Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78601805G>ACA7684395CHRNA3c.837C>T (p.Val279=)
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n.1039C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601805G>CCA491986421CHRNA3c.837C>G (p.Val279=)
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c.756C>G (p.Val252=)
n.1039C>G
gnomAD v4
15g.78601805G=CA2189589902CHRNA3c.837C= (p.Val279=)
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c.756C= (p.Val252=)
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15g.78601805G>TCA491986422CHRNA3c.837C>A (p.Val279=)
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15g.78601806A>CCA393584640CHRNA3c.836T>G (p.Val279Gly)
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c.635T>C (p.Val212Ala)
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n.1038T>C
15g.78601806A>TCA393584641CHRNA3c.836T>A (p.Val279Asp)
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n.1038T>A
15g.78601807C>ACA393584643CHRNA3c.835G>T (p.Val279Phe)
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n.1037G>T
15g.78601807C>GCA393584644CHRNA3c.835G>C (p.Val279Leu)
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n.1336G>C
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n.1037G>C
15g.78601807C>TCA393584645CHRNA3c.835G>A (p.Val279Ile)
n.542G>A
n.1336G>A
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n.1037G>A
15g.78601808A>CCA491986424CHRNA3c.834T>G (p.Ser278=)
n.541T>G
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n.1036T>G
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n.541T>C
n.1335T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
c.753T>C (p.Ser251=)
n.1036T>C
gnomAD v4
15g.78601808A>TCA491986425CHRNA3c.834T>A (p.Ser278=)
n.541T>A
n.1335T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
c.753T>A (p.Ser251=)
n.1036T>A
15g.78601809G>ACA393584646CHRNA3c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.540C>T
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c.752C>T (p.Ser251Phe)
n.1035C>T
15g.78601809G>CCA393584647CHRNA3c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.540C>G
n.1334C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
n.1035C>G
15g.78601809G>TCA393584648CHRNA3c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.540C>A
n.1334C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
n.1035C>A
15g.78601810A>CCA393584649CHRNA3c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.539T>G
n.1333T>G
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c.751T>G (p.Ser251Ala)
n.1034T>G
15g.78601810A>GCA393584650CHRNA3c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.539T>C
n.1333T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
n.1034T>C
15g.78601810A>TCA393584651CHRNA3c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.539T>A
n.1333T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
n.1034T>A
15g.78601811A>CCA393584652CHRNA3c.831T>G (p.Ile277Met)
n.538T>G
n.1332T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.750T>G (p.Ile250Met)
n.1033T>G
gnomAD v4
15g.78601811A>GCA491986428CHRNA3c.831T>C (p.Ile277=)
n.538T>C
n.1332T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.750T>C (p.Ile250=)
n.1033T>C
15g.78601811A>TCA491986429CHRNA3c.831T>A (p.Ile277=)
n.538T>A
n.1332T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.750T>A (p.Ile250=)
n.1033T>A
15g.78601812A>CCA393584653CHRNA3c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.537T>G
n.1331T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1032T>G
15g.78601812A>GCA393584655CHRNA3c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.537T>C
n.1331T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1032T>C
15g.78601812A>TCA393584654CHRNA3c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.537T>A
n.1331T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1032T>A
15g.78601813T>ACA393584656CHRNA3c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.536A>T
n.1330A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1031A>T
15g.78601813T>CCA393584658CHRNA3c.829A>G (p.Ile277Val)
n.536A>G
n.1330A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.1031A>G
dbSNP
15g.78601813T>GCA393584657CHRNA3c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.536A>C
n.1330A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1031A>C
15g.78601813T=CA2189589904CHRNA3c.829A= (p.Ile277=)
n.536A=
n.1330A=
c.628A= (p.Ile210=)
c.748A= (p.Ile250=)
n.1031A=
15g.78601814G>ACA491986430CHRNA3c.828C>T (p.Cys276=)
n.535C>T
n.1329C>T
c.627C>T (p.Cys209=)
c.747C>T (p.Cys249=)
n.1030C>T
gnomAD v4
15g.78601814G>CCA393584659CHRNA3c.828C>G (p.Cys276Trp)
n.535C>G
n.1329C>G
c.627C>G (p.Cys209Trp)
c.747C>G (p.Cys249Trp)
n.1030C>G
15g.78601814G>TCA393584660CHRNA3c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.535C>A
n.1329C>A
c.627C>A (p.Cys209Ter)
c.747C>A (p.Cys249Ter)
n.1030C>A
COSMIC
15g.78601815C>ACA393584661CHRNA3c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.534G>T
n.1328G>T
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
n.1029G>T
15g.78601815C>GCA393584662CHRNA3c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.534G>C
n.1328G>C
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
n.1029G>C
gnomAD v4
15g.78601815C>TCA393584663CHRNA3c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.534G>A
n.1328G>A
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
n.1029G>A
gnomAD v4
15g.78601816A=CA2189589906CHRNA3c.826T= (p.Cys276=)
n.533T=
n.1327T=
c.625T= (p.Cys209=)
c.745T= (p.Cys249=)
n.1028T=
15g.78601816A>CCA393584664CHRNA3c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.533T>G
n.1327T>G
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
n.1028T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601816A>GCA393584665CHRNA3c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.533T>C
n.1327T>C
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
n.1028T>C
15g.78601816A>TCA393584666CHRNA3c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.533T>A
n.1327T>A
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
n.1028T>A
15g.78601817C>ACA491986435CHRNA3c.825G>T (p.Leu275=)
n.532G>T
n.1326G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.1027G>T
dbSNP
15g.78601817C=CA2189589909CHRNA3c.825G= (p.Leu275=)
n.532G=
n.1326G=
c.624G= (p.Leu208=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.1027G=
15g.78601817C>GCA491986433CHRNA3c.825G>C (p.Leu275=)
n.532G>C
n.1326G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.1027G>C
15g.78601817C>TCA491986434CHRNA3c.825G>A (p.Leu275=)
n.532G>A
n.1326G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.1027G>A
dbSNP
15g.78601818A>CCA393584669CHRNA3c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.531T>G
n.1325T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1026T>G
15g.78601818A>GCA393584667CHRNA3c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.531T>C
n.1325T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1026T>C
gnomAD v4
15g.78601818A>TCA393584668CHRNA3c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.531T>A
n.1325T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.1026T>A
15g.78601819G>ACA491986436CHRNA3c.823C>T (p.Leu275=)
n.530C>T
n.1324C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.1025C>T
15g.78601819G>CCA393584670CHRNA3c.823C>G (p.Leu275Val)
n.530C>G
n.1324C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.1025C>G
15g.78601819G>TCA393584671CHRNA3c.823C>A (p.Leu275Met)
n.530C>A
n.1324C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.1025C>A
15g.78601821delCA2629788892CHRNA3c.823del (p.Leu275CysfsTer9)
n.530del
n.1324del
c.622del (p.Leu208CysfsTer9)
c.742del (p.Leu248CysfsTer9)
n.1025del
gnomAD v4
15g.78601820G>ACA491986437CHRNA3c.822C>T (p.Thr274=)
n.529C>T
n.1323C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
c.741C>T (p.Thr247=)
n.1024C>T
15g.78601820G>CCA491986438CHRNA3c.822C>G (p.Thr274=)
n.529C>G
n.1323C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
c.741C>G (p.Thr247=)
n.1024C>G
15g.78601820G>TCA491986439CHRNA3c.822C>A (p.Thr274=)
n.529C>A
n.1323C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
c.741C>A (p.Thr247=)
n.1024C>A
15g.78601821G>ACA393584672CHRNA3c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.528C>T
n.1322C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.1023C>T
15g.78601821G>CCA7684396CHRNA3c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.528C>G
n.1322C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.1023C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601821G=CA2189589911CHRNA3c.821C= (p.Thr274=)
n.528C=
n.1322C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.740C= (p.Thr247=)
n.1023C=
15g.78601821G>TCA393584673CHRNA3c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.528C>A
n.1322C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1023C>A
15g.78601821_78601823dupCA2629788894CHRNA3c.819_821dup (p.Thr274_Leu275insThr)
n.526_528dup
n.1320_1322dup
c.618_620dup (p.Thr207_Leu208insThr)
c.738_740dup (p.Thr247_Leu248insThr)
n.1021_1023dup
gnomAD v4
15g.78601822T>ACA393584674CHRNA3c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.527A>T
n.1321A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1022A>T
15g.78601822T>CCA393584676CHRNA3c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.527A>G
n.1321A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.1022A>G
COSMIC
15g.78601822T>GCA393584675CHRNA3c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.527A>C
n.1321A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1022A>C
15g.78601823C>ACA491986442CHRNA3c.819G>T (p.Val273=)
n.526G>T
n.1320G>T
c.618G>T (p.Val206=)
c.738G>T (p.Val246=)
n.1021G>T
15g.78601823C>GCA491986441CHRNA3c.819G>C (p.Val273=)
n.526G>C
n.1320G>C
c.618G>C (p.Val206=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.1021G>C
15g.78601823C>TCA491986443CHRNA3c.819G>A (p.Val273=)
n.526G>A
n.1320G>A
c.618G>A (p.Val206=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.1021G>A
15g.78601824A>CCA393584677CHRNA3c.818T>G (p.Val273Gly)
n.525T>G
n.1319T>G
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1020T>G
15g.78601824A>GCA393584678CHRNA3c.818T>C (p.Val273Ala)
n.525T>C
n.1319T>C
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1020T>C
15g.78601824A>TCA393584679CHRNA3c.818T>A (p.Val273Glu)
n.525T>A
n.1319T>A
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.1020T>A
15g.78601825C>ACA393584680CHRNA3c.817G>T (p.Val273Leu)
n.524G>T
n.1318G>T
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.1019G>T
15g.78601825C>GCA393584681CHRNA3c.817G>C (p.Val273Leu)
n.524G>C
n.1318G>C
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1019G>C
15g.78601825C>TCA393584682CHRNA3c.817G>A (p.Val273Met)
n.524G>A
n.1318G>A
c.616G>A (p.Val206Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.1019G>A
15g.78601825_78601828delinsCCTTCA2189589913CHRNA3c.814_817delinsAAGG (p.Lys272=)
n.521_524delinsAAGG
n.1315_1318delinsAAGG
c.613_616delinsAAGG (p.Lys205=)
c.733_736delinsAAGG (p.Lys245=)
n.1016_1019delinsAAGG
15g.78601826C>ACA393584683CHRNA3c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.523G>T
n.1317G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1018G>T
15g.78601826C=CA2189589919CHRNA3c.816G= (p.Lys272=)
n.523G=
n.1317G=
c.615G= (p.Lys205=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.1018G=
15g.78601826C>GCA393584684CHRNA3c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.523G>C
n.1317G>C
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.1018G>C
15g.78601826C>TCA491986444CHRNA3c.816G>A (p.Lys272=)
n.523G>A
n.1317G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.1018G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.78601826_78601827delinsCTCA2189589917CHRNA3c.815_816delinsAG (p.Lys272=)
n.522_523delinsAG
n.1316_1317delinsAG
c.614_615delinsAG (p.Lys205=)
c.734_735delinsAG (p.Lys245=)
n.1017_1018delinsAG
15g.78601828_78601830delCA619417539CHRNA3c.814_816del (p.Lys272del)
n.521_523del
n.1315_1317del
c.613_615del (p.Lys205del)
c.733_735del (p.Lys245del)
n.1016_1018del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601827T>ACA393584685CHRNA3c.815A>T (p.Lys272Met)
n.522A>T
n.1316A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.1017A>T
15g.78601827T>CCA393584686CHRNA3c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.522A>G
n.1316A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1017A>G
15g.78601827T>GCA393584687CHRNA3c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.522A>C
n.1316A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1017A>C
15g.78601828delCA715963890CHRNA3c.815del (p.Lys272ArgfsTer2)
n.522del
n.1316del
c.614del (p.Lys205ArgfsTer2)
c.734del (p.Lys245ArgfsTer2)
n.1017del
dbSNP
15g.78601828T>ACA393584688CHRNA3c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.521A>T
n.1315A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1016A>T
15g.78601828T>CCA393584690CHRNA3c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.521A>G
n.1315A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1016A>G
15g.78601828T>GCA393584689CHRNA3c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.521A>C
n.1315A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1016A>C
15g.78601829C>ACA393584691CHRNA3c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.520G>T
n.1314G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.1015G>T
15g.78601829C>GCA393584692CHRNA3c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.520G>C
n.1314G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.1015G>C
15g.78601829C>TCA491986447CHRNA3c.813G>A (p.Glu271=)
n.520G>A
n.1314G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.1015G>A
15g.78601830T>ACA393584693CHRNA3c.812A>T (p.Glu271Val)
n.519A>T
n.1313A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1014A>T
15g.78601830T>CCA393584694CHRNA3c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.519A>G
n.1313A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1014A>G
15g.78601830T>GCA393584695CHRNA3c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.519A>C
n.1313A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1014A>C
15g.78601831C>ACA393584696CHRNA3c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.518G>T
n.1312G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1013G>T
15g.78601831C=CA2189589925CHRNA3c.811G= (p.Glu271=)
n.518G=
n.1312G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.1013G=
15g.78601831C>GCA393584697CHRNA3c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.518G>C
n.1312G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1013G>C
15g.78601831C>TCA393584698CHRNA3c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.518G>A
n.1312G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1013G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601832A>CCA491986449CHRNA3c.810T>G (p.Gly270=)
n.517T>G
n.1311T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
c.729T>G (p.Gly243=)
n.1012T>G
gnomAD v4
15g.78601832A>GCA491986450CHRNA3c.810T>C (p.Gly270=)
n.517T>C
n.1311T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
c.729T>C (p.Gly243=)
n.1012T>C
15g.78601832A>TCA491986451CHRNA3c.810T>A (p.Gly270=)
n.517T>A
n.1311T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
c.729T>A (p.Gly243=)
n.1012T>A
15g.78601833C>ACA393584699CHRNA3c.809G>T (p.Gly270Val)
n.516G>T
n.1310G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1011G>T
15g.78601833C>GCA393584700CHRNA3c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.516G>C
n.1310G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1011G>C
15g.78601833C>TCA393584701CHRNA3c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.516G>A
n.1310G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.1011G>A
15g.78601834C>ACA7684397CHRNA3c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.515G>T
n.1309G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.1010G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601834C=CA2189589929CHRNA3c.808G= (p.Gly270=)
n.515G=
n.1309G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.727G= (p.Gly243=)
n.1010G=
15g.78601834C>GCA393584702CHRNA3c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.515G>C
n.1309G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1010G>C
15g.78601834C>TCA7684398CHRNA3c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.515G>A
n.1309G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.1010G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601835G>ACA273905544CHRNA3c.807C>T (p.Cys269=)
n.514C>T
n.1308C>T
c.606C>T (p.Cys202=)
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1009C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601835G>CCA393584703CHRNA3c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.514C>G
n.1308C>G
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1009C>G
gnomAD v4
15g.78601835G=CA2189589936CHRNA3c.807C= (p.Cys269=)
n.514C=
n.1308C=
c.606C= (p.Cys202=)
c.726C= (p.Cys242=)
n.1009C=
15g.78601835G>TCA393584704CHRNA3c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.514C>A
n.1308C>A
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1009C>A
gnomAD v4
15g.78601836C>ACA393584705CHRNA3c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.513G>T
n.1307G>T
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1008G>T
15g.78601836C>GCA393584706CHRNA3c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.513G>C
n.1307G>C
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1008G>C
15g.78601836C>TCA393584707CHRNA3c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.513G>A
n.1307G>A
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1008G>A
15g.78601837A=CA2189589941CHRNA3c.805T= (p.Cys269=)
n.512T=
n.1306T=
c.604T= (p.Cys202=)
c.724T= (p.Cys242=)
n.1007T=
15g.78601837A>CCA273905549CHRNA3c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.512T>G
n.1306T>G
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1007T>G
dbSNP
15g.78601837A>GCA393584708CHRNA3c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.512T>C
n.1306T>C
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1007T>C
15g.78601837A>TCA393584709CHRNA3c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.512T>A
n.1306T>A
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1007T>A
15g.78601838G>ACA491986456CHRNA3c.804C>T (p.Asp268=)
n.511C>T
n.1305C>T
c.603C>T (p.Asp201=)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.1006C>T
15g.78601838G>CCA393584710CHRNA3c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.511C>G
n.1305C>G
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.1006C>G
15g.78601838G>TCA393584711CHRNA3c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.511C>A
n.1305C>A
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.1006C>A
15g.78601839T>ACA393584713CHRNA3c.803A>T (p.Asp268Val)
n.510A>T
n.1304A>T
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.1005A>T
15g.78601839T>CCA393584714CHRNA3c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.510A>G
n.1304A>G
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.1005A>G
15g.78601839T>GCA393584712CHRNA3c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.510A>C
n.1304A>C
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.1005A>C
15g.78601840C>ACA393584716CHRNA3c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.509G>T
n.1303G>T
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.1004G>T
dbSNP
15g.78601840C=CA2189589946CHRNA3c.802G= (p.Asp268=)
n.509G=
n.1303G=
c.601G= (p.Asp201=)
c.721G= (p.Asp241=)
n.1004G=
15g.78601840C>GCA393584715CHRNA3c.802G>C (p.Asp268His)
n.509G>C
n.1303G>C
c.601G>C (p.Asp201His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.1004G>C
15g.78601840C>TCA273905551CHRNA3c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.509G>A
n.1303G>A
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.1004G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601841G>ACA7684399CHRNA3c.801C>T (p.Ser267=)
n.508C>T
n.1302C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.1003C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601841G>CCA491986460CHRNA3c.801C>G (p.Ser267=)
n.508C>G
n.1302C>G
c.600C>G (p.Ser200=)
c.720C>G (p.Ser240=)
n.1003C>G
15g.78601841G=CA2189589953CHRNA3c.801C= (p.Ser267=)
n.508C=
n.1302C=
c.600C= (p.Ser200=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.1003C=
15g.78601841G>TCA491986461CHRNA3c.801C>A (p.Ser267=)
n.508C>A
n.1302C>A
c.600C>A (p.Ser200=)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.1003C>A
15g.78601842G>ACA393584717CHRNA3c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.507C>T
n.1301C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.1002C>T
15g.78601842G>CCA393584718CHRNA3c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.507C>G
n.1301C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.1002C>G
15g.78601842G>TCA393584719CHRNA3c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.507C>A
n.1301C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.1002C>A
15g.78601843A>CCA393584720CHRNA3c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.506T>G
n.1300T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1001T>G
gnomAD v4
15g.78601843A>GCA393584721CHRNA3c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.506T>C
n.1300T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1001T>C
15g.78601843A>TCA393584722CHRNA3c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.506T>A
n.1300T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.1001T>A
15g.78601844G>ACA491986464CHRNA3c.798C>T (p.Pro266=)
n.505C>T
n.1299C>T
c.597C>T (p.Pro199=)
c.717C>T (p.Pro239=)
n.1000C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601844G>CCA491986462CHRNA3c.798C>G (p.Pro266=)
n.505C>G
n.1299C>G
c.597C>G (p.Pro199=)
c.717C>G (p.Pro239=)
n.1000C>G
15g.78601844G=CA2189589959CHRNA3c.798C= (p.Pro266=)
n.505C=
n.1299C=
c.597C= (p.Pro199=)
c.717C= (p.Pro239=)
n.1000C=
15g.78601844G>TCA491986463CHRNA3c.798C>A (p.Pro266=)
n.505C>A
n.1299C>A
c.597C>A (p.Pro199=)
c.717C>A (p.Pro239=)
n.1000C>A
15g.78601844_78601873delinsGGGCAGGTAGAAGACGAGCACAGTGAGGAACA2189589961CHRNA3c.769_798delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe257=)
n.476_505delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC
n.1270_1299delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC
c.568_597delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe190=)
c.688_717delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe230=)
n.971_1000delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC
15g.78601845G>ACA393584723CHRNA3c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.504C>T
n.1298C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.999C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601845G>CCA393584724CHRNA3c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.504C>G
n.1298C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.999C>G
15g.78601845G=CA2189589966CHRNA3c.797C= (p.Pro266=)
n.504C=
n.1298C=
c.596C= (p.Pro199=)
c.716C= (p.Pro239=)
n.999C=
15g.78601845G>TCA393584725CHRNA3c.797C>A (p.Pro266His)
n.504C>A
n.1298C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
c.716C>A (p.Pro239His)
n.999C>A
15g.78601847_78601875delCA619417540CHRNA3c.769_797del (p.Phe257LeufsTer5)
n.476_504del
n.1270_1298del
c.568_596del (p.Phe190LeufsTer5)
c.688_716del (p.Phe230LeufsTer5)
n.971_999del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601846G>ACA393584728CHRNA3c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.503C>T
n.1297C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.998C>T
15g.78601846G>CCA393584727CHRNA3c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.503C>G
n.1297C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.998C>G
15g.78601846G>TCA393584726CHRNA3c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.503C>A
n.1297C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.998C>A
15g.78601847C>ACA491986467CHRNA3c.795G>T (p.Leu265=)
n.502G>T
n.1296G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.997G>T
gnomAD v4
15g.78601847C>GCA491986468CHRNA3c.795G>C (p.Leu265=)
n.502G>C
n.1296G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.997G>C
15g.78601847C>TCA491986469CHRNA3c.795G>A (p.Leu265=)
n.502G>A
n.1296G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.997G>A
15g.78601848A>CCA393584729CHRNA3c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.501T>G
n.1295T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.996T>G
15g.78601848A>GCA393584730CHRNA3c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.501T>C
n.1295T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.996T>C
15g.78601848A>TCA393584731CHRNA3c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.501T>A
n.1295T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.996T>A
15g.78601849G>ACA491986471CHRNA3c.793C>T (p.Leu265=)
n.500C>T
n.1294C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.995C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601849G>CCA393584732CHRNA3c.793C>G (p.Leu265Val)
n.500C>G
n.1294C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.995C>G
15g.78601849G=CA2189589970CHRNA3c.793C= (p.Leu265=)
n.500C=
n.1294C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.995C=
15g.78601849G>TCA393584733CHRNA3c.793C>A (p.Leu265Met)
n.500C>A
n.1294C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.995C>A
15g.78601850G>ACA491986472CHRNA3c.792C>T (p.Tyr264=)
n.499C>T
n.1293C>T
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.711C>T (p.Tyr237=)
n.994C>T
gnomAD v4
15g.78601850G>CCA393584734CHRNA3c.792C>G (p.Tyr264Ter)
n.499C>G
n.1293C>G
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
n.994C>G
15g.78601850G>TCA393584735CHRNA3c.792C>A (p.Tyr264Ter)
n.499C>A
n.1293C>A
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
n.994C>A
15g.78601851T>ACA393584736CHRNA3c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.498A>T
n.1292A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.993A>T
15g.78601851T>CCA393584737CHRNA3c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.498A>G
n.1292A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.993A>G
dbSNP
15g.78601851T>GCA393584738CHRNA3c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.498A>C
n.1292A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.993A>C
15g.78601852A>CCA393584739CHRNA3c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.497T>G
n.1291T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.992T>G
15g.78601852A>GCA393584740CHRNA3c.790T>C (p.Tyr264His)
n.497T>C
n.1291T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.709T>C (p.Tyr237His)
n.992T>C
15g.78601852A>TCA393584741CHRNA3c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.497T>A
n.1291T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.992T>A
15g.78601853G>ACA491986474CHRNA3c.789C>T (p.Phe263=)
n.496C>T
n.1290C>T
c.588C>T (p.Phe196=)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.991C>T
15g.78601853G>CCA393584742CHRNA3c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.496C>G
n.1290C>G
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.991C>G
15g.78601853G>TCA393584743CHRNA3c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.496C>A
n.1290C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.991C>A
COSMIC
15g.78601854A>CCA393584744CHRNA3c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.495T>G
n.1289T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.990T>G
15g.78601854A>GCA393584745CHRNA3c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.495T>C
n.1289T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.990T>C
15g.78601854A>TCA393584746CHRNA3c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.495T>A
n.1289T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.990T>A
15g.78601855A>CCA393584747CHRNA3c.787T>G (p.Phe263Val)
n.494T>G
n.1288T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.989T>G
15g.78601855A>GCA393584748CHRNA3c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.494T>C
n.1288T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.989T>C
gnomAD v4
15g.78601855A>TCA393584749CHRNA3c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.494T>A
n.1288T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.989T>A
15g.78601856G>ACA491986478CHRNA3c.786C>T (p.Val262=)
n.493C>T
n.1287C>T
c.585C>T (p.Val195=)
c.705C>T (p.Val235=)
n.988C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.78601856G>CCA491986479CHRNA3c.786C>G (p.Val262=)
n.493C>G
n.1287C>G
c.585C>G (p.Val195=)
c.705C>G (p.Val235=)
n.988C>G
15g.78601856G=CA2189589976CHRNA3c.786C= (p.Val262=)
n.493C=
n.1287C=
c.585C= (p.Val195=)
c.705C= (p.Val235=)
n.988C=
15g.78601856G>TCA491986480CHRNA3c.786C>A (p.Val262=)
n.493C>A
n.1287C>A
c.585C>A (p.Val195=)
c.705C>A (p.Val235=)
n.988C>A
15g.78601857A>CCA393584750CHRNA3c.785T>G (p.Val262Gly)
n.492T>G
n.1286T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.987T>G
gnomAD v4
15g.78601857A>GCA393584751CHRNA3c.785T>C (p.Val262Ala)
n.492T>C
n.1286T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.987T>C
15g.78601857A>TCA393584753CHRNA3c.785T>A (p.Val262Asp)
n.492T>A
n.1286T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.987T>A
15g.78601858C>ACA393584755CHRNA3c.784G>T (p.Val262Phe)
n.491G>T
n.1285G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.986G>T
15g.78601858C=CA2189589981CHRNA3c.784G= (p.Val262=)
n.491G=
n.1285G=
c.583G= (p.Val195=)
c.703G= (p.Val235=)
n.986G=
15g.78601858C>GCA393584757CHRNA3c.784G>C (p.Val262Leu)
n.491G>C
n.1285G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.986G>C
15g.78601858C>TCA393584759CHRNA3c.784G>A (p.Val262Ile)
n.491G>A
n.1285G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.986G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.78601859G>ACA7684400CHRNA3c.783C>T (p.Leu261=)
n.490C>T
n.1284C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.702C>T (p.Leu234=)
n.985C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601859G>CCA491986481CHRNA3c.783C>G (p.Leu261=)
n.490C>G
n.1284C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.702C>G (p.Leu234=)
n.985C>G
dbSNP
15g.78601859G=CA2189589986CHRNA3c.783C= (p.Leu261=)
n.490C=
n.1284C=
c.582C= (p.Leu194=)
c.702C= (p.Leu234=)
n.985C=
15g.78601859G>TCA491986482CHRNA3c.783C>A (p.Leu261=)
n.490C>A
n.1284C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.702C>A (p.Leu234=)
n.985C>A
15g.78601860A>CCA393584766CHRNA3c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.489T>G
n.1283T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.984T>G
15g.78601860A>GCA393584762CHRNA3c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.489T>C
n.1283T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.984T>C
15g.78601860A>TCA393584764CHRNA3c.782T>A (p.Leu261His)
n.489T>A
n.1283T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.701T>A (p.Leu234His)
n.984T>A
15g.78601861G>ACA393584768CHRNA3c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.488C>T
n.1282C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.983C>T
gnomAD v4
15g.78601861G>CCA393584770CHRNA3c.781C>G (p.Leu261Val)
n.488C>G
n.1282C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.983C>G
15g.78601861G>TCA393584772CHRNA3c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.488C>A
n.1282C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.983C>A
15g.78601861_78601863delinsGCACA2189589992CHRNA3c.779_781delinsTGC (p.Val260=)
n.486_488delinsTGC
n.1280_1282delinsTGC
c.578_580delinsTGC (p.Val193=)
c.698_700delinsTGC (p.Val233=)
n.981_983delinsTGC
15g.78601862C>ACA491986485CHRNA3c.780G>T (p.Val260=)
n.487G>T
n.1281G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.699G>T (p.Val233=)
n.982G>T
dbSNP
15g.78601862C=CA2189590005CHRNA3c.780G= (p.Val260=)
n.487G=
n.1281G=
c.579G= (p.Val193=)
c.699G= (p.Val233=)
n.982G=
15g.78601862C>GCA491986486CHRNA3c.780G>C (p.Val260=)
n.487G>C
n.1281G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.699G>C (p.Val233=)
n.982G>C
15g.78601862C>TCA491986487CHRNA3c.780G>A (p.Val260=)
n.487G>A
n.1281G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.699G>A (p.Val233=)
n.982G>A
15g.78601864_78601865delCA2189590001CHRNA3c.779_780del (p.Val260AlafsTer11)
n.486_487del
n.1280_1281del
c.578_579del (p.Val193AlafsTer11)
c.698_699del (p.Val233AlafsTer11)
n.981_982del
dbSNP
15g.78601863A>CCA393584774CHRNA3c.779T>G (p.Val260Gly)
n.486T>G
n.1280T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.981T>G
15g.78601863A>GCA393584776CHRNA3c.779T>C (p.Val260Ala)
n.486T>C
n.1280T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.981T>C
gnomAD v4
15g.78601863A>TCA393584778CHRNA3c.779T>A (p.Val260Glu)
n.486T>A
n.1280T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.981T>A
15g.78601864C>ACA393584780CHRNA3c.778G>T (p.Val260Leu)
n.485G>T
n.1279G>T
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.980G>T
15g.78601864C>GCA393584782CHRNA3c.778G>C (p.Val260Leu)
n.485G>C
n.1279G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.980G>C
15g.78601864C>TCA393584783CHRNA3c.778G>A (p.Val260Met)
n.485G>A
n.1279G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.980G>A
gnomAD v4
15g.78601865A=CA2189590010CHRNA3c.777T= (p.Thr259=)
n.484T=
n.1278T=
c.576T= (p.Thr192=)
c.696T= (p.Thr232=)
n.979T=
15g.78601865A>CCA491986489CHRNA3c.777T>G (p.Thr259=)
n.484T>G
n.1278T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
c.696T>G (p.Thr232=)
n.979T>G
15g.78601865A>GCA273905568CHRNA3c.777T>C (p.Thr259=)
n.484T>C
n.1278T>C
c.576T>C (p.Thr192=)
c.696T>C (p.Thr232=)
n.979T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601865A>TCA491986488CHRNA3c.777T>A (p.Thr259=)
n.484T>A
n.1278T>A
c.576T>A (p.Thr192=)
c.696T>A (p.Thr232=)
n.979T>A
15g.78601866G>ACA393584785CHRNA3c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.483C>T
n.1277C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
n.978C>T
15g.78601866G>CCA393584786CHRNA3c.776C>G (p.Thr259Ser)
n.483C>G
n.1277C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
n.978C>G
15g.78601866G>TCA393584788CHRNA3c.776C>A (p.Thr259Asn)
n.483C>A
n.1277C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
n.978C>A
15g.78601867T>ACA393584792CHRNA3c.775A>T (p.Thr259Ser)
n.482A>T
n.1276A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
n.977A>T
15g.78601867T>CCA393584793CHRNA3c.775A>G (p.Thr259Ala)
n.482A>G
n.1276A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
n.977A>G
15g.78601867T>GCA393584790CHRNA3c.775A>C (p.Thr259Pro)
n.482A>C
n.1276A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.977A>C
15g.78601868G>ACA491986491CHRNA3c.774C>T (p.Leu258=)
n.481C>T
n.1275C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
c.693C>T (p.Leu231=)
n.976C>T
15g.78601868G>CCA491986492CHRNA3c.774C>G (p.Leu258=)
n.481C>G
n.1275C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
c.693C>G (p.Leu231=)
n.976C>G
15g.78601868G=CA2189590014CHRNA3c.774C= (p.Leu258=)
n.481C=
n.1275C=
c.573C= (p.Leu191=)
c.693C= (p.Leu231=)
n.976C=
15g.78601868G>TCA491986493CHRNA3c.774C>A (p.Leu258=)
n.481C>A
n.1275C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
c.693C>A (p.Leu231=)
n.976C>A
15g.78601869A=CA2189590023CHRNA3c.773T= (p.Leu258=)
n.480T=
n.1274T=
c.572T= (p.Leu191=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.975T=
15g.78601869A>CCA393584795CHRNA3c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.480T>G
n.1274T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.975T>G
15g.78601869A>GCA273905575CHRNA3c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.480T>C
n.1274T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.975T>C
dbSNP
15g.78601869A>TCA393584796CHRNA3c.773T>A (p.Leu258His)
n.480T>A
n.1274T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.692T>A (p.Leu231His)
n.975T>A
15g.78601872_78601886dupCA2189590020CHRNA3c.759_773dup (p.Leu258_Thr259insLeuIleSerPheLeu)
n.466_480dup
n.1260_1274dup
c.558_572dup (p.Leu191_Thr192insLeuIleSerPheLeu)
c.678_692dup (p.Leu231_Thr232insLeuIleSerPheLeu)
n.961_975dup
dbSNP gnomAD v4
15g.78601872_78601886delCA2575806061CHRNA3c.759_773del (p.Leu254_Leu258del)
n.466_480del
n.1260_1274del
c.558_572del (p.Leu187_Leu191del)
c.678_692del (p.Leu227_Leu231del)
n.961_975del
gnomAD v4
15g.78601870G>ACA393584798CHRNA3c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.479C>T
n.1273C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.974C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.78601870G>CCA393584800CHRNA3c.772C>G (p.Leu258Val)
n.479C>G
n.1273C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.974C>G
15g.78601870G=CA2189590031CHRNA3c.772C= (p.Leu258=)
n.479C=
n.1273C=
c.571C= (p.Leu191=)
c.691C= (p.Leu231=)
n.974C=
15g.78601870G>TCA393584802CHRNA3c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.479C>A
n.1273C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.974C>A
gnomAD v4
15g.78601871G>ACA491986496CHRNA3c.771C>T (p.Phe257=)
n.478C>T
n.1272C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.690C>T (p.Phe230=)
n.973C>T
15g.78601871G>CCA393584804CHRNA3c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.478C>G
n.1272C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.973C>G
15g.78601871G>TCA393584806CHRNA3c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.478C>A
n.1272C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.973C>A
15g.78601872A>CCA393584808CHRNA3c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.477T>G
n.1271T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.972T>G
gnomAD v4
15g.78601872A>GCA393584809CHRNA3c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.477T>C
n.1271T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.972T>C
gnomAD v4
15g.78601872A>TCA393584811CHRNA3c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.477T>A
n.1271T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.972T>A
15g.78601873A=CA2189590039CHRNA3c.769T= (p.Phe257=)
n.476T=
n.1270T=
c.568T= (p.Phe190=)
c.688T= (p.Phe230=)
n.971T=
15g.78601873A>CCA393584813CHRNA3c.769T>G (p.Phe257Val)
n.476T>G
n.1270T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.971T>G
15g.78601873A>GCA273905579CHRNA3c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.476T>C
n.1270T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.971T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.78601873A>TCA393584815CHRNA3c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.476T>A
n.1270T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.971T>A
15g.78601875_78601877delCA2629788901CHRNA3c.767_769del (p.Ser256del)
n.474_476del
n.1268_1270del
c.566_568del (p.Ser189del)
c.686_688del (p.Ser229del)
n.969_971del
gnomAD v4
15g.78601874G>ACA273905588CHRNA3c.768C>T (p.Ser256=)
n.475C>T
n.1269C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.687C>T (p.Ser229=)
n.970C>T
dbSNP
15g.78601874G>CCA491986499CHRNA3c.768C>G (p.Ser256=)
n.475C>G
n.1269C>G
c.567C>G (p.Ser189=)
c.687C>G (p.Ser229=)
n.970C>G
15g.78601874G=CA2189590047CHRNA3c.768C= (p.Ser256=)
n.475C=
n.1269C=
c.567C= (p.Ser189=)
c.687C= (p.Ser229=)
n.970C=
15g.78601874G>TCA491986500CHRNA3c.768C>A (p.Ser256=)
n.475C>A
n.1269C>A
c.567C>A (p.Ser189=)
c.687C>A (p.Ser229=)
n.970C>A
15g.78601875G>ACA393584823CHRNA3c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.474C>T
n.1268C>T
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.969C>T
15g.78601875G>CCA393584819CHRNA3c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.474C>G
n.1268C>G
c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.969C>G
15g.78601875G>TCA393584821CHRNA3c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.474C>A
n.1268C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.969C>A
15g.78601876A>CCA393584824CHRNA3c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.473T>G
n.1267T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.968T>G
15g.78601876A>GCA393584826CHRNA3c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.473T>C
n.1267T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.968T>C
15g.78601876A>TCA393584827CHRNA3c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.473T>A
n.1267T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.968T>A
15g.78601877G>ACA491986504CHRNA3c.765C>T (p.Ile255=)
n.472C>T
n.1266C>T
c.564C>T (p.Ile188=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.967C>T
gnomAD v4
15g.78601877G>CCA393584829CHRNA3c.765C>G (p.Ile255Met)
n.472C>G
n.1266C>G
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.967C>G
15g.78601877G>TCA491986505CHRNA3c.765C>A (p.Ile255=)
n.472C>A
n.1266C>A
c.564C>A (p.Ile188=)
c.684C>A (p.Ile228=)
n.967C>A
15g.78601878A>CCA393584831CHRNA3c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.471T>G
n.1265T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.966T>G
15g.78601878A>GCA393584833CHRNA3c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.471T>C
n.1265T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.966T>C
15g.78601878A>TCA393584834CHRNA3c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.471T>A
n.1265T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.966T>A
15g.78601879T>ACA393584836CHRNA3c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.470A>T
n.1264A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.965A>T
15g.78601879T>CCA7684401CHRNA3c.763A>G (p.Ile255Val)
n.470A>G
n.1264A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.965A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601879T>GCA393584838CHRNA3c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.470A>C
n.1264A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.965A>C
15g.78601879T=CA2189590054CHRNA3c.763A= (p.Ile255=)
n.470A=
n.1264A=
c.562A= (p.Ile188=)
c.682A= (p.Ile228=)
n.965A=
15g.78601880G>ACA7684402CHRNA3c.762C>T (p.Leu254=)
n.469C>T
n.1263C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.681C>T (p.Leu227=)
n.964C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601880G>CCA491986508CHRNA3c.762C>G (p.Leu254=)
n.469C>G
n.1263C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.681C>G (p.Leu227=)
n.964C>G
15g.78601880G=CA2189590056CHRNA3c.762C= (p.Leu254=)
n.469C=
n.1263C=
c.561C= (p.Leu187=)
c.681C= (p.Leu227=)
n.964C=
15g.78601880G>TCA491986510CHRNA3c.762C>A (p.Leu254=)
n.469C>A
n.1263C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.681C>A (p.Leu227=)
n.964C>A
15g.78601881A>CCA393584843CHRNA3c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.468T>G
n.1262T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.963T>G
15g.78601881A>GCA393584844CHRNA3c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.468T>C
n.1262T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.963T>C
15g.78601881A>TCA393584841CHRNA3c.761T>A (p.Leu254His)
n.468T>A
n.1262T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.963T>A
15g.78601882G>ACA393584847CHRNA3c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.467C>T
n.1261C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.962C>T
COSMIC
15g.78601882G>CCA393584848CHRNA3c.760C>G (p.Leu254Val)
n.467C>G
n.1261C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.962C>G
15g.78601882G>TCA393584850CHRNA3c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.467C>A
n.1261C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.962C>A
15g.78601883C>ACA491986511CHRNA3c.759G>T (p.Leu253=)
n.466G>T
n.1260G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.961G>T
15g.78601883C=CA2189590061CHRNA3c.759G= (p.Leu253=)
n.466G=
n.1260G=
c.558G= (p.Leu186=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.961G=
15g.78601883C>GCA491986512CHRNA3c.759G>C (p.Leu253=)
n.466G>C
n.1260G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.961G>C
gnomAD v4
15g.78601883C>TCA491986513CHRNA3c.759G>A (p.Leu253=)
n.466G>A
n.1260G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.961G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601884A>CCA393584852CHRNA3c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.465T>G
n.1259T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.960T>G
15g.78601884A>GCA393584854CHRNA3c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.465T>C
n.1259T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.960T>C
gnomAD v4
15g.78601884A>TCA393584856CHRNA3c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.465T>A
n.1259T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.960T>A
15g.78601885G>ACA273905602CHRNA3c.757C>T (p.Leu253=)
n.464C>T
n.1258C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.959C>T
dbSNP
15g.78601885G>CCA393584858CHRNA3c.757C>G (p.Leu253Val)
n.464C>G
n.1258C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.959C>G
dbSNP
15g.78601885G=CA2189590068CHRNA3c.757C= (p.Leu253=)
n.464C=
n.1258C=
c.556C= (p.Leu186=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.959C=
15g.78601885G>TCA393584859CHRNA3c.757C>A (p.Leu253Met)
n.464C>A
n.1258C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.959C>A
15g.78601886G>ACA491986518CHRNA3c.756C>T (p.Cys252=)
n.463C>T
n.1257C>T
c.555C>T (p.Cys185=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.958C>T
gnomAD v4
15g.78601886G>CCA393584862CHRNA3c.756C>G (p.Cys252Trp)
n.463C>G
n.1257C>G
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.958C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601886G=CA2189590075CHRNA3c.756C= (p.Cys252=)
n.463C=
n.1257C=
c.555C= (p.Cys185=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.958C=
15g.78601886G>TCA393584863CHRNA3c.756C>A (p.Cys252Ter)
n.463C>A
n.1257C>A
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.958C>A
15g.78601887C>ACA393584865CHRNA3c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.462G>T
n.1256G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.957G>T
15g.78601887C=CA2189590080CHRNA3c.755G= (p.Cys252=)
n.462G=
n.1256G=
c.554G= (p.Cys185=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.957G=
15g.78601887C>GCA393584866CHRNA3c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.462G>C
n.1256G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.957G>C
dbSNP
15g.78601887C>TCA273905607CHRNA3c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.462G>A
n.1256G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.957G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.78601888A>CCA393584869CHRNA3c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.461T>G
n.1255T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.956T>G
15g.78601888A>GCA393584873CHRNA3c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.461T>C
n.1255T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.956T>C
15g.78601888A>TCA393584871CHRNA3c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.461T>A
n.1255T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.956T>A
gnomAD v4
15g.78601889G>ACA491986523CHRNA3c.753C>T (p.Pro251=)
n.460C>T
n.1254C>T
c.552C>T (p.Pro184=)
c.672C>T (p.Pro224=)
n.955C>T
15g.78601889G>CCA491986524CHRNA3c.753C>G (p.Pro251=)
n.460C>G
n.1254C>G
c.552C>G (p.Pro184=)
c.672C>G (p.Pro224=)
n.955C>G
15g.78601889G>TCA491986525CHRNA3c.753C>A (p.Pro251=)
n.460C>A
n.1254C>A
c.552C>A (p.Pro184=)
c.672C>A (p.Pro224=)
n.955C>A
15g.78601890G>ACA393584875CHRNA3c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.459C>T
n.1253C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.954C>T
dbSNP
15g.78601890G>CCA393584878CHRNA3c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.459C>G
n.1253C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.954C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.78601890G=CA2189590089CHRNA3c.752C= (p.Pro251=)
n.459C=
n.1253C=
c.551C= (p.Pro184=)
c.671C= (p.Pro224=)
n.954C=
15g.78601890G>TCA393584879CHRNA3c.752C>A (p.Pro251His)
n.459C>A
n.1253C>A
c.551C>A (p.Pro184His)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.954C>A
15g.78601891G>ACA393584883CHRNA3c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.458C>T
n.1252C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.953C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.78601891G>CCA393584885CHRNA3c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.458C>G
n.1252C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.953C>G
15g.78601891G=CA2189590097CHRNA3c.751C= (p.Pro251=)
n.458C=
n.1252C=
c.550C= (p.Pro184=)
c.670C= (p.Pro224=)
n.953C=
15g.78601891G>TCA393584887CHRNA3c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.458C>A
n.1252C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.953C>A
COSMIC
15g.78601892G>ACA491986527CHRNA3c.750C>T (p.Ile250=)
n.457C>T
n.1251C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.952C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601892G>CCA393584890CHRNA3c.750C>G (p.Ile250Met)
n.457C>G
n.1251C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.952C>G
15g.78601892G=CA2189590101CHRNA3c.750C= (p.Ile250=)
n.457C=
n.1251C=
c.549C= (p.Ile183=)
c.669C= (p.Ile223=)
n.952C=
15g.78601892G>TCA491986528CHRNA3c.750C>A (p.Ile250=)
n.457C>A
n.1251C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.952C>A
15g.78601897_78601899delCA2575806062CHRNA3c.748_750del (p.Ile250del)
n.455_457del
n.1249_1251del
c.547_549del (p.Ile183del)
c.667_669del (p.Ile223del)
n.950_952del
15g.78601893A=CA2189590111CHRNA3c.749T= (p.Ile250=)
n.456T=
n.1250T=
c.548T= (p.Ile183=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.951T=
15g.78601893A>CCA393584893CHRNA3c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.456T>G
n.1250T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.951T>G
15g.78601893A>GCA393584895CHRNA3c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.456T>C
n.1250T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.951T>C
15g.78601893A>TCA7684403CHRNA3c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.456T>A
n.1250T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.951T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601893dupCA619417543CHRNA3c.749dup (p.Cys252LeufsTer20)
n.456dup
n.1250dup
c.548dup (p.Cys185LeufsTer20)
c.668dup (p.Cys225LeufsTer20)
n.951dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601894T>ACA393584898CHRNA3c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.455A>T
n.1249A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.950A>T
15g.78601894T>CCA393584901CHRNA3c.748A>G (p.Ile250Val)
n.455A>G
n.1249A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.950A>G
15g.78601894T>GCA393584903CHRNA3c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.455A>C
n.1249A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.950A>C
15g.78601895G>ACA491986531CHRNA3c.747C>T (p.Ile249=)
n.454C>T
n.1248C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
c.666C>T (p.Ile222=)
n.949C>T
15g.78601895G>CCA393584905CHRNA3c.747C>G (p.Ile249Met)
n.454C>G
n.1248C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.666C>G (p.Ile222Met)
n.949C>G
15g.78601895G>TCA491986532CHRNA3c.747C>A (p.Ile249=)
n.454C>A
n.1248C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
c.666C>A (p.Ile222=)
n.949C>A
15g.78601896A>CCA393584916CHRNA3c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.453T>G
n.1247T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.948T>G
15g.78601896A>GCA393584909CHRNA3c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.453T>C
n.1247T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.948T>C
15g.78601896A>TCA393584918CHRNA3c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.453T>A
n.1247T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.948T>A
gnomAD v4
15g.78601897T>ACA393584919CHRNA3c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.452A>T
n.1246A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.947A>T
15g.78601897T>CCA393584928CHRNA3c.745A>G (p.Ile249Val)
n.452A>G
n.1246A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
n.947A>G
15g.78601897T>GCA393584931CHRNA3c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.452A>C
n.1246A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.947A>C
15g.78601898G>ACA7684404CHRNA3c.744C>T (p.Leu248=)
n.451C>T
n.1245C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
c.663C>T (p.Leu221=)
n.946C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601898G>CCA491986536CHRNA3c.744C>G (p.Leu248=)
n.451C>G
n.1245C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.946C>G
15g.78601898G=CA2189590120CHRNA3c.744C= (p.Leu248=)
n.451C=
n.1245C=
c.543C= (p.Leu181=)
c.663C= (p.Leu221=)
n.946C=
15g.78601898G>TCA491986537CHRNA3c.744C>A (p.Leu248=)
n.451C>A
n.1245C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.946C>A
15g.78601899A=CA2189590123CHRNA3c.743T= (p.Leu248=)
n.450T=
n.1244T=
c.542T= (p.Leu181=)
c.662T= (p.Leu221=)
n.945T=
15g.78601899A>CCA393584937CHRNA3c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.450T>G
n.1244T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.945T>G
15g.78601899A>GCA393584939CHRNA3c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.450T>C
n.1244T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.945T>C
15g.78601899A>TCA393584941CHRNA3c.743T>A (p.Leu248His)
n.450T>A
n.1244T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.945T>A
15g.78601900G>ACA393584944CHRNA3c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.449C>T
n.1243C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.944C>T
gnomAD v4
15g.78601900G>CCA393584945CHRNA3c.742C>G (p.Leu248Val)
n.449C>G
n.1243C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.944C>G
15g.78601900G>TCA393584947CHRNA3c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.449C>A
n.1243C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.944C>A
15g.78601901dupCA7684405CHRNA3c.742dup (p.Leu248ProfsTer24)
n.449dup
n.1243dup
c.541dup (p.Leu181ProfsTer24)
c.661dup (p.Leu221ProfsTer24)
n.944dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601901G>ACA491986538CHRNA3c.741C>T (p.Asn247=)
n.448C>T
n.1242C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.660C>T (p.Asn220=)
n.943C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.78601901G>CCA393584950CHRNA3c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.448C>G
n.1242C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
n.943C>G
15g.78601901G=CA2189590129CHRNA3c.741C= (p.Asn247=)
n.448C=
n.1242C=
c.540C= (p.Asn180=)
c.660C= (p.Asn220=)
n.943C=
15g.78601901G>TCA393584951CHRNA3c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.448C>A
n.1242C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
n.943C>A
15g.78601902T>ACA393584957CHRNA3c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.447A>T
n.1241A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.942A>T
15g.78601902T>CCA393584954CHRNA3c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.447A>G
n.1241A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.942A>G
15g.78601902T>GCA393584956CHRNA3c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.447A>C
n.1241A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.942A>C
15g.78601903T>ACA393584960CHRNA3c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.446A>T
n.1240A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.941A>T
15g.78601903T>CCA393584961CHRNA3c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.446A>G
n.1240A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.941A>G
15g.78601903T>GCA393584963CHRNA3c.739A>C (p.Asn247His)
n.446A>C
n.1240A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.941A>C
15g.78601904G>ACA491986540CHRNA3c.738C>T (p.Ile246=)
n.445C>T
n.1239C>T
c.537C>T (p.Ile179=)
c.657C>T (p.Ile219=)
n.940C>T
15g.78601904G>CCA393584964CHRNA3c.738C>G (p.Ile246Met)
n.445C>G
n.1239C>G
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.940C>G
15g.78601904G=CA2189590133CHRNA3c.738C= (p.Ile246=)
n.445C=
n.1239C=
c.537C= (p.Ile179=)
c.657C= (p.Ile219=)
n.940C=
15g.78601904G>TCA491986541CHRNA3c.738C>A (p.Ile246=)
n.445C>A
n.1239C>A
c.537C>A (p.Ile179=)
c.657C>A (p.Ile219=)
n.940C>A
dbSNP
15g.78601905A>CCA393584967CHRNA3c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.444T>G
n.1238T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.939T>G
15g.78601905A>GCA393584968CHRNA3c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.444T>C
n.1238T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.939T>C
15g.78601905A>TCA393584970CHRNA3c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.444T>A
n.1238T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.939T>A

Number of alleles fetched