| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78534573_78534660del | CA2629780386 | HYKK | c.*903_*990del (n.*903_*990del) c.662-2727_662-2640del (n.662-2727_662-2640del) c.2025_2112del (n.2025_2112del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534644G>T | CA2629780425 | HYKK | c.*974G>T (n.*974G>T) c.662-2656G>T (n.662-2656G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534647T>C | CA2189568075 | HYKK | c.*977T>C (n.*977T>C) c.662-2653T>C (n.662-2653T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534647T= | CA2189568074 | HYKK | c.*977T= (n.*977T=) c.662-2653T= (n.662-2653T=) c.2099T= (n.2099T=) | |
| 15 | g.78534648G>A | CA2189568077 | HYKK | c.*978G>A (n.*978G>A) c.662-2652G>A (n.662-2652G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) | dbSNP |
| 15 | g.78534648G= | CA2189568076 | HYKK | c.*978G= (n.*978G=) c.662-2652G= (n.662-2652G=) c.2100G= (n.2100G=) | |
| 15 | g.78534649del | CA2629780426 | HYKK | c.*979del (n.*979del) c.662-2651del (n.662-2651del) c.2101del (n.2101del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534650A>G | CA2629780427 | HYKK | c.*980A>G (n.*980A>G) c.662-2650A>G (n.662-2650A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534650A>T | CA2629780428 | HYKK | c.*980A>T (n.*980A>T) c.662-2650A>T (n.662-2650A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534651G>A | CA2629780429 | HYKK | c.*981G>A (n.*981G>A) c.662-2649G>A (n.662-2649G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534652A= | CA2189568078 | HYKK | c.*982A= (n.*982A=) c.662-2648A= (n.662-2648A=) c.2104A= (n.2104A=) | |
| 15 | g.78534652A>G | CA273904854 | HYKK | c.*982A>G (n.*982A>G) c.662-2648A>G (n.662-2648A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78534653A>G | CA2629780430 | HYKK | c.*983A>G (n.*983A>G) c.662-2647A>G (n.662-2647A>G) c.2105A>G (n.2105A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534654G>A | CA2189568080 | HYKK | c.*984G>A (n.*984G>A) c.662-2646G>A (n.662-2646G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) | dbSNP |
| 15 | g.78534654G= | CA2189568079 | HYKK | c.*984G= (n.*984G=) c.662-2646G= (n.662-2646G=) c.2106G= (n.2106G=) | |
| 15 | g.78534654G>T | CA2629780431 | HYKK | c.*984G>T (n.*984G>T) c.662-2646G>T (n.662-2646G>T) c.2106G>T (n.2106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534655G>T | CA2629780432 | HYKK | c.*985G>T (n.*985G>T) c.662-2645G>T (n.662-2645G>T) c.2107G>T (n.2107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534658C>T | CA2596562663 | HYKK | c.*988C>T (n.*988C>T) c.662-2642C>T (n.662-2642C>T) c.2110C>T (n.2110C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534659A>T | CA2804871017 | HYKK | c.*989A>T (n.*989A>T) c.662-2641A>T (n.662-2641A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) | |
| 15 | g.78534660C>A | CA2629780433 | HYKK | c.*990C>A (n.*990C>A) c.662-2640C>A (n.662-2640C>A) c.2112C>A (n.2112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534660C= | CA2189568081 | HYKK | c.*990C= (n.*990C=) c.662-2640C= (n.662-2640C=) c.2112C= (n.2112C=) | |
| 15 | g.78534660C>T | CA971784683 | HYKK | c.*990C>T (n.*990C>T) c.662-2640C>T (n.662-2640C>T) c.2112C>T (n.2112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534667A= | CA2189568082 | HYKK | c.*997A= (n.*997A=) c.662-2633A= (n.662-2633A=) c.2119A= (n.2119A=) | |
| 15 | g.78534667A>C | CA715993402 | HYKK | c.*997A>C (n.*997A>C) c.662-2633A>C (n.662-2633A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534669G>C | CA715993404 | HYKK | c.*999G>C (n.*999G>C) c.662-2631G>C (n.662-2631G>C) c.2121G>C (n.2121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534669G= | CA2189568083 | HYKK | c.*999G= (n.*999G=) c.662-2631G= (n.662-2631G=) c.2121G= (n.2121G=) | |
| 15 | g.78534669G>T | CA2629780434 | HYKK | c.*999G>T (n.*999G>T) c.662-2631G>T (n.662-2631G>T) c.2121G>T (n.2121G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534670C>A | CA2629780435 | HYKK | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.662-2630C>A (n.662-2630C>A) c.2122C>A (n.2122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534672_78534673del | CA2804871018 | HYKK | c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.662-2628_662-2627del (n.662-2628_662-2627del) c.2124_2125del (n.2124_2125del) | |
| 15 | g.78534674del | CA2629780436 | HYKK | c.*1004del (n.*1004del) c.662-2626del (n.662-2626del) c.2126del (n.2126del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534676G>C | CA2731361408 | HYKK | c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.662-2624G>C (n.662-2624G>C) c.2128G>C (n.2128G>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534676G>T | CA2629780437 | HYKK | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.662-2624G>T (n.662-2624G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534680A>G | CA2629780438 | HYKK | c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.662-2620A>G (n.662-2620A>G) c.2132A>G (n.2132A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534683C>A | CA2629780439 | HYKK | c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.662-2617C>A (n.662-2617C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534683C>T | CA2629780440 | HYKK | c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.662-2617C>T (n.662-2617C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534685T>C | CA971784685 | HYKK | c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.662-2615T>C (n.662-2615T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534685T= | CA2189568084 | HYKK | c.*1015T= (n.*1015T=) c.662-2615T= (n.662-2615T=) c.2137T= (n.2137T=) | |
| 15 | g.78534686T>A | CA2731361410 | HYKK | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.662-2614T>A (n.662-2614T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) | dbSNP |
| 15 | g.78534687G>T | CA2629780441 | HYKK | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.662-2613G>T (n.662-2613G>T) c.2139G>T (n.2139G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534689C>A | CA2629780442 | HYKK | c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.662-2611C>A (n.662-2611C>A) c.2141C>A (n.2141C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534690A>G | CA2629780443 | HYKK | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.662-2610A>G (n.662-2610A>G) c.2142A>G (n.2142A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534691G>A | CA2629780444 | HYKK | c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.662-2609G>A (n.662-2609G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534692C>A | CA2596562664 | HYKK | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.662-2608C>A (n.662-2608C>A) c.2144C>A (n.2144C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534693A= | CA2189568085 | HYKK | c.*1023A= (n.*1023A=) c.662-2607A= (n.662-2607A=) c.2145A= (n.2145A=) | |
| 15 | g.78534693A>G | CA715993405 | HYKK | c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.662-2607A>G (n.662-2607A>G) c.2145A>G (n.2145A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78534694T>C | CA2189568087 | HYKK | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.662-2606T>C (n.662-2606T>C) c.2146T>C (n.2146T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534694T= | CA2189568086 | HYKK | c.*1024T= (n.*1024T=) c.662-2606T= (n.662-2606T=) c.2146T= (n.2146T=) | |
| 15 | g.78534696C>A | CA2629780445 | HYKK | c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.662-2604C>A (n.662-2604C>A) c.2148C>A (n.2148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534697T>A | CA2629780446 | HYKK | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.662-2603T>A (n.662-2603T>A) c.2149T>A (n.2149T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534697T>C | CA2629780447 | HYKK | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.662-2603T>C (n.662-2603T>C) c.2149T>C (n.2149T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534698T>G | CA2189568088 | HYKK | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.662-2602T>G (n.662-2602T>G) c.2150T>G (n.2150T>G) | dbSNP |
| 15 | g.78534698T= | CA2189568089 | HYKK | c.*1028T= (n.*1028T=) c.662-2602T= (n.662-2602T=) c.2150T= (n.2150T=) | |
| 15 | g.78534699G>T | CA2629780449 | HYKK | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.662-2601G>T (n.662-2601G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534700del | CA2629780448 | HYKK | c.*1030del (n.*1030del) c.662-2600del (n.662-2600del) c.2152del (n.2152del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534700G>A | CA2189568091 | HYKK | c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.662-2600G>A (n.662-2600G>A) c.2152G>A (n.2152G>A) | dbSNP |
| 15 | g.78534700G= | CA2189568090 | HYKK | c.*1030G= (n.*1030G=) c.662-2600G= (n.662-2600G=) c.2152G= (n.2152G=) | |
| 15 | g.78534700G>T | CA2629780450 | HYKK | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.662-2600G>T (n.662-2600G>T) c.2152G>T (n.2152G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534702G>A | CA2543160531 | HYKK | c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.662-2598G>A (n.662-2598G>A) c.2154G>A (n.2154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534706A= | CA2189568092 | HYKK | c.*1036A= (n.*1036A=) c.662-2594A= (n.662-2594A=) c.2158A= (n.2158A=) | |
| 15 | g.78534706A>G | CA2189568093 | HYKK | c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.662-2594A>G (n.662-2594A>G) c.2158A>G (n.2158A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78534708A= | CA2189568094 | HYKK | c.*1038A= (n.*1038A=) c.662-2592A= (n.662-2592A=) c.2160A= (n.2160A=) | |
| 15 | g.78534708A>G | CA971784686 | HYKK | c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.662-2592A>G (n.662-2592A>G) c.2160A>G (n.2160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534708A>T | CA2804871019 | HYKK | c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.662-2592A>T (n.662-2592A>T) c.2160A>T (n.2160A>T) | |
| 15 | g.78534709T>A | CA273904859 | HYKK | c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.662-2591T>A (n.662-2591T>A) c.2161T>A (n.2161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534709T= | CA2189568095 | HYKK | c.*1039T= (n.*1039T=) c.662-2591T= (n.662-2591T=) c.2161T= (n.2161T=) | |
| 15 | g.78534712T>C | CA2629780451 | HYKK | c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.662-2588T>C (n.662-2588T>C) c.2164T>C (n.2164T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534714_78534715insGGA | CA2560403902 | HYKK | c.*1044_*1045insGGA (n.*1044_*1045insGGA) c.662-2586_662-2585insGGA (n.662-2586_662-2585insGGA) c.2166_2167insGGA (n.2166_2167insGGA) | |
| 15 | g.78534717T>C | CA2189568097 | HYKK | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.662-2583T>C (n.662-2583T>C) c.2169T>C (n.2169T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534717T= | CA2189568096 | HYKK | c.*1047T= (n.*1047T=) c.662-2583T= (n.662-2583T=) c.2169T= (n.2169T=) | |
| 15 | g.78534717_78534718insAG | CA2189568098 | HYKK | c.*1047_*1048insAG (n.*1047_*1048insAG) c.662-2583_662-2582insAG (n.662-2583_662-2582insAG) c.2169_2170insAG (n.2169_2170insAG) | dbSNP |
| 15 | g.78534718G= | CA2189568099 | HYKK | c.*1048G= (n.*1048G=) c.662-2582G= (n.662-2582G=) c.2170G= (n.2170G=) | |
| 15 | g.78534718G>T | CA715993407 | HYKK | c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.662-2582G>T (n.662-2582G>T) c.2170G>T (n.2170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534720C>A | CA2629780452 | HYKK | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.662-2580C>A (n.662-2580C>A) c.2172C>A (n.2172C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534720C>T | CA2629780453 | HYKK | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.662-2580C>T (n.662-2580C>T) c.2172C>T (n.2172C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534724G>A | CA715993411 | HYKK | c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.662-2576G>A (n.662-2576G>A) c.2176G>A (n.2176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534724G= | CA2189568100 | HYKK | c.*1054G= (n.*1054G=) c.662-2576G= (n.662-2576G=) c.2176G= (n.2176G=) | |
| 15 | g.78534724G>T | CA2629780454 | HYKK | c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.662-2576G>T (n.662-2576G>T) c.2176G>T (n.2176G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534726G>T | CA2629780455 | HYKK | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.662-2574G>T (n.662-2574G>T) c.2178G>T (n.2178G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534727G>A | CA2560909674 | HYKK | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.662-2573G>A (n.662-2573G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534727G>T | CA2629780456 | HYKK | c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.662-2573G>T (n.662-2573G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534728G>A | CA273904869 | HYKK | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.662-2572G>A (n.662-2572G>A) c.2180G>A (n.2180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534728G= | CA2189568101 | HYKK | c.*1058G= (n.*1058G=) c.662-2572G= (n.662-2572G=) c.2180G= (n.2180G=) | |
| 15 | g.78534728G>T | CA715993413 | HYKK | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.662-2572G>T (n.662-2572G>T) c.2180G>T (n.2180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534730G>A | CA2629780457 | HYKK | c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.662-2570G>A (n.662-2570G>A) c.2182G>A (n.2182G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534731G>A | CA2629780458 | HYKK | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.662-2569G>A (n.662-2569G>A) c.2183G>A (n.2183G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534734G>T | CA2629780459 | HYKK | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.662-2566G>T (n.662-2566G>T) c.2186G>T (n.2186G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534738C>A | CA2629780460 | HYKK | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.662-2562C>A (n.662-2562C>A) c.2190C>A (n.2190C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534739T>C | CA2629780461 | HYKK | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.662-2561T>C (n.662-2561T>C) c.2191T>C (n.2191T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534741G>A | CA971784691 | HYKK | c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.662-2559G>A (n.662-2559G>A) c.2193G>A (n.2193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78534741G= | CA2189568102 | HYKK | c.*1071G= (n.*1071G=) c.662-2559G= (n.662-2559G=) c.2193G= (n.2193G=) | |
| 15 | g.78534741G>T | CA2629780462 | HYKK | c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.662-2559G>T (n.662-2559G>T) c.2193G>T (n.2193G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534742A= | CA2189568103 | HYKK | c.*1072A= (n.*1072A=) c.662-2558A= (n.662-2558A=) c.2194A= (n.2194A=) | |
| 15 | g.78534742A>C | CA2189568104 | HYKK | c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.662-2558A>C (n.662-2558A>C) c.2194A>C (n.2194A>C) | dbSNP |
| 15 | g.78534742A>G | CA2629780463 | HYKK | c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.662-2558A>G (n.662-2558A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534743A>G | CA2629780464 | HYKK | c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.662-2557A>G (n.662-2557A>G) c.2195A>G (n.2195A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78534744C>T | CA2629780465 | HYKK | c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.662-2556C>T (n.662-2556C>T) c.2196C>T (n.2196C>T) | gnomAD v4 |