Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78594713_78594717del | CA2629791260 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1460_*1464del (n.*1460_*1464del) c.1390-1526_1390-1522del (n.1390-1526_1390-1522del) n.194-1526_194-1522del c.*65-706_*65-702del (n.*65-706_*65-702del) c.*1597_*1601del (n.*1597_*1601del) n.2084-706_2084-702del n.1785-706_1785-702del | gnomAD v4 |
15 | g.78594715_78594717dup | CA715959086 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1462_*1464dup (n.*1462_*1464dup) c.1390-1526_1390-1524dup (n.1390-1526_1390-1524dup) n.194-1526_194-1524dup c.*65-706_*65-704dup (n.*65-706_*65-704dup) c.*1599_*1601dup (n.*1599_*1601dup) n.2084-706_2084-704dup n.1785-706_1785-704dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594719T>G | CA715959088 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1390-1528A>C (n.1390-1528A>C) n.194-1528A>C c.*65-708A>C (n.*65-708A>C) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.2084-708A>C n.1785-708A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78594719T= | CA2189598010 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1466T= (n.*1466T=) c.1390-1528A= (n.1390-1528A=) n.194-1528A= c.*65-708A= (n.*65-708A=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.2084-708A= n.1785-708A= | |
15 | g.78594720_78594721insGGG | CA2629791269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1467_*1468insGGG (n.*1467_*1468insGGG) c.1390-1530_1390-1529insCCC (n.1390-1530_1390-1529insCCC) n.194-1530_194-1529insCCC c.*65-710_*65-709insCCC (n.*65-710_*65-709insCCC) c.*1604_*1605insGGG (n.*1604_*1605insGGG) n.2084-710_2084-709insCCC n.1785-710_1785-709insCCC | gnomAD v4 |
15 | g.78594721T= | CA2189598013 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1468T= (n.*1468T=) c.1390-1530A= (n.1390-1530A=) n.194-1530A= c.*65-710A= (n.*65-710A=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.2084-710A= n.1785-710A= | |
15 | g.78594722_78594725dup | CA2189598015 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1469_*1472dup (n.*1469_*1472dup) c.1390-1534_1390-1531dup (n.1390-1534_1390-1531dup) n.194-1534_194-1531dup c.*65-714_*65-711dup (n.*65-714_*65-711dup) c.*1606_*1609dup (n.*1606_*1609dup) n.2084-714_2084-711dup n.1785-714_1785-711dup | dbSNP |
15 | g.78594724T>C | CA2629791271 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1390-1533A>G (n.1390-1533A>G) n.194-1533A>G c.*65-713A>G (n.*65-713A>G) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.2084-713A>G n.1785-713A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594724T>G | CA2500264970 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1390-1533A>C (n.1390-1533A>C) n.194-1533A>C c.*65-713A>C (n.*65-713A>C) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.2084-713A>C n.1785-713A>C | |
15 | g.78594725A= | CA2189598016 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1472A= (n.*1472A=) c.1390-1534T= (n.1390-1534T=) n.194-1534T= c.*65-714T= (n.*65-714T=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2084-714T= n.1785-714T= | |
15 | g.78594725A>G | CA2189598017 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1390-1534T>C (n.1390-1534T>C) n.194-1534T>C c.*65-714T>C (n.*65-714T>C) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2084-714T>C n.1785-714T>C | dbSNP |
15 | g.78594727G= | CA2189598018 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1390-1536C= (n.1390-1536C=) n.194-1536C= c.*65-716C= (n.*65-716C=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.2084-716C= n.1785-716C= | |
15 | g.78594727G>T | CA2629791273 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1390-1536C>A (n.1390-1536C>A) n.194-1536C>A c.*65-716C>A (n.*65-716C>A) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2084-716C>A n.1785-716C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594728A>G | CA2629791275 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1390-1537T>C (n.1390-1537T>C) n.194-1537T>C c.*65-717T>C (n.*65-717T>C) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.2084-717T>C n.1785-717T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594729_78594732dup | CA715959089 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476_*1479dup (n.*1476_*1479dup) c.1390-1540_1390-1537dup (n.1390-1540_1390-1537dup) n.194-1540_194-1537dup c.*65-720_*65-717dup (n.*65-720_*65-717dup) c.*1613_*1616dup (n.*1613_*1616dup) n.2084-720_2084-717dup n.1785-720_1785-717dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594729A= | CA2189598023 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476A= (n.*1476A=) c.1390-1538T= (n.1390-1538T=) n.194-1538T= c.*65-718T= (n.*65-718T=) c.*1613A= (n.*1613A=) n.2084-718T= n.1785-718T= | |
15 | g.78594729A>G | CA971778880 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1390-1538T>C (n.1390-1538T>C) n.194-1538T>C c.*65-718T>C (n.*65-718T>C) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.2084-718T>C n.1785-718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594729_78594731delinsAAC | CA2189598022 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476_*1478delinsAAC (n.*1476_*1478delinsAAC) c.1390-1540_1390-1538delinsGTT (n.1390-1540_1390-1538delinsGTT) n.194-1540_194-1538delinsGTT c.*65-720_*65-718delinsGTT (n.*65-720_*65-718delinsGTT) c.*1613_*1615delinsAAC (n.*1613_*1615delinsAAC) n.2084-720_2084-718delinsGTT n.1785-720_1785-718delinsGTT | |
15 | g.78594733_78594734del | CA273899320 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1480_*1481del (n.*1480_*1481del) c.1390-1540_1390-1539del (n.1390-1540_1390-1539del) n.194-1540_194-1539del c.*65-720_*65-719del (n.*65-720_*65-719del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) n.2084-720_2084-719del n.1785-720_1785-719del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594738T>C | CA2731330334 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1390-1547A>G (n.1390-1547A>G) n.194-1547A>G c.*65-727A>G (n.*65-727A>G) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2084-727A>G n.1785-727A>G | dbSNP |
15 | g.78594742A= | CA2189598025 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A= (n.*1489A=) c.1390-1551T= (n.1390-1551T=) n.194-1551T= c.*65-731T= (n.*65-731T=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2084-731T= n.1785-731T= | |
15 | g.78594742A>C | CA715959092 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1390-1551T>G (n.1390-1551T>G) n.194-1551T>G c.*65-731T>G (n.*65-731T>G) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2084-731T>G n.1785-731T>G | dbSNP |
15 | g.78594742A>G | CA2804872111 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1390-1551T>C (n.1390-1551T>C) n.194-1551T>C c.*65-731T>C (n.*65-731T>C) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2084-731T>C n.1785-731T>C | |
15 | g.78594747G>A | CA2629791281 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1390-1556C>T (n.1390-1556C>T) n.194-1556C>T c.*65-736C>T (n.*65-736C>T) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2084-736C>T n.1785-736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78594748G>A | CA715959094 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1390-1557C>T (n.1390-1557C>T) n.194-1557C>T c.*65-737C>T (n.*65-737C>T) c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2084-737C>T n.1785-737C>T | dbSNP |
15 | g.78594748G= | CA2189598026 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.1390-1557C= (n.1390-1557C=) n.194-1557C= c.*65-737C= (n.*65-737C=) c.*1632G= (n.*1632G=) n.2084-737C= n.1785-737C= | |
15 | g.78594752A= | CA2189598028 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1499A= (n.*1499A=) c.1390-1561T= (n.1390-1561T=) n.194-1561T= c.*65-741T= (n.*65-741T=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.2084-741T= n.1785-741T= | |
15 | g.78594752A>T | CA2189598030 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1390-1561T>A (n.1390-1561T>A) n.194-1561T>A c.*65-741T>A (n.*65-741T>A) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.2084-741T>A n.1785-741T>A | dbSNP |
15 | g.78594754G>A | CA273899321 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1390-1563C>T (n.1390-1563C>T) n.194-1563C>T c.*65-743C>T (n.*65-743C>T) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2084-743C>T n.1785-743C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78594754G= | CA2189598032 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G= (n.*1501G=) c.1390-1563C= (n.1390-1563C=) n.194-1563C= c.*65-743C= (n.*65-743C=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2084-743C= n.1785-743C= | |
15 | g.78594754G>T | CA2629791285 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1390-1563C>A (n.1390-1563C>A) n.194-1563C>A c.*65-743C>A (n.*65-743C>A) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2084-743C>A n.1785-743C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594755C>T | CA2629791286 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1390-1564G>A (n.1390-1564G>A) n.194-1564G>A c.*65-744G>A (n.*65-744G>A) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2084-744G>A n.1785-744G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594758A>T | CA2804872112 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1390-1567T>A (n.1390-1567T>A) n.194-1567T>A c.*65-747T>A (n.*65-747T>A) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.2084-747T>A n.1785-747T>A | |
15 | g.78594759C= | CA2189598035 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1506C= (n.*1506C=) c.1390-1568G= (n.1390-1568G=) n.194-1568G= c.*65-748G= (n.*65-748G=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.2084-748G= n.1785-748G= | |
15 | g.78594759_78594761delinsCTG | CA2189598034 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1506_*1508delinsCTG (n.*1506_*1508delinsCTG) c.1390-1570_1390-1568delinsCAG (n.1390-1570_1390-1568delinsCAG) n.194-1570_194-1568delinsCAG c.*65-750_*65-748delinsCAG (n.*65-750_*65-748delinsCAG) c.*1643_*1645delinsCTG (n.*1643_*1645delinsCTG) n.2084-750_2084-748delinsCAG n.1785-750_1785-748delinsCAG | |
15 | g.78594760T>A | CA2804872113 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1390-1569A>T (n.1390-1569A>T) n.194-1569A>T c.*65-749A>T (n.*65-749A>T) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.2084-749A>T n.1785-749A>T | |
15 | g.78594760T>G | CA971778887 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1390-1569A>C (n.1390-1569A>C) n.194-1569A>C c.*65-749A>C (n.*65-749A>C) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.2084-749A>C n.1785-749A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594760T= | CA2189598037 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.1390-1569A= (n.1390-1569A=) n.194-1569A= c.*65-749A= (n.*65-749A=) c.*1644T= (n.*1644T=) n.2084-749A= n.1785-749A= | |
15 | g.78594761_78594762del | CA619234717 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.1390-1570_1390-1569del (n.1390-1570_1390-1569del) n.194-1570_194-1569del c.*65-750_*65-749del (n.*65-750_*65-749del) c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del) n.2084-750_2084-749del n.1785-750_1785-749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594761_78594763dup | CA715959096 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508_*1510dup (n.*1508_*1510dup) c.1390-1571_1390-1569dup (n.1390-1571_1390-1569dup) n.194-1571_194-1569dup c.*65-751_*65-749dup (n.*65-751_*65-749dup) c.*1645_*1647dup (n.*1645_*1647dup) n.2084-751_2084-749dup n.1785-751_1785-749dup | dbSNP |
15 | g.78594761G>T | CA2629791288 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1390-1570C>A (n.1390-1570C>A) n.194-1570C>A c.*65-750C>A (n.*65-750C>A) c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.2084-750C>A n.1785-750C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594762T>A | CA715959099 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1390-1571A>T (n.1390-1571A>T) n.194-1571A>T c.*65-751A>T (n.*65-751A>T) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.2084-751A>T n.1785-751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594762T= | CA2189598038 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1509T= (n.*1509T=) c.1390-1571A= (n.1390-1571A=) n.194-1571A= c.*65-751A= (n.*65-751A=) c.*1646T= (n.*1646T=) n.2084-751A= n.1785-751A= | |
15 | g.78594764A= | CA2189598041 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1511A= (n.*1511A=) c.1390-1573T= (n.1390-1573T=) n.194-1573T= c.*65-753T= (n.*65-753T=) c.*1648A= (n.*1648A=) n.2084-753T= n.1785-753T= | |
15 | g.78594764A>G | CA715959100 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1390-1573T>C (n.1390-1573T>C) n.194-1573T>C c.*65-753T>C (n.*65-753T>C) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.2084-753T>C n.1785-753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594765T>C | CA273899323 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1390-1574A>G (n.1390-1574A>G) n.194-1574A>G c.*65-754A>G (n.*65-754A>G) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2084-754A>G n.1785-754A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78594765T= | CA2189598045 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1512T= (n.*1512T=) c.1390-1574A= (n.1390-1574A=) n.194-1574A= c.*65-754A= (n.*65-754A=) c.*1649T= (n.*1649T=) n.2084-754A= n.1785-754A= | |
15 | g.78594766A>G | CA2629791289 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1390-1575T>C (n.1390-1575T>C) n.194-1575T>C c.*65-755T>C (n.*65-755T>C) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2084-755T>C n.1785-755T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594766_78594767delinsAT | CA2189598048 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1513_*1514delinsAT (n.*1513_*1514delinsAT) c.1390-1576_1390-1575delinsAT (n.1390-1576_1390-1575delinsAT) n.194-1576_194-1575delinsAT c.*65-756_*65-755delinsAT (n.*65-756_*65-755delinsAT) c.*1650_*1651delinsAT (n.*1650_*1651delinsAT) n.2084-756_2084-755delinsAT n.1785-756_1785-755delinsAT | |
15 | g.78594767del | CA2189598050 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1514del (n.*1514del) c.1390-1576del (n.1390-1576del) n.194-1576del c.*65-756del (n.*65-756del) c.*1651del (n.*1651del) n.2084-756del n.1785-756del | dbSNP |
15 | g.78594770C>A | CA2189598052 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1390-1579G>T (n.1390-1579G>T) n.194-1579G>T c.*65-759G>T (n.*65-759G>T) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2084-759G>T n.1785-759G>T | dbSNP |
15 | g.78594770C= | CA2189598051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1517C= (n.*1517C=) c.1390-1579G= (n.1390-1579G=) n.194-1579G= c.*65-759G= (n.*65-759G=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.2084-759G= n.1785-759G= | |
15 | g.78594771T>A | CA2189598053 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1390-1580A>T (n.1390-1580A>T) n.194-1580A>T c.*65-760A>T (n.*65-760A>T) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.2084-760A>T n.1785-760A>T | dbSNP |
15 | g.78594771T>C | CA2629791290 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1390-1580A>G (n.1390-1580A>G) n.194-1580A>G c.*65-760A>G (n.*65-760A>G) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.2084-760A>G n.1785-760A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594771T= | CA2189598054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T= (n.*1518T=) c.1390-1580A= (n.1390-1580A=) n.194-1580A= c.*65-760A= (n.*65-760A=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.2084-760A= n.1785-760A= | |
15 | g.78594772G>A | CA2189598056 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1390-1581C>T (n.1390-1581C>T) n.194-1581C>T c.*65-761C>T (n.*65-761C>T) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.2084-761C>T n.1785-761C>T | dbSNP |
15 | g.78594772G= | CA2189598055 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1519G= (n.*1519G=) c.1390-1581C= (n.1390-1581C=) n.194-1581C= c.*65-761C= (n.*65-761C=) c.*1656G= (n.*1656G=) n.2084-761C= n.1785-761C= | |
15 | g.78594775_78594778delinsATAT | CA2189598058 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1522_*1525delinsATAT (n.*1522_*1525delinsATAT) c.1390-1587_1390-1584delinsATAT (n.1390-1587_1390-1584delinsATAT) n.194-1587_194-1584delinsATAT c.*65-767_*65-764delinsATAT (n.*65-767_*65-764delinsATAT) c.*1659_*1662delinsATAT (n.*1659_*1662delinsATAT) n.2084-767_2084-764delinsATAT n.1785-767_1785-764delinsATAT | |
15 | g.78594776T>C | CA2837892496 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.1390-1585A>G (n.1390-1585A>G) n.194-1585A>G c.*65-765A>G (n.*65-765A>G) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.2084-765A>G n.1785-765A>G | |
15 | g.78594777_78594779del | CA715959102 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.1390-1587_1390-1585del (n.1390-1587_1390-1585del) n.194-1587_194-1585del c.*65-767_*65-765del (n.*65-767_*65-765del) c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del) n.2084-767_2084-765del n.1785-767_1785-765del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594778_78594783delinsTTTCAG | CA2189598059 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1525_*1530delinsTTTCAG (n.*1525_*1530delinsTTTCAG) c.1390-1592_1390-1587delinsCTGAAA (n.1390-1592_1390-1587delinsCTGAAA) n.194-1592_194-1587delinsCTGAAA c.*65-772_*65-767delinsCTGAAA (n.*65-772_*65-767delinsCTGAAA) c.*1662_*1667delinsTTTCAG (n.*1662_*1667delinsTTTCAG) n.2084-772_2084-767delinsCTGAAA n.1785-772_1785-767delinsCTGAAA | |
15 | g.78594781_78594785del | CA619234718 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1528_*1532del (n.*1528_*1532del) c.1390-1592_1390-1588del (n.1390-1592_1390-1588del) n.194-1592_194-1588del c.*65-772_*65-768del (n.*65-772_*65-768del) c.*1665_*1669del (n.*1665_*1669del) n.2084-772_2084-768del n.1785-772_1785-768del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594786_78594788delinsTTC | CA2189598062 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1533_*1535delinsTTC (n.*1533_*1535delinsTTC) c.1390-1597_1390-1595delinsGAA (n.1390-1597_1390-1595delinsGAA) n.194-1597_194-1595delinsGAA c.*65-777_*65-775delinsGAA (n.*65-777_*65-775delinsGAA) c.*1670_*1672delinsTTC (n.*1670_*1672delinsTTC) n.2084-777_2084-775delinsGAA n.1785-777_1785-775delinsGAA | |
15 | g.78594791_78594792del | CA715959104 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1390-1597_1390-1596del (n.1390-1597_1390-1596del) n.194-1597_194-1596del c.*65-777_*65-776del (n.*65-777_*65-776del) c.*1675_*1676del (n.*1675_*1676del) n.2084-777_2084-776del n.1785-777_1785-776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594790C>A | CA2804872114 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1390-1599G>T (n.1390-1599G>T) n.194-1599G>T c.*65-779G>T (n.*65-779G>T) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.2084-779G>T n.1785-779G>T | |
15 | g.78594790C>T | CA2629791291 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1390-1599G>A (n.1390-1599G>A) n.194-1599G>A c.*65-779G>A (n.*65-779G>A) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.2084-779G>A n.1785-779G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594791T>G | CA715959105 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1390-1600A>C (n.1390-1600A>C) n.194-1600A>C c.*65-780A>C (n.*65-780A>C) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2084-780A>C n.1785-780A>C | dbSNP |
15 | g.78594791T= | CA2189598067 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538T= (n.*1538T=) c.1390-1600A= (n.1390-1600A=) n.194-1600A= c.*65-780A= (n.*65-780A=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.2084-780A= n.1785-780A= | |
15 | g.78594792C>A | CA715959107 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1390-1601G>T (n.1390-1601G>T) n.194-1601G>T c.*65-781G>T (n.*65-781G>T) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.2084-781G>T n.1785-781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594792C= | CA2189598072 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C= (n.*1539C=) c.1390-1601G= (n.1390-1601G=) n.194-1601G= c.*65-781G= (n.*65-781G=) c.*1676C= (n.*1676C=) n.2084-781G= n.1785-781G= | |
15 | g.78594792C>T | CA971778895 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1390-1601G>A (n.1390-1601G>A) n.194-1601G>A c.*65-781G>A (n.*65-781G>A) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.2084-781G>A n.1785-781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594793C>T | CA2629791293 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1390-1602G>A (n.1390-1602G>A) n.194-1602G>A c.*65-782G>A (n.*65-782G>A) c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.2084-782G>A n.1785-782G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594794_78594796del | CA2596562932 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1541_*1543del (n.*1541_*1543del) c.1390-1604_1390-1602del (n.1390-1604_1390-1602del) n.194-1604_194-1602del c.*65-784_*65-782del (n.*65-784_*65-782del) c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) n.2084-784_2084-782del n.1785-784_1785-782del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594793_78594797delinsCTTCA | CA2189598075 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1540_*1544delinsCTTCA (n.*1540_*1544delinsCTTCA) c.1390-1606_1390-1602delinsTGAAG (n.1390-1606_1390-1602delinsTGAAG) n.194-1606_194-1602delinsTGAAG c.*65-786_*65-782delinsTGAAG (n.*65-786_*65-782delinsTGAAG) c.*1677_*1681delinsCTTCA (n.*1677_*1681delinsCTTCA) n.2084-786_2084-782delinsTGAAG n.1785-786_1785-782delinsTGAAG | |
15 | g.78594797_78594800del | CA715959108 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1544_*1547del (n.*1544_*1547del) c.1390-1606_1390-1603del (n.1390-1606_1390-1603del) n.194-1606_194-1603del c.*65-786_*65-783del (n.*65-786_*65-783del) c.*1681_*1684del (n.*1681_*1684del) n.2084-786_2084-783del n.1785-786_1785-783del | dbSNP |
15 | g.78594795T>C | CA2629791295 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.1390-1604A>G (n.1390-1604A>G) n.194-1604A>G c.*65-784A>G (n.*65-784A>G) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2084-784A>G n.1785-784A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594797A= | CA2189598077 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1544A= (n.*1544A=) c.1390-1606T= (n.1390-1606T=) n.194-1606T= c.*65-786T= (n.*65-786T=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.2084-786T= n.1785-786T= | |
15 | g.78594799dup | CA2189598079 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1546dup (n.*1546dup) c.1390-1607dup (n.1390-1607dup) n.194-1607dup c.*65-787dup (n.*65-787dup) c.*1683dup (n.*1683dup) n.2084-787dup n.1785-787dup | dbSNP |
15 | g.78594804C>A | CA971778902 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1390-1613G>T (n.1390-1613G>T) n.194-1613G>T c.*65-793G>T (n.*65-793G>T) c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2084-793G>T n.1785-793G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594804C= | CA2189598080 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1551C= (n.*1551C=) c.1390-1613G= (n.1390-1613G=) n.194-1613G= c.*65-793G= (n.*65-793G=) c.*1688C= (n.*1688C=) n.2084-793G= n.1785-793G= | |
15 | g.78594804C>G | CA971778906 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1390-1613G>C (n.1390-1613G>C) n.194-1613G>C c.*65-793G>C (n.*65-793G>C) c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.2084-793G>C n.1785-793G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594805A>G | CA2629791300 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.1390-1614T>C (n.1390-1614T>C) n.194-1614T>C c.*65-794T>C (n.*65-794T>C) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.2084-794T>C n.1785-794T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594806A= | CA2189598082 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1553A= (n.*1553A=) c.1390-1615T= (n.1390-1615T=) n.194-1615T= c.*65-795T= (n.*65-795T=) c.*1690A= (n.*1690A=) n.2084-795T= n.1785-795T= | |
15 | g.78594806A>G | CA273899327 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.1390-1615T>C (n.1390-1615T>C) n.194-1615T>C c.*65-795T>C (n.*65-795T>C) c.*1690A>G (n.*1690A>G) n.2084-795T>C n.1785-795T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594809A>G | CA2596562934 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1390-1618T>C (n.1390-1618T>C) n.194-1618T>C c.*65-798T>C (n.*65-798T>C) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2084-798T>C n.1785-798T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594810C>A | CA2731330361 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1390-1619G>T (n.1390-1619G>T) n.194-1619G>T c.*65-799G>T (n.*65-799G>T) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2084-799G>T n.1785-799G>T | dbSNP |
15 | g.78594810_78594813delinsCAAT | CA2189598084 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1557_*1560delinsCAAT (n.*1557_*1560delinsCAAT) c.1390-1622_1390-1619delinsATTG (n.1390-1622_1390-1619delinsATTG) n.194-1622_194-1619delinsATTG c.*65-802_*65-799delinsATTG (n.*65-802_*65-799delinsATTG) c.*1694_*1697delinsCAAT (n.*1694_*1697delinsCAAT) n.2084-802_2084-799delinsATTG n.1785-802_1785-799delinsATTG | |
15 | g.78594815_78594817del | CA2189598086 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562_*1564del (n.*1562_*1564del) c.1390-1622_1390-1620del (n.1390-1622_1390-1620del) n.194-1622_194-1620del c.*65-802_*65-800del (n.*65-802_*65-800del) c.*1699_*1701del (n.*1699_*1701del) n.2084-802_2084-800del n.1785-802_1785-800del | dbSNP |
15 | g.78594812A= | CA2189598088 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1559A= (n.*1559A=) c.1390-1621T= (n.1390-1621T=) n.194-1621T= c.*65-801T= (n.*65-801T=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.2084-801T= n.1785-801T= | |
15 | g.78594812A>G | CA715959111 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1390-1621T>C (n.1390-1621T>C) n.194-1621T>C c.*65-801T>C (n.*65-801T>C) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2084-801T>C n.1785-801T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594815del | CA2629791305 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562del (n.*1562del) c.1390-1623del (n.1390-1623del) n.194-1623del c.*65-803del (n.*65-803del) c.*1699del (n.*1699del) n.2084-803del n.1785-803del | gnomAD v4 |
15 | g.78594815A= | CA2189598090 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562A= (n.*1562A=) c.1390-1624T= (n.1390-1624T=) n.194-1624T= c.*65-804T= (n.*65-804T=) c.*1699A= (n.*1699A=) n.2084-804T= n.1785-804T= | |
15 | g.78594815A>C | CA2189598091 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.1390-1624T>G (n.1390-1624T>G) n.194-1624T>G c.*65-804T>G (n.*65-804T>G) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.2084-804T>G n.1785-804T>G | dbSNP |
15 | g.78594815A>G | CA273899329 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.1390-1624T>C (n.1390-1624T>C) n.194-1624T>C c.*65-804T>C (n.*65-804T>C) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.2084-804T>C n.1785-804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594815_78594823delinsATAGAATCT | CA2189598093 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1562_*1570delinsATAGAATCT (n.*1562_*1570delinsATAGAATCT) c.1390-1632_1390-1624delinsAGATTCTAT (n.1390-1632_1390-1624delinsAGATTCTAT) n.194-1632_194-1624delinsAGATTCTAT c.*65-812_*65-804delinsAGATTCTAT (n.*65-812_*65-804delinsAGATTCTAT) c.*1699_*1707delinsATAGAATCT (n.*1699_*1707delinsATAGAATCT) n.2084-812_2084-804delinsAGATTCTAT n.1785-812_1785-804delinsAGATTCTAT | |
15 | g.78594816T>A | CA971778912 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1390-1625A>T (n.1390-1625A>T) n.194-1625A>T c.*65-805A>T (n.*65-805A>T) c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.2084-805A>T n.1785-805A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594816T>C | CA715959114 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1390-1625A>G (n.1390-1625A>G) n.194-1625A>G c.*65-805A>G (n.*65-805A>G) c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.2084-805A>G n.1785-805A>G | dbSNP |
15 | g.78594816T= | CA2189598097 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1563T= (n.*1563T=) c.1390-1625A= (n.1390-1625A=) n.194-1625A= c.*65-805A= (n.*65-805A=) c.*1700T= (n.*1700T=) n.2084-805A= n.1785-805A= | |
15 | g.78594820_78594827del | CA715959113 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1567_*1574del (n.*1567_*1574del) c.1390-1632_1390-1625del (n.1390-1632_1390-1625del) n.194-1632_194-1625del c.*65-812_*65-805del (n.*65-812_*65-805del) c.*1704_*1711del (n.*1704_*1711del) n.2084-812_2084-805del n.1785-812_1785-805del | dbSNP |
15 | g.78594817A>G | CA2629791306 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.1390-1626T>C (n.1390-1626T>C) n.194-1626T>C c.*65-806T>C (n.*65-806T>C) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2084-806T>C n.1785-806T>C | gnomAD v4 |