Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590459_78590462del | CA2629788562 | CHRNA5 | c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9) c.522+361_522+364del c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del) c.98_101del c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del) c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del) c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del) c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590461_78590472dup | CA7684129 | CHRNA5 | c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu) c.522+363_522+374dup c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup) c.100_111dup c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup) c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup) c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup) c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.78590460_78590461del | CA2629788563 | CHRNA5 | c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24) c.522+362_522+363del c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del) c.99_100del c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del) c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?) c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del) c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del) c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590460C>A | CA393578154 | CHRNA5 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.522+362C>A c.458+611C>A (n.458+611C>A) c.99C>A c.707+362C>A (n.707+362C>A) c.591+478C>A (n.591+478C>A) c.713+356C>A (n.713+356C>A) c.455+611C>A (n.455+611C>A) | dbSNP |
15 | g.78590460C= | CA2189593548 | CHRNA5 | c.1069C= (p.Leu357=) c.522+362C= c.458+611C= (n.458+611C=) c.99C= c.707+362C= (n.707+362C=) c.591+478C= (n.591+478C=) c.713+356C= (n.713+356C=) c.455+611C= (n.455+611C=) | |
15 | g.78590460C>G | CA393578152 | CHRNA5 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.522+362C>G c.458+611C>G (n.458+611C>G) c.99C>G c.707+362C>G (n.707+362C>G) c.591+478C>G (n.591+478C>G) c.713+356C>G (n.713+356C>G) c.455+611C>G (n.455+611C>G) | COSMIC |
15 | g.78590460C>T | CA393578153 | CHRNA5 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.522+362C>T c.458+611C>T (n.458+611C>T) c.99C>T c.707+362C>T (n.707+362C>T) c.591+478C>T (n.591+478C>T) c.713+356C>T (n.713+356C>T) c.455+611C>T (n.455+611C>T) | |
15 | g.78590461T>A | CA393578157 | CHRNA5 | c.1070T>A (p.Leu357His) c.522+363T>A c.458+612T>A (n.458+612T>A) c.100T>A c.707+363T>A (n.707+363T>A) c.591+479T>A (n.591+479T>A) c.713+357T>A (n.713+357T>A) c.455+612T>A (n.455+612T>A) | |
15 | g.78590461T>C | CA393578159 | CHRNA5 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.522+363T>C c.458+612T>C (n.458+612T>C) c.100T>C c.707+363T>C (n.707+363T>C) c.591+479T>C (n.591+479T>C) c.713+357T>C (n.713+357T>C) c.455+612T>C (n.455+612T>C) | |
15 | g.78590461T>G | CA393578160 | CHRNA5 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.522+363T>G c.458+612T>G (n.458+612T>G) c.100T>G c.707+363T>G (n.707+363T>G) c.591+479T>G (n.591+479T>G) c.713+357T>G (n.713+357T>G) c.455+612T>G (n.455+612T>G) | |
15 | g.78590462T>A | CA491972988 | CHRNA5 | c.1071T>A (p.Leu357=) c.522+364T>A c.458+613T>A (n.458+613T>A) c.101T>A c.707+364T>A (n.707+364T>A) c.591+480T>A (n.591+480T>A) c.713+358T>A (n.713+358T>A) c.455+613T>A (n.455+613T>A) | |
15 | g.78590462T>C | CA491972989 | CHRNA5 | c.1071T>C (p.Leu357=) c.522+364T>C c.458+613T>C (n.458+613T>C) c.101T>C c.707+364T>C (n.707+364T>C) c.591+480T>C (n.591+480T>C) c.713+358T>C (n.713+358T>C) c.455+613T>C (n.455+613T>C) | |
15 | g.78590462T>G | CA491972992 | CHRNA5 | c.1071T>G (p.Leu357=) c.522+364T>G c.458+613T>G (n.458+613T>G) c.101T>G c.707+364T>G (n.707+364T>G) c.591+480T>G (n.591+480T>G) c.713+358T>G (n.713+358T>G) c.455+613T>G (n.455+613T>G) | |
15 | g.78590463C>A | CA393578161 | CHRNA5 | c.1072C>A (p.His358Asn) c.522+365C>A c.458+614C>A (n.458+614C>A) c.102C>A c.707+365C>A (n.707+365C>A) c.591+481C>A (n.591+481C>A) c.713+359C>A (n.713+359C>A) c.455+614C>A (n.455+614C>A) | |
15 | g.78590463C= | CA2189593551 | CHRNA5 | c.1072C= (p.His358=) c.522+365C= c.458+614C= (n.458+614C=) c.102C= c.707+365C= (n.707+365C=) c.591+481C= (n.591+481C=) c.713+359C= (n.713+359C=) c.455+614C= (n.455+614C=) | |
15 | g.78590463C>G | CA393578163 | CHRNA5 | c.1072C>G (p.His358Asp) c.522+365C>G c.458+614C>G (n.458+614C>G) c.102C>G c.707+365C>G (n.707+365C>G) c.591+481C>G (n.591+481C>G) c.713+359C>G (n.713+359C>G) c.455+614C>G (n.455+614C>G) | |
15 | g.78590463C>T | CA393578164 | CHRNA5 | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.522+365C>T c.458+614C>T (n.458+614C>T) c.102C>T c.707+365C>T (n.707+365C>T) c.591+481C>T (n.591+481C>T) c.713+359C>T (n.713+359C>T) c.455+614C>T (n.455+614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590464A>C | CA393578169 | CHRNA5 | c.1073A>C (p.His358Pro) c.522+366A>C c.458+615A>C (n.458+615A>C) c.103A>C c.707+366A>C (n.707+366A>C) c.591+482A>C (n.591+482A>C) c.713+360A>C (n.713+360A>C) c.455+615A>C (n.455+615A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590464A>G | CA393578166 | CHRNA5 | c.1073A>G (p.His358Arg) c.522+366A>G c.458+615A>G (n.458+615A>G) c.103A>G c.707+366A>G (n.707+366A>G) c.591+482A>G (n.591+482A>G) c.713+360A>G (n.713+360A>G) c.455+615A>G (n.455+615A>G) | |
15 | g.78590464A>T | CA393578167 | CHRNA5 | c.1073A>T (p.His358Leu) c.522+366A>T c.458+615A>T (n.458+615A>T) c.103A>T c.707+366A>T (n.707+366A>T) c.591+482A>T (n.591+482A>T) c.713+360A>T (n.713+360A>T) c.455+615A>T (n.455+615A>T) | |
15 | g.78590465C>A | CA393578170 | CHRNA5 | c.1074C>A (p.His358Gln) c.522+367C>A c.458+616C>A (n.458+616C>A) c.104C>A c.707+367C>A (n.707+367C>A) c.591+483C>A (n.591+483C>A) c.713+361C>A (n.713+361C>A) c.455+616C>A (n.455+616C>A) | |
15 | g.78590465C>G | CA393578172 | CHRNA5 | c.1074C>G (p.His358Gln) c.522+367C>G c.458+616C>G (n.458+616C>G) c.104C>G c.707+367C>G (n.707+367C>G) c.591+483C>G (n.591+483C>G) c.713+361C>G (n.713+361C>G) c.455+616C>G (n.455+616C>G) | |
15 | g.78590465C>T | CA491973009 | CHRNA5 | c.1074C>T (p.His358=) c.522+367C>T c.458+616C>T (n.458+616C>T) c.104C>T c.707+367C>T (n.707+367C>T) c.591+483C>T (n.591+483C>T) c.713+361C>T (n.713+361C>T) c.455+616C>T (n.455+616C>T) | |
15 | g.78590466A>C | CA393578175 | CHRNA5 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.522+368A>C c.458+617A>C (n.458+617A>C) c.105A>C c.707+368A>C (n.707+368A>C) c.591+484A>C (n.591+484A>C) c.713+362A>C (n.713+362A>C) c.455+617A>C (n.455+617A>C) | |
15 | g.78590466A>G | CA393578176 | CHRNA5 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.522+368A>G c.458+617A>G (n.458+617A>G) c.105A>G c.707+368A>G (n.707+368A>G) c.591+484A>G (n.591+484A>G) c.713+362A>G (n.713+362A>G) c.455+617A>G (n.455+617A>G) | |
15 | g.78590466A>T | CA393578178 | CHRNA5 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.522+368A>T c.458+617A>T (n.458+617A>T) c.105A>T c.707+368A>T (n.707+368A>T) c.591+484A>T (n.591+484A>T) c.713+362A>T (n.713+362A>T) c.455+617A>T (n.455+617A>T) | COSMIC |
15 | g.78590467C>A | CA393578184 | CHRNA5 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.522+369C>A c.458+618C>A (n.458+618C>A) c.106C>A c.707+369C>A (n.707+369C>A) c.591+485C>A (n.591+485C>A) c.713+363C>A (n.713+363C>A) c.455+618C>A (n.455+618C>A) | |
15 | g.78590467C= | CA2189593554 | CHRNA5 | c.1076C= (p.Thr359=) c.522+369C= c.458+618C= (n.458+618C=) c.106C= c.707+369C= (n.707+369C=) c.591+485C= (n.591+485C=) c.713+363C= (n.713+363C=) c.455+618C= (n.455+618C=) | |
15 | g.78590467C>G | CA393578180 | CHRNA5 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.522+369C>G c.458+618C>G (n.458+618C>G) c.106C>G c.707+369C>G (n.707+369C>G) c.591+485C>G (n.591+485C>G) c.713+363C>G (n.713+363C>G) c.455+618C>G (n.455+618C>G) | |
15 | g.78590467C>T | CA7684130 | CHRNA5 | c.1076C>T (p.Thr359Met) c.522+369C>T c.458+618C>T (n.458+618C>T) c.106C>T c.707+369C>T (n.707+369C>T) c.591+485C>T (n.591+485C>T) c.713+363C>T (n.713+363C>T) c.455+618C>T (n.455+618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590468G>A | CA7684131 | CHRNA5 | c.1077G>A (p.Thr359=) c.522+370G>A c.458+619G>A (n.458+619G>A) c.107G>A c.707+370G>A (n.707+370G>A) c.591+486G>A (n.591+486G>A) c.713+364G>A (n.713+364G>A) c.455+619G>A (n.455+619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590468G>C | CA491973037 | CHRNA5 | c.1077G>C (p.Thr359=) c.522+370G>C c.458+619G>C (n.458+619G>C) c.107G>C c.707+370G>C (n.707+370G>C) c.591+486G>C (n.591+486G>C) c.713+364G>C (n.713+364G>C) c.455+619G>C (n.455+619G>C) | |
15 | g.78590468G= | CA2189593556 | CHRNA5 | c.1077G= (p.Thr359=) c.522+370G= c.458+619G= (n.458+619G=) c.107G= c.707+370G= (n.707+370G=) c.591+486G= (n.591+486G=) c.713+364G= (n.713+364G=) c.455+619G= (n.455+619G=) | |
15 | g.78590468G>T | CA491973040 | CHRNA5 | c.1077G>T (p.Thr359=) c.522+370G>T c.458+619G>T (n.458+619G>T) c.107G>T c.707+370G>T (n.707+370G>T) c.591+486G>T (n.591+486G>T) c.713+364G>T (n.713+364G>T) c.455+619G>T (n.455+619G>T) | |
15 | g.78590469C>A | CA393578186 | CHRNA5 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.522+371C>A c.458+620C>A (n.458+620C>A) c.108C>A c.707+371C>A (n.707+371C>A) c.591+487C>A (n.591+487C>A) c.713+365C>A (n.713+365C>A) c.455+620C>A (n.455+620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590469C= | CA2189593561 | CHRNA5 | c.1078C= (p.Leu360=) c.522+371C= c.458+620C= (n.458+620C=) c.108C= c.707+371C= (n.707+371C=) c.591+487C= (n.591+487C=) c.713+365C= (n.713+365C=) c.455+620C= (n.455+620C=) | |
15 | g.78590469C>G | CA393578188 | CHRNA5 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.522+371C>G c.458+620C>G (n.458+620C>G) c.108C>G c.707+371C>G (n.707+371C>G) c.591+487C>G (n.591+487C>G) c.713+365C>G (n.713+365C>G) c.455+620C>G (n.455+620C>G) | |
15 | g.78590469C>T | CA393578190 | CHRNA5 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.522+371C>T c.458+620C>T (n.458+620C>T) c.108C>T c.707+371C>T (n.707+371C>T) c.591+487C>T (n.591+487C>T) c.713+365C>T (n.713+365C>T) c.455+620C>T (n.455+620C>T) | dbSNP |
15 | g.78590470T>A | CA393578193 | CHRNA5 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.522+372T>A c.458+621T>A (n.458+621T>A) c.109T>A c.707+372T>A (n.707+372T>A) c.591+488T>A (n.591+488T>A) c.713+366T>A (n.713+366T>A) c.455+621T>A (n.455+621T>A) | |
15 | g.78590470T>C | CA393578194 | CHRNA5 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.522+372T>C c.458+621T>C (n.458+621T>C) c.109T>C c.707+372T>C (n.707+372T>C) c.591+488T>C (n.591+488T>C) c.713+366T>C (n.713+366T>C) c.455+621T>C (n.455+621T>C) | |
15 | g.78590470T>G | CA393578195 | CHRNA5 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.522+372T>G c.458+621T>G (n.458+621T>G) c.109T>G c.707+372T>G (n.707+372T>G) c.591+488T>G (n.591+488T>G) c.713+366T>G (n.713+366T>G) c.455+621T>G (n.455+621T>G) | |
15 | g.78590471T>A | CA491973056 | CHRNA5 | c.1080T>A (p.Leu360=) c.522+373T>A c.458+622T>A (n.458+622T>A) c.110T>A c.707+373T>A (n.707+373T>A) c.591+489T>A (n.591+489T>A) c.713+367T>A (n.713+367T>A) c.455+622T>A (n.455+622T>A) | |
15 | g.78590471T>C | CA491973058 | CHRNA5 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.522+373T>C c.458+622T>C (n.458+622T>C) c.110T>C c.707+373T>C (n.707+373T>C) c.591+489T>C (n.591+489T>C) c.713+367T>C (n.713+367T>C) c.455+622T>C (n.455+622T>C) | |
15 | g.78590471T>G | CA491973060 | CHRNA5 | c.1080T>G (p.Leu360=) c.522+373T>G c.458+622T>G (n.458+622T>G) c.110T>G c.707+373T>G (n.707+373T>G) c.591+489T>G (n.591+489T>G) c.713+367T>G (n.713+367T>G) c.455+622T>G (n.455+622T>G) | |
15 | g.78590472C>A | CA393578198 | CHRNA5 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.522+374C>A c.458+623C>A (n.458+623C>A) c.111C>A c.707+374C>A (n.707+374C>A) c.591+490C>A (n.591+490C>A) c.713+368C>A (n.713+368C>A) c.455+623C>A (n.455+623C>A) | |
15 | g.78590472C= | CA2189593563 | CHRNA5 | c.1081C= (p.Pro361=) c.522+374C= c.458+623C= (n.458+623C=) c.111C= c.707+374C= (n.707+374C=) c.591+490C= (n.591+490C=) c.713+368C= (n.713+368C=) c.455+623C= (n.455+623C=) | |
15 | g.78590472C>G | CA393578199 | CHRNA5 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.522+374C>G c.458+623C>G (n.458+623C>G) c.111C>G c.707+374C>G (n.707+374C>G) c.591+490C>G (n.591+490C>G) c.713+368C>G (n.713+368C>G) c.455+623C>G (n.455+623C>G) | |
15 | g.78590472C>T | CA393578201 | CHRNA5 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.522+374C>T c.458+623C>T (n.458+623C>T) c.111C>T c.707+374C>T (n.707+374C>T) c.591+490C>T (n.591+490C>T) c.713+368C>T (n.713+368C>T) c.455+623C>T (n.455+623C>T) | dbSNP |
15 | g.78590473C>A | CA393578203 | CHRNA5 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.522+375C>A c.458+624C>A (n.458+624C>A) c.112C>A c.707+375C>A (n.707+375C>A) c.591+491C>A (n.591+491C>A) c.713+369C>A (n.713+369C>A) c.455+624C>A (n.455+624C>A) | |
15 | g.78590473C>G | CA393578205 | CHRNA5 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.522+375C>G c.458+624C>G (n.458+624C>G) c.112C>G c.707+375C>G (n.707+375C>G) c.591+491C>G (n.591+491C>G) c.713+369C>G (n.713+369C>G) c.455+624C>G (n.455+624C>G) | |
15 | g.78590473C>T | CA393578207 | CHRNA5 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.522+375C>T c.458+624C>T (n.458+624C>T) c.112C>T c.707+375C>T (n.707+375C>T) c.591+491C>T (n.591+491C>T) c.713+369C>T (n.713+369C>T) c.455+624C>T (n.455+624C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590474C>A | CA491971835 | CHRNA5 | c.1083C>A (p.Pro361=) c.522+376C>A c.458+625C>A (n.458+625C>A) c.113C>A c.707+376C>A (n.707+376C>A) c.591+492C>A (n.591+492C>A) c.713+370C>A (n.713+370C>A) c.455+625C>A (n.455+625C>A) | |
15 | g.78590474C>G | CA491971838 | CHRNA5 | c.1083C>G (p.Pro361=) c.522+376C>G c.458+625C>G (n.458+625C>G) c.113C>G c.707+376C>G (n.707+376C>G) c.591+492C>G (n.591+492C>G) c.713+370C>G (n.713+370C>G) c.455+625C>G (n.455+625C>G) | |
15 | g.78590474C>T | CA491971841 | CHRNA5 | c.1083C>T (p.Pro361=) c.522+376C>T c.458+625C>T (n.458+625C>T) c.113C>T c.707+376C>T (n.707+376C>T) c.591+492C>T (n.591+492C>T) c.713+370C>T (n.713+370C>T) c.455+625C>T (n.455+625C>T) | |
15 | g.78590475A= | CA2189593565 | CHRNA5 | c.1084A= (p.Lys362=) c.522+377A= c.458+626A= (n.458+626A=) c.114A= c.707+377A= (n.707+377A=) c.591+493A= (n.591+493A=) c.713+371A= (n.713+371A=) c.455+626A= (n.455+626A=) | |
15 | g.78590475A>C | CA393578209 | CHRNA5 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.522+377A>C c.458+626A>C (n.458+626A>C) c.114A>C c.707+377A>C (n.707+377A>C) c.591+493A>C (n.591+493A>C) c.713+371A>C (n.713+371A>C) c.455+626A>C (n.455+626A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78590475A>G | CA393578213 | CHRNA5 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.522+377A>G c.458+626A>G (n.458+626A>G) c.114A>G c.707+377A>G (n.707+377A>G) c.591+493A>G (n.591+493A>G) c.713+371A>G (n.713+371A>G) c.455+626A>G (n.455+626A>G) | |
15 | g.78590475A>T | CA393578211 | CHRNA5 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.522+377A>T c.458+626A>T (n.458+626A>T) c.114A>T c.707+377A>T (n.707+377A>T) c.591+493A>T (n.591+493A>T) c.713+371A>T (n.713+371A>T) c.455+626A>T (n.455+626A>T) | |
15 | g.78590476A>C | CA393578214 | CHRNA5 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.522+378A>C c.458+627A>C (n.458+627A>C) c.115A>C c.707+378A>C (n.707+378A>C) c.591+494A>C (n.591+494A>C) c.713+372A>C (n.713+372A>C) c.455+627A>C (n.455+627A>C) | |
15 | g.78590476A>G | CA393578218 | CHRNA5 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.522+378A>G c.458+627A>G (n.458+627A>G) c.115A>G c.707+378A>G (n.707+378A>G) c.591+494A>G (n.591+494A>G) c.713+372A>G (n.713+372A>G) c.455+627A>G (n.455+627A>G) | |
15 | g.78590476A>T | CA393578216 | CHRNA5 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.522+378A>T c.458+627A>T (n.458+627A>T) c.115A>T c.707+378A>T (n.707+378A>T) c.591+494A>T (n.591+494A>T) c.713+372A>T (n.713+372A>T) c.455+627A>T (n.455+627A>T) | |
15 | g.78590477A>C | CA393578219 | CHRNA5 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.522+379A>C c.458+628A>C (n.458+628A>C) c.116A>C c.707+379A>C (n.707+379A>C) c.591+495A>C (n.591+495A>C) c.713+373A>C (n.713+373A>C) c.455+628A>C (n.455+628A>C) | |
15 | g.78590477A>G | CA491971859 | CHRNA5 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.522+379A>G c.458+628A>G (n.458+628A>G) c.116A>G c.707+379A>G (n.707+379A>G) c.591+495A>G (n.591+495A>G) c.713+373A>G (n.713+373A>G) c.455+628A>G (n.455+628A>G) | |
15 | g.78590477A>T | CA393578220 | CHRNA5 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.522+379A>T c.458+628A>T (n.458+628A>T) c.116A>T c.707+379A>T (n.707+379A>T) c.591+495A>T (n.591+495A>T) c.713+373A>T (n.713+373A>T) c.455+628A>T (n.455+628A>T) | |
15 | g.78590478C>A | CA393578223 | CHRNA5 | c.1087C>A (p.Leu363Met) c.522+380C>A c.458+629C>A (n.458+629C>A) c.117C>A c.707+380C>A (n.707+380C>A) c.591+496C>A (n.591+496C>A) c.713+374C>A (n.713+374C>A) c.455+629C>A (n.455+629C>A) | |
15 | g.78590478C= | CA2189593569 | CHRNA5 | c.1087C= (p.Leu363=) c.522+380C= c.458+629C= (n.458+629C=) c.117C= c.707+380C= (n.707+380C=) c.591+496C= (n.591+496C=) c.713+374C= (n.713+374C=) c.455+629C= (n.455+629C=) | |
15 | g.78590478C>G | CA393578224 | CHRNA5 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.522+380C>G c.458+629C>G (n.458+629C>G) c.117C>G c.707+380C>G (n.707+380C>G) c.591+496C>G (n.591+496C>G) c.713+374C>G (n.713+374C>G) c.455+629C>G (n.455+629C>G) | dbSNP |
15 | g.78590478C>T | CA491971876 | CHRNA5 | c.1087C>T (p.Leu363=) c.522+380C>T c.458+629C>T (n.458+629C>T) c.117C>T c.707+380C>T (n.707+380C>T) c.591+496C>T (n.591+496C>T) c.713+374C>T (n.713+374C>T) c.455+629C>T (n.455+629C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590478_78590479delinsCT | CA2189593571 | CHRNA5 | c.1087_1088delinsCT (p.Leu363=) c.522+380_522+381delinsCT c.458+629_458+630delinsCT (n.458+629_458+630delinsCT) c.117_118delinsCT c.707+380_707+381delinsCT (n.707+380_707+381delinsCT) c.591+496_591+497delinsCT (n.591+496_591+497delinsCT) c.713+374_713+375delinsCT (n.713+374_713+375delinsCT) c.455+629_455+630delinsCT (n.455+629_455+630delinsCT) | |
15 | g.78590479del | CA2189593575 | CHRNA5 | c.1088del (p.Leu363ArgfsTer4) c.522+381del c.458+630del (n.458+630del) c.118del c.707+381del (n.707+381del) c.591+497del (n.591+497del) c.713+375del (n.713+375del) c.455+630del (n.455+630del) | dbSNP |
15 | g.78590479T>A | CA7684132 | CHRNA5 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.522+381T>A c.458+630T>A (n.458+630T>A) c.118T>A c.707+381T>A (n.707+381T>A) c.591+497T>A (n.591+497T>A) c.713+375T>A (n.713+375T>A) c.455+630T>A (n.455+630T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590479T>C | CA393578227 | CHRNA5 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.522+381T>C c.458+630T>C (n.458+630T>C) c.118T>C c.707+381T>C (n.707+381T>C) c.591+497T>C (n.591+497T>C) c.713+375T>C (n.713+375T>C) c.455+630T>C (n.455+630T>C) | COSMIC |
15 | g.78590479T>G | CA393578229 | CHRNA5 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.522+381T>G c.458+630T>G (n.458+630T>G) c.118T>G c.707+381T>G (n.707+381T>G) c.591+497T>G (n.591+497T>G) c.713+375T>G (n.713+375T>G) c.455+630T>G (n.455+630T>G) | |
15 | g.78590479T= | CA2189593577 | CHRNA5 | c.1088T= (p.Leu363=) c.522+381T= c.458+630T= (n.458+630T=) c.118T= c.707+381T= (n.707+381T=) c.591+497T= (n.591+497T=) c.713+375T= (n.713+375T=) c.455+630T= (n.455+630T=) | |
15 | g.78590480G>A | CA491971893 | CHRNA5 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.522+382G>A c.458+631G>A (n.458+631G>A) c.119G>A c.707+382G>A (n.707+382G>A) c.591+498G>A (n.591+498G>A) c.713+376G>A (n.713+376G>A) c.455+631G>A (n.455+631G>A) | |
15 | g.78590480G>C | CA491971895 | CHRNA5 | c.1089G>C (p.Leu363=) c.522+382G>C c.458+631G>C (n.458+631G>C) c.119G>C c.707+382G>C (n.707+382G>C) c.591+498G>C (n.591+498G>C) c.713+376G>C (n.713+376G>C) c.455+631G>C (n.455+631G>C) | |
15 | g.78590480G>T | CA491971898 | CHRNA5 | c.1089G>T (p.Leu363=) c.522+382G>T c.458+631G>T (n.458+631G>T) c.119G>T c.707+382G>T (n.707+382G>T) c.591+498G>T (n.591+498G>T) c.713+376G>T (n.713+376G>T) c.455+631G>T (n.455+631G>T) | |
15 | g.78590481C>A | CA393578230 | CHRNA5 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.522+383C>A c.458+632C>A (n.458+632C>A) c.120C>A c.707+383C>A (n.707+383C>A) c.591+499C>A (n.591+499C>A) c.713+377C>A (n.713+377C>A) c.455+632C>A (n.455+632C>A) | |
15 | g.78590481C>G | CA393578232 | CHRNA5 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.522+383C>G c.458+632C>G (n.458+632C>G) c.120C>G c.707+383C>G (n.707+383C>G) c.591+499C>G (n.591+499C>G) c.713+377C>G (n.713+377C>G) c.455+632C>G (n.455+632C>G) | |
15 | g.78590481C>T | CA393578234 | CHRNA5 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.522+383C>T c.458+632C>T (n.458+632C>T) c.120C>T c.707+383C>T (n.707+383C>T) c.591+499C>T (n.591+499C>T) c.713+377C>T (n.713+377C>T) c.455+632C>T (n.455+632C>T) | |
15 | g.78590482T>A | CA393578239 | CHRNA5 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.522+384T>A c.458+633T>A (n.458+633T>A) c.121T>A c.707+384T>A (n.707+384T>A) c.591+500T>A (n.591+500T>A) c.713+378T>A (n.713+378T>A) c.455+633T>A (n.455+633T>A) | |
15 | g.78590482T>C | CA393578238 | CHRNA5 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.522+384T>C c.458+633T>C (n.458+633T>C) c.121T>C c.707+384T>C (n.707+384T>C) c.591+500T>C (n.591+500T>C) c.713+378T>C (n.713+378T>C) c.455+633T>C (n.455+633T>C) | |
15 | g.78590482T>G | CA393578236 | CHRNA5 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.522+384T>G c.458+633T>G (n.458+633T>G) c.121T>G c.707+384T>G (n.707+384T>G) c.591+500T>G (n.591+500T>G) c.713+378T>G (n.713+378T>G) c.455+633T>G (n.455+633T>G) | |
15 | g.78590483T>A | CA491971919 | CHRNA5 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.522+385T>A c.458+634T>A (n.458+634T>A) c.122T>A c.707+385T>A (n.707+385T>A) c.591+501T>A (n.591+501T>A) c.713+379T>A (n.713+379T>A) c.455+634T>A (n.455+634T>A) | |
15 | g.78590483T>C | CA273895970 | CHRNA5 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.522+385T>C c.458+634T>C (n.458+634T>C) c.122T>C c.707+385T>C (n.707+385T>C) c.591+501T>C (n.591+501T>C) c.713+379T>C (n.713+379T>C) c.455+634T>C (n.455+634T>C) | dbSNP |
15 | g.78590483T>G | CA491971924 | CHRNA5 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.522+385T>G c.458+634T>G (n.458+634T>G) c.122T>G c.707+385T>G (n.707+385T>G) c.591+501T>G (n.591+501T>G) c.713+379T>G (n.713+379T>G) c.455+634T>G (n.455+634T>G) | |
15 | g.78590483T= | CA2189593581 | CHRNA5 | c.1092T= (p.Leu364=) c.522+385T= c.458+634T= (n.458+634T=) c.122T= c.707+385T= (n.707+385T=) c.591+501T= (n.591+501T=) c.713+379T= (n.713+379T=) c.455+634T= (n.455+634T=) | |
15 | g.78590484T>A | CA393578243 | CHRNA5 | c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.522+386T>A c.458+635T>A (n.458+635T>A) c.123T>A c.707+386T>A (n.707+386T>A) c.591+502T>A (n.591+502T>A) c.713+380T>A (n.713+380T>A) c.455+635T>A (n.455+635T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590484T>C | CA393578244 | CHRNA5 | c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.522+386T>C c.458+635T>C (n.458+635T>C) c.123T>C c.707+386T>C (n.707+386T>C) c.591+502T>C (n.591+502T>C) c.713+380T>C (n.713+380T>C) c.455+635T>C (n.455+635T>C) | |
15 | g.78590484T>G | CA393578246 | CHRNA5 | c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.522+386T>G c.458+635T>G (n.458+635T>G) c.123T>G c.707+386T>G (n.707+386T>G) c.591+502T>G (n.591+502T>G) c.713+380T>G (n.713+380T>G) c.455+635T>G (n.455+635T>G) | |
15 | g.78590485G>A | CA393578249 | CHRNA5 | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.522+387G>A c.458+636G>A (n.458+636G>A) c.124G>A c.707+387G>A (n.707+387G>A) c.591+503G>A (n.591+503G>A) c.713+381G>A (n.713+381G>A) c.455+636G>A (n.455+636G>A) | |
15 | g.78590485G>C | CA393578250 | CHRNA5 | c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.522+387G>C c.458+636G>C (n.458+636G>C) c.124G>C c.707+387G>C (n.707+387G>C) c.591+503G>C (n.591+503G>C) c.713+381G>C (n.713+381G>C) c.455+636G>C (n.455+636G>C) | |
15 | g.78590485G>T | CA393578252 | CHRNA5 | c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.522+387G>T c.458+636G>T (n.458+636G>T) c.124G>T c.707+387G>T (n.707+387G>T) c.591+503G>T (n.591+503G>T) c.713+381G>T (n.713+381G>T) c.455+636G>T (n.455+636G>T) | |
15 | g.78590486C>A | CA393578254 | CHRNA5 | c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.522+388C>A c.458+637C>A (n.458+637C>A) c.125C>A c.707+388C>A (n.707+388C>A) c.591+504C>A (n.591+504C>A) c.713+382C>A (n.713+382C>A) c.455+637C>A (n.455+637C>A) | |
15 | g.78590486C>G | CA393578255 | CHRNA5 | c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.522+388C>G c.458+637C>G (n.458+637C>G) c.125C>G c.707+388C>G (n.707+388C>G) c.591+504C>G (n.591+504C>G) c.713+382C>G (n.713+382C>G) c.455+637C>G (n.455+637C>G) | |
15 | g.78590486C>T | CA491971953 | CHRNA5 | c.1095C>T (p.Cys365=) c.522+388C>T c.458+637C>T (n.458+637C>T) c.125C>T c.707+388C>T (n.707+388C>T) c.591+504C>T (n.591+504C>T) c.713+382C>T (n.713+382C>T) c.455+637C>T (n.455+637C>T) | |
15 | g.78590487A>C | CA393578256 | CHRNA5 | c.1096A>C (p.Met366Leu) c.522+389A>C c.458+638A>C (n.458+638A>C) c.126A>C c.707+389A>C (n.707+389A>C) c.591+505A>C (n.591+505A>C) c.713+383A>C (n.713+383A>C) c.455+638A>C (n.455+638A>C) | |
15 | g.78590487A>G | CA393578258 | CHRNA5 | c.1096A>G (p.Met366Val) c.522+389A>G c.458+638A>G (n.458+638A>G) c.126A>G c.707+389A>G (n.707+389A>G) c.591+505A>G (n.591+505A>G) c.713+383A>G (n.713+383A>G) c.455+638A>G (n.455+638A>G) | |
15 | g.78590487A>T | CA393578260 | CHRNA5 | c.1096A>T (p.Met366Leu) c.522+389A>T c.458+638A>T (n.458+638A>T) c.126A>T c.707+389A>T (n.707+389A>T) c.591+505A>T (n.591+505A>T) c.713+383A>T (n.713+383A>T) c.455+638A>T (n.455+638A>T) | |
15 | g.78590488T>A | CA393578263 | CHRNA5 | c.1097T>A (p.Met366Lys) c.522+390T>A c.458+639T>A (n.458+639T>A) c.127T>A c.707+390T>A (n.707+390T>A) c.591+506T>A (n.591+506T>A) c.713+384T>A (n.713+384T>A) c.455+639T>A (n.455+639T>A) | |
15 | g.78590488T>C | CA393578265 | CHRNA5 | c.1097T>C (p.Met366Thr) c.522+390T>C c.458+639T>C (n.458+639T>C) c.127T>C c.707+390T>C (n.707+390T>C) c.591+506T>C (n.591+506T>C) c.713+384T>C (n.713+384T>C) c.455+639T>C (n.455+639T>C) | |
15 | g.78590488T>G | CA393578262 | CHRNA5 | c.1097T>G (p.Met366Arg) c.522+390T>G c.458+639T>G (n.458+639T>G) c.127T>G c.707+390T>G (n.707+390T>G) c.591+506T>G (n.591+506T>G) c.713+384T>G (n.713+384T>G) c.455+639T>G (n.455+639T>G) | |
15 | g.78590489G>A | CA393578267 | CHRNA5 | c.1098G>A (p.Met366Ile) c.522+391G>A c.458+640G>A (n.458+640G>A) c.128G>A c.707+391G>A (n.707+391G>A) c.591+507G>A (n.591+507G>A) c.713+385G>A (n.713+385G>A) c.455+640G>A (n.455+640G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590489G>C | CA393578269 | CHRNA5 | c.1098G>C (p.Met366Ile) c.522+391G>C c.458+640G>C (n.458+640G>C) c.128G>C c.707+391G>C (n.707+391G>C) c.591+507G>C (n.591+507G>C) c.713+385G>C (n.713+385G>C) c.455+640G>C (n.455+640G>C) | |
15 | g.78590489G>T | CA393578271 | CHRNA5 | c.1098G>T (p.Met366Ile) c.522+391G>T c.458+640G>T (n.458+640G>T) c.128G>T c.707+391G>T (n.707+391G>T) c.591+507G>T (n.591+507G>T) c.713+385G>T (n.713+385G>T) c.455+640G>T (n.455+640G>T) | |
15 | g.78590490A= | CA2189593586 | CHRNA5 | c.1099A= (p.Arg367=) c.522+392A= c.458+641A= (n.458+641A=) c.129A= c.707+392A= (n.707+392A=) c.591+508A= (n.591+508A=) c.713+386A= (n.713+386A=) c.455+641A= (n.455+641A=) | |
15 | g.78590490A>C | CA491971996 | CHRNA5 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.522+392A>C c.458+641A>C (n.458+641A>C) c.129A>C c.707+392A>C (n.707+392A>C) c.591+508A>C (n.591+508A>C) c.713+386A>C (n.713+386A>C) c.455+641A>C (n.455+641A>C) | |
15 | g.78590490A>G | CA393578273 | CHRNA5 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.522+392A>G c.458+641A>G (n.458+641A>G) c.129A>G c.707+392A>G (n.707+392A>G) c.591+508A>G (n.591+508A>G) c.713+386A>G (n.713+386A>G) c.455+641A>G (n.455+641A>G) | dbSNP |
15 | g.78590490A>T | CA393578275 | CHRNA5 | c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.522+392A>T c.458+641A>T (n.458+641A>T) c.129A>T c.707+392A>T (n.707+392A>T) c.591+508A>T (n.591+508A>T) c.713+386A>T (n.713+386A>T) c.455+641A>T (n.455+641A>T) | |
15 | g.78590491G>A | CA393578277 | CHRNA5 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.522+393G>A c.458+642G>A (n.458+642G>A) c.130G>A c.707+393G>A (n.707+393G>A) c.591+509G>A (n.591+509G>A) c.713+387G>A (n.713+387G>A) c.455+642G>A (n.455+642G>A) | |
15 | g.78590491G>C | CA393578279 | CHRNA5 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.522+393G>C c.458+642G>C (n.458+642G>C) c.130G>C c.707+393G>C (n.707+393G>C) c.591+509G>C (n.591+509G>C) c.713+387G>C (n.713+387G>C) c.455+642G>C (n.455+642G>C) | COSMIC |
15 | g.78590491G>T | CA393578281 | CHRNA5 | c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.522+393G>T c.458+642G>T (n.458+642G>T) c.130G>T c.707+393G>T (n.707+393G>T) c.591+509G>T (n.591+509G>T) c.713+387G>T (n.713+387G>T) c.455+642G>T (n.455+642G>T) | |
15 | g.78590492A>C | CA393578283 | CHRNA5 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.522+394A>C c.458+643A>C (n.458+643A>C) c.131A>C c.707+394A>C (n.707+394A>C) c.591+510A>C (n.591+510A>C) c.713+388A>C (n.713+388A>C) c.455+643A>C (n.455+643A>C) | |
15 | g.78590492A>G | CA491972008 | CHRNA5 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.522+394A>G c.458+643A>G (n.458+643A>G) c.131A>G c.707+394A>G (n.707+394A>G) c.591+510A>G (n.591+510A>G) c.713+388A>G (n.713+388A>G) c.455+643A>G (n.455+643A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590492A>T | CA393578285 | CHRNA5 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.522+394A>T c.458+643A>T (n.458+643A>T) c.131A>T c.707+394A>T (n.707+394A>T) c.591+510A>T (n.591+510A>T) c.713+388A>T (n.713+388A>T) c.455+643A>T (n.455+643A>T) | |
15 | g.78590493A>C | CA393578287 | CHRNA5 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.522+395A>C c.458+644A>C (n.458+644A>C) c.132A>C c.707+395A>C (n.707+395A>C) c.591+511A>C (n.591+511A>C) c.713+389A>C (n.713+389A>C) c.455+644A>C (n.455+644A>C) | |
15 | g.78590493A>G | CA393578289 | CHRNA5 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.522+395A>G c.458+644A>G (n.458+644A>G) c.132A>G c.707+395A>G (n.707+395A>G) c.591+511A>G (n.591+511A>G) c.713+389A>G (n.713+389A>G) c.455+644A>G (n.455+644A>G) | COSMIC |
15 | g.78590493A>T | CA393578291 | CHRNA5 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.522+395A>T c.458+644A>T (n.458+644A>T) c.132A>T c.707+395A>T (n.707+395A>T) c.591+511A>T (n.591+511A>T) c.713+389A>T (n.713+389A>T) c.455+644A>T (n.455+644A>T) | |
15 | g.78590494G>A | CA393578296 | CHRNA5 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.522+396G>A c.458+645G>A (n.458+645G>A) c.133G>A c.707+396G>A (n.707+396G>A) c.591+512G>A (n.591+512G>A) c.713+390G>A (n.713+390G>A) c.455+645G>A (n.455+645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590494G>C | CA393578294 | CHRNA5 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.522+396G>C c.458+645G>C (n.458+645G>C) c.133G>C c.707+396G>C (n.707+396G>C) c.591+512G>C (n.591+512G>C) c.713+390G>C (n.713+390G>C) c.455+645G>C (n.455+645G>C) | |
15 | g.78590494G= | CA2189593588 | CHRNA5 | c.1103G= (p.Ser368=) c.522+396G= c.458+645G= (n.458+645G=) c.133G= c.707+396G= (n.707+396G=) c.591+512G= (n.591+512G=) c.713+390G= (n.713+390G=) c.455+645G= (n.455+645G=) | |
15 | g.78590494G>T | CA393578293 | CHRNA5 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.522+396G>T c.458+645G>T (n.458+645G>T) c.133G>T c.707+396G>T (n.707+396G>T) c.591+512G>T (n.591+512G>T) c.713+390G>T (n.713+390G>T) c.455+645G>T (n.455+645G>T) | |
15 | g.78590495T>A | CA393578298 | CHRNA5 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.522+397T>A c.458+646T>A (n.458+646T>A) c.134T>A c.707+397T>A (n.707+397T>A) c.591+513T>A (n.591+513T>A) c.713+391T>A (n.713+391T>A) c.455+646T>A (n.455+646T>A) | |
15 | g.78590495T>C | CA491972034 | CHRNA5 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.522+397T>C c.458+646T>C (n.458+646T>C) c.134T>C c.707+397T>C (n.707+397T>C) c.591+513T>C (n.591+513T>C) c.713+391T>C (n.713+391T>C) c.455+646T>C (n.455+646T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590495T>G | CA393578299 | CHRNA5 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.522+397T>G c.458+646T>G (n.458+646T>G) c.134T>G c.707+397T>G (n.707+397T>G) c.591+513T>G (n.591+513T>G) c.713+391T>G (n.713+391T>G) c.455+646T>G (n.455+646T>G) | dbSNP |
15 | g.78590495T= | CA2189593593 | CHRNA5 | c.1104T= (p.Ser368=) c.522+397T= c.458+646T= (n.458+646T=) c.134T= c.707+397T= (n.707+397T=) c.591+513T= (n.591+513T=) c.713+391T= (n.713+391T=) c.455+646T= (n.455+646T=) | |
15 | g.78590496C>A | CA393578300 | CHRNA5 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.522+398C>A c.458+647C>A (n.458+647C>A) c.135C>A c.707+398C>A (n.707+398C>A) c.591+514C>A (n.591+514C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.455+647C>A (n.455+647C>A) | |
15 | g.78590496C>G | CA393578301 | CHRNA5 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.522+398C>G c.458+647C>G (n.458+647C>G) c.135C>G c.707+398C>G (n.707+398C>G) c.591+514C>G (n.591+514C>G) c.713+392C>G (n.713+392C>G) c.455+647C>G (n.455+647C>G) | |
15 | g.78590496C>T | CA393578302 | CHRNA5 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.522+398C>T c.458+647C>T (n.458+647C>T) c.135C>T c.707+398C>T (n.707+398C>T) c.591+514C>T (n.591+514C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.455+647C>T (n.455+647C>T) | |
15 | g.78590497A>C | CA393578305 | CHRNA5 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.522+399A>C c.458+648A>C (n.458+648A>C) c.136A>C c.707+399A>C (n.707+399A>C) c.591+515A>C (n.591+515A>C) c.713+393A>C (n.713+393A>C) c.455+648A>C (n.455+648A>C) | |
15 | g.78590497A>G | CA393578306 | CHRNA5 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.522+399A>G c.458+648A>G (n.458+648A>G) c.136A>G c.707+399A>G (n.707+399A>G) c.591+515A>G (n.591+515A>G) c.713+393A>G (n.713+393A>G) c.455+648A>G (n.455+648A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590497A>T | CA393578308 | CHRNA5 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.522+399A>T c.458+648A>T (n.458+648A>T) c.136A>T c.707+399A>T (n.707+399A>T) c.591+515A>T (n.591+515A>T) c.713+393A>T (n.713+393A>T) c.455+648A>T (n.455+648A>T) | |
15 | g.78590498T>A | CA393578310 | CHRNA5 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.522+400T>A c.458+649T>A (n.458+649T>A) c.137T>A c.707+400T>A (n.707+400T>A) c.591+516T>A (n.591+516T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.455+649T>A (n.455+649T>A) | |
15 | g.78590498T>C | CA491972054 | CHRNA5 | c.1107T>C (p.His369=) c.522+400T>C c.458+649T>C (n.458+649T>C) c.137T>C c.707+400T>C (n.707+400T>C) c.591+516T>C (n.591+516T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.455+649T>C (n.455+649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590498T>G | CA393578312 | CHRNA5 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.522+400T>G c.458+649T>G (n.458+649T>G) c.137T>G c.707+400T>G (n.707+400T>G) c.591+516T>G (n.591+516T>G) c.713+394T>G (n.713+394T>G) c.455+649T>G (n.455+649T>G) | |
15 | g.78590498T= | CA2189593596 | CHRNA5 | c.1107T= (p.His369=) c.522+400T= c.458+649T= (n.458+649T=) c.137T= c.707+400T= (n.707+400T=) c.591+516T= (n.591+516T=) c.713+394T= (n.713+394T=) c.455+649T= (n.455+649T=) | |
15 | g.78590499G>A | CA393578315 | CHRNA5 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.522+401G>A c.458+650G>A (n.458+650G>A) c.138G>A c.707+401G>A (n.707+401G>A) c.591+517G>A (n.591+517G>A) c.713+395G>A (n.713+395G>A) c.455+650G>A (n.455+650G>A) | |
15 | g.78590499G>C | CA393578316 | CHRNA5 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.522+401G>C c.458+650G>C (n.458+650G>C) c.138G>C c.707+401G>C (n.707+401G>C) c.591+517G>C (n.591+517G>C) c.713+395G>C (n.713+395G>C) c.455+650G>C (n.455+650G>C) | |
15 | g.78590499G>T | CA393578318 | CHRNA5 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.522+401G>T c.458+650G>T (n.458+650G>T) c.138G>T c.707+401G>T (n.707+401G>T) c.591+517G>T (n.591+517G>T) c.713+395G>T (n.713+395G>T) c.455+650G>T (n.455+650G>T) | |
15 | g.78590500T>A | CA393578323 | CHRNA5 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.522+402T>A c.458+651T>A (n.458+651T>A) c.139T>A c.707+402T>A (n.707+402T>A) c.591+518T>A (n.591+518T>A) c.713+396T>A (n.713+396T>A) c.455+651T>A (n.455+651T>A) | |
15 | g.78590500T>C | CA393578319 | CHRNA5 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.522+402T>C c.458+651T>C (n.458+651T>C) c.139T>C c.707+402T>C (n.707+402T>C) c.591+518T>C (n.591+518T>C) c.713+396T>C (n.713+396T>C) c.455+651T>C (n.455+651T>C) | |
15 | g.78590500T>G | CA393578321 | CHRNA5 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.522+402T>G c.458+651T>G (n.458+651T>G) c.139T>G c.707+402T>G (n.707+402T>G) c.591+518T>G (n.591+518T>G) c.713+396T>G (n.713+396T>G) c.455+651T>G (n.455+651T>G) | |
15 | g.78590501A= | CA2189593598 | CHRNA5 | c.1110A= (p.Val370=) c.522+403A= c.458+652A= (n.458+652A=) c.140A= c.707+403A= (n.707+403A=) c.591+519A= (n.591+519A=) c.713+397A= (n.713+397A=) c.455+652A= (n.455+652A=) | |
15 | g.78590501A>C | CA491972071 | CHRNA5 | c.1110A>C (p.Val370=) c.522+403A>C c.458+652A>C (n.458+652A>C) c.140A>C c.707+403A>C (n.707+403A>C) c.591+519A>C (n.591+519A>C) c.713+397A>C (n.713+397A>C) c.455+652A>C (n.455+652A>C) | |
15 | g.78590501A>G | CA491972072 | CHRNA5 | c.1110A>G (p.Val370=) c.522+403A>G c.458+652A>G (n.458+652A>G) c.140A>G c.707+403A>G (n.707+403A>G) c.591+519A>G (n.591+519A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.455+652A>G (n.455+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590501A>T | CA491972075 | CHRNA5 | c.1110A>T (p.Val370=) c.522+403A>T c.458+652A>T (n.458+652A>T) c.140A>T c.707+403A>T (n.707+403A>T) c.591+519A>T (n.591+519A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.455+652A>T (n.455+652A>T) | |
15 | g.78590502G>A | CA393578325 | CHRNA5 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.522+404G>A c.458+653G>A (n.458+653G>A) c.141G>A c.707+404G>A (n.707+404G>A) c.591+520G>A (n.591+520G>A) c.713+398G>A (n.713+398G>A) c.455+653G>A (n.455+653G>A) | |
15 | g.78590502G>C | CA7684133 | CHRNA5 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.522+404G>C c.458+653G>C (n.458+653G>C) c.141G>C c.707+404G>C (n.707+404G>C) c.591+520G>C (n.591+520G>C) c.713+398G>C (n.713+398G>C) c.455+653G>C (n.455+653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590502G= | CA2189593602 | CHRNA5 | c.1111G= (p.Asp371=) c.522+404G= c.458+653G= (n.458+653G=) c.141G= c.707+404G= (n.707+404G=) c.591+520G= (n.591+520G=) c.713+398G= (n.713+398G=) c.455+653G= (n.455+653G=) | |
15 | g.78590502G>T | CA393578328 | CHRNA5 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.522+404G>T c.458+653G>T (n.458+653G>T) c.141G>T c.707+404G>T (n.707+404G>T) c.591+520G>T (n.591+520G>T) c.713+398G>T (n.713+398G>T) c.455+653G>T (n.455+653G>T) | |
15 | g.78590503A>C | CA393578331 | CHRNA5 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.522+405A>C c.458+654A>C (n.458+654A>C) c.142A>C c.707+405A>C (n.707+405A>C) c.591+521A>C (n.591+521A>C) c.713+399A>C (n.713+399A>C) c.455+654A>C (n.455+654A>C) | |
15 | g.78590503A>G | CA393578332 | CHRNA5 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.522+405A>G c.458+654A>G (n.458+654A>G) c.142A>G c.707+405A>G (n.707+405A>G) c.591+521A>G (n.591+521A>G) c.713+399A>G (n.713+399A>G) c.455+654A>G (n.455+654A>G) | |
15 | g.78590503A>T | CA393578334 | CHRNA5 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.522+405A>T c.458+654A>T (n.458+654A>T) c.142A>T c.707+405A>T (n.707+405A>T) c.591+521A>T (n.591+521A>T) c.713+399A>T (n.713+399A>T) c.455+654A>T (n.455+654A>T) | |
15 | g.78590504C>A | CA393578336 | CHRNA5 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.522+406C>A c.458+655C>A (n.458+655C>A) c.143C>A c.707+406C>A (n.707+406C>A) c.591+522C>A (n.591+522C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.455+655C>A (n.455+655C>A) | |
15 | g.78590504C= | CA2189593604 | CHRNA5 | c.1113C= (p.Asp371=) c.522+406C= c.458+655C= (n.458+655C=) c.143C= c.707+406C= (n.707+406C=) c.591+522C= (n.591+522C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.455+655C= (n.455+655C=) | |
15 | g.78590504C>G | CA393578337 | CHRNA5 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.522+406C>G c.458+655C>G (n.458+655C>G) c.143C>G c.707+406C>G (n.707+406C>G) c.591+522C>G (n.591+522C>G) c.713+400C>G (n.713+400C>G) c.455+655C>G (n.455+655C>G) | |
15 | g.78590504C>T | CA491972101 | CHRNA5 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.522+406C>T c.458+655C>T (n.458+655C>T) c.143C>T c.707+406C>T (n.707+406C>T) c.591+522C>T (n.591+522C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.455+655C>T (n.455+655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590505A>C | CA491972105 | CHRNA5 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.522+407A>C c.458+656A>C (n.458+656A>C) c.144A>C c.707+407A>C (n.707+407A>C) c.591+523A>C (n.591+523A>C) c.713+401A>C (n.713+401A>C) c.455+656A>C (n.455+656A>C) | |
15 | g.78590505A>G | CA393578339 | CHRNA5 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.522+407A>G c.458+656A>G (n.458+656A>G) c.144A>G c.707+407A>G (n.707+407A>G) c.591+523A>G (n.591+523A>G) c.713+401A>G (n.713+401A>G) c.455+656A>G (n.455+656A>G) | |
15 | g.78590505A>T | CA393578341 | CHRNA5 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.522+407A>T c.458+656A>T (n.458+656A>T) c.144A>T c.707+407A>T (n.707+407A>T) c.591+523A>T (n.591+523A>T) c.713+401A>T (n.713+401A>T) c.455+656A>T (n.455+656A>T) | |
15 | g.78590506G>A | CA393578343 | CHRNA5 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.522+408G>A c.458+657G>A (n.458+657G>A) c.145G>A c.707+408G>A (n.707+408G>A) c.591+524G>A (n.591+524G>A) c.713+402G>A (n.713+402G>A) c.455+657G>A (n.455+657G>A) | |
15 | g.78590506G>C | CA393578345 | CHRNA5 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.522+408G>C c.458+657G>C (n.458+657G>C) c.145G>C c.707+408G>C (n.707+408G>C) c.591+524G>C (n.591+524G>C) c.713+402G>C (n.713+402G>C) c.455+657G>C (n.455+657G>C) | |
15 | g.78590506G>T | CA393578347 | CHRNA5 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.522+408G>T c.458+657G>T (n.458+657G>T) c.145G>T c.707+408G>T (n.707+408G>T) c.591+524G>T (n.591+524G>T) c.713+402G>T (n.713+402G>T) c.455+657G>T (n.455+657G>T) | |
15 | g.78590507G>A | CA7684134 | CHRNA5 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.522+409G>A c.458+658G>A (n.458+658G>A) c.145+1G>A c.707+409G>A (n.707+409G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.591+525G>A (n.591+525G>A) c.713+403G>A (n.713+403G>A) c.455+658G>A (n.455+658G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590507G>C | CA393578350 | CHRNA5 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.522+409G>C c.458+658G>C (n.458+658G>C) c.145+1G>C c.707+409G>C (n.707+409G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.591+525G>C (n.591+525G>C) c.713+403G>C (n.713+403G>C) c.455+658G>C (n.455+658G>C) | |
15 | g.78590507G= | CA2189593607 | CHRNA5 | c.1116G= (p.Arg372=) c.522+409G= c.458+658G= (n.458+658G=) c.145+1G= c.707+409G= (n.707+409G=) c.1115+1G= (n.1115+1G=) c.591+525G= (n.591+525G=) c.713+403G= (n.713+403G=) c.455+658G= (n.455+658G=) | |
15 | g.78590507G>T | CA393578352 | CHRNA5 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.522+409G>T c.458+658G>T (n.458+658G>T) c.145+1G>T c.707+409G>T (n.707+409G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.591+525G>T (n.591+525G>T) c.713+403G>T (n.713+403G>T) c.455+658G>T (n.455+658G>T) | |
15 | g.78590508T>A | CA393578354 | CHRNA5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.522+410T>A c.458+659T>A (n.458+659T>A) c.145+2T>A c.707+410T>A (n.707+410T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.591+526T>A (n.591+526T>A) c.713+404T>A (n.713+404T>A) c.455+659T>A (n.455+659T>A) | |
15 | g.78590508T>C | CA393578357 | CHRNA5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.522+410T>C c.458+659T>C (n.458+659T>C) c.145+2T>C c.707+410T>C (n.707+410T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.591+526T>C (n.591+526T>C) c.713+404T>C (n.713+404T>C) c.455+659T>C (n.455+659T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590508T>G | CA393578356 | CHRNA5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.522+410T>G c.458+659T>G (n.458+659T>G) c.145+2T>G c.707+410T>G (n.707+410T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.591+526T>G (n.591+526T>G) c.713+404T>G (n.713+404T>G) c.455+659T>G (n.455+659T>G) | |
15 | g.78590508T= | CA2189593609 | CHRNA5 | c.1117T= (p.Tyr373=) c.522+410T= c.458+659T= (n.458+659T=) c.145+2T= c.707+410T= (n.707+410T=) c.1115+2T= (n.1115+2T=) c.591+526T= (n.591+526T=) c.713+404T= (n.713+404T=) c.455+659T= (n.455+659T=) | |
15 | g.78590509A>C | CA393578359 | CHRNA5 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.522+411A>C c.458+660A>C (n.458+660A>C) c.145+3A>C c.707+411A>C (n.707+411A>C) c.1115+3A>C (n.1115+3A>C) c.591+527A>C (n.591+527A>C) c.713+405A>C (n.713+405A>C) c.455+660A>C (n.455+660A>C) | |
15 | g.78590509A>G | CA393578361 | CHRNA5 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.522+411A>G c.458+660A>G (n.458+660A>G) c.145+3A>G c.707+411A>G (n.707+411A>G) c.1115+3A>G (n.1115+3A>G) c.591+527A>G (n.591+527A>G) c.713+405A>G (n.713+405A>G) c.455+660A>G (n.455+660A>G) | |
15 | g.78590509A>T | CA393578363 | CHRNA5 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.522+411A>T c.458+660A>T (n.458+660A>T) c.145+3A>T c.707+411A>T (n.707+411A>T) c.1115+3A>T (n.1115+3A>T) c.591+527A>T (n.591+527A>T) c.713+405A>T (n.713+405A>T) c.455+660A>T (n.455+660A>T) | |
15 | g.78590510C>A | CA393578365 | CHRNA5 | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.522+412C>A c.458+661C>A (n.458+661C>A) c.145+4C>A c.707+412C>A (n.707+412C>A) c.1115+4C>A (n.1115+4C>A) c.591+528C>A (n.591+528C>A) c.713+406C>A (n.713+406C>A) c.455+661C>A (n.455+661C>A) | |
15 | g.78590510C>G | CA393578366 | CHRNA5 | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.522+412C>G c.458+661C>G (n.458+661C>G) c.145+4C>G c.707+412C>G (n.707+412C>G) c.1115+4C>G (n.1115+4C>G) c.591+528C>G (n.591+528C>G) c.713+406C>G (n.713+406C>G) c.455+661C>G (n.455+661C>G) | |
15 | g.78590510C>T | CA491972136 | CHRNA5 | c.1119C>T (p.Tyr373=) c.522+412C>T c.458+661C>T (n.458+661C>T) c.145+4C>T c.707+412C>T (n.707+412C>T) c.1115+4C>T (n.1115+4C>T) c.591+528C>T (n.591+528C>T) c.713+406C>T (n.713+406C>T) c.455+661C>T (n.455+661C>T) | |
15 | g.78590511T>A | CA393578369 | CHRNA5 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.522+413T>A c.458+662T>A (n.458+662T>A) c.145+5T>A c.707+413T>A (n.707+413T>A) c.1115+5T>A (n.1115+5T>A) c.591+529T>A (n.591+529T>A) c.713+407T>A (n.713+407T>A) c.455+662T>A (n.455+662T>A) | |
15 | g.78590511T>C | CA393578371 | CHRNA5 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.522+413T>C c.458+662T>C (n.458+662T>C) c.145+5T>C c.707+413T>C (n.707+413T>C) c.1115+5T>C (n.1115+5T>C) c.591+529T>C (n.591+529T>C) c.713+407T>C (n.713+407T>C) c.455+662T>C (n.455+662T>C) | |
15 | g.78590511T>G | CA393578372 | CHRNA5 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.522+413T>G c.458+662T>G (n.458+662T>G) c.145+5T>G c.707+413T>G (n.707+413T>G) c.1115+5T>G (n.1115+5T>G) c.591+529T>G (n.591+529T>G) c.713+407T>G (n.713+407T>G) c.455+662T>G (n.455+662T>G) | |
15 | g.78590512T>A | CA393578375 | CHRNA5 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.522+414T>A c.458+663T>A (n.458+663T>A) c.145+6T>A c.707+414T>A (n.707+414T>A) c.1115+6T>A (n.1115+6T>A) c.591+530T>A (n.591+530T>A) c.713+408T>A (n.713+408T>A) c.455+663T>A (n.455+663T>A) | |
15 | g.78590512T>C | CA393578376 | CHRNA5 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.522+414T>C c.458+663T>C (n.458+663T>C) c.145+6T>C c.707+414T>C (n.707+414T>C) c.1115+6T>C (n.1115+6T>C) c.591+530T>C (n.591+530T>C) c.713+408T>C (n.713+408T>C) c.455+663T>C (n.455+663T>C) | |
15 | g.78590512T>G | CA393578378 | CHRNA5 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.522+414T>G c.458+663T>G (n.458+663T>G) c.145+6T>G c.707+414T>G (n.707+414T>G) c.1115+6T>G (n.1115+6T>G) c.591+530T>G (n.591+530T>G) c.713+408T>G (n.713+408T>G) c.455+663T>G (n.455+663T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590512T= | CA2189593613 | CHRNA5 | c.1121T= (p.Phe374=) c.522+414T= c.458+663T= (n.458+663T=) c.145+6T= c.707+414T= (n.707+414T=) c.1115+6T= (n.1115+6T=) c.591+530T= (n.591+530T=) c.713+408T= (n.713+408T=) c.455+663T= (n.455+663T=) | |
15 | g.78590513C>A | CA7684135 | CHRNA5 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.522+415C>A c.458+664C>A (n.458+664C>A) c.145+7C>A c.707+415C>A (n.707+415C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.591+531C>A (n.591+531C>A) c.713+409C>A (n.713+409C>A) c.455+664C>A (n.455+664C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590513C= | CA2189593615 | CHRNA5 | c.1122C= (p.Phe374=) c.522+415C= c.458+664C= (n.458+664C=) c.145+7C= c.707+415C= (n.707+415C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.591+531C= (n.591+531C=) c.713+409C= (n.713+409C=) c.455+664C= (n.455+664C=) | |
15 | g.78590513C>G | CA393578381 | CHRNA5 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.522+415C>G c.458+664C>G (n.458+664C>G) c.145+7C>G c.707+415C>G (n.707+415C>G) c.1115+7C>G (n.1115+7C>G) c.591+531C>G (n.591+531C>G) c.713+409C>G (n.713+409C>G) c.455+664C>G (n.455+664C>G) | |
15 | g.78590513C>T | CA491972160 | CHRNA5 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.522+415C>T c.458+664C>T (n.458+664C>T) c.145+7C>T c.707+415C>T (n.707+415C>T) c.1115+7C>T (n.1115+7C>T) c.591+531C>T (n.591+531C>T) c.713+409C>T (n.713+409C>T) c.455+664C>T (n.455+664C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590514A= | CA2189593619 | CHRNA5 | c.1123A= (p.Thr375=) c.522+416A= c.458+665A= (n.458+665A=) c.145+8A= c.707+416A= (n.707+416A=) c.1115+8A= (n.1115+8A=) c.591+532A= (n.591+532A=) c.713+410A= (n.713+410A=) c.455+665A= (n.455+665A=) | |
15 | g.78590514A>C | CA393578383 | CHRNA5 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.522+416A>C c.458+665A>C (n.458+665A>C) c.145+8A>C c.707+416A>C (n.707+416A>C) c.1115+8A>C (n.1115+8A>C) c.591+532A>C (n.591+532A>C) c.713+410A>C (n.713+410A>C) c.455+665A>C (n.455+665A>C) | |
15 | g.78590514A>G | CA393578387 | CHRNA5 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.522+416A>G c.458+665A>G (n.458+665A>G) c.145+8A>G c.707+416A>G (n.707+416A>G) c.1115+8A>G (n.1115+8A>G) c.591+532A>G (n.591+532A>G) c.713+410A>G (n.713+410A>G) c.455+665A>G (n.455+665A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590514A>T | CA393578385 | CHRNA5 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.522+416A>T c.458+665A>T (n.458+665A>T) c.145+8A>T c.707+416A>T (n.707+416A>T) c.1115+8A>T (n.1115+8A>T) c.591+532A>T (n.591+532A>T) c.713+410A>T (n.713+410A>T) c.455+665A>T (n.455+665A>T) | |
15 | g.78590515C>A | CA393578389 | CHRNA5 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.522+417C>A c.458+666C>A (n.458+666C>A) c.145+9C>A c.707+417C>A (n.707+417C>A) c.1115+9C>A (n.1115+9C>A) c.591+533C>A (n.591+533C>A) c.713+411C>A (n.713+411C>A) c.455+666C>A (n.455+666C>A) | |
15 | g.78590515C>G | CA393578391 | CHRNA5 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.522+417C>G c.458+666C>G (n.458+666C>G) c.145+9C>G c.707+417C>G (n.707+417C>G) c.1115+9C>G (n.1115+9C>G) c.591+533C>G (n.591+533C>G) c.713+411C>G (n.713+411C>G) c.455+666C>G (n.455+666C>G) | |
15 | g.78590515C>T | CA393578393 | CHRNA5 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.522+417C>T c.458+666C>T (n.458+666C>T) c.145+9C>T c.707+417C>T (n.707+417C>T) c.1115+9C>T (n.1115+9C>T) c.591+533C>T (n.591+533C>T) c.713+411C>T (n.713+411C>T) c.455+666C>T (n.455+666C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590515_78590517dup | CA2629788564 | CHRNA5 | c.1124_1126dup (p.Thr375_Gln376insPro) c.522+417_522+419dup c.458+666_458+668dup (n.458+666_458+668dup) c.145+9_145+11dup c.707+417_707+419dup (n.707+417_707+419dup) c.1115+9_1115+11dup (n.1115+9_1115+11dup) c.591+533_591+535dup (n.591+533_591+535dup) c.713+411_713+413dup (n.713+411_713+413dup) c.455+666_455+668dup (n.455+666_455+668dup) | gnomAD v4 |
15 | g.78590516T>A | CA491972178 | CHRNA5 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.522+418T>A c.458+667T>A (n.458+667T>A) c.145+10T>A c.707+418T>A (n.707+418T>A) c.1115+10T>A (n.1115+10T>A) c.591+534T>A (n.591+534T>A) c.713+412T>A (n.713+412T>A) c.455+667T>A (n.455+667T>A) | |
15 | g.78590516T>C | CA491972181 | CHRNA5 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.522+418T>C c.458+667T>C (n.458+667T>C) c.145+10T>C c.707+418T>C (n.707+418T>C) c.1115+10T>C (n.1115+10T>C) c.591+534T>C (n.591+534T>C) c.713+412T>C (n.713+412T>C) c.455+667T>C (n.455+667T>C) | |
15 | g.78590516T>G | CA491972185 | CHRNA5 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.522+418T>G c.458+667T>G (n.458+667T>G) c.145+10T>G c.707+418T>G (n.707+418T>G) c.1115+10T>G (n.1115+10T>G) c.591+534T>G (n.591+534T>G) c.713+412T>G (n.713+412T>G) c.455+667T>G (n.455+667T>G) | |
15 | g.78590517C>A | CA393578394 | CHRNA5 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.522+419C>A c.458+668C>A (n.458+668C>A) c.145+11C>A c.707+419C>A (n.707+419C>A) c.1115+11C>A (n.1115+11C>A) c.591+535C>A (n.591+535C>A) c.713+413C>A (n.713+413C>A) c.455+668C>A (n.455+668C>A) | |
15 | g.78590517C>G | CA393578396 | CHRNA5 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.522+419C>G c.458+668C>G (n.458+668C>G) c.145+11C>G c.707+419C>G (n.707+419C>G) c.1115+11C>G (n.1115+11C>G) c.591+535C>G (n.591+535C>G) c.713+413C>G (n.713+413C>G) c.455+668C>G (n.455+668C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590517C>T | CA393578397 | CHRNA5 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.522+419C>T c.458+668C>T (n.458+668C>T) c.145+11C>T c.707+419C>T (n.707+419C>T) c.1115+11C>T (n.1115+11C>T) c.591+535C>T (n.591+535C>T) c.713+413C>T (n.713+413C>T) c.455+668C>T (n.455+668C>T) | |
15 | g.78590517_78590521delinsCAGAA | CA2189593621 | CHRNA5 | c.1126_1130delinsCAGAA (p.Gln376=) c.522+419_522+423delinsCAGAA c.458+668_458+672delinsCAGAA (n.458+668_458+672delinsCAGAA) c.145+11_145+15delinsCAGAA c.707+419_707+423delinsCAGAA (n.707+419_707+423delinsCAGAA) c.1115+11_1115+15delinsCAGAA (n.1115+11_1115+15delinsCAGAA) c.591+535_591+539delinsCAGAA (n.591+535_591+539delinsCAGAA) c.713+413_713+417delinsCAGAA (n.713+413_713+417delinsCAGAA) c.455+668_455+672delinsCAGAA (n.455+668_455+672delinsCAGAA) | |
15 | g.78590518A= | CA2189593626 | CHRNA5 | c.1127A= (p.Gln376=) c.522+420A= c.458+669A= (n.458+669A=) c.145+12A= c.707+420A= (n.707+420A=) c.1115+12A= (n.1115+12A=) c.591+536A= (n.591+536A=) c.713+414A= (n.713+414A=) c.455+669A= (n.455+669A=) | |
15 | g.78590518A>C | CA7684138 | CHRNA5 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.522+420A>C c.458+669A>C (n.458+669A>C) c.145+12A>C c.707+420A>C (n.707+420A>C) c.1115+12A>C (n.1115+12A>C) c.591+536A>C (n.591+536A>C) c.713+414A>C (n.713+414A>C) c.455+669A>C (n.455+669A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590518A>G | CA393578401 | CHRNA5 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.522+420A>G c.458+669A>G (n.458+669A>G) c.145+12A>G c.707+420A>G (n.707+420A>G) c.1115+12A>G (n.1115+12A>G) c.591+536A>G (n.591+536A>G) c.713+414A>G (n.713+414A>G) c.455+669A>G (n.455+669A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590518A>T | CA7684137 | CHRNA5 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.522+420A>T c.458+669A>T (n.458+669A>T) c.145+12A>T c.707+420A>T (n.707+420A>T) c.1115+12A>T (n.1115+12A>T) c.591+536A>T (n.591+536A>T) c.713+414A>T (n.713+414A>T) c.455+669A>T (n.455+669A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590521_78590524del | CA7684136 | CHRNA5 | c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?) c.522+423_522+426del c.458+672_458+675del (n.458+672_458+675del) c.145+15_145+18del c.707+423_707+426del (n.707+423_707+426del) c.1115+15_1115+18del (n.1115+15_1115+18del) c.591+539_591+542del (n.591+539_591+542del) c.713+417_713+420del (n.713+417_713+420del) c.455+672_455+675del (n.455+672_455+675del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590519G>A | CA491972205 | CHRNA5 | c.1128G>A (p.Gln376=) c.522+421G>A c.458+670G>A (n.458+670G>A) c.145+13G>A c.707+421G>A (n.707+421G>A) c.1115+13G>A (n.1115+13G>A) c.591+537G>A (n.591+537G>A) c.713+415G>A (n.713+415G>A) c.455+670G>A (n.455+670G>A) | |
15 | g.78590519G>C | CA393578404 | CHRNA5 | c.1128G>C (p.Gln376His) c.522+421G>C c.458+670G>C (n.458+670G>C) c.145+13G>C c.707+421G>C (n.707+421G>C) c.1115+13G>C (n.1115+13G>C) c.591+537G>C (n.591+537G>C) c.713+415G>C (n.713+415G>C) c.455+670G>C (n.455+670G>C) | |
15 | g.78590519G>T | CA393578405 | CHRNA5 | c.1128G>T (p.Gln376His) c.522+421G>T c.458+670G>T (n.458+670G>T) c.145+13G>T c.707+421G>T (n.707+421G>T) c.1115+13G>T (n.1115+13G>T) c.591+537G>T (n.591+537G>T) c.713+415G>T (n.713+415G>T) c.455+670G>T (n.455+670G>T) | |
15 | g.78590520A>C | CA393578409 | CHRNA5 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.522+422A>C c.458+671A>C (n.458+671A>C) c.145+14A>C c.707+422A>C (n.707+422A>C) c.1115+14A>C (n.1115+14A>C) c.591+538A>C (n.591+538A>C) c.713+416A>C (n.713+416A>C) c.455+671A>C (n.455+671A>C) | |
15 | g.78590520A>G | CA393578410 | CHRNA5 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.522+422A>G c.458+671A>G (n.458+671A>G) c.145+14A>G c.707+422A>G (n.707+422A>G) c.1115+14A>G (n.1115+14A>G) c.591+538A>G (n.591+538A>G) c.713+416A>G (n.713+416A>G) c.455+671A>G (n.455+671A>G) | |
15 | g.78590520A>T | CA393578407 | CHRNA5 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.522+422A>T c.458+671A>T (n.458+671A>T) c.145+14A>T c.707+422A>T (n.707+422A>T) c.1115+14A>T (n.1115+14A>T) c.591+538A>T (n.591+538A>T) c.713+416A>T (n.713+416A>T) c.455+671A>T (n.455+671A>T) | |
15 | g.78590521A>C | CA393578413 | CHRNA5 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.522+423A>C c.458+672A>C (n.458+672A>C) c.145+15A>C c.707+423A>C (n.707+423A>C) c.1115+15A>C (n.1115+15A>C) c.591+539A>C (n.591+539A>C) c.713+417A>C (n.713+417A>C) c.455+672A>C (n.455+672A>C) | |
15 | g.78590521A>G | CA393578414 | CHRNA5 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.522+423A>G c.458+672A>G (n.458+672A>G) c.145+15A>G c.707+423A>G (n.707+423A>G) c.1115+15A>G (n.1115+15A>G) c.591+539A>G (n.591+539A>G) c.713+417A>G (n.713+417A>G) c.455+672A>G (n.455+672A>G) | |
15 | g.78590521A>T | CA393578416 | CHRNA5 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.522+423A>T c.458+672A>T (n.458+672A>T) c.145+15A>T c.707+423A>T (n.707+423A>T) c.1115+15A>T (n.1115+15A>T) c.591+539A>T (n.591+539A>T) c.713+417A>T (n.713+417A>T) c.455+672A>T (n.455+672A>T) | |
15 | g.78590522A>C | CA393578418 | CHRNA5 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.522+424A>C c.458+673A>C (n.458+673A>C) c.145+16A>C c.707+424A>C (n.707+424A>C) c.1115+16A>C (n.1115+16A>C) c.591+540A>C (n.591+540A>C) c.713+418A>C (n.713+418A>C) c.455+673A>C (n.455+673A>C) | |
15 | g.78590522A>G | CA491972229 | CHRNA5 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.522+424A>G c.458+673A>G (n.458+673A>G) c.145+16A>G c.707+424A>G (n.707+424A>G) c.1115+16A>G (n.1115+16A>G) c.591+540A>G (n.591+540A>G) c.713+418A>G (n.713+418A>G) c.455+673A>G (n.455+673A>G) | |
15 | g.78590522A>T | CA393578420 | CHRNA5 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.522+424A>T c.458+673A>T (n.458+673A>T) c.145+16A>T c.707+424A>T (n.707+424A>T) c.1115+16A>T (n.1115+16A>T) c.591+540A>T (n.591+540A>T) c.713+418A>T (n.713+418A>T) c.455+673A>T (n.455+673A>T) | |
15 | g.78590523G>A | CA393578424 | CHRNA5 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.522+425G>A c.458+674G>A (n.458+674G>A) c.145+17G>A c.707+425G>A (n.707+425G>A) c.1115+17G>A (n.1115+17G>A) c.591+541G>A (n.591+541G>A) c.713+419G>A (n.713+419G>A) c.455+674G>A (n.455+674G>A) | |
15 | g.78590523G>C | CA393578422 | CHRNA5 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.522+425G>C c.458+674G>C (n.458+674G>C) c.145+17G>C c.707+425G>C (n.707+425G>C) c.1115+17G>C (n.1115+17G>C) c.591+541G>C (n.591+541G>C) c.713+419G>C (n.713+419G>C) c.455+674G>C (n.455+674G>C) | |
15 | g.78590523G>T | CA393578423 | CHRNA5 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.522+425G>T c.458+674G>T (n.458+674G>T) c.145+17G>T c.707+425G>T (n.707+425G>T) c.1115+17G>T (n.1115+17G>T) c.591+541G>T (n.591+541G>T) c.713+419G>T (n.713+419G>T) c.455+674G>T (n.455+674G>T) | |
15 | g.78590524A>C | CA393578425 | CHRNA5 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.522+426A>C c.458+675A>C (n.458+675A>C) c.145+18A>C c.707+426A>C (n.707+426A>C) c.1115+18A>C (n.1115+18A>C) c.591+542A>C (n.591+542A>C) c.713+420A>C (n.713+420A>C) c.455+675A>C (n.455+675A>C) | |
15 | g.78590524A>G | CA393578427 | CHRNA5 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.522+426A>G c.458+675A>G (n.458+675A>G) c.145+18A>G c.707+426A>G (n.707+426A>G) c.1115+18A>G (n.1115+18A>G) c.591+542A>G (n.591+542A>G) c.713+420A>G (n.713+420A>G) c.455+675A>G (n.455+675A>G) | |
15 | g.78590524A>T | CA393578428 | CHRNA5 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.522+426A>T c.458+675A>T (n.458+675A>T) c.145+18A>T c.707+426A>T (n.707+426A>T) c.1115+18A>T (n.1115+18A>T) c.591+542A>T (n.591+542A>T) c.713+420A>T (n.713+420A>T) c.455+675A>T (n.455+675A>T) | |
15 | g.78590525G>A | CA491972249 | CHRNA5 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.522+427G>A c.458+676G>A (n.458+676G>A) c.145+19G>A c.707+427G>A (n.707+427G>A) c.1115+19G>A (n.1115+19G>A) c.591+543G>A (n.591+543G>A) c.713+421G>A (n.713+421G>A) c.455+676G>A (n.455+676G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590525G>C | CA393578429 | CHRNA5 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.522+427G>C c.458+676G>C (n.458+676G>C) c.145+19G>C c.707+427G>C (n.707+427G>C) c.1115+19G>C (n.1115+19G>C) c.591+543G>C (n.591+543G>C) c.713+421G>C (n.713+421G>C) c.455+676G>C (n.455+676G>C) | |
15 | g.78590525G>T | CA393578430 | CHRNA5 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.522+427G>T c.458+676G>T (n.458+676G>T) c.145+19G>T c.707+427G>T (n.707+427G>T) c.1115+19G>T (n.1115+19G>T) c.591+543G>T (n.591+543G>T) c.713+421G>T (n.713+421G>T) c.455+676G>T (n.455+676G>T) | |
15 | g.78590526G>A | CA393578433 | CHRNA5 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.522+428G>A c.458+677G>A (n.458+677G>A) c.145+20G>A c.707+428G>A (n.707+428G>A) c.1115+20G>A (n.1115+20G>A) c.591+544G>A (n.591+544G>A) c.713+422G>A (n.713+422G>A) c.455+677G>A (n.455+677G>A) | |
15 | g.78590526G>C | CA393578436 | CHRNA5 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.522+428G>C c.458+677G>C (n.458+677G>C) c.145+20G>C c.707+428G>C (n.707+428G>C) c.1115+20G>C (n.1115+20G>C) c.591+544G>C (n.591+544G>C) c.713+422G>C (n.713+422G>C) c.455+677G>C (n.455+677G>C) | |
15 | g.78590526G>T | CA393578434 | CHRNA5 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.522+428G>T c.458+677G>T (n.458+677G>T) c.145+20G>T c.707+428G>T (n.707+428G>T) c.1115+20G>T (n.1115+20G>T) c.591+544G>T (n.591+544G>T) c.713+422G>T (n.713+422G>T) c.455+677G>T (n.455+677G>T) | |
15 | g.78590527A>C | CA393578438 | CHRNA5 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.522+429A>C c.458+678A>C (n.458+678A>C) c.145+21A>C c.707+429A>C (n.707+429A>C) c.1115+21A>C (n.1115+21A>C) c.591+545A>C (n.591+545A>C) c.713+423A>C (n.713+423A>C) c.455+678A>C (n.455+678A>C) | |
15 | g.78590527A>G | CA393578440 | CHRNA5 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.522+429A>G c.458+678A>G (n.458+678A>G) c.145+21A>G c.707+429A>G (n.707+429A>G) c.1115+21A>G (n.1115+21A>G) c.591+545A>G (n.591+545A>G) c.713+423A>G (n.713+423A>G) c.455+678A>G (n.455+678A>G) | |
15 | g.78590527A>T | CA393578442 | CHRNA5 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.522+429A>T c.458+678A>T (n.458+678A>T) c.145+21A>T c.707+429A>T (n.707+429A>T) c.1115+21A>T (n.1115+21A>T) c.591+545A>T (n.591+545A>T) c.713+423A>T (n.713+423A>T) c.455+678A>T (n.455+678A>T) | |
15 | g.78590529del | CA2629788565 | CHRNA5 | c.1138del (p.Thr380LeufsTer29) c.522+431del c.458+680del (n.458+680del) c.145+23del c.707+431del (n.707+431del) c.1115+23del (n.1115+23del) c.591+547del (n.591+547del) c.713+425del (n.713+425del) c.455+680del (n.455+680del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590528A>C | CA393578444 | CHRNA5 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.522+430A>C c.458+679A>C (n.458+679A>C) c.145+22A>C c.707+430A>C (n.707+430A>C) c.1115+22A>C (n.1115+22A>C) c.591+546A>C (n.591+546A>C) c.713+424A>C (n.713+424A>C) c.455+679A>C (n.455+679A>C) | |
15 | g.78590528A>G | CA491972271 | CHRNA5 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.522+430A>G c.458+679A>G (n.458+679A>G) c.145+22A>G c.707+430A>G (n.707+430A>G) c.1115+22A>G (n.1115+22A>G) c.591+546A>G (n.591+546A>G) c.713+424A>G (n.713+424A>G) c.455+679A>G (n.455+679A>G) | |
15 | g.78590528A>T | CA393578446 | CHRNA5 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.522+430A>T c.458+679A>T (n.458+679A>T) c.145+22A>T c.707+430A>T (n.707+430A>T) c.1115+22A>T (n.1115+22A>T) c.591+546A>T (n.591+546A>T) c.713+424A>T (n.713+424A>T) c.455+679A>T (n.455+679A>T) | |
15 | g.78590529A= | CA2189593631 | CHRNA5 | c.1138A= (p.Thr380=) c.522+431A= c.458+680A= (n.458+680A=) c.145+23A= c.707+431A= (n.707+431A=) c.1115+23A= (n.1115+23A=) c.591+547A= (n.591+547A=) c.713+425A= (n.713+425A=) c.455+680A= (n.455+680A=) | |
15 | g.78590529A>C | CA393578451 | CHRNA5 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.522+431A>C c.458+680A>C (n.458+680A>C) c.145+23A>C c.707+431A>C (n.707+431A>C) c.1115+23A>C (n.1115+23A>C) c.591+547A>C (n.591+547A>C) c.713+425A>C (n.713+425A>C) c.455+680A>C (n.455+680A>C) | |
15 | g.78590529A>G | CA273896016 | CHRNA5 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.522+431A>G c.458+680A>G (n.458+680A>G) c.145+23A>G c.707+431A>G (n.707+431A>G) c.1115+23A>G (n.1115+23A>G) c.591+547A>G (n.591+547A>G) c.713+425A>G (n.713+425A>G) c.455+680A>G (n.455+680A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590529A>T | CA393578448 | CHRNA5 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.522+431A>T c.458+680A>T (n.458+680A>T) c.145+23A>T c.707+431A>T (n.707+431A>T) c.1115+23A>T (n.1115+23A>T) c.591+547A>T (n.591+547A>T) c.713+425A>T (n.713+425A>T) c.455+680A>T (n.455+680A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.78590530C>A | CA393578454 | CHRNA5 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.522+432C>A c.458+681C>A (n.458+681C>A) c.145+24C>A c.707+432C>A (n.707+432C>A) c.1115+24C>A (n.1115+24C>A) c.591+548C>A (n.591+548C>A) c.713+426C>A (n.713+426C>A) c.455+681C>A (n.455+681C>A) | |
15 | g.78590530C= | CA2189593638 | CHRNA5 | c.1139C= (p.Thr380=) c.522+432C= c.458+681C= (n.458+681C=) c.145+24C= c.707+432C= (n.707+432C=) c.1115+24C= (n.1115+24C=) c.591+548C= (n.591+548C=) c.713+426C= (n.713+426C=) c.455+681C= (n.455+681C=) | |
15 | g.78590530C>G | CA393578455 | CHRNA5 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.522+432C>G c.458+681C>G (n.458+681C>G) c.145+24C>G c.707+432C>G (n.707+432C>G) c.1115+24C>G (n.1115+24C>G) c.591+548C>G (n.591+548C>G) c.713+426C>G (n.713+426C>G) c.455+681C>G (n.455+681C>G) | dbSNP |
15 | g.78590530C>T | CA393578457 | CHRNA5 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.522+432C>T c.458+681C>T (n.458+681C>T) c.145+24C>T c.707+432C>T (n.707+432C>T) c.1115+24C>T (n.1115+24C>T) c.591+548C>T (n.591+548C>T) c.713+426C>T (n.713+426C>T) c.455+681C>T (n.455+681C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590530_78590532delinsCTG | CA2189593636 | CHRNA5 | c.1139_1141delinsCTG (p.Thr380=) c.522+432_522+434delinsCTG c.458+681_458+683delinsCTG (n.458+681_458+683delinsCTG) c.145+24_145+26delinsCTG c.707+432_707+434delinsCTG (n.707+432_707+434delinsCTG) c.1115+24_1115+26delinsCTG (n.1115+24_1115+26delinsCTG) c.591+548_591+550delinsCTG (n.591+548_591+550delinsCTG) c.713+426_713+428delinsCTG (n.713+426_713+428delinsCTG) c.455+681_455+683delinsCTG (n.455+681_455+683delinsCTG) | |
15 | g.78590531T>A | CA491972294 | CHRNA5 | c.1140T>A (p.Thr380=) c.522+433T>A c.458+682T>A (n.458+682T>A) c.145+25T>A c.707+433T>A (n.707+433T>A) c.1115+25T>A (n.1115+25T>A) c.591+549T>A (n.591+549T>A) c.713+427T>A (n.713+427T>A) c.455+682T>A (n.455+682T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590531T>C | CA491972298 | CHRNA5 | c.1140T>C (p.Thr380=) c.522+433T>C c.458+682T>C (n.458+682T>C) c.145+25T>C c.707+433T>C (n.707+433T>C) c.1115+25T>C (n.1115+25T>C) c.591+549T>C (n.591+549T>C) c.713+427T>C (n.713+427T>C) c.455+682T>C (n.455+682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590531T>G | CA491972302 | CHRNA5 | c.1140T>G (p.Thr380=) c.522+433T>G c.458+682T>G (n.458+682T>G) c.145+25T>G c.707+433T>G (n.707+433T>G) c.1115+25T>G (n.1115+25T>G) c.591+549T>G (n.591+549T>G) c.713+427T>G (n.713+427T>G) c.455+682T>G (n.455+682T>G) | |
15 | g.78590531T= | CA2189593644 | CHRNA5 | c.1140T= (p.Thr380=) c.522+433T= c.458+682T= (n.458+682T=) c.145+25T= c.707+433T= (n.707+433T=) c.1115+25T= (n.1115+25T=) c.591+549T= (n.591+549T=) c.713+427T= (n.713+427T=) c.455+682T= (n.455+682T=) | |
15 | g.78590531_78590532del | CA715957590 | CHRNA5 | c.1140_1141del (p.Ser382TrpfsTer2) c.522+433_522+434del c.458+682_458+683del (n.458+682_458+683del) c.145+25_145+26del c.707+433_707+434del (n.707+433_707+434del) c.1115+25_1115+26del (n.1115+25_1115+26del) c.591+549_591+550del (n.591+549_591+550del) c.713+427_713+428del (n.713+427_713+428del) c.455+682_455+683del (n.455+682_455+683del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590532G>A | CA393578458 | CHRNA5 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.522+434G>A c.458+683G>A (n.458+683G>A) c.145+26G>A c.707+434G>A (n.707+434G>A) c.1115+26G>A (n.1115+26G>A) c.591+550G>A (n.591+550G>A) c.713+428G>A (n.713+428G>A) c.455+683G>A (n.455+683G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590532G>C | CA393578459 | CHRNA5 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.522+434G>C c.458+683G>C (n.458+683G>C) c.145+26G>C c.707+434G>C (n.707+434G>C) c.1115+26G>C (n.1115+26G>C) c.591+550G>C (n.591+550G>C) c.713+428G>C (n.713+428G>C) c.455+683G>C (n.455+683G>C) | |
15 | g.78590532G>T | CA393578460 | CHRNA5 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.522+434G>T c.458+683G>T (n.458+683G>T) c.145+26G>T c.707+434G>T (n.707+434G>T) c.1115+26G>T (n.1115+26G>T) c.591+550G>T (n.591+550G>T) c.713+428G>T (n.713+428G>T) c.455+683G>T (n.455+683G>T) | |
15 | g.78590533A= | CA2189593650 | CHRNA5 | c.1142A= (p.Glu381=) c.522+435A= c.458+684A= (n.458+684A=) c.145+27A= c.707+435A= (n.707+435A=) c.1115+27A= (n.1115+27A=) c.591+551A= (n.591+551A=) c.713+429A= (n.713+429A=) c.455+684A= (n.455+684A=) | |
15 | g.78590533A>C | CA7684139 | CHRNA5 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.522+435A>C c.458+684A>C (n.458+684A>C) c.145+27A>C c.707+435A>C (n.707+435A>C) c.1115+27A>C (n.1115+27A>C) c.591+551A>C (n.591+551A>C) c.713+429A>C (n.713+429A>C) c.455+684A>C (n.455+684A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590533A>G | CA393578462 | CHRNA5 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.522+435A>G c.458+684A>G (n.458+684A>G) c.145+27A>G c.707+435A>G (n.707+435A>G) c.1115+27A>G (n.1115+27A>G) c.591+551A>G (n.591+551A>G) c.713+429A>G (n.713+429A>G) c.455+684A>G (n.455+684A>G) | |
15 | g.78590533A>T | CA393578464 | CHRNA5 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.522+435A>T c.458+684A>T (n.458+684A>T) c.145+27A>T c.707+435A>T (n.707+435A>T) c.1115+27A>T (n.1115+27A>T) c.591+551A>T (n.591+551A>T) c.713+429A>T (n.713+429A>T) c.455+684A>T (n.455+684A>T) | |
15 | g.78590534G>A | CA491972321 | CHRNA5 | c.1143G>A (p.Glu381=) c.522+436G>A c.458+685G>A (n.458+685G>A) c.145+28G>A c.707+436G>A (n.707+436G>A) c.1115+28G>A (n.1115+28G>A) c.591+552G>A (n.591+552G>A) c.713+430G>A (n.713+430G>A) c.455+685G>A (n.455+685G>A) | |
15 | g.78590534G>C | CA393578467 | CHRNA5 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.522+436G>C c.458+685G>C (n.458+685G>C) c.145+28G>C c.707+436G>C (n.707+436G>C) c.1115+28G>C (n.1115+28G>C) c.591+552G>C (n.591+552G>C) c.713+430G>C (n.713+430G>C) c.455+685G>C (n.455+685G>C) | |
15 | g.78590534G>T | CA393578469 | CHRNA5 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.522+436G>T c.458+685G>T (n.458+685G>T) c.145+28G>T c.707+436G>T (n.707+436G>T) c.1115+28G>T (n.1115+28G>T) c.591+552G>T (n.591+552G>T) c.713+430G>T (n.713+430G>T) c.455+685G>T (n.455+685G>T) | |
15 | g.78590535A>C | CA393578471 | CHRNA5 | c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.522+437A>C c.458+686A>C (n.458+686A>C) c.145+29A>C c.707+437A>C (n.707+437A>C) c.1115+29A>C (n.1115+29A>C) c.591+553A>C (n.591+553A>C) c.713+431A>C (n.713+431A>C) c.455+686A>C (n.455+686A>C) | |
15 | g.78590535A>G | CA393578473 | CHRNA5 | c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.522+437A>G c.458+686A>G (n.458+686A>G) c.145+29A>G c.707+437A>G (n.707+437A>G) c.1115+29A>G (n.1115+29A>G) c.591+553A>G (n.591+553A>G) c.713+431A>G (n.713+431A>G) c.455+686A>G (n.455+686A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590535A>T | CA393578474 | CHRNA5 | c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.522+437A>T c.458+686A>T (n.458+686A>T) c.145+29A>T c.707+437A>T (n.707+437A>T) c.1115+29A>T (n.1115+29A>T) c.591+553A>T (n.591+553A>T) c.713+431A>T (n.713+431A>T) c.455+686A>T (n.455+686A>T) | |
15 | g.78590536G>A | CA393578476 | CHRNA5 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.522+438G>A c.458+687G>A (n.458+687G>A) c.145+30G>A c.707+438G>A (n.707+438G>A) c.1115+30G>A (n.1115+30G>A) c.591+554G>A (n.591+554G>A) c.713+432G>A (n.713+432G>A) c.455+687G>A (n.455+687G>A) | |
15 | g.78590536G>C | CA393578478 | CHRNA5 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.522+438G>C c.458+687G>C (n.458+687G>C) c.145+30G>C c.707+438G>C (n.707+438G>C) c.1115+30G>C (n.1115+30G>C) c.591+554G>C (n.591+554G>C) c.713+432G>C (n.713+432G>C) c.455+687G>C (n.455+687G>C) | |
15 | g.78590536G>T | CA393578480 | CHRNA5 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.522+438G>T c.458+687G>T (n.458+687G>T) c.145+30G>T c.707+438G>T (n.707+438G>T) c.1115+30G>T (n.1115+30G>T) c.591+554G>T (n.591+554G>T) c.713+432G>T (n.713+432G>T) c.455+687G>T (n.455+687G>T) | |
15 | g.78590537T>A | CA393578482 | CHRNA5 | c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.522+439T>A c.458+688T>A (n.458+688T>A) c.145+31T>A c.707+439T>A (n.707+439T>A) c.1115+31T>A (n.1115+31T>A) c.591+555T>A (n.591+555T>A) c.713+433T>A (n.713+433T>A) c.455+688T>A (n.455+688T>A) | |
15 | g.78590537T>C | CA491972342 | CHRNA5 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.522+439T>C c.458+688T>C (n.458+688T>C) c.145+31T>C c.707+439T>C (n.707+439T>C) c.1115+31T>C (n.1115+31T>C) c.591+555T>C (n.591+555T>C) c.713+433T>C (n.713+433T>C) c.455+688T>C (n.455+688T>C) | |
15 | g.78590537T>G | CA393578484 | CHRNA5 | c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.522+439T>G c.458+688T>G (n.458+688T>G) c.145+31T>G c.707+439T>G (n.707+439T>G) c.1115+31T>G (n.1115+31T>G) c.591+555T>G (n.591+555T>G) c.713+433T>G (n.713+433T>G) c.455+688T>G (n.455+688T>G) | |
15 | g.78590538G>A | CA393578486 | CHRNA5 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.522+440G>A c.458+689G>A (n.458+689G>A) c.145+32G>A c.707+440G>A (n.707+440G>A) c.1115+32G>A (n.1115+32G>A) c.591+556G>A (n.591+556G>A) c.713+434G>A (n.713+434G>A) c.455+689G>A (n.455+689G>A) | |
15 | g.78590538G>C | CA393578488 | CHRNA5 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.522+440G>C c.458+689G>C (n.458+689G>C) c.145+32G>C c.707+440G>C (n.707+440G>C) c.1115+32G>C (n.1115+32G>C) c.591+556G>C (n.591+556G>C) c.713+434G>C (n.713+434G>C) c.455+689G>C (n.455+689G>C) | |
15 | g.78590538G= | CA2189593652 | CHRNA5 | c.1147G= (p.Gly383=) c.522+440G= c.458+689G= (n.458+689G=) c.145+32G= c.707+440G= (n.707+440G=) c.1115+32G= (n.1115+32G=) c.591+556G= (n.591+556G=) c.713+434G= (n.713+434G=) c.455+689G= (n.455+689G=) | |
15 | g.78590538G>T | CA393578490 | CHRNA5 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.522+440G>T c.458+689G>T (n.458+689G>T) c.145+32G>T c.707+440G>T (n.707+440G>T) c.1115+32G>T (n.1115+32G>T) c.591+556G>T (n.591+556G>T) c.713+434G>T (n.713+434G>T) c.455+689G>T (n.455+689G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78590539G>A | CA393578492 | CHRNA5 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.522+441G>A c.458+690G>A (n.458+690G>A) c.145+33G>A c.707+441G>A (n.707+441G>A) c.1115+33G>A (n.1115+33G>A) c.591+557G>A (n.591+557G>A) c.713+435G>A (n.713+435G>A) c.455+690G>A (n.455+690G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590539G>C | CA393578495 | CHRNA5 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.522+441G>C c.458+690G>C (n.458+690G>C) c.145+33G>C c.707+441G>C (n.707+441G>C) c.1115+33G>C (n.1115+33G>C) c.591+557G>C (n.591+557G>C) c.713+435G>C (n.713+435G>C) c.455+690G>C (n.455+690G>C) | |
15 | g.78590539G>T | CA393578493 | CHRNA5 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.522+441G>T c.458+690G>T (n.458+690G>T) c.145+33G>T c.707+441G>T (n.707+441G>T) c.1115+33G>T (n.1115+33G>T) c.591+557G>T (n.591+557G>T) c.713+435G>T (n.713+435G>T) c.455+690G>T (n.455+690G>T) | |
15 | g.78590540T>A | CA491972362 | CHRNA5 | c.1149T>A (p.Gly383=) c.522+442T>A c.458+691T>A (n.458+691T>A) c.145+34T>A c.707+442T>A (n.707+442T>A) c.1115+34T>A (n.1115+34T>A) c.591+558T>A (n.591+558T>A) c.713+436T>A (n.713+436T>A) c.455+691T>A (n.455+691T>A) | |
15 | g.78590540T>C | CA7684140 | CHRNA5 | c.1149T>C (p.Gly383=) c.522+442T>C c.458+691T>C (n.458+691T>C) c.145+34T>C c.707+442T>C (n.707+442T>C) c.1115+34T>C (n.1115+34T>C) c.591+558T>C (n.591+558T>C) c.713+436T>C (n.713+436T>C) c.455+691T>C (n.455+691T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590540T>G | CA7684141 | CHRNA5 | c.1149T>G (p.Gly383=) c.522+442T>G c.458+691T>G (n.458+691T>G) c.145+34T>G c.707+442T>G (n.707+442T>G) c.1115+34T>G (n.1115+34T>G) c.591+558T>G (n.591+558T>G) c.713+436T>G (n.713+436T>G) c.455+691T>G (n.455+691T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590540T= | CA2189593657 | CHRNA5 | c.1149T= (p.Gly383=) c.522+442T= c.458+691T= (n.458+691T=) c.145+34T= c.707+442T= (n.707+442T=) c.1115+34T= (n.1115+34T=) c.591+558T= (n.591+558T=) c.713+436T= (n.713+436T=) c.455+691T= (n.455+691T=) | |
15 | g.78590541A>C | CA393578499 | CHRNA5 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.522+443A>C c.458+692A>C (n.458+692A>C) c.145+35A>C c.707+443A>C (n.707+443A>C) c.1115+35A>C (n.1115+35A>C) c.591+559A>C (n.591+559A>C) c.713+437A>C (n.713+437A>C) c.455+692A>C (n.455+692A>C) | |
15 | g.78590541A>G | CA393578501 | CHRNA5 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.522+443A>G c.458+692A>G (n.458+692A>G) c.145+35A>G c.707+443A>G (n.707+443A>G) c.1115+35A>G (n.1115+35A>G) c.591+559A>G (n.591+559A>G) c.713+437A>G (n.713+437A>G) c.455+692A>G (n.455+692A>G) | |
15 | g.78590541A>T | CA393578503 | CHRNA5 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.522+443A>T c.458+692A>T (n.458+692A>T) c.145+35A>T c.707+443A>T (n.707+443A>T) c.1115+35A>T (n.1115+35A>T) c.591+559A>T (n.591+559A>T) c.713+437A>T (n.713+437A>T) c.455+692A>T (n.455+692A>T) | |
15 | g.78590542G>A | CA393578505 | CHRNA5 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.522+444G>A c.458+693G>A (n.458+693G>A) c.145+36G>A c.707+444G>A (n.707+444G>A) c.1115+36G>A (n.1115+36G>A) c.591+560G>A (n.591+560G>A) c.713+438G>A (n.713+438G>A) c.455+693G>A (n.455+693G>A) | |
15 | g.78590542G>C | CA393578507 | CHRNA5 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.522+444G>C c.458+693G>C (n.458+693G>C) c.145+36G>C c.707+444G>C (n.707+444G>C) c.1115+36G>C (n.1115+36G>C) c.591+560G>C (n.591+560G>C) c.713+438G>C (n.713+438G>C) c.455+693G>C (n.455+693G>C) | |
15 | g.78590542G>T | CA393578509 | CHRNA5 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.522+444G>T c.458+693G>T (n.458+693G>T) c.145+36G>T c.707+444G>T (n.707+444G>T) c.1115+36G>T (n.1115+36G>T) c.591+560G>T (n.591+560G>T) c.713+438G>T (n.713+438G>T) c.455+693G>T (n.455+693G>T) | |
15 | g.78590543T>A | CA393578511 | CHRNA5 | c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.522+445T>A c.458+694T>A (n.458+694T>A) c.145+37T>A c.707+445T>A (n.707+445T>A) c.1115+37T>A (n.1115+37T>A) c.591+561T>A (n.591+561T>A) c.713+439T>A (n.713+439T>A) c.455+694T>A (n.455+694T>A) | |
15 | g.78590543T>C | CA491972383 | CHRNA5 | c.1152T>C (p.Ser384=) c.522+445T>C c.458+694T>C (n.458+694T>C) c.145+37T>C c.707+445T>C (n.707+445T>C) c.1115+37T>C (n.1115+37T>C) c.591+561T>C (n.591+561T>C) c.713+439T>C (n.713+439T>C) c.455+694T>C (n.455+694T>C) | |
15 | g.78590543T>G | CA393578513 | CHRNA5 | c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.522+445T>G c.458+694T>G (n.458+694T>G) c.145+37T>G c.707+445T>G (n.707+445T>G) c.1115+37T>G (n.1115+37T>G) c.591+561T>G (n.591+561T>G) c.713+439T>G (n.713+439T>G) c.455+694T>G (n.455+694T>G) | |
15 | g.78590544G>A | CA393578514 | CHRNA5 | c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.522+446G>A c.458+695G>A (n.458+695G>A) c.145+38G>A c.707+446G>A (n.707+446G>A) c.1115+38G>A (n.1115+38G>A) c.591+562G>A (n.591+562G>A) c.713+440G>A (n.713+440G>A) c.455+695G>A (n.455+695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590544G>C | CA393578515 | CHRNA5 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.522+446G>C c.458+695G>C (n.458+695G>C) c.145+38G>C c.707+446G>C (n.707+446G>C) c.1115+38G>C (n.1115+38G>C) c.591+562G>C (n.591+562G>C) c.713+440G>C (n.713+440G>C) c.455+695G>C (n.455+695G>C) | |
15 | g.78590544G= | CA2189593662 | CHRNA5 | c.1153G= (p.Gly385=) c.522+446G= c.458+695G= (n.458+695G=) c.145+38G= c.707+446G= (n.707+446G=) c.1115+38G= (n.1115+38G=) c.591+562G= (n.591+562G=) c.713+440G= (n.713+440G=) c.455+695G= (n.455+695G=) | |
15 | g.78590544G>T | CA393578517 | CHRNA5 | c.1153G>T (p.Gly385Ter) c.522+446G>T c.458+695G>T (n.458+695G>T) c.145+38G>T c.707+446G>T (n.707+446G>T) c.1115+38G>T (n.1115+38G>T) c.591+562G>T (n.591+562G>T) c.713+440G>T (n.713+440G>T) c.455+695G>T (n.455+695G>T) | |
15 | g.78590545G>A | CA393578519 | CHRNA5 | c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.522+447G>A c.458+696G>A (n.458+696G>A) c.145+39G>A c.707+447G>A (n.707+447G>A) c.1115+39G>A (n.1115+39G>A) c.591+563G>A (n.591+563G>A) c.713+441G>A (n.713+441G>A) c.455+696G>A (n.455+696G>A) | |
15 | g.78590545G>C | CA393578521 | CHRNA5 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.522+447G>C c.458+696G>C (n.458+696G>C) c.145+39G>C c.707+447G>C (n.707+447G>C) c.1115+39G>C (n.1115+39G>C) c.591+563G>C (n.591+563G>C) c.713+441G>C (n.713+441G>C) c.455+696G>C (n.455+696G>C) | |
15 | g.78590545G>T | CA393578520 | CHRNA5 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.522+447G>T c.458+696G>T (n.458+696G>T) c.145+39G>T c.707+447G>T (n.707+447G>T) c.1115+39G>T (n.1115+39G>T) c.591+563G>T (n.591+563G>T) c.713+441G>T (n.713+441G>T) c.455+696G>T (n.455+696G>T) | |
15 | g.78590546A= | CA2189593666 | CHRNA5 | c.1155A= (p.Gly385=) c.522+448A= c.458+697A= (n.458+697A=) c.145+40A= c.707+448A= (n.707+448A=) c.1115+40A= (n.1115+40A=) c.591+564A= (n.591+564A=) c.713+442A= (n.713+442A=) c.455+697A= (n.455+697A=) | |
15 | g.78590546A>C | CA491972402 | CHRNA5 | c.1155A>C (p.Gly385=) c.522+448A>C c.458+697A>C (n.458+697A>C) c.145+40A>C c.707+448A>C (n.707+448A>C) c.1115+40A>C (n.1115+40A>C) c.591+564A>C (n.591+564A>C) c.713+442A>C (n.713+442A>C) c.455+697A>C (n.455+697A>C) | |
15 | g.78590546A>G | CA7684142 | CHRNA5 | c.1155A>G (p.Gly385=) c.522+448A>G c.458+697A>G (n.458+697A>G) c.145+40A>G c.707+448A>G (n.707+448A>G) c.1115+40A>G (n.1115+40A>G) c.591+564A>G (n.591+564A>G) c.713+442A>G (n.713+442A>G) c.455+697A>G (n.455+697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590546A>T | CA491972408 | CHRNA5 | c.1155A>T (p.Gly385=) c.522+448A>T c.458+697A>T (n.458+697A>T) c.145+40A>T c.707+448A>T (n.707+448A>T) c.1115+40A>T (n.1115+40A>T) c.591+564A>T (n.591+564A>T) c.713+442A>T (n.713+442A>T) c.455+697A>T (n.455+697A>T) | |
15 | g.78590547C>A | CA393578524 | CHRNA5 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.522+449C>A c.458+698C>A (n.458+698C>A) c.145+41C>A c.707+449C>A (n.707+449C>A) c.1115+41C>A (n.1115+41C>A) c.591+565C>A (n.591+565C>A) c.713+443C>A (n.713+443C>A) c.455+698C>A (n.455+698C>A) | |
15 | g.78590547C>G | CA393578526 | CHRNA5 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.522+449C>G c.458+698C>G (n.458+698C>G) c.145+41C>G c.707+449C>G (n.707+449C>G) c.1115+41C>G (n.1115+41C>G) c.591+565C>G (n.591+565C>G) c.713+443C>G (n.713+443C>G) c.455+698C>G (n.455+698C>G) | |
15 | g.78590547C>T | CA393578527 | CHRNA5 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.522+449C>T c.458+698C>T (n.458+698C>T) c.145+41C>T c.707+449C>T (n.707+449C>T) c.1115+41C>T (n.1115+41C>T) c.591+565C>T (n.591+565C>T) c.713+443C>T (n.713+443C>T) c.455+698C>T (n.455+698C>T) | |
15 | g.78590548C>A | CA393578529 | CHRNA5 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.522+450C>A c.458+699C>A (n.458+699C>A) c.145+42C>A c.707+450C>A (n.707+450C>A) c.1115+42C>A (n.1115+42C>A) c.591+566C>A (n.591+566C>A) c.713+444C>A (n.713+444C>A) c.455+699C>A (n.455+699C>A) | |
15 | g.78590548C= | CA2189593670 | CHRNA5 | c.1157C= (p.Pro386=) c.522+450C= c.458+699C= (n.458+699C=) c.145+42C= c.707+450C= (n.707+450C=) c.1115+42C= (n.1115+42C=) c.591+566C= (n.591+566C=) c.713+444C= (n.713+444C=) c.455+699C= (n.455+699C=) | |
15 | g.78590548C>G | CA393578530 | CHRNA5 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.522+450C>G c.458+699C>G (n.458+699C>G) c.145+42C>G c.707+450C>G (n.707+450C>G) c.1115+42C>G (n.1115+42C>G) c.591+566C>G (n.591+566C>G) c.713+444C>G (n.713+444C>G) c.455+699C>G (n.455+699C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590548C>T | CA393578532 | CHRNA5 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.522+450C>T c.458+699C>T (n.458+699C>T) c.145+42C>T c.707+450C>T (n.707+450C>T) c.1115+42C>T (n.1115+42C>T) c.591+566C>T (n.591+566C>T) c.713+444C>T (n.713+444C>T) c.455+699C>T (n.455+699C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590549A>C | CA491972424 | CHRNA5 | c.1158A>C (p.Pro386=) c.522+451A>C c.458+700A>C (n.458+700A>C) c.145+43A>C c.707+451A>C (n.707+451A>C) c.1115+43A>C (n.1115+43A>C) c.591+567A>C (n.591+567A>C) c.713+445A>C (n.713+445A>C) c.455+700A>C (n.455+700A>C) | |
15 | g.78590549A>G | CA491972431 | CHRNA5 | c.1158A>G (p.Pro386=) c.522+451A>G c.458+700A>G (n.458+700A>G) c.145+43A>G c.707+451A>G (n.707+451A>G) c.1115+43A>G (n.1115+43A>G) c.591+567A>G (n.591+567A>G) c.713+445A>G (n.713+445A>G) c.455+700A>G (n.455+700A>G) | |
15 | g.78590549A>T | CA491972427 | CHRNA5 | c.1158A>T (p.Pro386=) c.522+451A>T c.458+700A>T (n.458+700A>T) c.145+43A>T c.707+451A>T (n.707+451A>T) c.1115+43A>T (n.1115+43A>T) c.591+567A>T (n.591+567A>T) c.713+445A>T (n.713+445A>T) c.455+700A>T (n.455+700A>T) | |
15 | g.78590550A>C | CA393578534 | CHRNA5 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.522+452A>C c.458+701A>C (n.458+701A>C) c.145+44A>C c.707+452A>C (n.707+452A>C) c.1115+44A>C (n.1115+44A>C) c.591+568A>C (n.591+568A>C) c.713+446A>C (n.713+446A>C) c.455+701A>C (n.455+701A>C) | |
15 | g.78590550A>G | CA393578535 | CHRNA5 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.522+452A>G c.458+701A>G (n.458+701A>G) c.145+44A>G c.707+452A>G (n.707+452A>G) c.1115+44A>G (n.1115+44A>G) c.591+568A>G (n.591+568A>G) c.713+446A>G (n.713+446A>G) c.455+701A>G (n.455+701A>G) | |
15 | g.78590550A>T | CA393578537 | CHRNA5 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.522+452A>T c.458+701A>T (n.458+701A>T) c.145+44A>T c.707+452A>T (n.707+452A>T) c.1115+44A>T (n.1115+44A>T) c.591+568A>T (n.591+568A>T) c.713+446A>T (n.713+446A>T) c.455+701A>T (n.455+701A>T) | |
15 | g.78590551A>C | CA393578539 | CHRNA5 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.522+453A>C c.458+702A>C (n.458+702A>C) c.145+45A>C c.707+453A>C (n.707+453A>C) c.1115+45A>C (n.1115+45A>C) c.591+569A>C (n.591+569A>C) c.713+447A>C (n.713+447A>C) c.455+702A>C (n.455+702A>C) | |
15 | g.78590551A>G | CA393578541 | CHRNA5 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.522+453A>G c.458+702A>G (n.458+702A>G) c.145+45A>G c.707+453A>G (n.707+453A>G) c.1115+45A>G (n.1115+45A>G) c.591+569A>G (n.591+569A>G) c.713+447A>G (n.713+447A>G) c.455+702A>G (n.455+702A>G) | |
15 | g.78590551A>T | CA393578540 | CHRNA5 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.522+453A>T c.458+702A>T (n.458+702A>T) c.145+45A>T c.707+453A>T (n.707+453A>T) c.1115+45A>T (n.1115+45A>T) c.591+569A>T (n.591+569A>T) c.713+447A>T (n.713+447A>T) c.455+702A>T (n.455+702A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590551_78590552insCACACCCAACAC | CA2804871902 | CHRNA5 | c.1160_1161insCACACCCAACAC (p.Lys387delinsAsnThrProAsnThr) c.522+453_522+454insCACACCCAACAC c.458+702_458+703insCACACCCAACAC (n.458+702_458+703insCACACCCAACAC) c.145+45_145+46insCACACCCAACAC c.707+453_707+454insCACACCCAACAC (n.707+453_707+454insCACACCCAACAC) c.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC (n.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC) c.591+569_591+570insCACACCCAACAC (n.591+569_591+570insCACACCCAACAC) c.713+447_713+448insCACACCCAACAC (n.713+447_713+448insCACACCCAACAC) c.455+702_455+703insCACACCCAACAC (n.455+702_455+703insCACACCCAACAC) | |
15 | g.78590552A>C | CA393578543 | CHRNA5 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.522+454A>C c.458+703A>C (n.458+703A>C) c.145+46A>C c.707+454A>C (n.707+454A>C) c.1115+46A>C (n.1115+46A>C) c.591+570A>C (n.591+570A>C) c.713+448A>C (n.713+448A>C) c.455+703A>C (n.455+703A>C) | |
15 | g.78590552A>G | CA491972458 | CHRNA5 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.522+454A>G c.458+703A>G (n.458+703A>G) c.145+46A>G c.707+454A>G (n.707+454A>G) c.1115+46A>G (n.1115+46A>G) c.591+570A>G (n.591+570A>G) c.713+448A>G (n.713+448A>G) c.455+703A>G (n.455+703A>G) | |
15 | g.78590552A>T | CA393578545 | CHRNA5 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.522+454A>T c.458+703A>T (n.458+703A>T) c.145+46A>T c.707+454A>T (n.707+454A>T) c.1115+46A>T (n.1115+46A>T) c.591+570A>T (n.591+570A>T) c.713+448A>T (n.713+448A>T) c.455+703A>T (n.455+703A>T) | |
15 | g.78590553T>A | CA393578547 | CHRNA5 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.522+455T>A c.458+704T>A (n.458+704T>A) c.145+47T>A c.707+455T>A (n.707+455T>A) c.1115+47T>A (n.1115+47T>A) c.591+571T>A (n.591+571T>A) c.713+449T>A (n.713+449T>A) c.455+704T>A (n.455+704T>A) | |
15 | g.78590553T>C | CA393578549 | CHRNA5 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.522+455T>C c.458+704T>C (n.458+704T>C) c.145+47T>C c.707+455T>C (n.707+455T>C) c.1115+47T>C (n.1115+47T>C) c.591+571T>C (n.591+571T>C) c.713+449T>C (n.713+449T>C) c.455+704T>C (n.455+704T>C) | |
15 | g.78590553T>G | CA393578551 | CHRNA5 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.522+455T>G c.458+704T>G (n.458+704T>G) c.145+47T>G c.707+455T>G (n.707+455T>G) c.1115+47T>G (n.1115+47T>G) c.591+571T>G (n.591+571T>G) c.713+449T>G (n.713+449T>G) c.455+704T>G (n.455+704T>G) | |
15 | g.78590556_78590558del | CA2629788566 | CHRNA5 | c.1165_1167del (p.Ser389del) c.522+458_522+460del c.458+707_458+709del (n.458+707_458+709del) c.145+50_145+52del c.707+458_707+460del (n.707+458_707+460del) c.1115+50_1115+52del (n.1115+50_1115+52del) c.591+574_591+576del (n.591+574_591+576del) c.713+452_713+454del (n.713+452_713+454del) c.455+707_455+709del (n.455+707_455+709del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590554C>A | CA393578552 | CHRNA5 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.522+456C>A c.458+705C>A (n.458+705C>A) c.145+48C>A c.707+456C>A (n.707+456C>A) c.1115+48C>A (n.1115+48C>A) c.591+572C>A (n.591+572C>A) c.713+450C>A (n.713+450C>A) c.455+705C>A (n.455+705C>A) | |
15 | g.78590554C>G | CA393578554 | CHRNA5 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.522+456C>G c.458+705C>G (n.458+705C>G) c.145+48C>G c.707+456C>G (n.707+456C>G) c.1115+48C>G (n.1115+48C>G) c.591+572C>G (n.591+572C>G) c.713+450C>G (n.713+450C>G) c.455+705C>G (n.455+705C>G) | |
15 | g.78590554C>T | CA393578556 | CHRNA5 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.522+456C>T c.458+705C>T (n.458+705C>T) c.145+48C>T c.707+456C>T (n.707+456C>T) c.1115+48C>T (n.1115+48C>T) c.591+572C>T (n.591+572C>T) c.713+450C>T (n.713+450C>T) c.455+705C>T (n.455+705C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590555T>A | CA491972472 | CHRNA5 | c.1164T>A (p.Ser388=) c.522+457T>A c.458+706T>A (n.458+706T>A) c.145+49T>A c.707+457T>A (n.707+457T>A) c.1115+49T>A (n.1115+49T>A) c.591+573T>A (n.591+573T>A) c.713+451T>A (n.713+451T>A) c.455+706T>A (n.455+706T>A) | |
15 | g.78590555T>C | CA491972474 | CHRNA5 | c.1164T>C (p.Ser388=) c.522+457T>C c.458+706T>C (n.458+706T>C) c.145+49T>C c.707+457T>C (n.707+457T>C) c.1115+49T>C (n.1115+49T>C) c.591+573T>C (n.591+573T>C) c.713+451T>C (n.713+451T>C) c.455+706T>C (n.455+706T>C) | |
15 | g.78590555T>G | CA491972476 | CHRNA5 | c.1164T>G (p.Ser388=) c.522+457T>G c.458+706T>G (n.458+706T>G) c.145+49T>G c.707+457T>G (n.707+457T>G) c.1115+49T>G (n.1115+49T>G) c.591+573T>G (n.591+573T>G) c.713+451T>G (n.713+451T>G) c.455+706T>G (n.455+706T>G) | |
15 | g.78590556T>A | CA393578558 | CHRNA5 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.522+458T>A c.458+707T>A (n.458+707T>A) c.145+50T>A c.707+458T>A (n.707+458T>A) c.1115+50T>A (n.1115+50T>A) c.591+574T>A (n.591+574T>A) c.713+452T>A (n.713+452T>A) c.455+707T>A (n.455+707T>A) | |
15 | g.78590556T>C | CA393578560 | CHRNA5 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.522+458T>C c.458+707T>C (n.458+707T>C) c.145+50T>C c.707+458T>C (n.707+458T>C) c.1115+50T>C (n.1115+50T>C) c.591+574T>C (n.591+574T>C) c.713+452T>C (n.713+452T>C) c.455+707T>C (n.455+707T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590556T>G | CA393578562 | CHRNA5 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.522+458T>G c.458+707T>G (n.458+707T>G) c.145+50T>G c.707+458T>G (n.707+458T>G) c.1115+50T>G (n.1115+50T>G) c.591+574T>G (n.591+574T>G) c.713+452T>G (n.713+452T>G) c.455+707T>G (n.455+707T>G) | |
15 | g.78590556T= | CA2189593674 | CHRNA5 | c.1165T= (p.Ser389=) c.522+458T= c.458+707T= (n.458+707T=) c.145+50T= c.707+458T= (n.707+458T=) c.1115+50T= (n.1115+50T=) c.591+574T= (n.591+574T=) c.713+452T= (n.713+452T=) c.455+707T= (n.455+707T=) | |
15 | g.78590557del | CA2629788567 | CHRNA5 | c.1166del (p.Ser389LeufsTer20) c.522+459del c.458+708del (n.458+708del) c.145+51del c.707+459del (n.707+459del) c.1115+51del (n.1115+51del) c.591+575del (n.591+575del) c.713+453del (n.713+453del) c.455+708del (n.455+708del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590557C>A | CA393578564 | CHRNA5 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.522+459C>A c.458+708C>A (n.458+708C>A) c.145+51C>A c.707+459C>A (n.707+459C>A) c.1115+51C>A (n.1115+51C>A) c.591+575C>A (n.591+575C>A) c.713+453C>A (n.713+453C>A) c.455+708C>A (n.455+708C>A) | dbSNP |
15 | g.78590557C= | CA2189593677 | CHRNA5 | c.1166C= (p.Ser389=) c.522+459C= c.458+708C= (n.458+708C=) c.145+51C= c.707+459C= (n.707+459C=) c.1115+51C= (n.1115+51C=) c.591+575C= (n.591+575C=) c.713+453C= (n.713+453C=) c.455+708C= (n.455+708C=) | |
15 | g.78590557C>G | CA393578565 | CHRNA5 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.522+459C>G c.458+708C>G (n.458+708C>G) c.145+51C>G c.707+459C>G (n.707+459C>G) c.1115+51C>G (n.1115+51C>G) c.591+575C>G (n.591+575C>G) c.713+453C>G (n.713+453C>G) c.455+708C>G (n.455+708C>G) | |
15 | g.78590557C>T | CA393578567 | CHRNA5 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.522+459C>T c.458+708C>T (n.458+708C>T) c.145+51C>T c.707+459C>T (n.707+459C>T) c.1115+51C>T (n.1115+51C>T) c.591+575C>T (n.591+575C>T) c.713+453C>T (n.713+453C>T) c.455+708C>T (n.455+708C>T) | |
15 | g.78590558T>A | CA491972494 | CHRNA5 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.522+460T>A c.458+709T>A (n.458+709T>A) c.145+52T>A c.707+460T>A (n.707+460T>A) c.1115+52T>A (n.1115+52T>A) c.591+576T>A (n.591+576T>A) c.713+454T>A (n.713+454T>A) c.455+709T>A (n.455+709T>A) | |
15 | g.78590558T>C | CA7684143 | CHRNA5 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.522+460T>C c.458+709T>C (n.458+709T>C) c.145+52T>C c.707+460T>C (n.707+460T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.591+576T>C (n.591+576T>C) c.713+454T>C (n.713+454T>C) c.455+709T>C (n.455+709T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590558T>G | CA491972499 | CHRNA5 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.522+460T>G c.458+709T>G (n.458+709T>G) c.145+52T>G c.707+460T>G (n.707+460T>G) c.1115+52T>G (n.1115+52T>G) c.591+576T>G (n.591+576T>G) c.713+454T>G (n.713+454T>G) c.455+709T>G (n.455+709T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590558T= | CA2189593683 | CHRNA5 | c.1167T= (p.Ser389=) c.522+460T= c.458+709T= (n.458+709T=) c.145+52T= c.707+460T= (n.707+460T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.591+576T= (n.591+576T=) c.713+454T= (n.713+454T=) c.455+709T= (n.455+709T=) | |
15 | g.78590559A>C | CA491972508 | CHRNA5 | c.1168A>C (p.Arg390=) c.522+461A>C c.458+710A>C (n.458+710A>C) c.145+53A>C c.707+461A>C (n.707+461A>C) c.1115+53A>C (n.1115+53A>C) c.591+577A>C (n.591+577A>C) c.713+455A>C (n.713+455A>C) c.455+710A>C (n.455+710A>C) | |
15 | g.78590559A>G | CA393578572 | CHRNA5 | c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.522+461A>G c.458+710A>G (n.458+710A>G) c.145+53A>G c.707+461A>G (n.707+461A>G) c.1115+53A>G (n.1115+53A>G) c.591+577A>G (n.591+577A>G) c.713+455A>G (n.713+455A>G) c.455+710A>G (n.455+710A>G) | COSMIC |
15 | g.78590559A>T | CA393578570 | CHRNA5 | c.1168A>T (p.Arg390Ter) c.522+461A>T c.458+710A>T (n.458+710A>T) c.145+53A>T c.707+461A>T (n.707+461A>T) c.1115+53A>T (n.1115+53A>T) c.591+577A>T (n.591+577A>T) c.713+455A>T (n.713+455A>T) c.455+710A>T (n.455+710A>T) | |
15 | g.78590560G>A | CA393578573 | CHRNA5 | c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.522+462G>A c.458+711G>A (n.458+711G>A) c.145+54G>A c.707+462G>A (n.707+462G>A) c.1115+54G>A (n.1115+54G>A) c.591+578G>A (n.591+578G>A) c.713+456G>A (n.713+456G>A) c.455+711G>A (n.455+711G>A) | |
15 | g.78590560G>C | CA393578575 | CHRNA5 | c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.522+462G>C c.458+711G>C (n.458+711G>C) c.145+54G>C c.707+462G>C (n.707+462G>C) c.1115+54G>C (n.1115+54G>C) c.591+578G>C (n.591+578G>C) c.713+456G>C (n.713+456G>C) c.455+711G>C (n.455+711G>C) | |
15 | g.78590560G>T | CA393578576 | CHRNA5 | c.1169G>T (p.Arg390Ile) c.522+462G>T c.458+711G>T (n.458+711G>T) c.145+54G>T c.707+462G>T (n.707+462G>T) c.1115+54G>T (n.1115+54G>T) c.591+578G>T (n.591+578G>T) c.713+456G>T (n.713+456G>T) c.455+711G>T (n.455+711G>T) |