Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78594694_78594695insG | CA2629791233 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1441_*1442insG (n.*1441_*1442insG) c.1390-1504_1390-1503insC (n.1390-1504_1390-1503insC) n.194-1504_194-1503insC c.*65-684_*65-683insC (n.*65-684_*65-683insC) c.*1578_*1579insG (n.*1578_*1579insG) n.2084-684_2084-683insC n.1785-684_1785-683insC | gnomAD v4 |
15 | g.78594695A>G | CA2629791234 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1390-1504T>C (n.1390-1504T>C) n.194-1504T>C c.*65-684T>C (n.*65-684T>C) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.2084-684T>C n.1785-684T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594695A>T | CA2629791236 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1390-1504T>A (n.1390-1504T>A) n.194-1504T>A c.*65-684T>A (n.*65-684T>A) c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.2084-684T>A n.1785-684T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594696A= | CA2189597985 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1443A= (n.*1443A=) c.1390-1505T= (n.1390-1505T=) n.194-1505T= c.*65-685T= (n.*65-685T=) c.*1580A= (n.*1580A=) n.2084-685T= n.1785-685T= | |
15 | g.78594696A>T | CA273899315 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1390-1505T>A (n.1390-1505T>A) n.194-1505T>A c.*65-685T>A (n.*65-685T>A) c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.2084-685T>A n.1785-685T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594697T>C | CA971778860 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1390-1506A>G (n.1390-1506A>G) n.194-1506A>G c.*65-686A>G (n.*65-686A>G) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.2084-686A>G n.1785-686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594697T= | CA2189597987 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1444T= (n.*1444T=) c.1390-1506A= (n.1390-1506A=) n.194-1506A= c.*65-686A= (n.*65-686A=) c.*1581T= (n.*1581T=) n.2084-686A= n.1785-686A= | |
15 | g.78594698C>A | CA2629791239 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1390-1507G>T (n.1390-1507G>T) n.194-1507G>T c.*65-687G>T (n.*65-687G>T) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2084-687G>T n.1785-687G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78594698C= | CA2189597989 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1445C= (n.*1445C=) c.1390-1507G= (n.1390-1507G=) n.194-1507G= c.*65-687G= (n.*65-687G=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.2084-687G= n.1785-687G= | |
15 | g.78594698C>T | CA715959081 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1390-1507G>A (n.1390-1507G>A) n.194-1507G>A c.*65-687G>A (n.*65-687G>A) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2084-687G>A n.1785-687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594699del | CA2629791243 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1446del (n.*1446del) c.1390-1508del (n.1390-1508del) n.194-1508del c.*65-688del (n.*65-688del) c.*1583del (n.*1583del) n.2084-688del n.1785-688del | gnomAD v4 |
15 | g.78594699A= | CA2189597991 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1446A= (n.*1446A=) c.1390-1508T= (n.1390-1508T=) n.194-1508T= c.*65-688T= (n.*65-688T=) c.*1583A= (n.*1583A=) n.2084-688T= n.1785-688T= | |
15 | g.78594699A>G | CA273899318 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1390-1508T>C (n.1390-1508T>C) n.194-1508T>C c.*65-688T>C (n.*65-688T>C) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2084-688T>C n.1785-688T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594700T>C | CA2629791247 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1390-1509A>G (n.1390-1509A>G) n.194-1509A>G c.*65-689A>G (n.*65-689A>G) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.2084-689A>G n.1785-689A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594700_78594702delinsTTC | CA2189597994 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1447_*1449delinsTTC (n.*1447_*1449delinsTTC) c.1390-1511_1390-1509delinsGAA (n.1390-1511_1390-1509delinsGAA) n.194-1511_194-1509delinsGAA c.*65-691_*65-689delinsGAA (n.*65-691_*65-689delinsGAA) c.*1584_*1586delinsTTC (n.*1584_*1586delinsTTC) n.2084-691_2084-689delinsGAA n.1785-691_1785-689delinsGAA | |
15 | g.78594700_78594701insGGG | CA2629791248 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1447_*1448insGGG (n.*1447_*1448insGGG) c.1390-1510_1390-1509insCCC (n.1390-1510_1390-1509insCCC) n.194-1510_194-1509insCCC c.*65-690_*65-689insCCC (n.*65-690_*65-689insCCC) c.*1584_*1585insGGG (n.*1584_*1585insGGG) n.2084-690_2084-689insCCC n.1785-690_1785-689insCCC | gnomAD v4 |
15 | g.78594702_78594703del | CA715959083 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1449_*1450del (n.*1449_*1450del) c.1390-1511_1390-1510del (n.1390-1511_1390-1510del) n.194-1511_194-1510del c.*65-691_*65-690del (n.*65-691_*65-690del) c.*1586_*1587del (n.*1586_*1587del) n.2084-691_2084-690del n.1785-691_1785-690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594702C>A | CA715959084 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1390-1511G>T (n.1390-1511G>T) n.194-1511G>T c.*65-691G>T (n.*65-691G>T) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.2084-691G>T n.1785-691G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594702C= | CA2189597998 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1449C= (n.*1449C=) c.1390-1511G= (n.1390-1511G=) n.194-1511G= c.*65-691G= (n.*65-691G=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.2084-691G= n.1785-691G= | |
15 | g.78594704G>A | CA2804872110 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1390-1513C>T (n.1390-1513C>T) n.194-1513C>T c.*65-693C>T (n.*65-693C>T) c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.2084-693C>T n.1785-693C>T | |
15 | g.78594704G>T | CA2629791251 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1390-1513C>A (n.1390-1513C>A) n.194-1513C>A c.*65-693C>A (n.*65-693C>A) c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2084-693C>A n.1785-693C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594705T>A | CA2629791252 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1390-1514A>T (n.1390-1514A>T) n.194-1514A>T c.*65-694A>T (n.*65-694A>T) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.2084-694A>T n.1785-694A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78594705T>C | CA2629791253 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1390-1514A>G (n.1390-1514A>G) n.194-1514A>G c.*65-694A>G (n.*65-694A>G) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.2084-694A>G n.1785-694A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594706G>T | CA2629791254 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1390-1515C>A (n.1390-1515C>A) n.194-1515C>A c.*65-695C>A (n.*65-695C>A) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.2084-695C>A n.1785-695C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594707A>T | CA2629791255 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1390-1516T>A (n.1390-1516T>A) n.194-1516T>A c.*65-696T>A (n.*65-696T>A) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.2084-696T>A n.1785-696T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594708G>A | CA2189598001 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1390-1517C>T (n.1390-1517C>T) n.194-1517C>T c.*65-697C>T (n.*65-697C>T) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.2084-697C>T n.1785-697C>T | dbSNP |
15 | g.78594708G= | CA2189598000 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1455G= (n.*1455G=) c.1390-1517C= (n.1390-1517C=) n.194-1517C= c.*65-697C= (n.*65-697C=) c.*1592G= (n.*1592G=) n.2084-697C= n.1785-697C= | |
15 | g.78594709A= | CA2189598002 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1456A= (n.*1456A=) c.1390-1518T= (n.1390-1518T=) n.194-1518T= c.*65-698T= (n.*65-698T=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.2084-698T= n.1785-698T= | |
15 | g.78594709A>G | CA715959085 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1390-1518T>C (n.1390-1518T>C) n.194-1518T>C c.*65-698T>C (n.*65-698T>C) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.2084-698T>C n.1785-698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594711A>G | CA2629791256 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1390-1520T>C (n.1390-1520T>C) n.194-1520T>C c.*65-700T>C (n.*65-700T>C) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.2084-700T>C n.1785-700T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594712A= | CA2189598003 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.1390-1521T= (n.1390-1521T=) n.194-1521T= c.*65-701T= (n.*65-701T=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2084-701T= n.1785-701T= | |
15 | g.78594712A>T | CA2189598004 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1390-1521T>A (n.1390-1521T>A) n.194-1521T>A c.*65-701T>A (n.*65-701T>A) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2084-701T>A n.1785-701T>A | dbSNP |
15 | g.78594713_78594717del | CA2629791260 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1460_*1464del (n.*1460_*1464del) c.1390-1526_1390-1522del (n.1390-1526_1390-1522del) n.194-1526_194-1522del c.*65-706_*65-702del (n.*65-706_*65-702del) c.*1597_*1601del (n.*1597_*1601del) n.2084-706_2084-702del n.1785-706_1785-702del | gnomAD v4 |
15 | g.78594714A= | CA2189598005 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.1390-1523T= (n.1390-1523T=) n.194-1523T= c.*65-703T= (n.*65-703T=) c.*1598A= (n.*1598A=) n.2084-703T= n.1785-703T= | |
15 | g.78594715A= | CA2189598008 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1462A= (n.*1462A=) c.1390-1524T= (n.1390-1524T=) n.194-1524T= c.*65-704T= (n.*65-704T=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.2084-704T= n.1785-704T= | |
15 | g.78594715A>G | CA273899319 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1390-1524T>C (n.1390-1524T>C) n.194-1524T>C c.*65-704T>C (n.*65-704T>C) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2084-704T>C n.1785-704T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594715_78594717dup | CA715959086 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1462_*1464dup (n.*1462_*1464dup) c.1390-1526_1390-1524dup (n.1390-1526_1390-1524dup) n.194-1526_194-1524dup c.*65-706_*65-704dup (n.*65-706_*65-704dup) c.*1599_*1601dup (n.*1599_*1601dup) n.2084-706_2084-704dup n.1785-706_1785-704dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594719T>G | CA715959088 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1390-1528A>C (n.1390-1528A>C) n.194-1528A>C c.*65-708A>C (n.*65-708A>C) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.2084-708A>C n.1785-708A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78594719T= | CA2189598010 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1466T= (n.*1466T=) c.1390-1528A= (n.1390-1528A=) n.194-1528A= c.*65-708A= (n.*65-708A=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.2084-708A= n.1785-708A= | |
15 | g.78594720_78594721insGGG | CA2629791269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1467_*1468insGGG (n.*1467_*1468insGGG) c.1390-1530_1390-1529insCCC (n.1390-1530_1390-1529insCCC) n.194-1530_194-1529insCCC c.*65-710_*65-709insCCC (n.*65-710_*65-709insCCC) c.*1604_*1605insGGG (n.*1604_*1605insGGG) n.2084-710_2084-709insCCC n.1785-710_1785-709insCCC | gnomAD v4 |
15 | g.78594721T= | CA2189598013 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1468T= (n.*1468T=) c.1390-1530A= (n.1390-1530A=) n.194-1530A= c.*65-710A= (n.*65-710A=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.2084-710A= n.1785-710A= | |
15 | g.78594722_78594725dup | CA2189598015 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1469_*1472dup (n.*1469_*1472dup) c.1390-1534_1390-1531dup (n.1390-1534_1390-1531dup) n.194-1534_194-1531dup c.*65-714_*65-711dup (n.*65-714_*65-711dup) c.*1606_*1609dup (n.*1606_*1609dup) n.2084-714_2084-711dup n.1785-714_1785-711dup | dbSNP |
15 | g.78594724T>C | CA2629791271 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1390-1533A>G (n.1390-1533A>G) n.194-1533A>G c.*65-713A>G (n.*65-713A>G) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.2084-713A>G n.1785-713A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594724T>G | CA2500264970 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1390-1533A>C (n.1390-1533A>C) n.194-1533A>C c.*65-713A>C (n.*65-713A>C) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.2084-713A>C n.1785-713A>C | |
15 | g.78594725A= | CA2189598016 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1472A= (n.*1472A=) c.1390-1534T= (n.1390-1534T=) n.194-1534T= c.*65-714T= (n.*65-714T=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2084-714T= n.1785-714T= | |
15 | g.78594725A>G | CA2189598017 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1390-1534T>C (n.1390-1534T>C) n.194-1534T>C c.*65-714T>C (n.*65-714T>C) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2084-714T>C n.1785-714T>C | dbSNP |
15 | g.78594727G= | CA2189598018 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1390-1536C= (n.1390-1536C=) n.194-1536C= c.*65-716C= (n.*65-716C=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.2084-716C= n.1785-716C= | |
15 | g.78594727G>T | CA2629791273 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1390-1536C>A (n.1390-1536C>A) n.194-1536C>A c.*65-716C>A (n.*65-716C>A) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2084-716C>A n.1785-716C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594728A>G | CA2629791275 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1390-1537T>C (n.1390-1537T>C) n.194-1537T>C c.*65-717T>C (n.*65-717T>C) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.2084-717T>C n.1785-717T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594729_78594732dup | CA715959089 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476_*1479dup (n.*1476_*1479dup) c.1390-1540_1390-1537dup (n.1390-1540_1390-1537dup) n.194-1540_194-1537dup c.*65-720_*65-717dup (n.*65-720_*65-717dup) c.*1613_*1616dup (n.*1613_*1616dup) n.2084-720_2084-717dup n.1785-720_1785-717dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594729A= | CA2189598023 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476A= (n.*1476A=) c.1390-1538T= (n.1390-1538T=) n.194-1538T= c.*65-718T= (n.*65-718T=) c.*1613A= (n.*1613A=) n.2084-718T= n.1785-718T= | |
15 | g.78594729A>G | CA971778880 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.1390-1538T>C (n.1390-1538T>C) n.194-1538T>C c.*65-718T>C (n.*65-718T>C) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.2084-718T>C n.1785-718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594729_78594731delinsAAC | CA2189598022 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1476_*1478delinsAAC (n.*1476_*1478delinsAAC) c.1390-1540_1390-1538delinsGTT (n.1390-1540_1390-1538delinsGTT) n.194-1540_194-1538delinsGTT c.*65-720_*65-718delinsGTT (n.*65-720_*65-718delinsGTT) c.*1613_*1615delinsAAC (n.*1613_*1615delinsAAC) n.2084-720_2084-718delinsGTT n.1785-720_1785-718delinsGTT | |
15 | g.78594733_78594734del | CA273899320 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1480_*1481del (n.*1480_*1481del) c.1390-1540_1390-1539del (n.1390-1540_1390-1539del) n.194-1540_194-1539del c.*65-720_*65-719del (n.*65-720_*65-719del) c.*1617_*1618del (n.*1617_*1618del) n.2084-720_2084-719del n.1785-720_1785-719del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594738T>C | CA2731330334 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1390-1547A>G (n.1390-1547A>G) n.194-1547A>G c.*65-727A>G (n.*65-727A>G) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2084-727A>G n.1785-727A>G | dbSNP |
15 | g.78594742A= | CA2189598025 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A= (n.*1489A=) c.1390-1551T= (n.1390-1551T=) n.194-1551T= c.*65-731T= (n.*65-731T=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2084-731T= n.1785-731T= | |
15 | g.78594742A>C | CA715959092 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1390-1551T>G (n.1390-1551T>G) n.194-1551T>G c.*65-731T>G (n.*65-731T>G) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2084-731T>G n.1785-731T>G | dbSNP |
15 | g.78594742A>G | CA2804872111 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1390-1551T>C (n.1390-1551T>C) n.194-1551T>C c.*65-731T>C (n.*65-731T>C) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2084-731T>C n.1785-731T>C | |
15 | g.78594747G>A | CA2629791281 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1390-1556C>T (n.1390-1556C>T) n.194-1556C>T c.*65-736C>T (n.*65-736C>T) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2084-736C>T n.1785-736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78594748G>A | CA715959094 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1390-1557C>T (n.1390-1557C>T) n.194-1557C>T c.*65-737C>T (n.*65-737C>T) c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2084-737C>T n.1785-737C>T | dbSNP |
15 | g.78594748G= | CA2189598026 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.1390-1557C= (n.1390-1557C=) n.194-1557C= c.*65-737C= (n.*65-737C=) c.*1632G= (n.*1632G=) n.2084-737C= n.1785-737C= | |
15 | g.78594752A= | CA2189598028 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1499A= (n.*1499A=) c.1390-1561T= (n.1390-1561T=) n.194-1561T= c.*65-741T= (n.*65-741T=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.2084-741T= n.1785-741T= | |
15 | g.78594752A>T | CA2189598030 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1390-1561T>A (n.1390-1561T>A) n.194-1561T>A c.*65-741T>A (n.*65-741T>A) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.2084-741T>A n.1785-741T>A | dbSNP |
15 | g.78594754G>A | CA273899321 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.1390-1563C>T (n.1390-1563C>T) n.194-1563C>T c.*65-743C>T (n.*65-743C>T) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2084-743C>T n.1785-743C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78594754G= | CA2189598032 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G= (n.*1501G=) c.1390-1563C= (n.1390-1563C=) n.194-1563C= c.*65-743C= (n.*65-743C=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2084-743C= n.1785-743C= | |
15 | g.78594754G>T | CA2629791285 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.1390-1563C>A (n.1390-1563C>A) n.194-1563C>A c.*65-743C>A (n.*65-743C>A) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2084-743C>A n.1785-743C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594755C>T | CA2629791286 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1390-1564G>A (n.1390-1564G>A) n.194-1564G>A c.*65-744G>A (n.*65-744G>A) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.2084-744G>A n.1785-744G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594758A>T | CA2804872112 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1390-1567T>A (n.1390-1567T>A) n.194-1567T>A c.*65-747T>A (n.*65-747T>A) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.2084-747T>A n.1785-747T>A | |
15 | g.78594759C= | CA2189598035 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1506C= (n.*1506C=) c.1390-1568G= (n.1390-1568G=) n.194-1568G= c.*65-748G= (n.*65-748G=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.2084-748G= n.1785-748G= | |
15 | g.78594759_78594761delinsCTG | CA2189598034 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1506_*1508delinsCTG (n.*1506_*1508delinsCTG) c.1390-1570_1390-1568delinsCAG (n.1390-1570_1390-1568delinsCAG) n.194-1570_194-1568delinsCAG c.*65-750_*65-748delinsCAG (n.*65-750_*65-748delinsCAG) c.*1643_*1645delinsCTG (n.*1643_*1645delinsCTG) n.2084-750_2084-748delinsCAG n.1785-750_1785-748delinsCAG | |
15 | g.78594760T>A | CA2804872113 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.1390-1569A>T (n.1390-1569A>T) n.194-1569A>T c.*65-749A>T (n.*65-749A>T) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.2084-749A>T n.1785-749A>T | |
15 | g.78594760T>G | CA971778887 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1390-1569A>C (n.1390-1569A>C) n.194-1569A>C c.*65-749A>C (n.*65-749A>C) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.2084-749A>C n.1785-749A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594760T= | CA2189598037 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.1390-1569A= (n.1390-1569A=) n.194-1569A= c.*65-749A= (n.*65-749A=) c.*1644T= (n.*1644T=) n.2084-749A= n.1785-749A= | |
15 | g.78594761_78594762del | CA619234717 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.1390-1570_1390-1569del (n.1390-1570_1390-1569del) n.194-1570_194-1569del c.*65-750_*65-749del (n.*65-750_*65-749del) c.*1645_*1646del (n.*1645_*1646del) n.2084-750_2084-749del n.1785-750_1785-749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594761_78594763dup | CA715959096 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508_*1510dup (n.*1508_*1510dup) c.1390-1571_1390-1569dup (n.1390-1571_1390-1569dup) n.194-1571_194-1569dup c.*65-751_*65-749dup (n.*65-751_*65-749dup) c.*1645_*1647dup (n.*1645_*1647dup) n.2084-751_2084-749dup n.1785-751_1785-749dup | dbSNP |
15 | g.78594761G>T | CA2629791288 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.1390-1570C>A (n.1390-1570C>A) n.194-1570C>A c.*65-750C>A (n.*65-750C>A) c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.2084-750C>A n.1785-750C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594762T>A | CA715959099 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1390-1571A>T (n.1390-1571A>T) n.194-1571A>T c.*65-751A>T (n.*65-751A>T) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.2084-751A>T n.1785-751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594762T= | CA2189598038 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1509T= (n.*1509T=) c.1390-1571A= (n.1390-1571A=) n.194-1571A= c.*65-751A= (n.*65-751A=) c.*1646T= (n.*1646T=) n.2084-751A= n.1785-751A= | |
15 | g.78594764A= | CA2189598041 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1511A= (n.*1511A=) c.1390-1573T= (n.1390-1573T=) n.194-1573T= c.*65-753T= (n.*65-753T=) c.*1648A= (n.*1648A=) n.2084-753T= n.1785-753T= | |
15 | g.78594764A>G | CA715959100 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1390-1573T>C (n.1390-1573T>C) n.194-1573T>C c.*65-753T>C (n.*65-753T>C) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.2084-753T>C n.1785-753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594765T>C | CA273899323 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1390-1574A>G (n.1390-1574A>G) n.194-1574A>G c.*65-754A>G (n.*65-754A>G) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2084-754A>G n.1785-754A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78594765T= | CA2189598045 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1512T= (n.*1512T=) c.1390-1574A= (n.1390-1574A=) n.194-1574A= c.*65-754A= (n.*65-754A=) c.*1649T= (n.*1649T=) n.2084-754A= n.1785-754A= | |
15 | g.78594766A>G | CA2629791289 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1390-1575T>C (n.1390-1575T>C) n.194-1575T>C c.*65-755T>C (n.*65-755T>C) c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.2084-755T>C n.1785-755T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78594766_78594767delinsAT | CA2189598048 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1513_*1514delinsAT (n.*1513_*1514delinsAT) c.1390-1576_1390-1575delinsAT (n.1390-1576_1390-1575delinsAT) n.194-1576_194-1575delinsAT c.*65-756_*65-755delinsAT (n.*65-756_*65-755delinsAT) c.*1650_*1651delinsAT (n.*1650_*1651delinsAT) n.2084-756_2084-755delinsAT n.1785-756_1785-755delinsAT | |
15 | g.78594767del | CA2189598050 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1514del (n.*1514del) c.1390-1576del (n.1390-1576del) n.194-1576del c.*65-756del (n.*65-756del) c.*1651del (n.*1651del) n.2084-756del n.1785-756del | dbSNP |
15 | g.78594770C>A | CA2189598052 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.1390-1579G>T (n.1390-1579G>T) n.194-1579G>T c.*65-759G>T (n.*65-759G>T) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2084-759G>T n.1785-759G>T | dbSNP |
15 | g.78594770C= | CA2189598051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1517C= (n.*1517C=) c.1390-1579G= (n.1390-1579G=) n.194-1579G= c.*65-759G= (n.*65-759G=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.2084-759G= n.1785-759G= | |
15 | g.78594771T>A | CA2189598053 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1390-1580A>T (n.1390-1580A>T) n.194-1580A>T c.*65-760A>T (n.*65-760A>T) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.2084-760A>T n.1785-760A>T | dbSNP |
15 | g.78594771T>C | CA2629791290 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1390-1580A>G (n.1390-1580A>G) n.194-1580A>G c.*65-760A>G (n.*65-760A>G) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.2084-760A>G n.1785-760A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78594771T= | CA2189598054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1518T= (n.*1518T=) c.1390-1580A= (n.1390-1580A=) n.194-1580A= c.*65-760A= (n.*65-760A=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.2084-760A= n.1785-760A= | |
15 | g.78594772G>A | CA2189598056 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1390-1581C>T (n.1390-1581C>T) n.194-1581C>T c.*65-761C>T (n.*65-761C>T) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.2084-761C>T n.1785-761C>T | dbSNP |
15 | g.78594772G= | CA2189598055 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1519G= (n.*1519G=) c.1390-1581C= (n.1390-1581C=) n.194-1581C= c.*65-761C= (n.*65-761C=) c.*1656G= (n.*1656G=) n.2084-761C= n.1785-761C= | |
15 | g.78594775_78594778delinsATAT | CA2189598058 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1522_*1525delinsATAT (n.*1522_*1525delinsATAT) c.1390-1587_1390-1584delinsATAT (n.1390-1587_1390-1584delinsATAT) n.194-1587_194-1584delinsATAT c.*65-767_*65-764delinsATAT (n.*65-767_*65-764delinsATAT) c.*1659_*1662delinsATAT (n.*1659_*1662delinsATAT) n.2084-767_2084-764delinsATAT n.1785-767_1785-764delinsATAT | |
15 | g.78594776T>C | CA2837892496 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.1390-1585A>G (n.1390-1585A>G) n.194-1585A>G c.*65-765A>G (n.*65-765A>G) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.2084-765A>G n.1785-765A>G | |
15 | g.78594777_78594779del | CA715959102 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1524_*1526del (n.*1524_*1526del) c.1390-1587_1390-1585del (n.1390-1587_1390-1585del) n.194-1587_194-1585del c.*65-767_*65-765del (n.*65-767_*65-765del) c.*1661_*1663del (n.*1661_*1663del) n.2084-767_2084-765del n.1785-767_1785-765del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594778_78594783delinsTTTCAG | CA2189598059 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1525_*1530delinsTTTCAG (n.*1525_*1530delinsTTTCAG) c.1390-1592_1390-1587delinsCTGAAA (n.1390-1592_1390-1587delinsCTGAAA) n.194-1592_194-1587delinsCTGAAA c.*65-772_*65-767delinsCTGAAA (n.*65-772_*65-767delinsCTGAAA) c.*1662_*1667delinsTTTCAG (n.*1662_*1667delinsTTTCAG) n.2084-772_2084-767delinsCTGAAA n.1785-772_1785-767delinsCTGAAA | |
15 | g.78594781_78594785del | CA619234718 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1528_*1532del (n.*1528_*1532del) c.1390-1592_1390-1588del (n.1390-1592_1390-1588del) n.194-1592_194-1588del c.*65-772_*65-768del (n.*65-772_*65-768del) c.*1665_*1669del (n.*1665_*1669del) n.2084-772_2084-768del n.1785-772_1785-768del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594786_78594788delinsTTC | CA2189598062 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1533_*1535delinsTTC (n.*1533_*1535delinsTTC) c.1390-1597_1390-1595delinsGAA (n.1390-1597_1390-1595delinsGAA) n.194-1597_194-1595delinsGAA c.*65-777_*65-775delinsGAA (n.*65-777_*65-775delinsGAA) c.*1670_*1672delinsTTC (n.*1670_*1672delinsTTC) n.2084-777_2084-775delinsGAA n.1785-777_1785-775delinsGAA | |
15 | g.78594791_78594792del | CA715959104 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del) c.1390-1597_1390-1596del (n.1390-1597_1390-1596del) n.194-1597_194-1596del c.*65-777_*65-776del (n.*65-777_*65-776del) c.*1675_*1676del (n.*1675_*1676del) n.2084-777_2084-776del n.1785-777_1785-776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594790C>A | CA2804872114 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1390-1599G>T (n.1390-1599G>T) n.194-1599G>T c.*65-779G>T (n.*65-779G>T) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.2084-779G>T n.1785-779G>T | |
15 | g.78594790C>T | CA2629791291 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1390-1599G>A (n.1390-1599G>A) n.194-1599G>A c.*65-779G>A (n.*65-779G>A) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.2084-779G>A n.1785-779G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594791T>G | CA715959105 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.1390-1600A>C (n.1390-1600A>C) n.194-1600A>C c.*65-780A>C (n.*65-780A>C) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2084-780A>C n.1785-780A>C | dbSNP |
15 | g.78594791T= | CA2189598067 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1538T= (n.*1538T=) c.1390-1600A= (n.1390-1600A=) n.194-1600A= c.*65-780A= (n.*65-780A=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.2084-780A= n.1785-780A= | |
15 | g.78594792C>A | CA715959107 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1390-1601G>T (n.1390-1601G>T) n.194-1601G>T c.*65-781G>T (n.*65-781G>T) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.2084-781G>T n.1785-781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594792C= | CA2189598072 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C= (n.*1539C=) c.1390-1601G= (n.1390-1601G=) n.194-1601G= c.*65-781G= (n.*65-781G=) c.*1676C= (n.*1676C=) n.2084-781G= n.1785-781G= | |
15 | g.78594792C>T | CA971778895 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1390-1601G>A (n.1390-1601G>A) n.194-1601G>A c.*65-781G>A (n.*65-781G>A) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.2084-781G>A n.1785-781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594793C>T | CA2629791293 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1390-1602G>A (n.1390-1602G>A) n.194-1602G>A c.*65-782G>A (n.*65-782G>A) c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.2084-782G>A n.1785-782G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78594794_78594796del | CA2596562932 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1541_*1543del (n.*1541_*1543del) c.1390-1604_1390-1602del (n.1390-1604_1390-1602del) n.194-1604_194-1602del c.*65-784_*65-782del (n.*65-784_*65-782del) c.*1678_*1680del (n.*1678_*1680del) n.2084-784_2084-782del n.1785-784_1785-782del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78594793_78594797delinsCTTCA | CA2189598075 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1540_*1544delinsCTTCA (n.*1540_*1544delinsCTTCA) c.1390-1606_1390-1602delinsTGAAG (n.1390-1606_1390-1602delinsTGAAG) n.194-1606_194-1602delinsTGAAG c.*65-786_*65-782delinsTGAAG (n.*65-786_*65-782delinsTGAAG) c.*1677_*1681delinsCTTCA (n.*1677_*1681delinsCTTCA) n.2084-786_2084-782delinsTGAAG n.1785-786_1785-782delinsTGAAG | |
15 | g.78594797_78594800del | CA715959108 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1544_*1547del (n.*1544_*1547del) c.1390-1606_1390-1603del (n.1390-1606_1390-1603del) n.194-1606_194-1603del c.*65-786_*65-783del (n.*65-786_*65-783del) c.*1681_*1684del (n.*1681_*1684del) n.2084-786_2084-783del n.1785-786_1785-783del | dbSNP |