Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590360delCA2575805807CHRNA5c.969del (p.Phe323LeufsTer2)
c.522+262del
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c.455+511del (n.455+511del)
15g.78590360T>ACA393577759CHRNA5c.969T>A (p.Phe323Leu)
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15g.78590360T>CCA491972234CHRNA5c.969T>C (p.Phe323=)
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15g.78590360T>GCA393577761CHRNA5c.969T>G (p.Phe323Leu)
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c.591+378T>G (n.591+378T>G)
c.713+256T>G (n.713+256T>G)
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15g.78590360_78590361delinsTGCA2189593408CHRNA5c.969_970delinsTG (p.Phe323=)
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c.713+256_713+257delinsTG (n.713+256_713+257delinsTG)
c.455+511_455+512delinsTG (n.455+511_455+512delinsTG)
15g.78590361delCA619417537CHRNA5c.970del (p.Val324Ter)
c.522+263del
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c.455+512del (n.455+512del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590361G>ACA393577763CHRNA5c.970G>A (p.Val324Met)
c.522+263G>A
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c.713+257G>A (n.713+257G>A)
c.455+512G>A (n.455+512G>A)
gnomAD v4
15g.78590361G>CCA273895831CHRNA5c.970G>C (p.Val324Leu)
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c.713+257G>C (n.713+257G>C)
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dbSNP
15g.78590361G=CA2189593411CHRNA5c.970G= (p.Val324=)
c.522+263G=
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c.713+257G= (n.713+257G=)
c.455+512G= (n.455+512G=)
15g.78590361G>TCA393577766CHRNA5c.970G>T (p.Val324Leu)
c.522+263G>T
c.458+512G>T (n.458+512G>T)
c.707+263G>T (n.707+263G>T)
c.591+379G>T (n.591+379G>T)
c.713+257G>T (n.713+257G>T)
c.455+512G>T (n.455+512G>T)
15g.78590362T>ACA393577768CHRNA5c.971T>A (p.Val324Glu)
c.522+264T>A
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c.1T>A
c.707+264T>A (n.707+264T>A)
c.591+380T>A (n.591+380T>A)
c.713+258T>A (n.713+258T>A)
c.455+513T>A (n.455+513T>A)
15g.78590362T>CCA393577770CHRNA5c.971T>C (p.Val324Ala)
c.522+264T>C
c.458+513T>C (n.458+513T>C)
c.1T>C
c.707+264T>C (n.707+264T>C)
c.591+380T>C (n.591+380T>C)
c.713+258T>C (n.713+258T>C)
c.455+513T>C (n.455+513T>C)
15g.78590362T>GCA393577771CHRNA5c.971T>G (p.Val324Gly)
c.522+264T>G
c.458+513T>G (n.458+513T>G)
c.1T>G
c.707+264T>G (n.707+264T>G)
c.591+380T>G (n.591+380T>G)
c.713+258T>G (n.713+258T>G)
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15g.78590363G>ACA491972254CHRNA5c.972G>A (p.Val324=)
c.522+265G>A
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15g.78590363G>CCA491972257CHRNA5c.972G>C (p.Val324=)
c.522+265G>C
c.458+514G>C (n.458+514G>C)
c.2G>C
c.707+265G>C (n.707+265G>C)
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c.713+259G>C (n.713+259G>C)
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15g.78590363G>TCA491972259CHRNA5c.972G>T (p.Val324=)
c.522+265G>T
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c.2G>T
c.707+265G>T (n.707+265G>T)
c.591+381G>T (n.591+381G>T)
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15g.78590364A>CCA393577772CHRNA5c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.522+266A>C
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c.3A>C
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c.455+515A>C (n.455+515A>C)
15g.78590364A>GCA393577773CHRNA5c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.522+266A>G
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c.3A>G
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c.591+382A>G (n.591+382A>G)
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15g.78590364A>TCA393577774CHRNA5c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.522+266A>T
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c.3A>T
c.707+266A>T (n.707+266A>T)
c.591+382A>T (n.591+382A>T)
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15g.78590365C>ACA393577779CHRNA5c.974C>A (p.Thr325Lys)
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c.4C>A
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15g.78590365C=CA2189593417CHRNA5c.974C= (p.Thr325=)
c.522+267C=
c.458+516C= (n.458+516C=)
c.4C=
c.707+267C= (n.707+267C=)
c.591+383C= (n.591+383C=)
c.713+261C= (n.713+261C=)
c.455+516C= (n.455+516C=)
15g.78590365C>GCA393577777CHRNA5c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.522+267C>G
c.458+516C>G (n.458+516C>G)
c.4C>G
c.707+267C>G (n.707+267C>G)
c.591+383C>G (n.591+383C>G)
c.713+261C>G (n.713+261C>G)
c.455+516C>G (n.455+516C>G)
15g.78590365C>TCA393577776CHRNA5c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.522+267C>T
c.458+516C>T (n.458+516C>T)
c.4C>T
c.707+267C>T (n.707+267C>T)
c.591+383C>T (n.591+383C>T)
c.713+261C>T (n.713+261C>T)
c.455+516C>T (n.455+516C>T)
15g.78590366A>CCA491972275CHRNA5c.975A>C (p.Thr325=)
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c.5A>C
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c.455+517A>C (n.455+517A>C)
15g.78590366A>GCA491972277CHRNA5c.975A>G (p.Thr325=)
c.522+268A>G
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c.5A>G
c.707+268A>G (n.707+268A>G)
c.591+384A>G (n.591+384A>G)
c.713+262A>G (n.713+262A>G)
c.455+517A>G (n.455+517A>G)
15g.78590366A>TCA491972279CHRNA5c.975A>T (p.Thr325=)
c.522+268A>T
c.458+517A>T (n.458+517A>T)
c.5A>T
c.707+268A>T (n.707+268A>T)
c.591+384A>T (n.591+384A>T)
c.713+262A>T (n.713+262A>T)
c.455+517A>T (n.455+517A>T)
15g.78590366dupCA919597352CHRNA5c.975dup (p.Leu326ThrfsTer21)
c.522+268dup
c.458+517dup (n.458+517dup)
c.5dup
c.707+268dup (n.707+268dup)
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c.713+262dup (n.713+262dup)
c.455+517dup (n.455+517dup)
dbSNP
15g.78590367C>ACA393577782CHRNA5c.976C>A (p.Leu326Met)
c.522+269C>A
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c.6C>A
c.707+269C>A (n.707+269C>A)
c.591+385C>A (n.591+385C>A)
c.713+263C>A (n.713+263C>A)
c.455+518C>A (n.455+518C>A)
15g.78590367C>GCA393577783CHRNA5c.976C>G (p.Leu326Val)
c.522+269C>G
c.458+518C>G (n.458+518C>G)
c.6C>G
c.707+269C>G (n.707+269C>G)
c.591+385C>G (n.591+385C>G)
c.713+263C>G (n.713+263C>G)
c.455+518C>G (n.455+518C>G)
15g.78590367C>TCA491972284CHRNA5c.976C>T (p.Leu326=)
c.522+269C>T
c.458+518C>T (n.458+518C>T)
c.6C>T
c.707+269C>T (n.707+269C>T)
c.591+385C>T (n.591+385C>T)
c.713+263C>T (n.713+263C>T)
c.455+518C>T (n.455+518C>T)
15g.78590368T>ACA393577786CHRNA5c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.522+270T>A
c.458+519T>A (n.458+519T>A)
c.7T>A
c.707+270T>A (n.707+270T>A)
c.591+386T>A (n.591+386T>A)
c.713+264T>A (n.713+264T>A)
c.455+519T>A (n.455+519T>A)
15g.78590368T>CCA393577787CHRNA5c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.522+270T>C
c.458+519T>C (n.458+519T>C)
c.7T>C
c.707+270T>C (n.707+270T>C)
c.591+386T>C (n.591+386T>C)
c.713+264T>C (n.713+264T>C)
c.455+519T>C (n.455+519T>C)
gnomAD v4
15g.78590368T>GCA393577789CHRNA5c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.522+270T>G
c.458+519T>G (n.458+519T>G)
c.7T>G
c.707+270T>G (n.707+270T>G)
c.591+386T>G (n.591+386T>G)
c.713+264T>G (n.713+264T>G)
c.455+519T>G (n.455+519T>G)
15g.78590369G>ACA491972295CHRNA5c.978G>A (p.Leu326=)
c.522+271G>A
c.458+520G>A (n.458+520G>A)
c.8G>A
c.707+271G>A (n.707+271G>A)
c.591+387G>A (n.591+387G>A)
c.713+265G>A (n.713+265G>A)
c.455+520G>A (n.455+520G>A)
15g.78590369G>CCA491972299CHRNA5c.978G>C (p.Leu326=)
c.522+271G>C
c.458+520G>C (n.458+520G>C)
c.8G>C
c.707+271G>C (n.707+271G>C)
c.591+387G>C (n.591+387G>C)
c.713+265G>C (n.713+265G>C)
c.455+520G>C (n.455+520G>C)
15g.78590369G>TCA491972303CHRNA5c.978G>T (p.Leu326=)
c.522+271G>T
c.458+520G>T (n.458+520G>T)
c.8G>T
c.707+271G>T (n.707+271G>T)
c.591+387G>T (n.591+387G>T)
c.713+265G>T (n.713+265G>T)
c.455+520G>T (n.455+520G>T)
15g.78590370T>ACA393577790CHRNA5c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.522+272T>A
c.458+521T>A (n.458+521T>A)
c.9T>A
c.707+272T>A (n.707+272T>A)
c.591+388T>A (n.591+388T>A)
c.713+266T>A (n.713+266T>A)
c.455+521T>A (n.455+521T>A)
15g.78590370T>CCA393577791CHRNA5c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.522+272T>C
c.458+521T>C (n.458+521T>C)
c.9T>C
c.707+272T>C (n.707+272T>C)
c.591+388T>C (n.591+388T>C)
c.713+266T>C (n.713+266T>C)
c.455+521T>C (n.455+521T>C)
gnomAD v4
15g.78590370T>GCA393577792CHRNA5c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.522+272T>G
c.458+521T>G (n.458+521T>G)
c.9T>G
c.707+272T>G (n.707+272T>G)
c.591+388T>G (n.591+388T>G)
c.713+266T>G (n.713+266T>G)
c.455+521T>G (n.455+521T>G)
15g.78590371C>ACA393577794CHRNA5c.980C>A (p.Ser327Ter)
c.522+273C>A
c.458+522C>A (n.458+522C>A)
c.10C>A
c.707+273C>A (n.707+273C>A)
c.591+389C>A (n.591+389C>A)
c.713+267C>A (n.713+267C>A)
c.455+522C>A (n.455+522C>A)
15g.78590371C>GCA393577796CHRNA5c.980C>G (p.Ser327Ter)
c.522+273C>G
c.458+522C>G (n.458+522C>G)
c.10C>G
c.707+273C>G (n.707+273C>G)
c.591+389C>G (n.591+389C>G)
c.713+267C>G (n.713+267C>G)
c.455+522C>G (n.455+522C>G)
15g.78590371C>TCA393577798CHRNA5c.980C>T (p.Ser327Leu)
c.522+273C>T
c.458+522C>T (n.458+522C>T)
c.10C>T
c.707+273C>T (n.707+273C>T)
c.591+389C>T (n.591+389C>T)
c.713+267C>T (n.713+267C>T)
c.455+522C>T (n.455+522C>T)
15g.78590372A>CCA491972319CHRNA5c.981A>C (p.Ser327=)
c.522+274A>C
c.458+523A>C (n.458+523A>C)
c.11A>C
c.707+274A>C (n.707+274A>C)
c.591+390A>C (n.591+390A>C)
c.713+268A>C (n.713+268A>C)
c.455+523A>C (n.455+523A>C)
15g.78590372A>GCA491972323CHRNA5c.981A>G (p.Ser327=)
c.522+274A>G
c.458+523A>G (n.458+523A>G)
c.11A>G
c.707+274A>G (n.707+274A>G)
c.591+390A>G (n.591+390A>G)
c.713+268A>G (n.713+268A>G)
c.455+523A>G (n.455+523A>G)
15g.78590372A>TCA491972325CHRNA5c.981A>T (p.Ser327=)
c.522+274A>T
c.458+523A>T (n.458+523A>T)
c.11A>T
c.707+274A>T (n.707+274A>T)
c.591+390A>T (n.591+390A>T)
c.713+268A>T (n.713+268A>T)
c.455+523A>T (n.455+523A>T)
gnomAD v4
15g.78590373A=CA2189593421CHRNA5c.982A= (p.Ile328=)
c.522+275A=
c.458+524A= (n.458+524A=)
c.12A=
c.707+275A= (n.707+275A=)
c.591+391A= (n.591+391A=)
c.713+269A= (n.713+269A=)
c.455+524A= (n.455+524A=)
15g.78590373A>CCA393577800CHRNA5c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.522+275A>C
c.458+524A>C (n.458+524A>C)
c.12A>C
c.707+275A>C (n.707+275A>C)
c.591+391A>C (n.591+391A>C)
c.713+269A>C (n.713+269A>C)
c.455+524A>C (n.455+524A>C)
gnomAD v4
15g.78590373A>GCA393577802CHRNA5c.982A>G (p.Ile328Val)
c.522+275A>G
c.458+524A>G (n.458+524A>G)
c.12A>G
c.707+275A>G (n.707+275A>G)
c.591+391A>G (n.591+391A>G)
c.713+269A>G (n.713+269A>G)
c.455+524A>G (n.455+524A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590373A>TCA393577804CHRNA5c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.522+275A>T
c.458+524A>T (n.458+524A>T)
c.12A>T
c.707+275A>T (n.707+275A>T)
c.591+391A>T (n.591+391A>T)
c.713+269A>T (n.713+269A>T)
c.455+524A>T (n.455+524A>T)
15g.78590374T>ACA393577806CHRNA5c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.522+276T>A
c.458+525T>A (n.458+525T>A)
c.13T>A
c.707+276T>A (n.707+276T>A)
c.591+392T>A (n.591+392T>A)
c.713+270T>A (n.713+270T>A)
c.455+525T>A (n.455+525T>A)
15g.78590374T>CCA393577809CHRNA5c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.522+276T>C
c.458+525T>C (n.458+525T>C)
c.13T>C
c.707+276T>C (n.707+276T>C)
c.591+392T>C (n.591+392T>C)
c.713+270T>C (n.713+270T>C)
c.455+525T>C (n.455+525T>C)
15g.78590374T>GCA393577808CHRNA5c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.522+276T>G
c.458+525T>G (n.458+525T>G)
c.13T>G
c.707+276T>G (n.707+276T>G)
c.591+392T>G (n.591+392T>G)
c.713+270T>G (n.713+270T>G)
c.455+525T>G (n.455+525T>G)
15g.78590375T>ACA491972343CHRNA5c.984T>A (p.Ile328=)
c.522+277T>A
c.458+526T>A (n.458+526T>A)
c.14T>A
c.707+277T>A (n.707+277T>A)
c.591+393T>A (n.591+393T>A)
c.713+271T>A (n.713+271T>A)
c.455+526T>A (n.455+526T>A)
15g.78590375T>CCA491972346CHRNA5c.984T>C (p.Ile328=)
c.522+277T>C
c.458+526T>C (n.458+526T>C)
c.14T>C
c.707+277T>C (n.707+277T>C)
c.591+393T>C (n.591+393T>C)
c.713+271T>C (n.713+271T>C)
c.455+526T>C (n.455+526T>C)
15g.78590375T>GCA393577814CHRNA5c.984T>G (p.Ile328Met)
c.522+277T>G
c.458+526T>G (n.458+526T>G)
c.14T>G
c.707+277T>G (n.707+277T>G)
c.591+393T>G (n.591+393T>G)
c.713+271T>G (n.713+271T>G)
c.455+526T>G (n.455+526T>G)
15g.78590376A=CA2189593423CHRNA5c.985A= (p.Met329=)
c.522+278A=
c.458+527A= (n.458+527A=)
c.15A=
c.707+278A= (n.707+278A=)
c.591+394A= (n.591+394A=)
c.713+272A= (n.713+272A=)
c.455+527A= (n.455+527A=)
15g.78590376A>CCA393577816CHRNA5c.985A>C (p.Met329Leu)
c.522+278A>C
c.458+527A>C (n.458+527A>C)
c.15A>C
c.707+278A>C (n.707+278A>C)
c.591+394A>C (n.591+394A>C)
c.713+272A>C (n.713+272A>C)
c.455+527A>C (n.455+527A>C)
15g.78590376A>GCA7684111CHRNA5c.985A>G (p.Met329Val)
c.522+278A>G
c.458+527A>G (n.458+527A>G)
c.15A>G
c.707+278A>G (n.707+278A>G)
c.591+394A>G (n.591+394A>G)
c.713+272A>G (n.713+272A>G)
c.455+527A>G (n.455+527A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590376A>TCA393577818CHRNA5c.985A>T (p.Met329Leu)
c.522+278A>T
c.458+527A>T (n.458+527A>T)
c.15A>T
c.707+278A>T (n.707+278A>T)
c.591+394A>T (n.591+394A>T)
c.713+272A>T (n.713+272A>T)
c.455+527A>T (n.455+527A>T)
15g.78590377T>ACA393577821CHRNA5c.986T>A (p.Met329Lys)
c.522+279T>A
c.458+528T>A (n.458+528T>A)
c.16T>A
c.707+279T>A (n.707+279T>A)
c.591+395T>A (n.591+395T>A)
c.713+273T>A (n.713+273T>A)
c.455+528T>A (n.455+528T>A)
15g.78590377T>CCA393577823CHRNA5c.986T>C (p.Met329Thr)
c.522+279T>C
c.458+528T>C (n.458+528T>C)
c.16T>C
c.707+279T>C (n.707+279T>C)
c.591+395T>C (n.591+395T>C)
c.713+273T>C (n.713+273T>C)
c.455+528T>C (n.455+528T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590377T>GCA393577824CHRNA5c.986T>G (p.Met329Arg)
c.522+279T>G
c.458+528T>G (n.458+528T>G)
c.16T>G
c.707+279T>G (n.707+279T>G)
c.591+395T>G (n.591+395T>G)
c.713+273T>G (n.713+273T>G)
c.455+528T>G (n.455+528T>G)
15g.78590377T=CA2189593427CHRNA5c.986T= (p.Met329=)
c.522+279T=
c.458+528T= (n.458+528T=)
c.16T=
c.707+279T= (n.707+279T=)
c.591+395T= (n.591+395T=)
c.713+273T= (n.713+273T=)
c.455+528T= (n.455+528T=)
15g.78590377_78590378delinsTGCA2189593428CHRNA5c.986_987delinsTG (p.Met329=)
c.522+279_522+280delinsTG
c.458+528_458+529delinsTG (n.458+528_458+529delinsTG)
c.16_17delinsTG
c.707+279_707+280delinsTG (n.707+279_707+280delinsTG)
c.591+395_591+396delinsTG (n.591+395_591+396delinsTG)
c.713+273_713+274delinsTG (n.713+273_713+274delinsTG)
c.455+528_455+529delinsTG (n.455+528_455+529delinsTG)
15g.78590378G>ACA393577827CHRNA5c.987G>A (p.Met329Ile)
c.522+280G>A
c.458+529G>A (n.458+529G>A)
c.17G>A
c.707+280G>A (n.707+280G>A)
c.591+396G>A (n.591+396G>A)
c.713+274G>A (n.713+274G>A)
c.455+529G>A (n.455+529G>A)
15g.78590378G>CCA393577829CHRNA5c.987G>C (p.Met329Ile)
c.522+280G>C
c.458+529G>C (n.458+529G>C)
c.17G>C
c.707+280G>C (n.707+280G>C)
c.591+396G>C (n.591+396G>C)
c.713+274G>C (n.713+274G>C)
c.455+529G>C (n.455+529G>C)
15g.78590378G>TCA393577830CHRNA5c.987G>T (p.Met329Ile)
c.522+280G>T
c.458+529G>T (n.458+529G>T)
c.17G>T
c.707+280G>T (n.707+280G>T)
c.591+396G>T (n.591+396G>T)
c.713+274G>T (n.713+274G>T)
c.455+529G>T (n.455+529G>T)
15g.78590379delCA2189593431CHRNA5c.988del (p.Val330Ter)
c.522+281del
c.458+530del (n.458+530del)
c.18del
c.707+281del (n.707+281del)
c.591+397del (n.591+397del)
c.713+275del (n.713+275del)
c.455+530del (n.455+530del)
dbSNP
15g.78590379G>ACA273895833CHRNA5c.988G>A (p.Val330Ile)
c.522+281G>A
c.458+530G>A (n.458+530G>A)
c.18G>A
c.707+281G>A (n.707+281G>A)
c.591+397G>A (n.591+397G>A)
c.713+275G>A (n.713+275G>A)
c.455+530G>A (n.455+530G>A)
dbSNP
15g.78590379G>CCA393577835CHRNA5c.988G>C (p.Val330Leu)
c.522+281G>C
c.458+530G>C (n.458+530G>C)
c.18G>C
c.707+281G>C (n.707+281G>C)
c.591+397G>C (n.591+397G>C)
c.713+275G>C (n.713+275G>C)
c.455+530G>C (n.455+530G>C)
15g.78590379G=CA2189593434CHRNA5c.988G= (p.Val330=)
c.522+281G=
c.458+530G= (n.458+530G=)
c.18G=
c.707+281G= (n.707+281G=)
c.591+397G= (n.591+397G=)
c.713+275G= (n.713+275G=)
c.455+530G= (n.455+530G=)
15g.78590379G>TCA393577833CHRNA5c.988G>T (p.Val330Leu)
c.522+281G>T
c.458+530G>T (n.458+530G>T)
c.18G>T
c.707+281G>T (n.707+281G>T)
c.591+397G>T (n.591+397G>T)
c.713+275G>T (n.713+275G>T)
c.455+530G>T (n.455+530G>T)
15g.78590380T>ACA393577837CHRNA5c.989T>A (p.Val330Glu)
c.522+282T>A
c.458+531T>A (n.458+531T>A)
c.19T>A
c.707+282T>A (n.707+282T>A)
c.591+398T>A (n.591+398T>A)
c.713+276T>A (n.713+276T>A)
c.455+531T>A (n.455+531T>A)
15g.78590380T>CCA393577839CHRNA5c.989T>C (p.Val330Ala)
c.522+282T>C
c.458+531T>C (n.458+531T>C)
c.19T>C
c.707+282T>C (n.707+282T>C)
c.591+398T>C (n.591+398T>C)
c.713+276T>C (n.713+276T>C)
c.455+531T>C (n.455+531T>C)
15g.78590380T>GCA393577841CHRNA5c.989T>G (p.Val330Gly)
c.522+282T>G
c.458+531T>G (n.458+531T>G)
c.19T>G
c.707+282T>G (n.707+282T>G)
c.591+398T>G (n.591+398T>G)
c.713+276T>G (n.713+276T>G)
c.455+531T>G (n.455+531T>G)
15g.78590381A>CCA491972385CHRNA5c.990A>C (p.Val330=)
c.522+283A>C
c.458+532A>C (n.458+532A>C)
c.20A>C
c.707+283A>C (n.707+283A>C)
c.591+399A>C (n.591+399A>C)
c.713+277A>C (n.713+277A>C)
c.455+532A>C (n.455+532A>C)
15g.78590381A>GCA491972390CHRNA5c.990A>G (p.Val330=)
c.522+283A>G
c.458+532A>G (n.458+532A>G)
c.20A>G
c.707+283A>G (n.707+283A>G)
c.591+399A>G (n.591+399A>G)
c.713+277A>G (n.713+277A>G)
c.455+532A>G (n.455+532A>G)
15g.78590381A>TCA491972387CHRNA5c.990A>T (p.Val330=)
c.522+283A>T
c.458+532A>T (n.458+532A>T)
c.20A>T
c.707+283A>T (n.707+283A>T)
c.591+399A>T (n.591+399A>T)
c.713+277A>T (n.713+277A>T)
c.455+532A>T (n.455+532A>T)
15g.78590382A>CCA393577842CHRNA5c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.522+284A>C
c.458+533A>C (n.458+533A>C)
c.21A>C
c.707+284A>C (n.707+284A>C)
c.591+400A>C (n.591+400A>C)
c.713+278A>C (n.713+278A>C)
c.455+533A>C (n.455+533A>C)
15g.78590382A>GCA393577844CHRNA5c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.522+284A>G
c.458+533A>G (n.458+533A>G)
c.21A>G
c.707+284A>G (n.707+284A>G)
c.591+400A>G (n.591+400A>G)
c.713+278A>G (n.713+278A>G)
c.455+533A>G (n.455+533A>G)
15g.78590382A>TCA393577847CHRNA5c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.522+284A>T
c.458+533A>T (n.458+533A>T)
c.21A>T
c.707+284A>T (n.707+284A>T)
c.591+400A>T (n.591+400A>T)
c.713+278A>T (n.713+278A>T)
c.455+533A>T (n.455+533A>T)
15g.78590383C>ACA393577848CHRNA5c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.522+285C>A
c.458+534C>A (n.458+534C>A)
c.22C>A
c.707+285C>A (n.707+285C>A)
c.591+401C>A (n.591+401C>A)
c.713+279C>A (n.713+279C>A)
c.455+534C>A (n.455+534C>A)
15g.78590383C=CA2189593437CHRNA5c.992C= (p.Thr331=)
c.522+285C=
c.458+534C= (n.458+534C=)
c.22C=
c.707+285C= (n.707+285C=)
c.591+401C= (n.591+401C=)
c.713+279C= (n.713+279C=)
c.455+534C= (n.455+534C=)
15g.78590383C>GCA393577849CHRNA5c.992C>G (p.Thr331Ser)
c.522+285C>G
c.458+534C>G (n.458+534C>G)
c.22C>G
c.707+285C>G (n.707+285C>G)
c.591+401C>G (n.591+401C>G)
c.713+279C>G (n.713+279C>G)
c.455+534C>G (n.455+534C>G)
15g.78590383C>TCA273895835CHRNA5c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.522+285C>T
c.458+534C>T (n.458+534C>T)
c.22C>T
c.707+285C>T (n.707+285C>T)
c.591+401C>T (n.591+401C>T)
c.713+279C>T (n.713+279C>T)
c.455+534C>T (n.455+534C>T)
ClinVar dbSNP
15g.78590384C>ACA491972409CHRNA5c.993C>A (p.Thr331=)
c.522+286C>A
c.458+535C>A (n.458+535C>A)
c.23C>A
c.707+286C>A (n.707+286C>A)
c.591+402C>A (n.591+402C>A)
c.713+280C>A (n.713+280C>A)
c.455+535C>A (n.455+535C>A)
15g.78590384C=CA2189593439CHRNA5c.993C= (p.Thr331=)
c.522+286C=
c.458+535C= (n.458+535C=)
c.23C=
c.707+286C= (n.707+286C=)
c.591+402C= (n.591+402C=)
c.713+280C= (n.713+280C=)
c.455+535C= (n.455+535C=)
15g.78590384C>GCA491972411CHRNA5c.993C>G (p.Thr331=)
c.522+286C>G
c.458+535C>G (n.458+535C>G)
c.23C>G
c.707+286C>G (n.707+286C>G)
c.591+402C>G (n.591+402C>G)
c.713+280C>G (n.713+280C>G)
c.455+535C>G (n.455+535C>G)
15g.78590384C>TCA7684112CHRNA5c.993C>T (p.Thr331=)
c.522+286C>T
c.458+535C>T (n.458+535C>T)
c.23C>T
c.707+286C>T (n.707+286C>T)
c.591+402C>T (n.591+402C>T)
c.713+280C>T (n.713+280C>T)
c.455+535C>T (n.455+535C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590385G>ACA7684113CHRNA5c.994G>A (p.Val332Ile)
c.522+287G>A
c.458+536G>A (n.458+536G>A)
c.24G>A
c.707+287G>A (n.707+287G>A)
c.591+403G>A (n.591+403G>A)
c.713+281G>A (n.713+281G>A)
c.455+536G>A (n.455+536G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590385G>CCA393577853CHRNA5c.994G>C (p.Val332Leu)
c.522+287G>C
c.458+536G>C (n.458+536G>C)
c.24G>C
c.707+287G>C (n.707+287G>C)
c.591+403G>C (n.591+403G>C)
c.713+281G>C (n.713+281G>C)
c.455+536G>C (n.455+536G>C)
gnomAD v4
15g.78590385G=CA2189593444CHRNA5c.994G= (p.Val332=)
c.522+287G=
c.458+536G= (n.458+536G=)
c.24G=
c.707+287G= (n.707+287G=)
c.591+403G= (n.591+403G=)
c.713+281G= (n.713+281G=)
c.455+536G= (n.455+536G=)
15g.78590385G>TCA393577855CHRNA5c.994G>T (p.Val332Phe)
c.522+287G>T
c.458+536G>T (n.458+536G>T)
c.24G>T
c.707+287G>T (n.707+287G>T)
c.591+403G>T (n.591+403G>T)
c.713+281G>T (n.713+281G>T)
c.455+536G>T (n.455+536G>T)
15g.78590386T>ACA393577860CHRNA5c.995T>A (p.Val332Asp)
c.522+288T>A
c.458+537T>A (n.458+537T>A)
c.25T>A
c.707+288T>A (n.707+288T>A)
c.591+404T>A (n.591+404T>A)
c.713+282T>A (n.713+282T>A)
c.455+537T>A (n.455+537T>A)
15g.78590386T>CCA393577858CHRNA5c.995T>C (p.Val332Ala)
c.522+288T>C
c.458+537T>C (n.458+537T>C)
c.25T>C
c.707+288T>C (n.707+288T>C)
c.591+404T>C (n.591+404T>C)
c.713+282T>C (n.713+282T>C)
c.455+537T>C (n.455+537T>C)
15g.78590386T>GCA393577856CHRNA5c.995T>G (p.Val332Gly)
c.522+288T>G
c.458+537T>G (n.458+537T>G)
c.25T>G
c.707+288T>G (n.707+288T>G)
c.591+404T>G (n.591+404T>G)
c.713+282T>G (n.713+282T>G)
c.455+537T>G (n.455+537T>G)
15g.78590387C>ACA491972432CHRNA5c.996C>A (p.Val332=)
c.522+289C>A
c.458+538C>A (n.458+538C>A)
c.26C>A
c.707+289C>A (n.707+289C>A)
c.591+405C>A (n.591+405C>A)
c.713+283C>A (n.713+283C>A)
c.455+538C>A (n.455+538C>A)
15g.78590387C=CA2189593449CHRNA5c.996C= (p.Val332=)
c.522+289C=
c.458+538C= (n.458+538C=)
c.26C=
c.707+289C= (n.707+289C=)
c.591+405C= (n.591+405C=)
c.713+283C= (n.713+283C=)
c.455+538C= (n.455+538C=)
15g.78590387C>GCA491972434CHRNA5c.996C>G (p.Val332=)
c.522+289C>G
c.458+538C>G (n.458+538C>G)
c.26C>G
c.707+289C>G (n.707+289C>G)
c.591+405C>G (n.591+405C>G)
c.713+283C>G (n.713+283C>G)
c.455+538C>G (n.455+538C>G)
15g.78590387C>TCA273895855CHRNA5c.996C>T (p.Val332=)
c.522+289C>T
c.458+538C>T (n.458+538C>T)
c.26C>T
c.707+289C>T (n.707+289C>T)
c.591+405C>T (n.591+405C>T)
c.713+283C>T (n.713+283C>T)
c.455+538C>T (n.455+538C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590388T>ACA393577863CHRNA5c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.522+290T>A
c.458+539T>A (n.458+539T>A)
c.27T>A
c.707+290T>A (n.707+290T>A)
c.591+406T>A (n.591+406T>A)
c.713+284T>A (n.713+284T>A)
c.455+539T>A (n.455+539T>A)
15g.78590388T>CCA393577864CHRNA5c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.522+290T>C
c.458+539T>C (n.458+539T>C)
c.27T>C
c.707+290T>C (n.707+290T>C)
c.591+406T>C (n.591+406T>C)
c.713+284T>C (n.713+284T>C)
c.455+539T>C (n.455+539T>C)
15g.78590388T>GCA393577866CHRNA5c.997T>G (p.Phe333Val)
c.522+290T>G
c.458+539T>G (n.458+539T>G)
c.27T>G
c.707+290T>G (n.707+290T>G)
c.591+406T>G (n.591+406T>G)
c.713+284T>G (n.713+284T>G)
c.455+539T>G (n.455+539T>G)
15g.78590389T>ACA393577869CHRNA5c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.522+291T>A
c.458+540T>A (n.458+540T>A)
c.28T>A
c.707+291T>A (n.707+291T>A)
c.591+407T>A (n.591+407T>A)
c.713+285T>A (n.713+285T>A)
c.455+540T>A (n.455+540T>A)
15g.78590389T>CCA393577871CHRNA5c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.522+291T>C
c.458+540T>C (n.458+540T>C)
c.28T>C
c.707+291T>C (n.707+291T>C)
c.591+407T>C (n.591+407T>C)
c.713+285T>C (n.713+285T>C)
c.455+540T>C (n.455+540T>C)
15g.78590389T>GCA393577873CHRNA5c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.522+291T>G
c.458+540T>G (n.458+540T>G)
c.28T>G
c.707+291T>G (n.707+291T>G)
c.591+407T>G (n.591+407T>G)
c.713+285T>G (n.713+285T>G)
c.455+540T>G (n.455+540T>G)
15g.78590390C>ACA393577875CHRNA5c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.522+292C>A
c.458+541C>A (n.458+541C>A)
c.29C>A
c.707+292C>A (n.707+292C>A)
c.591+408C>A (n.591+408C>A)
c.713+286C>A (n.713+286C>A)
c.455+541C>A (n.455+541C>A)
dbSNP
15g.78590390C=CA2189593455CHRNA5c.999C= (p.Phe333=)
c.522+292C=
c.458+541C= (n.458+541C=)
c.29C=
c.707+292C= (n.707+292C=)
c.591+408C= (n.591+408C=)
c.713+286C= (n.713+286C=)
c.455+541C= (n.455+541C=)
15g.78590390C>GCA393577877CHRNA5c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.522+292C>G
c.458+541C>G (n.458+541C>G)
c.29C>G
c.707+292C>G (n.707+292C>G)
c.591+408C>G (n.591+408C>G)
c.713+286C>G (n.713+286C>G)
c.455+541C>G (n.455+541C>G)
15g.78590390C>TCA7684114CHRNA5c.999C>T (p.Phe333=)
c.522+292C>T
c.458+541C>T (n.458+541C>T)
c.29C>T
c.707+292C>T (n.707+292C>T)
c.591+408C>T (n.591+408C>T)
c.713+286C>T (n.713+286C>T)
c.455+541C>T (n.455+541C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590391G>ACA7684115CHRNA5c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.522+293G>A
c.458+542G>A (n.458+542G>A)
c.30G>A
c.707+293G>A (n.707+293G>A)
c.591+409G>A (n.591+409G>A)
c.713+287G>A (n.713+287G>A)
c.455+542G>A (n.455+542G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590391G>CCA393577881CHRNA5c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.522+293G>C
c.458+542G>C (n.458+542G>C)
c.30G>C
c.707+293G>C (n.707+293G>C)
c.591+409G>C (n.591+409G>C)
c.713+287G>C (n.713+287G>C)
c.455+542G>C (n.455+542G>C)
15g.78590391G=CA2189593459CHRNA5c.1000G= (p.Ala334=)
c.522+293G=
c.458+542G= (n.458+542G=)
c.30G=
c.707+293G= (n.707+293G=)
c.591+409G= (n.591+409G=)
c.713+287G= (n.713+287G=)
c.455+542G= (n.455+542G=)
15g.78590391G>TCA393577883CHRNA5c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.522+293G>T
c.458+542G>T (n.458+542G>T)
c.30G>T
c.707+293G>T (n.707+293G>T)
c.591+409G>T (n.591+409G>T)
c.713+287G>T (n.713+287G>T)
c.455+542G>T (n.455+542G>T)
15g.78590392C>ACA393577886CHRNA5c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.522+294C>A
c.458+543C>A (n.458+543C>A)
c.31C>A
c.707+294C>A (n.707+294C>A)
c.591+410C>A (n.591+410C>A)
c.713+288C>A (n.713+288C>A)
c.455+543C>A (n.455+543C>A)
15g.78590392C=CA2189593464CHRNA5c.1001C= (p.Ala334=)
c.522+294C=
c.458+543C= (n.458+543C=)
c.31C=
c.707+294C= (n.707+294C=)
c.591+410C= (n.591+410C=)
c.713+288C= (n.713+288C=)
c.455+543C= (n.455+543C=)
15g.78590392C>GCA393577888CHRNA5c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.522+294C>G
c.458+543C>G (n.458+543C>G)
c.31C>G
c.707+294C>G (n.707+294C>G)
c.591+410C>G (n.591+410C>G)
c.713+288C>G (n.713+288C>G)
c.455+543C>G (n.455+543C>G)
15g.78590392C>TCA7684116CHRNA5c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.522+294C>T
c.458+543C>T (n.458+543C>T)
c.31C>T
c.707+294C>T (n.707+294C>T)
c.591+410C>T (n.591+410C>T)
c.713+288C>T (n.713+288C>T)
c.455+543C>T (n.455+543C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590393T>ACA491972477CHRNA5c.1002T>A (p.Ala334=)
c.522+295T>A
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c.32T>A
c.707+295T>A (n.707+295T>A)
c.591+411T>A (n.591+411T>A)
c.713+289T>A (n.713+289T>A)
c.455+544T>A (n.455+544T>A)
15g.78590393T>CCA491972483CHRNA5c.1002T>C (p.Ala334=)
c.522+295T>C
c.458+544T>C (n.458+544T>C)
c.32T>C
c.707+295T>C (n.707+295T>C)
c.591+411T>C (n.591+411T>C)
c.713+289T>C (n.713+289T>C)
c.455+544T>C (n.455+544T>C)
15g.78590393T>GCA491972480CHRNA5c.1002T>G (p.Ala334=)
c.522+295T>G
c.458+544T>G (n.458+544T>G)
c.32T>G
c.707+295T>G (n.707+295T>G)
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c.713+289T>G (n.713+289T>G)
c.455+544T>G (n.455+544T>G)
15g.78590394A=CA2189593466CHRNA5c.1003A= (p.Ile335=)
c.522+296A=
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c.33A=
c.707+296A= (n.707+296A=)
c.591+412A= (n.591+412A=)
c.713+290A= (n.713+290A=)
c.455+545A= (n.455+545A=)
15g.78590394A>CCA393577892CHRNA5c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.522+296A>C
c.458+545A>C (n.458+545A>C)
c.33A>C
c.707+296A>C (n.707+296A>C)
c.591+412A>C (n.591+412A>C)
c.713+290A>C (n.713+290A>C)
c.455+545A>C (n.455+545A>C)
15g.78590394A>GCA7684117CHRNA5c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.522+296A>G
c.458+545A>G (n.458+545A>G)
c.33A>G
c.707+296A>G (n.707+296A>G)
c.591+412A>G (n.591+412A>G)
c.713+290A>G (n.713+290A>G)
c.455+545A>G (n.455+545A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590394A>TCA393577891CHRNA5c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.522+296A>T
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c.33A>T
c.707+296A>T (n.707+296A>T)
c.591+412A>T (n.591+412A>T)
c.713+290A>T (n.713+290A>T)
c.455+545A>T (n.455+545A>T)
15g.78590395T>ACA393577894CHRNA5c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.522+297T>A
c.458+546T>A (n.458+546T>A)
c.34T>A
c.707+297T>A (n.707+297T>A)
c.591+413T>A (n.591+413T>A)
c.713+291T>A (n.713+291T>A)
c.455+546T>A (n.455+546T>A)
15g.78590395T>CCA393577896CHRNA5c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.522+297T>C
c.458+546T>C (n.458+546T>C)
c.34T>C
c.707+297T>C (n.707+297T>C)
c.591+413T>C (n.591+413T>C)
c.713+291T>C (n.713+291T>C)
c.455+546T>C (n.455+546T>C)
15g.78590395T>GCA393577898CHRNA5c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.522+297T>G
c.458+546T>G (n.458+546T>G)
c.34T>G
c.707+297T>G (n.707+297T>G)
c.591+413T>G (n.591+413T>G)
c.713+291T>G (n.713+291T>G)
c.455+546T>G (n.455+546T>G)
15g.78590396C>ACA491972502CHRNA5c.1005C>A (p.Ile335=)
c.522+298C>A
c.458+547C>A (n.458+547C>A)
c.35C>A
c.707+298C>A (n.707+298C>A)
c.591+414C>A (n.591+414C>A)
c.713+292C>A (n.713+292C>A)
c.455+547C>A (n.455+547C>A)
15g.78590396C>GCA393577900CHRNA5c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.522+298C>G
c.458+547C>G (n.458+547C>G)
c.35C>G
c.707+298C>G (n.707+298C>G)
c.591+414C>G (n.591+414C>G)
c.713+292C>G (n.713+292C>G)
c.455+547C>G (n.455+547C>G)
15g.78590396C>TCA491972507CHRNA5c.1005C>T (p.Ile335=)
c.522+298C>T
c.458+547C>T (n.458+547C>T)
c.35C>T
c.707+298C>T (n.707+298C>T)
c.591+414C>T (n.591+414C>T)
c.713+292C>T (n.713+292C>T)
c.455+547C>T (n.455+547C>T)
15g.78590397A>CCA393577904CHRNA5c.1006A>C (p.Asn336His)
c.522+299A>C
c.458+548A>C (n.458+548A>C)
c.36A>C
c.707+299A>C (n.707+299A>C)
c.591+415A>C (n.591+415A>C)
c.713+293A>C (n.713+293A>C)
c.455+548A>C (n.455+548A>C)
15g.78590397A>GCA393577902CHRNA5c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.522+299A>G
c.458+548A>G (n.458+548A>G)
c.36A>G
c.707+299A>G (n.707+299A>G)
c.591+415A>G (n.591+415A>G)
c.713+293A>G (n.713+293A>G)
c.455+548A>G (n.455+548A>G)
15g.78590397A>TCA393577903CHRNA5c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.522+299A>T
c.458+548A>T (n.458+548A>T)
c.36A>T
c.707+299A>T (n.707+299A>T)
c.591+415A>T (n.591+415A>T)
c.713+293A>T (n.713+293A>T)
c.455+548A>T (n.455+548A>T)
15g.78590398A>CCA393577905CHRNA5c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.522+300A>C
c.458+549A>C (n.458+549A>C)
c.37A>C
c.707+300A>C (n.707+300A>C)
c.591+416A>C (n.591+416A>C)
c.713+294A>C (n.713+294A>C)
c.455+549A>C (n.455+549A>C)
15g.78590398A>GCA393577907CHRNA5c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.522+300A>G
c.458+549A>G (n.458+549A>G)
c.37A>G
c.707+300A>G (n.707+300A>G)
c.591+416A>G (n.591+416A>G)
c.713+294A>G (n.713+294A>G)
c.455+549A>G (n.455+549A>G)
gnomAD v4
15g.78590398A>TCA393577909CHRNA5c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.522+300A>T
c.458+549A>T (n.458+549A>T)
c.37A>T
c.707+300A>T (n.707+300A>T)
c.591+416A>T (n.591+416A>T)
c.713+294A>T (n.713+294A>T)
c.455+549A>T (n.455+549A>T)
15g.78590399C>ACA393577911CHRNA5c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.522+301C>A
c.458+550C>A (n.458+550C>A)
c.38C>A
c.707+301C>A (n.707+301C>A)
c.591+417C>A (n.591+417C>A)
c.713+295C>A (n.713+295C>A)
c.455+550C>A (n.455+550C>A)
15g.78590399C>GCA393577914CHRNA5c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.522+301C>G
c.458+550C>G (n.458+550C>G)
c.38C>G
c.707+301C>G (n.707+301C>G)
c.591+417C>G (n.591+417C>G)
c.713+295C>G (n.713+295C>G)
c.455+550C>G (n.455+550C>G)
15g.78590399C>TCA491972523CHRNA5c.1008C>T (p.Asn336=)
c.522+301C>T
c.458+550C>T (n.458+550C>T)
c.38C>T
c.707+301C>T (n.707+301C>T)
c.591+417C>T (n.591+417C>T)
c.713+295C>T (n.713+295C>T)
c.455+550C>T (n.455+550C>T)
15g.78590400A=CA2189593469CHRNA5c.1009A= (p.Ile337=)
c.522+302A=
c.458+551A= (n.458+551A=)
c.39A=
c.707+302A= (n.707+302A=)
c.591+418A= (n.591+418A=)
c.713+296A= (n.713+296A=)
c.455+551A= (n.455+551A=)
15g.78590400A>CCA393577920CHRNA5c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.522+302A>C
c.458+551A>C (n.458+551A>C)
c.39A>C
c.707+302A>C (n.707+302A>C)
c.591+418A>C (n.591+418A>C)
c.713+296A>C (n.713+296A>C)
c.455+551A>C (n.455+551A>C)
15g.78590400A>GCA393577917CHRNA5c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.522+302A>G
c.458+551A>G (n.458+551A>G)
c.39A>G
c.707+302A>G (n.707+302A>G)
c.591+418A>G (n.591+418A>G)
c.713+296A>G (n.713+296A>G)
c.455+551A>G (n.455+551A>G)
15g.78590400A>TCA7684118CHRNA5c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.522+302A>T
c.458+551A>T (n.458+551A>T)
c.39A>T
c.707+302A>T (n.707+302A>T)
c.591+418A>T (n.591+418A>T)
c.713+296A>T (n.713+296A>T)
c.455+551A>T (n.455+551A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590401T>ACA393577922CHRNA5c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.522+303T>A
c.458+552T>A (n.458+552T>A)
c.40T>A
c.707+303T>A (n.707+303T>A)
c.591+419T>A (n.591+419T>A)
c.713+297T>A (n.713+297T>A)
c.455+552T>A (n.455+552T>A)
15g.78590401T>CCA393577924CHRNA5c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.522+303T>C
c.458+552T>C (n.458+552T>C)
c.40T>C
c.707+303T>C (n.707+303T>C)
c.591+419T>C (n.591+419T>C)
c.713+297T>C (n.713+297T>C)
c.455+552T>C (n.455+552T>C)
15g.78590401T>GCA393577926CHRNA5c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.522+303T>G
c.458+552T>G (n.458+552T>G)
c.40T>G
c.707+303T>G (n.707+303T>G)
c.591+419T>G (n.591+419T>G)
c.713+297T>G (n.713+297T>G)
c.455+552T>G (n.455+552T>G)
15g.78590401_78590404delinsTTCACA2189593473CHRNA5c.1010_1013delinsTTCA (p.Ile337=)
c.522+303_522+306delinsTTCA
c.458+552_458+555delinsTTCA (n.458+552_458+555delinsTTCA)
c.40_43delinsTTCA
c.707+303_707+306delinsTTCA (n.707+303_707+306delinsTTCA)
c.591+419_591+422delinsTTCA (n.591+419_591+422delinsTTCA)
c.713+297_713+300delinsTTCA (n.713+297_713+300delinsTTCA)
c.455+552_455+555delinsTTCA (n.455+552_455+555delinsTTCA)
15g.78590402T>ACA491972544CHRNA5c.1011T>A (p.Ile337=)
c.522+304T>A
c.458+553T>A (n.458+553T>A)
c.41T>A
c.707+304T>A (n.707+304T>A)
c.591+420T>A (n.591+420T>A)
c.713+298T>A (n.713+298T>A)
c.455+553T>A (n.455+553T>A)
15g.78590402T>CCA491972546CHRNA5c.1011T>C (p.Ile337=)
c.522+304T>C
c.458+553T>C (n.458+553T>C)
c.41T>C
c.707+304T>C (n.707+304T>C)
c.591+420T>C (n.591+420T>C)
c.713+298T>C (n.713+298T>C)
c.455+553T>C (n.455+553T>C)
gnomAD v4
15g.78590402T>GCA393577927CHRNA5c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.522+304T>G
c.458+553T>G (n.458+553T>G)
c.41T>G
c.707+304T>G (n.707+304T>G)
c.591+420T>G (n.591+420T>G)
c.713+298T>G (n.713+298T>G)
c.455+553T>G (n.455+553T>G)
15g.78590407_78590409delCA7684119CHRNA5c.1016_1018del (p.His339del)
c.522+309_522+311del
c.458+558_458+560del (n.458+558_458+560del)
c.46_48del
c.707+309_707+311del (n.707+309_707+311del)
c.591+425_591+427del (n.591+425_591+427del)
c.713+303_713+305del (n.713+303_713+305del)
c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590403C>ACA393577929CHRNA5c.1012C>A (p.His338Asn)
c.522+305C>A
c.458+554C>A (n.458+554C>A)
c.42C>A
c.707+305C>A (n.707+305C>A)
c.591+421C>A (n.591+421C>A)
c.713+299C>A (n.713+299C>A)
c.455+554C>A (n.455+554C>A)
15g.78590403C=CA2189593476CHRNA5c.1012C= (p.His338=)
c.522+305C=
c.458+554C= (n.458+554C=)
c.42C=
c.707+305C= (n.707+305C=)
c.591+421C= (n.591+421C=)
c.713+299C= (n.713+299C=)
c.455+554C= (n.455+554C=)
15g.78590403C>GCA393577931CHRNA5c.1012C>G (p.His338Asp)
c.522+305C>G
c.458+554C>G (n.458+554C>G)
c.42C>G
c.707+305C>G (n.707+305C>G)
c.591+421C>G (n.591+421C>G)
c.713+299C>G (n.713+299C>G)
c.455+554C>G (n.455+554C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590403C>TCA393577932CHRNA5c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.522+305C>T
c.458+554C>T (n.458+554C>T)
c.42C>T
c.707+305C>T (n.707+305C>T)
c.591+421C>T (n.591+421C>T)
c.713+299C>T (n.713+299C>T)
c.455+554C>T (n.455+554C>T)
gnomAD v4
15g.78590404A>CCA393577933CHRNA5c.1013A>C (p.His338Pro)
c.522+306A>C
c.458+555A>C (n.458+555A>C)
c.43A>C
c.707+306A>C (n.707+306A>C)
c.591+422A>C (n.591+422A>C)
c.713+300A>C (n.713+300A>C)
c.455+555A>C (n.455+555A>C)
15g.78590404A>GCA393577934CHRNA5c.1013A>G (p.His338Arg)
c.522+306A>G
c.458+555A>G (n.458+555A>G)
c.43A>G
c.707+306A>G (n.707+306A>G)
c.591+422A>G (n.591+422A>G)
c.713+300A>G (n.713+300A>G)
c.455+555A>G (n.455+555A>G)
15g.78590404A>TCA393577935CHRNA5c.1013A>T (p.His338Leu)
c.522+306A>T
c.458+555A>T (n.458+555A>T)
c.43A>T
c.707+306A>T (n.707+306A>T)
c.591+422A>T (n.591+422A>T)
c.713+300A>T (n.713+300A>T)
c.455+555A>T (n.455+555A>T)
15g.78590405T>ACA393577938CHRNA5c.1014T>A (p.His338Gln)
c.522+307T>A
c.458+556T>A (n.458+556T>A)
c.44T>A
c.707+307T>A (n.707+307T>A)
c.591+423T>A (n.591+423T>A)
c.713+301T>A (n.713+301T>A)
c.455+556T>A (n.455+556T>A)
15g.78590405T>CCA491972568CHRNA5c.1014T>C (p.His338=)
c.522+307T>C
c.458+556T>C (n.458+556T>C)
c.44T>C
c.707+307T>C (n.707+307T>C)
c.591+423T>C (n.591+423T>C)
c.713+301T>C (n.713+301T>C)
c.455+556T>C (n.455+556T>C)
15g.78590405T>GCA393577939CHRNA5c.1014T>G (p.His338Gln)
c.522+307T>G
c.458+556T>G (n.458+556T>G)
c.44T>G
c.707+307T>G (n.707+307T>G)
c.591+423T>G (n.591+423T>G)
c.713+301T>G (n.713+301T>G)
c.455+556T>G (n.455+556T>G)
15g.78590406C>ACA393577941CHRNA5c.1015C>A (p.His339Asn)
c.522+308C>A
c.458+557C>A (n.458+557C>A)
c.45C>A
c.707+308C>A (n.707+308C>A)
c.591+424C>A (n.591+424C>A)
c.713+302C>A (n.713+302C>A)
c.455+557C>A (n.455+557C>A)
15g.78590406C=CA2189593478CHRNA5c.1015C= (p.His339=)
c.522+308C=
c.458+557C= (n.458+557C=)
c.45C=
c.707+308C= (n.707+308C=)
c.591+424C= (n.591+424C=)
c.713+302C= (n.713+302C=)
c.455+557C= (n.455+557C=)
15g.78590406C>GCA393577945CHRNA5c.1015C>G (p.His339Asp)
c.522+308C>G
c.458+557C>G (n.458+557C>G)
c.45C>G
c.707+308C>G (n.707+308C>G)
c.591+424C>G (n.591+424C>G)
c.713+302C>G (n.713+302C>G)
c.455+557C>G (n.455+557C>G)
15g.78590406C>TCA393577944CHRNA5c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.522+308C>T
c.458+557C>T (n.458+557C>T)
c.45C>T
c.707+308C>T (n.707+308C>T)
c.591+424C>T (n.591+424C>T)
c.713+302C>T (n.713+302C>T)
c.455+557C>T (n.455+557C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590407A>CCA393577947CHRNA5c.1016A>C (p.His339Pro)
c.522+309A>C
c.458+558A>C (n.458+558A>C)
c.46A>C
c.707+309A>C (n.707+309A>C)
c.591+425A>C (n.591+425A>C)
c.713+303A>C (n.713+303A>C)
c.455+558A>C (n.455+558A>C)
15g.78590407A>GCA393577949CHRNA5c.1016A>G (p.His339Arg)
c.522+309A>G
c.458+558A>G (n.458+558A>G)
c.46A>G
c.707+309A>G (n.707+309A>G)
c.591+425A>G (n.591+425A>G)
c.713+303A>G (n.713+303A>G)
c.455+558A>G (n.455+558A>G)
15g.78590407A>TCA393577951CHRNA5c.1016A>T (p.His339Leu)
c.522+309A>T
c.458+558A>T (n.458+558A>T)
c.46A>T
c.707+309A>T (n.707+309A>T)
c.591+425A>T (n.591+425A>T)
c.713+303A>T (n.713+303A>T)
c.455+558A>T (n.455+558A>T)
15g.78590408T>ACA393577953CHRNA5c.1017T>A (p.His339Gln)
c.522+310T>A
c.458+559T>A (n.458+559T>A)
c.47T>A
c.707+310T>A (n.707+310T>A)
c.591+426T>A (n.591+426T>A)
c.713+304T>A (n.713+304T>A)
c.455+559T>A (n.455+559T>A)
15g.78590408T>CCA491972591CHRNA5c.1017T>C (p.His339=)
c.522+310T>C
c.458+559T>C (n.458+559T>C)
c.47T>C
c.707+310T>C (n.707+310T>C)
c.591+426T>C (n.591+426T>C)
c.713+304T>C (n.713+304T>C)
c.455+559T>C (n.455+559T>C)
15g.78590408T>GCA393577955CHRNA5c.1017T>G (p.His339Gln)
c.522+310T>G
c.458+559T>G (n.458+559T>G)
c.47T>G
c.707+310T>G (n.707+310T>G)
c.591+426T>G (n.591+426T>G)
c.713+304T>G (n.713+304T>G)
c.455+559T>G (n.455+559T>G)
15g.78590409C>ACA393577961CHRNA5c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.522+311C>A
c.458+560C>A (n.458+560C>A)
c.48C>A
c.707+311C>A (n.707+311C>A)
c.591+427C>A (n.591+427C>A)
c.713+305C>A (n.713+305C>A)
c.455+560C>A (n.455+560C>A)
15g.78590409C=CA2189593480CHRNA5c.1018C= (p.Arg340=)
c.522+311C=
c.458+560C= (n.458+560C=)
c.48C=
c.707+311C= (n.707+311C=)
c.591+427C= (n.591+427C=)
c.713+305C= (n.713+305C=)
c.455+560C= (n.455+560C=)
15g.78590409C>GCA393577959CHRNA5c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.522+311C>G
c.458+560C>G (n.458+560C>G)
c.48C>G
c.707+311C>G (n.707+311C>G)
c.591+427C>G (n.591+427C>G)
c.713+305C>G (n.713+305C>G)
c.455+560C>G (n.455+560C>G)
15g.78590409C>TCA393577957CHRNA5c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.522+311C>T
c.458+560C>T (n.458+560C>T)
c.48C>T
c.707+311C>T (n.707+311C>T)
c.591+427C>T (n.591+427C>T)
c.713+305C>T (n.713+305C>T)
c.455+560C>T (n.455+560C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590410G>ACA7684120CHRNA5c.1019G>A (p.Arg340His)
c.522+312G>A
c.458+561G>A (n.458+561G>A)
c.49G>A
c.707+312G>A (n.707+312G>A)
c.591+428G>A (n.591+428G>A)
c.713+306G>A (n.713+306G>A)
c.455+561G>A (n.455+561G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590410G>CCA393577963CHRNA5c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.522+312G>C
c.458+561G>C (n.458+561G>C)
c.49G>C
c.707+312G>C (n.707+312G>C)
c.591+428G>C (n.591+428G>C)
c.713+306G>C (n.713+306G>C)
c.455+561G>C (n.455+561G>C)
15g.78590410G=CA2189593482CHRNA5c.1019G= (p.Arg340=)
c.522+312G=
c.458+561G= (n.458+561G=)
c.49G=
c.707+312G= (n.707+312G=)
c.591+428G= (n.591+428G=)
c.713+306G= (n.713+306G=)
c.455+561G= (n.455+561G=)
15g.78590410G>TCA393577965CHRNA5c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.522+312G>T
c.458+561G>T (n.458+561G>T)
c.49G>T
c.707+312G>T (n.707+312G>T)
c.591+428G>T (n.591+428G>T)
c.713+306G>T (n.713+306G>T)
c.455+561G>T (n.455+561G>T)
15g.78590411T>ACA491972609CHRNA5c.1020T>A (p.Arg340=)
c.522+313T>A
c.458+562T>A (n.458+562T>A)
c.50T>A
c.707+313T>A (n.707+313T>A)
c.591+429T>A (n.591+429T>A)
c.713+307T>A (n.713+307T>A)
c.455+562T>A (n.455+562T>A)
15g.78590411T>CCA491972612CHRNA5c.1020T>C (p.Arg340=)
c.522+313T>C
c.458+562T>C (n.458+562T>C)
c.50T>C
c.707+313T>C (n.707+313T>C)
c.591+429T>C (n.591+429T>C)
c.713+307T>C (n.713+307T>C)
c.455+562T>C (n.455+562T>C)
15g.78590411T>GCA491972614CHRNA5c.1020T>G (p.Arg340=)
c.522+313T>G
c.458+562T>G (n.458+562T>G)
c.50T>G
c.707+313T>G (n.707+313T>G)
c.591+429T>G (n.591+429T>G)
c.713+307T>G (n.713+307T>G)
c.455+562T>G (n.455+562T>G)
15g.78590412T>ACA393577967CHRNA5c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.522+314T>A
c.458+563T>A (n.458+563T>A)
c.51T>A
c.707+314T>A (n.707+314T>A)
c.591+430T>A (n.591+430T>A)
c.713+308T>A (n.713+308T>A)
c.455+563T>A (n.455+563T>A)
15g.78590412T>CCA393577969CHRNA5c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.522+314T>C
c.458+563T>C (n.458+563T>C)
c.51T>C
c.707+314T>C (n.707+314T>C)
c.591+430T>C (n.591+430T>C)
c.713+308T>C (n.713+308T>C)
c.455+563T>C (n.455+563T>C)
15g.78590412T>GCA393577971CHRNA5c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.522+314T>G
c.458+563T>G (n.458+563T>G)
c.51T>G
c.707+314T>G (n.707+314T>G)
c.591+430T>G (n.591+430T>G)
c.713+308T>G (n.713+308T>G)
c.455+563T>G (n.455+563T>G)
15g.78590413C>ACA393577974CHRNA5c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.522+315C>A
c.458+564C>A (n.458+564C>A)
c.52C>A
c.707+315C>A (n.707+315C>A)
c.591+431C>A (n.591+431C>A)
c.713+309C>A (n.713+309C>A)
c.455+564C>A (n.455+564C>A)
15g.78590413C>GCA393577977CHRNA5c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.522+315C>G
c.458+564C>G (n.458+564C>G)
c.52C>G
c.707+315C>G (n.707+315C>G)
c.591+431C>G (n.591+431C>G)
c.713+309C>G (n.713+309C>G)
c.455+564C>G (n.455+564C>G)
15g.78590413C>TCA393577975CHRNA5c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.522+315C>T
c.458+564C>T (n.458+564C>T)
c.52C>T
c.707+315C>T (n.707+315C>T)
c.591+431C>T (n.591+431C>T)
c.713+309C>T (n.713+309C>T)
c.455+564C>T (n.455+564C>T)
15g.78590414T>ACA491972631CHRNA5c.1023T>A (p.Ser341=)
c.522+316T>A
c.458+565T>A (n.458+565T>A)
c.53T>A
c.707+316T>A (n.707+316T>A)
c.591+432T>A (n.591+432T>A)
c.713+310T>A (n.713+310T>A)
c.455+565T>A (n.455+565T>A)
15g.78590414T>CCA7684121CHRNA5c.1023T>C (p.Ser341=)
c.522+316T>C
c.458+565T>C (n.458+565T>C)
c.53T>C
c.707+316T>C (n.707+316T>C)
c.591+432T>C (n.591+432T>C)
c.713+310T>C (n.713+310T>C)
c.455+565T>C (n.455+565T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590414T>GCA491972635CHRNA5c.1023T>G (p.Ser341=)
c.522+316T>G
c.458+565T>G (n.458+565T>G)
c.53T>G
c.707+316T>G (n.707+316T>G)
c.591+432T>G (n.591+432T>G)
c.713+310T>G (n.713+310T>G)
c.455+565T>G (n.455+565T>G)
15g.78590414T=CA2189593485CHRNA5c.1023T= (p.Ser341=)
c.522+316T=
c.458+565T= (n.458+565T=)
c.53T=
c.707+316T= (n.707+316T=)
c.591+432T= (n.591+432T=)
c.713+310T= (n.713+310T=)
c.455+565T= (n.455+565T=)
15g.78590415T>ACA393577980CHRNA5c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.522+317T>A
c.458+566T>A (n.458+566T>A)
c.54T>A
c.707+317T>A (n.707+317T>A)
c.591+433T>A (n.591+433T>A)
c.713+311T>A (n.713+311T>A)
c.455+566T>A (n.455+566T>A)
15g.78590415T>CCA393577982CHRNA5c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.522+317T>C
c.458+566T>C (n.458+566T>C)
c.54T>C
c.707+317T>C (n.707+317T>C)
c.591+433T>C (n.591+433T>C)
c.713+311T>C (n.713+311T>C)
c.455+566T>C (n.455+566T>C)
15g.78590415T>GCA393577983CHRNA5c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.522+317T>G
c.458+566T>G (n.458+566T>G)
c.54T>G
c.707+317T>G (n.707+317T>G)
c.591+433T>G (n.591+433T>G)
c.713+311T>G (n.713+311T>G)
c.455+566T>G (n.455+566T>G)
15g.78590417_78590419delCA2629788559CHRNA5c.1026_1028del (p.Ser343del)
c.522+319_522+321del
c.458+568_458+570del (n.458+568_458+570del)
c.56_58del
c.707+319_707+321del (n.707+319_707+321del)
c.591+435_591+437del (n.591+435_591+437del)
c.713+313_713+315del (n.713+313_713+315del)
c.455+568_455+570del (n.455+568_455+570del)
gnomAD v4
15g.78590416C>ACA393577986CHRNA5c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.522+318C>A
c.458+567C>A (n.458+567C>A)
c.55C>A
c.707+318C>A (n.707+318C>A)
c.591+434C>A (n.591+434C>A)
c.713+312C>A (n.713+312C>A)
c.455+567C>A (n.455+567C>A)
COSMIC
15g.78590416C>GCA393577987CHRNA5c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.522+318C>G
c.458+567C>G (n.458+567C>G)
c.55C>G
c.707+318C>G (n.707+318C>G)
c.591+434C>G (n.591+434C>G)
c.713+312C>G (n.713+312C>G)
c.455+567C>G (n.455+567C>G)
15g.78590416C>TCA393577989CHRNA5c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.522+318C>T
c.458+567C>T (n.458+567C>T)
c.55C>T
c.707+318C>T (n.707+318C>T)
c.591+434C>T (n.591+434C>T)
c.713+312C>T (n.713+312C>T)
c.455+567C>T (n.455+567C>T)
gnomAD v4
15g.78590417C>ACA491972654CHRNA5c.1026C>A (p.Ser342=)
c.522+319C>A
c.458+568C>A (n.458+568C>A)
c.56C>A
c.707+319C>A (n.707+319C>A)
c.591+435C>A (n.591+435C>A)
c.713+313C>A (n.713+313C>A)
c.455+568C>A (n.455+568C>A)
15g.78590417C>GCA491972657CHRNA5c.1026C>G (p.Ser342=)
c.522+319C>G
c.458+568C>G (n.458+568C>G)
c.56C>G
c.707+319C>G (n.707+319C>G)
c.591+435C>G (n.591+435C>G)
c.713+313C>G (n.713+313C>G)
c.455+568C>G (n.455+568C>G)
15g.78590417C>TCA491972660CHRNA5c.1026C>T (p.Ser342=)
c.522+319C>T
c.458+568C>T (n.458+568C>T)
c.56C>T
c.707+319C>T (n.707+319C>T)
c.591+435C>T (n.591+435C>T)
c.713+313C>T (n.713+313C>T)
c.455+568C>T (n.455+568C>T)
15g.78590418T>ACA393577991CHRNA5c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.522+320T>A
c.458+569T>A (n.458+569T>A)
c.57T>A
c.707+320T>A (n.707+320T>A)
c.591+436T>A (n.591+436T>A)
c.713+314T>A (n.713+314T>A)
c.455+569T>A (n.455+569T>A)
15g.78590418T>CCA393577993CHRNA5c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.522+320T>C
c.458+569T>C (n.458+569T>C)
c.57T>C
c.707+320T>C (n.707+320T>C)
c.591+436T>C (n.591+436T>C)
c.713+314T>C (n.713+314T>C)
c.455+569T>C (n.455+569T>C)
15g.78590418T>GCA273895886CHRNA5c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.522+320T>G
c.458+569T>G (n.458+569T>G)
c.57T>G
c.707+320T>G (n.707+320T>G)
c.591+436T>G (n.591+436T>G)
c.713+314T>G (n.713+314T>G)
c.455+569T>G (n.455+569T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590418T=CA2189593487CHRNA5c.1027T= (p.Ser343=)
c.522+320T=
c.458+569T= (n.458+569T=)
c.57T=
c.707+320T= (n.707+320T=)
c.591+436T= (n.591+436T=)
c.713+314T= (n.713+314T=)
c.455+569T= (n.455+569T=)
15g.78590419C>ACA393577999CHRNA5c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.522+321C>A
c.458+570C>A (n.458+570C>A)
c.58C>A
c.707+321C>A (n.707+321C>A)
c.591+437C>A (n.591+437C>A)
c.713+315C>A (n.713+315C>A)
c.455+570C>A (n.455+570C>A)
15g.78590419C>GCA393577998CHRNA5c.1028C>G (p.Ser343Ter)
c.522+321C>G
c.458+570C>G (n.458+570C>G)
c.58C>G
c.707+321C>G (n.707+321C>G)
c.591+437C>G (n.591+437C>G)
c.713+315C>G (n.713+315C>G)
c.455+570C>G (n.455+570C>G)
15g.78590419C>TCA393577997CHRNA5c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.522+321C>T
c.458+570C>T (n.458+570C>T)
c.58C>T
c.707+321C>T (n.707+321C>T)
c.591+437C>T (n.591+437C>T)
c.713+315C>T (n.713+315C>T)
c.455+570C>T (n.455+570C>T)
15g.78590420A=CA2189593490CHRNA5c.1029A= (p.Ser343=)
c.522+322A=
c.458+571A= (n.458+571A=)
c.59A=
c.707+322A= (n.707+322A=)
c.591+438A= (n.591+438A=)
c.713+316A= (n.713+316A=)
c.455+571A= (n.455+571A=)
15g.78590420A>CCA491972680CHRNA5c.1029A>C (p.Ser343=)
c.522+322A>C
c.458+571A>C (n.458+571A>C)
c.59A>C
c.707+322A>C (n.707+322A>C)
c.591+438A>C (n.591+438A>C)
c.713+316A>C (n.713+316A>C)
c.455+571A>C (n.455+571A>C)
15g.78590420A>GCA491972682CHRNA5c.1029A>G (p.Ser343=)
c.522+322A>G
c.458+571A>G (n.458+571A>G)
c.59A>G
c.707+322A>G (n.707+322A>G)
c.591+438A>G (n.591+438A>G)
c.713+316A>G (n.713+316A>G)
c.455+571A>G (n.455+571A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590420A>TCA491972684CHRNA5c.1029A>T (p.Ser343=)
c.522+322A>T
c.458+571A>T (n.458+571A>T)
c.59A>T
c.707+322A>T (n.707+322A>T)
c.591+438A>T (n.591+438A>T)
c.713+316A>T (n.713+316A>T)
c.455+571A>T (n.455+571A>T)
15g.78590421A>CCA393578001CHRNA5c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.522+323A>C
c.458+572A>C (n.458+572A>C)
c.60A>C
c.707+323A>C (n.707+323A>C)
c.591+439A>C (n.591+439A>C)
c.713+317A>C (n.713+317A>C)
c.455+572A>C (n.455+572A>C)
15g.78590421A>GCA393578004CHRNA5c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.522+323A>G
c.458+572A>G (n.458+572A>G)
c.60A>G
c.707+323A>G (n.707+323A>G)
c.591+439A>G (n.591+439A>G)
c.713+317A>G (n.713+317A>G)
c.455+572A>G (n.455+572A>G)
gnomAD v4
15g.78590421A>TCA393578003CHRNA5c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.522+323A>T
c.458+572A>T (n.458+572A>T)
c.60A>T
c.707+323A>T (n.707+323A>T)
c.591+439A>T (n.591+439A>T)
c.713+317A>T (n.713+317A>T)
c.455+572A>T (n.455+572A>T)
15g.78590422C>ACA393578007CHRNA5c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.522+324C>A
c.458+573C>A (n.458+573C>A)
c.61C>A
c.707+324C>A (n.707+324C>A)
c.591+440C>A (n.591+440C>A)
c.713+318C>A (n.713+318C>A)
c.455+573C>A (n.455+573C>A)
15g.78590422C>GCA393578008CHRNA5c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.522+324C>G
c.458+573C>G (n.458+573C>G)
c.61C>G
c.707+324C>G (n.707+324C>G)
c.591+440C>G (n.591+440C>G)
c.713+318C>G (n.713+318C>G)
c.455+573C>G (n.455+573C>G)
15g.78590422C>TCA393578010CHRNA5c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.522+324C>T
c.458+573C>T (n.458+573C>T)
c.61C>T
c.707+324C>T (n.707+324C>T)
c.591+440C>T (n.591+440C>T)
c.713+318C>T (n.713+318C>T)
c.455+573C>T (n.455+573C>T)
15g.78590423A>CCA491972698CHRNA5c.1032A>C (p.Thr344=)
c.522+325A>C
c.458+574A>C (n.458+574A>C)
c.62A>C
c.707+325A>C (n.707+325A>C)
c.591+441A>C (n.591+441A>C)
c.713+319A>C (n.713+319A>C)
c.455+574A>C (n.455+574A>C)
15g.78590423A>GCA491972703CHRNA5c.1032A>G (p.Thr344=)
c.522+325A>G
c.458+574A>G (n.458+574A>G)
c.62A>G
c.707+325A>G (n.707+325A>G)
c.591+441A>G (n.591+441A>G)
c.713+319A>G (n.713+319A>G)
c.455+574A>G (n.455+574A>G)
gnomAD v4
15g.78590423A>TCA491972700CHRNA5c.1032A>T (p.Thr344=)
c.522+325A>T
c.458+574A>T (n.458+574A>T)
c.62A>T
c.707+325A>T (n.707+325A>T)
c.591+441A>T (n.591+441A>T)
c.713+319A>T (n.713+319A>T)
c.455+574A>T (n.455+574A>T)
15g.78590424C>ACA393578012CHRNA5c.1033C>A (p.His345Asn)
c.522+326C>A
c.458+575C>A (n.458+575C>A)
c.63C>A
c.707+326C>A (n.707+326C>A)
c.591+442C>A (n.591+442C>A)
c.713+320C>A (n.713+320C>A)
c.455+575C>A (n.455+575C>A)
15g.78590424C>GCA393578014CHRNA5c.1033C>G (p.His345Asp)
c.522+326C>G
c.458+575C>G (n.458+575C>G)
c.63C>G
c.707+326C>G (n.707+326C>G)
c.591+442C>G (n.591+442C>G)
c.713+320C>G (n.713+320C>G)
c.455+575C>G (n.455+575C>G)
15g.78590424C>TCA393578016CHRNA5c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.522+326C>T
c.458+575C>T (n.458+575C>T)
c.63C>T
c.707+326C>T (n.707+326C>T)
c.591+442C>T (n.591+442C>T)
c.713+320C>T (n.713+320C>T)
c.455+575C>T (n.455+575C>T)
15g.78590424_78590426delinsCATCA2189593492CHRNA5c.1033_1035delinsCAT (p.His345=)
c.522+326_522+328delinsCAT
c.458+575_458+577delinsCAT (n.458+575_458+577delinsCAT)
c.63_65delinsCAT
c.707+326_707+328delinsCAT (n.707+326_707+328delinsCAT)
c.591+442_591+444delinsCAT (n.591+442_591+444delinsCAT)
c.713+320_713+322delinsCAT (n.713+320_713+322delinsCAT)
c.455+575_455+577delinsCAT (n.455+575_455+577delinsCAT)
15g.78590425A=CA2189593497CHRNA5c.1034A= (p.His345=)
c.522+327A=
c.458+576A= (n.458+576A=)
c.64A=
c.707+327A= (n.707+327A=)
c.591+443A= (n.591+443A=)
c.713+321A= (n.713+321A=)
c.455+576A= (n.455+576A=)
15g.78590425A>CCA393578018CHRNA5c.1034A>C (p.His345Pro)
c.522+327A>C
c.458+576A>C (n.458+576A>C)
c.64A>C
c.707+327A>C (n.707+327A>C)
c.591+443A>C (n.591+443A>C)
c.713+321A>C (n.713+321A>C)
c.455+576A>C (n.455+576A>C)
15g.78590425A>GCA393578020CHRNA5c.1034A>G (p.His345Arg)
c.522+327A>G
c.458+576A>G (n.458+576A>G)
c.64A>G
c.707+327A>G (n.707+327A>G)
c.591+443A>G (n.591+443A>G)
c.713+321A>G (n.713+321A>G)
c.455+576A>G (n.455+576A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590425A>TCA393578022CHRNA5c.1034A>T (p.His345Leu)
c.522+327A>T
c.458+576A>T (n.458+576A>T)
c.64A>T
c.707+327A>T (n.707+327A>T)
c.591+443A>T (n.591+443A>T)
c.713+321A>T (n.713+321A>T)
c.455+576A>T (n.455+576A>T)
15g.78590426_78590427delCA619417538CHRNA5c.1035_1036del (p.His345GlnfsTer?)
c.522+328_522+329del
c.458+577_458+578del (n.458+577_458+578del)
c.65_66del
c.707+328_707+329del (n.707+328_707+329del)
c.591+444_591+445del (n.591+444_591+445del)
c.713+322_713+323del (n.713+322_713+323del)
c.455+577_455+578del (n.455+577_455+578del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590426T>ACA393578024CHRNA5c.1035T>A (p.His345Gln)
c.522+328T>A
c.458+577T>A (n.458+577T>A)
c.65T>A
c.707+328T>A (n.707+328T>A)
c.591+444T>A (n.591+444T>A)
c.713+322T>A (n.713+322T>A)
c.455+577T>A (n.455+577T>A)
15g.78590426T>CCA491972722CHRNA5c.1035T>C (p.His345=)
c.522+328T>C
c.458+577T>C (n.458+577T>C)
c.65T>C
c.707+328T>C (n.707+328T>C)
c.591+444T>C (n.591+444T>C)
c.713+322T>C (n.713+322T>C)
c.455+577T>C (n.455+577T>C)
15g.78590426T>GCA393578026CHRNA5c.1035T>G (p.His345Gln)
c.522+328T>G
c.458+577T>G (n.458+577T>G)
c.65T>G
c.707+328T>G (n.707+328T>G)
c.591+444T>G (n.591+444T>G)
c.713+322T>G (n.713+322T>G)
c.455+577T>G (n.455+577T>G)
15g.78590427A=CA2189593499CHRNA5c.1036A= (p.Asn346=)
c.522+329A=
c.458+578A= (n.458+578A=)
c.66A=
c.707+329A= (n.707+329A=)
c.591+445A= (n.591+445A=)
c.713+323A= (n.713+323A=)
c.455+578A= (n.455+578A=)
15g.78590427A>CCA393578029CHRNA5c.1036A>C (p.Asn346His)
c.522+329A>C
c.458+578A>C (n.458+578A>C)
c.66A>C
c.707+329A>C (n.707+329A>C)
c.591+445A>C (n.591+445A>C)
c.713+323A>C (n.713+323A>C)
c.455+578A>C (n.455+578A>C)
15g.78590427A>GCA273895887CHRNA5c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.522+329A>G
c.458+578A>G (n.458+578A>G)
c.66A>G
c.707+329A>G (n.707+329A>G)
c.591+445A>G (n.591+445A>G)
c.713+323A>G (n.713+323A>G)
c.455+578A>G (n.455+578A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590427A>TCA393578028CHRNA5c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.522+329A>T
c.458+578A>T (n.458+578A>T)
c.66A>T
c.707+329A>T (n.707+329A>T)
c.591+445A>T (n.591+445A>T)
c.713+323A>T (n.713+323A>T)
c.455+578A>T (n.455+578A>T)
15g.78590428A>CCA393578031CHRNA5c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.522+330A>C
c.458+579A>C (n.458+579A>C)
c.67A>C
c.707+330A>C (n.707+330A>C)
c.591+446A>C (n.591+446A>C)
c.713+324A>C (n.713+324A>C)
c.455+579A>C (n.455+579A>C)
15g.78590428A>GCA393578033CHRNA5c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.522+330A>G
c.458+579A>G (n.458+579A>G)
c.67A>G
c.707+330A>G (n.707+330A>G)
c.591+446A>G (n.591+446A>G)
c.713+324A>G (n.713+324A>G)
c.455+579A>G (n.455+579A>G)
15g.78590428A>TCA393578034CHRNA5c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.522+330A>T
c.458+579A>T (n.458+579A>T)
c.67A>T
c.707+330A>T (n.707+330A>T)
c.591+446A>T (n.591+446A>T)
c.713+324A>T (n.713+324A>T)
c.455+579A>T (n.455+579A>T)
15g.78590429T>ACA393578035CHRNA5c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.522+331T>A
c.458+580T>A (n.458+580T>A)
c.68T>A
c.707+331T>A (n.707+331T>A)
c.591+447T>A (n.591+447T>A)
c.713+325T>A (n.713+325T>A)
c.455+580T>A (n.455+580T>A)
15g.78590429T>CCA491972746CHRNA5c.1038T>C (p.Asn346=)
c.522+331T>C
c.458+580T>C (n.458+580T>C)
c.68T>C
c.707+331T>C (n.707+331T>C)
c.591+447T>C (n.591+447T>C)
c.713+325T>C (n.713+325T>C)
c.455+580T>C (n.455+580T>C)
15g.78590429T>GCA393578037CHRNA5c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.522+331T>G
c.458+580T>G (n.458+580T>G)
c.68T>G
c.707+331T>G (n.707+331T>G)
c.591+447T>G (n.591+447T>G)
c.713+325T>G (n.713+325T>G)
c.455+580T>G (n.455+580T>G)
15g.78590430G>ACA393578039CHRNA5c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.522+332G>A
c.458+581G>A (n.458+581G>A)
c.69G>A
c.707+332G>A (n.707+332G>A)
c.591+448G>A (n.591+448G>A)
c.713+326G>A (n.713+326G>A)
c.455+581G>A (n.455+581G>A)
gnomAD v4
15g.78590430G>CCA393578041CHRNA5c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.522+332G>C
c.458+581G>C (n.458+581G>C)
c.69G>C
c.707+332G>C (n.707+332G>C)
c.591+448G>C (n.591+448G>C)
c.713+326G>C (n.713+326G>C)
c.455+581G>C (n.455+581G>C)
15g.78590430G>TCA393578044CHRNA5c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.522+332G>T
c.458+581G>T (n.458+581G>T)
c.69G>T
c.707+332G>T (n.707+332G>T)
c.591+448G>T (n.591+448G>T)
c.713+326G>T (n.713+326G>T)
c.455+581G>T (n.455+581G>T)
15g.78590431C>ACA393578045CHRNA5c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.522+333C>A
c.458+582C>A (n.458+582C>A)
c.70C>A
c.707+333C>A (n.707+333C>A)
c.591+449C>A (n.591+449C>A)
c.713+327C>A (n.713+327C>A)
c.455+582C>A (n.455+582C>A)
15g.78590431C>GCA393578047CHRNA5c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.522+333C>G
c.458+582C>G (n.458+582C>G)
c.70C>G
c.707+333C>G (n.707+333C>G)
c.591+449C>G (n.591+449C>G)
c.713+327C>G (n.713+327C>G)
c.455+582C>G (n.455+582C>G)
15g.78590431C>TCA393578049CHRNA5c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.522+333C>T
c.458+582C>T (n.458+582C>T)
c.70C>T
c.707+333C>T (n.707+333C>T)
c.591+449C>T (n.591+449C>T)
c.713+327C>T (n.713+327C>T)
c.455+582C>T (n.455+582C>T)
15g.78590432C>ACA491972763CHRNA5c.1041C>A (p.Ala347=)
c.522+334C>A
c.458+583C>A (n.458+583C>A)
c.71C>A
c.707+334C>A (n.707+334C>A)
c.591+450C>A (n.591+450C>A)
c.713+328C>A (n.713+328C>A)
c.455+583C>A (n.455+583C>A)
15g.78590432C=CA2189593502CHRNA5c.1041C= (p.Ala347=)
c.522+334C=
c.458+583C= (n.458+583C=)
c.71C=
c.707+334C= (n.707+334C=)
c.591+450C= (n.591+450C=)
c.713+328C= (n.713+328C=)
c.455+583C= (n.455+583C=)
15g.78590432C>GCA491972764CHRNA5c.1041C>G (p.Ala347=)
c.522+334C>G
c.458+583C>G (n.458+583C>G)
c.71C>G
c.707+334C>G (n.707+334C>G)
c.591+450C>G (n.591+450C>G)
c.713+328C>G (n.713+328C>G)
c.455+583C>G (n.455+583C>G)
15g.78590432C>TCA7684122CHRNA5c.1041C>T (p.Ala347=)
c.522+334C>T
c.458+583C>T (n.458+583C>T)
c.71C>T
c.707+334C>T (n.707+334C>T)
c.591+450C>T (n.591+450C>T)
c.713+328C>T (n.713+328C>T)
c.455+583C>T (n.455+583C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590433A>CCA393578055CHRNA5c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.522+335A>C
c.458+584A>C (n.458+584A>C)
c.72A>C
c.707+335A>C (n.707+335A>C)
c.591+451A>C (n.591+451A>C)
c.713+329A>C (n.713+329A>C)
c.455+584A>C (n.455+584A>C)
15g.78590433A>GCA393578054CHRNA5c.1042A>G (p.Met348Val)
c.522+335A>G
c.458+584A>G (n.458+584A>G)
c.72A>G
c.707+335A>G (n.707+335A>G)
c.591+451A>G (n.591+451A>G)
c.713+329A>G (n.713+329A>G)
c.455+584A>G (n.455+584A>G)
gnomAD v4
15g.78590433A>TCA393578052CHRNA5c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.522+335A>T
c.458+584A>T (n.458+584A>T)
c.72A>T
c.707+335A>T (n.707+335A>T)
c.591+451A>T (n.591+451A>T)
c.713+329A>T (n.713+329A>T)
c.455+584A>T (n.455+584A>T)
15g.78590434T>ACA393578056CHRNA5c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.522+336T>A
c.458+585T>A (n.458+585T>A)
c.73T>A
c.707+336T>A (n.707+336T>A)
c.591+452T>A (n.591+452T>A)
c.713+330T>A (n.713+330T>A)
c.455+585T>A (n.455+585T>A)
15g.78590434T>CCA393578058CHRNA5c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.522+336T>C
c.458+585T>C (n.458+585T>C)
c.73T>C
c.707+336T>C (n.707+336T>C)
c.591+452T>C (n.591+452T>C)
c.713+330T>C (n.713+330T>C)
c.455+585T>C (n.455+585T>C)
15g.78590434T>GCA393578060CHRNA5c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.522+336T>G
c.458+585T>G (n.458+585T>G)
c.73T>G
c.707+336T>G (n.707+336T>G)
c.591+452T>G (n.591+452T>G)
c.713+330T>G (n.713+330T>G)
c.455+585T>G (n.455+585T>G)
15g.78590435G>ACA393578062CHRNA5c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.522+337G>A
c.458+586G>A (n.458+586G>A)
c.74G>A
c.707+337G>A (n.707+337G>A)
c.591+453G>A (n.591+453G>A)
c.713+331G>A (n.713+331G>A)
c.455+586G>A (n.455+586G>A)
15g.78590435G>CCA393578064CHRNA5c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.522+337G>C
c.458+586G>C (n.458+586G>C)
c.74G>C
c.707+337G>C (n.707+337G>C)
c.591+453G>C (n.591+453G>C)
c.713+331G>C (n.713+331G>C)
c.455+586G>C (n.455+586G>C)
15g.78590435G>TCA393578066CHRNA5c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.522+337G>T
c.458+586G>T (n.458+586G>T)
c.74G>T
c.707+337G>T (n.707+337G>T)
c.591+453G>T (n.591+453G>T)
c.713+331G>T (n.713+331G>T)
c.455+586G>T (n.455+586G>T)
15g.78590436G>ACA393578068CHRNA5c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.522+338G>A
c.458+587G>A (n.458+587G>A)
c.75G>A
c.707+338G>A (n.707+338G>A)
c.591+454G>A (n.591+454G>A)
c.713+332G>A (n.713+332G>A)
c.455+587G>A (n.455+587G>A)
COSMIC
15g.78590436G>CCA393578070CHRNA5c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.522+338G>C
c.458+587G>C (n.458+587G>C)
c.75G>C
c.707+338G>C (n.707+338G>C)
c.591+454G>C (n.591+454G>C)
c.713+332G>C (n.713+332G>C)
c.455+587G>C (n.455+587G>C)
15g.78590436G>TCA393578072CHRNA5c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.522+338G>T
c.458+587G>T (n.458+587G>T)
c.75G>T
c.707+338G>T (n.707+338G>T)
c.591+454G>T (n.591+454G>T)
c.713+332G>T (n.713+332G>T)
c.455+587G>T (n.455+587G>T)
15g.78590437C>ACA393578075CHRNA5c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.522+339C>A
c.458+588C>A (n.458+588C>A)
c.76C>A
c.707+339C>A (n.707+339C>A)
c.591+455C>A (n.591+455C>A)
c.713+333C>A (n.713+333C>A)
c.455+588C>A (n.455+588C>A)
15g.78590437C=CA2189593504CHRNA5c.1046C= (p.Ala349=)
c.522+339C=
c.458+588C= (n.458+588C=)
c.76C=
c.707+339C= (n.707+339C=)
c.591+455C= (n.591+455C=)
c.713+333C= (n.713+333C=)
c.455+588C= (n.455+588C=)
15g.78590437C>GCA393578076CHRNA5c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.522+339C>G
c.458+588C>G (n.458+588C>G)
c.76C>G
c.707+339C>G (n.707+339C>G)
c.591+455C>G (n.591+455C>G)
c.713+333C>G (n.713+333C>G)
c.455+588C>G (n.455+588C>G)
15g.78590437C>TCA7684123CHRNA5c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.522+339C>T
c.458+588C>T (n.458+588C>T)
c.76C>T
c.707+339C>T (n.707+339C>T)
c.591+455C>T (n.591+455C>T)
c.713+333C>T (n.713+333C>T)
c.455+588C>T (n.455+588C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.78590438_78590447delCA2629788560CHRNA5c.1047_1056del (p.Pro350AlafsTer14)
c.522+340_522+349del
c.458+589_458+598del (n.458+589_458+598del)
c.77_86del
c.707+340_707+349del (n.707+340_707+349del)
c.591+456_591+465del (n.591+456_591+465del)
c.713+334_713+343del (n.713+334_713+343del)
c.455+589_455+598del (n.455+589_455+598del)
gnomAD v4
15g.78590438G>ACA273895900CHRNA5c.1047G>A (p.Ala349=)
c.522+340G>A
c.458+589G>A (n.458+589G>A)
c.77G>A
c.707+340G>A (n.707+340G>A)
c.591+456G>A (n.591+456G>A)
c.713+334G>A (n.713+334G>A)
c.455+589G>A (n.455+589G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590438G>CCA491972811CHRNA5c.1047G>C (p.Ala349=)
c.522+340G>C
c.458+589G>C (n.458+589G>C)
c.77G>C
c.707+340G>C (n.707+340G>C)
c.591+456G>C (n.591+456G>C)
c.713+334G>C (n.713+334G>C)
c.455+589G>C (n.455+589G>C)
15g.78590438G=CA2189593508CHRNA5c.1047G= (p.Ala349=)
c.522+340G=
c.458+589G= (n.458+589G=)
c.77G=
c.707+340G= (n.707+340G=)
c.591+456G= (n.591+456G=)
c.713+334G= (n.713+334G=)
c.455+589G= (n.455+589G=)
15g.78590438G>TCA491972814CHRNA5c.1047G>T (p.Ala349=)
c.522+340G>T
c.458+589G>T (n.458+589G>T)
c.77G>T
c.707+340G>T (n.707+340G>T)
c.591+456G>T (n.591+456G>T)
c.713+334G>T (n.713+334G>T)
c.455+589G>T (n.455+589G>T)
15g.78590439C>ACA393578083CHRNA5c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.522+341C>A
c.458+590C>A (n.458+590C>A)
c.78C>A
c.707+341C>A (n.707+341C>A)
c.591+457C>A (n.591+457C>A)
c.713+335C>A (n.713+335C>A)
c.455+590C>A (n.455+590C>A)
15g.78590439C=CA2189593511CHRNA5c.1048C= (p.Pro350=)
c.522+341C=
c.458+590C= (n.458+590C=)
c.78C=
c.707+341C= (n.707+341C=)
c.591+457C= (n.591+457C=)
c.713+335C= (n.713+335C=)
c.455+590C= (n.455+590C=)
15g.78590439C>GCA7684124CHRNA5c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.522+341C>G
c.458+590C>G (n.458+590C>G)
c.78C>G
c.707+341C>G (n.707+341C>G)
c.591+457C>G (n.591+457C>G)
c.713+335C>G (n.713+335C>G)
c.455+590C>G (n.455+590C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590439C>TCA393578081CHRNA5c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.522+341C>T
c.458+590C>T (n.458+590C>T)
c.78C>T
c.707+341C>T (n.707+341C>T)
c.591+457C>T (n.591+457C>T)
c.713+335C>T (n.713+335C>T)
c.455+590C>T (n.455+590C>T)
15g.78590440C>ACA393578084CHRNA5c.1049C>A (p.Pro350His)
c.522+342C>A
c.458+591C>A (n.458+591C>A)
c.79C>A
c.707+342C>A (n.707+342C>A)
c.591+458C>A (n.591+458C>A)
c.713+336C>A (n.713+336C>A)
c.455+591C>A (n.455+591C>A)
15g.78590440C>GCA393578085CHRNA5c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.522+342C>G
c.458+591C>G (n.458+591C>G)
c.79C>G
c.707+342C>G (n.707+342C>G)
c.591+458C>G (n.591+458C>G)
c.713+336C>G (n.713+336C>G)
c.455+591C>G (n.455+591C>G)
15g.78590440C>TCA393578086CHRNA5c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.522+342C>T
c.458+591C>T (n.458+591C>T)
c.79C>T
c.707+342C>T (n.707+342C>T)
c.591+458C>T (n.591+458C>T)
c.713+336C>T (n.713+336C>T)
c.455+591C>T (n.455+591C>T)
15g.78590441T>ACA491972829CHRNA5c.1050T>A (p.Pro350=)
c.522+343T>A
c.458+592T>A (n.458+592T>A)
c.80T>A
c.707+343T>A (n.707+343T>A)
c.591+459T>A (n.591+459T>A)
c.713+337T>A (n.713+337T>A)
c.455+592T>A (n.455+592T>A)
15g.78590441T>CCA491972836CHRNA5c.1050T>C (p.Pro350=)
c.522+343T>C
c.458+592T>C (n.458+592T>C)
c.80T>C
c.707+343T>C (n.707+343T>C)
c.591+459T>C (n.591+459T>C)
c.713+337T>C (n.713+337T>C)
c.455+592T>C (n.455+592T>C)
15g.78590441T>GCA491972832CHRNA5c.1050T>G (p.Pro350=)
c.522+343T>G
c.458+592T>G (n.458+592T>G)
c.80T>G
c.707+343T>G (n.707+343T>G)
c.591+459T>G (n.591+459T>G)
c.713+337T>G (n.713+337T>G)
c.455+592T>G (n.455+592T>G)
15g.78590442T>ACA393578087CHRNA5c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.522+344T>A
c.458+593T>A (n.458+593T>A)
c.81T>A
c.707+344T>A (n.707+344T>A)
c.591+460T>A (n.591+460T>A)
c.713+338T>A (n.713+338T>A)
c.455+593T>A (n.455+593T>A)
15g.78590442T>CCA491972841CHRNA5c.1051T>C (p.Leu351=)
c.522+344T>C
c.458+593T>C (n.458+593T>C)
c.81T>C
c.707+344T>C (n.707+344T>C)
c.591+460T>C (n.591+460T>C)
c.713+338T>C (n.713+338T>C)
c.455+593T>C (n.455+593T>C)
15g.78590442T>GCA393578088CHRNA5c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.522+344T>G
c.458+593T>G (n.458+593T>G)
c.81T>G
c.707+344T>G (n.707+344T>G)
c.591+460T>G (n.591+460T>G)
c.713+338T>G (n.713+338T>G)
c.455+593T>G (n.455+593T>G)
15g.78590443T>ACA393578089CHRNA5c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.522+345T>A
c.458+594T>A (n.458+594T>A)
c.82T>A
c.707+345T>A (n.707+345T>A)
c.591+461T>A (n.591+461T>A)
c.713+339T>A (n.713+339T>A)
c.455+594T>A (n.455+594T>A)
15g.78590443T>CCA393578090CHRNA5c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.522+345T>C
c.458+594T>C (n.458+594T>C)
c.82T>C
c.707+345T>C (n.707+345T>C)
c.591+461T>C (n.591+461T>C)
c.713+339T>C (n.713+339T>C)
c.455+594T>C (n.455+594T>C)
gnomAD v4
15g.78590443T>GCA393578091CHRNA5c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.522+345T>G
c.458+594T>G (n.458+594T>G)
c.82T>G
c.707+345T>G (n.707+345T>G)
c.591+461T>G (n.591+461T>G)
c.713+339T>G (n.713+339T>G)
c.455+594T>G (n.455+594T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590444G>ACA491972852CHRNA5c.1053G>A (p.Leu351=)
c.522+346G>A
c.458+595G>A (n.458+595G>A)
c.83G>A
c.707+346G>A (n.707+346G>A)
c.591+462G>A (n.591+462G>A)
c.713+340G>A (n.713+340G>A)
c.455+595G>A (n.455+595G>A)
15g.78590444G>CCA393578092CHRNA5c.1053G>C (p.Leu351Phe)
c.522+346G>C
c.458+595G>C (n.458+595G>C)
c.83G>C
c.707+346G>C (n.707+346G>C)
c.591+462G>C (n.591+462G>C)
c.713+340G>C (n.713+340G>C)
c.455+595G>C (n.455+595G>C)
15g.78590444G>TCA393578094CHRNA5c.1053G>T (p.Leu351Phe)
c.522+346G>T
c.458+595G>T (n.458+595G>T)
c.83G>T
c.707+346G>T (n.707+346G>T)
c.591+462G>T (n.591+462G>T)
c.713+340G>T (n.713+340G>T)
c.455+595G>T (n.455+595G>T)
15g.78590445G>ACA393578097CHRNA5c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.522+347G>A
c.458+596G>A (n.458+596G>A)
c.84G>A
c.707+347G>A (n.707+347G>A)
c.591+463G>A (n.591+463G>A)
c.713+341G>A (n.713+341G>A)
c.455+596G>A (n.455+596G>A)
COSMIC
15g.78590445G>CCA393578099CHRNA5c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.522+347G>C
c.458+596G>C (n.458+596G>C)
c.84G>C
c.707+347G>C (n.707+347G>C)
c.591+463G>C (n.591+463G>C)
c.713+341G>C (n.713+341G>C)
c.455+596G>C (n.455+596G>C)
15g.78590445G=CA2189593513CHRNA5c.1054G= (p.Val352=)
c.522+347G=
c.458+596G= (n.458+596G=)
c.84G=
c.707+347G= (n.707+347G=)
c.591+463G= (n.591+463G=)
c.713+341G= (n.713+341G=)
c.455+596G= (n.455+596G=)
15g.78590445G>TCA393578101CHRNA5c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.522+347G>T
c.458+596G>T (n.458+596G>T)
c.84G>T
c.707+347G>T (n.707+347G>T)
c.591+463G>T (n.591+463G>T)
c.713+341G>T (n.713+341G>T)
c.455+596G>T (n.455+596G>T)
dbSNP
15g.78590446T>ACA393578105CHRNA5c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.522+348T>A
c.458+597T>A (n.458+597T>A)
c.85T>A
c.707+348T>A (n.707+348T>A)
c.591+464T>A (n.591+464T>A)
c.713+342T>A (n.713+342T>A)
c.455+597T>A (n.455+597T>A)
15g.78590446T>CCA393578106CHRNA5c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.522+348T>C
c.458+597T>C (n.458+597T>C)
c.85T>C
c.707+348T>C (n.707+348T>C)
c.591+464T>C (n.591+464T>C)
c.713+342T>C (n.713+342T>C)
c.455+597T>C (n.455+597T>C)
15g.78590446T>GCA393578104CHRNA5c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.522+348T>G
c.458+597T>G (n.458+597T>G)
c.85T>G
c.707+348T>G (n.707+348T>G)
c.591+464T>G (n.591+464T>G)
c.713+342T>G (n.713+342T>G)
c.455+597T>G (n.455+597T>G)
15g.78590447C>ACA491972870CHRNA5c.1056C>A (p.Val352=)
c.522+349C>A
c.458+598C>A (n.458+598C>A)
c.86C>A
c.707+349C>A (n.707+349C>A)
c.591+465C>A (n.591+465C>A)
c.713+343C>A (n.713+343C>A)
c.455+598C>A (n.455+598C>A)
15g.78590447C=CA2189593515CHRNA5c.1056C= (p.Val352=)
c.522+349C=
c.458+598C= (n.458+598C=)
c.86C=
c.707+349C= (n.707+349C=)
c.591+465C= (n.591+465C=)
c.713+343C= (n.713+343C=)
c.455+598C= (n.455+598C=)
15g.78590447C>GCA491972872CHRNA5c.1056C>G (p.Val352=)
c.522+349C>G
c.458+598C>G (n.458+598C>G)
c.86C>G
c.707+349C>G (n.707+349C>G)
c.591+465C>G (n.591+465C>G)
c.713+343C>G (n.713+343C>G)
c.455+598C>G (n.455+598C>G)
15g.78590447C>TCA491972876CHRNA5c.1056C>T (p.Val352=)
c.522+349C>T
c.458+598C>T (n.458+598C>T)
c.86C>T
c.707+349C>T (n.707+349C>T)
c.591+465C>T (n.591+465C>T)
c.713+343C>T (n.713+343C>T)
c.455+598C>T (n.455+598C>T)
dbSNP
15g.78590448C>ACA393578107CHRNA5c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.522+350C>A
c.458+599C>A (n.458+599C>A)
c.87C>A
c.707+350C>A (n.707+350C>A)
c.591+466C>A (n.591+466C>A)
c.713+344C>A (n.713+344C>A)
c.455+599C>A (n.455+599C>A)
15g.78590448C=CA2189593520CHRNA5c.1057C= (p.Arg353=)
c.522+350C=
c.458+599C= (n.458+599C=)
c.87C=
c.707+350C= (n.707+350C=)
c.591+466C= (n.591+466C=)
c.713+344C= (n.713+344C=)
c.455+599C= (n.455+599C=)
15g.78590448C>GCA393578109CHRNA5c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.522+350C>G
c.458+599C>G (n.458+599C>G)
c.87C>G
c.707+350C>G (n.707+350C>G)
c.591+466C>G (n.591+466C>G)
c.713+344C>G (n.713+344C>G)
c.455+599C>G (n.455+599C>G)
15g.78590448C>TCA7684125CHRNA5c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.522+350C>T
c.458+599C>T (n.458+599C>T)
c.87C>T
c.707+350C>T (n.707+350C>T)
c.591+466C>T (n.591+466C>T)
c.713+344C>T (n.713+344C>T)
c.455+599C>T (n.455+599C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590449G>ACA7684126CHRNA5c.1058G>A (p.Arg353His)
c.522+351G>A
c.458+600G>A (n.458+600G>A)
c.88G>A
c.707+351G>A (n.707+351G>A)
c.591+467G>A (n.591+467G>A)
c.713+345G>A (n.713+345G>A)
c.455+600G>A (n.455+600G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590449G>CCA393578112CHRNA5c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.522+351G>C
c.458+600G>C (n.458+600G>C)
c.88G>C
c.707+351G>C (n.707+351G>C)
c.591+467G>C (n.591+467G>C)
c.713+345G>C (n.713+345G>C)
c.455+600G>C (n.455+600G>C)
15g.78590449G=CA2189593525CHRNA5c.1058G= (p.Arg353=)
c.522+351G=
c.458+600G= (n.458+600G=)
c.88G=
c.707+351G= (n.707+351G=)
c.591+467G= (n.591+467G=)
c.713+345G= (n.713+345G=)
c.455+600G= (n.455+600G=)
15g.78590449G>TCA393578113CHRNA5c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.522+351G>T
c.458+600G>T (n.458+600G>T)
c.88G>T
c.707+351G>T (n.707+351G>T)
c.591+467G>T (n.591+467G>T)
c.713+345G>T (n.713+345G>T)
c.455+600G>T (n.455+600G>T)
15g.78590450C>ACA491972900CHRNA5c.1059C>A (p.Arg353=)
c.522+352C>A
c.458+601C>A (n.458+601C>A)
c.89C>A
c.707+352C>A (n.707+352C>A)
c.591+468C>A (n.591+468C>A)
c.713+346C>A (n.713+346C>A)
c.455+601C>A (n.455+601C>A)
15g.78590450C=CA2189593531CHRNA5c.1059C= (p.Arg353=)
c.522+352C=
c.458+601C= (n.458+601C=)
c.89C=
c.707+352C= (n.707+352C=)
c.591+468C= (n.591+468C=)
c.713+346C= (n.713+346C=)
c.455+601C= (n.455+601C=)
15g.78590450C>GCA491972893CHRNA5c.1059C>G (p.Arg353=)
c.522+352C>G
c.458+601C>G (n.458+601C>G)
c.89C>G
c.707+352C>G (n.707+352C>G)
c.591+468C>G (n.591+468C>G)
c.713+346C>G (n.713+346C>G)
c.455+601C>G (n.455+601C>G)
15g.78590450C>TCA491972897CHRNA5c.1059C>T (p.Arg353=)
c.522+352C>T
c.458+601C>T (n.458+601C>T)
c.89C>T
c.707+352C>T (n.707+352C>T)
c.591+468C>T (n.591+468C>T)
c.713+346C>T (n.713+346C>T)
c.455+601C>T (n.455+601C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590451A>CCA393578118CHRNA5c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.522+353A>C
c.458+602A>C (n.458+602A>C)
c.90A>C
c.707+353A>C (n.707+353A>C)
c.591+469A>C (n.591+469A>C)
c.713+347A>C (n.713+347A>C)
c.455+602A>C (n.455+602A>C)
15g.78590451A>GCA393578115CHRNA5c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.522+353A>G
c.458+602A>G (n.458+602A>G)
c.90A>G
c.707+353A>G (n.707+353A>G)
c.591+469A>G (n.591+469A>G)
c.713+347A>G (n.713+347A>G)
c.455+602A>G (n.455+602A>G)
15g.78590451A>TCA393578117CHRNA5c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.522+353A>T
c.458+602A>T (n.458+602A>T)
c.90A>T
c.707+353A>T (n.707+353A>T)
c.591+469A>T (n.591+469A>T)
c.713+347A>T (n.713+347A>T)
c.455+602A>T (n.455+602A>T)
15g.78590452A>CCA393578121CHRNA5c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.522+354A>C
c.458+603A>C (n.458+603A>C)
c.91A>C
c.707+354A>C (n.707+354A>C)
c.591+470A>C (n.591+470A>C)
c.713+348A>C (n.713+348A>C)
c.455+603A>C (n.455+603A>C)
15g.78590452A>GCA393578122CHRNA5c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.522+354A>G
c.458+603A>G (n.458+603A>G)
c.91A>G
c.707+354A>G (n.707+354A>G)
c.591+470A>G (n.591+470A>G)
c.713+348A>G (n.713+348A>G)
c.455+603A>G (n.455+603A>G)
15g.78590452A>TCA393578124CHRNA5c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.522+354A>T
c.458+603A>T (n.458+603A>T)
c.91A>T
c.707+354A>T (n.707+354A>T)
c.591+470A>T (n.591+470A>T)
c.713+348A>T (n.713+348A>T)
c.455+603A>T (n.455+603A>T)
15g.78590453G>ACA491972917CHRNA5c.1062G>A (p.Lys354=)
c.522+355G>A
c.458+604G>A (n.458+604G>A)
c.92G>A
c.707+355G>A (n.707+355G>A)
c.591+471G>A (n.591+471G>A)
c.713+349G>A (n.713+349G>A)
c.455+604G>A (n.455+604G>A)
COSMIC
15g.78590453G>CCA393578127CHRNA5c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.522+355G>C
c.458+604G>C (n.458+604G>C)
c.92G>C
c.707+355G>C (n.707+355G>C)
c.591+471G>C (n.591+471G>C)
c.713+349G>C (n.713+349G>C)
c.455+604G>C (n.455+604G>C)
15g.78590453G>TCA393578128CHRNA5c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.522+355G>T
c.458+604G>T (n.458+604G>T)
c.92G>T
c.707+355G>T (n.707+355G>T)
c.591+471G>T (n.591+471G>T)
c.713+349G>T (n.713+349G>T)
c.455+604G>T (n.455+604G>T)
15g.78590454delCA2629788561CHRNA5c.1063del (p.Ile355TyrfsTer12)
c.522+356del
c.458+605del (n.458+605del)
c.93del
c.707+356del (n.707+356del)
c.591+472del (n.591+472del)
c.713+350del (n.713+350del)
c.455+605del (n.455+605del)
gnomAD v4
15g.78590454A=CA2189593533CHRNA5c.1063A= (p.Ile355=)
c.522+356A=
c.458+605A= (n.458+605A=)
c.93A=
c.707+356A= (n.707+356A=)
c.591+472A= (n.591+472A=)
c.713+350A= (n.713+350A=)
c.455+605A= (n.455+605A=)
15g.78590454A>CCA393578132CHRNA5c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.522+356A>C
c.458+605A>C (n.458+605A>C)
c.93A>C
c.707+356A>C (n.707+356A>C)
c.591+472A>C (n.591+472A>C)
c.713+350A>C (n.713+350A>C)
c.455+605A>C (n.455+605A>C)
dbSNP
15g.78590454A>GCA7684127CHRNA5c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.522+356A>G
c.458+605A>G (n.458+605A>G)
c.93A>G
c.707+356A>G (n.707+356A>G)
c.591+472A>G (n.591+472A>G)
c.713+350A>G (n.713+350A>G)
c.455+605A>G (n.455+605A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590454A>TCA393578131CHRNA5c.1063A>T (p.Ile355Leu)
c.522+356A>T
c.458+605A>T (n.458+605A>T)
c.93A>T
c.707+356A>T (n.707+356A>T)
c.591+472A>T (n.591+472A>T)
c.713+350A>T (n.713+350A>T)
c.455+605A>T (n.455+605A>T)
15g.78590455T>ACA393578134CHRNA5c.1064T>A (p.Ile355Lys)
c.522+357T>A
c.458+606T>A (n.458+606T>A)
c.94T>A
c.707+357T>A (n.707+357T>A)
c.591+473T>A (n.591+473T>A)
c.713+351T>A (n.713+351T>A)
c.455+606T>A (n.455+606T>A)
15g.78590455T>CCA7684128CHRNA5c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.522+357T>C
c.458+606T>C (n.458+606T>C)
c.94T>C
c.707+357T>C (n.707+357T>C)
c.591+473T>C (n.591+473T>C)
c.713+351T>C (n.713+351T>C)
c.455+606T>C (n.455+606T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590455T>GCA393578137CHRNA5c.1064T>G (p.Ile355Arg)
c.522+357T>G
c.458+606T>G (n.458+606T>G)
c.94T>G
c.707+357T>G (n.707+357T>G)
c.591+473T>G (n.591+473T>G)
c.713+351T>G (n.713+351T>G)
c.455+606T>G (n.455+606T>G)
15g.78590455T=CA2189593536CHRNA5c.1064T= (p.Ile355=)
c.522+357T=
c.458+606T= (n.458+606T=)
c.94T=
c.707+357T= (n.707+357T=)
c.591+473T= (n.591+473T=)
c.713+351T= (n.713+351T=)
c.455+606T= (n.455+606T=)
15g.78590456A=CA2189593540CHRNA5c.1065A= (p.Ile355=)
c.522+358A=
c.458+607A= (n.458+607A=)
c.95A=
c.707+358A= (n.707+358A=)
c.591+474A= (n.591+474A=)
c.713+352A= (n.713+352A=)
c.455+607A= (n.455+607A=)
15g.78590456A>CCA491972937CHRNA5c.1065A>C (p.Ile355=)
c.522+358A>C
c.458+607A>C (n.458+607A>C)
c.95A>C
c.707+358A>C (n.707+358A>C)
c.591+474A>C (n.591+474A>C)
c.713+352A>C (n.713+352A>C)
c.455+607A>C (n.455+607A>C)
15g.78590456A>GCA393578139CHRNA5c.1065A>G (p.Ile355Met)
c.522+358A>G
c.458+607A>G (n.458+607A>G)
c.95A>G
c.707+358A>G (n.707+358A>G)
c.591+474A>G (n.591+474A>G)
c.713+352A>G (n.713+352A>G)
c.455+607A>G (n.455+607A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590456A>TCA491972939CHRNA5c.1065A>T (p.Ile355=)
c.522+358A>T
c.458+607A>T (n.458+607A>T)
c.95A>T
c.707+358A>T (n.707+358A>T)
c.591+474A>T (n.591+474A>T)
c.713+352A>T (n.713+352A>T)
c.455+607A>T (n.455+607A>T)
15g.78590457T>ACA393578141CHRNA5c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.522+359T>A
c.458+608T>A (n.458+608T>A)
c.96T>A
c.707+359T>A (n.707+359T>A)
c.591+475T>A (n.591+475T>A)
c.713+353T>A (n.713+353T>A)
c.455+608T>A (n.455+608T>A)
15g.78590457T>CCA273895927CHRNA5c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.522+359T>C
c.458+608T>C (n.458+608T>C)
c.96T>C
c.707+359T>C (n.707+359T>C)
c.591+475T>C (n.591+475T>C)
c.713+353T>C (n.713+353T>C)
c.455+608T>C (n.455+608T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590457T>GCA393578142CHRNA5c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.522+359T>G
c.458+608T>G (n.458+608T>G)
c.96T>G
c.707+359T>G (n.707+359T>G)
c.591+475T>G (n.591+475T>G)
c.713+353T>G (n.713+353T>G)
c.455+608T>G (n.455+608T>G)
gnomAD v4
15g.78590457T=CA2189593543CHRNA5c.1066T= (p.Phe356=)
c.522+359T=
c.458+608T= (n.458+608T=)
c.96T=
c.707+359T= (n.707+359T=)
c.591+475T= (n.591+475T=)
c.713+353T= (n.713+353T=)
c.455+608T= (n.455+608T=)
15g.78590459_78590462delCA2629788562CHRNA5c.1068_1071del (p.Leu357ThrfsTer9)
c.522+361_522+364del
c.458+610_458+613del (n.458+610_458+613del)
c.98_101del
c.707+361_707+364del (n.707+361_707+364del)
c.591+477_591+480del (n.591+477_591+480del)
c.713+355_713+358del (n.713+355_713+358del)
c.455+610_455+613del (n.455+610_455+613del)
gnomAD v4
15g.78590458T>ACA393578143CHRNA5c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.522+360T>A
c.458+609T>A (n.458+609T>A)
c.97T>A
c.707+360T>A (n.707+360T>A)
c.591+476T>A (n.591+476T>A)
c.713+354T>A (n.713+354T>A)
c.455+609T>A (n.455+609T>A)
15g.78590458T>CCA393578145CHRNA5c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.522+360T>C
c.458+609T>C (n.458+609T>C)
c.97T>C
c.707+360T>C (n.707+360T>C)
c.591+476T>C (n.591+476T>C)
c.713+354T>C (n.713+354T>C)
c.455+609T>C (n.455+609T>C)
15g.78590458T>GCA393578147CHRNA5c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.522+360T>G
c.458+609T>G (n.458+609T>G)
c.97T>G
c.707+360T>G (n.707+360T>G)
c.591+476T>G (n.591+476T>G)
c.713+354T>G (n.713+354T>G)
c.455+609T>G (n.455+609T>G)
COSMIC
15g.78590461_78590472dupCA7684129CHRNA5c.1070_1081dup (p.Leu360_Pro361insLeuHisThrLeu)
c.522+363_522+374dup
c.458+612_458+623dup (n.458+612_458+623dup)
c.100_111dup
c.707+363_707+374dup (n.707+363_707+374dup)
c.591+479_591+490dup (n.591+479_591+490dup)
c.713+357_713+368dup (n.713+357_713+368dup)
c.455+612_455+623dup (n.455+612_455+623dup)
dbSNP ExAC
15g.78590459T>ACA393578148CHRNA5c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.522+361T>A
c.458+610T>A (n.458+610T>A)
c.98T>A
c.707+361T>A (n.707+361T>A)
c.591+477T>A (n.591+477T>A)
c.713+355T>A (n.713+355T>A)
c.455+610T>A (n.455+610T>A)
15g.78590459T>CCA491972968CHRNA5c.1068T>C (p.Phe356=)
c.522+361T>C
c.458+610T>C (n.458+610T>C)
c.98T>C
c.707+361T>C (n.707+361T>C)
c.591+477T>C (n.591+477T>C)
c.713+355T>C (n.713+355T>C)
c.455+610T>C (n.455+610T>C)
15g.78590459T>GCA393578150CHRNA5c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.522+361T>G
c.458+610T>G (n.458+610T>G)
c.98T>G
c.707+361T>G (n.707+361T>G)
c.591+477T>G (n.591+477T>G)
c.713+355T>G (n.713+355T>G)
c.455+610T>G (n.455+610T>G)
15g.78590460_78590461delCA2629788563CHRNA5c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer24)
c.522+362_522+363del
c.458+611_458+612del (n.458+611_458+612del)
c.99_100del
c.707+362_707+363del (n.707+362_707+363del)
c.1069_1070del (p.Leu357SerfsTer?)
c.591+478_591+479del (n.591+478_591+479del)
c.713+356_713+357del (n.713+356_713+357del)
c.455+611_455+612del (n.455+611_455+612del)
gnomAD v4
15g.78590460C>ACA393578154CHRNA5c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.522+362C>A
c.458+611C>A (n.458+611C>A)
c.99C>A
c.707+362C>A (n.707+362C>A)
c.591+478C>A (n.591+478C>A)
c.713+356C>A (n.713+356C>A)
c.455+611C>A (n.455+611C>A)
dbSNP
15g.78590460C=CA2189593548CHRNA5c.1069C= (p.Leu357=)
c.522+362C=
c.458+611C= (n.458+611C=)
c.99C=
c.707+362C= (n.707+362C=)
c.591+478C= (n.591+478C=)
c.713+356C= (n.713+356C=)
c.455+611C= (n.455+611C=)
15g.78590460C>GCA393578152CHRNA5c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.522+362C>G
c.458+611C>G (n.458+611C>G)
c.99C>G
c.707+362C>G (n.707+362C>G)
c.591+478C>G (n.591+478C>G)
c.713+356C>G (n.713+356C>G)
c.455+611C>G (n.455+611C>G)
COSMIC
15g.78590460C>TCA393578153CHRNA5c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.522+362C>T
c.458+611C>T (n.458+611C>T)
c.99C>T
c.707+362C>T (n.707+362C>T)
c.591+478C>T (n.591+478C>T)
c.713+356C>T (n.713+356C>T)
c.455+611C>T (n.455+611C>T)

Number of alleles fetched