Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590360del | CA2575805807 | CHRNA5 | c.969del (p.Phe323LeufsTer2) c.522+262del c.458+511del (n.458+511del) c.707+262del (n.707+262del) c.591+378del (n.591+378del) c.713+256del (n.713+256del) c.455+511del (n.455+511del) | |
15 | g.78590360T>A | CA393577759 | CHRNA5 | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.522+262T>A c.458+511T>A (n.458+511T>A) c.707+262T>A (n.707+262T>A) c.591+378T>A (n.591+378T>A) c.713+256T>A (n.713+256T>A) c.455+511T>A (n.455+511T>A) | |
15 | g.78590360T>C | CA491972234 | CHRNA5 | c.969T>C (p.Phe323=) c.522+262T>C c.458+511T>C (n.458+511T>C) c.707+262T>C (n.707+262T>C) c.591+378T>C (n.591+378T>C) c.713+256T>C (n.713+256T>C) c.455+511T>C (n.455+511T>C) | |
15 | g.78590360T>G | CA393577761 | CHRNA5 | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.522+262T>G c.458+511T>G (n.458+511T>G) c.707+262T>G (n.707+262T>G) c.591+378T>G (n.591+378T>G) c.713+256T>G (n.713+256T>G) c.455+511T>G (n.455+511T>G) | |
15 | g.78590360_78590361delinsTG | CA2189593408 | CHRNA5 | c.969_970delinsTG (p.Phe323=) c.522+262_522+263delinsTG c.458+511_458+512delinsTG (n.458+511_458+512delinsTG) c.707+262_707+263delinsTG (n.707+262_707+263delinsTG) c.591+378_591+379delinsTG (n.591+378_591+379delinsTG) c.713+256_713+257delinsTG (n.713+256_713+257delinsTG) c.455+511_455+512delinsTG (n.455+511_455+512delinsTG) | |
15 | g.78590361del | CA619417537 | CHRNA5 | c.970del (p.Val324Ter) c.522+263del c.458+512del (n.458+512del) c.707+263del (n.707+263del) c.591+379del (n.591+379del) c.713+257del (n.713+257del) c.455+512del (n.455+512del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590361G>A | CA393577763 | CHRNA5 | c.970G>A (p.Val324Met) c.522+263G>A c.458+512G>A (n.458+512G>A) c.707+263G>A (n.707+263G>A) c.591+379G>A (n.591+379G>A) c.713+257G>A (n.713+257G>A) c.455+512G>A (n.455+512G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590361G>C | CA273895831 | CHRNA5 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.522+263G>C c.458+512G>C (n.458+512G>C) c.707+263G>C (n.707+263G>C) c.591+379G>C (n.591+379G>C) c.713+257G>C (n.713+257G>C) c.455+512G>C (n.455+512G>C) | dbSNP |
15 | g.78590361G= | CA2189593411 | CHRNA5 | c.970G= (p.Val324=) c.522+263G= c.458+512G= (n.458+512G=) c.707+263G= (n.707+263G=) c.591+379G= (n.591+379G=) c.713+257G= (n.713+257G=) c.455+512G= (n.455+512G=) | |
15 | g.78590361G>T | CA393577766 | CHRNA5 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.522+263G>T c.458+512G>T (n.458+512G>T) c.707+263G>T (n.707+263G>T) c.591+379G>T (n.591+379G>T) c.713+257G>T (n.713+257G>T) c.455+512G>T (n.455+512G>T) | |
15 | g.78590362T>A | CA393577768 | CHRNA5 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.522+264T>A c.458+513T>A (n.458+513T>A) c.1T>A c.707+264T>A (n.707+264T>A) c.591+380T>A (n.591+380T>A) c.713+258T>A (n.713+258T>A) c.455+513T>A (n.455+513T>A) | |
15 | g.78590362T>C | CA393577770 | CHRNA5 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.522+264T>C c.458+513T>C (n.458+513T>C) c.1T>C c.707+264T>C (n.707+264T>C) c.591+380T>C (n.591+380T>C) c.713+258T>C (n.713+258T>C) c.455+513T>C (n.455+513T>C) | |
15 | g.78590362T>G | CA393577771 | CHRNA5 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.522+264T>G c.458+513T>G (n.458+513T>G) c.1T>G c.707+264T>G (n.707+264T>G) c.591+380T>G (n.591+380T>G) c.713+258T>G (n.713+258T>G) c.455+513T>G (n.455+513T>G) | |
15 | g.78590363G>A | CA491972254 | CHRNA5 | c.972G>A (p.Val324=) c.522+265G>A c.458+514G>A (n.458+514G>A) c.2G>A c.707+265G>A (n.707+265G>A) c.591+381G>A (n.591+381G>A) c.713+259G>A (n.713+259G>A) c.455+514G>A (n.455+514G>A) | |
15 | g.78590363G>C | CA491972257 | CHRNA5 | c.972G>C (p.Val324=) c.522+265G>C c.458+514G>C (n.458+514G>C) c.2G>C c.707+265G>C (n.707+265G>C) c.591+381G>C (n.591+381G>C) c.713+259G>C (n.713+259G>C) c.455+514G>C (n.455+514G>C) | |
15 | g.78590363G>T | CA491972259 | CHRNA5 | c.972G>T (p.Val324=) c.522+265G>T c.458+514G>T (n.458+514G>T) c.2G>T c.707+265G>T (n.707+265G>T) c.591+381G>T (n.591+381G>T) c.713+259G>T (n.713+259G>T) c.455+514G>T (n.455+514G>T) | |
15 | g.78590364A>C | CA393577772 | CHRNA5 | c.973A>C (p.Thr325Pro) c.522+266A>C c.458+515A>C (n.458+515A>C) c.3A>C c.707+266A>C (n.707+266A>C) c.591+382A>C (n.591+382A>C) c.713+260A>C (n.713+260A>C) c.455+515A>C (n.455+515A>C) | |
15 | g.78590364A>G | CA393577773 | CHRNA5 | c.973A>G (p.Thr325Ala) c.522+266A>G c.458+515A>G (n.458+515A>G) c.3A>G c.707+266A>G (n.707+266A>G) c.591+382A>G (n.591+382A>G) c.713+260A>G (n.713+260A>G) c.455+515A>G (n.455+515A>G) | |
15 | g.78590364A>T | CA393577774 | CHRNA5 | c.973A>T (p.Thr325Ser) c.522+266A>T c.458+515A>T (n.458+515A>T) c.3A>T c.707+266A>T (n.707+266A>T) c.591+382A>T (n.591+382A>T) c.713+260A>T (n.713+260A>T) c.455+515A>T (n.455+515A>T) | |
15 | g.78590365C>A | CA393577779 | CHRNA5 | c.974C>A (p.Thr325Lys) c.522+267C>A c.458+516C>A (n.458+516C>A) c.4C>A c.707+267C>A (n.707+267C>A) c.591+383C>A (n.591+383C>A) c.713+261C>A (n.713+261C>A) c.455+516C>A (n.455+516C>A) | |
15 | g.78590365C= | CA2189593417 | CHRNA5 | c.974C= (p.Thr325=) c.522+267C= c.458+516C= (n.458+516C=) c.4C= c.707+267C= (n.707+267C=) c.591+383C= (n.591+383C=) c.713+261C= (n.713+261C=) c.455+516C= (n.455+516C=) | |
15 | g.78590365C>G | CA393577777 | CHRNA5 | c.974C>G (p.Thr325Arg) c.522+267C>G c.458+516C>G (n.458+516C>G) c.4C>G c.707+267C>G (n.707+267C>G) c.591+383C>G (n.591+383C>G) c.713+261C>G (n.713+261C>G) c.455+516C>G (n.455+516C>G) | |
15 | g.78590365C>T | CA393577776 | CHRNA5 | c.974C>T (p.Thr325Ile) c.522+267C>T c.458+516C>T (n.458+516C>T) c.4C>T c.707+267C>T (n.707+267C>T) c.591+383C>T (n.591+383C>T) c.713+261C>T (n.713+261C>T) c.455+516C>T (n.455+516C>T) | |
15 | g.78590366A>C | CA491972275 | CHRNA5 | c.975A>C (p.Thr325=) c.522+268A>C c.458+517A>C (n.458+517A>C) c.5A>C c.707+268A>C (n.707+268A>C) c.591+384A>C (n.591+384A>C) c.713+262A>C (n.713+262A>C) c.455+517A>C (n.455+517A>C) | |
15 | g.78590366A>G | CA491972277 | CHRNA5 | c.975A>G (p.Thr325=) c.522+268A>G c.458+517A>G (n.458+517A>G) c.5A>G c.707+268A>G (n.707+268A>G) c.591+384A>G (n.591+384A>G) c.713+262A>G (n.713+262A>G) c.455+517A>G (n.455+517A>G) | |
15 | g.78590366A>T | CA491972279 | CHRNA5 | c.975A>T (p.Thr325=) c.522+268A>T c.458+517A>T (n.458+517A>T) c.5A>T c.707+268A>T (n.707+268A>T) c.591+384A>T (n.591+384A>T) c.713+262A>T (n.713+262A>T) c.455+517A>T (n.455+517A>T) | |
15 | g.78590366dup | CA919597352 | CHRNA5 | c.975dup (p.Leu326ThrfsTer21) c.522+268dup c.458+517dup (n.458+517dup) c.5dup c.707+268dup (n.707+268dup) c.591+384dup (n.591+384dup) c.713+262dup (n.713+262dup) c.455+517dup (n.455+517dup) | dbSNP |
15 | g.78590367C>A | CA393577782 | CHRNA5 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.522+269C>A c.458+518C>A (n.458+518C>A) c.6C>A c.707+269C>A (n.707+269C>A) c.591+385C>A (n.591+385C>A) c.713+263C>A (n.713+263C>A) c.455+518C>A (n.455+518C>A) | |
15 | g.78590367C>G | CA393577783 | CHRNA5 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.522+269C>G c.458+518C>G (n.458+518C>G) c.6C>G c.707+269C>G (n.707+269C>G) c.591+385C>G (n.591+385C>G) c.713+263C>G (n.713+263C>G) c.455+518C>G (n.455+518C>G) | |
15 | g.78590367C>T | CA491972284 | CHRNA5 | c.976C>T (p.Leu326=) c.522+269C>T c.458+518C>T (n.458+518C>T) c.6C>T c.707+269C>T (n.707+269C>T) c.591+385C>T (n.591+385C>T) c.713+263C>T (n.713+263C>T) c.455+518C>T (n.455+518C>T) | |
15 | g.78590368T>A | CA393577786 | CHRNA5 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.522+270T>A c.458+519T>A (n.458+519T>A) c.7T>A c.707+270T>A (n.707+270T>A) c.591+386T>A (n.591+386T>A) c.713+264T>A (n.713+264T>A) c.455+519T>A (n.455+519T>A) | |
15 | g.78590368T>C | CA393577787 | CHRNA5 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.522+270T>C c.458+519T>C (n.458+519T>C) c.7T>C c.707+270T>C (n.707+270T>C) c.591+386T>C (n.591+386T>C) c.713+264T>C (n.713+264T>C) c.455+519T>C (n.455+519T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590368T>G | CA393577789 | CHRNA5 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.522+270T>G c.458+519T>G (n.458+519T>G) c.7T>G c.707+270T>G (n.707+270T>G) c.591+386T>G (n.591+386T>G) c.713+264T>G (n.713+264T>G) c.455+519T>G (n.455+519T>G) | |
15 | g.78590369G>A | CA491972295 | CHRNA5 | c.978G>A (p.Leu326=) c.522+271G>A c.458+520G>A (n.458+520G>A) c.8G>A c.707+271G>A (n.707+271G>A) c.591+387G>A (n.591+387G>A) c.713+265G>A (n.713+265G>A) c.455+520G>A (n.455+520G>A) | |
15 | g.78590369G>C | CA491972299 | CHRNA5 | c.978G>C (p.Leu326=) c.522+271G>C c.458+520G>C (n.458+520G>C) c.8G>C c.707+271G>C (n.707+271G>C) c.591+387G>C (n.591+387G>C) c.713+265G>C (n.713+265G>C) c.455+520G>C (n.455+520G>C) | |
15 | g.78590369G>T | CA491972303 | CHRNA5 | c.978G>T (p.Leu326=) c.522+271G>T c.458+520G>T (n.458+520G>T) c.8G>T c.707+271G>T (n.707+271G>T) c.591+387G>T (n.591+387G>T) c.713+265G>T (n.713+265G>T) c.455+520G>T (n.455+520G>T) | |
15 | g.78590370T>A | CA393577790 | CHRNA5 | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.522+272T>A c.458+521T>A (n.458+521T>A) c.9T>A c.707+272T>A (n.707+272T>A) c.591+388T>A (n.591+388T>A) c.713+266T>A (n.713+266T>A) c.455+521T>A (n.455+521T>A) | |
15 | g.78590370T>C | CA393577791 | CHRNA5 | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.522+272T>C c.458+521T>C (n.458+521T>C) c.9T>C c.707+272T>C (n.707+272T>C) c.591+388T>C (n.591+388T>C) c.713+266T>C (n.713+266T>C) c.455+521T>C (n.455+521T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590370T>G | CA393577792 | CHRNA5 | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.522+272T>G c.458+521T>G (n.458+521T>G) c.9T>G c.707+272T>G (n.707+272T>G) c.591+388T>G (n.591+388T>G) c.713+266T>G (n.713+266T>G) c.455+521T>G (n.455+521T>G) | |
15 | g.78590371C>A | CA393577794 | CHRNA5 | c.980C>A (p.Ser327Ter) c.522+273C>A c.458+522C>A (n.458+522C>A) c.10C>A c.707+273C>A (n.707+273C>A) c.591+389C>A (n.591+389C>A) c.713+267C>A (n.713+267C>A) c.455+522C>A (n.455+522C>A) | |
15 | g.78590371C>G | CA393577796 | CHRNA5 | c.980C>G (p.Ser327Ter) c.522+273C>G c.458+522C>G (n.458+522C>G) c.10C>G c.707+273C>G (n.707+273C>G) c.591+389C>G (n.591+389C>G) c.713+267C>G (n.713+267C>G) c.455+522C>G (n.455+522C>G) | |
15 | g.78590371C>T | CA393577798 | CHRNA5 | c.980C>T (p.Ser327Leu) c.522+273C>T c.458+522C>T (n.458+522C>T) c.10C>T c.707+273C>T (n.707+273C>T) c.591+389C>T (n.591+389C>T) c.713+267C>T (n.713+267C>T) c.455+522C>T (n.455+522C>T) | |
15 | g.78590372A>C | CA491972319 | CHRNA5 | c.981A>C (p.Ser327=) c.522+274A>C c.458+523A>C (n.458+523A>C) c.11A>C c.707+274A>C (n.707+274A>C) c.591+390A>C (n.591+390A>C) c.713+268A>C (n.713+268A>C) c.455+523A>C (n.455+523A>C) | |
15 | g.78590372A>G | CA491972323 | CHRNA5 | c.981A>G (p.Ser327=) c.522+274A>G c.458+523A>G (n.458+523A>G) c.11A>G c.707+274A>G (n.707+274A>G) c.591+390A>G (n.591+390A>G) c.713+268A>G (n.713+268A>G) c.455+523A>G (n.455+523A>G) | |
15 | g.78590372A>T | CA491972325 | CHRNA5 | c.981A>T (p.Ser327=) c.522+274A>T c.458+523A>T (n.458+523A>T) c.11A>T c.707+274A>T (n.707+274A>T) c.591+390A>T (n.591+390A>T) c.713+268A>T (n.713+268A>T) c.455+523A>T (n.455+523A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590373A= | CA2189593421 | CHRNA5 | c.982A= (p.Ile328=) c.522+275A= c.458+524A= (n.458+524A=) c.12A= c.707+275A= (n.707+275A=) c.591+391A= (n.591+391A=) c.713+269A= (n.713+269A=) c.455+524A= (n.455+524A=) | |
15 | g.78590373A>C | CA393577800 | CHRNA5 | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.522+275A>C c.458+524A>C (n.458+524A>C) c.12A>C c.707+275A>C (n.707+275A>C) c.591+391A>C (n.591+391A>C) c.713+269A>C (n.713+269A>C) c.455+524A>C (n.455+524A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590373A>G | CA393577802 | CHRNA5 | c.982A>G (p.Ile328Val) c.522+275A>G c.458+524A>G (n.458+524A>G) c.12A>G c.707+275A>G (n.707+275A>G) c.591+391A>G (n.591+391A>G) c.713+269A>G (n.713+269A>G) c.455+524A>G (n.455+524A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590373A>T | CA393577804 | CHRNA5 | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.522+275A>T c.458+524A>T (n.458+524A>T) c.12A>T c.707+275A>T (n.707+275A>T) c.591+391A>T (n.591+391A>T) c.713+269A>T (n.713+269A>T) c.455+524A>T (n.455+524A>T) | |
15 | g.78590374T>A | CA393577806 | CHRNA5 | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.522+276T>A c.458+525T>A (n.458+525T>A) c.13T>A c.707+276T>A (n.707+276T>A) c.591+392T>A (n.591+392T>A) c.713+270T>A (n.713+270T>A) c.455+525T>A (n.455+525T>A) | |
15 | g.78590374T>C | CA393577809 | CHRNA5 | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.522+276T>C c.458+525T>C (n.458+525T>C) c.13T>C c.707+276T>C (n.707+276T>C) c.591+392T>C (n.591+392T>C) c.713+270T>C (n.713+270T>C) c.455+525T>C (n.455+525T>C) | |
15 | g.78590374T>G | CA393577808 | CHRNA5 | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.522+276T>G c.458+525T>G (n.458+525T>G) c.13T>G c.707+276T>G (n.707+276T>G) c.591+392T>G (n.591+392T>G) c.713+270T>G (n.713+270T>G) c.455+525T>G (n.455+525T>G) | |
15 | g.78590375T>A | CA491972343 | CHRNA5 | c.984T>A (p.Ile328=) c.522+277T>A c.458+526T>A (n.458+526T>A) c.14T>A c.707+277T>A (n.707+277T>A) c.591+393T>A (n.591+393T>A) c.713+271T>A (n.713+271T>A) c.455+526T>A (n.455+526T>A) | |
15 | g.78590375T>C | CA491972346 | CHRNA5 | c.984T>C (p.Ile328=) c.522+277T>C c.458+526T>C (n.458+526T>C) c.14T>C c.707+277T>C (n.707+277T>C) c.591+393T>C (n.591+393T>C) c.713+271T>C (n.713+271T>C) c.455+526T>C (n.455+526T>C) | |
15 | g.78590375T>G | CA393577814 | CHRNA5 | c.984T>G (p.Ile328Met) c.522+277T>G c.458+526T>G (n.458+526T>G) c.14T>G c.707+277T>G (n.707+277T>G) c.591+393T>G (n.591+393T>G) c.713+271T>G (n.713+271T>G) c.455+526T>G (n.455+526T>G) | |
15 | g.78590376A= | CA2189593423 | CHRNA5 | c.985A= (p.Met329=) c.522+278A= c.458+527A= (n.458+527A=) c.15A= c.707+278A= (n.707+278A=) c.591+394A= (n.591+394A=) c.713+272A= (n.713+272A=) c.455+527A= (n.455+527A=) | |
15 | g.78590376A>C | CA393577816 | CHRNA5 | c.985A>C (p.Met329Leu) c.522+278A>C c.458+527A>C (n.458+527A>C) c.15A>C c.707+278A>C (n.707+278A>C) c.591+394A>C (n.591+394A>C) c.713+272A>C (n.713+272A>C) c.455+527A>C (n.455+527A>C) | |
15 | g.78590376A>G | CA7684111 | CHRNA5 | c.985A>G (p.Met329Val) c.522+278A>G c.458+527A>G (n.458+527A>G) c.15A>G c.707+278A>G (n.707+278A>G) c.591+394A>G (n.591+394A>G) c.713+272A>G (n.713+272A>G) c.455+527A>G (n.455+527A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590376A>T | CA393577818 | CHRNA5 | c.985A>T (p.Met329Leu) c.522+278A>T c.458+527A>T (n.458+527A>T) c.15A>T c.707+278A>T (n.707+278A>T) c.591+394A>T (n.591+394A>T) c.713+272A>T (n.713+272A>T) c.455+527A>T (n.455+527A>T) | |
15 | g.78590377T>A | CA393577821 | CHRNA5 | c.986T>A (p.Met329Lys) c.522+279T>A c.458+528T>A (n.458+528T>A) c.16T>A c.707+279T>A (n.707+279T>A) c.591+395T>A (n.591+395T>A) c.713+273T>A (n.713+273T>A) c.455+528T>A (n.455+528T>A) | |
15 | g.78590377T>C | CA393577823 | CHRNA5 | c.986T>C (p.Met329Thr) c.522+279T>C c.458+528T>C (n.458+528T>C) c.16T>C c.707+279T>C (n.707+279T>C) c.591+395T>C (n.591+395T>C) c.713+273T>C (n.713+273T>C) c.455+528T>C (n.455+528T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590377T>G | CA393577824 | CHRNA5 | c.986T>G (p.Met329Arg) c.522+279T>G c.458+528T>G (n.458+528T>G) c.16T>G c.707+279T>G (n.707+279T>G) c.591+395T>G (n.591+395T>G) c.713+273T>G (n.713+273T>G) c.455+528T>G (n.455+528T>G) | |
15 | g.78590377T= | CA2189593427 | CHRNA5 | c.986T= (p.Met329=) c.522+279T= c.458+528T= (n.458+528T=) c.16T= c.707+279T= (n.707+279T=) c.591+395T= (n.591+395T=) c.713+273T= (n.713+273T=) c.455+528T= (n.455+528T=) | |
15 | g.78590377_78590378delinsTG | CA2189593428 | CHRNA5 | c.986_987delinsTG (p.Met329=) c.522+279_522+280delinsTG c.458+528_458+529delinsTG (n.458+528_458+529delinsTG) c.16_17delinsTG c.707+279_707+280delinsTG (n.707+279_707+280delinsTG) c.591+395_591+396delinsTG (n.591+395_591+396delinsTG) c.713+273_713+274delinsTG (n.713+273_713+274delinsTG) c.455+528_455+529delinsTG (n.455+528_455+529delinsTG) | |
15 | g.78590378G>A | CA393577827 | CHRNA5 | c.987G>A (p.Met329Ile) c.522+280G>A c.458+529G>A (n.458+529G>A) c.17G>A c.707+280G>A (n.707+280G>A) c.591+396G>A (n.591+396G>A) c.713+274G>A (n.713+274G>A) c.455+529G>A (n.455+529G>A) | |
15 | g.78590378G>C | CA393577829 | CHRNA5 | c.987G>C (p.Met329Ile) c.522+280G>C c.458+529G>C (n.458+529G>C) c.17G>C c.707+280G>C (n.707+280G>C) c.591+396G>C (n.591+396G>C) c.713+274G>C (n.713+274G>C) c.455+529G>C (n.455+529G>C) | |
15 | g.78590378G>T | CA393577830 | CHRNA5 | c.987G>T (p.Met329Ile) c.522+280G>T c.458+529G>T (n.458+529G>T) c.17G>T c.707+280G>T (n.707+280G>T) c.591+396G>T (n.591+396G>T) c.713+274G>T (n.713+274G>T) c.455+529G>T (n.455+529G>T) | |
15 | g.78590379del | CA2189593431 | CHRNA5 | c.988del (p.Val330Ter) c.522+281del c.458+530del (n.458+530del) c.18del c.707+281del (n.707+281del) c.591+397del (n.591+397del) c.713+275del (n.713+275del) c.455+530del (n.455+530del) | dbSNP |
15 | g.78590379G>A | CA273895833 | CHRNA5 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.522+281G>A c.458+530G>A (n.458+530G>A) c.18G>A c.707+281G>A (n.707+281G>A) c.591+397G>A (n.591+397G>A) c.713+275G>A (n.713+275G>A) c.455+530G>A (n.455+530G>A) | dbSNP |
15 | g.78590379G>C | CA393577835 | CHRNA5 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.522+281G>C c.458+530G>C (n.458+530G>C) c.18G>C c.707+281G>C (n.707+281G>C) c.591+397G>C (n.591+397G>C) c.713+275G>C (n.713+275G>C) c.455+530G>C (n.455+530G>C) | |
15 | g.78590379G= | CA2189593434 | CHRNA5 | c.988G= (p.Val330=) c.522+281G= c.458+530G= (n.458+530G=) c.18G= c.707+281G= (n.707+281G=) c.591+397G= (n.591+397G=) c.713+275G= (n.713+275G=) c.455+530G= (n.455+530G=) | |
15 | g.78590379G>T | CA393577833 | CHRNA5 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.522+281G>T c.458+530G>T (n.458+530G>T) c.18G>T c.707+281G>T (n.707+281G>T) c.591+397G>T (n.591+397G>T) c.713+275G>T (n.713+275G>T) c.455+530G>T (n.455+530G>T) | |
15 | g.78590380T>A | CA393577837 | CHRNA5 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.522+282T>A c.458+531T>A (n.458+531T>A) c.19T>A c.707+282T>A (n.707+282T>A) c.591+398T>A (n.591+398T>A) c.713+276T>A (n.713+276T>A) c.455+531T>A (n.455+531T>A) | |
15 | g.78590380T>C | CA393577839 | CHRNA5 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.522+282T>C c.458+531T>C (n.458+531T>C) c.19T>C c.707+282T>C (n.707+282T>C) c.591+398T>C (n.591+398T>C) c.713+276T>C (n.713+276T>C) c.455+531T>C (n.455+531T>C) | |
15 | g.78590380T>G | CA393577841 | CHRNA5 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.522+282T>G c.458+531T>G (n.458+531T>G) c.19T>G c.707+282T>G (n.707+282T>G) c.591+398T>G (n.591+398T>G) c.713+276T>G (n.713+276T>G) c.455+531T>G (n.455+531T>G) | |
15 | g.78590381A>C | CA491972385 | CHRNA5 | c.990A>C (p.Val330=) c.522+283A>C c.458+532A>C (n.458+532A>C) c.20A>C c.707+283A>C (n.707+283A>C) c.591+399A>C (n.591+399A>C) c.713+277A>C (n.713+277A>C) c.455+532A>C (n.455+532A>C) | |
15 | g.78590381A>G | CA491972390 | CHRNA5 | c.990A>G (p.Val330=) c.522+283A>G c.458+532A>G (n.458+532A>G) c.20A>G c.707+283A>G (n.707+283A>G) c.591+399A>G (n.591+399A>G) c.713+277A>G (n.713+277A>G) c.455+532A>G (n.455+532A>G) | |
15 | g.78590381A>T | CA491972387 | CHRNA5 | c.990A>T (p.Val330=) c.522+283A>T c.458+532A>T (n.458+532A>T) c.20A>T c.707+283A>T (n.707+283A>T) c.591+399A>T (n.591+399A>T) c.713+277A>T (n.713+277A>T) c.455+532A>T (n.455+532A>T) | |
15 | g.78590382A>C | CA393577842 | CHRNA5 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.522+284A>C c.458+533A>C (n.458+533A>C) c.21A>C c.707+284A>C (n.707+284A>C) c.591+400A>C (n.591+400A>C) c.713+278A>C (n.713+278A>C) c.455+533A>C (n.455+533A>C) | |
15 | g.78590382A>G | CA393577844 | CHRNA5 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.522+284A>G c.458+533A>G (n.458+533A>G) c.21A>G c.707+284A>G (n.707+284A>G) c.591+400A>G (n.591+400A>G) c.713+278A>G (n.713+278A>G) c.455+533A>G (n.455+533A>G) | |
15 | g.78590382A>T | CA393577847 | CHRNA5 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.522+284A>T c.458+533A>T (n.458+533A>T) c.21A>T c.707+284A>T (n.707+284A>T) c.591+400A>T (n.591+400A>T) c.713+278A>T (n.713+278A>T) c.455+533A>T (n.455+533A>T) | |
15 | g.78590383C>A | CA393577848 | CHRNA5 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.522+285C>A c.458+534C>A (n.458+534C>A) c.22C>A c.707+285C>A (n.707+285C>A) c.591+401C>A (n.591+401C>A) c.713+279C>A (n.713+279C>A) c.455+534C>A (n.455+534C>A) | |
15 | g.78590383C= | CA2189593437 | CHRNA5 | c.992C= (p.Thr331=) c.522+285C= c.458+534C= (n.458+534C=) c.22C= c.707+285C= (n.707+285C=) c.591+401C= (n.591+401C=) c.713+279C= (n.713+279C=) c.455+534C= (n.455+534C=) | |
15 | g.78590383C>G | CA393577849 | CHRNA5 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.522+285C>G c.458+534C>G (n.458+534C>G) c.22C>G c.707+285C>G (n.707+285C>G) c.591+401C>G (n.591+401C>G) c.713+279C>G (n.713+279C>G) c.455+534C>G (n.455+534C>G) | |
15 | g.78590383C>T | CA273895835 | CHRNA5 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.522+285C>T c.458+534C>T (n.458+534C>T) c.22C>T c.707+285C>T (n.707+285C>T) c.591+401C>T (n.591+401C>T) c.713+279C>T (n.713+279C>T) c.455+534C>T (n.455+534C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.78590384C>A | CA491972409 | CHRNA5 | c.993C>A (p.Thr331=) c.522+286C>A c.458+535C>A (n.458+535C>A) c.23C>A c.707+286C>A (n.707+286C>A) c.591+402C>A (n.591+402C>A) c.713+280C>A (n.713+280C>A) c.455+535C>A (n.455+535C>A) | |
15 | g.78590384C= | CA2189593439 | CHRNA5 | c.993C= (p.Thr331=) c.522+286C= c.458+535C= (n.458+535C=) c.23C= c.707+286C= (n.707+286C=) c.591+402C= (n.591+402C=) c.713+280C= (n.713+280C=) c.455+535C= (n.455+535C=) | |
15 | g.78590384C>G | CA491972411 | CHRNA5 | c.993C>G (p.Thr331=) c.522+286C>G c.458+535C>G (n.458+535C>G) c.23C>G c.707+286C>G (n.707+286C>G) c.591+402C>G (n.591+402C>G) c.713+280C>G (n.713+280C>G) c.455+535C>G (n.455+535C>G) | |
15 | g.78590384C>T | CA7684112 | CHRNA5 | c.993C>T (p.Thr331=) c.522+286C>T c.458+535C>T (n.458+535C>T) c.23C>T c.707+286C>T (n.707+286C>T) c.591+402C>T (n.591+402C>T) c.713+280C>T (n.713+280C>T) c.455+535C>T (n.455+535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590385G>A | CA7684113 | CHRNA5 | c.994G>A (p.Val332Ile) c.522+287G>A c.458+536G>A (n.458+536G>A) c.24G>A c.707+287G>A (n.707+287G>A) c.591+403G>A (n.591+403G>A) c.713+281G>A (n.713+281G>A) c.455+536G>A (n.455+536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590385G>C | CA393577853 | CHRNA5 | c.994G>C (p.Val332Leu) c.522+287G>C c.458+536G>C (n.458+536G>C) c.24G>C c.707+287G>C (n.707+287G>C) c.591+403G>C (n.591+403G>C) c.713+281G>C (n.713+281G>C) c.455+536G>C (n.455+536G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590385G= | CA2189593444 | CHRNA5 | c.994G= (p.Val332=) c.522+287G= c.458+536G= (n.458+536G=) c.24G= c.707+287G= (n.707+287G=) c.591+403G= (n.591+403G=) c.713+281G= (n.713+281G=) c.455+536G= (n.455+536G=) | |
15 | g.78590385G>T | CA393577855 | CHRNA5 | c.994G>T (p.Val332Phe) c.522+287G>T c.458+536G>T (n.458+536G>T) c.24G>T c.707+287G>T (n.707+287G>T) c.591+403G>T (n.591+403G>T) c.713+281G>T (n.713+281G>T) c.455+536G>T (n.455+536G>T) | |
15 | g.78590386T>A | CA393577860 | CHRNA5 | c.995T>A (p.Val332Asp) c.522+288T>A c.458+537T>A (n.458+537T>A) c.25T>A c.707+288T>A (n.707+288T>A) c.591+404T>A (n.591+404T>A) c.713+282T>A (n.713+282T>A) c.455+537T>A (n.455+537T>A) | |
15 | g.78590386T>C | CA393577858 | CHRNA5 | c.995T>C (p.Val332Ala) c.522+288T>C c.458+537T>C (n.458+537T>C) c.25T>C c.707+288T>C (n.707+288T>C) c.591+404T>C (n.591+404T>C) c.713+282T>C (n.713+282T>C) c.455+537T>C (n.455+537T>C) | |
15 | g.78590386T>G | CA393577856 | CHRNA5 | c.995T>G (p.Val332Gly) c.522+288T>G c.458+537T>G (n.458+537T>G) c.25T>G c.707+288T>G (n.707+288T>G) c.591+404T>G (n.591+404T>G) c.713+282T>G (n.713+282T>G) c.455+537T>G (n.455+537T>G) | |
15 | g.78590387C>A | CA491972432 | CHRNA5 | c.996C>A (p.Val332=) c.522+289C>A c.458+538C>A (n.458+538C>A) c.26C>A c.707+289C>A (n.707+289C>A) c.591+405C>A (n.591+405C>A) c.713+283C>A (n.713+283C>A) c.455+538C>A (n.455+538C>A) | |
15 | g.78590387C= | CA2189593449 | CHRNA5 | c.996C= (p.Val332=) c.522+289C= c.458+538C= (n.458+538C=) c.26C= c.707+289C= (n.707+289C=) c.591+405C= (n.591+405C=) c.713+283C= (n.713+283C=) c.455+538C= (n.455+538C=) | |
15 | g.78590387C>G | CA491972434 | CHRNA5 | c.996C>G (p.Val332=) c.522+289C>G c.458+538C>G (n.458+538C>G) c.26C>G c.707+289C>G (n.707+289C>G) c.591+405C>G (n.591+405C>G) c.713+283C>G (n.713+283C>G) c.455+538C>G (n.455+538C>G) | |
15 | g.78590387C>T | CA273895855 | CHRNA5 | c.996C>T (p.Val332=) c.522+289C>T c.458+538C>T (n.458+538C>T) c.26C>T c.707+289C>T (n.707+289C>T) c.591+405C>T (n.591+405C>T) c.713+283C>T (n.713+283C>T) c.455+538C>T (n.455+538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590388T>A | CA393577863 | CHRNA5 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.522+290T>A c.458+539T>A (n.458+539T>A) c.27T>A c.707+290T>A (n.707+290T>A) c.591+406T>A (n.591+406T>A) c.713+284T>A (n.713+284T>A) c.455+539T>A (n.455+539T>A) | |
15 | g.78590388T>C | CA393577864 | CHRNA5 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.522+290T>C c.458+539T>C (n.458+539T>C) c.27T>C c.707+290T>C (n.707+290T>C) c.591+406T>C (n.591+406T>C) c.713+284T>C (n.713+284T>C) c.455+539T>C (n.455+539T>C) | |
15 | g.78590388T>G | CA393577866 | CHRNA5 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.522+290T>G c.458+539T>G (n.458+539T>G) c.27T>G c.707+290T>G (n.707+290T>G) c.591+406T>G (n.591+406T>G) c.713+284T>G (n.713+284T>G) c.455+539T>G (n.455+539T>G) | |
15 | g.78590389T>A | CA393577869 | CHRNA5 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.522+291T>A c.458+540T>A (n.458+540T>A) c.28T>A c.707+291T>A (n.707+291T>A) c.591+407T>A (n.591+407T>A) c.713+285T>A (n.713+285T>A) c.455+540T>A (n.455+540T>A) | |
15 | g.78590389T>C | CA393577871 | CHRNA5 | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.522+291T>C c.458+540T>C (n.458+540T>C) c.28T>C c.707+291T>C (n.707+291T>C) c.591+407T>C (n.591+407T>C) c.713+285T>C (n.713+285T>C) c.455+540T>C (n.455+540T>C) | |
15 | g.78590389T>G | CA393577873 | CHRNA5 | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.522+291T>G c.458+540T>G (n.458+540T>G) c.28T>G c.707+291T>G (n.707+291T>G) c.591+407T>G (n.591+407T>G) c.713+285T>G (n.713+285T>G) c.455+540T>G (n.455+540T>G) | |
15 | g.78590390C>A | CA393577875 | CHRNA5 | c.999C>A (p.Phe333Leu) c.522+292C>A c.458+541C>A (n.458+541C>A) c.29C>A c.707+292C>A (n.707+292C>A) c.591+408C>A (n.591+408C>A) c.713+286C>A (n.713+286C>A) c.455+541C>A (n.455+541C>A) | dbSNP |
15 | g.78590390C= | CA2189593455 | CHRNA5 | c.999C= (p.Phe333=) c.522+292C= c.458+541C= (n.458+541C=) c.29C= c.707+292C= (n.707+292C=) c.591+408C= (n.591+408C=) c.713+286C= (n.713+286C=) c.455+541C= (n.455+541C=) | |
15 | g.78590390C>G | CA393577877 | CHRNA5 | c.999C>G (p.Phe333Leu) c.522+292C>G c.458+541C>G (n.458+541C>G) c.29C>G c.707+292C>G (n.707+292C>G) c.591+408C>G (n.591+408C>G) c.713+286C>G (n.713+286C>G) c.455+541C>G (n.455+541C>G) | |
15 | g.78590390C>T | CA7684114 | CHRNA5 | c.999C>T (p.Phe333=) c.522+292C>T c.458+541C>T (n.458+541C>T) c.29C>T c.707+292C>T (n.707+292C>T) c.591+408C>T (n.591+408C>T) c.713+286C>T (n.713+286C>T) c.455+541C>T (n.455+541C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590391G>A | CA7684115 | CHRNA5 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.522+293G>A c.458+542G>A (n.458+542G>A) c.30G>A c.707+293G>A (n.707+293G>A) c.591+409G>A (n.591+409G>A) c.713+287G>A (n.713+287G>A) c.455+542G>A (n.455+542G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590391G>C | CA393577881 | CHRNA5 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.522+293G>C c.458+542G>C (n.458+542G>C) c.30G>C c.707+293G>C (n.707+293G>C) c.591+409G>C (n.591+409G>C) c.713+287G>C (n.713+287G>C) c.455+542G>C (n.455+542G>C) | |
15 | g.78590391G= | CA2189593459 | CHRNA5 | c.1000G= (p.Ala334=) c.522+293G= c.458+542G= (n.458+542G=) c.30G= c.707+293G= (n.707+293G=) c.591+409G= (n.591+409G=) c.713+287G= (n.713+287G=) c.455+542G= (n.455+542G=) | |
15 | g.78590391G>T | CA393577883 | CHRNA5 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.522+293G>T c.458+542G>T (n.458+542G>T) c.30G>T c.707+293G>T (n.707+293G>T) c.591+409G>T (n.591+409G>T) c.713+287G>T (n.713+287G>T) c.455+542G>T (n.455+542G>T) | |
15 | g.78590392C>A | CA393577886 | CHRNA5 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.522+294C>A c.458+543C>A (n.458+543C>A) c.31C>A c.707+294C>A (n.707+294C>A) c.591+410C>A (n.591+410C>A) c.713+288C>A (n.713+288C>A) c.455+543C>A (n.455+543C>A) | |
15 | g.78590392C= | CA2189593464 | CHRNA5 | c.1001C= (p.Ala334=) c.522+294C= c.458+543C= (n.458+543C=) c.31C= c.707+294C= (n.707+294C=) c.591+410C= (n.591+410C=) c.713+288C= (n.713+288C=) c.455+543C= (n.455+543C=) | |
15 | g.78590392C>G | CA393577888 | CHRNA5 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.522+294C>G c.458+543C>G (n.458+543C>G) c.31C>G c.707+294C>G (n.707+294C>G) c.591+410C>G (n.591+410C>G) c.713+288C>G (n.713+288C>G) c.455+543C>G (n.455+543C>G) | |
15 | g.78590392C>T | CA7684116 | CHRNA5 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.522+294C>T c.458+543C>T (n.458+543C>T) c.31C>T c.707+294C>T (n.707+294C>T) c.591+410C>T (n.591+410C>T) c.713+288C>T (n.713+288C>T) c.455+543C>T (n.455+543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590393T>A | CA491972477 | CHRNA5 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.522+295T>A c.458+544T>A (n.458+544T>A) c.32T>A c.707+295T>A (n.707+295T>A) c.591+411T>A (n.591+411T>A) c.713+289T>A (n.713+289T>A) c.455+544T>A (n.455+544T>A) | |
15 | g.78590393T>C | CA491972483 | CHRNA5 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.522+295T>C c.458+544T>C (n.458+544T>C) c.32T>C c.707+295T>C (n.707+295T>C) c.591+411T>C (n.591+411T>C) c.713+289T>C (n.713+289T>C) c.455+544T>C (n.455+544T>C) | |
15 | g.78590393T>G | CA491972480 | CHRNA5 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.522+295T>G c.458+544T>G (n.458+544T>G) c.32T>G c.707+295T>G (n.707+295T>G) c.591+411T>G (n.591+411T>G) c.713+289T>G (n.713+289T>G) c.455+544T>G (n.455+544T>G) | |
15 | g.78590394A= | CA2189593466 | CHRNA5 | c.1003A= (p.Ile335=) c.522+296A= c.458+545A= (n.458+545A=) c.33A= c.707+296A= (n.707+296A=) c.591+412A= (n.591+412A=) c.713+290A= (n.713+290A=) c.455+545A= (n.455+545A=) | |
15 | g.78590394A>C | CA393577892 | CHRNA5 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.522+296A>C c.458+545A>C (n.458+545A>C) c.33A>C c.707+296A>C (n.707+296A>C) c.591+412A>C (n.591+412A>C) c.713+290A>C (n.713+290A>C) c.455+545A>C (n.455+545A>C) | |
15 | g.78590394A>G | CA7684117 | CHRNA5 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.522+296A>G c.458+545A>G (n.458+545A>G) c.33A>G c.707+296A>G (n.707+296A>G) c.591+412A>G (n.591+412A>G) c.713+290A>G (n.713+290A>G) c.455+545A>G (n.455+545A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590394A>T | CA393577891 | CHRNA5 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.522+296A>T c.458+545A>T (n.458+545A>T) c.33A>T c.707+296A>T (n.707+296A>T) c.591+412A>T (n.591+412A>T) c.713+290A>T (n.713+290A>T) c.455+545A>T (n.455+545A>T) | |
15 | g.78590395T>A | CA393577894 | CHRNA5 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.522+297T>A c.458+546T>A (n.458+546T>A) c.34T>A c.707+297T>A (n.707+297T>A) c.591+413T>A (n.591+413T>A) c.713+291T>A (n.713+291T>A) c.455+546T>A (n.455+546T>A) | |
15 | g.78590395T>C | CA393577896 | CHRNA5 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.522+297T>C c.458+546T>C (n.458+546T>C) c.34T>C c.707+297T>C (n.707+297T>C) c.591+413T>C (n.591+413T>C) c.713+291T>C (n.713+291T>C) c.455+546T>C (n.455+546T>C) | |
15 | g.78590395T>G | CA393577898 | CHRNA5 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.522+297T>G c.458+546T>G (n.458+546T>G) c.34T>G c.707+297T>G (n.707+297T>G) c.591+413T>G (n.591+413T>G) c.713+291T>G (n.713+291T>G) c.455+546T>G (n.455+546T>G) | |
15 | g.78590396C>A | CA491972502 | CHRNA5 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.522+298C>A c.458+547C>A (n.458+547C>A) c.35C>A c.707+298C>A (n.707+298C>A) c.591+414C>A (n.591+414C>A) c.713+292C>A (n.713+292C>A) c.455+547C>A (n.455+547C>A) | |
15 | g.78590396C>G | CA393577900 | CHRNA5 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.522+298C>G c.458+547C>G (n.458+547C>G) c.35C>G c.707+298C>G (n.707+298C>G) c.591+414C>G (n.591+414C>G) c.713+292C>G (n.713+292C>G) c.455+547C>G (n.455+547C>G) | |
15 | g.78590396C>T | CA491972507 | CHRNA5 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.522+298C>T c.458+547C>T (n.458+547C>T) c.35C>T c.707+298C>T (n.707+298C>T) c.591+414C>T (n.591+414C>T) c.713+292C>T (n.713+292C>T) c.455+547C>T (n.455+547C>T) | |
15 | g.78590397A>C | CA393577904 | CHRNA5 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.522+299A>C c.458+548A>C (n.458+548A>C) c.36A>C c.707+299A>C (n.707+299A>C) c.591+415A>C (n.591+415A>C) c.713+293A>C (n.713+293A>C) c.455+548A>C (n.455+548A>C) | |
15 | g.78590397A>G | CA393577902 | CHRNA5 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.522+299A>G c.458+548A>G (n.458+548A>G) c.36A>G c.707+299A>G (n.707+299A>G) c.591+415A>G (n.591+415A>G) c.713+293A>G (n.713+293A>G) c.455+548A>G (n.455+548A>G) | |
15 | g.78590397A>T | CA393577903 | CHRNA5 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.522+299A>T c.458+548A>T (n.458+548A>T) c.36A>T c.707+299A>T (n.707+299A>T) c.591+415A>T (n.591+415A>T) c.713+293A>T (n.713+293A>T) c.455+548A>T (n.455+548A>T) | |
15 | g.78590398A>C | CA393577905 | CHRNA5 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.522+300A>C c.458+549A>C (n.458+549A>C) c.37A>C c.707+300A>C (n.707+300A>C) c.591+416A>C (n.591+416A>C) c.713+294A>C (n.713+294A>C) c.455+549A>C (n.455+549A>C) | |
15 | g.78590398A>G | CA393577907 | CHRNA5 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.522+300A>G c.458+549A>G (n.458+549A>G) c.37A>G c.707+300A>G (n.707+300A>G) c.591+416A>G (n.591+416A>G) c.713+294A>G (n.713+294A>G) c.455+549A>G (n.455+549A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590398A>T | CA393577909 | CHRNA5 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.522+300A>T c.458+549A>T (n.458+549A>T) c.37A>T c.707+300A>T (n.707+300A>T) c.591+416A>T (n.591+416A>T) c.713+294A>T (n.713+294A>T) c.455+549A>T (n.455+549A>T) | |
15 | g.78590399C>A | CA393577911 | CHRNA5 | c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.522+301C>A c.458+550C>A (n.458+550C>A) c.38C>A c.707+301C>A (n.707+301C>A) c.591+417C>A (n.591+417C>A) c.713+295C>A (n.713+295C>A) c.455+550C>A (n.455+550C>A) | |
15 | g.78590399C>G | CA393577914 | CHRNA5 | c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.522+301C>G c.458+550C>G (n.458+550C>G) c.38C>G c.707+301C>G (n.707+301C>G) c.591+417C>G (n.591+417C>G) c.713+295C>G (n.713+295C>G) c.455+550C>G (n.455+550C>G) | |
15 | g.78590399C>T | CA491972523 | CHRNA5 | c.1008C>T (p.Asn336=) c.522+301C>T c.458+550C>T (n.458+550C>T) c.38C>T c.707+301C>T (n.707+301C>T) c.591+417C>T (n.591+417C>T) c.713+295C>T (n.713+295C>T) c.455+550C>T (n.455+550C>T) | |
15 | g.78590400A= | CA2189593469 | CHRNA5 | c.1009A= (p.Ile337=) c.522+302A= c.458+551A= (n.458+551A=) c.39A= c.707+302A= (n.707+302A=) c.591+418A= (n.591+418A=) c.713+296A= (n.713+296A=) c.455+551A= (n.455+551A=) | |
15 | g.78590400A>C | CA393577920 | CHRNA5 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.522+302A>C c.458+551A>C (n.458+551A>C) c.39A>C c.707+302A>C (n.707+302A>C) c.591+418A>C (n.591+418A>C) c.713+296A>C (n.713+296A>C) c.455+551A>C (n.455+551A>C) | |
15 | g.78590400A>G | CA393577917 | CHRNA5 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.522+302A>G c.458+551A>G (n.458+551A>G) c.39A>G c.707+302A>G (n.707+302A>G) c.591+418A>G (n.591+418A>G) c.713+296A>G (n.713+296A>G) c.455+551A>G (n.455+551A>G) | |
15 | g.78590400A>T | CA7684118 | CHRNA5 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.522+302A>T c.458+551A>T (n.458+551A>T) c.39A>T c.707+302A>T (n.707+302A>T) c.591+418A>T (n.591+418A>T) c.713+296A>T (n.713+296A>T) c.455+551A>T (n.455+551A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590401T>A | CA393577922 | CHRNA5 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.522+303T>A c.458+552T>A (n.458+552T>A) c.40T>A c.707+303T>A (n.707+303T>A) c.591+419T>A (n.591+419T>A) c.713+297T>A (n.713+297T>A) c.455+552T>A (n.455+552T>A) | |
15 | g.78590401T>C | CA393577924 | CHRNA5 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.522+303T>C c.458+552T>C (n.458+552T>C) c.40T>C c.707+303T>C (n.707+303T>C) c.591+419T>C (n.591+419T>C) c.713+297T>C (n.713+297T>C) c.455+552T>C (n.455+552T>C) | |
15 | g.78590401T>G | CA393577926 | CHRNA5 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.522+303T>G c.458+552T>G (n.458+552T>G) c.40T>G c.707+303T>G (n.707+303T>G) c.591+419T>G (n.591+419T>G) c.713+297T>G (n.713+297T>G) c.455+552T>G (n.455+552T>G) | |
15 | g.78590401_78590404delinsTTCA | CA2189593473 | CHRNA5 | c.1010_1013delinsTTCA (p.Ile337=) c.522+303_522+306delinsTTCA c.458+552_458+555delinsTTCA (n.458+552_458+555delinsTTCA) c.40_43delinsTTCA c.707+303_707+306delinsTTCA (n.707+303_707+306delinsTTCA) c.591+419_591+422delinsTTCA (n.591+419_591+422delinsTTCA) c.713+297_713+300delinsTTCA (n.713+297_713+300delinsTTCA) c.455+552_455+555delinsTTCA (n.455+552_455+555delinsTTCA) | |
15 | g.78590402T>A | CA491972544 | CHRNA5 | c.1011T>A (p.Ile337=) c.522+304T>A c.458+553T>A (n.458+553T>A) c.41T>A c.707+304T>A (n.707+304T>A) c.591+420T>A (n.591+420T>A) c.713+298T>A (n.713+298T>A) c.455+553T>A (n.455+553T>A) | |
15 | g.78590402T>C | CA491972546 | CHRNA5 | c.1011T>C (p.Ile337=) c.522+304T>C c.458+553T>C (n.458+553T>C) c.41T>C c.707+304T>C (n.707+304T>C) c.591+420T>C (n.591+420T>C) c.713+298T>C (n.713+298T>C) c.455+553T>C (n.455+553T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590402T>G | CA393577927 | CHRNA5 | c.1011T>G (p.Ile337Met) c.522+304T>G c.458+553T>G (n.458+553T>G) c.41T>G c.707+304T>G (n.707+304T>G) c.591+420T>G (n.591+420T>G) c.713+298T>G (n.713+298T>G) c.455+553T>G (n.455+553T>G) | |
15 | g.78590407_78590409del | CA7684119 | CHRNA5 | c.1016_1018del (p.His339del) c.522+309_522+311del c.458+558_458+560del (n.458+558_458+560del) c.46_48del c.707+309_707+311del (n.707+309_707+311del) c.591+425_591+427del (n.591+425_591+427del) c.713+303_713+305del (n.713+303_713+305del) c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590403C>A | CA393577929 | CHRNA5 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.522+305C>A c.458+554C>A (n.458+554C>A) c.42C>A c.707+305C>A (n.707+305C>A) c.591+421C>A (n.591+421C>A) c.713+299C>A (n.713+299C>A) c.455+554C>A (n.455+554C>A) | |
15 | g.78590403C= | CA2189593476 | CHRNA5 | c.1012C= (p.His338=) c.522+305C= c.458+554C= (n.458+554C=) c.42C= c.707+305C= (n.707+305C=) c.591+421C= (n.591+421C=) c.713+299C= (n.713+299C=) c.455+554C= (n.455+554C=) | |
15 | g.78590403C>G | CA393577931 | CHRNA5 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.522+305C>G c.458+554C>G (n.458+554C>G) c.42C>G c.707+305C>G (n.707+305C>G) c.591+421C>G (n.591+421C>G) c.713+299C>G (n.713+299C>G) c.455+554C>G (n.455+554C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590403C>T | CA393577932 | CHRNA5 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.522+305C>T c.458+554C>T (n.458+554C>T) c.42C>T c.707+305C>T (n.707+305C>T) c.591+421C>T (n.591+421C>T) c.713+299C>T (n.713+299C>T) c.455+554C>T (n.455+554C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590404A>C | CA393577933 | CHRNA5 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.522+306A>C c.458+555A>C (n.458+555A>C) c.43A>C c.707+306A>C (n.707+306A>C) c.591+422A>C (n.591+422A>C) c.713+300A>C (n.713+300A>C) c.455+555A>C (n.455+555A>C) | |
15 | g.78590404A>G | CA393577934 | CHRNA5 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.522+306A>G c.458+555A>G (n.458+555A>G) c.43A>G c.707+306A>G (n.707+306A>G) c.591+422A>G (n.591+422A>G) c.713+300A>G (n.713+300A>G) c.455+555A>G (n.455+555A>G) | |
15 | g.78590404A>T | CA393577935 | CHRNA5 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.522+306A>T c.458+555A>T (n.458+555A>T) c.43A>T c.707+306A>T (n.707+306A>T) c.591+422A>T (n.591+422A>T) c.713+300A>T (n.713+300A>T) c.455+555A>T (n.455+555A>T) | |
15 | g.78590405T>A | CA393577938 | CHRNA5 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.522+307T>A c.458+556T>A (n.458+556T>A) c.44T>A c.707+307T>A (n.707+307T>A) c.591+423T>A (n.591+423T>A) c.713+301T>A (n.713+301T>A) c.455+556T>A (n.455+556T>A) | |
15 | g.78590405T>C | CA491972568 | CHRNA5 | c.1014T>C (p.His338=) c.522+307T>C c.458+556T>C (n.458+556T>C) c.44T>C c.707+307T>C (n.707+307T>C) c.591+423T>C (n.591+423T>C) c.713+301T>C (n.713+301T>C) c.455+556T>C (n.455+556T>C) | |
15 | g.78590405T>G | CA393577939 | CHRNA5 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.522+307T>G c.458+556T>G (n.458+556T>G) c.44T>G c.707+307T>G (n.707+307T>G) c.591+423T>G (n.591+423T>G) c.713+301T>G (n.713+301T>G) c.455+556T>G (n.455+556T>G) | |
15 | g.78590406C>A | CA393577941 | CHRNA5 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.522+308C>A c.458+557C>A (n.458+557C>A) c.45C>A c.707+308C>A (n.707+308C>A) c.591+424C>A (n.591+424C>A) c.713+302C>A (n.713+302C>A) c.455+557C>A (n.455+557C>A) | |
15 | g.78590406C= | CA2189593478 | CHRNA5 | c.1015C= (p.His339=) c.522+308C= c.458+557C= (n.458+557C=) c.45C= c.707+308C= (n.707+308C=) c.591+424C= (n.591+424C=) c.713+302C= (n.713+302C=) c.455+557C= (n.455+557C=) | |
15 | g.78590406C>G | CA393577945 | CHRNA5 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.522+308C>G c.458+557C>G (n.458+557C>G) c.45C>G c.707+308C>G (n.707+308C>G) c.591+424C>G (n.591+424C>G) c.713+302C>G (n.713+302C>G) c.455+557C>G (n.455+557C>G) | |
15 | g.78590406C>T | CA393577944 | CHRNA5 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.522+308C>T c.458+557C>T (n.458+557C>T) c.45C>T c.707+308C>T (n.707+308C>T) c.591+424C>T (n.591+424C>T) c.713+302C>T (n.713+302C>T) c.455+557C>T (n.455+557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590407A>C | CA393577947 | CHRNA5 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.522+309A>C c.458+558A>C (n.458+558A>C) c.46A>C c.707+309A>C (n.707+309A>C) c.591+425A>C (n.591+425A>C) c.713+303A>C (n.713+303A>C) c.455+558A>C (n.455+558A>C) | |
15 | g.78590407A>G | CA393577949 | CHRNA5 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.522+309A>G c.458+558A>G (n.458+558A>G) c.46A>G c.707+309A>G (n.707+309A>G) c.591+425A>G (n.591+425A>G) c.713+303A>G (n.713+303A>G) c.455+558A>G (n.455+558A>G) | |
15 | g.78590407A>T | CA393577951 | CHRNA5 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.522+309A>T c.458+558A>T (n.458+558A>T) c.46A>T c.707+309A>T (n.707+309A>T) c.591+425A>T (n.591+425A>T) c.713+303A>T (n.713+303A>T) c.455+558A>T (n.455+558A>T) | |
15 | g.78590408T>A | CA393577953 | CHRNA5 | c.1017T>A (p.His339Gln) c.522+310T>A c.458+559T>A (n.458+559T>A) c.47T>A c.707+310T>A (n.707+310T>A) c.591+426T>A (n.591+426T>A) c.713+304T>A (n.713+304T>A) c.455+559T>A (n.455+559T>A) | |
15 | g.78590408T>C | CA491972591 | CHRNA5 | c.1017T>C (p.His339=) c.522+310T>C c.458+559T>C (n.458+559T>C) c.47T>C c.707+310T>C (n.707+310T>C) c.591+426T>C (n.591+426T>C) c.713+304T>C (n.713+304T>C) c.455+559T>C (n.455+559T>C) | |
15 | g.78590408T>G | CA393577955 | CHRNA5 | c.1017T>G (p.His339Gln) c.522+310T>G c.458+559T>G (n.458+559T>G) c.47T>G c.707+310T>G (n.707+310T>G) c.591+426T>G (n.591+426T>G) c.713+304T>G (n.713+304T>G) c.455+559T>G (n.455+559T>G) | |
15 | g.78590409C>A | CA393577961 | CHRNA5 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.522+311C>A c.458+560C>A (n.458+560C>A) c.48C>A c.707+311C>A (n.707+311C>A) c.591+427C>A (n.591+427C>A) c.713+305C>A (n.713+305C>A) c.455+560C>A (n.455+560C>A) | |
15 | g.78590409C= | CA2189593480 | CHRNA5 | c.1018C= (p.Arg340=) c.522+311C= c.458+560C= (n.458+560C=) c.48C= c.707+311C= (n.707+311C=) c.591+427C= (n.591+427C=) c.713+305C= (n.713+305C=) c.455+560C= (n.455+560C=) | |
15 | g.78590409C>G | CA393577959 | CHRNA5 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.522+311C>G c.458+560C>G (n.458+560C>G) c.48C>G c.707+311C>G (n.707+311C>G) c.591+427C>G (n.591+427C>G) c.713+305C>G (n.713+305C>G) c.455+560C>G (n.455+560C>G) | |
15 | g.78590409C>T | CA393577957 | CHRNA5 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.522+311C>T c.458+560C>T (n.458+560C>T) c.48C>T c.707+311C>T (n.707+311C>T) c.591+427C>T (n.591+427C>T) c.713+305C>T (n.713+305C>T) c.455+560C>T (n.455+560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590410G>A | CA7684120 | CHRNA5 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.522+312G>A c.458+561G>A (n.458+561G>A) c.49G>A c.707+312G>A (n.707+312G>A) c.591+428G>A (n.591+428G>A) c.713+306G>A (n.713+306G>A) c.455+561G>A (n.455+561G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590410G>C | CA393577963 | CHRNA5 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.522+312G>C c.458+561G>C (n.458+561G>C) c.49G>C c.707+312G>C (n.707+312G>C) c.591+428G>C (n.591+428G>C) c.713+306G>C (n.713+306G>C) c.455+561G>C (n.455+561G>C) | |
15 | g.78590410G= | CA2189593482 | CHRNA5 | c.1019G= (p.Arg340=) c.522+312G= c.458+561G= (n.458+561G=) c.49G= c.707+312G= (n.707+312G=) c.591+428G= (n.591+428G=) c.713+306G= (n.713+306G=) c.455+561G= (n.455+561G=) | |
15 | g.78590410G>T | CA393577965 | CHRNA5 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.522+312G>T c.458+561G>T (n.458+561G>T) c.49G>T c.707+312G>T (n.707+312G>T) c.591+428G>T (n.591+428G>T) c.713+306G>T (n.713+306G>T) c.455+561G>T (n.455+561G>T) | |
15 | g.78590411T>A | CA491972609 | CHRNA5 | c.1020T>A (p.Arg340=) c.522+313T>A c.458+562T>A (n.458+562T>A) c.50T>A c.707+313T>A (n.707+313T>A) c.591+429T>A (n.591+429T>A) c.713+307T>A (n.713+307T>A) c.455+562T>A (n.455+562T>A) | |
15 | g.78590411T>C | CA491972612 | CHRNA5 | c.1020T>C (p.Arg340=) c.522+313T>C c.458+562T>C (n.458+562T>C) c.50T>C c.707+313T>C (n.707+313T>C) c.591+429T>C (n.591+429T>C) c.713+307T>C (n.713+307T>C) c.455+562T>C (n.455+562T>C) | |
15 | g.78590411T>G | CA491972614 | CHRNA5 | c.1020T>G (p.Arg340=) c.522+313T>G c.458+562T>G (n.458+562T>G) c.50T>G c.707+313T>G (n.707+313T>G) c.591+429T>G (n.591+429T>G) c.713+307T>G (n.713+307T>G) c.455+562T>G (n.455+562T>G) | |
15 | g.78590412T>A | CA393577967 | CHRNA5 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.522+314T>A c.458+563T>A (n.458+563T>A) c.51T>A c.707+314T>A (n.707+314T>A) c.591+430T>A (n.591+430T>A) c.713+308T>A (n.713+308T>A) c.455+563T>A (n.455+563T>A) | |
15 | g.78590412T>C | CA393577969 | CHRNA5 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.522+314T>C c.458+563T>C (n.458+563T>C) c.51T>C c.707+314T>C (n.707+314T>C) c.591+430T>C (n.591+430T>C) c.713+308T>C (n.713+308T>C) c.455+563T>C (n.455+563T>C) | |
15 | g.78590412T>G | CA393577971 | CHRNA5 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.522+314T>G c.458+563T>G (n.458+563T>G) c.51T>G c.707+314T>G (n.707+314T>G) c.591+430T>G (n.591+430T>G) c.713+308T>G (n.713+308T>G) c.455+563T>G (n.455+563T>G) | |
15 | g.78590413C>A | CA393577974 | CHRNA5 | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.522+315C>A c.458+564C>A (n.458+564C>A) c.52C>A c.707+315C>A (n.707+315C>A) c.591+431C>A (n.591+431C>A) c.713+309C>A (n.713+309C>A) c.455+564C>A (n.455+564C>A) | |
15 | g.78590413C>G | CA393577977 | CHRNA5 | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.522+315C>G c.458+564C>G (n.458+564C>G) c.52C>G c.707+315C>G (n.707+315C>G) c.591+431C>G (n.591+431C>G) c.713+309C>G (n.713+309C>G) c.455+564C>G (n.455+564C>G) | |
15 | g.78590413C>T | CA393577975 | CHRNA5 | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.522+315C>T c.458+564C>T (n.458+564C>T) c.52C>T c.707+315C>T (n.707+315C>T) c.591+431C>T (n.591+431C>T) c.713+309C>T (n.713+309C>T) c.455+564C>T (n.455+564C>T) | |
15 | g.78590414T>A | CA491972631 | CHRNA5 | c.1023T>A (p.Ser341=) c.522+316T>A c.458+565T>A (n.458+565T>A) c.53T>A c.707+316T>A (n.707+316T>A) c.591+432T>A (n.591+432T>A) c.713+310T>A (n.713+310T>A) c.455+565T>A (n.455+565T>A) | |
15 | g.78590414T>C | CA7684121 | CHRNA5 | c.1023T>C (p.Ser341=) c.522+316T>C c.458+565T>C (n.458+565T>C) c.53T>C c.707+316T>C (n.707+316T>C) c.591+432T>C (n.591+432T>C) c.713+310T>C (n.713+310T>C) c.455+565T>C (n.455+565T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590414T>G | CA491972635 | CHRNA5 | c.1023T>G (p.Ser341=) c.522+316T>G c.458+565T>G (n.458+565T>G) c.53T>G c.707+316T>G (n.707+316T>G) c.591+432T>G (n.591+432T>G) c.713+310T>G (n.713+310T>G) c.455+565T>G (n.455+565T>G) | |
15 | g.78590414T= | CA2189593485 | CHRNA5 | c.1023T= (p.Ser341=) c.522+316T= c.458+565T= (n.458+565T=) c.53T= c.707+316T= (n.707+316T=) c.591+432T= (n.591+432T=) c.713+310T= (n.713+310T=) c.455+565T= (n.455+565T=) | |
15 | g.78590415T>A | CA393577980 | CHRNA5 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.522+317T>A c.458+566T>A (n.458+566T>A) c.54T>A c.707+317T>A (n.707+317T>A) c.591+433T>A (n.591+433T>A) c.713+311T>A (n.713+311T>A) c.455+566T>A (n.455+566T>A) | |
15 | g.78590415T>C | CA393577982 | CHRNA5 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.522+317T>C c.458+566T>C (n.458+566T>C) c.54T>C c.707+317T>C (n.707+317T>C) c.591+433T>C (n.591+433T>C) c.713+311T>C (n.713+311T>C) c.455+566T>C (n.455+566T>C) | |
15 | g.78590415T>G | CA393577983 | CHRNA5 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.522+317T>G c.458+566T>G (n.458+566T>G) c.54T>G c.707+317T>G (n.707+317T>G) c.591+433T>G (n.591+433T>G) c.713+311T>G (n.713+311T>G) c.455+566T>G (n.455+566T>G) | |
15 | g.78590417_78590419del | CA2629788559 | CHRNA5 | c.1026_1028del (p.Ser343del) c.522+319_522+321del c.458+568_458+570del (n.458+568_458+570del) c.56_58del c.707+319_707+321del (n.707+319_707+321del) c.591+435_591+437del (n.591+435_591+437del) c.713+313_713+315del (n.713+313_713+315del) c.455+568_455+570del (n.455+568_455+570del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590416C>A | CA393577986 | CHRNA5 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.522+318C>A c.458+567C>A (n.458+567C>A) c.55C>A c.707+318C>A (n.707+318C>A) c.591+434C>A (n.591+434C>A) c.713+312C>A (n.713+312C>A) c.455+567C>A (n.455+567C>A) | COSMIC |
15 | g.78590416C>G | CA393577987 | CHRNA5 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.522+318C>G c.458+567C>G (n.458+567C>G) c.55C>G c.707+318C>G (n.707+318C>G) c.591+434C>G (n.591+434C>G) c.713+312C>G (n.713+312C>G) c.455+567C>G (n.455+567C>G) | |
15 | g.78590416C>T | CA393577989 | CHRNA5 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.522+318C>T c.458+567C>T (n.458+567C>T) c.55C>T c.707+318C>T (n.707+318C>T) c.591+434C>T (n.591+434C>T) c.713+312C>T (n.713+312C>T) c.455+567C>T (n.455+567C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590417C>A | CA491972654 | CHRNA5 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.522+319C>A c.458+568C>A (n.458+568C>A) c.56C>A c.707+319C>A (n.707+319C>A) c.591+435C>A (n.591+435C>A) c.713+313C>A (n.713+313C>A) c.455+568C>A (n.455+568C>A) | |
15 | g.78590417C>G | CA491972657 | CHRNA5 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.522+319C>G c.458+568C>G (n.458+568C>G) c.56C>G c.707+319C>G (n.707+319C>G) c.591+435C>G (n.591+435C>G) c.713+313C>G (n.713+313C>G) c.455+568C>G (n.455+568C>G) | |
15 | g.78590417C>T | CA491972660 | CHRNA5 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.522+319C>T c.458+568C>T (n.458+568C>T) c.56C>T c.707+319C>T (n.707+319C>T) c.591+435C>T (n.591+435C>T) c.713+313C>T (n.713+313C>T) c.455+568C>T (n.455+568C>T) | |
15 | g.78590418T>A | CA393577991 | CHRNA5 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.522+320T>A c.458+569T>A (n.458+569T>A) c.57T>A c.707+320T>A (n.707+320T>A) c.591+436T>A (n.591+436T>A) c.713+314T>A (n.713+314T>A) c.455+569T>A (n.455+569T>A) | |
15 | g.78590418T>C | CA393577993 | CHRNA5 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.522+320T>C c.458+569T>C (n.458+569T>C) c.57T>C c.707+320T>C (n.707+320T>C) c.591+436T>C (n.591+436T>C) c.713+314T>C (n.713+314T>C) c.455+569T>C (n.455+569T>C) | |
15 | g.78590418T>G | CA273895886 | CHRNA5 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.522+320T>G c.458+569T>G (n.458+569T>G) c.57T>G c.707+320T>G (n.707+320T>G) c.591+436T>G (n.591+436T>G) c.713+314T>G (n.713+314T>G) c.455+569T>G (n.455+569T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590418T= | CA2189593487 | CHRNA5 | c.1027T= (p.Ser343=) c.522+320T= c.458+569T= (n.458+569T=) c.57T= c.707+320T= (n.707+320T=) c.591+436T= (n.591+436T=) c.713+314T= (n.713+314T=) c.455+569T= (n.455+569T=) | |
15 | g.78590419C>A | CA393577999 | CHRNA5 | c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.522+321C>A c.458+570C>A (n.458+570C>A) c.58C>A c.707+321C>A (n.707+321C>A) c.591+437C>A (n.591+437C>A) c.713+315C>A (n.713+315C>A) c.455+570C>A (n.455+570C>A) | |
15 | g.78590419C>G | CA393577998 | CHRNA5 | c.1028C>G (p.Ser343Ter) c.522+321C>G c.458+570C>G (n.458+570C>G) c.58C>G c.707+321C>G (n.707+321C>G) c.591+437C>G (n.591+437C>G) c.713+315C>G (n.713+315C>G) c.455+570C>G (n.455+570C>G) | |
15 | g.78590419C>T | CA393577997 | CHRNA5 | c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.522+321C>T c.458+570C>T (n.458+570C>T) c.58C>T c.707+321C>T (n.707+321C>T) c.591+437C>T (n.591+437C>T) c.713+315C>T (n.713+315C>T) c.455+570C>T (n.455+570C>T) | |
15 | g.78590420A= | CA2189593490 | CHRNA5 | c.1029A= (p.Ser343=) c.522+322A= c.458+571A= (n.458+571A=) c.59A= c.707+322A= (n.707+322A=) c.591+438A= (n.591+438A=) c.713+316A= (n.713+316A=) c.455+571A= (n.455+571A=) | |
15 | g.78590420A>C | CA491972680 | CHRNA5 | c.1029A>C (p.Ser343=) c.522+322A>C c.458+571A>C (n.458+571A>C) c.59A>C c.707+322A>C (n.707+322A>C) c.591+438A>C (n.591+438A>C) c.713+316A>C (n.713+316A>C) c.455+571A>C (n.455+571A>C) | |
15 | g.78590420A>G | CA491972682 | CHRNA5 | c.1029A>G (p.Ser343=) c.522+322A>G c.458+571A>G (n.458+571A>G) c.59A>G c.707+322A>G (n.707+322A>G) c.591+438A>G (n.591+438A>G) c.713+316A>G (n.713+316A>G) c.455+571A>G (n.455+571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590420A>T | CA491972684 | CHRNA5 | c.1029A>T (p.Ser343=) c.522+322A>T c.458+571A>T (n.458+571A>T) c.59A>T c.707+322A>T (n.707+322A>T) c.591+438A>T (n.591+438A>T) c.713+316A>T (n.713+316A>T) c.455+571A>T (n.455+571A>T) | |
15 | g.78590421A>C | CA393578001 | CHRNA5 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.522+323A>C c.458+572A>C (n.458+572A>C) c.60A>C c.707+323A>C (n.707+323A>C) c.591+439A>C (n.591+439A>C) c.713+317A>C (n.713+317A>C) c.455+572A>C (n.455+572A>C) | |
15 | g.78590421A>G | CA393578004 | CHRNA5 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.522+323A>G c.458+572A>G (n.458+572A>G) c.60A>G c.707+323A>G (n.707+323A>G) c.591+439A>G (n.591+439A>G) c.713+317A>G (n.713+317A>G) c.455+572A>G (n.455+572A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590421A>T | CA393578003 | CHRNA5 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.522+323A>T c.458+572A>T (n.458+572A>T) c.60A>T c.707+323A>T (n.707+323A>T) c.591+439A>T (n.591+439A>T) c.713+317A>T (n.713+317A>T) c.455+572A>T (n.455+572A>T) | |
15 | g.78590422C>A | CA393578007 | CHRNA5 | c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.522+324C>A c.458+573C>A (n.458+573C>A) c.61C>A c.707+324C>A (n.707+324C>A) c.591+440C>A (n.591+440C>A) c.713+318C>A (n.713+318C>A) c.455+573C>A (n.455+573C>A) | |
15 | g.78590422C>G | CA393578008 | CHRNA5 | c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.522+324C>G c.458+573C>G (n.458+573C>G) c.61C>G c.707+324C>G (n.707+324C>G) c.591+440C>G (n.591+440C>G) c.713+318C>G (n.713+318C>G) c.455+573C>G (n.455+573C>G) | |
15 | g.78590422C>T | CA393578010 | CHRNA5 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.522+324C>T c.458+573C>T (n.458+573C>T) c.61C>T c.707+324C>T (n.707+324C>T) c.591+440C>T (n.591+440C>T) c.713+318C>T (n.713+318C>T) c.455+573C>T (n.455+573C>T) | |
15 | g.78590423A>C | CA491972698 | CHRNA5 | c.1032A>C (p.Thr344=) c.522+325A>C c.458+574A>C (n.458+574A>C) c.62A>C c.707+325A>C (n.707+325A>C) c.591+441A>C (n.591+441A>C) c.713+319A>C (n.713+319A>C) c.455+574A>C (n.455+574A>C) | |
15 | g.78590423A>G | CA491972703 | CHRNA5 | c.1032A>G (p.Thr344=) c.522+325A>G c.458+574A>G (n.458+574A>G) c.62A>G c.707+325A>G (n.707+325A>G) c.591+441A>G (n.591+441A>G) c.713+319A>G (n.713+319A>G) c.455+574A>G (n.455+574A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590423A>T | CA491972700 | CHRNA5 | c.1032A>T (p.Thr344=) c.522+325A>T c.458+574A>T (n.458+574A>T) c.62A>T c.707+325A>T (n.707+325A>T) c.591+441A>T (n.591+441A>T) c.713+319A>T (n.713+319A>T) c.455+574A>T (n.455+574A>T) | |
15 | g.78590424C>A | CA393578012 | CHRNA5 | c.1033C>A (p.His345Asn) c.522+326C>A c.458+575C>A (n.458+575C>A) c.63C>A c.707+326C>A (n.707+326C>A) c.591+442C>A (n.591+442C>A) c.713+320C>A (n.713+320C>A) c.455+575C>A (n.455+575C>A) | |
15 | g.78590424C>G | CA393578014 | CHRNA5 | c.1033C>G (p.His345Asp) c.522+326C>G c.458+575C>G (n.458+575C>G) c.63C>G c.707+326C>G (n.707+326C>G) c.591+442C>G (n.591+442C>G) c.713+320C>G (n.713+320C>G) c.455+575C>G (n.455+575C>G) | |
15 | g.78590424C>T | CA393578016 | CHRNA5 | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.522+326C>T c.458+575C>T (n.458+575C>T) c.63C>T c.707+326C>T (n.707+326C>T) c.591+442C>T (n.591+442C>T) c.713+320C>T (n.713+320C>T) c.455+575C>T (n.455+575C>T) | |
15 | g.78590424_78590426delinsCAT | CA2189593492 | CHRNA5 | c.1033_1035delinsCAT (p.His345=) c.522+326_522+328delinsCAT c.458+575_458+577delinsCAT (n.458+575_458+577delinsCAT) c.63_65delinsCAT c.707+326_707+328delinsCAT (n.707+326_707+328delinsCAT) c.591+442_591+444delinsCAT (n.591+442_591+444delinsCAT) c.713+320_713+322delinsCAT (n.713+320_713+322delinsCAT) c.455+575_455+577delinsCAT (n.455+575_455+577delinsCAT) | |
15 | g.78590425A= | CA2189593497 | CHRNA5 | c.1034A= (p.His345=) c.522+327A= c.458+576A= (n.458+576A=) c.64A= c.707+327A= (n.707+327A=) c.591+443A= (n.591+443A=) c.713+321A= (n.713+321A=) c.455+576A= (n.455+576A=) | |
15 | g.78590425A>C | CA393578018 | CHRNA5 | c.1034A>C (p.His345Pro) c.522+327A>C c.458+576A>C (n.458+576A>C) c.64A>C c.707+327A>C (n.707+327A>C) c.591+443A>C (n.591+443A>C) c.713+321A>C (n.713+321A>C) c.455+576A>C (n.455+576A>C) | |
15 | g.78590425A>G | CA393578020 | CHRNA5 | c.1034A>G (p.His345Arg) c.522+327A>G c.458+576A>G (n.458+576A>G) c.64A>G c.707+327A>G (n.707+327A>G) c.591+443A>G (n.591+443A>G) c.713+321A>G (n.713+321A>G) c.455+576A>G (n.455+576A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590425A>T | CA393578022 | CHRNA5 | c.1034A>T (p.His345Leu) c.522+327A>T c.458+576A>T (n.458+576A>T) c.64A>T c.707+327A>T (n.707+327A>T) c.591+443A>T (n.591+443A>T) c.713+321A>T (n.713+321A>T) c.455+576A>T (n.455+576A>T) | |
15 | g.78590426_78590427del | CA619417538 | CHRNA5 | c.1035_1036del (p.His345GlnfsTer?) c.522+328_522+329del c.458+577_458+578del (n.458+577_458+578del) c.65_66del c.707+328_707+329del (n.707+328_707+329del) c.591+444_591+445del (n.591+444_591+445del) c.713+322_713+323del (n.713+322_713+323del) c.455+577_455+578del (n.455+577_455+578del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590426T>A | CA393578024 | CHRNA5 | c.1035T>A (p.His345Gln) c.522+328T>A c.458+577T>A (n.458+577T>A) c.65T>A c.707+328T>A (n.707+328T>A) c.591+444T>A (n.591+444T>A) c.713+322T>A (n.713+322T>A) c.455+577T>A (n.455+577T>A) | |
15 | g.78590426T>C | CA491972722 | CHRNA5 | c.1035T>C (p.His345=) c.522+328T>C c.458+577T>C (n.458+577T>C) c.65T>C c.707+328T>C (n.707+328T>C) c.591+444T>C (n.591+444T>C) c.713+322T>C (n.713+322T>C) c.455+577T>C (n.455+577T>C) | |
15 | g.78590426T>G | CA393578026 | CHRNA5 | c.1035T>G (p.His345Gln) c.522+328T>G c.458+577T>G (n.458+577T>G) c.65T>G c.707+328T>G (n.707+328T>G) c.591+444T>G (n.591+444T>G) c.713+322T>G (n.713+322T>G) c.455+577T>G (n.455+577T>G) | |
15 | g.78590427A= | CA2189593499 | CHRNA5 | c.1036A= (p.Asn346=) c.522+329A= c.458+578A= (n.458+578A=) c.66A= c.707+329A= (n.707+329A=) c.591+445A= (n.591+445A=) c.713+323A= (n.713+323A=) c.455+578A= (n.455+578A=) | |
15 | g.78590427A>C | CA393578029 | CHRNA5 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.522+329A>C c.458+578A>C (n.458+578A>C) c.66A>C c.707+329A>C (n.707+329A>C) c.591+445A>C (n.591+445A>C) c.713+323A>C (n.713+323A>C) c.455+578A>C (n.455+578A>C) | |
15 | g.78590427A>G | CA273895887 | CHRNA5 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.522+329A>G c.458+578A>G (n.458+578A>G) c.66A>G c.707+329A>G (n.707+329A>G) c.591+445A>G (n.591+445A>G) c.713+323A>G (n.713+323A>G) c.455+578A>G (n.455+578A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590427A>T | CA393578028 | CHRNA5 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.522+329A>T c.458+578A>T (n.458+578A>T) c.66A>T c.707+329A>T (n.707+329A>T) c.591+445A>T (n.591+445A>T) c.713+323A>T (n.713+323A>T) c.455+578A>T (n.455+578A>T) | |
15 | g.78590428A>C | CA393578031 | CHRNA5 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.522+330A>C c.458+579A>C (n.458+579A>C) c.67A>C c.707+330A>C (n.707+330A>C) c.591+446A>C (n.591+446A>C) c.713+324A>C (n.713+324A>C) c.455+579A>C (n.455+579A>C) | |
15 | g.78590428A>G | CA393578033 | CHRNA5 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.522+330A>G c.458+579A>G (n.458+579A>G) c.67A>G c.707+330A>G (n.707+330A>G) c.591+446A>G (n.591+446A>G) c.713+324A>G (n.713+324A>G) c.455+579A>G (n.455+579A>G) | |
15 | g.78590428A>T | CA393578034 | CHRNA5 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.522+330A>T c.458+579A>T (n.458+579A>T) c.67A>T c.707+330A>T (n.707+330A>T) c.591+446A>T (n.591+446A>T) c.713+324A>T (n.713+324A>T) c.455+579A>T (n.455+579A>T) | |
15 | g.78590429T>A | CA393578035 | CHRNA5 | c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.522+331T>A c.458+580T>A (n.458+580T>A) c.68T>A c.707+331T>A (n.707+331T>A) c.591+447T>A (n.591+447T>A) c.713+325T>A (n.713+325T>A) c.455+580T>A (n.455+580T>A) | |
15 | g.78590429T>C | CA491972746 | CHRNA5 | c.1038T>C (p.Asn346=) c.522+331T>C c.458+580T>C (n.458+580T>C) c.68T>C c.707+331T>C (n.707+331T>C) c.591+447T>C (n.591+447T>C) c.713+325T>C (n.713+325T>C) c.455+580T>C (n.455+580T>C) | |
15 | g.78590429T>G | CA393578037 | CHRNA5 | c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.522+331T>G c.458+580T>G (n.458+580T>G) c.68T>G c.707+331T>G (n.707+331T>G) c.591+447T>G (n.591+447T>G) c.713+325T>G (n.713+325T>G) c.455+580T>G (n.455+580T>G) | |
15 | g.78590430G>A | CA393578039 | CHRNA5 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.522+332G>A c.458+581G>A (n.458+581G>A) c.69G>A c.707+332G>A (n.707+332G>A) c.591+448G>A (n.591+448G>A) c.713+326G>A (n.713+326G>A) c.455+581G>A (n.455+581G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78590430G>C | CA393578041 | CHRNA5 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.522+332G>C c.458+581G>C (n.458+581G>C) c.69G>C c.707+332G>C (n.707+332G>C) c.591+448G>C (n.591+448G>C) c.713+326G>C (n.713+326G>C) c.455+581G>C (n.455+581G>C) | |
15 | g.78590430G>T | CA393578044 | CHRNA5 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.522+332G>T c.458+581G>T (n.458+581G>T) c.69G>T c.707+332G>T (n.707+332G>T) c.591+448G>T (n.591+448G>T) c.713+326G>T (n.713+326G>T) c.455+581G>T (n.455+581G>T) | |
15 | g.78590431C>A | CA393578045 | CHRNA5 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.522+333C>A c.458+582C>A (n.458+582C>A) c.70C>A c.707+333C>A (n.707+333C>A) c.591+449C>A (n.591+449C>A) c.713+327C>A (n.713+327C>A) c.455+582C>A (n.455+582C>A) | |
15 | g.78590431C>G | CA393578047 | CHRNA5 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.522+333C>G c.458+582C>G (n.458+582C>G) c.70C>G c.707+333C>G (n.707+333C>G) c.591+449C>G (n.591+449C>G) c.713+327C>G (n.713+327C>G) c.455+582C>G (n.455+582C>G) | |
15 | g.78590431C>T | CA393578049 | CHRNA5 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.522+333C>T c.458+582C>T (n.458+582C>T) c.70C>T c.707+333C>T (n.707+333C>T) c.591+449C>T (n.591+449C>T) c.713+327C>T (n.713+327C>T) c.455+582C>T (n.455+582C>T) | |
15 | g.78590432C>A | CA491972763 | CHRNA5 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.522+334C>A c.458+583C>A (n.458+583C>A) c.71C>A c.707+334C>A (n.707+334C>A) c.591+450C>A (n.591+450C>A) c.713+328C>A (n.713+328C>A) c.455+583C>A (n.455+583C>A) | |
15 | g.78590432C= | CA2189593502 | CHRNA5 | c.1041C= (p.Ala347=) c.522+334C= c.458+583C= (n.458+583C=) c.71C= c.707+334C= (n.707+334C=) c.591+450C= (n.591+450C=) c.713+328C= (n.713+328C=) c.455+583C= (n.455+583C=) | |
15 | g.78590432C>G | CA491972764 | CHRNA5 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.522+334C>G c.458+583C>G (n.458+583C>G) c.71C>G c.707+334C>G (n.707+334C>G) c.591+450C>G (n.591+450C>G) c.713+328C>G (n.713+328C>G) c.455+583C>G (n.455+583C>G) | |
15 | g.78590432C>T | CA7684122 | CHRNA5 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.522+334C>T c.458+583C>T (n.458+583C>T) c.71C>T c.707+334C>T (n.707+334C>T) c.591+450C>T (n.591+450C>T) c.713+328C>T (n.713+328C>T) c.455+583C>T (n.455+583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590433A>C | CA393578055 | CHRNA5 | c.1042A>C (p.Met348Leu) c.522+335A>C c.458+584A>C (n.458+584A>C) c.72A>C c.707+335A>C (n.707+335A>C) c.591+451A>C (n.591+451A>C) c.713+329A>C (n.713+329A>C) c.455+584A>C (n.455+584A>C) | |
15 | g.78590433A>G | CA393578054 | CHRNA5 | c.1042A>G (p.Met348Val) c.522+335A>G c.458+584A>G (n.458+584A>G) c.72A>G c.707+335A>G (n.707+335A>G) c.591+451A>G (n.591+451A>G) c.713+329A>G (n.713+329A>G) c.455+584A>G (n.455+584A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590433A>T | CA393578052 | CHRNA5 | c.1042A>T (p.Met348Leu) c.522+335A>T c.458+584A>T (n.458+584A>T) c.72A>T c.707+335A>T (n.707+335A>T) c.591+451A>T (n.591+451A>T) c.713+329A>T (n.713+329A>T) c.455+584A>T (n.455+584A>T) | |
15 | g.78590434T>A | CA393578056 | CHRNA5 | c.1043T>A (p.Met348Lys) c.522+336T>A c.458+585T>A (n.458+585T>A) c.73T>A c.707+336T>A (n.707+336T>A) c.591+452T>A (n.591+452T>A) c.713+330T>A (n.713+330T>A) c.455+585T>A (n.455+585T>A) | |
15 | g.78590434T>C | CA393578058 | CHRNA5 | c.1043T>C (p.Met348Thr) c.522+336T>C c.458+585T>C (n.458+585T>C) c.73T>C c.707+336T>C (n.707+336T>C) c.591+452T>C (n.591+452T>C) c.713+330T>C (n.713+330T>C) c.455+585T>C (n.455+585T>C) | |
15 | g.78590434T>G | CA393578060 | CHRNA5 | c.1043T>G (p.Met348Arg) c.522+336T>G c.458+585T>G (n.458+585T>G) c.73T>G c.707+336T>G (n.707+336T>G) c.591+452T>G (n.591+452T>G) c.713+330T>G (n.713+330T>G) c.455+585T>G (n.455+585T>G) | |
15 | g.78590435G>A | CA393578062 | CHRNA5 | c.1044G>A (p.Met348Ile) c.522+337G>A c.458+586G>A (n.458+586G>A) c.74G>A c.707+337G>A (n.707+337G>A) c.591+453G>A (n.591+453G>A) c.713+331G>A (n.713+331G>A) c.455+586G>A (n.455+586G>A) | |
15 | g.78590435G>C | CA393578064 | CHRNA5 | c.1044G>C (p.Met348Ile) c.522+337G>C c.458+586G>C (n.458+586G>C) c.74G>C c.707+337G>C (n.707+337G>C) c.591+453G>C (n.591+453G>C) c.713+331G>C (n.713+331G>C) c.455+586G>C (n.455+586G>C) | |
15 | g.78590435G>T | CA393578066 | CHRNA5 | c.1044G>T (p.Met348Ile) c.522+337G>T c.458+586G>T (n.458+586G>T) c.74G>T c.707+337G>T (n.707+337G>T) c.591+453G>T (n.591+453G>T) c.713+331G>T (n.713+331G>T) c.455+586G>T (n.455+586G>T) | |
15 | g.78590436G>A | CA393578068 | CHRNA5 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.522+338G>A c.458+587G>A (n.458+587G>A) c.75G>A c.707+338G>A (n.707+338G>A) c.591+454G>A (n.591+454G>A) c.713+332G>A (n.713+332G>A) c.455+587G>A (n.455+587G>A) | COSMIC |
15 | g.78590436G>C | CA393578070 | CHRNA5 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.522+338G>C c.458+587G>C (n.458+587G>C) c.75G>C c.707+338G>C (n.707+338G>C) c.591+454G>C (n.591+454G>C) c.713+332G>C (n.713+332G>C) c.455+587G>C (n.455+587G>C) | |
15 | g.78590436G>T | CA393578072 | CHRNA5 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.522+338G>T c.458+587G>T (n.458+587G>T) c.75G>T c.707+338G>T (n.707+338G>T) c.591+454G>T (n.591+454G>T) c.713+332G>T (n.713+332G>T) c.455+587G>T (n.455+587G>T) | |
15 | g.78590437C>A | CA393578075 | CHRNA5 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.522+339C>A c.458+588C>A (n.458+588C>A) c.76C>A c.707+339C>A (n.707+339C>A) c.591+455C>A (n.591+455C>A) c.713+333C>A (n.713+333C>A) c.455+588C>A (n.455+588C>A) | |
15 | g.78590437C= | CA2189593504 | CHRNA5 | c.1046C= (p.Ala349=) c.522+339C= c.458+588C= (n.458+588C=) c.76C= c.707+339C= (n.707+339C=) c.591+455C= (n.591+455C=) c.713+333C= (n.713+333C=) c.455+588C= (n.455+588C=) | |
15 | g.78590437C>G | CA393578076 | CHRNA5 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.522+339C>G c.458+588C>G (n.458+588C>G) c.76C>G c.707+339C>G (n.707+339C>G) c.591+455C>G (n.591+455C>G) c.713+333C>G (n.713+333C>G) c.455+588C>G (n.455+588C>G) | |
15 | g.78590437C>T | CA7684123 | CHRNA5 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.522+339C>T c.458+588C>T (n.458+588C>T) c.76C>T c.707+339C>T (n.707+339C>T) c.591+455C>T (n.591+455C>T) c.713+333C>T (n.713+333C>T) c.455+588C>T (n.455+588C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.78590438_78590447del | CA2629788560 | CHRNA5 | c.1047_1056del (p.Pro350AlafsTer14) c.522+340_522+349del c.458+589_458+598del (n.458+589_458+598del) c.77_86del c.707+340_707+349del (n.707+340_707+349del) c.591+456_591+465del (n.591+456_591+465del) c.713+334_713+343del (n.713+334_713+343del) c.455+589_455+598del (n.455+589_455+598del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590438G>A | CA273895900 | CHRNA5 | c.1047G>A (p.Ala349=) c.522+340G>A c.458+589G>A (n.458+589G>A) c.77G>A c.707+340G>A (n.707+340G>A) c.591+456G>A (n.591+456G>A) c.713+334G>A (n.713+334G>A) c.455+589G>A (n.455+589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590438G>C | CA491972811 | CHRNA5 | c.1047G>C (p.Ala349=) c.522+340G>C c.458+589G>C (n.458+589G>C) c.77G>C c.707+340G>C (n.707+340G>C) c.591+456G>C (n.591+456G>C) c.713+334G>C (n.713+334G>C) c.455+589G>C (n.455+589G>C) | |
15 | g.78590438G= | CA2189593508 | CHRNA5 | c.1047G= (p.Ala349=) c.522+340G= c.458+589G= (n.458+589G=) c.77G= c.707+340G= (n.707+340G=) c.591+456G= (n.591+456G=) c.713+334G= (n.713+334G=) c.455+589G= (n.455+589G=) | |
15 | g.78590438G>T | CA491972814 | CHRNA5 | c.1047G>T (p.Ala349=) c.522+340G>T c.458+589G>T (n.458+589G>T) c.77G>T c.707+340G>T (n.707+340G>T) c.591+456G>T (n.591+456G>T) c.713+334G>T (n.713+334G>T) c.455+589G>T (n.455+589G>T) | |
15 | g.78590439C>A | CA393578083 | CHRNA5 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.522+341C>A c.458+590C>A (n.458+590C>A) c.78C>A c.707+341C>A (n.707+341C>A) c.591+457C>A (n.591+457C>A) c.713+335C>A (n.713+335C>A) c.455+590C>A (n.455+590C>A) | |
15 | g.78590439C= | CA2189593511 | CHRNA5 | c.1048C= (p.Pro350=) c.522+341C= c.458+590C= (n.458+590C=) c.78C= c.707+341C= (n.707+341C=) c.591+457C= (n.591+457C=) c.713+335C= (n.713+335C=) c.455+590C= (n.455+590C=) | |
15 | g.78590439C>G | CA7684124 | CHRNA5 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.522+341C>G c.458+590C>G (n.458+590C>G) c.78C>G c.707+341C>G (n.707+341C>G) c.591+457C>G (n.591+457C>G) c.713+335C>G (n.713+335C>G) c.455+590C>G (n.455+590C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590439C>T | CA393578081 | CHRNA5 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.522+341C>T c.458+590C>T (n.458+590C>T) c.78C>T c.707+341C>T (n.707+341C>T) c.591+457C>T (n.591+457C>T) c.713+335C>T (n.713+335C>T) c.455+590C>T (n.455+590C>T) | |
15 | g.78590440C>A | CA393578084 | CHRNA5 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.522+342C>A c.458+591C>A (n.458+591C>A) c.79C>A c.707+342C>A (n.707+342C>A) c.591+458C>A (n.591+458C>A) c.713+336C>A (n.713+336C>A) c.455+591C>A (n.455+591C>A) | |
15 | g.78590440C>G | CA393578085 | CHRNA5 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.522+342C>G c.458+591C>G (n.458+591C>G) c.79C>G c.707+342C>G (n.707+342C>G) c.591+458C>G (n.591+458C>G) c.713+336C>G (n.713+336C>G) c.455+591C>G (n.455+591C>G) | |
15 | g.78590440C>T | CA393578086 | CHRNA5 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.522+342C>T c.458+591C>T (n.458+591C>T) c.79C>T c.707+342C>T (n.707+342C>T) c.591+458C>T (n.591+458C>T) c.713+336C>T (n.713+336C>T) c.455+591C>T (n.455+591C>T) | |
15 | g.78590441T>A | CA491972829 | CHRNA5 | c.1050T>A (p.Pro350=) c.522+343T>A c.458+592T>A (n.458+592T>A) c.80T>A c.707+343T>A (n.707+343T>A) c.591+459T>A (n.591+459T>A) c.713+337T>A (n.713+337T>A) c.455+592T>A (n.455+592T>A) | |
15 | g.78590441T>C | CA491972836 | CHRNA5 | c.1050T>C (p.Pro350=) c.522+343T>C c.458+592T>C (n.458+592T>C) c.80T>C c.707+343T>C (n.707+343T>C) c.591+459T>C (n.591+459T>C) c.713+337T>C (n.713+337T>C) c.455+592T>C (n.455+592T>C) | |
15 | g.78590441T>G | CA491972832 | CHRNA5 | c.1050T>G (p.Pro350=) c.522+343T>G c.458+592T>G (n.458+592T>G) c.80T>G c.707+343T>G (n.707+343T>G) c.591+459T>G (n.591+459T>G) c.713+337T>G (n.713+337T>G) c.455+592T>G (n.455+592T>G) | |
15 | g.78590442T>A | CA393578087 | CHRNA5 | c.1051T>A (p.Leu351Met) c.522+344T>A c.458+593T>A (n.458+593T>A) c.81T>A c.707+344T>A (n.707+344T>A) c.591+460T>A (n.591+460T>A) c.713+338T>A (n.713+338T>A) c.455+593T>A (n.455+593T>A) | |
15 | g.78590442T>C | CA491972841 | CHRNA5 | c.1051T>C (p.Leu351=) c.522+344T>C c.458+593T>C (n.458+593T>C) c.81T>C c.707+344T>C (n.707+344T>C) c.591+460T>C (n.591+460T>C) c.713+338T>C (n.713+338T>C) c.455+593T>C (n.455+593T>C) | |
15 | g.78590442T>G | CA393578088 | CHRNA5 | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.522+344T>G c.458+593T>G (n.458+593T>G) c.81T>G c.707+344T>G (n.707+344T>G) c.591+460T>G (n.591+460T>G) c.713+338T>G (n.713+338T>G) c.455+593T>G (n.455+593T>G) | |
15 | g.78590443T>A | CA393578089 | CHRNA5 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.522+345T>A c.458+594T>A (n.458+594T>A) c.82T>A c.707+345T>A (n.707+345T>A) c.591+461T>A (n.591+461T>A) c.713+339T>A (n.713+339T>A) c.455+594T>A (n.455+594T>A) | |
15 | g.78590443T>C | CA393578090 | CHRNA5 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.522+345T>C c.458+594T>C (n.458+594T>C) c.82T>C c.707+345T>C (n.707+345T>C) c.591+461T>C (n.591+461T>C) c.713+339T>C (n.713+339T>C) c.455+594T>C (n.455+594T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590443T>G | CA393578091 | CHRNA5 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.522+345T>G c.458+594T>G (n.458+594T>G) c.82T>G c.707+345T>G (n.707+345T>G) c.591+461T>G (n.591+461T>G) c.713+339T>G (n.713+339T>G) c.455+594T>G (n.455+594T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590444G>A | CA491972852 | CHRNA5 | c.1053G>A (p.Leu351=) c.522+346G>A c.458+595G>A (n.458+595G>A) c.83G>A c.707+346G>A (n.707+346G>A) c.591+462G>A (n.591+462G>A) c.713+340G>A (n.713+340G>A) c.455+595G>A (n.455+595G>A) | |
15 | g.78590444G>C | CA393578092 | CHRNA5 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.522+346G>C c.458+595G>C (n.458+595G>C) c.83G>C c.707+346G>C (n.707+346G>C) c.591+462G>C (n.591+462G>C) c.713+340G>C (n.713+340G>C) c.455+595G>C (n.455+595G>C) | |
15 | g.78590444G>T | CA393578094 | CHRNA5 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.522+346G>T c.458+595G>T (n.458+595G>T) c.83G>T c.707+346G>T (n.707+346G>T) c.591+462G>T (n.591+462G>T) c.713+340G>T (n.713+340G>T) c.455+595G>T (n.455+595G>T) | |
15 | g.78590445G>A | CA393578097 | CHRNA5 | c.1054G>A (p.Val352Ile) c.522+347G>A c.458+596G>A (n.458+596G>A) c.84G>A c.707+347G>A (n.707+347G>A) c.591+463G>A (n.591+463G>A) c.713+341G>A (n.713+341G>A) c.455+596G>A (n.455+596G>A) | COSMIC |
15 | g.78590445G>C | CA393578099 | CHRNA5 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.522+347G>C c.458+596G>C (n.458+596G>C) c.84G>C c.707+347G>C (n.707+347G>C) c.591+463G>C (n.591+463G>C) c.713+341G>C (n.713+341G>C) c.455+596G>C (n.455+596G>C) | |
15 | g.78590445G= | CA2189593513 | CHRNA5 | c.1054G= (p.Val352=) c.522+347G= c.458+596G= (n.458+596G=) c.84G= c.707+347G= (n.707+347G=) c.591+463G= (n.591+463G=) c.713+341G= (n.713+341G=) c.455+596G= (n.455+596G=) | |
15 | g.78590445G>T | CA393578101 | CHRNA5 | c.1054G>T (p.Val352Phe) c.522+347G>T c.458+596G>T (n.458+596G>T) c.84G>T c.707+347G>T (n.707+347G>T) c.591+463G>T (n.591+463G>T) c.713+341G>T (n.713+341G>T) c.455+596G>T (n.455+596G>T) | dbSNP |
15 | g.78590446T>A | CA393578105 | CHRNA5 | c.1055T>A (p.Val352Asp) c.522+348T>A c.458+597T>A (n.458+597T>A) c.85T>A c.707+348T>A (n.707+348T>A) c.591+464T>A (n.591+464T>A) c.713+342T>A (n.713+342T>A) c.455+597T>A (n.455+597T>A) | |
15 | g.78590446T>C | CA393578106 | CHRNA5 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.522+348T>C c.458+597T>C (n.458+597T>C) c.85T>C c.707+348T>C (n.707+348T>C) c.591+464T>C (n.591+464T>C) c.713+342T>C (n.713+342T>C) c.455+597T>C (n.455+597T>C) | |
15 | g.78590446T>G | CA393578104 | CHRNA5 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.522+348T>G c.458+597T>G (n.458+597T>G) c.85T>G c.707+348T>G (n.707+348T>G) c.591+464T>G (n.591+464T>G) c.713+342T>G (n.713+342T>G) c.455+597T>G (n.455+597T>G) | |
15 | g.78590447C>A | CA491972870 | CHRNA5 | c.1056C>A (p.Val352=) c.522+349C>A c.458+598C>A (n.458+598C>A) c.86C>A c.707+349C>A (n.707+349C>A) c.591+465C>A (n.591+465C>A) c.713+343C>A (n.713+343C>A) c.455+598C>A (n.455+598C>A) | |
15 | g.78590447C= | CA2189593515 | CHRNA5 | c.1056C= (p.Val352=) c.522+349C= c.458+598C= (n.458+598C=) c.86C= c.707+349C= (n.707+349C=) c.591+465C= (n.591+465C=) c.713+343C= (n.713+343C=) c.455+598C= (n.455+598C=) | |
15 | g.78590447C>G | CA491972872 | CHRNA5 | c.1056C>G (p.Val352=) c.522+349C>G c.458+598C>G (n.458+598C>G) c.86C>G c.707+349C>G (n.707+349C>G) c.591+465C>G (n.591+465C>G) c.713+343C>G (n.713+343C>G) c.455+598C>G (n.455+598C>G) | |
15 | g.78590447C>T | CA491972876 | CHRNA5 | c.1056C>T (p.Val352=) c.522+349C>T c.458+598C>T (n.458+598C>T) c.86C>T c.707+349C>T (n.707+349C>T) c.591+465C>T (n.591+465C>T) c.713+343C>T (n.713+343C>T) c.455+598C>T (n.455+598C>T) | dbSNP |
15 | g.78590448C>A | CA393578107 | CHRNA5 | c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.522+350C>A c.458+599C>A (n.458+599C>A) c.87C>A c.707+350C>A (n.707+350C>A) c.591+466C>A (n.591+466C>A) c.713+344C>A (n.713+344C>A) c.455+599C>A (n.455+599C>A) | |
15 | g.78590448C= | CA2189593520 | CHRNA5 | c.1057C= (p.Arg353=) c.522+350C= c.458+599C= (n.458+599C=) c.87C= c.707+350C= (n.707+350C=) c.591+466C= (n.591+466C=) c.713+344C= (n.713+344C=) c.455+599C= (n.455+599C=) | |
15 | g.78590448C>G | CA393578109 | CHRNA5 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.522+350C>G c.458+599C>G (n.458+599C>G) c.87C>G c.707+350C>G (n.707+350C>G) c.591+466C>G (n.591+466C>G) c.713+344C>G (n.713+344C>G) c.455+599C>G (n.455+599C>G) | |
15 | g.78590448C>T | CA7684125 | CHRNA5 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.522+350C>T c.458+599C>T (n.458+599C>T) c.87C>T c.707+350C>T (n.707+350C>T) c.591+466C>T (n.591+466C>T) c.713+344C>T (n.713+344C>T) c.455+599C>T (n.455+599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590449G>A | CA7684126 | CHRNA5 | c.1058G>A (p.Arg353His) c.522+351G>A c.458+600G>A (n.458+600G>A) c.88G>A c.707+351G>A (n.707+351G>A) c.591+467G>A (n.591+467G>A) c.713+345G>A (n.713+345G>A) c.455+600G>A (n.455+600G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590449G>C | CA393578112 | CHRNA5 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.522+351G>C c.458+600G>C (n.458+600G>C) c.88G>C c.707+351G>C (n.707+351G>C) c.591+467G>C (n.591+467G>C) c.713+345G>C (n.713+345G>C) c.455+600G>C (n.455+600G>C) | |
15 | g.78590449G= | CA2189593525 | CHRNA5 | c.1058G= (p.Arg353=) c.522+351G= c.458+600G= (n.458+600G=) c.88G= c.707+351G= (n.707+351G=) c.591+467G= (n.591+467G=) c.713+345G= (n.713+345G=) c.455+600G= (n.455+600G=) | |
15 | g.78590449G>T | CA393578113 | CHRNA5 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.522+351G>T c.458+600G>T (n.458+600G>T) c.88G>T c.707+351G>T (n.707+351G>T) c.591+467G>T (n.591+467G>T) c.713+345G>T (n.713+345G>T) c.455+600G>T (n.455+600G>T) | |
15 | g.78590450C>A | CA491972900 | CHRNA5 | c.1059C>A (p.Arg353=) c.522+352C>A c.458+601C>A (n.458+601C>A) c.89C>A c.707+352C>A (n.707+352C>A) c.591+468C>A (n.591+468C>A) c.713+346C>A (n.713+346C>A) c.455+601C>A (n.455+601C>A) | |
15 | g.78590450C= | CA2189593531 | CHRNA5 | c.1059C= (p.Arg353=) c.522+352C= c.458+601C= (n.458+601C=) c.89C= c.707+352C= (n.707+352C=) c.591+468C= (n.591+468C=) c.713+346C= (n.713+346C=) c.455+601C= (n.455+601C=) | |
15 | g.78590450C>G | CA491972893 | CHRNA5 | c.1059C>G (p.Arg353=) c.522+352C>G c.458+601C>G (n.458+601C>G) c.89C>G c.707+352C>G (n.707+352C>G) c.591+468C>G (n.591+468C>G) c.713+346C>G (n.713+346C>G) c.455+601C>G (n.455+601C>G) | |
15 | g.78590450C>T | CA491972897 | CHRNA5 | c.1059C>T (p.Arg353=) c.522+352C>T c.458+601C>T (n.458+601C>T) c.89C>T c.707+352C>T (n.707+352C>T) c.591+468C>T (n.591+468C>T) c.713+346C>T (n.713+346C>T) c.455+601C>T (n.455+601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590451A>C | CA393578118 | CHRNA5 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.522+353A>C c.458+602A>C (n.458+602A>C) c.90A>C c.707+353A>C (n.707+353A>C) c.591+469A>C (n.591+469A>C) c.713+347A>C (n.713+347A>C) c.455+602A>C (n.455+602A>C) | |
15 | g.78590451A>G | CA393578115 | CHRNA5 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.522+353A>G c.458+602A>G (n.458+602A>G) c.90A>G c.707+353A>G (n.707+353A>G) c.591+469A>G (n.591+469A>G) c.713+347A>G (n.713+347A>G) c.455+602A>G (n.455+602A>G) | |
15 | g.78590451A>T | CA393578117 | CHRNA5 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.522+353A>T c.458+602A>T (n.458+602A>T) c.90A>T c.707+353A>T (n.707+353A>T) c.591+469A>T (n.591+469A>T) c.713+347A>T (n.713+347A>T) c.455+602A>T (n.455+602A>T) | |
15 | g.78590452A>C | CA393578121 | CHRNA5 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.522+354A>C c.458+603A>C (n.458+603A>C) c.91A>C c.707+354A>C (n.707+354A>C) c.591+470A>C (n.591+470A>C) c.713+348A>C (n.713+348A>C) c.455+603A>C (n.455+603A>C) | |
15 | g.78590452A>G | CA393578122 | CHRNA5 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.522+354A>G c.458+603A>G (n.458+603A>G) c.91A>G c.707+354A>G (n.707+354A>G) c.591+470A>G (n.591+470A>G) c.713+348A>G (n.713+348A>G) c.455+603A>G (n.455+603A>G) | |
15 | g.78590452A>T | CA393578124 | CHRNA5 | c.1061A>T (p.Lys354Met) c.522+354A>T c.458+603A>T (n.458+603A>T) c.91A>T c.707+354A>T (n.707+354A>T) c.591+470A>T (n.591+470A>T) c.713+348A>T (n.713+348A>T) c.455+603A>T (n.455+603A>T) | |
15 | g.78590453G>A | CA491972917 | CHRNA5 | c.1062G>A (p.Lys354=) c.522+355G>A c.458+604G>A (n.458+604G>A) c.92G>A c.707+355G>A (n.707+355G>A) c.591+471G>A (n.591+471G>A) c.713+349G>A (n.713+349G>A) c.455+604G>A (n.455+604G>A) | COSMIC |
15 | g.78590453G>C | CA393578127 | CHRNA5 | c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.522+355G>C c.458+604G>C (n.458+604G>C) c.92G>C c.707+355G>C (n.707+355G>C) c.591+471G>C (n.591+471G>C) c.713+349G>C (n.713+349G>C) c.455+604G>C (n.455+604G>C) | |
15 | g.78590453G>T | CA393578128 | CHRNA5 | c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.522+355G>T c.458+604G>T (n.458+604G>T) c.92G>T c.707+355G>T (n.707+355G>T) c.591+471G>T (n.591+471G>T) c.713+349G>T (n.713+349G>T) c.455+604G>T (n.455+604G>T) | |
15 | g.78590454del | CA2629788561 | CHRNA5 | c.1063del (p.Ile355TyrfsTer12) c.522+356del c.458+605del (n.458+605del) c.93del c.707+356del (n.707+356del) c.591+472del (n.591+472del) c.713+350del (n.713+350del) c.455+605del (n.455+605del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590454A= | CA2189593533 | CHRNA5 | c.1063A= (p.Ile355=) c.522+356A= c.458+605A= (n.458+605A=) c.93A= c.707+356A= (n.707+356A=) c.591+472A= (n.591+472A=) c.713+350A= (n.713+350A=) c.455+605A= (n.455+605A=) | |
15 | g.78590454A>C | CA393578132 | CHRNA5 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.522+356A>C c.458+605A>C (n.458+605A>C) c.93A>C c.707+356A>C (n.707+356A>C) c.591+472A>C (n.591+472A>C) c.713+350A>C (n.713+350A>C) c.455+605A>C (n.455+605A>C) | dbSNP |
15 | g.78590454A>G | CA7684127 | CHRNA5 | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.522+356A>G c.458+605A>G (n.458+605A>G) c.93A>G c.707+356A>G (n.707+356A>G) c.591+472A>G (n.591+472A>G) c.713+350A>G (n.713+350A>G) c.455+605A>G (n.455+605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590454A>T | CA393578131 | CHRNA5 | c.1063A>T (p.Ile355Leu) c.522+356A>T c.458+605A>T (n.458+605A>T) c.93A>T c.707+356A>T (n.707+356A>T) c.591+472A>T (n.591+472A>T) c.713+350A>T (n.713+350A>T) c.455+605A>T (n.455+605A>T) | |
15 | g.78590455T>A | CA393578134 | CHRNA5 | c.1064T>A (p.Ile355Lys) c.522+357T>A c.458+606T>A (n.458+606T>A) c.94T>A c.707+357T>A (n.707+357T>A) c.591+473T>A (n.591+473T>A) c.713+351T>A (n.713+351T>A) c.455+606T>A (n.455+606T>A) | |
15 | g.78590455T>C | CA7684128 | CHRNA5 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.522+357T>C c.458+606T>C (n.458+606T>C) c.94T>C c.707+357T>C (n.707+357T>C) c.591+473T>C (n.591+473T>C) c.713+351T>C (n.713+351T>C) c.455+606T>C (n.455+606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590455T>G | CA393578137 | CHRNA5 | c.1064T>G (p.Ile355Arg) c.522+357T>G c.458+606T>G (n.458+606T>G) c.94T>G c.707+357T>G (n.707+357T>G) c.591+473T>G (n.591+473T>G) c.713+351T>G (n.713+351T>G) c.455+606T>G (n.455+606T>G) | |
15 | g.78590455T= | CA2189593536 | CHRNA5 | c.1064T= (p.Ile355=) c.522+357T= c.458+606T= (n.458+606T=) c.94T= c.707+357T= (n.707+357T=) c.591+473T= (n.591+473T=) c.713+351T= (n.713+351T=) c.455+606T= (n.455+606T=) | |
15 | g.78590456A= | CA2189593540 | CHRNA5 | c.1065A= (p.Ile355=) c.522+358A= c.458+607A= (n.458+607A=) c.95A= c.707+358A= (n.707+358A=) c.591+474A= (n.591+474A=) c.713+352A= (n.713+352A=) c.455+607A= (n.455+607A=) | |
15 | g.78590456A>C | CA491972937 | CHRNA5 | c.1065A>C (p.Ile355=) c.522+358A>C c.458+607A>C (n.458+607A>C) c.95A>C c.707+358A>C (n.707+358A>C) c.591+474A>C (n.591+474A>C) c.713+352A>C (n.713+352A>C) c.455+607A>C (n.455+607A>C) | |
15 | g.78590456A>G | CA393578139 | CHRNA5 | c.1065A>G (p.Ile355Met) c.522+358A>G c.458+607A>G (n.458+607A>G) c.95A>G c.707+358A>G (n.707+358A>G) c.591+474A>G (n.591+474A>G) c.713+352A>G (n.713+352A>G) c.455+607A>G (n.455+607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590456A>T | CA491972939 | CHRNA5 | c.1065A>T (p.Ile355=) c.522+358A>T c.458+607A>T (n.458+607A>T) c.95A>T c.707+358A>T (n.707+358A>T) c.591+474A>T (n.591+474A>T) c.713+352A>T (n.713+352A>T) c.455+607A>T (n.455+607A>T) | |
15 | g.78590457T>A | CA393578141 | CHRNA5 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.522+359T>A c.458+608T>A (n.458+608T>A) c.96T>A c.707+359T>A (n.707+359T>A) c.591+475T>A (n.591+475T>A) c.713+353T>A (n.713+353T>A) c.455+608T>A (n.455+608T>A) | |
15 | g.78590457T>C | CA273895927 | CHRNA5 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.522+359T>C c.458+608T>C (n.458+608T>C) c.96T>C c.707+359T>C (n.707+359T>C) c.591+475T>C (n.591+475T>C) c.713+353T>C (n.713+353T>C) c.455+608T>C (n.455+608T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590457T>G | CA393578142 | CHRNA5 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.522+359T>G c.458+608T>G (n.458+608T>G) c.96T>G c.707+359T>G (n.707+359T>G) c.591+475T>G (n.591+475T>G) c.713+353T>G (n.713+353T>G) c.455+608T>G (n.455+608T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590457T= | CA2189593543 | CHRNA5 | c.1066T= (p.Phe356=) c.522+359T= c.458+608T= (n.458+608T=) c.96T= c.707+359T= (n.707+359T=) c.591+475T= (n.591+475T=) c.713+353T= (n.713+353T=) c.455+608T= (n.455+608T=) | |
15 | g.78590459_78590462del | CA2629788562 | CHRNA5 | c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9) c.522+361_522+364del c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del) c.98_101del c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del) c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del) c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del) c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590458T>A | CA393578143 | CHRNA5 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.522+360T>A c.458+609T>A (n.458+609T>A) c.97T>A c.707+360T>A (n.707+360T>A) c.591+476T>A (n.591+476T>A) c.713+354T>A (n.713+354T>A) c.455+609T>A (n.455+609T>A) | |
15 | g.78590458T>C | CA393578145 | CHRNA5 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.522+360T>C c.458+609T>C (n.458+609T>C) c.97T>C c.707+360T>C (n.707+360T>C) c.591+476T>C (n.591+476T>C) c.713+354T>C (n.713+354T>C) c.455+609T>C (n.455+609T>C) | |
15 | g.78590458T>G | CA393578147 | CHRNA5 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.522+360T>G c.458+609T>G (n.458+609T>G) c.97T>G c.707+360T>G (n.707+360T>G) c.591+476T>G (n.591+476T>G) c.713+354T>G (n.713+354T>G) c.455+609T>G (n.455+609T>G) | COSMIC |
15 | g.78590461_78590472dup | CA7684129 | CHRNA5 | c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu) c.522+363_522+374dup c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup) c.100_111dup c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup) c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup) c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup) c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup) | dbSNP ExAC |
15 | g.78590459T>A | CA393578148 | CHRNA5 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.522+361T>A c.458+610T>A (n.458+610T>A) c.98T>A c.707+361T>A (n.707+361T>A) c.591+477T>A (n.591+477T>A) c.713+355T>A (n.713+355T>A) c.455+610T>A (n.455+610T>A) | |
15 | g.78590459T>C | CA491972968 | CHRNA5 | c.1068T>C (p.Phe356=) c.522+361T>C c.458+610T>C (n.458+610T>C) c.98T>C c.707+361T>C (n.707+361T>C) c.591+477T>C (n.591+477T>C) c.713+355T>C (n.713+355T>C) c.455+610T>C (n.455+610T>C) | |
15 | g.78590459T>G | CA393578150 | CHRNA5 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.522+361T>G c.458+610T>G (n.458+610T>G) c.98T>G c.707+361T>G (n.707+361T>G) c.591+477T>G (n.591+477T>G) c.713+355T>G (n.713+355T>G) c.455+610T>G (n.455+610T>G) | |
15 | g.78590460_78590461del | CA2629788563 | CHRNA5 | c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24) c.522+362_522+363del c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del) c.99_100del c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del) c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?) c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del) c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del) c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590460C>A | CA393578154 | CHRNA5 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.522+362C>A c.458+611C>A (n.458+611C>A) c.99C>A c.707+362C>A (n.707+362C>A) c.591+478C>A (n.591+478C>A) c.713+356C>A (n.713+356C>A) c.455+611C>A (n.455+611C>A) | dbSNP |
15 | g.78590460C= | CA2189593548 | CHRNA5 | c.1069C= (p.Leu357=) c.522+362C= c.458+611C= (n.458+611C=) c.99C= c.707+362C= (n.707+362C=) c.591+478C= (n.591+478C=) c.713+356C= (n.713+356C=) c.455+611C= (n.455+611C=) | |
15 | g.78590460C>G | CA393578152 | CHRNA5 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.522+362C>G c.458+611C>G (n.458+611C>G) c.99C>G c.707+362C>G (n.707+362C>G) c.591+478C>G (n.591+478C>G) c.713+356C>G (n.713+356C>G) c.455+611C>G (n.455+611C>G) | COSMIC |
15 | g.78590460C>T | CA393578153 | CHRNA5 | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.522+362C>T c.458+611C>T (n.458+611C>T) c.99C>T c.707+362C>T (n.707+362C>T) c.591+478C>T (n.591+478C>T) c.713+356C>T (n.713+356C>T) c.455+611C>T (n.455+611C>T) |