Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590407_78590409del | CA7684119 | CHRNA5 | c.1016_1018del (p.His339del) c.522+309_522+311del c.458+558_458+560del (n.458+558_458+560del) c.46_48del c.707+309_707+311del (n.707+309_707+311del) c.591+425_591+427del (n.591+425_591+427del) c.713+303_713+305del (n.713+303_713+305del) c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590408T>A | CA393577953 | CHRNA5 | c.1017T>A (p.His339Gln) c.522+310T>A c.458+559T>A (n.458+559T>A) c.47T>A c.707+310T>A (n.707+310T>A) c.591+426T>A (n.591+426T>A) c.713+304T>A (n.713+304T>A) c.455+559T>A (n.455+559T>A) | |
15 | g.78590408T>C | CA491972591 | CHRNA5 | c.1017T>C (p.His339=) c.522+310T>C c.458+559T>C (n.458+559T>C) c.47T>C c.707+310T>C (n.707+310T>C) c.591+426T>C (n.591+426T>C) c.713+304T>C (n.713+304T>C) c.455+559T>C (n.455+559T>C) | |
15 | g.78590408T>G | CA393577955 | CHRNA5 | c.1017T>G (p.His339Gln) c.522+310T>G c.458+559T>G (n.458+559T>G) c.47T>G c.707+310T>G (n.707+310T>G) c.591+426T>G (n.591+426T>G) c.713+304T>G (n.713+304T>G) c.455+559T>G (n.455+559T>G) | |
15 | g.78590409C>A | CA393577961 | CHRNA5 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.522+311C>A c.458+560C>A (n.458+560C>A) c.48C>A c.707+311C>A (n.707+311C>A) c.591+427C>A (n.591+427C>A) c.713+305C>A (n.713+305C>A) c.455+560C>A (n.455+560C>A) | |
15 | g.78590409C= | CA2189593480 | CHRNA5 | c.1018C= (p.Arg340=) c.522+311C= c.458+560C= (n.458+560C=) c.48C= c.707+311C= (n.707+311C=) c.591+427C= (n.591+427C=) c.713+305C= (n.713+305C=) c.455+560C= (n.455+560C=) | |
15 | g.78590409C>G | CA393577959 | CHRNA5 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.522+311C>G c.458+560C>G (n.458+560C>G) c.48C>G c.707+311C>G (n.707+311C>G) c.591+427C>G (n.591+427C>G) c.713+305C>G (n.713+305C>G) c.455+560C>G (n.455+560C>G) | |
15 | g.78590409C>T | CA393577957 | CHRNA5 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.522+311C>T c.458+560C>T (n.458+560C>T) c.48C>T c.707+311C>T (n.707+311C>T) c.591+427C>T (n.591+427C>T) c.713+305C>T (n.713+305C>T) c.455+560C>T (n.455+560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590410G>A | CA7684120 | CHRNA5 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.522+312G>A c.458+561G>A (n.458+561G>A) c.49G>A c.707+312G>A (n.707+312G>A) c.591+428G>A (n.591+428G>A) c.713+306G>A (n.713+306G>A) c.455+561G>A (n.455+561G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590410G>C | CA393577963 | CHRNA5 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.522+312G>C c.458+561G>C (n.458+561G>C) c.49G>C c.707+312G>C (n.707+312G>C) c.591+428G>C (n.591+428G>C) c.713+306G>C (n.713+306G>C) c.455+561G>C (n.455+561G>C) | |
15 | g.78590410G= | CA2189593482 | CHRNA5 | c.1019G= (p.Arg340=) c.522+312G= c.458+561G= (n.458+561G=) c.49G= c.707+312G= (n.707+312G=) c.591+428G= (n.591+428G=) c.713+306G= (n.713+306G=) c.455+561G= (n.455+561G=) | |
15 | g.78590410G>T | CA393577965 | CHRNA5 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.522+312G>T c.458+561G>T (n.458+561G>T) c.49G>T c.707+312G>T (n.707+312G>T) c.591+428G>T (n.591+428G>T) c.713+306G>T (n.713+306G>T) c.455+561G>T (n.455+561G>T) | |
15 | g.78590411T>A | CA491972609 | CHRNA5 | c.1020T>A (p.Arg340=) c.522+313T>A c.458+562T>A (n.458+562T>A) c.50T>A c.707+313T>A (n.707+313T>A) c.591+429T>A (n.591+429T>A) c.713+307T>A (n.713+307T>A) c.455+562T>A (n.455+562T>A) | |
15 | g.78590411T>C | CA491972612 | CHRNA5 | c.1020T>C (p.Arg340=) c.522+313T>C c.458+562T>C (n.458+562T>C) c.50T>C c.707+313T>C (n.707+313T>C) c.591+429T>C (n.591+429T>C) c.713+307T>C (n.713+307T>C) c.455+562T>C (n.455+562T>C) | |
15 | g.78590411T>G | CA491972614 | CHRNA5 | c.1020T>G (p.Arg340=) c.522+313T>G c.458+562T>G (n.458+562T>G) c.50T>G c.707+313T>G (n.707+313T>G) c.591+429T>G (n.591+429T>G) c.713+307T>G (n.713+307T>G) c.455+562T>G (n.455+562T>G) | |
15 | g.78590412T>A | CA393577967 | CHRNA5 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.522+314T>A c.458+563T>A (n.458+563T>A) c.51T>A c.707+314T>A (n.707+314T>A) c.591+430T>A (n.591+430T>A) c.713+308T>A (n.713+308T>A) c.455+563T>A (n.455+563T>A) | |
15 | g.78590412T>C | CA393577969 | CHRNA5 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.522+314T>C c.458+563T>C (n.458+563T>C) c.51T>C c.707+314T>C (n.707+314T>C) c.591+430T>C (n.591+430T>C) c.713+308T>C (n.713+308T>C) c.455+563T>C (n.455+563T>C) | |
15 | g.78590412T>G | CA393577971 | CHRNA5 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.522+314T>G c.458+563T>G (n.458+563T>G) c.51T>G c.707+314T>G (n.707+314T>G) c.591+430T>G (n.591+430T>G) c.713+308T>G (n.713+308T>G) c.455+563T>G (n.455+563T>G) | |
15 | g.78590413C>A | CA393577974 | CHRNA5 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.522+315C>A c.458+564C>A (n.458+564C>A) c.52C>A c.707+315C>A (n.707+315C>A) c.591+431C>A (n.591+431C>A) c.713+309C>A (n.713+309C>A) c.455+564C>A (n.455+564C>A) | |
15 | g.78590413C>G | CA393577977 | CHRNA5 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.522+315C>G c.458+564C>G (n.458+564C>G) c.52C>G c.707+315C>G (n.707+315C>G) c.591+431C>G (n.591+431C>G) c.713+309C>G (n.713+309C>G) c.455+564C>G (n.455+564C>G) | |
15 | g.78590413C>T | CA393577975 | CHRNA5 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.522+315C>T c.458+564C>T (n.458+564C>T) c.52C>T c.707+315C>T (n.707+315C>T) c.591+431C>T (n.591+431C>T) c.713+309C>T (n.713+309C>T) c.455+564C>T (n.455+564C>T) | |
15 | g.78590414T>A | CA491972631 | CHRNA5 | c.1023T>A (p.Ser341=) c.522+316T>A c.458+565T>A (n.458+565T>A) c.53T>A c.707+316T>A (n.707+316T>A) c.591+432T>A (n.591+432T>A) c.713+310T>A (n.713+310T>A) c.455+565T>A (n.455+565T>A) | |
15 | g.78590414T>C | CA7684121 | CHRNA5 | c.1023T>C (p.Ser341=) c.522+316T>C c.458+565T>C (n.458+565T>C) c.53T>C c.707+316T>C (n.707+316T>C) c.591+432T>C (n.591+432T>C) c.713+310T>C (n.713+310T>C) c.455+565T>C (n.455+565T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590414T>G | CA491972635 | CHRNA5 | c.1023T>G (p.Ser341=) c.522+316T>G c.458+565T>G (n.458+565T>G) c.53T>G c.707+316T>G (n.707+316T>G) c.591+432T>G (n.591+432T>G) c.713+310T>G (n.713+310T>G) c.455+565T>G (n.455+565T>G) | |
15 | g.78590414T= | CA2189593485 | CHRNA5 | c.1023T= (p.Ser341=) c.522+316T= c.458+565T= (n.458+565T=) c.53T= c.707+316T= (n.707+316T=) c.591+432T= (n.591+432T=) c.713+310T= (n.713+310T=) c.455+565T= (n.455+565T=) | |
15 | g.78590415T>A | CA393577980 | CHRNA5 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.522+317T>A c.458+566T>A (n.458+566T>A) c.54T>A c.707+317T>A (n.707+317T>A) c.591+433T>A (n.591+433T>A) c.713+311T>A (n.713+311T>A) c.455+566T>A (n.455+566T>A) | |
15 | g.78590415T>C | CA393577982 | CHRNA5 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.522+317T>C c.458+566T>C (n.458+566T>C) c.54T>C c.707+317T>C (n.707+317T>C) c.591+433T>C (n.591+433T>C) c.713+311T>C (n.713+311T>C) c.455+566T>C (n.455+566T>C) | |
15 | g.78590415T>G | CA393577983 | CHRNA5 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.522+317T>G c.458+566T>G (n.458+566T>G) c.54T>G c.707+317T>G (n.707+317T>G) c.591+433T>G (n.591+433T>G) c.713+311T>G (n.713+311T>G) c.455+566T>G (n.455+566T>G) | |
15 | g.78590417_78590419del | CA2629788559 | CHRNA5 | c.1026_1028del (p.Ser343del) c.522+319_522+321del c.458+568_458+570del (n.458+568_458+570del) c.56_58del c.707+319_707+321del (n.707+319_707+321del) c.591+435_591+437del (n.591+435_591+437del) c.713+313_713+315del (n.713+313_713+315del) c.455+568_455+570del (n.455+568_455+570del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590416C>A | CA393577986 | CHRNA5 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.522+318C>A c.458+567C>A (n.458+567C>A) c.55C>A c.707+318C>A (n.707+318C>A) c.591+434C>A (n.591+434C>A) c.713+312C>A (n.713+312C>A) c.455+567C>A (n.455+567C>A) | COSMIC |
15 | g.78590416C>G | CA393577987 | CHRNA5 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.522+318C>G c.458+567C>G (n.458+567C>G) c.55C>G c.707+318C>G (n.707+318C>G) c.591+434C>G (n.591+434C>G) c.713+312C>G (n.713+312C>G) c.455+567C>G (n.455+567C>G) | |
15 | g.78590416C>T | CA393577989 | CHRNA5 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.522+318C>T c.458+567C>T (n.458+567C>T) c.55C>T c.707+318C>T (n.707+318C>T) c.591+434C>T (n.591+434C>T) c.713+312C>T (n.713+312C>T) c.455+567C>T (n.455+567C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590417C>A | CA491972654 | CHRNA5 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.522+319C>A c.458+568C>A (n.458+568C>A) c.56C>A c.707+319C>A (n.707+319C>A) c.591+435C>A (n.591+435C>A) c.713+313C>A (n.713+313C>A) c.455+568C>A (n.455+568C>A) | |
15 | g.78590417C>G | CA491972657 | CHRNA5 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.522+319C>G c.458+568C>G (n.458+568C>G) c.56C>G c.707+319C>G (n.707+319C>G) c.591+435C>G (n.591+435C>G) c.713+313C>G (n.713+313C>G) c.455+568C>G (n.455+568C>G) | |
15 | g.78590417C>T | CA491972660 | CHRNA5 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.522+319C>T c.458+568C>T (n.458+568C>T) c.56C>T c.707+319C>T (n.707+319C>T) c.591+435C>T (n.591+435C>T) c.713+313C>T (n.713+313C>T) c.455+568C>T (n.455+568C>T) | |
15 | g.78590418T>A | CA393577991 | CHRNA5 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.522+320T>A c.458+569T>A (n.458+569T>A) c.57T>A c.707+320T>A (n.707+320T>A) c.591+436T>A (n.591+436T>A) c.713+314T>A (n.713+314T>A) c.455+569T>A (n.455+569T>A) | |
15 | g.78590418T>C | CA393577993 | CHRNA5 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.522+320T>C c.458+569T>C (n.458+569T>C) c.57T>C c.707+320T>C (n.707+320T>C) c.591+436T>C (n.591+436T>C) c.713+314T>C (n.713+314T>C) c.455+569T>C (n.455+569T>C) | |
15 | g.78590418T>G | CA273895886 | CHRNA5 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.522+320T>G c.458+569T>G (n.458+569T>G) c.57T>G c.707+320T>G (n.707+320T>G) c.591+436T>G (n.591+436T>G) c.713+314T>G (n.713+314T>G) c.455+569T>G (n.455+569T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590418T= | CA2189593487 | CHRNA5 | c.1027T= (p.Ser343=) c.522+320T= c.458+569T= (n.458+569T=) c.57T= c.707+320T= (n.707+320T=) c.591+436T= (n.591+436T=) c.713+314T= (n.713+314T=) c.455+569T= (n.455+569T=) | |
15 | g.78590419C>A | CA393577999 | CHRNA5 | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.522+321C>A c.458+570C>A (n.458+570C>A) c.58C>A c.707+321C>A (n.707+321C>A) c.591+437C>A (n.591+437C>A) c.713+315C>A (n.713+315C>A) c.455+570C>A (n.455+570C>A) | |
15 | g.78590419C>G | CA393577998 | CHRNA5 | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.522+321C>G c.458+570C>G (n.458+570C>G) c.58C>G c.707+321C>G (n.707+321C>G) c.591+437C>G (n.591+437C>G) c.713+315C>G (n.713+315C>G) c.455+570C>G (n.455+570C>G) | |
15 | g.78590419C>T | CA393577997 | CHRNA5 | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.522+321C>T c.458+570C>T (n.458+570C>T) c.58C>T c.707+321C>T (n.707+321C>T) c.591+437C>T (n.591+437C>T) c.713+315C>T (n.713+315C>T) c.455+570C>T (n.455+570C>T) | |
15 | g.78590420A= | CA2189593490 | CHRNA5 | c.1029A= (p.Ser343=) c.522+322A= c.458+571A= (n.458+571A=) c.59A= c.707+322A= (n.707+322A=) c.591+438A= (n.591+438A=) c.713+316A= (n.713+316A=) c.455+571A= (n.455+571A=) | |
15 | g.78590420A>C | CA491972680 | CHRNA5 | c.1029A>C (p.Ser343=) c.522+322A>C c.458+571A>C (n.458+571A>C) c.59A>C c.707+322A>C (n.707+322A>C) c.591+438A>C (n.591+438A>C) c.713+316A>C (n.713+316A>C) c.455+571A>C (n.455+571A>C) | |
15 | g.78590420A>G | CA491972682 | CHRNA5 | c.1029A>G (p.Ser343=) c.522+322A>G c.458+571A>G (n.458+571A>G) c.59A>G c.707+322A>G (n.707+322A>G) c.591+438A>G (n.591+438A>G) c.713+316A>G (n.713+316A>G) c.455+571A>G (n.455+571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590420A>T | CA491972684 | CHRNA5 | c.1029A>T (p.Ser343=) c.522+322A>T c.458+571A>T (n.458+571A>T) c.59A>T c.707+322A>T (n.707+322A>T) c.591+438A>T (n.591+438A>T) c.713+316A>T (n.713+316A>T) c.455+571A>T (n.455+571A>T) | |
15 | g.78590421A>C | CA393578001 | CHRNA5 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.522+323A>C c.458+572A>C (n.458+572A>C) c.60A>C c.707+323A>C (n.707+323A>C) c.591+439A>C (n.591+439A>C) c.713+317A>C (n.713+317A>C) c.455+572A>C (n.455+572A>C) | |
15 | g.78590421A>G | CA393578004 | CHRNA5 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.522+323A>G c.458+572A>G (n.458+572A>G) c.60A>G c.707+323A>G (n.707+323A>G) c.591+439A>G (n.591+439A>G) c.713+317A>G (n.713+317A>G) c.455+572A>G (n.455+572A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590421A>T | CA393578003 | CHRNA5 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.522+323A>T c.458+572A>T (n.458+572A>T) c.60A>T c.707+323A>T (n.707+323A>T) c.591+439A>T (n.591+439A>T) c.713+317A>T (n.713+317A>T) c.455+572A>T (n.455+572A>T) | |
15 | g.78590422C>A | CA393578007 | CHRNA5 | c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.522+324C>A c.458+573C>A (n.458+573C>A) c.61C>A c.707+324C>A (n.707+324C>A) c.591+440C>A (n.591+440C>A) c.713+318C>A (n.713+318C>A) c.455+573C>A (n.455+573C>A) | |
15 | g.78590422C>G | CA393578008 | CHRNA5 | c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.522+324C>G c.458+573C>G (n.458+573C>G) c.61C>G c.707+324C>G (n.707+324C>G) c.591+440C>G (n.591+440C>G) c.713+318C>G (n.713+318C>G) c.455+573C>G (n.455+573C>G) | |
15 | g.78590422C>T | CA393578010 | CHRNA5 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.522+324C>T c.458+573C>T (n.458+573C>T) c.61C>T c.707+324C>T (n.707+324C>T) c.591+440C>T (n.591+440C>T) c.713+318C>T (n.713+318C>T) c.455+573C>T (n.455+573C>T) | |
15 | g.78590423A>C | CA491972698 | CHRNA5 | c.1032A>C (p.Thr344=) c.522+325A>C c.458+574A>C (n.458+574A>C) c.62A>C c.707+325A>C (n.707+325A>C) c.591+441A>C (n.591+441A>C) c.713+319A>C (n.713+319A>C) c.455+574A>C (n.455+574A>C) | |
15 | g.78590423A>G | CA491972703 | CHRNA5 | c.1032A>G (p.Thr344=) c.522+325A>G c.458+574A>G (n.458+574A>G) c.62A>G c.707+325A>G (n.707+325A>G) c.591+441A>G (n.591+441A>G) c.713+319A>G (n.713+319A>G) c.455+574A>G (n.455+574A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590423A>T | CA491972700 | CHRNA5 | c.1032A>T (p.Thr344=) c.522+325A>T c.458+574A>T (n.458+574A>T) c.62A>T c.707+325A>T (n.707+325A>T) c.591+441A>T (n.591+441A>T) c.713+319A>T (n.713+319A>T) c.455+574A>T (n.455+574A>T) | |
15 | g.78590424C>A | CA393578012 | CHRNA5 | c.1033C>A (p.His345Asn) c.522+326C>A c.458+575C>A (n.458+575C>A) c.63C>A c.707+326C>A (n.707+326C>A) c.591+442C>A (n.591+442C>A) c.713+320C>A (n.713+320C>A) c.455+575C>A (n.455+575C>A) | |
15 | g.78590424C>G | CA393578014 | CHRNA5 | c.1033C>G (p.His345Asp) c.522+326C>G c.458+575C>G (n.458+575C>G) c.63C>G c.707+326C>G (n.707+326C>G) c.591+442C>G (n.591+442C>G) c.713+320C>G (n.713+320C>G) c.455+575C>G (n.455+575C>G) | |
15 | g.78590424C>T | CA393578016 | CHRNA5 | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.522+326C>T c.458+575C>T (n.458+575C>T) c.63C>T c.707+326C>T (n.707+326C>T) c.591+442C>T (n.591+442C>T) c.713+320C>T (n.713+320C>T) c.455+575C>T (n.455+575C>T) | |
15 | g.78590424_78590426delinsCAT | CA2189593492 | CHRNA5 | c.1033_1035delinsCAT (p.His345=) c.522+326_522+328delinsCAT c.458+575_458+577delinsCAT (n.458+575_458+577delinsCAT) c.63_65delinsCAT c.707+326_707+328delinsCAT (n.707+326_707+328delinsCAT) c.591+442_591+444delinsCAT (n.591+442_591+444delinsCAT) c.713+320_713+322delinsCAT (n.713+320_713+322delinsCAT) c.455+575_455+577delinsCAT (n.455+575_455+577delinsCAT) | |
15 | g.78590425A= | CA2189593497 | CHRNA5 | c.1034A= (p.His345=) c.522+327A= c.458+576A= (n.458+576A=) c.64A= c.707+327A= (n.707+327A=) c.591+443A= (n.591+443A=) c.713+321A= (n.713+321A=) c.455+576A= (n.455+576A=) | |
15 | g.78590425A>C | CA393578018 | CHRNA5 | c.1034A>C (p.His345Pro) c.522+327A>C c.458+576A>C (n.458+576A>C) c.64A>C c.707+327A>C (n.707+327A>C) c.591+443A>C (n.591+443A>C) c.713+321A>C (n.713+321A>C) c.455+576A>C (n.455+576A>C) | |
15 | g.78590425A>G | CA393578020 | CHRNA5 | c.1034A>G (p.His345Arg) c.522+327A>G c.458+576A>G (n.458+576A>G) c.64A>G c.707+327A>G (n.707+327A>G) c.591+443A>G (n.591+443A>G) c.713+321A>G (n.713+321A>G) c.455+576A>G (n.455+576A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590425A>T | CA393578022 | CHRNA5 | c.1034A>T (p.His345Leu) c.522+327A>T c.458+576A>T (n.458+576A>T) c.64A>T c.707+327A>T (n.707+327A>T) c.591+443A>T (n.591+443A>T) c.713+321A>T (n.713+321A>T) c.455+576A>T (n.455+576A>T) | |
15 | g.78590426_78590427del | CA619417538 | CHRNA5 | c.1035_1036del (p.His345GlnfsTer?) c.522+328_522+329del c.458+577_458+578del (n.458+577_458+578del) c.65_66del c.707+328_707+329del (n.707+328_707+329del) c.591+444_591+445del (n.591+444_591+445del) c.713+322_713+323del (n.713+322_713+323del) c.455+577_455+578del (n.455+577_455+578del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590426T>A | CA393578024 | CHRNA5 | c.1035T>A (p.His345Gln) c.522+328T>A c.458+577T>A (n.458+577T>A) c.65T>A c.707+328T>A (n.707+328T>A) c.591+444T>A (n.591+444T>A) c.713+322T>A (n.713+322T>A) c.455+577T>A (n.455+577T>A) | |
15 | g.78590426T>C | CA491972722 | CHRNA5 | c.1035T>C (p.His345=) c.522+328T>C c.458+577T>C (n.458+577T>C) c.65T>C c.707+328T>C (n.707+328T>C) c.591+444T>C (n.591+444T>C) c.713+322T>C (n.713+322T>C) c.455+577T>C (n.455+577T>C) | |
15 | g.78590426T>G | CA393578026 | CHRNA5 | c.1035T>G (p.His345Gln) c.522+328T>G c.458+577T>G (n.458+577T>G) c.65T>G c.707+328T>G (n.707+328T>G) c.591+444T>G (n.591+444T>G) c.713+322T>G (n.713+322T>G) c.455+577T>G (n.455+577T>G) | |
15 | g.78590427A= | CA2189593499 | CHRNA5 | c.1036A= (p.Asn346=) c.522+329A= c.458+578A= (n.458+578A=) c.66A= c.707+329A= (n.707+329A=) c.591+445A= (n.591+445A=) c.713+323A= (n.713+323A=) c.455+578A= (n.455+578A=) | |
15 | g.78590427A>C | CA393578029 | CHRNA5 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.522+329A>C c.458+578A>C (n.458+578A>C) c.66A>C c.707+329A>C (n.707+329A>C) c.591+445A>C (n.591+445A>C) c.713+323A>C (n.713+323A>C) c.455+578A>C (n.455+578A>C) | |
15 | g.78590427A>G | CA273895887 | CHRNA5 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.522+329A>G c.458+578A>G (n.458+578A>G) c.66A>G c.707+329A>G (n.707+329A>G) c.591+445A>G (n.591+445A>G) c.713+323A>G (n.713+323A>G) c.455+578A>G (n.455+578A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590427A>T | CA393578028 | CHRNA5 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.522+329A>T c.458+578A>T (n.458+578A>T) c.66A>T c.707+329A>T (n.707+329A>T) c.591+445A>T (n.591+445A>T) c.713+323A>T (n.713+323A>T) c.455+578A>T (n.455+578A>T) | |
15 | g.78590428A>C | CA393578031 | CHRNA5 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.522+330A>C c.458+579A>C (n.458+579A>C) c.67A>C c.707+330A>C (n.707+330A>C) c.591+446A>C (n.591+446A>C) c.713+324A>C (n.713+324A>C) c.455+579A>C (n.455+579A>C) | |
15 | g.78590428A>G | CA393578033 | CHRNA5 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.522+330A>G c.458+579A>G (n.458+579A>G) c.67A>G c.707+330A>G (n.707+330A>G) c.591+446A>G (n.591+446A>G) c.713+324A>G (n.713+324A>G) c.455+579A>G (n.455+579A>G) | |
15 | g.78590428A>T | CA393578034 | CHRNA5 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.522+330A>T c.458+579A>T (n.458+579A>T) c.67A>T c.707+330A>T (n.707+330A>T) c.591+446A>T (n.591+446A>T) c.713+324A>T (n.713+324A>T) c.455+579A>T (n.455+579A>T) | |
15 | g.78590429T>A | CA393578035 | CHRNA5 | c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.522+331T>A c.458+580T>A (n.458+580T>A) c.68T>A c.707+331T>A (n.707+331T>A) c.591+447T>A (n.591+447T>A) c.713+325T>A (n.713+325T>A) c.455+580T>A (n.455+580T>A) | |
15 | g.78590429T>C | CA491972746 | CHRNA5 | c.1038T>C (p.Asn346=) c.522+331T>C c.458+580T>C (n.458+580T>C) c.68T>C c.707+331T>C (n.707+331T>C) c.591+447T>C (n.591+447T>C) c.713+325T>C (n.713+325T>C) c.455+580T>C (n.455+580T>C) | |
15 | g.78590429T>G | CA393578037 | CHRNA5 | c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.522+331T>G c.458+580T>G (n.458+580T>G) c.68T>G c.707+331T>G (n.707+331T>G) c.591+447T>G (n.591+447T>G) c.713+325T>G (n.713+325T>G) c.455+580T>G (n.455+580T>G) | |
15 | g.78590430G>A | CA393578039 | CHRNA5 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.522+332G>A c.458+581G>A (n.458+581G>A) c.69G>A c.707+332G>A (n.707+332G>A) c.591+448G>A (n.591+448G>A) c.713+326G>A (n.713+326G>A) c.455+581G>A (n.455+581G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590430G>C | CA393578041 | CHRNA5 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.522+332G>C c.458+581G>C (n.458+581G>C) c.69G>C c.707+332G>C (n.707+332G>C) c.591+448G>C (n.591+448G>C) c.713+326G>C (n.713+326G>C) c.455+581G>C (n.455+581G>C) | |
15 | g.78590430G>T | CA393578044 | CHRNA5 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.522+332G>T c.458+581G>T (n.458+581G>T) c.69G>T c.707+332G>T (n.707+332G>T) c.591+448G>T (n.591+448G>T) c.713+326G>T (n.713+326G>T) c.455+581G>T (n.455+581G>T) | |
15 | g.78590431C>A | CA393578045 | CHRNA5 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.522+333C>A c.458+582C>A (n.458+582C>A) c.70C>A c.707+333C>A (n.707+333C>A) c.591+449C>A (n.591+449C>A) c.713+327C>A (n.713+327C>A) c.455+582C>A (n.455+582C>A) | |
15 | g.78590431C>G | CA393578047 | CHRNA5 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.522+333C>G c.458+582C>G (n.458+582C>G) c.70C>G c.707+333C>G (n.707+333C>G) c.591+449C>G (n.591+449C>G) c.713+327C>G (n.713+327C>G) c.455+582C>G (n.455+582C>G) | |
15 | g.78590431C>T | CA393578049 | CHRNA5 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.522+333C>T c.458+582C>T (n.458+582C>T) c.70C>T c.707+333C>T (n.707+333C>T) c.591+449C>T (n.591+449C>T) c.713+327C>T (n.713+327C>T) c.455+582C>T (n.455+582C>T) | |
15 | g.78590432C>A | CA491972763 | CHRNA5 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.522+334C>A c.458+583C>A (n.458+583C>A) c.71C>A c.707+334C>A (n.707+334C>A) c.591+450C>A (n.591+450C>A) c.713+328C>A (n.713+328C>A) c.455+583C>A (n.455+583C>A) | |
15 | g.78590432C= | CA2189593502 | CHRNA5 | c.1041C= (p.Ala347=) c.522+334C= c.458+583C= (n.458+583C=) c.71C= c.707+334C= (n.707+334C=) c.591+450C= (n.591+450C=) c.713+328C= (n.713+328C=) c.455+583C= (n.455+583C=) | |
15 | g.78590432C>G | CA491972764 | CHRNA5 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.522+334C>G c.458+583C>G (n.458+583C>G) c.71C>G c.707+334C>G (n.707+334C>G) c.591+450C>G (n.591+450C>G) c.713+328C>G (n.713+328C>G) c.455+583C>G (n.455+583C>G) | |
15 | g.78590432C>T | CA7684122 | CHRNA5 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.522+334C>T c.458+583C>T (n.458+583C>T) c.71C>T c.707+334C>T (n.707+334C>T) c.591+450C>T (n.591+450C>T) c.713+328C>T (n.713+328C>T) c.455+583C>T (n.455+583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590433A>C | CA393578055 | CHRNA5 | c.1042A>C (p.Met348Leu) c.522+335A>C c.458+584A>C (n.458+584A>C) c.72A>C c.707+335A>C (n.707+335A>C) c.591+451A>C (n.591+451A>C) c.713+329A>C (n.713+329A>C) c.455+584A>C (n.455+584A>C) | |
15 | g.78590433A>G | CA393578054 | CHRNA5 | c.1042A>G (p.Met348Val) c.522+335A>G c.458+584A>G (n.458+584A>G) c.72A>G c.707+335A>G (n.707+335A>G) c.591+451A>G (n.591+451A>G) c.713+329A>G (n.713+329A>G) c.455+584A>G (n.455+584A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590433A>T | CA393578052 | CHRNA5 | c.1042A>T (p.Met348Leu) c.522+335A>T c.458+584A>T (n.458+584A>T) c.72A>T c.707+335A>T (n.707+335A>T) c.591+451A>T (n.591+451A>T) c.713+329A>T (n.713+329A>T) c.455+584A>T (n.455+584A>T) | |
15 | g.78590434T>A | CA393578056 | CHRNA5 | c.1043T>A (p.Met348Lys) c.522+336T>A c.458+585T>A (n.458+585T>A) c.73T>A c.707+336T>A (n.707+336T>A) c.591+452T>A (n.591+452T>A) c.713+330T>A (n.713+330T>A) c.455+585T>A (n.455+585T>A) | |
15 | g.78590434T>C | CA393578058 | CHRNA5 | c.1043T>C (p.Met348Thr) c.522+336T>C c.458+585T>C (n.458+585T>C) c.73T>C c.707+336T>C (n.707+336T>C) c.591+452T>C (n.591+452T>C) c.713+330T>C (n.713+330T>C) c.455+585T>C (n.455+585T>C) | |
15 | g.78590434T>G | CA393578060 | CHRNA5 | c.1043T>G (p.Met348Arg) c.522+336T>G c.458+585T>G (n.458+585T>G) c.73T>G c.707+336T>G (n.707+336T>G) c.591+452T>G (n.591+452T>G) c.713+330T>G (n.713+330T>G) c.455+585T>G (n.455+585T>G) | |
15 | g.78590435G>A | CA393578062 | CHRNA5 | c.1044G>A (p.Met348Ile) c.522+337G>A c.458+586G>A (n.458+586G>A) c.74G>A c.707+337G>A (n.707+337G>A) c.591+453G>A (n.591+453G>A) c.713+331G>A (n.713+331G>A) c.455+586G>A (n.455+586G>A) | |
15 | g.78590435G>C | CA393578064 | CHRNA5 | c.1044G>C (p.Met348Ile) c.522+337G>C c.458+586G>C (n.458+586G>C) c.74G>C c.707+337G>C (n.707+337G>C) c.591+453G>C (n.591+453G>C) c.713+331G>C (n.713+331G>C) c.455+586G>C (n.455+586G>C) | |
15 | g.78590435G>T | CA393578066 | CHRNA5 | c.1044G>T (p.Met348Ile) c.522+337G>T c.458+586G>T (n.458+586G>T) c.74G>T c.707+337G>T (n.707+337G>T) c.591+453G>T (n.591+453G>T) c.713+331G>T (n.713+331G>T) c.455+586G>T (n.455+586G>T) | |
15 | g.78590436G>A | CA393578068 | CHRNA5 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.522+338G>A c.458+587G>A (n.458+587G>A) c.75G>A c.707+338G>A (n.707+338G>A) c.591+454G>A (n.591+454G>A) c.713+332G>A (n.713+332G>A) c.455+587G>A (n.455+587G>A) | COSMIC |
15 | g.78590436G>C | CA393578070 | CHRNA5 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.522+338G>C c.458+587G>C (n.458+587G>C) c.75G>C c.707+338G>C (n.707+338G>C) c.591+454G>C (n.591+454G>C) c.713+332G>C (n.713+332G>C) c.455+587G>C (n.455+587G>C) | |
15 | g.78590436G>T | CA393578072 | CHRNA5 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.522+338G>T c.458+587G>T (n.458+587G>T) c.75G>T c.707+338G>T (n.707+338G>T) c.591+454G>T (n.591+454G>T) c.713+332G>T (n.713+332G>T) c.455+587G>T (n.455+587G>T) | |
15 | g.78590437C>A | CA393578075 | CHRNA5 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.522+339C>A c.458+588C>A (n.458+588C>A) c.76C>A c.707+339C>A (n.707+339C>A) c.591+455C>A (n.591+455C>A) c.713+333C>A (n.713+333C>A) c.455+588C>A (n.455+588C>A) | |
15 | g.78590437C= | CA2189593504 | CHRNA5 | c.1046C= (p.Ala349=) c.522+339C= c.458+588C= (n.458+588C=) c.76C= c.707+339C= (n.707+339C=) c.591+455C= (n.591+455C=) c.713+333C= (n.713+333C=) c.455+588C= (n.455+588C=) | |
15 | g.78590437C>G | CA393578076 | CHRNA5 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.522+339C>G c.458+588C>G (n.458+588C>G) c.76C>G c.707+339C>G (n.707+339C>G) c.591+455C>G (n.591+455C>G) c.713+333C>G (n.713+333C>G) c.455+588C>G (n.455+588C>G) | |
15 | g.78590437C>T | CA7684123 | CHRNA5 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.522+339C>T c.458+588C>T (n.458+588C>T) c.76C>T c.707+339C>T (n.707+339C>T) c.591+455C>T (n.591+455C>T) c.713+333C>T (n.713+333C>T) c.455+588C>T (n.455+588C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590438_78590447del | CA2629788560 | CHRNA5 | c.1047_1056del (p.Pro350AlafsTer14) c.522+340_522+349del c.458+589_458+598del (n.458+589_458+598del) c.77_86del c.707+340_707+349del (n.707+340_707+349del) c.591+456_591+465del (n.591+456_591+465del) c.713+334_713+343del (n.713+334_713+343del) c.455+589_455+598del (n.455+589_455+598del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590438G>A | CA273895900 | CHRNA5 | c.1047G>A (p.Ala349=) c.522+340G>A c.458+589G>A (n.458+589G>A) c.77G>A c.707+340G>A (n.707+340G>A) c.591+456G>A (n.591+456G>A) c.713+334G>A (n.713+334G>A) c.455+589G>A (n.455+589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590438G>C | CA491972811 | CHRNA5 | c.1047G>C (p.Ala349=) c.522+340G>C c.458+589G>C (n.458+589G>C) c.77G>C c.707+340G>C (n.707+340G>C) c.591+456G>C (n.591+456G>C) c.713+334G>C (n.713+334G>C) c.455+589G>C (n.455+589G>C) | |
15 | g.78590438G= | CA2189593508 | CHRNA5 | c.1047G= (p.Ala349=) c.522+340G= c.458+589G= (n.458+589G=) c.77G= c.707+340G= (n.707+340G=) c.591+456G= (n.591+456G=) c.713+334G= (n.713+334G=) c.455+589G= (n.455+589G=) | |
15 | g.78590438G>T | CA491972814 | CHRNA5 | c.1047G>T (p.Ala349=) c.522+340G>T c.458+589G>T (n.458+589G>T) c.77G>T c.707+340G>T (n.707+340G>T) c.591+456G>T (n.591+456G>T) c.713+334G>T (n.713+334G>T) c.455+589G>T (n.455+589G>T) | |
15 | g.78590439C>A | CA393578083 | CHRNA5 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.522+341C>A c.458+590C>A (n.458+590C>A) c.78C>A c.707+341C>A (n.707+341C>A) c.591+457C>A (n.591+457C>A) c.713+335C>A (n.713+335C>A) c.455+590C>A (n.455+590C>A) | |
15 | g.78590439C= | CA2189593511 | CHRNA5 | c.1048C= (p.Pro350=) c.522+341C= c.458+590C= (n.458+590C=) c.78C= c.707+341C= (n.707+341C=) c.591+457C= (n.591+457C=) c.713+335C= (n.713+335C=) c.455+590C= (n.455+590C=) | |
15 | g.78590439C>G | CA7684124 | CHRNA5 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.522+341C>G c.458+590C>G (n.458+590C>G) c.78C>G c.707+341C>G (n.707+341C>G) c.591+457C>G (n.591+457C>G) c.713+335C>G (n.713+335C>G) c.455+590C>G (n.455+590C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590439C>T | CA393578081 | CHRNA5 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.522+341C>T c.458+590C>T (n.458+590C>T) c.78C>T c.707+341C>T (n.707+341C>T) c.591+457C>T (n.591+457C>T) c.713+335C>T (n.713+335C>T) c.455+590C>T (n.455+590C>T) | |
15 | g.78590440C>A | CA393578084 | CHRNA5 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.522+342C>A c.458+591C>A (n.458+591C>A) c.79C>A c.707+342C>A (n.707+342C>A) c.591+458C>A (n.591+458C>A) c.713+336C>A (n.713+336C>A) c.455+591C>A (n.455+591C>A) | |
15 | g.78590440C>G | CA393578085 | CHRNA5 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.522+342C>G c.458+591C>G (n.458+591C>G) c.79C>G c.707+342C>G (n.707+342C>G) c.591+458C>G (n.591+458C>G) c.713+336C>G (n.713+336C>G) c.455+591C>G (n.455+591C>G) | |
15 | g.78590440C>T | CA393578086 | CHRNA5 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.522+342C>T c.458+591C>T (n.458+591C>T) c.79C>T c.707+342C>T (n.707+342C>T) c.591+458C>T (n.591+458C>T) c.713+336C>T (n.713+336C>T) c.455+591C>T (n.455+591C>T) | |
15 | g.78590441T>A | CA491972829 | CHRNA5 | c.1050T>A (p.Pro350=) c.522+343T>A c.458+592T>A (n.458+592T>A) c.80T>A c.707+343T>A (n.707+343T>A) c.591+459T>A (n.591+459T>A) c.713+337T>A (n.713+337T>A) c.455+592T>A (n.455+592T>A) | |
15 | g.78590441T>C | CA491972836 | CHRNA5 | c.1050T>C (p.Pro350=) c.522+343T>C c.458+592T>C (n.458+592T>C) c.80T>C c.707+343T>C (n.707+343T>C) c.591+459T>C (n.591+459T>C) c.713+337T>C (n.713+337T>C) c.455+592T>C (n.455+592T>C) | |
15 | g.78590441T>G | CA491972832 | CHRNA5 | c.1050T>G (p.Pro350=) c.522+343T>G c.458+592T>G (n.458+592T>G) c.80T>G c.707+343T>G (n.707+343T>G) c.591+459T>G (n.591+459T>G) c.713+337T>G (n.713+337T>G) c.455+592T>G (n.455+592T>G) | |
15 | g.78590442T>A | CA393578087 | CHRNA5 | c.1051T>A (p.Leu351Met) c.522+344T>A c.458+593T>A (n.458+593T>A) c.81T>A c.707+344T>A (n.707+344T>A) c.591+460T>A (n.591+460T>A) c.713+338T>A (n.713+338T>A) c.455+593T>A (n.455+593T>A) | |
15 | g.78590442T>C | CA491972841 | CHRNA5 | c.1051T>C (p.Leu351=) c.522+344T>C c.458+593T>C (n.458+593T>C) c.81T>C c.707+344T>C (n.707+344T>C) c.591+460T>C (n.591+460T>C) c.713+338T>C (n.713+338T>C) c.455+593T>C (n.455+593T>C) | |
15 | g.78590442T>G | CA393578088 | CHRNA5 | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.522+344T>G c.458+593T>G (n.458+593T>G) c.81T>G c.707+344T>G (n.707+344T>G) c.591+460T>G (n.591+460T>G) c.713+338T>G (n.713+338T>G) c.455+593T>G (n.455+593T>G) | |
15 | g.78590443T>A | CA393578089 | CHRNA5 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.522+345T>A c.458+594T>A (n.458+594T>A) c.82T>A c.707+345T>A (n.707+345T>A) c.591+461T>A (n.591+461T>A) c.713+339T>A (n.713+339T>A) c.455+594T>A (n.455+594T>A) | |
15 | g.78590443T>C | CA393578090 | CHRNA5 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.522+345T>C c.458+594T>C (n.458+594T>C) c.82T>C c.707+345T>C (n.707+345T>C) c.591+461T>C (n.591+461T>C) c.713+339T>C (n.713+339T>C) c.455+594T>C (n.455+594T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590443T>G | CA393578091 | CHRNA5 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.522+345T>G c.458+594T>G (n.458+594T>G) c.82T>G c.707+345T>G (n.707+345T>G) c.591+461T>G (n.591+461T>G) c.713+339T>G (n.713+339T>G) c.455+594T>G (n.455+594T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590444G>A | CA491972852 | CHRNA5 | c.1053G>A (p.Leu351=) c.522+346G>A c.458+595G>A (n.458+595G>A) c.83G>A c.707+346G>A (n.707+346G>A) c.591+462G>A (n.591+462G>A) c.713+340G>A (n.713+340G>A) c.455+595G>A (n.455+595G>A) | |
15 | g.78590444G>C | CA393578092 | CHRNA5 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.522+346G>C c.458+595G>C (n.458+595G>C) c.83G>C c.707+346G>C (n.707+346G>C) c.591+462G>C (n.591+462G>C) c.713+340G>C (n.713+340G>C) c.455+595G>C (n.455+595G>C) | |
15 | g.78590444G>T | CA393578094 | CHRNA5 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.522+346G>T c.458+595G>T (n.458+595G>T) c.83G>T c.707+346G>T (n.707+346G>T) c.591+462G>T (n.591+462G>T) c.713+340G>T (n.713+340G>T) c.455+595G>T (n.455+595G>T) | |
15 | g.78590445G>A | CA393578097 | CHRNA5 | c.1054G>A (p.Val352Ile) c.522+347G>A c.458+596G>A (n.458+596G>A) c.84G>A c.707+347G>A (n.707+347G>A) c.591+463G>A (n.591+463G>A) c.713+341G>A (n.713+341G>A) c.455+596G>A (n.455+596G>A) | COSMIC |
15 | g.78590445G>C | CA393578099 | CHRNA5 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.522+347G>C c.458+596G>C (n.458+596G>C) c.84G>C c.707+347G>C (n.707+347G>C) c.591+463G>C (n.591+463G>C) c.713+341G>C (n.713+341G>C) c.455+596G>C (n.455+596G>C) | |
15 | g.78590445G= | CA2189593513 | CHRNA5 | c.1054G= (p.Val352=) c.522+347G= c.458+596G= (n.458+596G=) c.84G= c.707+347G= (n.707+347G=) c.591+463G= (n.591+463G=) c.713+341G= (n.713+341G=) c.455+596G= (n.455+596G=) | |
15 | g.78590445G>T | CA393578101 | CHRNA5 | c.1054G>T (p.Val352Phe) c.522+347G>T c.458+596G>T (n.458+596G>T) c.84G>T c.707+347G>T (n.707+347G>T) c.591+463G>T (n.591+463G>T) c.713+341G>T (n.713+341G>T) c.455+596G>T (n.455+596G>T) | dbSNP |
15 | g.78590446T>A | CA393578105 | CHRNA5 | c.1055T>A (p.Val352Asp) c.522+348T>A c.458+597T>A (n.458+597T>A) c.85T>A c.707+348T>A (n.707+348T>A) c.591+464T>A (n.591+464T>A) c.713+342T>A (n.713+342T>A) c.455+597T>A (n.455+597T>A) | |
15 | g.78590446T>C | CA393578106 | CHRNA5 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.522+348T>C c.458+597T>C (n.458+597T>C) c.85T>C c.707+348T>C (n.707+348T>C) c.591+464T>C (n.591+464T>C) c.713+342T>C (n.713+342T>C) c.455+597T>C (n.455+597T>C) | |
15 | g.78590446T>G | CA393578104 | CHRNA5 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.522+348T>G c.458+597T>G (n.458+597T>G) c.85T>G c.707+348T>G (n.707+348T>G) c.591+464T>G (n.591+464T>G) c.713+342T>G (n.713+342T>G) c.455+597T>G (n.455+597T>G) | |
15 | g.78590447C>A | CA491972870 | CHRNA5 | c.1056C>A (p.Val352=) c.522+349C>A c.458+598C>A (n.458+598C>A) c.86C>A c.707+349C>A (n.707+349C>A) c.591+465C>A (n.591+465C>A) c.713+343C>A (n.713+343C>A) c.455+598C>A (n.455+598C>A) | |
15 | g.78590447C= | CA2189593515 | CHRNA5 | c.1056C= (p.Val352=) c.522+349C= c.458+598C= (n.458+598C=) c.86C= c.707+349C= (n.707+349C=) c.591+465C= (n.591+465C=) c.713+343C= (n.713+343C=) c.455+598C= (n.455+598C=) | |
15 | g.78590447C>G | CA491972872 | CHRNA5 | c.1056C>G (p.Val352=) c.522+349C>G c.458+598C>G (n.458+598C>G) c.86C>G c.707+349C>G (n.707+349C>G) c.591+465C>G (n.591+465C>G) c.713+343C>G (n.713+343C>G) c.455+598C>G (n.455+598C>G) | |
15 | g.78590447C>T | CA491972876 | CHRNA5 | c.1056C>T (p.Val352=) c.522+349C>T c.458+598C>T (n.458+598C>T) c.86C>T c.707+349C>T (n.707+349C>T) c.591+465C>T (n.591+465C>T) c.713+343C>T (n.713+343C>T) c.455+598C>T (n.455+598C>T) | dbSNP |
15 | g.78590448C>A | CA393578107 | CHRNA5 | c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.522+350C>A c.458+599C>A (n.458+599C>A) c.87C>A c.707+350C>A (n.707+350C>A) c.591+466C>A (n.591+466C>A) c.713+344C>A (n.713+344C>A) c.455+599C>A (n.455+599C>A) | |
15 | g.78590448C= | CA2189593520 | CHRNA5 | c.1057C= (p.Arg353=) c.522+350C= c.458+599C= (n.458+599C=) c.87C= c.707+350C= (n.707+350C=) c.591+466C= (n.591+466C=) c.713+344C= (n.713+344C=) c.455+599C= (n.455+599C=) | |
15 | g.78590448C>G | CA393578109 | CHRNA5 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.522+350C>G c.458+599C>G (n.458+599C>G) c.87C>G c.707+350C>G (n.707+350C>G) c.591+466C>G (n.591+466C>G) c.713+344C>G (n.713+344C>G) c.455+599C>G (n.455+599C>G) | |
15 | g.78590448C>T | CA7684125 | CHRNA5 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.522+350C>T c.458+599C>T (n.458+599C>T) c.87C>T c.707+350C>T (n.707+350C>T) c.591+466C>T (n.591+466C>T) c.713+344C>T (n.713+344C>T) c.455+599C>T (n.455+599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590449G>A | CA7684126 | CHRNA5 | c.1058G>A (p.Arg353His) c.522+351G>A c.458+600G>A (n.458+600G>A) c.88G>A c.707+351G>A (n.707+351G>A) c.591+467G>A (n.591+467G>A) c.713+345G>A (n.713+345G>A) c.455+600G>A (n.455+600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590449G>C | CA393578112 | CHRNA5 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.522+351G>C c.458+600G>C (n.458+600G>C) c.88G>C c.707+351G>C (n.707+351G>C) c.591+467G>C (n.591+467G>C) c.713+345G>C (n.713+345G>C) c.455+600G>C (n.455+600G>C) | |
15 | g.78590449G= | CA2189593525 | CHRNA5 | c.1058G= (p.Arg353=) c.522+351G= c.458+600G= (n.458+600G=) c.88G= c.707+351G= (n.707+351G=) c.591+467G= (n.591+467G=) c.713+345G= (n.713+345G=) c.455+600G= (n.455+600G=) | |
15 | g.78590449G>T | CA393578113 | CHRNA5 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.522+351G>T c.458+600G>T (n.458+600G>T) c.88G>T c.707+351G>T (n.707+351G>T) c.591+467G>T (n.591+467G>T) c.713+345G>T (n.713+345G>T) c.455+600G>T (n.455+600G>T) | |
15 | g.78590450C>A | CA491972900 | CHRNA5 | c.1059C>A (p.Arg353=) c.522+352C>A c.458+601C>A (n.458+601C>A) c.89C>A c.707+352C>A (n.707+352C>A) c.591+468C>A (n.591+468C>A) c.713+346C>A (n.713+346C>A) c.455+601C>A (n.455+601C>A) | |
15 | g.78590450C= | CA2189593531 | CHRNA5 | c.1059C= (p.Arg353=) c.522+352C= c.458+601C= (n.458+601C=) c.89C= c.707+352C= (n.707+352C=) c.591+468C= (n.591+468C=) c.713+346C= (n.713+346C=) c.455+601C= (n.455+601C=) | |
15 | g.78590450C>G | CA491972893 | CHRNA5 | c.1059C>G (p.Arg353=) c.522+352C>G c.458+601C>G (n.458+601C>G) c.89C>G c.707+352C>G (n.707+352C>G) c.591+468C>G (n.591+468C>G) c.713+346C>G (n.713+346C>G) c.455+601C>G (n.455+601C>G) | |
15 | g.78590450C>T | CA491972897 | CHRNA5 | c.1059C>T (p.Arg353=) c.522+352C>T c.458+601C>T (n.458+601C>T) c.89C>T c.707+352C>T (n.707+352C>T) c.591+468C>T (n.591+468C>T) c.713+346C>T (n.713+346C>T) c.455+601C>T (n.455+601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590451A>C | CA393578118 | CHRNA5 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.522+353A>C c.458+602A>C (n.458+602A>C) c.90A>C c.707+353A>C (n.707+353A>C) c.591+469A>C (n.591+469A>C) c.713+347A>C (n.713+347A>C) c.455+602A>C (n.455+602A>C) | |
15 | g.78590451A>G | CA393578115 | CHRNA5 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.522+353A>G c.458+602A>G (n.458+602A>G) c.90A>G c.707+353A>G (n.707+353A>G) c.591+469A>G (n.591+469A>G) c.713+347A>G (n.713+347A>G) c.455+602A>G (n.455+602A>G) | |
15 | g.78590451A>T | CA393578117 | CHRNA5 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.522+353A>T c.458+602A>T (n.458+602A>T) c.90A>T c.707+353A>T (n.707+353A>T) c.591+469A>T (n.591+469A>T) c.713+347A>T (n.713+347A>T) c.455+602A>T (n.455+602A>T) | |
15 | g.78590452A>C | CA393578121 | CHRNA5 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.522+354A>C c.458+603A>C (n.458+603A>C) c.91A>C c.707+354A>C (n.707+354A>C) c.591+470A>C (n.591+470A>C) c.713+348A>C (n.713+348A>C) c.455+603A>C (n.455+603A>C) | |
15 | g.78590452A>G | CA393578122 | CHRNA5 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.522+354A>G c.458+603A>G (n.458+603A>G) c.91A>G c.707+354A>G (n.707+354A>G) c.591+470A>G (n.591+470A>G) c.713+348A>G (n.713+348A>G) c.455+603A>G (n.455+603A>G) | |
15 | g.78590452A>T | CA393578124 | CHRNA5 | c.1061A>T (p.Lys354Met) c.522+354A>T c.458+603A>T (n.458+603A>T) c.91A>T c.707+354A>T (n.707+354A>T) c.591+470A>T (n.591+470A>T) c.713+348A>T (n.713+348A>T) c.455+603A>T (n.455+603A>T) | |
15 | g.78590453G>A | CA491972917 | CHRNA5 | c.1062G>A (p.Lys354=) c.522+355G>A c.458+604G>A (n.458+604G>A) c.92G>A c.707+355G>A (n.707+355G>A) c.591+471G>A (n.591+471G>A) c.713+349G>A (n.713+349G>A) c.455+604G>A (n.455+604G>A) | COSMIC |
15 | g.78590453G>C | CA393578127 | CHRNA5 | c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.522+355G>C c.458+604G>C (n.458+604G>C) c.92G>C c.707+355G>C (n.707+355G>C) c.591+471G>C (n.591+471G>C) c.713+349G>C (n.713+349G>C) c.455+604G>C (n.455+604G>C) | |
15 | g.78590453G>T | CA393578128 | CHRNA5 | c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.522+355G>T c.458+604G>T (n.458+604G>T) c.92G>T c.707+355G>T (n.707+355G>T) c.591+471G>T (n.591+471G>T) c.713+349G>T (n.713+349G>T) c.455+604G>T (n.455+604G>T) | |
15 | g.78590454del | CA2629788561 | CHRNA5 | c.1063del (p.Ile355TyrfsTer12) c.522+356del c.458+605del (n.458+605del) c.93del c.707+356del (n.707+356del) c.591+472del (n.591+472del) c.713+350del (n.713+350del) c.455+605del (n.455+605del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590454A= | CA2189593533 | CHRNA5 | c.1063A= (p.Ile355=) c.522+356A= c.458+605A= (n.458+605A=) c.93A= c.707+356A= (n.707+356A=) c.591+472A= (n.591+472A=) c.713+350A= (n.713+350A=) c.455+605A= (n.455+605A=) | |
15 | g.78590454A>C | CA393578132 | CHRNA5 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.522+356A>C c.458+605A>C (n.458+605A>C) c.93A>C c.707+356A>C (n.707+356A>C) c.591+472A>C (n.591+472A>C) c.713+350A>C (n.713+350A>C) c.455+605A>C (n.455+605A>C) | dbSNP |
15 | g.78590454A>G | CA7684127 | CHRNA5 | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.522+356A>G c.458+605A>G (n.458+605A>G) c.93A>G c.707+356A>G (n.707+356A>G) c.591+472A>G (n.591+472A>G) c.713+350A>G (n.713+350A>G) c.455+605A>G (n.455+605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590454A>T | CA393578131 | CHRNA5 | c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.522+356A>T c.458+605A>T (n.458+605A>T) c.93A>T c.707+356A>T (n.707+356A>T) c.591+472A>T (n.591+472A>T) c.713+350A>T (n.713+350A>T) c.455+605A>T (n.455+605A>T) | |
15 | g.78590455T>A | CA393578134 | CHRNA5 | c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.522+357T>A c.458+606T>A (n.458+606T>A) c.94T>A c.707+357T>A (n.707+357T>A) c.591+473T>A (n.591+473T>A) c.713+351T>A (n.713+351T>A) c.455+606T>A (n.455+606T>A) | |
15 | g.78590455T>C | CA7684128 | CHRNA5 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.522+357T>C c.458+606T>C (n.458+606T>C) c.94T>C c.707+357T>C (n.707+357T>C) c.591+473T>C (n.591+473T>C) c.713+351T>C (n.713+351T>C) c.455+606T>C (n.455+606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590455T>G | CA393578137 | CHRNA5 | c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.522+357T>G c.458+606T>G (n.458+606T>G) c.94T>G c.707+357T>G (n.707+357T>G) c.591+473T>G (n.591+473T>G) c.713+351T>G (n.713+351T>G) c.455+606T>G (n.455+606T>G) | |
15 | g.78590455T= | CA2189593536 | CHRNA5 | c.1064T= (p.Ile355=) c.522+357T= c.458+606T= (n.458+606T=) c.94T= c.707+357T= (n.707+357T=) c.591+473T= (n.591+473T=) c.713+351T= (n.713+351T=) c.455+606T= (n.455+606T=) | |
15 | g.78590456A= | CA2189593540 | CHRNA5 | c.1065A= (p.Ile355=) c.522+358A= c.458+607A= (n.458+607A=) c.95A= c.707+358A= (n.707+358A=) c.591+474A= (n.591+474A=) c.713+352A= (n.713+352A=) c.455+607A= (n.455+607A=) | |
15 | g.78590456A>C | CA491972937 | CHRNA5 | c.1065A>C (p.Ile355=) c.522+358A>C c.458+607A>C (n.458+607A>C) c.95A>C c.707+358A>C (n.707+358A>C) c.591+474A>C (n.591+474A>C) c.713+352A>C (n.713+352A>C) c.455+607A>C (n.455+607A>C) | |
15 | g.78590456A>G | CA393578139 | CHRNA5 | c.1065A>G (p.Ile355Met) c.522+358A>G c.458+607A>G (n.458+607A>G) c.95A>G c.707+358A>G (n.707+358A>G) c.591+474A>G (n.591+474A>G) c.713+352A>G (n.713+352A>G) c.455+607A>G (n.455+607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590456A>T | CA491972939 | CHRNA5 | c.1065A>T (p.Ile355=) c.522+358A>T c.458+607A>T (n.458+607A>T) c.95A>T c.707+358A>T (n.707+358A>T) c.591+474A>T (n.591+474A>T) c.713+352A>T (n.713+352A>T) c.455+607A>T (n.455+607A>T) | |
15 | g.78590457T>A | CA393578141 | CHRNA5 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.522+359T>A c.458+608T>A (n.458+608T>A) c.96T>A c.707+359T>A (n.707+359T>A) c.591+475T>A (n.591+475T>A) c.713+353T>A (n.713+353T>A) c.455+608T>A (n.455+608T>A) | |
15 | g.78590457T>C | CA273895927 | CHRNA5 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.522+359T>C c.458+608T>C (n.458+608T>C) c.96T>C c.707+359T>C (n.707+359T>C) c.591+475T>C (n.591+475T>C) c.713+353T>C (n.713+353T>C) c.455+608T>C (n.455+608T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590457T>G | CA393578142 | CHRNA5 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.522+359T>G c.458+608T>G (n.458+608T>G) c.96T>G c.707+359T>G (n.707+359T>G) c.591+475T>G (n.591+475T>G) c.713+353T>G (n.713+353T>G) c.455+608T>G (n.455+608T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590457T= | CA2189593543 | CHRNA5 | c.1066T= (p.Phe356=) c.522+359T= c.458+608T= (n.458+608T=) c.96T= c.707+359T= (n.707+359T=) c.591+475T= (n.591+475T=) c.713+353T= (n.713+353T=) c.455+608T= (n.455+608T=) | |
15 | g.78590459_78590462del | CA2629788562 | CHRNA5 | c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9) c.522+361_522+364del c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del) c.98_101del c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del) c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del) c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del) c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590458T>A | CA393578143 | CHRNA5 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.522+360T>A c.458+609T>A (n.458+609T>A) c.97T>A c.707+360T>A (n.707+360T>A) c.591+476T>A (n.591+476T>A) c.713+354T>A (n.713+354T>A) c.455+609T>A (n.455+609T>A) | |
15 | g.78590458T>C | CA393578145 | CHRNA5 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.522+360T>C c.458+609T>C (n.458+609T>C) c.97T>C c.707+360T>C (n.707+360T>C) c.591+476T>C (n.591+476T>C) c.713+354T>C (n.713+354T>C) c.455+609T>C (n.455+609T>C) | |
15 | g.78590458T>G | CA393578147 | CHRNA5 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.522+360T>G c.458+609T>G (n.458+609T>G) c.97T>G c.707+360T>G (n.707+360T>G) c.591+476T>G (n.591+476T>G) c.713+354T>G (n.713+354T>G) c.455+609T>G (n.455+609T>G) | COSMIC |
15 | g.78590461_78590472dup | CA7684129 | CHRNA5 | c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu) c.522+363_522+374dup c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup) c.100_111dup c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup) c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup) c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup) c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.78590459T>A | CA393578148 | CHRNA5 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.522+361T>A c.458+610T>A (n.458+610T>A) c.98T>A c.707+361T>A (n.707+361T>A) c.591+477T>A (n.591+477T>A) c.713+355T>A (n.713+355T>A) c.455+610T>A (n.455+610T>A) | |
15 | g.78590459T>C | CA491972968 | CHRNA5 | c.1068T>C (p.Phe356=) c.522+361T>C c.458+610T>C (n.458+610T>C) c.98T>C c.707+361T>C (n.707+361T>C) c.591+477T>C (n.591+477T>C) c.713+355T>C (n.713+355T>C) c.455+610T>C (n.455+610T>C) | |
15 | g.78590459T>G | CA393578150 | CHRNA5 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.522+361T>G c.458+610T>G (n.458+610T>G) c.98T>G c.707+361T>G (n.707+361T>G) c.591+477T>G (n.591+477T>G) c.713+355T>G (n.713+355T>G) c.455+610T>G (n.455+610T>G) | |
15 | g.78590460_78590461del | CA2629788563 | CHRNA5 | c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24) c.522+362_522+363del c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del) c.99_100del c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del) c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?) c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del) c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del) c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590460C>A | CA393578154 | CHRNA5 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.522+362C>A c.458+611C>A (n.458+611C>A) c.99C>A c.707+362C>A (n.707+362C>A) c.591+478C>A (n.591+478C>A) c.713+356C>A (n.713+356C>A) c.455+611C>A (n.455+611C>A) | dbSNP |
15 | g.78590460C= | CA2189593548 | CHRNA5 | c.1069C= (p.Leu357=) c.522+362C= c.458+611C= (n.458+611C=) c.99C= c.707+362C= (n.707+362C=) c.591+478C= (n.591+478C=) c.713+356C= (n.713+356C=) c.455+611C= (n.455+611C=) | |
15 | g.78590460C>G | CA393578152 | CHRNA5 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.522+362C>G c.458+611C>G (n.458+611C>G) c.99C>G c.707+362C>G (n.707+362C>G) c.591+478C>G (n.591+478C>G) c.713+356C>G (n.713+356C>G) c.455+611C>G (n.455+611C>G) | COSMIC |
15 | g.78590460C>T | CA393578153 | CHRNA5 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.522+362C>T c.458+611C>T (n.458+611C>T) c.99C>T c.707+362C>T (n.707+362C>T) c.591+478C>T (n.591+478C>T) c.713+356C>T (n.713+356C>T) c.455+611C>T (n.455+611C>T) | |
15 | g.78590461T>A | CA393578157 | CHRNA5 | c.1070T>A (p.Leu357His) c.522+363T>A c.458+612T>A (n.458+612T>A) c.100T>A c.707+363T>A (n.707+363T>A) c.591+479T>A (n.591+479T>A) c.713+357T>A (n.713+357T>A) c.455+612T>A (n.455+612T>A) | |
15 | g.78590461T>C | CA393578159 | CHRNA5 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.522+363T>C c.458+612T>C (n.458+612T>C) c.100T>C c.707+363T>C (n.707+363T>C) c.591+479T>C (n.591+479T>C) c.713+357T>C (n.713+357T>C) c.455+612T>C (n.455+612T>C) | |
15 | g.78590461T>G | CA393578160 | CHRNA5 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.522+363T>G c.458+612T>G (n.458+612T>G) c.100T>G c.707+363T>G (n.707+363T>G) c.591+479T>G (n.591+479T>G) c.713+357T>G (n.713+357T>G) c.455+612T>G (n.455+612T>G) | |
15 | g.78590462T>A | CA491972988 | CHRNA5 | c.1071T>A (p.Leu357=) c.522+364T>A c.458+613T>A (n.458+613T>A) c.101T>A c.707+364T>A (n.707+364T>A) c.591+480T>A (n.591+480T>A) c.713+358T>A (n.713+358T>A) c.455+613T>A (n.455+613T>A) | |
15 | g.78590462T>C | CA491972989 | CHRNA5 | c.1071T>C (p.Leu357=) c.522+364T>C c.458+613T>C (n.458+613T>C) c.101T>C c.707+364T>C (n.707+364T>C) c.591+480T>C (n.591+480T>C) c.713+358T>C (n.713+358T>C) c.455+613T>C (n.455+613T>C) | |
15 | g.78590462T>G | CA491972992 | CHRNA5 | c.1071T>G (p.Leu357=) c.522+364T>G c.458+613T>G (n.458+613T>G) c.101T>G c.707+364T>G (n.707+364T>G) c.591+480T>G (n.591+480T>G) c.713+358T>G (n.713+358T>G) c.455+613T>G (n.455+613T>G) | |
15 | g.78590463C>A | CA393578161 | CHRNA5 | c.1072C>A (p.His358Asn) c.522+365C>A c.458+614C>A (n.458+614C>A) c.102C>A c.707+365C>A (n.707+365C>A) c.591+481C>A (n.591+481C>A) c.713+359C>A (n.713+359C>A) c.455+614C>A (n.455+614C>A) | |
15 | g.78590463C= | CA2189593551 | CHRNA5 | c.1072C= (p.His358=) c.522+365C= c.458+614C= (n.458+614C=) c.102C= c.707+365C= (n.707+365C=) c.591+481C= (n.591+481C=) c.713+359C= (n.713+359C=) c.455+614C= (n.455+614C=) | |
15 | g.78590463C>G | CA393578163 | CHRNA5 | c.1072C>G (p.His358Asp) c.522+365C>G c.458+614C>G (n.458+614C>G) c.102C>G c.707+365C>G (n.707+365C>G) c.591+481C>G (n.591+481C>G) c.713+359C>G (n.713+359C>G) c.455+614C>G (n.455+614C>G) | |
15 | g.78590463C>T | CA393578164 | CHRNA5 | c.1072C>T (p.His358Tyr) c.522+365C>T c.458+614C>T (n.458+614C>T) c.102C>T c.707+365C>T (n.707+365C>T) c.591+481C>T (n.591+481C>T) c.713+359C>T (n.713+359C>T) c.455+614C>T (n.455+614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590464A>C | CA393578169 | CHRNA5 | c.1073A>C (p.His358Pro) c.522+366A>C c.458+615A>C (n.458+615A>C) c.103A>C c.707+366A>C (n.707+366A>C) c.591+482A>C (n.591+482A>C) c.713+360A>C (n.713+360A>C) c.455+615A>C (n.455+615A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590464A>G | CA393578166 | CHRNA5 | c.1073A>G (p.His358Arg) c.522+366A>G c.458+615A>G (n.458+615A>G) c.103A>G c.707+366A>G (n.707+366A>G) c.591+482A>G (n.591+482A>G) c.713+360A>G (n.713+360A>G) c.455+615A>G (n.455+615A>G) | |
15 | g.78590464A>T | CA393578167 | CHRNA5 | c.1073A>T (p.His358Leu) c.522+366A>T c.458+615A>T (n.458+615A>T) c.103A>T c.707+366A>T (n.707+366A>T) c.591+482A>T (n.591+482A>T) c.713+360A>T (n.713+360A>T) c.455+615A>T (n.455+615A>T) | |
15 | g.78590465C>A | CA393578170 | CHRNA5 | c.1074C>A (p.His358Gln) c.522+367C>A c.458+616C>A (n.458+616C>A) c.104C>A c.707+367C>A (n.707+367C>A) c.591+483C>A (n.591+483C>A) c.713+361C>A (n.713+361C>A) c.455+616C>A (n.455+616C>A) | |
15 | g.78590465C>G | CA393578172 | CHRNA5 | c.1074C>G (p.His358Gln) c.522+367C>G c.458+616C>G (n.458+616C>G) c.104C>G c.707+367C>G (n.707+367C>G) c.591+483C>G (n.591+483C>G) c.713+361C>G (n.713+361C>G) c.455+616C>G (n.455+616C>G) | |
15 | g.78590465C>T | CA491973009 | CHRNA5 | c.1074C>T (p.His358=) c.522+367C>T c.458+616C>T (n.458+616C>T) c.104C>T c.707+367C>T (n.707+367C>T) c.591+483C>T (n.591+483C>T) c.713+361C>T (n.713+361C>T) c.455+616C>T (n.455+616C>T) | |
15 | g.78590466A>C | CA393578175 | CHRNA5 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.522+368A>C c.458+617A>C (n.458+617A>C) c.105A>C c.707+368A>C (n.707+368A>C) c.591+484A>C (n.591+484A>C) c.713+362A>C (n.713+362A>C) c.455+617A>C (n.455+617A>C) | |
15 | g.78590466A>G | CA393578176 | CHRNA5 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.522+368A>G c.458+617A>G (n.458+617A>G) c.105A>G c.707+368A>G (n.707+368A>G) c.591+484A>G (n.591+484A>G) c.713+362A>G (n.713+362A>G) c.455+617A>G (n.455+617A>G) | |
15 | g.78590466A>T | CA393578178 | CHRNA5 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.522+368A>T c.458+617A>T (n.458+617A>T) c.105A>T c.707+368A>T (n.707+368A>T) c.591+484A>T (n.591+484A>T) c.713+362A>T (n.713+362A>T) c.455+617A>T (n.455+617A>T) | COSMIC |
15 | g.78590467C>A | CA393578184 | CHRNA5 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.522+369C>A c.458+618C>A (n.458+618C>A) c.106C>A c.707+369C>A (n.707+369C>A) c.591+485C>A (n.591+485C>A) c.713+363C>A (n.713+363C>A) c.455+618C>A (n.455+618C>A) | |
15 | g.78590467C= | CA2189593554 | CHRNA5 | c.1076C= (p.Thr359=) c.522+369C= c.458+618C= (n.458+618C=) c.106C= c.707+369C= (n.707+369C=) c.591+485C= (n.591+485C=) c.713+363C= (n.713+363C=) c.455+618C= (n.455+618C=) | |
15 | g.78590467C>G | CA393578180 | CHRNA5 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.522+369C>G c.458+618C>G (n.458+618C>G) c.106C>G c.707+369C>G (n.707+369C>G) c.591+485C>G (n.591+485C>G) c.713+363C>G (n.713+363C>G) c.455+618C>G (n.455+618C>G) | |
15 | g.78590467C>T | CA7684130 | CHRNA5 | c.1076C>T (p.Thr359Met) c.522+369C>T c.458+618C>T (n.458+618C>T) c.106C>T c.707+369C>T (n.707+369C>T) c.591+485C>T (n.591+485C>T) c.713+363C>T (n.713+363C>T) c.455+618C>T (n.455+618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590468G>A | CA7684131 | CHRNA5 | c.1077G>A (p.Thr359=) c.522+370G>A c.458+619G>A (n.458+619G>A) c.107G>A c.707+370G>A (n.707+370G>A) c.591+486G>A (n.591+486G>A) c.713+364G>A (n.713+364G>A) c.455+619G>A (n.455+619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590468G>C | CA491973037 | CHRNA5 | c.1077G>C (p.Thr359=) c.522+370G>C c.458+619G>C (n.458+619G>C) c.107G>C c.707+370G>C (n.707+370G>C) c.591+486G>C (n.591+486G>C) c.713+364G>C (n.713+364G>C) c.455+619G>C (n.455+619G>C) | |
15 | g.78590468G= | CA2189593556 | CHRNA5 | c.1077G= (p.Thr359=) c.522+370G= c.458+619G= (n.458+619G=) c.107G= c.707+370G= (n.707+370G=) c.591+486G= (n.591+486G=) c.713+364G= (n.713+364G=) c.455+619G= (n.455+619G=) | |
15 | g.78590468G>T | CA491973040 | CHRNA5 | c.1077G>T (p.Thr359=) c.522+370G>T c.458+619G>T (n.458+619G>T) c.107G>T c.707+370G>T (n.707+370G>T) c.591+486G>T (n.591+486G>T) c.713+364G>T (n.713+364G>T) c.455+619G>T (n.455+619G>T) | |
15 | g.78590469C>A | CA393578186 | CHRNA5 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.522+371C>A c.458+620C>A (n.458+620C>A) c.108C>A c.707+371C>A (n.707+371C>A) c.591+487C>A (n.591+487C>A) c.713+365C>A (n.713+365C>A) c.455+620C>A (n.455+620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590469C= | CA2189593561 | CHRNA5 | c.1078C= (p.Leu360=) c.522+371C= c.458+620C= (n.458+620C=) c.108C= c.707+371C= (n.707+371C=) c.591+487C= (n.591+487C=) c.713+365C= (n.713+365C=) c.455+620C= (n.455+620C=) | |
15 | g.78590469C>G | CA393578188 | CHRNA5 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.522+371C>G c.458+620C>G (n.458+620C>G) c.108C>G c.707+371C>G (n.707+371C>G) c.591+487C>G (n.591+487C>G) c.713+365C>G (n.713+365C>G) c.455+620C>G (n.455+620C>G) | |
15 | g.78590469C>T | CA393578190 | CHRNA5 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.522+371C>T c.458+620C>T (n.458+620C>T) c.108C>T c.707+371C>T (n.707+371C>T) c.591+487C>T (n.591+487C>T) c.713+365C>T (n.713+365C>T) c.455+620C>T (n.455+620C>T) | dbSNP |
15 | g.78590470T>A | CA393578193 | CHRNA5 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.522+372T>A c.458+621T>A (n.458+621T>A) c.109T>A c.707+372T>A (n.707+372T>A) c.591+488T>A (n.591+488T>A) c.713+366T>A (n.713+366T>A) c.455+621T>A (n.455+621T>A) | |
15 | g.78590470T>C | CA393578194 | CHRNA5 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.522+372T>C c.458+621T>C (n.458+621T>C) c.109T>C c.707+372T>C (n.707+372T>C) c.591+488T>C (n.591+488T>C) c.713+366T>C (n.713+366T>C) c.455+621T>C (n.455+621T>C) | |
15 | g.78590470T>G | CA393578195 | CHRNA5 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.522+372T>G c.458+621T>G (n.458+621T>G) c.109T>G c.707+372T>G (n.707+372T>G) c.591+488T>G (n.591+488T>G) c.713+366T>G (n.713+366T>G) c.455+621T>G (n.455+621T>G) | |
15 | g.78590471T>A | CA491973056 | CHRNA5 | c.1080T>A (p.Leu360=) c.522+373T>A c.458+622T>A (n.458+622T>A) c.110T>A c.707+373T>A (n.707+373T>A) c.591+489T>A (n.591+489T>A) c.713+367T>A (n.713+367T>A) c.455+622T>A (n.455+622T>A) | |
15 | g.78590471T>C | CA491973058 | CHRNA5 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.522+373T>C c.458+622T>C (n.458+622T>C) c.110T>C c.707+373T>C (n.707+373T>C) c.591+489T>C (n.591+489T>C) c.713+367T>C (n.713+367T>C) c.455+622T>C (n.455+622T>C) | |
15 | g.78590471T>G | CA491973060 | CHRNA5 | c.1080T>G (p.Leu360=) c.522+373T>G c.458+622T>G (n.458+622T>G) c.110T>G c.707+373T>G (n.707+373T>G) c.591+489T>G (n.591+489T>G) c.713+367T>G (n.713+367T>G) c.455+622T>G (n.455+622T>G) | |
15 | g.78590472C>A | CA393578198 | CHRNA5 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.522+374C>A c.458+623C>A (n.458+623C>A) c.111C>A c.707+374C>A (n.707+374C>A) c.591+490C>A (n.591+490C>A) c.713+368C>A (n.713+368C>A) c.455+623C>A (n.455+623C>A) | |
15 | g.78590472C= | CA2189593563 | CHRNA5 | c.1081C= (p.Pro361=) c.522+374C= c.458+623C= (n.458+623C=) c.111C= c.707+374C= (n.707+374C=) c.591+490C= (n.591+490C=) c.713+368C= (n.713+368C=) c.455+623C= (n.455+623C=) | |
15 | g.78590472C>G | CA393578199 | CHRNA5 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.522+374C>G c.458+623C>G (n.458+623C>G) c.111C>G c.707+374C>G (n.707+374C>G) c.591+490C>G (n.591+490C>G) c.713+368C>G (n.713+368C>G) c.455+623C>G (n.455+623C>G) | |
15 | g.78590472C>T | CA393578201 | CHRNA5 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.522+374C>T c.458+623C>T (n.458+623C>T) c.111C>T c.707+374C>T (n.707+374C>T) c.591+490C>T (n.591+490C>T) c.713+368C>T (n.713+368C>T) c.455+623C>T (n.455+623C>T) | dbSNP |
15 | g.78590473C>A | CA393578203 | CHRNA5 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.522+375C>A c.458+624C>A (n.458+624C>A) c.112C>A c.707+375C>A (n.707+375C>A) c.591+491C>A (n.591+491C>A) c.713+369C>A (n.713+369C>A) c.455+624C>A (n.455+624C>A) | |
15 | g.78590473C>G | CA393578205 | CHRNA5 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.522+375C>G c.458+624C>G (n.458+624C>G) c.112C>G c.707+375C>G (n.707+375C>G) c.591+491C>G (n.591+491C>G) c.713+369C>G (n.713+369C>G) c.455+624C>G (n.455+624C>G) | |
15 | g.78590473C>T | CA393578207 | CHRNA5 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.522+375C>T c.458+624C>T (n.458+624C>T) c.112C>T c.707+375C>T (n.707+375C>T) c.591+491C>T (n.591+491C>T) c.713+369C>T (n.713+369C>T) c.455+624C>T (n.455+624C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590474C>A | CA491971835 | CHRNA5 | c.1083C>A (p.Pro361=) c.522+376C>A c.458+625C>A (n.458+625C>A) c.113C>A c.707+376C>A (n.707+376C>A) c.591+492C>A (n.591+492C>A) c.713+370C>A (n.713+370C>A) c.455+625C>A (n.455+625C>A) | |
15 | g.78590474C>G | CA491971838 | CHRNA5 | c.1083C>G (p.Pro361=) c.522+376C>G c.458+625C>G (n.458+625C>G) c.113C>G c.707+376C>G (n.707+376C>G) c.591+492C>G (n.591+492C>G) c.713+370C>G (n.713+370C>G) c.455+625C>G (n.455+625C>G) | |
15 | g.78590474C>T | CA491971841 | CHRNA5 | c.1083C>T (p.Pro361=) c.522+376C>T c.458+625C>T (n.458+625C>T) c.113C>T c.707+376C>T (n.707+376C>T) c.591+492C>T (n.591+492C>T) c.713+370C>T (n.713+370C>T) c.455+625C>T (n.455+625C>T) | |
15 | g.78590475A= | CA2189593565 | CHRNA5 | c.1084A= (p.Lys362=) c.522+377A= c.458+626A= (n.458+626A=) c.114A= c.707+377A= (n.707+377A=) c.591+493A= (n.591+493A=) c.713+371A= (n.713+371A=) c.455+626A= (n.455+626A=) | |
15 | g.78590475A>C | CA393578209 | CHRNA5 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.522+377A>C c.458+626A>C (n.458+626A>C) c.114A>C c.707+377A>C (n.707+377A>C) c.591+493A>C (n.591+493A>C) c.713+371A>C (n.713+371A>C) c.455+626A>C (n.455+626A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78590475A>G | CA393578213 | CHRNA5 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.522+377A>G c.458+626A>G (n.458+626A>G) c.114A>G c.707+377A>G (n.707+377A>G) c.591+493A>G (n.591+493A>G) c.713+371A>G (n.713+371A>G) c.455+626A>G (n.455+626A>G) | |
15 | g.78590475A>T | CA393578211 | CHRNA5 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.522+377A>T c.458+626A>T (n.458+626A>T) c.114A>T c.707+377A>T (n.707+377A>T) c.591+493A>T (n.591+493A>T) c.713+371A>T (n.713+371A>T) c.455+626A>T (n.455+626A>T) | |
15 | g.78590476A>C | CA393578214 | CHRNA5 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.522+378A>C c.458+627A>C (n.458+627A>C) c.115A>C c.707+378A>C (n.707+378A>C) c.591+494A>C (n.591+494A>C) c.713+372A>C (n.713+372A>C) c.455+627A>C (n.455+627A>C) | |
15 | g.78590476A>G | CA393578218 | CHRNA5 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.522+378A>G c.458+627A>G (n.458+627A>G) c.115A>G c.707+378A>G (n.707+378A>G) c.591+494A>G (n.591+494A>G) c.713+372A>G (n.713+372A>G) c.455+627A>G (n.455+627A>G) | |
15 | g.78590476A>T | CA393578216 | CHRNA5 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.522+378A>T c.458+627A>T (n.458+627A>T) c.115A>T c.707+378A>T (n.707+378A>T) c.591+494A>T (n.591+494A>T) c.713+372A>T (n.713+372A>T) c.455+627A>T (n.455+627A>T) | |
15 | g.78590477A>C | CA393578219 | CHRNA5 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.522+379A>C c.458+628A>C (n.458+628A>C) c.116A>C c.707+379A>C (n.707+379A>C) c.591+495A>C (n.591+495A>C) c.713+373A>C (n.713+373A>C) c.455+628A>C (n.455+628A>C) | |
15 | g.78590477A>G | CA491971859 | CHRNA5 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.522+379A>G c.458+628A>G (n.458+628A>G) c.116A>G c.707+379A>G (n.707+379A>G) c.591+495A>G (n.591+495A>G) c.713+373A>G (n.713+373A>G) c.455+628A>G (n.455+628A>G) | |
15 | g.78590477A>T | CA393578220 | CHRNA5 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.522+379A>T c.458+628A>T (n.458+628A>T) c.116A>T c.707+379A>T (n.707+379A>T) c.591+495A>T (n.591+495A>T) c.713+373A>T (n.713+373A>T) c.455+628A>T (n.455+628A>T) | |
15 | g.78590478C>A | CA393578223 | CHRNA5 | c.1087C>A (p.Leu363Met) c.522+380C>A c.458+629C>A (n.458+629C>A) c.117C>A c.707+380C>A (n.707+380C>A) c.591+496C>A (n.591+496C>A) c.713+374C>A (n.713+374C>A) c.455+629C>A (n.455+629C>A) | |
15 | g.78590478C= | CA2189593569 | CHRNA5 | c.1087C= (p.Leu363=) c.522+380C= c.458+629C= (n.458+629C=) c.117C= c.707+380C= (n.707+380C=) c.591+496C= (n.591+496C=) c.713+374C= (n.713+374C=) c.455+629C= (n.455+629C=) | |
15 | g.78590478C>G | CA393578224 | CHRNA5 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.522+380C>G c.458+629C>G (n.458+629C>G) c.117C>G c.707+380C>G (n.707+380C>G) c.591+496C>G (n.591+496C>G) c.713+374C>G (n.713+374C>G) c.455+629C>G (n.455+629C>G) | dbSNP |
15 | g.78590478C>T | CA491971876 | CHRNA5 | c.1087C>T (p.Leu363=) c.522+380C>T c.458+629C>T (n.458+629C>T) c.117C>T c.707+380C>T (n.707+380C>T) c.591+496C>T (n.591+496C>T) c.713+374C>T (n.713+374C>T) c.455+629C>T (n.455+629C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590478_78590479delinsCT | CA2189593571 | CHRNA5 | c.1087_1088delinsCT (p.Leu363=) c.522+380_522+381delinsCT c.458+629_458+630delinsCT (n.458+629_458+630delinsCT) c.117_118delinsCT c.707+380_707+381delinsCT (n.707+380_707+381delinsCT) c.591+496_591+497delinsCT (n.591+496_591+497delinsCT) c.713+374_713+375delinsCT (n.713+374_713+375delinsCT) c.455+629_455+630delinsCT (n.455+629_455+630delinsCT) | |
15 | g.78590479del | CA2189593575 | CHRNA5 | c.1088del (p.Leu363ArgfsTer4) c.522+381del c.458+630del (n.458+630del) c.118del c.707+381del (n.707+381del) c.591+497del (n.591+497del) c.713+375del (n.713+375del) c.455+630del (n.455+630del) | dbSNP |
15 | g.78590479T>A | CA7684132 | CHRNA5 | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.522+381T>A c.458+630T>A (n.458+630T>A) c.118T>A c.707+381T>A (n.707+381T>A) c.591+497T>A (n.591+497T>A) c.713+375T>A (n.713+375T>A) c.455+630T>A (n.455+630T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590479T>C | CA393578227 | CHRNA5 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.522+381T>C c.458+630T>C (n.458+630T>C) c.118T>C c.707+381T>C (n.707+381T>C) c.591+497T>C (n.591+497T>C) c.713+375T>C (n.713+375T>C) c.455+630T>C (n.455+630T>C) | COSMIC |
15 | g.78590479T>G | CA393578229 | CHRNA5 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.522+381T>G c.458+630T>G (n.458+630T>G) c.118T>G c.707+381T>G (n.707+381T>G) c.591+497T>G (n.591+497T>G) c.713+375T>G (n.713+375T>G) c.455+630T>G (n.455+630T>G) | |
15 | g.78590479T= | CA2189593577 | CHRNA5 | c.1088T= (p.Leu363=) c.522+381T= c.458+630T= (n.458+630T=) c.118T= c.707+381T= (n.707+381T=) c.591+497T= (n.591+497T=) c.713+375T= (n.713+375T=) c.455+630T= (n.455+630T=) | |
15 | g.78590480G>A | CA491971893 | CHRNA5 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.522+382G>A c.458+631G>A (n.458+631G>A) c.119G>A c.707+382G>A (n.707+382G>A) c.591+498G>A (n.591+498G>A) c.713+376G>A (n.713+376G>A) c.455+631G>A (n.455+631G>A) | |
15 | g.78590480G>C | CA491971895 | CHRNA5 | c.1089G>C (p.Leu363=) c.522+382G>C c.458+631G>C (n.458+631G>C) c.119G>C c.707+382G>C (n.707+382G>C) c.591+498G>C (n.591+498G>C) c.713+376G>C (n.713+376G>C) c.455+631G>C (n.455+631G>C) | |
15 | g.78590480G>T | CA491971898 | CHRNA5 | c.1089G>T (p.Leu363=) c.522+382G>T c.458+631G>T (n.458+631G>T) c.119G>T c.707+382G>T (n.707+382G>T) c.591+498G>T (n.591+498G>T) c.713+376G>T (n.713+376G>T) c.455+631G>T (n.455+631G>T) | |
15 | g.78590481C>A | CA393578230 | CHRNA5 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.522+383C>A c.458+632C>A (n.458+632C>A) c.120C>A c.707+383C>A (n.707+383C>A) c.591+499C>A (n.591+499C>A) c.713+377C>A (n.713+377C>A) c.455+632C>A (n.455+632C>A) | |
15 | g.78590481C>G | CA393578232 | CHRNA5 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.522+383C>G c.458+632C>G (n.458+632C>G) c.120C>G c.707+383C>G (n.707+383C>G) c.591+499C>G (n.591+499C>G) c.713+377C>G (n.713+377C>G) c.455+632C>G (n.455+632C>G) | |
15 | g.78590481C>T | CA393578234 | CHRNA5 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.522+383C>T c.458+632C>T (n.458+632C>T) c.120C>T c.707+383C>T (n.707+383C>T) c.591+499C>T (n.591+499C>T) c.713+377C>T (n.713+377C>T) c.455+632C>T (n.455+632C>T) | |
15 | g.78590482T>A | CA393578239 | CHRNA5 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.522+384T>A c.458+633T>A (n.458+633T>A) c.121T>A c.707+384T>A (n.707+384T>A) c.591+500T>A (n.591+500T>A) c.713+378T>A (n.713+378T>A) c.455+633T>A (n.455+633T>A) | |
15 | g.78590482T>C | CA393578238 | CHRNA5 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.522+384T>C c.458+633T>C (n.458+633T>C) c.121T>C c.707+384T>C (n.707+384T>C) c.591+500T>C (n.591+500T>C) c.713+378T>C (n.713+378T>C) c.455+633T>C (n.455+633T>C) | |
15 | g.78590482T>G | CA393578236 | CHRNA5 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.522+384T>G c.458+633T>G (n.458+633T>G) c.121T>G c.707+384T>G (n.707+384T>G) c.591+500T>G (n.591+500T>G) c.713+378T>G (n.713+378T>G) c.455+633T>G (n.455+633T>G) | |
15 | g.78590483T>A | CA491971919 | CHRNA5 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.522+385T>A c.458+634T>A (n.458+634T>A) c.122T>A c.707+385T>A (n.707+385T>A) c.591+501T>A (n.591+501T>A) c.713+379T>A (n.713+379T>A) c.455+634T>A (n.455+634T>A) | |
15 | g.78590483T>C | CA273895970 | CHRNA5 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.522+385T>C c.458+634T>C (n.458+634T>C) c.122T>C c.707+385T>C (n.707+385T>C) c.591+501T>C (n.591+501T>C) c.713+379T>C (n.713+379T>C) c.455+634T>C (n.455+634T>C) | dbSNP |
15 | g.78590483T>G | CA491971924 | CHRNA5 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.522+385T>G c.458+634T>G (n.458+634T>G) c.122T>G c.707+385T>G (n.707+385T>G) c.591+501T>G (n.591+501T>G) c.713+379T>G (n.713+379T>G) c.455+634T>G (n.455+634T>G) | |
15 | g.78590483T= | CA2189593581 | CHRNA5 | c.1092T= (p.Leu364=) c.522+385T= c.458+634T= (n.458+634T=) c.122T= c.707+385T= (n.707+385T=) c.591+501T= (n.591+501T=) c.713+379T= (n.713+379T=) c.455+634T= (n.455+634T=) | |
15 | g.78590484T>A | CA393578243 | CHRNA5 | c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.522+386T>A c.458+635T>A (n.458+635T>A) c.123T>A c.707+386T>A (n.707+386T>A) c.591+502T>A (n.591+502T>A) c.713+380T>A (n.713+380T>A) c.455+635T>A (n.455+635T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590484T>C | CA393578244 | CHRNA5 | c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.522+386T>C c.458+635T>C (n.458+635T>C) c.123T>C c.707+386T>C (n.707+386T>C) c.591+502T>C (n.591+502T>C) c.713+380T>C (n.713+380T>C) c.455+635T>C (n.455+635T>C) | |
15 | g.78590484T>G | CA393578246 | CHRNA5 | c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.522+386T>G c.458+635T>G (n.458+635T>G) c.123T>G c.707+386T>G (n.707+386T>G) c.591+502T>G (n.591+502T>G) c.713+380T>G (n.713+380T>G) c.455+635T>G (n.455+635T>G) | |
15 | g.78590485G>A | CA393578249 | CHRNA5 | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.522+387G>A c.458+636G>A (n.458+636G>A) c.124G>A c.707+387G>A (n.707+387G>A) c.591+503G>A (n.591+503G>A) c.713+381G>A (n.713+381G>A) c.455+636G>A (n.455+636G>A) | |
15 | g.78590485G>C | CA393578250 | CHRNA5 | c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.522+387G>C c.458+636G>C (n.458+636G>C) c.124G>C c.707+387G>C (n.707+387G>C) c.591+503G>C (n.591+503G>C) c.713+381G>C (n.713+381G>C) c.455+636G>C (n.455+636G>C) | |
15 | g.78590485G>T | CA393578252 | CHRNA5 | c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.522+387G>T c.458+636G>T (n.458+636G>T) c.124G>T c.707+387G>T (n.707+387G>T) c.591+503G>T (n.591+503G>T) c.713+381G>T (n.713+381G>T) c.455+636G>T (n.455+636G>T) | |
15 | g.78590486C>A | CA393578254 | CHRNA5 | c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.522+388C>A c.458+637C>A (n.458+637C>A) c.125C>A c.707+388C>A (n.707+388C>A) c.591+504C>A (n.591+504C>A) c.713+382C>A (n.713+382C>A) c.455+637C>A (n.455+637C>A) | |
15 | g.78590486C>G | CA393578255 | CHRNA5 | c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.522+388C>G c.458+637C>G (n.458+637C>G) c.125C>G c.707+388C>G (n.707+388C>G) c.591+504C>G (n.591+504C>G) c.713+382C>G (n.713+382C>G) c.455+637C>G (n.455+637C>G) | |
15 | g.78590486C>T | CA491971953 | CHRNA5 | c.1095C>T (p.Cys365=) c.522+388C>T c.458+637C>T (n.458+637C>T) c.125C>T c.707+388C>T (n.707+388C>T) c.591+504C>T (n.591+504C>T) c.713+382C>T (n.713+382C>T) c.455+637C>T (n.455+637C>T) | |
15 | g.78590487A>C | CA393578256 | CHRNA5 | c.1096A>C (p.Met366Leu) c.522+389A>C c.458+638A>C (n.458+638A>C) c.126A>C c.707+389A>C (n.707+389A>C) c.591+505A>C (n.591+505A>C) c.713+383A>C (n.713+383A>C) c.455+638A>C (n.455+638A>C) | |
15 | g.78590487A>G | CA393578258 | CHRNA5 | c.1096A>G (p.Met366Val) c.522+389A>G c.458+638A>G (n.458+638A>G) c.126A>G c.707+389A>G (n.707+389A>G) c.591+505A>G (n.591+505A>G) c.713+383A>G (n.713+383A>G) c.455+638A>G (n.455+638A>G) | |
15 | g.78590487A>T | CA393578260 | CHRNA5 | c.1096A>T (p.Met366Leu) c.522+389A>T c.458+638A>T (n.458+638A>T) c.126A>T c.707+389A>T (n.707+389A>T) c.591+505A>T (n.591+505A>T) c.713+383A>T (n.713+383A>T) c.455+638A>T (n.455+638A>T) | |
15 | g.78590488T>A | CA393578263 | CHRNA5 | c.1097T>A (p.Met366Lys) c.522+390T>A c.458+639T>A (n.458+639T>A) c.127T>A c.707+390T>A (n.707+390T>A) c.591+506T>A (n.591+506T>A) c.713+384T>A (n.713+384T>A) c.455+639T>A (n.455+639T>A) | |
15 | g.78590488T>C | CA393578265 | CHRNA5 | c.1097T>C (p.Met366Thr) c.522+390T>C c.458+639T>C (n.458+639T>C) c.127T>C c.707+390T>C (n.707+390T>C) c.591+506T>C (n.591+506T>C) c.713+384T>C (n.713+384T>C) c.455+639T>C (n.455+639T>C) | |
15 | g.78590488T>G | CA393578262 | CHRNA5 | c.1097T>G (p.Met366Arg) c.522+390T>G c.458+639T>G (n.458+639T>G) c.127T>G c.707+390T>G (n.707+390T>G) c.591+506T>G (n.591+506T>G) c.713+384T>G (n.713+384T>G) c.455+639T>G (n.455+639T>G) | |
15 | g.78590489G>A | CA393578267 | CHRNA5 | c.1098G>A (p.Met366Ile) c.522+391G>A c.458+640G>A (n.458+640G>A) c.128G>A c.707+391G>A (n.707+391G>A) c.591+507G>A (n.591+507G>A) c.713+385G>A (n.713+385G>A) c.455+640G>A (n.455+640G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590489G>C | CA393578269 | CHRNA5 | c.1098G>C (p.Met366Ile) c.522+391G>C c.458+640G>C (n.458+640G>C) c.128G>C c.707+391G>C (n.707+391G>C) c.591+507G>C (n.591+507G>C) c.713+385G>C (n.713+385G>C) c.455+640G>C (n.455+640G>C) | |
15 | g.78590489G>T | CA393578271 | CHRNA5 | c.1098G>T (p.Met366Ile) c.522+391G>T c.458+640G>T (n.458+640G>T) c.128G>T c.707+391G>T (n.707+391G>T) c.591+507G>T (n.591+507G>T) c.713+385G>T (n.713+385G>T) c.455+640G>T (n.455+640G>T) | |
15 | g.78590490A= | CA2189593586 | CHRNA5 | c.1099A= (p.Arg367=) c.522+392A= c.458+641A= (n.458+641A=) c.129A= c.707+392A= (n.707+392A=) c.591+508A= (n.591+508A=) c.713+386A= (n.713+386A=) c.455+641A= (n.455+641A=) | |
15 | g.78590490A>C | CA491971996 | CHRNA5 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.522+392A>C c.458+641A>C (n.458+641A>C) c.129A>C c.707+392A>C (n.707+392A>C) c.591+508A>C (n.591+508A>C) c.713+386A>C (n.713+386A>C) c.455+641A>C (n.455+641A>C) | |
15 | g.78590490A>G | CA393578273 | CHRNA5 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.522+392A>G c.458+641A>G (n.458+641A>G) c.129A>G c.707+392A>G (n.707+392A>G) c.591+508A>G (n.591+508A>G) c.713+386A>G (n.713+386A>G) c.455+641A>G (n.455+641A>G) | dbSNP |
15 | g.78590490A>T | CA393578275 | CHRNA5 | c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.522+392A>T c.458+641A>T (n.458+641A>T) c.129A>T c.707+392A>T (n.707+392A>T) c.591+508A>T (n.591+508A>T) c.713+386A>T (n.713+386A>T) c.455+641A>T (n.455+641A>T) | |
15 | g.78590491G>A | CA393578277 | CHRNA5 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.522+393G>A c.458+642G>A (n.458+642G>A) c.130G>A c.707+393G>A (n.707+393G>A) c.591+509G>A (n.591+509G>A) c.713+387G>A (n.713+387G>A) c.455+642G>A (n.455+642G>A) | |
15 | g.78590491G>C | CA393578279 | CHRNA5 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.522+393G>C c.458+642G>C (n.458+642G>C) c.130G>C c.707+393G>C (n.707+393G>C) c.591+509G>C (n.591+509G>C) c.713+387G>C (n.713+387G>C) c.455+642G>C (n.455+642G>C) | COSMIC |
15 | g.78590491G>T | CA393578281 | CHRNA5 | c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.522+393G>T c.458+642G>T (n.458+642G>T) c.130G>T c.707+393G>T (n.707+393G>T) c.591+509G>T (n.591+509G>T) c.713+387G>T (n.713+387G>T) c.455+642G>T (n.455+642G>T) | |
15 | g.78590492A>C | CA393578283 | CHRNA5 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.522+394A>C c.458+643A>C (n.458+643A>C) c.131A>C c.707+394A>C (n.707+394A>C) c.591+510A>C (n.591+510A>C) c.713+388A>C (n.713+388A>C) c.455+643A>C (n.455+643A>C) | |
15 | g.78590492A>G | CA491972008 | CHRNA5 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.522+394A>G c.458+643A>G (n.458+643A>G) c.131A>G c.707+394A>G (n.707+394A>G) c.591+510A>G (n.591+510A>G) c.713+388A>G (n.713+388A>G) c.455+643A>G (n.455+643A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590492A>T | CA393578285 | CHRNA5 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.522+394A>T c.458+643A>T (n.458+643A>T) c.131A>T c.707+394A>T (n.707+394A>T) c.591+510A>T (n.591+510A>T) c.713+388A>T (n.713+388A>T) c.455+643A>T (n.455+643A>T) | |
15 | g.78590493A>C | CA393578287 | CHRNA5 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.522+395A>C c.458+644A>C (n.458+644A>C) c.132A>C c.707+395A>C (n.707+395A>C) c.591+511A>C (n.591+511A>C) c.713+389A>C (n.713+389A>C) c.455+644A>C (n.455+644A>C) | |
15 | g.78590493A>G | CA393578289 | CHRNA5 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.522+395A>G c.458+644A>G (n.458+644A>G) c.132A>G c.707+395A>G (n.707+395A>G) c.591+511A>G (n.591+511A>G) c.713+389A>G (n.713+389A>G) c.455+644A>G (n.455+644A>G) | COSMIC |
15 | g.78590493A>T | CA393578291 | CHRNA5 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.522+395A>T c.458+644A>T (n.458+644A>T) c.132A>T c.707+395A>T (n.707+395A>T) c.591+511A>T (n.591+511A>T) c.713+389A>T (n.713+389A>T) c.455+644A>T (n.455+644A>T) | |
15 | g.78590494G>A | CA393578296 | CHRNA5 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.522+396G>A c.458+645G>A (n.458+645G>A) c.133G>A c.707+396G>A (n.707+396G>A) c.591+512G>A (n.591+512G>A) c.713+390G>A (n.713+390G>A) c.455+645G>A (n.455+645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590494G>C | CA393578294 | CHRNA5 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.522+396G>C c.458+645G>C (n.458+645G>C) c.133G>C c.707+396G>C (n.707+396G>C) c.591+512G>C (n.591+512G>C) c.713+390G>C (n.713+390G>C) c.455+645G>C (n.455+645G>C) | |
15 | g.78590494G= | CA2189593588 | CHRNA5 | c.1103G= (p.Ser368=) c.522+396G= c.458+645G= (n.458+645G=) c.133G= c.707+396G= (n.707+396G=) c.591+512G= (n.591+512G=) c.713+390G= (n.713+390G=) c.455+645G= (n.455+645G=) | |
15 | g.78590494G>T | CA393578293 | CHRNA5 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.522+396G>T c.458+645G>T (n.458+645G>T) c.133G>T c.707+396G>T (n.707+396G>T) c.591+512G>T (n.591+512G>T) c.713+390G>T (n.713+390G>T) c.455+645G>T (n.455+645G>T) | |
15 | g.78590495T>A | CA393578298 | CHRNA5 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.522+397T>A c.458+646T>A (n.458+646T>A) c.134T>A c.707+397T>A (n.707+397T>A) c.591+513T>A (n.591+513T>A) c.713+391T>A (n.713+391T>A) c.455+646T>A (n.455+646T>A) | |
15 | g.78590495T>C | CA491972034 | CHRNA5 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.522+397T>C c.458+646T>C (n.458+646T>C) c.134T>C c.707+397T>C (n.707+397T>C) c.591+513T>C (n.591+513T>C) c.713+391T>C (n.713+391T>C) c.455+646T>C (n.455+646T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590495T>G | CA393578299 | CHRNA5 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.522+397T>G c.458+646T>G (n.458+646T>G) c.134T>G c.707+397T>G (n.707+397T>G) c.591+513T>G (n.591+513T>G) c.713+391T>G (n.713+391T>G) c.455+646T>G (n.455+646T>G) | dbSNP |
15 | g.78590495T= | CA2189593593 | CHRNA5 | c.1104T= (p.Ser368=) c.522+397T= c.458+646T= (n.458+646T=) c.134T= c.707+397T= (n.707+397T=) c.591+513T= (n.591+513T=) c.713+391T= (n.713+391T=) c.455+646T= (n.455+646T=) | |
15 | g.78590496C>A | CA393578300 | CHRNA5 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.522+398C>A c.458+647C>A (n.458+647C>A) c.135C>A c.707+398C>A (n.707+398C>A) c.591+514C>A (n.591+514C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.455+647C>A (n.455+647C>A) | |
15 | g.78590496C>G | CA393578301 | CHRNA5 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.522+398C>G c.458+647C>G (n.458+647C>G) c.135C>G c.707+398C>G (n.707+398C>G) c.591+514C>G (n.591+514C>G) c.713+392C>G (n.713+392C>G) c.455+647C>G (n.455+647C>G) | |
15 | g.78590496C>T | CA393578302 | CHRNA5 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.522+398C>T c.458+647C>T (n.458+647C>T) c.135C>T c.707+398C>T (n.707+398C>T) c.591+514C>T (n.591+514C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.455+647C>T (n.455+647C>T) | |
15 | g.78590497A>C | CA393578305 | CHRNA5 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.522+399A>C c.458+648A>C (n.458+648A>C) c.136A>C c.707+399A>C (n.707+399A>C) c.591+515A>C (n.591+515A>C) c.713+393A>C (n.713+393A>C) c.455+648A>C (n.455+648A>C) | |
15 | g.78590497A>G | CA393578306 | CHRNA5 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.522+399A>G c.458+648A>G (n.458+648A>G) c.136A>G c.707+399A>G (n.707+399A>G) c.591+515A>G (n.591+515A>G) c.713+393A>G (n.713+393A>G) c.455+648A>G (n.455+648A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590497A>T | CA393578308 | CHRNA5 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.522+399A>T c.458+648A>T (n.458+648A>T) c.136A>T c.707+399A>T (n.707+399A>T) c.591+515A>T (n.591+515A>T) c.713+393A>T (n.713+393A>T) c.455+648A>T (n.455+648A>T) | |
15 | g.78590498T>A | CA393578310 | CHRNA5 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.522+400T>A c.458+649T>A (n.458+649T>A) c.137T>A c.707+400T>A (n.707+400T>A) c.591+516T>A (n.591+516T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.455+649T>A (n.455+649T>A) | |
15 | g.78590498T>C | CA491972054 | CHRNA5 | c.1107T>C (p.His369=) c.522+400T>C c.458+649T>C (n.458+649T>C) c.137T>C c.707+400T>C (n.707+400T>C) c.591+516T>C (n.591+516T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.455+649T>C (n.455+649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590498T>G | CA393578312 | CHRNA5 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.522+400T>G c.458+649T>G (n.458+649T>G) c.137T>G c.707+400T>G (n.707+400T>G) c.591+516T>G (n.591+516T>G) c.713+394T>G (n.713+394T>G) c.455+649T>G (n.455+649T>G) | |
15 | g.78590498T= | CA2189593596 | CHRNA5 | c.1107T= (p.His369=) c.522+400T= c.458+649T= (n.458+649T=) c.137T= c.707+400T= (n.707+400T=) c.591+516T= (n.591+516T=) c.713+394T= (n.713+394T=) c.455+649T= (n.455+649T=) | |
15 | g.78590499G>A | CA393578315 | CHRNA5 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.522+401G>A c.458+650G>A (n.458+650G>A) c.138G>A c.707+401G>A (n.707+401G>A) c.591+517G>A (n.591+517G>A) c.713+395G>A (n.713+395G>A) c.455+650G>A (n.455+650G>A) | |
15 | g.78590499G>C | CA393578316 | CHRNA5 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.522+401G>C c.458+650G>C (n.458+650G>C) c.138G>C c.707+401G>C (n.707+401G>C) c.591+517G>C (n.591+517G>C) c.713+395G>C (n.713+395G>C) c.455+650G>C (n.455+650G>C) | |
15 | g.78590499G>T | CA393578318 | CHRNA5 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.522+401G>T c.458+650G>T (n.458+650G>T) c.138G>T c.707+401G>T (n.707+401G>T) c.591+517G>T (n.591+517G>T) c.713+395G>T (n.713+395G>T) c.455+650G>T (n.455+650G>T) | |
15 | g.78590500T>A | CA393578323 | CHRNA5 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.522+402T>A c.458+651T>A (n.458+651T>A) c.139T>A c.707+402T>A (n.707+402T>A) c.591+518T>A (n.591+518T>A) c.713+396T>A (n.713+396T>A) c.455+651T>A (n.455+651T>A) | |
15 | g.78590500T>C | CA393578319 | CHRNA5 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.522+402T>C c.458+651T>C (n.458+651T>C) c.139T>C c.707+402T>C (n.707+402T>C) c.591+518T>C (n.591+518T>C) c.713+396T>C (n.713+396T>C) c.455+651T>C (n.455+651T>C) | |
15 | g.78590500T>G | CA393578321 | CHRNA5 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.522+402T>G c.458+651T>G (n.458+651T>G) c.139T>G c.707+402T>G (n.707+402T>G) c.591+518T>G (n.591+518T>G) c.713+396T>G (n.713+396T>G) c.455+651T>G (n.455+651T>G) | |
15 | g.78590501A= | CA2189593598 | CHRNA5 | c.1110A= (p.Val370=) c.522+403A= c.458+652A= (n.458+652A=) c.140A= c.707+403A= (n.707+403A=) c.591+519A= (n.591+519A=) c.713+397A= (n.713+397A=) c.455+652A= (n.455+652A=) | |
15 | g.78590501A>C | CA491972071 | CHRNA5 | c.1110A>C (p.Val370=) c.522+403A>C c.458+652A>C (n.458+652A>C) c.140A>C c.707+403A>C (n.707+403A>C) c.591+519A>C (n.591+519A>C) c.713+397A>C (n.713+397A>C) c.455+652A>C (n.455+652A>C) | |
15 | g.78590501A>G | CA491972072 | CHRNA5 | c.1110A>G (p.Val370=) c.522+403A>G c.458+652A>G (n.458+652A>G) c.140A>G c.707+403A>G (n.707+403A>G) c.591+519A>G (n.591+519A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.455+652A>G (n.455+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590501A>T | CA491972075 | CHRNA5 | c.1110A>T (p.Val370=) c.522+403A>T c.458+652A>T (n.458+652A>T) c.140A>T c.707+403A>T (n.707+403A>T) c.591+519A>T (n.591+519A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.455+652A>T (n.455+652A>T) | |
15 | g.78590502G>A | CA393578325 | CHRNA5 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.522+404G>A c.458+653G>A (n.458+653G>A) c.141G>A c.707+404G>A (n.707+404G>A) c.591+520G>A (n.591+520G>A) c.713+398G>A (n.713+398G>A) c.455+653G>A (n.455+653G>A) | |
15 | g.78590502G>C | CA7684133 | CHRNA5 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.522+404G>C c.458+653G>C (n.458+653G>C) c.141G>C c.707+404G>C (n.707+404G>C) c.591+520G>C (n.591+520G>C) c.713+398G>C (n.713+398G>C) c.455+653G>C (n.455+653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590502G= | CA2189593602 | CHRNA5 | c.1111G= (p.Asp371=) c.522+404G= c.458+653G= (n.458+653G=) c.141G= c.707+404G= (n.707+404G=) c.591+520G= (n.591+520G=) c.713+398G= (n.713+398G=) c.455+653G= (n.455+653G=) | |
15 | g.78590502G>T | CA393578328 | CHRNA5 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.522+404G>T c.458+653G>T (n.458+653G>T) c.141G>T c.707+404G>T (n.707+404G>T) c.591+520G>T (n.591+520G>T) c.713+398G>T (n.713+398G>T) c.455+653G>T (n.455+653G>T) | |
15 | g.78590503A>C | CA393578331 | CHRNA5 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.522+405A>C c.458+654A>C (n.458+654A>C) c.142A>C c.707+405A>C (n.707+405A>C) c.591+521A>C (n.591+521A>C) c.713+399A>C (n.713+399A>C) c.455+654A>C (n.455+654A>C) | |
15 | g.78590503A>G | CA393578332 | CHRNA5 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.522+405A>G c.458+654A>G (n.458+654A>G) c.142A>G c.707+405A>G (n.707+405A>G) c.591+521A>G (n.591+521A>G) c.713+399A>G (n.713+399A>G) c.455+654A>G (n.455+654A>G) | |
15 | g.78590503A>T | CA393578334 | CHRNA5 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.522+405A>T c.458+654A>T (n.458+654A>T) c.142A>T c.707+405A>T (n.707+405A>T) c.591+521A>T (n.591+521A>T) c.713+399A>T (n.713+399A>T) c.455+654A>T (n.455+654A>T) | |
15 | g.78590504C>A | CA393578336 | CHRNA5 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.522+406C>A c.458+655C>A (n.458+655C>A) c.143C>A c.707+406C>A (n.707+406C>A) c.591+522C>A (n.591+522C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.455+655C>A (n.455+655C>A) | |
15 | g.78590504C= | CA2189593604 | CHRNA5 | c.1113C= (p.Asp371=) c.522+406C= c.458+655C= (n.458+655C=) c.143C= c.707+406C= (n.707+406C=) c.591+522C= (n.591+522C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.455+655C= (n.455+655C=) | |
15 | g.78590504C>G | CA393578337 | CHRNA5 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.522+406C>G c.458+655C>G (n.458+655C>G) c.143C>G c.707+406C>G (n.707+406C>G) c.591+522C>G (n.591+522C>G) c.713+400C>G (n.713+400C>G) c.455+655C>G (n.455+655C>G) | |
15 | g.78590504C>T | CA491972101 | CHRNA5 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.522+406C>T c.458+655C>T (n.458+655C>T) c.143C>T c.707+406C>T (n.707+406C>T) c.591+522C>T (n.591+522C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.455+655C>T (n.455+655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590505A>C | CA491972105 | CHRNA5 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.522+407A>C c.458+656A>C (n.458+656A>C) c.144A>C c.707+407A>C (n.707+407A>C) c.591+523A>C (n.591+523A>C) c.713+401A>C (n.713+401A>C) c.455+656A>C (n.455+656A>C) | |
15 | g.78590505A>G | CA393578339 | CHRNA5 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.522+407A>G c.458+656A>G (n.458+656A>G) c.144A>G c.707+407A>G (n.707+407A>G) c.591+523A>G (n.591+523A>G) c.713+401A>G (n.713+401A>G) c.455+656A>G (n.455+656A>G) | |
15 | g.78590505A>T | CA393578341 | CHRNA5 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.522+407A>T c.458+656A>T (n.458+656A>T) c.144A>T c.707+407A>T (n.707+407A>T) c.591+523A>T (n.591+523A>T) c.713+401A>T (n.713+401A>T) c.455+656A>T (n.455+656A>T) | |
15 | g.78590506G>A | CA393578343 | CHRNA5 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.522+408G>A c.458+657G>A (n.458+657G>A) c.145G>A c.707+408G>A (n.707+408G>A) c.591+524G>A (n.591+524G>A) c.713+402G>A (n.713+402G>A) c.455+657G>A (n.455+657G>A) | |
15 | g.78590506G>C | CA393578345 | CHRNA5 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.522+408G>C c.458+657G>C (n.458+657G>C) c.145G>C c.707+408G>C (n.707+408G>C) c.591+524G>C (n.591+524G>C) c.713+402G>C (n.713+402G>C) c.455+657G>C (n.455+657G>C) | |
15 | g.78590506G>T | CA393578347 | CHRNA5 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.522+408G>T c.458+657G>T (n.458+657G>T) c.145G>T c.707+408G>T (n.707+408G>T) c.591+524G>T (n.591+524G>T) c.713+402G>T (n.713+402G>T) c.455+657G>T (n.455+657G>T) | |
15 | g.78590507G>A | CA7684134 | CHRNA5 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.522+409G>A c.458+658G>A (n.458+658G>A) c.145+1G>A c.707+409G>A (n.707+409G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.591+525G>A (n.591+525G>A) c.713+403G>A (n.713+403G>A) c.455+658G>A (n.455+658G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590507G>C | CA393578350 | CHRNA5 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.522+409G>C c.458+658G>C (n.458+658G>C) c.145+1G>C c.707+409G>C (n.707+409G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.591+525G>C (n.591+525G>C) c.713+403G>C (n.713+403G>C) c.455+658G>C (n.455+658G>C) | |
15 | g.78590507G= | CA2189593607 | CHRNA5 | c.1116G= (p.Arg372=) c.522+409G= c.458+658G= (n.458+658G=) c.145+1G= c.707+409G= (n.707+409G=) c.1115+1G= (n.1115+1G=) c.591+525G= (n.591+525G=) c.713+403G= (n.713+403G=) c.455+658G= (n.455+658G=) | |
15 | g.78590507G>T | CA393578352 | CHRNA5 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.522+409G>T c.458+658G>T (n.458+658G>T) c.145+1G>T c.707+409G>T (n.707+409G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.591+525G>T (n.591+525G>T) c.713+403G>T (n.713+403G>T) c.455+658G>T (n.455+658G>T) | |
15 | g.78590508T>A | CA393578354 | CHRNA5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.522+410T>A c.458+659T>A (n.458+659T>A) c.145+2T>A c.707+410T>A (n.707+410T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.591+526T>A (n.591+526T>A) c.713+404T>A (n.713+404T>A) c.455+659T>A (n.455+659T>A) | |
15 | g.78590508T>C | CA393578357 | CHRNA5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.522+410T>C c.458+659T>C (n.458+659T>C) c.145+2T>C c.707+410T>C (n.707+410T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.591+526T>C (n.591+526T>C) c.713+404T>C (n.713+404T>C) c.455+659T>C (n.455+659T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590508T>G | CA393578356 | CHRNA5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.522+410T>G c.458+659T>G (n.458+659T>G) c.145+2T>G c.707+410T>G (n.707+410T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.591+526T>G (n.591+526T>G) c.713+404T>G (n.713+404T>G) c.455+659T>G (n.455+659T>G) | |
15 | g.78590508T= | CA2189593609 | CHRNA5 | c.1117T= (p.Tyr373=) c.522+410T= c.458+659T= (n.458+659T=) c.145+2T= c.707+410T= (n.707+410T=) c.1115+2T= (n.1115+2T=) c.591+526T= (n.591+526T=) c.713+404T= (n.713+404T=) c.455+659T= (n.455+659T=) |