Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78593670_78593675delinsTTAATA | CA2189596937 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417_*422delinsTTAATA (n.*417_*422delinsTTAATA) c.1390-484_1390-479delinsTATTAA (n.1390-484_1390-479delinsTATTAA) n.194-484_194-479delinsTATTAA c.724_729delinsTTAATA c.*162+239_*162+244delinsTATTAA (n.*162+239_*162+244delinsTATTAA) c.*554_*559delinsTTAATA (n.*554_*559delinsTTAATA) n.2181+239_2181+244delinsTATTAA n.1882+239_1882+244delinsTATTAA | |
15 | g.78593677_78593681del | CA619234661 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*428del (n.*424_*428del) c.1390-484_1390-480del (n.1390-484_1390-480del) n.194-484_194-480del c.731_735del c.*162+239_*162+243del (n.*162+239_*162+243del) c.*561_*565del (n.*561_*565del) n.2181+239_2181+243del n.1882+239_1882+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593673A= | CA2189596942 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A= (n.*420A=) c.1390-482T= (n.1390-482T=) n.194-482T= c.727A= c.*162+241T= (n.*162+241T=) c.*557A= (n.*557A=) n.2181+241T= n.1882+241T= | |
15 | g.78593673A>C | CA2189596944 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.1390-482T>G (n.1390-482T>G) n.194-482T>G c.727A>C c.*162+241T>G (n.*162+241T>G) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2181+241T>G n.1882+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593674_78593677delinsTATA | CA2189596945 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*421_*424delinsTATA (n.*421_*424delinsTATA) c.1390-486_1390-483delinsTATA (n.1390-486_1390-483delinsTATA) n.194-486_194-483delinsTATA c.728_731delinsTATA c.*162+237_*162+240delinsTATA (n.*162+237_*162+240delinsTATA) c.*558_*561delinsTATA (n.*558_*561delinsTATA) n.2181+237_2181+240delinsTATA n.1882+237_1882+240delinsTATA | |
15 | g.78593675A>C | CA2629790227 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.1390-484T>G (n.1390-484T>G) n.194-484T>G c.729A>C c.*162+239T>G (n.*162+239T>G) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2181+239T>G n.1882+239T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593678_78593680del | CA715958768 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.1390-486_1390-484del (n.1390-486_1390-484del) n.194-486_194-484del c.732_734del c.*162+237_*162+239del (n.*162+237_*162+239del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) n.2181+237_2181+239del n.1882+237_1882+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593677A= | CA2189596947 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A= (n.*424A=) c.1390-486T= (n.1390-486T=) n.194-486T= c.731A= c.*162+237T= (n.*162+237T=) c.*561A= (n.*561A=) n.2181+237T= n.1882+237T= | |
15 | g.78593677A>G | CA2629790231 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1390-486T>C (n.1390-486T>C) n.194-486T>C c.731A>G c.*162+237T>C (n.*162+237T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2181+237T>C n.1882+237T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593677A>T | CA2629790232 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.1390-486T>A (n.1390-486T>A) n.194-486T>A c.731A>T c.*162+237T>A (n.*162+237T>A) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2181+237T>A n.1882+237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593677_78593678insGCAGT | CA619234665 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*425insGCAGT (n.*424_*425insGCAGT) c.1390-487_1390-486insACTGC (n.1390-487_1390-486insACTGC) n.194-487_194-486insACTGC c.731_732insGCAGT c.*162+236_*162+237insACTGC (n.*162+236_*162+237insACTGC) c.*561_*562insGCAGT (n.*561_*562insGCAGT) n.2181+236_2181+237insACTGC n.1882+236_1882+237insACTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593678A= | CA2189596948 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A= (n.*425A=) c.1390-487T= (n.1390-487T=) n.194-487T= c.732A= c.*162+236T= (n.*162+236T=) c.*562A= (n.*562A=) n.2181+236T= n.1882+236T= | |
15 | g.78593678A>G | CA715958770 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.1390-487T>C (n.1390-487T>C) n.194-487T>C c.732A>G c.*162+236T>C (n.*162+236T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2181+236T>C n.1882+236T>C | dbSNP |
15 | g.78593678_78593681delinsATAT | CA2189596949 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*428delinsATAT (n.*425_*428delinsATAT) c.1390-490_1390-487delinsATAT (n.1390-490_1390-487delinsATAT) n.194-490_194-487delinsATAT c.732_735delinsATAT c.*162+233_*162+236delinsATAT (n.*162+233_*162+236delinsATAT) c.*562_*565delinsATAT (n.*562_*565delinsATAT) n.2181+233_2181+236delinsATAT n.1882+233_1882+236delinsATAT | |
15 | g.78593679T>C | CA715958772 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.1390-488A>G (n.1390-488A>G) n.194-488A>G c.733T>C c.*162+235A>G (n.*162+235A>G) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2181+235A>G n.1882+235A>G | dbSNP |
15 | g.78593679T= | CA2189596954 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T= (n.*426T=) c.1390-488A= (n.1390-488A=) n.194-488A= c.733T= c.*162+235A= (n.*162+235A=) c.*563T= (n.*563T=) n.2181+235A= n.1882+235A= | |
15 | g.78593682_78593684del | CA619234666 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.1390-490_1390-488del (n.1390-490_1390-488del) n.194-490_194-488del c.736_738del c.*162+233_*162+235del (n.*162+233_*162+235del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.2181+233_2181+235del n.1882+233_1882+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>A | CA619234667 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.1390-490A>T (n.1390-490A>T) n.194-490A>T c.735T>A c.*162+233A>T (n.*162+233A>T) c.*565T>A (n.*565T>A) n.2181+233A>T n.1882+233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>G | CA715958773 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.1390-490A>C (n.1390-490A>C) n.194-490A>C c.735T>G c.*162+233A>C (n.*162+233A>C) c.*565T>G (n.*565T>G) n.2181+233A>C n.1882+233A>C | dbSNP |
15 | g.78593681T= | CA2189596958 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T= (n.*428T=) c.1390-490A= (n.1390-490A=) n.194-490A= c.735T= c.*162+233A= (n.*162+233A=) c.*565T= (n.*565T=) n.2181+233A= n.1882+233A= | |
15 | g.78593682del | CA2629790238 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429del (n.*429del) c.1390-490del (n.1390-490del) n.194-490del c.736del c.*162+233del (n.*162+233del) c.*566del (n.*566del) n.2181+233del n.1882+233del | gnomAD v4 |
15 | g.78593681_78593705delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG | CA2189596956 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) c.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) n.194-514_194-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA c.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) c.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) n.2181+209_2181+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA n.1882+209_1882+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA | |
15 | g.78593682_78593705del | CA273898638 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*452del (n.*429_*452del) c.1390-514_1390-491del (n.1390-514_1390-491del) n.194-514_194-491del c.*162+209_*162+232del (n.*162+209_*162+232del) c.*566_*589del (n.*566_*589del) n.2181+209_2181+232del n.1882+209_1882+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593683A= | CA2189596961 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A= (n.*430A=) c.1390-492T= (n.1390-492T=) n.194-492T= c.737A= c.*162+231T= (n.*162+231T=) c.*567A= (n.*567A=) n.2181+231T= n.1882+231T= | |
15 | g.78593683A>T | CA273898641 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.1390-492T>A (n.1390-492T>A) n.194-492T>A c.737A>T c.*162+231T>A (n.*162+231T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2181+231T>A n.1882+231T>A | dbSNP |
15 | g.78593684T>C | CA2629790240 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1390-493A>G (n.1390-493A>G) n.194-493A>G c.738T>C c.*162+230A>G (n.*162+230A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2181+230A>G n.1882+230A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593684_78593689delinsTACTGC | CA2189596963 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431_*436delinsTACTGC (n.*431_*436delinsTACTGC) c.1390-498_1390-493delinsGCAGTA (n.1390-498_1390-493delinsGCAGTA) n.194-498_194-493delinsGCAGTA c.738_743delinsTACTGC c.*162+225_*162+230delinsGCAGTA (n.*162+225_*162+230delinsGCAGTA) c.*568_*573delinsTACTGC (n.*568_*573delinsTACTGC) n.2181+225_2181+230delinsGCAGTA n.1882+225_1882+230delinsGCAGTA | |
15 | g.78593685_78593689del | CA619234668 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*432_*436del (n.*432_*436del) c.1390-498_1390-494del (n.1390-498_1390-494del) n.194-498_194-494del c.739_743del c.*162+225_*162+229del (n.*162+225_*162+229del) c.*569_*573del (n.*569_*573del) n.2181+225_2181+229del n.1882+225_1882+229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593686C>A | CA715958778 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.1390-495G>T (n.1390-495G>T) n.194-495G>T c.740C>A c.*162+228G>T (n.*162+228G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2181+228G>T n.1882+228G>T | dbSNP |
15 | g.78593686C= | CA2189596965 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C= (n.*433C=) c.1390-495G= (n.1390-495G=) n.194-495G= c.740C= c.*162+228G= (n.*162+228G=) c.*570C= (n.*570C=) n.2181+228G= n.1882+228G= | |
15 | g.78593686C>G | CA2189596966 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.1390-495G>C (n.1390-495G>C) n.194-495G>C c.740C>G c.*162+228G>C (n.*162+228G>C) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2181+228G>C n.1882+228G>C | dbSNP |
15 | g.78593686C>T | CA2629790241 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.1390-495G>A (n.1390-495G>A) n.194-495G>A c.740C>T c.*162+228G>A (n.*162+228G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2181+228G>A n.1882+228G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593687T>G | CA2189596969 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.1390-496A>C (n.1390-496A>C) n.194-496A>C c.741T>G c.*162+227A>C (n.*162+227A>C) c.*571T>G (n.*571T>G) n.2181+227A>C n.1882+227A>C | dbSNP |
15 | g.78593687T= | CA2189596968 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T= (n.*434T=) c.1390-496A= (n.1390-496A=) n.194-496A= c.741T= c.*162+227A= (n.*162+227A=) c.*571T= (n.*571T=) n.2181+227A= n.1882+227A= | |
15 | g.78593688G>A | CA715958779 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.1390-497C>T (n.1390-497C>T) n.194-497C>T c.742G>A c.*162+226C>T (n.*162+226C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2181+226C>T n.1882+226C>T | dbSNP |
15 | g.78593688G= | CA2189596971 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G= (n.*435G=) c.1390-497C= (n.1390-497C=) n.194-497C= c.742G= c.*162+226C= (n.*162+226C=) c.*572G= (n.*572G=) n.2181+226C= n.1882+226C= | |
15 | g.78593688G>T | CA715958780 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.1390-497C>A (n.1390-497C>A) n.194-497C>A c.742G>T c.*162+226C>A (n.*162+226C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2181+226C>A n.1882+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593689C>A | CA2629790244 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.1390-498G>T (n.1390-498G>T) n.194-498G>T c.743C>A c.*162+225G>T (n.*162+225G>T) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2181+225G>T n.1882+225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593689C= | CA2189596974 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C= (n.*436C=) c.1390-498G= (n.1390-498G=) n.194-498G= c.743C= c.*162+225G= (n.*162+225G=) c.*573C= (n.*573C=) n.2181+225G= n.1882+225G= | |
15 | g.78593689C>G | CA273898645 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>G (n.*436C>G) c.1390-498G>C (n.1390-498G>C) n.194-498G>C c.743C>G c.*162+225G>C (n.*162+225G>C) c.*573C>G (n.*573C>G) n.2181+225G>C n.1882+225G>C | dbSNP |
15 | g.78593689C>T | CA715958781 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.1390-498G>A (n.1390-498G>A) n.194-498G>A c.743C>T c.*162+225G>A (n.*162+225G>A) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2181+225G>A n.1882+225G>A | dbSNP |
15 | g.78593690T>C | CA715958783 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.1390-499A>G (n.1390-499A>G) n.194-499A>G c.744T>C c.*162+224A>G (n.*162+224A>G) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2181+224A>G n.1882+224A>G | dbSNP |
15 | g.78593690T= | CA2189596978 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*437T= (n.*437T=) c.1390-499A= (n.1390-499A=) n.194-499A= c.744T= c.*162+224A= (n.*162+224A=) c.*574T= (n.*574T=) n.2181+224A= n.1882+224A= | |
15 | g.78593695_78593697delinsTTA | CA2189596981 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*442_*444delinsTTA (n.*442_*444delinsTTA) c.1390-506_1390-504delinsTAA (n.1390-506_1390-504delinsTAA) n.194-506_194-504delinsTAA c.749_751delinsTTA c.*162+217_*162+219delinsTAA (n.*162+217_*162+219delinsTAA) c.*579_*581delinsTTA (n.*579_*581delinsTTA) n.2181+217_2181+219delinsTAA n.1882+217_1882+219delinsTAA | |
15 | g.78593696T>G | CA273898658 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.1390-505A>C (n.1390-505A>C) n.194-505A>C c.750T>G c.*162+218A>C (n.*162+218A>C) c.*580T>G (n.*580T>G) n.2181+218A>C n.1882+218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593696T= | CA2189596987 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443T= (n.*443T=) c.1390-505A= (n.1390-505A=) n.194-505A= c.750T= c.*162+218A= (n.*162+218A=) c.*580T= (n.*580T=) n.2181+218A= n.1882+218A= | |
15 | g.78593696_78593697del | CA619234669 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.1390-506_1390-505del (n.1390-506_1390-505del) n.194-506_194-505del c.750_751del c.*162+217_*162+218del (n.*162+217_*162+218del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.2181+217_2181+218del n.1882+217_1882+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593697A= | CA2189596993 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*444A= (n.*444A=) c.1390-506T= (n.1390-506T=) n.194-506T= c.751A= c.*162+217T= (n.*162+217T=) c.*581A= (n.*581A=) n.2181+217T= n.1882+217T= | |
15 | g.78593697A>G | CA2189596994 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.1390-506T>C (n.1390-506T>C) n.194-506T>C c.751A>G c.*162+217T>C (n.*162+217T>C) c.*581A>G (n.*581A>G) n.2181+217T>C n.1882+217T>C | dbSNP |
15 | g.78593698A= | CA2189596997 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*445A= (n.*445A=) c.1390-507T= (n.1390-507T=) n.194-507T= c.752A= c.*162+216T= (n.*162+216T=) c.*582A= (n.*582A=) n.2181+216T= n.1882+216T= | |
15 | g.78593698A>G | CA971778500 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*445A>G (n.*445A>G) c.1390-507T>C (n.1390-507T>C) n.194-507T>C c.752A>G c.*162+216T>C (n.*162+216T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2181+216T>C n.1882+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593702_78593706delinsGCTGA | CA2189596998 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*449_*453delinsGCTGA (n.*449_*453delinsGCTGA) c.1390-515_1390-511delinsTCAGC (n.1390-515_1390-511delinsTCAGC) n.194-515_194-511delinsTCAGC c.*162+208_*162+212delinsTCAGC (n.*162+208_*162+212delinsTCAGC) c.*586_*590delinsGCTGA (n.*586_*590delinsGCTGA) n.2181+208_2181+212delinsTCAGC n.1882+208_1882+212delinsTCAGC | |
15 | g.78593703C= | CA2189596999 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*450C= (n.*450C=) c.1390-512G= (n.1390-512G=) n.194-512G= c.*162+211G= (n.*162+211G=) c.*587C= (n.*587C=) n.2181+211G= n.1882+211G= | |
15 | g.78593703C>T | CA273898664 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.1390-512G>A (n.1390-512G>A) n.194-512G>A c.*162+211G>A (n.*162+211G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.2181+211G>A n.1882+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593705_78593708del | CA619234670 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*452_*455del (n.*452_*455del) c.1390-515_1390-512del (n.1390-515_1390-512del) n.194-515_194-512del c.*162+208_*162+211del (n.*162+208_*162+211del) c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.2181+208_2181+211del n.1882+208_1882+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593704T>C | CA2629790247 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.1390-513A>G (n.1390-513A>G) n.194-513A>G c.*162+210A>G (n.*162+210A>G) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2181+210A>G n.1882+210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593705G>T | CA2629790248 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.1390-514C>A (n.1390-514C>A) n.194-514C>A c.*162+209C>A (n.*162+209C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2181+209C>A n.1882+209C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593708T>C | CA2189597003 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.1390-517A>G (n.1390-517A>G) n.194-517A>G c.*162+206A>G (n.*162+206A>G) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2181+206A>G n.1882+206A>G | dbSNP |
15 | g.78593708T= | CA2189597004 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*455T= (n.*455T=) c.1390-517A= (n.1390-517A=) n.194-517A= c.*162+206A= (n.*162+206A=) c.*592T= (n.*592T=) n.2181+206A= n.1882+206A= | |
15 | g.78593710C>A | CA2629790249 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.1390-519G>T (n.1390-519G>T) n.194-519G>T c.*162+204G>T (n.*162+204G>T) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2181+204G>T n.1882+204G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593710_78593712del | CA2804872052 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*457_*459del (n.*457_*459del) c.1390-521_1390-519del (n.1390-521_1390-519del) n.194-521_194-519del c.*162+202_*162+204del (n.*162+202_*162+204del) c.*594_*596del (n.*594_*596del) n.2181+202_2181+204del n.1882+202_1882+204del | |
15 | g.78593711_78593716delinsTTGATA | CA2189597005 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*458_*463delinsTTGATA (n.*458_*463delinsTTGATA) c.1390-525_1390-520delinsTATCAA (n.1390-525_1390-520delinsTATCAA) n.194-525_194-520delinsTATCAA c.*162+198_*162+203delinsTATCAA (n.*162+198_*162+203delinsTATCAA) c.*595_*600delinsTTGATA (n.*595_*600delinsTTGATA) n.2181+198_2181+203delinsTATCAA n.1882+198_1882+203delinsTATCAA | |
15 | g.78593713_78593717del | CA273898670 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*460_*464del (n.*460_*464del) c.1390-525_1390-521del (n.1390-525_1390-521del) n.194-525_194-521del c.*162+198_*162+202del (n.*162+198_*162+202del) c.*597_*601del (n.*597_*601del) n.2181+198_2181+202del n.1882+198_1882+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593713G>T | CA2629790250 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.1390-522C>A (n.1390-522C>A) n.194-522C>A c.*162+201C>A (n.*162+201C>A) c.*597G>T (n.*597G>T) n.2181+201C>A n.1882+201C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593715_78593743delinsTATAATTACTTAATGTGATGCTTGATATA | CA2189597006 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*462_*490delinsTATAATTACTTAATGTGATGCTTGATATA (n.*462_*490delinsTATAATTACTTAATGTGATGCTTGATATA) c.1390-552_1390-524delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA (n.1390-552_1390-524delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA) n.194-552_194-524delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA c.*162+171_*162+199delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA (n.*162+171_*162+199delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA) c.*599_*627delinsTATAATTACTTAATGTGATGCTTGATATA (n.*599_*627delinsTATAATTACTTAATGTGATGCTTGATATA) n.2181+171_2181+199delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA n.1882+171_1882+199delinsTATATCAAGCATCACATTAAGTAATTATA | |
15 | g.78593716_78593724delinsATAATTACT | CA2189597009 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*463_*471delinsATAATTACT (n.*463_*471delinsATAATTACT) c.1390-533_1390-525delinsAGTAATTAT (n.1390-533_1390-525delinsAGTAATTAT) n.194-533_194-525delinsAGTAATTAT c.*162+190_*162+198delinsAGTAATTAT (n.*162+190_*162+198delinsAGTAATTAT) c.*600_*608delinsATAATTACT (n.*600_*608delinsATAATTACT) n.2181+190_2181+198delinsAGTAATTAT n.1882+190_1882+198delinsAGTAATTAT | |
15 | g.78593732_78593759dup | CA919597395 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*479_*506dup (n.*479_*506dup) c.1390-552_1390-525dup (n.1390-552_1390-525dup) n.194-552_194-525dup c.*162+171_*162+198dup (n.*162+171_*162+198dup) c.*616_*643dup (n.*616_*643dup) n.2181+171_2181+198dup n.1882+171_1882+198dup | dbSNP |
15 | g.78593732_78593759del | CA273898687 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*479_*506del (n.*479_*506del) c.1390-552_1390-525del (n.1390-552_1390-525del) n.194-552_194-525del c.*162+171_*162+198del (n.*162+171_*162+198del) c.*616_*643del (n.*616_*643del) n.2181+171_2181+198del n.1882+171_1882+198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593717T>C | CA971778511 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*464T>C (n.*464T>C) c.1390-526A>G (n.1390-526A>G) n.194-526A>G c.*162+197A>G (n.*162+197A>G) c.*601T>C (n.*601T>C) n.2181+197A>G n.1882+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593717T= | CA2189597012 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*464T= (n.*464T=) c.1390-526A= (n.1390-526A=) n.194-526A= c.*162+197A= (n.*162+197A=) c.*601T= (n.*601T=) n.2181+197A= n.1882+197A= | |
15 | g.78593721_78593728del | CA715958784 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*468_*475del (n.*468_*475del) c.1390-533_1390-526del (n.1390-533_1390-526del) n.194-533_194-526del c.*162+190_*162+197del (n.*162+190_*162+197del) c.*605_*612del (n.*605_*612del) n.2181+190_2181+197del n.1882+190_1882+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593719_78593723delinsATTAC | CA2189597014 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*466_*470delinsATTAC (n.*466_*470delinsATTAC) c.1390-532_1390-528delinsGTAAT (n.1390-532_1390-528delinsGTAAT) n.194-532_194-528delinsGTAAT c.*162+191_*162+195delinsGTAAT (n.*162+191_*162+195delinsGTAAT) c.*603_*607delinsATTAC (n.*603_*607delinsATTAC) n.2181+191_2181+195delinsGTAAT n.1882+191_1882+195delinsGTAAT | |
15 | g.78593720T>C | CA2189597018 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.1390-529A>G (n.1390-529A>G) n.194-529A>G c.*162+194A>G (n.*162+194A>G) c.*604T>C (n.*604T>C) n.2181+194A>G n.1882+194A>G | dbSNP |
15 | g.78593720T= | CA2189597017 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*467T= (n.*467T=) c.1390-529A= (n.1390-529A=) n.194-529A= c.*162+194A= (n.*162+194A=) c.*604T= (n.*604T=) n.2181+194A= n.1882+194A= | |
15 | g.78593723_78593726del | CA2189597016 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*470_*473del (n.*470_*473del) c.1390-532_1390-529del (n.1390-532_1390-529del) n.194-532_194-529del c.*162+191_*162+194del (n.*162+191_*162+194del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) n.2181+191_2181+194del n.1882+191_1882+194del | dbSNP |
15 | g.78593727A>G | CA2804872053 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.1390-536T>C (n.1390-536T>C) n.194-536T>C c.*162+187T>C (n.*162+187T>C) c.*611A>G (n.*611A>G) n.2181+187T>C n.1882+187T>C | |
15 | g.78593728T>C | CA715958785 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.1390-537A>G (n.1390-537A>G) n.194-537A>G c.*162+186A>G (n.*162+186A>G) c.*612T>C (n.*612T>C) n.2181+186A>G n.1882+186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593728T= | CA2189597019 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*475T= (n.*475T=) c.1390-537A= (n.1390-537A=) n.194-537A= c.*162+186A= (n.*162+186A=) c.*612T= (n.*612T=) n.2181+186A= n.1882+186A= | |
15 | g.78593729G>A | CA273898704 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.1390-538C>T (n.1390-538C>T) n.194-538C>T c.*162+185C>T (n.*162+185C>T) c.*613G>A (n.*613G>A) n.2181+185C>T n.1882+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593729G= | CA2189597021 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*476G= (n.*476G=) c.1390-538C= (n.1390-538C=) n.194-538C= c.*162+185C= (n.*162+185C=) c.*613G= (n.*613G=) n.2181+185C= n.1882+185C= | |
15 | g.78593729G>T | CA2629790252 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.1390-538C>A (n.1390-538C>A) n.194-538C>A c.*162+185C>A (n.*162+185C>A) c.*613G>T (n.*613G>T) n.2181+185C>A n.1882+185C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593730T>A | CA2629790253 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.1390-539A>T (n.1390-539A>T) n.194-539A>T c.*162+184A>T (n.*162+184A>T) c.*614T>A (n.*614T>A) n.2181+184A>T n.1882+184A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593731G>T | CA2629790254 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.1390-540C>A (n.1390-540C>A) n.194-540C>A c.*162+183C>A (n.*162+183C>A) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2181+183C>A n.1882+183C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593733T>A | CA2189597024 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.1390-542A>T (n.1390-542A>T) n.194-542A>T c.*162+181A>T (n.*162+181A>T) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2181+181A>T n.1882+181A>T | dbSNP |
15 | g.78593733T>C | CA2629790255 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.1390-542A>G (n.1390-542A>G) n.194-542A>G c.*162+181A>G (n.*162+181A>G) c.*617T>C (n.*617T>C) n.2181+181A>G n.1882+181A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593733T= | CA2189597023 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*480T= (n.*480T=) c.1390-542A= (n.1390-542A=) n.194-542A= c.*162+181A= (n.*162+181A=) c.*617T= (n.*617T=) n.2181+181A= n.1882+181A= | |
15 | g.78593734G= | CA2189597025 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*481G= (n.*481G=) c.1390-543C= (n.1390-543C=) n.194-543C= c.*162+180C= (n.*162+180C=) c.*618G= (n.*618G=) n.2181+180C= n.1882+180C= | |
15 | g.78593734G>T | CA273898707 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.1390-543C>A (n.1390-543C>A) n.194-543C>A c.*162+180C>A (n.*162+180C>A) c.*618G>T (n.*618G>T) n.2181+180C>A n.1882+180C>A | dbSNP |
15 | g.78593739A>G | CA2629790256 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.1390-548T>C (n.1390-548T>C) n.194-548T>C c.*162+175T>C (n.*162+175T>C) c.*623A>G (n.*623A>G) n.2181+175T>C n.1882+175T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593740_78593743delinsTATA | CA2189597027 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*487_*490delinsTATA (n.*487_*490delinsTATA) c.1390-552_1390-549delinsTATA (n.1390-552_1390-549delinsTATA) n.194-552_194-549delinsTATA c.*162+171_*162+174delinsTATA (n.*162+171_*162+174delinsTATA) c.*624_*627delinsTATA (n.*624_*627delinsTATA) n.2181+171_2181+174delinsTATA n.1882+171_1882+174delinsTATA | |
15 | g.78593746_78593748del | CA2189597028 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*493_*495del (n.*493_*495del) c.1390-552_1390-550del (n.1390-552_1390-550del) n.194-552_194-550del c.*162+171_*162+173del (n.*162+171_*162+173del) c.*630_*632del (n.*630_*632del) n.2181+171_2181+173del n.1882+171_1882+173del | dbSNP |
15 | g.78593742T>C | CA2189597031 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.1390-551A>G (n.1390-551A>G) n.194-551A>G c.*162+172A>G (n.*162+172A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) n.2181+172A>G n.1882+172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593742T= | CA2189597030 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*489T= (n.*489T=) c.1390-551A= (n.1390-551A=) n.194-551A= c.*162+172A= (n.*162+172A=) c.*626T= (n.*626T=) n.2181+172A= n.1882+172A= | |
15 | g.78593747_78593750del | CA2535517155 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*494_*497del (n.*494_*497del) c.1390-557_1390-554del (n.1390-557_1390-554del) n.194-557_194-554del c.*162+166_*162+169del (n.*162+166_*162+169del) c.*631_*634del (n.*631_*634del) n.2181+166_2181+169del n.1882+166_1882+169del | |
15 | g.78593746A>G | CA2629790257 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.1390-555T>C (n.1390-555T>C) n.194-555T>C c.*162+168T>C (n.*162+168T>C) c.*630A>G (n.*630A>G) n.2181+168T>C n.1882+168T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593746_78593747insT | CA2629790258 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*493_*494insT (n.*493_*494insT) c.1390-556_1390-555insA (n.1390-556_1390-555insA) n.194-556_194-555insA c.*162+167_*162+168insA (n.*162+167_*162+168insA) c.*630_*631insT (n.*630_*631insT) n.2181+167_2181+168insA n.1882+167_1882+168insA | gnomAD v4 |
15 | g.78593747_78593751delinsATTAC | CA2189597032 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*494_*498delinsATTAC (n.*494_*498delinsATTAC) c.1390-560_1390-556delinsGTAAT (n.1390-560_1390-556delinsGTAAT) n.194-560_194-556delinsGTAAT c.*162+163_*162+167delinsGTAAT (n.*162+163_*162+167delinsGTAAT) c.*631_*635delinsATTAC (n.*631_*635delinsATTAC) n.2181+163_2181+167delinsGTAAT n.1882+163_1882+167delinsGTAAT | |
15 | g.78593748T>A | CA2629790259 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.1390-557A>T (n.1390-557A>T) n.194-557A>T c.*162+166A>T (n.*162+166A>T) c.*632T>A (n.*632T>A) n.2181+166A>T n.1882+166A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593751_78593754del | CA273898710 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*498_*501del (n.*498_*501del) c.1390-560_1390-557del (n.1390-560_1390-557del) n.194-560_194-557del c.*162+163_*162+166del (n.*162+163_*162+166del) c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.2181+163_2181+166del n.1882+163_1882+166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593751C>A | CA2189597035 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*498C>A (n.*498C>A) c.1390-560G>T (n.1390-560G>T) n.194-560G>T c.*162+163G>T (n.*162+163G>T) c.*635C>A (n.*635C>A) n.2181+163G>T n.1882+163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593751C= | CA2189597034 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*498C= (n.*498C=) c.1390-560G= (n.1390-560G=) n.194-560G= c.*162+163G= (n.*162+163G=) c.*635C= (n.*635C=) n.2181+163G= n.1882+163G= | |
15 | g.78593751C>G | CA2629790260 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*498C>G (n.*498C>G) c.1390-560G>C (n.1390-560G>C) n.194-560G>C c.*162+163G>C (n.*162+163G>C) c.*635C>G (n.*635C>G) n.2181+163G>C n.1882+163G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593754A= | CA2189597037 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*501A= (n.*501A=) c.1390-563T= (n.1390-563T=) n.194-563T= c.*162+160T= (n.*162+160T=) c.*638A= (n.*638A=) n.2181+160T= n.1882+160T= | |
15 | g.78593754A>C | CA2189597036 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*501A>C (n.*501A>C) c.1390-563T>G (n.1390-563T>G) n.194-563T>G c.*162+160T>G (n.*162+160T>G) c.*638A>C (n.*638A>C) n.2181+160T>G n.1882+160T>G | dbSNP |
15 | g.78593754A>G | CA2629790261 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.1390-563T>C (n.1390-563T>C) n.194-563T>C c.*162+160T>C (n.*162+160T>C) c.*638A>G (n.*638A>G) n.2181+160T>C n.1882+160T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593755A>C | CA2629790262 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.1390-564T>G (n.1390-564T>G) n.194-564T>G c.*162+159T>G (n.*162+159T>G) c.*639A>C (n.*639A>C) n.2181+159T>G n.1882+159T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593756T>A | CA2189597039 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.1390-565A>T (n.1390-565A>T) n.194-565A>T c.*162+158A>T (n.*162+158A>T) c.*640T>A (n.*640T>A) n.2181+158A>T n.1882+158A>T | dbSNP |
15 | g.78593756T= | CA2189597038 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*503T= (n.*503T=) c.1390-565A= (n.1390-565A=) n.194-565A= c.*162+158A= (n.*162+158A=) c.*640T= (n.*640T=) n.2181+158A= n.1882+158A= | |
15 | g.78593757G>T | CA2629790263 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.1390-566C>A (n.1390-566C>A) n.194-566C>A c.*162+157C>A (n.*162+157C>A) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2181+157C>A n.1882+157C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593759G>T | CA2629790265 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.1390-568C>A (n.1390-568C>A) n.194-568C>A c.*162+155C>A (n.*162+155C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2181+155C>A n.1882+155C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593760G>A | CA2629790266 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.1390-569C>T (n.1390-569C>T) n.194-569C>T c.*162+154C>T (n.*162+154C>T) c.*644G>A (n.*644G>A) n.2181+154C>T n.1882+154C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593761C= | CA2189597041 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C= (n.*508C=) c.1390-570G= (n.1390-570G=) n.194-570G= c.*162+153G= (n.*162+153G=) c.*645C= (n.*645C=) n.2181+153G= n.1882+153G= | |
15 | g.78593761C>G | CA273898714 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C>G (n.*508C>G) c.1390-570G>C (n.1390-570G>C) n.194-570G>C c.*162+153G>C (n.*162+153G>C) c.*645C>G (n.*645C>G) n.2181+153G>C n.1882+153G>C | dbSNP |
15 | g.78593761C>T | CA2629790267 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.1390-570G>A (n.1390-570G>A) n.194-570G>A c.*162+153G>A (n.*162+153G>A) c.*645C>T (n.*645C>T) n.2181+153G>A n.1882+153G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593762C= | CA2189597042 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*509C= (n.*509C=) c.1390-571G= (n.1390-571G=) n.194-571G= c.*162+152G= (n.*162+152G=) c.*646C= (n.*646C=) n.2181+152G= n.1882+152G= | |
15 | g.78593762C>T | CA273898719 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.1390-571G>A (n.1390-571G>A) n.194-571G>A c.*162+152G>A (n.*162+152G>A) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2181+152G>A n.1882+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593763G>A | CA273898724 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.1390-572C>T (n.1390-572C>T) n.194-572C>T c.*162+151C>T (n.*162+151C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2181+151C>T n.1882+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593763G= | CA2189597044 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G= (n.*510G=) c.1390-572C= (n.1390-572C=) n.194-572C= c.*162+151C= (n.*162+151C=) c.*647G= (n.*647G=) n.2181+151C= n.1882+151C= | |
15 | g.78593763G>T | CA2629790268 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G>T (n.*510G>T) c.1390-572C>A (n.1390-572C>A) n.194-572C>A c.*162+151C>A (n.*162+151C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2181+151C>A n.1882+151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593764_78593765dup | CA2629790269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*511_*512dup (n.*511_*512dup) c.1390-573_1390-572dup (n.1390-573_1390-572dup) n.194-573_194-572dup c.*162+150_*162+151dup (n.*162+150_*162+151dup) c.*648_*649dup (n.*648_*649dup) n.2181+150_2181+151dup n.1882+150_1882+151dup | gnomAD v4 |
15 | g.78593763_78593764insA | CA656681044 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510_*511insA (n.*510_*511insA) c.1390-573_1390-572insT (n.1390-573_1390-572insT) n.194-573_194-572insT c.*162+150_*162+151insT (n.*162+150_*162+151insT) c.*647_*648insA (n.*647_*648insA) n.2181+150_2181+151insT n.1882+150_1882+151insT | COSMIC |
15 | g.78593765G>A | CA2629790270 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.1390-574C>T (n.1390-574C>T) n.194-574C>T c.*162+149C>T (n.*162+149C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) n.2181+149C>T n.1882+149C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593765G>T | CA2629790271 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.1390-574C>A (n.1390-574C>A) n.194-574C>A c.*162+149C>A (n.*162+149C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) n.2181+149C>A n.1882+149C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593766C>A | CA2629790272 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.1390-575G>T (n.1390-575G>T) n.194-575G>T c.*162+148G>T (n.*162+148G>T) c.*650C>A (n.*650C>A) n.2181+148G>T n.1882+148G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593766C>G | CA2629790273 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513C>G (n.*513C>G) c.1390-575G>C (n.1390-575G>C) n.194-575G>C c.*162+148G>C (n.*162+148G>C) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2181+148G>C n.1882+148G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593766_78593767insCCA | CA2629790275 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513_*514insCCA (n.*513_*514insCCA) c.1390-576_1390-575insTGG (n.1390-576_1390-575insTGG) n.194-576_194-575insTGG c.*162+147_*162+148insTGG (n.*162+147_*162+148insTGG) c.*650_*651insCCA (n.*650_*651insCCA) n.2181+147_2181+148insTGG n.1882+147_1882+148insTGG | gnomAD v4 |
15 | g.78593767A>G | CA2629790274 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.1390-576T>C (n.1390-576T>C) n.194-576T>C c.*162+147T>C (n.*162+147T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) n.2181+147T>C n.1882+147T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593768C= | CA2189597046 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515C= (n.*515C=) c.1390-577G= (n.1390-577G=) n.194-577G= c.*162+146G= (n.*162+146G=) c.*652C= (n.*652C=) n.2181+146G= n.1882+146G= | |
15 | g.78593768C>T | CA273898729 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.1390-577G>A (n.1390-577G>A) n.194-577G>A c.*162+146G>A (n.*162+146G>A) c.*652C>T (n.*652C>T) n.2181+146G>A n.1882+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593768_78593769del | CA2629790276 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515_*516del (n.*515_*516del) c.1390-578_1390-577del (n.1390-578_1390-577del) n.194-578_194-577del c.*162+145_*162+146del (n.*162+145_*162+146del) c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.2181+145_2181+146del n.1882+145_1882+146del | gnomAD v4 |
15 | g.78593769G>A | CA273898732 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.1390-578C>T (n.1390-578C>T) n.194-578C>T c.*162+145C>T (n.*162+145C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) n.2181+145C>T n.1882+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593769G= | CA2189597048 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G= (n.*516G=) c.1390-578C= (n.1390-578C=) n.194-578C= c.*162+145C= (n.*162+145C=) c.*653G= (n.*653G=) n.2181+145C= n.1882+145C= | |
15 | g.78593769G>T | CA2629790278 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.1390-578C>A (n.1390-578C>A) n.194-578C>A c.*162+145C>A (n.*162+145C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) n.2181+145C>A n.1882+145C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593771_78593773del | CA2629790277 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*518_*520del (n.*518_*520del) c.1390-580_1390-578del (n.1390-580_1390-578del) n.194-580_194-578del c.*162+143_*162+145del (n.*162+143_*162+145del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) n.2181+143_2181+145del n.1882+143_1882+145del | gnomAD v4 |
15 | g.78593770G>A | CA2629790279 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.1390-579C>T (n.1390-579C>T) n.194-579C>T c.*162+144C>T (n.*162+144C>T) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2181+144C>T n.1882+144C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593770G>C | CA2804872054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.1390-579C>G (n.1390-579C>G) n.194-579C>G c.*162+144C>G (n.*162+144C>G) c.*654G>C (n.*654G>C) n.2181+144C>G n.1882+144C>G | |
15 | g.78593771T>C | CA2629790280 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*518T>C (n.*518T>C) c.1390-580A>G (n.1390-580A>G) n.194-580A>G c.*162+143A>G (n.*162+143A>G) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2181+143A>G n.1882+143A>G | gnomAD v4 |