Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590507G>A | CA7684134 | CHRNA5 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.522+409G>A c.458+658G>A (n.458+658G>A) c.145+1G>A c.707+409G>A (n.707+409G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.591+525G>A (n.591+525G>A) c.713+403G>A (n.713+403G>A) c.455+658G>A (n.455+658G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590507G>C | CA393578350 | CHRNA5 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.522+409G>C c.458+658G>C (n.458+658G>C) c.145+1G>C c.707+409G>C (n.707+409G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.591+525G>C (n.591+525G>C) c.713+403G>C (n.713+403G>C) c.455+658G>C (n.455+658G>C) | |
15 | g.78590507G= | CA2189593607 | CHRNA5 | c.1116G= (p.Arg372=) c.522+409G= c.458+658G= (n.458+658G=) c.145+1G= c.707+409G= (n.707+409G=) c.1115+1G= (n.1115+1G=) c.591+525G= (n.591+525G=) c.713+403G= (n.713+403G=) c.455+658G= (n.455+658G=) | |
15 | g.78590507G>T | CA393578352 | CHRNA5 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.522+409G>T c.458+658G>T (n.458+658G>T) c.145+1G>T c.707+409G>T (n.707+409G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.591+525G>T (n.591+525G>T) c.713+403G>T (n.713+403G>T) c.455+658G>T (n.455+658G>T) | |
15 | g.78590508T>A | CA393578354 | CHRNA5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.522+410T>A c.458+659T>A (n.458+659T>A) c.145+2T>A c.707+410T>A (n.707+410T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.591+526T>A (n.591+526T>A) c.713+404T>A (n.713+404T>A) c.455+659T>A (n.455+659T>A) | |
15 | g.78590508T>C | CA393578357 | CHRNA5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.522+410T>C c.458+659T>C (n.458+659T>C) c.145+2T>C c.707+410T>C (n.707+410T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.591+526T>C (n.591+526T>C) c.713+404T>C (n.713+404T>C) c.455+659T>C (n.455+659T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590508T>G | CA393578356 | CHRNA5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.522+410T>G c.458+659T>G (n.458+659T>G) c.145+2T>G c.707+410T>G (n.707+410T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.591+526T>G (n.591+526T>G) c.713+404T>G (n.713+404T>G) c.455+659T>G (n.455+659T>G) | |
15 | g.78590508T= | CA2189593609 | CHRNA5 | c.1117T= (p.Tyr373=) c.522+410T= c.458+659T= (n.458+659T=) c.145+2T= c.707+410T= (n.707+410T=) c.1115+2T= (n.1115+2T=) c.591+526T= (n.591+526T=) c.713+404T= (n.713+404T=) c.455+659T= (n.455+659T=) | |
15 | g.78590509A>C | CA393578359 | CHRNA5 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.522+411A>C c.458+660A>C (n.458+660A>C) c.145+3A>C c.707+411A>C (n.707+411A>C) c.1115+3A>C (n.1115+3A>C) c.591+527A>C (n.591+527A>C) c.713+405A>C (n.713+405A>C) c.455+660A>C (n.455+660A>C) | |
15 | g.78590509A>G | CA393578361 | CHRNA5 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.522+411A>G c.458+660A>G (n.458+660A>G) c.145+3A>G c.707+411A>G (n.707+411A>G) c.1115+3A>G (n.1115+3A>G) c.591+527A>G (n.591+527A>G) c.713+405A>G (n.713+405A>G) c.455+660A>G (n.455+660A>G) | |
15 | g.78590509A>T | CA393578363 | CHRNA5 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.522+411A>T c.458+660A>T (n.458+660A>T) c.145+3A>T c.707+411A>T (n.707+411A>T) c.1115+3A>T (n.1115+3A>T) c.591+527A>T (n.591+527A>T) c.713+405A>T (n.713+405A>T) c.455+660A>T (n.455+660A>T) | |
15 | g.78590510C>A | CA393578365 | CHRNA5 | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.522+412C>A c.458+661C>A (n.458+661C>A) c.145+4C>A c.707+412C>A (n.707+412C>A) c.1115+4C>A (n.1115+4C>A) c.591+528C>A (n.591+528C>A) c.713+406C>A (n.713+406C>A) c.455+661C>A (n.455+661C>A) | |
15 | g.78590510C>G | CA393578366 | CHRNA5 | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.522+412C>G c.458+661C>G (n.458+661C>G) c.145+4C>G c.707+412C>G (n.707+412C>G) c.1115+4C>G (n.1115+4C>G) c.591+528C>G (n.591+528C>G) c.713+406C>G (n.713+406C>G) c.455+661C>G (n.455+661C>G) | |
15 | g.78590510C>T | CA491972136 | CHRNA5 | c.1119C>T (p.Tyr373=) c.522+412C>T c.458+661C>T (n.458+661C>T) c.145+4C>T c.707+412C>T (n.707+412C>T) c.1115+4C>T (n.1115+4C>T) c.591+528C>T (n.591+528C>T) c.713+406C>T (n.713+406C>T) c.455+661C>T (n.455+661C>T) | |
15 | g.78590511T>A | CA393578369 | CHRNA5 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.522+413T>A c.458+662T>A (n.458+662T>A) c.145+5T>A c.707+413T>A (n.707+413T>A) c.1115+5T>A (n.1115+5T>A) c.591+529T>A (n.591+529T>A) c.713+407T>A (n.713+407T>A) c.455+662T>A (n.455+662T>A) | |
15 | g.78590511T>C | CA393578371 | CHRNA5 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.522+413T>C c.458+662T>C (n.458+662T>C) c.145+5T>C c.707+413T>C (n.707+413T>C) c.1115+5T>C (n.1115+5T>C) c.591+529T>C (n.591+529T>C) c.713+407T>C (n.713+407T>C) c.455+662T>C (n.455+662T>C) | |
15 | g.78590511T>G | CA393578372 | CHRNA5 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.522+413T>G c.458+662T>G (n.458+662T>G) c.145+5T>G c.707+413T>G (n.707+413T>G) c.1115+5T>G (n.1115+5T>G) c.591+529T>G (n.591+529T>G) c.713+407T>G (n.713+407T>G) c.455+662T>G (n.455+662T>G) | |
15 | g.78590512T>A | CA393578375 | CHRNA5 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.522+414T>A c.458+663T>A (n.458+663T>A) c.145+6T>A c.707+414T>A (n.707+414T>A) c.1115+6T>A (n.1115+6T>A) c.591+530T>A (n.591+530T>A) c.713+408T>A (n.713+408T>A) c.455+663T>A (n.455+663T>A) | |
15 | g.78590512T>C | CA393578376 | CHRNA5 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.522+414T>C c.458+663T>C (n.458+663T>C) c.145+6T>C c.707+414T>C (n.707+414T>C) c.1115+6T>C (n.1115+6T>C) c.591+530T>C (n.591+530T>C) c.713+408T>C (n.713+408T>C) c.455+663T>C (n.455+663T>C) | |
15 | g.78590512T>G | CA393578378 | CHRNA5 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.522+414T>G c.458+663T>G (n.458+663T>G) c.145+6T>G c.707+414T>G (n.707+414T>G) c.1115+6T>G (n.1115+6T>G) c.591+530T>G (n.591+530T>G) c.713+408T>G (n.713+408T>G) c.455+663T>G (n.455+663T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590512T= | CA2189593613 | CHRNA5 | c.1121T= (p.Phe374=) c.522+414T= c.458+663T= (n.458+663T=) c.145+6T= c.707+414T= (n.707+414T=) c.1115+6T= (n.1115+6T=) c.591+530T= (n.591+530T=) c.713+408T= (n.713+408T=) c.455+663T= (n.455+663T=) | |
15 | g.78590513C>A | CA7684135 | CHRNA5 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.522+415C>A c.458+664C>A (n.458+664C>A) c.145+7C>A c.707+415C>A (n.707+415C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.591+531C>A (n.591+531C>A) c.713+409C>A (n.713+409C>A) c.455+664C>A (n.455+664C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590513C= | CA2189593615 | CHRNA5 | c.1122C= (p.Phe374=) c.522+415C= c.458+664C= (n.458+664C=) c.145+7C= c.707+415C= (n.707+415C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.591+531C= (n.591+531C=) c.713+409C= (n.713+409C=) c.455+664C= (n.455+664C=) | |
15 | g.78590513C>G | CA393578381 | CHRNA5 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.522+415C>G c.458+664C>G (n.458+664C>G) c.145+7C>G c.707+415C>G (n.707+415C>G) c.1115+7C>G (n.1115+7C>G) c.591+531C>G (n.591+531C>G) c.713+409C>G (n.713+409C>G) c.455+664C>G (n.455+664C>G) | |
15 | g.78590513C>T | CA491972160 | CHRNA5 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.522+415C>T c.458+664C>T (n.458+664C>T) c.145+7C>T c.707+415C>T (n.707+415C>T) c.1115+7C>T (n.1115+7C>T) c.591+531C>T (n.591+531C>T) c.713+409C>T (n.713+409C>T) c.455+664C>T (n.455+664C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590514A= | CA2189593619 | CHRNA5 | c.1123A= (p.Thr375=) c.522+416A= c.458+665A= (n.458+665A=) c.145+8A= c.707+416A= (n.707+416A=) c.1115+8A= (n.1115+8A=) c.591+532A= (n.591+532A=) c.713+410A= (n.713+410A=) c.455+665A= (n.455+665A=) | |
15 | g.78590514A>C | CA393578383 | CHRNA5 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.522+416A>C c.458+665A>C (n.458+665A>C) c.145+8A>C c.707+416A>C (n.707+416A>C) c.1115+8A>C (n.1115+8A>C) c.591+532A>C (n.591+532A>C) c.713+410A>C (n.713+410A>C) c.455+665A>C (n.455+665A>C) | |
15 | g.78590514A>G | CA393578387 | CHRNA5 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.522+416A>G c.458+665A>G (n.458+665A>G) c.145+8A>G c.707+416A>G (n.707+416A>G) c.1115+8A>G (n.1115+8A>G) c.591+532A>G (n.591+532A>G) c.713+410A>G (n.713+410A>G) c.455+665A>G (n.455+665A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590514A>T | CA393578385 | CHRNA5 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.522+416A>T c.458+665A>T (n.458+665A>T) c.145+8A>T c.707+416A>T (n.707+416A>T) c.1115+8A>T (n.1115+8A>T) c.591+532A>T (n.591+532A>T) c.713+410A>T (n.713+410A>T) c.455+665A>T (n.455+665A>T) | |
15 | g.78590515C>A | CA393578389 | CHRNA5 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.522+417C>A c.458+666C>A (n.458+666C>A) c.145+9C>A c.707+417C>A (n.707+417C>A) c.1115+9C>A (n.1115+9C>A) c.591+533C>A (n.591+533C>A) c.713+411C>A (n.713+411C>A) c.455+666C>A (n.455+666C>A) | |
15 | g.78590515C>G | CA393578391 | CHRNA5 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.522+417C>G c.458+666C>G (n.458+666C>G) c.145+9C>G c.707+417C>G (n.707+417C>G) c.1115+9C>G (n.1115+9C>G) c.591+533C>G (n.591+533C>G) c.713+411C>G (n.713+411C>G) c.455+666C>G (n.455+666C>G) | |
15 | g.78590515C>T | CA393578393 | CHRNA5 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.522+417C>T c.458+666C>T (n.458+666C>T) c.145+9C>T c.707+417C>T (n.707+417C>T) c.1115+9C>T (n.1115+9C>T) c.591+533C>T (n.591+533C>T) c.713+411C>T (n.713+411C>T) c.455+666C>T (n.455+666C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590515_78590517dup | CA2629788564 | CHRNA5 | c.1124_1126dup (p.Thr375_Gln376insPro) c.522+417_522+419dup c.458+666_458+668dup (n.458+666_458+668dup) c.145+9_145+11dup c.707+417_707+419dup (n.707+417_707+419dup) c.1115+9_1115+11dup (n.1115+9_1115+11dup) c.591+533_591+535dup (n.591+533_591+535dup) c.713+411_713+413dup (n.713+411_713+413dup) c.455+666_455+668dup (n.455+666_455+668dup) | gnomAD v4 |
15 | g.78590516T>A | CA491972178 | CHRNA5 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.522+418T>A c.458+667T>A (n.458+667T>A) c.145+10T>A c.707+418T>A (n.707+418T>A) c.1115+10T>A (n.1115+10T>A) c.591+534T>A (n.591+534T>A) c.713+412T>A (n.713+412T>A) c.455+667T>A (n.455+667T>A) | |
15 | g.78590516T>C | CA491972181 | CHRNA5 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.522+418T>C c.458+667T>C (n.458+667T>C) c.145+10T>C c.707+418T>C (n.707+418T>C) c.1115+10T>C (n.1115+10T>C) c.591+534T>C (n.591+534T>C) c.713+412T>C (n.713+412T>C) c.455+667T>C (n.455+667T>C) | |
15 | g.78590516T>G | CA491972185 | CHRNA5 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.522+418T>G c.458+667T>G (n.458+667T>G) c.145+10T>G c.707+418T>G (n.707+418T>G) c.1115+10T>G (n.1115+10T>G) c.591+534T>G (n.591+534T>G) c.713+412T>G (n.713+412T>G) c.455+667T>G (n.455+667T>G) | |
15 | g.78590517C>A | CA393578394 | CHRNA5 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.522+419C>A c.458+668C>A (n.458+668C>A) c.145+11C>A c.707+419C>A (n.707+419C>A) c.1115+11C>A (n.1115+11C>A) c.591+535C>A (n.591+535C>A) c.713+413C>A (n.713+413C>A) c.455+668C>A (n.455+668C>A) | |
15 | g.78590517C>G | CA393578396 | CHRNA5 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.522+419C>G c.458+668C>G (n.458+668C>G) c.145+11C>G c.707+419C>G (n.707+419C>G) c.1115+11C>G (n.1115+11C>G) c.591+535C>G (n.591+535C>G) c.713+413C>G (n.713+413C>G) c.455+668C>G (n.455+668C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590517C>T | CA393578397 | CHRNA5 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.522+419C>T c.458+668C>T (n.458+668C>T) c.145+11C>T c.707+419C>T (n.707+419C>T) c.1115+11C>T (n.1115+11C>T) c.591+535C>T (n.591+535C>T) c.713+413C>T (n.713+413C>T) c.455+668C>T (n.455+668C>T) | |
15 | g.78590517_78590521delinsCAGAA | CA2189593621 | CHRNA5 | c.1126_1130delinsCAGAA (p.Gln376=) c.522+419_522+423delinsCAGAA c.458+668_458+672delinsCAGAA (n.458+668_458+672delinsCAGAA) c.145+11_145+15delinsCAGAA c.707+419_707+423delinsCAGAA (n.707+419_707+423delinsCAGAA) c.1115+11_1115+15delinsCAGAA (n.1115+11_1115+15delinsCAGAA) c.591+535_591+539delinsCAGAA (n.591+535_591+539delinsCAGAA) c.713+413_713+417delinsCAGAA (n.713+413_713+417delinsCAGAA) c.455+668_455+672delinsCAGAA (n.455+668_455+672delinsCAGAA) | |
15 | g.78590518A= | CA2189593626 | CHRNA5 | c.1127A= (p.Gln376=) c.522+420A= c.458+669A= (n.458+669A=) c.145+12A= c.707+420A= (n.707+420A=) c.1115+12A= (n.1115+12A=) c.591+536A= (n.591+536A=) c.713+414A= (n.713+414A=) c.455+669A= (n.455+669A=) | |
15 | g.78590518A>C | CA7684138 | CHRNA5 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.522+420A>C c.458+669A>C (n.458+669A>C) c.145+12A>C c.707+420A>C (n.707+420A>C) c.1115+12A>C (n.1115+12A>C) c.591+536A>C (n.591+536A>C) c.713+414A>C (n.713+414A>C) c.455+669A>C (n.455+669A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590518A>G | CA393578401 | CHRNA5 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.522+420A>G c.458+669A>G (n.458+669A>G) c.145+12A>G c.707+420A>G (n.707+420A>G) c.1115+12A>G (n.1115+12A>G) c.591+536A>G (n.591+536A>G) c.713+414A>G (n.713+414A>G) c.455+669A>G (n.455+669A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590518A>T | CA7684137 | CHRNA5 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.522+420A>T c.458+669A>T (n.458+669A>T) c.145+12A>T c.707+420A>T (n.707+420A>T) c.1115+12A>T (n.1115+12A>T) c.591+536A>T (n.591+536A>T) c.713+414A>T (n.713+414A>T) c.455+669A>T (n.455+669A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590521_78590524del | CA7684136 | CHRNA5 | c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?) c.522+423_522+426del c.458+672_458+675del (n.458+672_458+675del) c.145+15_145+18del c.707+423_707+426del (n.707+423_707+426del) c.1115+15_1115+18del (n.1115+15_1115+18del) c.591+539_591+542del (n.591+539_591+542del) c.713+417_713+420del (n.713+417_713+420del) c.455+672_455+675del (n.455+672_455+675del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590519G>A | CA491972205 | CHRNA5 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.522+421G>A c.458+670G>A (n.458+670G>A) c.145+13G>A c.707+421G>A (n.707+421G>A) c.1115+13G>A (n.1115+13G>A) c.591+537G>A (n.591+537G>A) c.713+415G>A (n.713+415G>A) c.455+670G>A (n.455+670G>A) | |
15 | g.78590519G>C | CA393578404 | CHRNA5 | c.1128G>C (p.Gln376His) c.522+421G>C c.458+670G>C (n.458+670G>C) c.145+13G>C c.707+421G>C (n.707+421G>C) c.1115+13G>C (n.1115+13G>C) c.591+537G>C (n.591+537G>C) c.713+415G>C (n.713+415G>C) c.455+670G>C (n.455+670G>C) | |
15 | g.78590519G>T | CA393578405 | CHRNA5 | c.1128G>T (p.Gln376His) c.522+421G>T c.458+670G>T (n.458+670G>T) c.145+13G>T c.707+421G>T (n.707+421G>T) c.1115+13G>T (n.1115+13G>T) c.591+537G>T (n.591+537G>T) c.713+415G>T (n.713+415G>T) c.455+670G>T (n.455+670G>T) | |
15 | g.78590520A>C | CA393578409 | CHRNA5 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.522+422A>C c.458+671A>C (n.458+671A>C) c.145+14A>C c.707+422A>C (n.707+422A>C) c.1115+14A>C (n.1115+14A>C) c.591+538A>C (n.591+538A>C) c.713+416A>C (n.713+416A>C) c.455+671A>C (n.455+671A>C) | |
15 | g.78590520A>G | CA393578410 | CHRNA5 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.522+422A>G c.458+671A>G (n.458+671A>G) c.145+14A>G c.707+422A>G (n.707+422A>G) c.1115+14A>G (n.1115+14A>G) c.591+538A>G (n.591+538A>G) c.713+416A>G (n.713+416A>G) c.455+671A>G (n.455+671A>G) | |
15 | g.78590520A>T | CA393578407 | CHRNA5 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.522+422A>T c.458+671A>T (n.458+671A>T) c.145+14A>T c.707+422A>T (n.707+422A>T) c.1115+14A>T (n.1115+14A>T) c.591+538A>T (n.591+538A>T) c.713+416A>T (n.713+416A>T) c.455+671A>T (n.455+671A>T) | |
15 | g.78590521A>C | CA393578413 | CHRNA5 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.522+423A>C c.458+672A>C (n.458+672A>C) c.145+15A>C c.707+423A>C (n.707+423A>C) c.1115+15A>C (n.1115+15A>C) c.591+539A>C (n.591+539A>C) c.713+417A>C (n.713+417A>C) c.455+672A>C (n.455+672A>C) | |
15 | g.78590521A>G | CA393578414 | CHRNA5 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.522+423A>G c.458+672A>G (n.458+672A>G) c.145+15A>G c.707+423A>G (n.707+423A>G) c.1115+15A>G (n.1115+15A>G) c.591+539A>G (n.591+539A>G) c.713+417A>G (n.713+417A>G) c.455+672A>G (n.455+672A>G) | |
15 | g.78590521A>T | CA393578416 | CHRNA5 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.522+423A>T c.458+672A>T (n.458+672A>T) c.145+15A>T c.707+423A>T (n.707+423A>T) c.1115+15A>T (n.1115+15A>T) c.591+539A>T (n.591+539A>T) c.713+417A>T (n.713+417A>T) c.455+672A>T (n.455+672A>T) | |
15 | g.78590522A>C | CA393578418 | CHRNA5 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.522+424A>C c.458+673A>C (n.458+673A>C) c.145+16A>C c.707+424A>C (n.707+424A>C) c.1115+16A>C (n.1115+16A>C) c.591+540A>C (n.591+540A>C) c.713+418A>C (n.713+418A>C) c.455+673A>C (n.455+673A>C) | |
15 | g.78590522A>G | CA491972229 | CHRNA5 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.522+424A>G c.458+673A>G (n.458+673A>G) c.145+16A>G c.707+424A>G (n.707+424A>G) c.1115+16A>G (n.1115+16A>G) c.591+540A>G (n.591+540A>G) c.713+418A>G (n.713+418A>G) c.455+673A>G (n.455+673A>G) | |
15 | g.78590522A>T | CA393578420 | CHRNA5 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.522+424A>T c.458+673A>T (n.458+673A>T) c.145+16A>T c.707+424A>T (n.707+424A>T) c.1115+16A>T (n.1115+16A>T) c.591+540A>T (n.591+540A>T) c.713+418A>T (n.713+418A>T) c.455+673A>T (n.455+673A>T) | |
15 | g.78590523G>A | CA393578424 | CHRNA5 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.522+425G>A c.458+674G>A (n.458+674G>A) c.145+17G>A c.707+425G>A (n.707+425G>A) c.1115+17G>A (n.1115+17G>A) c.591+541G>A (n.591+541G>A) c.713+419G>A (n.713+419G>A) c.455+674G>A (n.455+674G>A) | |
15 | g.78590523G>C | CA393578422 | CHRNA5 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.522+425G>C c.458+674G>C (n.458+674G>C) c.145+17G>C c.707+425G>C (n.707+425G>C) c.1115+17G>C (n.1115+17G>C) c.591+541G>C (n.591+541G>C) c.713+419G>C (n.713+419G>C) c.455+674G>C (n.455+674G>C) | |
15 | g.78590523G>T | CA393578423 | CHRNA5 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.522+425G>T c.458+674G>T (n.458+674G>T) c.145+17G>T c.707+425G>T (n.707+425G>T) c.1115+17G>T (n.1115+17G>T) c.591+541G>T (n.591+541G>T) c.713+419G>T (n.713+419G>T) c.455+674G>T (n.455+674G>T) | |
15 | g.78590524A>C | CA393578425 | CHRNA5 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.522+426A>C c.458+675A>C (n.458+675A>C) c.145+18A>C c.707+426A>C (n.707+426A>C) c.1115+18A>C (n.1115+18A>C) c.591+542A>C (n.591+542A>C) c.713+420A>C (n.713+420A>C) c.455+675A>C (n.455+675A>C) | |
15 | g.78590524A>G | CA393578427 | CHRNA5 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.522+426A>G c.458+675A>G (n.458+675A>G) c.145+18A>G c.707+426A>G (n.707+426A>G) c.1115+18A>G (n.1115+18A>G) c.591+542A>G (n.591+542A>G) c.713+420A>G (n.713+420A>G) c.455+675A>G (n.455+675A>G) | |
15 | g.78590524A>T | CA393578428 | CHRNA5 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.522+426A>T c.458+675A>T (n.458+675A>T) c.145+18A>T c.707+426A>T (n.707+426A>T) c.1115+18A>T (n.1115+18A>T) c.591+542A>T (n.591+542A>T) c.713+420A>T (n.713+420A>T) c.455+675A>T (n.455+675A>T) | |
15 | g.78590525G>A | CA491972249 | CHRNA5 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.522+427G>A c.458+676G>A (n.458+676G>A) c.145+19G>A c.707+427G>A (n.707+427G>A) c.1115+19G>A (n.1115+19G>A) c.591+543G>A (n.591+543G>A) c.713+421G>A (n.713+421G>A) c.455+676G>A (n.455+676G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590525G>C | CA393578429 | CHRNA5 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.522+427G>C c.458+676G>C (n.458+676G>C) c.145+19G>C c.707+427G>C (n.707+427G>C) c.1115+19G>C (n.1115+19G>C) c.591+543G>C (n.591+543G>C) c.713+421G>C (n.713+421G>C) c.455+676G>C (n.455+676G>C) | |
15 | g.78590525G>T | CA393578430 | CHRNA5 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.522+427G>T c.458+676G>T (n.458+676G>T) c.145+19G>T c.707+427G>T (n.707+427G>T) c.1115+19G>T (n.1115+19G>T) c.591+543G>T (n.591+543G>T) c.713+421G>T (n.713+421G>T) c.455+676G>T (n.455+676G>T) | |
15 | g.78590526G>A | CA393578433 | CHRNA5 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.522+428G>A c.458+677G>A (n.458+677G>A) c.145+20G>A c.707+428G>A (n.707+428G>A) c.1115+20G>A (n.1115+20G>A) c.591+544G>A (n.591+544G>A) c.713+422G>A (n.713+422G>A) c.455+677G>A (n.455+677G>A) | |
15 | g.78590526G>C | CA393578436 | CHRNA5 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.522+428G>C c.458+677G>C (n.458+677G>C) c.145+20G>C c.707+428G>C (n.707+428G>C) c.1115+20G>C (n.1115+20G>C) c.591+544G>C (n.591+544G>C) c.713+422G>C (n.713+422G>C) c.455+677G>C (n.455+677G>C) | |
15 | g.78590526G>T | CA393578434 | CHRNA5 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.522+428G>T c.458+677G>T (n.458+677G>T) c.145+20G>T c.707+428G>T (n.707+428G>T) c.1115+20G>T (n.1115+20G>T) c.591+544G>T (n.591+544G>T) c.713+422G>T (n.713+422G>T) c.455+677G>T (n.455+677G>T) | |
15 | g.78590527A>C | CA393578438 | CHRNA5 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.522+429A>C c.458+678A>C (n.458+678A>C) c.145+21A>C c.707+429A>C (n.707+429A>C) c.1115+21A>C (n.1115+21A>C) c.591+545A>C (n.591+545A>C) c.713+423A>C (n.713+423A>C) c.455+678A>C (n.455+678A>C) | |
15 | g.78590527A>G | CA393578440 | CHRNA5 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.522+429A>G c.458+678A>G (n.458+678A>G) c.145+21A>G c.707+429A>G (n.707+429A>G) c.1115+21A>G (n.1115+21A>G) c.591+545A>G (n.591+545A>G) c.713+423A>G (n.713+423A>G) c.455+678A>G (n.455+678A>G) | |
15 | g.78590527A>T | CA393578442 | CHRNA5 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.522+429A>T c.458+678A>T (n.458+678A>T) c.145+21A>T c.707+429A>T (n.707+429A>T) c.1115+21A>T (n.1115+21A>T) c.591+545A>T (n.591+545A>T) c.713+423A>T (n.713+423A>T) c.455+678A>T (n.455+678A>T) | |
15 | g.78590529del | CA2629788565 | CHRNA5 | c.1138del (p.Thr380LeufsTer29) c.522+431del c.458+680del (n.458+680del) c.145+23del c.707+431del (n.707+431del) c.1115+23del (n.1115+23del) c.591+547del (n.591+547del) c.713+425del (n.713+425del) c.455+680del (n.455+680del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590528A>C | CA393578444 | CHRNA5 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.522+430A>C c.458+679A>C (n.458+679A>C) c.145+22A>C c.707+430A>C (n.707+430A>C) c.1115+22A>C (n.1115+22A>C) c.591+546A>C (n.591+546A>C) c.713+424A>C (n.713+424A>C) c.455+679A>C (n.455+679A>C) | |
15 | g.78590528A>G | CA491972271 | CHRNA5 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.522+430A>G c.458+679A>G (n.458+679A>G) c.145+22A>G c.707+430A>G (n.707+430A>G) c.1115+22A>G (n.1115+22A>G) c.591+546A>G (n.591+546A>G) c.713+424A>G (n.713+424A>G) c.455+679A>G (n.455+679A>G) | |
15 | g.78590528A>T | CA393578446 | CHRNA5 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.522+430A>T c.458+679A>T (n.458+679A>T) c.145+22A>T c.707+430A>T (n.707+430A>T) c.1115+22A>T (n.1115+22A>T) c.591+546A>T (n.591+546A>T) c.713+424A>T (n.713+424A>T) c.455+679A>T (n.455+679A>T) | |
15 | g.78590529A= | CA2189593631 | CHRNA5 | c.1138A= (p.Thr380=) c.522+431A= c.458+680A= (n.458+680A=) c.145+23A= c.707+431A= (n.707+431A=) c.1115+23A= (n.1115+23A=) c.591+547A= (n.591+547A=) c.713+425A= (n.713+425A=) c.455+680A= (n.455+680A=) | |
15 | g.78590529A>C | CA393578451 | CHRNA5 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.522+431A>C c.458+680A>C (n.458+680A>C) c.145+23A>C c.707+431A>C (n.707+431A>C) c.1115+23A>C (n.1115+23A>C) c.591+547A>C (n.591+547A>C) c.713+425A>C (n.713+425A>C) c.455+680A>C (n.455+680A>C) | |
15 | g.78590529A>G | CA273896016 | CHRNA5 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.522+431A>G c.458+680A>G (n.458+680A>G) c.145+23A>G c.707+431A>G (n.707+431A>G) c.1115+23A>G (n.1115+23A>G) c.591+547A>G (n.591+547A>G) c.713+425A>G (n.713+425A>G) c.455+680A>G (n.455+680A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590529A>T | CA393578448 | CHRNA5 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.522+431A>T c.458+680A>T (n.458+680A>T) c.145+23A>T c.707+431A>T (n.707+431A>T) c.1115+23A>T (n.1115+23A>T) c.591+547A>T (n.591+547A>T) c.713+425A>T (n.713+425A>T) c.455+680A>T (n.455+680A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.78590530C>A | CA393578454 | CHRNA5 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.522+432C>A c.458+681C>A (n.458+681C>A) c.145+24C>A c.707+432C>A (n.707+432C>A) c.1115+24C>A (n.1115+24C>A) c.591+548C>A (n.591+548C>A) c.713+426C>A (n.713+426C>A) c.455+681C>A (n.455+681C>A) | |
15 | g.78590530C= | CA2189593638 | CHRNA5 | c.1139C= (p.Thr380=) c.522+432C= c.458+681C= (n.458+681C=) c.145+24C= c.707+432C= (n.707+432C=) c.1115+24C= (n.1115+24C=) c.591+548C= (n.591+548C=) c.713+426C= (n.713+426C=) c.455+681C= (n.455+681C=) | |
15 | g.78590530C>G | CA393578455 | CHRNA5 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.522+432C>G c.458+681C>G (n.458+681C>G) c.145+24C>G c.707+432C>G (n.707+432C>G) c.1115+24C>G (n.1115+24C>G) c.591+548C>G (n.591+548C>G) c.713+426C>G (n.713+426C>G) c.455+681C>G (n.455+681C>G) | dbSNP |
15 | g.78590530C>T | CA393578457 | CHRNA5 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.522+432C>T c.458+681C>T (n.458+681C>T) c.145+24C>T c.707+432C>T (n.707+432C>T) c.1115+24C>T (n.1115+24C>T) c.591+548C>T (n.591+548C>T) c.713+426C>T (n.713+426C>T) c.455+681C>T (n.455+681C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590530_78590532delinsCTG | CA2189593636 | CHRNA5 | c.1139_1141delinsCTG (p.Thr380=) c.522+432_522+434delinsCTG c.458+681_458+683delinsCTG (n.458+681_458+683delinsCTG) c.145+24_145+26delinsCTG c.707+432_707+434delinsCTG (n.707+432_707+434delinsCTG) c.1115+24_1115+26delinsCTG (n.1115+24_1115+26delinsCTG) c.591+548_591+550delinsCTG (n.591+548_591+550delinsCTG) c.713+426_713+428delinsCTG (n.713+426_713+428delinsCTG) c.455+681_455+683delinsCTG (n.455+681_455+683delinsCTG) | |
15 | g.78590531T>A | CA491972294 | CHRNA5 | c.1140T>A (p.Thr380=) c.522+433T>A c.458+682T>A (n.458+682T>A) c.145+25T>A c.707+433T>A (n.707+433T>A) c.1115+25T>A (n.1115+25T>A) c.591+549T>A (n.591+549T>A) c.713+427T>A (n.713+427T>A) c.455+682T>A (n.455+682T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590531T>C | CA491972298 | CHRNA5 | c.1140T>C (p.Thr380=) c.522+433T>C c.458+682T>C (n.458+682T>C) c.145+25T>C c.707+433T>C (n.707+433T>C) c.1115+25T>C (n.1115+25T>C) c.591+549T>C (n.591+549T>C) c.713+427T>C (n.713+427T>C) c.455+682T>C (n.455+682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590531T>G | CA491972302 | CHRNA5 | c.1140T>G (p.Thr380=) c.522+433T>G c.458+682T>G (n.458+682T>G) c.145+25T>G c.707+433T>G (n.707+433T>G) c.1115+25T>G (n.1115+25T>G) c.591+549T>G (n.591+549T>G) c.713+427T>G (n.713+427T>G) c.455+682T>G (n.455+682T>G) | |
15 | g.78590531T= | CA2189593644 | CHRNA5 | c.1140T= (p.Thr380=) c.522+433T= c.458+682T= (n.458+682T=) c.145+25T= c.707+433T= (n.707+433T=) c.1115+25T= (n.1115+25T=) c.591+549T= (n.591+549T=) c.713+427T= (n.713+427T=) c.455+682T= (n.455+682T=) | |
15 | g.78590531_78590532del | CA715957590 | CHRNA5 | c.1140_1141del (p.Ser382TrpfsTer2) c.522+433_522+434del c.458+682_458+683del (n.458+682_458+683del) c.145+25_145+26del c.707+433_707+434del (n.707+433_707+434del) c.1115+25_1115+26del (n.1115+25_1115+26del) c.591+549_591+550del (n.591+549_591+550del) c.713+427_713+428del (n.713+427_713+428del) c.455+682_455+683del (n.455+682_455+683del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590532G>A | CA393578458 | CHRNA5 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.522+434G>A c.458+683G>A (n.458+683G>A) c.145+26G>A c.707+434G>A (n.707+434G>A) c.1115+26G>A (n.1115+26G>A) c.591+550G>A (n.591+550G>A) c.713+428G>A (n.713+428G>A) c.455+683G>A (n.455+683G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590532G>C | CA393578459 | CHRNA5 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.522+434G>C c.458+683G>C (n.458+683G>C) c.145+26G>C c.707+434G>C (n.707+434G>C) c.1115+26G>C (n.1115+26G>C) c.591+550G>C (n.591+550G>C) c.713+428G>C (n.713+428G>C) c.455+683G>C (n.455+683G>C) | |
15 | g.78590532G>T | CA393578460 | CHRNA5 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.522+434G>T c.458+683G>T (n.458+683G>T) c.145+26G>T c.707+434G>T (n.707+434G>T) c.1115+26G>T (n.1115+26G>T) c.591+550G>T (n.591+550G>T) c.713+428G>T (n.713+428G>T) c.455+683G>T (n.455+683G>T) | |
15 | g.78590533A= | CA2189593650 | CHRNA5 | c.1142A= (p.Glu381=) c.522+435A= c.458+684A= (n.458+684A=) c.145+27A= c.707+435A= (n.707+435A=) c.1115+27A= (n.1115+27A=) c.591+551A= (n.591+551A=) c.713+429A= (n.713+429A=) c.455+684A= (n.455+684A=) | |
15 | g.78590533A>C | CA7684139 | CHRNA5 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.522+435A>C c.458+684A>C (n.458+684A>C) c.145+27A>C c.707+435A>C (n.707+435A>C) c.1115+27A>C (n.1115+27A>C) c.591+551A>C (n.591+551A>C) c.713+429A>C (n.713+429A>C) c.455+684A>C (n.455+684A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590533A>G | CA393578462 | CHRNA5 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.522+435A>G c.458+684A>G (n.458+684A>G) c.145+27A>G c.707+435A>G (n.707+435A>G) c.1115+27A>G (n.1115+27A>G) c.591+551A>G (n.591+551A>G) c.713+429A>G (n.713+429A>G) c.455+684A>G (n.455+684A>G) | |
15 | g.78590533A>T | CA393578464 | CHRNA5 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.522+435A>T c.458+684A>T (n.458+684A>T) c.145+27A>T c.707+435A>T (n.707+435A>T) c.1115+27A>T (n.1115+27A>T) c.591+551A>T (n.591+551A>T) c.713+429A>T (n.713+429A>T) c.455+684A>T (n.455+684A>T) | |
15 | g.78590534G>A | CA491972321 | CHRNA5 | c.1143G>A (p.Glu381=) c.522+436G>A c.458+685G>A (n.458+685G>A) c.145+28G>A c.707+436G>A (n.707+436G>A) c.1115+28G>A (n.1115+28G>A) c.591+552G>A (n.591+552G>A) c.713+430G>A (n.713+430G>A) c.455+685G>A (n.455+685G>A) | |
15 | g.78590534G>C | CA393578467 | CHRNA5 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.522+436G>C c.458+685G>C (n.458+685G>C) c.145+28G>C c.707+436G>C (n.707+436G>C) c.1115+28G>C (n.1115+28G>C) c.591+552G>C (n.591+552G>C) c.713+430G>C (n.713+430G>C) c.455+685G>C (n.455+685G>C) | |
15 | g.78590534G>T | CA393578469 | CHRNA5 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.522+436G>T c.458+685G>T (n.458+685G>T) c.145+28G>T c.707+436G>T (n.707+436G>T) c.1115+28G>T (n.1115+28G>T) c.591+552G>T (n.591+552G>T) c.713+430G>T (n.713+430G>T) c.455+685G>T (n.455+685G>T) | |
15 | g.78590535A>C | CA393578471 | CHRNA5 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.522+437A>C c.458+686A>C (n.458+686A>C) c.145+29A>C c.707+437A>C (n.707+437A>C) c.1115+29A>C (n.1115+29A>C) c.591+553A>C (n.591+553A>C) c.713+431A>C (n.713+431A>C) c.455+686A>C (n.455+686A>C) | |
15 | g.78590535A>G | CA393578473 | CHRNA5 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.522+437A>G c.458+686A>G (n.458+686A>G) c.145+29A>G c.707+437A>G (n.707+437A>G) c.1115+29A>G (n.1115+29A>G) c.591+553A>G (n.591+553A>G) c.713+431A>G (n.713+431A>G) c.455+686A>G (n.455+686A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590535A>T | CA393578474 | CHRNA5 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.522+437A>T c.458+686A>T (n.458+686A>T) c.145+29A>T c.707+437A>T (n.707+437A>T) c.1115+29A>T (n.1115+29A>T) c.591+553A>T (n.591+553A>T) c.713+431A>T (n.713+431A>T) c.455+686A>T (n.455+686A>T) | |
15 | g.78590536G>A | CA393578476 | CHRNA5 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.522+438G>A c.458+687G>A (n.458+687G>A) c.145+30G>A c.707+438G>A (n.707+438G>A) c.1115+30G>A (n.1115+30G>A) c.591+554G>A (n.591+554G>A) c.713+432G>A (n.713+432G>A) c.455+687G>A (n.455+687G>A) | |
15 | g.78590536G>C | CA393578478 | CHRNA5 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.522+438G>C c.458+687G>C (n.458+687G>C) c.145+30G>C c.707+438G>C (n.707+438G>C) c.1115+30G>C (n.1115+30G>C) c.591+554G>C (n.591+554G>C) c.713+432G>C (n.713+432G>C) c.455+687G>C (n.455+687G>C) | |
15 | g.78590536G>T | CA393578480 | CHRNA5 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.522+438G>T c.458+687G>T (n.458+687G>T) c.145+30G>T c.707+438G>T (n.707+438G>T) c.1115+30G>T (n.1115+30G>T) c.591+554G>T (n.591+554G>T) c.713+432G>T (n.713+432G>T) c.455+687G>T (n.455+687G>T) | |
15 | g.78590537T>A | CA393578482 | CHRNA5 | c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.522+439T>A c.458+688T>A (n.458+688T>A) c.145+31T>A c.707+439T>A (n.707+439T>A) c.1115+31T>A (n.1115+31T>A) c.591+555T>A (n.591+555T>A) c.713+433T>A (n.713+433T>A) c.455+688T>A (n.455+688T>A) | |
15 | g.78590537T>C | CA491972342 | CHRNA5 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.522+439T>C c.458+688T>C (n.458+688T>C) c.145+31T>C c.707+439T>C (n.707+439T>C) c.1115+31T>C (n.1115+31T>C) c.591+555T>C (n.591+555T>C) c.713+433T>C (n.713+433T>C) c.455+688T>C (n.455+688T>C) | |
15 | g.78590537T>G | CA393578484 | CHRNA5 | c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.522+439T>G c.458+688T>G (n.458+688T>G) c.145+31T>G c.707+439T>G (n.707+439T>G) c.1115+31T>G (n.1115+31T>G) c.591+555T>G (n.591+555T>G) c.713+433T>G (n.713+433T>G) c.455+688T>G (n.455+688T>G) | |
15 | g.78590538G>A | CA393578486 | CHRNA5 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.522+440G>A c.458+689G>A (n.458+689G>A) c.145+32G>A c.707+440G>A (n.707+440G>A) c.1115+32G>A (n.1115+32G>A) c.591+556G>A (n.591+556G>A) c.713+434G>A (n.713+434G>A) c.455+689G>A (n.455+689G>A) | |
15 | g.78590538G>C | CA393578488 | CHRNA5 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.522+440G>C c.458+689G>C (n.458+689G>C) c.145+32G>C c.707+440G>C (n.707+440G>C) c.1115+32G>C (n.1115+32G>C) c.591+556G>C (n.591+556G>C) c.713+434G>C (n.713+434G>C) c.455+689G>C (n.455+689G>C) | |
15 | g.78590538G= | CA2189593652 | CHRNA5 | c.1147G= (p.Gly383=) c.522+440G= c.458+689G= (n.458+689G=) c.145+32G= c.707+440G= (n.707+440G=) c.1115+32G= (n.1115+32G=) c.591+556G= (n.591+556G=) c.713+434G= (n.713+434G=) c.455+689G= (n.455+689G=) | |
15 | g.78590538G>T | CA393578490 | CHRNA5 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.522+440G>T c.458+689G>T (n.458+689G>T) c.145+32G>T c.707+440G>T (n.707+440G>T) c.1115+32G>T (n.1115+32G>T) c.591+556G>T (n.591+556G>T) c.713+434G>T (n.713+434G>T) c.455+689G>T (n.455+689G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78590539G>A | CA393578492 | CHRNA5 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.522+441G>A c.458+690G>A (n.458+690G>A) c.145+33G>A c.707+441G>A (n.707+441G>A) c.1115+33G>A (n.1115+33G>A) c.591+557G>A (n.591+557G>A) c.713+435G>A (n.713+435G>A) c.455+690G>A (n.455+690G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590539G>C | CA393578495 | CHRNA5 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.522+441G>C c.458+690G>C (n.458+690G>C) c.145+33G>C c.707+441G>C (n.707+441G>C) c.1115+33G>C (n.1115+33G>C) c.591+557G>C (n.591+557G>C) c.713+435G>C (n.713+435G>C) c.455+690G>C (n.455+690G>C) | |
15 | g.78590539G>T | CA393578493 | CHRNA5 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.522+441G>T c.458+690G>T (n.458+690G>T) c.145+33G>T c.707+441G>T (n.707+441G>T) c.1115+33G>T (n.1115+33G>T) c.591+557G>T (n.591+557G>T) c.713+435G>T (n.713+435G>T) c.455+690G>T (n.455+690G>T) | |
15 | g.78590540T>A | CA491972362 | CHRNA5 | c.1149T>A (p.Gly383=) c.522+442T>A c.458+691T>A (n.458+691T>A) c.145+34T>A c.707+442T>A (n.707+442T>A) c.1115+34T>A (n.1115+34T>A) c.591+558T>A (n.591+558T>A) c.713+436T>A (n.713+436T>A) c.455+691T>A (n.455+691T>A) | |
15 | g.78590540T>C | CA7684140 | CHRNA5 | c.1149T>C (p.Gly383=) c.522+442T>C c.458+691T>C (n.458+691T>C) c.145+34T>C c.707+442T>C (n.707+442T>C) c.1115+34T>C (n.1115+34T>C) c.591+558T>C (n.591+558T>C) c.713+436T>C (n.713+436T>C) c.455+691T>C (n.455+691T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590540T>G | CA7684141 | CHRNA5 | c.1149T>G (p.Gly383=) c.522+442T>G c.458+691T>G (n.458+691T>G) c.145+34T>G c.707+442T>G (n.707+442T>G) c.1115+34T>G (n.1115+34T>G) c.591+558T>G (n.591+558T>G) c.713+436T>G (n.713+436T>G) c.455+691T>G (n.455+691T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590540T= | CA2189593657 | CHRNA5 | c.1149T= (p.Gly383=) c.522+442T= c.458+691T= (n.458+691T=) c.145+34T= c.707+442T= (n.707+442T=) c.1115+34T= (n.1115+34T=) c.591+558T= (n.591+558T=) c.713+436T= (n.713+436T=) c.455+691T= (n.455+691T=) | |
15 | g.78590541A>C | CA393578499 | CHRNA5 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.522+443A>C c.458+692A>C (n.458+692A>C) c.145+35A>C c.707+443A>C (n.707+443A>C) c.1115+35A>C (n.1115+35A>C) c.591+559A>C (n.591+559A>C) c.713+437A>C (n.713+437A>C) c.455+692A>C (n.455+692A>C) | |
15 | g.78590541A>G | CA393578501 | CHRNA5 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.522+443A>G c.458+692A>G (n.458+692A>G) c.145+35A>G c.707+443A>G (n.707+443A>G) c.1115+35A>G (n.1115+35A>G) c.591+559A>G (n.591+559A>G) c.713+437A>G (n.713+437A>G) c.455+692A>G (n.455+692A>G) | |
15 | g.78590541A>T | CA393578503 | CHRNA5 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.522+443A>T c.458+692A>T (n.458+692A>T) c.145+35A>T c.707+443A>T (n.707+443A>T) c.1115+35A>T (n.1115+35A>T) c.591+559A>T (n.591+559A>T) c.713+437A>T (n.713+437A>T) c.455+692A>T (n.455+692A>T) | |
15 | g.78590542G>A | CA393578505 | CHRNA5 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.522+444G>A c.458+693G>A (n.458+693G>A) c.145+36G>A c.707+444G>A (n.707+444G>A) c.1115+36G>A (n.1115+36G>A) c.591+560G>A (n.591+560G>A) c.713+438G>A (n.713+438G>A) c.455+693G>A (n.455+693G>A) | |
15 | g.78590542G>C | CA393578507 | CHRNA5 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.522+444G>C c.458+693G>C (n.458+693G>C) c.145+36G>C c.707+444G>C (n.707+444G>C) c.1115+36G>C (n.1115+36G>C) c.591+560G>C (n.591+560G>C) c.713+438G>C (n.713+438G>C) c.455+693G>C (n.455+693G>C) | |
15 | g.78590542G>T | CA393578509 | CHRNA5 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.522+444G>T c.458+693G>T (n.458+693G>T) c.145+36G>T c.707+444G>T (n.707+444G>T) c.1115+36G>T (n.1115+36G>T) c.591+560G>T (n.591+560G>T) c.713+438G>T (n.713+438G>T) c.455+693G>T (n.455+693G>T) | |
15 | g.78590543T>A | CA393578511 | CHRNA5 | c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.522+445T>A c.458+694T>A (n.458+694T>A) c.145+37T>A c.707+445T>A (n.707+445T>A) c.1115+37T>A (n.1115+37T>A) c.591+561T>A (n.591+561T>A) c.713+439T>A (n.713+439T>A) c.455+694T>A (n.455+694T>A) | |
15 | g.78590543T>C | CA491972383 | CHRNA5 | c.1152T>C (p.Ser384=) c.522+445T>C c.458+694T>C (n.458+694T>C) c.145+37T>C c.707+445T>C (n.707+445T>C) c.1115+37T>C (n.1115+37T>C) c.591+561T>C (n.591+561T>C) c.713+439T>C (n.713+439T>C) c.455+694T>C (n.455+694T>C) | |
15 | g.78590543T>G | CA393578513 | CHRNA5 | c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.522+445T>G c.458+694T>G (n.458+694T>G) c.145+37T>G c.707+445T>G (n.707+445T>G) c.1115+37T>G (n.1115+37T>G) c.591+561T>G (n.591+561T>G) c.713+439T>G (n.713+439T>G) c.455+694T>G (n.455+694T>G) | |
15 | g.78590544G>A | CA393578514 | CHRNA5 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.522+446G>A c.458+695G>A (n.458+695G>A) c.145+38G>A c.707+446G>A (n.707+446G>A) c.1115+38G>A (n.1115+38G>A) c.591+562G>A (n.591+562G>A) c.713+440G>A (n.713+440G>A) c.455+695G>A (n.455+695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590544G>C | CA393578515 | CHRNA5 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.522+446G>C c.458+695G>C (n.458+695G>C) c.145+38G>C c.707+446G>C (n.707+446G>C) c.1115+38G>C (n.1115+38G>C) c.591+562G>C (n.591+562G>C) c.713+440G>C (n.713+440G>C) c.455+695G>C (n.455+695G>C) | |
15 | g.78590544G= | CA2189593662 | CHRNA5 | c.1153G= (p.Gly385=) c.522+446G= c.458+695G= (n.458+695G=) c.145+38G= c.707+446G= (n.707+446G=) c.1115+38G= (n.1115+38G=) c.591+562G= (n.591+562G=) c.713+440G= (n.713+440G=) c.455+695G= (n.455+695G=) | |
15 | g.78590544G>T | CA393578517 | CHRNA5 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.522+446G>T c.458+695G>T (n.458+695G>T) c.145+38G>T c.707+446G>T (n.707+446G>T) c.1115+38G>T (n.1115+38G>T) c.591+562G>T (n.591+562G>T) c.713+440G>T (n.713+440G>T) c.455+695G>T (n.455+695G>T) | |
15 | g.78590545G>A | CA393578519 | CHRNA5 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.522+447G>A c.458+696G>A (n.458+696G>A) c.145+39G>A c.707+447G>A (n.707+447G>A) c.1115+39G>A (n.1115+39G>A) c.591+563G>A (n.591+563G>A) c.713+441G>A (n.713+441G>A) c.455+696G>A (n.455+696G>A) | |
15 | g.78590545G>C | CA393578521 | CHRNA5 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.522+447G>C c.458+696G>C (n.458+696G>C) c.145+39G>C c.707+447G>C (n.707+447G>C) c.1115+39G>C (n.1115+39G>C) c.591+563G>C (n.591+563G>C) c.713+441G>C (n.713+441G>C) c.455+696G>C (n.455+696G>C) | |
15 | g.78590545G>T | CA393578520 | CHRNA5 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.522+447G>T c.458+696G>T (n.458+696G>T) c.145+39G>T c.707+447G>T (n.707+447G>T) c.1115+39G>T (n.1115+39G>T) c.591+563G>T (n.591+563G>T) c.713+441G>T (n.713+441G>T) c.455+696G>T (n.455+696G>T) | |
15 | g.78590546A= | CA2189593666 | CHRNA5 | c.1155A= (p.Gly385=) c.522+448A= c.458+697A= (n.458+697A=) c.145+40A= c.707+448A= (n.707+448A=) c.1115+40A= (n.1115+40A=) c.591+564A= (n.591+564A=) c.713+442A= (n.713+442A=) c.455+697A= (n.455+697A=) | |
15 | g.78590546A>C | CA491972402 | CHRNA5 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.522+448A>C c.458+697A>C (n.458+697A>C) c.145+40A>C c.707+448A>C (n.707+448A>C) c.1115+40A>C (n.1115+40A>C) c.591+564A>C (n.591+564A>C) c.713+442A>C (n.713+442A>C) c.455+697A>C (n.455+697A>C) | |
15 | g.78590546A>G | CA7684142 | CHRNA5 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.522+448A>G c.458+697A>G (n.458+697A>G) c.145+40A>G c.707+448A>G (n.707+448A>G) c.1115+40A>G (n.1115+40A>G) c.591+564A>G (n.591+564A>G) c.713+442A>G (n.713+442A>G) c.455+697A>G (n.455+697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590546A>T | CA491972408 | CHRNA5 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.522+448A>T c.458+697A>T (n.458+697A>T) c.145+40A>T c.707+448A>T (n.707+448A>T) c.1115+40A>T (n.1115+40A>T) c.591+564A>T (n.591+564A>T) c.713+442A>T (n.713+442A>T) c.455+697A>T (n.455+697A>T) | |
15 | g.78590547C>A | CA393578524 | CHRNA5 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.522+449C>A c.458+698C>A (n.458+698C>A) c.145+41C>A c.707+449C>A (n.707+449C>A) c.1115+41C>A (n.1115+41C>A) c.591+565C>A (n.591+565C>A) c.713+443C>A (n.713+443C>A) c.455+698C>A (n.455+698C>A) | |
15 | g.78590547C>G | CA393578526 | CHRNA5 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.522+449C>G c.458+698C>G (n.458+698C>G) c.145+41C>G c.707+449C>G (n.707+449C>G) c.1115+41C>G (n.1115+41C>G) c.591+565C>G (n.591+565C>G) c.713+443C>G (n.713+443C>G) c.455+698C>G (n.455+698C>G) | |
15 | g.78590547C>T | CA393578527 | CHRNA5 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.522+449C>T c.458+698C>T (n.458+698C>T) c.145+41C>T c.707+449C>T (n.707+449C>T) c.1115+41C>T (n.1115+41C>T) c.591+565C>T (n.591+565C>T) c.713+443C>T (n.713+443C>T) c.455+698C>T (n.455+698C>T) | |
15 | g.78590548C>A | CA393578529 | CHRNA5 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.522+450C>A c.458+699C>A (n.458+699C>A) c.145+42C>A c.707+450C>A (n.707+450C>A) c.1115+42C>A (n.1115+42C>A) c.591+566C>A (n.591+566C>A) c.713+444C>A (n.713+444C>A) c.455+699C>A (n.455+699C>A) | |
15 | g.78590548C= | CA2189593670 | CHRNA5 | c.1157C= (p.Pro386=) c.522+450C= c.458+699C= (n.458+699C=) c.145+42C= c.707+450C= (n.707+450C=) c.1115+42C= (n.1115+42C=) c.591+566C= (n.591+566C=) c.713+444C= (n.713+444C=) c.455+699C= (n.455+699C=) | |
15 | g.78590548C>G | CA393578530 | CHRNA5 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.522+450C>G c.458+699C>G (n.458+699C>G) c.145+42C>G c.707+450C>G (n.707+450C>G) c.1115+42C>G (n.1115+42C>G) c.591+566C>G (n.591+566C>G) c.713+444C>G (n.713+444C>G) c.455+699C>G (n.455+699C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590548C>T | CA393578532 | CHRNA5 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.522+450C>T c.458+699C>T (n.458+699C>T) c.145+42C>T c.707+450C>T (n.707+450C>T) c.1115+42C>T (n.1115+42C>T) c.591+566C>T (n.591+566C>T) c.713+444C>T (n.713+444C>T) c.455+699C>T (n.455+699C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590549A>C | CA491972424 | CHRNA5 | c.1158A>C (p.Pro386=) c.522+451A>C c.458+700A>C (n.458+700A>C) c.145+43A>C c.707+451A>C (n.707+451A>C) c.1115+43A>C (n.1115+43A>C) c.591+567A>C (n.591+567A>C) c.713+445A>C (n.713+445A>C) c.455+700A>C (n.455+700A>C) | |
15 | g.78590549A>G | CA491972431 | CHRNA5 | c.1158A>G (p.Pro386=) c.522+451A>G c.458+700A>G (n.458+700A>G) c.145+43A>G c.707+451A>G (n.707+451A>G) c.1115+43A>G (n.1115+43A>G) c.591+567A>G (n.591+567A>G) c.713+445A>G (n.713+445A>G) c.455+700A>G (n.455+700A>G) | |
15 | g.78590549A>T | CA491972427 | CHRNA5 | c.1158A>T (p.Pro386=) c.522+451A>T c.458+700A>T (n.458+700A>T) c.145+43A>T c.707+451A>T (n.707+451A>T) c.1115+43A>T (n.1115+43A>T) c.591+567A>T (n.591+567A>T) c.713+445A>T (n.713+445A>T) c.455+700A>T (n.455+700A>T) | |
15 | g.78590550A>C | CA393578534 | CHRNA5 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.522+452A>C c.458+701A>C (n.458+701A>C) c.145+44A>C c.707+452A>C (n.707+452A>C) c.1115+44A>C (n.1115+44A>C) c.591+568A>C (n.591+568A>C) c.713+446A>C (n.713+446A>C) c.455+701A>C (n.455+701A>C) | |
15 | g.78590550A>G | CA393578535 | CHRNA5 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.522+452A>G c.458+701A>G (n.458+701A>G) c.145+44A>G c.707+452A>G (n.707+452A>G) c.1115+44A>G (n.1115+44A>G) c.591+568A>G (n.591+568A>G) c.713+446A>G (n.713+446A>G) c.455+701A>G (n.455+701A>G) | |
15 | g.78590550A>T | CA393578537 | CHRNA5 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.522+452A>T c.458+701A>T (n.458+701A>T) c.145+44A>T c.707+452A>T (n.707+452A>T) c.1115+44A>T (n.1115+44A>T) c.591+568A>T (n.591+568A>T) c.713+446A>T (n.713+446A>T) c.455+701A>T (n.455+701A>T) | |
15 | g.78590551A>C | CA393578539 | CHRNA5 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.522+453A>C c.458+702A>C (n.458+702A>C) c.145+45A>C c.707+453A>C (n.707+453A>C) c.1115+45A>C (n.1115+45A>C) c.591+569A>C (n.591+569A>C) c.713+447A>C (n.713+447A>C) c.455+702A>C (n.455+702A>C) | |
15 | g.78590551A>G | CA393578541 | CHRNA5 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.522+453A>G c.458+702A>G (n.458+702A>G) c.145+45A>G c.707+453A>G (n.707+453A>G) c.1115+45A>G (n.1115+45A>G) c.591+569A>G (n.591+569A>G) c.713+447A>G (n.713+447A>G) c.455+702A>G (n.455+702A>G) | |
15 | g.78590551A>T | CA393578540 | CHRNA5 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.522+453A>T c.458+702A>T (n.458+702A>T) c.145+45A>T c.707+453A>T (n.707+453A>T) c.1115+45A>T (n.1115+45A>T) c.591+569A>T (n.591+569A>T) c.713+447A>T (n.713+447A>T) c.455+702A>T (n.455+702A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590551_78590552insCACACCCAACAC | CA2804871902 | CHRNA5 | c.1160_1161insCACACCCAACAC (p.Lys387delinsAsnThrProAsnThr) c.522+453_522+454insCACACCCAACAC c.458+702_458+703insCACACCCAACAC (n.458+702_458+703insCACACCCAACAC) c.145+45_145+46insCACACCCAACAC c.707+453_707+454insCACACCCAACAC (n.707+453_707+454insCACACCCAACAC) c.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC (n.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC) c.591+569_591+570insCACACCCAACAC (n.591+569_591+570insCACACCCAACAC) c.713+447_713+448insCACACCCAACAC (n.713+447_713+448insCACACCCAACAC) c.455+702_455+703insCACACCCAACAC (n.455+702_455+703insCACACCCAACAC) | |
15 | g.78590552A>C | CA393578543 | CHRNA5 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.522+454A>C c.458+703A>C (n.458+703A>C) c.145+46A>C c.707+454A>C (n.707+454A>C) c.1115+46A>C (n.1115+46A>C) c.591+570A>C (n.591+570A>C) c.713+448A>C (n.713+448A>C) c.455+703A>C (n.455+703A>C) | |
15 | g.78590552A>G | CA491972458 | CHRNA5 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.522+454A>G c.458+703A>G (n.458+703A>G) c.145+46A>G c.707+454A>G (n.707+454A>G) c.1115+46A>G (n.1115+46A>G) c.591+570A>G (n.591+570A>G) c.713+448A>G (n.713+448A>G) c.455+703A>G (n.455+703A>G) | |
15 | g.78590552A>T | CA393578545 | CHRNA5 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.522+454A>T c.458+703A>T (n.458+703A>T) c.145+46A>T c.707+454A>T (n.707+454A>T) c.1115+46A>T (n.1115+46A>T) c.591+570A>T (n.591+570A>T) c.713+448A>T (n.713+448A>T) c.455+703A>T (n.455+703A>T) | |
15 | g.78590553T>A | CA393578547 | CHRNA5 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.522+455T>A c.458+704T>A (n.458+704T>A) c.145+47T>A c.707+455T>A (n.707+455T>A) c.1115+47T>A (n.1115+47T>A) c.591+571T>A (n.591+571T>A) c.713+449T>A (n.713+449T>A) c.455+704T>A (n.455+704T>A) | |
15 | g.78590553T>C | CA393578549 | CHRNA5 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.522+455T>C c.458+704T>C (n.458+704T>C) c.145+47T>C c.707+455T>C (n.707+455T>C) c.1115+47T>C (n.1115+47T>C) c.591+571T>C (n.591+571T>C) c.713+449T>C (n.713+449T>C) c.455+704T>C (n.455+704T>C) | |
15 | g.78590553T>G | CA393578551 | CHRNA5 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.522+455T>G c.458+704T>G (n.458+704T>G) c.145+47T>G c.707+455T>G (n.707+455T>G) c.1115+47T>G (n.1115+47T>G) c.591+571T>G (n.591+571T>G) c.713+449T>G (n.713+449T>G) c.455+704T>G (n.455+704T>G) | |
15 | g.78590556_78590558del | CA2629788566 | CHRNA5 | c.1165_1167del (p.Ser389del) c.522+458_522+460del c.458+707_458+709del (n.458+707_458+709del) c.145+50_145+52del c.707+458_707+460del (n.707+458_707+460del) c.1115+50_1115+52del (n.1115+50_1115+52del) c.591+574_591+576del (n.591+574_591+576del) c.713+452_713+454del (n.713+452_713+454del) c.455+707_455+709del (n.455+707_455+709del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590554C>A | CA393578552 | CHRNA5 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.522+456C>A c.458+705C>A (n.458+705C>A) c.145+48C>A c.707+456C>A (n.707+456C>A) c.1115+48C>A (n.1115+48C>A) c.591+572C>A (n.591+572C>A) c.713+450C>A (n.713+450C>A) c.455+705C>A (n.455+705C>A) | |
15 | g.78590554C>G | CA393578554 | CHRNA5 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.522+456C>G c.458+705C>G (n.458+705C>G) c.145+48C>G c.707+456C>G (n.707+456C>G) c.1115+48C>G (n.1115+48C>G) c.591+572C>G (n.591+572C>G) c.713+450C>G (n.713+450C>G) c.455+705C>G (n.455+705C>G) | |
15 | g.78590554C>T | CA393578556 | CHRNA5 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.522+456C>T c.458+705C>T (n.458+705C>T) c.145+48C>T c.707+456C>T (n.707+456C>T) c.1115+48C>T (n.1115+48C>T) c.591+572C>T (n.591+572C>T) c.713+450C>T (n.713+450C>T) c.455+705C>T (n.455+705C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590555T>A | CA491972472 | CHRNA5 | c.1164T>A (p.Ser388=) c.522+457T>A c.458+706T>A (n.458+706T>A) c.145+49T>A c.707+457T>A (n.707+457T>A) c.1115+49T>A (n.1115+49T>A) c.591+573T>A (n.591+573T>A) c.713+451T>A (n.713+451T>A) c.455+706T>A (n.455+706T>A) | |
15 | g.78590555T>C | CA491972474 | CHRNA5 | c.1164T>C (p.Ser388=) c.522+457T>C c.458+706T>C (n.458+706T>C) c.145+49T>C c.707+457T>C (n.707+457T>C) c.1115+49T>C (n.1115+49T>C) c.591+573T>C (n.591+573T>C) c.713+451T>C (n.713+451T>C) c.455+706T>C (n.455+706T>C) | |
15 | g.78590555T>G | CA491972476 | CHRNA5 | c.1164T>G (p.Ser388=) c.522+457T>G c.458+706T>G (n.458+706T>G) c.145+49T>G c.707+457T>G (n.707+457T>G) c.1115+49T>G (n.1115+49T>G) c.591+573T>G (n.591+573T>G) c.713+451T>G (n.713+451T>G) c.455+706T>G (n.455+706T>G) | |
15 | g.78590556T>A | CA393578558 | CHRNA5 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.522+458T>A c.458+707T>A (n.458+707T>A) c.145+50T>A c.707+458T>A (n.707+458T>A) c.1115+50T>A (n.1115+50T>A) c.591+574T>A (n.591+574T>A) c.713+452T>A (n.713+452T>A) c.455+707T>A (n.455+707T>A) | |
15 | g.78590556T>C | CA393578560 | CHRNA5 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.522+458T>C c.458+707T>C (n.458+707T>C) c.145+50T>C c.707+458T>C (n.707+458T>C) c.1115+50T>C (n.1115+50T>C) c.591+574T>C (n.591+574T>C) c.713+452T>C (n.713+452T>C) c.455+707T>C (n.455+707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590556T>G | CA393578562 | CHRNA5 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.522+458T>G c.458+707T>G (n.458+707T>G) c.145+50T>G c.707+458T>G (n.707+458T>G) c.1115+50T>G (n.1115+50T>G) c.591+574T>G (n.591+574T>G) c.713+452T>G (n.713+452T>G) c.455+707T>G (n.455+707T>G) | |
15 | g.78590556T= | CA2189593674 | CHRNA5 | c.1165T= (p.Ser389=) c.522+458T= c.458+707T= (n.458+707T=) c.145+50T= c.707+458T= (n.707+458T=) c.1115+50T= (n.1115+50T=) c.591+574T= (n.591+574T=) c.713+452T= (n.713+452T=) c.455+707T= (n.455+707T=) | |
15 | g.78590557del | CA2629788567 | CHRNA5 | c.1166del (p.Ser389LeufsTer20) c.522+459del c.458+708del (n.458+708del) c.145+51del c.707+459del (n.707+459del) c.1115+51del (n.1115+51del) c.591+575del (n.591+575del) c.713+453del (n.713+453del) c.455+708del (n.455+708del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590557C>A | CA393578564 | CHRNA5 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.522+459C>A c.458+708C>A (n.458+708C>A) c.145+51C>A c.707+459C>A (n.707+459C>A) c.1115+51C>A (n.1115+51C>A) c.591+575C>A (n.591+575C>A) c.713+453C>A (n.713+453C>A) c.455+708C>A (n.455+708C>A) | dbSNP |
15 | g.78590557C= | CA2189593677 | CHRNA5 | c.1166C= (p.Ser389=) c.522+459C= c.458+708C= (n.458+708C=) c.145+51C= c.707+459C= (n.707+459C=) c.1115+51C= (n.1115+51C=) c.591+575C= (n.591+575C=) c.713+453C= (n.713+453C=) c.455+708C= (n.455+708C=) | |
15 | g.78590557C>G | CA393578565 | CHRNA5 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.522+459C>G c.458+708C>G (n.458+708C>G) c.145+51C>G c.707+459C>G (n.707+459C>G) c.1115+51C>G (n.1115+51C>G) c.591+575C>G (n.591+575C>G) c.713+453C>G (n.713+453C>G) c.455+708C>G (n.455+708C>G) | |
15 | g.78590557C>T | CA393578567 | CHRNA5 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.522+459C>T c.458+708C>T (n.458+708C>T) c.145+51C>T c.707+459C>T (n.707+459C>T) c.1115+51C>T (n.1115+51C>T) c.591+575C>T (n.591+575C>T) c.713+453C>T (n.713+453C>T) c.455+708C>T (n.455+708C>T) | |
15 | g.78590558T>A | CA491972494 | CHRNA5 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.522+460T>A c.458+709T>A (n.458+709T>A) c.145+52T>A c.707+460T>A (n.707+460T>A) c.1115+52T>A (n.1115+52T>A) c.591+576T>A (n.591+576T>A) c.713+454T>A (n.713+454T>A) c.455+709T>A (n.455+709T>A) | |
15 | g.78590558T>C | CA7684143 | CHRNA5 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.522+460T>C c.458+709T>C (n.458+709T>C) c.145+52T>C c.707+460T>C (n.707+460T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.591+576T>C (n.591+576T>C) c.713+454T>C (n.713+454T>C) c.455+709T>C (n.455+709T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590558T>G | CA491972499 | CHRNA5 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.522+460T>G c.458+709T>G (n.458+709T>G) c.145+52T>G c.707+460T>G (n.707+460T>G) c.1115+52T>G (n.1115+52T>G) c.591+576T>G (n.591+576T>G) c.713+454T>G (n.713+454T>G) c.455+709T>G (n.455+709T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590558T= | CA2189593683 | CHRNA5 | c.1167T= (p.Ser389=) c.522+460T= c.458+709T= (n.458+709T=) c.145+52T= c.707+460T= (n.707+460T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.591+576T= (n.591+576T=) c.713+454T= (n.713+454T=) c.455+709T= (n.455+709T=) | |
15 | g.78590559A>C | CA491972508 | CHRNA5 | c.1168A>C (p.Arg390=) c.522+461A>C c.458+710A>C (n.458+710A>C) c.145+53A>C c.707+461A>C (n.707+461A>C) c.1115+53A>C (n.1115+53A>C) c.591+577A>C (n.591+577A>C) c.713+455A>C (n.713+455A>C) c.455+710A>C (n.455+710A>C) | |
15 | g.78590559A>G | CA393578572 | CHRNA5 | c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.522+461A>G c.458+710A>G (n.458+710A>G) c.145+53A>G c.707+461A>G (n.707+461A>G) c.1115+53A>G (n.1115+53A>G) c.591+577A>G (n.591+577A>G) c.713+455A>G (n.713+455A>G) c.455+710A>G (n.455+710A>G) | COSMIC |
15 | g.78590559A>T | CA393578570 | CHRNA5 | c.1168A>T (p.Arg390Ter) c.522+461A>T c.458+710A>T (n.458+710A>T) c.145+53A>T c.707+461A>T (n.707+461A>T) c.1115+53A>T (n.1115+53A>T) c.591+577A>T (n.591+577A>T) c.713+455A>T (n.713+455A>T) c.455+710A>T (n.455+710A>T) | |
15 | g.78590560G>A | CA393578573 | CHRNA5 | c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.522+462G>A c.458+711G>A (n.458+711G>A) c.145+54G>A c.707+462G>A (n.707+462G>A) c.1115+54G>A (n.1115+54G>A) c.591+578G>A (n.591+578G>A) c.713+456G>A (n.713+456G>A) c.455+711G>A (n.455+711G>A) | |
15 | g.78590560G>C | CA393578575 | CHRNA5 | c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.522+462G>C c.458+711G>C (n.458+711G>C) c.145+54G>C c.707+462G>C (n.707+462G>C) c.1115+54G>C (n.1115+54G>C) c.591+578G>C (n.591+578G>C) c.713+456G>C (n.713+456G>C) c.455+711G>C (n.455+711G>C) | |
15 | g.78590560G>T | CA393578576 | CHRNA5 | c.1169G>T (p.Arg390Ile) c.522+462G>T c.458+711G>T (n.458+711G>T) c.145+54G>T c.707+462G>T (n.707+462G>T) c.1115+54G>T (n.1115+54G>T) c.591+578G>T (n.591+578G>T) c.713+456G>T (n.713+456G>T) c.455+711G>T (n.455+711G>T) | |
15 | g.78590561A= | CA2189593685 | CHRNA5 | c.1170A= (p.Arg390=) c.522+463A= c.458+712A= (n.458+712A=) c.145+55A= c.707+463A= (n.707+463A=) c.1115+55A= (n.1115+55A=) c.591+579A= (n.591+579A=) c.713+457A= (n.713+457A=) c.455+712A= (n.455+712A=) | |
15 | g.78590561A>C | CA393578578 | CHRNA5 | c.1170A>C (p.Arg390Ser) c.522+463A>C c.458+712A>C (n.458+712A>C) c.145+55A>C c.707+463A>C (n.707+463A>C) c.1115+55A>C (n.1115+55A>C) c.591+579A>C (n.591+579A>C) c.713+457A>C (n.713+457A>C) c.455+712A>C (n.455+712A>C) | |
15 | g.78590561A>G | CA7684144 | CHRNA5 | c.1170A>G (p.Arg390=) c.522+463A>G c.458+712A>G (n.458+712A>G) c.145+55A>G c.707+463A>G (n.707+463A>G) c.1115+55A>G (n.1115+55A>G) c.591+579A>G (n.591+579A>G) c.713+457A>G (n.713+457A>G) c.455+712A>G (n.455+712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590561A>T | CA393578580 | CHRNA5 | c.1170A>T (p.Arg390Ser) c.522+463A>T c.458+712A>T (n.458+712A>T) c.145+55A>T c.707+463A>T (n.707+463A>T) c.1115+55A>T (n.1115+55A>T) c.591+579A>T (n.591+579A>T) c.713+457A>T (n.713+457A>T) c.455+712A>T (n.455+712A>T) | |
15 | g.78590562A>C | CA393578586 | CHRNA5 | c.1171A>C (p.Asn391His) c.522+464A>C c.458+713A>C (n.458+713A>C) c.145+56A>C c.707+464A>C (n.707+464A>C) c.1115+56A>C (n.1115+56A>C) c.591+580A>C (n.591+580A>C) c.713+458A>C (n.713+458A>C) c.455+713A>C (n.455+713A>C) | |
15 | g.78590562A>G | CA393578585 | CHRNA5 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.522+464A>G c.458+713A>G (n.458+713A>G) c.145+56A>G c.707+464A>G (n.707+464A>G) c.1115+56A>G (n.1115+56A>G) c.591+580A>G (n.591+580A>G) c.713+458A>G (n.713+458A>G) c.455+713A>G (n.455+713A>G) | |
15 | g.78590562A>T | CA393578583 | CHRNA5 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.522+464A>T c.458+713A>T (n.458+713A>T) c.145+56A>T c.707+464A>T (n.707+464A>T) c.1115+56A>T (n.1115+56A>T) c.591+580A>T (n.591+580A>T) c.713+458A>T (n.713+458A>T) c.455+713A>T (n.455+713A>T) | |
15 | g.78590562_78590564delinsAAC | CA2189593686 | CHRNA5 | c.1171_1173delinsAAC (p.Asn391=) c.522+464_522+466delinsAAC c.458+713_458+715delinsAAC (n.458+713_458+715delinsAAC) c.145+56_145+58delinsAAC c.707+464_707+466delinsAAC (n.707+464_707+466delinsAAC) c.1115+56_1115+58delinsAAC (n.1115+56_1115+58delinsAAC) c.591+580_591+582delinsAAC (n.591+580_591+582delinsAAC) c.713+458_713+460delinsAAC (n.713+458_713+460delinsAAC) c.455+713_455+715delinsAAC (n.455+713_455+715delinsAAC) | |
15 | g.78590563A>C | CA393578589 | CHRNA5 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.522+465A>C c.458+714A>C (n.458+714A>C) c.145+57A>C c.707+465A>C (n.707+465A>C) c.1115+57A>C (n.1115+57A>C) c.591+581A>C (n.591+581A>C) c.713+459A>C (n.713+459A>C) c.455+714A>C (n.455+714A>C) | |
15 | g.78590563A>G | CA393578591 | CHRNA5 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.522+465A>G c.458+714A>G (n.458+714A>G) c.145+57A>G c.707+465A>G (n.707+465A>G) c.1115+57A>G (n.1115+57A>G) c.591+581A>G (n.591+581A>G) c.713+459A>G (n.713+459A>G) c.455+714A>G (n.455+714A>G) | |
15 | g.78590563A>T | CA393578592 | CHRNA5 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.522+465A>T c.458+714A>T (n.458+714A>T) c.145+57A>T c.707+465A>T (n.707+465A>T) c.1115+57A>T (n.1115+57A>T) c.591+581A>T (n.591+581A>T) c.713+459A>T (n.713+459A>T) c.455+714A>T (n.455+714A>T) | |
15 | g.78590566_78590567del | CA715957645 | CHRNA5 | c.1175_1176del (p.Thr392IlefsTer20) c.522+468_522+469del c.458+717_458+718del (n.458+717_458+718del) c.145+60_145+61del c.707+468_707+469del (n.707+468_707+469del) c.1115+60_1115+61del (n.1115+60_1115+61del) c.591+584_591+585del (n.591+584_591+585del) c.713+462_713+463del (n.713+462_713+463del) c.455+717_455+718del (n.455+717_455+718del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590564C>A | CA393578594 | CHRNA5 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.522+466C>A c.458+715C>A (n.458+715C>A) c.145+58C>A c.707+466C>A (n.707+466C>A) c.1115+58C>A (n.1115+58C>A) c.591+582C>A (n.591+582C>A) c.713+460C>A (n.713+460C>A) c.455+715C>A (n.455+715C>A) | |
15 | g.78590564C= | CA2189593689 | CHRNA5 | c.1173C= (p.Asn391=) c.522+466C= c.458+715C= (n.458+715C=) c.145+58C= c.707+466C= (n.707+466C=) c.1115+58C= (n.1115+58C=) c.591+582C= (n.591+582C=) c.713+460C= (n.713+460C=) c.455+715C= (n.455+715C=) | |
15 | g.78590564C>G | CA393578597 | CHRNA5 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.522+466C>G c.458+715C>G (n.458+715C>G) c.145+58C>G c.707+466C>G (n.707+466C>G) c.1115+58C>G (n.1115+58C>G) c.591+582C>G (n.591+582C>G) c.713+460C>G (n.713+460C>G) c.455+715C>G (n.455+715C>G) | |
15 | g.78590564C>T | CA7684145 | CHRNA5 | c.1173C>T (p.Asn391=) c.522+466C>T c.458+715C>T (n.458+715C>T) c.145+58C>T c.707+466C>T (n.707+466C>T) c.1115+58C>T (n.1115+58C>T) c.591+582C>T (n.591+582C>T) c.713+460C>T (n.713+460C>T) c.455+715C>T (n.455+715C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590565A>C | CA393578600 | CHRNA5 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.522+467A>C c.458+716A>C (n.458+716A>C) c.145+59A>C c.707+467A>C (n.707+467A>C) c.1115+59A>C (n.1115+59A>C) c.591+583A>C (n.591+583A>C) c.713+461A>C (n.713+461A>C) c.455+716A>C (n.455+716A>C) | |
15 | g.78590565A>G | CA393578603 | CHRNA5 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.522+467A>G c.458+716A>G (n.458+716A>G) c.145+59A>G c.707+467A>G (n.707+467A>G) c.1115+59A>G (n.1115+59A>G) c.591+583A>G (n.591+583A>G) c.713+461A>G (n.713+461A>G) c.455+716A>G (n.455+716A>G) | |
15 | g.78590565A>T | CA393578601 | CHRNA5 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.522+467A>T c.458+716A>T (n.458+716A>T) c.145+59A>T c.707+467A>T (n.707+467A>T) c.1115+59A>T (n.1115+59A>T) c.591+583A>T (n.591+583A>T) c.713+461A>T (n.713+461A>T) c.455+716A>T (n.455+716A>T) | |
15 | g.78590566C>A | CA393578605 | CHRNA5 | c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.522+468C>A c.458+717C>A (n.458+717C>A) c.145+60C>A c.707+468C>A (n.707+468C>A) c.1115+60C>A (n.1115+60C>A) c.591+584C>A (n.591+584C>A) c.713+462C>A (n.713+462C>A) c.455+717C>A (n.455+717C>A) | |
15 | g.78590566C= | CA2189593693 | CHRNA5 | c.1175C= (p.Thr392=) c.522+468C= c.458+717C= (n.458+717C=) c.145+60C= c.707+468C= (n.707+468C=) c.1115+60C= (n.1115+60C=) c.591+584C= (n.591+584C=) c.713+462C= (n.713+462C=) c.455+717C= (n.455+717C=) | |
15 | g.78590566C>G | CA393578606 | CHRNA5 | c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.522+468C>G c.458+717C>G (n.458+717C>G) c.145+60C>G c.707+468C>G (n.707+468C>G) c.1115+60C>G (n.1115+60C>G) c.591+584C>G (n.591+584C>G) c.713+462C>G (n.713+462C>G) c.455+717C>G (n.455+717C>G) | |
15 | g.78590566C>T | CA393578608 | CHRNA5 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.522+468C>T c.458+717C>T (n.458+717C>T) c.145+60C>T c.707+468C>T (n.707+468C>T) c.1115+60C>T (n.1115+60C>T) c.591+584C>T (n.591+584C>T) c.713+462C>T (n.713+462C>T) c.455+717C>T (n.455+717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590567A= | CA2189593694 | CHRNA5 | c.1176A= (p.Thr392=) c.522+469A= c.458+718A= (n.458+718A=) c.145+61A= c.707+469A= (n.707+469A=) c.1115+61A= (n.1115+61A=) c.591+585A= (n.591+585A=) c.713+463A= (n.713+463A=) c.455+718A= (n.455+718A=) | |
15 | g.78590567A>C | CA491972553 | CHRNA5 | c.1176A>C (p.Thr392=) c.522+469A>C c.458+718A>C (n.458+718A>C) c.145+61A>C c.707+469A>C (n.707+469A>C) c.1115+61A>C (n.1115+61A>C) c.591+585A>C (n.591+585A>C) c.713+463A>C (n.713+463A>C) c.455+718A>C (n.455+718A>C) | |
15 | g.78590567A>G | CA491972556 | CHRNA5 | c.1176A>G (p.Thr392=) c.522+469A>G c.458+718A>G (n.458+718A>G) c.145+61A>G c.707+469A>G (n.707+469A>G) c.1115+61A>G (n.1115+61A>G) c.591+585A>G (n.591+585A>G) c.713+463A>G (n.713+463A>G) c.455+718A>G (n.455+718A>G) | |
15 | g.78590567A>T | CA7684146 | CHRNA5 | c.1176A>T (p.Thr392=) c.522+469A>T c.458+718A>T (n.458+718A>T) c.145+61A>T c.707+469A>T (n.707+469A>T) c.1115+61A>T (n.1115+61A>T) c.591+585A>T (n.591+585A>T) c.713+463A>T (n.713+463A>T) c.455+718A>T (n.455+718A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590568T>A | CA393578611 | CHRNA5 | c.1177T>A (p.Leu393Met) c.522+470T>A c.458+719T>A (n.458+719T>A) c.145+62T>A c.707+470T>A (n.707+470T>A) c.1115+62T>A (n.1115+62T>A) c.591+586T>A (n.591+586T>A) c.713+464T>A (n.713+464T>A) c.455+719T>A (n.455+719T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590568T>C | CA491972565 | CHRNA5 | c.1177T>C (p.Leu393=) c.522+470T>C c.458+719T>C (n.458+719T>C) c.145+62T>C c.707+470T>C (n.707+470T>C) c.1115+62T>C (n.1115+62T>C) c.591+586T>C (n.591+586T>C) c.713+464T>C (n.713+464T>C) c.455+719T>C (n.455+719T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590568T>G | CA273896069 | CHRNA5 | c.1177T>G (p.Leu393Val) c.522+470T>G c.458+719T>G (n.458+719T>G) c.145+62T>G c.707+470T>G (n.707+470T>G) c.1115+62T>G (n.1115+62T>G) c.591+586T>G (n.591+586T>G) c.713+464T>G (n.713+464T>G) c.455+719T>G (n.455+719T>G) | dbSNP |
15 | g.78590568T= | CA2189593696 | CHRNA5 | c.1177T= (p.Leu393=) c.522+470T= c.458+719T= (n.458+719T=) c.145+62T= c.707+470T= (n.707+470T=) c.1115+62T= (n.1115+62T=) c.591+586T= (n.591+586T=) c.713+464T= (n.713+464T=) c.455+719T= (n.455+719T=) | |
15 | g.78590569T>A | CA393578618 | CHRNA5 | c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.522+471T>A c.458+720T>A (n.458+720T>A) c.145+63T>A c.707+471T>A (n.707+471T>A) c.1115+63T>A (n.1115+63T>A) c.591+587T>A (n.591+587T>A) c.713+465T>A (n.713+465T>A) c.455+720T>A (n.455+720T>A) | |
15 | g.78590569T>C | CA393578615 | CHRNA5 | c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.522+471T>C c.458+720T>C (n.458+720T>C) c.145+63T>C c.707+471T>C (n.707+471T>C) c.1115+63T>C (n.1115+63T>C) c.591+587T>C (n.591+587T>C) c.713+465T>C (n.713+465T>C) c.455+720T>C (n.455+720T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590569T>G | CA393578616 | CHRNA5 | c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.522+471T>G c.458+720T>G (n.458+720T>G) c.145+63T>G c.707+471T>G (n.707+471T>G) c.1115+63T>G (n.1115+63T>G) c.591+587T>G (n.591+587T>G) c.713+465T>G (n.713+465T>G) c.455+720T>G (n.455+720T>G) | |
15 | g.78590570G>A | CA491972584 | CHRNA5 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.522+472G>A c.458+721G>A (n.458+721G>A) c.145+64G>A c.707+472G>A (n.707+472G>A) c.1115+64G>A (n.1115+64G>A) c.591+588G>A (n.591+588G>A) c.713+466G>A (n.713+466G>A) c.455+721G>A (n.455+721G>A) | |
15 | g.78590570G>C | CA393578619 | CHRNA5 | c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.522+472G>C c.458+721G>C (n.458+721G>C) c.145+64G>C c.707+472G>C (n.707+472G>C) c.1115+64G>C (n.1115+64G>C) c.591+588G>C (n.591+588G>C) c.713+466G>C (n.713+466G>C) c.455+721G>C (n.455+721G>C) | |
15 | g.78590570G>T | CA393578621 | CHRNA5 | c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.522+472G>T c.458+721G>T (n.458+721G>T) c.145+64G>T c.707+472G>T (n.707+472G>T) c.1115+64G>T (n.1115+64G>T) c.591+588G>T (n.591+588G>T) c.713+466G>T (n.713+466G>T) c.455+721G>T (n.455+721G>T) | |
15 | g.78590571G>A | CA393578623 | CHRNA5 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.522+473G>A c.458+722G>A (n.458+722G>A) c.145+65G>A c.707+473G>A (n.707+473G>A) c.1115+65G>A (n.1115+65G>A) c.591+589G>A (n.591+589G>A) c.713+467G>A (n.713+467G>A) c.455+722G>A (n.455+722G>A) | |
15 | g.78590571G>C | CA393578624 | CHRNA5 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.522+473G>C c.458+722G>C (n.458+722G>C) c.145+65G>C c.707+473G>C (n.707+473G>C) c.1115+65G>C (n.1115+65G>C) c.591+589G>C (n.591+589G>C) c.713+467G>C (n.713+467G>C) c.455+722G>C (n.455+722G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590571G= | CA2189593697 | CHRNA5 | c.1180G= (p.Glu394=) c.522+473G= c.458+722G= (n.458+722G=) c.145+65G= c.707+473G= (n.707+473G=) c.1115+65G= (n.1115+65G=) c.591+589G= (n.591+589G=) c.713+467G= (n.713+467G=) c.455+722G= (n.455+722G=) | |
15 | g.78590571G>T | CA393578626 | CHRNA5 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.522+473G>T c.458+722G>T (n.458+722G>T) c.145+65G>T c.707+473G>T (n.707+473G>T) c.1115+65G>T (n.1115+65G>T) c.591+589G>T (n.591+589G>T) c.713+467G>T (n.713+467G>T) c.455+722G>T (n.455+722G>T) | |
15 | g.78590572A>C | CA393578629 | CHRNA5 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.522+474A>C c.458+723A>C (n.458+723A>C) c.145+66A>C c.707+474A>C (n.707+474A>C) c.1115+66A>C (n.1115+66A>C) c.591+590A>C (n.591+590A>C) c.713+468A>C (n.713+468A>C) c.455+723A>C (n.455+723A>C) | |
15 | g.78590572A>G | CA393578632 | CHRNA5 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.522+474A>G c.458+723A>G (n.458+723A>G) c.145+66A>G c.707+474A>G (n.707+474A>G) c.1115+66A>G (n.1115+66A>G) c.591+590A>G (n.591+590A>G) c.713+468A>G (n.713+468A>G) c.455+723A>G (n.455+723A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590572A>T | CA393578630 | CHRNA5 | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.522+474A>T c.458+723A>T (n.458+723A>T) c.145+66A>T c.707+474A>T (n.707+474A>T) c.1115+66A>T (n.1115+66A>T) c.591+590A>T (n.591+590A>T) c.713+468A>T (n.713+468A>T) c.455+723A>T (n.455+723A>T) | |
15 | g.78590573A>C | CA393578634 | CHRNA5 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.522+475A>C c.458+724A>C (n.458+724A>C) c.145+67A>C c.707+475A>C (n.707+475A>C) c.1115+67A>C (n.1115+67A>C) c.591+591A>C (n.591+591A>C) c.713+469A>C (n.713+469A>C) c.455+724A>C (n.455+724A>C) | |
15 | g.78590573A>G | CA491972600 | CHRNA5 | c.1182A>G (p.Glu394=) c.522+475A>G c.458+724A>G (n.458+724A>G) c.145+67A>G c.707+475A>G (n.707+475A>G) c.1115+67A>G (n.1115+67A>G) c.591+591A>G (n.591+591A>G) c.713+469A>G (n.713+469A>G) c.455+724A>G (n.455+724A>G) | |
15 | g.78590573A>T | CA393578636 | CHRNA5 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.522+475A>T c.458+724A>T (n.458+724A>T) c.145+67A>T c.707+475A>T (n.707+475A>T) c.1115+67A>T (n.1115+67A>T) c.591+591A>T (n.591+591A>T) c.713+469A>T (n.713+469A>T) c.455+724A>T (n.455+724A>T) | |
15 | g.78590574G>A | CA393578638 | CHRNA5 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.522+476G>A c.458+725G>A (n.458+725G>A) c.145+68G>A c.707+476G>A (n.707+476G>A) c.1115+68G>A (n.1115+68G>A) c.591+592G>A (n.591+592G>A) c.713+470G>A (n.713+470G>A) c.455+725G>A (n.455+725G>A) | |
15 | g.78590574G>C | CA393578640 | CHRNA5 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.522+476G>C c.458+725G>C (n.458+725G>C) c.145+68G>C c.707+476G>C (n.707+476G>C) c.1115+68G>C (n.1115+68G>C) c.591+592G>C (n.591+592G>C) c.713+470G>C (n.713+470G>C) c.455+725G>C (n.455+725G>C) | |
15 | g.78590574G>T | CA393578641 | CHRNA5 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.522+476G>T c.458+725G>T (n.458+725G>T) c.145+68G>T c.707+476G>T (n.707+476G>T) c.1115+68G>T (n.1115+68G>T) c.591+592G>T (n.591+592G>T) c.713+470G>T (n.713+470G>T) c.455+725G>T (n.455+725G>T) | |
15 | g.78590575C>A | CA393578643 | CHRNA5 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.522+477C>A c.458+726C>A (n.458+726C>A) c.145+69C>A c.707+477C>A (n.707+477C>A) c.1115+69C>A (n.1115+69C>A) c.591+593C>A (n.591+593C>A) c.713+471C>A (n.713+471C>A) c.455+726C>A (n.455+726C>A) | |
15 | g.78590575C= | CA2189593700 | CHRNA5 | c.1184C= (p.Ala395=) c.522+477C= c.458+726C= (n.458+726C=) c.145+69C= c.707+477C= (n.707+477C=) c.1115+69C= (n.1115+69C=) c.591+593C= (n.591+593C=) c.713+471C= (n.713+471C=) c.455+726C= (n.455+726C=) | |
15 | g.78590575C>G | CA393578645 | CHRNA5 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.522+477C>G c.458+726C>G (n.458+726C>G) c.145+69C>G c.707+477C>G (n.707+477C>G) c.1115+69C>G (n.1115+69C>G) c.591+593C>G (n.591+593C>G) c.713+471C>G (n.713+471C>G) c.455+726C>G (n.455+726C>G) | |
15 | g.78590575C>T | CA393578647 | CHRNA5 | c.1184C>T (p.Ala395Val) c.522+477C>T c.458+726C>T (n.458+726C>T) c.145+69C>T c.707+477C>T (n.707+477C>T) c.1115+69C>T (n.1115+69C>T) c.591+593C>T (n.591+593C>T) c.713+471C>T (n.713+471C>T) c.455+726C>T (n.455+726C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590576T>A | CA491972618 | CHRNA5 | c.1185T>A (p.Ala395=) c.522+478T>A c.458+727T>A (n.458+727T>A) c.145+70T>A c.707+478T>A (n.707+478T>A) c.1115+70T>A (n.1115+70T>A) c.591+594T>A (n.591+594T>A) c.713+472T>A (n.713+472T>A) c.455+727T>A (n.455+727T>A) | |
15 | g.78590576T>C | CA491972630 | CHRNA5 | c.1185T>C (p.Ala395=) c.522+478T>C c.458+727T>C (n.458+727T>C) c.145+70T>C c.707+478T>C (n.707+478T>C) c.1115+70T>C (n.1115+70T>C) c.591+594T>C (n.591+594T>C) c.713+472T>C (n.713+472T>C) c.455+727T>C (n.455+727T>C) | |
15 | g.78590576T>G | CA491972632 | CHRNA5 | c.1185T>G (p.Ala395=) c.522+478T>G c.458+727T>G (n.458+727T>G) c.145+70T>G c.707+478T>G (n.707+478T>G) c.1115+70T>G (n.1115+70T>G) c.591+594T>G (n.591+594T>G) c.713+472T>G (n.713+472T>G) c.455+727T>G (n.455+727T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590577G>A | CA393578649 | CHRNA5 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.522+479G>A c.458+728G>A (n.458+728G>A) c.145+71G>A c.707+479G>A (n.707+479G>A) c.1115+71G>A (n.1115+71G>A) c.591+595G>A (n.591+595G>A) c.713+473G>A (n.713+473G>A) c.455+728G>A (n.455+728G>A) | |
15 | g.78590577G>C | CA393578650 | CHRNA5 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.522+479G>C c.458+728G>C (n.458+728G>C) c.145+71G>C c.707+479G>C (n.707+479G>C) c.1115+71G>C (n.1115+71G>C) c.591+595G>C (n.591+595G>C) c.713+473G>C (n.713+473G>C) c.455+728G>C (n.455+728G>C) | |
15 | g.78590577G>T | CA393578652 | CHRNA5 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.522+479G>T c.458+728G>T (n.458+728G>T) c.145+71G>T c.707+479G>T (n.707+479G>T) c.1115+71G>T (n.1115+71G>T) c.591+595G>T (n.591+595G>T) c.713+473G>T (n.713+473G>T) c.455+728G>T (n.455+728G>T) | |
15 | g.78590578C>A | CA7684148 | CHRNA5 | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.522+480C>A c.458+729C>A (n.458+729C>A) c.145+72C>A c.707+480C>A (n.707+480C>A) c.1115+72C>A (n.1115+72C>A) c.591+596C>A (n.591+596C>A) c.713+474C>A (n.713+474C>A) c.455+729C>A (n.455+729C>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.78590578C= | CA2189593705 | CHRNA5 | c.1187C= (p.Ala396=) c.522+480C= c.458+729C= (n.458+729C=) c.145+72C= c.707+480C= (n.707+480C=) c.1115+72C= (n.1115+72C=) c.591+596C= (n.591+596C=) c.713+474C= (n.713+474C=) c.455+729C= (n.455+729C=) | |
15 | g.78590578C>G | CA393578656 | CHRNA5 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.522+480C>G c.458+729C>G (n.458+729C>G) c.145+72C>G c.707+480C>G (n.707+480C>G) c.1115+72C>G (n.1115+72C>G) c.591+596C>G (n.591+596C>G) c.713+474C>G (n.713+474C>G) c.455+729C>G (n.455+729C>G) | |
15 | g.78590578C>T | CA7684147 | CHRNA5 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.522+480C>T c.458+729C>T (n.458+729C>T) c.145+72C>T c.707+480C>T (n.707+480C>T) c.1115+72C>T (n.1115+72C>T) c.591+596C>T (n.591+596C>T) c.713+474C>T (n.713+474C>T) c.455+729C>T (n.455+729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590579G>A | CA7684149 | CHRNA5 | c.1188G>A (p.Ala396=) c.522+481G>A c.458+730G>A (n.458+730G>A) c.145+73G>A c.707+481G>A (n.707+481G>A) c.1115+73G>A (n.1115+73G>A) c.591+597G>A (n.591+597G>A) c.713+475G>A (n.713+475G>A) c.455+730G>A (n.455+730G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590579G>C | CA491972649 | CHRNA5 | c.1188G>C (p.Ala396=) c.522+481G>C c.458+730G>C (n.458+730G>C) c.145+73G>C c.707+481G>C (n.707+481G>C) c.1115+73G>C (n.1115+73G>C) c.591+597G>C (n.591+597G>C) c.713+475G>C (n.713+475G>C) c.455+730G>C (n.455+730G>C) | |
15 | g.78590579G= | CA2189593708 | CHRNA5 | c.1188G= (p.Ala396=) c.522+481G= c.458+730G= (n.458+730G=) c.145+73G= c.707+481G= (n.707+481G=) c.1115+73G= (n.1115+73G=) c.591+597G= (n.591+597G=) c.713+475G= (n.713+475G=) c.455+730G= (n.455+730G=) | |
15 | g.78590579G>T | CA491972652 | CHRNA5 | c.1188G>T (p.Ala396=) c.522+481G>T c.458+730G>T (n.458+730G>T) c.145+73G>T c.707+481G>T (n.707+481G>T) c.1115+73G>T (n.1115+73G>T) c.591+597G>T (n.591+597G>T) c.713+475G>T (n.713+475G>T) c.455+730G>T (n.455+730G>T) | |
15 | g.78590580C>A | CA393578663 | CHRNA5 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.522+482C>A c.458+731C>A (n.458+731C>A) c.145+74C>A c.707+482C>A (n.707+482C>A) c.1115+74C>A (n.1115+74C>A) c.591+598C>A (n.591+598C>A) c.713+476C>A (n.713+476C>A) c.455+731C>A (n.455+731C>A) | |
15 | g.78590580C>G | CA393578660 | CHRNA5 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.522+482C>G c.458+731C>G (n.458+731C>G) c.145+74C>G c.707+482C>G (n.707+482C>G) c.1115+74C>G (n.1115+74C>G) c.591+598C>G (n.591+598C>G) c.713+476C>G (n.713+476C>G) c.455+731C>G (n.455+731C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590580C>T | CA393578662 | CHRNA5 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.522+482C>T c.458+731C>T (n.458+731C>T) c.145+74C>T c.707+482C>T (n.707+482C>T) c.1115+74C>T (n.1115+74C>T) c.591+598C>T (n.591+598C>T) c.713+476C>T (n.713+476C>T) c.455+731C>T (n.455+731C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.78590581T>A | CA393578666 | CHRNA5 | c.1190T>A (p.Leu397His) c.522+483T>A c.458+732T>A (n.458+732T>A) c.145+75T>A c.707+483T>A (n.707+483T>A) c.1115+75T>A (n.1115+75T>A) c.591+599T>A (n.591+599T>A) c.713+477T>A (n.713+477T>A) c.455+732T>A (n.455+732T>A) | |
15 | g.78590581T>C | CA393578667 | CHRNA5 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.522+483T>C c.458+732T>C (n.458+732T>C) c.145+75T>C c.707+483T>C (n.707+483T>C) c.1115+75T>C (n.1115+75T>C) c.591+599T>C (n.591+599T>C) c.713+477T>C (n.713+477T>C) c.455+732T>C (n.455+732T>C) | |
15 | g.78590581T>G | CA393578669 | CHRNA5 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.522+483T>G c.458+732T>G (n.458+732T>G) c.145+75T>G c.707+483T>G (n.707+483T>G) c.1115+75T>G (n.1115+75T>G) c.591+599T>G (n.591+599T>G) c.713+477T>G (n.713+477T>G) c.455+732T>G (n.455+732T>G) | |
15 | g.78590582C>A | CA491972671 | CHRNA5 | c.1191C>A (p.Leu397=) c.522+484C>A c.458+733C>A (n.458+733C>A) c.145+76C>A c.707+484C>A (n.707+484C>A) c.1115+76C>A (n.1115+76C>A) c.591+600C>A (n.591+600C>A) c.713+478C>A (n.713+478C>A) c.455+733C>A (n.455+733C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590582C= | CA2189593711 | CHRNA5 | c.1191C= (p.Leu397=) c.522+484C= c.458+733C= (n.458+733C=) c.145+76C= c.707+484C= (n.707+484C=) c.1115+76C= (n.1115+76C=) c.591+600C= (n.591+600C=) c.713+478C= (n.713+478C=) c.455+733C= (n.455+733C=) | |
15 | g.78590582C>G | CA491972673 | CHRNA5 | c.1191C>G (p.Leu397=) c.522+484C>G c.458+733C>G (n.458+733C>G) c.145+76C>G c.707+484C>G (n.707+484C>G) c.1115+76C>G (n.1115+76C>G) c.591+600C>G (n.591+600C>G) c.713+478C>G (n.713+478C>G) c.455+733C>G (n.455+733C>G) | |
15 | g.78590582C>T | CA7684150 | CHRNA5 | c.1191C>T (p.Leu397=) c.522+484C>T c.458+733C>T (n.458+733C>T) c.145+76C>T c.707+484C>T (n.707+484C>T) c.1115+76C>T (n.1115+76C>T) c.591+600C>T (n.591+600C>T) c.713+478C>T (n.713+478C>T) c.455+733C>T (n.455+733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590583G>A | CA127232 | CHRNA5 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.522+485G>A c.458+734G>A (n.458+734G>A) c.145+77G>A c.707+485G>A (n.707+485G>A) c.1115+77G>A (n.1115+77G>A) c.591+601G>A (n.591+601G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.455+734G>A (n.455+734G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590583G>C | CA393578672 | CHRNA5 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.522+485G>C c.458+734G>C (n.458+734G>C) c.145+77G>C c.707+485G>C (n.707+485G>C) c.1115+77G>C (n.1115+77G>C) c.591+601G>C (n.591+601G>C) c.713+479G>C (n.713+479G>C) c.455+734G>C (n.455+734G>C) | |
15 | g.78590583G= | CA2189593717 | CHRNA5 | c.1192G= (p.Asp398=) c.522+485G= c.458+734G= (n.458+734G=) c.145+77G= c.707+485G= (n.707+485G=) c.1115+77G= (n.1115+77G=) c.591+601G= (n.591+601G=) c.713+479G= (n.713+479G=) c.455+734G= (n.455+734G=) | |
15 | g.78590583G>T | CA393578674 | CHRNA5 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.522+485G>T c.458+734G>T (n.458+734G>T) c.145+77G>T c.707+485G>T (n.707+485G>T) c.1115+77G>T (n.1115+77G>T) c.591+601G>T (n.591+601G>T) c.713+479G>T (n.713+479G>T) c.455+734G>T (n.455+734G>T) | |
15 | g.78590584A>C | CA393578676 | CHRNA5 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.522+486A>C c.458+735A>C (n.458+735A>C) c.145+78A>C c.707+486A>C (n.707+486A>C) c.1115+78A>C (n.1115+78A>C) c.591+602A>C (n.591+602A>C) c.713+480A>C (n.713+480A>C) c.455+735A>C (n.455+735A>C) | |
15 | g.78590584A>G | CA393578678 | CHRNA5 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.522+486A>G c.458+735A>G (n.458+735A>G) c.145+78A>G c.707+486A>G (n.707+486A>G) c.1115+78A>G (n.1115+78A>G) c.591+602A>G (n.591+602A>G) c.713+480A>G (n.713+480A>G) c.455+735A>G (n.455+735A>G) | |
15 | g.78590584A>T | CA393578680 | CHRNA5 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.522+486A>T c.458+735A>T (n.458+735A>T) c.145+78A>T c.707+486A>T (n.707+486A>T) c.1115+78A>T (n.1115+78A>T) c.591+602A>T (n.591+602A>T) c.713+480A>T (n.713+480A>T) c.455+735A>T (n.455+735A>T) | |
15 | g.78590585T>A | CA393578682 | CHRNA5 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.522+487T>A c.458+736T>A (n.458+736T>A) c.145+79T>A c.707+487T>A (n.707+487T>A) c.1115+79T>A (n.1115+79T>A) c.591+603T>A (n.591+603T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.455+736T>A (n.455+736T>A) | |
15 | g.78590585T>C | CA491972694 | CHRNA5 | c.1194T>C (p.Asp398=) c.522+487T>C c.458+736T>C (n.458+736T>C) c.145+79T>C c.707+487T>C (n.707+487T>C) c.1115+79T>C (n.1115+79T>C) c.591+603T>C (n.591+603T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.455+736T>C (n.455+736T>C) | |
15 | g.78590585T>G | CA393578684 | CHRNA5 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.522+487T>G c.458+736T>G (n.458+736T>G) c.145+79T>G c.707+487T>G (n.707+487T>G) c.1115+79T>G (n.1115+79T>G) c.591+603T>G (n.591+603T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.455+736T>G (n.455+736T>G) | |
15 | g.78590586T>A | CA393578686 | CHRNA5 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.522+488T>A c.458+737T>A (n.458+737T>A) c.145+80T>A c.707+488T>A (n.707+488T>A) c.1115+80T>A (n.1115+80T>A) c.591+604T>A (n.591+604T>A) c.713+482T>A (n.713+482T>A) c.455+737T>A (n.455+737T>A) | |
15 | g.78590586T>C | CA393578688 | CHRNA5 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.522+488T>C c.458+737T>C (n.458+737T>C) c.145+80T>C c.707+488T>C (n.707+488T>C) c.1115+80T>C (n.1115+80T>C) c.591+604T>C (n.591+604T>C) c.713+482T>C (n.713+482T>C) c.455+737T>C (n.455+737T>C) | |
15 | g.78590586T>G | CA273896078 | CHRNA5 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.522+488T>G c.458+737T>G (n.458+737T>G) c.145+80T>G c.707+488T>G (n.707+488T>G) c.1115+80T>G (n.1115+80T>G) c.591+604T>G (n.591+604T>G) c.713+482T>G (n.713+482T>G) c.455+737T>G (n.455+737T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590586T= | CA2189593723 | CHRNA5 | c.1195T= (p.Ser399=) c.522+488T= c.458+737T= (n.458+737T=) c.145+80T= c.707+488T= (n.707+488T=) c.1115+80T= (n.1115+80T=) c.591+604T= (n.591+604T=) c.713+482T= (n.713+482T=) c.455+737T= (n.455+737T=) | |
15 | g.78590587C>A | CA393578690 | CHRNA5 | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.522+489C>A c.458+738C>A (n.458+738C>A) c.145+81C>A c.707+489C>A (n.707+489C>A) c.1115+81C>A (n.1115+81C>A) c.591+605C>A (n.591+605C>A) c.713+483C>A (n.713+483C>A) c.455+738C>A (n.455+738C>A) | |
15 | g.78590587C= | CA2189593726 | CHRNA5 | c.1196C= (p.Ser399=) c.522+489C= c.458+738C= (n.458+738C=) c.145+81C= c.707+489C= (n.707+489C=) c.1115+81C= (n.1115+81C=) c.591+605C= (n.591+605C=) c.713+483C= (n.713+483C=) c.455+738C= (n.455+738C=) | |
15 | g.78590587C>G | CA7684151 | CHRNA5 | c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.522+489C>G c.458+738C>G (n.458+738C>G) c.145+81C>G c.707+489C>G (n.707+489C>G) c.1115+81C>G (n.1115+81C>G) c.591+605C>G (n.591+605C>G) c.713+483C>G (n.713+483C>G) c.455+738C>G (n.455+738C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590587C>T | CA393578693 | CHRNA5 | c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.522+489C>T c.458+738C>T (n.458+738C>T) c.145+81C>T c.707+489C>T (n.707+489C>T) c.1115+81C>T (n.1115+81C>T) c.591+605C>T (n.591+605C>T) c.713+483C>T (n.713+483C>T) c.455+738C>T (n.455+738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590588T>A | CA491972716 | CHRNA5 | c.1197T>A (p.Ser399=) c.522+490T>A c.458+739T>A (n.458+739T>A) c.145+82T>A c.707+490T>A (n.707+490T>A) c.1115+82T>A (n.1115+82T>A) c.591+606T>A (n.591+606T>A) c.713+484T>A (n.713+484T>A) c.455+739T>A (n.455+739T>A) | |
15 | g.78590588T>C | CA491972718 | CHRNA5 | c.1197T>C (p.Ser399=) c.522+490T>C c.458+739T>C (n.458+739T>C) c.145+82T>C c.707+490T>C (n.707+490T>C) c.1115+82T>C (n.1115+82T>C) c.591+606T>C (n.591+606T>C) c.713+484T>C (n.713+484T>C) c.455+739T>C (n.455+739T>C) | |
15 | g.78590588T>G | CA491972720 | CHRNA5 | c.1197T>G (p.Ser399=) c.522+490T>G c.458+739T>G (n.458+739T>G) c.145+82T>G c.707+490T>G (n.707+490T>G) c.1115+82T>G (n.1115+82T>G) c.591+606T>G (n.591+606T>G) c.713+484T>G (n.713+484T>G) c.455+739T>G (n.455+739T>G) | |
15 | g.78590589del | CA2629788578 | CHRNA5 | c.1198del (p.Ile400PhefsTer9) c.522+491del c.458+740del (n.458+740del) c.145+83del c.707+491del (n.707+491del) c.1115+83del (n.1115+83del) c.591+607del (n.591+607del) c.713+485del (n.713+485del) c.455+740del (n.455+740del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590589A= | CA2189593728 | CHRNA5 | c.1198A= (p.Ile400=) c.522+491A= c.458+740A= (n.458+740A=) c.145+83A= c.707+491A= (n.707+491A=) c.1115+83A= (n.1115+83A=) c.591+607A= (n.591+607A=) c.713+485A= (n.713+485A=) c.455+740A= (n.455+740A=) | |
15 | g.78590589A>C | CA393578695 | CHRNA5 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.522+491A>C c.458+740A>C (n.458+740A>C) c.145+83A>C c.707+491A>C (n.707+491A>C) c.1115+83A>C (n.1115+83A>C) c.591+607A>C (n.591+607A>C) c.713+485A>C (n.713+485A>C) c.455+740A>C (n.455+740A>C) | |
15 | g.78590589A>G | CA7684152 | CHRNA5 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.522+491A>G c.458+740A>G (n.458+740A>G) c.145+83A>G c.707+491A>G (n.707+491A>G) c.1115+83A>G (n.1115+83A>G) c.591+607A>G (n.591+607A>G) c.713+485A>G (n.713+485A>G) c.455+740A>G (n.455+740A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590589A>T | CA393578697 | CHRNA5 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.522+491A>T c.458+740A>T (n.458+740A>T) c.145+83A>T c.707+491A>T (n.707+491A>T) c.1115+83A>T (n.1115+83A>T) c.591+607A>T (n.591+607A>T) c.713+485A>T (n.713+485A>T) c.455+740A>T (n.455+740A>T) | |
15 | g.78590590T>A | CA393578699 | CHRNA5 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.522+492T>A c.458+741T>A (n.458+741T>A) c.145+84T>A c.707+492T>A (n.707+492T>A) c.1115+84T>A (n.1115+84T>A) c.591+608T>A (n.591+608T>A) c.713+486T>A (n.713+486T>A) c.455+741T>A (n.455+741T>A) | |
15 | g.78590590T>C | CA393578700 | CHRNA5 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.522+492T>C c.458+741T>C (n.458+741T>C) c.145+84T>C c.707+492T>C (n.707+492T>C) c.1115+84T>C (n.1115+84T>C) c.591+608T>C (n.591+608T>C) c.713+486T>C (n.713+486T>C) c.455+741T>C (n.455+741T>C) | |
15 | g.78590590T>G | CA393578702 | CHRNA5 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.522+492T>G c.458+741T>G (n.458+741T>G) c.145+84T>G c.707+492T>G (n.707+492T>G) c.1115+84T>G (n.1115+84T>G) c.591+608T>G (n.591+608T>G) c.713+486T>G (n.713+486T>G) c.455+741T>G (n.455+741T>G) | |
15 | g.78590591T>A | CA491972735 | CHRNA5 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.522+493T>A c.458+742T>A (n.458+742T>A) c.145+85T>A c.707+493T>A (n.707+493T>A) c.1115+85T>A (n.1115+85T>A) c.591+609T>A (n.591+609T>A) c.713+487T>A (n.713+487T>A) c.455+742T>A (n.455+742T>A) | |
15 | g.78590591T>C | CA491972741 | CHRNA5 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.522+493T>C c.458+742T>C (n.458+742T>C) c.145+85T>C c.707+493T>C (n.707+493T>C) c.1115+85T>C (n.1115+85T>C) c.591+609T>C (n.591+609T>C) c.713+487T>C (n.713+487T>C) c.455+742T>C (n.455+742T>C) | |
15 | g.78590591T>G | CA393578704 | CHRNA5 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.522+493T>G c.458+742T>G (n.458+742T>G) c.145+85T>G c.707+493T>G (n.707+493T>G) c.1115+85T>G (n.1115+85T>G) c.591+609T>G (n.591+609T>G) c.713+487T>G (n.713+487T>G) c.455+742T>G (n.455+742T>G) | |
15 | g.78590592C>A | CA273896104 | CHRNA5 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.522+494C>A c.458+743C>A (n.458+743C>A) c.145+86C>A c.707+494C>A (n.707+494C>A) c.1115+86C>A (n.1115+86C>A) c.591+610C>A (n.591+610C>A) c.713+488C>A (n.713+488C>A) c.455+743C>A (n.455+743C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590592C= | CA2189593734 | CHRNA5 | c.1201C= (p.Arg401=) c.522+494C= c.458+743C= (n.458+743C=) c.145+86C= c.707+494C= (n.707+494C=) c.1115+86C= (n.1115+86C=) c.591+610C= (n.591+610C=) c.713+488C= (n.713+488C=) c.455+743C= (n.455+743C=) | |
15 | g.78590592C>G | CA393578707 | CHRNA5 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.522+494C>G c.458+743C>G (n.458+743C>G) c.145+86C>G c.707+494C>G (n.707+494C>G) c.1115+86C>G (n.1115+86C>G) c.591+610C>G (n.591+610C>G) c.713+488C>G (n.713+488C>G) c.455+743C>G (n.455+743C>G) | |
15 | g.78590592C>T | CA7684153 | CHRNA5 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.522+494C>T c.458+743C>T (n.458+743C>T) c.145+86C>T c.707+494C>T (n.707+494C>T) c.1115+86C>T (n.1115+86C>T) c.591+610C>T (n.591+610C>T) c.713+488C>T (n.713+488C>T) c.455+743C>T (n.455+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>A | CA7684154 | CHRNA5 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.522+495G>A c.458+744G>A (n.458+744G>A) c.145+87G>A c.707+495G>A (n.707+495G>A) c.1115+87G>A (n.1115+87G>A) c.591+611G>A (n.591+611G>A) c.713+489G>A (n.713+489G>A) c.455+744G>A (n.455+744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>C | CA393578710 | CHRNA5 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.522+495G>C c.458+744G>C (n.458+744G>C) c.145+87G>C c.707+495G>C (n.707+495G>C) c.1115+87G>C (n.1115+87G>C) c.591+611G>C (n.591+611G>C) c.713+489G>C (n.713+489G>C) c.455+744G>C (n.455+744G>C) | |
15 | g.78590593G= | CA2189593738 | CHRNA5 | c.1202G= (p.Arg401=) c.522+495G= c.458+744G= (n.458+744G=) c.145+87G= c.707+495G= (n.707+495G=) c.1115+87G= (n.1115+87G=) c.591+611G= (n.591+611G=) c.713+489G= (n.713+489G=) c.455+744G= (n.455+744G=) | |
15 | g.78590593G>T | CA393578711 | CHRNA5 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.522+495G>T c.458+744G>T (n.458+744G>T) c.145+87G>T c.707+495G>T (n.707+495G>T) c.1115+87G>T (n.1115+87G>T) c.591+611G>T (n.591+611G>T) c.713+489G>T (n.713+489G>T) c.455+744G>T (n.455+744G>T) | |
15 | g.78590594C>A | CA491972768 | CHRNA5 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.522+496C>A c.458+745C>A (n.458+745C>A) c.145+88C>A c.707+496C>A (n.707+496C>A) c.1115+88C>A (n.1115+88C>A) c.591+612C>A (n.591+612C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.455+745C>A (n.455+745C>A) | |
15 | g.78590594C= | CA2189593743 | CHRNA5 | c.1203C= (p.Arg401=) c.522+496C= c.458+745C= (n.458+745C=) c.145+88C= c.707+496C= (n.707+496C=) c.1115+88C= (n.1115+88C=) c.591+612C= (n.591+612C=) c.713+490C= (n.713+490C=) c.455+745C= (n.455+745C=) | |
15 | g.78590594C>G | CA491972759 | CHRNA5 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.522+496C>G c.458+745C>G (n.458+745C>G) c.145+88C>G c.707+496C>G (n.707+496C>G) c.1115+88C>G (n.1115+88C>G) c.591+612C>G (n.591+612C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.455+745C>G (n.455+745C>G) | |
15 | g.78590594C>T | CA7684156 | CHRNA5 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.522+496C>T c.458+745C>T (n.458+745C>T) c.145+88C>T c.707+496C>T (n.707+496C>T) c.1115+88C>T (n.1115+88C>T) c.591+612C>T (n.591+612C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.455+745C>T (n.455+745C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590594_78590599delinsCTACAT | CA2189593742 | CHRNA5 | c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=) c.522+496_522+501delinsCTACAT c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT) c.145+88_145+93delinsCTACAT c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT) c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT) c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT) c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT) c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT) | |
15 | g.78590595T>A | CA393578715 | CHRNA5 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.522+497T>A c.458+746T>A (n.458+746T>A) c.145+89T>A c.707+497T>A (n.707+497T>A) c.1115+89T>A (n.1115+89T>A) c.591+613T>A (n.591+613T>A) c.713+491T>A (n.713+491T>A) c.455+746T>A (n.455+746T>A) | |
15 | g.78590595T>C | CA273896108 | CHRNA5 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.522+497T>C c.458+746T>C (n.458+746T>C) c.145+89T>C c.707+497T>C (n.707+497T>C) c.1115+89T>C (n.1115+89T>C) c.591+613T>C (n.591+613T>C) c.713+491T>C (n.713+491T>C) c.455+746T>C (n.455+746T>C) | dbSNP |
15 | g.78590595T>G | CA393578718 | CHRNA5 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.522+497T>G c.458+746T>G (n.458+746T>G) c.145+89T>G c.707+497T>G (n.707+497T>G) c.1115+89T>G (n.1115+89T>G) c.591+613T>G (n.591+613T>G) c.713+491T>G (n.713+491T>G) c.455+746T>G (n.455+746T>G) | |
15 | g.78590595T= | CA2189593746 | CHRNA5 | c.1204T= (p.Tyr402=) c.522+497T= c.458+746T= (n.458+746T=) c.145+89T= c.707+497T= (n.707+497T=) c.1115+89T= (n.1115+89T=) c.591+613T= (n.591+613T=) c.713+491T= (n.713+491T=) c.455+746T= (n.455+746T=) | |
15 | g.78590599_78590603del | CA7684155 | CHRNA5 | c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8) c.522+501_522+505del c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del) c.145+93_145+97del c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del) c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del) c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del) c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del) c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>C | CA393578721 | CHRNA5 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.522+498A>C c.458+747A>C (n.458+747A>C) c.145+90A>C c.707+498A>C (n.707+498A>C) c.1115+90A>C (n.1115+90A>C) c.591+614A>C (n.591+614A>C) c.713+492A>C (n.713+492A>C) c.455+747A>C (n.455+747A>C) | |
15 | g.78590596A>G | CA393578723 | CHRNA5 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.522+498A>G c.458+747A>G (n.458+747A>G) c.145+90A>G c.707+498A>G (n.707+498A>G) c.1115+90A>G (n.1115+90A>G) c.591+614A>G (n.591+614A>G) c.713+492A>G (n.713+492A>G) c.455+747A>G (n.455+747A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>T | CA393578725 | CHRNA5 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.522+498A>T c.458+747A>T (n.458+747A>T) c.145+90A>T c.707+498A>T (n.707+498A>T) c.1115+90A>T (n.1115+90A>T) c.591+614A>T (n.591+614A>T) c.713+492A>T (n.713+492A>T) c.455+747A>T (n.455+747A>T) | |
15 | g.78590597C>A | CA393578726 | CHRNA5 | c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.522+499C>A c.458+748C>A (n.458+748C>A) c.145+91C>A c.707+499C>A (n.707+499C>A) c.1115+91C>A (n.1115+91C>A) c.591+615C>A (n.591+615C>A) c.713+493C>A (n.713+493C>A) c.455+748C>A (n.455+748C>A) | |
15 | g.78590597C>G | CA393578728 | CHRNA5 | c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.522+499C>G c.458+748C>G (n.458+748C>G) c.145+91C>G c.707+499C>G (n.707+499C>G) c.1115+91C>G (n.1115+91C>G) c.591+615C>G (n.591+615C>G) c.713+493C>G (n.713+493C>G) c.455+748C>G (n.455+748C>G) | |
15 | g.78590597C>T | CA491972793 | CHRNA5 | c.1206C>T (p.Tyr402=) c.522+499C>T c.458+748C>T (n.458+748C>T) c.145+91C>T c.707+499C>T (n.707+499C>T) c.1115+91C>T (n.1115+91C>T) c.591+615C>T (n.591+615C>T) c.713+493C>T (n.713+493C>T) c.455+748C>T (n.455+748C>T) | |
15 | g.78590598A>C | CA393578734 | CHRNA5 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.522+500A>C c.458+749A>C (n.458+749A>C) c.145+92A>C c.707+500A>C (n.707+500A>C) c.1115+92A>C (n.1115+92A>C) c.591+616A>C (n.591+616A>C) c.713+494A>C (n.713+494A>C) c.455+749A>C (n.455+749A>C) | |
15 | g.78590598A>G | CA393578731 | CHRNA5 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.522+500A>G c.458+749A>G (n.458+749A>G) c.145+92A>G c.707+500A>G (n.707+500A>G) c.1115+92A>G (n.1115+92A>G) c.591+616A>G (n.591+616A>G) c.713+494A>G (n.713+494A>G) c.455+749A>G (n.455+749A>G) | |
15 | g.78590598A>T | CA393578732 | CHRNA5 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.522+500A>T c.458+749A>T (n.458+749A>T) c.145+92A>T c.707+500A>T (n.707+500A>T) c.1115+92A>T (n.1115+92A>T) c.591+616A>T (n.591+616A>T) c.713+494A>T (n.713+494A>T) c.455+749A>T (n.455+749A>T) | |
15 | g.78590599T>A | CA393578737 | CHRNA5 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.522+501T>A c.458+750T>A (n.458+750T>A) c.145+93T>A c.707+501T>A (n.707+501T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.591+617T>A (n.591+617T>A) c.713+495T>A (n.713+495T>A) c.455+750T>A (n.455+750T>A) | |
15 | g.78590599T>C | CA393578738 | CHRNA5 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.522+501T>C c.458+750T>C (n.458+750T>C) c.145+93T>C c.707+501T>C (n.707+501T>C) c.1115+93T>C (n.1115+93T>C) c.591+617T>C (n.591+617T>C) c.713+495T>C (n.713+495T>C) c.455+750T>C (n.455+750T>C) | |
15 | g.78590599T>G | CA393578740 | CHRNA5 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.522+501T>G c.458+750T>G (n.458+750T>G) c.145+93T>G c.707+501T>G (n.707+501T>G) c.1115+93T>G (n.1115+93T>G) c.591+617T>G (n.591+617T>G) c.713+495T>G (n.713+495T>G) c.455+750T>G (n.455+750T>G) | |
15 | g.78590600T>A | CA491972808 | CHRNA5 | c.1209T>A (p.Ile403=) c.522+502T>A c.458+751T>A (n.458+751T>A) c.145+94T>A c.707+502T>A (n.707+502T>A) c.1115+94T>A (n.1115+94T>A) c.591+618T>A (n.591+618T>A) c.713+496T>A (n.713+496T>A) c.455+751T>A (n.455+751T>A) | |
15 | g.78590600T>C | CA491972810 | CHRNA5 | c.1209T>C (p.Ile403=) c.522+502T>C c.458+751T>C (n.458+751T>C) c.145+94T>C c.707+502T>C (n.707+502T>C) c.1115+94T>C (n.1115+94T>C) c.591+618T>C (n.591+618T>C) c.713+496T>C (n.713+496T>C) c.455+751T>C (n.455+751T>C) | |
15 | g.78590600T>G | CA393578742 | CHRNA5 | c.1209T>G (p.Ile403Met) c.522+502T>G c.458+751T>G (n.458+751T>G) c.145+94T>G c.707+502T>G (n.707+502T>G) c.1115+94T>G (n.1115+94T>G) c.591+618T>G (n.591+618T>G) c.713+496T>G (n.713+496T>G) c.455+751T>G (n.455+751T>G) | |
15 | g.78590601A>C | CA393578744 | CHRNA5 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.522+503A>C c.458+752A>C (n.458+752A>C) c.145+95A>C c.707+503A>C (n.707+503A>C) c.1115+95A>C (n.1115+95A>C) c.591+619A>C (n.591+619A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.455+752A>C (n.455+752A>C) | |
15 | g.78590601A>G | CA393578746 | CHRNA5 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.522+503A>G c.458+752A>G (n.458+752A>G) c.145+95A>G c.707+503A>G (n.707+503A>G) c.1115+95A>G (n.1115+95A>G) c.591+619A>G (n.591+619A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.455+752A>G (n.455+752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590601A>T | CA393578748 | CHRNA5 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.522+503A>T c.458+752A>T (n.458+752A>T) c.145+95A>T c.707+503A>T (n.707+503A>T) c.1115+95A>T (n.1115+95A>T) c.591+619A>T (n.591+619A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.455+752A>T (n.455+752A>T) | |
15 | g.78590602C>A | CA393578750 | CHRNA5 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.522+504C>A c.458+753C>A (n.458+753C>A) c.145+96C>A c.707+504C>A (n.707+504C>A) c.1115+96C>A (n.1115+96C>A) c.591+620C>A (n.591+620C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.455+753C>A (n.455+753C>A) | |
15 | g.78590602C>G | CA393578751 | CHRNA5 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.522+504C>G c.458+753C>G (n.458+753C>G) c.145+96C>G c.707+504C>G (n.707+504C>G) c.1115+96C>G (n.1115+96C>G) c.591+620C>G (n.591+620C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.455+753C>G (n.455+753C>G) | |
15 | g.78590602C>T | CA393578753 | CHRNA5 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.522+504C>T c.458+753C>T (n.458+753C>T) c.145+96C>T c.707+504C>T (n.707+504C>T) c.1115+96C>T (n.1115+96C>T) c.591+620C>T (n.591+620C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.455+753C>T (n.455+753C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590603A>C | CA491972833 | CHRNA5 | c.1212A>C (p.Thr404=) c.522+505A>C c.458+754A>C (n.458+754A>C) c.145+97A>C c.707+505A>C (n.707+505A>C) c.1115+97A>C (n.1115+97A>C) c.591+621A>C (n.591+621A>C) c.713+499A>C (n.713+499A>C) c.455+754A>C (n.455+754A>C) | |
15 | g.78590603A>G | CA491972837 | CHRNA5 | c.1212A>G (p.Thr404=) c.522+505A>G c.458+754A>G (n.458+754A>G) c.145+97A>G c.707+505A>G (n.707+505A>G) c.1115+97A>G (n.1115+97A>G) c.591+621A>G (n.591+621A>G) c.713+499A>G (n.713+499A>G) c.455+754A>G (n.455+754A>G) | |
15 | g.78590603A>T | CA491972835 | CHRNA5 | c.1212A>T (p.Thr404=) c.522+505A>T c.458+754A>T (n.458+754A>T) c.145+97A>T c.707+505A>T (n.707+505A>T) c.1115+97A>T (n.1115+97A>T) c.591+621A>T (n.591+621A>T) c.713+499A>T (n.713+499A>T) c.455+754A>T (n.455+754A>T) | |
15 | g.78590604A>C | CA491972840 | CHRNA5 | c.1213A>C (p.Arg405=) c.522+506A>C c.458+755A>C (n.458+755A>C) c.145+98A>C c.707+506A>C (n.707+506A>C) c.1115+98A>C (n.1115+98A>C) c.591+622A>C (n.591+622A>C) c.713+500A>C (n.713+500A>C) c.455+755A>C (n.455+755A>C) | |
15 | g.78590604A>G | CA393578754 | CHRNA5 | c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.522+506A>G c.458+755A>G (n.458+755A>G) c.145+98A>G c.707+506A>G (n.707+506A>G) c.1115+98A>G (n.1115+98A>G) c.591+622A>G (n.591+622A>G) c.713+500A>G (n.713+500A>G) c.455+755A>G (n.455+755A>G) | |
15 | g.78590604A>T | CA393578756 | CHRNA5 | c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.522+506A>T c.458+755A>T (n.458+755A>T) c.145+98A>T c.707+506A>T (n.707+506A>T) c.1115+98A>T (n.1115+98A>T) c.591+622A>T (n.591+622A>T) c.713+500A>T (n.713+500A>T) c.455+755A>T (n.455+755A>T) | |
15 | g.78590605G>A | CA393578758 | CHRNA5 | c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.522+507G>A c.458+756G>A (n.458+756G>A) c.145+99G>A c.707+507G>A (n.707+507G>A) c.1115+99G>A (n.1115+99G>A) c.591+623G>A (n.591+623G>A) c.713+501G>A (n.713+501G>A) c.455+756G>A (n.455+756G>A) | |
15 | g.78590605G>C | CA273896117 | CHRNA5 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.522+507G>C c.458+756G>C (n.458+756G>C) c.145+99G>C c.707+507G>C (n.707+507G>C) c.1115+99G>C (n.1115+99G>C) c.591+623G>C (n.591+623G>C) c.713+501G>C (n.713+501G>C) c.455+756G>C (n.455+756G>C) | dbSNP |
15 | g.78590605G= | CA2189593750 | CHRNA5 | c.1214G= (p.Arg405=) c.522+507G= c.458+756G= (n.458+756G=) c.145+99G= c.707+507G= (n.707+507G=) c.1115+99G= (n.1115+99G=) c.591+623G= (n.591+623G=) c.713+501G= (n.713+501G=) c.455+756G= (n.455+756G=) | |
15 | g.78590605G>T | CA393578760 | CHRNA5 | c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.522+507G>T c.458+756G>T (n.458+756G>T) c.145+99G>T c.707+507G>T (n.707+507G>T) c.1115+99G>T (n.1115+99G>T) c.591+623G>T (n.591+623G>T) c.713+501G>T (n.713+501G>T) c.455+756G>T (n.455+756G>T) | |
15 | g.78590606A= | CA2189593756 | CHRNA5 | c.1215A= (p.Arg405=) c.522+508A= c.458+757A= (n.458+757A=) c.145+100A= c.707+508A= (n.707+508A=) c.1115+100A= (n.1115+100A=) c.591+624A= (n.591+624A=) c.713+502A= (n.713+502A=) c.455+757A= (n.455+757A=) | |
15 | g.78590606A>C | CA393578762 | CHRNA5 | c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.522+508A>C c.458+757A>C (n.458+757A>C) c.145+100A>C c.707+508A>C (n.707+508A>C) c.1115+100A>C (n.1115+100A>C) c.591+624A>C (n.591+624A>C) c.713+502A>C (n.713+502A>C) c.455+757A>C (n.455+757A>C) | |
15 | g.78590606A>G | CA491972855 | CHRNA5 | c.1215A>G (p.Arg405=) c.522+508A>G c.458+757A>G (n.458+757A>G) c.145+100A>G c.707+508A>G (n.707+508A>G) c.1115+100A>G (n.1115+100A>G) c.591+624A>G (n.591+624A>G) c.713+502A>G (n.713+502A>G) c.455+757A>G (n.455+757A>G) | |
15 | g.78590606A>T | CA393578764 | CHRNA5 | c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.522+508A>T c.458+757A>T (n.458+757A>T) c.145+100A>T c.707+508A>T (n.707+508A>T) c.1115+100A>T (n.1115+100A>T) c.591+624A>T (n.591+624A>T) c.713+502A>T (n.713+502A>T) c.455+757A>T (n.455+757A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590607C>A | CA393578766 | CHRNA5 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.522+509C>A c.458+758C>A (n.458+758C>A) c.145+101C>A c.707+509C>A (n.707+509C>A) c.1115+101C>A (n.1115+101C>A) c.591+625C>A (n.591+625C>A) c.713+503C>A (n.713+503C>A) c.455+758C>A (n.455+758C>A) | |
15 | g.78590607C>G | CA393578767 | CHRNA5 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.522+509C>G c.458+758C>G (n.458+758C>G) c.145+101C>G c.707+509C>G (n.707+509C>G) c.1115+101C>G (n.1115+101C>G) c.591+625C>G (n.591+625C>G) c.713+503C>G (n.713+503C>G) c.455+758C>G (n.455+758C>G) | |
15 | g.78590607C>T | CA393578768 | CHRNA5 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.522+509C>T c.458+758C>T (n.458+758C>T) c.145+101C>T c.707+509C>T (n.707+509C>T) c.1115+101C>T (n.1115+101C>T) c.591+625C>T (n.591+625C>T) c.713+503C>T (n.713+503C>T) c.455+758C>T (n.455+758C>T) |