Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3035+3786C>G
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c.*315G>A (n.*315G>A)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
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c.-10G>A (n.-10G>A)
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c.*163G>A (n.*163G>A)
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n.1133G>A
c.333G>A
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n.1212G>A
n.199+3786C>T
n.151+5367C>T
n.1197G>A
n.3035+3786C>T
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n.1211A>T
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n.1196A>T
n.3035+3787T>A
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c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.3503A>G
c.142-9351A>G (n.142-9351A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
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c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
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c.*823A>G (n.*823A>G)
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c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.3503A>C
c.142-9351A>C (n.142-9351A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.823-12651A>C (n.823-12651A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
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c.*823A>C (n.*823A>C)
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c.*89-9351A>C (n.*89-9351A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1180A>C
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c.332A>C
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n.1211A>C
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11g.78478665T>ACA382177123NARS2n.331A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.3502A>T
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c.*511A>T (n.*511A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
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11g.78478665T>CCA382177125NARS2n.331A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.3502A>G
c.142-9352A>G (n.142-9352A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
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c.160A>C (p.Lys54Gln)
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n.1179A>C
n.1131A>C
c.331A>C
c.595-12652A>C (n.595-12652A>C)
n.1210A>C
n.199+3788T>G
n.151+5369T>G
n.1195A>C
n.3035+3788T>G
 gnomAD v4
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n.3501C>T
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c.*510C>T (n.*510C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.823-12653C>T (n.823-12653C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
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c.*821C>T (n.*821C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*312C= (n.*312C=)
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n.3501C>A
c.142-9353C>A (n.142-9353C>A)
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c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
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c.-13C>A (n.-13C>A)
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n.1209C>A
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 gnomAD v4
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n.3035+3790A>C
11g.78478667A>GCA382177128NARS2n.329T>C
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c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.*10T>A (n.*10T>A)
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c.-14T>A (n.-14T>A)
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n.1177T>A
n.1129T>A
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n.1208T>A
n.199+3790A>T
n.151+5371A>T
n.1193T>A
n.3035+3790A>T
 gnomAD v4
11g.78478668A>CCA382177130NARS2n.328T>G
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n.1176T>G
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n.151+5372A>C
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n.3035+3791A>C
11g.78478668A>GCA382177131NARS2n.328T>C
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c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.*9T>C (n.*9T>C)
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c.-15T>C (n.-15T>C)
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c.*819T>C (n.*819T>C)
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c.*89-9355T>C (n.*89-9355T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1176T>C
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c.328T>C
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n.199+3791A>G
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n.3035+3791A>G
11g.78478668A>TCA382177132NARS2n.328T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.3499T>A
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c.*508T>A (n.*508T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.823-12655T>A (n.823-12655T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
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c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*89-9355T>A (n.*89-9355T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1176T>A
n.1128T>A
c.328T>A
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n.199+3791A>T
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n.1192T>A
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11g.78478668_78478673delinsACAGTTCA1984717786NARS2n.323_328delinsAACTGT
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c.-20_-15delinsAACTGT (n.-20_-15delinsAACTGT)
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c.*814_*819delinsAACTGT (n.*814_*819delinsAACTGT)
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c.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT (n.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT)
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n.1171_1176delinsAACTGT
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c.323_328delinsAACTGT
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n.1202_1207delinsAACTGT
n.199+3791_199+3796delinsACAGTT
n.151+5372_151+5377delinsACAGTT
n.1187_1192delinsAACTGT
n.3035+3791_3035+3796delinsACAGTT
11g.78478669C>ACA476050201NARS2n.327G>T
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c.*309G>T (n.*309G>T)
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c.-16G>T (n.-16G>T)
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c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*89-9356G>T (n.*89-9356G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1175G>T
n.1127G>T
c.327G>T
c.595-12656G>T (n.595-12656G>T)
n.1206G>T
n.199+3792C>A
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n.1191G>T
n.3035+3792C>A
11g.78478669C=CA1984717787NARS2n.327G=
c.156G= (p.Leu52=)
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c.756G= (p.Leu252=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.823-12656G= (n.823-12656G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-105-12656G= (n.-105-12656G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*89-9356G= (n.*89-9356G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1175G=
n.1127G=
c.327G=
c.595-12656G= (n.595-12656G=)
n.1206G=
n.199+3792C=
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n.3035+3792C=
11g.78478669C>GCA476050204NARS2n.327G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.3498G>C
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c.*507G>C (n.*507G>C)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.823-12656G>C (n.823-12656G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-105-12656G>C (n.-105-12656G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
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c.*89-9356G>C (n.*89-9356G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1175G>C
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c.327G>C
c.595-12656G>C (n.595-12656G>C)
n.1206G>C
n.199+3792C>G
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n.1191G>C
n.3035+3792C>G
 COSMIC
11g.78478669C>TCA6205683NARS2n.327G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.3498G>A
c.142-9356G>A (n.142-9356G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
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c.-16G>A (n.-16G>A)
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n.1206G>A
n.199+3792C>T
n.151+5373C>T
n.1191G>A
n.3035+3792C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478670_78478674delCA600437717NARS2n.323_327del
c.152_156del (p.Glu51ValfsTer14)
n.3494_3498del
c.142-9360_142-9356del (n.142-9360_142-9356del)
c.*503_*507del (n.*503_*507del)
c.752_756del (p.Glu251ValfsTer14)
c.*250_*254del (n.*250_*254del)
c.*305_*309del (n.*305_*309del)
c.833_837del (p.Glu278ValfsTer14)
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
c.823-12660_823-12656del (n.823-12660_823-12656del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
c.-105-12660_-105-12656del (n.-105-12660_-105-12656del)
c.*814_*818del (n.*814_*818del)
c.*490_*494del (n.*490_*494del)
c.*89-9360_*89-9356del (n.*89-9360_*89-9356del)
c.*153_*157del (n.*153_*157del)
n.1171_1175del
n.1123_1127del
c.323_327del
c.595-12660_595-12656del (n.595-12660_595-12656del)
n.1202_1206del
n.199+3793_199+3797del
n.151+5374_151+5378del
n.1187_1191del
n.3035+3793_3035+3797del
 dbSNP gnomAD v2
11g.78478670A>CCA382177133NARS2n.326T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.3497T>G
c.142-9357T>G (n.142-9357T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.823-12657T>G (n.823-12657T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-105-12657T>G (n.-105-12657T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*89-9357T>G (n.*89-9357T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1174T>G
n.1126T>G
c.326T>G
c.595-12657T>G (n.595-12657T>G)
n.1205T>G
n.199+3793A>C
n.151+5374A>C
n.1190T>G
n.3035+3793A>C
11g.78478670A>GCA382177134NARS2n.326T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.3497T>C
c.142-9357T>C (n.142-9357T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.823-12657T>C (n.823-12657T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-105-12657T>C (n.-105-12657T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*89-9357T>C (n.*89-9357T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1174T>C
n.1126T>C
c.326T>C
c.595-12657T>C (n.595-12657T>C)
n.1205T>C
n.199+3793A>G
n.151+5374A>G
n.1190T>C
n.3035+3793A>G
11g.78478670A>TCA382177135NARS2n.326T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.3497T>A
c.142-9357T>A (n.142-9357T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.823-12657T>A (n.823-12657T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-105-12657T>A (n.-105-12657T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*89-9357T>A (n.*89-9357T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1174T>A
n.1126T>A
c.326T>A
c.595-12657T>A (n.595-12657T>A)
n.1205T>A
n.199+3793A>T
n.151+5374A>T
n.1190T>A
n.3035+3793A>T
11g.78478670_78478672delCA2792824536NARS2n.324_326del
c.153_155del (p.Leu52del)
n.3495_3497del
c.142-9359_142-9357del (n.142-9359_142-9357del)
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
c.753_755del (p.Leu252del)
c.*251_*253del (n.*251_*253del)
c.*306_*308del (n.*306_*308del)
c.834_836del (p.Leu279del)
c.*5_*7del (n.*5_*7del)
c.823-12659_823-12657del (n.823-12659_823-12657del)
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
c.-105-12659_-105-12657del (n.-105-12659_-105-12657del)
c.*815_*817del (n.*815_*817del)
c.*491_*493del (n.*491_*493del)
c.*89-9359_*89-9357del (n.*89-9359_*89-9357del)
c.*154_*156del (n.*154_*156del)
n.1172_1174del
n.1124_1126del
c.324_326del
c.595-12659_595-12657del (n.595-12659_595-12657del)
n.1203_1205del
n.199+3793_199+3795del
n.151+5374_151+5376del
n.1188_1190del
n.3035+3793_3035+3795del
11g.78478671G>ACA476050217NARS2n.325C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.3496C>T
c.142-9358C>T (n.142-9358C>T)
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c.754C>T (p.Leu252=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.823-12658C>T (n.823-12658C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-105-12658C>T (n.-105-12658C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*89-9358C>T (n.*89-9358C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1173C>T
n.1125C>T
c.325C>T
c.595-12658C>T (n.595-12658C>T)
n.1204C>T
n.199+3794G>A
n.151+5375G>A
n.1189C>T
n.3035+3794G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478671G>CCA382177136NARS2n.325C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.3496C>G
c.142-9358C>G (n.142-9358C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.823-12658C>G (n.823-12658C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-105-12658C>G (n.-105-12658C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*89-9358C>G (n.*89-9358C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1173C>G
n.1125C>G
c.325C>G
c.595-12658C>G (n.595-12658C>G)
n.1204C>G
n.199+3794G>C
n.151+5375G>C
n.1189C>G
n.3035+3794G>C
11g.78478671G=CA1984717788NARS2n.325C=
c.154C= (p.Leu52=)
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c.*505C= (n.*505C=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.823-12658C= (n.823-12658C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-105-12658C= (n.-105-12658C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.*89-9358C= (n.*89-9358C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.1173C=
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c.325C=
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n.1204C=
n.199+3794G=
n.151+5375G=
n.1189C=
n.3035+3794G=
11g.78478671G>TCA382177137NARS2n.325C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.3496C>A
c.142-9358C>A (n.142-9358C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.823-12658C>A (n.823-12658C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-105-12658C>A (n.-105-12658C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*89-9358C>A (n.*89-9358C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1173C>A
n.1125C>A
c.325C>A
c.595-12658C>A (n.595-12658C>A)
n.1204C>A
n.199+3794G>T
n.151+5375G>T
n.1189C>A
n.3035+3794G>T
 gnomAD v4
11g.78478672T>ACA382177138NARS2n.324A>T
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n.3495A>T
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c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
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c.*5A>T (n.*5A>T)
c.823-12659A>T (n.823-12659A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-105-12659A>T (n.-105-12659A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*89-9359A>T (n.*89-9359A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1172A>T
n.1124A>T
c.324A>T
c.595-12659A>T (n.595-12659A>T)
n.1203A>T
n.199+3795T>A
n.151+5376T>A
n.1188A>T
n.3035+3795T>A
11g.78478672T>CCA476050225NARS2n.324A>G
c.153A>G (p.Glu51=)
n.3495A>G
c.142-9359A>G (n.142-9359A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.834A>G (p.Glu278=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.823-12659A>G (n.823-12659A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-105-12659A>G (n.-105-12659A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*89-9359A>G (n.*89-9359A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1172A>G
n.1124A>G
c.324A>G
c.595-12659A>G (n.595-12659A>G)
n.1203A>G
n.199+3795T>C
n.151+5376T>C
n.1188A>G
n.3035+3795T>C
11g.78478672T>GCA382177139NARS2n.324A>C
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.3495A>C
c.142-9359A>C (n.142-9359A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.823-12659A>C (n.823-12659A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-105-12659A>C (n.-105-12659A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*89-9359A>C (n.*89-9359A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1172A>C
n.1124A>C
c.324A>C
c.595-12659A>C (n.595-12659A>C)
n.1203A>C
n.199+3795T>G
n.151+5376T>G
n.1188A>C
n.3035+3795T>G
11g.78478673T>ACA382177140NARS2n.323A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.3494A>T
c.142-9360A>T (n.142-9360A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.823-12660A>T (n.823-12660A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-105-12660A>T (n.-105-12660A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*89-9360A>T (n.*89-9360A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1171A>T
n.1123A>T
c.323A>T
c.595-12660A>T (n.595-12660A>T)
n.1202A>T
n.199+3796T>A
n.151+5377T>A
n.1187A>T
n.3035+3796T>A
11g.78478673T>CCA382177141NARS2n.323A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.3494A>G
c.142-9360A>G (n.142-9360A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.823-12660A>G (n.823-12660A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-105-12660A>G (n.-105-12660A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*89-9360A>G (n.*89-9360A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1171A>G
n.1123A>G
c.323A>G
c.595-12660A>G (n.595-12660A>G)
n.1202A>G
n.199+3796T>C
n.151+5377T>C
n.1187A>G
n.3035+3796T>C
11g.78478673T>GCA382177142NARS2n.323A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.3494A>C
c.142-9360A>C (n.142-9360A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.823-12660A>C (n.823-12660A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-105-12660A>C (n.-105-12660A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*89-9360A>C (n.*89-9360A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1171A>C
n.1123A>C
c.323A>C
c.595-12660A>C (n.595-12660A>C)
n.1202A>C
n.199+3796T>G
n.151+5377T>G
n.1187A>C
n.3035+3796T>G
11g.78478674C>ACA382177143NARS2n.322G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.3493G>T
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c.*502G>T (n.*502G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.823-12661G>T (n.823-12661G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-105-12661G>T (n.-105-12661G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*89-9361G>T (n.*89-9361G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1170G>T
n.1122G>T
c.322G>T
c.595-12661G>T (n.595-12661G>T)
n.1201G>T
n.199+3797C>A
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n.1186G>T
n.3035+3797C>A
11g.78478674C>GCA382177144NARS2n.322G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.3493G>C
c.142-9361G>C (n.142-9361G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.823-12661G>C (n.823-12661G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-105-12661G>C (n.-105-12661G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*89-9361G>C (n.*89-9361G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1170G>C
n.1122G>C
c.322G>C
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n.1201G>C
n.199+3797C>G
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n.1186G>C
n.3035+3797C>G
11g.78478674C>TCA382177145NARS2n.322G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.3493G>A
c.142-9361G>A (n.142-9361G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.823-12661G>A (n.823-12661G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-105-12661G>A (n.-105-12661G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*89-9361G>A (n.*89-9361G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1170G>A
n.1122G>A
c.322G>A
c.595-12661G>A (n.595-12661G>A)
n.1201G>A
n.199+3797C>T
n.151+5378C>T
n.1186G>A
n.3035+3797C>T
11g.78478675C>ACA382177146NARS2n.321G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.3492G>T
c.142-9362G>T (n.142-9362G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.823-12662G>T (n.823-12662G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-105-12662G>T (n.-105-12662G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*89-9362G>T (n.*89-9362G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1169G>T
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c.321G>T
c.595-12662G>T (n.595-12662G>T)
n.1200G>T
n.199+3798C>A
n.151+5379C>A
n.1185G>T
n.3035+3798C>A
11g.78478675C>GCA382177147NARS2n.321G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.3492G>C
c.142-9362G>C (n.142-9362G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.823-12662G>C (n.823-12662G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-105-12662G>C (n.-105-12662G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*89-9362G>C (n.*89-9362G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1169G>C
n.1121G>C
c.321G>C
c.595-12662G>C (n.595-12662G>C)
n.1200G>C
n.199+3798C>G
n.151+5379C>G
n.1185G>C
n.3035+3798C>G
 gnomAD v4
11g.78478675C>TCA476050244NARS2n.321G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
n.3492G>A
c.142-9362G>A (n.142-9362G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.823-12662G>A (n.823-12662G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-105-12662G>A (n.-105-12662G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*89-9362G>A (n.*89-9362G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1169G>A
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c.321G>A
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n.1200G>A
n.199+3798C>T
n.151+5379C>T
n.1185G>A
n.3035+3798C>T
 gnomAD v4
11g.78478676T>ACA382177148NARS2n.320A>T
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n.3491A>T
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c.*500A>T (n.*500A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.823-12663A>T (n.823-12663A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
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c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*89-9363A>T (n.*89-9363A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1168A>T
n.1120A>T
c.320A>T
c.595-12663A>T (n.595-12663A>T)
n.1199A>T
n.199+3799T>A
n.151+5380T>A
n.1184A>T
n.3035+3799T>A
11g.78478676T>CCA382177149NARS2n.320A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.3491A>G
c.142-9363A>G (n.142-9363A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.823-12663A>G (n.823-12663A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-105-12663A>G (n.-105-12663A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*89-9363A>G (n.*89-9363A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1168A>G
n.1120A>G
c.320A>G
c.595-12663A>G (n.595-12663A>G)
n.1199A>G
n.199+3799T>C
n.151+5380T>C
n.1184A>G
n.3035+3799T>C
 gnomAD v4
11g.78478676T>GCA382177150NARS2n.320A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.3491A>C
c.142-9363A>C (n.142-9363A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.823-12663A>C (n.823-12663A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-105-12663A>C (n.-105-12663A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*89-9363A>C (n.*89-9363A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1168A>C
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c.320A>C
c.595-12663A>C (n.595-12663A>C)
n.1199A>C
n.199+3799T>G
n.151+5380T>G
n.1184A>C
n.3035+3799T>G
 gnomAD v4
11g.78478677C>ACA382177152NARS2n.319G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.3490G>T
c.142-9364G>T (n.142-9364G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.615G>T (p.Ter205Tyr)
c.823-12664G>T (n.823-12664G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-105-12664G>T (n.-105-12664G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*89-9364G>T (n.*89-9364G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1167G>T
n.1119G>T
c.319G>T
c.595-12664G>T (n.595-12664G>T)
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n.199+3800C>A
n.151+5381C>A
n.1183G>T
n.3035+3800C>A
11g.78478677C=CA1984717789NARS2n.319G=
c.148G= (p.Glu50=)
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c.142-9364G= (n.142-9364G=)
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c.*301G= (n.*301G=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.615G= (p.Ter205=)
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c.-24G= (n.-24G=)
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c.*810G= (n.*810G=)
c.*486G= (n.*486G=)
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n.3035+3800C=
11g.78478677C>GCA382177153NARS2n.319G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.3490G>C
c.142-9364G>C (n.142-9364G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.615G>C (p.Ter205Tyr)
c.823-12664G>C (n.823-12664G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
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c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
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n.1167G>C
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c.319G>C
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n.199+3800C>G
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n.3035+3800C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.78478677C>TCA382177151NARS2n.319G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.3490G>A
c.142-9364G>A (n.142-9364G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.615G>A (p.Ter205=)
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c.-24G>A (n.-24G>A)
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c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*89-9364G>A (n.*89-9364G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1167G>A
n.1119G>A
c.319G>A
c.595-12664G>A (n.595-12664G>A)
n.1198G>A
n.199+3800C>T
n.151+5381C>T
n.1183G>A
n.3035+3800C>T
11g.78478678T>ACA476050263NARS2n.318A>T
c.147A>T (p.Ile49=)
n.3489A>T
c.142-9365A>T (n.142-9365A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.747A>T (p.Ile249=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.828A>T (p.Ile276=)
c.614A>T (p.Ter205Leu)
c.823-12665A>T (n.823-12665A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-105-12665A>T (n.-105-12665A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*89-9365A>T (n.*89-9365A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1166A>T
n.1118A>T
c.318A>T
c.595-12665A>T (n.595-12665A>T)
n.1197A>T
n.199+3801T>A
n.151+5382T>A
n.1182A>T
n.3035+3801T>A
11g.78478678T>CCA382177154NARS2n.318A>G
c.147A>G (p.Ile49Met)
n.3489A>G
c.142-9365A>G (n.142-9365A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.747A>G (p.Ile249Met)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.828A>G (p.Ile276Met)
c.614A>G (p.Ter205Trp)
c.823-12665A>G (n.823-12665A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-105-12665A>G (n.-105-12665A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*89-9365A>G (n.*89-9365A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1166A>G
n.1118A>G
c.318A>G
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n.1197A>G
n.199+3801T>C
n.151+5382T>C
n.1182A>G
n.3035+3801T>C
 gnomAD v4
11g.78478678T>GCA476050269NARS2n.318A>C
c.147A>C (p.Ile49=)
n.3489A>C
c.142-9365A>C (n.142-9365A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.747A>C (p.Ile249=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.828A>C (p.Ile276=)
c.614A>C (p.Ter205Ser)
c.823-12665A>C (n.823-12665A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-105-12665A>C (n.-105-12665A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*89-9365A>C (n.*89-9365A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1166A>C
n.1118A>C
c.318A>C
c.595-12665A>C (n.595-12665A>C)
n.1197A>C
n.199+3801T>G
n.151+5382T>G
n.1182A>C
n.3035+3801T>G
11g.78478679A>CCA382177155NARS2n.317T>G
c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.3488T>G
c.142-9366T>G (n.142-9366T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.827T>G (p.Ile276Arg)
c.613T>G (p.Ter205Glu)
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c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*89-9366T>G (n.*89-9366T>G)
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n.3035+3802A>C
11g.78478679A>GCA382177156NARS2n.317T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
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c.*497T>C (n.*497T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.613T>C (p.Ter205Gln)
c.823-12666T>C (n.823-12666T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
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c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*89-9366T>C (n.*89-9366T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1165T>C
n.1117T>C
c.317T>C
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n.1196T>C
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n.3035+3802A>G
11g.78478679A>TCA382177157NARS2n.317T>A
c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.3488T>A
c.142-9366T>A (n.142-9366T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.827T>A (p.Ile276Lys)
c.613T>A (p.Ter205Lys)
c.823-12666T>A (n.823-12666T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-105-12666T>A (n.-105-12666T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*89-9366T>A (n.*89-9366T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1165T>A
n.1117T>A
c.317T>A
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n.1196T>A
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n.3035+3802A>T
11g.78478680T>ACA382177158NARS2n.316A>T
c.145A>T (p.Ile49Leu)
n.3487A>T
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c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1164A>T
n.1116A>T
c.316A>T
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n.1195A>T
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n.151+5384T>A
n.1180A>T
n.3035+3803T>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.78478680T>CCA6205684NARS2n.316A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.3487A>G
c.142-9367A>G (n.142-9367A>G)
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c.745A>G (p.Ile249Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.823-12667A>G (n.823-12667A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
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c.*807A>G (n.*807A>G)
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n.1164A>G
n.1116A>G
c.316A>G
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n.1195A>G
n.199+3803T>C
n.151+5384T>C
n.1180A>G
n.3035+3803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478680T>GCA382177159NARS2n.316A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.3487A>C
c.142-9367A>C (n.142-9367A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
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c.-27A>C (n.-27A>C)
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c.*807A>C (n.*807A>C)
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n.1195A>C
n.199+3803T>G
n.151+5384T>G
n.1180A>C
n.3035+3803T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478680T=CA1984717790NARS2n.316A=
c.145A= (p.Ile49=)
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c.142-9367A= (n.142-9367A=)
c.*496A= (n.*496A=)
c.745A= (p.Ile249=)
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c.*298A= (n.*298A=)
c.826A= (p.Ile276=)
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c.*807A= (n.*807A=)
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c.*146A= (n.*146A=)
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n.1195A=
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n.151+5384T=
n.1180A=
n.3035+3803T=
11g.78478681A>CCA476050289NARS2n.315T>G
c.144T>G (p.Val48=)
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c.142-9368T>G (n.142-9368T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.744T>G (p.Val248=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.825T>G (p.Val275=)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.823-12668T>G (n.823-12668T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-105-12668T>G (n.-105-12668T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
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n.3035+3804A>C
11g.78478681A>GCA476050292NARS2n.315T>C
c.144T>C (p.Val48=)
n.3486T>C
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c.*495T>C (n.*495T>C)
c.744T>C (p.Val248=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.825T>C (p.Val275=)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.823-12668T>C (n.823-12668T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
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c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*89-9368T>C (n.*89-9368T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1163T>C
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c.315T>C
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n.1194T>C
n.199+3804A>G
n.151+5385A>G
n.1179T>C
n.3035+3804A>G
11g.78478681A>TCA476050296NARS2n.315T>A
c.144T>A (p.Val48=)
n.3486T>A
c.142-9368T>A (n.142-9368T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.744T>A (p.Val248=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.825T>A (p.Val275=)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.823-12668T>A (n.823-12668T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-105-12668T>A (n.-105-12668T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*89-9368T>A (n.*89-9368T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1163T>A
n.1115T>A
c.315T>A
c.595-12668T>A (n.595-12668T>A)
n.1194T>A
n.199+3804A>T
n.151+5385A>T
n.1179T>A
n.3035+3804A>T
11g.78478681_78478682delCA2550158235NARS2n.314_315del
c.143_144del (p.Val48AspfsTer18)
n.3485_3486del
c.142-9369_142-9368del (n.142-9369_142-9368del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.743_744del (p.Val248AspfsTer18)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.824_825del (p.Val275AspfsTer18)
c.610_611del (p.Leu204IlefsTer?)
c.823-12669_823-12668del (n.823-12669_823-12668del)
c.-29_-28del (n.-29_-28del)
c.-105-12669_-105-12668del (n.-105-12669_-105-12668del)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.*481_*482del (n.*481_*482del)
c.*89-9369_*89-9368del (n.*89-9369_*89-9368del)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
n.1162_1163del
n.1114_1115del
c.314_315del
c.595-12669_595-12668del (n.595-12669_595-12668del)
n.1193_1194del
n.199+3804_199+3805del
n.151+5385_151+5386del
n.1178_1179del
n.3035+3804_3035+3805del
11g.78478682A>CCA382177160NARS2n.314T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.3485T>G
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c.*494T>G (n.*494T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.823-12669T>G (n.823-12669T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-105-12669T>G (n.-105-12669T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*89-9369T>G (n.*89-9369T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1162T>G
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n.1193T>G
n.199+3805A>C
n.151+5386A>C
n.1178T>G
n.3035+3805A>C
11g.78478682A>GCA382177161NARS2n.314T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.3485T>C
c.142-9369T>C (n.142-9369T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.823-12669T>C (n.823-12669T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-105-12669T>C (n.-105-12669T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*89-9369T>C (n.*89-9369T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1162T>C
n.1114T>C
c.314T>C
c.595-12669T>C (n.595-12669T>C)
n.1193T>C
n.199+3805A>G
n.151+5386A>G
n.1178T>C
n.3035+3805A>G
11g.78478682A>TCA382177162NARS2n.314T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.3485T>A
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c.*494T>A (n.*494T>A)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.823-12669T>A (n.823-12669T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-105-12669T>A (n.-105-12669T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*89-9369T>A (n.*89-9369T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1162T>A
n.1114T>A
c.314T>A
c.595-12669T>A (n.595-12669T>A)
n.1193T>A
n.199+3805A>T
n.151+5386A>T
n.1178T>A
n.3035+3805A>T
11g.78478683C>ACA382177163NARS2n.313G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.3484G>T
c.142-9370G>T (n.142-9370G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.609G>T (p.Gly203=)
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c.-30G>T (n.-30G>T)
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c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*89-9370G>T (n.*89-9370G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1161G>T
n.1113G>T
c.313G>T
c.595-12670G>T (n.595-12670G>T)
n.1192G>T
n.199+3806C>A
n.151+5387C>A
n.1177G>T
n.3035+3806C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.78478683C=CA1984717791NARS2n.313G=
c.142G= (p.Val48=)
n.3484G=
c.142-9370G= (n.142-9370G=)
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c.*295G= (n.*295G=)
c.823G= (p.Val275=)
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c.*804G= (n.*804G=)
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Number of alleles fetched