Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78602208C>A | CA393586477 | CHRNA3 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.141G>T n.935G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.636G>T | |
15 | g.78602208C= | CA2189590950 | CHRNA3 | c.434G= (p.Gly145=) n.141G= n.935G= c.233G= (p.Gly78=) c.353G= (p.Gly118=) n.636G= | |
15 | g.78602208C>G | CA393586479 | CHRNA3 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.141G>C n.935G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.636G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602208C>T | CA393586484 | CHRNA3 | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.141G>A n.935G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.636G>A | |
15 | g.78602209C>A | CA393586487 | CHRNA3 | c.433G>T (p.Gly145Trp) n.140G>T n.934G>T c.232G>T (p.Gly78Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.635G>T | |
15 | g.78602209C>G | CA393586494 | CHRNA3 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.140G>C n.934G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.635G>C | |
15 | g.78602209C>T | CA393586492 | CHRNA3 | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.140G>A n.934G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.635G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602210A>C | CA491986533 | CHRNA3 | c.432T>G (p.Thr144=) n.139T>G n.933T>G c.231T>G (p.Thr77=) c.351T>G (p.Thr117=) n.634T>G | |
15 | g.78602210A>G | CA491986534 | CHRNA3 | c.432T>C (p.Thr144=) n.139T>C n.933T>C c.231T>C (p.Thr77=) c.351T>C (p.Thr117=) n.634T>C | |
15 | g.78602210A>T | CA491986535 | CHRNA3 | c.432T>A (p.Thr144=) n.139T>A n.933T>A c.231T>A (p.Thr77=) c.351T>A (p.Thr117=) n.634T>A | |
15 | g.78602213_78602222del | CA2629789165 | CHRNA3 | c.423_432del (p.Lys142GlyfsTer3) n.130_139del n.924_933del c.222_231del (p.Lys75GlyfsTer3) c.342_351del (p.Lys115GlyfsTer3) n.625_634del | gnomAD v4 |
15 | g.78602211G>A | CA393586497 | CHRNA3 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.138C>T n.932C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.633C>T | |
15 | g.78602211G>C | CA393586499 | CHRNA3 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.138C>G n.932C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.633C>G | |
15 | g.78602211G>T | CA393586501 | CHRNA3 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.138C>A n.932C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.633C>A | COSMIC |
15 | g.78602212T>A | CA393586505 | CHRNA3 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.137A>T n.931A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.632A>T | |
15 | g.78602212T>C | CA7684474 | CHRNA3 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.137A>G n.931A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.632A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602212T>G | CA393586512 | CHRNA3 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.137A>C n.931A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.632A>C | |
15 | g.78602212T= | CA2189590952 | CHRNA3 | c.430A= (p.Thr144=) n.137A= n.931A= c.229A= (p.Thr77=) c.349A= (p.Thr117=) n.632A= | |
15 | g.78602213G>A | CA7684475 | CHRNA3 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.136C>T n.930C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602213G>C | CA393586518 | CHRNA3 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.136C>G n.930C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.631C>G | |
15 | g.78602213G= | CA2189590958 | CHRNA3 | c.429C= (p.Tyr143=) n.136C= n.930C= c.228C= (p.Tyr76=) c.348C= (p.Tyr116=) n.631C= | |
15 | g.78602213G>T | CA393586522 | CHRNA3 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.136C>A n.930C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.631C>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602214T>A | CA393586524 | CHRNA3 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.135A>T n.929A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.630A>T | |
15 | g.78602214T>C | CA393586526 | CHRNA3 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.135A>G n.929A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.630A>G | |
15 | g.78602214T>G | CA393586528 | CHRNA3 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.135A>C n.929A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.630A>C | |
15 | g.78602215A= | CA2189590964 | CHRNA3 | c.427T= (p.Tyr143=) n.134T= n.928T= c.226T= (p.Tyr76=) c.346T= (p.Tyr116=) n.629T= | |
15 | g.78602215A>C | CA393586530 | CHRNA3 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.134T>G n.928T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.629T>G | |
15 | g.78602215A>G | CA393586535 | CHRNA3 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.134T>C n.928T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.629T>C | |
15 | g.78602215A>T | CA393586533 | CHRNA3 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.134T>A n.928T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.629T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602216C>A | CA393586556 | CHRNA3 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.133G>T n.927G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.628G>T | |
15 | g.78602216C>G | CA393586559 | CHRNA3 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.133G>C n.927G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.628G>C | |
15 | g.78602216C>T | CA491986539 | CHRNA3 | c.426G>A (p.Lys142=) n.133G>A n.927G>A c.225G>A (p.Lys75=) c.345G>A (p.Lys115=) n.628G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602217T>A | CA7684476 | CHRNA3 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.132A>T n.926A>T c.224A>T (p.Lys75Met) c.344A>T (p.Lys115Met) n.627A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.78602217T>C | CA7684477 | CHRNA3 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.132A>G n.926A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.627A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602217T>G | CA393586562 | CHRNA3 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.132A>C n.926A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.627A>C | |
15 | g.78602217T= | CA2189590967 | CHRNA3 | c.425A= (p.Lys142=) n.132A= n.926A= c.224A= (p.Lys75=) c.344A= (p.Lys115=) n.627A= | |
15 | g.78602218T>A | CA393586563 | CHRNA3 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.131A>T n.925A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.626A>T | |
15 | g.78602218T>C | CA393586564 | CHRNA3 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.131A>G n.925A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.626A>G | |
15 | g.78602218T>G | CA393586566 | CHRNA3 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.131A>C n.925A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.626A>C | |
15 | g.78602219G>A | CA491986542 | CHRNA3 | c.423C>T (p.Leu141=) n.130C>T n.924C>T c.222C>T (p.Leu74=) c.342C>T (p.Leu114=) n.625C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602219G>C | CA491986543 | CHRNA3 | c.423C>G (p.Leu141=) n.130C>G n.924C>G c.222C>G (p.Leu74=) c.342C>G (p.Leu114=) n.625C>G | |
15 | g.78602219G= | CA2189590974 | CHRNA3 | c.423C= (p.Leu141=) n.130C= n.924C= c.222C= (p.Leu74=) c.342C= (p.Leu114=) n.625C= | |
15 | g.78602219G>T | CA491986544 | CHRNA3 | c.423C>A (p.Leu141=) n.130C>A n.924C>A c.222C>A (p.Leu74=) c.342C>A (p.Leu114=) n.625C>A | |
15 | g.78602220A>C | CA393586569 | CHRNA3 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.129T>G n.923T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.624T>G | |
15 | g.78602220A>G | CA393586572 | CHRNA3 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.129T>C n.923T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.624T>C | |
15 | g.78602220A>T | CA393586577 | CHRNA3 | c.422T>A (p.Leu141His) n.129T>A n.923T>A c.221T>A (p.Leu74His) c.341T>A (p.Leu114His) n.624T>A | |
15 | g.78602221G>A | CA393586586 | CHRNA3 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.128C>T n.922C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.623C>T | |
15 | g.78602221G>C | CA393586583 | CHRNA3 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.128C>G n.922C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.623C>G | |
15 | g.78602221G>T | CA393586581 | CHRNA3 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.128C>A n.922C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.623C>A | |
15 | g.78602222T>A | CA393586589 | CHRNA3 | c.420A>T (p.Leu140Phe) n.127A>T n.921A>T c.219A>T (p.Leu73Phe) c.339A>T (p.Leu113Phe) n.622A>T | |
15 | g.78602222T>C | CA491986547 | CHRNA3 | c.420A>G (p.Leu140=) n.127A>G n.921A>G c.219A>G (p.Leu73=) c.339A>G (p.Leu113=) n.622A>G | |
15 | g.78602222T>G | CA393586593 | CHRNA3 | c.420A>C (p.Leu140Phe) n.127A>C n.921A>C c.219A>C (p.Leu73Phe) c.339A>C (p.Leu113Phe) n.622A>C | dbSNP |
15 | g.78602222T= | CA2189590980 | CHRNA3 | c.420A= (p.Leu140=) n.127A= n.921A= c.219A= (p.Leu73=) c.339A= (p.Leu113=) n.622A= | |
15 | g.78602223A>C | CA393586594 | CHRNA3 | c.419T>G (p.Leu140Ter) n.126T>G n.920T>G c.218T>G (p.Leu73Ter) c.338T>G (p.Leu113Ter) n.621T>G | |
15 | g.78602223A>G | CA393586595 | CHRNA3 | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.126T>C n.920T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) n.621T>C | COSMIC |
15 | g.78602223A>T | CA393586596 | CHRNA3 | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.126T>A n.920T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) n.621T>A | |
15 | g.78602224A>C | CA393586597 | CHRNA3 | c.418T>G (p.Leu140Val) n.125T>G n.919T>G c.217T>G (p.Leu73Val) c.337T>G (p.Leu113Val) n.620T>G | |
15 | g.78602224A>G | CA491986549 | CHRNA3 | c.418T>C (p.Leu140=) n.125T>C n.919T>C c.217T>C (p.Leu73=) c.337T>C (p.Leu113=) n.620T>C | |
15 | g.78602224A>T | CA393586599 | CHRNA3 | c.418T>A (p.Leu140Ile) n.125T>A n.919T>A c.217T>A (p.Leu73Ile) c.337T>A (p.Leu113Ile) n.620T>A | |
15 | g.78602225G>A | CA491986552 | CHRNA3 | c.417C>T (p.Ala139=) n.124C>T n.918C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.336C>T (p.Ala112=) n.619C>T | |
15 | g.78602225G>C | CA491986551 | CHRNA3 | c.417C>G (p.Ala139=) n.124C>G n.918C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.336C>G (p.Ala112=) n.619C>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602225G= | CA2189590986 | CHRNA3 | c.417C= (p.Ala139=) n.124C= n.918C= c.216C= (p.Ala72=) c.336C= (p.Ala112=) n.619C= | |
15 | g.78602225G>T | CA491986550 | CHRNA3 | c.417C>A (p.Ala139=) n.124C>A n.918C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.336C>A (p.Ala112=) n.619C>A | |
15 | g.78602226G>A | CA393586603 | CHRNA3 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.123C>T n.917C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.618C>T | |
15 | g.78602226G>C | CA393586606 | CHRNA3 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.123C>G n.917C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.618C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602226G= | CA2189590992 | CHRNA3 | c.416C= (p.Ala139=) n.123C= n.917C= c.215C= (p.Ala72=) c.335C= (p.Ala112=) n.618C= | |
15 | g.78602226G>T | CA393586616 | CHRNA3 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.123C>A n.917C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.618C>A | |
15 | g.78602227C>A | CA393586623 | CHRNA3 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.122G>T n.916G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.617G>T | |
15 | g.78602227C= | CA2189590995 | CHRNA3 | c.415G= (p.Ala139=) n.122G= n.916G= c.214G= (p.Ala72=) c.334G= (p.Ala112=) n.617G= | |
15 | g.78602227C>G | CA393586630 | CHRNA3 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.122G>C n.916G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.617G>C | |
15 | g.78602227C>T | CA7684478 | CHRNA3 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.122G>A n.916G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602228T>A | CA393586634 | CHRNA3 | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.121A>T n.915A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) n.616A>T | |
15 | g.78602228T>C | CA491986554 | CHRNA3 | c.414A>G (p.Lys138=) n.121A>G n.915A>G c.213A>G (p.Lys71=) c.333A>G (p.Lys111=) n.616A>G | |
15 | g.78602228T>G | CA393586635 | CHRNA3 | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.121A>C n.915A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) n.616A>C | |
15 | g.78602228_78602236del | CA2629789173 | CHRNA3 | c.406_414del (p.Lys136_Lys138del) n.113_121del n.907_915del c.205_213del (p.Lys69_Lys71del) c.325_333del (p.Lys109_Lys111del) n.608_616del | gnomAD v4 |
15 | g.78602229T>A | CA393586640 | CHRNA3 | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.120A>T n.914A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) n.615A>T | |
15 | g.78602229T>C | CA393586644 | CHRNA3 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.120A>G n.914A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.615A>G | |
15 | g.78602229T>G | CA393586641 | CHRNA3 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.120A>C n.914A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.615A>C | |
15 | g.78602230T>A | CA393586647 | CHRNA3 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.119A>T n.913A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.614A>T | |
15 | g.78602230T>C | CA393586658 | CHRNA3 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.119A>G n.913A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.614A>G | |
15 | g.78602230T>G | CA393586656 | CHRNA3 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.119A>C n.913A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.614A>C | |
15 | g.78602231G>A | CA491986556 | CHRNA3 | c.411C>T (p.Thr137=) n.118C>T n.912C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.330C>T (p.Thr110=) n.613C>T | |
15 | g.78602231G>C | CA491986558 | CHRNA3 | c.411C>G (p.Thr137=) n.118C>G n.912C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.330C>G (p.Thr110=) n.613C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602231G= | CA2189590999 | CHRNA3 | c.411C= (p.Thr137=) n.118C= n.912C= c.210C= (p.Thr70=) c.330C= (p.Thr110=) n.613C= | |
15 | g.78602231G>T | CA491986557 | CHRNA3 | c.411C>A (p.Thr137=) n.118C>A n.912C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.330C>A (p.Thr110=) n.613C>A | |
15 | g.78602232G>A | CA393586662 | CHRNA3 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.117C>T n.911C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.612C>T | |
15 | g.78602232G>C | CA393586664 | CHRNA3 | c.410C>G (p.Thr137Ser) n.117C>G n.911C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.612C>G | |
15 | g.78602232G>T | CA393586666 | CHRNA3 | c.410C>A (p.Thr137Asn) n.117C>A n.911C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.612C>A | |
15 | g.78602233T>A | CA393586668 | CHRNA3 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.116A>T n.910A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.611A>T | |
15 | g.78602233T>C | CA7684479 | CHRNA3 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.116A>G n.910A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.611A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602233T>G | CA393586677 | CHRNA3 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.116A>C n.910A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.611A>C | |
15 | g.78602233T= | CA2189591003 | CHRNA3 | c.409A= (p.Thr137=) n.116A= n.910A= c.208A= (p.Thr70=) c.328A= (p.Thr110=) n.611A= | |
15 | g.78602234C>A | CA393586681 | CHRNA3 | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.115G>T n.909G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.610G>T | |
15 | g.78602234C= | CA2189591006 | CHRNA3 | c.408G= (p.Lys136=) n.115G= n.909G= c.207G= (p.Lys69=) c.327G= (p.Lys109=) n.610G= | |
15 | g.78602234C>G | CA393586680 | CHRNA3 | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.115G>C n.909G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.610G>C | |
15 | g.78602234C>T | CA491986563 | CHRNA3 | c.408G>A (p.Lys136=) n.115G>A n.909G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.327G>A (p.Lys109=) n.610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602235T>A | CA393586685 | CHRNA3 | c.407A>T (p.Lys136Met) n.114A>T n.908A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.609A>T | |
15 | g.78602235T>C | CA393586692 | CHRNA3 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.114A>G n.908A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.609A>G | |
15 | g.78602235T>G | CA393586694 | CHRNA3 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.114A>C n.908A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.609A>C | |
15 | g.78602236T>A | CA393586703 | CHRNA3 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.113A>T n.907A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.608A>T | |
15 | g.78602236T>C | CA393586706 | CHRNA3 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.113A>G n.907A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.608A>G | |
15 | g.78602236T>G | CA393586719 | CHRNA3 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.113A>C n.907A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.608A>C | |
15 | g.78602236_78602239delinsTGTC | CA2189591010 | CHRNA3 | c.403_406delinsGACA (p.Asp135=) n.110_113delinsGACA n.904_907delinsGACA c.202_205delinsGACA (p.Asp68=) c.322_325delinsGACA (p.Asp108=) n.605_608delinsGACA | |
15 | g.78602237G>A | CA7684480 | CHRNA3 | c.405C>T (p.Asp135=) n.112C>T n.906C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.324C>T (p.Asp108=) n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602237G>C | CA393586722 | CHRNA3 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.112C>G n.906C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) c.324C>G (p.Asp108Glu) n.607C>G | |
15 | g.78602237G= | CA2189591013 | CHRNA3 | c.405C= (p.Asp135=) n.112C= n.906C= c.204C= (p.Asp68=) c.324C= (p.Asp108=) n.607C= | |
15 | g.78602237G>T | CA393586726 | CHRNA3 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.112C>A n.906C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.324C>A (p.Asp108Glu) n.607C>A | |
15 | g.78602240_78602242del | CA715964760 | CHRNA3 | c.403_405del (p.Asp135del) n.110_112del n.904_906del c.202_204del (p.Asp68del) c.322_324del (p.Asp108del) n.605_607del | dbSNP |
15 | g.78602238T>A | CA393586731 | CHRNA3 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.111A>T n.905A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.606A>T | |
15 | g.78602238T>C | CA393586734 | CHRNA3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.111A>G n.905A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.606A>G | |
15 | g.78602238T>G | CA393586735 | CHRNA3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.111A>C n.905A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.606A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602239C>A | CA393586739 | CHRNA3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.110G>T n.904G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.605G>T | |
15 | g.78602239C= | CA2189591020 | CHRNA3 | c.403G= (p.Asp135=) n.110G= n.904G= c.202G= (p.Asp68=) c.322G= (p.Asp108=) n.605G= | |
15 | g.78602239C>G | CA393586745 | CHRNA3 | c.403G>C (p.Asp135His) n.110G>C n.904G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.322G>C (p.Asp108His) n.605G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602239C>T | CA393586748 | CHRNA3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.110G>A n.904G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G>A | CA7684481 | CHRNA3 | c.402C>T (p.Asp134=) n.109C>T n.903C>T c.201C>T (p.Asp67=) c.321C>T (p.Asp107=) n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G>C | CA393586755 | CHRNA3 | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.109C>G n.903C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602240G= | CA2189591023 | CHRNA3 | c.402C= (p.Asp134=) n.109C= n.903C= c.201C= (p.Asp67=) c.321C= (p.Asp107=) n.604C= | |
15 | g.78602240G>T | CA393586764 | CHRNA3 | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.109C>A n.903C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.604C>A | |
15 | g.78602241T>A | CA393586768 | CHRNA3 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.108A>T n.902A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.603A>T | |
15 | g.78602241T>C | CA393586771 | CHRNA3 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.108A>G n.902A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.603A>G | |
15 | g.78602241T>G | CA393586774 | CHRNA3 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.108A>C n.902A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.603A>C | |
15 | g.78602242C>A | CA393586778 | CHRNA3 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.107G>T n.901G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602242C= | CA2189591025 | CHRNA3 | c.400G= (p.Asp134=) n.107G= n.901G= c.199G= (p.Asp67=) c.319G= (p.Asp107=) n.602G= | |
15 | g.78602242C>G | CA393586785 | CHRNA3 | c.400G>C (p.Asp134His) n.107G>C n.901G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.319G>C (p.Asp107His) n.602G>C | |
15 | g.78602242C>T | CA393586782 | CHRNA3 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.107G>A n.901G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.602G>A | |
15 | g.78602243C>A | CA491986573 | CHRNA3 | c.399G>T (p.Val133=) n.106G>T n.900G>T c.198G>T (p.Val66=) c.318G>T (p.Val106=) n.601G>T | |
15 | g.78602243C= | CA2189591029 | CHRNA3 | c.399G= (p.Val133=) n.106G= n.900G= c.198G= (p.Val66=) c.318G= (p.Val106=) n.601G= | |
15 | g.78602243C>G | CA491986574 | CHRNA3 | c.399G>C (p.Val133=) n.106G>C n.900G>C c.198G>C (p.Val66=) c.318G>C (p.Val106=) n.601G>C | |
15 | g.78602243C>T | CA7684482 | CHRNA3 | c.399G>A (p.Val133=) n.106G>A n.900G>A c.198G>A (p.Val66=) c.318G>A (p.Val106=) n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602244A>C | CA393586788 | CHRNA3 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.105T>G n.899T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.600T>G | |
15 | g.78602244A>G | CA393586790 | CHRNA3 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.105T>C n.899T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.600T>C | |
15 | g.78602244A>T | CA393586792 | CHRNA3 | c.398T>A (p.Val133Glu) n.105T>A n.899T>A c.197T>A (p.Val66Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) n.600T>A | |
15 | g.78602245C>A | CA393586797 | CHRNA3 | c.397G>T (p.Val133Leu) n.104G>T n.898G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) n.599G>T | |
15 | g.78602245C= | CA2189591035 | CHRNA3 | c.397G= (p.Val133=) n.104G= n.898G= c.196G= (p.Val66=) c.316G= (p.Val106=) n.599G= | |
15 | g.78602245C>G | CA393586798 | CHRNA3 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.104G>C n.898G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602245C>T | CA393586799 | CHRNA3 | c.397G>A (p.Val133Met) n.104G>A n.898G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.316G>A (p.Val106Met) n.599G>A | |
15 | g.78602246C>A | CA393586801 | CHRNA3 | c.396G>T (p.Gln132His) n.103G>T n.897G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.315G>T (p.Gln105His) n.598G>T | COSMIC |
15 | g.78602246C>G | CA393586802 | CHRNA3 | c.396G>C (p.Gln132His) n.103G>C n.897G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.315G>C (p.Gln105His) n.598G>C | |
15 | g.78602246C>T | CA491986578 | CHRNA3 | c.396G>A (p.Gln132=) n.103G>A n.897G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.315G>A (p.Gln105=) n.598G>A | |
15 | g.78602247T>A | CA393586807 | CHRNA3 | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.102A>T n.896A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) n.597A>T | |
15 | g.78602247T>C | CA393586815 | CHRNA3 | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.102A>G n.896A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) n.597A>G | |
15 | g.78602247T>G | CA393586816 | CHRNA3 | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.102A>C n.896A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) n.597A>C | |
15 | g.78602248G>A | CA393586820 | CHRNA3 | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.101C>T n.895C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) n.596C>T | |
15 | g.78602248G>C | CA393586817 | CHRNA3 | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.101C>G n.895C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) n.596C>G | |
15 | g.78602248G>T | CA393586818 | CHRNA3 | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.101C>A n.895C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) n.596C>A | |
15 | g.78602249G>A | CA491986295 | CHRNA3 | c.393C>T (p.Phe131=) n.100C>T n.894C>T c.192C>T (p.Phe64=) c.312C>T (p.Phe104=) n.595C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602249G>C | CA393586823 | CHRNA3 | c.393C>G (p.Phe131Leu) n.100C>G n.894C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.595C>G | |
15 | g.78602249G>T | CA393586830 | CHRNA3 | c.393C>A (p.Phe131Leu) n.100C>A n.894C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.595C>A | |
15 | g.78602250A>C | CA393586834 | CHRNA3 | c.392T>G (p.Phe131Cys) n.99T>G n.893T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.594T>G | |
15 | g.78602250A>G | CA393586836 | CHRNA3 | c.392T>C (p.Phe131Ser) n.99T>C n.893T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.594T>C | |
15 | g.78602250A>T | CA393586837 | CHRNA3 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.99T>A n.893T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.594T>A | |
15 | g.78602251A>C | CA393586840 | CHRNA3 | c.391T>G (p.Phe131Val) n.98T>G n.892T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.593T>G | |
15 | g.78602251A>G | CA393586850 | CHRNA3 | c.391T>C (p.Phe131Leu) n.98T>C n.892T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.593T>C | |
15 | g.78602251A>T | CA393586863 | CHRNA3 | c.391T>A (p.Phe131Ile) n.98T>A n.892T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.593T>A | |
15 | g.78602252A>C | CA393586866 | CHRNA3 | c.390T>G (p.Asp130Glu) n.97T>G n.891T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) c.309T>G (p.Asp103Glu) n.592T>G | |
15 | g.78602252A>G | CA491986296 | CHRNA3 | c.390T>C (p.Asp130=) n.97T>C n.891T>C c.189T>C (p.Asp63=) c.309T>C (p.Asp103=) n.592T>C | |
15 | g.78602252A>T | CA393586869 | CHRNA3 | c.390T>A (p.Asp130Glu) n.97T>A n.891T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) c.309T>A (p.Asp103Glu) n.592T>A | |
15 | g.78602253T>A | CA393586874 | CHRNA3 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.96A>T n.890A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.591A>T | |
15 | g.78602253T>C | CA393586873 | CHRNA3 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.96A>G n.890A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.591A>G | |
15 | g.78602253T>G | CA393586872 | CHRNA3 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.96A>C n.890A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.591A>C | |
15 | g.78602253_78602254delinsTC | CA2189591040 | CHRNA3 | c.388_389delinsGA (p.Asp130=) n.95_96delinsGA n.889_890delinsGA c.187_188delinsGA (p.Asp63=) c.307_308delinsGA (p.Asp103=) n.590_591delinsGA | |
15 | g.78602254C>A | CA393586875 | CHRNA3 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.95G>T n.889G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.590G>T | |
15 | g.78602254C>G | CA393586878 | CHRNA3 | c.388G>C (p.Asp130His) n.95G>C n.889G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.307G>C (p.Asp103His) n.590G>C | |
15 | g.78602254C>T | CA393586876 | CHRNA3 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.95G>A n.889G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.590G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602257del | CA715964810 | CHRNA3 | c.388del (p.Asp130IlefsTer18) n.95del n.889del c.187del (p.Asp63IlefsTer18) c.307del (p.Asp103IlefsTer18) n.590del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602255C>A | CA491986297 | CHRNA3 | c.387G>T (p.Gly129=) n.94G>T n.888G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.306G>T (p.Gly102=) n.589G>T | |
15 | g.78602255C>G | CA491986298 | CHRNA3 | c.387G>C (p.Gly129=) n.94G>C n.888G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.306G>C (p.Gly102=) n.589G>C | |
15 | g.78602255C>T | CA491986299 | CHRNA3 | c.387G>A (p.Gly129=) n.94G>A n.888G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.306G>A (p.Gly102=) n.589G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602256C>A | CA393586884 | CHRNA3 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.93G>T n.887G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.588G>T | |
15 | g.78602256C>G | CA393586887 | CHRNA3 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.93G>C n.887G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.588G>C | |
15 | g.78602256C>T | CA393586890 | CHRNA3 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.93G>A n.887G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.588G>A | |
15 | g.78602257C>A | CA393586892 | CHRNA3 | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.92G>T n.886G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.304G>T (p.Gly102Trp) n.587G>T | |
15 | g.78602257C>G | CA393586894 | CHRNA3 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.92G>C n.886G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.587G>C | |
15 | g.78602257C>T | CA393586899 | CHRNA3 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.92G>A n.886G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.587G>A | |
15 | g.78602258A>C | CA491986302 | CHRNA3 | c.384T>G (p.Val128=) n.91T>G n.885T>G c.183T>G (p.Val61=) c.303T>G (p.Val101=) n.586T>G | |
15 | g.78602258A>G | CA491986300 | CHRNA3 | c.384T>C (p.Val128=) n.91T>C n.885T>C c.183T>C (p.Val61=) c.303T>C (p.Val101=) n.586T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602258A>T | CA491986301 | CHRNA3 | c.384T>A (p.Val128=) n.91T>A n.885T>A c.183T>A (p.Val61=) c.303T>A (p.Val101=) n.586T>A | |
15 | g.78602259A= | CA2189591048 | CHRNA3 | c.383T= (p.Val128=) n.90T= n.884T= c.182T= (p.Val61=) c.302T= (p.Val101=) n.585T= | |
15 | g.78602259A>C | CA393586903 | CHRNA3 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.90T>G n.884T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.585T>G | |
15 | g.78602259A>G | CA273906011 | CHRNA3 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.90T>C n.884T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602259A>T | CA393586908 | CHRNA3 | c.383T>A (p.Val128Asp) n.90T>A n.884T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.585T>A | |
15 | g.78602260C>A | CA393586914 | CHRNA3 | c.382G>T (p.Val128Phe) n.89G>T n.883G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.584G>T | COSMIC |
15 | g.78602260C>G | CA393586915 | CHRNA3 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.89G>C n.883G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.584G>C | |
15 | g.78602260C>T | CA393586919 | CHRNA3 | c.382G>A (p.Val128Ile) n.89G>A n.883G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.584G>A | |
15 | g.78602261A>C | CA491986303 | CHRNA3 | c.381T>G (p.Ala127=) n.88T>G n.882T>G c.180T>G (p.Ala60=) c.300T>G (p.Ala100=) n.583T>G | |
15 | g.78602261A>G | CA491986304 | CHRNA3 | c.381T>C (p.Ala127=) n.88T>C n.882T>C c.180T>C (p.Ala60=) c.300T>C (p.Ala100=) n.583T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602261A>T | CA491986305 | CHRNA3 | c.381T>A (p.Ala127=) n.88T>A n.882T>A c.180T>A (p.Ala60=) c.300T>A (p.Ala100=) n.583T>A | |
15 | g.78602262G>A | CA7684483 | CHRNA3 | c.380C>T (p.Ala127Val) n.87C>T n.881C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602262G>C | CA393586925 | CHRNA3 | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.87C>G n.881C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.582C>G | |
15 | g.78602262G= | CA2189591055 | CHRNA3 | c.380C= (p.Ala127=) n.87C= n.881C= c.179C= (p.Ala60=) c.299C= (p.Ala100=) n.582C= | |
15 | g.78602262G>T | CA393586943 | CHRNA3 | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.87C>A n.881C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.582C>A | |
15 | g.78602263C>A | CA393586949 | CHRNA3 | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.86G>T n.880G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.581G>T | |
15 | g.78602263C>G | CA393586950 | CHRNA3 | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.86G>C n.880G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.581G>C | |
15 | g.78602263C>T | CA393586953 | CHRNA3 | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.86G>A n.880G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.581G>A | |
15 | g.78602264A>C | CA393586958 | CHRNA3 | c.378T>G (p.Asn126Lys) n.85T>G n.879T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.580T>G | |
15 | g.78602264A>G | CA491986306 | CHRNA3 | c.378T>C (p.Asn126=) n.85T>C n.879T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.297T>C (p.Asn99=) n.580T>C | |
15 | g.78602264A>T | CA393586964 | CHRNA3 | c.378T>A (p.Asn126Lys) n.85T>A n.879T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.580T>A | |
15 | g.78602265C>A | CA7684484 | CHRNA3 | c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.85-1G>T n.879-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) n.580-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602265C= | CA2189591062 | CHRNA3 | c.378-1G= (n.378-1G=) n.85-1G= n.879-1G= c.177-1G= (n.177-1G=) c.297-1G= (n.297-1G=) n.580-1G= | |
15 | g.78602265C>G | CA393586967 | CHRNA3 | c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.85-1G>C n.879-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) n.580-1G>C | |
15 | g.78602265C>T | CA273906016 | CHRNA3 | c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.85-1G>A n.879-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) n.580-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602266T>A | CA393586968 | CHRNA3 | c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.85-2A>T n.879-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) n.580-2A>T | |
15 | g.78602266T>C | CA393586969 | CHRNA3 | c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.85-2A>G n.879-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) n.580-2A>G | |
15 | g.78602266T>G | CA393586972 | CHRNA3 | c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.85-2A>C n.879-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) n.580-2A>C | |
15 | g.78602267G>A | CA7684485 | CHRNA3 | c.378-3C>T (n.378-3C>T) n.85-3C>T n.879-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) c.297-3C>T (n.297-3C>T) n.580-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602267G= | CA2189591070 | CHRNA3 | c.378-3C= (n.378-3C=) n.85-3C= n.879-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) c.297-3C= (n.297-3C=) n.580-3C= | |
15 | g.78602268C= | CA2189591076 | CHRNA3 | c.378-4G= (n.378-4G=) n.85-4G= n.879-4G= c.177-4G= (n.177-4G=) c.297-4G= (n.297-4G=) n.580-4G= | |
15 | g.78602268C>T | CA273906020 | CHRNA3 | c.378-4G>A (n.378-4G>A) n.85-4G>A n.879-4G>A c.177-4G>A (n.177-4G>A) c.297-4G>A (n.297-4G>A) n.580-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602270A= | CA2189591079 | CHRNA3 | c.378-6T= (n.378-6T=) n.85-6T= n.879-6T= c.177-6T= (n.177-6T=) c.297-6T= (n.297-6T=) n.580-6T= | |
15 | g.78602270A>C | CA2629789208 | CHRNA3 | c.378-6T>G (n.378-6T>G) n.85-6T>G n.879-6T>G c.177-6T>G (n.177-6T>G) c.297-6T>G (n.297-6T>G) n.580-6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602270A>G | CA7684486 | CHRNA3 | c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.85-6T>C n.879-6T>C c.177-6T>C (n.177-6T>C) c.297-6T>C (n.297-6T>C) n.580-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602272G>A | CA273906022 | CHRNA3 | c.378-8C>T (n.378-8C>T) n.85-8C>T n.879-8C>T c.177-8C>T (n.177-8C>T) c.297-8C>T (n.297-8C>T) n.580-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602272G>C | CA2629789213 | CHRNA3 | c.378-8C>G (n.378-8C>G) n.85-8C>G n.879-8C>G c.177-8C>G (n.177-8C>G) c.297-8C>G (n.297-8C>G) n.580-8C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602272G= | CA2189591085 | CHRNA3 | c.378-8C= (n.378-8C=) n.85-8C= n.879-8C= c.177-8C= (n.177-8C=) c.297-8C= (n.297-8C=) n.580-8C= | |
15 | g.78602273A= | CA2189591090 | CHRNA3 | c.378-9T= (n.378-9T=) n.85-9T= n.879-9T= c.177-9T= (n.177-9T=) c.297-9T= (n.297-9T=) n.580-9T= | |
15 | g.78602273A>G | CA619417555 | CHRNA3 | c.378-9T>C (n.378-9T>C) n.85-9T>C n.879-9T>C c.177-9T>C (n.177-9T>C) c.297-9T>C (n.297-9T>C) n.580-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602274C= | CA2189591095 | CHRNA3 | c.378-10G= (n.378-10G=) n.85-10G= n.879-10G= c.177-10G= (n.177-10G=) c.297-10G= (n.297-10G=) n.580-10G= | |
15 | g.78602274C>G | CA2575806068 | CHRNA3 | c.378-10G>C (n.378-10G>C) n.85-10G>C n.879-10G>C c.177-10G>C (n.177-10G>C) c.297-10G>C (n.297-10G>C) n.580-10G>C | |
15 | g.78602274C>T | CA7684489 | CHRNA3 | c.378-10G>A (n.378-10G>A) n.85-10G>A n.879-10G>A c.177-10G>A (n.177-10G>A) c.297-10G>A (n.297-10G>A) n.580-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602274_78602276delinsCAA | CA2189591097 | CHRNA3 | c.378-12_378-10delinsTTG (n.378-12_378-10delinsTTG) n.85-12_85-10delinsTTG n.879-12_879-10delinsTTG c.177-12_177-10delinsTTG (n.177-12_177-10delinsTTG) c.297-12_297-10delinsTTG (n.297-12_297-10delinsTTG) n.580-12_580-10delinsTTG | |
15 | g.78602277dup | CA7684488 | CHRNA3 | c.378-11dup (n.378-11dup) n.85-11dup n.879-11dup c.177-11dup (n.177-11dup) c.297-11dup (n.297-11dup) n.580-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602276_78602277del | CA7684487 | CHRNA3 | c.378-12_378-11del (n.378-12_378-11del) n.85-12_85-11del n.879-12_879-11del c.177-12_177-11del (n.177-12_177-11del) c.297-12_297-11del (n.297-12_297-11del) n.580-12_580-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602276_78602278delinsAAG | CA2189591104 | CHRNA3 | c.378-14_378-12delinsCTT (n.378-14_378-12delinsCTT) n.85-14_85-12delinsCTT n.879-14_879-12delinsCTT c.177-14_177-12delinsCTT (n.177-14_177-12delinsCTT) c.297-14_297-12delinsCTT (n.297-14_297-12delinsCTT) n.580-14_580-12delinsCTT | |
15 | g.78602279_78602280del | CA7684490 | CHRNA3 | c.378-14_378-13del (n.378-14_378-13del) n.85-14_85-13del n.879-14_879-13del c.177-14_177-13del (n.177-14_177-13del) c.297-14_297-13del (n.297-14_297-13del) n.580-14_580-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602278G>A | CA2741444978 | CHRNA3 | c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.85-14C>T n.879-14C>T c.177-14C>T (n.177-14C>T) c.297-14C>T (n.297-14C>T) n.580-14C>T | |
15 | g.78602279A>G | CA2629789225 | CHRNA3 | c.378-15T>C (n.378-15T>C) n.85-15T>C n.879-15T>C c.177-15T>C (n.177-15T>C) c.297-15T>C (n.297-15T>C) n.580-15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602279A>T | CA2629789226 | CHRNA3 | c.378-15T>A (n.378-15T>A) n.85-15T>A n.879-15T>A c.177-15T>A (n.177-15T>A) c.297-15T>A (n.297-15T>A) n.580-15T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602279_78602280delinsAG | CA2189591108 | CHRNA3 | c.378-16_378-15delinsCT (n.378-16_378-15delinsCT) n.85-16_85-15delinsCT n.879-16_879-15delinsCT c.177-16_177-15delinsCT (n.177-16_177-15delinsCT) c.297-16_297-15delinsCT (n.297-16_297-15delinsCT) n.580-16_580-15delinsCT | |
15 | g.78602280G>A | CA2629789229 | CHRNA3 | c.378-16C>T (n.378-16C>T) n.85-16C>T n.879-16C>T c.177-16C>T (n.177-16C>T) c.297-16C>T (n.297-16C>T) n.580-16C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602280G= | CA2189591114 | CHRNA3 | c.378-16C= (n.378-16C=) n.85-16C= n.879-16C= c.177-16C= (n.177-16C=) c.297-16C= (n.297-16C=) n.580-16C= | |
15 | g.78602280G>T | CA273906037 | CHRNA3 | c.378-16C>A (n.378-16C>A) n.85-16C>A n.879-16C>A c.177-16C>A (n.177-16C>A) c.297-16C>A (n.297-16C>A) n.580-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602284dup | CA2514032404 | CHRNA3 | c.378-16dup (n.378-16dup) n.85-16dup n.879-16dup c.177-16dup (n.177-16dup) c.297-16dup (n.297-16dup) n.580-16dup | |
15 | g.78602284del | CA2189591111 | CHRNA3 | c.378-16del (n.378-16del) n.85-16del n.879-16del c.177-16del (n.177-16del) c.297-16del (n.297-16del) n.580-16del | dbSNP |
15 | g.78602281G= | CA2189591118 | CHRNA3 | c.378-17C= (n.378-17C=) n.85-17C= n.879-17C= c.177-17C= (n.177-17C=) c.297-17C= (n.297-17C=) n.580-17C= | |
15 | g.78602281G>T | CA2189591119 | CHRNA3 | c.378-17C>A (n.378-17C>A) n.85-17C>A n.879-17C>A c.177-17C>A (n.177-17C>A) c.297-17C>A (n.297-17C>A) n.580-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602282G>A | CA7684491 | CHRNA3 | c.378-18C>T (n.378-18C>T) n.85-18C>T n.879-18C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) c.297-18C>T (n.297-18C>T) n.580-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602282G= | CA2189591122 | CHRNA3 | c.378-18C= (n.378-18C=) n.85-18C= n.879-18C= c.177-18C= (n.177-18C=) c.297-18C= (n.297-18C=) n.580-18C= | |
15 | g.78602282G>T | CA2739269617 | CHRNA3 | c.378-18C>A (n.378-18C>A) n.85-18C>A n.879-18C>A c.177-18C>A (n.177-18C>A) c.297-18C>A (n.297-18C>A) n.580-18C>A | ClinVar |
15 | g.78602283G>A | CA2189591130 | CHRNA3 | c.378-19C>T (n.378-19C>T) n.85-19C>T n.879-19C>T c.177-19C>T (n.177-19C>T) c.297-19C>T (n.297-19C>T) n.580-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602283G= | CA2189591128 | CHRNA3 | c.378-19C= (n.378-19C=) n.85-19C= n.879-19C= c.177-19C= (n.177-19C=) c.297-19C= (n.297-19C=) n.580-19C= | |
15 | g.78602284G>T | CA2629789285 | CHRNA3 | c.378-20C>A (n.378-20C>A) n.85-20C>A n.879-20C>A c.177-20C>A (n.177-20C>A) c.297-20C>A (n.297-20C>A) n.580-20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602285C= | CA2189591132 | CHRNA3 | c.378-21G= (n.378-21G=) n.85-21G= n.879-21G= c.177-21G= (n.177-21G=) c.297-21G= (n.297-21G=) n.580-21G= | |
15 | g.78602285C>T | CA2629789289 | CHRNA3 | c.378-21G>A (n.378-21G>A) n.85-21G>A n.879-21G>A c.177-21G>A (n.177-21G>A) c.297-21G>A (n.297-21G>A) n.580-21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78602285_78602286insCATCATCA | CA619417556 | CHRNA3 | c.378-22_378-21insTGATGATG (n.378-22_378-21insTGATGATG) n.85-22_85-21insTGATGATG n.879-22_879-21insTGATGATG c.177-22_177-21insTGATGATG (n.177-22_177-21insTGATGATG) c.297-22_297-21insTGATGATG (n.297-22_297-21insTGATGATG) n.580-22_580-21insTGATGATG | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78602287C>A | CA2629789290 | CHRNA3 | c.378-23G>T (n.378-23G>T) n.85-23G>T n.879-23G>T c.177-23G>T (n.177-23G>T) c.297-23G>T (n.297-23G>T) n.580-23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602289_78602292dup | CA2575806069 | CHRNA3 | c.378-27_378-24dup (n.378-27_378-24dup) n.85-27_85-24dup n.879-27_879-24dup c.177-27_177-24dup (n.177-27_177-24dup) c.297-27_297-24dup (n.297-27_297-24dup) n.580-27_580-24dup | |
15 | g.78602289G>A | CA2189591139 | CHRNA3 | c.378-25C>T (n.378-25C>T) n.85-25C>T n.879-25C>T c.177-25C>T (n.177-25C>T) c.297-25C>T (n.297-25C>T) n.580-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602289G= | CA2189591137 | CHRNA3 | c.378-25C= (n.378-25C=) n.85-25C= n.879-25C= c.177-25C= (n.177-25C=) c.297-25C= (n.297-25C=) n.580-25C= | |
15 | g.78602290T>C | CA7684492 | CHRNA3 | c.378-26A>G (n.378-26A>G) n.85-26A>G n.879-26A>G c.177-26A>G (n.177-26A>G) c.297-26A>G (n.297-26A>G) n.580-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602290T= | CA2189591141 | CHRNA3 | c.378-26A= (n.378-26A=) n.85-26A= n.879-26A= c.177-26A= (n.177-26A=) c.297-26A= (n.297-26A=) n.580-26A= | |
15 | g.78602291G>A | CA2629789298 | CHRNA3 | c.378-27C>T (n.378-27C>T) n.85-27C>T n.879-27C>T c.177-27C>T (n.177-27C>T) c.297-27C>T (n.297-27C>T) n.580-27C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602291G>T | CA656694287 | CHRNA3 | c.378-27C>A (n.378-27C>A) n.85-27C>A n.879-27C>A c.177-27C>A (n.177-27C>A) c.297-27C>A (n.297-27C>A) n.580-27C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.78602291_78602293delinsGAC | CA2189591145 | CHRNA3 | c.378-29_378-27delinsGTC (n.378-29_378-27delinsGTC) n.85-29_85-27delinsGTC n.879-29_879-27delinsGTC c.177-29_177-27delinsGTC (n.177-29_177-27delinsGTC) c.297-29_297-27delinsGTC (n.297-29_297-27delinsGTC) n.580-29_580-27delinsGTC | |
15 | g.78602292A= | CA2189591149 | CHRNA3 | c.378-28T= (n.378-28T=) n.85-28T= n.879-28T= c.177-28T= (n.177-28T=) c.297-28T= (n.297-28T=) n.580-28T= | |
15 | g.78602292A>G | CA715964861 | CHRNA3 | c.378-28T>C (n.378-28T>C) n.85-28T>C n.879-28T>C c.177-28T>C (n.177-28T>C) c.297-28T>C (n.297-28T>C) n.580-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602296_78602297del | CA619417557 | CHRNA3 | c.378-29_378-28del (n.378-29_378-28del) n.85-29_85-28del n.879-29_879-28del c.177-29_177-28del (n.177-29_177-28del) c.297-29_297-28del (n.297-29_297-28del) n.580-29_580-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602293C>A | CA2629789307 | CHRNA3 | c.378-29G>T (n.378-29G>T) n.85-29G>T n.879-29G>T c.177-29G>T (n.177-29G>T) c.297-29G>T (n.297-29G>T) n.580-29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602293C= | CA2189591154 | CHRNA3 | c.378-29G= (n.378-29G=) n.85-29G= n.879-29G= c.177-29G= (n.177-29G=) c.297-29G= (n.297-29G=) n.580-29G= | |
15 | g.78602293C>T | CA2189591155 | CHRNA3 | c.378-29G>A (n.378-29G>A) n.85-29G>A n.879-29G>A c.177-29G>A (n.177-29G>A) c.297-29G>A (n.297-29G>A) n.580-29G>A | dbSNP |
15 | g.78602295C= | CA2189591160 | CHRNA3 | c.378-31G= (n.378-31G=) n.85-31G= n.879-31G= c.177-31G= (n.177-31G=) c.297-31G= (n.297-31G=) n.580-31G= | |
15 | g.78602295C>T | CA7684493 | CHRNA3 | c.378-31G>A (n.378-31G>A) n.85-31G>A n.879-31G>A c.177-31G>A (n.177-31G>A) c.297-31G>A (n.297-31G>A) n.580-31G>A | dbSNP ExAC |
15 | g.78602296A= | CA2189591166 | CHRNA3 | c.378-32T= (n.378-32T=) n.85-32T= n.879-32T= c.177-32T= (n.177-32T=) c.297-32T= (n.297-32T=) n.580-32T= | |
15 | g.78602296A>G | CA2189591169 | CHRNA3 | c.378-32T>C (n.378-32T>C) n.85-32T>C n.879-32T>C c.177-32T>C (n.177-32T>C) c.297-32T>C (n.297-32T>C) n.580-32T>C | dbSNP |
15 | g.78602297C>A | CA2575806070 | CHRNA3 | c.378-33G>T (n.378-33G>T) n.85-33G>T n.879-33G>T c.177-33G>T (n.177-33G>T) c.297-33G>T (n.297-33G>T) n.580-33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602297C= | CA2189591176 | CHRNA3 | c.378-33G= (n.378-33G=) n.85-33G= n.879-33G= c.177-33G= (n.177-33G=) c.297-33G= (n.297-33G=) n.580-33G= | |
15 | g.78602297C>T | CA7684494 | CHRNA3 | c.378-33G>A (n.378-33G>A) n.85-33G>A n.879-33G>A c.177-33G>A (n.177-33G>A) c.297-33G>A (n.297-33G>A) n.580-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G>A | CA7684495 | CHRNA3 | c.378-34C>T (n.378-34C>T) n.85-34C>T n.879-34C>T c.177-34C>T (n.177-34C>T) c.297-34C>T (n.297-34C>T) n.580-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G>C | CA619417558 | CHRNA3 | c.378-34C>G (n.378-34C>G) n.85-34C>G n.879-34C>G c.177-34C>G (n.177-34C>G) c.297-34C>G (n.297-34C>G) n.580-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602298G= | CA2189591180 | CHRNA3 | c.378-34C= (n.378-34C=) n.85-34C= n.879-34C= c.177-34C= (n.177-34C=) c.297-34C= (n.297-34C=) n.580-34C= | |
15 | g.78602298G>T | CA619417559 | CHRNA3 | c.378-34C>A (n.378-34C>A) n.85-34C>A n.879-34C>A c.177-34C>A (n.177-34C>A) c.297-34C>A (n.297-34C>A) n.580-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602299G>A | CA7684496 | CHRNA3 | c.378-35C>T (n.378-35C>T) n.85-35C>T n.879-35C>T c.177-35C>T (n.177-35C>T) c.297-35C>T (n.297-35C>T) n.580-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78602299G= | CA2189591184 | CHRNA3 | c.378-35C= (n.378-35C=) n.85-35C= n.879-35C= c.177-35C= (n.177-35C=) c.297-35C= (n.297-35C=) n.580-35C= | |
15 | g.78602300T>A | CA2629789320 | CHRNA3 | c.378-36A>T (n.378-36A>T) n.85-36A>T n.879-36A>T c.177-36A>T (n.177-36A>T) c.297-36A>T (n.297-36A>T) n.580-36A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602300T>C | CA7684497 | CHRNA3 | c.378-36A>G (n.378-36A>G) n.85-36A>G n.879-36A>G c.177-36A>G (n.177-36A>G) c.297-36A>G (n.297-36A>G) n.580-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78602300T= | CA2189591188 | CHRNA3 | c.378-36A= (n.378-36A=) n.85-36A= n.879-36A= c.177-36A= (n.177-36A=) c.297-36A= (n.297-36A=) n.580-36A= | |
15 | g.78602301C>A | CA2629789326 | CHRNA3 | c.378-37G>T (n.378-37G>T) n.85-37G>T n.879-37G>T c.177-37G>T (n.177-37G>T) c.297-37G>T (n.297-37G>T) n.580-37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602301C= | CA2189591192 | CHRNA3 | c.378-37G= (n.378-37G=) n.85-37G= n.879-37G= c.177-37G= (n.177-37G=) c.297-37G= (n.297-37G=) n.580-37G= | |
15 | g.78602301C>T | CA2189591194 | CHRNA3 | c.378-37G>A (n.378-37G>A) n.85-37G>A n.879-37G>A c.177-37G>A (n.177-37G>A) c.297-37G>A (n.297-37G>A) n.580-37G>A | dbSNP |
15 | g.78602302A>G | CA2629789328 | CHRNA3 | c.378-38T>C (n.378-38T>C) n.85-38T>C n.879-38T>C c.177-38T>C (n.177-38T>C) c.297-38T>C (n.297-38T>C) n.580-38T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78602303T>G | CA2189591202 | CHRNA3 | c.378-39A>C (n.378-39A>C) n.85-39A>C n.879-39A>C c.177-39A>C (n.177-39A>C) c.297-39A>C (n.297-39A>C) n.580-39A>C | dbSNP |
15 | g.78602303T= | CA2189591199 | CHRNA3 | c.378-39A= (n.378-39A=) n.85-39A= n.879-39A= c.177-39A= (n.177-39A=) c.297-39A= (n.297-39A=) n.580-39A= | |
15 | g.78602304T>C | CA2629789329 | CHRNA3 | c.378-40A>G (n.378-40A>G) n.85-40A>G n.879-40A>G c.177-40A>G (n.177-40A>G) c.297-40A>G (n.297-40A>G) n.580-40A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78602305A= | CA2189591206 | CHRNA3 | c.378-41T= (n.378-41T=) n.85-41T= n.879-41T= c.177-41T= (n.177-41T=) c.297-41T= (n.297-41T=) n.580-41T= | |
15 | g.78602305A>T | CA715964875 | CHRNA3 | c.378-41T>A (n.378-41T>A) n.85-41T>A n.879-41T>A c.177-41T>A (n.177-41T>A) c.297-41T>A (n.297-41T>A) n.580-41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78602307C>A | CA2629789337 | CHRNA3 | c.378-43G>T (n.378-43G>T) n.85-43G>T n.879-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) c.297-43G>T (n.297-43G>T) n.580-43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78602307C>T | CA2629789339 | CHRNA3 | c.378-43G>A (n.378-43G>A) n.85-43G>A n.879-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) c.297-43G>A (n.297-43G>A) n.580-43G>A | gnomAD v4 |