Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78601990_78601992delCA2629789072CHRNA3c.652_654del (p.Asp218del)
n.359_361del
n.1153_1155del
c.451_453del (p.Asp151del)
c.571_573del (p.Asp191del)
n.854_856del
 gnomAD v4
15g.78601991G>ACA7684426CHRNA3c.651C>T (p.His217=)
n.358C>T
n.1152C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.570C>T (p.His190=)
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601991G>CCA393585514CHRNA3c.651C>G (p.His217Gln)
n.358C>G
n.1152C>G
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c.570C>G (p.His190Gln)
n.853C>G
 gnomAD v4
15g.78601991G=CA2189590424CHRNA3c.651C= (p.His217=)
n.358C=
n.1152C=
c.450C= (p.His150=)
c.570C= (p.His190=)
n.853C=
15g.78601991G>TCA393585517CHRNA3c.651C>A (p.His217Gln)
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c.570C>A (p.His190Gln)
n.853C>A
15g.78601992T>ACA393585520CHRNA3c.650A>T (p.His217Leu)
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n.852A>T
15g.78601992T>CCA393585522CHRNA3c.650A>G (p.His217Arg)
n.357A>G
n.1151A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.852A>G
15g.78601992T>GCA393585527CHRNA3c.650A>C (p.His217Pro)
n.357A>C
n.1151A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.852A>C
15g.78601993G>ACA7684427CHRNA3c.649C>T (p.His217Tyr)
n.356C>T
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n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601993G>CCA393585538CHRNA3c.649C>G (p.His217Asp)
n.356C>G
n.1150C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.851C>G
15g.78601993G=CA2189590427CHRNA3c.649C= (p.His217=)
n.356C=
n.1150C=
c.448C= (p.His150=)
c.568C= (p.His190=)
n.851C=
15g.78601993G>TCA393585540CHRNA3c.649C>A (p.His217Asn)
n.356C>A
n.1150C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.851C>A
15g.78601994T>ACA393585542CHRNA3c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.355A>T
n.1149A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.850A>T
15g.78601994T>CCA491986307CHRNA3c.648A>G (p.Lys216=)
n.355A>G
n.1149A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.850A>G
15g.78601994T>GCA273905732CHRNA3c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.355A>C
n.1149A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.850A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601994T=CA2189590430CHRNA3c.648A= (p.Lys216=)
n.355A=
n.1149A=
c.447A= (p.Lys149=)
c.567A= (p.Lys189=)
n.850A=
15g.78601995T>ACA393585544CHRNA3c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.354A>T
n.1148A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.849A>T
15g.78601995T>CCA393585546CHRNA3c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.354A>G
n.1148A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.849A>G
15g.78601995T>GCA393585548CHRNA3c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.354A>C
n.1148A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.849A>C
 gnomAD v4
15g.78601996T>ACA393585554CHRNA3c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.353A>T
n.1147A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.848A>T
15g.78601996T>CCA393585555CHRNA3c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.353A>G
n.1147A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.848A>G
 gnomAD v4
15g.78601996T>GCA393585557CHRNA3c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.353A>C
n.1147A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.848A>C
15g.78601996_78601997insATACA971782866CHRNA3c.645_646insTAT (p.Tyr215_Lys216insTyr)
n.352_353insTAT
n.1146_1147insTAT
c.444_445insTAT (p.Tyr148_Lys149insTyr)
c.564_565insTAT (p.Tyr188_Lys189insTyr)
n.847_848insTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601997G>ACA127234CHRNA3c.645C>T (p.Tyr215=)
n.352C>T
n.1146C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601997G>CCA393585560CHRNA3c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.352C>G
n.1146C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.847C>G
15g.78601997G=CA2189590437CHRNA3c.645C= (p.Tyr215=)
n.352C=
n.1146C=
c.444C= (p.Tyr148=)
c.564C= (p.Tyr188=)
n.847C=
15g.78601997G>TCA393585563CHRNA3c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.352C>A
n.1146C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.847C>A
15g.78601998T>ACA393585564CHRNA3c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.351A>T
n.1145A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.846A>T
15g.78601998T>CCA393585565CHRNA3c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.351A>G
n.1145A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.846A>G
15g.78601998T>GCA393585566CHRNA3c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.351A>C
n.1145A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.846A>C
15g.78601999A=CA2189590447CHRNA3c.643T= (p.Tyr215=)
n.350T=
n.1144T=
c.442T= (p.Tyr148=)
c.562T= (p.Tyr188=)
n.845T=
15g.78601999A>CCA393585568CHRNA3c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.350T>G
n.1144T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.845T>G
15g.78601999A>GCA7684428CHRNA3c.643T>C (p.Tyr215His)
n.350T>C
n.1144T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601999A>TCA393585569CHRNA3c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.350T>A
n.1144T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.845T>A
15g.78602000G>ACA491986308CHRNA3c.642C>T (p.Gly214=)
n.349C>T
n.1143C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602000G>CCA491986309CHRNA3c.642C>G (p.Gly214=)
n.349C>G
n.1143C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.844C>G
15g.78602000G=CA2189590449CHRNA3c.642C= (p.Gly214=)
n.349C=
n.1143C=
c.441C= (p.Gly147=)
c.561C= (p.Gly187=)
n.844C=
15g.78602000G>TCA491986310CHRNA3c.642C>A (p.Gly214=)
n.349C>A
n.1143C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.844C>A
 gnomAD v4
15g.78602001C>ACA393585573CHRNA3c.641G>T (p.Gly214Val)
n.348G>T
n.1142G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.843G>T
15g.78602001C=CA2189590453CHRNA3c.641G= (p.Gly214=)
n.348G=
n.1142G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.560G= (p.Gly187=)
n.843G=
15g.78602001C>GCA393585577CHRNA3c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.348G>C
n.1142G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.843G>C
15g.78602001C>TCA393585576CHRNA3c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.348G>A
n.1142G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602002C>ACA393585578CHRNA3c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.347G>T
n.1141G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.842G>T
15g.78602002C>GCA393585579CHRNA3c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.347G>C
n.1141G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.842G>C
15g.78602002C>TCA393585580CHRNA3c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.347G>A
n.1141G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.842G>A
15g.78602003T>ACA491986311CHRNA3c.639A>T (p.Pro213=)
n.346A>T
n.1140A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
c.558A>T (p.Pro186=)
n.841A>T
 COSMIC
15g.78602003T>CCA491986312CHRNA3c.639A>G (p.Pro213=)
n.346A>G
n.1140A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
c.558A>G (p.Pro186=)
n.841A>G
15g.78602003T>GCA491986313CHRNA3c.639A>C (p.Pro213=)
n.346A>C
n.1140A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
c.558A>C (p.Pro186=)
n.841A>C
15g.78602004G>ACA393585582CHRNA3c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.345C>T
n.1139C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.840C>T
 gnomAD v4
15g.78602004G>CCA393585584CHRNA3c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.345C>G
n.1139C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.840C>G
15g.78602004G>TCA393585587CHRNA3c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.345C>A
n.1139C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.840C>A
15g.78602005G>ACA393585589CHRNA3c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.344C>T
n.1138C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.839C>T
 gnomAD v4
15g.78602005G>CCA393585590CHRNA3c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.344C>G
n.1138C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.839C>G
15g.78602005G>TCA393585593CHRNA3c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.344C>A
n.1138C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.839C>A
15g.78602006G>ACA491986314CHRNA3c.636C>T (p.Ala212=)
n.343C>T
n.1137C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.838C>T
 gnomAD v4
15g.78602006G>CCA491986315CHRNA3c.636C>G (p.Ala212=)
n.343C>G
n.1137C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.838C>G
15g.78602006G>TCA491986316CHRNA3c.636C>A (p.Ala212=)
n.343C>A
n.1137C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.838C>A
15g.78602007G>ACA7684429CHRNA3c.635C>T (p.Ala212Val)
n.342C>T
n.1136C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.837C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602007G>CCA393585594CHRNA3c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.342C>G
n.1136C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.837C>G
15g.78602007G=CA2189590458CHRNA3c.635C= (p.Ala212=)
n.342C=
n.1136C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.837C=
15g.78602007G>TCA273905742CHRNA3c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.342C>A
n.1136C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.837C>A
 dbSNP
15g.78602008C>ACA393585595CHRNA3c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.341G>T
n.1135G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.836G>T
15g.78602008C>GCA393585597CHRNA3c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.341G>C
n.1135G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.836G>C
15g.78602008C>TCA393585596CHRNA3c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.341G>A
n.1135G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.836G>A
15g.78602009T>ACA7684430CHRNA3c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.340A>T
n.1134A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.835A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602009T>CCA491986317CHRNA3c.633A>G (p.Lys211=)
n.340A>G
n.1134A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.835A>G
15g.78602009T>GCA393585598CHRNA3c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.340A>C
n.1134A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.835A>C
15g.78602009T=CA2189590465CHRNA3c.633A= (p.Lys211=)
n.340A=
n.1134A=
c.432A= (p.Lys144=)
c.552A= (p.Lys184=)
n.835A=
15g.78602010T>ACA393585599CHRNA3c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.339A>T
n.1133A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.834A>T
15g.78602010T>CCA393585600CHRNA3c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.339A>G
n.1133A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602010T>GCA393585601CHRNA3c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.339A>C
n.1133A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.834A>C
15g.78602010T=CA2189590467CHRNA3c.632A= (p.Lys211=)
n.339A=
n.1133A=
c.431A= (p.Lys144=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.834A=
15g.78602011T>ACA393585603CHRNA3c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.338A>T
n.1132A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.833A>T
15g.78602011T>CCA393585604CHRNA3c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.338A>G
n.1132A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.833A>G
15g.78602011T>GCA393585606CHRNA3c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.338A>C
n.1132A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.833A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602011T=CA2189590471CHRNA3c.631A= (p.Lys211=)
n.338A=
n.1132A=
c.430A= (p.Lys144=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.833A=
15g.78602012G>ACA491986318CHRNA3c.630C>T (p.Ile210=)
n.337C>T
n.1131C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.832C>T
 gnomAD v4
15g.78602012G>CCA393585608CHRNA3c.630C>G (p.Ile210Met)
n.337C>G
n.1131C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.832C>G
15g.78602012G>TCA491986319CHRNA3c.630C>A (p.Ile210=)
n.337C>A
n.1131C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.832C>A
15g.78602013A>CCA393585613CHRNA3c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.336T>G
n.1130T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.831T>G
15g.78602013A>GCA393585615CHRNA3c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.336T>C
n.1130T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.831T>C
15g.78602013A>TCA393585612CHRNA3c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.336T>A
n.1130T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.831T>A
15g.78602014T>ACA393585624CHRNA3c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.335A>T
n.1129A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.830A>T
15g.78602014T>CCA7684431CHRNA3c.628A>G (p.Ile210Val)
n.335A>G
n.1129A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602014T>GCA393585627CHRNA3c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.335A>C
n.1129A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.830A>C
15g.78602014T=CA2189590477CHRNA3c.628A= (p.Ile210=)
n.335A=
n.1129A=
c.427A= (p.Ile143=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.830A=
15g.78602015G>ACA491986320CHRNA3c.627C>T (p.Ile209=)
n.334C>T
n.1128C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.546C>T (p.Ile182=)
n.829C>T
15g.78602015G>CCA7684433CHRNA3c.627C>G (p.Ile209Met)
n.334C>G
n.1128C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
n.829C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602015G=CA2189590481CHRNA3c.627C= (p.Ile209=)
n.334C=
n.1128C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.546C= (p.Ile182=)
n.829C=
15g.78602015G>TCA7684432CHRNA3c.627C>A (p.Ile209=)
n.334C>A
n.1128C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.546C>A (p.Ile182=)
n.829C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602016A>CCA393585635CHRNA3c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.333T>G
n.1127T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.828T>G
15g.78602016A>GCA393585633CHRNA3c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.333T>C
n.1127T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.828T>C
15g.78602016A>TCA393585631CHRNA3c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.333T>A
n.1127T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.828T>A
 gnomAD v4
15g.78602017T>ACA393585637CHRNA3c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.332A>T
n.1126A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.827A>T
15g.78602017T>CCA7684434CHRNA3c.625A>G (p.Ile209Val)
n.332A>G
n.1126A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.827A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78602017T>GCA393585638CHRNA3c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.332A>C
n.1126A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.827A>C
15g.78602017T=CA2189590491CHRNA3c.625A= (p.Ile209=)
n.332A=
n.1126A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.544A= (p.Ile182=)
n.827A=
15g.78602018G>ACA491986321CHRNA3c.624C>T (p.Ala208=)
n.331C>T
n.1125C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602018G>CCA491986323CHRNA3c.624C>G (p.Ala208=)
n.331C>G
n.1125C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.826C>G
15g.78602018G=CA2189590498CHRNA3c.624C= (p.Ala208=)
n.331C=
n.1125C=
c.423C= (p.Ala141=)
c.543C= (p.Ala181=)
n.826C=
15g.78602018G>TCA491986322CHRNA3c.624C>A (p.Ala208=)
n.331C>A
n.1125C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.826C>A
15g.78602019G>ACA393585639CHRNA3c.623C>T (p.Ala208Val)
n.330C>T
n.1124C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.825C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602019G>CCA393585640CHRNA3c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.330C>G
n.1124C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.825C>G
15g.78602019G=CA2189590501CHRNA3c.623C= (p.Ala208=)
n.330C=
n.1124C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.825C=
15g.78602019G>TCA393585641CHRNA3c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.330C>A
n.1124C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.825C>A
15g.78602020C>ACA393585642CHRNA3c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.329G>T
n.1123G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.824G>T
 gnomAD v4
15g.78602020C>GCA393585644CHRNA3c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.329G>C
n.1123G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.824G>C
15g.78602020C>TCA393585643CHRNA3c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.329G>A
n.1123G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.824G>A
15g.78602021C>ACA393585645CHRNA3c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.328G>T
n.1122G>T
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.823G>T
15g.78602021C>GCA393585646CHRNA3c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.328G>C
n.1122G>C
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.823G>C
15g.78602021C>TCA393585647CHRNA3c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.328G>A
n.1122G>A
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.823G>A
15g.78602022C>ACA393585648CHRNA3c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.327G>T
n.1121G>T
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.822G>T
15g.78602022C>GCA393585649CHRNA3c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.327G>C
n.1121G>C
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.822G>C
15g.78602022C>TCA393585650CHRNA3c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.327G>A
n.1121G>A
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.822G>A
 gnomAD v4
15g.78602023A=CA2189590506CHRNA3c.619T= (p.Trp207=)
n.326T=
n.1120T=
c.418T= (p.Trp140=)
c.538T= (p.Trp180=)
n.821T=
15g.78602023A>CCA393585651CHRNA3c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.326T>G
n.1120T>G
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.821T>G
 dbSNP
15g.78602023A>GCA393585652CHRNA3c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.326T>C
n.1120T>C
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.821T>C
15g.78602023A>TCA393585653CHRNA3c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.326T>A
n.1120T>A
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.821T>A
15g.78602024C>ACA393585654CHRNA3c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.325G>T
n.1119G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.820G>T
15g.78602024C>GCA393585655CHRNA3c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.325G>C
n.1119G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.820G>C
15g.78602024C>TCA491986324CHRNA3c.618G>A (p.Glu206=)
n.325G>A
n.1119G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.820G>A
15g.78602025T>ACA393585658CHRNA3c.617A>T (p.Glu206Val)
n.324A>T
n.1118A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.819A>T
15g.78602025T>CCA393585657CHRNA3c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.324A>G
n.1118A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.819A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602025T>GCA393585656CHRNA3c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.324A>C
n.1118A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.819A>C
15g.78602025T=CA2189590512CHRNA3c.617A= (p.Glu206=)
n.324A=
n.1118A=
c.416A= (p.Glu139=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.819A=
15g.78602026C>ACA393585659CHRNA3c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.323G>T
n.1117G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.818G>T
15g.78602026C=CA2189590516CHRNA3c.616G= (p.Glu206=)
n.323G=
n.1117G=
c.415G= (p.Glu139=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.818G=
15g.78602026C>GCA393585661CHRNA3c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.323G>C
n.1117G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.818G>C
15g.78602026C>TCA393585660CHRNA3c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.323G>A
n.1117G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.818G>A
 dbSNP
15g.78602027G>ACA273905763CHRNA3c.615C>T (p.Gly205=)
n.322C>T
n.1116C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.817C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602027G>CCA491986325CHRNA3c.615C>G (p.Gly205=)
n.322C>G
n.1116C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.817C>G
15g.78602027G=CA2189590519CHRNA3c.615C= (p.Gly205=)
n.322C=
n.1116C=
c.414C= (p.Gly138=)
c.534C= (p.Gly178=)
n.817C=
15g.78602027G>TCA491986326CHRNA3c.615C>A (p.Gly205=)
n.322C>A
n.1116C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.817C>A
15g.78602028C>ACA393585662CHRNA3c.614G>T (p.Gly205Val)
n.321G>T
n.1115G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.816G>T
15g.78602028C>GCA393585664CHRNA3c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.321G>C
n.1115G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.816G>C
15g.78602028C>TCA393585663CHRNA3c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.321G>A
n.1115G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.816G>A
 COSMIC
15g.78602029C>ACA393585665CHRNA3c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.320G>T
n.1114G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.815G>T
15g.78602029C=CA2189590525CHRNA3c.613G= (p.Gly205=)
n.320G=
n.1114G=
c.412G= (p.Gly138=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.815G=
15g.78602029C>GCA393585666CHRNA3c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.320G>C
n.1114G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.815G>C
15g.78602029C>TCA7684435CHRNA3c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.320G>A
n.1114G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602030G>ACA7684436CHRNA3c.612C>T (p.Ser204=)
n.319C>T
n.1113C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602030G>CCA393585667CHRNA3c.612C>G (p.Ser204Arg)
n.319C>G
n.1113C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.814C>G
15g.78602030G=CA2189590530CHRNA3c.612C= (p.Ser204=)
n.319C=
n.1113C=
c.411C= (p.Ser137=)
c.531C= (p.Ser177=)
n.814C=
15g.78602030G>TCA393585668CHRNA3c.612C>A (p.Ser204Arg)
n.319C>A
n.1113C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.814C>A
15g.78602031C>ACA393585669CHRNA3c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.318G>T
n.1112G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.813G>T
15g.78602031C=CA2189590532CHRNA3c.611G= (p.Ser204=)
n.318G=
n.1112G=
c.410G= (p.Ser137=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.813G=
15g.78602031C>GCA393585670CHRNA3c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.318G>C
n.1112G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.813G>C
15g.78602031C>TCA7684437CHRNA3c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.318G>A
n.1112G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.78602032T>ACA393585671CHRNA3c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.317A>T
n.1111A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.812A>T
15g.78602032T>CCA393585672CHRNA3c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.317A>G
n.1111A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.812A>G
15g.78602032T>GCA393585673CHRNA3c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.317A>C
n.1111A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.812A>C
15g.78602033C>ACA393585675CHRNA3c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.316G>T
n.1110G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.811G>T
15g.78602033C>GCA393585674CHRNA3c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.316G>C
n.1110G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.811G>C
15g.78602033C>TCA491986328CHRNA3c.609G>A (p.Glu203=)
n.316G>A
n.1110G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.811G>A
15g.78602034T>ACA393585676CHRNA3c.608A>T (p.Glu203Val)
n.315A>T
n.1109A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.810A>T
15g.78602034T>CCA7684438CHRNA3c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.315A>G
n.1109A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602034T>GCA393585677CHRNA3c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.315A>C
n.1109A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.810A>C
15g.78602034T=CA2189590535CHRNA3c.608A= (p.Glu203=)
n.315A=
n.1109A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.527A= (p.Glu176=)
n.810A=
15g.78602035C>ACA393585678CHRNA3c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.314G>T
n.1108G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.809G>T
15g.78602035C>GCA393585679CHRNA3c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.314G>C
n.1108G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.809G>C
15g.78602035C>TCA393585680CHRNA3c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.314G>A
n.1108G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.809G>A
15g.78602036C>ACA393585681CHRNA3c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.313G>T
n.1107G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.808G>T
15g.78602036C>GCA393585682CHRNA3c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.313G>C
n.1107G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.808G>C
15g.78602036C>TCA393585683CHRNA3c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.313G>A
n.1107G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.808G>A
 COSMIC
15g.78602037C>ACA393585684CHRNA3c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.312G>T
n.1106G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.807G>T
15g.78602037C>GCA393585685CHRNA3c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.312G>C
n.1106G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.807G>C
15g.78602037C>TCA393585686CHRNA3c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.312G>A
n.1106G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.807G>A
 gnomAD v4
15g.78602038A=CA2189590538CHRNA3c.604T= (p.Trp202=)
n.311T=
n.1105T=
c.403T= (p.Trp135=)
c.523T= (p.Trp175=)
n.806T=
15g.78602038A>CCA393585689CHRNA3c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.311T>G
n.1105T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.806T>G
15g.78602038A>GCA393585688CHRNA3c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.311T>C
n.1105T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.806T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602038A>TCA393585687CHRNA3c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.311T>A
n.1105T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.806T>A
15g.78602039dupCA2629789127CHRNA3c.604dup (p.Trp202LeufsTer?)
n.311dup
n.1105dup
c.403dup (p.Trp135LeufsTer?)
c.523dup (p.Trp175LeufsTer?)
n.806dup
 gnomAD v4
15g.78602039A=CA2189590543CHRNA3c.603T= (p.Tyr201=)
n.310T=
n.1104T=
c.402T= (p.Tyr134=)
c.522T= (p.Tyr174=)
n.805T=
15g.78602039A>CCA393585691CHRNA3c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.310T>G
n.1104T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.805T>G
15g.78602039A>GCA7684439CHRNA3c.603T>C (p.Tyr201=)
n.310T>C
n.1104T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602039A>TCA393585690CHRNA3c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.310T>A
n.1104T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.805T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602040T>ACA393585692CHRNA3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.309A>T
n.1103A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.804A>T
15g.78602040T>CCA393585693CHRNA3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.309A>G
n.1103A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.804A>G
15g.78602040T>GCA393585694CHRNA3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.309A>C
n.1103A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.804A>C
 gnomAD v4
15g.78602040T=CA2189590549CHRNA3c.602A= (p.Tyr201=)
n.309A=
n.1103A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.521A= (p.Tyr174=)
n.804A=
15g.78602041A>CCA393585695CHRNA3c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.308T>G
n.1102T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.803T>G
15g.78602041A>GCA393585696CHRNA3c.601T>C (p.Tyr201His)
n.308T>C
n.1102T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.803T>C
15g.78602041A>TCA393585697CHRNA3c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.308T>A
n.1102T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.803T>A
15g.78602041_78602044dupCA619417595CHRNA3c.598_601dup (p.Tyr201Ter)
n.305_308dup
n.1099_1102dup
c.397_400dup (p.Tyr134Ter)
c.517_520dup (p.Tyr174Ter)
n.800_803dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602042G>ACA491986329CHRNA3c.600C>T (p.Asp200=)
n.307C>T
n.1101C>T
c.399C>T (p.Asp133=)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.802C>T
15g.78602042G>CCA393585698CHRNA3c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.307C>G
n.1101C>G
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.802C>G
15g.78602042G>TCA393585699CHRNA3c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.307C>A
n.1101C>A
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.802C>A
15g.78602043T>ACA393585700CHRNA3c.599A>T (p.Asp200Val)
n.306A>T
n.1100A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.801A>T
15g.78602043T>CCA393585701CHRNA3c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.306A>G
n.1100A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.801A>G
15g.78602043T>GCA393585702CHRNA3c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.306A>C
n.1100A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.801A>C
15g.78602044C>ACA393585705CHRNA3c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.305G>T
n.1099G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.800G>T
15g.78602044C>GCA393585703CHRNA3c.598G>C (p.Asp200His)
n.305G>C
n.1099G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.800G>C
15g.78602044C>TCA393585704CHRNA3c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.305G>A
n.1099G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.800G>A
15g.78602044_78602045delinsGTCA645583581CHRNA3c.597_598delinsAC (p.Asp200His)
n.304_305delinsAC
n.1098_1099delinsAC
c.396_397delinsAC (p.Asp133His)
c.516_517delinsAC (p.Asp173His)
n.799_800delinsAC
 COSMIC
15g.78602045C>ACA393585706CHRNA3c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.304G>T
n.1098G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.799G>T
15g.78602045C=CA2189590555CHRNA3c.597G= (p.Lys199=)
n.304G=
n.1098G=
c.396G= (p.Lys132=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.799G=
15g.78602045C>GCA393585707CHRNA3c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.304G>C
n.1098G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.799G>C
15g.78602045C>TCA273905777CHRNA3c.597G>A (p.Lys199=)
n.304G>A
n.1098G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.799G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.78602045_78602047delCA2629789128CHRNA3c.595_597del (p.Lys199del)
n.302_304del
n.1096_1098del
c.394_396del (p.Lys132del)
c.514_516del (p.Lys172del)
n.797_799del
 gnomAD v4
15g.78602046T>ACA393585708CHRNA3c.596A>T (p.Lys199Met)
n.303A>T
n.1097A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.798A>T
15g.78602046T>CCA393585709CHRNA3c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.303A>G
n.1097A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.798A>G
15g.78602046T>GCA393585710CHRNA3c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.303A>C
n.1097A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.798A>C
15g.78602047T>ACA393585711CHRNA3c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.302A>T
n.1096A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.797A>T
15g.78602047T>CCA393585712CHRNA3c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.302A>G
n.1096A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.797A>G
15g.78602047T>GCA393585713CHRNA3c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.302A>C
n.1096A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.797A>C
15g.78602048G>ACA491986332CHRNA3c.594C>T (p.Leu198=)
n.301C>T
n.1095C>T
c.393C>T (p.Leu131=)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.796C>T
15g.78602048G>CCA491986330CHRNA3c.594C>G (p.Leu198=)
n.301C>G
n.1095C>G
c.393C>G (p.Leu131=)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.796C>G
15g.78602048G>TCA491986331CHRNA3c.594C>A (p.Leu198=)
n.301C>A
n.1095C>A
c.393C>A (p.Leu131=)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.796C>A
15g.78602049A>CCA393585714CHRNA3c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.300T>G
n.1094T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.795T>G
15g.78602049A>GCA393585715CHRNA3c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.300T>C
n.1094T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.795T>C
15g.78602049A>TCA393585716CHRNA3c.593T>A (p.Leu198His)
n.300T>A
n.1094T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.795T>A
15g.78602050G>ACA393585718CHRNA3c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.299C>T
n.1093C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.794C>T
15g.78602050G>CCA393585719CHRNA3c.592C>G (p.Leu198Val)
n.299C>G
n.1093C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.794C>G
15g.78602050G>TCA393585717CHRNA3c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.299C>A
n.1093C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.794C>A
15g.78602051dupCA2575806065CHRNA3c.592dup (p.Leu198ProfsTer?)
n.299dup
n.1093dup
c.391dup (p.Leu131ProfsTer?)
c.511dup (p.Leu171ProfsTer?)
n.794dup
15g.78602051G>ACA491986333CHRNA3c.591C>T (p.Asn197=)
n.298C>T
n.1092C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
c.510C>T (p.Asn170=)
n.793C>T
 gnomAD v4
15g.78602051G>CCA393585720CHRNA3c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.298C>G
n.1092C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
n.793C>G
15g.78602051G>TCA393585721CHRNA3c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.298C>A
n.1092C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
n.793C>A
15g.78602052T>ACA393585722CHRNA3c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.297A>T
n.1091A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
n.792A>T
15g.78602052T>CCA393585723CHRNA3c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.297A>G
n.1091A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
n.792A>G
15g.78602052T>GCA393585724CHRNA3c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.297A>C
n.1091A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
n.792A>C
15g.78602053T>ACA393585727CHRNA3c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.296A>T
n.1090A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.791A>T
15g.78602053T>CCA393585726CHRNA3c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.296A>G
n.1090A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
n.791A>G
15g.78602053T>GCA393585725CHRNA3c.589A>C (p.Asn197His)
n.296A>C
n.1090A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.508A>C (p.Asn170His)
n.791A>C
15g.78602054C>ACA393585728CHRNA3c.588G>T (p.Met196Ile)
n.295G>T
n.1089G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.790G>T
 COSMIC
15g.78602054C=CA2189590558CHRNA3c.588G= (p.Met196=)
n.295G=
n.1089G=
c.387G= (p.Met129=)
c.507G= (p.Met169=)
n.790G=
15g.78602054C>GCA393585729CHRNA3c.588G>C (p.Met196Ile)
n.295G>C
n.1089G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.790G>C
15g.78602054C>TCA393585730CHRNA3c.588G>A (p.Met196Ile)
n.295G>A
n.1089G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602055A>CCA393585731CHRNA3c.587T>G (p.Met196Arg)
n.294T>G
n.1088T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.789T>G
15g.78602055A>GCA393585732CHRNA3c.587T>C (p.Met196Thr)
n.294T>C
n.1088T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.789T>C
 gnomAD v4
15g.78602055A>TCA393585733CHRNA3c.587T>A (p.Met196Lys)
n.294T>A
n.1088T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.789T>A
15g.78602056T>ACA393585736CHRNA3c.586A>T (p.Met196Leu)
n.293A>T
n.1087A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.788A>T
15g.78602056T>CCA393585734CHRNA3c.586A>G (p.Met196Val)
n.293A>G
n.1087A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
n.788A>G
 gnomAD v4
15g.78602056T>GCA393585735CHRNA3c.586A>C (p.Met196Leu)
n.293A>C
n.1087A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.788A>C
 gnomAD v4
15g.78602057G>ACA491986334CHRNA3c.585C>T (p.Ser195=)
n.292C>T
n.1086C>T
c.384C>T (p.Ser128=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.787C>T
15g.78602057G>CCA491986335CHRNA3c.585C>G (p.Ser195=)
n.292C>G
n.1086C>G
c.384C>G (p.Ser128=)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.787C>G
15g.78602057G>TCA491986336CHRNA3c.585C>A (p.Ser195=)
n.292C>A
n.1086C>A
c.384C>A (p.Ser128=)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.787C>A
15g.78602058G>ACA393585738CHRNA3c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.291C>T
n.1085C>T
c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.786C>T
15g.78602058G>CCA393585741CHRNA3c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.291C>G
n.1085C>G
c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.786C>G
15g.78602058G>TCA393585742CHRNA3c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.291C>A
n.1085C>A
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.786C>A
15g.78602059A=CA2189590563CHRNA3c.583T= (p.Ser195=)
n.290T=
n.1084T=
c.382T= (p.Ser128=)
c.502T= (p.Ser168=)
n.785T=
15g.78602059A>CCA393585744CHRNA3c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.290T>G
n.1084T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.785T>G
15g.78602059A>GCA393585745CHRNA3c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.290T>C
n.1084T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.785T>C
15g.78602059A>TCA393585747CHRNA3c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.290T>A
n.1084T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.785T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602060A=CA2189590566CHRNA3c.582T= (p.Ser194=)
n.289T=
n.1083T=
c.381T= (p.Ser127=)
c.501T= (p.Ser167=)
n.784T=
15g.78602060A>CCA491986337CHRNA3c.582T>G (p.Ser194=)
n.289T>G
n.1083T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
c.501T>G (p.Ser167=)
n.784T>G
15g.78602060A>GCA491986338CHRNA3c.582T>C (p.Ser194=)
n.289T>C
n.1083T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.501T>C (p.Ser167=)
n.784T>C
15g.78602060A>TCA491986339CHRNA3c.582T>A (p.Ser194=)
n.289T>A
n.1083T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
c.501T>A (p.Ser167=)
n.784T>A
 dbSNP
15g.78602062_78602071delCA2629789129CHRNA3c.573_582del (p.Ile192ProfsTer2)
n.280_289del
n.1074_1083del
c.372_381del (p.Ile125ProfsTer2)
c.492_501del (p.Ile165ProfsTer2)
n.775_784del
 gnomAD v4
15g.78602061G>ACA7684441CHRNA3c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.288C>T
n.1082C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602061G>CCA7684440CHRNA3c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.288C>G
n.1082C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.783C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602061G=CA2189590571CHRNA3c.581C= (p.Ser194=)
n.288C=
n.1082C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.783C=
15g.78602061G>TCA393585749CHRNA3c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.288C>A
n.1082C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.783C>A
15g.78602062A>CCA393585751CHRNA3c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.287T>G
n.1081T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.782T>G
15g.78602062A>GCA393585752CHRNA3c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.287T>C
n.1081T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.782T>C
15g.78602062A>TCA393585753CHRNA3c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.287T>A
n.1081T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.782T>A
15g.78602063G>ACA491986340CHRNA3c.579C>T (p.Gly193=)
n.286C>T
n.1080C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.498C>T (p.Gly166=)
n.781C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602063G>CCA491986341CHRNA3c.579C>G (p.Gly193=)
n.286C>G
n.1080C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
c.498C>G (p.Gly166=)
n.781C>G
15g.78602063G=CA2189590576CHRNA3c.579C= (p.Gly193=)
n.286C=
n.1080C=
c.378C= (p.Gly126=)
c.498C= (p.Gly166=)
n.781C=
15g.78602063G>TCA491986342CHRNA3c.579C>A (p.Gly193=)
n.286C>A
n.1080C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.498C>A (p.Gly166=)
n.781C>A
15g.78602064C>ACA393585754CHRNA3c.578G>T (p.Gly193Val)
n.285G>T
n.1079G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.780G>T
15g.78602064C>GCA393585758CHRNA3c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.285G>C
n.1079G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.780G>C
15g.78602064C>TCA393585756CHRNA3c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.285G>A
n.1079G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.780G>A
 COSMIC
15g.78602065C>ACA393585760CHRNA3c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.284G>T
n.1078G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.779G>T
15g.78602065C=CA2189590582CHRNA3c.577G= (p.Gly193=)
n.284G=
n.1078G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.779G=
15g.78602065C>GCA393585761CHRNA3c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.284G>C
n.1078G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.779G>C
15g.78602065C>TCA7684442CHRNA3c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.284G>A
n.1078G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602066G>ACA7684443CHRNA3c.576C>T (p.Ile192=)
n.283C>T
n.1077C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602066G>CCA393585763CHRNA3c.576C>G (p.Ile192Met)
n.283C>G
n.1077C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.778C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602066G=CA2189590588CHRNA3c.576C= (p.Ile192=)
n.283C=
n.1077C=
c.375C= (p.Ile125=)
c.495C= (p.Ile165=)
n.778C=
15g.78602066G>TCA491986343CHRNA3c.576C>A (p.Ile192=)
n.283C>A
n.1077C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.778C>A
 COSMIC
15g.78602067A>CCA393585764CHRNA3c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.282T>G
n.1076T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.777T>G
15g.78602067A>GCA393585765CHRNA3c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.282T>C
n.1076T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.777T>C
15g.78602067A>TCA393585766CHRNA3c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.282T>A
n.1076T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.777T>A
15g.78602068T>ACA393585767CHRNA3c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.281A>T
n.1075A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.776A>T
15g.78602068T>CCA393585768CHRNA3c.574A>G (p.Ile192Val)
n.281A>G
n.1075A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.776A>G
15g.78602068T>GCA393585769CHRNA3c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.281A>C
n.1075A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.776A>C
 gnomAD v4
15g.78602069C>ACA491986345CHRNA3c.573G>T (p.Leu191=)
n.280G>T
n.1074G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.775G>T
15g.78602069C=CA2189590594CHRNA3c.573G= (p.Leu191=)
n.280G=
n.1074G=
c.372G= (p.Leu124=)
c.492G= (p.Leu164=)
n.775G=
15g.78602069C>GCA7684444CHRNA3c.573G>C (p.Leu191=)
n.280G>C
n.1074G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.775G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602069C>TCA491986344CHRNA3c.573G>A (p.Leu191=)
n.280G>A
n.1074G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.775G>A
 gnomAD v4
15g.78602069dupCA2629789130CHRNA3c.573dup (p.Ile192AspfsTer?)
n.280dup
n.1074dup
c.372dup (p.Ile125AspfsTer?)
c.492dup (p.Ile165AspfsTer?)
n.775dup
 gnomAD v4
15g.78602069_78602097delinsCAGGACCAGATCGATTTTCGCCTTATCGTCA2189590597CHRNA3c.545_573delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr182=)
n.252_280delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
n.1046_1074delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
c.344_372delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr115=)
c.464_492delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG (p.Tyr155=)
n.747_775delinsACGATAAGGCGAAAATCGATCTGGTCCTG
15g.78602070A=CA2189590604CHRNA3c.572T= (p.Leu191=)
n.279T=
n.1073T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.774T=
15g.78602070A>CCA393585773CHRNA3c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.279T>G
n.1073T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.774T>G
15g.78602070A>GCA393585770CHRNA3c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.279T>C
n.1073T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.774T>C
15g.78602070A>TCA393585771CHRNA3c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.279T>A
n.1073T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.774T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602078_78602105delCA919597256CHRNA3c.545_572del (p.Tyr182Ter)
n.252_279del
n.1046_1073del
c.344_371del (p.Tyr115Ter)
c.464_491del (p.Tyr155Ter)
n.747_774del
 dbSNP
15g.78602071G>ACA491986346CHRNA3c.571C>T (p.Leu191=)
n.278C>T
n.1072C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.773C>T
15g.78602071G>CCA393585774CHRNA3c.571C>G (p.Leu191Val)
n.278C>G
n.1072C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.773C>G
15g.78602071G>TCA393585776CHRNA3c.571C>A (p.Leu191Met)
n.278C>A
n.1072C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.773C>A
15g.78602072G>ACA491986347CHRNA3c.570C>T (p.Val190=)
n.277C>T
n.1071C>T
c.369C>T (p.Val123=)
c.489C>T (p.Val163=)
n.772C>T
15g.78602072G>CCA491986348CHRNA3c.570C>G (p.Val190=)
n.277C>G
n.1071C>G
c.369C>G (p.Val123=)
c.489C>G (p.Val163=)
n.772C>G
15g.78602072G>TCA491986349CHRNA3c.570C>A (p.Val190=)
n.277C>A
n.1071C>A
c.369C>A (p.Val123=)
c.489C>A (p.Val163=)
n.772C>A
15g.78602073A=CA2189590609CHRNA3c.569T= (p.Val190=)
n.276T=
n.1070T=
c.368T= (p.Val123=)
c.488T= (p.Val163=)
n.771T=
15g.78602073A>CCA273905805CHRNA3c.569T>G (p.Val190Gly)
n.276T>G
n.1070T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.771T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602073A>GCA393585778CHRNA3c.569T>C (p.Val190Ala)
n.276T>C
n.1070T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.771T>C
15g.78602073A>TCA393585780CHRNA3c.569T>A (p.Val190Asp)
n.276T>A
n.1070T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.771T>A
15g.78602074C>ACA7684445CHRNA3c.568G>T (p.Val190Phe)
n.275G>T
n.1069G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.770G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602074C=CA2189590614CHRNA3c.568G= (p.Val190=)
n.275G=
n.1069G=
c.367G= (p.Val123=)
c.487G= (p.Val163=)
n.770G=
15g.78602074C>GCA393585782CHRNA3c.568G>C (p.Val190Leu)
n.275G>C
n.1069G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.770G>C
15g.78602074C>TCA393585783CHRNA3c.568G>A (p.Val190Ile)
n.275G>A
n.1069G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.770G>A
 dbSNP
15g.78602075C>ACA491986350CHRNA3c.567G>T (p.Leu189=)
n.274G>T
n.1068G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.769G>T
15g.78602075C>GCA491986352CHRNA3c.567G>C (p.Leu189=)
n.274G>C
n.1068G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.769G>C
15g.78602075C>TCA491986351CHRNA3c.567G>A (p.Leu189=)
n.274G>A
n.1068G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.769G>A
15g.78602076A>CCA393585784CHRNA3c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.273T>G
n.1067T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.768T>G
15g.78602076A>GCA393585785CHRNA3c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.273T>C
n.1067T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.768T>C
15g.78602076A>TCA393585786CHRNA3c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.273T>A
n.1067T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.768T>A
15g.78602077G>ACA491986353CHRNA3c.565C>T (p.Leu189=)
n.272C>T
n.1066C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.767C>T
15g.78602077G>CCA393585790CHRNA3c.565C>G (p.Leu189Val)
n.272C>G
n.1066C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.767C>G
 gnomAD v4
15g.78602077G>TCA393585788CHRNA3c.565C>A (p.Leu189Met)
n.272C>A
n.1066C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.767C>A
 COSMIC
15g.78602077_78602097delinsGATCGATTTTCGCCTTATCGTCA2189590621CHRNA3c.545_565delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr182=)
n.252_272delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
n.1046_1066delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
c.344_364delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr115=)
c.464_484delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC (p.Tyr155=)
n.747_767delinsACGATAAGGCGAAAATCGATC
15g.78602078A=CA2189590631CHRNA3c.564T= (p.Asp188=)
n.271T=
n.1065T=
c.363T= (p.Asp121=)
c.483T= (p.Asp161=)
n.766T=
15g.78602078A>CCA393585792CHRNA3c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.271T>G
n.1065T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
n.766T>G
15g.78602078A>GCA7684446CHRNA3c.564T>C (p.Asp188=)
n.271T>C
n.1065T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
c.483T>C (p.Asp161=)
n.766T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602078A>TCA393585794CHRNA3c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.271T>A
n.1065T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
n.766T>A
15g.78602079_78602098delCA273905807CHRNA3c.545_564del (p.Tyr182SerfsTer?)
n.252_271del
n.1046_1065del
c.344_363del (p.Tyr115SerfsTer?)
c.464_483del (p.Tyr155SerfsTer?)
n.747_766del
 dbSNP
15g.78602079T>ACA393585799CHRNA3c.563A>T (p.Asp188Val)
n.270A>T
n.1064A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.765A>T
15g.78602079T>CCA393585796CHRNA3c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.270A>G
n.1064A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.765A>G
15g.78602079T>GCA393585798CHRNA3c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.270A>C
n.1064A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.765A>C
 dbSNP
15g.78602079T=CA2189590646CHRNA3c.563A= (p.Asp188=)
n.270A=
n.1064A=
c.362A= (p.Asp121=)
c.482A= (p.Asp161=)
n.765A=
15g.78602080C>ACA7684447CHRNA3c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.269G>T
n.1063G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.764G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602080C=CA2189590650CHRNA3c.562G= (p.Asp188=)
n.269G=
n.1063G=
c.361G= (p.Asp121=)
c.481G= (p.Asp161=)
n.764G=
15g.78602080C>GCA393585801CHRNA3c.562G>C (p.Asp188His)
n.269G>C
n.1063G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.481G>C (p.Asp161His)
n.764G>C
15g.78602080C>TCA273905811CHRNA3c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.269G>A
n.1063G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602081G>ACA7684448CHRNA3c.561C>T (p.Ile187=)
n.268C>T
n.1062C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.480C>T (p.Ile160=)
n.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602081G>CCA393585804CHRNA3c.561C>G (p.Ile187Met)
n.268C>G
n.1062C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.763C>G
15g.78602081G=CA2189590658CHRNA3c.561C= (p.Ile187=)
n.268C=
n.1062C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.480C= (p.Ile160=)
n.763C=
15g.78602081G>TCA491986354CHRNA3c.561C>A (p.Ile187=)
n.268C>A
n.1062C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.480C>A (p.Ile160=)
n.763C>A
15g.78602082A=CA2189590664CHRNA3c.560T= (p.Ile187=)
n.267T=
n.1061T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.479T= (p.Ile160=)
n.762T=
15g.78602082A>CCA393585805CHRNA3c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.267T>G
n.1061T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.762T>G
15g.78602082A>GCA7684449CHRNA3c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.267T>C
n.1061T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.762T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602082A>TCA393585806CHRNA3c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.267T>A
n.1061T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.762T>A
15g.78602083T>ACA393585807CHRNA3c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.266A>T
n.1060A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.761A>T
15g.78602083T>CCA393585808CHRNA3c.559A>G (p.Ile187Val)
n.266A>G
n.1060A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.761A>G
15g.78602083T>GCA393585809CHRNA3c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.266A>C
n.1060A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.761A>C
15g.78602084T>ACA393585810CHRNA3c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.265A>T
n.1059A>T
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.760A>T
15g.78602084T>CCA491986355CHRNA3c.558A>G (p.Lys186=)
n.265A>G
n.1059A>G
c.357A>G (p.Lys119=)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.760A>G
15g.78602084T>GCA393585812CHRNA3c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.265A>C
n.1059A>C
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.760A>C
15g.78602085T>ACA393585813CHRNA3c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.264A>T
n.1058A>T
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.759A>T
15g.78602085T>CCA393585814CHRNA3c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.264A>G
n.1058A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.759A>G
15g.78602085T>GCA393585816CHRNA3c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.264A>C
n.1058A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.759A>C
 gnomAD v4
15g.78602086T>ACA393585818CHRNA3c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.263A>T
n.1057A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.758A>T
15g.78602086T>CCA393585819CHRNA3c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.263A>G
n.1057A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.758A>G
15g.78602086T>GCA393585820CHRNA3c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.263A>C
n.1057A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.758A>C
15g.78602087C>ACA491986356CHRNA3c.555G>T (p.Ala185=)
n.262G>T
n.1056G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.474G>T (p.Ala158=)
n.757G>T
15g.78602087C=CA2189590670CHRNA3c.555G= (p.Ala185=)
n.262G=
n.1056G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.474G= (p.Ala158=)
n.757G=
15g.78602087C>GCA491986357CHRNA3c.555G>C (p.Ala185=)
n.262G>C
n.1056G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.474G>C (p.Ala158=)
n.757G>C
15g.78602087C>TCA7684450CHRNA3c.555G>A (p.Ala185=)
n.262G>A
n.1056G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.474G>A (p.Ala158=)
n.757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602088G>ACA7684451CHRNA3c.554C>T (p.Ala185Val)
n.261C>T
n.1055C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602088G>CCA393585821CHRNA3c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.261C>G
n.1055C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.756C>G
15g.78602088G=CA2189590673CHRNA3c.554C= (p.Ala185=)
n.261C=
n.1055C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.756C=
15g.78602088G>TCA393585822CHRNA3c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.261C>A
n.1055C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.756C>A
15g.78602089C>ACA393585827CHRNA3c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.260G>T
n.1054G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.755G>T
15g.78602089C>GCA393585826CHRNA3c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.260G>C
n.1054G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.755G>C
15g.78602089C>TCA393585824CHRNA3c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.260G>A
n.1054G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.755G>A
15g.78602090C>ACA7684452CHRNA3c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.259G>T
n.1053G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.754G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602090C=CA2189590676CHRNA3c.552G= (p.Lys184=)
n.259G=
n.1053G=
c.351G= (p.Lys117=)
c.471G= (p.Lys157=)
n.754G=
15g.78602090C>GCA393585829CHRNA3c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.259G>C
n.1053G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.754G>C
15g.78602090C>TCA491986358CHRNA3c.552G>A (p.Lys184=)
n.259G>A
n.1053G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.471G>A (p.Lys157=)
n.754G>A
15g.78602091T>ACA393585831CHRNA3c.551A>T (p.Lys184Met)
n.258A>T
n.1052A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
n.753A>T
15g.78602091T>CCA393585833CHRNA3c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.258A>G
n.1052A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.753A>G
15g.78602091T>GCA393585834CHRNA3c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.258A>C
n.1052A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.753A>C

Number of alleles fetched