Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78601805G>A | CA7684395 | CHRNA3 | c.837C>T (p.Val279=) n.544C>T n.1338C>T c.636C>T (p.Val212=) c.756C>T (p.Val252=) n.1039C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601805G>C | CA491986421 | CHRNA3 | c.837C>G (p.Val279=) n.544C>G n.1338C>G c.636C>G (p.Val212=) c.756C>G (p.Val252=) n.1039C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601805G= | CA2189589902 | CHRNA3 | c.837C= (p.Val279=) n.544C= n.1338C= c.636C= (p.Val212=) c.756C= (p.Val252=) n.1039C= | |
15 | g.78601805G>T | CA491986422 | CHRNA3 | c.837C>A (p.Val279=) n.544C>A n.1338C>A c.636C>A (p.Val212=) c.756C>A (p.Val252=) n.1039C>A | |
15 | g.78601806A>C | CA393584640 | CHRNA3 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.543T>G n.1337T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1038T>G | |
15 | g.78601806A>G | CA393584642 | CHRNA3 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.543T>C n.1337T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1038T>C | |
15 | g.78601806A>T | CA393584641 | CHRNA3 | c.836T>A (p.Val279Asp) n.543T>A n.1337T>A c.635T>A (p.Val212Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) n.1038T>A | |
15 | g.78601807C>A | CA393584643 | CHRNA3 | c.835G>T (p.Val279Phe) n.542G>T n.1336G>T c.634G>T (p.Val212Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) n.1037G>T | |
15 | g.78601807C>G | CA393584644 | CHRNA3 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.542G>C n.1336G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1037G>C | |
15 | g.78601807C>T | CA393584645 | CHRNA3 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.542G>A n.1336G>A c.634G>A (p.Val212Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) n.1037G>A | |
15 | g.78601808A>C | CA491986424 | CHRNA3 | c.834T>G (p.Ser278=) n.541T>G n.1335T>G c.633T>G (p.Ser211=) c.753T>G (p.Ser251=) n.1036T>G | |
15 | g.78601808A>G | CA491986426 | CHRNA3 | c.834T>C (p.Ser278=) n.541T>C n.1335T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.753T>C (p.Ser251=) n.1036T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601808A>T | CA491986425 | CHRNA3 | c.834T>A (p.Ser278=) n.541T>A n.1335T>A c.633T>A (p.Ser211=) c.753T>A (p.Ser251=) n.1036T>A | |
15 | g.78601809G>A | CA393584646 | CHRNA3 | c.833C>T (p.Ser278Phe) n.540C>T n.1334C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1035C>T | |
15 | g.78601809G>C | CA393584647 | CHRNA3 | c.833C>G (p.Ser278Cys) n.540C>G n.1334C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1035C>G | |
15 | g.78601809G>T | CA393584648 | CHRNA3 | c.833C>A (p.Ser278Tyr) n.540C>A n.1334C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1035C>A | |
15 | g.78601810A>C | CA393584649 | CHRNA3 | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.539T>G n.1333T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1034T>G | |
15 | g.78601810A>G | CA393584650 | CHRNA3 | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.539T>C n.1333T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1034T>C | |
15 | g.78601810A>T | CA393584651 | CHRNA3 | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.539T>A n.1333T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1034T>A | |
15 | g.78601811A>C | CA393584652 | CHRNA3 | c.831T>G (p.Ile277Met) n.538T>G n.1332T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.750T>G (p.Ile250Met) n.1033T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601811A>G | CA491986428 | CHRNA3 | c.831T>C (p.Ile277=) n.538T>C n.1332T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.750T>C (p.Ile250=) n.1033T>C | |
15 | g.78601811A>T | CA491986429 | CHRNA3 | c.831T>A (p.Ile277=) n.538T>A n.1332T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.750T>A (p.Ile250=) n.1033T>A | |
15 | g.78601812A>C | CA393584653 | CHRNA3 | c.830T>G (p.Ile277Ser) n.537T>G n.1331T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1032T>G | |
15 | g.78601812A>G | CA393584655 | CHRNA3 | c.830T>C (p.Ile277Thr) n.537T>C n.1331T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1032T>C | |
15 | g.78601812A>T | CA393584654 | CHRNA3 | c.830T>A (p.Ile277Asn) n.537T>A n.1331T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1032T>A | |
15 | g.78601813T>A | CA393584656 | CHRNA3 | c.829A>T (p.Ile277Phe) n.536A>T n.1330A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1031A>T | |
15 | g.78601813T>C | CA393584658 | CHRNA3 | c.829A>G (p.Ile277Val) n.536A>G n.1330A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.1031A>G | dbSNP |
15 | g.78601813T>G | CA393584657 | CHRNA3 | c.829A>C (p.Ile277Leu) n.536A>C n.1330A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1031A>C | |
15 | g.78601813T= | CA2189589904 | CHRNA3 | c.829A= (p.Ile277=) n.536A= n.1330A= c.628A= (p.Ile210=) c.748A= (p.Ile250=) n.1031A= | |
15 | g.78601814G>A | CA491986430 | CHRNA3 | c.828C>T (p.Cys276=) n.535C>T n.1329C>T c.627C>T (p.Cys209=) c.747C>T (p.Cys249=) n.1030C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601814G>C | CA393584659 | CHRNA3 | c.828C>G (p.Cys276Trp) n.535C>G n.1329C>G c.627C>G (p.Cys209Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) n.1030C>G | |
15 | g.78601814G>T | CA393584660 | CHRNA3 | c.828C>A (p.Cys276Ter) n.535C>A n.1329C>A c.627C>A (p.Cys209Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) n.1030C>A | COSMIC |
15 | g.78601815C>A | CA393584661 | CHRNA3 | c.827G>T (p.Cys276Phe) n.534G>T n.1328G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.1029G>T | |
15 | g.78601815C>G | CA393584662 | CHRNA3 | c.827G>C (p.Cys276Ser) n.534G>C n.1328G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.1029G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601815C>T | CA393584663 | CHRNA3 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.534G>A n.1328G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.1029G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601816A= | CA2189589906 | CHRNA3 | c.826T= (p.Cys276=) n.533T= n.1327T= c.625T= (p.Cys209=) c.745T= (p.Cys249=) n.1028T= | |
15 | g.78601816A>C | CA393584664 | CHRNA3 | c.826T>G (p.Cys276Gly) n.533T>G n.1327T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.1028T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601816A>G | CA393584665 | CHRNA3 | c.826T>C (p.Cys276Arg) n.533T>C n.1327T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.1028T>C | |
15 | g.78601816A>T | CA393584666 | CHRNA3 | c.826T>A (p.Cys276Ser) n.533T>A n.1327T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.1028T>A | |
15 | g.78601817C>A | CA491986435 | CHRNA3 | c.825G>T (p.Leu275=) n.532G>T n.1326G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.744G>T (p.Leu248=) n.1027G>T | dbSNP |
15 | g.78601817C= | CA2189589909 | CHRNA3 | c.825G= (p.Leu275=) n.532G= n.1326G= c.624G= (p.Leu208=) c.744G= (p.Leu248=) n.1027G= | |
15 | g.78601817C>G | CA491986433 | CHRNA3 | c.825G>C (p.Leu275=) n.532G>C n.1326G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1027G>C | |
15 | g.78601817C>T | CA491986434 | CHRNA3 | c.825G>A (p.Leu275=) n.532G>A n.1326G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1027G>A | dbSNP |
15 | g.78601818A>C | CA393584669 | CHRNA3 | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.531T>G n.1325T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1026T>G | |
15 | g.78601818A>G | CA393584667 | CHRNA3 | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.531T>C n.1325T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1026T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601818A>T | CA393584668 | CHRNA3 | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.531T>A n.1325T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1026T>A | |
15 | g.78601819G>A | CA491986436 | CHRNA3 | c.823C>T (p.Leu275=) n.530C>T n.1324C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1025C>T | |
15 | g.78601819G>C | CA393584670 | CHRNA3 | c.823C>G (p.Leu275Val) n.530C>G n.1324C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1025C>G | |
15 | g.78601819G>T | CA393584671 | CHRNA3 | c.823C>A (p.Leu275Met) n.530C>A n.1324C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1025C>A | |
15 | g.78601821del | CA2629788892 | CHRNA3 | c.823del (p.Leu275CysfsTer9) n.530del n.1324del c.622del (p.Leu208CysfsTer9) c.742del (p.Leu248CysfsTer9) n.1025del | gnomAD v4 |
15 | g.78601820G>A | CA491986437 | CHRNA3 | c.822C>T (p.Thr274=) n.529C>T n.1323C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.741C>T (p.Thr247=) n.1024C>T | |
15 | g.78601820G>C | CA491986438 | CHRNA3 | c.822C>G (p.Thr274=) n.529C>G n.1323C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.741C>G (p.Thr247=) n.1024C>G | |
15 | g.78601820G>T | CA491986439 | CHRNA3 | c.822C>A (p.Thr274=) n.529C>A n.1323C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.741C>A (p.Thr247=) n.1024C>A | |
15 | g.78601821G>A | CA393584672 | CHRNA3 | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.528C>T n.1322C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1023C>T | |
15 | g.78601821G>C | CA7684396 | CHRNA3 | c.821C>G (p.Thr274Ser) n.528C>G n.1322C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1023C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601821G= | CA2189589911 | CHRNA3 | c.821C= (p.Thr274=) n.528C= n.1322C= c.620C= (p.Thr207=) c.740C= (p.Thr247=) n.1023C= | |
15 | g.78601821G>T | CA393584673 | CHRNA3 | c.821C>A (p.Thr274Asn) n.528C>A n.1322C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1023C>A | |
15 | g.78601821_78601823dup | CA2629788894 | CHRNA3 | c.819_821dup (p.Thr274_Leu275insThr) n.526_528dup n.1320_1322dup c.618_620dup (p.Thr207_Leu208insThr) c.738_740dup (p.Thr247_Leu248insThr) n.1021_1023dup | gnomAD v4 |
15 | g.78601822T>A | CA393584674 | CHRNA3 | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.527A>T n.1321A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1022A>T | |
15 | g.78601822T>C | CA393584676 | CHRNA3 | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.527A>G n.1321A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1022A>G | COSMIC |
15 | g.78601822T>G | CA393584675 | CHRNA3 | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.527A>C n.1321A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1022A>C | |
15 | g.78601823C>A | CA491986442 | CHRNA3 | c.819G>T (p.Val273=) n.526G>T n.1320G>T c.618G>T (p.Val206=) c.738G>T (p.Val246=) n.1021G>T | |
15 | g.78601823C>G | CA491986441 | CHRNA3 | c.819G>C (p.Val273=) n.526G>C n.1320G>C c.618G>C (p.Val206=) c.738G>C (p.Val246=) n.1021G>C | |
15 | g.78601823C>T | CA491986443 | CHRNA3 | c.819G>A (p.Val273=) n.526G>A n.1320G>A c.618G>A (p.Val206=) c.738G>A (p.Val246=) n.1021G>A | |
15 | g.78601824A>C | CA393584677 | CHRNA3 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.525T>G n.1319T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1020T>G | |
15 | g.78601824A>G | CA393584678 | CHRNA3 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.525T>C n.1319T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1020T>C | |
15 | g.78601824A>T | CA393584679 | CHRNA3 | c.818T>A (p.Val273Glu) n.525T>A n.1319T>A c.617T>A (p.Val206Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1020T>A | |
15 | g.78601825C>A | CA393584680 | CHRNA3 | c.817G>T (p.Val273Leu) n.524G>T n.1318G>T c.616G>T (p.Val206Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1019G>T | |
15 | g.78601825C>G | CA393584681 | CHRNA3 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.524G>C n.1318G>C c.616G>C (p.Val206Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1019G>C | |
15 | g.78601825C>T | CA393584682 | CHRNA3 | c.817G>A (p.Val273Met) n.524G>A n.1318G>A c.616G>A (p.Val206Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.1019G>A | |
15 | g.78601825_78601828delinsCCTT | CA2189589913 | CHRNA3 | c.814_817delinsAAGG (p.Lys272=) n.521_524delinsAAGG n.1315_1318delinsAAGG c.613_616delinsAAGG (p.Lys205=) c.733_736delinsAAGG (p.Lys245=) n.1016_1019delinsAAGG | |
15 | g.78601826C>A | CA393584683 | CHRNA3 | c.816G>T (p.Lys272Asn) n.523G>T n.1317G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1018G>T | |
15 | g.78601826C= | CA2189589919 | CHRNA3 | c.816G= (p.Lys272=) n.523G= n.1317G= c.615G= (p.Lys205=) c.735G= (p.Lys245=) n.1018G= | |
15 | g.78601826C>G | CA393584684 | CHRNA3 | c.816G>C (p.Lys272Asn) n.523G>C n.1317G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1018G>C | |
15 | g.78601826C>T | CA491986444 | CHRNA3 | c.816G>A (p.Lys272=) n.523G>A n.1317G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.735G>A (p.Lys245=) n.1018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601826_78601827delinsCT | CA2189589917 | CHRNA3 | c.815_816delinsAG (p.Lys272=) n.522_523delinsAG n.1316_1317delinsAG c.614_615delinsAG (p.Lys205=) c.734_735delinsAG (p.Lys245=) n.1017_1018delinsAG | |
15 | g.78601828_78601830del | CA619417539 | CHRNA3 | c.814_816del (p.Lys272del) n.521_523del n.1315_1317del c.613_615del (p.Lys205del) c.733_735del (p.Lys245del) n.1016_1018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78601827T>A | CA393584685 | CHRNA3 | c.815A>T (p.Lys272Met) n.522A>T n.1316A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1017A>T | |
15 | g.78601827T>C | CA393584686 | CHRNA3 | c.815A>G (p.Lys272Arg) n.522A>G n.1316A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1017A>G | |
15 | g.78601827T>G | CA393584687 | CHRNA3 | c.815A>C (p.Lys272Thr) n.522A>C n.1316A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1017A>C | |
15 | g.78601828del | CA715963890 | CHRNA3 | c.815del (p.Lys272ArgfsTer2) n.522del n.1316del c.614del (p.Lys205ArgfsTer2) c.734del (p.Lys245ArgfsTer2) n.1017del | dbSNP |
15 | g.78601828T>A | CA393584688 | CHRNA3 | c.814A>T (p.Lys272Ter) n.521A>T n.1315A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1016A>T | |
15 | g.78601828T>C | CA393584690 | CHRNA3 | c.814A>G (p.Lys272Glu) n.521A>G n.1315A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1016A>G | |
15 | g.78601828T>G | CA393584689 | CHRNA3 | c.814A>C (p.Lys272Gln) n.521A>C n.1315A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1016A>C | |
15 | g.78601829C>A | CA393584691 | CHRNA3 | c.813G>T (p.Glu271Asp) n.520G>T n.1314G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1015G>T | |
15 | g.78601829C>G | CA393584692 | CHRNA3 | c.813G>C (p.Glu271Asp) n.520G>C n.1314G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1015G>C | |
15 | g.78601829C>T | CA491986447 | CHRNA3 | c.813G>A (p.Glu271=) n.520G>A n.1314G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1015G>A | |
15 | g.78601830T>A | CA393584693 | CHRNA3 | c.812A>T (p.Glu271Val) n.519A>T n.1313A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1014A>T | |
15 | g.78601830T>C | CA393584694 | CHRNA3 | c.812A>G (p.Glu271Gly) n.519A>G n.1313A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1014A>G | |
15 | g.78601830T>G | CA393584695 | CHRNA3 | c.812A>C (p.Glu271Ala) n.519A>C n.1313A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1014A>C | |
15 | g.78601831C>A | CA393584696 | CHRNA3 | c.811G>T (p.Glu271Ter) n.518G>T n.1312G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1013G>T | |
15 | g.78601831C= | CA2189589925 | CHRNA3 | c.811G= (p.Glu271=) n.518G= n.1312G= c.610G= (p.Glu204=) c.730G= (p.Glu244=) n.1013G= | |
15 | g.78601831C>G | CA393584697 | CHRNA3 | c.811G>C (p.Glu271Gln) n.518G>C n.1312G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1013G>C | |
15 | g.78601831C>T | CA393584698 | CHRNA3 | c.811G>A (p.Glu271Lys) n.518G>A n.1312G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601832A>C | CA491986449 | CHRNA3 | c.810T>G (p.Gly270=) n.517T>G n.1311T>G c.609T>G (p.Gly203=) c.729T>G (p.Gly243=) n.1012T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601832A>G | CA491986450 | CHRNA3 | c.810T>C (p.Gly270=) n.517T>C n.1311T>C c.609T>C (p.Gly203=) c.729T>C (p.Gly243=) n.1012T>C | |
15 | g.78601832A>T | CA491986451 | CHRNA3 | c.810T>A (p.Gly270=) n.517T>A n.1311T>A c.609T>A (p.Gly203=) c.729T>A (p.Gly243=) n.1012T>A | |
15 | g.78601833C>A | CA393584699 | CHRNA3 | c.809G>T (p.Gly270Val) n.516G>T n.1310G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.1011G>T | |
15 | g.78601833C>G | CA393584700 | CHRNA3 | c.809G>C (p.Gly270Ala) n.516G>C n.1310G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1011G>C | |
15 | g.78601833C>T | CA393584701 | CHRNA3 | c.809G>A (p.Gly270Asp) n.516G>A n.1310G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1011G>A | |
15 | g.78601834C>A | CA7684397 | CHRNA3 | c.808G>T (p.Gly270Cys) n.515G>T n.1309G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601834C= | CA2189589929 | CHRNA3 | c.808G= (p.Gly270=) n.515G= n.1309G= c.607G= (p.Gly203=) c.727G= (p.Gly243=) n.1010G= | |
15 | g.78601834C>G | CA393584702 | CHRNA3 | c.808G>C (p.Gly270Arg) n.515G>C n.1309G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1010G>C | |
15 | g.78601834C>T | CA7684398 | CHRNA3 | c.808G>A (p.Gly270Ser) n.515G>A n.1309G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1010G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601835G>A | CA273905544 | CHRNA3 | c.807C>T (p.Cys269=) n.514C>T n.1308C>T c.606C>T (p.Cys202=) c.726C>T (p.Cys242=) n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601835G>C | CA393584703 | CHRNA3 | c.807C>G (p.Cys269Trp) n.514C>G n.1308C>G c.606C>G (p.Cys202Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.1009C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601835G= | CA2189589936 | CHRNA3 | c.807C= (p.Cys269=) n.514C= n.1308C= c.606C= (p.Cys202=) c.726C= (p.Cys242=) n.1009C= | |
15 | g.78601835G>T | CA393584704 | CHRNA3 | c.807C>A (p.Cys269Ter) n.514C>A n.1308C>A c.606C>A (p.Cys202Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.1009C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601836C>A | CA393584705 | CHRNA3 | c.806G>T (p.Cys269Phe) n.513G>T n.1307G>T c.605G>T (p.Cys202Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.1008G>T | |
15 | g.78601836C>G | CA393584706 | CHRNA3 | c.806G>C (p.Cys269Ser) n.513G>C n.1307G>C c.605G>C (p.Cys202Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.1008G>C | |
15 | g.78601836C>T | CA393584707 | CHRNA3 | c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.513G>A n.1307G>A c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.1008G>A | |
15 | g.78601837A= | CA2189589941 | CHRNA3 | c.805T= (p.Cys269=) n.512T= n.1306T= c.604T= (p.Cys202=) c.724T= (p.Cys242=) n.1007T= | |
15 | g.78601837A>C | CA273905549 | CHRNA3 | c.805T>G (p.Cys269Gly) n.512T>G n.1306T>G c.604T>G (p.Cys202Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.1007T>G | dbSNP |
15 | g.78601837A>G | CA393584708 | CHRNA3 | c.805T>C (p.Cys269Arg) n.512T>C n.1306T>C c.604T>C (p.Cys202Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.1007T>C | |
15 | g.78601837A>T | CA393584709 | CHRNA3 | c.805T>A (p.Cys269Ser) n.512T>A n.1306T>A c.604T>A (p.Cys202Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.1007T>A | |
15 | g.78601838G>A | CA491986456 | CHRNA3 | c.804C>T (p.Asp268=) n.511C>T n.1305C>T c.603C>T (p.Asp201=) c.723C>T (p.Asp241=) n.1006C>T | |
15 | g.78601838G>C | CA393584710 | CHRNA3 | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.511C>G n.1305C>G c.603C>G (p.Asp201Glu) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.1006C>G | |
15 | g.78601838G>T | CA393584711 | CHRNA3 | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.511C>A n.1305C>A c.603C>A (p.Asp201Glu) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.1006C>A | |
15 | g.78601839T>A | CA393584713 | CHRNA3 | c.803A>T (p.Asp268Val) n.510A>T n.1304A>T c.602A>T (p.Asp201Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.1005A>T | |
15 | g.78601839T>C | CA393584714 | CHRNA3 | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.510A>G n.1304A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1005A>G | |
15 | g.78601839T>G | CA393584712 | CHRNA3 | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.510A>C n.1304A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1005A>C | |
15 | g.78601840C>A | CA393584716 | CHRNA3 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.509G>T n.1303G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1004G>T | dbSNP |
15 | g.78601840C= | CA2189589946 | CHRNA3 | c.802G= (p.Asp268=) n.509G= n.1303G= c.601G= (p.Asp201=) c.721G= (p.Asp241=) n.1004G= | |
15 | g.78601840C>G | CA393584715 | CHRNA3 | c.802G>C (p.Asp268His) n.509G>C n.1303G>C c.601G>C (p.Asp201His) c.721G>C (p.Asp241His) n.1004G>C | |
15 | g.78601840C>T | CA273905551 | CHRNA3 | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.509G>A n.1303G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78601841G>A | CA7684399 | CHRNA3 | c.801C>T (p.Ser267=) n.508C>T n.1302C>T c.600C>T (p.Ser200=) c.720C>T (p.Ser240=) n.1003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601841G>C | CA491986460 | CHRNA3 | c.801C>G (p.Ser267=) n.508C>G n.1302C>G c.600C>G (p.Ser200=) c.720C>G (p.Ser240=) n.1003C>G | |
15 | g.78601841G= | CA2189589953 | CHRNA3 | c.801C= (p.Ser267=) n.508C= n.1302C= c.600C= (p.Ser200=) c.720C= (p.Ser240=) n.1003C= | |
15 | g.78601841G>T | CA491986461 | CHRNA3 | c.801C>A (p.Ser267=) n.508C>A n.1302C>A c.600C>A (p.Ser200=) c.720C>A (p.Ser240=) n.1003C>A | |
15 | g.78601842G>A | CA393584717 | CHRNA3 | c.800C>T (p.Ser267Phe) n.507C>T n.1301C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.1002C>T | |
15 | g.78601842G>C | CA393584718 | CHRNA3 | c.800C>G (p.Ser267Cys) n.507C>G n.1301C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.1002C>G | |
15 | g.78601842G>T | CA393584719 | CHRNA3 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.507C>A n.1301C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.1002C>A | |
15 | g.78601843A>C | CA393584720 | CHRNA3 | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.506T>G n.1300T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.1001T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601843A>G | CA393584721 | CHRNA3 | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.506T>C n.1300T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.1001T>C | |
15 | g.78601843A>T | CA393584722 | CHRNA3 | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.506T>A n.1300T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.1001T>A | |
15 | g.78601844G>A | CA491986464 | CHRNA3 | c.798C>T (p.Pro266=) n.505C>T n.1299C>T c.597C>T (p.Pro199=) c.717C>T (p.Pro239=) n.1000C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601844G>C | CA491986462 | CHRNA3 | c.798C>G (p.Pro266=) n.505C>G n.1299C>G c.597C>G (p.Pro199=) c.717C>G (p.Pro239=) n.1000C>G | |
15 | g.78601844G= | CA2189589959 | CHRNA3 | c.798C= (p.Pro266=) n.505C= n.1299C= c.597C= (p.Pro199=) c.717C= (p.Pro239=) n.1000C= | |
15 | g.78601844G>T | CA491986463 | CHRNA3 | c.798C>A (p.Pro266=) n.505C>A n.1299C>A c.597C>A (p.Pro199=) c.717C>A (p.Pro239=) n.1000C>A | |
15 | g.78601844_78601873delinsGGGCAGGTAGAAGACGAGCACAGTGAGGAA | CA2189589961 | CHRNA3 | c.769_798delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe257=) n.476_505delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC n.1270_1299delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC c.568_597delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe190=) c.688_717delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC (p.Phe230=) n.971_1000delinsTTCCTCACTGTGCTCGTCTTCTACCTGCCC | |
15 | g.78601845G>A | CA393584723 | CHRNA3 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.504C>T n.1298C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601845G>C | CA393584724 | CHRNA3 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.504C>G n.1298C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.999C>G | |
15 | g.78601845G= | CA2189589966 | CHRNA3 | c.797C= (p.Pro266=) n.504C= n.1298C= c.596C= (p.Pro199=) c.716C= (p.Pro239=) n.999C= | |
15 | g.78601845G>T | CA393584725 | CHRNA3 | c.797C>A (p.Pro266His) n.504C>A n.1298C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.716C>A (p.Pro239His) n.999C>A | |
15 | g.78601847_78601875del | CA619417540 | CHRNA3 | c.769_797del (p.Phe257LeufsTer5) n.476_504del n.1270_1298del c.568_596del (p.Phe190LeufsTer5) c.688_716del (p.Phe230LeufsTer5) n.971_999del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601846G>A | CA393584728 | CHRNA3 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.503C>T n.1297C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.998C>T | |
15 | g.78601846G>C | CA393584727 | CHRNA3 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.503C>G n.1297C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.998C>G | |
15 | g.78601846G>T | CA393584726 | CHRNA3 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.503C>A n.1297C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.998C>A | |
15 | g.78601847C>A | CA491986467 | CHRNA3 | c.795G>T (p.Leu265=) n.502G>T n.1296G>T c.594G>T (p.Leu198=) c.714G>T (p.Leu238=) n.997G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601847C>G | CA491986468 | CHRNA3 | c.795G>C (p.Leu265=) n.502G>C n.1296G>C c.594G>C (p.Leu198=) c.714G>C (p.Leu238=) n.997G>C | |
15 | g.78601847C>T | CA491986469 | CHRNA3 | c.795G>A (p.Leu265=) n.502G>A n.1296G>A c.594G>A (p.Leu198=) c.714G>A (p.Leu238=) n.997G>A | |
15 | g.78601848A>C | CA393584729 | CHRNA3 | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.501T>G n.1295T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.996T>G | |
15 | g.78601848A>G | CA393584730 | CHRNA3 | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.501T>C n.1295T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.996T>C | |
15 | g.78601848A>T | CA393584731 | CHRNA3 | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.501T>A n.1295T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.996T>A | |
15 | g.78601849G>A | CA491986471 | CHRNA3 | c.793C>T (p.Leu265=) n.500C>T n.1294C>T c.592C>T (p.Leu198=) c.712C>T (p.Leu238=) n.995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601849G>C | CA393584732 | CHRNA3 | c.793C>G (p.Leu265Val) n.500C>G n.1294C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.995C>G | |
15 | g.78601849G= | CA2189589970 | CHRNA3 | c.793C= (p.Leu265=) n.500C= n.1294C= c.592C= (p.Leu198=) c.712C= (p.Leu238=) n.995C= | |
15 | g.78601849G>T | CA393584733 | CHRNA3 | c.793C>A (p.Leu265Met) n.500C>A n.1294C>A c.592C>A (p.Leu198Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.995C>A | |
15 | g.78601850G>A | CA491986472 | CHRNA3 | c.792C>T (p.Tyr264=) n.499C>T n.1293C>T c.591C>T (p.Tyr197=) c.711C>T (p.Tyr237=) n.994C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601850G>C | CA393584734 | CHRNA3 | c.792C>G (p.Tyr264Ter) n.499C>G n.1293C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.994C>G | |
15 | g.78601850G>T | CA393584735 | CHRNA3 | c.792C>A (p.Tyr264Ter) n.499C>A n.1293C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.994C>A | |
15 | g.78601851T>A | CA393584736 | CHRNA3 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.498A>T n.1292A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.993A>T | |
15 | g.78601851T>C | CA393584737 | CHRNA3 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.498A>G n.1292A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.993A>G | dbSNP |
15 | g.78601851T>G | CA393584738 | CHRNA3 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.498A>C n.1292A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.993A>C | |
15 | g.78601852A>C | CA393584739 | CHRNA3 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.497T>G n.1291T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.992T>G | |
15 | g.78601852A>G | CA393584740 | CHRNA3 | c.790T>C (p.Tyr264His) n.497T>C n.1291T>C c.589T>C (p.Tyr197His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.992T>C | |
15 | g.78601852A>T | CA393584741 | CHRNA3 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.497T>A n.1291T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.992T>A | |
15 | g.78601853G>A | CA491986474 | CHRNA3 | c.789C>T (p.Phe263=) n.496C>T n.1290C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.708C>T (p.Phe236=) n.991C>T | |
15 | g.78601853G>C | CA393584742 | CHRNA3 | c.789C>G (p.Phe263Leu) n.496C>G n.1290C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.991C>G | |
15 | g.78601853G>T | CA393584743 | CHRNA3 | c.789C>A (p.Phe263Leu) n.496C>A n.1290C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.991C>A | COSMIC |
15 | g.78601854A>C | CA393584744 | CHRNA3 | c.788T>G (p.Phe263Cys) n.495T>G n.1289T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.990T>G | |
15 | g.78601854A>G | CA393584745 | CHRNA3 | c.788T>C (p.Phe263Ser) n.495T>C n.1289T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.990T>C | |
15 | g.78601854A>T | CA393584746 | CHRNA3 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.495T>A n.1289T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.990T>A | |
15 | g.78601855A>C | CA393584747 | CHRNA3 | c.787T>G (p.Phe263Val) n.494T>G n.1288T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.706T>G (p.Phe236Val) n.989T>G | |
15 | g.78601855A>G | CA393584748 | CHRNA3 | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.494T>C n.1288T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.989T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601855A>T | CA393584749 | CHRNA3 | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.494T>A n.1288T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.989T>A | |
15 | g.78601856G>A | CA491986478 | CHRNA3 | c.786C>T (p.Val262=) n.493C>T n.1287C>T c.585C>T (p.Val195=) c.705C>T (p.Val235=) n.988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601856G>C | CA491986479 | CHRNA3 | c.786C>G (p.Val262=) n.493C>G n.1287C>G c.585C>G (p.Val195=) c.705C>G (p.Val235=) n.988C>G | |
15 | g.78601856G= | CA2189589976 | CHRNA3 | c.786C= (p.Val262=) n.493C= n.1287C= c.585C= (p.Val195=) c.705C= (p.Val235=) n.988C= | |
15 | g.78601856G>T | CA491986480 | CHRNA3 | c.786C>A (p.Val262=) n.493C>A n.1287C>A c.585C>A (p.Val195=) c.705C>A (p.Val235=) n.988C>A | |
15 | g.78601857A>C | CA393584750 | CHRNA3 | c.785T>G (p.Val262Gly) n.492T>G n.1286T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.987T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601857A>G | CA393584751 | CHRNA3 | c.785T>C (p.Val262Ala) n.492T>C n.1286T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.987T>C | |
15 | g.78601857A>T | CA393584753 | CHRNA3 | c.785T>A (p.Val262Asp) n.492T>A n.1286T>A c.584T>A (p.Val195Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.987T>A | |
15 | g.78601858C>A | CA393584755 | CHRNA3 | c.784G>T (p.Val262Phe) n.491G>T n.1285G>T c.583G>T (p.Val195Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.986G>T | |
15 | g.78601858C= | CA2189589981 | CHRNA3 | c.784G= (p.Val262=) n.491G= n.1285G= c.583G= (p.Val195=) c.703G= (p.Val235=) n.986G= | |
15 | g.78601858C>G | CA393584757 | CHRNA3 | c.784G>C (p.Val262Leu) n.491G>C n.1285G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.986G>C | |
15 | g.78601858C>T | CA393584759 | CHRNA3 | c.784G>A (p.Val262Ile) n.491G>A n.1285G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78601859G>A | CA7684400 | CHRNA3 | c.783C>T (p.Leu261=) n.490C>T n.1284C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.702C>T (p.Leu234=) n.985C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601859G>C | CA491986481 | CHRNA3 | c.783C>G (p.Leu261=) n.490C>G n.1284C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.702C>G (p.Leu234=) n.985C>G | dbSNP |
15 | g.78601859G= | CA2189589986 | CHRNA3 | c.783C= (p.Leu261=) n.490C= n.1284C= c.582C= (p.Leu194=) c.702C= (p.Leu234=) n.985C= | |
15 | g.78601859G>T | CA491986482 | CHRNA3 | c.783C>A (p.Leu261=) n.490C>A n.1284C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.702C>A (p.Leu234=) n.985C>A | |
15 | g.78601860A>C | CA393584766 | CHRNA3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.489T>G n.1283T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.984T>G | |
15 | g.78601860A>G | CA393584762 | CHRNA3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.489T>C n.1283T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.984T>C | |
15 | g.78601860A>T | CA393584764 | CHRNA3 | c.782T>A (p.Leu261His) n.489T>A n.1283T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.701T>A (p.Leu234His) n.984T>A | |
15 | g.78601861G>A | CA393584768 | CHRNA3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.488C>T n.1282C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.983C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601861G>C | CA393584770 | CHRNA3 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.488C>G n.1282C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.983C>G | |
15 | g.78601861G>T | CA393584772 | CHRNA3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.488C>A n.1282C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.983C>A | |
15 | g.78601861_78601863delinsGCA | CA2189589992 | CHRNA3 | c.779_781delinsTGC (p.Val260=) n.486_488delinsTGC n.1280_1282delinsTGC c.578_580delinsTGC (p.Val193=) c.698_700delinsTGC (p.Val233=) n.981_983delinsTGC | |
15 | g.78601862C>A | CA491986485 | CHRNA3 | c.780G>T (p.Val260=) n.487G>T n.1281G>T c.579G>T (p.Val193=) c.699G>T (p.Val233=) n.982G>T | dbSNP |
15 | g.78601862C= | CA2189590005 | CHRNA3 | c.780G= (p.Val260=) n.487G= n.1281G= c.579G= (p.Val193=) c.699G= (p.Val233=) n.982G= | |
15 | g.78601862C>G | CA491986486 | CHRNA3 | c.780G>C (p.Val260=) n.487G>C n.1281G>C c.579G>C (p.Val193=) c.699G>C (p.Val233=) n.982G>C | |
15 | g.78601862C>T | CA491986487 | CHRNA3 | c.780G>A (p.Val260=) n.487G>A n.1281G>A c.579G>A (p.Val193=) c.699G>A (p.Val233=) n.982G>A | |
15 | g.78601864_78601865del | CA2189590001 | CHRNA3 | c.779_780del (p.Val260AlafsTer11) n.486_487del n.1280_1281del c.578_579del (p.Val193AlafsTer11) c.698_699del (p.Val233AlafsTer11) n.981_982del | dbSNP |
15 | g.78601863A>C | CA393584774 | CHRNA3 | c.779T>G (p.Val260Gly) n.486T>G n.1280T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.981T>G | |
15 | g.78601863A>G | CA393584776 | CHRNA3 | c.779T>C (p.Val260Ala) n.486T>C n.1280T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.981T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601863A>T | CA393584778 | CHRNA3 | c.779T>A (p.Val260Glu) n.486T>A n.1280T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) n.981T>A | |
15 | g.78601864C>A | CA393584780 | CHRNA3 | c.778G>T (p.Val260Leu) n.485G>T n.1279G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.980G>T | |
15 | g.78601864C>G | CA393584782 | CHRNA3 | c.778G>C (p.Val260Leu) n.485G>C n.1279G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.980G>C | |
15 | g.78601864C>T | CA393584783 | CHRNA3 | c.778G>A (p.Val260Met) n.485G>A n.1279G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.697G>A (p.Val233Met) n.980G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601865A= | CA2189590010 | CHRNA3 | c.777T= (p.Thr259=) n.484T= n.1278T= c.576T= (p.Thr192=) c.696T= (p.Thr232=) n.979T= | |
15 | g.78601865A>C | CA491986489 | CHRNA3 | c.777T>G (p.Thr259=) n.484T>G n.1278T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.696T>G (p.Thr232=) n.979T>G | |
15 | g.78601865A>G | CA273905568 | CHRNA3 | c.777T>C (p.Thr259=) n.484T>C n.1278T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.696T>C (p.Thr232=) n.979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601865A>T | CA491986488 | CHRNA3 | c.777T>A (p.Thr259=) n.484T>A n.1278T>A c.576T>A (p.Thr192=) c.696T>A (p.Thr232=) n.979T>A | |
15 | g.78601866G>A | CA393584785 | CHRNA3 | c.776C>T (p.Thr259Ile) n.483C>T n.1277C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.978C>T | |
15 | g.78601866G>C | CA393584786 | CHRNA3 | c.776C>G (p.Thr259Ser) n.483C>G n.1277C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.978C>G | |
15 | g.78601866G>T | CA393584788 | CHRNA3 | c.776C>A (p.Thr259Asn) n.483C>A n.1277C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.978C>A | |
15 | g.78601867T>A | CA393584792 | CHRNA3 | c.775A>T (p.Thr259Ser) n.482A>T n.1276A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.977A>T | |
15 | g.78601867T>C | CA393584793 | CHRNA3 | c.775A>G (p.Thr259Ala) n.482A>G n.1276A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.977A>G | |
15 | g.78601867T>G | CA393584790 | CHRNA3 | c.775A>C (p.Thr259Pro) n.482A>C n.1276A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.977A>C | |
15 | g.78601868G>A | CA491986491 | CHRNA3 | c.774C>T (p.Leu258=) n.481C>T n.1275C>T c.573C>T (p.Leu191=) c.693C>T (p.Leu231=) n.976C>T | |
15 | g.78601868G>C | CA491986492 | CHRNA3 | c.774C>G (p.Leu258=) n.481C>G n.1275C>G c.573C>G (p.Leu191=) c.693C>G (p.Leu231=) n.976C>G | |
15 | g.78601868G= | CA2189590014 | CHRNA3 | c.774C= (p.Leu258=) n.481C= n.1275C= c.573C= (p.Leu191=) c.693C= (p.Leu231=) n.976C= | |
15 | g.78601868G>T | CA491986493 | CHRNA3 | c.774C>A (p.Leu258=) n.481C>A n.1275C>A c.573C>A (p.Leu191=) c.693C>A (p.Leu231=) n.976C>A | |
15 | g.78601869A= | CA2189590023 | CHRNA3 | c.773T= (p.Leu258=) n.480T= n.1274T= c.572T= (p.Leu191=) c.692T= (p.Leu231=) n.975T= | |
15 | g.78601869A>C | CA393584795 | CHRNA3 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.480T>G n.1274T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.975T>G | |
15 | g.78601869A>G | CA273905575 | CHRNA3 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.480T>C n.1274T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.975T>C | dbSNP |
15 | g.78601869A>T | CA393584796 | CHRNA3 | c.773T>A (p.Leu258His) n.480T>A n.1274T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.692T>A (p.Leu231His) n.975T>A | |
15 | g.78601872_78601886dup | CA2189590020 | CHRNA3 | c.759_773dup (p.Leu258_Thr259insLeuIleSerPheLeu) n.466_480dup n.1260_1274dup c.558_572dup (p.Leu191_Thr192insLeuIleSerPheLeu) c.678_692dup (p.Leu231_Thr232insLeuIleSerPheLeu) n.961_975dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601872_78601886del | CA2575806061 | CHRNA3 | c.759_773del (p.Leu254_Leu258del) n.466_480del n.1260_1274del c.558_572del (p.Leu187_Leu191del) c.678_692del (p.Leu227_Leu231del) n.961_975del | gnomAD v4 |
15 | g.78601870G>A | CA393584798 | CHRNA3 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.479C>T n.1273C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601870G>C | CA393584800 | CHRNA3 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.479C>G n.1273C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.974C>G | |
15 | g.78601870G= | CA2189590031 | CHRNA3 | c.772C= (p.Leu258=) n.479C= n.1273C= c.571C= (p.Leu191=) c.691C= (p.Leu231=) n.974C= | |
15 | g.78601870G>T | CA393584802 | CHRNA3 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.479C>A n.1273C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.974C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601871G>A | CA491986496 | CHRNA3 | c.771C>T (p.Phe257=) n.478C>T n.1272C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.690C>T (p.Phe230=) n.973C>T | |
15 | g.78601871G>C | CA393584804 | CHRNA3 | c.771C>G (p.Phe257Leu) n.478C>G n.1272C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.973C>G | |
15 | g.78601871G>T | CA393584806 | CHRNA3 | c.771C>A (p.Phe257Leu) n.478C>A n.1272C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.973C>A | |
15 | g.78601872A>C | CA393584808 | CHRNA3 | c.770T>G (p.Phe257Cys) n.477T>G n.1271T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.972T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601872A>G | CA393584809 | CHRNA3 | c.770T>C (p.Phe257Ser) n.477T>C n.1271T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.972T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601872A>T | CA393584811 | CHRNA3 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.477T>A n.1271T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.972T>A | |
15 | g.78601873A= | CA2189590039 | CHRNA3 | c.769T= (p.Phe257=) n.476T= n.1270T= c.568T= (p.Phe190=) c.688T= (p.Phe230=) n.971T= | |
15 | g.78601873A>C | CA393584813 | CHRNA3 | c.769T>G (p.Phe257Val) n.476T>G n.1270T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.971T>G | |
15 | g.78601873A>G | CA273905579 | CHRNA3 | c.769T>C (p.Phe257Leu) n.476T>C n.1270T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601873A>T | CA393584815 | CHRNA3 | c.769T>A (p.Phe257Ile) n.476T>A n.1270T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.971T>A | |
15 | g.78601875_78601877del | CA2629788901 | CHRNA3 | c.767_769del (p.Ser256del) n.474_476del n.1268_1270del c.566_568del (p.Ser189del) c.686_688del (p.Ser229del) n.969_971del | gnomAD v4 |
15 | g.78601874G>A | CA273905588 | CHRNA3 | c.768C>T (p.Ser256=) n.475C>T n.1269C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.687C>T (p.Ser229=) n.970C>T | dbSNP |
15 | g.78601874G>C | CA491986499 | CHRNA3 | c.768C>G (p.Ser256=) n.475C>G n.1269C>G c.567C>G (p.Ser189=) c.687C>G (p.Ser229=) n.970C>G | |
15 | g.78601874G= | CA2189590047 | CHRNA3 | c.768C= (p.Ser256=) n.475C= n.1269C= c.567C= (p.Ser189=) c.687C= (p.Ser229=) n.970C= | |
15 | g.78601874G>T | CA491986500 | CHRNA3 | c.768C>A (p.Ser256=) n.475C>A n.1269C>A c.567C>A (p.Ser189=) c.687C>A (p.Ser229=) n.970C>A | |
15 | g.78601875G>A | CA393584823 | CHRNA3 | c.767C>T (p.Ser256Phe) n.474C>T n.1268C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.686C>T (p.Ser229Phe) n.969C>T | |
15 | g.78601875G>C | CA393584819 | CHRNA3 | c.767C>G (p.Ser256Cys) n.474C>G n.1268C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.686C>G (p.Ser229Cys) n.969C>G | |
15 | g.78601875G>T | CA393584821 | CHRNA3 | c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.474C>A n.1268C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.969C>A | |
15 | g.78601876A>C | CA393584824 | CHRNA3 | c.766T>G (p.Ser256Ala) n.473T>G n.1267T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.968T>G | |
15 | g.78601876A>G | CA393584826 | CHRNA3 | c.766T>C (p.Ser256Pro) n.473T>C n.1267T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.968T>C | |
15 | g.78601876A>T | CA393584827 | CHRNA3 | c.766T>A (p.Ser256Thr) n.473T>A n.1267T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.968T>A | |
15 | g.78601877G>A | CA491986504 | CHRNA3 | c.765C>T (p.Ile255=) n.472C>T n.1266C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.684C>T (p.Ile228=) n.967C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601877G>C | CA393584829 | CHRNA3 | c.765C>G (p.Ile255Met) n.472C>G n.1266C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.967C>G | |
15 | g.78601877G>T | CA491986505 | CHRNA3 | c.765C>A (p.Ile255=) n.472C>A n.1266C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.684C>A (p.Ile228=) n.967C>A | |
15 | g.78601878A>C | CA393584831 | CHRNA3 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.471T>G n.1265T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.966T>G | |
15 | g.78601878A>G | CA393584833 | CHRNA3 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.471T>C n.1265T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.966T>C | |
15 | g.78601878A>T | CA393584834 | CHRNA3 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.471T>A n.1265T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.966T>A | |
15 | g.78601879T>A | CA393584836 | CHRNA3 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.470A>T n.1264A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.965A>T | |
15 | g.78601879T>C | CA7684401 | CHRNA3 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.470A>G n.1264A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.965A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601879T>G | CA393584838 | CHRNA3 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.470A>C n.1264A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.965A>C | |
15 | g.78601879T= | CA2189590054 | CHRNA3 | c.763A= (p.Ile255=) n.470A= n.1264A= c.562A= (p.Ile188=) c.682A= (p.Ile228=) n.965A= | |
15 | g.78601880G>A | CA7684402 | CHRNA3 | c.762C>T (p.Leu254=) n.469C>T n.1263C>T c.561C>T (p.Leu187=) c.681C>T (p.Leu227=) n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601880G>C | CA491986508 | CHRNA3 | c.762C>G (p.Leu254=) n.469C>G n.1263C>G c.561C>G (p.Leu187=) c.681C>G (p.Leu227=) n.964C>G | |
15 | g.78601880G= | CA2189590056 | CHRNA3 | c.762C= (p.Leu254=) n.469C= n.1263C= c.561C= (p.Leu187=) c.681C= (p.Leu227=) n.964C= | |
15 | g.78601880G>T | CA491986510 | CHRNA3 | c.762C>A (p.Leu254=) n.469C>A n.1263C>A c.561C>A (p.Leu187=) c.681C>A (p.Leu227=) n.964C>A | |
15 | g.78601881A>C | CA393584843 | CHRNA3 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.468T>G n.1262T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.963T>G | |
15 | g.78601881A>G | CA393584844 | CHRNA3 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.468T>C n.1262T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.963T>C | |
15 | g.78601881A>T | CA393584841 | CHRNA3 | c.761T>A (p.Leu254His) n.468T>A n.1262T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.680T>A (p.Leu227His) n.963T>A | |
15 | g.78601882G>A | CA393584847 | CHRNA3 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.467C>T n.1261C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) n.962C>T | COSMIC |
15 | g.78601882G>C | CA393584848 | CHRNA3 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.467C>G n.1261C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.679C>G (p.Leu227Val) n.962C>G | |
15 | g.78601882G>T | CA393584850 | CHRNA3 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.467C>A n.1261C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.962C>A | |
15 | g.78601883C>A | CA491986511 | CHRNA3 | c.759G>T (p.Leu253=) n.466G>T n.1260G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.678G>T (p.Leu226=) n.961G>T | |
15 | g.78601883C= | CA2189590061 | CHRNA3 | c.759G= (p.Leu253=) n.466G= n.1260G= c.558G= (p.Leu186=) c.678G= (p.Leu226=) n.961G= | |
15 | g.78601883C>G | CA491986512 | CHRNA3 | c.759G>C (p.Leu253=) n.466G>C n.1260G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.678G>C (p.Leu226=) n.961G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601883C>T | CA491986513 | CHRNA3 | c.759G>A (p.Leu253=) n.466G>A n.1260G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.678G>A (p.Leu226=) n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601884A>C | CA393584852 | CHRNA3 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.465T>G n.1259T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.960T>G | |
15 | g.78601884A>G | CA393584854 | CHRNA3 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.465T>C n.1259T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.960T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601884A>T | CA393584856 | CHRNA3 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.465T>A n.1259T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.960T>A | |
15 | g.78601885G>A | CA273905602 | CHRNA3 | c.757C>T (p.Leu253=) n.464C>T n.1258C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.676C>T (p.Leu226=) n.959C>T | dbSNP |
15 | g.78601885G>C | CA393584858 | CHRNA3 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.464C>G n.1258C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.959C>G | dbSNP |
15 | g.78601885G= | CA2189590068 | CHRNA3 | c.757C= (p.Leu253=) n.464C= n.1258C= c.556C= (p.Leu186=) c.676C= (p.Leu226=) n.959C= | |
15 | g.78601885G>T | CA393584859 | CHRNA3 | c.757C>A (p.Leu253Met) n.464C>A n.1258C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.959C>A | |
15 | g.78601886G>A | CA491986518 | CHRNA3 | c.756C>T (p.Cys252=) n.463C>T n.1257C>T c.555C>T (p.Cys185=) c.675C>T (p.Cys225=) n.958C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601886G>C | CA393584862 | CHRNA3 | c.756C>G (p.Cys252Trp) n.463C>G n.1257C>G c.555C>G (p.Cys185Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.958C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601886G= | CA2189590075 | CHRNA3 | c.756C= (p.Cys252=) n.463C= n.1257C= c.555C= (p.Cys185=) c.675C= (p.Cys225=) n.958C= | |
15 | g.78601886G>T | CA393584863 | CHRNA3 | c.756C>A (p.Cys252Ter) n.463C>A n.1257C>A c.555C>A (p.Cys185Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.958C>A | |
15 | g.78601887C>A | CA393584865 | CHRNA3 | c.755G>T (p.Cys252Phe) n.462G>T n.1256G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.957G>T | |
15 | g.78601887C= | CA2189590080 | CHRNA3 | c.755G= (p.Cys252=) n.462G= n.1256G= c.554G= (p.Cys185=) c.674G= (p.Cys225=) n.957G= | |
15 | g.78601887C>G | CA393584866 | CHRNA3 | c.755G>C (p.Cys252Ser) n.462G>C n.1256G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.957G>C | dbSNP |
15 | g.78601887C>T | CA273905607 | CHRNA3 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.462G>A n.1256G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.957G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601888A>C | CA393584869 | CHRNA3 | c.754T>G (p.Cys252Gly) n.461T>G n.1255T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.956T>G | |
15 | g.78601888A>G | CA393584873 | CHRNA3 | c.754T>C (p.Cys252Arg) n.461T>C n.1255T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.956T>C | |
15 | g.78601888A>T | CA393584871 | CHRNA3 | c.754T>A (p.Cys252Ser) n.461T>A n.1255T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.956T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601889G>A | CA491986523 | CHRNA3 | c.753C>T (p.Pro251=) n.460C>T n.1254C>T c.552C>T (p.Pro184=) c.672C>T (p.Pro224=) n.955C>T | |
15 | g.78601889G>C | CA491986524 | CHRNA3 | c.753C>G (p.Pro251=) n.460C>G n.1254C>G c.552C>G (p.Pro184=) c.672C>G (p.Pro224=) n.955C>G | |
15 | g.78601889G>T | CA491986525 | CHRNA3 | c.753C>A (p.Pro251=) n.460C>A n.1254C>A c.552C>A (p.Pro184=) c.672C>A (p.Pro224=) n.955C>A | |
15 | g.78601890G>A | CA393584875 | CHRNA3 | c.752C>T (p.Pro251Leu) n.459C>T n.1253C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.954C>T | dbSNP |
15 | g.78601890G>C | CA393584878 | CHRNA3 | c.752C>G (p.Pro251Arg) n.459C>G n.1253C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.954C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601890G= | CA2189590089 | CHRNA3 | c.752C= (p.Pro251=) n.459C= n.1253C= c.551C= (p.Pro184=) c.671C= (p.Pro224=) n.954C= | |
15 | g.78601890G>T | CA393584879 | CHRNA3 | c.752C>A (p.Pro251His) n.459C>A n.1253C>A c.551C>A (p.Pro184His) c.671C>A (p.Pro224His) n.954C>A | |
15 | g.78601891G>A | CA393584883 | CHRNA3 | c.751C>T (p.Pro251Ser) n.458C>T n.1252C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.953C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601891G>C | CA393584885 | CHRNA3 | c.751C>G (p.Pro251Ala) n.458C>G n.1252C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.953C>G | |
15 | g.78601891G= | CA2189590097 | CHRNA3 | c.751C= (p.Pro251=) n.458C= n.1252C= c.550C= (p.Pro184=) c.670C= (p.Pro224=) n.953C= | |
15 | g.78601891G>T | CA393584887 | CHRNA3 | c.751C>A (p.Pro251Thr) n.458C>A n.1252C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.953C>A | COSMIC |
15 | g.78601892G>A | CA491986527 | CHRNA3 | c.750C>T (p.Ile250=) n.457C>T n.1251C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.669C>T (p.Ile223=) n.952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601892G>C | CA393584890 | CHRNA3 | c.750C>G (p.Ile250Met) n.457C>G n.1251C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.669C>G (p.Ile223Met) n.952C>G | |
15 | g.78601892G= | CA2189590101 | CHRNA3 | c.750C= (p.Ile250=) n.457C= n.1251C= c.549C= (p.Ile183=) c.669C= (p.Ile223=) n.952C= | |
15 | g.78601892G>T | CA491986528 | CHRNA3 | c.750C>A (p.Ile250=) n.457C>A n.1251C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.669C>A (p.Ile223=) n.952C>A | |
15 | g.78601897_78601899del | CA2575806062 | CHRNA3 | c.748_750del (p.Ile250del) n.455_457del n.1249_1251del c.547_549del (p.Ile183del) c.667_669del (p.Ile223del) n.950_952del | |
15 | g.78601893A= | CA2189590111 | CHRNA3 | c.749T= (p.Ile250=) n.456T= n.1250T= c.548T= (p.Ile183=) c.668T= (p.Ile223=) n.951T= | |
15 | g.78601893A>C | CA393584893 | CHRNA3 | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.456T>G n.1250T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) n.951T>G | |
15 | g.78601893A>G | CA393584895 | CHRNA3 | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.456T>C n.1250T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) n.951T>C | |
15 | g.78601893A>T | CA7684403 | CHRNA3 | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.456T>A n.1250T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) n.951T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601893dup | CA619417543 | CHRNA3 | c.749dup (p.Cys252LeufsTer20) n.456dup n.1250dup c.548dup (p.Cys185LeufsTer20) c.668dup (p.Cys225LeufsTer20) n.951dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601894T>A | CA393584898 | CHRNA3 | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.455A>T n.1249A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) n.950A>T | |
15 | g.78601894T>C | CA393584901 | CHRNA3 | c.748A>G (p.Ile250Val) n.455A>G n.1249A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.667A>G (p.Ile223Val) n.950A>G | |
15 | g.78601894T>G | CA393584903 | CHRNA3 | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.455A>C n.1249A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) n.950A>C | |
15 | g.78601895G>A | CA491986531 | CHRNA3 | c.747C>T (p.Ile249=) n.454C>T n.1248C>T c.546C>T (p.Ile182=) c.666C>T (p.Ile222=) n.949C>T | |
15 | g.78601895G>C | CA393584905 | CHRNA3 | c.747C>G (p.Ile249Met) n.454C>G n.1248C>G c.546C>G (p.Ile182Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.949C>G | |
15 | g.78601895G>T | CA491986532 | CHRNA3 | c.747C>A (p.Ile249=) n.454C>A n.1248C>A c.546C>A (p.Ile182=) c.666C>A (p.Ile222=) n.949C>A | |
15 | g.78601896A>C | CA393584916 | CHRNA3 | c.746T>G (p.Ile249Ser) n.453T>G n.1247T>G c.545T>G (p.Ile182Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.948T>G | |
15 | g.78601896A>G | CA393584909 | CHRNA3 | c.746T>C (p.Ile249Thr) n.453T>C n.1247T>C c.545T>C (p.Ile182Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.948T>C | |
15 | g.78601896A>T | CA393584918 | CHRNA3 | c.746T>A (p.Ile249Asn) n.453T>A n.1247T>A c.545T>A (p.Ile182Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.948T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601897T>A | CA393584919 | CHRNA3 | c.745A>T (p.Ile249Phe) n.452A>T n.1246A>T c.544A>T (p.Ile182Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.947A>T | |
15 | g.78601897T>C | CA393584928 | CHRNA3 | c.745A>G (p.Ile249Val) n.452A>G n.1246A>G c.544A>G (p.Ile182Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.947A>G | |
15 | g.78601897T>G | CA393584931 | CHRNA3 | c.745A>C (p.Ile249Leu) n.452A>C n.1246A>C c.544A>C (p.Ile182Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.947A>C | |
15 | g.78601898G>A | CA7684404 | CHRNA3 | c.744C>T (p.Leu248=) n.451C>T n.1245C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.663C>T (p.Leu221=) n.946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601898G>C | CA491986536 | CHRNA3 | c.744C>G (p.Leu248=) n.451C>G n.1245C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.663C>G (p.Leu221=) n.946C>G | |
15 | g.78601898G= | CA2189590120 | CHRNA3 | c.744C= (p.Leu248=) n.451C= n.1245C= c.543C= (p.Leu181=) c.663C= (p.Leu221=) n.946C= | |
15 | g.78601898G>T | CA491986537 | CHRNA3 | c.744C>A (p.Leu248=) n.451C>A n.1245C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.663C>A (p.Leu221=) n.946C>A | |
15 | g.78601899A= | CA2189590123 | CHRNA3 | c.743T= (p.Leu248=) n.450T= n.1244T= c.542T= (p.Leu181=) c.662T= (p.Leu221=) n.945T= | |
15 | g.78601899A>C | CA393584937 | CHRNA3 | c.743T>G (p.Leu248Arg) n.450T>G n.1244T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.945T>G | |
15 | g.78601899A>G | CA393584939 | CHRNA3 | c.743T>C (p.Leu248Pro) n.450T>C n.1244T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.945T>C | |
15 | g.78601899A>T | CA393584941 | CHRNA3 | c.743T>A (p.Leu248His) n.450T>A n.1244T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.662T>A (p.Leu221His) n.945T>A | |
15 | g.78601900G>A | CA393584944 | CHRNA3 | c.742C>T (p.Leu248Phe) n.449C>T n.1243C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.944C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601900G>C | CA393584945 | CHRNA3 | c.742C>G (p.Leu248Val) n.449C>G n.1243C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.944C>G | |
15 | g.78601900G>T | CA393584947 | CHRNA3 | c.742C>A (p.Leu248Ile) n.449C>A n.1243C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.944C>A | |
15 | g.78601901dup | CA7684405 | CHRNA3 | c.742dup (p.Leu248ProfsTer24) n.449dup n.1243dup c.541dup (p.Leu181ProfsTer24) c.661dup (p.Leu221ProfsTer24) n.944dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601901G>A | CA491986538 | CHRNA3 | c.741C>T (p.Asn247=) n.448C>T n.1242C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.660C>T (p.Asn220=) n.943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78601901G>C | CA393584950 | CHRNA3 | c.741C>G (p.Asn247Lys) n.448C>G n.1242C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.943C>G | |
15 | g.78601901G= | CA2189590129 | CHRNA3 | c.741C= (p.Asn247=) n.448C= n.1242C= c.540C= (p.Asn180=) c.660C= (p.Asn220=) n.943C= | |
15 | g.78601901G>T | CA393584951 | CHRNA3 | c.741C>A (p.Asn247Lys) n.448C>A n.1242C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.943C>A | |
15 | g.78601902T>A | CA393584957 | CHRNA3 | c.740A>T (p.Asn247Ile) n.447A>T n.1241A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.942A>T | |
15 | g.78601902T>C | CA393584954 | CHRNA3 | c.740A>G (p.Asn247Ser) n.447A>G n.1241A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.942A>G | |
15 | g.78601902T>G | CA393584956 | CHRNA3 | c.740A>C (p.Asn247Thr) n.447A>C n.1241A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.942A>C | |
15 | g.78601903T>A | CA393584960 | CHRNA3 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.446A>T n.1240A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.941A>T | |
15 | g.78601903T>C | CA393584961 | CHRNA3 | c.739A>G (p.Asn247Asp) n.446A>G n.1240A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.941A>G | |
15 | g.78601903T>G | CA393584963 | CHRNA3 | c.739A>C (p.Asn247His) n.446A>C n.1240A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.658A>C (p.Asn220His) n.941A>C | |
15 | g.78601904G>A | CA491986540 | CHRNA3 | c.738C>T (p.Ile246=) n.445C>T n.1239C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.657C>T (p.Ile219=) n.940C>T | |
15 | g.78601904G>C | CA393584964 | CHRNA3 | c.738C>G (p.Ile246Met) n.445C>G n.1239C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.940C>G | |
15 | g.78601904G= | CA2189590133 | CHRNA3 | c.738C= (p.Ile246=) n.445C= n.1239C= c.537C= (p.Ile179=) c.657C= (p.Ile219=) n.940C= | |
15 | g.78601904G>T | CA491986541 | CHRNA3 | c.738C>A (p.Ile246=) n.445C>A n.1239C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.657C>A (p.Ile219=) n.940C>A | dbSNP |
15 | g.78601905A>C | CA393584967 | CHRNA3 | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.444T>G n.1238T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.939T>G | |
15 | g.78601905A>G | CA393584968 | CHRNA3 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.444T>C n.1238T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.939T>C | |
15 | g.78601905A>T | CA393584970 | CHRNA3 | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.444T>A n.1238T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.939T>A |