Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78566976T>GCA2576409034DNAH17c.1452+23A>C (n.1452+23A>C)
n.664+23A>C
n.1613+23A>C
n.1615+23A>C
n.1619+23A>C
17g.78566977C>ACA2640179765DNAH17c.1452+22G>T (n.1452+22G>T)
n.664+22G>T
n.1613+22G>T
n.1615+22G>T
n.1619+22G>T
 gnomAD v4
17g.78566977C=CA2277047778DNAH17c.1452+22G= (n.1452+22G=)
n.664+22G=
n.1613+22G=
n.1615+22G=
n.1619+22G=
17g.78566977C>TCA2277047777DNAH17c.1452+22G>A (n.1452+22G>A)
n.664+22G>A
n.1613+22G>A
n.1615+22G>A
n.1619+22G>A
 dbSNP
17g.78566978C>TCA2576409035DNAH17c.1452+21G>A (n.1452+21G>A)
n.664+21G>A
n.1613+21G>A
n.1615+21G>A
n.1619+21G>A
17g.78566980A=CA2277047779DNAH17c.1452+19T= (n.1452+19T=)
n.664+19T=
n.1613+19T=
n.1615+19T=
n.1619+19T=
17g.78566980A>CCA986595405DNAH17c.1452+19T>G (n.1452+19T>G)
n.664+19T>G
n.1613+19T>G
n.1615+19T>G
n.1619+19T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566981C>ACA8805170DNAH17c.1452+18G>T (n.1452+18G>T)
n.664+18G>T
n.1613+18G>T
n.1615+18G>T
n.1619+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566981C=CA2277047780DNAH17c.1452+18G= (n.1452+18G=)
n.664+18G=
n.1613+18G=
n.1615+18G=
n.1619+18G=
17g.78566983dupCA294401236DNAH17c.1452+18dup (n.1452+18dup)
n.664+18dup
n.1613+18dup
n.1615+18dup
n.1619+18dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566982C>ACA8805171DNAH17c.1452+17G>T (n.1452+17G>T)
n.664+17G>T
n.1613+17G>T
n.1615+17G>T
n.1619+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566982C=CA2277047781DNAH17c.1452+17G= (n.1452+17G=)
n.664+17G=
n.1613+17G=
n.1615+17G=
n.1619+17G=
17g.78566983C>ACA2640179766DNAH17c.1452+16G>T (n.1452+16G>T)
n.664+16G>T
n.1613+16G>T
n.1615+16G>T
n.1619+16G>T
 gnomAD v4
17g.78566983C=CA2277047782DNAH17c.1452+16G= (n.1452+16G=)
n.664+16G=
n.1613+16G=
n.1615+16G=
n.1619+16G=
17g.78566983C>TCA2277047783DNAH17c.1452+16G>A (n.1452+16G>A)
n.664+16G>A
n.1613+16G>A
n.1615+16G>A
n.1619+16G>A
 dbSNP
17g.78566985G=CA2277047784DNAH17c.1452+14C= (n.1452+14C=)
n.664+14C=
n.1613+14C=
n.1615+14C=
n.1619+14C=
17g.78566985G>TCA628016300DNAH17c.1452+14C>A (n.1452+14C>A)
n.664+14C>A
n.1613+14C>A
n.1615+14C>A
n.1619+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78566986C>ACA2640179770DNAH17c.1452+13G>T (n.1452+13G>T)
n.664+13G>T
n.1613+13G>T
n.1615+13G>T
n.1619+13G>T
 gnomAD v4
17g.78566987C>GCA2576409036DNAH17c.1452+12G>C (n.1452+12G>C)
n.664+12G>C
n.1613+12G>C
n.1615+12G>C
n.1619+12G>C
 gnomAD v4
17g.78566987C>TCA2640179773DNAH17c.1452+12G>A (n.1452+12G>A)
n.664+12G>A
n.1613+12G>A
n.1615+12G>A
n.1619+12G>A
 gnomAD v4
17g.78566988C>ACA628016301DNAH17c.1452+11G>T (n.1452+11G>T)
n.664+11G>T
n.1613+11G>T
n.1615+11G>T
n.1619+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78566988C=CA2277047785DNAH17c.1452+11G= (n.1452+11G=)
n.664+11G=
n.1613+11G=
n.1615+11G=
n.1619+11G=
17g.78566988C>TCA8805172DNAH17c.1452+11G>A (n.1452+11G>A)
n.664+11G>A
n.1613+11G>A
n.1615+11G>A
n.1619+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78566989G>ACA8805173DNAH17c.1452+10C>T (n.1452+10C>T)
n.664+10C>T
n.1613+10C>T
n.1615+10C>T
n.1619+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566989G=CA2277047786DNAH17c.1452+10C= (n.1452+10C=)
n.664+10C=
n.1613+10C=
n.1615+10C=
n.1619+10C=
17g.78566990A>GCA2640179775DNAH17c.1452+9T>C (n.1452+9T>C)
n.664+9T>C
n.1613+9T>C
n.1615+9T>C
n.1619+9T>C
 gnomAD v4
17g.78566991G>ACA8805174DNAH17c.1452+8C>T (n.1452+8C>T)
n.664+8C>T
n.1613+8C>T
n.1615+8C>T
n.1619+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566991G=CA2277047787DNAH17c.1452+8C= (n.1452+8C=)
n.664+8C=
n.1613+8C=
n.1615+8C=
n.1619+8C=
17g.78566994C>ACA2640179776DNAH17c.1452+5G>T (n.1452+5G>T)
n.664+5G>T
n.1613+5G>T
n.1615+5G>T
n.1619+5G>T
 gnomAD v4
17g.78566994C=CA2277047788DNAH17c.1452+5G= (n.1452+5G=)
n.664+5G=
n.1613+5G=
n.1615+5G=
n.1619+5G=
17g.78566994C>TCA2277047789DNAH17c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
n.664+5G>A
n.1613+5G>A
n.1615+5G>A
n.1619+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78566995C=CA2277047790DNAH17c.1452+4G= (n.1452+4G=)
n.664+4G=
n.1613+4G=
n.1615+4G=
n.1619+4G=
17g.78566995C>GCA2576409037DNAH17c.1452+4G>C (n.1452+4G>C)
n.664+4G>C
n.1613+4G>C
n.1615+4G>C
n.1619+4G>C
17g.78566995C>TCA628016302DNAH17c.1452+4G>A (n.1452+4G>A)
n.664+4G>A
n.1613+4G>A
n.1615+4G>A
n.1619+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78566996delCA2640179777DNAH17c.1452+3del (n.1452+3del)
n.664+3del
n.1613+3del
n.1615+3del
n.1619+3del
 gnomAD v4
17g.78566996_78566997insGCTCCTGCA2576409038DNAH17c.1452+2_1452+3insCAGGAGC (n.1452+2_1452+3insCAGGAGC)
n.664+2_664+3insCAGGAGC
n.1613+2_1613+3insCAGGAGC
n.1615+2_1615+3insCAGGAGC
n.1619+2_1619+3insCAGGAGC
17g.78566997A>CCA401286529DNAH17c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
n.664+2T>G
n.1613+2T>G
n.1615+2T>G
n.1619+2T>G
17g.78566997A>GCA401286526DNAH17c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
n.664+2T>C
n.1613+2T>C
n.1615+2T>C
n.1619+2T>C
 COSMIC COSMIC
17g.78566997A>TCA401286528DNAH17c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
n.664+2T>A
n.1613+2T>A
n.1615+2T>A
n.1619+2T>A
 gnomAD v4
17g.78566997_78566998delinsACCA2277047791DNAH17c.1452+1_1452+2delinsGT (n.1452+1_1452+2delinsGT)
n.664+1_664+2delinsGT
n.1613+1_1613+2delinsGT
n.1615+1_1615+2delinsGT
n.1619+1_1619+2delinsGT
17g.78566998C>ACA401286534DNAH17c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
n.664+1G>T
n.1613+1G>T
n.1615+1G>T
n.1619+1G>T
17g.78566998C>GCA401286536DNAH17c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
n.664+1G>C
n.1613+1G>C
n.1615+1G>C
n.1619+1G>C
 gnomAD v4
17g.78566998C>TCA401286543DNAH17c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
n.664+1G>A
n.1613+1G>A
n.1615+1G>A
n.1619+1G>A
 gnomAD v4
17g.78566999delCA8805175DNAH17c.1452+1del
n.664+1del
n.1613+1del
n.1615+1del
n.1619+1del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78566999C>ACA502114808DNAH17c.1452G>T (p.Ser484=)
n.664G>T
n.1613G>T
n.1615G>T
n.1619G>T
 gnomAD v4
17g.78566999C=CA2277047792DNAH17c.1452G= (p.Ser484=)
n.664G=
n.1613G=
n.1615G=
n.1619G=
17g.78566999C>GCA502114809DNAH17c.1452G>C (p.Ser484=)
n.664G>C
n.1613G>C
n.1615G>C
n.1619G>C
 gnomAD v4
17g.78566999C>TCA8805176DNAH17c.1452G>A (p.Ser484=)
n.664G>A
n.1613G>A
n.1615G>A
n.1619G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567000G>ACA8805177DNAH17c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.663C>T
n.1612C>T
n.1614C>T
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567000G>CCA401286553DNAH17c.1451C>G (p.Ser484Trp)
n.663C>G
n.1612C>G
n.1614C>G
n.1618C>G
17g.78567000G=CA2277047793DNAH17c.1451C= (p.Ser484=)
n.663C=
n.1612C=
n.1614C=
n.1618C=
17g.78567000G>TCA401286556DNAH17c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.663C>A
n.1612C>A
n.1614C>A
n.1618C>A
17g.78567001A>CCA401286564DNAH17c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.662T>G
n.1611T>G
n.1613T>G
n.1617T>G
17g.78567001A>GCA401286566DNAH17c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.662T>C
n.1611T>C
n.1613T>C
n.1617T>C
17g.78567001A>TCA401286567DNAH17c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.662T>A
n.1611T>A
n.1613T>A
n.1617T>A
17g.78567002G>ACA502114810DNAH17c.1449C>T (p.Asp483=)
n.661C>T
n.1610C>T
n.1612C>T
n.1616C>T
 gnomAD v4
17g.78567002G>CCA401286570DNAH17c.1449C>G (p.Asp483Glu)
n.661C>G
n.1610C>G
n.1612C>G
n.1616C>G
17g.78567002G>TCA401286572DNAH17c.1449C>A (p.Asp483Glu)
n.661C>A
n.1610C>A
n.1612C>A
n.1616C>A
17g.78567003T>ACA401286574DNAH17c.1448A>T (p.Asp483Val)
n.660A>T
n.1609A>T
n.1611A>T
n.1615A>T
17g.78567003T>CCA401286577DNAH17c.1448A>G (p.Asp483Gly)
n.660A>G
n.1609A>G
n.1611A>G
n.1615A>G
17g.78567003T>GCA401286579DNAH17c.1448A>C (p.Asp483Ala)
n.660A>C
n.1609A>C
n.1611A>C
n.1615A>C
17g.78567004C>ACA401286581DNAH17c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
n.659G>T
n.1608G>T
n.1610G>T
n.1614G>T
17g.78567004C>GCA401286583DNAH17c.1447G>C (p.Asp483His)
n.659G>C
n.1608G>C
n.1610G>C
n.1614G>C
17g.78567004C>TCA401286586DNAH17c.1447G>A (p.Asp483Asn)
n.659G>A
n.1608G>A
n.1610G>A
n.1614G>A
 gnomAD v4
17g.78567005T>ACA502114811DNAH17c.1446A>T (p.Gly482=)
n.658A>T
n.1607A>T
n.1609A>T
n.1613A>T
17g.78567005T>CCA502114812DNAH17c.1446A>G (p.Gly482=)
n.658A>G
n.1607A>G
n.1609A>G
n.1613A>G
 gnomAD v4
17g.78567005T>GCA502114813DNAH17c.1446A>C (p.Gly482=)
n.658A>C
n.1607A>C
n.1609A>C
n.1613A>C
17g.78567006C>ACA401286590DNAH17c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.657G>T
n.1606G>T
n.1608G>T
n.1612G>T
17g.78567006C>GCA401286592DNAH17c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.657G>C
n.1606G>C
n.1608G>C
n.1612G>C
17g.78567006C>TCA401286593DNAH17c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.657G>A
n.1606G>A
n.1608G>A
n.1612G>A
17g.78567007C>ACA401286596DNAH17c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.656G>T
n.1605G>T
n.1607G>T
n.1611G>T
17g.78567007C=CA2277047794DNAH17c.1444G= (p.Gly482=)
n.656G=
n.1605G=
n.1607G=
n.1611G=
17g.78567007C>GCA401286605DNAH17c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.656G>C
n.1605G>C
n.1607G>C
n.1611G>C
17g.78567007C>TCA401286607DNAH17c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.656G>A
n.1605G>A
n.1607G>A
n.1611G>A
 dbSNP
17g.78567007_78567008dupCA2640179791DNAH17c.1443_1444dup (p.Gly482ValfsTer?)
n.655_656dup
n.1604_1605dup
n.1606_1607dup
n.1610_1611dup
 gnomAD v4
17g.78567008A=CA2277047795DNAH17c.1443T= (p.Pro481=)
n.655T=
n.1604T=
n.1606T=
n.1610T=
17g.78567008A>CCA502114814DNAH17c.1443T>G (p.Pro481=)
n.655T>G
n.1604T>G
n.1606T>G
n.1610T>G
17g.78567008A>GCA502114815DNAH17c.1443T>C (p.Pro481=)
n.655T>C
n.1604T>C
n.1606T>C
n.1610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567008A>TCA502114816DNAH17c.1443T>A (p.Pro481=)
n.655T>A
n.1604T>A
n.1606T>A
n.1610T>A
17g.78567009G>ACA8805178DNAH17c.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.654C>T
n.1603C>T
n.1605C>T
n.1609C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567009G>CCA401286612DNAH17c.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.654C>G
n.1603C>G
n.1605C>G
n.1609C>G
17g.78567009G=CA2277047796DNAH17c.1442C= (p.Pro481=)
n.654C=
n.1603C=
n.1605C=
n.1609C=
17g.78567009G>TCA401286608DNAH17c.1442C>A (p.Pro481His)
n.654C>A
n.1603C>A
n.1605C>A
n.1609C>A
17g.78567010G>ACA401286616DNAH17c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.653C>T
n.1602C>T
n.1604C>T
n.1608C>T
 gnomAD v4
17g.78567010G>CCA8805179DNAH17c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.653C>G
n.1602C>G
n.1604C>G
n.1608C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567010G=CA2277047797DNAH17c.1441C= (p.Pro481=)
n.653C=
n.1602C=
n.1604C=
n.1608C=
17g.78567010G>TCA401286624DNAH17c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.653C>A
n.1602C>A
n.1604C>A
n.1608C>A
17g.78567011G>ACA294401294DNAH17c.1440C>T (p.Asp480=)
n.652C>T
n.1601C>T
n.1603C>T
n.1607C>T
 dbSNP
17g.78567011G>CCA8805180DNAH17c.1440C>G (p.Asp480Glu)
n.652C>G
n.1601C>G
n.1603C>G
n.1607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.78567011G=CA2277047798DNAH17c.1440C= (p.Asp480=)
n.652C=
n.1601C=
n.1603C=
n.1607C=
17g.78567011G>TCA401286630DNAH17c.1440C>A (p.Asp480Glu)
n.652C>A
n.1601C>A
n.1603C>A
n.1607C>A
17g.78567012T>ACA401286637DNAH17c.1439A>T (p.Asp480Val)
n.651A>T
n.1600A>T
n.1602A>T
n.1606A>T
17g.78567012T>CCA401286633DNAH17c.1439A>G (p.Asp480Gly)
n.651A>G
n.1600A>G
n.1602A>G
n.1606A>G
 gnomAD v4
17g.78567012T>GCA401286635DNAH17c.1439A>C (p.Asp480Ala)
n.651A>C
n.1600A>C
n.1602A>C
n.1606A>C
17g.78567013C>ACA401286640DNAH17c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
n.650G>T
n.1599G>T
n.1601G>T
n.1605G>T
17g.78567013C>GCA401286641DNAH17c.1438G>C (p.Asp480His)
n.650G>C
n.1599G>C
n.1601G>C
n.1605G>C
17g.78567013C>TCA401286642DNAH17c.1438G>A (p.Asp480Asn)
n.650G>A
n.1599G>A
n.1601G>A
n.1605G>A
17g.78567014C>ACA401286644DNAH17c.1437G>T (p.Leu479Phe)
n.649G>T
n.1598G>T
n.1600G>T
n.1604G>T
17g.78567014C=CA2277047799DNAH17c.1437G= (p.Leu479=)
n.649G=
n.1598G=
n.1600G=
n.1604G=
17g.78567014C>GCA401286647DNAH17c.1437G>C (p.Leu479Phe)
n.649G>C
n.1598G>C
n.1600G>C
n.1604G>C
17g.78567014C>TCA502114817DNAH17c.1437G>A (p.Leu479=)
n.649G>A
n.1598G>A
n.1600G>A
n.1604G>A
17g.78567014_78567015insTCA2277047800DNAH17c.1436_1437insA (p.Asp480GlyfsTer8)
n.648_649insA
n.1597_1598insA
n.1599_1600insA
n.1603_1604insA
 dbSNP
17g.78567015A=CA2277047801DNAH17c.1436T= (p.Leu479=)
n.648T=
n.1597T=
n.1599T=
n.1603T=
17g.78567015A>CCA401286651DNAH17c.1436T>G (p.Leu479Trp)
n.648T>G
n.1597T>G
n.1599T>G
n.1603T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567015A>GCA294401303DNAH17c.1436T>C (p.Leu479Ser)
n.648T>C
n.1597T>C
n.1599T>C
n.1603T>C
 dbSNP
17g.78567015A>TCA401286649DNAH17c.1436T>A (p.Leu479Ter)
n.648T>A
n.1597T>A
n.1599T>A
n.1603T>A
17g.78567016A=CA2277047802DNAH17c.1435T= (p.Leu479=)
n.647T=
n.1596T=
n.1598T=
n.1602T=
17g.78567016A>CCA401286655DNAH17c.1435T>G (p.Leu479Val)
n.647T>G
n.1596T>G
n.1598T>G
n.1602T>G
17g.78567016A>GCA8805181DNAH17c.1435T>C (p.Leu479=)
n.647T>C
n.1596T>C
n.1598T>C
n.1602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567016A>TCA401286657DNAH17c.1435T>A (p.Leu479Met)
n.647T>A
n.1596T>A
n.1598T>A
n.1602T>A
17g.78567017G>ACA294401309DNAH17c.1434C>T (p.Pro478=)
n.646C>T
n.1595C>T
n.1597C>T
n.1601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567017G>CCA8805182DNAH17c.1434C>G (p.Pro478=)
n.646C>G
n.1595C>G
n.1597C>G
n.1601C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567017G=CA2277047803DNAH17c.1434C= (p.Pro478=)
n.646C=
n.1595C=
n.1597C=
n.1601C=
17g.78567017G>TCA502114818DNAH17c.1434C>A (p.Pro478=)
n.646C>A
n.1595C>A
n.1597C>A
n.1601C>A
17g.78567018G>ACA401286663DNAH17c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.645C>T
n.1594C>T
n.1596C>T
n.1600C>T
 COSMIC COSMIC
17g.78567018G>CCA401286665DNAH17c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.645C>G
n.1594C>G
n.1596C>G
n.1600C>G
17g.78567018G>TCA401286669DNAH17c.1433C>A (p.Pro478His)
n.645C>A
n.1594C>A
n.1596C>A
n.1600C>A
17g.78567019G>ACA401286670DNAH17c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.644C>T
n.1593C>T
n.1595C>T
n.1599C>T
 COSMIC COSMIC
17g.78567019G>CCA401286671DNAH17c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.644C>G
n.1593C>G
n.1595C>G
n.1599C>G
17g.78567019G>TCA401286672DNAH17c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.644C>A
n.1593C>A
n.1595C>A
n.1599C>A
17g.78567019_78567022delinsGATCCA2277047804DNAH17c.1429_1432delinsGATC (p.Asp477=)
n.641_644delinsGATC
n.1590_1593delinsGATC
n.1592_1595delinsGATC
n.1596_1599delinsGATC
17g.78567020A>CCA401286673DNAH17c.1431T>G (p.Asp477Glu)
n.643T>G
n.1592T>G
n.1594T>G
n.1598T>G
17g.78567020A>GCA502114819DNAH17c.1431T>C (p.Asp477=)
n.643T>C
n.1592T>C
n.1594T>C
n.1598T>C
17g.78567020A>TCA401286674DNAH17c.1431T>A (p.Asp477Glu)
n.643T>A
n.1592T>A
n.1594T>A
n.1598T>A
17g.78567022_78567024delCA8805183DNAH17c.1429_1431del (p.Asp477del)
n.641_643del
n.1590_1592del
n.1592_1594del
n.1596_1598del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567021T>ACA401286675DNAH17c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.642A>T
n.1591A>T
n.1593A>T
n.1597A>T
17g.78567021T>CCA401286677DNAH17c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.642A>G
n.1591A>G
n.1593A>G
n.1597A>G
17g.78567021T>GCA401286678DNAH17c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.642A>C
n.1591A>C
n.1593A>C
n.1597A>C
17g.78567022C>ACA401286681DNAH17c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.641G>T
n.1590G>T
n.1592G>T
n.1596G>T
17g.78567022C>GCA401286685DNAH17c.1429G>C (p.Asp477His)
n.641G>C
n.1590G>C
n.1592G>C
n.1596G>C
 gnomAD v4
17g.78567022C>TCA401286683DNAH17c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.641G>A
n.1590G>A
n.1592G>A
n.1596G>A
17g.78567023A>CCA401286688DNAH17c.1428T>G (p.Tyr476Ter)
n.640T>G
n.1589T>G
n.1591T>G
n.1595T>G
17g.78567023A>GCA502114820DNAH17c.1428T>C (p.Tyr476=)
n.640T>C
n.1589T>C
n.1591T>C
n.1595T>C
 gnomAD v4
17g.78567023A>TCA401286691DNAH17c.1428T>A (p.Tyr476Ter)
n.640T>A
n.1589T>A
n.1591T>A
n.1595T>A
17g.78567024T>ACA401286694DNAH17c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
n.639A>T
n.1588A>T
n.1590A>T
n.1594A>T
17g.78567024T>CCA401286697DNAH17c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
n.639A>G
n.1588A>G
n.1590A>G
n.1594A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567024T>GCA401286736DNAH17c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
n.639A>C
n.1588A>C
n.1590A>C
n.1594A>C
17g.78567024T=CA2277047805DNAH17c.1427A= (p.Tyr476=)
n.639A=
n.1588A=
n.1590A=
n.1594A=
17g.78567025A>CCA401286739DNAH17c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.638T>G
n.1587T>G
n.1589T>G
n.1593T>G
17g.78567025A>GCA401286741DNAH17c.1426T>C (p.Tyr476His)
n.638T>C
n.1587T>C
n.1589T>C
n.1593T>C
17g.78567025A>TCA401286744DNAH17c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
n.638T>A
n.1587T>A
n.1589T>A
n.1593T>A
17g.78567026T>ACA401286746DNAH17c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.637A>T
n.1586A>T
n.1588A>T
n.1592A>T
17g.78567026T>CCA502114821DNAH17c.1425A>G (p.Lys475=)
n.637A>G
n.1586A>G
n.1588A>G
n.1592A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567026T>GCA401286747DNAH17c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.637A>C
n.1586A>C
n.1588A>C
n.1592A>C
17g.78567026T=CA2277047806DNAH17c.1425A= (p.Lys475=)
n.637A=
n.1586A=
n.1588A=
n.1592A=
17g.78567027T>ACA401286751DNAH17c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.636A>T
n.1585A>T
n.1587A>T
n.1591A>T
17g.78567027T>CCA8805184DNAH17c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.636A>G
n.1585A>G
n.1587A>G
n.1591A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567027T>GCA401286749DNAH17c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.636A>C
n.1585A>C
n.1587A>C
n.1591A>C
17g.78567027T=CA2277047807DNAH17c.1424A= (p.Lys475=)
n.636A=
n.1585A=
n.1587A=
n.1591A=
17g.78567028T>ACA401286757DNAH17c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.635A>T
n.1584A>T
n.1586A>T
n.1590A>T
17g.78567028T>CCA401286753DNAH17c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.635A>G
n.1584A>G
n.1586A>G
n.1590A>G
17g.78567028T>GCA401286755DNAH17c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.635A>C
n.1584A>C
n.1586A>C
n.1590A>C
 gnomAD v4
17g.78567029G>ACA8805185DNAH17c.1422C>T (p.Cys474=)
n.634C>T
n.1583C>T
n.1585C>T
n.1589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567029G>CCA401286758DNAH17c.1422C>G (p.Cys474Trp)
n.634C>G
n.1583C>G
n.1585C>G
n.1589C>G
17g.78567029G=CA2277047808DNAH17c.1422C= (p.Cys474=)
n.634C=
n.1583C=
n.1585C=
n.1589C=
17g.78567029G>TCA8805186DNAH17c.1422C>A (p.Cys474Ter)
n.634C>A
n.1583C>A
n.1585C>A
n.1589C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567030C>ACA401286761DNAH17c.1421G>T (p.Cys474Phe)
n.633G>T
n.1582G>T
n.1584G>T
n.1588G>T
17g.78567030C>GCA401286763DNAH17c.1421G>C (p.Cys474Ser)
n.633G>C
n.1582G>C
n.1584G>C
n.1588G>C
17g.78567030C>TCA401286764DNAH17c.1421G>A (p.Cys474Tyr)
n.633G>A
n.1582G>A
n.1584G>A
n.1588G>A
17g.78567031A=CA2277047809DNAH17c.1420T= (p.Cys474=)
n.632T=
n.1581T=
n.1583T=
n.1587T=
17g.78567031A>CCA401286766DNAH17c.1420T>G (p.Cys474Gly)
n.632T>G
n.1581T>G
n.1583T>G
n.1587T>G
17g.78567031A>GCA401286767DNAH17c.1420T>C (p.Cys474Arg)
n.632T>C
n.1581T>C
n.1583T>C
n.1587T>C
17g.78567031A>TCA8805187DNAH17c.1420T>A (p.Cys474Ser)
n.632T>A
n.1581T>A
n.1583T>A
n.1587T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567032G>ACA502114822DNAH17c.1419C>T (p.Asp473=)
n.631C>T
n.1580C>T
n.1582C>T
n.1586C>T
 dbSNP
17g.78567032G>CCA401286769DNAH17c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.631C>G
n.1580C>G
n.1582C>G
n.1586C>G
17g.78567032G=CA2277047810DNAH17c.1419C= (p.Asp473=)
n.631C=
n.1580C=
n.1582C=
n.1586C=
17g.78567032G>TCA401286771DNAH17c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.631C>A
n.1580C>A
n.1582C>A
n.1586C>A
17g.78567033T>ACA401286776DNAH17c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.630A>T
n.1579A>T
n.1581A>T
n.1585A>T
17g.78567033T>CCA401286772DNAH17c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.630A>G
n.1579A>G
n.1581A>G
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567033T>GCA401286774DNAH17c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.630A>C
n.1579A>C
n.1581A>C
n.1585A>C
17g.78567033T=CA2277047811DNAH17c.1418A= (p.Asp473=)
n.630A=
n.1579A=
n.1581A=
n.1585A=
17g.78567034C>ACA401286780DNAH17c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.629G>T
n.1578G>T
n.1580G>T
n.1584G>T
 gnomAD v4
17g.78567034C=CA2277047812DNAH17c.1417G= (p.Asp473=)
n.629G=
n.1578G=
n.1580G=
n.1584G=
17g.78567034C>GCA294401370DNAH17c.1417G>C (p.Asp473His)
n.629G>C
n.1578G>C
n.1580G>C
n.1584G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567034C>TCA8805188DNAH17c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.629G>A
n.1578G>A
n.1580G>A
n.1584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567035G>ACA8805189DNAH17c.1416C>T (p.Ala472=)
n.628C>T
n.1577C>T
n.1579C>T
n.1583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567035G>CCA502114823DNAH17c.1416C>G (p.Ala472=)
n.628C>G
n.1577C>G
n.1579C>G
n.1583C>G
17g.78567035G=CA2277047813DNAH17c.1416C= (p.Ala472=)
n.628C=
n.1577C=
n.1579C=
n.1583C=
17g.78567035G>TCA502114824DNAH17c.1416C>A (p.Ala472=)
n.628C>A
n.1577C>A
n.1579C>A
n.1583C>A
17g.78567036G>ACA401286783DNAH17c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.627C>T
n.1576C>T
n.1578C>T
n.1582C>T
 gnomAD v4
17g.78567036G>CCA401286784DNAH17c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.627C>G
n.1576C>G
n.1578C>G
n.1582C>G
17g.78567036G=CA2277047814DNAH17c.1415C= (p.Ala472=)
n.627C=
n.1576C=
n.1578C=
n.1582C=
17g.78567036G>TCA401286786DNAH17c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.627C>A
n.1576C>A
n.1578C>A
n.1582C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567037C>ACA401286788DNAH17c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.626G>T
n.1575G>T
n.1577G>T
n.1581G>T
17g.78567037C>GCA401286790DNAH17c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.626G>C
n.1575G>C
n.1577G>C
n.1581G>C
17g.78567037C>TCA401286791DNAH17c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.626G>A
n.1575G>A
n.1577G>A
n.1581G>A
17g.78567038A=CA2277047815DNAH17c.1413T= (p.Phe471=)
n.625T=
n.1574T=
n.1576T=
n.1580T=
17g.78567038A>CCA401286793DNAH17c.1413T>G (p.Phe471Leu)
n.625T>G
n.1574T>G
n.1576T>G
n.1580T>G
17g.78567038A>GCA8805190DNAH17c.1413T>C (p.Phe471=)
n.625T>C
n.1574T>C
n.1576T>C
n.1580T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567038A>TCA401286795DNAH17c.1413T>A (p.Phe471Leu)
n.625T>A
n.1574T>A
n.1576T>A
n.1580T>A
17g.78567039A=CA2277047816DNAH17c.1412T= (p.Phe471=)
n.624T=
n.1573T=
n.1575T=
n.1579T=
17g.78567039A>CCA401286798DNAH17c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.624T>G
n.1573T>G
n.1575T>G
n.1579T>G
17g.78567039A>GCA401286797DNAH17c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.624T>C
n.1573T>C
n.1575T>C
n.1579T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567039A>TCA401286796DNAH17c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.624T>A
n.1573T>A
n.1575T>A
n.1579T>A
17g.78567039_78567040insTCA2277047817DNAH17c.1411_1412insA (p.Phe471TyrfsTer7)
n.623_624insA
n.1572_1573insA
n.1574_1575insA
n.1578_1579insA
 dbSNP
17g.78567040A>CCA401286800DNAH17c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.623T>G
n.1572T>G
n.1574T>G
n.1578T>G
17g.78567040A>GCA401286801DNAH17c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.623T>C
n.1572T>C
n.1574T>C
n.1578T>C
17g.78567040A>TCA401286802DNAH17c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.623T>A
n.1572T>A
n.1574T>A
n.1578T>A
17g.78567041A=CA2277047818DNAH17c.1410T= (p.Val470=)
n.622T=
n.1571T=
n.1573T=
n.1577T=
17g.78567041A>CCA502114825DNAH17c.1410T>G (p.Val470=)
n.622T>G
n.1571T>G
n.1573T>G
n.1577T>G
 dbSNP
17g.78567041A>GCA502114826DNAH17c.1410T>C (p.Val470=)
n.622T>C
n.1571T>C
n.1573T>C
n.1577T>C
17g.78567041A>TCA502114827DNAH17c.1410T>A (p.Val470=)
n.622T>A
n.1571T>A
n.1573T>A
n.1577T>A
17g.78567042A=CA2277047819DNAH17c.1409T= (p.Val470=)
n.621T=
n.1570T=
n.1572T=
n.1576T=
17g.78567042A>CCA8805191DNAH17c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.621T>G
n.1570T>G
n.1572T>G
n.1576T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567042A>GCA401286803DNAH17c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.621T>C
n.1570T>C
n.1572T>C
n.1576T>C
17g.78567042A>TCA401286804DNAH17c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.621T>A
n.1570T>A
n.1572T>A
n.1576T>A
17g.78567043C>ACA401286806DNAH17c.1408G>T (p.Val470Phe)
n.620G>T
n.1569G>T
n.1571G>T
n.1575G>T
17g.78567043C>GCA401286807DNAH17c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.620G>C
n.1569G>C
n.1571G>C
n.1575G>C
17g.78567043C>TCA401286808DNAH17c.1408G>A (p.Val470Ile)
n.620G>A
n.1569G>A
n.1571G>A
n.1575G>A
17g.78567044C>ACA401286810DNAH17c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.619G>T
n.1568G>T
n.1570G>T
n.1574G>T
17g.78567044C>GCA401286812DNAH17c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.619G>C
n.1568G>C
n.1570G>C
n.1574G>C
17g.78567044C>TCA502114828DNAH17c.1407G>A (p.Lys469=)
n.619G>A
n.1568G>A
n.1570G>A
n.1574G>A
 gnomAD v4
17g.78567045T>ACA401286814DNAH17c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.618A>T
n.1567A>T
n.1569A>T
n.1573A>T
17g.78567045T>CCA401286816DNAH17c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.618A>G
n.1567A>G
n.1569A>G
n.1573A>G
17g.78567045T>GCA401286817DNAH17c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.618A>C
n.1567A>C
n.1569A>C
n.1573A>C
17g.78567046T>ACA401286823DNAH17c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.617A>T
n.1566A>T
n.1568A>T
n.1572A>T
17g.78567046T>CCA401286821DNAH17c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.617A>G
n.1566A>G
n.1568A>G
n.1572A>G
17g.78567046T>GCA401286820DNAH17c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.617A>C
n.1566A>C
n.1568A>C
n.1572A>C
17g.78567047C>ACA502114831DNAH17c.1404G>T (p.Val468=)
n.616G>T
n.1565G>T
n.1567G>T
n.1571G>T
17g.78567047C>GCA502114832DNAH17c.1404G>C (p.Val468=)
n.616G>C
n.1565G>C
n.1567G>C
n.1571G>C
17g.78567047C>TCA502114833DNAH17c.1404G>A (p.Val468=)
n.616G>A
n.1565G>A
n.1567G>A
n.1571G>A
17g.78567048A>CCA401286825DNAH17c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.615T>G
n.1564T>G
n.1566T>G
n.1570T>G
17g.78567048A>GCA401286826DNAH17c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.615T>C
n.1564T>C
n.1566T>C
n.1570T>C
17g.78567048A>TCA401286828DNAH17c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.615T>A
n.1564T>A
n.1566T>A
n.1570T>A
17g.78567049C>ACA401286830DNAH17c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.614G>T
n.1563G>T
n.1565G>T
n.1569G>T
17g.78567049C>GCA401286832DNAH17c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.614G>C
n.1563G>C
n.1565G>C
n.1569G>C
17g.78567049C>TCA401286833DNAH17c.1402G>A (p.Val468Met)
n.614G>A
n.1563G>A
n.1565G>A
n.1569G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567050C>ACA502114836DNAH17c.1401G>T (p.Leu467=)
n.613G>T
n.1562G>T
n.1564G>T
n.1568G>T
17g.78567050C>GCA502114835DNAH17c.1401G>C (p.Leu467=)
n.613G>C
n.1562G>C
n.1564G>C
n.1568G>C
17g.78567050C>TCA502114834DNAH17c.1401G>A (p.Leu467=)
n.613G>A
n.1562G>A
n.1564G>A
n.1568G>A
17g.78567051A>CCA401286835DNAH17c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.612T>G
n.1561T>G
n.1563T>G
n.1567T>G
17g.78567051A>GCA401286837DNAH17c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.612T>C
n.1561T>C
n.1563T>C
n.1567T>C
17g.78567051A>TCA401286838DNAH17c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.612T>A
n.1561T>A
n.1563T>A
n.1567T>A
17g.78567052G>ACA8805192DNAH17c.1399C>T (p.Leu467=)
n.611C>T
n.1560C>T
n.1562C>T
n.1566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567052G>CCA401286840DNAH17c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.611C>G
n.1560C>G
n.1562C>G
n.1566C>G
 gnomAD v4
17g.78567052G=CA2277047820DNAH17c.1399C= (p.Leu467=)
n.611C=
n.1560C=
n.1562C=
n.1566C=
17g.78567052G>TCA401286841DNAH17c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.611C>A
n.1560C>A
n.1562C>A
n.1566C>A
17g.78567053C>ACA401286843DNAH17c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.610G>T
n.1559G>T
n.1561G>T
n.1565G>T
17g.78567053C>GCA401286845DNAH17c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.610G>C
n.1559G>C
n.1561G>C
n.1565G>C
17g.78567053C>TCA502114837DNAH17c.1398G>A (p.Glu466=)
n.610G>A
n.1559G>A
n.1561G>A
n.1565G>A
17g.78567054T>ACA401286848DNAH17c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.609A>T
n.1558A>T
n.1560A>T
n.1564A>T
17g.78567054T>CCA401286849DNAH17c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.609A>G
n.1558A>G
n.1560A>G
n.1564A>G
17g.78567054T>GCA401286846DNAH17c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.609A>C
n.1558A>C
n.1560A>C
n.1564A>C
17g.78567055C>ACA401286851DNAH17c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.608G>T
n.1557G>T
n.1559G>T
n.1563G>T
17g.78567055C=CA2277047821DNAH17c.1396G= (p.Glu466=)
n.608G=
n.1557G=
n.1559G=
n.1563G=
17g.78567055C>GCA401286853DNAH17c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.608G>C
n.1557G>C
n.1559G>C
n.1563G>C
17g.78567055C>TCA401286854DNAH17c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.608G>A
n.1557G>A
n.1559G>A
n.1563G>A
 gnomAD v4
17g.78567056A>CCA401286855DNAH17c.1395T>G (p.Phe465Leu)
n.607T>G
n.1556T>G
n.1558T>G
n.1562T>G
 gnomAD v4
17g.78567056A>GCA502114839DNAH17c.1395T>C (p.Phe465=)
n.607T>C
n.1556T>C
n.1558T>C
n.1562T>C
17g.78567056A>TCA401286856DNAH17c.1395T>A (p.Phe465Leu)
n.607T>A
n.1556T>A
n.1558T>A
n.1562T>A
17g.78567058dupCA919901997DNAH17c.1395dup (p.Glu466Ter)
n.607dup
n.1556dup
n.1558dup
n.1562dup
 dbSNP
17g.78567057A>CCA401286862DNAH17c.1394T>G (p.Phe465Cys)
n.606T>G
n.1555T>G
n.1557T>G
n.1561T>G
17g.78567057A>GCA401286860DNAH17c.1394T>C (p.Phe465Ser)
n.606T>C
n.1555T>C
n.1557T>C
n.1561T>C
17g.78567057A>TCA401286858DNAH17c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
n.606T>A
n.1555T>A
n.1557T>A
n.1561T>A
17g.78567058A>CCA401286863DNAH17c.1393T>G (p.Phe465Val)
n.605T>G
n.1554T>G
n.1556T>G
n.1560T>G
17g.78567058A>GCA401286864DNAH17c.1393T>C (p.Phe465Leu)
n.605T>C
n.1554T>C
n.1556T>C
n.1560T>C
17g.78567058A>TCA401286866DNAH17c.1393T>A (p.Phe465Ile)
n.605T>A
n.1554T>A
n.1556T>A
n.1560T>A
17g.78567059G>ACA502114841DNAH17c.1392C>T (p.Val464=)
n.604C>T
n.1553C>T
n.1555C>T
n.1559C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78567059G>CCA502114842DNAH17c.1392C>G (p.Val464=)
n.604C>G
n.1553C>G
n.1555C>G
n.1559C>G
17g.78567059G=CA2277047822DNAH17c.1392C= (p.Val464=)
n.604C=
n.1553C=
n.1555C=
n.1559C=
17g.78567059G>TCA502114843DNAH17c.1392C>A (p.Val464=)
n.604C>A
n.1553C>A
n.1555C>A
n.1559C>A
 COSMIC COSMIC
17g.78567060A>CCA401286868DNAH17c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.603T>G
n.1552T>G
n.1554T>G
n.1558T>G
17g.78567060A>GCA401286869DNAH17c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.603T>C
n.1552T>C
n.1554T>C
n.1558T>C
17g.78567060A>TCA401286871DNAH17c.1391T>A (p.Val464Asp)
n.603T>A
n.1552T>A
n.1554T>A
n.1558T>A
17g.78567061C>ACA401286872DNAH17c.1390G>T (p.Val464Phe)
n.602G>T
n.1551G>T
n.1553G>T
n.1557G>T
17g.78567061C>GCA401286875DNAH17c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.602G>C
n.1551G>C
n.1553G>C
n.1557G>C
17g.78567061C>TCA401286873DNAH17c.1390G>A (p.Val464Ile)
n.602G>A
n.1551G>A
n.1553G>A
n.1557G>A
 gnomAD v4
17g.78567062C>ACA401286876DNAH17c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.601G>T
n.1550G>T
n.1552G>T
n.1556G>T
17g.78567062C=CA2277047823DNAH17c.1389G= (p.Glu463=)
n.601G=
n.1550G=
n.1552G=
n.1556G=
17g.78567062C>GCA401286878DNAH17c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.601G>C
n.1550G>C
n.1552G>C
n.1556G>C
17g.78567062C>TCA502114847DNAH17c.1389G>A (p.Glu463=)
n.601G>A
n.1550G>A
n.1552G>A
n.1556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78567063T>ACA401286880DNAH17c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.600A>T
n.1549A>T
n.1551A>T
n.1555A>T
17g.78567063T>CCA401286881DNAH17c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.600A>G
n.1549A>G
n.1551A>G
n.1555A>G
17g.78567063T>GCA401286883DNAH17c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.600A>C
n.1549A>C
n.1551A>C
n.1555A>C
17g.78567064C>ACA401286884DNAH17c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.599G>T
n.1548G>T
n.1550G>T
n.1554G>T
17g.78567064C>GCA401286886DNAH17c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.599G>C
n.1548G>C
n.1550G>C
n.1554G>C
17g.78567064C>TCA401286887DNAH17c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.599G>A
n.1548G>A
n.1550G>A
n.1554G>A
 gnomAD v4
17g.78567065A>CCA401286888DNAH17c.1386T>G (p.Asp462Glu)
n.598T>G
n.1547T>G
n.1549T>G
n.1553T>G
 gnomAD v4
17g.78567065A>GCA502114854DNAH17c.1386T>C (p.Asp462=)
n.598T>C
n.1547T>C
n.1549T>C
n.1553T>C
17g.78567065A>TCA401286889DNAH17c.1386T>A (p.Asp462Glu)
n.598T>A
n.1547T>A
n.1549T>A
n.1553T>A
17g.78567066T>ACA401286890DNAH17c.1385A>T (p.Asp462Val)
n.597A>T
n.1546A>T
n.1548A>T
n.1552A>T
17g.78567066T>CCA401286892DNAH17c.1385A>G (p.Asp462Gly)
n.597A>G
n.1546A>G
n.1548A>G
n.1552A>G
17g.78567066T>GCA401286891DNAH17c.1385A>C (p.Asp462Ala)
n.597A>C
n.1546A>C
n.1548A>C
n.1552A>C
17g.78567067C>ACA401286893DNAH17c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
n.596G>T
n.1545G>T
n.1547G>T
n.1551G>T
17g.78567067C>GCA401286896DNAH17c.1384G>C (p.Asp462His)
n.596G>C
n.1545G>C
n.1547G>C
n.1551G>C
17g.78567067C>TCA401286894DNAH17c.1384G>A (p.Asp462Asn)
n.596G>A
n.1545G>A
n.1547G>A
n.1551G>A
17g.78567068A=CA2277047824DNAH17c.1383T= (p.Tyr461=)
n.595T=
n.1544T=
n.1546T=
n.1550T=
17g.78567068A>CCA401286897DNAH17c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
n.595T>G
n.1544T>G
n.1546T>G
n.1550T>G
17g.78567068A>GCA8805193DNAH17c.1383T>C (p.Tyr461=)
n.595T>C
n.1544T>C
n.1546T>C
n.1550T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567068A>TCA401286898DNAH17c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
n.595T>A
n.1544T>A
n.1546T>A
n.1550T>A
17g.78567069T>ACA401286899DNAH17c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
n.594A>T
n.1543A>T
n.1545A>T
n.1549A>T
 gnomAD v4
17g.78567069T>CCA8805194DNAH17c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
n.594A>G
n.1543A>G
n.1545A>G
n.1549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567069T>GCA8805195DNAH17c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
n.594A>C
n.1543A>C
n.1545A>C
n.1549A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567069T=CA2277047825DNAH17c.1382A= (p.Tyr461=)
n.594A=
n.1543A=
n.1545A=
n.1549A=
17g.78567070A>CCA401286902DNAH17c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
n.593T>G
n.1542T>G
n.1544T>G
n.1548T>G
17g.78567070A>GCA401286903DNAH17c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.593T>C
n.1542T>C
n.1544T>C
n.1548T>C
17g.78567070A>TCA401286905DNAH17c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.593T>A
n.1542T>A
n.1544T>A
n.1548T>A
17g.78567071G>ACA502114871DNAH17c.1380C>T (p.Ile460=)
n.592C>T
n.1541C>T
n.1543C>T
n.1547C>T
 gnomAD v4
17g.78567071G>CCA401286906DNAH17c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.592C>G
n.1541C>G
n.1543C>G
n.1547C>G
17g.78567071G>TCA502114870DNAH17c.1380C>A (p.Ile460=)
n.592C>A
n.1541C>A
n.1543C>A
n.1547C>A
17g.78567072A>CCA401286908DNAH17c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.591T>G
n.1540T>G
n.1542T>G
n.1546T>G
17g.78567072A>GCA401286909DNAH17c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.591T>C
n.1540T>C
n.1542T>C
n.1546T>C
 gnomAD v4
17g.78567072A>TCA401286910DNAH17c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.591T>A
n.1540T>A
n.1542T>A
n.1546T>A
17g.78567073T>ACA401286915DNAH17c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.590A>T
n.1539A>T
n.1541A>T
n.1545A>T
17g.78567073T>CCA401286912DNAH17c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.590A>G
n.1539A>G
n.1541A>G
n.1545A>G
 gnomAD v4
17g.78567073T>GCA401286913DNAH17c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.590A>C
n.1539A>C
n.1541A>C
n.1545A>C
17g.78567074A=CA2277047826DNAH17c.1377T= (p.Arg459=)
n.589T=
n.1538T=
n.1540T=
n.1544T=
17g.78567074A>CCA502114881DNAH17c.1377T>G (p.Arg459=)
n.589T>G
n.1538T>G
n.1540T>G
n.1544T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567074A>GCA502114887DNAH17c.1377T>C (p.Arg459=)
n.589T>C
n.1538T>C
n.1540T>C
n.1544T>C
17g.78567074A>TCA502114889DNAH17c.1377T>A (p.Arg459=)
n.589T>A
n.1538T>A
n.1540T>A
n.1544T>A
 dbSNP
17g.78567075C>ACA401286916DNAH17c.1376G>T (p.Arg459Leu)
n.588G>T
n.1537G>T
n.1539G>T
n.1543G>T
 gnomAD v4
17g.78567075C=CA2277047827DNAH17c.1376G= (p.Arg459=)
n.588G=
n.1537G=
n.1539G=
n.1543G=
17g.78567075C>GCA401286917DNAH17c.1376G>C (p.Arg459Pro)
n.588G>C
n.1537G>C
n.1539G>C
n.1543G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567075C>TCA8805196DNAH17c.1376G>A (p.Arg459His)
n.588G>A
n.1537G>A
n.1539G>A
n.1543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567075_78567076delinsCGCA2277047828DNAH17c.1375_1376delinsCG (p.Arg459=)
n.587_588delinsCG
n.1536_1537delinsCG
n.1538_1539delinsCG
n.1542_1543delinsCG
17g.78567076G>ACA8805198DNAH17c.1375C>T (p.Arg459Cys)
n.587C>T
n.1536C>T
n.1538C>T
n.1542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567076G>CCA8805197DNAH17c.1375C>G (p.Arg459Gly)
n.587C>G
n.1536C>G
n.1538C>G
n.1542C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78567076G=CA2277047829DNAH17c.1375C= (p.Arg459=)
n.587C=
n.1536C=
n.1538C=
n.1542C=
17g.78567076G>TCA401286921DNAH17c.1375C>A (p.Arg459Ser)
n.587C>A
n.1536C>A
n.1538C>A
n.1542C>A
17g.78567078delCA2277047830DNAH17c.1375del (p.Arg459ValfsTer10)
n.587del
n.1536del
n.1538del
n.1542del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched