Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78601897_78601899delCA2575806062CHRNA3c.748_750del (p.Ile250del)
n.455_457del
n.1249_1251del
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c.667_669del (p.Ile223del)
n.950_952del
15g.78601893A=CA2189590111CHRNA3c.749T= (p.Ile250=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.951dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601894T>ACA393584898CHRNA3c.748A>T (p.Ile250Phe)
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c.547A>G (p.Ile183Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.950A>G
15g.78601894T>GCA393584903CHRNA3c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.455A>C
n.1249A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.950A>C
15g.78601895G>ACA491986531CHRNA3c.747C>T (p.Ile249=)
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15g.78601895G>CCA393584905CHRNA3c.747C>G (p.Ile249Met)
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c.546C>G (p.Ile182Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.949C>G
15g.78601895G>TCA491986532CHRNA3c.747C>A (p.Ile249=)
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c.666C>A (p.Ile222=)
n.949C>A
15g.78601896A>CCA393584916CHRNA3c.746T>G (p.Ile249Ser)
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15g.78601896A>GCA393584909CHRNA3c.746T>C (p.Ile249Thr)
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n.948T>C
15g.78601896A>TCA393584918CHRNA3c.746T>A (p.Ile249Asn)
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n.948T>A
 gnomAD v4
15g.78601897T>ACA393584919CHRNA3c.745A>T (p.Ile249Phe)
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15g.78601897T>CCA393584928CHRNA3c.745A>G (p.Ile249Val)
n.452A>G
n.1246A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.947A>G
15g.78601897T>GCA393584931CHRNA3c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.452A>C
n.1246A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.947A>C
15g.78601898G>ACA7684404CHRNA3c.744C>T (p.Leu248=)
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n.946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601898G>CCA491986536CHRNA3c.744C>G (p.Leu248=)
n.451C>G
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c.543C>G (p.Leu181=)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.946C>G
15g.78601898G=CA2189590120CHRNA3c.744C= (p.Leu248=)
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n.1245C=
c.543C= (p.Leu181=)
c.663C= (p.Leu221=)
n.946C=
15g.78601898G>TCA491986537CHRNA3c.744C>A (p.Leu248=)
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c.543C>A (p.Leu181=)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.946C>A
15g.78601899A=CA2189590123CHRNA3c.743T= (p.Leu248=)
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n.945T>G
15g.78601899A>GCA393584939CHRNA3c.743T>C (p.Leu248Pro)
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n.1244T>C
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n.945T>C
15g.78601899A>TCA393584941CHRNA3c.743T>A (p.Leu248His)
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n.1244T>A
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c.662T>A (p.Leu221His)
n.945T>A
15g.78601900G>ACA393584944CHRNA3c.742C>T (p.Leu248Phe)
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n.944C>T
 gnomAD v4
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n.449C>G
n.1243C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.944C>G
15g.78601900G>TCA393584947CHRNA3c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.449C>A
n.1243C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.944C>A
15g.78601901dupCA7684405CHRNA3c.742dup (p.Leu248ProfsTer24)
n.449dup
n.1243dup
c.541dup (p.Leu181ProfsTer24)
c.661dup (p.Leu221ProfsTer24)
n.944dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601901G>ACA491986538CHRNA3c.741C>T (p.Asn247=)
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n.943C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1242C>G
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n.943C>G
15g.78601901G=CA2189590129CHRNA3c.741C= (p.Asn247=)
n.448C=
n.1242C=
c.540C= (p.Asn180=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.943C=
15g.78601901G>TCA393584951CHRNA3c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.448C>A
n.1242C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.943C>A
15g.78601902T>ACA393584957CHRNA3c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.447A>T
n.1241A>T
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c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.942A>T
15g.78601902T>CCA393584954CHRNA3c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.447A>G
n.1241A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.942A>G
15g.78601902T>GCA393584956CHRNA3c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.447A>C
n.1241A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.942A>C
15g.78601903T>ACA393584960CHRNA3c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.446A>T
n.1240A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.941A>T
15g.78601903T>CCA393584961CHRNA3c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.446A>G
n.1240A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.941A>G
15g.78601903T>GCA393584963CHRNA3c.739A>C (p.Asn247His)
n.446A>C
n.1240A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.941A>C
15g.78601904G>ACA491986540CHRNA3c.738C>T (p.Ile246=)
n.445C>T
n.1239C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.940C>T
15g.78601904G>CCA393584964CHRNA3c.738C>G (p.Ile246Met)
n.445C>G
n.1239C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.940C>G
15g.78601904G=CA2189590133CHRNA3c.738C= (p.Ile246=)
n.445C=
n.1239C=
c.537C= (p.Ile179=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.940C=
15g.78601904G>TCA491986541CHRNA3c.738C>A (p.Ile246=)
n.445C>A
n.1239C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.940C>A
 dbSNP
15g.78601905A>CCA393584967CHRNA3c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.444T>G
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c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.939T>G
15g.78601905A>GCA393584968CHRNA3c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.444T>C
n.1238T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.939T>C
15g.78601905A>TCA393584970CHRNA3c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.444T>A
n.1238T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.939T>A
15g.78601906T>ACA393584973CHRNA3c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.443A>T
n.1237A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.938A>T
15g.78601906T>CCA393584974CHRNA3c.736A>G (p.Ile246Val)
n.443A>G
n.1237A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.938A>G
 gnomAD v4
15g.78601906T>GCA393584976CHRNA3c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.443A>C
n.1237A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.938A>C
15g.78601907G>ACA7684406CHRNA3c.735C>T (p.Thr245=)
n.442C>T
n.1236C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.937C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601907G>CCA491986546CHRNA3c.735C>G (p.Thr245=)
n.442C>G
n.1236C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.937C>G
15g.78601907G=CA2189590136CHRNA3c.735C= (p.Thr245=)
n.442C=
n.1236C=
c.534C= (p.Thr178=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.937C=
15g.78601907G>TCA491986545CHRNA3c.735C>A (p.Thr245=)
n.442C>A
n.1236C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.937C>A
15g.78601908G>ACA393584984CHRNA3c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.441C>T
n.1235C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.936C>T
15g.78601908G>CCA393584982CHRNA3c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.441C>G
n.1235C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.936C>G
 gnomAD v4
15g.78601908G>TCA393584980CHRNA3c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.441C>A
n.1235C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.936C>A
15g.78601909T>ACA393584985CHRNA3c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.440A>T
n.1234A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.935A>T
15g.78601909T>CCA393584987CHRNA3c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.440A>G
n.1234A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.935A>G
15g.78601909T>GCA393584988CHRNA3c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.440A>C
n.1234A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.935A>C
15g.78601910G>ACA491986548CHRNA3c.732C>T (p.Tyr244=)
n.439C>T
n.1233C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.934C>T
15g.78601910G>CCA393584990CHRNA3c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.439C>G
n.1233C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.934C>G
 gnomAD v4
15g.78601910G>TCA393584992CHRNA3c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.439C>A
n.1233C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.934C>A
15g.78601911T>ACA393584994CHRNA3c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.438A>T
n.1232A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.933A>T
15g.78601911T>CCA7684407CHRNA3c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.438A>G
n.1232A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.933A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78601911T>GCA393584997CHRNA3c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.438A>C
n.1232A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.933A>C
15g.78601911T=CA2189590142CHRNA3c.731A= (p.Tyr244=)
n.438A=
n.1232A=
c.530A= (p.Tyr177=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.933A=
15g.78601911_78601912insTTCTCCTGGTGCA919597246CHRNA3c.730_731insCACCAGGAGAA (p.Tyr244SerfsTer34)
n.437_438insCACCAGGAGAA
n.1231_1232insCACCAGGAGAA
c.529_530insCACCAGGAGAA (p.Tyr177SerfsTer34)
c.649_650insCACCAGGAGAA (p.Tyr217SerfsTer34)
n.932_933insCACCAGGAGAA
 dbSNP
15g.78601912A>CCA393584999CHRNA3c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.437T>G
n.1231T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.932T>G
15g.78601912A>GCA393585001CHRNA3c.730T>C (p.Tyr244His)
n.437T>C
n.1231T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.932T>C
15g.78601912A>TCA393585002CHRNA3c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.437T>A
n.1231T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.932T>A
15g.78601913G>ACA491986553CHRNA3c.729C>T (p.Phe243=)
n.436C>T
n.1230C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.931C>T
15g.78601913G>CCA393585004CHRNA3c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.436C>G
n.1230C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.931C>G
15g.78601913G>TCA393585006CHRNA3c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.436C>A
n.1230C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.931C>A
15g.78601914A>CCA393585012CHRNA3c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.435T>G
n.1229T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.930T>G
15g.78601914A>GCA393585008CHRNA3c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.435T>C
n.1229T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.930T>C
15g.78601914A>TCA393585010CHRNA3c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.435T>A
n.1229T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.930T>A
15g.78601914_78601915insTCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAACA971782758CHRNA3c.728_729insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe243_Tyr244insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
n.435_436insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
n.1229_1230insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
c.527_528insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe176_Tyr177insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
c.647_648insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe216_Tyr217insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
n.930_931insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601915A=CA2189590150CHRNA3c.727T= (p.Phe243=)
n.434T=
n.1228T=
c.526T= (p.Phe176=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.929T=
15g.78601915A>CCA393585014CHRNA3c.727T>G (p.Phe243Val)
n.434T>G
n.1228T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.929T>G
15g.78601915A>GCA393585016CHRNA3c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.434T>C
n.1228T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.929T>C
15g.78601915A>TCA393585018CHRNA3c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.434T>A
n.1228T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.929T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601916C>ACA393585020CHRNA3c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.433G>T
n.1227G>T
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.928G>T
15g.78601916C=CA2189590152CHRNA3c.726G= (p.Leu242=)
n.433G=
n.1227G=
c.525G= (p.Leu175=)
c.645G= (p.Leu215=)
n.928G=
15g.78601916C>GCA393585022CHRNA3c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.433G>C
n.1227G>C
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.928G>C
15g.78601916C>TCA491986555CHRNA3c.726G>A (p.Leu242=)
n.433G>A
n.1227G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601916_78601917delinsCACA2189590157CHRNA3c.725_726delinsTG (p.Leu242=)
n.432_433delinsTG
n.1226_1227delinsTG
c.524_525delinsTG (p.Leu175=)
c.644_645delinsTG (p.Leu215=)
n.927_928delinsTG
15g.78601917A=CA2189590165CHRNA3c.725T= (p.Leu242=)
n.432T=
n.1226T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.927T=
15g.78601917A>CCA393585024CHRNA3c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.432T>G
n.1226T>G
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.927T>G
15g.78601917A>GCA393585026CHRNA3c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.432T>C
n.1226T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.927T>C
15g.78601917A>TCA393585027CHRNA3c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.432T>A
n.1226T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.927T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601918delCA1139664099CHRNA3c.725del (p.Leu242CysfsTer?)
n.432del
n.1226del
c.524del (p.Leu175CysfsTer?)
c.644del (p.Leu215CysfsTer?)
n.927del
 ClinVar dbSNP
15g.78601918A=CA2189590168CHRNA3c.724T= (p.Leu242=)
n.431T=
n.1225T=
c.523T= (p.Leu175=)
c.643T= (p.Leu215=)
n.926T=
15g.78601918A>CCA393585031CHRNA3c.724T>G (p.Leu242Val)
n.431T>G
n.1225T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.926T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601918A>GCA491986559CHRNA3c.724T>C (p.Leu242=)
n.431T>C
n.1225T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
c.643T>C (p.Leu215=)
n.926T>C
15g.78601918A>TCA393585033CHRNA3c.724T>A (p.Leu242Met)
n.431T>A
n.1225T>A
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.926T>A
15g.78601919G>ACA491986560CHRNA3c.723C>T (p.Pro241=)
n.430C>T
n.1224C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.925C>T
 gnomAD v4
15g.78601919G>CCA491986561CHRNA3c.723C>G (p.Pro241=)
n.430C>G
n.1224C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.925C>G
15g.78601919G>TCA491986562CHRNA3c.723C>A (p.Pro241=)
n.430C>A
n.1224C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.925C>A
15g.78601920G>ACA393585035CHRNA3c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.429C>T
n.1223C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.924C>T
 gnomAD v4
15g.78601920G>CCA393585037CHRNA3c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.429C>G
n.1223C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.924C>G
15g.78601920G=CA2189590169CHRNA3c.722C= (p.Pro241=)
n.429C=
n.1223C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.924C=
15g.78601920G>TCA393585038CHRNA3c.722C>A (p.Pro241His)
n.429C>A
n.1223C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.924C>A
15g.78601920_78601921insTCA971782769CHRNA3c.721_722insA (p.Pro241HisfsTer?)
n.428_429insA
n.1222_1223insA
c.520_521insA (p.Pro174HisfsTer?)
c.640_641insA (p.Pro214HisfsTer?)
n.923_924insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601921G>ACA393585041CHRNA3c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.428C>T
n.1222C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.923C>T
15g.78601921G>CCA393585042CHRNA3c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.428C>G
n.1222C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.923C>G
15g.78601921G=CA2189590175CHRNA3c.721C= (p.Pro241=)
n.428C=
n.1222C=
c.520C= (p.Pro174=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.923C=
15g.78601921G>TCA7684408CHRNA3c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.428C>A
n.1222C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.923C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78601921_78601923delinsGCACA2189590179CHRNA3c.719_721delinsTGC (p.Leu240=)
n.426_428delinsTGC
n.1220_1222delinsTGC
c.518_520delinsTGC (p.Leu173=)
c.638_640delinsTGC (p.Leu213=)
n.921_923delinsTGC
15g.78601922C>ACA491986564CHRNA3c.720G>T (p.Leu240=)
n.427G>T
n.1221G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.922G>T
15g.78601922C=CA2189590183CHRNA3c.720G= (p.Leu240=)
n.427G=
n.1221G=
c.519G= (p.Leu173=)
c.639G= (p.Leu213=)
n.922G=
15g.78601922C>GCA491986565CHRNA3c.720G>C (p.Leu240=)
n.427G>C
n.1221G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.922G>C
15g.78601922C>TCA491986566CHRNA3c.720G>A (p.Leu240=)
n.427G>A
n.1221G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601922_78601923delCA971782773CHRNA3c.719_720del (p.Leu240ProfsTer?)
n.426_427del
n.1220_1221del
c.518_519del (p.Leu173ProfsTer?)
c.638_639del (p.Leu213ProfsTer?)
n.921_922del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601923A>CCA393585046CHRNA3c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.426T>G
n.1220T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.921T>G
15g.78601923A>GCA393585044CHRNA3c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.426T>C
n.1220T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.921T>C
15g.78601923A>TCA393585047CHRNA3c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.426T>A
n.1220T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.921T>A
15g.78601923_78601924insTCA2575806063CHRNA3c.718_719insA (p.Leu240HisfsTer?)
n.425_426insA
n.1219_1220insA
c.517_518insA (p.Leu173HisfsTer?)
c.637_638insA (p.Leu213HisfsTer?)
n.920_921insA
15g.78601924G>ACA491986567CHRNA3c.718C>T (p.Leu240=)
n.425C>T
n.1219C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.920C>T
15g.78601924G>CCA393585049CHRNA3c.718C>G (p.Leu240Val)
n.425C>G
n.1219C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.920C>G
15g.78601924G>TCA393585051CHRNA3c.718C>A (p.Leu240Met)
n.425C>A
n.1219C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.920C>A
15g.78601925G>ACA273905633CHRNA3c.717C>T (p.Arg239=)
n.424C>T
n.1218C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.636C>T (p.Arg212=)
n.919C>T
 dbSNP
15g.78601925G>CCA491986568CHRNA3c.717C>G (p.Arg239=)
n.424C>G
n.1218C>G
c.516C>G (p.Arg172=)
c.636C>G (p.Arg212=)
n.919C>G
15g.78601925G=CA2189590187CHRNA3c.717C= (p.Arg239=)
n.424C=
n.1218C=
c.516C= (p.Arg172=)
c.636C= (p.Arg212=)
n.919C=
15g.78601925G>TCA491986569CHRNA3c.717C>A (p.Arg239=)
n.424C>A
n.1218C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.636C>A (p.Arg212=)
n.919C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601926C>ACA393585057CHRNA3c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.423G>T
n.1217G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.918G>T
15g.78601926C=CA2189590194CHRNA3c.716G= (p.Arg239=)
n.423G=
n.1217G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.918G=
15g.78601926C>GCA393585055CHRNA3c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.423G>C
n.1217G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.918G>C
15g.78601926C>TCA7684409CHRNA3c.716G>A (p.Arg239His)
n.423G>A
n.1217G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.635G>A (p.Arg212His)
n.918G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601927G>ACA7684410CHRNA3c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.422C>T
n.1216C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
n.917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601927G>CCA273905637CHRNA3c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.422C>G
n.1216C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.917C>G
 dbSNP
15g.78601927G=CA2189590197CHRNA3c.715C= (p.Arg239=)
n.422C=
n.1216C=
c.514C= (p.Arg172=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.917C=
15g.78601927G>TCA393585060CHRNA3c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.422C>A
n.1216C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
n.917C>A
15g.78601928C>ACA491986571CHRNA3c.714G>T (p.Arg238=)
n.421G>T
n.1215G>T
c.513G>T (p.Arg171=)
c.633G>T (p.Arg211=)
n.916G>T
15g.78601928C>GCA491986572CHRNA3c.714G>C (p.Arg238=)
n.421G>C
n.1215G>C
c.513G>C (p.Arg171=)
c.633G>C (p.Arg211=)
n.916G>C
15g.78601928C>TCA491986570CHRNA3c.714G>A (p.Arg238=)
n.421G>A
n.1215G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.916G>A
15g.78601929C>ACA393585064CHRNA3c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.420G>T
n.1214G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.915G>T
15g.78601929C=CA2189590208CHRNA3c.713G= (p.Arg238=)
n.420G=
n.1214G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.915G=
15g.78601929C>GCA393585067CHRNA3c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.420G>C
n.1214G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.915G>C
15g.78601929C>TCA7684411CHRNA3c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.420G>A
n.1214G>A
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601930G>ACA7684412CHRNA3c.712C>T (p.Arg238Trp)
n.419C>T
n.1213C>T
c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.914C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601930G>CCA393585071CHRNA3c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.419C>G
n.1213C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.914C>G
15g.78601930G=CA2189590213CHRNA3c.712C= (p.Arg238=)
n.419C=
n.1213C=
c.511C= (p.Arg171=)
c.631C= (p.Arg211=)
n.914C=
15g.78601930G>TCA491986575CHRNA3c.712C>A (p.Arg238=)
n.419C>A
n.1213C>A
c.511C>A (p.Arg171=)
c.631C>A (p.Arg211=)
n.914C>A
15g.78601931G>ACA491986577CHRNA3c.711C>T (p.Ile237=)
n.418C>T
n.1212C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.913C>T
15g.78601931G>CCA393585074CHRNA3c.711C>G (p.Ile237Met)
n.418C>G
n.1212C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.913C>G
15g.78601931G=CA2189590217CHRNA3c.711C= (p.Ile237=)
n.418C=
n.1212C=
c.510C= (p.Ile170=)
c.630C= (p.Ile210=)
n.913C=
15g.78601931G>TCA491986576CHRNA3c.711C>A (p.Ile237=)
n.418C>A
n.1212C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.913C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601932A=CA2189590221CHRNA3c.710T= (p.Ile237=)
n.417T=
n.1211T=
c.509T= (p.Ile170=)
c.629T= (p.Ile210=)
n.912T=
15g.78601932A>CCA393585077CHRNA3c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.417T>G
n.1211T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.912T>G
15g.78601932A>GCA393585079CHRNA3c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.417T>C
n.1211T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.912T>C
15g.78601932A>TCA393585085CHRNA3c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.417T>A
n.1211T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.912T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.78601933T>ACA393585088CHRNA3c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.416A>T
n.1210A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.911A>T
15g.78601933T>CCA393585089CHRNA3c.709A>G (p.Ile237Val)
n.416A>G
n.1210A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.911A>G
 COSMIC
15g.78601933T>GCA393585091CHRNA3c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.416A>C
n.1210A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.911A>C
15g.78601933T=CA2189590225CHRNA3c.709A= (p.Ile237=)
n.416A=
n.1210A=
c.508A= (p.Ile170=)
c.628A= (p.Ile210=)
n.911A=
15g.78601933_78601936delinsTGTACA2189590226CHRNA3c.706_709delinsTACA (p.Tyr236=)
n.413_416delinsTACA
n.1207_1210delinsTACA
c.505_508delinsTACA (p.Tyr169=)
c.625_628delinsTACA (p.Tyr209=)
n.908_911delinsTACA
15g.78601933_78601934insCCA1139664100CHRNA3c.708_709insG (p.Ile237AspfsTer?)
n.415_416insG
n.1209_1210insG
c.507_508insG (p.Ile170AspfsTer?)
c.627_628insG (p.Ile210AspfsTer?)
n.910_911insG
 ClinVar dbSNP
15g.78601934G>ACA7684413CHRNA3c.708C>T (p.Tyr236=)
n.415C>T
n.1209C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.910C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601934G>CCA393585094CHRNA3c.708C>G (p.Tyr236Ter)
n.415C>G
n.1209C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.910C>G
15g.78601934G=CA2189590240CHRNA3c.708C= (p.Tyr236=)
n.415C=
n.1209C=
c.507C= (p.Tyr169=)
c.627C= (p.Tyr209=)
n.910C=
15g.78601934G>TCA393585096CHRNA3c.708C>A (p.Tyr236Ter)
n.415C>A
n.1209C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.910C>A
 gnomAD v4
15g.78601934_78601936delCA971782800CHRNA3c.706_708del (p.Tyr236del)
n.413_415del
n.1207_1209del
c.505_507del (p.Tyr169del)
c.625_627del (p.Tyr209del)
n.908_910del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601935T>ACA393585101CHRNA3c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.414A>T
n.1208A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.909A>T
15g.78601935T>CCA393585104CHRNA3c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.414A>G
n.1208A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.909A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601935T>GCA393585106CHRNA3c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.414A>C
n.1208A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.909A>C
 gnomAD v4
15g.78601935T=CA2189590246CHRNA3c.707A= (p.Tyr236=)
n.414A=
n.1208A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.626A= (p.Tyr209=)
n.909A=
15g.78601936A>CCA393585109CHRNA3c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.413T>G
n.1207T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.908T>G
15g.78601936A>GCA393585112CHRNA3c.706T>C (p.Tyr236His)
n.413T>C
n.1207T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.908T>C
 gnomAD v4
15g.78601936A>TCA393585115CHRNA3c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.413T>A
n.1207T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.908T>A
15g.78601937C>ACA491986579CHRNA3c.705G>T (p.Leu235=)
n.412G>T
n.1206G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.907G>T
15g.78601937C>GCA491986580CHRNA3c.705G>C (p.Leu235=)
n.412G>C
n.1206G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.907G>C
15g.78601937C>TCA491986581CHRNA3c.705G>A (p.Leu235=)
n.412G>A
n.1206G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.907G>A
15g.78601938A=CA2189590252CHRNA3c.704T= (p.Leu235=)
n.411T=
n.1205T=
c.503T= (p.Leu168=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.906T=
15g.78601938A>CCA393585117CHRNA3c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.411T>G
n.1205T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.906T>G
15g.78601938A>GCA393585119CHRNA3c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.411T>C
n.1205T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601938A>TCA393585124CHRNA3c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.411T>A
n.1205T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.906T>A
15g.78601938_78601941delinsAGCGCA2189590253CHRNA3c.701_704delinsCGCT (p.Ser234=)
n.408_411delinsCGCT
n.1202_1205delinsCGCT
c.500_503delinsCGCT (p.Ser167=)
c.620_623delinsCGCT (p.Ser207=)
n.903_906delinsCGCT
15g.78601939G>ACA491986582CHRNA3c.703C>T (p.Leu235=)
n.410C>T
n.1204C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.905C>T
15g.78601939G>CCA7684414CHRNA3c.703C>G (p.Leu235Val)
n.410C>G
n.1204C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.905C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601939G=CA2189590263CHRNA3c.703C= (p.Leu235=)
n.410C=
n.1204C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.622C= (p.Leu208=)
n.905C=
15g.78601939G>TCA393585129CHRNA3c.703C>A (p.Leu235Met)
n.410C>A
n.1204C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
n.905C>A
15g.78601939_78601941delCA971782806CHRNA3c.701_703del (p.Ser234del)
n.408_410del
n.1202_1204del
c.500_502del (p.Ser167del)
c.620_622del (p.Ser207del)
n.903_905del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601939_78601953delinsGCGAGTATGTGATGTCA2189590259CHRNA3c.689_703delinsACATCACATACTCGC (p.Asp230=)
n.396_410delinsACATCACATACTCGC
n.1190_1204delinsACATCACATACTCGC
c.488_502delinsACATCACATACTCGC (p.Asp163=)
c.608_622delinsACATCACATACTCGC (p.Asp203=)
n.891_905delinsACATCACATACTCGC
15g.78601940C>ACA491986583CHRNA3c.702G>T (p.Ser234=)
n.409G>T
n.1203G>T
c.501G>T (p.Ser167=)
c.621G>T (p.Ser207=)
n.904G>T
15g.78601940C=CA2189590271CHRNA3c.702G= (p.Ser234=)
n.409G=
n.1203G=
c.501G= (p.Ser167=)
c.621G= (p.Ser207=)
n.904G=
15g.78601940C>GCA491986584CHRNA3c.702G>C (p.Ser234=)
n.409G>C
n.1203G>C
c.501G>C (p.Ser167=)
c.621G>C (p.Ser207=)
n.904G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601940C>TCA7684416CHRNA3c.702G>A (p.Ser234=)
n.409G>A
n.1203G>A
c.501G>A (p.Ser167=)
c.621G>A (p.Ser207=)
n.904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601942_78601955delCA7684415CHRNA3c.689_702del (p.Asp230AlafsTer?)
n.396_409del
n.1190_1203del
c.488_501del (p.Asp163AlafsTer?)
c.608_621del (p.Asp203AlafsTer?)
n.891_904del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601941G>ACA273905681CHRNA3c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.408C>T
n.1202C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.620C>T (p.Ser207Leu)
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601941G>CCA393585139CHRNA3c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.408C>G
n.1202C>G
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.620C>G (p.Ser207Trp)
n.903C>G
15g.78601941G=CA2189590277CHRNA3c.701C= (p.Ser234=)
n.408C=
n.1202C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.620C= (p.Ser207=)
n.903C=
15g.78601941G>TCA393585141CHRNA3c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.408C>A
n.1202C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.620C>A (p.Ser207Ter)
n.903C>A
15g.78601941_78601942insTTAAAAACA971782818CHRNA3c.700_701insTTTTTAA (p.Ser234PhefsTer?)
n.407_408insTTTTTAA
n.1201_1202insTTTTTAA
c.499_500insTTTTTAA (p.Ser167PhefsTer?)
c.619_620insTTTTTAA (p.Ser207PhefsTer?)
n.902_903insTTTTTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601942A=CA2189590281CHRNA3c.700T= (p.Ser234=)
n.407T=
n.1201T=
c.499T= (p.Ser167=)
c.619T= (p.Ser207=)
n.902T=
15g.78601942A>CCA393585145CHRNA3c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.407T>G
n.1201T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
n.902T>G
15g.78601942A>GCA393585147CHRNA3c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.407T>C
n.1201T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
n.902T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601942A>TCA393585148CHRNA3c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.407T>A
n.1201T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
n.902T>A
15g.78601943G>ACA491986585CHRNA3c.699C>T (p.Tyr233=)
n.406C>T
n.1200C>T
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.618C>T (p.Tyr206=)
n.901C>T
15g.78601943G>CCA393585153CHRNA3c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.406C>G
n.1200C>G
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.618C>G (p.Tyr206Ter)
n.901C>G
15g.78601943G>TCA393585158CHRNA3c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.406C>A
n.1200C>A
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.618C>A (p.Tyr206Ter)
n.901C>A
15g.78601944T>ACA393585163CHRNA3c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.405A>T
n.1199A>T
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.900A>T
15g.78601944T>CCA393585164CHRNA3c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.405A>G
n.1199A>G
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.900A>G
 gnomAD v4
15g.78601944T>GCA393585166CHRNA3c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.405A>C
n.1199A>C
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.900A>C
15g.78601945A>CCA393585169CHRNA3c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.404T>G
n.1198T>G
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.899T>G
15g.78601945A>GCA393585171CHRNA3c.697T>C (p.Tyr233His)
n.404T>C
n.1198T>C
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.899T>C
15g.78601945A>TCA393585172CHRNA3c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.404T>A
n.1198T>A
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.899T>A
 gnomAD v4
15g.78601946T>ACA491986586CHRNA3c.696A>T (p.Thr232=)
n.403A>T
n.1197A>T
c.495A>T (p.Thr165=)
c.615A>T (p.Thr205=)
n.898A>T
15g.78601946T>CCA273905685CHRNA3c.696A>G (p.Thr232=)
n.403A>G
n.1197A>G
c.495A>G (p.Thr165=)
c.615A>G (p.Thr205=)
n.898A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601946T>GCA491986587CHRNA3c.696A>C (p.Thr232=)
n.403A>C
n.1197A>C
c.495A>C (p.Thr165=)
c.615A>C (p.Thr205=)
n.898A>C
15g.78601946T=CA2189590287CHRNA3c.696A= (p.Thr232=)
n.403A=
n.1197A=
c.495A= (p.Thr165=)
c.615A= (p.Thr205=)
n.898A=
15g.78601947G>ACA393585175CHRNA3c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.402C>T
n.1196C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.897C>T
 gnomAD v4
15g.78601947G>CCA393585184CHRNA3c.695C>G (p.Thr232Arg)
n.402C>G
n.1196C>G
c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.897C>G
15g.78601947G>TCA393585185CHRNA3c.695C>A (p.Thr232Lys)
n.402C>A
n.1196C>A
c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.897C>A
 gnomAD v4
15g.78601948T>ACA393585188CHRNA3c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.401A>T
n.1195A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.896A>T
15g.78601948T>CCA393585192CHRNA3c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.401A>G
n.1195A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.896A>G
 gnomAD v4
15g.78601948T>GCA273905691CHRNA3c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.401A>C
n.1195A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.896A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.78601948T=CA2189590292CHRNA3c.694A= (p.Thr232=)
n.401A=
n.1195A=
c.493A= (p.Thr165=)
c.613A= (p.Thr205=)
n.896A=
15g.78601949G>ACA491986588CHRNA3c.693C>T (p.Ile231=)
n.400C>T
n.1194C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.612C>T (p.Ile204=)
n.895C>T
15g.78601949G>CCA393585195CHRNA3c.693C>G (p.Ile231Met)
n.400C>G
n.1194C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.895C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601949G=CA2189590300CHRNA3c.693C= (p.Ile231=)
n.400C=
n.1194C=
c.492C= (p.Ile164=)
c.612C= (p.Ile204=)
n.895C=
15g.78601949G>TCA491986589CHRNA3c.693C>A (p.Ile231=)
n.400C>A
n.1194C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.612C>A (p.Ile204=)
n.895C>A
15g.78601950A>CCA393585199CHRNA3c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.399T>G
n.1193T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.894T>G
15g.78601950A>GCA393585201CHRNA3c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.399T>C
n.1193T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.894T>C
15g.78601950A>TCA393585203CHRNA3c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.399T>A
n.1193T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.894T>A
15g.78601951T>ACA393585207CHRNA3c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.398A>T
n.1192A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.893A>T
15g.78601951T>CCA393585208CHRNA3c.691A>G (p.Ile231Val)
n.398A>G
n.1192A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.893A>G
15g.78601951T>GCA393585210CHRNA3c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.398A>C
n.1192A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.893A>C
15g.78601952G>ACA491986590CHRNA3c.690C>T (p.Asp230=)
n.397C>T
n.1191C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.892C>T
15g.78601952G>CCA393585215CHRNA3c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.397C>G
n.1191C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.892C>G
15g.78601952G>TCA393585213CHRNA3c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.397C>A
n.1191C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.892C>A
15g.78601953T>ACA393585219CHRNA3c.689A>T (p.Asp230Val)
n.396A>T
n.1190A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.891A>T
15g.78601953T>CCA393585222CHRNA3c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.396A>G
n.1190A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.891A>G
15g.78601953T>GCA393585220CHRNA3c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.396A>C
n.1190A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.891A>C
15g.78601954C>ACA393585223CHRNA3c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.395G>T
n.1189G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.890G>T
15g.78601954C=CA2189590313CHRNA3c.688G= (p.Asp230=)
n.395G=
n.1189G=
c.487G= (p.Asp163=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.890G=
15g.78601954C>GCA393585228CHRNA3c.688G>C (p.Asp230His)
n.395G>C
n.1189G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.890G>C
15g.78601954C>TCA7684417CHRNA3c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.395G>A
n.1189G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601955G>ACA7684418CHRNA3c.687C>T (p.Pro229=)
n.394C>T
n.1188C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.889C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601955G>CCA491986591CHRNA3c.687C>G (p.Pro229=)
n.394C>G
n.1188C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.889C>G
15g.78601955G=CA2189590320CHRNA3c.687C= (p.Pro229=)
n.394C=
n.1188C=
c.486C= (p.Pro162=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.889C=
15g.78601955G>TCA491986592CHRNA3c.687C>A (p.Pro229=)
n.394C>A
n.1188C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.889C>A
15g.78601958delCA2575806064CHRNA3c.687del (p.Asp230ThrfsTer?)
n.394del
n.1188del
c.486del (p.Asp163ThrfsTer?)
c.606del (p.Asp203ThrfsTer?)
n.889del
15g.78601956G>ACA393585236CHRNA3c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.393C>T
n.1187C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.888C>T
15g.78601956G>CCA393585239CHRNA3c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.393C>G
n.1187C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.888C>G
15g.78601956G>TCA393585243CHRNA3c.686C>A (p.Pro229His)
n.393C>A
n.1187C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.888C>A
15g.78601957G>ACA7684419CHRNA3c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.392C>T
n.1186C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.887C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601957G>CCA393585253CHRNA3c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.392C>G
n.1186C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.887C>G
15g.78601957G=CA2189590331CHRNA3c.685C= (p.Pro229=)
n.392C=
n.1186C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.887C=
15g.78601957G>TCA393585254CHRNA3c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.392C>A
n.1186C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.887C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601958G>ACA491986593CHRNA3c.684C>T (p.Tyr228=)
n.391C>T
n.1185C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.886C>T
15g.78601958G>CCA393585256CHRNA3c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.391C>G
n.1185C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.886C>G
15g.78601958G>TCA393585257CHRNA3c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.391C>A
n.1185C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.886C>A
15g.78601959T>ACA393585272CHRNA3c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.390A>T
n.1184A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.885A>T
15g.78601959T>CCA393585259CHRNA3c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.390A>G
n.1184A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.885A>G
15g.78601959T>GCA393585269CHRNA3c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.390A>C
n.1184A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.885A>C
 dbSNP
15g.78601959T=CA2189590335CHRNA3c.683A= (p.Tyr228=)
n.390A=
n.1184A=
c.482A= (p.Tyr161=)
c.602A= (p.Tyr201=)
n.885A=
15g.78601960A=CA2189590341CHRNA3c.682T= (p.Tyr228=)
n.389T=
n.1183T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.601T= (p.Tyr201=)
n.884T=
15g.78601960A>CCA393585278CHRNA3c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.389T>G
n.1183T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.884T>G
15g.78601960A>GCA393585280CHRNA3c.682T>C (p.Tyr228His)
n.389T>C
n.1183T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.884T>C
 dbSNP
15g.78601960A>TCA393585282CHRNA3c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.389T>A
n.1183T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.884T>A
15g.78601961G>ACA491986594CHRNA3c.681C>T (p.Ile227=)
n.388C>T
n.1182C>T
c.480C>T (p.Ile160=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.883C>T
 gnomAD v4
15g.78601961G>CCA393585284CHRNA3c.681C>G (p.Ile227Met)
n.388C>G
n.1182C>G
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.883C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601961G=CA2189590343CHRNA3c.681C= (p.Ile227=)
n.388C=
n.1182C=
c.480C= (p.Ile160=)
c.600C= (p.Ile200=)
n.883C=
15g.78601961G>TCA7684420CHRNA3c.681C>A (p.Ile227=)
n.388C>A
n.1182C>A
c.480C>A (p.Ile160=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.883C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601962A>CCA393585291CHRNA3c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.387T>G
n.1181T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.882T>G
15g.78601962A>GCA393585301CHRNA3c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.387T>C
n.1181T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.882T>C
15g.78601962A>TCA393585302CHRNA3c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.387T>A
n.1181T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.882T>A
15g.78601963T>ACA393585306CHRNA3c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.386A>T
n.1180A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.881A>T
15g.78601963T>CCA393585313CHRNA3c.679A>G (p.Ile227Val)
n.386A>G
n.1180A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.881A>G
15g.78601963T>GCA393585316CHRNA3c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.386A>C
n.1180A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.881A>C
15g.78601963_78601966delinsTCTCCA2189590346CHRNA3c.676_679delinsGAGA (p.Glu226=)
n.383_386delinsGAGA
n.1177_1180delinsGAGA
c.475_478delinsGAGA (p.Glu159=)
c.595_598delinsGAGA (p.Glu199=)
n.878_881delinsGAGA
15g.78601964C>ACA393585322CHRNA3c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.385G>T
n.1179G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.880G>T
15g.78601964C>GCA393585321CHRNA3c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.385G>C
n.1179G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.880G>C
 gnomAD v4
15g.78601964C>TCA491986595CHRNA3c.678G>A (p.Glu226=)
n.385G>A
n.1179G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.880G>A
15g.78601967_78601969delCA7684421CHRNA3c.676_678del (p.Glu226del)
n.383_385del
n.1177_1179del
c.475_477del (p.Glu159del)
c.595_597del (p.Glu199del)
n.878_880del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601965T>ACA393585323CHRNA3c.677A>T (p.Glu226Val)
n.384A>T
n.1178A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.879A>T
15g.78601965T>CCA393585324CHRNA3c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.384A>G
n.1178A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.879A>G
15g.78601965T>GCA393585327CHRNA3c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.384A>C
n.1178A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.879A>C
15g.78601966C>ACA393585333CHRNA3c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.383G>T
n.1177G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.878G>T
15g.78601966C=CA2189590352CHRNA3c.676G= (p.Glu226=)
n.383G=
n.1177G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.595G= (p.Glu199=)
n.878G=
15g.78601966C>GCA393585338CHRNA3c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.383G>C
n.1177G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.878G>C
15g.78601966C>TCA393585341CHRNA3c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.383G>A
n.1177G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.878G>A
 COSMIC
15g.78601966_78601967insGGTGCA971782829CHRNA3c.675_676insCACC (p.Glu226HisfsTer?)
n.382_383insCACC
n.1176_1177insCACC
c.474_475insCACC (p.Glu159HisfsTer?)
c.594_595insCACC (p.Glu199HisfsTer?)
n.877_878insCACC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601967C>ACA393585346CHRNA3c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.382G>T
n.1176G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.877G>T
15g.78601967C=CA2189590355CHRNA3c.675G= (p.Glu225=)
n.382G=
n.1176G=
c.474G= (p.Glu158=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.877G=
15g.78601967C>GCA393585344CHRNA3c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.382G>C
n.1176G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.877G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601967C>TCA491986596CHRNA3c.675G>A (p.Glu225=)
n.382G>A
n.1176G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.877G>A
15g.78601968T>ACA393585350CHRNA3c.674A>T (p.Glu225Val)
n.381A>T
n.1175A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.876A>T
15g.78601968T>CCA393585351CHRNA3c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.381A>G
n.1175A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.876A>G
15g.78601968T>GCA393585352CHRNA3c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.381A>C
n.1175A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.876A>C
15g.78601969C>ACA393585353CHRNA3c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.380G>T
n.1174G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.875G>T
15g.78601969C>GCA393585356CHRNA3c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.380G>C
n.1174G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.875G>C
15g.78601969C>TCA393585360CHRNA3c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.380G>A
n.1174G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.875G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601970G>ACA7684422CHRNA3c.672C>T (p.Cys224=)
n.379C>T
n.1173C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
c.591C>T (p.Cys197=)
n.874C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601970G>CCA393585368CHRNA3c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.379C>G
n.1173C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.874C>G
15g.78601970G=CA2189590363CHRNA3c.672C= (p.Cys224=)
n.379C=
n.1173C=
c.471C= (p.Cys157=)
c.591C= (p.Cys197=)
n.874C=
15g.78601970G>TCA393585365CHRNA3c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.379C>A
n.1173C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.874C>A
15g.78601971C>ACA393585379CHRNA3c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.378G>T
n.1172G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.873G>T
15g.78601971C>GCA393585382CHRNA3c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.378G>C
n.1172G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.873G>C
15g.78601971C>TCA393585390CHRNA3c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.378G>A
n.1172G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.873G>A
 gnomAD v4
15g.78601971_78601973delinsCAGCA2189590367CHRNA3c.669_671delinsCTG (p.Cys223=)
n.376_378delinsCTG
n.1170_1172delinsCTG
c.468_470delinsCTG (p.Cys156=)
c.588_590delinsCTG (p.Cys196=)
n.871_873delinsCTG
15g.78601972A=CA2189590370CHRNA3c.670T= (p.Cys224=)
n.377T=
n.1171T=
c.469T= (p.Cys157=)
c.589T= (p.Cys197=)
n.872T=
15g.78601972A>CCA393585395CHRNA3c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.377T>G
n.1171T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.872T>G
 COSMIC
15g.78601972A>GCA393585398CHRNA3c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.377T>C
n.1171T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.872T>C
15g.78601972A>TCA7684423CHRNA3c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.377T>A
n.1171T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.872T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601972_78601973delCA619417544CHRNA3c.669_670del (p.Cys223TrpfsTer?)
n.376_377del
n.1170_1171del
c.468_469del (p.Cys156TrpfsTer?)
c.588_589del (p.Cys196TrpfsTer?)
n.871_872del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601973G>ACA491986597CHRNA3c.669C>T (p.Cys223=)
n.376C>T
n.1170C>T
c.468C>T (p.Cys156=)
c.588C>T (p.Cys196=)
n.871C>T
 dbSNP
15g.78601973G>CCA393585406CHRNA3c.669C>G (p.Cys223Trp)
n.376C>G
n.1170C>G
c.468C>G (p.Cys156Trp)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
n.871C>G
15g.78601973G=CA2189590374CHRNA3c.669C= (p.Cys223=)
n.376C=
n.1170C=
c.468C= (p.Cys156=)
c.588C= (p.Cys196=)
n.871C=
15g.78601973G>TCA393585408CHRNA3c.669C>A (p.Cys223Ter)
n.376C>A
n.1170C>A
c.468C>A (p.Cys156Ter)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
n.871C>A
15g.78601974C>ACA393585415CHRNA3c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.375G>T
n.1169G>T
c.467G>T (p.Cys156Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.870G>T
 gnomAD v4
15g.78601974C=CA2189590377CHRNA3c.668G= (p.Cys223=)
n.375G=
n.1169G=
c.467G= (p.Cys156=)
c.587G= (p.Cys196=)
n.870G=
15g.78601974C>GCA393585417CHRNA3c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.375G>C
n.1169G>C
c.467G>C (p.Cys156Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.870G>C
15g.78601974C>TCA393585418CHRNA3c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.375G>A
n.1169G>A
c.467G>A (p.Cys156Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601974_78601978delinsCAGTTCA2189590379CHRNA3c.664_668delinsAACTG (p.Asn222=)
n.371_375delinsAACTG
n.1165_1169delinsAACTG
c.463_467delinsAACTG (p.Asn155=)
c.583_587delinsAACTG (p.Asn195=)
n.866_870delinsAACTG
15g.78601975A>CCA393585426CHRNA3c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.374T>G
n.1168T>G
c.466T>G (p.Cys156Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.869T>G
15g.78601975A>GCA393585423CHRNA3c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.374T>C
n.1168T>C
c.466T>C (p.Cys156Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.869T>C
15g.78601975A>TCA393585421CHRNA3c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.374T>A
n.1168T>A
c.466T>A (p.Cys156Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.869T>A
15g.78601975_78601978delCA619417545CHRNA3c.664_667del (p.Asn222AlafsTer?)
n.371_374del
n.1165_1168del
c.463_466del (p.Asn155AlafsTer?)
c.583_586del (p.Asn195AlafsTer?)
n.866_869del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601976G>ACA491986598CHRNA3c.666C>T (p.Asn222=)
n.373C>T
n.1167C>T
c.465C>T (p.Asn155=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.868C>T
15g.78601976G>CCA393585431CHRNA3c.666C>G (p.Asn222Lys)
n.373C>G
n.1167C>G
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.868C>G
15g.78601976G>TCA393585433CHRNA3c.666C>A (p.Asn222Lys)
n.373C>A
n.1167C>A
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.868C>A
15g.78601977T>ACA393585435CHRNA3c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.372A>T
n.1166A>T
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.867A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601977T>CCA393585439CHRNA3c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.372A>G
n.1166A>G
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.867A>G
15g.78601977T>GCA393585442CHRNA3c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.372A>C
n.1166A>C
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.867A>C
15g.78601977T=CA2189590388CHRNA3c.665A= (p.Asn222=)
n.372A=
n.1166A=
c.464A= (p.Asn155=)
c.584A= (p.Asn195=)
n.867A=
15g.78601978T>ACA393585444CHRNA3c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.371A>T
n.1165A>T
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.866A>T
15g.78601978T>CCA393585446CHRNA3c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.371A>G
n.1165A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.866A>G
15g.78601978T>GCA393585448CHRNA3c.664A>C (p.Asn222His)
n.371A>C
n.1165A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.866A>C
15g.78601979G>ACA491986599CHRNA3c.663C>T (p.Tyr221=)
n.370C>T
n.1164C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.865C>T
15g.78601979G>CCA393585451CHRNA3c.663C>G (p.Tyr221Ter)
n.370C>G
n.1164C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.865C>G
15g.78601979G>TCA393585454CHRNA3c.663C>A (p.Tyr221Ter)
n.370C>A
n.1164C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.865C>A
 dbSNP
15g.78601980T>ACA393585456CHRNA3c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.369A>T
n.1163A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.864A>T
15g.78601980T>CCA393585458CHRNA3c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.369A>G
n.1163A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.864A>G
15g.78601980T>GCA393585463CHRNA3c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.369A>C
n.1163A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.864A>C
15g.78601980T=CA2189590394CHRNA3c.662A= (p.Tyr221=)
n.369A=
n.1163A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.581A= (p.Tyr194=)
n.864A=
15g.78601981A>CCA393585467CHRNA3c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.368T>G
n.1162T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.863T>G
15g.78601981A>GCA393585469CHRNA3c.661T>C (p.Tyr221His)
n.368T>C
n.1162T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.863T>C
15g.78601981A>TCA393585471CHRNA3c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.368T>A
n.1162T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.863T>A
15g.78601981dupCA619417546CHRNA3c.661dup (p.Tyr221LeufsTer?)
n.368dup
n.1162dup
c.460dup (p.Tyr154LeufsTer?)
c.580dup (p.Tyr194LeufsTer?)
n.863dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601981_78601988delinsACTTGATGCA2189590399CHRNA3c.654_661delinsCATCAAGT (p.Asp218=)
n.361_368delinsCATCAAGT
n.1155_1162delinsCATCAAGT
c.453_460delinsCATCAAGT (p.Asp151=)
c.573_580delinsCATCAAGT (p.Asp191=)
n.856_863delinsCATCAAGT
15g.78601981_78601982insTCA971782846CHRNA3c.660_661insA (p.Tyr221IlefsTer?)
n.367_368insA
n.1161_1162insA
c.459_460insA (p.Tyr154IlefsTer?)
c.579_580insA (p.Tyr194IlefsTer?)
n.862_863insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601982C>ACA393585472CHRNA3c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.367G>T
n.1161G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.862G>T
15g.78601982C=CA2189590404CHRNA3c.660G= (p.Lys220=)
n.367G=
n.1161G=
c.459G= (p.Lys153=)
c.579G= (p.Lys193=)
n.862G=
15g.78601982C>GCA393585475CHRNA3c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.367G>C
n.1161G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.862G>C
15g.78601982C>TCA491986600CHRNA3c.660G>A (p.Lys220=)
n.367G>A
n.1161G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.862G>A
 dbSNP
15g.78601982_78601988delCA619417547CHRNA3c.654_660del (p.Ile219ThrfsTer?)
n.361_367del
n.1155_1161del
c.453_459del (p.Ile152ThrfsTer?)
c.573_579del (p.Ile192ThrfsTer?)
n.856_862del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601982_78601983insACA971782849CHRNA3c.659_660insT (p.Lys220AsnfsTer?)
n.366_367insT
n.1160_1161insT
c.458_459insT (p.Lys153AsnfsTer?)
c.578_579insT (p.Lys193AsnfsTer?)
n.861_862insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601983T>ACA393585477CHRNA3c.659A>T (p.Lys220Met)
n.366A>T
n.1160A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.861A>T
15g.78601983T>CCA393585478CHRNA3c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.366A>G
n.1160A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.861A>G
15g.78601983T>GCA393585479CHRNA3c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.366A>C
n.1160A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.861A>C
15g.78601984T>ACA393585480CHRNA3c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.365A>T
n.1159A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.860A>T
15g.78601984T>CCA393585481CHRNA3c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.365A>G
n.1159A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.860A>G
15g.78601984T>GCA393585483CHRNA3c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.365A>C
n.1159A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.860A>C
15g.78601985G>ACA491986602CHRNA3c.657C>T (p.Ile219=)
n.364C>T
n.1158C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.576C>T (p.Ile192=)
n.859C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601985G>CCA393585484CHRNA3c.657C>G (p.Ile219Met)
n.364C>G
n.1158C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.859C>G
15g.78601985G>TCA491986601CHRNA3c.657C>A (p.Ile219=)
n.364C>A
n.1158C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.576C>A (p.Ile192=)
n.859C>A
15g.78601986A=CA2189590408CHRNA3c.656T= (p.Ile219=)
n.363T=
n.1157T=
c.455T= (p.Ile152=)
c.575T= (p.Ile192=)
n.858T=
15g.78601986A>CCA393585486CHRNA3c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.363T>G
n.1157T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.858T>G
15g.78601986A>GCA393585489CHRNA3c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.363T>C
n.1157T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.858T>C
 dbSNP
15g.78601986A>TCA393585490CHRNA3c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.363T>A
n.1157T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.858T>A
15g.78601987T>ACA393585494CHRNA3c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.362A>T
n.1156A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.857A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601987T>CCA393585495CHRNA3c.655A>G (p.Ile219Val)
n.362A>G
n.1156A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.857A>G
15g.78601987T>GCA393585497CHRNA3c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.362A>C
n.1156A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.857A>C
15g.78601988G>ACA491986603CHRNA3c.654C>T (p.Asp218=)
n.361C>T
n.1155C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.856C>T
15g.78601988G>CCA393585504CHRNA3c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.361C>G
n.1155C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.856C>G
15g.78601988G>TCA393585506CHRNA3c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.361C>A
n.1155C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.856C>A
15g.78601990_78601992delCA2629789072CHRNA3c.652_654del (p.Asp218del)
n.359_361del
n.1153_1155del
c.451_453del (p.Asp151del)
c.571_573del (p.Asp191del)
n.854_856del
 gnomAD v4
15g.78601989T>ACA7684424CHRNA3c.653A>T (p.Asp218Val)
n.360A>T
n.1154A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.855A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601989T>CCA393585510CHRNA3c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.360A>G
n.1154A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.855A>G
15g.78601989T>GCA393585509CHRNA3c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.360A>C
n.1154A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.855A>C
15g.78601989T=CA2189590412CHRNA3c.653A= (p.Asp218=)
n.360A=
n.1154A=
c.452A= (p.Asp151=)
c.572A= (p.Asp191=)
n.855A=
15g.78601990C>ACA393585511CHRNA3c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.359G>T
n.1153G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601990C=CA2189590418CHRNA3c.652G= (p.Asp218=)
n.359G=
n.1153G=
c.451G= (p.Asp151=)
c.571G= (p.Asp191=)
n.854G=
15g.78601990C>GCA393585512CHRNA3c.652G>C (p.Asp218His)
n.359G>C
n.1153G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.854G>C
15g.78601990C>TCA7684425CHRNA3c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.359G>A
n.1153G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601990_78601991insATTAAAAAACA619417548CHRNA3c.651_652insTTTTTTAAT (p.His217_Asp218insPhePheAsn)
n.358_359insTTTTTTAAT
n.1152_1153insTTTTTTAAT
c.450_451insTTTTTTAAT (p.His150_Asp151insPhePheAsn)
c.570_571insTTTTTTAAT (p.His190_Asp191insPhePheAsn)
n.853_854insTTTTTTAAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601991G>ACA7684426CHRNA3c.651C>T (p.His217=)
n.358C>T
n.1152C>T
c.450C>T (p.His150=)
c.570C>T (p.His190=)
n.853C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601991G>CCA393585514CHRNA3c.651C>G (p.His217Gln)
n.358C>G
n.1152C>G
c.450C>G (p.His150Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.853C>G
 gnomAD v4
15g.78601991G=CA2189590424CHRNA3c.651C= (p.His217=)
n.358C=
n.1152C=
c.450C= (p.His150=)
c.570C= (p.His190=)
n.853C=
15g.78601991G>TCA393585517CHRNA3c.651C>A (p.His217Gln)
n.358C>A
n.1152C>A
c.450C>A (p.His150Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.853C>A
15g.78601992T>ACA393585520CHRNA3c.650A>T (p.His217Leu)
n.357A>T
n.1151A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.852A>T
15g.78601992T>CCA393585522CHRNA3c.650A>G (p.His217Arg)
n.357A>G
n.1151A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.852A>G
15g.78601992T>GCA393585527CHRNA3c.650A>C (p.His217Pro)
n.357A>C
n.1151A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.852A>C
15g.78601993G>ACA7684427CHRNA3c.649C>T (p.His217Tyr)
n.356C>T
n.1150C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601993G>CCA393585538CHRNA3c.649C>G (p.His217Asp)
n.356C>G
n.1150C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.851C>G
15g.78601993G=CA2189590427CHRNA3c.649C= (p.His217=)
n.356C=
n.1150C=
c.448C= (p.His150=)
c.568C= (p.His190=)
n.851C=
15g.78601993G>TCA393585540CHRNA3c.649C>A (p.His217Asn)
n.356C>A
n.1150C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.851C>A

Number of alleles fetched