Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78602120G>ACA491986368CHRNA3c.522C>T (p.Thr174=)
n.229C>T
n.1023C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.441C>T (p.Thr147=)
n.724C>T
 gnomAD v4
15g.78602120G>CCA491986369CHRNA3c.522C>G (p.Thr174=)
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c.441C>G (p.Thr147=)
n.724C>G
15g.78602120G>TCA491986370CHRNA3c.522C>A (p.Thr174=)
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c.441C>A (p.Thr147=)
n.724C>A
15g.78602121G>ACA393585939CHRNA3c.521C>T (p.Thr174Ile)
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n.1022C>T
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n.723C>T
15g.78602121G>CCA393585941CHRNA3c.521C>G (p.Thr174Ser)
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n.1022C>G
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n.723C>G
15g.78602121G>TCA393585942CHRNA3c.521C>A (p.Thr174Asn)
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n.1022C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.723C>A
15g.78602122T>ACA393585944CHRNA3c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.227A>T
n.1021A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.722A>T
15g.78602122T>CCA393585945CHRNA3c.520A>G (p.Thr174Ala)
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n.1021A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.722A>G
15g.78602122T>GCA393585946CHRNA3c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.227A>C
n.1021A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.722A>C
15g.78602123A>CCA393585948CHRNA3c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.226T>G
n.1020T>G
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.721T>G
15g.78602123A>GCA491986423CHRNA3c.519T>C (p.Cys173=)
n.226T>C
n.1020T>C
c.318T>C (p.Cys106=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.721T>C
15g.78602123A>TCA393585949CHRNA3c.519T>A (p.Cys173Ter)
n.226T>A
n.1020T>A
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.721T>A
15g.78602124_78602125delCA2580090048CHRNA3c.518_519del (p.Cys173TyrfsTer11)
n.225_226del
n.1019_1020del
c.317_318del (p.Cys106TyrfsTer11)
c.437_438del (p.Cys146TyrfsTer11)
n.720_721del
 ClinVar gnomAD v4
15g.78602124C>ACA273905872CHRNA3c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.225G>T
n.1019G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.720G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602124C=CA2189590739CHRNA3c.518G= (p.Cys173=)
n.225G=
n.1019G=
c.317G= (p.Cys106=)
c.437G= (p.Cys146=)
n.720G=
15g.78602124C>GCA393585952CHRNA3c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.225G>C
n.1019G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.720G>C
15g.78602124C>TCA393585953CHRNA3c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.225G>A
n.1019G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.720G>A
15g.78602125A=CA2189590743CHRNA3c.517T= (p.Cys173=)
n.224T=
n.1018T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.719T=
15g.78602125A>CCA393585956CHRNA3c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.224T>G
n.1018T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.719T>G
15g.78602125A>GCA7684460CHRNA3c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.224T>C
n.1018T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602125A>TCA393585955CHRNA3c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.224T>A
n.1018T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.719T>A
15g.78602126G>ACA491986427CHRNA3c.516C>T (p.Asn172=)
n.223C>T
n.1017C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.435C>T (p.Asn145=)
n.718C>T
15g.78602126G>CCA7684461CHRNA3c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.223C>G
n.1017C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.718C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602126G=CA2189590748CHRNA3c.516C= (p.Asn172=)
n.223C=
n.1017C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.435C= (p.Asn145=)
n.718C=
15g.78602126G>TCA393585958CHRNA3c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.223C>A
n.1017C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.718C>A
15g.78602128_78602133delCA2629789133CHRNA3c.511_516del (p.Gln171_Asn172del)
n.218_223del
n.1012_1017del
c.310_315del (p.Gln104_Asn105del)
c.430_435del (p.Gln144_Asn145del)
n.713_718del
 gnomAD v4
15g.78602127T>ACA393585960CHRNA3c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.222A>T
n.1016A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.717A>T
15g.78602127T>CCA393585962CHRNA3c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.222A>G
n.1016A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.717A>G
15g.78602127T>GCA393585961CHRNA3c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.222A>C
n.1016A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.717A>C
15g.78602130delCA2629789135CHRNA3c.515del (p.Asn172ThrfsTer4)
n.222del
n.1016del
c.314del (p.Asn105ThrfsTer4)
c.434del (p.Asn145ThrfsTer4)
n.717del
 gnomAD v4
15g.78602128T>ACA393585963CHRNA3c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.221A>T
n.1015A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.716A>T
15g.78602128T>CCA393585965CHRNA3c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.221A>G
n.1015A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.716A>G
 gnomAD v4
15g.78602128T>GCA393585964CHRNA3c.514A>C (p.Asn172His)
n.221A>C
n.1015A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.716A>C
15g.78602129T>ACA393585967CHRNA3c.513A>T (p.Gln171His)
n.220A>T
n.1014A>T
c.312A>T (p.Gln104His)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.715A>T
15g.78602129T>CCA491986431CHRNA3c.513A>G (p.Gln171=)
n.220A>G
n.1014A>G
c.312A>G (p.Gln104=)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602129T>GCA393585969CHRNA3c.513A>C (p.Gln171His)
n.220A>C
n.1014A>C
c.312A>C (p.Gln104His)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.715A>C
15g.78602129T=CA2189590753CHRNA3c.513A= (p.Gln171=)
n.220A=
n.1014A=
c.312A= (p.Gln104=)
c.432A= (p.Gln144=)
n.715A=
15g.78602130T>ACA393585970CHRNA3c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.219A>T
n.1013A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.714A>T
15g.78602130T>CCA393585971CHRNA3c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.219A>G
n.1013A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.714A>G
 dbSNP
15g.78602130T>GCA393585973CHRNA3c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.219A>C
n.1013A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.714A>C
15g.78602130T=CA2189590759CHRNA3c.512A= (p.Gln171=)
n.219A=
n.1013A=
c.311A= (p.Gln104=)
c.431A= (p.Gln144=)
n.714A=
15g.78602131G>ACA393585974CHRNA3c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.218C>T
n.1012C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602131G>CCA393585975CHRNA3c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.218C>G
n.1012C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.713C>G
15g.78602131G=CA2189590764CHRNA3c.511C= (p.Gln171=)
n.218C=
n.1012C=
c.310C= (p.Gln104=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.713C=
15g.78602131G>TCA393585976CHRNA3c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.218C>A
n.1012C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.713C>A
 gnomAD v4
15g.78602132G>ACA491986432CHRNA3c.510C>T (p.Tyr170=)
n.217C>T
n.1011C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602132G>CCA393585977CHRNA3c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.217C>G
n.1011C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.712C>G
 gnomAD v4
15g.78602132G=CA2189590767CHRNA3c.510C= (p.Tyr170=)
n.217C=
n.1011C=
c.309C= (p.Tyr103=)
c.429C= (p.Tyr143=)
n.712C=
15g.78602132G>TCA393585979CHRNA3c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.217C>A
n.1011C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.712C>A
15g.78602133T>ACA393585980CHRNA3c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.216A>T
n.1010A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.711A>T
 gnomAD v4
15g.78602133T>CCA393585982CHRNA3c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.216A>G
n.1010A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.711A>G
15g.78602133T>GCA393585983CHRNA3c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.216A>C
n.1010A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.711A>C
15g.78602134A>CCA393585987CHRNA3c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.215T>G
n.1009T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.710T>G
15g.78602134A>GCA393585985CHRNA3c.508T>C (p.Tyr170His)
n.215T>C
n.1009T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.710T>C
15g.78602134A>TCA393585984CHRNA3c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.215T>A
n.1009T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.710T>A
15g.78602135A=CA2189590769CHRNA3c.507T= (p.Asp169=)
n.214T=
n.1008T=
c.306T= (p.Asp102=)
c.426T= (p.Asp142=)
n.709T=
15g.78602135A>CCA393585988CHRNA3c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.214T>G
n.1008T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.709T>G
15g.78602135A>GCA7684462CHRNA3c.507T>C (p.Asp169=)
n.214T>C
n.1008T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.709T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602135A>TCA393585990CHRNA3c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.214T>A
n.1008T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.709T>A
15g.78602136_78602138dupCA2575806066CHRNA3c.505_507dup (p.Asp169_Tyr170insAsp)
n.212_214dup
n.1006_1008dup
c.304_306dup (p.Asp102_Tyr103insAsp)
c.424_426dup (p.Asp142_Tyr143insAsp)
n.707_709dup
15g.78602136T>ACA393585992CHRNA3c.506A>T (p.Asp169Val)
n.213A>T
n.1007A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.708A>T
15g.78602136T>CCA393585994CHRNA3c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.213A>G
n.1007A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.708A>G
15g.78602136T>GCA393585995CHRNA3c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.213A>C
n.1007A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.708A>C
15g.78602137C>ACA393585997CHRNA3c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.212G>T
n.1006G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.707G>T
15g.78602137C>GCA393585998CHRNA3c.505G>C (p.Asp169His)
n.212G>C
n.1006G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.707G>C
 gnomAD v4
15g.78602137C>TCA393585999CHRNA3c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.212G>A
n.1006G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.707G>A
15g.78602138A>CCA393586000CHRNA3c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.211T>G
n.1005T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.706T>G
15g.78602138A>GCA491986440CHRNA3c.504T>C (p.Phe168=)
n.211T>C
n.1005T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
c.423T>C (p.Phe141=)
n.706T>C
15g.78602138A>TCA393586001CHRNA3c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.211T>A
n.1005T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.706T>A
15g.78602139A=CA2189590773CHRNA3c.503T= (p.Phe168=)
n.210T=
n.1004T=
c.302T= (p.Phe101=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.705T=
15g.78602139A>CCA393586005CHRNA3c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.210T>G
n.1004T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.705T>G
15g.78602139A>GCA393586004CHRNA3c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.210T>C
n.1004T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.705T>C
 dbSNP COSMIC
15g.78602139A>TCA393586003CHRNA3c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.210T>A
n.1004T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.705T>A
15g.78602140A>CCA393586008CHRNA3c.502T>G (p.Phe168Val)
n.209T>G
n.1003T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.704T>G
15g.78602140A>GCA393586009CHRNA3c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.209T>C
n.1003T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.704T>C
15g.78602140A>TCA393586011CHRNA3c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.209T>A
n.1003T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.704T>A
15g.78602141C>ACA491986445CHRNA3c.501G>T (p.Pro167=)
n.208G>T
n.1002G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.420G>T (p.Pro140=)
n.703G>T
15g.78602141C=CA2189590777CHRNA3c.501G= (p.Pro167=)
n.208G=
n.1002G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.420G= (p.Pro140=)
n.703G=
15g.78602141C>GCA491986446CHRNA3c.501G>C (p.Pro167=)
n.208G>C
n.1002G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.420G>C (p.Pro140=)
n.703G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602141C>TCA7684463CHRNA3c.501G>A (p.Pro167=)
n.208G>A
n.1002G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.420G>A (p.Pro140=)
n.703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602142G>ACA7684464CHRNA3c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.207C>T
n.1001C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602142G>CCA393586014CHRNA3c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.207C>G
n.1001C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.702C>G
15g.78602142G=CA2189590787CHRNA3c.500C= (p.Pro167=)
n.207C=
n.1001C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.702C=
15g.78602142G>TCA393586015CHRNA3c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.207C>A
n.1001C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.702C>A
 COSMIC
15g.78602142_78602143delinsAACA645583582CHRNA3c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu)
n.206_207delinsTT
n.1000_1001delinsTT
c.298_299delinsTT (p.Pro100Leu)
c.418_419delinsTT (p.Pro140Leu)
n.701_702delinsTT
 COSMIC
15g.78602143G>ACA393586017CHRNA3c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.206C>T
n.1000C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.701C>T
 COSMIC
15g.78602143G>CCA393586018CHRNA3c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.206C>G
n.1000C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.701C>G
15g.78602143G>TCA393586020CHRNA3c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.206C>A
n.1000C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.701C>A
15g.78602144G>ACA491986448CHRNA3c.498C>T (p.Phe166=)
n.205C>T
n.999C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.700C>T
 gnomAD v4
15g.78602144G>CCA393586022CHRNA3c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.205C>G
n.999C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.700C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602144G=CA2189590796CHRNA3c.498C= (p.Phe166=)
n.205C=
n.999C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.417C= (p.Phe139=)
n.700C=
15g.78602144G>TCA393586023CHRNA3c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.205C>A
n.999C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.700C>A
15g.78602145A>CCA393586029CHRNA3c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.204T>G
n.998T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.699T>G
15g.78602145A>GCA393586025CHRNA3c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.204T>C
n.998T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.699T>C
 gnomAD v4
15g.78602145A>TCA393586027CHRNA3c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.204T>A
n.998T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.699T>A
15g.78602146delCA2575806067CHRNA3c.497del (p.Phe166SerfsTer10)
n.204del
n.998del
c.296del (p.Phe99SerfsTer10)
c.416del (p.Phe139SerfsTer10)
n.699del
15g.78602146A=CA2189590799CHRNA3c.496T= (p.Phe166=)
n.203T=
n.997T=
c.295T= (p.Phe99=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.698T=
15g.78602146A>CCA393586030CHRNA3c.496T>G (p.Phe166Val)
n.203T>G
n.997T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.698T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602146A>GCA393586031CHRNA3c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.203T>C
n.997T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.698T>C
15g.78602146A>TCA393586032CHRNA3c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.203T>A
n.997T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.698T>A
15g.78602147G>ACA491986452CHRNA3c.495C>T (p.Tyr165=)
n.202C>T
n.996C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602147G>CCA393586033CHRNA3c.495C>G (p.Tyr165Ter)
n.202C>G
n.996C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.697C>G
15g.78602147G=CA2189590804CHRNA3c.495C= (p.Tyr165=)
n.202C=
n.996C=
c.294C= (p.Tyr98=)
c.414C= (p.Tyr138=)
n.697C=
15g.78602147G>TCA393586034CHRNA3c.495C>A (p.Tyr165Ter)
n.202C>A
n.996C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.697C>A
15g.78602147_78602148delinsGTCA2189590807CHRNA3c.494_495delinsAC (p.Tyr165=)
n.201_202delinsAC
n.995_996delinsAC
c.293_294delinsAC (p.Tyr98=)
c.413_414delinsAC (p.Tyr138=)
n.696_697delinsAC
15g.78602148delCA2189590811CHRNA3c.494del (p.Tyr165SerfsTer11)
n.201del
n.995del
c.293del (p.Tyr98SerfsTer11)
c.413del (p.Tyr138SerfsTer11)
n.696del
 dbSNP
15g.78602148T>ACA393586035CHRNA3c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.201A>T
n.995A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.696A>T
15g.78602148T>CCA393586036CHRNA3c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.201A>G
n.995A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.696A>G
15g.78602148T>GCA393586038CHRNA3c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.201A>C
n.995A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.696A>C
15g.78602149A>CCA393586039CHRNA3c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.200T>G
n.994T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.695T>G
 gnomAD v4
15g.78602149A>GCA393586041CHRNA3c.493T>C (p.Tyr165His)
n.200T>C
n.994T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.695T>C
15g.78602149A>TCA393586043CHRNA3c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.200T>A
n.994T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.695T>A
15g.78602150G>ACA491986453CHRNA3c.492C>T (p.Thr164=)
n.199C>T
n.993C>T
c.291C>T (p.Thr97=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.694C>T
15g.78602150G>CCA491986454CHRNA3c.492C>G (p.Thr164=)
n.199C>G
n.993C>G
c.291C>G (p.Thr97=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.694C>G
 gnomAD v4
15g.78602150G>TCA491986455CHRNA3c.492C>A (p.Thr164=)
n.199C>A
n.993C>A
c.291C>A (p.Thr97=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.694C>A
15g.78602151G>ACA393586047CHRNA3c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.198C>T
n.992C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.693C>T
15g.78602151G>CCA393586045CHRNA3c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.198C>G
n.992C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.693C>G
15g.78602151G>TCA393586044CHRNA3c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.198C>A
n.992C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.693C>A
15g.78602152T>ACA393586049CHRNA3c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.197A>T
n.991A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.692A>T
15g.78602152T>CCA393586053CHRNA3c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.197A>G
n.991A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.692A>G
15g.78602152T>GCA393586051CHRNA3c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.197A>C
n.991A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.692A>C
15g.78602153C>ACA491986457CHRNA3c.489G>T (p.Val163=)
n.196G>T
n.990G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.408G>T (p.Val136=)
n.691G>T
15g.78602153C=CA2189590815CHRNA3c.489G= (p.Val163=)
n.196G=
n.990G=
c.288G= (p.Val96=)
c.408G= (p.Val136=)
n.691G=
15g.78602153C>GCA491986458CHRNA3c.489G>C (p.Val163=)
n.196G>C
n.990G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.408G>C (p.Val136=)
n.691G>C
15g.78602153C>TCA491986459CHRNA3c.489G>A (p.Val163=)
n.196G>A
n.990G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.408G>A (p.Val136=)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602154A>CCA393586056CHRNA3c.488T>G (p.Val163Gly)
n.195T>G
n.989T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.690T>G
15g.78602154A>GCA393586061CHRNA3c.488T>C (p.Val163Ala)
n.195T>C
n.989T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.690T>C
15g.78602154A>TCA393586062CHRNA3c.488T>A (p.Val163Glu)
n.195T>A
n.989T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.690T>A
15g.78602155C>ACA393586065CHRNA3c.487G>T (p.Val163Leu)
n.194G>T
n.988G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.689G>T
15g.78602155C=CA2189590818CHRNA3c.487G= (p.Val163=)
n.194G=
n.988G=
c.286G= (p.Val96=)
c.406G= (p.Val136=)
n.689G=
15g.78602155C>GCA393586068CHRNA3c.487G>C (p.Val163Leu)
n.194G>C
n.988G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.689G>C
15g.78602155C>TCA7684465CHRNA3c.487G>A (p.Val163Met)
n.194G>A
n.988G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
n.689G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602156G>ACA7684466CHRNA3c.486C>T (p.Asp162=)
n.193C>T
n.987C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.405C>T (p.Asp135=)
n.688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602156G>CCA393586073CHRNA3c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.193C>G
n.987C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.688C>G
15g.78602156G=CA2189590823CHRNA3c.486C= (p.Asp162=)
n.193C=
n.987C=
c.285C= (p.Asp95=)
c.405C= (p.Asp135=)
n.688C=
15g.78602156G>TCA273905908CHRNA3c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.193C>A
n.987C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.688C>A
 dbSNP COSMIC
15g.78602157T>ACA393586082CHRNA3c.485A>T (p.Asp162Val)
n.192A>T
n.986A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.687A>T
15g.78602157T>CCA393586084CHRNA3c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.192A>G
n.986A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.687A>G
15g.78602157T>GCA393586087CHRNA3c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.192A>C
n.986A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.687A>C
15g.78602158C>ACA393586089CHRNA3c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.191G>T
n.985G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.686G>T
 gnomAD v4
15g.78602158C=CA2189590831CHRNA3c.484G= (p.Asp162=)
n.191G=
n.985G=
c.283G= (p.Asp95=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.686G=
15g.78602158C>GCA393586088CHRNA3c.484G>C (p.Asp162His)
n.191G>C
n.985G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.686G>C
15g.78602158C>TCA7684467CHRNA3c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.191G>A
n.985G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.686G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602159G>ACA7684468CHRNA3c.483C>T (p.Ile161=)
n.190C>T
n.984C>T
c.282C>T (p.Ile94=)
c.402C>T (p.Ile134=)
n.685C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602159G>CCA393586092CHRNA3c.483C>G (p.Ile161Met)
n.190C>G
n.984C>G
c.282C>G (p.Ile94Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
n.685C>G
15g.78602159G=CA2189590836CHRNA3c.483C= (p.Ile161=)
n.190C=
n.984C=
c.282C= (p.Ile94=)
c.402C= (p.Ile134=)
n.685C=
15g.78602159G>TCA491986465CHRNA3c.483C>A (p.Ile161=)
n.190C>A
n.984C>A
c.282C>A (p.Ile94=)
c.402C>A (p.Ile134=)
n.685C>A
15g.78602160A>CCA393586096CHRNA3c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.189T>G
n.983T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.684T>G
15g.78602160A>GCA393586099CHRNA3c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.189T>C
n.983T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.684T>C
15g.78602160A>TCA393586104CHRNA3c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.189T>A
n.983T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.684T>A
15g.78602161T>ACA393586106CHRNA3c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.188A>T
n.982A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.683A>T
15g.78602161T>CCA393586108CHRNA3c.481A>G (p.Ile161Val)
n.188A>G
n.982A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
n.683A>G
 gnomAD v4
15g.78602161T>GCA393586110CHRNA3c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.188A>C
n.982A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.683A>C
15g.78602162T>ACA393586113CHRNA3c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.187A>T
n.981A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.682A>T
15g.78602162T>CCA491986470CHRNA3c.480A>G (p.Lys160=)
n.187A>G
n.981A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
c.399A>G (p.Lys133=)
n.682A>G
15g.78602162T>GCA393586114CHRNA3c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.187A>C
n.981A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.682A>C
15g.78602163T>ACA393586134CHRNA3c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.186A>T
n.980A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.681A>T
15g.78602163T>CCA393586133CHRNA3c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.186A>G
n.980A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.681A>G
15g.78602163T>GCA393586131CHRNA3c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.186A>C
n.980A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.681A>C
15g.78602164T>ACA393586137CHRNA3c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.185A>T
n.979A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.680A>T
15g.78602164T>CCA393586140CHRNA3c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.185A>G
n.979A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.680A>G
15g.78602164T>GCA393586142CHRNA3c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.185A>C
n.979A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.680A>C
15g.78602165A>CCA393586144CHRNA3c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.184T>G
n.978T>G
c.276T>G (p.Cys92Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.679T>G
15g.78602165A>GCA491986473CHRNA3c.477T>C (p.Cys159=)
n.184T>C
n.978T>C
c.276T>C (p.Cys92=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.679T>C
 dbSNP
15g.78602165A>TCA393586146CHRNA3c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.184T>A
n.978T>A
c.276T>A (p.Cys92Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.679T>A
15g.78602166C>ACA393586154CHRNA3c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.183G>T
n.977G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.678G>T
15g.78602166C=CA2189590841CHRNA3c.476G= (p.Cys159=)
n.183G=
n.977G=
c.275G= (p.Cys92=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.678G=
15g.78602166C>GCA393586151CHRNA3c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.183G>C
n.977G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.678G>C
15g.78602166C>TCA273905928CHRNA3c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.183G>A
n.977G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.678G>A
 dbSNP
15g.78602167A>CCA393586161CHRNA3c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.182T>G
n.976T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.677T>G
15g.78602167A>GCA393586162CHRNA3c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.182T>C
n.976T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.677T>C
15g.78602167A>TCA393586166CHRNA3c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.182T>A
n.976T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.677T>A
15g.78602168G>ACA491986475CHRNA3c.474C>T (p.Ser158=)
n.181C>T
n.975C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.676C>T
 gnomAD v4
15g.78602168G>CCA491986476CHRNA3c.474C>G (p.Ser158=)
n.181C>G
n.975C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.676C>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.78602168G=CA2189590846CHRNA3c.474C= (p.Ser158=)
n.181C=
n.975C=
c.273C= (p.Ser91=)
c.393C= (p.Ser131=)
n.676C=
15g.78602168G>TCA491986477CHRNA3c.474C>A (p.Ser158=)
n.181C>A
n.975C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.676C>A
15g.78602169G>ACA393586168CHRNA3c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.180C>T
n.974C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.675C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602169G>CCA393586171CHRNA3c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.180C>G
n.974C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.675C>G
15g.78602169G=CA2189590848CHRNA3c.473C= (p.Ser158=)
n.180C=
n.974C=
c.272C= (p.Ser91=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.675C=
15g.78602169G>TCA393586173CHRNA3c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.180C>A
n.974C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.675C>A
15g.78602170A>CCA393586176CHRNA3c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.179T>G
n.973T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.674T>G
15g.78602170A>GCA393586182CHRNA3c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.179T>C
n.973T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.674T>C
15g.78602170A>TCA393586178CHRNA3c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.179T>A
n.973T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.674T>A
15g.78602171G>ACA7684469CHRNA3c.471C>T (p.Ser157=)
n.178C>T
n.972C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602171G>CCA393586187CHRNA3c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.178C>G
n.972C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.673C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602171G=CA2189590855CHRNA3c.471C= (p.Ser157=)
n.178C=
n.972C=
c.270C= (p.Ser90=)
c.390C= (p.Ser130=)
n.673C=
15g.78602171G>TCA393586189CHRNA3c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.178C>A
n.972C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.673C>A
15g.78602172C>ACA393586191CHRNA3c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.177G>T
n.971G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.672G>T
15g.78602172C>GCA393586195CHRNA3c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.177G>C
n.971G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.672G>C
15g.78602172C>TCA393586200CHRNA3c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.177G>A
n.971G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.672G>A
 gnomAD v4
15g.78602173T>ACA393586204CHRNA3c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.176A>T
n.970A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.671A>T
15g.78602173T>CCA393586209CHRNA3c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.176A>G
n.970A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.671A>G
15g.78602173T>GCA393586212CHRNA3c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.176A>C
n.970A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.671A>C
15g.78602174C>ACA393586213CHRNA3c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.175G>T
n.969G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.670G>T
15g.78602174C>GCA393586216CHRNA3c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.175G>C
n.969G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.670G>C
15g.78602174C>TCA491986483CHRNA3c.468G>A (p.Lys156=)
n.175G>A
n.969G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.670G>A
15g.78602175T>ACA393586225CHRNA3c.467A>T (p.Lys156Met)
n.174A>T
n.968A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.669A>T
15g.78602175T>CCA393586227CHRNA3c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.174A>G
n.968A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.669A>G
 gnomAD v4
15g.78602175T>GCA393586220CHRNA3c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.174A>C
n.968A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.669A>C
 gnomAD v4
15g.78602176T>ACA393586230CHRNA3c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.173A>T
n.967A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.668A>T
15g.78602176T>CCA393586237CHRNA3c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.173A>G
n.967A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.668A>G
15g.78602176T>GCA393586240CHRNA3c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.173A>C
n.967A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.668A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602176T=CA2189590863CHRNA3c.466A= (p.Lys156=)
n.173A=
n.967A=
c.265A= (p.Lys89=)
c.385A= (p.Lys129=)
n.668A=
15g.78602177A=CA2189590870CHRNA3c.465T= (p.Phe155=)
n.172T=
n.966T=
c.264T= (p.Phe88=)
c.384T= (p.Phe128=)
n.667T=
15g.78602177A>CCA393586252CHRNA3c.465T>G (p.Phe155Leu)
n.172T>G
n.966T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.667T>G
15g.78602177A>GCA273905935CHRNA3c.465T>C (p.Phe155=)
n.172T>C
n.966T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.667T>C
 dbSNP
15g.78602177A>TCA393586265CHRNA3c.465T>A (p.Phe155Leu)
n.172T>A
n.966T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.667T>A
15g.78602178A>CCA393586274CHRNA3c.464T>G (p.Phe155Cys)
n.171T>G
n.965T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.666T>G
15g.78602178A>GCA393586269CHRNA3c.464T>C (p.Phe155Ser)
n.171T>C
n.965T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.666T>C
15g.78602178A>TCA393586270CHRNA3c.464T>A (p.Phe155Tyr)
n.171T>A
n.965T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.666T>A
15g.78602179A>CCA393586277CHRNA3c.463T>G (p.Phe155Val)
n.170T>G
n.964T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.665T>G
15g.78602179A>GCA393586278CHRNA3c.463T>C (p.Phe155Leu)
n.170T>C
n.964T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.665T>C
15g.78602179A>TCA393586286CHRNA3c.463T>A (p.Phe155Ile)
n.170T>A
n.964T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.665T>A
15g.78602180G>ACA491986490CHRNA3c.462C>T (p.Ile154=)
n.169C>T
n.963C>T
c.261C>T (p.Ile87=)
c.381C>T (p.Ile127=)
n.664C>T
15g.78602180G>CCA393586291CHRNA3c.462C>G (p.Ile154Met)
n.169C>G
n.963C>G
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
n.664C>G
15g.78602180G=CA2189590877CHRNA3c.462C= (p.Ile154=)
n.169C=
n.963C=
c.261C= (p.Ile87=)
c.381C= (p.Ile127=)
n.664C=
15g.78602180G>TCA7684470CHRNA3c.462C>A (p.Ile154=)
n.169C>A
n.963C>A
c.261C>A (p.Ile87=)
c.381C>A (p.Ile127=)
n.664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602181A>CCA393586307CHRNA3c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.168T>G
n.962T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.663T>G
15g.78602181A>GCA393586302CHRNA3c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.168T>C
n.962T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.663T>C
15g.78602181A>TCA393586306CHRNA3c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.168T>A
n.962T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.663T>A
 dbSNP
15g.78602182T>ACA393586309CHRNA3c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.167A>T
n.961A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.662A>T
15g.78602182T>CCA393586312CHRNA3c.460A>G (p.Ile154Val)
n.167A>G
n.961A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.662A>G
15g.78602182T>GCA393586316CHRNA3c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.167A>C
n.961A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.662A>C
 gnomAD v4
15g.78602183G>ACA7684471CHRNA3c.459C>T (p.Ala153=)
n.166C>T
n.960C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602183G>CCA491986495CHRNA3c.459C>G (p.Ala153=)
n.166C>G
n.960C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.661C>G
15g.78602183G=CA2189590885CHRNA3c.459C= (p.Ala153=)
n.166C=
n.960C=
c.258C= (p.Ala86=)
c.378C= (p.Ala126=)
n.661C=
15g.78602183G>TCA491986494CHRNA3c.459C>A (p.Ala153=)
n.166C>A
n.960C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.661C>A
15g.78602184G>ACA393586323CHRNA3c.458C>T (p.Ala153Val)
n.165C>T
n.959C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.660C>T
15g.78602184G>CCA393586326CHRNA3c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.165C>G
n.959C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.660C>G
15g.78602184G>TCA393586328CHRNA3c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.165C>A
n.959C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.660C>A
15g.78602185C>ACA393586329CHRNA3c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.164G>T
n.958G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.659G>T
15g.78602185C>GCA393586340CHRNA3c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.164G>C
n.958G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.659G>C
15g.78602185C>TCA393586337CHRNA3c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.164G>A
n.958G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.659G>A
15g.78602186C>ACA491986498CHRNA3c.456G>T (p.Pro152=)
n.163G>T
n.957G>T
c.255G>T (p.Pro85=)
c.375G>T (p.Pro125=)
n.658G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602186C=CA2189590903CHRNA3c.456G= (p.Pro152=)
n.163G=
n.957G=
c.255G= (p.Pro85=)
c.375G= (p.Pro125=)
n.658G=
15g.78602186C>GCA491986497CHRNA3c.456G>C (p.Pro152=)
n.163G>C
n.957G>C
c.255G>C (p.Pro85=)
c.375G>C (p.Pro125=)
n.658G>C
15g.78602186C>TCA7684472CHRNA3c.456G>A (p.Pro152=)
n.163G>A
n.957G>A
c.255G>A (p.Pro85=)
c.375G>A (p.Pro125=)
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602187G>ACA273905953CHRNA3c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.162C>T
n.956C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602187G>CCA393586354CHRNA3c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.162C>G
n.956C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.657C>G
15g.78602187G=CA2189590914CHRNA3c.455C= (p.Pro152=)
n.162C=
n.956C=
c.254C= (p.Pro85=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.657C=
15g.78602187G>TCA393586356CHRNA3c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.162C>A
n.956C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.657C>A
15g.78602188G>ACA393586361CHRNA3c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.161C>T
n.955C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.656C>T
15g.78602188G>CCA393586368CHRNA3c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.161C>G
n.955C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.656C>G
15g.78602188G>TCA393586364CHRNA3c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.161C>A
n.955C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.656C>A
15g.78602189_78602190delCA2629789155CHRNA3c.453_454del (p.Pro152GlyfsTer4)
n.160_161del
n.954_955del
c.252_253del (p.Pro85GlyfsTer4)
c.372_373del (p.Pro125GlyfsTer4)
n.655_656del
 gnomAD v4
15g.78602189A>CCA491986501CHRNA3c.453T>G (p.Pro151=)
n.160T>G
n.954T>G
c.252T>G (p.Pro84=)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.655T>G
15g.78602189A>GCA491986503CHRNA3c.453T>C (p.Pro151=)
n.160T>C
n.954T>C
c.252T>C (p.Pro84=)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.655T>C
15g.78602189A>TCA491986502CHRNA3c.453T>A (p.Pro151=)
n.160T>A
n.954T>A
c.252T>A (p.Pro84=)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.655T>A
15g.78602190G>ACA393586371CHRNA3c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.159C>T
n.953C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.654C>T
15g.78602190G>CCA393586373CHRNA3c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.159C>G
n.953C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.654C>G
15g.78602190G>TCA393586376CHRNA3c.452C>A (p.Pro151His)
n.159C>A
n.953C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.654C>A
15g.78602191G>ACA393586379CHRNA3c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.158C>T
n.952C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.653C>T
 gnomAD v4
15g.78602191G>CCA393586380CHRNA3c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.158C>G
n.952C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.653C>G
15g.78602191G>TCA393586381CHRNA3c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.158C>A
n.952C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.653C>A
15g.78602192T>ACA491986506CHRNA3c.450A>T (p.Ile150=)
n.157A>T
n.951A>T
c.249A>T (p.Ile83=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.652A>T
15g.78602192T>CCA393586382CHRNA3c.450A>G (p.Ile150Met)
n.157A>G
n.951A>G
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.652A>G
15g.78602192T>GCA491986507CHRNA3c.450A>C (p.Ile150=)
n.157A>C
n.951A>C
c.249A>C (p.Ile83=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.652A>C
15g.78602193A>CCA393586383CHRNA3c.449T>G (p.Ile150Arg)
n.156T>G
n.950T>G
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.651T>G
15g.78602193A>GCA393586384CHRNA3c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.156T>C
n.950T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.651T>C
15g.78602193A>TCA393586386CHRNA3c.449T>A (p.Ile150Lys)
n.156T>A
n.950T>A
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.651T>A
15g.78602194T>ACA393586390CHRNA3c.448A>T (p.Ile150Leu)
n.155A>T
n.949A>T
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.650A>T
15g.78602194T>CCA393586393CHRNA3c.448A>G (p.Ile150Val)
n.155A>G
n.949A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.650A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602194T>GCA393586395CHRNA3c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.155A>C
n.949A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.650A>C
15g.78602194T=CA2189590924CHRNA3c.448A= (p.Ile150=)
n.155A=
n.949A=
c.247A= (p.Ile83=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.650A=
15g.78602195C>ACA393586407CHRNA3c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.154G>T
n.948G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
n.649G>T
15g.78602195C>GCA393586399CHRNA3c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.154G>C
n.948G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
n.649G>C
 gnomAD v4
15g.78602195C>TCA393586403CHRNA3c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.154G>A
n.948G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
n.649G>A
15g.78602196C>ACA273905958CHRNA3c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.153G>T
n.947G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
n.648G>T
 dbSNP
15g.78602196C=CA2189590931CHRNA3c.446G= (p.Trp149=)
n.153G=
n.947G=
c.245G= (p.Trp82=)
c.365G= (p.Trp122=)
n.648G=
15g.78602196C>GCA393586412CHRNA3c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.153G>C
n.947G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
n.648G>C
15g.78602196C>TCA393586413CHRNA3c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.153G>A
n.947G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
n.648G>A
15g.78602197A=CA2189590937CHRNA3c.445T= (p.Trp149=)
n.152T=
n.946T=
c.244T= (p.Trp82=)
c.364T= (p.Trp122=)
n.647T=
15g.78602197A>CCA393586414CHRNA3c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.152T>G
n.946T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
n.647T>G
15g.78602197A>GCA393586415CHRNA3c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.152T>C
n.946T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
n.647T>C
 dbSNP
15g.78602197A>TCA393586421CHRNA3c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.152T>A
n.946T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
n.647T>A
15g.78602198A>CCA491986514CHRNA3c.444T>G (p.Thr148=)
n.151T>G
n.945T>G
c.243T>G (p.Thr81=)
c.363T>G (p.Thr121=)
n.646T>G
15g.78602198A>GCA491986515CHRNA3c.444T>C (p.Thr148=)
n.151T>C
n.945T>C
c.243T>C (p.Thr81=)
c.363T>C (p.Thr121=)
n.646T>C
 gnomAD v4
15g.78602198A>TCA491986516CHRNA3c.444T>A (p.Thr148=)
n.151T>A
n.945T>A
c.243T>A (p.Thr81=)
c.363T>A (p.Thr121=)
n.646T>A
15g.78602199G>ACA273905959CHRNA3c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.150C>T
n.944C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.645C>T
 dbSNP
15g.78602199G>CCA393586429CHRNA3c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.150C>G
n.944C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.645C>G
15g.78602199G=CA2189590938CHRNA3c.443C= (p.Thr148=)
n.150C=
n.944C=
c.242C= (p.Thr81=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.645C=
15g.78602199G>TCA393586433CHRNA3c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.150C>A
n.944C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.645C>A
15g.78602200T>ACA393586437CHRNA3c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.149A>T
n.943A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.644A>T
15g.78602200T>CCA393586438CHRNA3c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.149A>G
n.943A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.644A>G
15g.78602200T>GCA393586439CHRNA3c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.149A>C
n.943A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.644A>C
 gnomAD v4
15g.78602201C>ACA491986520CHRNA3c.441G>T (p.Val147=)
n.148G>T
n.942G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.360G>T (p.Val120=)
n.643G>T
15g.78602201C>GCA491986521CHRNA3c.441G>C (p.Val147=)
n.148G>C
n.942G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.360G>C (p.Val120=)
n.643G>C
15g.78602201C>TCA491986522CHRNA3c.441G>A (p.Val147=)
n.148G>A
n.942G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.360G>A (p.Val120=)
n.643G>A
 gnomAD v4
15g.78602202A=CA2189590942CHRNA3c.440T= (p.Val147=)
n.147T=
n.941T=
c.239T= (p.Val80=)
c.359T= (p.Val120=)
n.642T=
15g.78602202A>CCA393586440CHRNA3c.440T>G (p.Val147Gly)
n.147T>G
n.941T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.642T>G
15g.78602202A>GCA273905960CHRNA3c.440T>C (p.Val147Ala)
n.147T>C
n.941T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602202A>TCA393586441CHRNA3c.440T>A (p.Val147Glu)
n.147T>A
n.941T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.642T>A
15g.78602203C>ACA393586445CHRNA3c.439G>T (p.Val147Leu)
n.146G>T
n.940G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.641G>T
15g.78602203C>GCA393586450CHRNA3c.439G>C (p.Val147Leu)
n.146G>C
n.940G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.641G>C
15g.78602203C>TCA393586454CHRNA3c.439G>A (p.Val147Met)
n.146G>A
n.940G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
n.641G>A
15g.78602204C>ACA393586456CHRNA3c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.145G>T
n.939G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.640G>T
15g.78602204C>GCA393586457CHRNA3c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.145G>C
n.939G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.640G>C
15g.78602204C>TCA491986526CHRNA3c.438G>A (p.Glu146=)
n.145G>A
n.939G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.640G>A
15g.78602205T>ACA393586458CHRNA3c.437A>T (p.Glu146Val)
n.144A>T
n.938A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.639A>T
15g.78602205T>CCA393586460CHRNA3c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.144A>G
n.938A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.639A>G
15g.78602205T>GCA393586461CHRNA3c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.144A>C
n.938A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.639A>C
15g.78602206C>ACA393586465CHRNA3c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.143G>T
n.937G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.638G>T
15g.78602206C>GCA393586473CHRNA3c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.143G>C
n.937G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.638G>C
15g.78602206C>TCA393586468CHRNA3c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.143G>A
n.937G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.638G>A
15g.78602207C>ACA491986529CHRNA3c.435G>T (p.Gly145=)
n.142G>T
n.936G>T
c.234G>T (p.Gly78=)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.637G>T
15g.78602207C=CA2189590948CHRNA3c.435G= (p.Gly145=)
n.142G=
n.936G=
c.234G= (p.Gly78=)
c.354G= (p.Gly118=)
n.637G=
15g.78602207C>GCA491986530CHRNA3c.435G>C (p.Gly145=)
n.142G>C
n.936G>C
c.234G>C (p.Gly78=)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.637G>C
15g.78602207C>TCA7684473CHRNA3c.435G>A (p.Gly145=)
n.142G>A
n.936G>A
c.234G>A (p.Gly78=)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602208C>ACA393586477CHRNA3c.434G>T (p.Gly145Val)
n.141G>T
n.935G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.636G>T
15g.78602208C=CA2189590950CHRNA3c.434G= (p.Gly145=)
n.141G=
n.935G=
c.233G= (p.Gly78=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.636G=
15g.78602208C>GCA393586479CHRNA3c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.141G>C
n.935G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.636G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602208C>TCA393586484CHRNA3c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.141G>A
n.935G>A
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.636G>A
15g.78602209C>ACA393586487CHRNA3c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.140G>T
n.934G>T
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.635G>T
15g.78602209C>GCA393586494CHRNA3c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.140G>C
n.934G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.635G>C
15g.78602209C>TCA393586492CHRNA3c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.140G>A
n.934G>A
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.635G>A
 gnomAD v4
15g.78602210A>CCA491986533CHRNA3c.432T>G (p.Thr144=)
n.139T>G
n.933T>G
c.231T>G (p.Thr77=)
c.351T>G (p.Thr117=)
n.634T>G
15g.78602210A>GCA491986534CHRNA3c.432T>C (p.Thr144=)
n.139T>C
n.933T>C
c.231T>C (p.Thr77=)
c.351T>C (p.Thr117=)
n.634T>C
15g.78602210A>TCA491986535CHRNA3c.432T>A (p.Thr144=)
n.139T>A
n.933T>A
c.231T>A (p.Thr77=)
c.351T>A (p.Thr117=)
n.634T>A
15g.78602213_78602222delCA2629789165CHRNA3c.423_432del (p.Lys142GlyfsTer3)
n.130_139del
n.924_933del
c.222_231del (p.Lys75GlyfsTer3)
c.342_351del (p.Lys115GlyfsTer3)
n.625_634del
 gnomAD v4
15g.78602211G>ACA393586497CHRNA3c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.138C>T
n.932C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.633C>T
15g.78602211G>CCA393586499CHRNA3c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.138C>G
n.932C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.633C>G
15g.78602211G>TCA393586501CHRNA3c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.138C>A
n.932C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.633C>A
 COSMIC
15g.78602212T>ACA393586505CHRNA3c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.137A>T
n.931A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.632A>T
15g.78602212T>CCA7684474CHRNA3c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.137A>G
n.931A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602212T>GCA393586512CHRNA3c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.137A>C
n.931A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.632A>C
15g.78602212T=CA2189590952CHRNA3c.430A= (p.Thr144=)
n.137A=
n.931A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.632A=
15g.78602213G>ACA7684475CHRNA3c.429C>T (p.Tyr143=)
n.136C>T
n.930C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602213G>CCA393586518CHRNA3c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.136C>G
n.930C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.631C>G
15g.78602213G=CA2189590958CHRNA3c.429C= (p.Tyr143=)
n.136C=
n.930C=
c.228C= (p.Tyr76=)
c.348C= (p.Tyr116=)
n.631C=
15g.78602213G>TCA393586522CHRNA3c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.136C>A
n.930C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.631C>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.78602214T>ACA393586524CHRNA3c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.135A>T
n.929A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.630A>T
15g.78602214T>CCA393586526CHRNA3c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.135A>G
n.929A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.630A>G
15g.78602214T>GCA393586528CHRNA3c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.135A>C
n.929A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.630A>C
15g.78602215A=CA2189590964CHRNA3c.427T= (p.Tyr143=)
n.134T=
n.928T=
c.226T= (p.Tyr76=)
c.346T= (p.Tyr116=)
n.629T=
15g.78602215A>CCA393586530CHRNA3c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.134T>G
n.928T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.629T>G
15g.78602215A>GCA393586535CHRNA3c.427T>C (p.Tyr143His)
n.134T>C
n.928T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.629T>C
15g.78602215A>TCA393586533CHRNA3c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.134T>A
n.928T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.629T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602216C>ACA393586556CHRNA3c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.133G>T
n.927G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.628G>T
15g.78602216C>GCA393586559CHRNA3c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.133G>C
n.927G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.628G>C
15g.78602216C>TCA491986539CHRNA3c.426G>A (p.Lys142=)
n.133G>A
n.927G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.628G>A
 gnomAD v4
15g.78602217T>ACA7684476CHRNA3c.425A>T (p.Lys142Met)
n.132A>T
n.926A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.627A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.78602217T>CCA7684477CHRNA3c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.132A>G
n.926A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.627A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602217T>GCA393586562CHRNA3c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.132A>C
n.926A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.627A>C
15g.78602217T=CA2189590967CHRNA3c.425A= (p.Lys142=)
n.132A=
n.926A=
c.224A= (p.Lys75=)
c.344A= (p.Lys115=)
n.627A=
15g.78602218T>ACA393586563CHRNA3c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.131A>T
n.925A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.626A>T
15g.78602218T>CCA393586564CHRNA3c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.131A>G
n.925A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.626A>G
15g.78602218T>GCA393586566CHRNA3c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.131A>C
n.925A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.626A>C
15g.78602219G>ACA491986542CHRNA3c.423C>T (p.Leu141=)
n.130C>T
n.924C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.625C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.78602219G>CCA491986543CHRNA3c.423C>G (p.Leu141=)
n.130C>G
n.924C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.625C>G
15g.78602219G=CA2189590974CHRNA3c.423C= (p.Leu141=)
n.130C=
n.924C=
c.222C= (p.Leu74=)
c.342C= (p.Leu114=)
n.625C=
15g.78602219G>TCA491986544CHRNA3c.423C>A (p.Leu141=)
n.130C>A
n.924C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.625C>A
15g.78602220A>CCA393586569CHRNA3c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.129T>G
n.923T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.624T>G
15g.78602220A>GCA393586572CHRNA3c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.129T>C
n.923T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.624T>C
15g.78602220A>TCA393586577CHRNA3c.422T>A (p.Leu141His)
n.129T>A
n.923T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.624T>A

Number of alleles fetched