Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78500191_78500196dup | CA919597161 | IREB2 | c.*2048_*2053dup (n.*2048_*2053dup) | dbSNP |
15 | g.78500194G>A | CA2629776890 | IREB2 | c.*2051G>A (n.*2051G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500194G>T | CA2629776891 | IREB2 | c.*2051G>T (n.*2051G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500195C>A | CA2629776892 | IREB2 | c.*2052C>A (n.*2052C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500196A>T | CA2629776893 | IREB2 | c.*2053A>T (n.*2053A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500197C>A | CA2629776895 | IREB2 | c.*2054C>A (n.*2054C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500197C>T | CA2629776894 | IREB2 | c.*2054C>T (n.*2054C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500198A>G | CA2629776896 | IREB2 | c.*2055A>G (n.*2055A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78500199G>A | CA2804870075 | IREB2 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) | |
15 | g.78500199G>T | CA2629776897 | IREB2 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500200G>A | CA2629776898 | IREB2 | c.*2057G>A (n.*2057G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500200G>C | CA715967409 | IREB2 | c.*2057G>C (n.*2057G>C) | dbSNP |
15 | g.78500200G= | CA2189548475 | IREB2 | c.*2057G= (n.*2057G=) | |
15 | g.78500200G>T | CA2804870076 | IREB2 | c.*2057G>T (n.*2057G>T) | |
15 | g.78500201C>A | CA2629776899 | IREB2 | c.*2058C>A (n.*2058C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500202A>C | CA2629776900 | IREB2 | c.*2059A>C (n.*2059A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78500204C>A | CA2629776901 | IREB2 | c.*2061C>A (n.*2061C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500204C= | CA2189548482 | IREB2 | c.*2061C= (n.*2061C=) | |
15 | g.78500204C>G | CA2189548485 | IREB2 | c.*2061C>G (n.*2061C>G) | dbSNP |
15 | g.78500205C>A | CA2629776902 | IREB2 | c.*2062C>A (n.*2062C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500205C>G | CA2629776903 | IREB2 | c.*2062C>G (n.*2062C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78500205C>T | CA2629776904 | IREB2 | c.*2062C>T (n.*2062C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500206T>C | CA2629776905 | IREB2 | c.*2063T>C (n.*2063T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78500208A= | CA2189548486 | IREB2 | c.*2065A= (n.*2065A=) | |
15 | g.78500208A>C | CA2629776906 | IREB2 | c.*2065A>C (n.*2065A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78500208A>G | CA715967411 | IREB2 | c.*2065A>G (n.*2065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500209G>T | CA2629776907 | IREB2 | c.*2066G>T (n.*2066G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500210C>A | CA2629776908 | IREB2 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500210C>T | CA2629776909 | IREB2 | c.*2067C>T (n.*2067C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500211A= | CA2189548487 | IREB2 | c.*2068A= (n.*2068A=) | |
15 | g.78500211A>G | CA971768319 | IREB2 | c.*2068A>G (n.*2068A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500212G>A | CA2629776910 | IREB2 | c.*2069G>A (n.*2069G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500212G>T | CA2629776911 | IREB2 | c.*2069G>T (n.*2069G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500213C= | CA2189548488 | IREB2 | c.*2070C= (n.*2070C=) | |
15 | g.78500213C>T | CA715967413 | IREB2 | c.*2070C>T (n.*2070C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500214T>C | CA2629776912 | IREB2 | c.*2071T>C (n.*2071T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78500218T>A | CA2629776913 | IREB2 | c.*2075T>A (n.*2075T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500218T>C | CA619228944 | IREB2 | c.*2075T>C (n.*2075T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500218T>G | CA273872386 | IREB2 | c.*2075T>G (n.*2075T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500218T= | CA2189548490 | IREB2 | c.*2075T= (n.*2075T=) | |
15 | g.78500219C= | CA2189548493 | IREB2 | c.*2076C= (n.*2076C=) | |
15 | g.78500219C>T | CA273872388 | IREB2 | c.*2076C>T (n.*2076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500220A>G | CA2629776914 | IREB2 | c.*2077A>G (n.*2077A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78500222G>A | CA715967426 | IREB2 | c.*2079G>A (n.*2079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500222G= | CA2189548497 | IREB2 | c.*2079G= (n.*2079G=) | |
15 | g.78500222G>T | CA2629776915 | IREB2 | c.*2079G>T (n.*2079G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500223A= | CA2189548500 | IREB2 | c.*2080A= (n.*2080A=) | |
15 | g.78500223A>G | CA2189548502 | IREB2 | c.*2080A>G (n.*2080A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78500224G>T | CA2629776916 | IREB2 | c.*2081G>T (n.*2081G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500225A= | CA2189548505 | IREB2 | c.*2082A= (n.*2082A=) | |
15 | g.78500225A>G | CA2189548506 | IREB2 | c.*2082A>G (n.*2082A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78500226T>C | CA273872395 | IREB2 | c.*2083T>C (n.*2083T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500226T= | CA2189548507 | IREB2 | c.*2083T= (n.*2083T=) | |
15 | g.78500227G>A | CA2629776918 | IREB2 | c.*2084G>A (n.*2084G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500227G>T | CA2629776917 | IREB2 | c.*2084G>T (n.*2084G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500242_78500243insGGATGGTAAAGCTAGCT | CA2804870078 | IREB2 | c.*2099_*2100insGGATGGTAAAGCTAGCT (n.*2099_*2100insGGATGGTAAAGCTAGCT) | |
15 | g.78500229T>C | CA2189548511 | IREB2 | c.*2086T>C (n.*2086T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78500229T>G | CA971768326 | IREB2 | c.*2086T>G (n.*2086T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500229T= | CA2189548510 | IREB2 | c.*2086T= (n.*2086T=) | |
15 | g.78500230G>T | CA2629776919 | IREB2 | c.*2087G>T (n.*2087G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500231del | CA2629776920 | IREB2 | c.*2088del (n.*2088del) | gnomAD v4 |
15 | g.78500237C>A | CA2629776921 | IREB2 | c.*2094C>A (n.*2094C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500239A>T | CA2731363610 | IREB2 | c.*2096A>T (n.*2096A>T) | dbSNP |
15 | g.78500242T>C | CA2804870079 | IREB2 | c.*2099T>C (n.*2099T>C) | |
15 | g.78500246T>C | CA715967432 | IREB2 | c.*2103T>C (n.*2103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500246T= | CA2189548514 | IREB2 | c.*2103T= (n.*2103T=) | |
15 | g.78500249G>T | CA2629776922 | IREB2 | c.*2106G>T (n.*2106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500254A>G | CA2518436208 | IREB2 | c.*2111A>G (n.*2111A>G) | |
15 | g.78500257C= | CA2189548518 | IREB2 | c.*2114C= (n.*2114C=) | |
15 | g.78500257C>T | CA715967433 | IREB2 | c.*2114C>T (n.*2114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500258A>G | CA2629776923 | IREB2 | c.*2115A>G (n.*2115A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78500259T>C | CA619228945 | IREB2 | c.*2116T>C (n.*2116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500259T= | CA2189548521 | IREB2 | c.*2116T= (n.*2116T=) | |
15 | g.78500261C>A | CA2629776924 | IREB2 | c.*2118C>A (n.*2118C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500261C= | CA2189548524 | IREB2 | c.*2118C= (n.*2118C=) | |
15 | g.78500261C>G | CA273872396 | IREB2 | c.*2118C>G (n.*2118C>G) | dbSNP |
15 | g.78500262A= | CA2189548526 | IREB2 | c.*2119A= (n.*2119A=) | |
15 | g.78500262A>T | CA273872397 | IREB2 | c.*2119A>T (n.*2119A>T) | dbSNP |
15 | g.78500268C= | CA2189548529 | IREB2 | c.*2125C= (n.*2125C=) | |
15 | g.78500268C>G | CA2189548530 | IREB2 | c.*2125C>G (n.*2125C>G) | dbSNP |
15 | g.78500275A>G | CA2731363665 | IREB2 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) | dbSNP |
15 | g.78500276C>A | CA2629776925 | IREB2 | c.*2133C>A (n.*2133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500276C= | CA2189548532 | IREB2 | c.*2133C= (n.*2133C=) | |
15 | g.78500276C>T | CA273872402 | IREB2 | c.*2133C>T (n.*2133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500277C>A | CA2629776926 | IREB2 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500277C= | CA2189548535 | IREB2 | c.*2134C= (n.*2134C=) | |
15 | g.78500277C>G | CA715967450 | IREB2 | c.*2134C>G (n.*2134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500277C>T | CA2189548539 | IREB2 | c.*2134C>T (n.*2134C>T) | dbSNP |
15 | g.78500280G>A | CA619228946 | IREB2 | c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500280G= | CA2189548542 | IREB2 | c.*2137G= (n.*2137G=) | |
15 | g.78500281T>C | CA273872403 | IREB2 | c.*2138T>C (n.*2138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78500281T>G | CA2596538275 | IREB2 | c.*2138T>G (n.*2138T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500281T= | CA2189548544 | IREB2 | c.*2138T= (n.*2138T=) | |
15 | g.78500282C>A | CA2629776927 | IREB2 | c.*2139C>A (n.*2139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.78500282C= | CA2189548548 | IREB2 | c.*2139C= (n.*2139C=) | |
15 | g.78500282C>G | CA971768348 | IREB2 | c.*2139C>G (n.*2139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500284A>T | CA2804870080 | IREB2 | c.*2141A>T (n.*2141A>T) | |
15 | g.78500285G>T | CA2629776928 | IREB2 | c.*2142G>T (n.*2142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78500289T>C | CA971768350 | IREB2 | c.*2146T>C (n.*2146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78500289T>G | CA2189548551 | IREB2 | c.*2146T>G (n.*2146T>G) | dbSNP |
15 | g.78500289T= | CA2189548550 | IREB2 | c.*2146T= (n.*2146T=) | |
15 | g.78500292T>A | CA2189548553 | IREB2 | c.*2149T>A (n.*2149T>A) | dbSNP |
15 | g.78500292T= | CA2189548552 | IREB2 | c.*2149T= (n.*2149T=) | |
15 | g.78500294C= | CA2189548556 | IREB2 | c.*2151C= (n.*2151C=) | |
15 | g.78500294C>G | CA971768351 | IREB2 | c.*2151C>G (n.*2151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |