Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78601938_78601941delinsAGCGCA2189590253CHRNA3c.701_704delinsCGCT (p.Ser234=)
n.408_411delinsCGCT
n.1202_1205delinsCGCT
c.500_503delinsCGCT (p.Ser167=)
c.620_623delinsCGCT (p.Ser207=)
n.903_906delinsCGCT
15g.78601939_78601941delCA971782806CHRNA3c.701_703del (p.Ser234del)
n.408_410del
n.1202_1204del
c.500_502del (p.Ser167del)
c.620_622del (p.Ser207del)
n.903_905del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601939_78601953delinsGCGAGTATGTGATGTCA2189590259CHRNA3c.689_703delinsACATCACATACTCGC (p.Asp230=)
n.396_410delinsACATCACATACTCGC
n.1190_1204delinsACATCACATACTCGC
c.488_502delinsACATCACATACTCGC (p.Asp163=)
c.608_622delinsACATCACATACTCGC (p.Asp203=)
n.891_905delinsACATCACATACTCGC
15g.78601940C>ACA491986583CHRNA3c.702G>T (p.Ser234=)
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n.904G>T
15g.78601940C=CA2189590271CHRNA3c.702G= (p.Ser234=)
n.409G=
n.1203G=
c.501G= (p.Ser167=)
c.621G= (p.Ser207=)
n.904G=
15g.78601940C>GCA491986584CHRNA3c.702G>C (p.Ser234=)
n.409G>C
n.1203G>C
c.501G>C (p.Ser167=)
c.621G>C (p.Ser207=)
n.904G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601940C>TCA7684416CHRNA3c.702G>A (p.Ser234=)
n.409G>A
n.1203G>A
c.501G>A (p.Ser167=)
c.621G>A (p.Ser207=)
n.904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601942_78601955delCA7684415CHRNA3c.689_702del (p.Asp230AlafsTer?)
n.396_409del
n.1190_1203del
c.488_501del (p.Asp163AlafsTer?)
c.608_621del (p.Asp203AlafsTer?)
n.891_904del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601941G>ACA273905681CHRNA3c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.408C>T
n.1202C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601941G>CCA393585139CHRNA3c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.408C>G
n.1202C>G
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
n.903C>G
15g.78601941G=CA2189590277CHRNA3c.701C= (p.Ser234=)
n.408C=
n.1202C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.903C=
15g.78601941G>TCA393585141CHRNA3c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.408C>A
n.1202C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.903C>A
15g.78601941_78601942insTTAAAAACA971782818CHRNA3c.700_701insTTTTTAA (p.Ser234PhefsTer?)
n.407_408insTTTTTAA
n.1201_1202insTTTTTAA
c.499_500insTTTTTAA (p.Ser167PhefsTer?)
c.619_620insTTTTTAA (p.Ser207PhefsTer?)
n.902_903insTTTTTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601942A=CA2189590281CHRNA3c.700T= (p.Ser234=)
n.407T=
n.1201T=
c.499T= (p.Ser167=)
c.619T= (p.Ser207=)
n.902T=
15g.78601942A>CCA393585145CHRNA3c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.407T>G
n.1201T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.902T>G
15g.78601942A>GCA393585147CHRNA3c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.407T>C
n.1201T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.902T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601942A>TCA393585148CHRNA3c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.407T>A
n.1201T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.902T>A
15g.78601943G>ACA491986585CHRNA3c.699C>T (p.Tyr233=)
n.406C>T
n.1200C>T
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.901C>T
15g.78601943G>CCA393585153CHRNA3c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.406C>G
n.1200C>G
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.901C>G
15g.78601943G>TCA393585158CHRNA3c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.406C>A
n.1200C>A
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.901C>A
15g.78601944T>ACA393585163CHRNA3c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.405A>T
n.1199A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.900A>T
15g.78601944T>CCA393585164CHRNA3c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.405A>G
n.1199A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.900A>G
 gnomAD v4
15g.78601944T>GCA393585166CHRNA3c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.405A>C
n.1199A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.900A>C
15g.78601945A>CCA393585169CHRNA3c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.404T>G
n.1198T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.899T>G
15g.78601945A>GCA393585171CHRNA3c.697T>C (p.Tyr233His)
n.404T>C
n.1198T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.899T>C
15g.78601945A>TCA393585172CHRNA3c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.404T>A
n.1198T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.899T>A
 gnomAD v4
15g.78601946T>ACA491986586CHRNA3c.696A>T (p.Thr232=)
n.403A>T
n.1197A>T
c.495A>T (p.Thr165=)
c.615A>T (p.Thr205=)
n.898A>T
15g.78601946T>CCA273905685CHRNA3c.696A>G (p.Thr232=)
n.403A>G
n.1197A>G
c.495A>G (p.Thr165=)
c.615A>G (p.Thr205=)
n.898A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601946T>GCA491986587CHRNA3c.696A>C (p.Thr232=)
n.403A>C
n.1197A>C
c.495A>C (p.Thr165=)
c.615A>C (p.Thr205=)
n.898A>C
15g.78601946T=CA2189590287CHRNA3c.696A= (p.Thr232=)
n.403A=
n.1197A=
c.495A= (p.Thr165=)
c.615A= (p.Thr205=)
n.898A=
15g.78601947G>ACA393585175CHRNA3c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.402C>T
n.1196C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.897C>T
 gnomAD v4
15g.78601947G>CCA393585184CHRNA3c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.402C>G
n.1196C>G
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.897C>G
15g.78601947G>TCA393585185CHRNA3c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.402C>A
n.1196C>A
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.897C>A
 gnomAD v4
15g.78601948T>ACA393585188CHRNA3c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.401A>T
n.1195A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.896A>T
15g.78601948T>CCA393585192CHRNA3c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.401A>G
n.1195A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.896A>G
 gnomAD v4
15g.78601948T>GCA273905691CHRNA3c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.401A>C
n.1195A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.896A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601948T=CA2189590292CHRNA3c.694A= (p.Thr232=)
n.401A=
n.1195A=
c.493A= (p.Thr165=)
c.613A= (p.Thr205=)
n.896A=
15g.78601949G>ACA491986588CHRNA3c.693C>T (p.Ile231=)
n.400C>T
n.1194C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.895C>T
15g.78601949G>CCA393585195CHRNA3c.693C>G (p.Ile231Met)
n.400C>G
n.1194C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.895C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601949G=CA2189590300CHRNA3c.693C= (p.Ile231=)
n.400C=
n.1194C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.895C=
15g.78601949G>TCA491986589CHRNA3c.693C>A (p.Ile231=)
n.400C>A
n.1194C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.895C>A
15g.78601950A>CCA393585199CHRNA3c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.399T>G
n.1193T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.894T>G
15g.78601950A>GCA393585201CHRNA3c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.399T>C
n.1193T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.894T>C
15g.78601950A>TCA393585203CHRNA3c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.399T>A
n.1193T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.894T>A
15g.78601951T>ACA393585207CHRNA3c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.398A>T
n.1192A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.893A>T
15g.78601951T>CCA393585208CHRNA3c.691A>G (p.Ile231Val)
n.398A>G
n.1192A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.893A>G
15g.78601951T>GCA393585210CHRNA3c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.398A>C
n.1192A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.893A>C
15g.78601952G>ACA491986590CHRNA3c.690C>T (p.Asp230=)
n.397C>T
n.1191C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.892C>T
15g.78601952G>CCA393585215CHRNA3c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.397C>G
n.1191C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.892C>G
15g.78601952G>TCA393585213CHRNA3c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.397C>A
n.1191C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.892C>A
15g.78601953T>ACA393585219CHRNA3c.689A>T (p.Asp230Val)
n.396A>T
n.1190A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.891A>T
15g.78601953T>CCA393585222CHRNA3c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.396A>G
n.1190A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.891A>G
15g.78601953T>GCA393585220CHRNA3c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.396A>C
n.1190A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.891A>C
15g.78601954C>ACA393585223CHRNA3c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.395G>T
n.1189G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.890G>T
15g.78601954C=CA2189590313CHRNA3c.688G= (p.Asp230=)
n.395G=
n.1189G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.890G=
15g.78601954C>GCA393585228CHRNA3c.688G>C (p.Asp230His)
n.395G>C
n.1189G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.890G>C
15g.78601954C>TCA7684417CHRNA3c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.395G>A
n.1189G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601955G>ACA7684418CHRNA3c.687C>T (p.Pro229=)
n.394C>T
n.1188C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601955G>CCA491986591CHRNA3c.687C>G (p.Pro229=)
n.394C>G
n.1188C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.889C>G
15g.78601955G=CA2189590320CHRNA3c.687C= (p.Pro229=)
n.394C=
n.1188C=
c.486C= (p.Pro162=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.889C=
15g.78601955G>TCA491986592CHRNA3c.687C>A (p.Pro229=)
n.394C>A
n.1188C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.889C>A
15g.78601958delCA2575806064CHRNA3c.687del (p.Asp230ThrfsTer?)
n.394del
n.1188del
c.486del (p.Asp163ThrfsTer?)
c.606del (p.Asp203ThrfsTer?)
n.889del
15g.78601956G>ACA393585236CHRNA3c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.393C>T
n.1187C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.888C>T
15g.78601956G>CCA393585239CHRNA3c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.393C>G
n.1187C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.888C>G
15g.78601956G>TCA393585243CHRNA3c.686C>A (p.Pro229His)
n.393C>A
n.1187C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.888C>A
15g.78601957G>ACA7684419CHRNA3c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.392C>T
n.1186C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.887C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601957G>CCA393585253CHRNA3c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.392C>G
n.1186C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.887C>G
15g.78601957G=CA2189590331CHRNA3c.685C= (p.Pro229=)
n.392C=
n.1186C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.887C=
15g.78601957G>TCA393585254CHRNA3c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.392C>A
n.1186C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.887C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601958G>ACA491986593CHRNA3c.684C>T (p.Tyr228=)
n.391C>T
n.1185C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.886C>T
15g.78601958G>CCA393585256CHRNA3c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.391C>G
n.1185C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.886C>G
15g.78601958G>TCA393585257CHRNA3c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.391C>A
n.1185C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.886C>A
15g.78601959T>ACA393585272CHRNA3c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.390A>T
n.1184A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.885A>T
15g.78601959T>CCA393585259CHRNA3c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.390A>G
n.1184A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.885A>G
15g.78601959T>GCA393585269CHRNA3c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.390A>C
n.1184A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.885A>C
 dbSNP
15g.78601959T=CA2189590335CHRNA3c.683A= (p.Tyr228=)
n.390A=
n.1184A=
c.482A= (p.Tyr161=)
c.602A= (p.Tyr201=)
n.885A=
15g.78601960A=CA2189590341CHRNA3c.682T= (p.Tyr228=)
n.389T=
n.1183T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.601T= (p.Tyr201=)
n.884T=
15g.78601960A>CCA393585278CHRNA3c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.389T>G
n.1183T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.884T>G
15g.78601960A>GCA393585280CHRNA3c.682T>C (p.Tyr228His)
n.389T>C
n.1183T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.884T>C
 dbSNP
15g.78601960A>TCA393585282CHRNA3c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.389T>A
n.1183T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.884T>A
15g.78601961G>ACA491986594CHRNA3c.681C>T (p.Ile227=)
n.388C>T
n.1182C>T
c.480C>T (p.Ile160=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.883C>T
 gnomAD v4
15g.78601961G>CCA393585284CHRNA3c.681C>G (p.Ile227Met)
n.388C>G
n.1182C>G
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.883C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601961G=CA2189590343CHRNA3c.681C= (p.Ile227=)
n.388C=
n.1182C=
c.480C= (p.Ile160=)
c.600C= (p.Ile200=)
n.883C=
15g.78601961G>TCA7684420CHRNA3c.681C>A (p.Ile227=)
n.388C>A
n.1182C>A
c.480C>A (p.Ile160=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.883C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601962A>CCA393585291CHRNA3c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.387T>G
n.1181T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.882T>G
15g.78601962A>GCA393585301CHRNA3c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.387T>C
n.1181T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.882T>C
15g.78601962A>TCA393585302CHRNA3c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.387T>A
n.1181T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.882T>A
15g.78601963T>ACA393585306CHRNA3c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.386A>T
n.1180A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.881A>T
15g.78601963T>CCA393585313CHRNA3c.679A>G (p.Ile227Val)
n.386A>G
n.1180A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.881A>G
15g.78601963T>GCA393585316CHRNA3c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.386A>C
n.1180A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.881A>C
15g.78601963_78601966delinsTCTCCA2189590346CHRNA3c.676_679delinsGAGA (p.Glu226=)
n.383_386delinsGAGA
n.1177_1180delinsGAGA
c.475_478delinsGAGA (p.Glu159=)
c.595_598delinsGAGA (p.Glu199=)
n.878_881delinsGAGA
15g.78601964C>ACA393585322CHRNA3c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.385G>T
n.1179G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.880G>T
15g.78601964C>GCA393585321CHRNA3c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.385G>C
n.1179G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.880G>C
 gnomAD v4
15g.78601964C>TCA491986595CHRNA3c.678G>A (p.Glu226=)
n.385G>A
n.1179G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.880G>A
15g.78601967_78601969delCA7684421CHRNA3c.676_678del (p.Glu226del)
n.383_385del
n.1177_1179del
c.475_477del (p.Glu159del)
c.595_597del (p.Glu199del)
n.878_880del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601965T>ACA393585323CHRNA3c.677A>T (p.Glu226Val)
n.384A>T
n.1178A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.879A>T
15g.78601965T>CCA393585324CHRNA3c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.384A>G
n.1178A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.879A>G
15g.78601965T>GCA393585327CHRNA3c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.384A>C
n.1178A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.879A>C
15g.78601966C>ACA393585333CHRNA3c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.383G>T
n.1177G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.878G>T
15g.78601966C=CA2189590352CHRNA3c.676G= (p.Glu226=)
n.383G=
n.1177G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.595G= (p.Glu199=)
n.878G=
15g.78601966C>GCA393585338CHRNA3c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.383G>C
n.1177G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.878G>C
15g.78601966C>TCA393585341CHRNA3c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.383G>A
n.1177G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.878G>A
 COSMIC
15g.78601966_78601967insGGTGCA971782829CHRNA3c.675_676insCACC (p.Glu226HisfsTer?)
n.382_383insCACC
n.1176_1177insCACC
c.474_475insCACC (p.Glu159HisfsTer?)
c.594_595insCACC (p.Glu199HisfsTer?)
n.877_878insCACC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601967C>ACA393585346CHRNA3c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.382G>T
n.1176G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.877G>T
15g.78601967C=CA2189590355CHRNA3c.675G= (p.Glu225=)
n.382G=
n.1176G=
c.474G= (p.Glu158=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.877G=
15g.78601967C>GCA393585344CHRNA3c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.382G>C
n.1176G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601967C>TCA491986596CHRNA3c.675G>A (p.Glu225=)
n.382G>A
n.1176G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.877G>A
15g.78601968T>ACA393585350CHRNA3c.674A>T (p.Glu225Val)
n.381A>T
n.1175A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.876A>T
15g.78601968T>CCA393585351CHRNA3c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.381A>G
n.1175A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.876A>G
15g.78601968T>GCA393585352CHRNA3c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.381A>C
n.1175A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.876A>C
15g.78601969C>ACA393585353CHRNA3c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.380G>T
n.1174G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.875G>T
15g.78601969C>GCA393585356CHRNA3c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.380G>C
n.1174G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.875G>C
15g.78601969C>TCA393585360CHRNA3c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.380G>A
n.1174G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.875G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601970G>ACA7684422CHRNA3c.672C>T (p.Cys224=)
n.379C>T
n.1173C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.874C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601970G>CCA393585368CHRNA3c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.379C>G
n.1173C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.874C>G
15g.78601970G=CA2189590363CHRNA3c.672C= (p.Cys224=)
n.379C=
n.1173C=
c.471C= (p.Cys157=)
c.591C= (p.Cys197=)
n.874C=
15g.78601970G>TCA393585365CHRNA3c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.379C>A
n.1173C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.874C>A
15g.78601971C>ACA393585379CHRNA3c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.378G>T
n.1172G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.873G>T
15g.78601971C>GCA393585382CHRNA3c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.378G>C
n.1172G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.873G>C
15g.78601971C>TCA393585390CHRNA3c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.378G>A
n.1172G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.873G>A
 gnomAD v4
15g.78601971_78601973delinsCAGCA2189590367CHRNA3c.669_671delinsCTG (p.Cys223=)
n.376_378delinsCTG
n.1170_1172delinsCTG
c.468_470delinsCTG (p.Cys156=)
c.588_590delinsCTG (p.Cys196=)
n.871_873delinsCTG
15g.78601972A=CA2189590370CHRNA3c.670T= (p.Cys224=)
n.377T=
n.1171T=
c.469T= (p.Cys157=)
c.589T= (p.Cys197=)
n.872T=
15g.78601972A>CCA393585395CHRNA3c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.377T>G
n.1171T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.872T>G
 COSMIC
15g.78601972A>GCA393585398CHRNA3c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.377T>C
n.1171T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.872T>C
15g.78601972A>TCA7684423CHRNA3c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.377T>A
n.1171T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.872T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601972_78601973delCA619417544CHRNA3c.669_670del (p.Cys223TrpfsTer?)
n.376_377del
n.1170_1171del
c.468_469del (p.Cys156TrpfsTer?)
c.588_589del (p.Cys196TrpfsTer?)
n.871_872del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601973G>ACA491986597CHRNA3c.669C>T (p.Cys223=)
n.376C>T
n.1170C>T
c.468C>T (p.Cys156=)
c.588C>T (p.Cys196=)
n.871C>T
 dbSNP
15g.78601973G>CCA393585406CHRNA3c.669C>G (p.Cys223Trp)
n.376C>G
n.1170C>G
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
n.871C>G
15g.78601973G=CA2189590374CHRNA3c.669C= (p.Cys223=)
n.376C=
n.1170C=
c.468C= (p.Cys156=)
c.588C= (p.Cys196=)
n.871C=
15g.78601973G>TCA393585408CHRNA3c.669C>A (p.Cys223Ter)
n.376C>A
n.1170C>A
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
n.871C>A
15g.78601974C>ACA393585415CHRNA3c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.375G>T
n.1169G>T
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.870G>T
 gnomAD v4
15g.78601974C=CA2189590377CHRNA3c.668G= (p.Cys223=)
n.375G=
n.1169G=
c.467G= (p.Cys156=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.870G=
15g.78601974C>GCA393585417CHRNA3c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.375G>C
n.1169G>C
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.870G>C
15g.78601974C>TCA393585418CHRNA3c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.375G>A
n.1169G>A
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601974_78601978delinsCAGTTCA2189590379CHRNA3c.664_668delinsAACTG (p.Asn222=)
n.371_375delinsAACTG
n.1165_1169delinsAACTG
c.463_467delinsAACTG (p.Asn155=)
c.583_587delinsAACTG (p.Asn195=)
n.866_870delinsAACTG
15g.78601975A>CCA393585426CHRNA3c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.374T>G
n.1168T>G
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.869T>G
15g.78601975A>GCA393585423CHRNA3c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.374T>C
n.1168T>C
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.869T>C
15g.78601975A>TCA393585421CHRNA3c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.374T>A
n.1168T>A
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.869T>A
15g.78601975_78601978delCA619417545CHRNA3c.664_667del (p.Asn222AlafsTer?)
n.371_374del
n.1165_1168del
c.463_466del (p.Asn155AlafsTer?)
c.583_586del (p.Asn195AlafsTer?)
n.866_869del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601976G>ACA491986598CHRNA3c.666C>T (p.Asn222=)
n.373C>T
n.1167C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.868C>T
15g.78601976G>CCA393585431CHRNA3c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.373C>G
n.1167C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.868C>G
15g.78601976G>TCA393585433CHRNA3c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.373C>A
n.1167C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.868C>A
15g.78601977T>ACA393585435CHRNA3c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.372A>T
n.1166A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.867A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601977T>CCA393585439CHRNA3c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.372A>G
n.1166A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.867A>G
15g.78601977T>GCA393585442CHRNA3c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.372A>C
n.1166A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.867A>C
15g.78601977T=CA2189590388CHRNA3c.665A= (p.Asn222=)
n.372A=
n.1166A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.584A= (p.Asn195=)
n.867A=
15g.78601978T>ACA393585444CHRNA3c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.371A>T
n.1165A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.866A>T
15g.78601978T>CCA393585446CHRNA3c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.371A>G
n.1165A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.866A>G
15g.78601978T>GCA393585448CHRNA3c.664A>C (p.Asn222His)
n.371A>C
n.1165A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.866A>C
15g.78601979G>ACA491986599CHRNA3c.663C>T (p.Tyr221=)
n.370C>T
n.1164C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.865C>T
15g.78601979G>CCA393585451CHRNA3c.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.370C>G
n.1164C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.865C>G
15g.78601979G>TCA393585454CHRNA3c.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.370C>A
n.1164C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.865C>A
 dbSNP
15g.78601980T>ACA393585456CHRNA3c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.369A>T
n.1163A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.864A>T
15g.78601980T>CCA393585458CHRNA3c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.369A>G
n.1163A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.864A>G
15g.78601980T>GCA393585463CHRNA3c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.369A>C
n.1163A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.864A>C
15g.78601980T=CA2189590394CHRNA3c.662A= (p.Tyr221=)
n.369A=
n.1163A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.581A= (p.Tyr194=)
n.864A=
15g.78601981A>CCA393585467CHRNA3c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.368T>G
n.1162T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.863T>G
15g.78601981A>GCA393585469CHRNA3c.661T>C (p.Tyr221His)
n.368T>C
n.1162T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.863T>C
15g.78601981A>TCA393585471CHRNA3c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.368T>A
n.1162T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.863T>A
15g.78601981dupCA619417546CHRNA3c.661dup (p.Tyr221LeufsTer?)
n.368dup
n.1162dup
c.460dup (p.Tyr154LeufsTer?)
c.580dup (p.Tyr194LeufsTer?)
n.863dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601981_78601988delinsACTTGATGCA2189590399CHRNA3c.654_661delinsCATCAAGT (p.Asp218=)
n.361_368delinsCATCAAGT
n.1155_1162delinsCATCAAGT
c.453_460delinsCATCAAGT (p.Asp151=)
c.573_580delinsCATCAAGT (p.Asp191=)
n.856_863delinsCATCAAGT
15g.78601981_78601982insTCA971782846CHRNA3c.660_661insA (p.Tyr221IlefsTer?)
n.367_368insA
n.1161_1162insA
c.459_460insA (p.Tyr154IlefsTer?)
c.579_580insA (p.Tyr194IlefsTer?)
n.862_863insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601982C>ACA393585472CHRNA3c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.367G>T
n.1161G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.862G>T
15g.78601982C=CA2189590404CHRNA3c.660G= (p.Lys220=)
n.367G=
n.1161G=
c.459G= (p.Lys153=)
c.579G= (p.Lys193=)
n.862G=
15g.78601982C>GCA393585475CHRNA3c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.367G>C
n.1161G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.862G>C
15g.78601982C>TCA491986600CHRNA3c.660G>A (p.Lys220=)
n.367G>A
n.1161G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.862G>A
 dbSNP
15g.78601982_78601988delCA619417547CHRNA3c.654_660del (p.Ile219ThrfsTer?)
n.361_367del
n.1155_1161del
c.453_459del (p.Ile152ThrfsTer?)
c.573_579del (p.Ile192ThrfsTer?)
n.856_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601982_78601983insACA971782849CHRNA3c.659_660insT (p.Lys220AsnfsTer?)
n.366_367insT
n.1160_1161insT
c.458_459insT (p.Lys153AsnfsTer?)
c.578_579insT (p.Lys193AsnfsTer?)
n.861_862insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601983T>ACA393585477CHRNA3c.659A>T (p.Lys220Met)
n.366A>T
n.1160A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.861A>T
15g.78601983T>CCA393585478CHRNA3c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.366A>G
n.1160A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.861A>G
15g.78601983T>GCA393585479CHRNA3c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.366A>C
n.1160A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.861A>C
15g.78601984T>ACA393585480CHRNA3c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.365A>T
n.1159A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.860A>T
15g.78601984T>CCA393585481CHRNA3c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.365A>G
n.1159A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.860A>G
15g.78601984T>GCA393585483CHRNA3c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.365A>C
n.1159A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.860A>C
15g.78601985G>ACA491986602CHRNA3c.657C>T (p.Ile219=)
n.364C>T
n.1158C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.576C>T (p.Ile192=)
n.859C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601985G>CCA393585484CHRNA3c.657C>G (p.Ile219Met)
n.364C>G
n.1158C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.859C>G
15g.78601985G>TCA491986601CHRNA3c.657C>A (p.Ile219=)
n.364C>A
n.1158C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.576C>A (p.Ile192=)
n.859C>A
15g.78601986A=CA2189590408CHRNA3c.656T= (p.Ile219=)
n.363T=
n.1157T=
c.455T= (p.Ile152=)
c.575T= (p.Ile192=)
n.858T=
15g.78601986A>CCA393585486CHRNA3c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.363T>G
n.1157T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.858T>G
15g.78601986A>GCA393585489CHRNA3c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.363T>C
n.1157T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.858T>C
 dbSNP
15g.78601986A>TCA393585490CHRNA3c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.363T>A
n.1157T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.858T>A
15g.78601987T>ACA393585494CHRNA3c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.362A>T
n.1156A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.857A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601987T>CCA393585495CHRNA3c.655A>G (p.Ile219Val)
n.362A>G
n.1156A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.857A>G
15g.78601987T>GCA393585497CHRNA3c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.362A>C
n.1156A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.857A>C
15g.78601988G>ACA491986603CHRNA3c.654C>T (p.Asp218=)
n.361C>T
n.1155C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.856C>T
15g.78601988G>CCA393585504CHRNA3c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.361C>G
n.1155C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.856C>G
15g.78601988G>TCA393585506CHRNA3c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.361C>A
n.1155C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.856C>A
15g.78601990_78601992delCA2629789072CHRNA3c.652_654del (p.Asp218del)
n.359_361del
n.1153_1155del
c.451_453del (p.Asp151del)
c.571_573del (p.Asp191del)
n.854_856del
 gnomAD v4
15g.78601989T>ACA7684424CHRNA3c.653A>T (p.Asp218Val)
n.360A>T
n.1154A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.855A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601989T>CCA393585510CHRNA3c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.360A>G
n.1154A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.855A>G
15g.78601989T>GCA393585509CHRNA3c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.360A>C
n.1154A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.855A>C
15g.78601989T=CA2189590412CHRNA3c.653A= (p.Asp218=)
n.360A=
n.1154A=
c.452A= (p.Asp151=)
c.572A= (p.Asp191=)
n.855A=
15g.78601990C>ACA393585511CHRNA3c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.359G>T
n.1153G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601990C=CA2189590418CHRNA3c.652G= (p.Asp218=)
n.359G=
n.1153G=
c.451G= (p.Asp151=)
c.571G= (p.Asp191=)
n.854G=
15g.78601990C>GCA393585512CHRNA3c.652G>C (p.Asp218His)
n.359G>C
n.1153G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.854G>C
15g.78601990C>TCA7684425CHRNA3c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.359G>A
n.1153G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601990_78601991insATTAAAAAACA619417548CHRNA3c.651_652insTTTTTTAAT (p.His217_Asp218insPhePheAsn)
n.358_359insTTTTTTAAT
n.1152_1153insTTTTTTAAT
c.450_451insTTTTTTAAT (p.His150_Asp151insPhePheAsn)
c.570_571insTTTTTTAAT (p.His190_Asp191insPhePheAsn)
n.853_854insTTTTTTAAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601991G>ACA7684426CHRNA3c.651C>T (p.His217=)
n.358C>T
n.1152C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.570C>T (p.His190=)
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601991G>CCA393585514CHRNA3c.651C>G (p.His217Gln)
n.358C>G
n.1152C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.853C>G
 gnomAD v4
15g.78601991G=CA2189590424CHRNA3c.651C= (p.His217=)
n.358C=
n.1152C=
c.450C= (p.His150=)
c.570C= (p.His190=)
n.853C=
15g.78601991G>TCA393585517CHRNA3c.651C>A (p.His217Gln)
n.358C>A
n.1152C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.853C>A
15g.78601992T>ACA393585520CHRNA3c.650A>T (p.His217Leu)
n.357A>T
n.1151A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.852A>T
15g.78601992T>CCA393585522CHRNA3c.650A>G (p.His217Arg)
n.357A>G
n.1151A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.852A>G
15g.78601992T>GCA393585527CHRNA3c.650A>C (p.His217Pro)
n.357A>C
n.1151A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.852A>C
15g.78601993G>ACA7684427CHRNA3c.649C>T (p.His217Tyr)
n.356C>T
n.1150C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601993G>CCA393585538CHRNA3c.649C>G (p.His217Asp)
n.356C>G
n.1150C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.851C>G
15g.78601993G=CA2189590427CHRNA3c.649C= (p.His217=)
n.356C=
n.1150C=
c.448C= (p.His150=)
c.568C= (p.His190=)
n.851C=
15g.78601993G>TCA393585540CHRNA3c.649C>A (p.His217Asn)
n.356C>A
n.1150C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.851C>A
15g.78601994T>ACA393585542CHRNA3c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.355A>T
n.1149A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.850A>T
15g.78601994T>CCA491986307CHRNA3c.648A>G (p.Lys216=)
n.355A>G
n.1149A>G
c.447A>G (p.Lys149=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.850A>G
15g.78601994T>GCA273905732CHRNA3c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.355A>C
n.1149A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.850A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601994T=CA2189590430CHRNA3c.648A= (p.Lys216=)
n.355A=
n.1149A=
c.447A= (p.Lys149=)
c.567A= (p.Lys189=)
n.850A=
15g.78601995T>ACA393585544CHRNA3c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.354A>T
n.1148A>T
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.849A>T
15g.78601995T>CCA393585546CHRNA3c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.354A>G
n.1148A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.849A>G
15g.78601995T>GCA393585548CHRNA3c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.354A>C
n.1148A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.849A>C
 gnomAD v4
15g.78601996T>ACA393585554CHRNA3c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.353A>T
n.1147A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.848A>T
15g.78601996T>CCA393585555CHRNA3c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.353A>G
n.1147A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.848A>G
 gnomAD v4
15g.78601996T>GCA393585557CHRNA3c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.353A>C
n.1147A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.848A>C
15g.78601996_78601997insATACA971782866CHRNA3c.645_646insTAT (p.Tyr215_Lys216insTyr)
n.352_353insTAT
n.1146_1147insTAT
c.444_445insTAT (p.Tyr148_Lys149insTyr)
c.564_565insTAT (p.Tyr188_Lys189insTyr)
n.847_848insTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601997G>ACA127234CHRNA3c.645C>T (p.Tyr215=)
n.352C>T
n.1146C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.564C>T (p.Tyr188=)
n.847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601997G>CCA393585560CHRNA3c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.352C>G
n.1146C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.564C>G (p.Tyr188Ter)
n.847C>G
15g.78601997G=CA2189590437CHRNA3c.645C= (p.Tyr215=)
n.352C=
n.1146C=
c.444C= (p.Tyr148=)
c.564C= (p.Tyr188=)
n.847C=
15g.78601997G>TCA393585563CHRNA3c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.352C>A
n.1146C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.564C>A (p.Tyr188Ter)
n.847C>A
15g.78601998T>ACA393585564CHRNA3c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.351A>T
n.1145A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.563A>T (p.Tyr188Phe)
n.846A>T
15g.78601998T>CCA393585565CHRNA3c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.351A>G
n.1145A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
n.846A>G
15g.78601998T>GCA393585566CHRNA3c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.351A>C
n.1145A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
n.846A>C
15g.78601999A=CA2189590447CHRNA3c.643T= (p.Tyr215=)
n.350T=
n.1144T=
c.442T= (p.Tyr148=)
c.562T= (p.Tyr188=)
n.845T=
15g.78601999A>CCA393585568CHRNA3c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.350T>G
n.1144T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.562T>G (p.Tyr188Asp)
n.845T>G
15g.78601999A>GCA7684428CHRNA3c.643T>C (p.Tyr215His)
n.350T>C
n.1144T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.562T>C (p.Tyr188His)
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601999A>TCA393585569CHRNA3c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.350T>A
n.1144T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
n.845T>A
15g.78602000G>ACA491986308CHRNA3c.642C>T (p.Gly214=)
n.349C>T
n.1143C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602000G>CCA491986309CHRNA3c.642C>G (p.Gly214=)
n.349C>G
n.1143C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.844C>G
15g.78602000G=CA2189590449CHRNA3c.642C= (p.Gly214=)
n.349C=
n.1143C=
c.441C= (p.Gly147=)
c.561C= (p.Gly187=)
n.844C=
15g.78602000G>TCA491986310CHRNA3c.642C>A (p.Gly214=)
n.349C>A
n.1143C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.844C>A
 gnomAD v4
15g.78602001C>ACA393585573CHRNA3c.641G>T (p.Gly214Val)
n.348G>T
n.1142G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.843G>T
15g.78602001C=CA2189590453CHRNA3c.641G= (p.Gly214=)
n.348G=
n.1142G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.560G= (p.Gly187=)
n.843G=
15g.78602001C>GCA393585577CHRNA3c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.348G>C
n.1142G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.843G>C
15g.78602001C>TCA393585576CHRNA3c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.348G>A
n.1142G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602002C>ACA393585578CHRNA3c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.347G>T
n.1141G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.842G>T
15g.78602002C>GCA393585579CHRNA3c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.347G>C
n.1141G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.842G>C
15g.78602002C>TCA393585580CHRNA3c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.347G>A
n.1141G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.842G>A
15g.78602003T>ACA491986311CHRNA3c.639A>T (p.Pro213=)
n.346A>T
n.1140A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
c.558A>T (p.Pro186=)
n.841A>T
 COSMIC
15g.78602003T>CCA491986312CHRNA3c.639A>G (p.Pro213=)
n.346A>G
n.1140A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
c.558A>G (p.Pro186=)
n.841A>G
15g.78602003T>GCA491986313CHRNA3c.639A>C (p.Pro213=)
n.346A>C
n.1140A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
c.558A>C (p.Pro186=)
n.841A>C
15g.78602004G>ACA393585582CHRNA3c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.345C>T
n.1139C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.840C>T
 gnomAD v4
15g.78602004G>CCA393585584CHRNA3c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.345C>G
n.1139C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.840C>G
15g.78602004G>TCA393585587CHRNA3c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.345C>A
n.1139C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.840C>A
15g.78602005G>ACA393585589CHRNA3c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.344C>T
n.1138C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.839C>T
 gnomAD v4
15g.78602005G>CCA393585590CHRNA3c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.344C>G
n.1138C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.839C>G
15g.78602005G>TCA393585593CHRNA3c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.344C>A
n.1138C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.839C>A
15g.78602006G>ACA491986314CHRNA3c.636C>T (p.Ala212=)
n.343C>T
n.1137C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.838C>T
 gnomAD v4
15g.78602006G>CCA491986315CHRNA3c.636C>G (p.Ala212=)
n.343C>G
n.1137C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.838C>G
15g.78602006G>TCA491986316CHRNA3c.636C>A (p.Ala212=)
n.343C>A
n.1137C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.838C>A
15g.78602007G>ACA7684429CHRNA3c.635C>T (p.Ala212Val)
n.342C>T
n.1136C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.837C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602007G>CCA393585594CHRNA3c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.342C>G
n.1136C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.837C>G
15g.78602007G=CA2189590458CHRNA3c.635C= (p.Ala212=)
n.342C=
n.1136C=
c.434C= (p.Ala145=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.837C=
15g.78602007G>TCA273905742CHRNA3c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.342C>A
n.1136C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.837C>A
 dbSNP
15g.78602008C>ACA393585595CHRNA3c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.341G>T
n.1135G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.836G>T
15g.78602008C>GCA393585597CHRNA3c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.341G>C
n.1135G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.836G>C
15g.78602008C>TCA393585596CHRNA3c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.341G>A
n.1135G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.836G>A
15g.78602009T>ACA7684430CHRNA3c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.340A>T
n.1134A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.835A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602009T>CCA491986317CHRNA3c.633A>G (p.Lys211=)
n.340A>G
n.1134A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.835A>G
15g.78602009T>GCA393585598CHRNA3c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.340A>C
n.1134A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.835A>C
15g.78602009T=CA2189590465CHRNA3c.633A= (p.Lys211=)
n.340A=
n.1134A=
c.432A= (p.Lys144=)
c.552A= (p.Lys184=)
n.835A=
15g.78602010T>ACA393585599CHRNA3c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.339A>T
n.1133A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.834A>T
15g.78602010T>CCA393585600CHRNA3c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.339A>G
n.1133A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.834A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602010T>GCA393585601CHRNA3c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.339A>C
n.1133A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.834A>C
15g.78602010T=CA2189590467CHRNA3c.632A= (p.Lys211=)
n.339A=
n.1133A=
c.431A= (p.Lys144=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.834A=
15g.78602011T>ACA393585603CHRNA3c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.338A>T
n.1132A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.833A>T
15g.78602011T>CCA393585604CHRNA3c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.338A>G
n.1132A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.833A>G
15g.78602011T>GCA393585606CHRNA3c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.338A>C
n.1132A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.833A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602011T=CA2189590471CHRNA3c.631A= (p.Lys211=)
n.338A=
n.1132A=
c.430A= (p.Lys144=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.833A=
15g.78602012G>ACA491986318CHRNA3c.630C>T (p.Ile210=)
n.337C>T
n.1131C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.832C>T
 gnomAD v4
15g.78602012G>CCA393585608CHRNA3c.630C>G (p.Ile210Met)
n.337C>G
n.1131C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.832C>G
15g.78602012G>TCA491986319CHRNA3c.630C>A (p.Ile210=)
n.337C>A
n.1131C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.832C>A
15g.78602013A>CCA393585613CHRNA3c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.336T>G
n.1130T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.831T>G
15g.78602013A>GCA393585615CHRNA3c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.336T>C
n.1130T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.831T>C
15g.78602013A>TCA393585612CHRNA3c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.336T>A
n.1130T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.831T>A
15g.78602014T>ACA393585624CHRNA3c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.335A>T
n.1129A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.830A>T
15g.78602014T>CCA7684431CHRNA3c.628A>G (p.Ile210Val)
n.335A>G
n.1129A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.830A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602014T>GCA393585627CHRNA3c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.335A>C
n.1129A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.830A>C
15g.78602014T=CA2189590477CHRNA3c.628A= (p.Ile210=)
n.335A=
n.1129A=
c.427A= (p.Ile143=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.830A=
15g.78602015G>ACA491986320CHRNA3c.627C>T (p.Ile209=)
n.334C>T
n.1128C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.546C>T (p.Ile182=)
n.829C>T
15g.78602015G>CCA7684433CHRNA3c.627C>G (p.Ile209Met)
n.334C>G
n.1128C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
n.829C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602015G=CA2189590481CHRNA3c.627C= (p.Ile209=)
n.334C=
n.1128C=
c.426C= (p.Ile142=)
c.546C= (p.Ile182=)
n.829C=
15g.78602015G>TCA7684432CHRNA3c.627C>A (p.Ile209=)
n.334C>A
n.1128C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.546C>A (p.Ile182=)
n.829C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602016A>CCA393585635CHRNA3c.626T>G (p.Ile209Ser)
n.333T>G
n.1127T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.828T>G
15g.78602016A>GCA393585633CHRNA3c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.333T>C
n.1127T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.828T>C
15g.78602016A>TCA393585631CHRNA3c.626T>A (p.Ile209Asn)
n.333T>A
n.1127T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.828T>A
 gnomAD v4
15g.78602017T>ACA393585637CHRNA3c.625A>T (p.Ile209Phe)
n.332A>T
n.1126A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.827A>T
15g.78602017T>CCA7684434CHRNA3c.625A>G (p.Ile209Val)
n.332A>G
n.1126A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.827A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78602017T>GCA393585638CHRNA3c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.332A>C
n.1126A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.827A>C
15g.78602017T=CA2189590491CHRNA3c.625A= (p.Ile209=)
n.332A=
n.1126A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.544A= (p.Ile182=)
n.827A=
15g.78602018G>ACA491986321CHRNA3c.624C>T (p.Ala208=)
n.331C>T
n.1125C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602018G>CCA491986323CHRNA3c.624C>G (p.Ala208=)
n.331C>G
n.1125C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.826C>G
15g.78602018G=CA2189590498CHRNA3c.624C= (p.Ala208=)
n.331C=
n.1125C=
c.423C= (p.Ala141=)
c.543C= (p.Ala181=)
n.826C=
15g.78602018G>TCA491986322CHRNA3c.624C>A (p.Ala208=)
n.331C>A
n.1125C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.826C>A
15g.78602019G>ACA393585639CHRNA3c.623C>T (p.Ala208Val)
n.330C>T
n.1124C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.825C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602019G>CCA393585640CHRNA3c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.330C>G
n.1124C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.825C>G
15g.78602019G=CA2189590501CHRNA3c.623C= (p.Ala208=)
n.330C=
n.1124C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.825C=
15g.78602019G>TCA393585641CHRNA3c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.330C>A
n.1124C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.825C>A
15g.78602020C>ACA393585642CHRNA3c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.329G>T
n.1123G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.824G>T
 gnomAD v4
15g.78602020C>GCA393585644CHRNA3c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.329G>C
n.1123G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.824G>C
15g.78602020C>TCA393585643CHRNA3c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.329G>A
n.1123G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.824G>A
15g.78602021C>ACA393585645CHRNA3c.621G>T (p.Trp207Cys)
n.328G>T
n.1122G>T
c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.823G>T
15g.78602021C>GCA393585646CHRNA3c.621G>C (p.Trp207Cys)
n.328G>C
n.1122G>C
c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.823G>C
15g.78602021C>TCA393585647CHRNA3c.621G>A (p.Trp207Ter)
n.328G>A
n.1122G>A
c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.823G>A
15g.78602022C>ACA393585648CHRNA3c.620G>T (p.Trp207Leu)
n.327G>T
n.1121G>T
c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.822G>T
15g.78602022C>GCA393585649CHRNA3c.620G>C (p.Trp207Ser)
n.327G>C
n.1121G>C
c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.822G>C
15g.78602022C>TCA393585650CHRNA3c.620G>A (p.Trp207Ter)
n.327G>A
n.1121G>A
c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.822G>A
 gnomAD v4
15g.78602023A=CA2189590506CHRNA3c.619T= (p.Trp207=)
n.326T=
n.1120T=
c.418T= (p.Trp140=)
c.538T= (p.Trp180=)
n.821T=
15g.78602023A>CCA393585651CHRNA3c.619T>G (p.Trp207Gly)
n.326T>G
n.1120T>G
c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.821T>G
 dbSNP
15g.78602023A>GCA393585652CHRNA3c.619T>C (p.Trp207Arg)
n.326T>C
n.1120T>C
c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.821T>C
15g.78602023A>TCA393585653CHRNA3c.619T>A (p.Trp207Arg)
n.326T>A
n.1120T>A
c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.821T>A
15g.78602024C>ACA393585654CHRNA3c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.325G>T
n.1119G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.820G>T
15g.78602024C>GCA393585655CHRNA3c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.325G>C
n.1119G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.820G>C
15g.78602024C>TCA491986324CHRNA3c.618G>A (p.Glu206=)
n.325G>A
n.1119G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.820G>A
15g.78602025T>ACA393585658CHRNA3c.617A>T (p.Glu206Val)
n.324A>T
n.1118A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.819A>T
15g.78602025T>CCA393585657CHRNA3c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.324A>G
n.1118A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.819A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602025T>GCA393585656CHRNA3c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.324A>C
n.1118A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.819A>C
15g.78602025T=CA2189590512CHRNA3c.617A= (p.Glu206=)
n.324A=
n.1118A=
c.416A= (p.Glu139=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.819A=
15g.78602026C>ACA393585659CHRNA3c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.323G>T
n.1117G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.818G>T
15g.78602026C=CA2189590516CHRNA3c.616G= (p.Glu206=)
n.323G=
n.1117G=
c.415G= (p.Glu139=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.818G=
15g.78602026C>GCA393585661CHRNA3c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.323G>C
n.1117G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.818G>C
15g.78602026C>TCA393585660CHRNA3c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.323G>A
n.1117G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.818G>A
 dbSNP
15g.78602027G>ACA273905763CHRNA3c.615C>T (p.Gly205=)
n.322C>T
n.1116C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
c.534C>T (p.Gly178=)
n.817C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602027G>CCA491986325CHRNA3c.615C>G (p.Gly205=)
n.322C>G
n.1116C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
c.534C>G (p.Gly178=)
n.817C>G
15g.78602027G=CA2189590519CHRNA3c.615C= (p.Gly205=)
n.322C=
n.1116C=
c.414C= (p.Gly138=)
c.534C= (p.Gly178=)
n.817C=
15g.78602027G>TCA491986326CHRNA3c.615C>A (p.Gly205=)
n.322C>A
n.1116C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
c.534C>A (p.Gly178=)
n.817C>A
15g.78602028C>ACA393585662CHRNA3c.614G>T (p.Gly205Val)
n.321G>T
n.1115G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.816G>T
15g.78602028C>GCA393585664CHRNA3c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.321G>C
n.1115G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.816G>C
15g.78602028C>TCA393585663CHRNA3c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.321G>A
n.1115G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.816G>A
 COSMIC
15g.78602029C>ACA393585665CHRNA3c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.320G>T
n.1114G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.815G>T
15g.78602029C=CA2189590525CHRNA3c.613G= (p.Gly205=)
n.320G=
n.1114G=
c.412G= (p.Gly138=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.815G=
15g.78602029C>GCA393585666CHRNA3c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.320G>C
n.1114G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.815G>C
15g.78602029C>TCA7684435CHRNA3c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.320G>A
n.1114G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602030G>ACA7684436CHRNA3c.612C>T (p.Ser204=)
n.319C>T
n.1113C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78602030G>CCA393585667CHRNA3c.612C>G (p.Ser204Arg)
n.319C>G
n.1113C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.814C>G
15g.78602030G=CA2189590530CHRNA3c.612C= (p.Ser204=)
n.319C=
n.1113C=
c.411C= (p.Ser137=)
c.531C= (p.Ser177=)
n.814C=
15g.78602030G>TCA393585668CHRNA3c.612C>A (p.Ser204Arg)
n.319C>A
n.1113C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.814C>A
15g.78602031C>ACA393585669CHRNA3c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.318G>T
n.1112G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.813G>T
15g.78602031C=CA2189590532CHRNA3c.611G= (p.Ser204=)
n.318G=
n.1112G=
c.410G= (p.Ser137=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.813G=
15g.78602031C>GCA393585670CHRNA3c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.318G>C
n.1112G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.813G>C
15g.78602031C>TCA7684437CHRNA3c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.318G>A
n.1112G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.78602032T>ACA393585671CHRNA3c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.317A>T
n.1111A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.812A>T
15g.78602032T>CCA393585672CHRNA3c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.317A>G
n.1111A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.812A>G
15g.78602032T>GCA393585673CHRNA3c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.317A>C
n.1111A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.812A>C
15g.78602033C>ACA393585675CHRNA3c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.316G>T
n.1110G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.811G>T
15g.78602033C>GCA393585674CHRNA3c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.316G>C
n.1110G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.811G>C
15g.78602033C>TCA491986328CHRNA3c.609G>A (p.Glu203=)
n.316G>A
n.1110G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.811G>A
15g.78602034T>ACA393585676CHRNA3c.608A>T (p.Glu203Val)
n.315A>T
n.1109A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.810A>T
15g.78602034T>CCA7684438CHRNA3c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.315A>G
n.1109A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.810A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78602034T>GCA393585677CHRNA3c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.315A>C
n.1109A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.810A>C
15g.78602034T=CA2189590535CHRNA3c.608A= (p.Glu203=)
n.315A=
n.1109A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.527A= (p.Glu176=)
n.810A=
15g.78602035C>ACA393585678CHRNA3c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.314G>T
n.1108G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.809G>T
15g.78602035C>GCA393585679CHRNA3c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.314G>C
n.1108G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.809G>C
15g.78602035C>TCA393585680CHRNA3c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.314G>A
n.1108G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.809G>A
15g.78602036C>ACA393585681CHRNA3c.606G>T (p.Trp202Cys)
n.313G>T
n.1107G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.808G>T
15g.78602036C>GCA393585682CHRNA3c.606G>C (p.Trp202Cys)
n.313G>C
n.1107G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.808G>C
15g.78602036C>TCA393585683CHRNA3c.606G>A (p.Trp202Ter)
n.313G>A
n.1107G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.808G>A
 COSMIC
15g.78602037C>ACA393585684CHRNA3c.605G>T (p.Trp202Leu)
n.312G>T
n.1106G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.807G>T
15g.78602037C>GCA393585685CHRNA3c.605G>C (p.Trp202Ser)
n.312G>C
n.1106G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.807G>C
15g.78602037C>TCA393585686CHRNA3c.605G>A (p.Trp202Ter)
n.312G>A
n.1106G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.807G>A
 gnomAD v4
15g.78602038A=CA2189590538CHRNA3c.604T= (p.Trp202=)
n.311T=
n.1105T=
c.403T= (p.Trp135=)
c.523T= (p.Trp175=)
n.806T=
15g.78602038A>CCA393585689CHRNA3c.604T>G (p.Trp202Gly)
n.311T>G
n.1105T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.806T>G
15g.78602038A>GCA393585688CHRNA3c.604T>C (p.Trp202Arg)
n.311T>C
n.1105T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.806T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602038A>TCA393585687CHRNA3c.604T>A (p.Trp202Arg)
n.311T>A
n.1105T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.806T>A
15g.78602039dupCA2629789127CHRNA3c.604dup (p.Trp202LeufsTer?)
n.311dup
n.1105dup
c.403dup (p.Trp135LeufsTer?)
c.523dup (p.Trp175LeufsTer?)
n.806dup
 gnomAD v4
15g.78602039A=CA2189590543CHRNA3c.603T= (p.Tyr201=)
n.310T=
n.1104T=
c.402T= (p.Tyr134=)
c.522T= (p.Tyr174=)
n.805T=
15g.78602039A>CCA393585691CHRNA3c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.310T>G
n.1104T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.805T>G
15g.78602039A>GCA7684439CHRNA3c.603T>C (p.Tyr201=)
n.310T>C
n.1104T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
n.805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78602039A>TCA393585690CHRNA3c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.310T>A
n.1104T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.805T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.78602040T>ACA393585692CHRNA3c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.309A>T
n.1103A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.804A>T
15g.78602040T>CCA393585693CHRNA3c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.309A>G
n.1103A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.804A>G
15g.78602040T>GCA393585694CHRNA3c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.309A>C
n.1103A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.804A>C
 gnomAD v4
15g.78602040T=CA2189590549CHRNA3c.602A= (p.Tyr201=)
n.309A=
n.1103A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.521A= (p.Tyr174=)
n.804A=

Number of alleles fetched