T>C | CA393586815 | CHRNA3 | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.102A>G n.896A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.597A>G | |
15 | g.78602247T>G | CA393586816 | CHRNA3 | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.102A>C n.896A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.597A>C | |
15 | g.78602248G>A | CA393586820 | CHRNA3 | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.101C>T n.895C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.596C>T | |
15 | g.78602248G>C | CA393586817 | CHRNA3 | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.101C>G n.895C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.596C>G | |
15 | g.78602248G>T | CA393586818 | CHRNA3 | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.101C>A n.895C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.596C>A | |
15 | g.78602249G>A | CA491986295 | CHRNA3 | c.393C>T (p.Phe131=) n.100C>T n.894C>T c.192C>T (p.Phe64=) c.312C>T (p.Phe104=) n.595C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602249G>C | CA393586823 | CHRNA3 | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.100C>G n.894C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.595C>G | |
15 | g.78602249G>T | CA393586830 | CHRNA3 | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.100C>A n.894C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.595C>A | |
15 | g.78602250A>C | CA393586834 | CHRNA3 | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.99T>G n.893T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.594T>G | |
15 | g.78602250A>G | CA393586836 | CHRNA3 | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.99T>C n.893T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.594T>C | |
15 | g.78602250A>T | CA393586837 | CHRNA3 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.99T>A n.893T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.594T>A | |
15 | g.78602251A>C | CA393586840 | CHRNA3 | c.391T>G (p.Phe131Val) n.98T>G n.892T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.593T>G | |
15 | g.78602251A>G | CA393586850 | CHRNA3 | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.98T>C n.892T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.593T>C | |
15 | g.78602251A>T | CA393586863 | CHRNA3 | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.98T>A n.892T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.593T>A | |
15 | g.78602252A>C | CA393586866 | CHRNA3 | c.390T>G (p.Asp130Glu) n.97T>G n.891T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.592T>G | |
15 | g.78602252A>G | CA491986296 | CHRNA3 | c.390T>C (p.Asp130=) n.97T>C n.891T>C c.189T>C (p.Asp63=) c.309T>C (p.Asp103=) n.592T>C | |
15 | g.78602252A>T | CA393586869 | CHRNA3 | c.390T>A (p.Asp130Glu) n.97T>A n.891T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.592T>A | |
15 | g.78602253T>A | CA393586874 | CHRNA3 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.96A>T n.890A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.591A>T | |
15 | g.78602253T>C | CA393586873 | CHRNA3 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.96A>G n.890A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.591A>G | |
15 | g.78602253T>G | CA393586872 | CHRNA3 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.96A>C n.890A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.591A>C | |
15 | g.78602253_78602254delinsTC | CA2189591040 | CHRNA3 | c.388_389delinsGA (p.Asp130=) n.95_96delinsGA n.889_890delinsGA c.187_188delinsGA (p.Asp63=) c.307_308delinsGA (p.Asp103=) n.590_591delinsGA | |
15 | g.78602254C>A | CA393586875 | CHRNA3 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.95G>T n.889G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.590G>T | |
15 | g.78602254C>G | CA393586878 | CHRNA3 | c.388G>C (p.Asp130His) n.95G>C n.889G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.307G>C (p.Asp103His) n.590G>C | |
15 | g.78602254C>T | CA393586876 | CHRNA3 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.95G>A n.889G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.590G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602257del | CA715964810 | CHRNA3 | c.388del (p.Asp130IlefsTer18) n.95del n.889del c.187del (p.Asp63IlefsTer18) c.307del (p.Asp103IlefsTer18) n.590del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602255C>A | CA491986297 | CHRNA3 | c.387G>T (p.Gly129=) n.94G>T n.888G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.306G>T (p.Gly102=) n.589G>T | |
15 | g.78602255C>G | CA491986298 | CHRNA3 | c.387G>C (p.Gly129=) n.94G>C n.888G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.306G>C (p.Gly102=) n.589G>C | |
15 | g.78602255C>T | CA491986299 | CHRNA3 | c.387G>A (p.Gly129=) n.94G>A n.888G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.306G>A (p.Gly102=) n.589G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602256C>A | CA393586884 | CHRNA3 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.93G>T n.887G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.588G>T | |
15 | g.78602256C>G | CA393586887 | CHRNA3 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.93G>C n.887G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.588G>C | |
15 | g.78602256C>T | CA393586890 | CHRNA3 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.93G>A n.887G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.588G>A | |
15 | g.78602257C>A | CA393586892 | CHRNA3 | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.92G>T n.886G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.304G>T (p.Gly102Trp) n.587G>T | |
15 | g.78602257C>G | CA393586894 | CHRNA3 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.92G>C n.886G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.587G>C | |
15 | g.78602257C>T | CA393586899 | CHRNA3 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.92G>A n.886G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.587G>A | |
15 | g.78602258A>C | CA491986302 | CHRNA3 | c.384T>G (p.Val128=) n.91T>G n.885T>G c.183T>G (p.Val61=) c.303T>G (p.Val101=) n.586T>G | |
15 | g.78602258A>G | CA491986300 | CHRNA3 | c.384T>C (p.Val128=) n.91T>C n.885T>C c.183T>C (p.Val61=) c.303T>C (p.Val101=) n.586T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602258A>T | CA491986301 | CHRNA3 | c.384T>A (p.Val128=) n.91T>A n.885T>A c.183T>A (p.Val61=) c.303T>A (p.Val101=) n.586T>A | |
15 | g.78602259A= | CA2189591048 | CHRNA3 | c.383T= (p.Val128=) n.90T= n.884T= c.182T= (p.Val61=) c.302T= (p.Val101=) n.585T= | |
15 | g.78602259A>C | CA393586903 | CHRNA3 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.90T>G n.884T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.585T>G | |
15 | g.78602259A>G | CA273906011 | CHRNA3 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.90T>C n.884T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602259A>T | CA393586908 | CHRNA3 | c.383T>A (p.Val128Asp) n.90T>A n.884T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.585T>A | |
15 | g.78602260C>A | CA393586914 | CHRNA3 | c.382G>T (p.Val128Phe) n.89G>T n.883G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.584G>T | COSMIC |
15 | g.78602260C>G | CA393586915 | CHRNA3 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.89G>C n.883G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.584G>C | |
15 | g.78602260C>T | CA393586919 | CHRNA3 | c.382G>A (p.Val128Ile) n.89G>A n.883G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.584G>A | |
15 | g.78602261A>C | CA491986303 | CHRNA3 | c.381T>G (p.Ala127=) n.88T>G n.882T>G c.180T>G (p.Ala60=) c.300T>G (p.Ala100=) n.583T>G | |
15 | g.78602261A>G | CA491986304 | CHRNA3 | c.381T>C (p.Ala127=) n.88T>C n.882T>C c.180T>C (p.Ala60=) c.300T>C (p.Ala100=) n.583T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602261A>T | CA491986305 | CHRNA3 | c.381T>A (p.Ala127=) n.88T>A n.882T>A c.180T>A (p.Ala60=) c.300T>A (p.Ala100=) n.583T>A | |
15 | g.78602262G>A | CA7684483 | CHRNA3 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.87C>T n.881C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602262G>C | CA393586925 | CHRNA3 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.87C>G n.881C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.582C>G | |
15 | g.78602262G= | CA2189591055 | CHRNA3 | c.380C= (p.Ala127=) n.87C= n.881C= c.179C= (p.Ala60=) c.299C= (p.Ala100=) n.582C= | |
15 | g.78602262G>T | CA393586943 | CHRNA3 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.87C>A n.881C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.582C>A | |
15 | g.78602263C>A | CA393586949 | CHRNA3 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.86G>T n.880G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.581G>T | |
15 | g.78602263C>G | CA393586950 | CHRNA3 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.86G>C n.880G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.581G>C | |
15 | g.78602263C>T | CA393586953 | CHRNA3 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.86G>A n.880G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.581G>A | |
15 | g.78602264A>C | CA393586958 | CHRNA3 | c.378T>G (p.Asn126Lys) n.85T>G n.879T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.580T>G | |
15 | g.78602264A>G | CA491986306 | CHRNA3 | c.378T>C (p.Asn126=) n.85T>C n.879T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.297T>C (p.Asn99=) n.580T>C | |
15 | g.78602264A>T | CA393586964 | CHRNA3 | c.378T>A (p.Asn126Lys) n.85T>A n.879T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.580T>A | |
15 | g.78602265C>A | CA7684484 | CHRNA3 | c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.85-1G>T n.879-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.580-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602265C= | CA2189591062 | CHRNA3 | c.378-1G= (n.378-1G=) n.85-1G= n.879-1G= c.177-1G= (n.177-1G=) c.297-1G= (n.297-1G=) n.580-1G= | |
15 | g.78602265C>G | CA393586967 | CHRNA3 | c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.85-1G>C n.879-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.580-1G>C | |
15 | g.78602265C>T | CA273906016 | CHRNA3 | c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.85-1G>A n.879-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.580-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602266T>A | CA393586968 | CHRNA3 | c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.85-2A>T n.879-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.580-2A>T | |
15 | g.78602266T>C | CA393586969 | CHRNA3 | c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.85-2A>G n.879-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.580-2A>G | |
15 | g.78602266T>G | CA393586972 | CHRNA3 | c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.85-2A>C n.879-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.580-2A>C | |
15 | g.78602267G>A | CA7684485 | CHRNA3 | c.378-3C>T (n.378-3C>T) n.85-3C>T n.879-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.580-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602267G= | CA2189591070 | CHRNA3 | c.378-3C= (n.378-3C=) n.85-3C= n.879-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) n.580-3C= | |
15 | g.78602268C= | CA2189591076 | CHRNA3 | c.378-4G= (n.378-4G=) n.85-4G= n.879-4G= c.177-4G= (n.177-4G=) c.297-4G= (n.297-4G=) n.580-4G= | |
15 | g.78602268C>T | CA273906020 | CHRNA3 | c.378-4G>A (n.378-4G>A) n.85-4G>A n.879-4G>A c.177-4G>A (n.177-4G>A) c.297-4G>A (n.297-4G>A) n.580-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602270A= | CA2189591079 | CHRNA3 | c.378-6T= (n.378-6T=) n.85-6T= n.879-6T= c.177-6T= (n.177-6T=) c.297-6T= (n.297-6T=) n.580-6T= | |
15 | g.78602270A>C | CA2629789208 | CHRNA3 | c.378-6T>G (n.378-6T>G) n.85-6T>G n.879-6T>G c.177-6T>G (n.177-6T>G) c.297-6T>G (n.297-6T>G) n.580-6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602270A>G | CA7684486 | CHRNA3 | c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.85-6T>C n.879-6T>C c.177-6T>C (n.177-6T>C) c.297-6T>C (n.297-6T>C) n.580-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602272G>A | CA273906022 | CHRNA3 | c.378-8C>T (n.378-8C>T) n.85-8C>T n.879-8C>T c.177-8C>T (n.177-8C>T) c.297-8C>T (n.297-8C>T) n.580-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602272G>C | CA2629789213 | CHRNA3 | c.378-8C>G (n.378-8C>G) n.85-8C>G n.879-8C>G c.177-8C>G (n.177-8C>G) c.297-8C>G (n.297-8C>G) n.580-8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602272G= | CA2189591085 | CHRNA3 | c.378-8C= (n.378-8C=) n.85-8C= n.879-8C= c.177-8C= (n.177-8C=) c.297-8C= (n.297-8C=) n.580-8C= | |
15 | g.78602273A= | CA2189591090 | CHRNA3 | c.378-9T= (n.378-9T=) n.85-9T= n.879-9T= c.177-9T= (n.177-9T=) c.297-9T= (n.297-9T=) n.580-9T= | |
15 | g.78602273A>G | CA619417555 | CHRNA3 | c.378-9T>C (n.378-9T>C) n.85-9T>C n.879-9T>C c.177-9T>C (n.177-9T>C) c.297-9T>C (n.297-9T>C) n.580-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602274C= | CA2189591095 | CHRNA3 | c.378-10G= (n.378-10G=) n.85-10G= n.879-10G= c.177-10G= (n.177-10G=) c.297-10G= (n.297-10G=) n.580-10G= | |
15 | g.78602274C>G | CA2575806068 | CHRNA3 | c.378-10G>C (n.378-10G>C) n.85-10G>C n.879-10G>C c.177-10G>C (n.177-10G>C) c.297-10G>C (n.297-10G>C) n.580-10G>C | |
15 | g.78602274C>T | CA7684489 | CHRNA3 | c.378-10G>A (n.378-10G>A) n.85-10G>A n.879-10G>A c.177-10G>A (n.177-10G>A) c.297-10G>A (n.297-10G>A) n.580-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602274_78602276delinsCAA | CA2189591097 | CHRNA3 | c.378-12_378-10delinsTTG (n.378-12_378-10delinsTTG) n.85-12_85-10delinsTTG n.879-12_879-10delinsTTG c.177-12_177-10delinsTTG (n.177-12_177-10delinsTTG) c.297-12_297-10delinsTTG (n.297-12_297-10delinsTTG) n.580-12_580-10delinsTTG | |
15 | g.78602277dup | CA7684488 | CHRNA3 | c.378-11dup (n.378-11dup) n.85-11dup n.879-11dup c.177-11dup (n.177-11dup) c.297-11dup (n.297-11dup) n.580-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602276_78602277del | CA7684487 | CHRNA3 | c.378-12_378-11del (n.378-12_378-11del) n.85-12_85-11del n.879-12_879-11del c.177-12_177-11del (n.177-12_177-11del) c.297-12_297-11del (n.297-12_297-11del) n.580-12_580-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602276_78602278delinsAAG | CA2189591104 | CHRNA3 | c.378-14_378-12delinsCTT (n.378-14_378-12delinsCTT) n.85-14_85-12delinsCTT n.879-14_879-12delinsCTT c.177-14_177-12delinsCTT (n.177-14_177-12delinsCTT) c.297-14_297-12delinsCTT (n.297-14_297-12delinsCTT) n.580-14_580-12delinsCTT | |
15 | g.78602279_78602280del | CA7684490 | CHRNA3 | c.378-14_378-13del (n.378-14_378-13del) n.85-14_85-13del n.879-14_879-13del c.177-14_177-13del (n.177-14_177-13del) c.297-14_297-13del (n.297-14_297-13del) n.580-14_580-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602278G>A | CA2741444978 | CHRNA3 | c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.85-14C>T n.879-14C>T c.177-14C>T (n.177-14C>T) c.297-14C>T (n.297-14C>T) n.580-14C>T | |
15 | g.78602279A>G | CA2629789225 | CHRNA3 | c.378-15T>C (n.378-15T>C) n.85-15T>C n.879-15T>C c.177-15T>C (n.177-15T>C) c.297-15T>C (n.297-15T>C) n.580-15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602279A>T | CA2629789226 | CHRNA3 | c.378-15T>A (n.378-15T>A) n.85-15T>A n.879-15T>A c.177-15T>A (n.177-15T>A) c.297-15T>A (n.297-15T>A) n.580-15T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602279_78602280delinsAG | CA2189591108 | CHRNA3 | c.378-16_378-15delinsCT (n.378-16_378-15delinsCT) n.85-16_85-15delinsCT n.879-16_879-15delinsCT c.177-16_177-15delinsCT (n.177-16_177-15delinsCT) c.297-16_297-15delinsCT (n.297-16_297-15delinsCT) n.580-16_580-15delinsCT | |
15 | g.78602280G>A | CA2629789229 | CHRNA3 | c.378-16C>T (n.378-16C>T) n.85-16C>T n.879-16C>T c.177-16C>T (n.177-16C>T) c.297-16C>T (n.297-16C>T) n.580-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602280G= | CA2189591114 | CHRNA3 | c.378-16C= (n.378-16C=) n.85-16C= n.879-16C= c.177-16C= (n.177-16C=) c.297-16C= (n.297-16C=) n.580-16C= | |
15 | g.78602280G>T | CA273906037 | CHRNA3 | c.378-16C>A (n.378-16C>A) n.85-16C>A n.879-16C>A c.177-16C>A (n.177-16C>A) c.297-16C>A (n.297-16C>A) n.580-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602284dup | CA2514032404 | CHRNA3 | c.378-16dup (n.378-16dup) n.85-16dup n.879-16dup c.177-16dup (n.177-16dup) c.297-16dup (n.297-16dup) n.580-16dup | |
15 | g.78602284del | CA2189591111 | CHRNA3 | c.378-16del (n.378-16del) n.85-16del n.879-16del c.177-16del (n.177-16del) c.297-16del (n.297-16del) n.580-16del | dbSNP |
15 | g.78602281G= | CA2189591118 | CHRNA3 | c.378-17C= (n.378-17C=) n.85-17C= n.879-17C= c.177-17C= (n.177-17C=) c.297-17C= (n.297-17C=) n.580-17C= | |
15 | g.78602281G>T | CA2189591119 | CHRNA3 | c.378-17C>A (n.378-17C>A) n.85-17C>A n.879-17C>A c.177-17C>A (n.177-17C>A) c.297-17C>A (n.297-17C>A) n.580-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602282G>A | CA7684491 | CHRNA3 | c.378-18C>T (n.378-18C>T) n.85-18C>T n.879-18C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) c.297-18C>T (n.297-18C>T) n.580-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602282G= | CA2189591122 | CHRNA3 | c.378-18C= (n.378-18C=) n.85-18C= n.879-18C= c.177-18C= (n.177-18C=) c.297-18C= (n.297-18C=) n.580-18C= | |
15 | g.78602282G>T | CA2739269617 | CHRNA3 | c.378-18C>A (n.378-18C>A) n.85-18C>A n.879-18C>A c.177-18C>A (n.177-18C>A) c.297-18C>A (n.297-18C>A) n.580-18C>A | ClinVar |
15 | g.78602283G>A | CA2189591130 | CHRNA3 | c.378-19C>T (n.378-19C>T) n.85-19C>T n.879-19C>T c.177-19C>T (n.177-19C>T) c.297-19C>T (n.297-19C>T) n.580-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602283G= | CA2189591128 | CHRNA3 | c.378-19C= (n.378-19C=) n.85-19C= n.879-19C= c.177-19C= (n.177-19C=) c.297-19C= (n.297-19C=) n.580-19C= | |
15 | g.78602284G>T | CA2629789285 | CHRNA3 | c.378-20C>A (n.378-20C>A) n.85-20C>A n.879-20C>A c.177-20C>A (n.177-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.580-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602285C= | CA2189591132 | CHRNA3 | c.378-21G= (n.378-21G=) n.85-21G= n.879-21G= c.177-21G= (n.177-21G=) c.297-21G= (n.297-21G=) n.580-21G= | |
15 | g.78602285C>T | CA2629789289 | CHRNA3 | c.378-21G>A (n.378-21G>A) n.85-21G>A n.879-21G>A c.177-21G>A (n.177-21G>A) c.297-21G>A (n.297-21G>A) n.580-21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602285_78602286insCATCATCA | CA619417556 | CHRNA3 | c.378-22_378-21insTGATGATG (n.378-22_378-21insTGATGATG) n.85-22_85-21insTGATGATG n.879-22_879-21insTGATGATG c.177-22_177-21insTGATGATG (n.177-22_177-21insTGATGATG) c.297-22_297-21insTGATGATG (n.297-22_297-21insTGATGATG) n.580-22_580-21insTGATGATG | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602287C>A | CA2629789290 | CHRNA3 | c.378-23G>T (n.378-23G>T) n.85-23G>T n.879-23G>T c.177-23G>T (n.177-23G>T) c.297-23G>T (n.297-23G>T) n.580-23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602289_78602292dup | CA2575806069 | CHRNA3 | c.378-27_378-24dup (n.378-27_378-24dup) n.85-27_85-24dup n.879-27_879-24dup c.177-27_177-24dup (n.177-27_177-24dup) c.297-27_297-24dup (n.297-27_297-24dup) n.580-27_580-24dup | |
15 | g.78602289G>A | CA2189591139 | CHRNA3 | c.378-25C>T (n.378-25C>T) n.85-25C>T n.879-25C>T c.177-25C>T (n.177-25C>T) c.297-25C>T (n.297-25C>T) n.580-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602289G= | CA2189591137 | CHRNA3 | c.378-25C= (n.378-25C=) n.85-25C= n.879-25C= c.177-25C= (n.177-25C=) c.297-25C= (n.297-25C=) n.580-25C= | |
15 | g.78602290T>C | CA7684492 | CHRNA3 | c.378-26A>G (n.378-26A>G) n.85-26A>G n.879-26A>G c.177-26A>G (n.177-26A>G) c.297-26A>G (n.297-26A>G) n.580-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602290T= | CA2189591141 | CHRNA3 | c.378-26A= (n.378-26A=) n.85-26A= n.879-26A= c.177-26A= (n.177-26A=) c.297-26A= (n.297-26A=) n.580-26A= | |
15 | g.78602291G>A | CA2629789298 | CHRNA3 | c.378-27C>T (n.378-27C>T) n.85-27C>T n.879-27C>T c.177-27C>T (n.177-27C>T) c.297-27C>T (n.297-27C>T) n.580-27C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602291G>T | CA656694287 | CHRNA3 | c.378-27C>A (n.378-27C>A) n.85-27C>A n.879-27C>A c.177-27C>A (n.177-27C>A) c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.580-27C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.78602291_78602293delinsGAC | CA2189591145 | CHRNA3 | c.378-29_378-27delinsGTC (n.378-29_378-27delinsGTC) n.85-29_85-27delinsGTC n.879-29_879-27delinsGTC c.177-29_177-27delinsGTC (n.177-29_177-27delinsGTC) c.297-29_297-27delinsGTC (n.297-29_297-27delinsGTC) n.580-29_580-27delinsGTC | |
15 | g.78602292A= | CA2189591149 | CHRNA3 | c.378-28T= (n.378-28T=) n.85-28T= n.879-28T= c.177-28T= (n.177-28T=) c.297-28T= (n.297-28T=) n.580-28T= | |
15 | g.78602292A>G | CA715964861 | CHRNA3 | c.378-28T>C (n.378-28T>C) n.85-28T>C n.879-28T>C c.177-28T>C (n.177-28T>C) c.297-28T>C (n.297-28T>C) n.580-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602296_78602297del | CA619417557 | CHRNA3 | c.378-29_378-28del (n.378-29_378-28del) n.85-29_85-28del n.879-29_879-28del c.177-29_177-28del (n.177-29_177-28del) c.297-29_297-28del (n.297-29_297-28del) n.580-29_580-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602293C>A | CA2629789307 | CHRNA3 | c.378-29G>T (n.378-29G>T) n.85-29G>T n.879-29G>T c.177-29G>T (n.177-29G>T) c.297-29G>T (n.297-29G>T) n.580-29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602293C= | CA2189591154 | CHRNA3 | c.378-29G= (n.378-29G=) n.85-29G= n.879-29G= c.177-29G= (n.177-29G=) c.297-29G= (n.297-29G=) n.580-29G= | |
15 | g.78602293C>T | CA2189591155 | CHRNA3 | c.378-29G>A (n.378-29G>A) n.85-29G>A n.879-29G>A c.177-29G>A (n.177-29G>A) c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.580-29G>A | dbSNP |
15 | g.78602295C= | CA2189591160 | CHRNA3 | c.378-31G= (n.378-31G=) n.85-31G= n.879-31G= c.177-31G= (n.177-31G=) c.297-31G= (n.297-31G=) n.580-31G= | |
15 | g.78602295C>T | CA7684493 | CHRNA3 | c.378-31G>A (n.378-31G>A) n.85-31G>A n.879-31G>A c.177-31G>A (n.177-31G>A) c.297-31G>A (n.297-31G>A) n.580-31G>A | dbSNP ExAC |
15 | g.78602296A= | CA2189591166 | CHRNA3 | c.378-32T= (n.378-32T=) n.85-32T= n.879-32T= c.177-32T= (n.177-32T=) c.297-32T= (n.297-32T=) n.580-32T= | |
15 | g.78602296A>G | CA2189591169 | CHRNA3 | c.378-32T>C (n.378-32T>C) n.85-32T>C n.879-32T>C c.177-32T>C (n.177-32T>C) c.297-32T>C (n.297-32T>C) n.580-32T>C | dbSNP |
15 | g.78602297C>A | CA2575806070 | CHRNA3 | c.378-33G>T (n.378-33G>T) n.85-33G>T n.879-33G>T c.177-33G>T (n.177-33G>T) c.297-33G>T (n.297-33G>T) n.580-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602297C= | CA2189591176 | CHRNA3 | c.378-33G= (n.378-33G=) n.85-33G= n.879-33G= c.177-33G= (n.177-33G=) c.297-33G= (n.297-33G=) n.580-33G= | |
15 | g.78602297C>T | CA7684494 | CHRNA3 | c.378-33G>A (n.378-33G>A) n.85-33G>A n.879-33G>A c.177-33G>A (n.177-33G>A) c.297-33G>A (n.297-33G>A) n.580-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G>A | CA7684495 | CHRNA3 | c.378-34C>T (n.378-34C>T) n.85-34C>T n.879-34C>T c.177-34C>T (n.177-34C>T) c.297-34C>T (n.297-34C>T) n.580-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G>C | CA619417558 | CHRNA3 | c.378-34C>G (n.378-34C>G) n.85-34C>G n.879-34C>G c.177-34C>G (n.177-34C>G) c.297-34C>G (n.297-34C>G) n.580-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G= | CA2189591180 | CHRNA3 | c.378-34C= (n.378-34C=) n.85-34C= n.879-34C= c.177-34C= (n.177-34C=) c.297-34C= (n.297-34C=) n.580-34C= | |
15 | g.78602298G>T | CA619417559 | CHRNA3 | c.378-34C>A (n.378-34C>A) n.85-34C>A n.879-34C>A c.177-34C>A (n.177-34C>A) c.297-34C>A (n.297-34C>A) n.580-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602299G>A | CA7684496 | CHRNA3 | c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.85-35C>T n.879-35C>T c.177-35C>T (n.177-35C>T) c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.580-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602299G= | CA2189591184 | CHRNA3 | c.378-35C= (n.378-35C=) n.85-35C= n.879-35C= c.177-35C= (n.177-35C=) c.297-35C= (n.297-35C=) n.580-35C= | |
15 | g.78602300T>A | CA2629789320 | CHRNA3 | c.378-36A>T (n.378-36A>T) n.85-36A>T n.879-36A>T c.177-36A>T (n.177-36A>T) c.297-36A>T (n.297-36A>T) n.580-36A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602300T>C | CA7684497 | CHRNA3 | c.378-36A>G (n.378-36A>G) n.85-36A>G n.879-36A>G c.177-36A>G (n.177-36A>G) c.297-36A>G (n.297-36A>G) n.580-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602300T= | CA2189591188 | CHRNA3 | c.378-36A= (n.378-36A=) n.85-36A= n.879-36A= c.177-36A= (n.177-36A=) c.297-36A= (n.297-36A=) n.580-36A= | |
15 | g.78602301C>A | CA2629789326 | CHRNA3 | c.378-37G>T (n.378-37G>T) n.85-37G>T n.879-37G>T c.177-37G>T (n.177-37G>T) c.297-37G>T (n.297-37G>T) n.580-37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602301C= | CA2189591192 | CHRNA3 | c.378-37G= (n.378-37G=) n.85-37G= n.879-37G= c.177-37G= (n.177-37G=) c.297-37G= (n.297-37G=) n.580-37G= | |
15 | g.78602301C>T | CA2189591194 | CHRNA3 | c.378-37G>A (n.378-37G>A) n.85-37G>A n.879-37G>A c.177-37G>A (n.177-37G>A) c.297-37G>A (n.297-37G>A) n.580-37G>A | dbSNP |
15 | g.78602302A>G | CA2629789328 | CHRNA3 | c.378-38T>C (n.378-38T>C) n.85-38T>C n.879-38T>C c.177-38T>C (n.177-38T>C) c.297-38T>C (n.297-38T>C) n.580-38T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602303T>G | CA2189591202 | CHRNA3 | c.378-39A>C (n.378-39A>C) n.85-39A>C n.879-39A>C c.177-39A>C (n.177-39A>C) c.297-39A>C (n.297-39A>C) n.580-39A>C | dbSNP |
15 | g.78602303T= | CA2189591199 | CHRNA3 | c.378-39A= (n.378-39A=) n.85-39A= n.879-39A= c.177-39A= (n.177-39A=) c.297-39A= (n.297-39A=) n.580-39A= | |
15 | g.78602304T>C | CA2629789329 | CHRNA3 | c.378-40A>G (n.378-40A>G) n.85-40A>G n.879-40A>G c.177-40A>G (n.177-40A>G) c.297-40A>G (n.297-40A>G) n.580-40A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602305A= | CA2189591206 | CHRNA3 | c.378-41T= (n.378-41T=) n.85-41T= n.879-41T= c.177-41T= (n.177-41T=) c.297-41T= (n.297-41T=) n.580-41T= | |
15 | g.78602305A>T | CA715964875 | CHRNA3 | c.378-41T>A (n.378-41T>A) n.85-41T>A n.879-41T>A c.177-41T>A (n.177-41T>A) c.297-41T>A (n.297-41T>A) n.580-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602307C>A | CA2629789337 | CHRNA3 | c.378-43G>T (n.378-43G>T) n.85-43G>T n.879-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) c.297-43G>T (n.297-43G>T) n.580-43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602307C>T | CA2629789339 | CHRNA3 | c.378-43G>A (n.378-43G>A) n.85-43G>A n.879-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) c.297-43G>A (n.297-43G>A) n.580-43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602309C= | CA2189591211 | CHRNA3 | c.378-45G= (n.378-45G=) n.85-45G= n.879-45G= c.177-45G= (n.177-45G=) c.297-45G= (n.297-45G=) n.580-45G= | |
15 | g.78602309C>T | CA619417560 | CHRNA3 | c.378-45G>A (n.378-45G>A) n.85-45G>A n.879-45G>A c.177-45G>A (n.177-45G>A) c.297-45G>A (n.297-45G>A) n.580-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602310T>G | CA7684498 | CHRNA3 | c.378-46A>C (n.378-46A>C) n.85-46A>C n.879-46A>C c.177-46A>C (n.177-46A>C) c.297-46A>C (n.297-46A>C) n.580-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602310T= | CA2189591213 | CHRNA3 | c.378-46A= (n.378-46A=) n.85-46A= n.879-46A= c.177-46A= (n.177-46A=) c.297-46A= (n.297-46A=) n.580-46A= | |
15 | g.78602311T= | CA2189591216 | CHRNA3 | c.378-47A= (n.378-47A=) n.85-47A= n.879-47A= c.177-47A= (n.177-47A=) c.297-47A= (n.297-47A=) n.580-47A= | |
15 | g.78602312G>C | CA2804873232 | CHRNA3 | c.378-48C>G (n.378-48C>G) n.85-48C>G n.879-48C>G c.177-48C>G (n.177-48C>G) c.297-48C>G (n.297-48C>G) n.580-48C>G | |
15 | g.78602312G>T | CA2629789346 | CHRNA3 | c.378-48C>A (n.378-48C>A) n.85-48C>A n.879-48C>A c.177-48C>A (n.177-48C>A) c.297-48C>A (n.297-48C>A) n.580-48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602312_78602316dup | CA7684499 | CHRNA3 | c.378-52_378-48dup (n.378-52_378-48dup) n.85-52_85-48dup n.879-52_879-48dup c.177-52_177-48dup (n.177-52_177-48dup) c.297-52_297-48dup (n.297-52_297-48dup) n.580-52_580-48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602313G>A | CA273906078 | CHRNA3 | c.378-49C>T (n.378-49C>T) n.85-49C>T n.879-49C>T c.177-49C>T (n.177-49C>T) c.297-49C>T (n.297-49C>T) n.580-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602313G>C | CA2629789353 | CHRNA3 | c.378-49C>G (n.378-49C>G) n.85-49C>G n.879-49C>G c.177-49C>G (n.177-49C>G) c.297-49C>G (n.297-49C>G) n.580-49C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602313G= | CA2189591220 | CHRNA3 | c.378-49C= (n.378-49C=) n.85-49C= n.879-49C= c.177-49C= (n.177-49C=) c.297-49C= (n.297-49C=) n.580-49C= | |
15 | g.78602315C>A | CA619417561 | CHRNA3 | c.378-51G>T (n.378-51G>T) n.85-51G>T n.879-51G>T c.177-51G>T (n.177-51G>T) c.297-51G>T (n.297-51G>T) n.580-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602315C= | CA2189591222 | CHRNA3 | c.378-51G= (n.378-51G=) n.85-51G= n.879-51G= c.177-51G= (n.177-51G=) c.297-51G= (n.297-51G=) n.580-51G= | |
15 | g.78602315C>T | CA273906090 | CHRNA3 | c.378-51G>A (n.378-51G>A) n.85-51G>A n.879-51G>A c.177-51G>A (n.177-51G>A) c.297-51G>A (n.297-51G>A) n.580-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602316A>G | CA2629789360 | CHRNA3 | c.378-52T>C (n.378-52T>C) n.85-52T>C n.879-52T>C c.177-52T>C (n.177-52T>C) c.297-52T>C (n.297-52T>C) n.580-52T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602316A>T | CA2629789362 | CHRNA3 | c.378-52T>A (n.378-52T>A) n.85-52T>A n.879-52T>A c.177-52T>A (n.177-52T>A) c.297-52T>A (n.297-52T>A) n.580-52T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602319T>C | CA273906092 | CHRNA3 | c.378-55A>G (n.378-55A>G) n.85-55A>G n.879-55A>G c.177-55A>G (n.177-55A>G) c.297-55A>G (n.297-55A>G) n.580-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602319T>G | CA273906094 | CHRNA3 | c.378-55A>C (n.378-55A>C) n.85-55A>C n.879-55A>C c.177-55A>C (n.177-55A>C) c.297-55A>C (n.297-55A>C) n.580-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602319T= | CA2189591227 | CHRNA3 | c.378-55A= (n.378-55A=) n.85-55A= n.879-55A= c.177-55A= (n.177-55A=) c.297-55A= (n.297-55A=) n.580-55A= | |
15 | g.78602320T>C | CA273906097 | CHRNA3 | c.378-56A>G (n.378-56A>G) n.85-56A>G n.879-56A>G c.177-56A>G (n.177-56A>G) c.297-56A>G (n.297-56A>G) n.580-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602320T= | CA2189591230 | CHRNA3 | c.378-56A= (n.378-56A=) n.85-56A= n.879-56A= c.177-56A= (n.177-56A=) c.297-56A= (n.297-56A=) n.580-56A= | |
15 | g.78602321G>A | CA2629789370 | CHRNA3 | c.378-57C>T (n.378-57C>T) n.85-57C>T n.879-57C>T c.177-57C>T (n.177-57C>T) c.297-57C>T (n.297-57C>T) n.580-57C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602321G>T | CA2629789371 | CHRNA3 | c.378-57C>A (n.378-57C>A) n.85-57C>A n.879-57C>A c.177-57C>A (n.177-57C>A) c.297-57C>A (n.297-57C>A) n.580-57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602322T>C | CA273906104 | CHRNA3 | c.378-58A>G (n.378-58A>G) n.85-58A>G n.879-58A>G c.177-58A>G (n.177-58A>G) c.297-58A>G (n.297-58A>G) n.580-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602322T= | CA2189591233 | CHRNA3 | c.378-58A= (n.378-58A=) n.85-58A= n.879-58A= c.177-58A= (n.177-58A=) c.297-58A= (n.297-58A=) n.580-58A= | |
15 | g.78602323G>C | CA273906112 | CHRNA3 | c.378-59C>G (n.378-59C>G) n.85-59C>G n.879-59C>G c.177-59C>G (n.177-59C>G) c.297-59C>G (n.297-59C>G) n.580-59C>G | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.78602323G= | CA2189591238 | CHRNA3 | c.378-59C= (n.378-59C=) n.85-59C= n.879-59C= c.177-59C= (n.177-59C=) c.297-59C= (n.297-59C=) n.580-59C= | |
15 | g.78602323G>T | CA273906108 | CHRNA3 | c.378-59C>A (n.378-59C>A) n.85-59C>A n.879-59C>A c.177-59C>A (n.177-59C>A) c.297-59C>A (n.297-59C>A) n.580-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602324G>A | CA2629789378 | CHRNA3 | c.378-60C>T (n.378-60C>T) n.85-60C>T n.879-60C>T c.177-60C>T (n.177-60C>T) c.297-60C>T (n.297-60C>T) n.580-60C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602326C>A | CA2575806071 | CHRNA3 | c.378-62G>T (n.378-62G>T) n.85-62G>T n.879-62G>T c.177-62G>T (n.177-62G>T) c.297-62G>T (n.297-62G>T) n.580-62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602326C= | CA2189591240 | CHRNA3 | c.378-62G= (n.378-62G=) n.85-62G= n.879-62G= c.177-62G= (n.177-62G=) c.297-62G= (n.297-62G=) n.580-62G= | |
15 | g.78602326C>G | CA715964902 | CHRNA3 | c.378-62G>C (n.378-62G>C) n.85-62G>C n.879-62G>C c.177-62G>C (n.177-62G>C) c.297-62G>C (n.297-62G>C) n.580-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602326C>T | CA2575806072 | CHRNA3 | c.378-62G>A (n.378-62G>A) n.85-62G>A n.879-62G>A c.177-62G>A (n.177-62G>A) c.297-62G>A (n.297-62G>A) n.580-62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602327A>G | CA2629789384 | CHRNA3 | c.378-63T>C (n.378-63T>C) n.85-63T>C n.879-63T>C c.177-63T>C (n.177-63T>C) c.297-63T>C (n.297-63T>C) n.580-63T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602329C>T | CA2629789385 | CHRNA3 | c.378-65G>A (n.378-65G>A) n.85-65G>A n.879-65G>A c.177-65G>A (n.177-65G>A) c.297-65G>A (n.297-65G>A) n.580-65G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602330T>A | CA2189591248 | CHRNA3 | c.378-66A>T (n.378-66A>T) n.85-66A>T n.879-66A>T c.177-66A>T (n.177-66A>T) c.297-66A>T (n.297-66A>T) n.580-66A>T | dbSNP |
15 | g.78602330T= | CA2189591247 | CHRNA3 | c.378-66A= (n.378-66A=) n.85-66A= n.879-66A= c.177-66A= (n.177-66A=) c.297-66A= (n.297-66A=) n.580-66A= | |
15 | g.78602331C= | CA2189591249 | CHRNA3 | c.378-67G= (n.378-67G=) n.85-67G= n.879-67G= c.177-67G= (n.177-67G=) c.297-67G= (n.297-67G=) n.580-67G= | |
15 | g.78602331C>T | CA2189591250 | CHRNA3 | c.378-67G>A (n.378-67G>A) n.85-67G>A n.879-67G>A c.177-67G>A (n.177-67G>A) c.297-67G>A (n.297-67G>A) n.580-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602332A= | CA2189591252 | CHRNA3 | c.378-68T= (n.378-68T=) n.85-68T= n.879-68T= c.177-68T= (n.177-68T=) c.297-68T= (n.297-68T=) n.580-68T= | |
15 | g.78602332A>C | CA2629789388 | CHRNA3 | c.378-68T>G (n.378-68T>G) n.85-68T>G n.879-68T>G c.177-68T>G (n.177-68T>G) c.297-68T>G (n.297-68T>G) n.580-68T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602332A>G | CA2731316404 | CHRNA3 | c.378-68T>C (n.378-68T>C) n.85-68T>C n.879-68T>C c.177-68T>C (n.177-68T>C) c.297-68T>C (n.297-68T>C) n.580-68T>C | dbSNP |
15 | g.78602332A>T | CA2189591253 | CHRNA3 | c.378-68T>A (n.378-68T>A) n.85-68T>A n.879-68T>A c.177-68T>A (n.177-68T>A) c.297-68T>A (n.297-68T>A) n.580-68T>A | dbSNP |
15 | g.78602333dup | CA2804873233 | CHRNA3 | c.378-68dup (n.378-68dup) n.85-68dup n.879-68dup c.177-68dup (n.177-68dup) c.297-68dup (n.297-68dup) n.580-68dup |