Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590407_78590409delCA7684119CHRNA5c.1016_1018del (p.His339del)
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c.46_48del
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c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.78590407A>GCA393577949CHRNA5c.1016A>G (p.His339Arg)
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15g.78590407A>TCA393577951CHRNA5c.1016A>T (p.His339Leu)
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15g.78590408T>ACA393577953CHRNA5c.1017T>A (p.His339Gln)
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15g.78590408T>CCA491972591CHRNA5c.1017T>C (p.His339=)
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c.47T>C
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15g.78590408T>GCA393577955CHRNA5c.1017T>G (p.His339Gln)
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15g.78590409C=CA2189593480CHRNA5c.1018C= (p.Arg340=)
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15g.78590409C>GCA393577959CHRNA5c.1018C>G (p.Arg340Gly)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590410G>CCA393577963CHRNA5c.1019G>C (p.Arg340Pro)
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15g.78590410G=CA2189593482CHRNA5c.1019G= (p.Arg340=)
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15g.78590410G>TCA393577965CHRNA5c.1019G>T (p.Arg340Leu)
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c.49G>T
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15g.78590411T>ACA491972609CHRNA5c.1020T>A (p.Arg340=)
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15g.78590411T>CCA491972612CHRNA5c.1020T>C (p.Arg340=)
c.522+313T>C
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c.50T>C
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15g.78590412T>GCA393577971CHRNA5c.1021T>G (p.Ser341Ala)
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15g.78590413C>ACA393577974CHRNA5c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
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15g.78590413C>GCA393577977CHRNA5c.1022C>G (p.Ser341Cys)
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15g.78590413C>TCA393577975CHRNA5c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.522+315C>T
c.458+564C>T (n.458+564C>T)
c.52C>T
c.707+315C>T (n.707+315C>T)
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c.713+309C>T (n.713+309C>T)
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15g.78590414T>ACA491972631CHRNA5c.1023T>A (p.Ser341=)
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c.455+565T>A (n.455+565T>A)
15g.78590414T>CCA7684121CHRNA5c.1023T>C (p.Ser341=)
c.522+316T>C
c.458+565T>C (n.458+565T>C)
c.53T>C
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c.713+310T>C (n.713+310T>C)
c.455+565T>C (n.455+565T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590414T>GCA491972635CHRNA5c.1023T>G (p.Ser341=)
c.522+316T>G
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c.455+565T>G (n.455+565T>G)
15g.78590414T=CA2189593485CHRNA5c.1023T= (p.Ser341=)
c.522+316T=
c.458+565T= (n.458+565T=)
c.53T=
c.707+316T= (n.707+316T=)
c.591+432T= (n.591+432T=)
c.713+310T= (n.713+310T=)
c.455+565T= (n.455+565T=)
15g.78590415T>ACA393577980CHRNA5c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.522+317T>A
c.458+566T>A (n.458+566T>A)
c.54T>A
c.707+317T>A (n.707+317T>A)
c.591+433T>A (n.591+433T>A)
c.713+311T>A (n.713+311T>A)
c.455+566T>A (n.455+566T>A)
15g.78590415T>CCA393577982CHRNA5c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.522+317T>C
c.458+566T>C (n.458+566T>C)
c.54T>C
c.707+317T>C (n.707+317T>C)
c.591+433T>C (n.591+433T>C)
c.713+311T>C (n.713+311T>C)
c.455+566T>C (n.455+566T>C)
15g.78590415T>GCA393577983CHRNA5c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.522+317T>G
c.458+566T>G (n.458+566T>G)
c.54T>G
c.707+317T>G (n.707+317T>G)
c.591+433T>G (n.591+433T>G)
c.713+311T>G (n.713+311T>G)
c.455+566T>G (n.455+566T>G)
15g.78590417_78590419delCA2629788559CHRNA5c.1026_1028del (p.Ser343del)
c.522+319_522+321del
c.458+568_458+570del (n.458+568_458+570del)
c.56_58del
c.707+319_707+321del (n.707+319_707+321del)
c.591+435_591+437del (n.591+435_591+437del)
c.713+313_713+315del (n.713+313_713+315del)
c.455+568_455+570del (n.455+568_455+570del)
gnomAD v4
15g.78590416C>ACA393577986CHRNA5c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.522+318C>A
c.458+567C>A (n.458+567C>A)
c.55C>A
c.707+318C>A (n.707+318C>A)
c.591+434C>A (n.591+434C>A)
c.713+312C>A (n.713+312C>A)
c.455+567C>A (n.455+567C>A)
COSMIC
15g.78590416C>GCA393577987CHRNA5c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.522+318C>G
c.458+567C>G (n.458+567C>G)
c.55C>G
c.707+318C>G (n.707+318C>G)
c.591+434C>G (n.591+434C>G)
c.713+312C>G (n.713+312C>G)
c.455+567C>G (n.455+567C>G)
15g.78590416C>TCA393577989CHRNA5c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.522+318C>T
c.458+567C>T (n.458+567C>T)
c.55C>T
c.707+318C>T (n.707+318C>T)
c.591+434C>T (n.591+434C>T)
c.713+312C>T (n.713+312C>T)
c.455+567C>T (n.455+567C>T)
gnomAD v4
15g.78590417C>ACA491972654CHRNA5c.1026C>A (p.Ser342=)
c.522+319C>A
c.458+568C>A (n.458+568C>A)
c.56C>A
c.707+319C>A (n.707+319C>A)
c.591+435C>A (n.591+435C>A)
c.713+313C>A (n.713+313C>A)
c.455+568C>A (n.455+568C>A)
15g.78590417C>GCA491972657CHRNA5c.1026C>G (p.Ser342=)
c.522+319C>G
c.458+568C>G (n.458+568C>G)
c.56C>G
c.707+319C>G (n.707+319C>G)
c.591+435C>G (n.591+435C>G)
c.713+313C>G (n.713+313C>G)
c.455+568C>G (n.455+568C>G)
15g.78590417C>TCA491972660CHRNA5c.1026C>T (p.Ser342=)
c.522+319C>T
c.458+568C>T (n.458+568C>T)
c.56C>T
c.707+319C>T (n.707+319C>T)
c.591+435C>T (n.591+435C>T)
c.713+313C>T (n.713+313C>T)
c.455+568C>T (n.455+568C>T)
15g.78590418T>ACA393577991CHRNA5c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.522+320T>A
c.458+569T>A (n.458+569T>A)
c.57T>A
c.707+320T>A (n.707+320T>A)
c.591+436T>A (n.591+436T>A)
c.713+314T>A (n.713+314T>A)
c.455+569T>A (n.455+569T>A)
15g.78590418T>CCA393577993CHRNA5c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.522+320T>C
c.458+569T>C (n.458+569T>C)
c.57T>C
c.707+320T>C (n.707+320T>C)
c.591+436T>C (n.591+436T>C)
c.713+314T>C (n.713+314T>C)
c.455+569T>C (n.455+569T>C)
15g.78590418T>GCA273895886CHRNA5c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.522+320T>G
c.458+569T>G (n.458+569T>G)
c.57T>G
c.707+320T>G (n.707+320T>G)
c.591+436T>G (n.591+436T>G)
c.713+314T>G (n.713+314T>G)
c.455+569T>G (n.455+569T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590418T=CA2189593487CHRNA5c.1027T= (p.Ser343=)
c.522+320T=
c.458+569T= (n.458+569T=)
c.57T=
c.707+320T= (n.707+320T=)
c.591+436T= (n.591+436T=)
c.713+314T= (n.713+314T=)
c.455+569T= (n.455+569T=)
15g.78590419C>ACA393577999CHRNA5c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.522+321C>A
c.458+570C>A (n.458+570C>A)
c.58C>A
c.707+321C>A (n.707+321C>A)
c.591+437C>A (n.591+437C>A)
c.713+315C>A (n.713+315C>A)
c.455+570C>A (n.455+570C>A)
15g.78590419C>GCA393577998CHRNA5c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.522+321C>G
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c.58C>G
c.707+321C>G (n.707+321C>G)
c.591+437C>G (n.591+437C>G)
c.713+315C>G (n.713+315C>G)
c.455+570C>G (n.455+570C>G)
15g.78590419C>TCA393577997CHRNA5c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.522+321C>T
c.458+570C>T (n.458+570C>T)
c.58C>T
c.707+321C>T (n.707+321C>T)
c.591+437C>T (n.591+437C>T)
c.713+315C>T (n.713+315C>T)
c.455+570C>T (n.455+570C>T)
15g.78590420A=CA2189593490CHRNA5c.1029A= (p.Ser343=)
c.522+322A=
c.458+571A= (n.458+571A=)
c.59A=
c.707+322A= (n.707+322A=)
c.591+438A= (n.591+438A=)
c.713+316A= (n.713+316A=)
c.455+571A= (n.455+571A=)
15g.78590420A>CCA491972680CHRNA5c.1029A>C (p.Ser343=)
c.522+322A>C
c.458+571A>C (n.458+571A>C)
c.59A>C
c.707+322A>C (n.707+322A>C)
c.591+438A>C (n.591+438A>C)
c.713+316A>C (n.713+316A>C)
c.455+571A>C (n.455+571A>C)
15g.78590420A>GCA491972682CHRNA5c.1029A>G (p.Ser343=)
c.522+322A>G
c.458+571A>G (n.458+571A>G)
c.59A>G
c.707+322A>G (n.707+322A>G)
c.591+438A>G (n.591+438A>G)
c.713+316A>G (n.713+316A>G)
c.455+571A>G (n.455+571A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590420A>TCA491972684CHRNA5c.1029A>T (p.Ser343=)
c.522+322A>T
c.458+571A>T (n.458+571A>T)
c.59A>T
c.707+322A>T (n.707+322A>T)
c.591+438A>T (n.591+438A>T)
c.713+316A>T (n.713+316A>T)
c.455+571A>T (n.455+571A>T)
15g.78590421A>CCA393578001CHRNA5c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.522+323A>C
c.458+572A>C (n.458+572A>C)
c.60A>C
c.707+323A>C (n.707+323A>C)
c.591+439A>C (n.591+439A>C)
c.713+317A>C (n.713+317A>C)
c.455+572A>C (n.455+572A>C)
15g.78590421A>GCA393578004CHRNA5c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.522+323A>G
c.458+572A>G (n.458+572A>G)
c.60A>G
c.707+323A>G (n.707+323A>G)
c.591+439A>G (n.591+439A>G)
c.713+317A>G (n.713+317A>G)
c.455+572A>G (n.455+572A>G)
gnomAD v4
15g.78590421A>TCA393578003CHRNA5c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.522+323A>T
c.458+572A>T (n.458+572A>T)
c.60A>T
c.707+323A>T (n.707+323A>T)
c.591+439A>T (n.591+439A>T)
c.713+317A>T (n.713+317A>T)
c.455+572A>T (n.455+572A>T)
15g.78590422C>ACA393578007CHRNA5c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.522+324C>A
c.458+573C>A (n.458+573C>A)
c.61C>A
c.707+324C>A (n.707+324C>A)
c.591+440C>A (n.591+440C>A)
c.713+318C>A (n.713+318C>A)
c.455+573C>A (n.455+573C>A)
15g.78590422C>GCA393578008CHRNA5c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.522+324C>G
c.458+573C>G (n.458+573C>G)
c.61C>G
c.707+324C>G (n.707+324C>G)
c.591+440C>G (n.591+440C>G)
c.713+318C>G (n.713+318C>G)
c.455+573C>G (n.455+573C>G)
15g.78590422C>TCA393578010CHRNA5c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.522+324C>T
c.458+573C>T (n.458+573C>T)
c.61C>T
c.707+324C>T (n.707+324C>T)
c.591+440C>T (n.591+440C>T)
c.713+318C>T (n.713+318C>T)
c.455+573C>T (n.455+573C>T)
15g.78590423A>CCA491972698CHRNA5c.1032A>C (p.Thr344=)
c.522+325A>C
c.458+574A>C (n.458+574A>C)
c.62A>C
c.707+325A>C (n.707+325A>C)
c.591+441A>C (n.591+441A>C)
c.713+319A>C (n.713+319A>C)
c.455+574A>C (n.455+574A>C)
15g.78590423A>GCA491972703CHRNA5c.1032A>G (p.Thr344=)
c.522+325A>G
c.458+574A>G (n.458+574A>G)
c.62A>G
c.707+325A>G (n.707+325A>G)
c.591+441A>G (n.591+441A>G)
c.713+319A>G (n.713+319A>G)
c.455+574A>G (n.455+574A>G)
gnomAD v4
15g.78590423A>TCA491972700CHRNA5c.1032A>T (p.Thr344=)
c.522+325A>T
c.458+574A>T (n.458+574A>T)
c.62A>T
c.707+325A>T (n.707+325A>T)
c.591+441A>T (n.591+441A>T)
c.713+319A>T (n.713+319A>T)
c.455+574A>T (n.455+574A>T)
15g.78590424C>ACA393578012CHRNA5c.1033C>A (p.His345Asn)
c.522+326C>A
c.458+575C>A (n.458+575C>A)
c.63C>A
c.707+326C>A (n.707+326C>A)
c.591+442C>A (n.591+442C>A)
c.713+320C>A (n.713+320C>A)
c.455+575C>A (n.455+575C>A)
15g.78590424C>GCA393578014CHRNA5c.1033C>G (p.His345Asp)
c.522+326C>G
c.458+575C>G (n.458+575C>G)
c.63C>G
c.707+326C>G (n.707+326C>G)
c.591+442C>G (n.591+442C>G)
c.713+320C>G (n.713+320C>G)
c.455+575C>G (n.455+575C>G)
15g.78590424C>TCA393578016CHRNA5c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.522+326C>T
c.458+575C>T (n.458+575C>T)
c.63C>T
c.707+326C>T (n.707+326C>T)
c.591+442C>T (n.591+442C>T)
c.713+320C>T (n.713+320C>T)
c.455+575C>T (n.455+575C>T)
15g.78590424_78590426delinsCATCA2189593492CHRNA5c.1033_1035delinsCAT (p.His345=)
c.522+326_522+328delinsCAT
c.458+575_458+577delinsCAT (n.458+575_458+577delinsCAT)
c.63_65delinsCAT
c.707+326_707+328delinsCAT (n.707+326_707+328delinsCAT)
c.591+442_591+444delinsCAT (n.591+442_591+444delinsCAT)
c.713+320_713+322delinsCAT (n.713+320_713+322delinsCAT)
c.455+575_455+577delinsCAT (n.455+575_455+577delinsCAT)
15g.78590425A=CA2189593497CHRNA5c.1034A= (p.His345=)
c.522+327A=
c.458+576A= (n.458+576A=)
c.64A=
c.707+327A= (n.707+327A=)
c.591+443A= (n.591+443A=)
c.713+321A= (n.713+321A=)
c.455+576A= (n.455+576A=)
15g.78590425A>CCA393578018CHRNA5c.1034A>C (p.His345Pro)
c.522+327A>C
c.458+576A>C (n.458+576A>C)
c.64A>C
c.707+327A>C (n.707+327A>C)
c.591+443A>C (n.591+443A>C)
c.713+321A>C (n.713+321A>C)
c.455+576A>C (n.455+576A>C)
15g.78590425A>GCA393578020CHRNA5c.1034A>G (p.His345Arg)
c.522+327A>G
c.458+576A>G (n.458+576A>G)
c.64A>G
c.707+327A>G (n.707+327A>G)
c.591+443A>G (n.591+443A>G)
c.713+321A>G (n.713+321A>G)
c.455+576A>G (n.455+576A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590425A>TCA393578022CHRNA5c.1034A>T (p.His345Leu)
c.522+327A>T
c.458+576A>T (n.458+576A>T)
c.64A>T
c.707+327A>T (n.707+327A>T)
c.591+443A>T (n.591+443A>T)
c.713+321A>T (n.713+321A>T)
c.455+576A>T (n.455+576A>T)
15g.78590426_78590427delCA619417538CHRNA5c.1035_1036del (p.His345GlnfsTer?)
c.522+328_522+329del
c.458+577_458+578del (n.458+577_458+578del)
c.65_66del
c.707+328_707+329del (n.707+328_707+329del)
c.591+444_591+445del (n.591+444_591+445del)
c.713+322_713+323del (n.713+322_713+323del)
c.455+577_455+578del (n.455+577_455+578del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590426T>ACA393578024CHRNA5c.1035T>A (p.His345Gln)
c.522+328T>A
c.458+577T>A (n.458+577T>A)
c.65T>A
c.707+328T>A (n.707+328T>A)
c.591+444T>A (n.591+444T>A)
c.713+322T>A (n.713+322T>A)
c.455+577T>A (n.455+577T>A)
15g.78590426T>CCA491972722CHRNA5c.1035T>C (p.His345=)
c.522+328T>C
c.458+577T>C (n.458+577T>C)
c.65T>C
c.707+328T>C (n.707+328T>C)
c.591+444T>C (n.591+444T>C)
c.713+322T>C (n.713+322T>C)
c.455+577T>C (n.455+577T>C)
15g.78590426T>GCA393578026CHRNA5c.1035T>G (p.His345Gln)
c.522+328T>G
c.458+577T>G (n.458+577T>G)
c.65T>G
c.707+328T>G (n.707+328T>G)
c.591+444T>G (n.591+444T>G)
c.713+322T>G (n.713+322T>G)
c.455+577T>G (n.455+577T>G)
15g.78590427A=CA2189593499CHRNA5c.1036A= (p.Asn346=)
c.522+329A=
c.458+578A= (n.458+578A=)
c.66A=
c.707+329A= (n.707+329A=)
c.591+445A= (n.591+445A=)
c.713+323A= (n.713+323A=)
c.455+578A= (n.455+578A=)
15g.78590427A>CCA393578029CHRNA5c.1036A>C (p.Asn346His)
c.522+329A>C
c.458+578A>C (n.458+578A>C)
c.66A>C
c.707+329A>C (n.707+329A>C)
c.591+445A>C (n.591+445A>C)
c.713+323A>C (n.713+323A>C)
c.455+578A>C (n.455+578A>C)
15g.78590427A>GCA273895887CHRNA5c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.522+329A>G
c.458+578A>G (n.458+578A>G)
c.66A>G
c.707+329A>G (n.707+329A>G)
c.591+445A>G (n.591+445A>G)
c.713+323A>G (n.713+323A>G)
c.455+578A>G (n.455+578A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590427A>TCA393578028CHRNA5c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.522+329A>T
c.458+578A>T (n.458+578A>T)
c.66A>T
c.707+329A>T (n.707+329A>T)
c.591+445A>T (n.591+445A>T)
c.713+323A>T (n.713+323A>T)
c.455+578A>T (n.455+578A>T)
15g.78590428A>CCA393578031CHRNA5c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.522+330A>C
c.458+579A>C (n.458+579A>C)
c.67A>C
c.707+330A>C (n.707+330A>C)
c.591+446A>C (n.591+446A>C)
c.713+324A>C (n.713+324A>C)
c.455+579A>C (n.455+579A>C)
15g.78590428A>GCA393578033CHRNA5c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.522+330A>G
c.458+579A>G (n.458+579A>G)
c.67A>G
c.707+330A>G (n.707+330A>G)
c.591+446A>G (n.591+446A>G)
c.713+324A>G (n.713+324A>G)
c.455+579A>G (n.455+579A>G)
15g.78590428A>TCA393578034CHRNA5c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.522+330A>T
c.458+579A>T (n.458+579A>T)
c.67A>T
c.707+330A>T (n.707+330A>T)
c.591+446A>T (n.591+446A>T)
c.713+324A>T (n.713+324A>T)
c.455+579A>T (n.455+579A>T)
15g.78590429T>ACA393578035CHRNA5c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.522+331T>A
c.458+580T>A (n.458+580T>A)
c.68T>A
c.707+331T>A (n.707+331T>A)
c.591+447T>A (n.591+447T>A)
c.713+325T>A (n.713+325T>A)
c.455+580T>A (n.455+580T>A)
15g.78590429T>CCA491972746CHRNA5c.1038T>C (p.Asn346=)
c.522+331T>C
c.458+580T>C (n.458+580T>C)
c.68T>C
c.707+331T>C (n.707+331T>C)
c.591+447T>C (n.591+447T>C)
c.713+325T>C (n.713+325T>C)
c.455+580T>C (n.455+580T>C)
15g.78590429T>GCA393578037CHRNA5c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.522+331T>G
c.458+580T>G (n.458+580T>G)
c.68T>G
c.707+331T>G (n.707+331T>G)
c.591+447T>G (n.591+447T>G)
c.713+325T>G (n.713+325T>G)
c.455+580T>G (n.455+580T>G)
15g.78590430G>ACA393578039CHRNA5c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.522+332G>A
c.458+581G>A (n.458+581G>A)
c.69G>A
c.707+332G>A (n.707+332G>A)
c.591+448G>A (n.591+448G>A)
c.713+326G>A (n.713+326G>A)
c.455+581G>A (n.455+581G>A)
gnomAD v4
15g.78590430G>CCA393578041CHRNA5c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.522+332G>C
c.458+581G>C (n.458+581G>C)
c.69G>C
c.707+332G>C (n.707+332G>C)
c.591+448G>C (n.591+448G>C)
c.713+326G>C (n.713+326G>C)
c.455+581G>C (n.455+581G>C)
15g.78590430G>TCA393578044CHRNA5c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.522+332G>T
c.458+581G>T (n.458+581G>T)
c.69G>T
c.707+332G>T (n.707+332G>T)
c.591+448G>T (n.591+448G>T)
c.713+326G>T (n.713+326G>T)
c.455+581G>T (n.455+581G>T)
15g.78590431C>ACA393578045CHRNA5c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.522+333C>A
c.458+582C>A (n.458+582C>A)
c.70C>A
c.707+333C>A (n.707+333C>A)
c.591+449C>A (n.591+449C>A)
c.713+327C>A (n.713+327C>A)
c.455+582C>A (n.455+582C>A)
15g.78590431C>GCA393578047CHRNA5c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.522+333C>G
c.458+582C>G (n.458+582C>G)
c.70C>G
c.707+333C>G (n.707+333C>G)
c.591+449C>G (n.591+449C>G)
c.713+327C>G (n.713+327C>G)
c.455+582C>G (n.455+582C>G)
15g.78590431C>TCA393578049CHRNA5c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.522+333C>T
c.458+582C>T (n.458+582C>T)
c.70C>T
c.707+333C>T (n.707+333C>T)
c.591+449C>T (n.591+449C>T)
c.713+327C>T (n.713+327C>T)
c.455+582C>T (n.455+582C>T)
15g.78590432C>ACA491972763CHRNA5c.1041C>A (p.Ala347=)
c.522+334C>A
c.458+583C>A (n.458+583C>A)
c.71C>A
c.707+334C>A (n.707+334C>A)
c.591+450C>A (n.591+450C>A)
c.713+328C>A (n.713+328C>A)
c.455+583C>A (n.455+583C>A)
15g.78590432C=CA2189593502CHRNA5c.1041C= (p.Ala347=)
c.522+334C=
c.458+583C= (n.458+583C=)
c.71C=
c.707+334C= (n.707+334C=)
c.591+450C= (n.591+450C=)
c.713+328C= (n.713+328C=)
c.455+583C= (n.455+583C=)
15g.78590432C>GCA491972764CHRNA5c.1041C>G (p.Ala347=)
c.522+334C>G
c.458+583C>G (n.458+583C>G)
c.71C>G
c.707+334C>G (n.707+334C>G)
c.591+450C>G (n.591+450C>G)
c.713+328C>G (n.713+328C>G)
c.455+583C>G (n.455+583C>G)
15g.78590432C>TCA7684122CHRNA5c.1041C>T (p.Ala347=)
c.522+334C>T
c.458+583C>T (n.458+583C>T)
c.71C>T
c.707+334C>T (n.707+334C>T)
c.591+450C>T (n.591+450C>T)
c.713+328C>T (n.713+328C>T)
c.455+583C>T (n.455+583C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590433A>CCA393578055CHRNA5c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.522+335A>C
c.458+584A>C (n.458+584A>C)
c.72A>C
c.707+335A>C (n.707+335A>C)
c.591+451A>C (n.591+451A>C)
c.713+329A>C (n.713+329A>C)
c.455+584A>C (n.455+584A>C)
15g.78590433A>GCA393578054CHRNA5c.1042A>G (p.Met348Val)
c.522+335A>G
c.458+584A>G (n.458+584A>G)
c.72A>G
c.707+335A>G (n.707+335A>G)
c.591+451A>G (n.591+451A>G)
c.713+329A>G (n.713+329A>G)
c.455+584A>G (n.455+584A>G)
gnomAD v4
15g.78590433A>TCA393578052CHRNA5c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.522+335A>T
c.458+584A>T (n.458+584A>T)
c.72A>T
c.707+335A>T (n.707+335A>T)
c.591+451A>T (n.591+451A>T)
c.713+329A>T (n.713+329A>T)
c.455+584A>T (n.455+584A>T)
15g.78590434T>ACA393578056CHRNA5c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.522+336T>A
c.458+585T>A (n.458+585T>A)
c.73T>A
c.707+336T>A (n.707+336T>A)
c.591+452T>A (n.591+452T>A)
c.713+330T>A (n.713+330T>A)
c.455+585T>A (n.455+585T>A)
15g.78590434T>CCA393578058CHRNA5c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.522+336T>C
c.458+585T>C (n.458+585T>C)
c.73T>C
c.707+336T>C (n.707+336T>C)
c.591+452T>C (n.591+452T>C)
c.713+330T>C (n.713+330T>C)
c.455+585T>C (n.455+585T>C)
15g.78590434T>GCA393578060CHRNA5c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.522+336T>G
c.458+585T>G (n.458+585T>G)
c.73T>G
c.707+336T>G (n.707+336T>G)
c.591+452T>G (n.591+452T>G)
c.713+330T>G (n.713+330T>G)
c.455+585T>G (n.455+585T>G)
15g.78590435G>ACA393578062CHRNA5c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.522+337G>A
c.458+586G>A (n.458+586G>A)
c.74G>A
c.707+337G>A (n.707+337G>A)
c.591+453G>A (n.591+453G>A)
c.713+331G>A (n.713+331G>A)
c.455+586G>A (n.455+586G>A)
15g.78590435G>CCA393578064CHRNA5c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.522+337G>C
c.458+586G>C (n.458+586G>C)
c.74G>C
c.707+337G>C (n.707+337G>C)
c.591+453G>C (n.591+453G>C)
c.713+331G>C (n.713+331G>C)
c.455+586G>C (n.455+586G>C)
15g.78590435G>TCA393578066CHRNA5c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.522+337G>T
c.458+586G>T (n.458+586G>T)
c.74G>T
c.707+337G>T (n.707+337G>T)
c.591+453G>T (n.591+453G>T)
c.713+331G>T (n.713+331G>T)
c.455+586G>T (n.455+586G>T)
15g.78590436G>ACA393578068CHRNA5c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.522+338G>A
c.458+587G>A (n.458+587G>A)
c.75G>A
c.707+338G>A (n.707+338G>A)
c.591+454G>A (n.591+454G>A)
c.713+332G>A (n.713+332G>A)
c.455+587G>A (n.455+587G>A)
COSMIC
15g.78590436G>CCA393578070CHRNA5c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.522+338G>C
c.458+587G>C (n.458+587G>C)
c.75G>C
c.707+338G>C (n.707+338G>C)
c.591+454G>C (n.591+454G>C)
c.713+332G>C (n.713+332G>C)
c.455+587G>C (n.455+587G>C)
15g.78590436G>TCA393578072CHRNA5c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.522+338G>T
c.458+587G>T (n.458+587G>T)
c.75G>T
c.707+338G>T (n.707+338G>T)
c.591+454G>T (n.591+454G>T)
c.713+332G>T (n.713+332G>T)
c.455+587G>T (n.455+587G>T)
15g.78590437C>ACA393578075CHRNA5c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.522+339C>A
c.458+588C>A (n.458+588C>A)
c.76C>A
c.707+339C>A (n.707+339C>A)
c.591+455C>A (n.591+455C>A)
c.713+333C>A (n.713+333C>A)
c.455+588C>A (n.455+588C>A)
15g.78590437C=CA2189593504CHRNA5c.1046C= (p.Ala349=)
c.522+339C=
c.458+588C= (n.458+588C=)
c.76C=
c.707+339C= (n.707+339C=)
c.591+455C= (n.591+455C=)
c.713+333C= (n.713+333C=)
c.455+588C= (n.455+588C=)
15g.78590437C>GCA393578076CHRNA5c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.522+339C>G
c.458+588C>G (n.458+588C>G)
c.76C>G
c.707+339C>G (n.707+339C>G)
c.591+455C>G (n.591+455C>G)
c.713+333C>G (n.713+333C>G)
c.455+588C>G (n.455+588C>G)
15g.78590437C>TCA7684123CHRNA5c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.522+339C>T
c.458+588C>T (n.458+588C>T)
c.76C>T
c.707+339C>T (n.707+339C>T)
c.591+455C>T (n.591+455C>T)
c.713+333C>T (n.713+333C>T)
c.455+588C>T (n.455+588C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590438_78590447delCA2629788560CHRNA5c.1047_1056del (p.Pro350AlafsTer14)
c.522+340_522+349del
c.458+589_458+598del (n.458+589_458+598del)
c.77_86del
c.707+340_707+349del (n.707+340_707+349del)
c.591+456_591+465del (n.591+456_591+465del)
c.713+334_713+343del (n.713+334_713+343del)
c.455+589_455+598del (n.455+589_455+598del)
gnomAD v4
15g.78590438G>ACA273895900CHRNA5c.1047G>A (p.Ala349=)
c.522+340G>A
c.458+589G>A (n.458+589G>A)
c.77G>A
c.707+340G>A (n.707+340G>A)
c.591+456G>A (n.591+456G>A)
c.713+334G>A (n.713+334G>A)
c.455+589G>A (n.455+589G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590438G>CCA491972811CHRNA5c.1047G>C (p.Ala349=)
c.522+340G>C
c.458+589G>C (n.458+589G>C)
c.77G>C
c.707+340G>C (n.707+340G>C)
c.591+456G>C (n.591+456G>C)
c.713+334G>C (n.713+334G>C)
c.455+589G>C (n.455+589G>C)
15g.78590438G=CA2189593508CHRNA5c.1047G= (p.Ala349=)
c.522+340G=
c.458+589G= (n.458+589G=)
c.77G=
c.707+340G= (n.707+340G=)
c.591+456G= (n.591+456G=)
c.713+334G= (n.713+334G=)
c.455+589G= (n.455+589G=)
15g.78590438G>TCA491972814CHRNA5c.1047G>T (p.Ala349=)
c.522+340G>T
c.458+589G>T (n.458+589G>T)
c.77G>T
c.707+340G>T (n.707+340G>T)
c.591+456G>T (n.591+456G>T)
c.713+334G>T (n.713+334G>T)
c.455+589G>T (n.455+589G>T)
15g.78590439C>ACA393578083CHRNA5c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.522+341C>A
c.458+590C>A (n.458+590C>A)
c.78C>A
c.707+341C>A (n.707+341C>A)
c.591+457C>A (n.591+457C>A)
c.713+335C>A (n.713+335C>A)
c.455+590C>A (n.455+590C>A)
15g.78590439C=CA2189593511CHRNA5c.1048C= (p.Pro350=)
c.522+341C=
c.458+590C= (n.458+590C=)
c.78C=
c.707+341C= (n.707+341C=)
c.591+457C= (n.591+457C=)
c.713+335C= (n.713+335C=)
c.455+590C= (n.455+590C=)
15g.78590439C>GCA7684124CHRNA5c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.522+341C>G
c.458+590C>G (n.458+590C>G)
c.78C>G
c.707+341C>G (n.707+341C>G)
c.591+457C>G (n.591+457C>G)
c.713+335C>G (n.713+335C>G)
c.455+590C>G (n.455+590C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590439C>TCA393578081CHRNA5c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.522+341C>T
c.458+590C>T (n.458+590C>T)
c.78C>T
c.707+341C>T (n.707+341C>T)
c.591+457C>T (n.591+457C>T)
c.713+335C>T (n.713+335C>T)
c.455+590C>T (n.455+590C>T)
15g.78590440C>ACA393578084CHRNA5c.1049C>A (p.Pro350His)
c.522+342C>A
c.458+591C>A (n.458+591C>A)
c.79C>A
c.707+342C>A (n.707+342C>A)
c.591+458C>A (n.591+458C>A)
c.713+336C>A (n.713+336C>A)
c.455+591C>A (n.455+591C>A)
15g.78590440C>GCA393578085CHRNA5c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.522+342C>G
c.458+591C>G (n.458+591C>G)
c.79C>G
c.707+342C>G (n.707+342C>G)
c.591+458C>G (n.591+458C>G)
c.713+336C>G (n.713+336C>G)
c.455+591C>G (n.455+591C>G)
15g.78590440C>TCA393578086CHRNA5c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.522+342C>T
c.458+591C>T (n.458+591C>T)
c.79C>T
c.707+342C>T (n.707+342C>T)
c.591+458C>T (n.591+458C>T)
c.713+336C>T (n.713+336C>T)
c.455+591C>T (n.455+591C>T)
15g.78590441T>ACA491972829CHRNA5c.1050T>A (p.Pro350=)
c.522+343T>A
c.458+592T>A (n.458+592T>A)
c.80T>A
c.707+343T>A (n.707+343T>A)
c.591+459T>A (n.591+459T>A)
c.713+337T>A (n.713+337T>A)
c.455+592T>A (n.455+592T>A)
15g.78590441T>CCA491972836CHRNA5c.1050T>C (p.Pro350=)
c.522+343T>C
c.458+592T>C (n.458+592T>C)
c.80T>C
c.707+343T>C (n.707+343T>C)
c.591+459T>C (n.591+459T>C)
c.713+337T>C (n.713+337T>C)
c.455+592T>C (n.455+592T>C)
15g.78590441T>GCA491972832CHRNA5c.1050T>G (p.Pro350=)
c.522+343T>G
c.458+592T>G (n.458+592T>G)
c.80T>G
c.707+343T>G (n.707+343T>G)
c.591+459T>G (n.591+459T>G)
c.713+337T>G (n.713+337T>G)
c.455+592T>G (n.455+592T>G)
15g.78590442T>ACA393578087CHRNA5c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.522+344T>A
c.458+593T>A (n.458+593T>A)
c.81T>A
c.707+344T>A (n.707+344T>A)
c.591+460T>A (n.591+460T>A)
c.713+338T>A (n.713+338T>A)
c.455+593T>A (n.455+593T>A)
15g.78590442T>CCA491972841CHRNA5c.1051T>C (p.Leu351=)
c.522+344T>C
c.458+593T>C (n.458+593T>C)
c.81T>C
c.707+344T>C (n.707+344T>C)
c.591+460T>C (n.591+460T>C)
c.713+338T>C (n.713+338T>C)
c.455+593T>C (n.455+593T>C)
15g.78590442T>GCA393578088CHRNA5c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.522+344T>G
c.458+593T>G (n.458+593T>G)
c.81T>G
c.707+344T>G (n.707+344T>G)
c.591+460T>G (n.591+460T>G)
c.713+338T>G (n.713+338T>G)
c.455+593T>G (n.455+593T>G)
15g.78590443T>ACA393578089CHRNA5c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.522+345T>A
c.458+594T>A (n.458+594T>A)
c.82T>A
c.707+345T>A (n.707+345T>A)
c.591+461T>A (n.591+461T>A)
c.713+339T>A (n.713+339T>A)
c.455+594T>A (n.455+594T>A)
15g.78590443T>CCA393578090CHRNA5c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.522+345T>C
c.458+594T>C (n.458+594T>C)
c.82T>C
c.707+345T>C (n.707+345T>C)
c.591+461T>C (n.591+461T>C)
c.713+339T>C (n.713+339T>C)
c.455+594T>C (n.455+594T>C)
gnomAD v4
15g.78590443T>GCA393578091CHRNA5c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.522+345T>G
c.458+594T>G (n.458+594T>G)
c.82T>G
c.707+345T>G (n.707+345T>G)
c.591+461T>G (n.591+461T>G)
c.713+339T>G (n.713+339T>G)
c.455+594T>G (n.455+594T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590444G>ACA491972852CHRNA5c.1053G>A (p.Leu351=)
c.522+346G>A
c.458+595G>A (n.458+595G>A)
c.83G>A
c.707+346G>A (n.707+346G>A)
c.591+462G>A (n.591+462G>A)
c.713+340G>A (n.713+340G>A)
c.455+595G>A (n.455+595G>A)
15g.78590444G>CCA393578092CHRNA5c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.522+346G>C
c.458+595G>C (n.458+595G>C)
c.83G>C
c.707+346G>C (n.707+346G>C)
c.591+462G>C (n.591+462G>C)
c.713+340G>C (n.713+340G>C)
c.455+595G>C (n.455+595G>C)
15g.78590444G>TCA393578094CHRNA5c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.522+346G>T
c.458+595G>T (n.458+595G>T)
c.83G>T
c.707+346G>T (n.707+346G>T)
c.591+462G>T (n.591+462G>T)
c.713+340G>T (n.713+340G>T)
c.455+595G>T (n.455+595G>T)
15g.78590445G>ACA393578097CHRNA5c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.522+347G>A
c.458+596G>A (n.458+596G>A)
c.84G>A
c.707+347G>A (n.707+347G>A)
c.591+463G>A (n.591+463G>A)
c.713+341G>A (n.713+341G>A)
c.455+596G>A (n.455+596G>A)
COSMIC
15g.78590445G>CCA393578099CHRNA5c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.522+347G>C
c.458+596G>C (n.458+596G>C)
c.84G>C
c.707+347G>C (n.707+347G>C)
c.591+463G>C (n.591+463G>C)
c.713+341G>C (n.713+341G>C)
c.455+596G>C (n.455+596G>C)
15g.78590445G=CA2189593513CHRNA5c.1054G= (p.Val352=)
c.522+347G=
c.458+596G= (n.458+596G=)
c.84G=
c.707+347G= (n.707+347G=)
c.591+463G= (n.591+463G=)
c.713+341G= (n.713+341G=)
c.455+596G= (n.455+596G=)
15g.78590445G>TCA393578101CHRNA5c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.522+347G>T
c.458+596G>T (n.458+596G>T)
c.84G>T
c.707+347G>T (n.707+347G>T)
c.591+463G>T (n.591+463G>T)
c.713+341G>T (n.713+341G>T)
c.455+596G>T (n.455+596G>T)
dbSNP
15g.78590446T>ACA393578105CHRNA5c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.522+348T>A
c.458+597T>A (n.458+597T>A)
c.85T>A
c.707+348T>A (n.707+348T>A)
c.591+464T>A (n.591+464T>A)
c.713+342T>A (n.713+342T>A)
c.455+597T>A (n.455+597T>A)
15g.78590446T>CCA393578106CHRNA5c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.522+348T>C
c.458+597T>C (n.458+597T>C)
c.85T>C
c.707+348T>C (n.707+348T>C)
c.591+464T>C (n.591+464T>C)
c.713+342T>C (n.713+342T>C)
c.455+597T>C (n.455+597T>C)
15g.78590446T>GCA393578104CHRNA5c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.522+348T>G
c.458+597T>G (n.458+597T>G)
c.85T>G
c.707+348T>G (n.707+348T>G)
c.591+464T>G (n.591+464T>G)
c.713+342T>G (n.713+342T>G)
c.455+597T>G (n.455+597T>G)
15g.78590447C>ACA491972870CHRNA5c.1056C>A (p.Val352=)
c.522+349C>A
c.458+598C>A (n.458+598C>A)
c.86C>A
c.707+349C>A (n.707+349C>A)
c.591+465C>A (n.591+465C>A)
c.713+343C>A (n.713+343C>A)
c.455+598C>A (n.455+598C>A)
15g.78590447C=CA2189593515CHRNA5c.1056C= (p.Val352=)
c.522+349C=
c.458+598C= (n.458+598C=)
c.86C=
c.707+349C= (n.707+349C=)
c.591+465C= (n.591+465C=)
c.713+343C= (n.713+343C=)
c.455+598C= (n.455+598C=)
15g.78590447C>GCA491972872CHRNA5c.1056C>G (p.Val352=)
c.522+349C>G
c.458+598C>G (n.458+598C>G)
c.86C>G
c.707+349C>G (n.707+349C>G)
c.591+465C>G (n.591+465C>G)
c.713+343C>G (n.713+343C>G)
c.455+598C>G (n.455+598C>G)
15g.78590447C>TCA491972876CHRNA5c.1056C>T (p.Val352=)
c.522+349C>T
c.458+598C>T (n.458+598C>T)
c.86C>T
c.707+349C>T (n.707+349C>T)
c.591+465C>T (n.591+465C>T)
c.713+343C>T (n.713+343C>T)
c.455+598C>T (n.455+598C>T)
dbSNP
15g.78590448C>ACA393578107CHRNA5c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.522+350C>A
c.458+599C>A (n.458+599C>A)
c.87C>A
c.707+350C>A (n.707+350C>A)
c.591+466C>A (n.591+466C>A)
c.713+344C>A (n.713+344C>A)
c.455+599C>A (n.455+599C>A)
15g.78590448C=CA2189593520CHRNA5c.1057C= (p.Arg353=)
c.522+350C=
c.458+599C= (n.458+599C=)
c.87C=
c.707+350C= (n.707+350C=)
c.591+466C= (n.591+466C=)
c.713+344C= (n.713+344C=)
c.455+599C= (n.455+599C=)
15g.78590448C>GCA393578109CHRNA5c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.522+350C>G
c.458+599C>G (n.458+599C>G)
c.87C>G
c.707+350C>G (n.707+350C>G)
c.591+466C>G (n.591+466C>G)
c.713+344C>G (n.713+344C>G)
c.455+599C>G (n.455+599C>G)
15g.78590448C>TCA7684125CHRNA5c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.522+350C>T
c.458+599C>T (n.458+599C>T)
c.87C>T
c.707+350C>T (n.707+350C>T)
c.591+466C>T (n.591+466C>T)
c.713+344C>T (n.713+344C>T)
c.455+599C>T (n.455+599C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590449G>ACA7684126CHRNA5c.1058G>A (p.Arg353His)
c.522+351G>A
c.458+600G>A (n.458+600G>A)
c.88G>A
c.707+351G>A (n.707+351G>A)
c.591+467G>A (n.591+467G>A)
c.713+345G>A (n.713+345G>A)
c.455+600G>A (n.455+600G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590449G>CCA393578112CHRNA5c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.522+351G>C
c.458+600G>C (n.458+600G>C)
c.88G>C
c.707+351G>C (n.707+351G>C)
c.591+467G>C (n.591+467G>C)
c.713+345G>C (n.713+345G>C)
c.455+600G>C (n.455+600G>C)
15g.78590449G=CA2189593525CHRNA5c.1058G= (p.Arg353=)
c.522+351G=
c.458+600G= (n.458+600G=)
c.88G=
c.707+351G= (n.707+351G=)
c.591+467G= (n.591+467G=)
c.713+345G= (n.713+345G=)
c.455+600G= (n.455+600G=)
15g.78590449G>TCA393578113CHRNA5c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.522+351G>T
c.458+600G>T (n.458+600G>T)
c.88G>T
c.707+351G>T (n.707+351G>T)
c.591+467G>T (n.591+467G>T)
c.713+345G>T (n.713+345G>T)
c.455+600G>T (n.455+600G>T)
15g.78590450C>ACA491972900CHRNA5c.1059C>A (p.Arg353=)
c.522+352C>A
c.458+601C>A (n.458+601C>A)
c.89C>A
c.707+352C>A (n.707+352C>A)
c.591+468C>A (n.591+468C>A)
c.713+346C>A (n.713+346C>A)
c.455+601C>A (n.455+601C>A)
15g.78590450C=CA2189593531CHRNA5c.1059C= (p.Arg353=)
c.522+352C=
c.458+601C= (n.458+601C=)
c.89C=
c.707+352C= (n.707+352C=)
c.591+468C= (n.591+468C=)
c.713+346C= (n.713+346C=)
c.455+601C= (n.455+601C=)
15g.78590450C>GCA491972893CHRNA5c.1059C>G (p.Arg353=)
c.522+352C>G
c.458+601C>G (n.458+601C>G)
c.89C>G
c.707+352C>G (n.707+352C>G)
c.591+468C>G (n.591+468C>G)
c.713+346C>G (n.713+346C>G)
c.455+601C>G (n.455+601C>G)
15g.78590450C>TCA491972897CHRNA5c.1059C>T (p.Arg353=)
c.522+352C>T
c.458+601C>T (n.458+601C>T)
c.89C>T
c.707+352C>T (n.707+352C>T)
c.591+468C>T (n.591+468C>T)
c.713+346C>T (n.713+346C>T)
c.455+601C>T (n.455+601C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590451A>CCA393578118CHRNA5c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.522+353A>C
c.458+602A>C (n.458+602A>C)
c.90A>C
c.707+353A>C (n.707+353A>C)
c.591+469A>C (n.591+469A>C)
c.713+347A>C (n.713+347A>C)
c.455+602A>C (n.455+602A>C)
15g.78590451A>GCA393578115CHRNA5c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.522+353A>G
c.458+602A>G (n.458+602A>G)
c.90A>G
c.707+353A>G (n.707+353A>G)
c.591+469A>G (n.591+469A>G)
c.713+347A>G (n.713+347A>G)
c.455+602A>G (n.455+602A>G)
15g.78590451A>TCA393578117CHRNA5c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.522+353A>T
c.458+602A>T (n.458+602A>T)
c.90A>T
c.707+353A>T (n.707+353A>T)
c.591+469A>T (n.591+469A>T)
c.713+347A>T (n.713+347A>T)
c.455+602A>T (n.455+602A>T)
15g.78590452A>CCA393578121CHRNA5c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.522+354A>C
c.458+603A>C (n.458+603A>C)
c.91A>C
c.707+354A>C (n.707+354A>C)
c.591+470A>C (n.591+470A>C)
c.713+348A>C (n.713+348A>C)
c.455+603A>C (n.455+603A>C)
15g.78590452A>GCA393578122CHRNA5c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.522+354A>G
c.458+603A>G (n.458+603A>G)
c.91A>G
c.707+354A>G (n.707+354A>G)
c.591+470A>G (n.591+470A>G)
c.713+348A>G (n.713+348A>G)
c.455+603A>G (n.455+603A>G)
15g.78590452A>TCA393578124CHRNA5c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.522+354A>T
c.458+603A>T (n.458+603A>T)
c.91A>T
c.707+354A>T (n.707+354A>T)
c.591+470A>T (n.591+470A>T)
c.713+348A>T (n.713+348A>T)
c.455+603A>T (n.455+603A>T)
15g.78590453G>ACA491972917CHRNA5c.1062G>A (p.Lys354=)
c.522+355G>A
c.458+604G>A (n.458+604G>A)
c.92G>A
c.707+355G>A (n.707+355G>A)
c.591+471G>A (n.591+471G>A)
c.713+349G>A (n.713+349G>A)
c.455+604G>A (n.455+604G>A)
COSMIC
15g.78590453G>CCA393578127CHRNA5c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.522+355G>C
c.458+604G>C (n.458+604G>C)
c.92G>C
c.707+355G>C (n.707+355G>C)
c.591+471G>C (n.591+471G>C)
c.713+349G>C (n.713+349G>C)
c.455+604G>C (n.455+604G>C)
15g.78590453G>TCA393578128CHRNA5c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.522+355G>T
c.458+604G>T (n.458+604G>T)
c.92G>T
c.707+355G>T (n.707+355G>T)
c.591+471G>T (n.591+471G>T)
c.713+349G>T (n.713+349G>T)
c.455+604G>T (n.455+604G>T)
15g.78590454delCA2629788561CHRNA5c.1063del (p.Ile355TyrfsTer12)
c.522+356del
c.458+605del (n.458+605del)
c.93del
c.707+356del (n.707+356del)
c.591+472del (n.591+472del)
c.713+350del (n.713+350del)
c.455+605del (n.455+605del)
gnomAD v4
15g.78590454A=CA2189593533CHRNA5c.1063A= (p.Ile355=)
c.522+356A=
c.458+605A= (n.458+605A=)
c.93A=
c.707+356A= (n.707+356A=)
c.591+472A= (n.591+472A=)
c.713+350A= (n.713+350A=)
c.455+605A= (n.455+605A=)
15g.78590454A>CCA393578132CHRNA5c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.522+356A>C
c.458+605A>C (n.458+605A>C)
c.93A>C
c.707+356A>C (n.707+356A>C)
c.591+472A>C (n.591+472A>C)
c.713+350A>C (n.713+350A>C)
c.455+605A>C (n.455+605A>C)
dbSNP
15g.78590454A>GCA7684127CHRNA5c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.522+356A>G
c.458+605A>G (n.458+605A>G)
c.93A>G
c.707+356A>G (n.707+356A>G)
c.591+472A>G (n.591+472A>G)
c.713+350A>G (n.713+350A>G)
c.455+605A>G (n.455+605A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590454A>TCA393578131CHRNA5c.1063A>T (p.Ile355Leu)
c.522+356A>T
c.458+605A>T (n.458+605A>T)
c.93A>T
c.707+356A>T (n.707+356A>T)
c.591+472A>T (n.591+472A>T)
c.713+350A>T (n.713+350A>T)
c.455+605A>T (n.455+605A>T)
15g.78590455T>ACA393578134CHRNA5c.1064T>A (p.Ile355Lys)
c.522+357T>A
c.458+606T>A (n.458+606T>A)
c.94T>A
c.707+357T>A (n.707+357T>A)
c.591+473T>A (n.591+473T>A)
c.713+351T>A (n.713+351T>A)
c.455+606T>A (n.455+606T>A)
15g.78590455T>CCA7684128CHRNA5c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.522+357T>C
c.458+606T>C (n.458+606T>C)
c.94T>C
c.707+357T>C (n.707+357T>C)
c.591+473T>C (n.591+473T>C)
c.713+351T>C (n.713+351T>C)
c.455+606T>C (n.455+606T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590455T>GCA393578137CHRNA5c.1064T>G (p.Ile355Arg)
c.522+357T>G
c.458+606T>G (n.458+606T>G)
c.94T>G
c.707+357T>G (n.707+357T>G)
c.591+473T>G (n.591+473T>G)
c.713+351T>G (n.713+351T>G)
c.455+606T>G (n.455+606T>G)
15g.78590455T=CA2189593536CHRNA5c.1064T= (p.Ile355=)
c.522+357T=
c.458+606T= (n.458+606T=)
c.94T=
c.707+357T= (n.707+357T=)
c.591+473T= (n.591+473T=)
c.713+351T= (n.713+351T=)
c.455+606T= (n.455+606T=)
15g.78590456A=CA2189593540CHRNA5c.1065A= (p.Ile355=)
c.522+358A=
c.458+607A= (n.458+607A=)
c.95A=
c.707+358A= (n.707+358A=)
c.591+474A= (n.591+474A=)
c.713+352A= (n.713+352A=)
c.455+607A= (n.455+607A=)
15g.78590456A>CCA491972937CHRNA5c.1065A>C (p.Ile355=)
c.522+358A>C
c.458+607A>C (n.458+607A>C)
c.95A>C
c.707+358A>C (n.707+358A>C)
c.591+474A>C (n.591+474A>C)
c.713+352A>C (n.713+352A>C)
c.455+607A>C (n.455+607A>C)
15g.78590456A>GCA393578139CHRNA5c.1065A>G (p.Ile355Met)
c.522+358A>G
c.458+607A>G (n.458+607A>G)
c.95A>G
c.707+358A>G (n.707+358A>G)
c.591+474A>G (n.591+474A>G)
c.713+352A>G (n.713+352A>G)
c.455+607A>G (n.455+607A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590456A>TCA491972939CHRNA5c.1065A>T (p.Ile355=)
c.522+358A>T
c.458+607A>T (n.458+607A>T)
c.95A>T
c.707+358A>T (n.707+358A>T)
c.591+474A>T (n.591+474A>T)
c.713+352A>T (n.713+352A>T)
c.455+607A>T (n.455+607A>T)
15g.78590457T>ACA393578141CHRNA5c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.522+359T>A
c.458+608T>A (n.458+608T>A)
c.96T>A
c.707+359T>A (n.707+359T>A)
c.591+475T>A (n.591+475T>A)
c.713+353T>A (n.713+353T>A)
c.455+608T>A (n.455+608T>A)
15g.78590457T>CCA273895927CHRNA5c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.522+359T>C
c.458+608T>C (n.458+608T>C)
c.96T>C
c.707+359T>C (n.707+359T>C)
c.591+475T>C (n.591+475T>C)
c.713+353T>C (n.713+353T>C)
c.455+608T>C (n.455+608T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590457T>GCA393578142CHRNA5c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.522+359T>G
c.458+608T>G (n.458+608T>G)
c.96T>G
c.707+359T>G (n.707+359T>G)
c.591+475T>G (n.591+475T>G)
c.713+353T>G (n.713+353T>G)
c.455+608T>G (n.455+608T>G)
gnomAD v4
15g.78590457T=CA2189593543CHRNA5c.1066T= (p.Phe356=)
c.522+359T=
c.458+608T= (n.458+608T=)
c.96T=
c.707+359T= (n.707+359T=)
c.591+475T= (n.591+475T=)
c.713+353T= (n.713+353T=)
c.455+608T= (n.455+608T=)
15g.78590459_78590462delCA2629788562CHRNA5c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9)
c.522+361_522+364del
c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del)
c.98_101del
c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del)
c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del)
c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del)
c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del)
gnomAD v4
15g.78590458T>ACA393578143CHRNA5c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.522+360T>A
c.458+609T>A (n.458+609T>A)
c.97T>A
c.707+360T>A (n.707+360T>A)
c.591+476T>A (n.591+476T>A)
c.713+354T>A (n.713+354T>A)
c.455+609T>A (n.455+609T>A)
15g.78590458T>CCA393578145CHRNA5c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.522+360T>C
c.458+609T>C (n.458+609T>C)
c.97T>C
c.707+360T>C (n.707+360T>C)
c.591+476T>C (n.591+476T>C)
c.713+354T>C (n.713+354T>C)
c.455+609T>C (n.455+609T>C)
15g.78590458T>GCA393578147CHRNA5c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.522+360T>G
c.458+609T>G (n.458+609T>G)
c.97T>G
c.707+360T>G (n.707+360T>G)
c.591+476T>G (n.591+476T>G)
c.713+354T>G (n.713+354T>G)
c.455+609T>G (n.455+609T>G)
COSMIC
15g.78590461_78590472dupCA7684129CHRNA5c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu)
c.522+363_522+374dup
c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup)
c.100_111dup
c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup)
c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup)
c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup)
c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup)
dbSNP ExAC
15g.78590459T>ACA393578148CHRNA5c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.522+361T>A
c.458+610T>A (n.458+610T>A)
c.98T>A
c.707+361T>A (n.707+361T>A)
c.591+477T>A (n.591+477T>A)
c.713+355T>A (n.713+355T>A)
c.455+610T>A (n.455+610T>A)
15g.78590459T>CCA491972968CHRNA5c.1068T>C (p.Phe356=)
c.522+361T>C
c.458+610T>C (n.458+610T>C)
c.98T>C
c.707+361T>C (n.707+361T>C)
c.591+477T>C (n.591+477T>C)
c.713+355T>C (n.713+355T>C)
c.455+610T>C (n.455+610T>C)
15g.78590459T>GCA393578150CHRNA5c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.522+361T>G
c.458+610T>G (n.458+610T>G)
c.98T>G
c.707+361T>G (n.707+361T>G)
c.591+477T>G (n.591+477T>G)
c.713+355T>G (n.713+355T>G)
c.455+610T>G (n.455+610T>G)
15g.78590460_78590461delCA2629788563CHRNA5c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24)
c.522+362_522+363del
c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del)
c.99_100del
c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del)
c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?)
c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del)
c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del)
c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del)
gnomAD v4
15g.78590460C>ACA393578154CHRNA5c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.522+362C>A
c.458+611C>A (n.458+611C>A)
c.99C>A
c.707+362C>A (n.707+362C>A)
c.591+478C>A (n.591+478C>A)
c.713+356C>A (n.713+356C>A)
c.455+611C>A (n.455+611C>A)
dbSNP
15g.78590460C=CA2189593548CHRNA5c.1069C= (p.Leu357=)
c.522+362C=
c.458+611C= (n.458+611C=)
c.99C=
c.707+362C= (n.707+362C=)
c.591+478C= (n.591+478C=)
c.713+356C= (n.713+356C=)
c.455+611C= (n.455+611C=)
15g.78590460C>GCA393578152CHRNA5c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.522+362C>G
c.458+611C>G (n.458+611C>G)
c.99C>G
c.707+362C>G (n.707+362C>G)
c.591+478C>G (n.591+478C>G)
c.713+356C>G (n.713+356C>G)
c.455+611C>G (n.455+611C>G)
COSMIC
15g.78590460C>TCA393578153CHRNA5c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.522+362C>T
c.458+611C>T (n.458+611C>T)
c.99C>T
c.707+362C>T (n.707+362C>T)
c.591+478C>T (n.591+478C>T)
c.713+356C>T (n.713+356C>T)
c.455+611C>T (n.455+611C>T)
15g.78590461T>ACA393578157CHRNA5c.1070T>A (p.Leu357His)
c.522+363T>A
c.458+612T>A (n.458+612T>A)
c.100T>A
c.707+363T>A (n.707+363T>A)
c.591+479T>A (n.591+479T>A)
c.713+357T>A (n.713+357T>A)
c.455+612T>A (n.455+612T>A)
15g.78590461T>CCA393578159CHRNA5c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.522+363T>C
c.458+612T>C (n.458+612T>C)
c.100T>C
c.707+363T>C (n.707+363T>C)
c.591+479T>C (n.591+479T>C)
c.713+357T>C (n.713+357T>C)
c.455+612T>C (n.455+612T>C)
15g.78590461T>GCA393578160CHRNA5c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.522+363T>G
c.458+612T>G (n.458+612T>G)
c.100T>G
c.707+363T>G (n.707+363T>G)
c.591+479T>G (n.591+479T>G)
c.713+357T>G (n.713+357T>G)
c.455+612T>G (n.455+612T>G)
15g.78590462T>ACA491972988CHRNA5c.1071T>A (p.Leu357=)
c.522+364T>A
c.458+613T>A (n.458+613T>A)
c.101T>A
c.707+364T>A (n.707+364T>A)
c.591+480T>A (n.591+480T>A)
c.713+358T>A (n.713+358T>A)
c.455+613T>A (n.455+613T>A)
15g.78590462T>CCA491972989CHRNA5c.1071T>C (p.Leu357=)
c.522+364T>C
c.458+613T>C (n.458+613T>C)
c.101T>C
c.707+364T>C (n.707+364T>C)
c.591+480T>C (n.591+480T>C)
c.713+358T>C (n.713+358T>C)
c.455+613T>C (n.455+613T>C)
15g.78590462T>GCA491972992CHRNA5c.1071T>G (p.Leu357=)
c.522+364T>G
c.458+613T>G (n.458+613T>G)
c.101T>G
c.707+364T>G (n.707+364T>G)
c.591+480T>G (n.591+480T>G)
c.713+358T>G (n.713+358T>G)
c.455+613T>G (n.455+613T>G)
15g.78590463C>ACA393578161CHRNA5c.1072C>A (p.His358Asn)
c.522+365C>A
c.458+614C>A (n.458+614C>A)
c.102C>A
c.707+365C>A (n.707+365C>A)
c.591+481C>A (n.591+481C>A)
c.713+359C>A (n.713+359C>A)
c.455+614C>A (n.455+614C>A)
15g.78590463C=CA2189593551CHRNA5c.1072C= (p.His358=)
c.522+365C=
c.458+614C= (n.458+614C=)
c.102C=
c.707+365C= (n.707+365C=)
c.591+481C= (n.591+481C=)
c.713+359C= (n.713+359C=)
c.455+614C= (n.455+614C=)
15g.78590463C>GCA393578163CHRNA5c.1072C>G (p.His358Asp)
c.522+365C>G
c.458+614C>G (n.458+614C>G)
c.102C>G
c.707+365C>G (n.707+365C>G)
c.591+481C>G (n.591+481C>G)
c.713+359C>G (n.713+359C>G)
c.455+614C>G (n.455+614C>G)
15g.78590463C>TCA393578164CHRNA5c.1072C>T (p.His358Tyr)
c.522+365C>T
c.458+614C>T (n.458+614C>T)
c.102C>T
c.707+365C>T (n.707+365C>T)
c.591+481C>T (n.591+481C>T)
c.713+359C>T (n.713+359C>T)
c.455+614C>T (n.455+614C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590464A>CCA393578169CHRNA5c.1073A>C (p.His358Pro)
c.522+366A>C
c.458+615A>C (n.458+615A>C)
c.103A>C
c.707+366A>C (n.707+366A>C)
c.591+482A>C (n.591+482A>C)
c.713+360A>C (n.713+360A>C)
c.455+615A>C (n.455+615A>C)
gnomAD v4
15g.78590464A>GCA393578166CHRNA5c.1073A>G (p.His358Arg)
c.522+366A>G
c.458+615A>G (n.458+615A>G)
c.103A>G
c.707+366A>G (n.707+366A>G)
c.591+482A>G (n.591+482A>G)
c.713+360A>G (n.713+360A>G)
c.455+615A>G (n.455+615A>G)
15g.78590464A>TCA393578167CHRNA5c.1073A>T (p.His358Leu)
c.522+366A>T
c.458+615A>T (n.458+615A>T)
c.103A>T
c.707+366A>T (n.707+366A>T)
c.591+482A>T (n.591+482A>T)
c.713+360A>T (n.713+360A>T)
c.455+615A>T (n.455+615A>T)
15g.78590465C>ACA393578170CHRNA5c.1074C>A (p.His358Gln)
c.522+367C>A
c.458+616C>A (n.458+616C>A)
c.104C>A
c.707+367C>A (n.707+367C>A)
c.591+483C>A (n.591+483C>A)
c.713+361C>A (n.713+361C>A)
c.455+616C>A (n.455+616C>A)
15g.78590465C>GCA393578172CHRNA5c.1074C>G (p.His358Gln)
c.522+367C>G
c.458+616C>G (n.458+616C>G)
c.104C>G
c.707+367C>G (n.707+367C>G)
c.591+483C>G (n.591+483C>G)
c.713+361C>G (n.713+361C>G)
c.455+616C>G (n.455+616C>G)
15g.78590465C>TCA491973009CHRNA5c.1074C>T (p.His358=)
c.522+367C>T
c.458+616C>T (n.458+616C>T)
c.104C>T
c.707+367C>T (n.707+367C>T)
c.591+483C>T (n.591+483C>T)
c.713+361C>T (n.713+361C>T)
c.455+616C>T (n.455+616C>T)
15g.78590466A>CCA393578175CHRNA5c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.522+368A>C
c.458+617A>C (n.458+617A>C)
c.105A>C
c.707+368A>C (n.707+368A>C)
c.591+484A>C (n.591+484A>C)
c.713+362A>C (n.713+362A>C)
c.455+617A>C (n.455+617A>C)
15g.78590466A>GCA393578176CHRNA5c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.522+368A>G
c.458+617A>G (n.458+617A>G)
c.105A>G
c.707+368A>G (n.707+368A>G)
c.591+484A>G (n.591+484A>G)
c.713+362A>G (n.713+362A>G)
c.455+617A>G (n.455+617A>G)
15g.78590466A>TCA393578178CHRNA5c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.522+368A>T
c.458+617A>T (n.458+617A>T)
c.105A>T
c.707+368A>T (n.707+368A>T)
c.591+484A>T (n.591+484A>T)
c.713+362A>T (n.713+362A>T)
c.455+617A>T (n.455+617A>T)
COSMIC
15g.78590467C>ACA393578184CHRNA5c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.522+369C>A
c.458+618C>A (n.458+618C>A)
c.106C>A
c.707+369C>A (n.707+369C>A)
c.591+485C>A (n.591+485C>A)
c.713+363C>A (n.713+363C>A)
c.455+618C>A (n.455+618C>A)
15g.78590467C=CA2189593554CHRNA5c.1076C= (p.Thr359=)
c.522+369C=
c.458+618C= (n.458+618C=)
c.106C=
c.707+369C= (n.707+369C=)
c.591+485C= (n.591+485C=)
c.713+363C= (n.713+363C=)
c.455+618C= (n.455+618C=)
15g.78590467C>GCA393578180CHRNA5c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.522+369C>G
c.458+618C>G (n.458+618C>G)
c.106C>G
c.707+369C>G (n.707+369C>G)
c.591+485C>G (n.591+485C>G)
c.713+363C>G (n.713+363C>G)
c.455+618C>G (n.455+618C>G)
15g.78590467C>TCA7684130CHRNA5c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.522+369C>T
c.458+618C>T (n.458+618C>T)
c.106C>T
c.707+369C>T (n.707+369C>T)
c.591+485C>T (n.591+485C>T)
c.713+363C>T (n.713+363C>T)
c.455+618C>T (n.455+618C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590468G>ACA7684131CHRNA5c.1077G>A (p.Thr359=)
c.522+370G>A
c.458+619G>A (n.458+619G>A)
c.107G>A
c.707+370G>A (n.707+370G>A)
c.591+486G>A (n.591+486G>A)
c.713+364G>A (n.713+364G>A)
c.455+619G>A (n.455+619G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590468G>CCA491973037CHRNA5c.1077G>C (p.Thr359=)
c.522+370G>C
c.458+619G>C (n.458+619G>C)
c.107G>C
c.707+370G>C (n.707+370G>C)
c.591+486G>C (n.591+486G>C)
c.713+364G>C (n.713+364G>C)
c.455+619G>C (n.455+619G>C)
15g.78590468G=CA2189593556CHRNA5c.1077G= (p.Thr359=)
c.522+370G=
c.458+619G= (n.458+619G=)
c.107G=
c.707+370G= (n.707+370G=)
c.591+486G= (n.591+486G=)
c.713+364G= (n.713+364G=)
c.455+619G= (n.455+619G=)
15g.78590468G>TCA491973040CHRNA5c.1077G>T (p.Thr359=)
c.522+370G>T
c.458+619G>T (n.458+619G>T)
c.107G>T
c.707+370G>T (n.707+370G>T)
c.591+486G>T (n.591+486G>T)
c.713+364G>T (n.713+364G>T)
c.455+619G>T (n.455+619G>T)
15g.78590469C>ACA393578186CHRNA5c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.522+371C>A
c.458+620C>A (n.458+620C>A)
c.108C>A
c.707+371C>A (n.707+371C>A)
c.591+487C>A (n.591+487C>A)
c.713+365C>A (n.713+365C>A)
c.455+620C>A (n.455+620C>A)
gnomAD v4
15g.78590469C=CA2189593561CHRNA5c.1078C= (p.Leu360=)
c.522+371C=
c.458+620C= (n.458+620C=)
c.108C=
c.707+371C= (n.707+371C=)
c.591+487C= (n.591+487C=)
c.713+365C= (n.713+365C=)
c.455+620C= (n.455+620C=)
15g.78590469C>GCA393578188CHRNA5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.522+371C>G
c.458+620C>G (n.458+620C>G)
c.108C>G
c.707+371C>G (n.707+371C>G)
c.591+487C>G (n.591+487C>G)
c.713+365C>G (n.713+365C>G)
c.455+620C>G (n.455+620C>G)
15g.78590469C>TCA393578190CHRNA5c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.522+371C>T
c.458+620C>T (n.458+620C>T)
c.108C>T
c.707+371C>T (n.707+371C>T)
c.591+487C>T (n.591+487C>T)
c.713+365C>T (n.713+365C>T)
c.455+620C>T (n.455+620C>T)
dbSNP
15g.78590470T>ACA393578193CHRNA5c.1079T>A (p.Leu360His)
c.522+372T>A
c.458+621T>A (n.458+621T>A)
c.109T>A
c.707+372T>A (n.707+372T>A)
c.591+488T>A (n.591+488T>A)
c.713+366T>A (n.713+366T>A)
c.455+621T>A (n.455+621T>A)
15g.78590470T>CCA393578194CHRNA5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.522+372T>C
c.458+621T>C (n.458+621T>C)
c.109T>C
c.707+372T>C (n.707+372T>C)
c.591+488T>C (n.591+488T>C)
c.713+366T>C (n.713+366T>C)
c.455+621T>C (n.455+621T>C)
15g.78590470T>GCA393578195CHRNA5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.522+372T>G
c.458+621T>G (n.458+621T>G)
c.109T>G
c.707+372T>G (n.707+372T>G)
c.591+488T>G (n.591+488T>G)
c.713+366T>G (n.713+366T>G)
c.455+621T>G (n.455+621T>G)
15g.78590471T>ACA491973056CHRNA5c.1080T>A (p.Leu360=)
c.522+373T>A
c.458+622T>A (n.458+622T>A)
c.110T>A
c.707+373T>A (n.707+373T>A)
c.591+489T>A (n.591+489T>A)
c.713+367T>A (n.713+367T>A)
c.455+622T>A (n.455+622T>A)
15g.78590471T>CCA491973058CHRNA5c.1080T>C (p.Leu360=)
c.522+373T>C
c.458+622T>C (n.458+622T>C)
c.110T>C
c.707+373T>C (n.707+373T>C)
c.591+489T>C (n.591+489T>C)
c.713+367T>C (n.713+367T>C)
c.455+622T>C (n.455+622T>C)
15g.78590471T>GCA491973060CHRNA5c.1080T>G (p.Leu360=)
c.522+373T>G
c.458+622T>G (n.458+622T>G)
c.110T>G
c.707+373T>G (n.707+373T>G)
c.591+489T>G (n.591+489T>G)
c.713+367T>G (n.713+367T>G)
c.455+622T>G (n.455+622T>G)
15g.78590472C>ACA393578198CHRNA5c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.522+374C>A
c.458+623C>A (n.458+623C>A)
c.111C>A
c.707+374C>A (n.707+374C>A)
c.591+490C>A (n.591+490C>A)
c.713+368C>A (n.713+368C>A)
c.455+623C>A (n.455+623C>A)
15g.78590472C=CA2189593563CHRNA5c.1081C= (p.Pro361=)
c.522+374C=
c.458+623C= (n.458+623C=)
c.111C=
c.707+374C= (n.707+374C=)
c.591+490C= (n.591+490C=)
c.713+368C= (n.713+368C=)
c.455+623C= (n.455+623C=)
15g.78590472C>GCA393578199CHRNA5c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.522+374C>G
c.458+623C>G (n.458+623C>G)
c.111C>G
c.707+374C>G (n.707+374C>G)
c.591+490C>G (n.591+490C>G)
c.713+368C>G (n.713+368C>G)
c.455+623C>G (n.455+623C>G)
15g.78590472C>TCA393578201CHRNA5c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.522+374C>T
c.458+623C>T (n.458+623C>T)
c.111C>T
c.707+374C>T (n.707+374C>T)
c.591+490C>T (n.591+490C>T)
c.713+368C>T (n.713+368C>T)
c.455+623C>T (n.455+623C>T)
dbSNP
15g.78590473C>ACA393578203CHRNA5c.1082C>A (p.Pro361His)
c.522+375C>A
c.458+624C>A (n.458+624C>A)
c.112C>A
c.707+375C>A (n.707+375C>A)
c.591+491C>A (n.591+491C>A)
c.713+369C>A (n.713+369C>A)
c.455+624C>A (n.455+624C>A)
15g.78590473C>GCA393578205CHRNA5c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.522+375C>G
c.458+624C>G (n.458+624C>G)
c.112C>G
c.707+375C>G (n.707+375C>G)
c.591+491C>G (n.591+491C>G)
c.713+369C>G (n.713+369C>G)
c.455+624C>G (n.455+624C>G)
15g.78590473C>TCA393578207CHRNA5c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.522+375C>T
c.458+624C>T (n.458+624C>T)
c.112C>T
c.707+375C>T (n.707+375C>T)
c.591+491C>T (n.591+491C>T)
c.713+369C>T (n.713+369C>T)
c.455+624C>T (n.455+624C>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.78590474C>ACA491971835CHRNA5c.1083C>A (p.Pro361=)
c.522+376C>A
c.458+625C>A (n.458+625C>A)
c.113C>A
c.707+376C>A (n.707+376C>A)
c.591+492C>A (n.591+492C>A)
c.713+370C>A (n.713+370C>A)
c.455+625C>A (n.455+625C>A)
15g.78590474C>GCA491971838CHRNA5c.1083C>G (p.Pro361=)
c.522+376C>G
c.458+625C>G (n.458+625C>G)
c.113C>G
c.707+376C>G (n.707+376C>G)
c.591+492C>G (n.591+492C>G)
c.713+370C>G (n.713+370C>G)
c.455+625C>G (n.455+625C>G)
15g.78590474C>TCA491971841CHRNA5c.1083C>T (p.Pro361=)
c.522+376C>T
c.458+625C>T (n.458+625C>T)
c.113C>T
c.707+376C>T (n.707+376C>T)
c.591+492C>T (n.591+492C>T)
c.713+370C>T (n.713+370C>T)
c.455+625C>T (n.455+625C>T)
15g.78590475A=CA2189593565CHRNA5c.1084A= (p.Lys362=)
c.522+377A=
c.458+626A= (n.458+626A=)
c.114A=
c.707+377A= (n.707+377A=)
c.591+493A= (n.591+493A=)
c.713+371A= (n.713+371A=)
c.455+626A= (n.455+626A=)
15g.78590475A>CCA393578209CHRNA5c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.522+377A>C
c.458+626A>C (n.458+626A>C)
c.114A>C
c.707+377A>C (n.707+377A>C)
c.591+493A>C (n.591+493A>C)
c.713+371A>C (n.713+371A>C)
c.455+626A>C (n.455+626A>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.78590475A>GCA393578213CHRNA5c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.522+377A>G
c.458+626A>G (n.458+626A>G)
c.114A>G
c.707+377A>G (n.707+377A>G)
c.591+493A>G (n.591+493A>G)
c.713+371A>G (n.713+371A>G)
c.455+626A>G (n.455+626A>G)
15g.78590475A>TCA393578211CHRNA5c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.522+377A>T
c.458+626A>T (n.458+626A>T)
c.114A>T
c.707+377A>T (n.707+377A>T)
c.591+493A>T (n.591+493A>T)
c.713+371A>T (n.713+371A>T)
c.455+626A>T (n.455+626A>T)
15g.78590476A>CCA393578214CHRNA5c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.522+378A>C
c.458+627A>C (n.458+627A>C)
c.115A>C
c.707+378A>C (n.707+378A>C)
c.591+494A>C (n.591+494A>C)
c.713+372A>C (n.713+372A>C)
c.455+627A>C (n.455+627A>C)
15g.78590476A>GCA393578218CHRNA5c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.522+378A>G
c.458+627A>G (n.458+627A>G)
c.115A>G
c.707+378A>G (n.707+378A>G)
c.591+494A>G (n.591+494A>G)
c.713+372A>G (n.713+372A>G)
c.455+627A>G (n.455+627A>G)
15g.78590476A>TCA393578216CHRNA5c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.522+378A>T
c.458+627A>T (n.458+627A>T)
c.115A>T
c.707+378A>T (n.707+378A>T)
c.591+494A>T (n.591+494A>T)
c.713+372A>T (n.713+372A>T)
c.455+627A>T (n.455+627A>T)
15g.78590477A>CCA393578219CHRNA5c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.522+379A>C
c.458+628A>C (n.458+628A>C)
c.116A>C
c.707+379A>C (n.707+379A>C)
c.591+495A>C (n.591+495A>C)
c.713+373A>C (n.713+373A>C)
c.455+628A>C (n.455+628A>C)
15g.78590477A>GCA491971859CHRNA5c.1086A>G (p.Lys362=)
c.522+379A>G
c.458+628A>G (n.458+628A>G)
c.116A>G
c.707+379A>G (n.707+379A>G)
c.591+495A>G (n.591+495A>G)
c.713+373A>G (n.713+373A>G)
c.455+628A>G (n.455+628A>G)
15g.78590477A>TCA393578220CHRNA5c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.522+379A>T
c.458+628A>T (n.458+628A>T)
c.116A>T
c.707+379A>T (n.707+379A>T)
c.591+495A>T (n.591+495A>T)
c.713+373A>T (n.713+373A>T)
c.455+628A>T (n.455+628A>T)
15g.78590478C>ACA393578223CHRNA5c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.522+380C>A
c.458+629C>A (n.458+629C>A)
c.117C>A
c.707+380C>A (n.707+380C>A)
c.591+496C>A (n.591+496C>A)
c.713+374C>A (n.713+374C>A)
c.455+629C>A (n.455+629C>A)
15g.78590478C=CA2189593569CHRNA5c.1087C= (p.Leu363=)
c.522+380C=
c.458+629C= (n.458+629C=)
c.117C=
c.707+380C= (n.707+380C=)
c.591+496C= (n.591+496C=)
c.713+374C= (n.713+374C=)
c.455+629C= (n.455+629C=)
15g.78590478C>GCA393578224CHRNA5c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.522+380C>G
c.458+629C>G (n.458+629C>G)
c.117C>G
c.707+380C>G (n.707+380C>G)
c.591+496C>G (n.591+496C>G)
c.713+374C>G (n.713+374C>G)
c.455+629C>G (n.455+629C>G)
dbSNP
15g.78590478C>TCA491971876CHRNA5c.1087C>T (p.Leu363=)
c.522+380C>T
c.458+629C>T (n.458+629C>T)
c.117C>T
c.707+380C>T (n.707+380C>T)
c.591+496C>T (n.591+496C>T)
c.713+374C>T (n.713+374C>T)
c.455+629C>T (n.455+629C>T)
gnomAD v4
15g.78590478_78590479delinsCTCA2189593571CHRNA5c.1087_1088delinsCT (p.Leu363=)
c.522+380_522+381delinsCT
c.458+629_458+630delinsCT (n.458+629_458+630delinsCT)
c.117_118delinsCT
c.707+380_707+381delinsCT (n.707+380_707+381delinsCT)
c.591+496_591+497delinsCT (n.591+496_591+497delinsCT)
c.713+374_713+375delinsCT (n.713+374_713+375delinsCT)
c.455+629_455+630delinsCT (n.455+629_455+630delinsCT)
15g.78590479delCA2189593575CHRNA5c.1088del (p.Leu363ArgfsTer4)
c.522+381del
c.458+630del (n.458+630del)
c.118del
c.707+381del (n.707+381del)
c.591+497del (n.591+497del)
c.713+375del (n.713+375del)
c.455+630del (n.455+630del)
dbSNP
15g.78590479T>ACA7684132CHRNA5c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.522+381T>A
c.458+630T>A (n.458+630T>A)
c.118T>A
c.707+381T>A (n.707+381T>A)
c.591+497T>A (n.591+497T>A)
c.713+375T>A (n.713+375T>A)
c.455+630T>A (n.455+630T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590479T>CCA393578227CHRNA5c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.522+381T>C
c.458+630T>C (n.458+630T>C)
c.118T>C
c.707+381T>C (n.707+381T>C)
c.591+497T>C (n.591+497T>C)
c.713+375T>C (n.713+375T>C)
c.455+630T>C (n.455+630T>C)
COSMIC
15g.78590479T>GCA393578229CHRNA5c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.522+381T>G
c.458+630T>G (n.458+630T>G)
c.118T>G
c.707+381T>G (n.707+381T>G)
c.591+497T>G (n.591+497T>G)
c.713+375T>G (n.713+375T>G)
c.455+630T>G (n.455+630T>G)
15g.78590479T=CA2189593577CHRNA5c.1088T= (p.Leu363=)
c.522+381T=
c.458+630T= (n.458+630T=)
c.118T=
c.707+381T= (n.707+381T=)
c.591+497T= (n.591+497T=)
c.713+375T= (n.713+375T=)
c.455+630T= (n.455+630T=)
15g.78590480G>ACA491971893CHRNA5c.1089G>A (p.Leu363=)
c.522+382G>A
c.458+631G>A (n.458+631G>A)
c.119G>A
c.707+382G>A (n.707+382G>A)
c.591+498G>A (n.591+498G>A)
c.713+376G>A (n.713+376G>A)
c.455+631G>A (n.455+631G>A)
15g.78590480G>CCA491971895CHRNA5c.1089G>C (p.Leu363=)
c.522+382G>C
c.458+631G>C (n.458+631G>C)
c.119G>C
c.707+382G>C (n.707+382G>C)
c.591+498G>C (n.591+498G>C)
c.713+376G>C (n.713+376G>C)
c.455+631G>C (n.455+631G>C)
15g.78590480G>TCA491971898CHRNA5c.1089G>T (p.Leu363=)
c.522+382G>T
c.458+631G>T (n.458+631G>T)
c.119G>T
c.707+382G>T (n.707+382G>T)
c.591+498G>T (n.591+498G>T)
c.713+376G>T (n.713+376G>T)
c.455+631G>T (n.455+631G>T)
15g.78590481C>ACA393578230CHRNA5c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.522+383C>A
c.458+632C>A (n.458+632C>A)
c.120C>A
c.707+383C>A (n.707+383C>A)
c.591+499C>A (n.591+499C>A)
c.713+377C>A (n.713+377C>A)
c.455+632C>A (n.455+632C>A)
15g.78590481C>GCA393578232CHRNA5c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.522+383C>G
c.458+632C>G (n.458+632C>G)
c.120C>G
c.707+383C>G (n.707+383C>G)
c.591+499C>G (n.591+499C>G)
c.713+377C>G (n.713+377C>G)
c.455+632C>G (n.455+632C>G)
15g.78590481C>TCA393578234CHRNA5c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.522+383C>T
c.458+632C>T (n.458+632C>T)
c.120C>T
c.707+383C>T (n.707+383C>T)
c.591+499C>T (n.591+499C>T)
c.713+377C>T (n.713+377C>T)
c.455+632C>T (n.455+632C>T)
15g.78590482T>ACA393578239CHRNA5c.1091T>A (p.Leu364His)
c.522+384T>A
c.458+633T>A (n.458+633T>A)
c.121T>A
c.707+384T>A (n.707+384T>A)
c.591+500T>A (n.591+500T>A)
c.713+378T>A (n.713+378T>A)
c.455+633T>A (n.455+633T>A)
15g.78590482T>CCA393578238CHRNA5c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.522+384T>C
c.458+633T>C (n.458+633T>C)
c.121T>C
c.707+384T>C (n.707+384T>C)
c.591+500T>C (n.591+500T>C)
c.713+378T>C (n.713+378T>C)
c.455+633T>C (n.455+633T>C)
15g.78590482T>GCA393578236CHRNA5c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.522+384T>G
c.458+633T>G (n.458+633T>G)
c.121T>G
c.707+384T>G (n.707+384T>G)
c.591+500T>G (n.591+500T>G)
c.713+378T>G (n.713+378T>G)
c.455+633T>G (n.455+633T>G)
15g.78590483T>ACA491971919CHRNA5c.1092T>A (p.Leu364=)
c.522+385T>A
c.458+634T>A (n.458+634T>A)
c.122T>A
c.707+385T>A (n.707+385T>A)
c.591+501T>A (n.591+501T>A)
c.713+379T>A (n.713+379T>A)
c.455+634T>A (n.455+634T>A)
15g.78590483T>CCA273895970CHRNA5c.1092T>C (p.Leu364=)
c.522+385T>C
c.458+634T>C (n.458+634T>C)
c.122T>C
c.707+385T>C (n.707+385T>C)
c.591+501T>C (n.591+501T>C)
c.713+379T>C (n.713+379T>C)
c.455+634T>C (n.455+634T>C)
dbSNP
15g.78590483T>GCA491971924CHRNA5c.1092T>G (p.Leu364=)
c.522+385T>G
c.458+634T>G (n.458+634T>G)
c.122T>G
c.707+385T>G (n.707+385T>G)
c.591+501T>G (n.591+501T>G)
c.713+379T>G (n.713+379T>G)
c.455+634T>G (n.455+634T>G)
15g.78590483T=CA2189593581CHRNA5c.1092T= (p.Leu364=)
c.522+385T=
c.458+634T= (n.458+634T=)
c.122T=
c.707+385T= (n.707+385T=)
c.591+501T= (n.591+501T=)
c.713+379T= (n.713+379T=)
c.455+634T= (n.455+634T=)
15g.78590484T>ACA393578243CHRNA5c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.522+386T>A
c.458+635T>A (n.458+635T>A)
c.123T>A
c.707+386T>A (n.707+386T>A)
c.591+502T>A (n.591+502T>A)
c.713+380T>A (n.713+380T>A)
c.455+635T>A (n.455+635T>A)
gnomAD v4
15g.78590484T>CCA393578244CHRNA5c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.522+386T>C
c.458+635T>C (n.458+635T>C)
c.123T>C
c.707+386T>C (n.707+386T>C)
c.591+502T>C (n.591+502T>C)
c.713+380T>C (n.713+380T>C)
c.455+635T>C (n.455+635T>C)
15g.78590484T>GCA393578246CHRNA5c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.522+386T>G
c.458+635T>G (n.458+635T>G)
c.123T>G
c.707+386T>G (n.707+386T>G)
c.591+502T>G (n.591+502T>G)
c.713+380T>G (n.713+380T>G)
c.455+635T>G (n.455+635T>G)
15g.78590485G>ACA393578249CHRNA5c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.522+387G>A
c.458+636G>A (n.458+636G>A)
c.124G>A
c.707+387G>A (n.707+387G>A)
c.591+503G>A (n.591+503G>A)
c.713+381G>A (n.713+381G>A)
c.455+636G>A (n.455+636G>A)
15g.78590485G>CCA393578250CHRNA5c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.522+387G>C
c.458+636G>C (n.458+636G>C)
c.124G>C
c.707+387G>C (n.707+387G>C)
c.591+503G>C (n.591+503G>C)
c.713+381G>C (n.713+381G>C)
c.455+636G>C (n.455+636G>C)
15g.78590485G>TCA393578252CHRNA5c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.522+387G>T
c.458+636G>T (n.458+636G>T)
c.124G>T
c.707+387G>T (n.707+387G>T)
c.591+503G>T (n.591+503G>T)
c.713+381G>T (n.713+381G>T)
c.455+636G>T (n.455+636G>T)
15g.78590486C>ACA393578254CHRNA5c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.522+388C>A
c.458+637C>A (n.458+637C>A)
c.125C>A
c.707+388C>A (n.707+388C>A)
c.591+504C>A (n.591+504C>A)
c.713+382C>A (n.713+382C>A)
c.455+637C>A (n.455+637C>A)
15g.78590486C>GCA393578255CHRNA5c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.522+388C>G
c.458+637C>G (n.458+637C>G)
c.125C>G
c.707+388C>G (n.707+388C>G)
c.591+504C>G (n.591+504C>G)
c.713+382C>G (n.713+382C>G)
c.455+637C>G (n.455+637C>G)
15g.78590486C>TCA491971953CHRNA5c.1095C>T (p.Cys365=)
c.522+388C>T
c.458+637C>T (n.458+637C>T)
c.125C>T
c.707+388C>T (n.707+388C>T)
c.591+504C>T (n.591+504C>T)
c.713+382C>T (n.713+382C>T)
c.455+637C>T (n.455+637C>T)
15g.78590487A>CCA393578256CHRNA5c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.522+389A>C
c.458+638A>C (n.458+638A>C)
c.126A>C
c.707+389A>C (n.707+389A>C)
c.591+505A>C (n.591+505A>C)
c.713+383A>C (n.713+383A>C)
c.455+638A>C (n.455+638A>C)
15g.78590487A>GCA393578258CHRNA5c.1096A>G (p.Met366Val)
c.522+389A>G
c.458+638A>G (n.458+638A>G)
c.126A>G
c.707+389A>G (n.707+389A>G)
c.591+505A>G (n.591+505A>G)
c.713+383A>G (n.713+383A>G)
c.455+638A>G (n.455+638A>G)
15g.78590487A>TCA393578260CHRNA5c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.522+389A>T
c.458+638A>T (n.458+638A>T)
c.126A>T
c.707+389A>T (n.707+389A>T)
c.591+505A>T (n.591+505A>T)
c.713+383A>T (n.713+383A>T)
c.455+638A>T (n.455+638A>T)
15g.78590488T>ACA393578263CHRNA5c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.522+390T>A
c.458+639T>A (n.458+639T>A)
c.127T>A
c.707+390T>A (n.707+390T>A)
c.591+506T>A (n.591+506T>A)
c.713+384T>A (n.713+384T>A)
c.455+639T>A (n.455+639T>A)
15g.78590488T>CCA393578265CHRNA5c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.522+390T>C
c.458+639T>C (n.458+639T>C)
c.127T>C
c.707+390T>C (n.707+390T>C)
c.591+506T>C (n.591+506T>C)
c.713+384T>C (n.713+384T>C)
c.455+639T>C (n.455+639T>C)
15g.78590488T>GCA393578262CHRNA5c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.522+390T>G
c.458+639T>G (n.458+639T>G)
c.127T>G
c.707+390T>G (n.707+390T>G)
c.591+506T>G (n.591+506T>G)
c.713+384T>G (n.713+384T>G)
c.455+639T>G (n.455+639T>G)
15g.78590489G>ACA393578267CHRNA5c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.522+391G>A
c.458+640G>A (n.458+640G>A)
c.128G>A
c.707+391G>A (n.707+391G>A)
c.591+507G>A (n.591+507G>A)
c.713+385G>A (n.713+385G>A)
c.455+640G>A (n.455+640G>A)
gnomAD v4
15g.78590489G>CCA393578269CHRNA5c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.522+391G>C
c.458+640G>C (n.458+640G>C)
c.128G>C
c.707+391G>C (n.707+391G>C)
c.591+507G>C (n.591+507G>C)
c.713+385G>C (n.713+385G>C)
c.455+640G>C (n.455+640G>C)
15g.78590489G>TCA393578271CHRNA5c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.522+391G>T
c.458+640G>T (n.458+640G>T)
c.128G>T
c.707+391G>T (n.707+391G>T)
c.591+507G>T (n.591+507G>T)
c.713+385G>T (n.713+385G>T)
c.455+640G>T (n.455+640G>T)
15g.78590490A=CA2189593586CHRNA5c.1099A= (p.Arg367=)
c.522+392A=
c.458+641A= (n.458+641A=)
c.129A=
c.707+392A= (n.707+392A=)
c.591+508A= (n.591+508A=)
c.713+386A= (n.713+386A=)
c.455+641A= (n.455+641A=)
15g.78590490A>CCA491971996CHRNA5c.1099A>C (p.Arg367=)
c.522+392A>C
c.458+641A>C (n.458+641A>C)
c.129A>C
c.707+392A>C (n.707+392A>C)
c.591+508A>C (n.591+508A>C)
c.713+386A>C (n.713+386A>C)
c.455+641A>C (n.455+641A>C)
15g.78590490A>GCA393578273CHRNA5c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.522+392A>G
c.458+641A>G (n.458+641A>G)
c.129A>G
c.707+392A>G (n.707+392A>G)
c.591+508A>G (n.591+508A>G)
c.713+386A>G (n.713+386A>G)
c.455+641A>G (n.455+641A>G)
dbSNP
15g.78590490A>TCA393578275CHRNA5c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.522+392A>T
c.458+641A>T (n.458+641A>T)
c.129A>T
c.707+392A>T (n.707+392A>T)
c.591+508A>T (n.591+508A>T)
c.713+386A>T (n.713+386A>T)
c.455+641A>T (n.455+641A>T)
15g.78590491G>ACA393578277CHRNA5c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.522+393G>A
c.458+642G>A (n.458+642G>A)
c.130G>A
c.707+393G>A (n.707+393G>A)
c.591+509G>A (n.591+509G>A)
c.713+387G>A (n.713+387G>A)
c.455+642G>A (n.455+642G>A)
15g.78590491G>CCA393578279CHRNA5c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.522+393G>C
c.458+642G>C (n.458+642G>C)
c.130G>C
c.707+393G>C (n.707+393G>C)
c.591+509G>C (n.591+509G>C)
c.713+387G>C (n.713+387G>C)
c.455+642G>C (n.455+642G>C)
COSMIC
15g.78590491G>TCA393578281CHRNA5c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.522+393G>T
c.458+642G>T (n.458+642G>T)
c.130G>T
c.707+393G>T (n.707+393G>T)
c.591+509G>T (n.591+509G>T)
c.713+387G>T (n.713+387G>T)
c.455+642G>T (n.455+642G>T)
15g.78590492A>CCA393578283CHRNA5c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.522+394A>C
c.458+643A>C (n.458+643A>C)
c.131A>C
c.707+394A>C (n.707+394A>C)
c.591+510A>C (n.591+510A>C)
c.713+388A>C (n.713+388A>C)
c.455+643A>C (n.455+643A>C)
15g.78590492A>GCA491972008CHRNA5c.1101A>G (p.Arg367=)
c.522+394A>G
c.458+643A>G (n.458+643A>G)
c.131A>G
c.707+394A>G (n.707+394A>G)
c.591+510A>G (n.591+510A>G)
c.713+388A>G (n.713+388A>G)
c.455+643A>G (n.455+643A>G)
gnomAD v4
15g.78590492A>TCA393578285CHRNA5c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.522+394A>T
c.458+643A>T (n.458+643A>T)
c.131A>T
c.707+394A>T (n.707+394A>T)
c.591+510A>T (n.591+510A>T)
c.713+388A>T (n.713+388A>T)
c.455+643A>T (n.455+643A>T)
15g.78590493A>CCA393578287CHRNA5c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.522+395A>C
c.458+644A>C (n.458+644A>C)
c.132A>C
c.707+395A>C (n.707+395A>C)
c.591+511A>C (n.591+511A>C)
c.713+389A>C (n.713+389A>C)
c.455+644A>C (n.455+644A>C)
15g.78590493A>GCA393578289CHRNA5c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.522+395A>G
c.458+644A>G (n.458+644A>G)
c.132A>G
c.707+395A>G (n.707+395A>G)
c.591+511A>G (n.591+511A>G)
c.713+389A>G (n.713+389A>G)
c.455+644A>G (n.455+644A>G)
COSMIC
15g.78590493A>TCA393578291CHRNA5c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.522+395A>T
c.458+644A>T (n.458+644A>T)
c.132A>T
c.707+395A>T (n.707+395A>T)
c.591+511A>T (n.591+511A>T)
c.713+389A>T (n.713+389A>T)
c.455+644A>T (n.455+644A>T)
15g.78590494G>ACA393578296CHRNA5c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.522+396G>A
c.458+645G>A (n.458+645G>A)
c.133G>A
c.707+396G>A (n.707+396G>A)
c.591+512G>A (n.591+512G>A)
c.713+390G>A (n.713+390G>A)
c.455+645G>A (n.455+645G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590494G>CCA393578294CHRNA5c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.522+396G>C
c.458+645G>C (n.458+645G>C)
c.133G>C
c.707+396G>C (n.707+396G>C)
c.591+512G>C (n.591+512G>C)
c.713+390G>C (n.713+390G>C)
c.455+645G>C (n.455+645G>C)
15g.78590494G=CA2189593588CHRNA5c.1103G= (p.Ser368=)
c.522+396G=
c.458+645G= (n.458+645G=)
c.133G=
c.707+396G= (n.707+396G=)
c.591+512G= (n.591+512G=)
c.713+390G= (n.713+390G=)
c.455+645G= (n.455+645G=)
15g.78590494G>TCA393578293CHRNA5c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.522+396G>T
c.458+645G>T (n.458+645G>T)
c.133G>T
c.707+396G>T (n.707+396G>T)
c.591+512G>T (n.591+512G>T)
c.713+390G>T (n.713+390G>T)
c.455+645G>T (n.455+645G>T)
15g.78590495T>ACA393578298CHRNA5c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.522+397T>A
c.458+646T>A (n.458+646T>A)
c.134T>A
c.707+397T>A (n.707+397T>A)
c.591+513T>A (n.591+513T>A)
c.713+391T>A (n.713+391T>A)
c.455+646T>A (n.455+646T>A)
15g.78590495T>CCA491972034CHRNA5c.1104T>C (p.Ser368=)
c.522+397T>C
c.458+646T>C (n.458+646T>C)
c.134T>C
c.707+397T>C (n.707+397T>C)
c.591+513T>C (n.591+513T>C)
c.713+391T>C (n.713+391T>C)
c.455+646T>C (n.455+646T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590495T>GCA393578299CHRNA5c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.522+397T>G
c.458+646T>G (n.458+646T>G)
c.134T>G
c.707+397T>G (n.707+397T>G)
c.591+513T>G (n.591+513T>G)
c.713+391T>G (n.713+391T>G)
c.455+646T>G (n.455+646T>G)
dbSNP
15g.78590495T=CA2189593593CHRNA5c.1104T= (p.Ser368=)
c.522+397T=
c.458+646T= (n.458+646T=)
c.134T=
c.707+397T= (n.707+397T=)
c.591+513T= (n.591+513T=)
c.713+391T= (n.713+391T=)
c.455+646T= (n.455+646T=)
15g.78590496C>ACA393578300CHRNA5c.1105C>A (p.His369Asn)
c.522+398C>A
c.458+647C>A (n.458+647C>A)
c.135C>A
c.707+398C>A (n.707+398C>A)
c.591+514C>A (n.591+514C>A)
c.713+392C>A (n.713+392C>A)
c.455+647C>A (n.455+647C>A)
15g.78590496C>GCA393578301CHRNA5c.1105C>G (p.His369Asp)
c.522+398C>G
c.458+647C>G (n.458+647C>G)
c.135C>G
c.707+398C>G (n.707+398C>G)
c.591+514C>G (n.591+514C>G)
c.713+392C>G (n.713+392C>G)
c.455+647C>G (n.455+647C>G)
15g.78590496C>TCA393578302CHRNA5c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.522+398C>T
c.458+647C>T (n.458+647C>T)
c.135C>T
c.707+398C>T (n.707+398C>T)
c.591+514C>T (n.591+514C>T)
c.713+392C>T (n.713+392C>T)
c.455+647C>T (n.455+647C>T)
15g.78590497A>CCA393578305CHRNA5c.1106A>C (p.His369Pro)
c.522+399A>C
c.458+648A>C (n.458+648A>C)
c.136A>C
c.707+399A>C (n.707+399A>C)
c.591+515A>C (n.591+515A>C)
c.713+393A>C (n.713+393A>C)
c.455+648A>C (n.455+648A>C)
15g.78590497A>GCA393578306CHRNA5c.1106A>G (p.His369Arg)
c.522+399A>G
c.458+648A>G (n.458+648A>G)
c.136A>G
c.707+399A>G (n.707+399A>G)
c.591+515A>G (n.591+515A>G)
c.713+393A>G (n.713+393A>G)
c.455+648A>G (n.455+648A>G)
gnomAD v4
15g.78590497A>TCA393578308CHRNA5c.1106A>T (p.His369Leu)
c.522+399A>T
c.458+648A>T (n.458+648A>T)
c.136A>T
c.707+399A>T (n.707+399A>T)
c.591+515A>T (n.591+515A>T)
c.713+393A>T (n.713+393A>T)
c.455+648A>T (n.455+648A>T)
15g.78590498T>ACA393578310CHRNA5c.1107T>A (p.His369Gln)
c.522+400T>A
c.458+649T>A (n.458+649T>A)
c.137T>A
c.707+400T>A (n.707+400T>A)
c.591+516T>A (n.591+516T>A)
c.713+394T>A (n.713+394T>A)
c.455+649T>A (n.455+649T>A)
15g.78590498T>CCA491972054CHRNA5c.1107T>C (p.His369=)
c.522+400T>C
c.458+649T>C (n.458+649T>C)
c.137T>C
c.707+400T>C (n.707+400T>C)
c.591+516T>C (n.591+516T>C)
c.713+394T>C (n.713+394T>C)
c.455+649T>C (n.455+649T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590498T>GCA393578312CHRNA5c.1107T>G (p.His369Gln)
c.522+400T>G
c.458+649T>G (n.458+649T>G)
c.137T>G
c.707+400T>G (n.707+400T>G)
c.591+516T>G (n.591+516T>G)
c.713+394T>G (n.713+394T>G)
c.455+649T>G (n.455+649T>G)
15g.78590498T=CA2189593596CHRNA5c.1107T= (p.His369=)
c.522+400T=
c.458+649T= (n.458+649T=)
c.137T=
c.707+400T= (n.707+400T=)
c.591+516T= (n.591+516T=)
c.713+394T= (n.713+394T=)
c.455+649T= (n.455+649T=)
15g.78590499G>ACA393578315CHRNA5c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.522+401G>A
c.458+650G>A (n.458+650G>A)
c.138G>A
c.707+401G>A (n.707+401G>A)
c.591+517G>A (n.591+517G>A)
c.713+395G>A (n.713+395G>A)
c.455+650G>A (n.455+650G>A)
15g.78590499G>CCA393578316CHRNA5c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.522+401G>C
c.458+650G>C (n.458+650G>C)
c.138G>C
c.707+401G>C (n.707+401G>C)
c.591+517G>C (n.591+517G>C)
c.713+395G>C (n.713+395G>C)
c.455+650G>C (n.455+650G>C)
15g.78590499G>TCA393578318CHRNA5c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.522+401G>T
c.458+650G>T (n.458+650G>T)
c.138G>T
c.707+401G>T (n.707+401G>T)
c.591+517G>T (n.591+517G>T)
c.713+395G>T (n.713+395G>T)
c.455+650G>T (n.455+650G>T)
15g.78590500T>ACA393578323CHRNA5c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.522+402T>A
c.458+651T>A (n.458+651T>A)
c.139T>A
c.707+402T>A (n.707+402T>A)
c.591+518T>A (n.591+518T>A)
c.713+396T>A (n.713+396T>A)
c.455+651T>A (n.455+651T>A)
15g.78590500T>CCA393578319CHRNA5c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.522+402T>C
c.458+651T>C (n.458+651T>C)
c.139T>C
c.707+402T>C (n.707+402T>C)
c.591+518T>C (n.591+518T>C)
c.713+396T>C (n.713+396T>C)
c.455+651T>C (n.455+651T>C)
15g.78590500T>GCA393578321CHRNA5c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.522+402T>G
c.458+651T>G (n.458+651T>G)
c.139T>G
c.707+402T>G (n.707+402T>G)
c.591+518T>G (n.591+518T>G)
c.713+396T>G (n.713+396T>G)
c.455+651T>G (n.455+651T>G)
15g.78590501A=CA2189593598CHRNA5c.1110A= (p.Val370=)
c.522+403A=
c.458+652A= (n.458+652A=)
c.140A=
c.707+403A= (n.707+403A=)
c.591+519A= (n.591+519A=)
c.713+397A= (n.713+397A=)
c.455+652A= (n.455+652A=)
15g.78590501A>CCA491972071CHRNA5c.1110A>C (p.Val370=)
c.522+403A>C
c.458+652A>C (n.458+652A>C)
c.140A>C
c.707+403A>C (n.707+403A>C)
c.591+519A>C (n.591+519A>C)
c.713+397A>C (n.713+397A>C)
c.455+652A>C (n.455+652A>C)
15g.78590501A>GCA491972072CHRNA5c.1110A>G (p.Val370=)
c.522+403A>G
c.458+652A>G (n.458+652A>G)
c.140A>G
c.707+403A>G (n.707+403A>G)
c.591+519A>G (n.591+519A>G)
c.713+397A>G (n.713+397A>G)
c.455+652A>G (n.455+652A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590501A>TCA491972075CHRNA5c.1110A>T (p.Val370=)
c.522+403A>T
c.458+652A>T (n.458+652A>T)
c.140A>T
c.707+403A>T (n.707+403A>T)
c.591+519A>T (n.591+519A>T)
c.713+397A>T (n.713+397A>T)
c.455+652A>T (n.455+652A>T)
15g.78590502G>ACA393578325CHRNA5c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.522+404G>A
c.458+653G>A (n.458+653G>A)
c.141G>A
c.707+404G>A (n.707+404G>A)
c.591+520G>A (n.591+520G>A)
c.713+398G>A (n.713+398G>A)
c.455+653G>A (n.455+653G>A)
15g.78590502G>CCA7684133CHRNA5c.1111G>C (p.Asp371His)
c.522+404G>C
c.458+653G>C (n.458+653G>C)
c.141G>C
c.707+404G>C (n.707+404G>C)
c.591+520G>C (n.591+520G>C)
c.713+398G>C (n.713+398G>C)
c.455+653G>C (n.455+653G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590502G=CA2189593602CHRNA5c.1111G= (p.Asp371=)
c.522+404G=
c.458+653G= (n.458+653G=)
c.141G=
c.707+404G= (n.707+404G=)
c.591+520G= (n.591+520G=)
c.713+398G= (n.713+398G=)
c.455+653G= (n.455+653G=)
15g.78590502G>TCA393578328CHRNA5c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.522+404G>T
c.458+653G>T (n.458+653G>T)
c.141G>T
c.707+404G>T (n.707+404G>T)
c.591+520G>T (n.591+520G>T)
c.713+398G>T (n.713+398G>T)
c.455+653G>T (n.455+653G>T)
15g.78590503A>CCA393578331CHRNA5c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.522+405A>C
c.458+654A>C (n.458+654A>C)
c.142A>C
c.707+405A>C (n.707+405A>C)
c.591+521A>C (n.591+521A>C)
c.713+399A>C (n.713+399A>C)
c.455+654A>C (n.455+654A>C)
15g.78590503A>GCA393578332CHRNA5c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.522+405A>G
c.458+654A>G (n.458+654A>G)
c.142A>G
c.707+405A>G (n.707+405A>G)
c.591+521A>G (n.591+521A>G)
c.713+399A>G (n.713+399A>G)
c.455+654A>G (n.455+654A>G)
15g.78590503A>TCA393578334CHRNA5c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.522+405A>T
c.458+654A>T (n.458+654A>T)
c.142A>T
c.707+405A>T (n.707+405A>T)
c.591+521A>T (n.591+521A>T)
c.713+399A>T (n.713+399A>T)
c.455+654A>T (n.455+654A>T)
15g.78590504C>ACA393578336CHRNA5c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.522+406C>A
c.458+655C>A (n.458+655C>A)
c.143C>A
c.707+406C>A (n.707+406C>A)
c.591+522C>A (n.591+522C>A)
c.713+400C>A (n.713+400C>A)
c.455+655C>A (n.455+655C>A)
15g.78590504C=CA2189593604CHRNA5c.1113C= (p.Asp371=)
c.522+406C=
c.458+655C= (n.458+655C=)
c.143C=
c.707+406C= (n.707+406C=)
c.591+522C= (n.591+522C=)
c.713+400C= (n.713+400C=)
c.455+655C= (n.455+655C=)
15g.78590504C>GCA393578337CHRNA5c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.522+406C>G
c.458+655C>G (n.458+655C>G)
c.143C>G
c.707+406C>G (n.707+406C>G)
c.591+522C>G (n.591+522C>G)
c.713+400C>G (n.713+400C>G)
c.455+655C>G (n.455+655C>G)
15g.78590504C>TCA491972101CHRNA5c.1113C>T (p.Asp371=)
c.522+406C>T
c.458+655C>T (n.458+655C>T)
c.143C>T
c.707+406C>T (n.707+406C>T)
c.591+522C>T (n.591+522C>T)
c.713+400C>T (n.713+400C>T)
c.455+655C>T (n.455+655C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590505A>CCA491972105CHRNA5c.1114A>C (p.Arg372=)
c.522+407A>C
c.458+656A>C (n.458+656A>C)
c.144A>C
c.707+407A>C (n.707+407A>C)
c.591+523A>C (n.591+523A>C)
c.713+401A>C (n.713+401A>C)
c.455+656A>C (n.455+656A>C)
15g.78590505A>GCA393578339CHRNA5c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.522+407A>G
c.458+656A>G (n.458+656A>G)
c.144A>G
c.707+407A>G (n.707+407A>G)
c.591+523A>G (n.591+523A>G)
c.713+401A>G (n.713+401A>G)
c.455+656A>G (n.455+656A>G)
15g.78590505A>TCA393578341CHRNA5c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.522+407A>T
c.458+656A>T (n.458+656A>T)
c.144A>T
c.707+407A>T (n.707+407A>T)
c.591+523A>T (n.591+523A>T)
c.713+401A>T (n.713+401A>T)
c.455+656A>T (n.455+656A>T)
15g.78590506G>ACA393578343CHRNA5c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.522+408G>A
c.458+657G>A (n.458+657G>A)
c.145G>A
c.707+408G>A (n.707+408G>A)
c.591+524G>A (n.591+524G>A)
c.713+402G>A (n.713+402G>A)
c.455+657G>A (n.455+657G>A)
15g.78590506G>CCA393578345CHRNA5c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.522+408G>C
c.458+657G>C (n.458+657G>C)
c.145G>C
c.707+408G>C (n.707+408G>C)
c.591+524G>C (n.591+524G>C)
c.713+402G>C (n.713+402G>C)
c.455+657G>C (n.455+657G>C)
15g.78590506G>TCA393578347CHRNA5c.1115G>T (p.Arg372Met)
c.522+408G>T
c.458+657G>T (n.458+657G>T)
c.145G>T
c.707+408G>T (n.707+408G>T)
c.591+524G>T (n.591+524G>T)
c.713+402G>T (n.713+402G>T)
c.455+657G>T (n.455+657G>T)
15g.78590507G>ACA7684134CHRNA5c.1116G>A (p.Arg372=)
c.522+409G>A
c.458+658G>A (n.458+658G>A)
c.145+1G>A
c.707+409G>A (n.707+409G>A)
c.1115+1G>A (n.1115+1G>A)
c.591+525G>A (n.591+525G>A)
c.713+403G>A (n.713+403G>A)
c.455+658G>A (n.455+658G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590507G>CCA393578350CHRNA5c.1116G>C (p.Arg372Ser)
c.522+409G>C
c.458+658G>C (n.458+658G>C)
c.145+1G>C
c.707+409G>C (n.707+409G>C)
c.1115+1G>C (n.1115+1G>C)
c.591+525G>C (n.591+525G>C)
c.713+403G>C (n.713+403G>C)
c.455+658G>C (n.455+658G>C)
15g.78590507G=CA2189593607CHRNA5c.1116G= (p.Arg372=)
c.522+409G=
c.458+658G= (n.458+658G=)
c.145+1G=
c.707+409G= (n.707+409G=)
c.1115+1G= (n.1115+1G=)
c.591+525G= (n.591+525G=)
c.713+403G= (n.713+403G=)
c.455+658G= (n.455+658G=)
15g.78590507G>TCA393578352CHRNA5c.1116G>T (p.Arg372Ser)
c.522+409G>T
c.458+658G>T (n.458+658G>T)
c.145+1G>T
c.707+409G>T (n.707+409G>T)
c.1115+1G>T (n.1115+1G>T)
c.591+525G>T (n.591+525G>T)
c.713+403G>T (n.713+403G>T)
c.455+658G>T (n.455+658G>T)

Number of alleles fetched