Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78602051dupCA2575806065CHRNA3c.592dup (p.Leu198ProfsTer?)
n.299dup
n.1093dup
c.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
c.511dup (p.Leu171ProfsTer?)
n.794dup
15g.78602051G>ACA491986333CHRNA3c.591C>T (p.Asn197=)
n.298C>T
n.1092C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.510C>T (p.Asn170=)
n.793C>T
 gnomAD v4
15g.78602051G>CCA393585720CHRNA3c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.298C>G
n.1092C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.793C>G
15g.78602051G>TCA393585721CHRNA3c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.298C>A
n.1092C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.793C>A
15g.78602052T>ACA393585722CHRNA3c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.297A>T
n.1091A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.792A>T
15g.78602052T>CCA393585723CHRNA3c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.297A>G
n.1091A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.792A>G
15g.78602052T>GCA393585724CHRNA3c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.297A>C
n.1091A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.792A>C
15g.78602053T>ACA393585727CHRNA3c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.296A>T
n.1090A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.791A>T
15g.78602053T>CCA393585726CHRNA3c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.296A>G
n.1090A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.791A>G
15g.78602053T>GCA393585725CHRNA3c.589A>C (p.Asn197His)
n.296A>C
n.1090A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.791A>C
15g.78602054C>ACA393585728CHRNA3c.588G>T (p.Met196Ile)
n.295G>T
n.1089G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.790G>T
 COSMIC
15g.78602054C=CA2189590558CHRNA3c.588G= (p.Met196=)
n.295G=
n.1089G=
c.387G= (p.Met129=)
c.507G= (p.Met169=)
n.790G=
15g.78602054C>GCA393585729CHRNA3c.588G>C (p.Met196Ile)
n.295G>C
n.1089G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.790G>C
15g.78602054C>TCA393585730CHRNA3c.588G>A (p.Met196Ile)
n.295G>A
n.1089G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602055A>CCA393585731CHRNA3c.587T>G (p.Met196Arg)
n.294T>G
n.1088T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.789T>G
15g.78602055A>GCA393585732CHRNA3c.587T>C (p.Met196Thr)
n.294T>C
n.1088T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.789T>C
 gnomAD v4
15g.78602055A>TCA393585733CHRNA3c.587T>A (p.Met196Lys)
n.294T>A
n.1088T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.789T>A
15g.78602056T>ACA393585736CHRNA3c.586A>T (p.Met196Leu)
n.293A>T
n.1087A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.788A>T
15g.78602056T>CCA393585734CHRNA3c.586A>G (p.Met196Val)
n.293A>G
n.1087A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
n.788A>G
 gnomAD v4
15g.78602056T>GCA393585735CHRNA3c.586A>C (p.Met196Leu)
n.293A>C
n.1087A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.788A>C
 gnomAD v4
15g.78602057G>ACA491986334CHRNA3c.585C>T (p.Ser195=)
n.292C>T
n.1086C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.787C>T
15g.78602057G>CCA491986335CHRNA3c.585C>G (p.Ser195=)
n.292C>G
n.1086C>G
c.384C>G (p.Ser128=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.787C>G
15g.78602057G>TCA491986336CHRNA3c.585C>A (p.Ser195=)
n.292C>A
n.1086C>A
c.384C>A (p.Ser128=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.787C>A
15g.78602058G>ACA393585738CHRNA3c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.291C>T
n.1085C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.786C>T
15g.78602058G>CCA393585741CHRNA3c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.291C>G
n.1085C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.786C>G
15g.78602058G>TCA393585742CHRNA3c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.291C>A
n.1085C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.786C>A
15g.78602059A=CA2189590563CHRNA3c.583T= (p.Ser195=)
n.290T=
n.1084T=
c.382T= (p.Ser128=)
c.502T= (p.Ser168=)
n.785T=
15g.78602059A>CCA393585744CHRNA3c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.290T>G
n.1084T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.785T>G
15g.78602059A>GCA393585745CHRNA3c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.290T>C
n.1084T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.785T>C
15g.78602059A>TCA393585747CHRNA3c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.290T>A
n.1084T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.785T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602060A=CA2189590566CHRNA3c.582T= (p.Ser194=)
n.289T=
n.1083T=
c.381T= (p.Ser127=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.784T=
15g.78602060A>CCA491986337CHRNA3c.582T>G (p.Ser194=)
n.289T>G
n.1083T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
c.501T>G (p.Ser167=)
n.784T>G
15g.78602060A>GCA491986338CHRNA3c.582T>C (p.Ser194=)
n.289T>C
n.1083T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.784T>C
15g.78602060A>TCA491986339CHRNA3c.582T>A (p.Ser194=)
n.289T>A
n.1083T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
c.501T>A (p.Ser167=)
n.784T>A
 dbSNP
15g.78602062_78602071delCA2629789129CHRNA3c.573_582del (p.Ile192ProfsTer2)
n.280_289del
n.1074_1083del
c.372_381del (p.Ile125ProfsTer2)
c.492_501del (p.Ile165ProfsTer2)
n.775_784del
 gnomAD v4
15g.78602061G>ACA7684441CHRNA3c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.288C>T
n.1082C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602061G>CCA7684440CHRNA3c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.288C>G
n.1082C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602061G=CA2189590571CHRNA3c.581C= (p.Ser194=)
n.288C=
n.1082C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.783C=
15g.78602061G>TCA393585749CHRNA3c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.288C>A
n.1082C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.783C>A
15g.78602062A>CCA393585751CHRNA3c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.287T>G
n.1081T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.782T>G
15g.78602062A>GCA393585752CHRNA3c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.287T>C
n.1081T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.782T>C
15g.78602062A>TCA393585753CHRNA3c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.287T>A
n.1081T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.782T>A
15g.78602063G>ACA491986340CHRNA3c.579C>T (p.Gly193=)
n.286C>T
n.1080C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602063G>CCA491986341CHRNA3c.579C>G (p.Gly193=)
n.286C>G
n.1080C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.781C>G
15g.78602063G=CA2189590576CHRNA3c.579C= (p.Gly193=)
n.286C=
n.1080C=
c.378C= (p.Gly126=)
c.498C= (p.Gly166=)
n.781C=
15g.78602063G>TCA491986342CHRNA3c.579C>A (p.Gly193=)
n.286C>A
n.1080C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.781C>A
15g.78602064C>ACA393585754CHRNA3c.578G>T (p.Gly193Val)
n.285G>T
n.1079G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.780G>T
15g.78602064C>GCA393585758CHRNA3c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.285G>C
n.1079G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.780G>C
15g.78602064C>TCA393585756CHRNA3c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.285G>A
n.1079G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.780G>A
 COSMIC
15g.78602065C>ACA393585760CHRNA3c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.284G>T
n.1078G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.779G>T
15g.78602065C=CA2189590582CHRNA3c.577G= (p.Gly193=)
n.284G=
n.1078G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.779G=
15g.78602065C>GCA393585761CHRNA3c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.284G>C
n.1078G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.779G>C
15g.78602065C>TCA7684442CHRNA3c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.284G>A
n.1078G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602066G>ACA7684443CHRNA3c.576C>T (p.Ile192=)
n.283C>T
n.1077C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602066G>CCA393585763CHRNA3c.576C>G (p.Ile192Met)
n.283C>G
n.1077C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.778C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602066G=CA2189590588CHRNA3c.576C= (p.Ile192=)
n.283C=
n.1077C=
c.375C= (p.Ile125=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.778C=
15g.78602066G>TCA491986343CHRNA3c.576C>A (p.Ile192=)
n.283C>A
n.1077C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.778C>A
 COSMIC
15g.78602067A>CCA393585764CHRNA3c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.282T>G
n.1076T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.777T>G
15g.78602067A>GCA393585765CHRNA3c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.282T>C
n.1076T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.777T>C
15g.78602067A>TCA393585766CHRNA3c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.282T>A
n.1076T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.777T>A
15g.78602068T>ACA393585767CHRNA3c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.281A>T
n.1075A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.776A>T
15g.78602068T>CCA393585768CHRNA3c.574A>G (p.Ile192Val)
n.281A>G
n.1075A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.776A>G
15g.78602068T>GCA393585769CHRNA3c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.281A>C
n.1075A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.776A>C
 gnomAD v4
15g.78602069C>ACA491986345CHRNA3c.573G>T (p.Leu191=)
n.280G>T
n.1074G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.775G>T
15g.78602069C=CA2189590594CHRNA3c.573G= (p.Leu191=)
n.280G=
n.1074G=
c.372G= (p.Leu124=)
c.492G= (p.Leu164=)
n.775G=
15g.78602069C>GCA7684444CHRNA3c.573G>C (p.Leu191=)
n.280G>C
n.1074G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.775G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602069C>TCA491986344CHRNA3c.573G>A (p.Leu191=)
n.280G>A
n.1074G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.775G>A
 gnomAD v4
15g.78602069dupCA2629789130CHRNA3c.573dup (p.Ile192AspfsTer?)
n.280dup
n.1074dup
c.372dup (p.Ile125AspfsTer?)
c.492dup (p.Ile165AspfsTer?)
n.775dup
 gnomAD v4
15g.78602069_78602097delinsCAGGACCAGATCGATTTTCGCCTTATCGTCA2189590597CHRNA3c.545_573delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr182=)
n.252_280delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
n.1046_1074delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
c.344_372delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr115=)
c.464_492delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr155=)
n.747_775delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
15g.78602070A=CA2189590604CHRNA3c.572T= (p.Leu191=)
n.279T=
n.1073T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.774T=
15g.78602070A>CCA393585773CHRNA3c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.279T>G
n.1073T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.774T>G
15g.78602070A>GCA393585770CHRNA3c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.279T>C
n.1073T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.774T>C
15g.78602070A>TCA393585771CHRNA3c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.279T>A
n.1073T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.774T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602078_78602105delCA919597256CHRNA3c.545_572del (p.Tyr182Ter)
n.252_279del
n.1046_1073del
c.344_371del (p.Tyr115Ter)
c.464_491del (p.Tyr155Ter)
n.747_774del
 dbSNP
15g.78602071G>ACA491986346CHRNA3c.571C>T (p.Leu191=)
n.278C>T
n.1072C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.773C>T
15g.78602071G>CCA393585774CHRNA3c.571C>G (p.Leu191Val)
n.278C>G
n.1072C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.773C>G
15g.78602071G>TCA393585776CHRNA3c.571C>A (p.Leu191Met)
n.278C>A
n.1072C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.773C>A
15g.78602072G>ACA491986347CHRNA3c.570C>T (p.Val190=)
n.277C>T
n.1071C>T
c.369C>T (p.Val123=)
c.489C>T (p.Val163=)
n.772C>T
15g.78602072G>CCA491986348CHRNA3c.570C>G (p.Val190=)
n.277C>G
n.1071C>G
c.369C>G (p.Val123=)
c.489C>G (p.Val163=)
n.772C>G
15g.78602072G>TCA491986349CHRNA3c.570C>A (p.Val190=)
n.277C>A
n.1071C>A
c.369C>A (p.Val123=)
c.489C>A (p.Val163=)
n.772C>A
15g.78602073A=CA2189590609CHRNA3c.569T= (p.Val190=)
n.276T=
n.1070T=
c.368T= (p.Val123=)
c.488T= (p.Val163=)
n.771T=
15g.78602073A>CCA273905805CHRNA3c.569T>G (p.Val190Gly)
n.276T>G
n.1070T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.771T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602073A>GCA393585778CHRNA3c.569T>C (p.Val190Ala)
n.276T>C
n.1070T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.771T>C
15g.78602073A>TCA393585780CHRNA3c.569T>A (p.Val190Asp)
n.276T>A
n.1070T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.771T>A
15g.78602074C>ACA7684445CHRNA3c.568G>T (p.Val190Phe)
n.275G>T
n.1069G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.770G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602074C=CA2189590614CHRNA3c.568G= (p.Val190=)
n.275G=
n.1069G=
c.367G= (p.Val123=)
c.487G= (p.Val163=)
n.770G=
15g.78602074C>GCA393585782CHRNA3c.568G>C (p.Val190Leu)
n.275G>C
n.1069G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.770G>C
15g.78602074C>TCA393585783CHRNA3c.568G>A (p.Val190Ile)
n.275G>A
n.1069G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.770G>A
 dbSNP
15g.78602075C>ACA491986350CHRNA3c.567G>T (p.Leu189=)
n.274G>T
n.1068G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.769G>T
15g.78602075C>GCA491986352CHRNA3c.567G>C (p.Leu189=)
n.274G>C
n.1068G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.769G>C
15g.78602075C>TCA491986351CHRNA3c.567G>A (p.Leu189=)
n.274G>A
n.1068G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.769G>A
15g.78602076A>CCA393585784CHRNA3c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.273T>G
n.1067T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.768T>G
15g.78602076A>GCA393585785CHRNA3c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.273T>C
n.1067T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.768T>C
15g.78602076A>TCA393585786CHRNA3c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.273T>A
n.1067T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.768T>A
15g.78602077G>ACA491986353CHRNA3c.565C>T (p.Leu189=)
n.272C>T
n.1066C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.767C>T
15g.78602077G>CCA393585790CHRNA3c.565C>G (p.Leu189Val)
n.272C>G
n.1066C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.767C>G
 gnomAD v4
15g.78602077G>TCA393585788CHRNA3c.565C>A (p.Leu189Met)
n.272C>A
n.1066C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.767C>A
 COSMIC
15g.78602077_78602097delinsGATCGATTTTCGCCTTATCGTCA2189590621CHRNA3c.545_565delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr182=)
n.252_272delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
n.1046_1066delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
c.344_364delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr115=)
c.464_484delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr155=)
n.747_767delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
15g.78602078A=CA2189590631CHRNA3c.564T= (p.Asp188=)
n.271T=
n.1065T=
c.363T= (p.Asp121=)
c.483T= (p.Asp161=)
n.766T=
15g.78602078A>CCA393585792CHRNA3c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.271T>G
n.1065T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.766T>G
15g.78602078A>GCA7684446CHRNA3c.564T>C (p.Asp188=)
n.271T>C
n.1065T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.766T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602078A>TCA393585794CHRNA3c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.271T>A
n.1065T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.766T>A
15g.78602079_78602098delCA273905807CHRNA3c.545_564del (p.Tyr182SerfsTer?)
n.252_271del
n.1046_1065del
c.344_363del (p.Tyr115SerfsTer?)
c.464_483del (p.Tyr155SerfsTer?)
n.747_766del
 dbSNP
15g.78602079T>ACA393585799CHRNA3c.563A>T (p.Asp188Val)
n.270A>T
n.1064A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.765A>T
15g.78602079T>CCA393585796CHRNA3c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.270A>G
n.1064A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.765A>G
15g.78602079T>GCA393585798CHRNA3c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.270A>C
n.1064A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.765A>C
 dbSNP
15g.78602079T=CA2189590646CHRNA3c.563A= (p.Asp188=)
n.270A=
n.1064A=
c.362A= (p.Asp121=)
c.482A= (p.Asp161=)
n.765A=
15g.78602080C>ACA7684447CHRNA3c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.269G>T
n.1063G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.764G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602080C=CA2189590650CHRNA3c.562G= (p.Asp188=)
n.269G=
n.1063G=
c.361G= (p.Asp121=)
c.481G= (p.Asp161=)
n.764G=
15g.78602080C>GCA393585801CHRNA3c.562G>C (p.Asp188His)
n.269G>C
n.1063G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.764G>C
15g.78602080C>TCA273905811CHRNA3c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.269G>A
n.1063G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602081G>ACA7684448CHRNA3c.561C>T (p.Ile187=)
n.268C>T
n.1062C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.480C>T (p.Ile160=)
n.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602081G>CCA393585804CHRNA3c.561C>G (p.Ile187Met)
n.268C>G
n.1062C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.763C>G
15g.78602081G=CA2189590658CHRNA3c.561C= (p.Ile187=)
n.268C=
n.1062C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.480C= (p.Ile160=)
n.763C=
15g.78602081G>TCA491986354CHRNA3c.561C>A (p.Ile187=)
n.268C>A
n.1062C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.480C>A (p.Ile160=)
n.763C>A
15g.78602082A=CA2189590664CHRNA3c.560T= (p.Ile187=)
n.267T=
n.1061T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.479T= (p.Ile160=)
n.762T=
15g.78602082A>CCA393585805CHRNA3c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.267T>G
n.1061T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.762T>G
15g.78602082A>GCA7684449CHRNA3c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.267T>C
n.1061T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.762T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602082A>TCA393585806CHRNA3c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.267T>A
n.1061T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.762T>A
15g.78602083T>ACA393585807CHRNA3c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.266A>T
n.1060A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.761A>T
15g.78602083T>CCA393585808CHRNA3c.559A>G (p.Ile187Val)
n.266A>G
n.1060A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.761A>G
15g.78602083T>GCA393585809CHRNA3c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.266A>C
n.1060A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.761A>C
15g.78602084T>ACA393585810CHRNA3c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.265A>T
n.1059A>T
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.760A>T
15g.78602084T>CCA491986355CHRNA3c.558A>G (p.Lys186=)
n.265A>G
n.1059A>G
c.357A>G (p.Lys119=)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.760A>G
15g.78602084T>GCA393585812CHRNA3c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.265A>C
n.1059A>C
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.760A>C
15g.78602085T>ACA393585813CHRNA3c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.264A>T
n.1058A>T
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.759A>T
15g.78602085T>CCA393585814CHRNA3c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.264A>G
n.1058A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.759A>G
15g.78602085T>GCA393585816CHRNA3c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.264A>C
n.1058A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.759A>C
 gnomAD v4
15g.78602086T>ACA393585818CHRNA3c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.263A>T
n.1057A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.758A>T
15g.78602086T>CCA393585819CHRNA3c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.263A>G
n.1057A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.758A>G
15g.78602086T>GCA393585820CHRNA3c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.263A>C
n.1057A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.758A>C
15g.78602087C>ACA491986356CHRNA3c.555G>T (p.Ala185=)
n.262G>T
n.1056G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.474G>T (p.Ala158=)
n.757G>T
15g.78602087C=CA2189590670CHRNA3c.555G= (p.Ala185=)
n.262G=
n.1056G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.474G= (p.Ala158=)
n.757G=
15g.78602087C>GCA491986357CHRNA3c.555G>C (p.Ala185=)
n.262G>C
n.1056G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.474G>C (p.Ala158=)
n.757G>C
15g.78602087C>TCA7684450CHRNA3c.555G>A (p.Ala185=)
n.262G>A
n.1056G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.474G>A (p.Ala158=)
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602088G>ACA7684451CHRNA3c.554C>T (p.Ala185Val)
n.261C>T
n.1055C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602088G>CCA393585821CHRNA3c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.261C>G
n.1055C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.756C>G
15g.78602088G=CA2189590673CHRNA3c.554C= (p.Ala185=)
n.261C=
n.1055C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.756C=
15g.78602088G>TCA393585822CHRNA3c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.261C>A
n.1055C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.756C>A
15g.78602089C>ACA393585827CHRNA3c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.260G>T
n.1054G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.755G>T
15g.78602089C>GCA393585826CHRNA3c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.260G>C
n.1054G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.755G>C
15g.78602089C>TCA393585824CHRNA3c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.260G>A
n.1054G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.755G>A
15g.78602090C>ACA7684452CHRNA3c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.259G>T
n.1053G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.754G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602090C=CA2189590676CHRNA3c.552G= (p.Lys184=)
n.259G=
n.1053G=
c.351G= (p.Lys117=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.754G=
15g.78602090C>GCA393585829CHRNA3c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.259G>C
n.1053G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.754G>C
15g.78602090C>TCA491986358CHRNA3c.552G>A (p.Lys184=)
n.259G>A
n.1053G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.754G>A
15g.78602091T>ACA393585831CHRNA3c.551A>T (p.Lys184Met)
n.258A>T
n.1052A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.753A>T
15g.78602091T>CCA393585833CHRNA3c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.258A>G
n.1052A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.753A>G
15g.78602091T>GCA393585834CHRNA3c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.258A>C
n.1052A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.753A>C
15g.78602092T>ACA393585836CHRNA3c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.257A>T
n.1051A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.752A>T
15g.78602092T>CCA393585837CHRNA3c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.257A>G
n.1051A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.752A>G
15g.78602092T>GCA393585838CHRNA3c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.257A>C
n.1051A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.752A>C
15g.78602093A=CA2189590678CHRNA3c.549T= (p.Asp183=)
n.256T=
n.1050T=
c.348T= (p.Asp116=)
c.468T= (p.Asp156=)
n.751T=
15g.78602093A>CCA393585840CHRNA3c.549T>G (p.Asp183Glu)
n.256T>G
n.1050T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
n.751T>G
15g.78602093A>GCA273905833CHRNA3c.549T>C (p.Asp183=)
n.256T>C
n.1050T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.468T>C (p.Asp156=)
n.751T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602093A>TCA393585842CHRNA3c.549T>A (p.Asp183Glu)
n.256T>A
n.1050T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
n.751T>A
15g.78602094T>ACA393585848CHRNA3c.548A>T (p.Asp183Val)
n.255A>T
n.1049A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.750A>T
15g.78602094T>CCA393585846CHRNA3c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.255A>G
n.1049A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.750A>G
 gnomAD v4
15g.78602094T>GCA393585844CHRNA3c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.255A>C
n.1049A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.750A>C
15g.78602095C>ACA393585849CHRNA3c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.254G>T
n.1048G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.749G>T
15g.78602095C=CA2189590683CHRNA3c.547G= (p.Asp183=)
n.254G=
n.1048G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.749G=
15g.78602095C>GCA393585850CHRNA3c.547G>C (p.Asp183His)
n.254G>C
n.1048G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.749G>C
 gnomAD v4
15g.78602095C>TCA273905839CHRNA3c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.254G>A
n.1048G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602096G>ACA7684453CHRNA3c.546C>T (p.Tyr182=)
n.253C>T
n.1047C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602096G>CCA393585854CHRNA3c.546C>G (p.Tyr182Ter)
n.253C>G
n.1047C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
n.748C>G
15g.78602096G=CA2189590691CHRNA3c.546C= (p.Tyr182=)
n.253C=
n.1047C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.465C= (p.Tyr155=)
n.748C=
15g.78602096G>TCA393585855CHRNA3c.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.253C>A
n.1047C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.748C>A
 dbSNP
15g.78602097T>ACA393585857CHRNA3c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.252A>T
n.1046A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.747A>T
15g.78602097T>CCA393585858CHRNA3c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.252A>G
n.1046A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.747A>G
 gnomAD v4
15g.78602097T>GCA393585860CHRNA3c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.252A>C
n.1046A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.747A>C
15g.78602098A=CA2189590698CHRNA3c.544T= (p.Tyr182=)
n.251T=
n.1045T=
c.343T= (p.Tyr115=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.746T=
15g.78602098A>CCA7684454CHRNA3c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.251T>G
n.1045T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.746T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602098A>GCA393585861CHRNA3c.544T>C (p.Tyr182His)
n.251T>C
n.1045T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.746T>C
15g.78602098A>TCA393585863CHRNA3c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.251T>A
n.1045T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.746T>A
15g.78602099G>ACA7684455CHRNA3c.543C>T (p.Ser181=)
n.250C>T
n.1044C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78602099G>CCA491986359CHRNA3c.543C>G (p.Ser181=)
n.250C>G
n.1044C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
c.462C>G (p.Ser154=)
n.745C>G
15g.78602099G=CA2189590704CHRNA3c.543C= (p.Ser181=)
n.250C=
n.1044C=
c.342C= (p.Ser114=)
c.462C= (p.Ser154=)
n.745C=
15g.78602099G>TCA491986360CHRNA3c.543C>A (p.Ser181=)
n.250C>A
n.1044C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
c.462C>A (p.Ser154=)
n.745C>A
15g.78602100G>ACA393585867CHRNA3c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.249C>T
n.1043C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.744C>T
15g.78602100G>CCA393585868CHRNA3c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.249C>G
n.1043C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.744C>G
15g.78602100G>TCA393585866CHRNA3c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.249C>A
n.1043C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.744C>A
15g.78602101A>CCA393585870CHRNA3c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.248T>G
n.1042T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.743T>G
15g.78602101A>GCA393585872CHRNA3c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.248T>C
n.1042T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.743T>C
15g.78602101A>TCA393585874CHRNA3c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.248T>A
n.1042T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.743T>A
15g.78602102C>ACA393585875CHRNA3c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.247G>T
n.1041G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.742G>T
15g.78602102C>GCA393585877CHRNA3c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.247G>C
n.1041G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.742G>C
15g.78602102C>TCA393585878CHRNA3c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.247G>A
n.1041G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.742G>A
15g.78602103C>ACA393585880CHRNA3c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.246G>T
n.1040G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.741G>T
15g.78602103C=CA2189590708CHRNA3c.539G= (p.Trp180=)
n.246G=
n.1040G=
c.338G= (p.Trp113=)
c.458G= (p.Trp153=)
n.741G=
15g.78602103C>GCA393585879CHRNA3c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.246G>C
n.1040G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.741G>C
15g.78602103C>TCA7684456CHRNA3c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.246G>A
n.1040G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602104A>CCA393585882CHRNA3c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.245T>G
n.1039T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.740T>G
15g.78602104A>GCA393585883CHRNA3c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.245T>C
n.1039T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.740T>C
15g.78602104A>TCA393585885CHRNA3c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.245T>A
n.1039T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.740T>A
15g.78602105G>ACA491986361CHRNA3c.537C>T (p.Ser179=)
n.244C>T
n.1038C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.739C>T
15g.78602105G>CCA491986362CHRNA3c.537C>G (p.Ser179=)
n.244C>G
n.1038C>G
c.336C>G (p.Ser112=)
c.456C>G (p.Ser152=)
n.739C>G
 dbSNP
15g.78602105G=CA2189590712CHRNA3c.537C= (p.Ser179=)
n.244C=
n.1038C=
c.336C= (p.Ser112=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.739C=
15g.78602105G>TCA491986363CHRNA3c.537C>A (p.Ser179=)
n.244C>A
n.1038C>A
c.336C>A (p.Ser112=)
c.456C>A (p.Ser152=)
n.739C>A
15g.78602106G>ACA393585886CHRNA3c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.243C>T
n.1037C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.738C>T
 gnomAD v4
15g.78602106G>CCA393585887CHRNA3c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.243C>G
n.1037C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.738C>G
15g.78602106G>TCA393585889CHRNA3c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.243C>A
n.1037C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.738C>A
 gnomAD v4
15g.78602107A>CCA393585890CHRNA3c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.242T>G
n.1036T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.737T>G
15g.78602107A>GCA393585894CHRNA3c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.242T>C
n.1036T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.737T>C
15g.78602107A>TCA393585892CHRNA3c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.242T>A
n.1036T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.737T>A
15g.78602108A>CCA491986364CHRNA3c.534T>G (p.Gly178=)
n.241T>G
n.1035T>G
c.333T>G (p.Gly111=)
c.453T>G (p.Gly151=)
n.736T>G
15g.78602108A>GCA491986365CHRNA3c.534T>C (p.Gly178=)
n.241T>C
n.1035T>C
c.333T>C (p.Gly111=)
c.453T>C (p.Gly151=)
n.736T>C
15g.78602108A>TCA491986366CHRNA3c.534T>A (p.Gly178=)
n.241T>A
n.1035T>A
c.333T>A (p.Gly111=)
c.453T>A (p.Gly151=)
n.736T>A
15g.78602109C>ACA393585896CHRNA3c.533G>T (p.Gly178Val)
n.240G>T
n.1034G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.735G>T
15g.78602109C=CA2189590715CHRNA3c.533G= (p.Gly178=)
n.240G=
n.1034G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.735G=
15g.78602109C>GCA393585897CHRNA3c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.240G>C
n.1034G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.735G>C
 gnomAD v4
15g.78602109C>TCA7684457CHRNA3c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.240G>A
n.1034G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.735G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602110C>ACA393585898CHRNA3c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.239G>T
n.1033G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.734G>T
 COSMIC
15g.78602110C=CA2189590718CHRNA3c.532G= (p.Gly178=)
n.239G=
n.1033G=
c.331G= (p.Gly111=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.734G=
15g.78602110C>GCA393585900CHRNA3c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.239G>C
n.1033G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.734G>C
15g.78602110C>TCA393585902CHRNA3c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.239G>A
n.1033G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.734G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602111G>ACA7684458CHRNA3c.531C>T (p.Phe177=)
n.238C>T
n.1032C>T
c.330C>T (p.Phe110=)
c.450C>T (p.Phe150=)
n.733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602111G>CCA393585904CHRNA3c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.238C>G
n.1032C>G
c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.733C>G
15g.78602111G=CA2189590720CHRNA3c.531C= (p.Phe177=)
n.238C=
n.1032C=
c.330C= (p.Phe110=)
c.450C= (p.Phe150=)
n.733C=
15g.78602111G>TCA393585906CHRNA3c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.238C>A
n.1032C>A
c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.733C>A
15g.78602112A>CCA393585907CHRNA3c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.237T>G
n.1031T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.732T>G
15g.78602112A>GCA393585909CHRNA3c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.237T>C
n.1031T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.732T>C
15g.78602112A>TCA393585910CHRNA3c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.237T>A
n.1031T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.732T>A
15g.78602113A>CCA393585911CHRNA3c.529T>G (p.Phe177Val)
n.236T>G
n.1030T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.731T>G
15g.78602113A>GCA393585913CHRNA3c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.236T>C
n.1030T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.731T>C
15g.78602113A>TCA393585912CHRNA3c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.236T>A
n.1030T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.731T>A
15g.78602114C>ACA393585915CHRNA3c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.235G>T
n.1029G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
n.730G>T
 dbSNP
15g.78602114C=CA2189590724CHRNA3c.528G= (p.Lys176=)
n.235G=
n.1029G=
c.327G= (p.Lys109=)
c.447G= (p.Lys149=)
n.730G=
15g.78602114C>GCA393585917CHRNA3c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.235G>C
n.1029G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
n.730G>C
15g.78602114C>TCA491986367CHRNA3c.528G>A (p.Lys176=)
n.235G>A
n.1029G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
c.447G>A (p.Lys149=)
n.730G>A
 gnomAD v4
15g.78602115T>ACA393585918CHRNA3c.527A>T (p.Lys176Met)
n.234A>T
n.1028A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.729A>T
15g.78602115T>CCA393585919CHRNA3c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.234A>G
n.1028A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.729A>G
 gnomAD v4
15g.78602115T>GCA393585920CHRNA3c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.234A>C
n.1028A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.729A>C
15g.78602116T>ACA393585923CHRNA3c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.233A>T
n.1027A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.728A>T
15g.78602116T>CCA393585922CHRNA3c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.233A>G
n.1027A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.728A>G
15g.78602116T>GCA393585921CHRNA3c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.233A>C
n.1027A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.728A>C
15g.78602117C>ACA393585925CHRNA3c.525G>T (p.Met175Ile)
n.232G>T
n.1026G>T
c.324G>T (p.Met108Ile)
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.727G>T
15g.78602117C=CA2189590728CHRNA3c.525G= (p.Met175=)
n.232G=
n.1026G=
c.324G= (p.Met108=)
c.444G= (p.Met148=)
n.727G=
15g.78602117C>GCA393585927CHRNA3c.525G>C (p.Met175Ile)
n.232G>C
n.1026G>C
c.324G>C (p.Met108Ile)
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.727G>C
15g.78602117C>TCA393585929CHRNA3c.525G>A (p.Met175Ile)
n.232G>A
n.1026G>A
c.324G>A (p.Met108Ile)
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.727G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602118A>CCA393585930CHRNA3c.524T>G (p.Met175Arg)
n.231T>G
n.1025T>G
c.323T>G (p.Met108Arg)
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.726T>G
15g.78602118A>GCA393585931CHRNA3c.524T>C (p.Met175Thr)
n.231T>C
n.1025T>C
c.323T>C (p.Met108Thr)
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.726T>C
 gnomAD v4
15g.78602118A>TCA393585933CHRNA3c.524T>A (p.Met175Lys)
n.231T>A
n.1025T>A
c.323T>A (p.Met108Lys)
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.726T>A
15g.78602119T>ACA393585936CHRNA3c.523A>T (p.Met175Leu)
n.230A>T
n.1024A>T
c.322A>T (p.Met108Leu)
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.725A>T
15g.78602119T>CCA7684459CHRNA3c.523A>G (p.Met175Val)
n.230A>G
n.1024A>G
c.322A>G (p.Met108Val)
c.442A>G (p.Met148Val)
n.725A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602119T>GCA393585937CHRNA3c.523A>C (p.Met175Leu)
n.230A>C
n.1024A>C
c.322A>C (p.Met108Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.725A>C
15g.78602119T=CA2189590734CHRNA3c.523A= (p.Met175=)
n.230A=
n.1024A=
c.322A= (p.Met108=)
c.442A= (p.Met148=)
n.725A=
15g.78602120G>ACA491986368CHRNA3c.522C>T (p.Thr174=)
n.229C>T
n.1023C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.441C>T (p.Thr147=)
n.724C>T
 gnomAD v4
15g.78602120G>CCA491986369CHRNA3c.522C>G (p.Thr174=)
n.229C>G
n.1023C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
c.441C>G (p.Thr147=)
n.724C>G
15g.78602120G>TCA491986370CHRNA3c.522C>A (p.Thr174=)
n.229C>A
n.1023C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
c.441C>A (p.Thr147=)
n.724C>A
15g.78602121G>ACA393585939CHRNA3c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.228C>T
n.1022C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.723C>T
15g.78602121G>CCA393585941CHRNA3c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.228C>G
n.1022C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.723C>G
15g.78602121G>TCA393585942CHRNA3c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.228C>A
n.1022C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.723C>A
15g.78602122T>ACA393585944CHRNA3c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.227A>T
n.1021A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.722A>T
15g.78602122T>CCA393585945CHRNA3c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.227A>G
n.1021A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.722A>G
15g.78602122T>GCA393585946CHRNA3c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.227A>C
n.1021A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.722A>C
15g.78602123A>CCA393585948CHRNA3c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.226T>G
n.1020T>G
c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.721T>G
15g.78602123A>GCA491986423CHRNA3c.519T>C (p.Cys173=)
n.226T>C
n.1020T>C
c.318T>C (p.Cys106=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.721T>C
15g.78602123A>TCA393585949CHRNA3c.519T>A (p.Cys173Ter)
n.226T>A
n.1020T>A
c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.721T>A
15g.78602124_78602125delCA2580090048CHRNA3c.518_519del (p.Cys173TyrfsTer11)
n.225_226del
n.1019_1020del
c.317_318del (p.Cys106TyrfsTer11)
c.437_438del (p.Cys146TyrfsTer11)
n.720_721del
 ClinVar gnomAD v4
15g.78602124C>ACA273905872CHRNA3c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.225G>T
n.1019G>T
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.720G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602124C=CA2189590739CHRNA3c.518G= (p.Cys173=)
n.225G=
n.1019G=
c.317G= (p.Cys106=)
c.437G= (p.Cys146=)
n.720G=
15g.78602124C>GCA393585952CHRNA3c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.225G>C
n.1019G>C
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.720G>C
15g.78602124C>TCA393585953CHRNA3c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.225G>A
n.1019G>A
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.720G>A
15g.78602125A=CA2189590743CHRNA3c.517T= (p.Cys173=)
n.224T=
n.1018T=
c.316T= (p.Cys106=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.719T=
15g.78602125A>CCA393585956CHRNA3c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.224T>G
n.1018T>G
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.719T>G
15g.78602125A>GCA7684460CHRNA3c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.224T>C
n.1018T>C
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.719T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602125A>TCA393585955CHRNA3c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.224T>A
n.1018T>A
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.719T>A
15g.78602126G>ACA491986427CHRNA3c.516C>T (p.Asn172=)
n.223C>T
n.1017C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.435C>T (p.Asn145=)
n.718C>T
15g.78602126G>CCA7684461CHRNA3c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.223C>G
n.1017C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.718C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602126G=CA2189590748CHRNA3c.516C= (p.Asn172=)
n.223C=
n.1017C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.435C= (p.Asn145=)
n.718C=
15g.78602126G>TCA393585958CHRNA3c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.223C>A
n.1017C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.718C>A
15g.78602128_78602133delCA2629789133CHRNA3c.511_516del (p.Gln171_Asn172del)
n.218_223del
n.1012_1017del
c.310_315del (p.Gln104_Asn105del)
c.430_435del (p.Gln144_Asn145del)
n.713_718del
 gnomAD v4
15g.78602127T>ACA393585960CHRNA3c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.222A>T
n.1016A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.717A>T
15g.78602127T>CCA393585962CHRNA3c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.222A>G
n.1016A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.717A>G
15g.78602127T>GCA393585961CHRNA3c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.222A>C
n.1016A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.717A>C
15g.78602130delCA2629789135CHRNA3c.515del (p.Asn172ThrfsTer4)
n.222del
n.1016del
c.314del (p.Asn105ThrfsTer4)
c.434del (p.Asn145ThrfsTer4)
n.717del
 gnomAD v4
15g.78602128T>ACA393585963CHRNA3c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.221A>T
n.1015A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.716A>T
15g.78602128T>CCA393585965CHRNA3c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.221A>G
n.1015A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.716A>G
 gnomAD v4
15g.78602128T>GCA393585964CHRNA3c.514A>C (p.Asn172His)
n.221A>C
n.1015A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.716A>C
15g.78602129T>ACA393585967CHRNA3c.513A>T (p.Gln171His)
n.220A>T
n.1014A>T
c.312A>T (p.Gln104His)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.715A>T
15g.78602129T>CCA491986431CHRNA3c.513A>G (p.Gln171=)
n.220A>G
n.1014A>G
c.312A>G (p.Gln104=)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602129T>GCA393585969CHRNA3c.513A>C (p.Gln171His)
n.220A>C
n.1014A>C
c.312A>C (p.Gln104His)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.715A>C
15g.78602129T=CA2189590753CHRNA3c.513A= (p.Gln171=)
n.220A=
n.1014A=
c.312A= (p.Gln104=)
c.432A= (p.Gln144=)
n.715A=
15g.78602130T>ACA393585970CHRNA3c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.219A>T
n.1013A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.714A>T
15g.78602130T>CCA393585971CHRNA3c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.219A>G
n.1013A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.714A>G
 dbSNP
15g.78602130T>GCA393585973CHRNA3c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.219A>C
n.1013A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.714A>C
15g.78602130T=CA2189590759CHRNA3c.512A= (p.Gln171=)
n.219A=
n.1013A=
c.311A= (p.Gln104=)
c.431A= (p.Gln144=)
n.714A=
15g.78602131G>ACA393585974CHRNA3c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.218C>T
n.1012C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602131G>CCA393585975CHRNA3c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.218C>G
n.1012C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.713C>G
15g.78602131G=CA2189590764CHRNA3c.511C= (p.Gln171=)
n.218C=
n.1012C=
c.310C= (p.Gln104=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.713C=
15g.78602131G>TCA393585976CHRNA3c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.218C>A
n.1012C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.713C>A
 gnomAD v4
15g.78602132G>ACA491986432CHRNA3c.510C>T (p.Tyr170=)
n.217C>T
n.1011C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602132G>CCA393585977CHRNA3c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.217C>G
n.1011C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.712C>G
 gnomAD v4
15g.78602132G=CA2189590767CHRNA3c.510C= (p.Tyr170=)
n.217C=
n.1011C=
c.309C= (p.Tyr103=)
c.429C= (p.Tyr143=)
n.712C=
15g.78602132G>TCA393585979CHRNA3c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.217C>A
n.1011C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.712C>A
15g.78602133T>ACA393585980CHRNA3c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.216A>T
n.1010A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.711A>T
 gnomAD v4
15g.78602133T>CCA393585982CHRNA3c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.216A>G
n.1010A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.711A>G
15g.78602133T>GCA393585983CHRNA3c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.216A>C
n.1010A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.711A>C
15g.78602134A>CCA393585987CHRNA3c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.215T>G
n.1009T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.710T>G
15g.78602134A>GCA393585985CHRNA3c.508T>C (p.Tyr170His)
n.215T>C
n.1009T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.710T>C
15g.78602134A>TCA393585984CHRNA3c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.215T>A
n.1009T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.710T>A
15g.78602135A=CA2189590769CHRNA3c.507T= (p.Asp169=)
n.214T=
n.1008T=
c.306T= (p.Asp102=)
c.426T= (p.Asp142=)
n.709T=
15g.78602135A>CCA393585988CHRNA3c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.214T>G
n.1008T>G
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.709T>G
15g.78602135A>GCA7684462CHRNA3c.507T>C (p.Asp169=)
n.214T>C
n.1008T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.709T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602135A>TCA393585990CHRNA3c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.214T>A
n.1008T>A
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.709T>A
15g.78602136_78602138dupCA2575806066CHRNA3c.505_507dup (p.Asp169_Tyr170insAsp)
n.212_214dup
n.1006_1008dup
c.304_306dup (p.Asp102_Tyr103insAsp)
c.424_426dup (p.Asp142_Tyr143insAsp)
n.707_709dup
15g.78602136T>ACA393585992CHRNA3c.506A>T (p.Asp169Val)
n.213A>T
n.1007A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.708A>T
15g.78602136T>CCA393585994CHRNA3c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.213A>G
n.1007A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.708A>G
15g.78602136T>GCA393585995CHRNA3c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.213A>C
n.1007A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.708A>C
15g.78602137C>ACA393585997CHRNA3c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.212G>T
n.1006G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.707G>T
15g.78602137C>GCA393585998CHRNA3c.505G>C (p.Asp169His)
n.212G>C
n.1006G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.707G>C
 gnomAD v4
15g.78602137C>TCA393585999CHRNA3c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.212G>A
n.1006G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.707G>A
15g.78602138A>CCA393586000CHRNA3c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.211T>G
n.1005T>G
c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.706T>G
15g.78602138A>GCA491986440CHRNA3c.504T>C (p.Phe168=)
n.211T>C
n.1005T>C
c.303T>C (p.Phe101=)
c.423T>C (p.Phe141=)
n.706T>C
15g.78602138A>TCA393586001CHRNA3c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.211T>A
n.1005T>A
c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.706T>A
15g.78602139A=CA2189590773CHRNA3c.503T= (p.Phe168=)
n.210T=
n.1004T=
c.302T= (p.Phe101=)
c.422T= (p.Phe141=)
n.705T=
15g.78602139A>CCA393586005CHRNA3c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.210T>G
n.1004T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.705T>G
15g.78602139A>GCA393586004CHRNA3c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.210T>C
n.1004T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.705T>C
 dbSNP COSMIC
15g.78602139A>TCA393586003CHRNA3c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.210T>A
n.1004T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.705T>A
15g.78602140A>CCA393586008CHRNA3c.502T>G (p.Phe168Val)
n.209T>G
n.1003T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.704T>G
15g.78602140A>GCA393586009CHRNA3c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.209T>C
n.1003T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.704T>C
15g.78602140A>TCA393586011CHRNA3c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.209T>A
n.1003T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.704T>A
15g.78602141C>ACA491986445CHRNA3c.501G>T (p.Pro167=)
n.208G>T
n.1002G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.420G>T (p.Pro140=)
n.703G>T
15g.78602141C=CA2189590777CHRNA3c.501G= (p.Pro167=)
n.208G=
n.1002G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.420G= (p.Pro140=)
n.703G=
15g.78602141C>GCA491986446CHRNA3c.501G>C (p.Pro167=)
n.208G>C
n.1002G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.420G>C (p.Pro140=)
n.703G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602141C>TCA7684463CHRNA3c.501G>A (p.Pro167=)
n.208G>A
n.1002G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.420G>A (p.Pro140=)
n.703G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602142G>ACA7684464CHRNA3c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.207C>T
n.1001C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602142G>CCA393586014CHRNA3c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.207C>G
n.1001C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.702C>G
15g.78602142G=CA2189590787CHRNA3c.500C= (p.Pro167=)
n.207C=
n.1001C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.702C=
15g.78602142G>TCA393586015CHRNA3c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.207C>A
n.1001C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.702C>A
 COSMIC
15g.78602142_78602143delinsAACA645583582CHRNA3c.499_500delinsTT (p.Pro167Leu)
n.206_207delinsTT
n.1000_1001delinsTT
c.298_299delinsTT (p.Pro100Leu)
c.418_419delinsTT (p.Pro140Leu)
n.701_702delinsTT
 COSMIC
15g.78602143G>ACA393586017CHRNA3c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.206C>T
n.1000C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.701C>T
 COSMIC
15g.78602143G>CCA393586018CHRNA3c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.206C>G
n.1000C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.701C>G
15g.78602143G>TCA393586020CHRNA3c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.206C>A
n.1000C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.701C>A
15g.78602144G>ACA491986448CHRNA3c.498C>T (p.Phe166=)
n.205C>T
n.999C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.700C>T
 gnomAD v4
15g.78602144G>CCA393586022CHRNA3c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.205C>G
n.999C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.700C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602144G=CA2189590796CHRNA3c.498C= (p.Phe166=)
n.205C=
n.999C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.417C= (p.Phe139=)
n.700C=
15g.78602144G>TCA393586023CHRNA3c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.205C>A
n.999C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.700C>A
15g.78602145A>CCA393586029CHRNA3c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.204T>G
n.998T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.699T>G
15g.78602145A>GCA393586025CHRNA3c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.204T>C
n.998T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.699T>C
 gnomAD v4
15g.78602145A>TCA393586027CHRNA3c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.204T>A
n.998T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.699T>A
15g.78602146delCA2575806067CHRNA3c.497del (p.Phe166SerfsTer10)
n.204del
n.998del
c.296del (p.Phe99SerfsTer10)
c.416del (p.Phe139SerfsTer10)
n.699del
15g.78602146A=CA2189590799CHRNA3c.496T= (p.Phe166=)
n.203T=
n.997T=
c.295T= (p.Phe99=)
c.415T= (p.Phe139=)
n.698T=
15g.78602146A>CCA393586030CHRNA3c.496T>G (p.Phe166Val)
n.203T>G
n.997T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.698T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602146A>GCA393586031CHRNA3c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.203T>C
n.997T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.698T>C
15g.78602146A>TCA393586032CHRNA3c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.203T>A
n.997T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.698T>A
15g.78602147G>ACA491986452CHRNA3c.495C>T (p.Tyr165=)
n.202C>T
n.996C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602147G>CCA393586033CHRNA3c.495C>G (p.Tyr165Ter)
n.202C>G
n.996C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.697C>G
15g.78602147G=CA2189590804CHRNA3c.495C= (p.Tyr165=)
n.202C=
n.996C=
c.294C= (p.Tyr98=)
c.414C= (p.Tyr138=)
n.697C=
15g.78602147G>TCA393586034CHRNA3c.495C>A (p.Tyr165Ter)
n.202C>A
n.996C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.697C>A
15g.78602147_78602148delinsGTCA2189590807CHRNA3c.494_495delinsAC (p.Tyr165=)
n.201_202delinsAC
n.995_996delinsAC
c.293_294delinsAC (p.Tyr98=)
c.413_414delinsAC (p.Tyr138=)
n.696_697delinsAC
15g.78602148delCA2189590811CHRNA3c.494del (p.Tyr165SerfsTer11)
n.201del
n.995del
c.293del (p.Tyr98SerfsTer11)
c.413del (p.Tyr138SerfsTer11)
n.696del
 dbSNP
15g.78602148T>ACA393586035CHRNA3c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.201A>T
n.995A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.696A>T
15g.78602148T>CCA393586036CHRNA3c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.201A>G
n.995A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.696A>G
15g.78602148T>GCA393586038CHRNA3c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.201A>C
n.995A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.696A>C
15g.78602149A>CCA393586039CHRNA3c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.200T>G
n.994T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.695T>G
 gnomAD v4
15g.78602149A>GCA393586041CHRNA3c.493T>C (p.Tyr165His)
n.200T>C
n.994T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.695T>C
15g.78602149A>TCA393586043CHRNA3c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.200T>A
n.994T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.695T>A
15g.78602150G>ACA491986453CHRNA3c.492C>T (p.Thr164=)
n.199C>T
n.993C>T
c.291C>T (p.Thr97=)
c.411C>T (p.Thr137=)
n.694C>T
15g.78602150G>CCA491986454CHRNA3c.492C>G (p.Thr164=)
n.199C>G
n.993C>G
c.291C>G (p.Thr97=)
c.411C>G (p.Thr137=)
n.694C>G
 gnomAD v4
15g.78602150G>TCA491986455CHRNA3c.492C>A (p.Thr164=)
n.199C>A
n.993C>A
c.291C>A (p.Thr97=)
c.411C>A (p.Thr137=)
n.694C>A
15g.78602151G>ACA393586047CHRNA3c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.198C>T
n.992C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.693C>T
15g.78602151G>CCA393586045CHRNA3c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.198C>G
n.992C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.693C>G
15g.78602151G>TCA393586044CHRNA3c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.198C>A
n.992C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.693C>A

Number of alleles fetched