Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590457T>ACA393578141CHRNA5c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.522+359T>A
c.458+608T>A (n.458+608T>A)
c.96T>A
c.707+359T>A (n.707+359T>A)
c.591+475T>A (n.591+475T>A)
c.713+353T>A (n.713+353T>A)
c.455+608T>A (n.455+608T>A)
15g.78590457T>CCA273895927CHRNA5c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.522+359T>C
c.458+608T>C (n.458+608T>C)
c.96T>C
c.707+359T>C (n.707+359T>C)
c.591+475T>C (n.591+475T>C)
c.713+353T>C (n.713+353T>C)
c.455+608T>C (n.455+608T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590457T>GCA393578142CHRNA5c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.522+359T>G
c.458+608T>G (n.458+608T>G)
c.96T>G
c.707+359T>G (n.707+359T>G)
c.591+475T>G (n.591+475T>G)
c.713+353T>G (n.713+353T>G)
c.455+608T>G (n.455+608T>G)
 gnomAD v4
15g.78590457T=CA2189593543CHRNA5c.1066T= (p.Phe356=)
c.522+359T=
c.458+608T= (n.458+608T=)
c.96T=
c.707+359T= (n.707+359T=)
c.591+475T= (n.591+475T=)
c.713+353T= (n.713+353T=)
c.455+608T= (n.455+608T=)
15g.78590459_78590462delCA2629788562CHRNA5c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9)
c.522+361_522+364del
c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del)
c.98_101del
c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del)
c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del)
c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del)
c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del)
 gnomAD v4
15g.78590458T>ACA393578143CHRNA5c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.522+360T>A
c.458+609T>A (n.458+609T>A)
c.97T>A
c.707+360T>A (n.707+360T>A)
c.591+476T>A (n.591+476T>A)
c.713+354T>A (n.713+354T>A)
c.455+609T>A (n.455+609T>A)
15g.78590458T>CCA393578145CHRNA5c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.522+360T>C
c.458+609T>C (n.458+609T>C)
c.97T>C
c.707+360T>C (n.707+360T>C)
c.591+476T>C (n.591+476T>C)
c.713+354T>C (n.713+354T>C)
c.455+609T>C (n.455+609T>C)
15g.78590458T>GCA393578147CHRNA5c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.522+360T>G
c.458+609T>G (n.458+609T>G)
c.97T>G
c.707+360T>G (n.707+360T>G)
c.591+476T>G (n.591+476T>G)
c.713+354T>G (n.713+354T>G)
c.455+609T>G (n.455+609T>G)
 COSMIC
15g.78590461_78590472dupCA7684129CHRNA5c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu)
c.522+363_522+374dup
c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup)
c.100_111dup
c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup)
c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup)
c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup)
c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup)
 dbSNP ExAC
15g.78590459T>ACA393578148CHRNA5c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.522+361T>A
c.458+610T>A (n.458+610T>A)
c.98T>A
c.707+361T>A (n.707+361T>A)
c.591+477T>A (n.591+477T>A)
c.713+355T>A (n.713+355T>A)
c.455+610T>A (n.455+610T>A)
15g.78590459T>CCA491972968CHRNA5c.1068T>C (p.Phe356=)
c.522+361T>C
c.458+610T>C (n.458+610T>C)
c.98T>C
c.707+361T>C (n.707+361T>C)
c.591+477T>C (n.591+477T>C)
c.713+355T>C (n.713+355T>C)
c.455+610T>C (n.455+610T>C)
15g.78590459T>GCA393578150CHRNA5c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.522+361T>G
c.458+610T>G (n.458+610T>G)
c.98T>G
c.707+361T>G (n.707+361T>G)
c.591+477T>G (n.591+477T>G)
c.713+355T>G (n.713+355T>G)
c.455+610T>G (n.455+610T>G)
15g.78590460_78590461delCA2629788563CHRNA5c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24)
c.522+362_522+363del
c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del)
c.99_100del
c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del)
c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?)
c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del)
c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del)
c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del)
 gnomAD v4
15g.78590460C>ACA393578154CHRNA5c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.522+362C>A
c.458+611C>A (n.458+611C>A)
c.99C>A
c.707+362C>A (n.707+362C>A)
c.591+478C>A (n.591+478C>A)
c.713+356C>A (n.713+356C>A)
c.455+611C>A (n.455+611C>A)
 dbSNP
15g.78590460C=CA2189593548CHRNA5c.1069C= (p.Leu357=)
c.522+362C=
c.458+611C= (n.458+611C=)
c.99C=
c.707+362C= (n.707+362C=)
c.591+478C= (n.591+478C=)
c.713+356C= (n.713+356C=)
c.455+611C= (n.455+611C=)
15g.78590460C>GCA393578152CHRNA5c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.522+362C>G
c.458+611C>G (n.458+611C>G)
c.99C>G
c.707+362C>G (n.707+362C>G)
c.591+478C>G (n.591+478C>G)
c.713+356C>G (n.713+356C>G)
c.455+611C>G (n.455+611C>G)
 COSMIC
15g.78590460C>TCA393578153CHRNA5c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.522+362C>T
c.458+611C>T (n.458+611C>T)
c.99C>T
c.707+362C>T (n.707+362C>T)
c.591+478C>T (n.591+478C>T)
c.713+356C>T (n.713+356C>T)
c.455+611C>T (n.455+611C>T)
15g.78590461T>ACA393578157CHRNA5c.1070T>A (p.Leu357His)
c.522+363T>A
c.458+612T>A (n.458+612T>A)
c.100T>A
c.707+363T>A (n.707+363T>A)
c.591+479T>A (n.591+479T>A)
c.713+357T>A (n.713+357T>A)
c.455+612T>A (n.455+612T>A)
15g.78590461T>CCA393578159CHRNA5c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.522+363T>C
c.458+612T>C (n.458+612T>C)
c.100T>C
c.707+363T>C (n.707+363T>C)
c.591+479T>C (n.591+479T>C)
c.713+357T>C (n.713+357T>C)
c.455+612T>C (n.455+612T>C)
15g.78590461T>GCA393578160CHRNA5c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.522+363T>G
c.458+612T>G (n.458+612T>G)
c.100T>G
c.707+363T>G (n.707+363T>G)
c.591+479T>G (n.591+479T>G)
c.713+357T>G (n.713+357T>G)
c.455+612T>G (n.455+612T>G)
15g.78590462T>ACA491972988CHRNA5c.1071T>A (p.Leu357=)
c.522+364T>A
c.458+613T>A (n.458+613T>A)
c.101T>A
c.707+364T>A (n.707+364T>A)
c.591+480T>A (n.591+480T>A)
c.713+358T>A (n.713+358T>A)
c.455+613T>A (n.455+613T>A)
15g.78590462T>CCA491972989CHRNA5c.1071T>C (p.Leu357=)
c.522+364T>C
c.458+613T>C (n.458+613T>C)
c.101T>C
c.707+364T>C (n.707+364T>C)
c.591+480T>C (n.591+480T>C)
c.713+358T>C (n.713+358T>C)
c.455+613T>C (n.455+613T>C)
15g.78590462T>GCA491972992CHRNA5c.1071T>G (p.Leu357=)
c.522+364T>G
c.458+613T>G (n.458+613T>G)
c.101T>G
c.707+364T>G (n.707+364T>G)
c.591+480T>G (n.591+480T>G)
c.713+358T>G (n.713+358T>G)
c.455+613T>G (n.455+613T>G)
15g.78590463C>ACA393578161CHRNA5c.1072C>A (p.His358Asn)
c.522+365C>A
c.458+614C>A (n.458+614C>A)
c.102C>A
c.707+365C>A (n.707+365C>A)
c.591+481C>A (n.591+481C>A)
c.713+359C>A (n.713+359C>A)
c.455+614C>A (n.455+614C>A)
15g.78590463C=CA2189593551CHRNA5c.1072C= (p.His358=)
c.522+365C=
c.458+614C= (n.458+614C=)
c.102C=
c.707+365C= (n.707+365C=)
c.591+481C= (n.591+481C=)
c.713+359C= (n.713+359C=)
c.455+614C= (n.455+614C=)
15g.78590463C>GCA393578163CHRNA5c.1072C>G (p.His358Asp)
c.522+365C>G
c.458+614C>G (n.458+614C>G)
c.102C>G
c.707+365C>G (n.707+365C>G)
c.591+481C>G (n.591+481C>G)
c.713+359C>G (n.713+359C>G)
c.455+614C>G (n.455+614C>G)
15g.78590463C>TCA393578164CHRNA5c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.522+365C>T
c.458+614C>T (n.458+614C>T)
c.102C>T
c.707+365C>T (n.707+365C>T)
c.591+481C>T (n.591+481C>T)
c.713+359C>T (n.713+359C>T)
c.455+614C>T (n.455+614C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590464A>CCA393578169CHRNA5c.1073A>C (p.His358Pro)
c.522+366A>C
c.458+615A>C (n.458+615A>C)
c.103A>C
c.707+366A>C (n.707+366A>C)
c.591+482A>C (n.591+482A>C)
c.713+360A>C (n.713+360A>C)
c.455+615A>C (n.455+615A>C)
 gnomAD v4
15g.78590464A>GCA393578166CHRNA5c.1073A>G (p.His358Arg)
c.522+366A>G
c.458+615A>G (n.458+615A>G)
c.103A>G
c.707+366A>G (n.707+366A>G)
c.591+482A>G (n.591+482A>G)
c.713+360A>G (n.713+360A>G)
c.455+615A>G (n.455+615A>G)
15g.78590464A>TCA393578167CHRNA5c.1073A>T (p.His358Leu)
c.522+366A>T
c.458+615A>T (n.458+615A>T)
c.103A>T
c.707+366A>T (n.707+366A>T)
c.591+482A>T (n.591+482A>T)
c.713+360A>T (n.713+360A>T)
c.455+615A>T (n.455+615A>T)
15g.78590465C>ACA393578170CHRNA5c.1074C>A (p.His358Gln)
c.522+367C>A
c.458+616C>A (n.458+616C>A)
c.104C>A
c.707+367C>A (n.707+367C>A)
c.591+483C>A (n.591+483C>A)
c.713+361C>A (n.713+361C>A)
c.455+616C>A (n.455+616C>A)
15g.78590465C>GCA393578172CHRNA5c.1074C>G (p.His358Gln)
c.522+367C>G
c.458+616C>G (n.458+616C>G)
c.104C>G
c.707+367C>G (n.707+367C>G)
c.591+483C>G (n.591+483C>G)
c.713+361C>G (n.713+361C>G)
c.455+616C>G (n.455+616C>G)
15g.78590465C>TCA491973009CHRNA5c.1074C>T (p.His358=)
c.522+367C>T
c.458+616C>T (n.458+616C>T)
c.104C>T
c.707+367C>T (n.707+367C>T)
c.591+483C>T (n.591+483C>T)
c.713+361C>T (n.713+361C>T)
c.455+616C>T (n.455+616C>T)
15g.78590466A>CCA393578175CHRNA5c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.522+368A>C
c.458+617A>C (n.458+617A>C)
c.105A>C
c.707+368A>C (n.707+368A>C)
c.591+484A>C (n.591+484A>C)
c.713+362A>C (n.713+362A>C)
c.455+617A>C (n.455+617A>C)
15g.78590466A>GCA393578176CHRNA5c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.522+368A>G
c.458+617A>G (n.458+617A>G)
c.105A>G
c.707+368A>G (n.707+368A>G)
c.591+484A>G (n.591+484A>G)
c.713+362A>G (n.713+362A>G)
c.455+617A>G (n.455+617A>G)
15g.78590466A>TCA393578178CHRNA5c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.522+368A>T
c.458+617A>T (n.458+617A>T)
c.105A>T
c.707+368A>T (n.707+368A>T)
c.591+484A>T (n.591+484A>T)
c.713+362A>T (n.713+362A>T)
c.455+617A>T (n.455+617A>T)
 COSMIC
15g.78590467C>ACA393578184CHRNA5c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.522+369C>A
c.458+618C>A (n.458+618C>A)
c.106C>A
c.707+369C>A (n.707+369C>A)
c.591+485C>A (n.591+485C>A)
c.713+363C>A (n.713+363C>A)
c.455+618C>A (n.455+618C>A)
15g.78590467C=CA2189593554CHRNA5c.1076C= (p.Thr359=)
c.522+369C=
c.458+618C= (n.458+618C=)
c.106C=
c.707+369C= (n.707+369C=)
c.591+485C= (n.591+485C=)
c.713+363C= (n.713+363C=)
c.455+618C= (n.455+618C=)
15g.78590467C>GCA393578180CHRNA5c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.522+369C>G
c.458+618C>G (n.458+618C>G)
c.106C>G
c.707+369C>G (n.707+369C>G)
c.591+485C>G (n.591+485C>G)
c.713+363C>G (n.713+363C>G)
c.455+618C>G (n.455+618C>G)
15g.78590467C>TCA7684130CHRNA5c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.522+369C>T
c.458+618C>T (n.458+618C>T)
c.106C>T
c.707+369C>T (n.707+369C>T)
c.591+485C>T (n.591+485C>T)
c.713+363C>T (n.713+363C>T)
c.455+618C>T (n.455+618C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590468G>ACA7684131CHRNA5c.1077G>A (p.Thr359=)
c.522+370G>A
c.458+619G>A (n.458+619G>A)
c.107G>A
c.707+370G>A (n.707+370G>A)
c.591+486G>A (n.591+486G>A)
c.713+364G>A (n.713+364G>A)
c.455+619G>A (n.455+619G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590468G>CCA491973037CHRNA5c.1077G>C (p.Thr359=)
c.522+370G>C
c.458+619G>C (n.458+619G>C)
c.107G>C
c.707+370G>C (n.707+370G>C)
c.591+486G>C (n.591+486G>C)
c.713+364G>C (n.713+364G>C)
c.455+619G>C (n.455+619G>C)
15g.78590468G=CA2189593556CHRNA5c.1077G= (p.Thr359=)
c.522+370G=
c.458+619G= (n.458+619G=)
c.107G=
c.707+370G= (n.707+370G=)
c.591+486G= (n.591+486G=)
c.713+364G= (n.713+364G=)
c.455+619G= (n.455+619G=)
15g.78590468G>TCA491973040CHRNA5c.1077G>T (p.Thr359=)
c.522+370G>T
c.458+619G>T (n.458+619G>T)
c.107G>T
c.707+370G>T (n.707+370G>T)
c.591+486G>T (n.591+486G>T)
c.713+364G>T (n.713+364G>T)
c.455+619G>T (n.455+619G>T)
15g.78590469C>ACA393578186CHRNA5c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.522+371C>A
c.458+620C>A (n.458+620C>A)
c.108C>A
c.707+371C>A (n.707+371C>A)
c.591+487C>A (n.591+487C>A)
c.713+365C>A (n.713+365C>A)
c.455+620C>A (n.455+620C>A)
 gnomAD v4
15g.78590469C=CA2189593561CHRNA5c.1078C= (p.Leu360=)
c.522+371C=
c.458+620C= (n.458+620C=)
c.108C=
c.707+371C= (n.707+371C=)
c.591+487C= (n.591+487C=)
c.713+365C= (n.713+365C=)
c.455+620C= (n.455+620C=)
15g.78590469C>GCA393578188CHRNA5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.522+371C>G
c.458+620C>G (n.458+620C>G)
c.108C>G
c.707+371C>G (n.707+371C>G)
c.591+487C>G (n.591+487C>G)
c.713+365C>G (n.713+365C>G)
c.455+620C>G (n.455+620C>G)
15g.78590469C>TCA393578190CHRNA5c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.522+371C>T
c.458+620C>T (n.458+620C>T)
c.108C>T
c.707+371C>T (n.707+371C>T)
c.591+487C>T (n.591+487C>T)
c.713+365C>T (n.713+365C>T)
c.455+620C>T (n.455+620C>T)
 dbSNP
15g.78590470T>ACA393578193CHRNA5c.1079T>A (p.Leu360His)
c.522+372T>A
c.458+621T>A (n.458+621T>A)
c.109T>A
c.707+372T>A (n.707+372T>A)
c.591+488T>A (n.591+488T>A)
c.713+366T>A (n.713+366T>A)
c.455+621T>A (n.455+621T>A)
15g.78590470T>CCA393578194CHRNA5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.522+372T>C
c.458+621T>C (n.458+621T>C)
c.109T>C
c.707+372T>C (n.707+372T>C)
c.591+488T>C (n.591+488T>C)
c.713+366T>C (n.713+366T>C)
c.455+621T>C (n.455+621T>C)
15g.78590470T>GCA393578195CHRNA5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.522+372T>G
c.458+621T>G (n.458+621T>G)
c.109T>G
c.707+372T>G (n.707+372T>G)
c.591+488T>G (n.591+488T>G)
c.713+366T>G (n.713+366T>G)
c.455+621T>G (n.455+621T>G)
15g.78590471T>ACA491973056CHRNA5c.1080T>A (p.Leu360=)
c.522+373T>A
c.458+622T>A (n.458+622T>A)
c.110T>A
c.707+373T>A (n.707+373T>A)
c.591+489T>A (n.591+489T>A)
c.713+367T>A (n.713+367T>A)
c.455+622T>A (n.455+622T>A)
15g.78590471T>CCA491973058CHRNA5c.1080T>C (p.Leu360=)
c.522+373T>C
c.458+622T>C (n.458+622T>C)
c.110T>C
c.707+373T>C (n.707+373T>C)
c.591+489T>C (n.591+489T>C)
c.713+367T>C (n.713+367T>C)
c.455+622T>C (n.455+622T>C)
15g.78590471T>GCA491973060CHRNA5c.1080T>G (p.Leu360=)
c.522+373T>G
c.458+622T>G (n.458+622T>G)
c.110T>G
c.707+373T>G (n.707+373T>G)
c.591+489T>G (n.591+489T>G)
c.713+367T>G (n.713+367T>G)
c.455+622T>G (n.455+622T>G)
15g.78590472C>ACA393578198CHRNA5c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.522+374C>A
c.458+623C>A (n.458+623C>A)
c.111C>A
c.707+374C>A (n.707+374C>A)
c.591+490C>A (n.591+490C>A)
c.713+368C>A (n.713+368C>A)
c.455+623C>A (n.455+623C>A)
15g.78590472C=CA2189593563CHRNA5c.1081C= (p.Pro361=)
c.522+374C=
c.458+623C= (n.458+623C=)
c.111C=
c.707+374C= (n.707+374C=)
c.591+490C= (n.591+490C=)
c.713+368C= (n.713+368C=)
c.455+623C= (n.455+623C=)
15g.78590472C>GCA393578199CHRNA5c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.522+374C>G
c.458+623C>G (n.458+623C>G)
c.111C>G
c.707+374C>G (n.707+374C>G)
c.591+490C>G (n.591+490C>G)
c.713+368C>G (n.713+368C>G)
c.455+623C>G (n.455+623C>G)
15g.78590472C>TCA393578201CHRNA5c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.522+374C>T
c.458+623C>T (n.458+623C>T)
c.111C>T
c.707+374C>T (n.707+374C>T)
c.591+490C>T (n.591+490C>T)
c.713+368C>T (n.713+368C>T)
c.455+623C>T (n.455+623C>T)
 dbSNP
15g.78590473C>ACA393578203CHRNA5c.1082C>A (p.Pro361His)
c.522+375C>A
c.458+624C>A (n.458+624C>A)
c.112C>A
c.707+375C>A (n.707+375C>A)
c.591+491C>A (n.591+491C>A)
c.713+369C>A (n.713+369C>A)
c.455+624C>A (n.455+624C>A)
15g.78590473C>GCA393578205CHRNA5c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.522+375C>G
c.458+624C>G (n.458+624C>G)
c.112C>G
c.707+375C>G (n.707+375C>G)
c.591+491C>G (n.591+491C>G)
c.713+369C>G (n.713+369C>G)
c.455+624C>G (n.455+624C>G)
15g.78590473C>TCA393578207CHRNA5c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.522+375C>T
c.458+624C>T (n.458+624C>T)
c.112C>T
c.707+375C>T (n.707+375C>T)
c.591+491C>T (n.591+491C>T)
c.713+369C>T (n.713+369C>T)
c.455+624C>T (n.455+624C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590474C>ACA491971835CHRNA5c.1083C>A (p.Pro361=)
c.522+376C>A
c.458+625C>A (n.458+625C>A)
c.113C>A
c.707+376C>A (n.707+376C>A)
c.591+492C>A (n.591+492C>A)
c.713+370C>A (n.713+370C>A)
c.455+625C>A (n.455+625C>A)
15g.78590474C>GCA491971838CHRNA5c.1083C>G (p.Pro361=)
c.522+376C>G
c.458+625C>G (n.458+625C>G)
c.113C>G
c.707+376C>G (n.707+376C>G)
c.591+492C>G (n.591+492C>G)
c.713+370C>G (n.713+370C>G)
c.455+625C>G (n.455+625C>G)
15g.78590474C>TCA491971841CHRNA5c.1083C>T (p.Pro361=)
c.522+376C>T
c.458+625C>T (n.458+625C>T)
c.113C>T
c.707+376C>T (n.707+376C>T)
c.591+492C>T (n.591+492C>T)
c.713+370C>T (n.713+370C>T)
c.455+625C>T (n.455+625C>T)
15g.78590475A=CA2189593565CHRNA5c.1084A= (p.Lys362=)
c.522+377A=
c.458+626A= (n.458+626A=)
c.114A=
c.707+377A= (n.707+377A=)
c.591+493A= (n.591+493A=)
c.713+371A= (n.713+371A=)
c.455+626A= (n.455+626A=)
15g.78590475A>CCA393578209CHRNA5c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.522+377A>C
c.458+626A>C (n.458+626A>C)
c.114A>C
c.707+377A>C (n.707+377A>C)
c.591+493A>C (n.591+493A>C)
c.713+371A>C (n.713+371A>C)
c.455+626A>C (n.455+626A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.78590475A>GCA393578213CHRNA5c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.522+377A>G
c.458+626A>G (n.458+626A>G)
c.114A>G
c.707+377A>G (n.707+377A>G)
c.591+493A>G (n.591+493A>G)
c.713+371A>G (n.713+371A>G)
c.455+626A>G (n.455+626A>G)
15g.78590475A>TCA393578211CHRNA5c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.522+377A>T
c.458+626A>T (n.458+626A>T)
c.114A>T
c.707+377A>T (n.707+377A>T)
c.591+493A>T (n.591+493A>T)
c.713+371A>T (n.713+371A>T)
c.455+626A>T (n.455+626A>T)
15g.78590476A>CCA393578214CHRNA5c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.522+378A>C
c.458+627A>C (n.458+627A>C)
c.115A>C
c.707+378A>C (n.707+378A>C)
c.591+494A>C (n.591+494A>C)
c.713+372A>C (n.713+372A>C)
c.455+627A>C (n.455+627A>C)
15g.78590476A>GCA393578218CHRNA5c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.522+378A>G
c.458+627A>G (n.458+627A>G)
c.115A>G
c.707+378A>G (n.707+378A>G)
c.591+494A>G (n.591+494A>G)
c.713+372A>G (n.713+372A>G)
c.455+627A>G (n.455+627A>G)
15g.78590476A>TCA393578216CHRNA5c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.522+378A>T
c.458+627A>T (n.458+627A>T)
c.115A>T
c.707+378A>T (n.707+378A>T)
c.591+494A>T (n.591+494A>T)
c.713+372A>T (n.713+372A>T)
c.455+627A>T (n.455+627A>T)
15g.78590477A>CCA393578219CHRNA5c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.522+379A>C
c.458+628A>C (n.458+628A>C)
c.116A>C
c.707+379A>C (n.707+379A>C)
c.591+495A>C (n.591+495A>C)
c.713+373A>C (n.713+373A>C)
c.455+628A>C (n.455+628A>C)
15g.78590477A>GCA491971859CHRNA5c.1086A>G (p.Lys362=)
c.522+379A>G
c.458+628A>G (n.458+628A>G)
c.116A>G
c.707+379A>G (n.707+379A>G)
c.591+495A>G (n.591+495A>G)
c.713+373A>G (n.713+373A>G)
c.455+628A>G (n.455+628A>G)
15g.78590477A>TCA393578220CHRNA5c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.522+379A>T
c.458+628A>T (n.458+628A>T)
c.116A>T
c.707+379A>T (n.707+379A>T)
c.591+495A>T (n.591+495A>T)
c.713+373A>T (n.713+373A>T)
c.455+628A>T (n.455+628A>T)
15g.78590478C>ACA393578223CHRNA5c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.522+380C>A
c.458+629C>A (n.458+629C>A)
c.117C>A
c.707+380C>A (n.707+380C>A)
c.591+496C>A (n.591+496C>A)
c.713+374C>A (n.713+374C>A)
c.455+629C>A (n.455+629C>A)
15g.78590478C=CA2189593569CHRNA5c.1087C= (p.Leu363=)
c.522+380C=
c.458+629C= (n.458+629C=)
c.117C=
c.707+380C= (n.707+380C=)
c.591+496C= (n.591+496C=)
c.713+374C= (n.713+374C=)
c.455+629C= (n.455+629C=)
15g.78590478C>GCA393578224CHRNA5c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.522+380C>G
c.458+629C>G (n.458+629C>G)
c.117C>G
c.707+380C>G (n.707+380C>G)
c.591+496C>G (n.591+496C>G)
c.713+374C>G (n.713+374C>G)
c.455+629C>G (n.455+629C>G)
 dbSNP
15g.78590478C>TCA491971876CHRNA5c.1087C>T (p.Leu363=)
c.522+380C>T
c.458+629C>T (n.458+629C>T)
c.117C>T
c.707+380C>T (n.707+380C>T)
c.591+496C>T (n.591+496C>T)
c.713+374C>T (n.713+374C>T)
c.455+629C>T (n.455+629C>T)
 gnomAD v4
15g.78590478_78590479delinsCTCA2189593571CHRNA5c.1087_1088delinsCT (p.Leu363=)
c.522+380_522+381delinsCT
c.458+629_458+630delinsCT (n.458+629_458+630delinsCT)
c.117_118delinsCT
c.707+380_707+381delinsCT (n.707+380_707+381delinsCT)
c.591+496_591+497delinsCT (n.591+496_591+497delinsCT)
c.713+374_713+375delinsCT (n.713+374_713+375delinsCT)
c.455+629_455+630delinsCT (n.455+629_455+630delinsCT)
15g.78590479delCA2189593575CHRNA5c.1088del (p.Leu363ArgfsTer4)
c.522+381del
c.458+630del (n.458+630del)
c.118del
c.707+381del (n.707+381del)
c.591+497del (n.591+497del)
c.713+375del (n.713+375del)
c.455+630del (n.455+630del)
 dbSNP
15g.78590479T>ACA7684132CHRNA5c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.522+381T>A
c.458+630T>A (n.458+630T>A)
c.118T>A
c.707+381T>A (n.707+381T>A)
c.591+497T>A (n.591+497T>A)
c.713+375T>A (n.713+375T>A)
c.455+630T>A (n.455+630T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590479T>CCA393578227CHRNA5c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.522+381T>C
c.458+630T>C (n.458+630T>C)
c.118T>C
c.707+381T>C (n.707+381T>C)
c.591+497T>C (n.591+497T>C)
c.713+375T>C (n.713+375T>C)
c.455+630T>C (n.455+630T>C)
 COSMIC
15g.78590479T>GCA393578229CHRNA5c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.522+381T>G
c.458+630T>G (n.458+630T>G)
c.118T>G
c.707+381T>G (n.707+381T>G)
c.591+497T>G (n.591+497T>G)
c.713+375T>G (n.713+375T>G)
c.455+630T>G (n.455+630T>G)
15g.78590479T=CA2189593577CHRNA5c.1088T= (p.Leu363=)
c.522+381T=
c.458+630T= (n.458+630T=)
c.118T=
c.707+381T= (n.707+381T=)
c.591+497T= (n.591+497T=)
c.713+375T= (n.713+375T=)
c.455+630T= (n.455+630T=)
15g.78590480G>ACA491971893CHRNA5c.1089G>A (p.Leu363=)
c.522+382G>A
c.458+631G>A (n.458+631G>A)
c.119G>A
c.707+382G>A (n.707+382G>A)
c.591+498G>A (n.591+498G>A)
c.713+376G>A (n.713+376G>A)
c.455+631G>A (n.455+631G>A)
15g.78590480G>CCA491971895CHRNA5c.1089G>C (p.Leu363=)
c.522+382G>C
c.458+631G>C (n.458+631G>C)
c.119G>C
c.707+382G>C (n.707+382G>C)
c.591+498G>C (n.591+498G>C)
c.713+376G>C (n.713+376G>C)
c.455+631G>C (n.455+631G>C)
15g.78590480G>TCA491971898CHRNA5c.1089G>T (p.Leu363=)
c.522+382G>T
c.458+631G>T (n.458+631G>T)
c.119G>T
c.707+382G>T (n.707+382G>T)
c.591+498G>T (n.591+498G>T)
c.713+376G>T (n.713+376G>T)
c.455+631G>T (n.455+631G>T)
15g.78590481C>ACA393578230CHRNA5c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.522+383C>A
c.458+632C>A (n.458+632C>A)
c.120C>A
c.707+383C>A (n.707+383C>A)
c.591+499C>A (n.591+499C>A)
c.713+377C>A (n.713+377C>A)
c.455+632C>A (n.455+632C>A)
15g.78590481C>GCA393578232CHRNA5c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.522+383C>G
c.458+632C>G (n.458+632C>G)
c.120C>G
c.707+383C>G (n.707+383C>G)
c.591+499C>G (n.591+499C>G)
c.713+377C>G (n.713+377C>G)
c.455+632C>G (n.455+632C>G)
15g.78590481C>TCA393578234CHRNA5c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.522+383C>T
c.458+632C>T (n.458+632C>T)
c.120C>T
c.707+383C>T (n.707+383C>T)
c.591+499C>T (n.591+499C>T)
c.713+377C>T (n.713+377C>T)
c.455+632C>T (n.455+632C>T)
15g.78590482T>ACA393578239CHRNA5c.1091T>A (p.Leu364His)
c.522+384T>A
c.458+633T>A (n.458+633T>A)
c.121T>A
c.707+384T>A (n.707+384T>A)
c.591+500T>A (n.591+500T>A)
c.713+378T>A (n.713+378T>A)
c.455+633T>A (n.455+633T>A)
15g.78590482T>CCA393578238CHRNA5c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.522+384T>C
c.458+633T>C (n.458+633T>C)
c.121T>C
c.707+384T>C (n.707+384T>C)
c.591+500T>C (n.591+500T>C)
c.713+378T>C (n.713+378T>C)
c.455+633T>C (n.455+633T>C)
15g.78590482T>GCA393578236CHRNA5c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.522+384T>G
c.458+633T>G (n.458+633T>G)
c.121T>G
c.707+384T>G (n.707+384T>G)
c.591+500T>G (n.591+500T>G)
c.713+378T>G (n.713+378T>G)
c.455+633T>G (n.455+633T>G)
15g.78590483T>ACA491971919CHRNA5c.1092T>A (p.Leu364=)
c.522+385T>A
c.458+634T>A (n.458+634T>A)
c.122T>A
c.707+385T>A (n.707+385T>A)
c.591+501T>A (n.591+501T>A)
c.713+379T>A (n.713+379T>A)
c.455+634T>A (n.455+634T>A)
15g.78590483T>CCA273895970CHRNA5c.1092T>C (p.Leu364=)
c.522+385T>C
c.458+634T>C (n.458+634T>C)
c.122T>C
c.707+385T>C (n.707+385T>C)
c.591+501T>C (n.591+501T>C)
c.713+379T>C (n.713+379T>C)
c.455+634T>C (n.455+634T>C)
 dbSNP
15g.78590483T>GCA491971924CHRNA5c.1092T>G (p.Leu364=)
c.522+385T>G
c.458+634T>G (n.458+634T>G)
c.122T>G
c.707+385T>G (n.707+385T>G)
c.591+501T>G (n.591+501T>G)
c.713+379T>G (n.713+379T>G)
c.455+634T>G (n.455+634T>G)
15g.78590483T=CA2189593581CHRNA5c.1092T= (p.Leu364=)
c.522+385T=
c.458+634T= (n.458+634T=)
c.122T=
c.707+385T= (n.707+385T=)
c.591+501T= (n.591+501T=)
c.713+379T= (n.713+379T=)
c.455+634T= (n.455+634T=)
15g.78590484T>ACA393578243CHRNA5c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.522+386T>A
c.458+635T>A (n.458+635T>A)
c.123T>A
c.707+386T>A (n.707+386T>A)
c.591+502T>A (n.591+502T>A)
c.713+380T>A (n.713+380T>A)
c.455+635T>A (n.455+635T>A)
 gnomAD v4
15g.78590484T>CCA393578244CHRNA5c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.522+386T>C
c.458+635T>C (n.458+635T>C)
c.123T>C
c.707+386T>C (n.707+386T>C)
c.591+502T>C (n.591+502T>C)
c.713+380T>C (n.713+380T>C)
c.455+635T>C (n.455+635T>C)
15g.78590484T>GCA393578246CHRNA5c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.522+386T>G
c.458+635T>G (n.458+635T>G)
c.123T>G
c.707+386T>G (n.707+386T>G)
c.591+502T>G (n.591+502T>G)
c.713+380T>G (n.713+380T>G)
c.455+635T>G (n.455+635T>G)
15g.78590485G>ACA393578249CHRNA5c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.522+387G>A
c.458+636G>A (n.458+636G>A)
c.124G>A
c.707+387G>A (n.707+387G>A)
c.591+503G>A (n.591+503G>A)
c.713+381G>A (n.713+381G>A)
c.455+636G>A (n.455+636G>A)
15g.78590485G>CCA393578250CHRNA5c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.522+387G>C
c.458+636G>C (n.458+636G>C)
c.124G>C
c.707+387G>C (n.707+387G>C)
c.591+503G>C (n.591+503G>C)
c.713+381G>C (n.713+381G>C)
c.455+636G>C (n.455+636G>C)
15g.78590485G>TCA393578252CHRNA5c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.522+387G>T
c.458+636G>T (n.458+636G>T)
c.124G>T
c.707+387G>T (n.707+387G>T)
c.591+503G>T (n.591+503G>T)
c.713+381G>T (n.713+381G>T)
c.455+636G>T (n.455+636G>T)
15g.78590486C>ACA393578254CHRNA5c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.522+388C>A
c.458+637C>A (n.458+637C>A)
c.125C>A
c.707+388C>A (n.707+388C>A)
c.591+504C>A (n.591+504C>A)
c.713+382C>A (n.713+382C>A)
c.455+637C>A (n.455+637C>A)
15g.78590486C>GCA393578255CHRNA5c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.522+388C>G
c.458+637C>G (n.458+637C>G)
c.125C>G
c.707+388C>G (n.707+388C>G)
c.591+504C>G (n.591+504C>G)
c.713+382C>G (n.713+382C>G)
c.455+637C>G (n.455+637C>G)
15g.78590486C>TCA491971953CHRNA5c.1095C>T (p.Cys365=)
c.522+388C>T
c.458+637C>T (n.458+637C>T)
c.125C>T
c.707+388C>T (n.707+388C>T)
c.591+504C>T (n.591+504C>T)
c.713+382C>T (n.713+382C>T)
c.455+637C>T (n.455+637C>T)
15g.78590487A>CCA393578256CHRNA5c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.522+389A>C
c.458+638A>C (n.458+638A>C)
c.126A>C
c.707+389A>C (n.707+389A>C)
c.591+505A>C (n.591+505A>C)
c.713+383A>C (n.713+383A>C)
c.455+638A>C (n.455+638A>C)
15g.78590487A>GCA393578258CHRNA5c.1096A>G (p.Met366Val)
c.522+389A>G
c.458+638A>G (n.458+638A>G)
c.126A>G
c.707+389A>G (n.707+389A>G)
c.591+505A>G (n.591+505A>G)
c.713+383A>G (n.713+383A>G)
c.455+638A>G (n.455+638A>G)
15g.78590487A>TCA393578260CHRNA5c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.522+389A>T
c.458+638A>T (n.458+638A>T)
c.126A>T
c.707+389A>T (n.707+389A>T)
c.591+505A>T (n.591+505A>T)
c.713+383A>T (n.713+383A>T)
c.455+638A>T (n.455+638A>T)
15g.78590488T>ACA393578263CHRNA5c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.522+390T>A
c.458+639T>A (n.458+639T>A)
c.127T>A
c.707+390T>A (n.707+390T>A)
c.591+506T>A (n.591+506T>A)
c.713+384T>A (n.713+384T>A)
c.455+639T>A (n.455+639T>A)
15g.78590488T>CCA393578265CHRNA5c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.522+390T>C
c.458+639T>C (n.458+639T>C)
c.127T>C
c.707+390T>C (n.707+390T>C)
c.591+506T>C (n.591+506T>C)
c.713+384T>C (n.713+384T>C)
c.455+639T>C (n.455+639T>C)
15g.78590488T>GCA393578262CHRNA5c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.522+390T>G
c.458+639T>G (n.458+639T>G)
c.127T>G
c.707+390T>G (n.707+390T>G)
c.591+506T>G (n.591+506T>G)
c.713+384T>G (n.713+384T>G)
c.455+639T>G (n.455+639T>G)
15g.78590489G>ACA393578267CHRNA5c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.522+391G>A
c.458+640G>A (n.458+640G>A)
c.128G>A
c.707+391G>A (n.707+391G>A)
c.591+507G>A (n.591+507G>A)
c.713+385G>A (n.713+385G>A)
c.455+640G>A (n.455+640G>A)
 gnomAD v4
15g.78590489G>CCA393578269CHRNA5c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.522+391G>C
c.458+640G>C (n.458+640G>C)
c.128G>C
c.707+391G>C (n.707+391G>C)
c.591+507G>C (n.591+507G>C)
c.713+385G>C (n.713+385G>C)
c.455+640G>C (n.455+640G>C)
15g.78590489G>TCA393578271CHRNA5c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.522+391G>T
c.458+640G>T (n.458+640G>T)
c.128G>T
c.707+391G>T (n.707+391G>T)
c.591+507G>T (n.591+507G>T)
c.713+385G>T (n.713+385G>T)
c.455+640G>T (n.455+640G>T)
15g.78590490A=CA2189593586CHRNA5c.1099A= (p.Arg367=)
c.522+392A=
c.458+641A= (n.458+641A=)
c.129A=
c.707+392A= (n.707+392A=)
c.591+508A= (n.591+508A=)
c.713+386A= (n.713+386A=)
c.455+641A= (n.455+641A=)
15g.78590490A>CCA491971996CHRNA5c.1099A>C (p.Arg367=)
c.522+392A>C
c.458+641A>C (n.458+641A>C)
c.129A>C
c.707+392A>C (n.707+392A>C)
c.591+508A>C (n.591+508A>C)
c.713+386A>C (n.713+386A>C)
c.455+641A>C (n.455+641A>C)
15g.78590490A>GCA393578273CHRNA5c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.522+392A>G
c.458+641A>G (n.458+641A>G)
c.129A>G
c.707+392A>G (n.707+392A>G)
c.591+508A>G (n.591+508A>G)
c.713+386A>G (n.713+386A>G)
c.455+641A>G (n.455+641A>G)
 dbSNP
15g.78590490A>TCA393578275CHRNA5c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.522+392A>T
c.458+641A>T (n.458+641A>T)
c.129A>T
c.707+392A>T (n.707+392A>T)
c.591+508A>T (n.591+508A>T)
c.713+386A>T (n.713+386A>T)
c.455+641A>T (n.455+641A>T)
15g.78590491G>ACA393578277CHRNA5c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.522+393G>A
c.458+642G>A (n.458+642G>A)
c.130G>A
c.707+393G>A (n.707+393G>A)
c.591+509G>A (n.591+509G>A)
c.713+387G>A (n.713+387G>A)
c.455+642G>A (n.455+642G>A)
15g.78590491G>CCA393578279CHRNA5c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.522+393G>C
c.458+642G>C (n.458+642G>C)
c.130G>C
c.707+393G>C (n.707+393G>C)
c.591+509G>C (n.591+509G>C)
c.713+387G>C (n.713+387G>C)
c.455+642G>C (n.455+642G>C)
 COSMIC
15g.78590491G>TCA393578281CHRNA5c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.522+393G>T
c.458+642G>T (n.458+642G>T)
c.130G>T
c.707+393G>T (n.707+393G>T)
c.591+509G>T (n.591+509G>T)
c.713+387G>T (n.713+387G>T)
c.455+642G>T (n.455+642G>T)
15g.78590492A>CCA393578283CHRNA5c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.522+394A>C
c.458+643A>C (n.458+643A>C)
c.131A>C
c.707+394A>C (n.707+394A>C)
c.591+510A>C (n.591+510A>C)
c.713+388A>C (n.713+388A>C)
c.455+643A>C (n.455+643A>C)
15g.78590492A>GCA491972008CHRNA5c.1101A>G (p.Arg367=)
c.522+394A>G
c.458+643A>G (n.458+643A>G)
c.131A>G
c.707+394A>G (n.707+394A>G)
c.591+510A>G (n.591+510A>G)
c.713+388A>G (n.713+388A>G)
c.455+643A>G (n.455+643A>G)
 gnomAD v4
15g.78590492A>TCA393578285CHRNA5c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.522+394A>T
c.458+643A>T (n.458+643A>T)
c.131A>T
c.707+394A>T (n.707+394A>T)
c.591+510A>T (n.591+510A>T)
c.713+388A>T (n.713+388A>T)
c.455+643A>T (n.455+643A>T)
15g.78590493A>CCA393578287CHRNA5c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.522+395A>C
c.458+644A>C (n.458+644A>C)
c.132A>C
c.707+395A>C (n.707+395A>C)
c.591+511A>C (n.591+511A>C)
c.713+389A>C (n.713+389A>C)
c.455+644A>C (n.455+644A>C)
15g.78590493A>GCA393578289CHRNA5c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.522+395A>G
c.458+644A>G (n.458+644A>G)
c.132A>G
c.707+395A>G (n.707+395A>G)
c.591+511A>G (n.591+511A>G)
c.713+389A>G (n.713+389A>G)
c.455+644A>G (n.455+644A>G)
 COSMIC
15g.78590493A>TCA393578291CHRNA5c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.522+395A>T
c.458+644A>T (n.458+644A>T)
c.132A>T
c.707+395A>T (n.707+395A>T)
c.591+511A>T (n.591+511A>T)
c.713+389A>T (n.713+389A>T)
c.455+644A>T (n.455+644A>T)
15g.78590494G>ACA393578296CHRNA5c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.522+396G>A
c.458+645G>A (n.458+645G>A)
c.133G>A
c.707+396G>A (n.707+396G>A)
c.591+512G>A (n.591+512G>A)
c.713+390G>A (n.713+390G>A)
c.455+645G>A (n.455+645G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590494G>CCA393578294CHRNA5c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.522+396G>C
c.458+645G>C (n.458+645G>C)
c.133G>C
c.707+396G>C (n.707+396G>C)
c.591+512G>C (n.591+512G>C)
c.713+390G>C (n.713+390G>C)
c.455+645G>C (n.455+645G>C)
15g.78590494G=CA2189593588CHRNA5c.1103G= (p.Ser368=)
c.522+396G=
c.458+645G= (n.458+645G=)
c.133G=
c.707+396G= (n.707+396G=)
c.591+512G= (n.591+512G=)
c.713+390G= (n.713+390G=)
c.455+645G= (n.455+645G=)
15g.78590494G>TCA393578293CHRNA5c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.522+396G>T
c.458+645G>T (n.458+645G>T)
c.133G>T
c.707+396G>T (n.707+396G>T)
c.591+512G>T (n.591+512G>T)
c.713+390G>T (n.713+390G>T)
c.455+645G>T (n.455+645G>T)
15g.78590495T>ACA393578298CHRNA5c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.522+397T>A
c.458+646T>A (n.458+646T>A)
c.134T>A
c.707+397T>A (n.707+397T>A)
c.591+513T>A (n.591+513T>A)
c.713+391T>A (n.713+391T>A)
c.455+646T>A (n.455+646T>A)
15g.78590495T>CCA491972034CHRNA5c.1104T>C (p.Ser368=)
c.522+397T>C
c.458+646T>C (n.458+646T>C)
c.134T>C
c.707+397T>C (n.707+397T>C)
c.591+513T>C (n.591+513T>C)
c.713+391T>C (n.713+391T>C)
c.455+646T>C (n.455+646T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590495T>GCA393578299CHRNA5c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.522+397T>G
c.458+646T>G (n.458+646T>G)
c.134T>G
c.707+397T>G (n.707+397T>G)
c.591+513T>G (n.591+513T>G)
c.713+391T>G (n.713+391T>G)
c.455+646T>G (n.455+646T>G)
 dbSNP
15g.78590495T=CA2189593593CHRNA5c.1104T= (p.Ser368=)
c.522+397T=
c.458+646T= (n.458+646T=)
c.134T=
c.707+397T= (n.707+397T=)
c.591+513T= (n.591+513T=)
c.713+391T= (n.713+391T=)
c.455+646T= (n.455+646T=)
15g.78590496C>ACA393578300CHRNA5c.1105C>A (p.His369Asn)
c.522+398C>A
c.458+647C>A (n.458+647C>A)
c.135C>A
c.707+398C>A (n.707+398C>A)
c.591+514C>A (n.591+514C>A)
c.713+392C>A (n.713+392C>A)
c.455+647C>A (n.455+647C>A)
15g.78590496C>GCA393578301CHRNA5c.1105C>G (p.His369Asp)
c.522+398C>G
c.458+647C>G (n.458+647C>G)
c.135C>G
c.707+398C>G (n.707+398C>G)
c.591+514C>G (n.591+514C>G)
c.713+392C>G (n.713+392C>G)
c.455+647C>G (n.455+647C>G)
15g.78590496C>TCA393578302CHRNA5c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.522+398C>T
c.458+647C>T (n.458+647C>T)
c.135C>T
c.707+398C>T (n.707+398C>T)
c.591+514C>T (n.591+514C>T)
c.713+392C>T (n.713+392C>T)
c.455+647C>T (n.455+647C>T)
15g.78590497A>CCA393578305CHRNA5c.1106A>C (p.His369Pro)
c.522+399A>C
c.458+648A>C (n.458+648A>C)
c.136A>C
c.707+399A>C (n.707+399A>C)
c.591+515A>C (n.591+515A>C)
c.713+393A>C (n.713+393A>C)
c.455+648A>C (n.455+648A>C)
15g.78590497A>GCA393578306CHRNA5c.1106A>G (p.His369Arg)
c.522+399A>G
c.458+648A>G (n.458+648A>G)
c.136A>G
c.707+399A>G (n.707+399A>G)
c.591+515A>G (n.591+515A>G)
c.713+393A>G (n.713+393A>G)
c.455+648A>G (n.455+648A>G)
 gnomAD v4
15g.78590497A>TCA393578308CHRNA5c.1106A>T (p.His369Leu)
c.522+399A>T
c.458+648A>T (n.458+648A>T)
c.136A>T
c.707+399A>T (n.707+399A>T)
c.591+515A>T (n.591+515A>T)
c.713+393A>T (n.713+393A>T)
c.455+648A>T (n.455+648A>T)
15g.78590498T>ACA393578310CHRNA5c.1107T>A (p.His369Gln)
c.522+400T>A
c.458+649T>A (n.458+649T>A)
c.137T>A
c.707+400T>A (n.707+400T>A)
c.591+516T>A (n.591+516T>A)
c.713+394T>A (n.713+394T>A)
c.455+649T>A (n.455+649T>A)
15g.78590498T>CCA491972054CHRNA5c.1107T>C (p.His369=)
c.522+400T>C
c.458+649T>C (n.458+649T>C)
c.137T>C
c.707+400T>C (n.707+400T>C)
c.591+516T>C (n.591+516T>C)
c.713+394T>C (n.713+394T>C)
c.455+649T>C (n.455+649T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590498T>GCA393578312CHRNA5c.1107T>G (p.His369Gln)
c.522+400T>G
c.458+649T>G (n.458+649T>G)
c.137T>G
c.707+400T>G (n.707+400T>G)
c.591+516T>G (n.591+516T>G)
c.713+394T>G (n.713+394T>G)
c.455+649T>G (n.455+649T>G)
15g.78590498T=CA2189593596CHRNA5c.1107T= (p.His369=)
c.522+400T=
c.458+649T= (n.458+649T=)
c.137T=
c.707+400T= (n.707+400T=)
c.591+516T= (n.591+516T=)
c.713+394T= (n.713+394T=)
c.455+649T= (n.455+649T=)
15g.78590499G>ACA393578315CHRNA5c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.522+401G>A
c.458+650G>A (n.458+650G>A)
c.138G>A
c.707+401G>A (n.707+401G>A)
c.591+517G>A (n.591+517G>A)
c.713+395G>A (n.713+395G>A)
c.455+650G>A (n.455+650G>A)
15g.78590499G>CCA393578316CHRNA5c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.522+401G>C
c.458+650G>C (n.458+650G>C)
c.138G>C
c.707+401G>C (n.707+401G>C)
c.591+517G>C (n.591+517G>C)
c.713+395G>C (n.713+395G>C)
c.455+650G>C (n.455+650G>C)
15g.78590499G>TCA393578318CHRNA5c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.522+401G>T
c.458+650G>T (n.458+650G>T)
c.138G>T
c.707+401G>T (n.707+401G>T)
c.591+517G>T (n.591+517G>T)
c.713+395G>T (n.713+395G>T)
c.455+650G>T (n.455+650G>T)
15g.78590500T>ACA393578323CHRNA5c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.522+402T>A
c.458+651T>A (n.458+651T>A)
c.139T>A
c.707+402T>A (n.707+402T>A)
c.591+518T>A (n.591+518T>A)
c.713+396T>A (n.713+396T>A)
c.455+651T>A (n.455+651T>A)
15g.78590500T>CCA393578319CHRNA5c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.522+402T>C
c.458+651T>C (n.458+651T>C)
c.139T>C
c.707+402T>C (n.707+402T>C)
c.591+518T>C (n.591+518T>C)
c.713+396T>C (n.713+396T>C)
c.455+651T>C (n.455+651T>C)
15g.78590500T>GCA393578321CHRNA5c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.522+402T>G
c.458+651T>G (n.458+651T>G)
c.139T>G
c.707+402T>G (n.707+402T>G)
c.591+518T>G (n.591+518T>G)
c.713+396T>G (n.713+396T>G)
c.455+651T>G (n.455+651T>G)
15g.78590501A=CA2189593598CHRNA5c.1110A= (p.Val370=)
c.522+403A=
c.458+652A= (n.458+652A=)
c.140A=
c.707+403A= (n.707+403A=)
c.591+519A= (n.591+519A=)
c.713+397A= (n.713+397A=)
c.455+652A= (n.455+652A=)
15g.78590501A>CCA491972071CHRNA5c.1110A>C (p.Val370=)
c.522+403A>C
c.458+652A>C (n.458+652A>C)
c.140A>C
c.707+403A>C (n.707+403A>C)
c.591+519A>C (n.591+519A>C)
c.713+397A>C (n.713+397A>C)
c.455+652A>C (n.455+652A>C)
15g.78590501A>GCA491972072CHRNA5c.1110A>G (p.Val370=)
c.522+403A>G
c.458+652A>G (n.458+652A>G)
c.140A>G
c.707+403A>G (n.707+403A>G)
c.591+519A>G (n.591+519A>G)
c.713+397A>G (n.713+397A>G)
c.455+652A>G (n.455+652A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590501A>TCA491972075CHRNA5c.1110A>T (p.Val370=)
c.522+403A>T
c.458+652A>T (n.458+652A>T)
c.140A>T
c.707+403A>T (n.707+403A>T)
c.591+519A>T (n.591+519A>T)
c.713+397A>T (n.713+397A>T)
c.455+652A>T (n.455+652A>T)
15g.78590502G>ACA393578325CHRNA5c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.522+404G>A
c.458+653G>A (n.458+653G>A)
c.141G>A
c.707+404G>A (n.707+404G>A)
c.591+520G>A (n.591+520G>A)
c.713+398G>A (n.713+398G>A)
c.455+653G>A (n.455+653G>A)
15g.78590502G>CCA7684133CHRNA5c.1111G>C (p.Asp371His)
c.522+404G>C
c.458+653G>C (n.458+653G>C)
c.141G>C
c.707+404G>C (n.707+404G>C)
c.591+520G>C (n.591+520G>C)
c.713+398G>C (n.713+398G>C)
c.455+653G>C (n.455+653G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590502G=CA2189593602CHRNA5c.1111G= (p.Asp371=)
c.522+404G=
c.458+653G= (n.458+653G=)
c.141G=
c.707+404G= (n.707+404G=)
c.591+520G= (n.591+520G=)
c.713+398G= (n.713+398G=)
c.455+653G= (n.455+653G=)
15g.78590502G>TCA393578328CHRNA5c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.522+404G>T
c.458+653G>T (n.458+653G>T)
c.141G>T
c.707+404G>T (n.707+404G>T)
c.591+520G>T (n.591+520G>T)
c.713+398G>T (n.713+398G>T)
c.455+653G>T (n.455+653G>T)
15g.78590503A>CCA393578331CHRNA5c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.522+405A>C
c.458+654A>C (n.458+654A>C)
c.142A>C
c.707+405A>C (n.707+405A>C)
c.591+521A>C (n.591+521A>C)
c.713+399A>C (n.713+399A>C)
c.455+654A>C (n.455+654A>C)
15g.78590503A>GCA393578332CHRNA5c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.522+405A>G
c.458+654A>G (n.458+654A>G)
c.142A>G
c.707+405A>G (n.707+405A>G)
c.591+521A>G (n.591+521A>G)
c.713+399A>G (n.713+399A>G)
c.455+654A>G (n.455+654A>G)
15g.78590503A>TCA393578334CHRNA5c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.522+405A>T
c.458+654A>T (n.458+654A>T)
c.142A>T
c.707+405A>T (n.707+405A>T)
c.591+521A>T (n.591+521A>T)
c.713+399A>T (n.713+399A>T)
c.455+654A>T (n.455+654A>T)
15g.78590504C>ACA393578336CHRNA5c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.522+406C>A
c.458+655C>A (n.458+655C>A)
c.143C>A
c.707+406C>A (n.707+406C>A)
c.591+522C>A (n.591+522C>A)
c.713+400C>A (n.713+400C>A)
c.455+655C>A (n.455+655C>A)
15g.78590504C=CA2189593604CHRNA5c.1113C= (p.Asp371=)
c.522+406C=
c.458+655C= (n.458+655C=)
c.143C=
c.707+406C= (n.707+406C=)
c.591+522C= (n.591+522C=)
c.713+400C= (n.713+400C=)
c.455+655C= (n.455+655C=)
15g.78590504C>GCA393578337CHRNA5c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.522+406C>G
c.458+655C>G (n.458+655C>G)
c.143C>G
c.707+406C>G (n.707+406C>G)
c.591+522C>G (n.591+522C>G)
c.713+400C>G (n.713+400C>G)
c.455+655C>G (n.455+655C>G)
15g.78590504C>TCA491972101CHRNA5c.1113C>T (p.Asp371=)
c.522+406C>T
c.458+655C>T (n.458+655C>T)
c.143C>T
c.707+406C>T (n.707+406C>T)
c.591+522C>T (n.591+522C>T)
c.713+400C>T (n.713+400C>T)
c.455+655C>T (n.455+655C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590505A>CCA491972105CHRNA5c.1114A>C (p.Arg372=)
c.522+407A>C
c.458+656A>C (n.458+656A>C)
c.144A>C
c.707+407A>C (n.707+407A>C)
c.591+523A>C (n.591+523A>C)
c.713+401A>C (n.713+401A>C)
c.455+656A>C (n.455+656A>C)
15g.78590505A>GCA393578339CHRNA5c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.522+407A>G
c.458+656A>G (n.458+656A>G)
c.144A>G
c.707+407A>G (n.707+407A>G)
c.591+523A>G (n.591+523A>G)
c.713+401A>G (n.713+401A>G)
c.455+656A>G (n.455+656A>G)
15g.78590505A>TCA393578341CHRNA5c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.522+407A>T
c.458+656A>T (n.458+656A>T)
c.144A>T
c.707+407A>T (n.707+407A>T)
c.591+523A>T (n.591+523A>T)
c.713+401A>T (n.713+401A>T)
c.455+656A>T (n.455+656A>T)
15g.78590506G>ACA393578343CHRNA5c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.522+408G>A
c.458+657G>A (n.458+657G>A)
c.145G>A
c.707+408G>A (n.707+408G>A)
c.591+524G>A (n.591+524G>A)
c.713+402G>A (n.713+402G>A)
c.455+657G>A (n.455+657G>A)
15g.78590506G>CCA393578345CHRNA5c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.522+408G>C
c.458+657G>C (n.458+657G>C)
c.145G>C
c.707+408G>C (n.707+408G>C)
c.591+524G>C (n.591+524G>C)
c.713+402G>C (n.713+402G>C)
c.455+657G>C (n.455+657G>C)
15g.78590506G>TCA393578347CHRNA5c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.522+408G>T
c.458+657G>T (n.458+657G>T)
c.145G>T
c.707+408G>T (n.707+408G>T)
c.591+524G>T (n.591+524G>T)
c.713+402G>T (n.713+402G>T)
c.455+657G>T (n.455+657G>T)
15g.78590507G>ACA7684134CHRNA5c.1116G>A (p.Arg372=)
c.522+409G>A
c.458+658G>A (n.458+658G>A)
c.145+1G>A
c.707+409G>A (n.707+409G>A)
c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
c.591+525G>A (n.591+525G>A)
c.713+403G>A (n.713+403G>A)
c.455+658G>A (n.455+658G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590507G>CCA393578350CHRNA5c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.522+409G>C
c.458+658G>C (n.458+658G>C)
c.145+1G>C
c.707+409G>C (n.707+409G>C)
c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
c.591+525G>C (n.591+525G>C)
c.713+403G>C (n.713+403G>C)
c.455+658G>C (n.455+658G>C)
15g.78590507G=CA2189593607CHRNA5c.1116G= (p.Arg372=)
c.522+409G=
c.458+658G= (n.458+658G=)
c.145+1G=
c.707+409G= (n.707+409G=)
c.1115+1G= (n.1115+1G=)
c.591+525G= (n.591+525G=)
c.713+403G= (n.713+403G=)
c.455+658G= (n.455+658G=)
15g.78590507G>TCA393578352CHRNA5c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.522+409G>T
c.458+658G>T (n.458+658G>T)
c.145+1G>T
c.707+409G>T (n.707+409G>T)
c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
c.591+525G>T (n.591+525G>T)
c.713+403G>T (n.713+403G>T)
c.455+658G>T (n.455+658G>T)
15g.78590508T>ACA393578354CHRNA5c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.522+410T>A
c.458+659T>A (n.458+659T>A)
c.145+2T>A
c.707+410T>A (n.707+410T>A)
c.1115+2T>A (n.1115+2T>A)
c.591+526T>A (n.591+526T>A)
c.713+404T>A (n.713+404T>A)
c.455+659T>A (n.455+659T>A)
15g.78590508T>CCA393578357CHRNA5c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.522+410T>C
c.458+659T>C (n.458+659T>C)
c.145+2T>C
c.707+410T>C (n.707+410T>C)
c.1115+2T>C (n.1115+2T>C)
c.591+526T>C (n.591+526T>C)
c.713+404T>C (n.713+404T>C)
c.455+659T>C (n.455+659T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590508T>GCA393578356CHRNA5c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.522+410T>G
c.458+659T>G (n.458+659T>G)
c.145+2T>G
c.707+410T>G (n.707+410T>G)
c.1115+2T>G (n.1115+2T>G)
c.591+526T>G (n.591+526T>G)
c.713+404T>G (n.713+404T>G)
c.455+659T>G (n.455+659T>G)
15g.78590508T=CA2189593609CHRNA5c.1117T= (p.Tyr373=)
c.522+410T=
c.458+659T= (n.458+659T=)
c.145+2T=
c.707+410T= (n.707+410T=)
c.1115+2T= (n.1115+2T=)
c.591+526T= (n.591+526T=)
c.713+404T= (n.713+404T=)
c.455+659T= (n.455+659T=)
15g.78590509A>CCA393578359CHRNA5c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.522+411A>C
c.458+660A>C (n.458+660A>C)
c.145+3A>C
c.707+411A>C (n.707+411A>C)
c.1115+3A>C (n.1115+3A>C)
c.591+527A>C (n.591+527A>C)
c.713+405A>C (n.713+405A>C)
c.455+660A>C (n.455+660A>C)
15g.78590509A>GCA393578361CHRNA5c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.522+411A>G
c.458+660A>G (n.458+660A>G)
c.145+3A>G
c.707+411A>G (n.707+411A>G)
c.1115+3A>G (n.1115+3A>G)
c.591+527A>G (n.591+527A>G)
c.713+405A>G (n.713+405A>G)
c.455+660A>G (n.455+660A>G)
15g.78590509A>TCA393578363CHRNA5c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.522+411A>T
c.458+660A>T (n.458+660A>T)
c.145+3A>T
c.707+411A>T (n.707+411A>T)
c.1115+3A>T (n.1115+3A>T)
c.591+527A>T (n.591+527A>T)
c.713+405A>T (n.713+405A>T)
c.455+660A>T (n.455+660A>T)
15g.78590510C>ACA393578365CHRNA5c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.522+412C>A
c.458+661C>A (n.458+661C>A)
c.145+4C>A
c.707+412C>A (n.707+412C>A)
c.1115+4C>A (n.1115+4C>A)
c.591+528C>A (n.591+528C>A)
c.713+406C>A (n.713+406C>A)
c.455+661C>A (n.455+661C>A)
15g.78590510C>GCA393578366CHRNA5c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.522+412C>G
c.458+661C>G (n.458+661C>G)
c.145+4C>G
c.707+412C>G (n.707+412C>G)
c.1115+4C>G (n.1115+4C>G)
c.591+528C>G (n.591+528C>G)
c.713+406C>G (n.713+406C>G)
c.455+661C>G (n.455+661C>G)
15g.78590510C>TCA491972136CHRNA5c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.522+412C>T
c.458+661C>T (n.458+661C>T)
c.145+4C>T
c.707+412C>T (n.707+412C>T)
c.1115+4C>T (n.1115+4C>T)
c.591+528C>T (n.591+528C>T)
c.713+406C>T (n.713+406C>T)
c.455+661C>T (n.455+661C>T)
15g.78590511T>ACA393578369CHRNA5c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.522+413T>A
c.458+662T>A (n.458+662T>A)
c.145+5T>A
c.707+413T>A (n.707+413T>A)
c.1115+5T>A (n.1115+5T>A)
c.591+529T>A (n.591+529T>A)
c.713+407T>A (n.713+407T>A)
c.455+662T>A (n.455+662T>A)
15g.78590511T>CCA393578371CHRNA5c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.522+413T>C
c.458+662T>C (n.458+662T>C)
c.145+5T>C
c.707+413T>C (n.707+413T>C)
c.1115+5T>C (n.1115+5T>C)
c.591+529T>C (n.591+529T>C)
c.713+407T>C (n.713+407T>C)
c.455+662T>C (n.455+662T>C)
15g.78590511T>GCA393578372CHRNA5c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.522+413T>G
c.458+662T>G (n.458+662T>G)
c.145+5T>G
c.707+413T>G (n.707+413T>G)
c.1115+5T>G (n.1115+5T>G)
c.591+529T>G (n.591+529T>G)
c.713+407T>G (n.713+407T>G)
c.455+662T>G (n.455+662T>G)
15g.78590512T>ACA393578375CHRNA5c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.522+414T>A
c.458+663T>A (n.458+663T>A)
c.145+6T>A
c.707+414T>A (n.707+414T>A)
c.1115+6T>A (n.1115+6T>A)
c.591+530T>A (n.591+530T>A)
c.713+408T>A (n.713+408T>A)
c.455+663T>A (n.455+663T>A)
15g.78590512T>CCA393578376CHRNA5c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.522+414T>C
c.458+663T>C (n.458+663T>C)
c.145+6T>C
c.707+414T>C (n.707+414T>C)
c.1115+6T>C (n.1115+6T>C)
c.591+530T>C (n.591+530T>C)
c.713+408T>C (n.713+408T>C)
c.455+663T>C (n.455+663T>C)
15g.78590512T>GCA393578378CHRNA5c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.522+414T>G
c.458+663T>G (n.458+663T>G)
c.145+6T>G
c.707+414T>G (n.707+414T>G)
c.1115+6T>G (n.1115+6T>G)
c.591+530T>G (n.591+530T>G)
c.713+408T>G (n.713+408T>G)
c.455+663T>G (n.455+663T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590512T=CA2189593613CHRNA5c.1121T= (p.Phe374=)
c.522+414T=
c.458+663T= (n.458+663T=)
c.145+6T=
c.707+414T= (n.707+414T=)
c.1115+6T= (n.1115+6T=)
c.591+530T= (n.591+530T=)
c.713+408T= (n.713+408T=)
c.455+663T= (n.455+663T=)
15g.78590513C>ACA7684135CHRNA5c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.522+415C>A
c.458+664C>A (n.458+664C>A)
c.145+7C>A
c.707+415C>A (n.707+415C>A)
c.1115+7C>A (n.1115+7C>A)
c.591+531C>A (n.591+531C>A)
c.713+409C>A (n.713+409C>A)
c.455+664C>A (n.455+664C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590513C=CA2189593615CHRNA5c.1122C= (p.Phe374=)
c.522+415C=
c.458+664C= (n.458+664C=)
c.145+7C=
c.707+415C= (n.707+415C=)
c.1115+7C= (n.1115+7C=)
c.591+531C= (n.591+531C=)
c.713+409C= (n.713+409C=)
c.455+664C= (n.455+664C=)
15g.78590513C>GCA393578381CHRNA5c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.522+415C>G
c.458+664C>G (n.458+664C>G)
c.145+7C>G
c.707+415C>G (n.707+415C>G)
c.1115+7C>G (n.1115+7C>G)
c.591+531C>G (n.591+531C>G)
c.713+409C>G (n.713+409C>G)
c.455+664C>G (n.455+664C>G)
15g.78590513C>TCA491972160CHRNA5c.1122C>T (p.Phe374=)
c.522+415C>T
c.458+664C>T (n.458+664C>T)
c.145+7C>T
c.707+415C>T (n.707+415C>T)
c.1115+7C>T (n.1115+7C>T)
c.591+531C>T (n.591+531C>T)
c.713+409C>T (n.713+409C>T)
c.455+664C>T (n.455+664C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.78590514A=CA2189593619CHRNA5c.1123A= (p.Thr375=)
c.522+416A=
c.458+665A= (n.458+665A=)
c.145+8A=
c.707+416A= (n.707+416A=)
c.1115+8A= (n.1115+8A=)
c.591+532A= (n.591+532A=)
c.713+410A= (n.713+410A=)
c.455+665A= (n.455+665A=)
15g.78590514A>CCA393578383CHRNA5c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.522+416A>C
c.458+665A>C (n.458+665A>C)
c.145+8A>C
c.707+416A>C (n.707+416A>C)
c.1115+8A>C (n.1115+8A>C)
c.591+532A>C (n.591+532A>C)
c.713+410A>C (n.713+410A>C)
c.455+665A>C (n.455+665A>C)
15g.78590514A>GCA393578387CHRNA5c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.522+416A>G
c.458+665A>G (n.458+665A>G)
c.145+8A>G
c.707+416A>G (n.707+416A>G)
c.1115+8A>G (n.1115+8A>G)
c.591+532A>G (n.591+532A>G)
c.713+410A>G (n.713+410A>G)
c.455+665A>G (n.455+665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590514A>TCA393578385CHRNA5c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.522+416A>T
c.458+665A>T (n.458+665A>T)
c.145+8A>T
c.707+416A>T (n.707+416A>T)
c.1115+8A>T (n.1115+8A>T)
c.591+532A>T (n.591+532A>T)
c.713+410A>T (n.713+410A>T)
c.455+665A>T (n.455+665A>T)
15g.78590515C>ACA393578389CHRNA5c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.522+417C>A
c.458+666C>A (n.458+666C>A)
c.145+9C>A
c.707+417C>A (n.707+417C>A)
c.1115+9C>A (n.1115+9C>A)
c.591+533C>A (n.591+533C>A)
c.713+411C>A (n.713+411C>A)
c.455+666C>A (n.455+666C>A)
15g.78590515C>GCA393578391CHRNA5c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.522+417C>G
c.458+666C>G (n.458+666C>G)
c.145+9C>G
c.707+417C>G (n.707+417C>G)
c.1115+9C>G (n.1115+9C>G)
c.591+533C>G (n.591+533C>G)
c.713+411C>G (n.713+411C>G)
c.455+666C>G (n.455+666C>G)
15g.78590515C>TCA393578393CHRNA5c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.522+417C>T
c.458+666C>T (n.458+666C>T)
c.145+9C>T
c.707+417C>T (n.707+417C>T)
c.1115+9C>T (n.1115+9C>T)
c.591+533C>T (n.591+533C>T)
c.713+411C>T (n.713+411C>T)
c.455+666C>T (n.455+666C>T)
 gnomAD v4
15g.78590515_78590517dupCA2629788564CHRNA5c.1124_1126dup (p.Thr375_Gln376insPro)
c.522+417_522+419dup
c.458+666_458+668dup (n.458+666_458+668dup)
c.145+9_145+11dup
c.707+417_707+419dup (n.707+417_707+419dup)
c.1115+9_1115+11dup (n.1115+9_1115+11dup)
c.591+533_591+535dup (n.591+533_591+535dup)
c.713+411_713+413dup (n.713+411_713+413dup)
c.455+666_455+668dup (n.455+666_455+668dup)
 gnomAD v4
15g.78590516T>ACA491972178CHRNA5c.1125T>A (p.Thr375=)
c.522+418T>A
c.458+667T>A (n.458+667T>A)
c.145+10T>A
c.707+418T>A (n.707+418T>A)
c.1115+10T>A (n.1115+10T>A)
c.591+534T>A (n.591+534T>A)
c.713+412T>A (n.713+412T>A)
c.455+667T>A (n.455+667T>A)
15g.78590516T>CCA491972181CHRNA5c.1125T>C (p.Thr375=)
c.522+418T>C
c.458+667T>C (n.458+667T>C)
c.145+10T>C
c.707+418T>C (n.707+418T>C)
c.1115+10T>C (n.1115+10T>C)
c.591+534T>C (n.591+534T>C)
c.713+412T>C (n.713+412T>C)
c.455+667T>C (n.455+667T>C)
15g.78590516T>GCA491972185CHRNA5c.1125T>G (p.Thr375=)
c.522+418T>G
c.458+667T>G (n.458+667T>G)
c.145+10T>G
c.707+418T>G (n.707+418T>G)
c.1115+10T>G (n.1115+10T>G)
c.591+534T>G (n.591+534T>G)
c.713+412T>G (n.713+412T>G)
c.455+667T>G (n.455+667T>G)
15g.78590517C>ACA393578394CHRNA5c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.522+419C>A
c.458+668C>A (n.458+668C>A)
c.145+11C>A
c.707+419C>A (n.707+419C>A)
c.1115+11C>A (n.1115+11C>A)
c.591+535C>A (n.591+535C>A)
c.713+413C>A (n.713+413C>A)
c.455+668C>A (n.455+668C>A)
15g.78590517C>GCA393578396CHRNA5c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.522+419C>G
c.458+668C>G (n.458+668C>G)
c.145+11C>G
c.707+419C>G (n.707+419C>G)
c.1115+11C>G (n.1115+11C>G)
c.591+535C>G (n.591+535C>G)
c.713+413C>G (n.713+413C>G)
c.455+668C>G (n.455+668C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590517C>TCA393578397CHRNA5c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.522+419C>T
c.458+668C>T (n.458+668C>T)
c.145+11C>T
c.707+419C>T (n.707+419C>T)
c.1115+11C>T (n.1115+11C>T)
c.591+535C>T (n.591+535C>T)
c.713+413C>T (n.713+413C>T)
c.455+668C>T (n.455+668C>T)
15g.78590517_78590521delinsCAGAACA2189593621CHRNA5c.1126_1130delinsCAGAA (p.Gln376=)
c.522+419_522+423delinsCAGAA
c.458+668_458+672delinsCAGAA (n.458+668_458+672delinsCAGAA)
c.145+11_145+15delinsCAGAA
c.707+419_707+423delinsCAGAA (n.707+419_707+423delinsCAGAA)
c.1115+11_1115+15delinsCAGAA (n.1115+11_1115+15delinsCAGAA)
c.591+535_591+539delinsCAGAA (n.591+535_591+539delinsCAGAA)
c.713+413_713+417delinsCAGAA (n.713+413_713+417delinsCAGAA)
c.455+668_455+672delinsCAGAA (n.455+668_455+672delinsCAGAA)
15g.78590518A=CA2189593626CHRNA5c.1127A= (p.Gln376=)
c.522+420A=
c.458+669A= (n.458+669A=)
c.145+12A=
c.707+420A= (n.707+420A=)
c.1115+12A= (n.1115+12A=)
c.591+536A= (n.591+536A=)
c.713+414A= (n.713+414A=)
c.455+669A= (n.455+669A=)
15g.78590518A>CCA7684138CHRNA5c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.522+420A>C
c.458+669A>C (n.458+669A>C)
c.145+12A>C
c.707+420A>C (n.707+420A>C)
c.1115+12A>C (n.1115+12A>C)
c.591+536A>C (n.591+536A>C)
c.713+414A>C (n.713+414A>C)
c.455+669A>C (n.455+669A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590518A>GCA393578401CHRNA5c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.522+420A>G
c.458+669A>G (n.458+669A>G)
c.145+12A>G
c.707+420A>G (n.707+420A>G)
c.1115+12A>G (n.1115+12A>G)
c.591+536A>G (n.591+536A>G)
c.713+414A>G (n.713+414A>G)
c.455+669A>G (n.455+669A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590518A>TCA7684137CHRNA5c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.522+420A>T
c.458+669A>T (n.458+669A>T)
c.145+12A>T
c.707+420A>T (n.707+420A>T)
c.1115+12A>T (n.1115+12A>T)
c.591+536A>T (n.591+536A>T)
c.713+414A>T (n.713+414A>T)
c.455+669A>T (n.455+669A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590521_78590524delCA7684136CHRNA5c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?)
c.522+423_522+426del
c.458+672_458+675del (n.458+672_458+675del)
c.145+15_145+18del
c.707+423_707+426del (n.707+423_707+426del)
c.1115+15_1115+18del (n.1115+15_1115+18del)
c.591+539_591+542del (n.591+539_591+542del)
c.713+417_713+420del (n.713+417_713+420del)
c.455+672_455+675del (n.455+672_455+675del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590519G>ACA491972205CHRNA5c.1128G>A (p.Gln376=)
c.522+421G>A
c.458+670G>A (n.458+670G>A)
c.145+13G>A
c.707+421G>A (n.707+421G>A)
c.1115+13G>A (n.1115+13G>A)
c.591+537G>A (n.591+537G>A)
c.713+415G>A (n.713+415G>A)
c.455+670G>A (n.455+670G>A)
15g.78590519G>CCA393578404CHRNA5c.1128G>C (p.Gln376His)
c.522+421G>C
c.458+670G>C (n.458+670G>C)
c.145+13G>C
c.707+421G>C (n.707+421G>C)
c.1115+13G>C (n.1115+13G>C)
c.591+537G>C (n.591+537G>C)
c.713+415G>C (n.713+415G>C)
c.455+670G>C (n.455+670G>C)
15g.78590519G>TCA393578405CHRNA5c.1128G>T (p.Gln376His)
c.522+421G>T
c.458+670G>T (n.458+670G>T)
c.145+13G>T
c.707+421G>T (n.707+421G>T)
c.1115+13G>T (n.1115+13G>T)
c.591+537G>T (n.591+537G>T)
c.713+415G>T (n.713+415G>T)
c.455+670G>T (n.455+670G>T)
15g.78590520A>CCA393578409CHRNA5c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.522+422A>C
c.458+671A>C (n.458+671A>C)
c.145+14A>C
c.707+422A>C (n.707+422A>C)
c.1115+14A>C (n.1115+14A>C)
c.591+538A>C (n.591+538A>C)
c.713+416A>C (n.713+416A>C)
c.455+671A>C (n.455+671A>C)
15g.78590520A>GCA393578410CHRNA5c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.522+422A>G
c.458+671A>G (n.458+671A>G)
c.145+14A>G
c.707+422A>G (n.707+422A>G)
c.1115+14A>G (n.1115+14A>G)
c.591+538A>G (n.591+538A>G)
c.713+416A>G (n.713+416A>G)
c.455+671A>G (n.455+671A>G)
15g.78590520A>TCA393578407CHRNA5c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.522+422A>T
c.458+671A>T (n.458+671A>T)
c.145+14A>T
c.707+422A>T (n.707+422A>T)
c.1115+14A>T (n.1115+14A>T)
c.591+538A>T (n.591+538A>T)
c.713+416A>T (n.713+416A>T)
c.455+671A>T (n.455+671A>T)
15g.78590521A>CCA393578413CHRNA5c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.522+423A>C
c.458+672A>C (n.458+672A>C)
c.145+15A>C
c.707+423A>C (n.707+423A>C)
c.1115+15A>C (n.1115+15A>C)
c.591+539A>C (n.591+539A>C)
c.713+417A>C (n.713+417A>C)
c.455+672A>C (n.455+672A>C)
15g.78590521A>GCA393578414CHRNA5c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.522+423A>G
c.458+672A>G (n.458+672A>G)
c.145+15A>G
c.707+423A>G (n.707+423A>G)
c.1115+15A>G (n.1115+15A>G)
c.591+539A>G (n.591+539A>G)
c.713+417A>G (n.713+417A>G)
c.455+672A>G (n.455+672A>G)
15g.78590521A>TCA393578416CHRNA5c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.522+423A>T
c.458+672A>T (n.458+672A>T)
c.145+15A>T
c.707+423A>T (n.707+423A>T)
c.1115+15A>T (n.1115+15A>T)
c.591+539A>T (n.591+539A>T)
c.713+417A>T (n.713+417A>T)
c.455+672A>T (n.455+672A>T)
15g.78590522A>CCA393578418CHRNA5c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.522+424A>C
c.458+673A>C (n.458+673A>C)
c.145+16A>C
c.707+424A>C (n.707+424A>C)
c.1115+16A>C (n.1115+16A>C)
c.591+540A>C (n.591+540A>C)
c.713+418A>C (n.713+418A>C)
c.455+673A>C (n.455+673A>C)
15g.78590522A>GCA491972229CHRNA5c.1131A>G (p.Lys377=)
c.522+424A>G
c.458+673A>G (n.458+673A>G)
c.145+16A>G
c.707+424A>G (n.707+424A>G)
c.1115+16A>G (n.1115+16A>G)
c.591+540A>G (n.591+540A>G)
c.713+418A>G (n.713+418A>G)
c.455+673A>G (n.455+673A>G)
15g.78590522A>TCA393578420CHRNA5c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.522+424A>T
c.458+673A>T (n.458+673A>T)
c.145+16A>T
c.707+424A>T (n.707+424A>T)
c.1115+16A>T (n.1115+16A>T)
c.591+540A>T (n.591+540A>T)
c.713+418A>T (n.713+418A>T)
c.455+673A>T (n.455+673A>T)
15g.78590523G>ACA393578424CHRNA5c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.522+425G>A
c.458+674G>A (n.458+674G>A)
c.145+17G>A
c.707+425G>A (n.707+425G>A)
c.1115+17G>A (n.1115+17G>A)
c.591+541G>A (n.591+541G>A)
c.713+419G>A (n.713+419G>A)
c.455+674G>A (n.455+674G>A)
15g.78590523G>CCA393578422CHRNA5c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.522+425G>C
c.458+674G>C (n.458+674G>C)
c.145+17G>C
c.707+425G>C (n.707+425G>C)
c.1115+17G>C (n.1115+17G>C)
c.591+541G>C (n.591+541G>C)
c.713+419G>C (n.713+419G>C)
c.455+674G>C (n.455+674G>C)
15g.78590523G>TCA393578423CHRNA5c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.522+425G>T
c.458+674G>T (n.458+674G>T)
c.145+17G>T
c.707+425G>T (n.707+425G>T)
c.1115+17G>T (n.1115+17G>T)
c.591+541G>T (n.591+541G>T)
c.713+419G>T (n.713+419G>T)
c.455+674G>T (n.455+674G>T)
15g.78590524A>CCA393578425CHRNA5c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.522+426A>C
c.458+675A>C (n.458+675A>C)
c.145+18A>C
c.707+426A>C (n.707+426A>C)
c.1115+18A>C (n.1115+18A>C)
c.591+542A>C (n.591+542A>C)
c.713+420A>C (n.713+420A>C)
c.455+675A>C (n.455+675A>C)
15g.78590524A>GCA393578427CHRNA5c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.522+426A>G
c.458+675A>G (n.458+675A>G)
c.145+18A>G
c.707+426A>G (n.707+426A>G)
c.1115+18A>G (n.1115+18A>G)
c.591+542A>G (n.591+542A>G)
c.713+420A>G (n.713+420A>G)
c.455+675A>G (n.455+675A>G)
15g.78590524A>TCA393578428CHRNA5c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.522+426A>T
c.458+675A>T (n.458+675A>T)
c.145+18A>T
c.707+426A>T (n.707+426A>T)
c.1115+18A>T (n.1115+18A>T)
c.591+542A>T (n.591+542A>T)
c.713+420A>T (n.713+420A>T)
c.455+675A>T (n.455+675A>T)
15g.78590525G>ACA491972249CHRNA5c.1134G>A (p.Glu378=)
c.522+427G>A
c.458+676G>A (n.458+676G>A)
c.145+19G>A
c.707+427G>A (n.707+427G>A)
c.1115+19G>A (n.1115+19G>A)
c.591+543G>A (n.591+543G>A)
c.713+421G>A (n.713+421G>A)
c.455+676G>A (n.455+676G>A)
 gnomAD v4
15g.78590525G>CCA393578429CHRNA5c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.522+427G>C
c.458+676G>C (n.458+676G>C)
c.145+19G>C
c.707+427G>C (n.707+427G>C)
c.1115+19G>C (n.1115+19G>C)
c.591+543G>C (n.591+543G>C)
c.713+421G>C (n.713+421G>C)
c.455+676G>C (n.455+676G>C)
15g.78590525G>TCA393578430CHRNA5c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.522+427G>T
c.458+676G>T (n.458+676G>T)
c.145+19G>T
c.707+427G>T (n.707+427G>T)
c.1115+19G>T (n.1115+19G>T)
c.591+543G>T (n.591+543G>T)
c.713+421G>T (n.713+421G>T)
c.455+676G>T (n.455+676G>T)
15g.78590526G>ACA393578433CHRNA5c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.522+428G>A
c.458+677G>A (n.458+677G>A)
c.145+20G>A
c.707+428G>A (n.707+428G>A)
c.1115+20G>A (n.1115+20G>A)
c.591+544G>A (n.591+544G>A)
c.713+422G>A (n.713+422G>A)
c.455+677G>A (n.455+677G>A)
15g.78590526G>CCA393578436CHRNA5c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.522+428G>C
c.458+677G>C (n.458+677G>C)
c.145+20G>C
c.707+428G>C (n.707+428G>C)
c.1115+20G>C (n.1115+20G>C)
c.591+544G>C (n.591+544G>C)
c.713+422G>C (n.713+422G>C)
c.455+677G>C (n.455+677G>C)
15g.78590526G>TCA393578434CHRNA5c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.522+428G>T
c.458+677G>T (n.458+677G>T)
c.145+20G>T
c.707+428G>T (n.707+428G>T)
c.1115+20G>T (n.1115+20G>T)
c.591+544G>T (n.591+544G>T)
c.713+422G>T (n.713+422G>T)
c.455+677G>T (n.455+677G>T)
15g.78590527A>CCA393578438CHRNA5c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.522+429A>C
c.458+678A>C (n.458+678A>C)
c.145+21A>C
c.707+429A>C (n.707+429A>C)
c.1115+21A>C (n.1115+21A>C)
c.591+545A>C (n.591+545A>C)
c.713+423A>C (n.713+423A>C)
c.455+678A>C (n.455+678A>C)
15g.78590527A>GCA393578440CHRNA5c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.522+429A>G
c.458+678A>G (n.458+678A>G)
c.145+21A>G
c.707+429A>G (n.707+429A>G)
c.1115+21A>G (n.1115+21A>G)
c.591+545A>G (n.591+545A>G)
c.713+423A>G (n.713+423A>G)
c.455+678A>G (n.455+678A>G)
15g.78590527A>TCA393578442CHRNA5c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.522+429A>T
c.458+678A>T (n.458+678A>T)
c.145+21A>T
c.707+429A>T (n.707+429A>T)
c.1115+21A>T (n.1115+21A>T)
c.591+545A>T (n.591+545A>T)
c.713+423A>T (n.713+423A>T)
c.455+678A>T (n.455+678A>T)
15g.78590529delCA2629788565CHRNA5c.1138del (p.Thr380LeufsTer29)
c.522+431del
c.458+680del (n.458+680del)
c.145+23del
c.707+431del (n.707+431del)
c.1115+23del (n.1115+23del)
c.591+547del (n.591+547del)
c.713+425del (n.713+425del)
c.455+680del (n.455+680del)
 gnomAD v4
15g.78590528A>CCA393578444CHRNA5c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.522+430A>C
c.458+679A>C (n.458+679A>C)
c.145+22A>C
c.707+430A>C (n.707+430A>C)
c.1115+22A>C (n.1115+22A>C)
c.591+546A>C (n.591+546A>C)
c.713+424A>C (n.713+424A>C)
c.455+679A>C (n.455+679A>C)
15g.78590528A>GCA491972271CHRNA5c.1137A>G (p.Glu379=)
c.522+430A>G
c.458+679A>G (n.458+679A>G)
c.145+22A>G
c.707+430A>G (n.707+430A>G)
c.1115+22A>G (n.1115+22A>G)
c.591+546A>G (n.591+546A>G)
c.713+424A>G (n.713+424A>G)
c.455+679A>G (n.455+679A>G)
15g.78590528A>TCA393578446CHRNA5c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.522+430A>T
c.458+679A>T (n.458+679A>T)
c.145+22A>T
c.707+430A>T (n.707+430A>T)
c.1115+22A>T (n.1115+22A>T)
c.591+546A>T (n.591+546A>T)
c.713+424A>T (n.713+424A>T)
c.455+679A>T (n.455+679A>T)
15g.78590529A=CA2189593631CHRNA5c.1138A= (p.Thr380=)
c.522+431A=
c.458+680A= (n.458+680A=)
c.145+23A=
c.707+431A= (n.707+431A=)
c.1115+23A= (n.1115+23A=)
c.591+547A= (n.591+547A=)
c.713+425A= (n.713+425A=)
c.455+680A= (n.455+680A=)
15g.78590529A>CCA393578451CHRNA5c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.522+431A>C
c.458+680A>C (n.458+680A>C)
c.145+23A>C
c.707+431A>C (n.707+431A>C)
c.1115+23A>C (n.1115+23A>C)
c.591+547A>C (n.591+547A>C)
c.713+425A>C (n.713+425A>C)
c.455+680A>C (n.455+680A>C)
15g.78590529A>GCA273896016CHRNA5c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.522+431A>G
c.458+680A>G (n.458+680A>G)
c.145+23A>G
c.707+431A>G (n.707+431A>G)
c.1115+23A>G (n.1115+23A>G)
c.591+547A>G (n.591+547A>G)
c.713+425A>G (n.713+425A>G)
c.455+680A>G (n.455+680A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590529A>TCA393578448CHRNA5c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.522+431A>T
c.458+680A>T (n.458+680A>T)
c.145+23A>T
c.707+431A>T (n.707+431A>T)
c.1115+23A>T (n.1115+23A>T)
c.591+547A>T (n.591+547A>T)
c.713+425A>T (n.713+425A>T)
c.455+680A>T (n.455+680A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.78590530C>ACA393578454CHRNA5c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.522+432C>A
c.458+681C>A (n.458+681C>A)
c.145+24C>A
c.707+432C>A (n.707+432C>A)
c.1115+24C>A (n.1115+24C>A)
c.591+548C>A (n.591+548C>A)
c.713+426C>A (n.713+426C>A)
c.455+681C>A (n.455+681C>A)
15g.78590530C=CA2189593638CHRNA5c.1139C= (p.Thr380=)
c.522+432C=
c.458+681C= (n.458+681C=)
c.145+24C=
c.707+432C= (n.707+432C=)
c.1115+24C= (n.1115+24C=)
c.591+548C= (n.591+548C=)
c.713+426C= (n.713+426C=)
c.455+681C= (n.455+681C=)
15g.78590530C>GCA393578455CHRNA5c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.522+432C>G
c.458+681C>G (n.458+681C>G)
c.145+24C>G
c.707+432C>G (n.707+432C>G)
c.1115+24C>G (n.1115+24C>G)
c.591+548C>G (n.591+548C>G)
c.713+426C>G (n.713+426C>G)
c.455+681C>G (n.455+681C>G)
 dbSNP
15g.78590530C>TCA393578457CHRNA5c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.522+432C>T
c.458+681C>T (n.458+681C>T)
c.145+24C>T
c.707+432C>T (n.707+432C>T)
c.1115+24C>T (n.1115+24C>T)
c.591+548C>T (n.591+548C>T)
c.713+426C>T (n.713+426C>T)
c.455+681C>T (n.455+681C>T)
 gnomAD v4
15g.78590530_78590532delinsCTGCA2189593636CHRNA5c.1139_1141delinsCTG (p.Thr380=)
c.522+432_522+434delinsCTG
c.458+681_458+683delinsCTG (n.458+681_458+683delinsCTG)
c.145+24_145+26delinsCTG
c.707+432_707+434delinsCTG (n.707+432_707+434delinsCTG)
c.1115+24_1115+26delinsCTG (n.1115+24_1115+26delinsCTG)
c.591+548_591+550delinsCTG (n.591+548_591+550delinsCTG)
c.713+426_713+428delinsCTG (n.713+426_713+428delinsCTG)
c.455+681_455+683delinsCTG (n.455+681_455+683delinsCTG)
15g.78590531T>ACA491972294CHRNA5c.1140T>A (p.Thr380=)
c.522+433T>A
c.458+682T>A (n.458+682T>A)
c.145+25T>A
c.707+433T>A (n.707+433T>A)
c.1115+25T>A (n.1115+25T>A)
c.591+549T>A (n.591+549T>A)
c.713+427T>A (n.713+427T>A)
c.455+682T>A (n.455+682T>A)
 gnomAD v4
15g.78590531T>CCA491972298CHRNA5c.1140T>C (p.Thr380=)
c.522+433T>C
c.458+682T>C (n.458+682T>C)
c.145+25T>C
c.707+433T>C (n.707+433T>C)
c.1115+25T>C (n.1115+25T>C)
c.591+549T>C (n.591+549T>C)
c.713+427T>C (n.713+427T>C)
c.455+682T>C (n.455+682T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590531T>GCA491972302CHRNA5c.1140T>G (p.Thr380=)
c.522+433T>G
c.458+682T>G (n.458+682T>G)
c.145+25T>G
c.707+433T>G (n.707+433T>G)
c.1115+25T>G (n.1115+25T>G)
c.591+549T>G (n.591+549T>G)
c.713+427T>G (n.713+427T>G)
c.455+682T>G (n.455+682T>G)
15g.78590531T=CA2189593644CHRNA5c.1140T= (p.Thr380=)
c.522+433T=
c.458+682T= (n.458+682T=)
c.145+25T=
c.707+433T= (n.707+433T=)
c.1115+25T= (n.1115+25T=)
c.591+549T= (n.591+549T=)
c.713+427T= (n.713+427T=)
c.455+682T= (n.455+682T=)
15g.78590531_78590532delCA715957590CHRNA5c.1140_1141del (p.Ser382TrpfsTer2)
c.522+433_522+434del
c.458+682_458+683del (n.458+682_458+683del)
c.145+25_145+26del
c.707+433_707+434del (n.707+433_707+434del)
c.1115+25_1115+26del (n.1115+25_1115+26del)
c.591+549_591+550del (n.591+549_591+550del)
c.713+427_713+428del (n.713+427_713+428del)
c.455+682_455+683del (n.455+682_455+683del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590532G>ACA393578458CHRNA5c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.522+434G>A
c.458+683G>A (n.458+683G>A)
c.145+26G>A
c.707+434G>A (n.707+434G>A)
c.1115+26G>A (n.1115+26G>A)
c.591+550G>A (n.591+550G>A)
c.713+428G>A (n.713+428G>A)
c.455+683G>A (n.455+683G>A)
 gnomAD v4
15g.78590532G>CCA393578459CHRNA5c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.522+434G>C
c.458+683G>C (n.458+683G>C)
c.145+26G>C
c.707+434G>C (n.707+434G>C)
c.1115+26G>C (n.1115+26G>C)
c.591+550G>C (n.591+550G>C)
c.713+428G>C (n.713+428G>C)
c.455+683G>C (n.455+683G>C)
15g.78590532G>TCA393578460CHRNA5c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.522+434G>T
c.458+683G>T (n.458+683G>T)
c.145+26G>T
c.707+434G>T (n.707+434G>T)
c.1115+26G>T (n.1115+26G>T)
c.591+550G>T (n.591+550G>T)
c.713+428G>T (n.713+428G>T)
c.455+683G>T (n.455+683G>T)
15g.78590533A=CA2189593650CHRNA5c.1142A= (p.Glu381=)
c.522+435A=
c.458+684A= (n.458+684A=)
c.145+27A=
c.707+435A= (n.707+435A=)
c.1115+27A= (n.1115+27A=)
c.591+551A= (n.591+551A=)
c.713+429A= (n.713+429A=)
c.455+684A= (n.455+684A=)
15g.78590533A>CCA7684139CHRNA5c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.522+435A>C
c.458+684A>C (n.458+684A>C)
c.145+27A>C
c.707+435A>C (n.707+435A>C)
c.1115+27A>C (n.1115+27A>C)
c.591+551A>C (n.591+551A>C)
c.713+429A>C (n.713+429A>C)
c.455+684A>C (n.455+684A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590533A>GCA393578462CHRNA5c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.522+435A>G
c.458+684A>G (n.458+684A>G)
c.145+27A>G
c.707+435A>G (n.707+435A>G)
c.1115+27A>G (n.1115+27A>G)
c.591+551A>G (n.591+551A>G)
c.713+429A>G (n.713+429A>G)
c.455+684A>G (n.455+684A>G)
15g.78590533A>TCA393578464CHRNA5c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.522+435A>T
c.458+684A>T (n.458+684A>T)
c.145+27A>T
c.707+435A>T (n.707+435A>T)
c.1115+27A>T (n.1115+27A>T)
c.591+551A>T (n.591+551A>T)
c.713+429A>T (n.713+429A>T)
c.455+684A>T (n.455+684A>T)
15g.78590534G>ACA491972321CHRNA5c.1143G>A (p.Glu381=)
c.522+436G>A
c.458+685G>A (n.458+685G>A)
c.145+28G>A
c.707+436G>A (n.707+436G>A)
c.1115+28G>A (n.1115+28G>A)
c.591+552G>A (n.591+552G>A)
c.713+430G>A (n.713+430G>A)
c.455+685G>A (n.455+685G>A)
15g.78590534G>CCA393578467CHRNA5c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.522+436G>C
c.458+685G>C (n.458+685G>C)
c.145+28G>C
c.707+436G>C (n.707+436G>C)
c.1115+28G>C (n.1115+28G>C)
c.591+552G>C (n.591+552G>C)
c.713+430G>C (n.713+430G>C)
c.455+685G>C (n.455+685G>C)
15g.78590534G>TCA393578469CHRNA5c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.522+436G>T
c.458+685G>T (n.458+685G>T)
c.145+28G>T
c.707+436G>T (n.707+436G>T)
c.1115+28G>T (n.1115+28G>T)
c.591+552G>T (n.591+552G>T)
c.713+430G>T (n.713+430G>T)
c.455+685G>T (n.455+685G>T)
15g.78590535A>CCA393578471CHRNA5c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.522+437A>C
c.458+686A>C (n.458+686A>C)
c.145+29A>C
c.707+437A>C (n.707+437A>C)
c.1115+29A>C (n.1115+29A>C)
c.591+553A>C (n.591+553A>C)
c.713+431A>C (n.713+431A>C)
c.455+686A>C (n.455+686A>C)
15g.78590535A>GCA393578473CHRNA5c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.522+437A>G
c.458+686A>G (n.458+686A>G)
c.145+29A>G
c.707+437A>G (n.707+437A>G)
c.1115+29A>G (n.1115+29A>G)
c.591+553A>G (n.591+553A>G)
c.713+431A>G (n.713+431A>G)
c.455+686A>G (n.455+686A>G)
 gnomAD v4
15g.78590535A>TCA393578474CHRNA5c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.522+437A>T
c.458+686A>T (n.458+686A>T)
c.145+29A>T
c.707+437A>T (n.707+437A>T)
c.1115+29A>T (n.1115+29A>T)
c.591+553A>T (n.591+553A>T)
c.713+431A>T (n.713+431A>T)
c.455+686A>T (n.455+686A>T)
15g.78590536G>ACA393578476CHRNA5c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.522+438G>A
c.458+687G>A (n.458+687G>A)
c.145+30G>A
c.707+438G>A (n.707+438G>A)
c.1115+30G>A (n.1115+30G>A)
c.591+554G>A (n.591+554G>A)
c.713+432G>A (n.713+432G>A)
c.455+687G>A (n.455+687G>A)
15g.78590536G>CCA393578478CHRNA5c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.522+438G>C
c.458+687G>C (n.458+687G>C)
c.145+30G>C
c.707+438G>C (n.707+438G>C)
c.1115+30G>C (n.1115+30G>C)
c.591+554G>C (n.591+554G>C)
c.713+432G>C (n.713+432G>C)
c.455+687G>C (n.455+687G>C)
15g.78590536G>TCA393578480CHRNA5c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.522+438G>T
c.458+687G>T (n.458+687G>T)
c.145+30G>T
c.707+438G>T (n.707+438G>T)
c.1115+30G>T (n.1115+30G>T)
c.591+554G>T (n.591+554G>T)
c.713+432G>T (n.713+432G>T)
c.455+687G>T (n.455+687G>T)
15g.78590537T>ACA393578482CHRNA5c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.522+439T>A
c.458+688T>A (n.458+688T>A)
c.145+31T>A
c.707+439T>A (n.707+439T>A)
c.1115+31T>A (n.1115+31T>A)
c.591+555T>A (n.591+555T>A)
c.713+433T>A (n.713+433T>A)
c.455+688T>A (n.455+688T>A)
15g.78590537T>CCA491972342CHRNA5c.1146T>C (p.Ser382=)
c.522+439T>C
c.458+688T>C (n.458+688T>C)
c.145+31T>C
c.707+439T>C (n.707+439T>C)
c.1115+31T>C (n.1115+31T>C)
c.591+555T>C (n.591+555T>C)
c.713+433T>C (n.713+433T>C)
c.455+688T>C (n.455+688T>C)
15g.78590537T>GCA393578484CHRNA5c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.522+439T>G
c.458+688T>G (n.458+688T>G)
c.145+31T>G
c.707+439T>G (n.707+439T>G)
c.1115+31T>G (n.1115+31T>G)
c.591+555T>G (n.591+555T>G)
c.713+433T>G (n.713+433T>G)
c.455+688T>G (n.455+688T>G)
15g.78590538G>ACA393578486CHRNA5c.1147G>A (p.Gly383Ser)
c.522+440G>A
c.458+689G>A (n.458+689G>A)
c.145+32G>A
c.707+440G>A (n.707+440G>A)
c.1115+32G>A (n.1115+32G>A)
c.591+556G>A (n.591+556G>A)
c.713+434G>A (n.713+434G>A)
c.455+689G>A (n.455+689G>A)
15g.78590538G>CCA393578488CHRNA5c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.522+440G>C
c.458+689G>C (n.458+689G>C)
c.145+32G>C
c.707+440G>C (n.707+440G>C)
c.1115+32G>C (n.1115+32G>C)
c.591+556G>C (n.591+556G>C)
c.713+434G>C (n.713+434G>C)
c.455+689G>C (n.455+689G>C)
15g.78590538G=CA2189593652CHRNA5c.1147G= (p.Gly383=)
c.522+440G=
c.458+689G= (n.458+689G=)
c.145+32G=
c.707+440G= (n.707+440G=)
c.1115+32G= (n.1115+32G=)
c.591+556G= (n.591+556G=)
c.713+434G= (n.713+434G=)
c.455+689G= (n.455+689G=)
15g.78590538G>TCA393578490CHRNA5c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.522+440G>T
c.458+689G>T (n.458+689G>T)
c.145+32G>T
c.707+440G>T (n.707+440G>T)
c.1115+32G>T (n.1115+32G>T)
c.591+556G>T (n.591+556G>T)
c.713+434G>T (n.713+434G>T)
c.455+689G>T (n.455+689G>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.78590539G>ACA393578492CHRNA5c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.522+441G>A
c.458+690G>A (n.458+690G>A)
c.145+33G>A
c.707+441G>A (n.707+441G>A)
c.1115+33G>A (n.1115+33G>A)
c.591+557G>A (n.591+557G>A)
c.713+435G>A (n.713+435G>A)
c.455+690G>A (n.455+690G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590539G>CCA393578495CHRNA5c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.522+441G>C
c.458+690G>C (n.458+690G>C)
c.145+33G>C
c.707+441G>C (n.707+441G>C)
c.1115+33G>C (n.1115+33G>C)
c.591+557G>C (n.591+557G>C)
c.713+435G>C (n.713+435G>C)
c.455+690G>C (n.455+690G>C)
15g.78590539G>TCA393578493CHRNA5c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.522+441G>T
c.458+690G>T (n.458+690G>T)
c.145+33G>T
c.707+441G>T (n.707+441G>T)
c.1115+33G>T (n.1115+33G>T)
c.591+557G>T (n.591+557G>T)
c.713+435G>T (n.713+435G>T)
c.455+690G>T (n.455+690G>T)
15g.78590540T>ACA491972362CHRNA5c.1149T>A (p.Gly383=)
c.522+442T>A
c.458+691T>A (n.458+691T>A)
c.145+34T>A
c.707+442T>A (n.707+442T>A)
c.1115+34T>A (n.1115+34T>A)
c.591+558T>A (n.591+558T>A)
c.713+436T>A (n.713+436T>A)
c.455+691T>A (n.455+691T>A)
15g.78590540T>CCA7684140CHRNA5c.1149T>C (p.Gly383=)
c.522+442T>C
c.458+691T>C (n.458+691T>C)
c.145+34T>C
c.707+442T>C (n.707+442T>C)
c.1115+34T>C (n.1115+34T>C)
c.591+558T>C (n.591+558T>C)
c.713+436T>C (n.713+436T>C)
c.455+691T>C (n.455+691T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590540T>GCA7684141CHRNA5c.1149T>G (p.Gly383=)
c.522+442T>G
c.458+691T>G (n.458+691T>G)
c.145+34T>G
c.707+442T>G (n.707+442T>G)
c.1115+34T>G (n.1115+34T>G)
c.591+558T>G (n.591+558T>G)
c.713+436T>G (n.713+436T>G)
c.455+691T>G (n.455+691T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590540T=CA2189593657CHRNA5c.1149T= (p.Gly383=)
c.522+442T=
c.458+691T= (n.458+691T=)
c.145+34T=
c.707+442T= (n.707+442T=)
c.1115+34T= (n.1115+34T=)
c.591+558T= (n.591+558T=)
c.713+436T= (n.713+436T=)
c.455+691T= (n.455+691T=)
15g.78590541A>CCA393578499CHRNA5c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.522+443A>C
c.458+692A>C (n.458+692A>C)
c.145+35A>C
c.707+443A>C (n.707+443A>C)
c.1115+35A>C (n.1115+35A>C)
c.591+559A>C (n.591+559A>C)
c.713+437A>C (n.713+437A>C)
c.455+692A>C (n.455+692A>C)
15g.78590541A>GCA393578501CHRNA5c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.522+443A>G
c.458+692A>G (n.458+692A>G)
c.145+35A>G
c.707+443A>G (n.707+443A>G)
c.1115+35A>G (n.1115+35A>G)
c.591+559A>G (n.591+559A>G)
c.713+437A>G (n.713+437A>G)
c.455+692A>G (n.455+692A>G)
15g.78590541A>TCA393578503CHRNA5c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.522+443A>T
c.458+692A>T (n.458+692A>T)
c.145+35A>T
c.707+443A>T (n.707+443A>T)
c.1115+35A>T (n.1115+35A>T)
c.591+559A>T (n.591+559A>T)
c.713+437A>T (n.713+437A>T)
c.455+692A>T (n.455+692A>T)
15g.78590542G>ACA393578505CHRNA5c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.522+444G>A
c.458+693G>A (n.458+693G>A)
c.145+36G>A
c.707+444G>A (n.707+444G>A)
c.1115+36G>A (n.1115+36G>A)
c.591+560G>A (n.591+560G>A)
c.713+438G>A (n.713+438G>A)
c.455+693G>A (n.455+693G>A)
15g.78590542G>CCA393578507CHRNA5c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.522+444G>C
c.458+693G>C (n.458+693G>C)
c.145+36G>C
c.707+444G>C (n.707+444G>C)
c.1115+36G>C (n.1115+36G>C)
c.591+560G>C (n.591+560G>C)
c.713+438G>C (n.713+438G>C)
c.455+693G>C (n.455+693G>C)
15g.78590542G>TCA393578509CHRNA5c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.522+444G>T
c.458+693G>T (n.458+693G>T)
c.145+36G>T
c.707+444G>T (n.707+444G>T)
c.1115+36G>T (n.1115+36G>T)
c.591+560G>T (n.591+560G>T)
c.713+438G>T (n.713+438G>T)
c.455+693G>T (n.455+693G>T)
15g.78590543T>ACA393578511CHRNA5c.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.522+445T>A
c.458+694T>A (n.458+694T>A)
c.145+37T>A
c.707+445T>A (n.707+445T>A)
c.1115+37T>A (n.1115+37T>A)
c.591+561T>A (n.591+561T>A)
c.713+439T>A (n.713+439T>A)
c.455+694T>A (n.455+694T>A)
15g.78590543T>CCA491972383CHRNA5c.1152T>C (p.Ser384=)
c.522+445T>C
c.458+694T>C (n.458+694T>C)
c.145+37T>C
c.707+445T>C (n.707+445T>C)
c.1115+37T>C (n.1115+37T>C)
c.591+561T>C (n.591+561T>C)
c.713+439T>C (n.713+439T>C)
c.455+694T>C (n.455+694T>C)
15g.78590543T>GCA393578513CHRNA5c.1152T>G (p.Ser384Arg)
c.522+445T>G
c.458+694T>G (n.458+694T>G)
c.145+37T>G
c.707+445T>G (n.707+445T>G)
c.1115+37T>G (n.1115+37T>G)
c.591+561T>G (n.591+561T>G)
c.713+439T>G (n.713+439T>G)
c.455+694T>G (n.455+694T>G)
15g.78590544G>ACA393578514CHRNA5c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.522+446G>A
c.458+695G>A (n.458+695G>A)
c.145+38G>A
c.707+446G>A (n.707+446G>A)
c.1115+38G>A (n.1115+38G>A)
c.591+562G>A (n.591+562G>A)
c.713+440G>A (n.713+440G>A)
c.455+695G>A (n.455+695G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590544G>CCA393578515CHRNA5c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.522+446G>C
c.458+695G>C (n.458+695G>C)
c.145+38G>C
c.707+446G>C (n.707+446G>C)
c.1115+38G>C (n.1115+38G>C)
c.591+562G>C (n.591+562G>C)
c.713+440G>C (n.713+440G>C)
c.455+695G>C (n.455+695G>C)
15g.78590544G=CA2189593662CHRNA5c.1153G= (p.Gly385=)
c.522+446G=
c.458+695G= (n.458+695G=)
c.145+38G=
c.707+446G= (n.707+446G=)
c.1115+38G= (n.1115+38G=)
c.591+562G= (n.591+562G=)
c.713+440G= (n.713+440G=)
c.455+695G= (n.455+695G=)
15g.78590544G>TCA393578517CHRNA5c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.522+446G>T
c.458+695G>T (n.458+695G>T)
c.145+38G>T
c.707+446G>T (n.707+446G>T)
c.1115+38G>T (n.1115+38G>T)
c.591+562G>T (n.591+562G>T)
c.713+440G>T (n.713+440G>T)
c.455+695G>T (n.455+695G>T)
15g.78590545G>ACA393578519CHRNA5c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.522+447G>A
c.458+696G>A (n.458+696G>A)
c.145+39G>A
c.707+447G>A (n.707+447G>A)
c.1115+39G>A (n.1115+39G>A)
c.591+563G>A (n.591+563G>A)
c.713+441G>A (n.713+441G>A)
c.455+696G>A (n.455+696G>A)
15g.78590545G>CCA393578521CHRNA5c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.522+447G>C
c.458+696G>C (n.458+696G>C)
c.145+39G>C
c.707+447G>C (n.707+447G>C)
c.1115+39G>C (n.1115+39G>C)
c.591+563G>C (n.591+563G>C)
c.713+441G>C (n.713+441G>C)
c.455+696G>C (n.455+696G>C)
15g.78590545G>TCA393578520CHRNA5c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.522+447G>T
c.458+696G>T (n.458+696G>T)
c.145+39G>T
c.707+447G>T (n.707+447G>T)
c.1115+39G>T (n.1115+39G>T)
c.591+563G>T (n.591+563G>T)
c.713+441G>T (n.713+441G>T)
c.455+696G>T (n.455+696G>T)
15g.78590546A=CA2189593666CHRNA5c.1155A= (p.Gly385=)
c.522+448A=
c.458+697A= (n.458+697A=)
c.145+40A=
c.707+448A= (n.707+448A=)
c.1115+40A= (n.1115+40A=)
c.591+564A= (n.591+564A=)
c.713+442A= (n.713+442A=)
c.455+697A= (n.455+697A=)
15g.78590546A>CCA491972402CHRNA5c.1155A>C (p.Gly385=)
c.522+448A>C
c.458+697A>C (n.458+697A>C)
c.145+40A>C
c.707+448A>C (n.707+448A>C)
c.1115+40A>C (n.1115+40A>C)
c.591+564A>C (n.591+564A>C)
c.713+442A>C (n.713+442A>C)
c.455+697A>C (n.455+697A>C)
15g.78590546A>GCA7684142CHRNA5c.1155A>G (p.Gly385=)
c.522+448A>G
c.458+697A>G (n.458+697A>G)
c.145+40A>G
c.707+448A>G (n.707+448A>G)
c.1115+40A>G (n.1115+40A>G)
c.591+564A>G (n.591+564A>G)
c.713+442A>G (n.713+442A>G)
c.455+697A>G (n.455+697A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590546A>TCA491972408CHRNA5c.1155A>T (p.Gly385=)
c.522+448A>T
c.458+697A>T (n.458+697A>T)
c.145+40A>T
c.707+448A>T (n.707+448A>T)
c.1115+40A>T (n.1115+40A>T)
c.591+564A>T (n.591+564A>T)
c.713+442A>T (n.713+442A>T)
c.455+697A>T (n.455+697A>T)
15g.78590547C>ACA393578524CHRNA5c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.522+449C>A
c.458+698C>A (n.458+698C>A)
c.145+41C>A
c.707+449C>A (n.707+449C>A)
c.1115+41C>A (n.1115+41C>A)
c.591+565C>A (n.591+565C>A)
c.713+443C>A (n.713+443C>A)
c.455+698C>A (n.455+698C>A)
15g.78590547C>GCA393578526CHRNA5c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.522+449C>G
c.458+698C>G (n.458+698C>G)
c.145+41C>G
c.707+449C>G (n.707+449C>G)
c.1115+41C>G (n.1115+41C>G)
c.591+565C>G (n.591+565C>G)
c.713+443C>G (n.713+443C>G)
c.455+698C>G (n.455+698C>G)
15g.78590547C>TCA393578527CHRNA5c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.522+449C>T
c.458+698C>T (n.458+698C>T)
c.145+41C>T
c.707+449C>T (n.707+449C>T)
c.1115+41C>T (n.1115+41C>T)
c.591+565C>T (n.591+565C>T)
c.713+443C>T (n.713+443C>T)
c.455+698C>T (n.455+698C>T)
15g.78590548C>ACA393578529CHRNA5c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.522+450C>A
c.458+699C>A (n.458+699C>A)
c.145+42C>A
c.707+450C>A (n.707+450C>A)
c.1115+42C>A (n.1115+42C>A)
c.591+566C>A (n.591+566C>A)
c.713+444C>A (n.713+444C>A)
c.455+699C>A (n.455+699C>A)
15g.78590548C=CA2189593670CHRNA5c.1157C= (p.Pro386=)
c.522+450C=
c.458+699C= (n.458+699C=)
c.145+42C=
c.707+450C= (n.707+450C=)
c.1115+42C= (n.1115+42C=)
c.591+566C= (n.591+566C=)
c.713+444C= (n.713+444C=)
c.455+699C= (n.455+699C=)
15g.78590548C>GCA393578530CHRNA5c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.522+450C>G
c.458+699C>G (n.458+699C>G)
c.145+42C>G
c.707+450C>G (n.707+450C>G)
c.1115+42C>G (n.1115+42C>G)
c.591+566C>G (n.591+566C>G)
c.713+444C>G (n.713+444C>G)
c.455+699C>G (n.455+699C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590548C>TCA393578532CHRNA5c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.522+450C>T
c.458+699C>T (n.458+699C>T)
c.145+42C>T
c.707+450C>T (n.707+450C>T)
c.1115+42C>T (n.1115+42C>T)
c.591+566C>T (n.591+566C>T)
c.713+444C>T (n.713+444C>T)
c.455+699C>T (n.455+699C>T)
 gnomAD v4
15g.78590549A>CCA491972424CHRNA5c.1158A>C (p.Pro386=)
c.522+451A>C
c.458+700A>C (n.458+700A>C)
c.145+43A>C
c.707+451A>C (n.707+451A>C)
c.1115+43A>C (n.1115+43A>C)
c.591+567A>C (n.591+567A>C)
c.713+445A>C (n.713+445A>C)
c.455+700A>C (n.455+700A>C)
15g.78590549A>GCA491972431CHRNA5c.1158A>G (p.Pro386=)
c.522+451A>G
c.458+700A>G (n.458+700A>G)
c.145+43A>G
c.707+451A>G (n.707+451A>G)
c.1115+43A>G (n.1115+43A>G)
c.591+567A>G (n.591+567A>G)
c.713+445A>G (n.713+445A>G)
c.455+700A>G (n.455+700A>G)
15g.78590549A>TCA491972427CHRNA5c.1158A>T (p.Pro386=)
c.522+451A>T
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c.145+43A>T
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c.591+567A>T (n.591+567A>T)
c.713+445A>T (n.713+445A>T)
c.455+700A>T (n.455+700A>T)
15g.78590550A>CCA393578534CHRNA5c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.522+452A>C
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c.145+44A>C
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c.1115+44A>C (n.1115+44A>C)
c.591+568A>C (n.591+568A>C)
c.713+446A>C (n.713+446A>C)
c.455+701A>C (n.455+701A>C)
15g.78590550A>GCA393578535CHRNA5c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.522+452A>G
c.458+701A>G (n.458+701A>G)
c.145+44A>G
c.707+452A>G (n.707+452A>G)
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c.591+568A>G (n.591+568A>G)
c.713+446A>G (n.713+446A>G)
c.455+701A>G (n.455+701A>G)
15g.78590550A>TCA393578537CHRNA5c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.522+452A>T
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c.145+44A>T
c.707+452A>T (n.707+452A>T)
c.1115+44A>T (n.1115+44A>T)
c.591+568A>T (n.591+568A>T)
c.713+446A>T (n.713+446A>T)
c.455+701A>T (n.455+701A>T)
15g.78590551A>CCA393578539CHRNA5c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.522+453A>C
c.458+702A>C (n.458+702A>C)
c.145+45A>C
c.707+453A>C (n.707+453A>C)
c.1115+45A>C (n.1115+45A>C)
c.591+569A>C (n.591+569A>C)
c.713+447A>C (n.713+447A>C)
c.455+702A>C (n.455+702A>C)
15g.78590551A>GCA393578541CHRNA5c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.522+453A>G
c.458+702A>G (n.458+702A>G)
c.145+45A>G
c.707+453A>G (n.707+453A>G)
c.1115+45A>G (n.1115+45A>G)
c.591+569A>G (n.591+569A>G)
c.713+447A>G (n.713+447A>G)
c.455+702A>G (n.455+702A>G)
15g.78590551A>TCA393578540CHRNA5c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.522+453A>T
c.458+702A>T (n.458+702A>T)
c.145+45A>T
c.707+453A>T (n.707+453A>T)
c.1115+45A>T (n.1115+45A>T)
c.591+569A>T (n.591+569A>T)
c.713+447A>T (n.713+447A>T)
c.455+702A>T (n.455+702A>T)
 gnomAD v4
15g.78590551_78590552insCACACCCAACACCA2804871902CHRNA5c.1160_1161insCACACCCAACAC (p.Lys387delinsAsnThrProAsnThr)
c.522+453_522+454insCACACCCAACAC
c.458+702_458+703insCACACCCAACAC (n.458+702_458+703insCACACCCAACAC)
c.145+45_145+46insCACACCCAACAC
c.707+453_707+454insCACACCCAACAC (n.707+453_707+454insCACACCCAACAC)
c.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC (n.1115+45_1115+46insCACACCCAACAC)
c.591+569_591+570insCACACCCAACAC (n.591+569_591+570insCACACCCAACAC)
c.713+447_713+448insCACACCCAACAC (n.713+447_713+448insCACACCCAACAC)
c.455+702_455+703insCACACCCAACAC (n.455+702_455+703insCACACCCAACAC)
15g.78590552A>CCA393578543CHRNA5c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.522+454A>C
c.458+703A>C (n.458+703A>C)
c.145+46A>C
c.707+454A>C (n.707+454A>C)
c.1115+46A>C (n.1115+46A>C)
c.591+570A>C (n.591+570A>C)
c.713+448A>C (n.713+448A>C)
c.455+703A>C (n.455+703A>C)
15g.78590552A>GCA491972458CHRNA5c.1161A>G (p.Lys387=)
c.522+454A>G
c.458+703A>G (n.458+703A>G)
c.145+46A>G
c.707+454A>G (n.707+454A>G)
c.1115+46A>G (n.1115+46A>G)
c.591+570A>G (n.591+570A>G)
c.713+448A>G (n.713+448A>G)
c.455+703A>G (n.455+703A>G)
15g.78590552A>TCA393578545CHRNA5c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.522+454A>T
c.458+703A>T (n.458+703A>T)
c.145+46A>T
c.707+454A>T (n.707+454A>T)
c.1115+46A>T (n.1115+46A>T)
c.591+570A>T (n.591+570A>T)
c.713+448A>T (n.713+448A>T)
c.455+703A>T (n.455+703A>T)
15g.78590553T>ACA393578547CHRNA5c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.522+455T>A
c.458+704T>A (n.458+704T>A)
c.145+47T>A
c.707+455T>A (n.707+455T>A)
c.1115+47T>A (n.1115+47T>A)
c.591+571T>A (n.591+571T>A)
c.713+449T>A (n.713+449T>A)
c.455+704T>A (n.455+704T>A)
15g.78590553T>CCA393578549CHRNA5c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.522+455T>C
c.458+704T>C (n.458+704T>C)
c.145+47T>C
c.707+455T>C (n.707+455T>C)
c.1115+47T>C (n.1115+47T>C)
c.591+571T>C (n.591+571T>C)
c.713+449T>C (n.713+449T>C)
c.455+704T>C (n.455+704T>C)
15g.78590553T>GCA393578551CHRNA5c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.522+455T>G
c.458+704T>G (n.458+704T>G)
c.145+47T>G
c.707+455T>G (n.707+455T>G)
c.1115+47T>G (n.1115+47T>G)
c.591+571T>G (n.591+571T>G)
c.713+449T>G (n.713+449T>G)
c.455+704T>G (n.455+704T>G)
15g.78590556_78590558delCA2629788566CHRNA5c.1165_1167del (p.Ser389del)
c.522+458_522+460del
c.458+707_458+709del (n.458+707_458+709del)
c.145+50_145+52del
c.707+458_707+460del (n.707+458_707+460del)
c.1115+50_1115+52del (n.1115+50_1115+52del)
c.591+574_591+576del (n.591+574_591+576del)
c.713+452_713+454del (n.713+452_713+454del)
c.455+707_455+709del (n.455+707_455+709del)
 gnomAD v4
15g.78590554C>ACA393578552CHRNA5c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.522+456C>A
c.458+705C>A (n.458+705C>A)
c.145+48C>A
c.707+456C>A (n.707+456C>A)
c.1115+48C>A (n.1115+48C>A)
c.591+572C>A (n.591+572C>A)
c.713+450C>A (n.713+450C>A)
c.455+705C>A (n.455+705C>A)
15g.78590554C>GCA393578554CHRNA5c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.522+456C>G
c.458+705C>G (n.458+705C>G)
c.145+48C>G
c.707+456C>G (n.707+456C>G)
c.1115+48C>G (n.1115+48C>G)
c.591+572C>G (n.591+572C>G)
c.713+450C>G (n.713+450C>G)
c.455+705C>G (n.455+705C>G)
15g.78590554C>TCA393578556CHRNA5c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.522+456C>T
c.458+705C>T (n.458+705C>T)
c.145+48C>T
c.707+456C>T (n.707+456C>T)
c.1115+48C>T (n.1115+48C>T)
c.591+572C>T (n.591+572C>T)
c.713+450C>T (n.713+450C>T)
c.455+705C>T (n.455+705C>T)
 gnomAD v4
15g.78590555T>ACA491972472CHRNA5c.1164T>A (p.Ser388=)
c.522+457T>A
c.458+706T>A (n.458+706T>A)
c.145+49T>A
c.707+457T>A (n.707+457T>A)
c.1115+49T>A (n.1115+49T>A)
c.591+573T>A (n.591+573T>A)
c.713+451T>A (n.713+451T>A)
c.455+706T>A (n.455+706T>A)
15g.78590555T>CCA491972474CHRNA5c.1164T>C (p.Ser388=)
c.522+457T>C
c.458+706T>C (n.458+706T>C)
c.145+49T>C
c.707+457T>C (n.707+457T>C)
c.1115+49T>C (n.1115+49T>C)
c.591+573T>C (n.591+573T>C)
c.713+451T>C (n.713+451T>C)
c.455+706T>C (n.455+706T>C)
15g.78590555T>GCA491972476CHRNA5c.1164T>G (p.Ser388=)
c.522+457T>G
c.458+706T>G (n.458+706T>G)
c.145+49T>G
c.707+457T>G (n.707+457T>G)
c.1115+49T>G (n.1115+49T>G)
c.591+573T>G (n.591+573T>G)
c.713+451T>G (n.713+451T>G)
c.455+706T>G (n.455+706T>G)
15g.78590556T>ACA393578558CHRNA5c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.522+458T>A
c.458+707T>A (n.458+707T>A)
c.145+50T>A
c.707+458T>A (n.707+458T>A)
c.1115+50T>A (n.1115+50T>A)
c.591+574T>A (n.591+574T>A)
c.713+452T>A (n.713+452T>A)
c.455+707T>A (n.455+707T>A)
15g.78590556T>CCA393578560CHRNA5c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.522+458T>C
c.458+707T>C (n.458+707T>C)
c.145+50T>C
c.707+458T>C (n.707+458T>C)
c.1115+50T>C (n.1115+50T>C)
c.591+574T>C (n.591+574T>C)
c.713+452T>C (n.713+452T>C)
c.455+707T>C (n.455+707T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590556T>GCA393578562CHRNA5c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.522+458T>G
c.458+707T>G (n.458+707T>G)
c.145+50T>G
c.707+458T>G (n.707+458T>G)
c.1115+50T>G (n.1115+50T>G)
c.591+574T>G (n.591+574T>G)
c.713+452T>G (n.713+452T>G)
c.455+707T>G (n.455+707T>G)
15g.78590556T=CA2189593674CHRNA5c.1165T= (p.Ser389=)
c.522+458T=
c.458+707T= (n.458+707T=)
c.145+50T=
c.707+458T= (n.707+458T=)
c.1115+50T= (n.1115+50T=)
c.591+574T= (n.591+574T=)
c.713+452T= (n.713+452T=)
c.455+707T= (n.455+707T=)
15g.78590557delCA2629788567CHRNA5c.1166del (p.Ser389LeufsTer20)
c.522+459del
c.458+708del (n.458+708del)
c.145+51del
c.707+459del (n.707+459del)
c.1115+51del (n.1115+51del)
c.591+575del (n.591+575del)
c.713+453del (n.713+453del)
c.455+708del (n.455+708del)
 gnomAD v4
15g.78590557C>ACA393578564CHRNA5c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.522+459C>A
c.458+708C>A (n.458+708C>A)
c.145+51C>A
c.707+459C>A (n.707+459C>A)
c.1115+51C>A (n.1115+51C>A)
c.591+575C>A (n.591+575C>A)
c.713+453C>A (n.713+453C>A)
c.455+708C>A (n.455+708C>A)
 dbSNP
15g.78590557C=CA2189593677CHRNA5c.1166C= (p.Ser389=)
c.522+459C=
c.458+708C= (n.458+708C=)
c.145+51C=
c.707+459C= (n.707+459C=)
c.1115+51C= (n.1115+51C=)
c.591+575C= (n.591+575C=)
c.713+453C= (n.713+453C=)
c.455+708C= (n.455+708C=)
15g.78590557C>GCA393578565CHRNA5c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.522+459C>G
c.458+708C>G (n.458+708C>G)
c.145+51C>G
c.707+459C>G (n.707+459C>G)
c.1115+51C>G (n.1115+51C>G)
c.591+575C>G (n.591+575C>G)
c.713+453C>G (n.713+453C>G)
c.455+708C>G (n.455+708C>G)
15g.78590557C>TCA393578567CHRNA5c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.522+459C>T
c.458+708C>T (n.458+708C>T)
c.145+51C>T
c.707+459C>T (n.707+459C>T)
c.1115+51C>T (n.1115+51C>T)
c.591+575C>T (n.591+575C>T)
c.713+453C>T (n.713+453C>T)
c.455+708C>T (n.455+708C>T)

Number of alleles fetched