Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.78478632G>C | CA382177057 | NARS2 | n.364C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.3535C>G c.142-9319C>G (n.142-9319C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) c.823-12619C>G (n.823-12619C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-105-12619C>G (n.-105-12619C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*89-9319C>G (n.*89-9319C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1212C>G n.1164C>G c.364C>G c.595-12619C>G (n.595-12619C>G) n.1243C>G n.199+3755G>C n.151+5336G>C n.1228C>G n.3035+3755G>C | |
11 | g.78478632G>T | CA382177056 | NARS2 | n.364C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.3535C>A c.142-9319C>A (n.142-9319C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*45C>A (n.*45C>A) c.823-12619C>A (n.823-12619C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-105-12619C>A (n.-105-12619C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*89-9319C>A (n.*89-9319C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1212C>A n.1164C>A c.364C>A c.595-12619C>A (n.595-12619C>A) n.1243C>A n.199+3755G>T n.151+5336G>T n.1228C>A n.3035+3755G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.78478633A>C | CA382177058 | NARS2 | n.363T>G c.192T>G (p.Cys64Trp) n.3534T>G c.142-9320T>G (n.142-9320T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.*44T>G (n.*44T>G) c.823-12620T>G (n.823-12620T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.-105-12620T>G (n.-105-12620T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.*89-9320T>G (n.*89-9320T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1211T>G n.1163T>G c.363T>G c.595-12620T>G (n.595-12620T>G) n.1242T>G n.199+3756A>C n.151+5337A>C n.1227T>G n.3035+3756A>C | |
11 | g.78478633A>G | CA476049920 | NARS2 | n.363T>C c.192T>C (p.Cys64=) n.3534T>C c.142-9320T>C (n.142-9320T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.792T>C (p.Cys264=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.873T>C (p.Cys291=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.823-12620T>C (n.823-12620T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.-105-12620T>C (n.-105-12620T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*89-9320T>C (n.*89-9320T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1211T>C n.1163T>C c.363T>C c.595-12620T>C (n.595-12620T>C) n.1242T>C n.199+3756A>G n.151+5337A>G n.1227T>C n.3035+3756A>G | dbSNP |
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11 | g.78478634C>G | CA382177061 | NARS2 | n.362G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.3533G>C c.142-9321G>C (n.142-9321G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.*43G>C (n.*43G>C) c.823-12621G>C (n.823-12621G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.-105-12621G>C (n.-105-12621G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*89-9321G>C (n.*89-9321G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1210G>C n.1162G>C c.362G>C c.595-12621G>C (n.595-12621G>C) n.1241G>C n.199+3757C>G n.151+5338C>G n.1226G>C n.3035+3757C>G | |
11 | g.78478634C>T | CA382177062 | NARS2 | n.362G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.3533G>A c.142-9321G>A (n.142-9321G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.*43G>A (n.*43G>A) c.823-12621G>A (n.823-12621G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-105-12621G>A (n.-105-12621G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*89-9321G>A (n.*89-9321G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1210G>A n.1162G>A c.362G>A c.595-12621G>A (n.595-12621G>A) n.1241G>A n.199+3757C>T n.151+5338C>T n.1226G>A n.3035+3757C>T | |
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11 | g.78478636T>A | CA382177066 | NARS2 | n.360A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.3531A>T c.142-9323A>T (n.142-9323A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) c.823-12623A>T (n.823-12623A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.-105-12623A>T (n.-105-12623A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*89-9323A>T (n.*89-9323A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1208A>T n.1160A>T c.360A>T c.595-12623A>T (n.595-12623A>T) n.1239A>T n.199+3759T>A n.151+5340T>A n.1224A>T n.3035+3759T>A | |
11 | g.78478636T>C | CA476049941 | NARS2 | n.360A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.3531A>G c.142-9323A>G (n.142-9323A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.789A>G (p.Lys263=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.870A>G (p.Lys290=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.823-12623A>G (n.823-12623A>G) c.18A>G (p.Lys6=) c.-105-12623A>G (n.-105-12623A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*89-9323A>G (n.*89-9323A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1208A>G n.1160A>G c.360A>G c.595-12623A>G (n.595-12623A>G) n.1239A>G n.199+3759T>C n.151+5340T>C n.1224A>G n.3035+3759T>C | |
11 | g.78478636T>G | CA382177067 | NARS2 | n.360A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.3531A>C c.142-9323A>C (n.142-9323A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) c.823-12623A>C (n.823-12623A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.-105-12623A>C (n.-105-12623A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*89-9323A>C (n.*89-9323A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1208A>C n.1160A>C c.360A>C c.595-12623A>C (n.595-12623A>C) n.1239A>C n.199+3759T>G n.151+5340T>G n.1224A>C n.3035+3759T>G | |
11 | g.78478637T>A | CA382177068 | NARS2 | n.359A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.3530A>T c.142-9324A>T (n.142-9324A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.869A>T (p.Lys290Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) c.823-12624A>T (n.823-12624A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.-105-12624A>T (n.-105-12624A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*89-9324A>T (n.*89-9324A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1207A>T n.1159A>T c.359A>T c.595-12624A>T (n.595-12624A>T) n.1238A>T n.199+3760T>A n.151+5341T>A n.1223A>T n.3035+3760T>A | COSMIC |
11 | g.78478637T>C | CA382177070 | NARS2 | n.359A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.3530A>G c.142-9324A>G (n.142-9324A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.823-12624A>G (n.823-12624A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-105-12624A>G (n.-105-12624A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*89-9324A>G (n.*89-9324A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1207A>G n.1159A>G c.359A>G c.595-12624A>G (n.595-12624A>G) n.1238A>G n.199+3760T>C n.151+5341T>C n.1223A>G n.3035+3760T>C | |
11 | g.78478637T>G | CA382177069 | NARS2 | n.359A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.3530A>C c.142-9324A>C (n.142-9324A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) c.823-12624A>C (n.823-12624A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-105-12624A>C (n.-105-12624A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*89-9324A>C (n.*89-9324A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1207A>C n.1159A>C c.359A>C c.595-12624A>C (n.595-12624A>C) n.1238A>C n.199+3760T>G n.151+5341T>G n.1223A>C n.3035+3760T>G | |
11 | g.78478638T>A | CA382177071 | NARS2 | n.358A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.3529A>T c.142-9325A>T (n.142-9325A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) c.823-12625A>T (n.823-12625A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-105-12625A>T (n.-105-12625A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*89-9325A>T (n.*89-9325A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1206A>T n.1158A>T c.358A>T c.595-12625A>T (n.595-12625A>T) n.1237A>T n.199+3761T>A n.151+5342T>A n.1222A>T n.3035+3761T>A | |
11 | g.78478638T>C | CA382177073 | NARS2 | n.358A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.3529A>G c.142-9325A>G (n.142-9325A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) c.823-12625A>G (n.823-12625A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-105-12625A>G (n.-105-12625A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*89-9325A>G (n.*89-9325A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1206A>G n.1158A>G c.358A>G c.595-12625A>G (n.595-12625A>G) n.1237A>G n.199+3761T>C n.151+5342T>C n.1222A>G n.3035+3761T>C | |
11 | g.78478638T>G | CA382177072 | NARS2 | n.358A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.3529A>C c.142-9325A>C (n.142-9325A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) c.823-12625A>C (n.823-12625A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-105-12625A>C (n.-105-12625A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*89-9325A>C (n.*89-9325A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1206A>C n.1158A>C c.358A>C c.595-12625A>C (n.595-12625A>C) n.1237A>C n.199+3761T>G n.151+5342T>G n.1222A>C n.3035+3761T>G | |
11 | g.78478639T>A | CA476049959 | NARS2 | n.357A>T c.186A>T (p.Ser62=) n.3528A>T c.142-9326A>T (n.142-9326A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.786A>T (p.Ser262=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.823-12626A>T (n.823-12626A>T) c.15A>T (p.Ser5=) c.-105-12626A>T (n.-105-12626A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*89-9326A>T (n.*89-9326A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1205A>T n.1157A>T c.357A>T c.595-12626A>T (n.595-12626A>T) n.1236A>T n.199+3762T>A n.151+5343T>A n.1221A>T n.3035+3762T>A | |
11 | g.78478639T>C | CA476049963 | NARS2 | n.357A>G c.186A>G (p.Ser62=) n.3528A>G c.142-9326A>G (n.142-9326A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.786A>G (p.Ser262=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.823-12626A>G (n.823-12626A>G) c.15A>G (p.Ser5=) c.-105-12626A>G (n.-105-12626A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*89-9326A>G (n.*89-9326A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1205A>G n.1157A>G c.357A>G c.595-12626A>G (n.595-12626A>G) n.1236A>G n.199+3762T>C n.151+5343T>C n.1221A>G n.3035+3762T>C | |
11 | g.78478639T>G | CA476049965 | NARS2 | n.357A>C c.186A>C (p.Ser62=) n.3528A>C c.142-9326A>C (n.142-9326A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.786A>C (p.Ser262=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.823-12626A>C (n.823-12626A>C) c.15A>C (p.Ser5=) c.-105-12626A>C (n.-105-12626A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*89-9326A>C (n.*89-9326A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1205A>C n.1157A>C c.357A>C c.595-12626A>C (n.595-12626A>C) n.1236A>C n.199+3762T>G n.151+5343T>G n.1221A>C n.3035+3762T>G | |
11 | g.78478640G>A | CA6205673 | NARS2 | n.356C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) n.3527C>T c.142-9327C>T (n.142-9327C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.823-12627C>T (n.823-12627C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.-105-12627C>T (n.-105-12627C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*89-9327C>T (n.*89-9327C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1204C>T n.1156C>T c.356C>T c.595-12627C>T (n.595-12627C>T) n.1235C>T n.199+3763G>A n.151+5344G>A n.1220C>T n.3035+3763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478640G>T | CA382177075 | NARS2 | n.356C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) n.3527C>A c.142-9327C>A (n.142-9327C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.*37C>A (n.*37C>A) c.823-12627C>A (n.823-12627C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.-105-12627C>A (n.-105-12627C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*89-9327C>A (n.*89-9327C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1204C>A n.1156C>A c.356C>A c.595-12627C>A (n.595-12627C>A) n.1235C>A n.199+3763G>T n.151+5344G>T n.1220C>A n.3035+3763G>T | |
11 | g.78478641A= | CA1984717769 | NARS2 | n.355T= c.184T= (p.Ser62=) n.3526T= c.142-9328T= (n.142-9328T=) c.*535T= (n.*535T=) c.784T= (p.Ser262=) c.*282T= (n.*282T=) c.*337T= (n.*337T=) c.865T= (p.Ser289=) c.*36T= (n.*36T=) c.823-12628T= (n.823-12628T=) c.13T= (p.Ser5=) c.-105-12628T= (n.-105-12628T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*89-9328T= (n.*89-9328T=) c.*185T= (n.*185T=) n.1203T= n.1155T= c.355T= c.595-12628T= (n.595-12628T=) n.1234T= n.199+3764A= n.151+5345A= n.1219T= n.3035+3764A= | |
11 | g.78478641A>C | CA382177076 | NARS2 | n.355T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.3526T>G c.142-9328T>G (n.142-9328T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.*36T>G (n.*36T>G) c.823-12628T>G (n.823-12628T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-105-12628T>G (n.-105-12628T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*89-9328T>G (n.*89-9328T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1203T>G n.1155T>G c.355T>G c.595-12628T>G (n.595-12628T>G) n.1234T>G n.199+3764A>C n.151+5345A>C n.1219T>G n.3035+3764A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478641A>G | CA382177077 | NARS2 | n.355T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.3526T>C c.142-9328T>C (n.142-9328T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.823-12628T>C (n.823-12628T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-105-12628T>C (n.-105-12628T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*89-9328T>C (n.*89-9328T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1203T>C n.1155T>C c.355T>C c.595-12628T>C (n.595-12628T>C) n.1234T>C n.199+3764A>G n.151+5345A>G n.1219T>C n.3035+3764A>G | |
11 | g.78478641A>T | CA382177078 | NARS2 | n.355T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.3526T>A c.142-9328T>A (n.142-9328T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.*36T>A (n.*36T>A) c.823-12628T>A (n.823-12628T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-105-12628T>A (n.-105-12628T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*89-9328T>A (n.*89-9328T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1203T>A n.1155T>A c.355T>A c.595-12628T>A (n.595-12628T>A) n.1234T>A n.199+3764A>T n.151+5345A>T n.1219T>A n.3035+3764A>T | |
11 | g.78478642G>A | CA476049985 | NARS2 | n.354C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.3525C>T c.142-9329C>T (n.142-9329C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.864C>T (p.Leu288=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.823-12629C>T (n.823-12629C>T) c.12C>T (p.Leu4=) c.-105-12629C>T (n.-105-12629C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*89-9329C>T (n.*89-9329C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1202C>T n.1154C>T c.354C>T c.595-12629C>T (n.595-12629C>T) n.1233C>T n.199+3765G>A n.151+5346G>A n.1218C>T n.3035+3765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478642G>C | CA476049988 | NARS2 | n.354C>G c.183C>G (p.Leu61=) n.3525C>G c.142-9329C>G (n.142-9329C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.864C>G (p.Leu288=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.823-12629C>G (n.823-12629C>G) c.12C>G (p.Leu4=) c.-105-12629C>G (n.-105-12629C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*89-9329C>G (n.*89-9329C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1202C>G n.1154C>G c.354C>G c.595-12629C>G (n.595-12629C>G) n.1233C>G n.199+3765G>C n.151+5346G>C n.1218C>G n.3035+3765G>C | gnomAD v4 |
11 | g.78478642G= | CA1984717770 | NARS2 | n.354C= c.183C= (p.Leu61=) n.3525C= c.142-9329C= (n.142-9329C=) c.*534C= (n.*534C=) c.783C= (p.Leu261=) c.*281C= (n.*281C=) c.*336C= (n.*336C=) c.864C= (p.Leu288=) c.*35C= (n.*35C=) c.823-12629C= (n.823-12629C=) c.12C= (p.Leu4=) c.-105-12629C= (n.-105-12629C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*89-9329C= (n.*89-9329C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1202C= n.1154C= c.354C= c.595-12629C= (n.595-12629C=) n.1233C= n.199+3765G= n.151+5346G= n.1218C= n.3035+3765G= | |
11 | g.78478642G>T | CA476049991 | NARS2 | n.354C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.3525C>A c.142-9329C>A (n.142-9329C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.864C>A (p.Leu288=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.823-12629C>A (n.823-12629C>A) c.12C>A (p.Leu4=) c.-105-12629C>A (n.-105-12629C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*89-9329C>A (n.*89-9329C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1202C>A n.1154C>A c.354C>A c.595-12629C>A (n.595-12629C>A) n.1233C>A n.199+3765G>T n.151+5346G>T n.1218C>A n.3035+3765G>T | |
11 | g.78478643A>C | CA382177079 | NARS2 | n.353T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.3524T>G c.142-9330T>G (n.142-9330T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.823-12630T>G (n.823-12630T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-105-12630T>G (n.-105-12630T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*89-9330T>G (n.*89-9330T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1201T>G n.1153T>G c.353T>G c.595-12630T>G (n.595-12630T>G) n.1232T>G n.199+3766A>C n.151+5347A>C n.1217T>G n.3035+3766A>C | |
11 | g.78478643A>G | CA382177080 | NARS2 | n.353T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.3524T>C c.142-9330T>C (n.142-9330T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*34T>C (n.*34T>C) c.823-12630T>C (n.823-12630T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-105-12630T>C (n.-105-12630T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*89-9330T>C (n.*89-9330T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1201T>C n.1153T>C c.353T>C c.595-12630T>C (n.595-12630T>C) n.1232T>C n.199+3766A>G n.151+5347A>G n.1217T>C n.3035+3766A>G | |
11 | g.78478643A>T | CA382177081 | NARS2 | n.353T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.3524T>A c.142-9330T>A (n.142-9330T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.863T>A (p.Leu288His) c.*34T>A (n.*34T>A) c.823-12630T>A (n.823-12630T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.-105-12630T>A (n.-105-12630T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*89-9330T>A (n.*89-9330T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1201T>A n.1153T>A c.353T>A c.595-12630T>A (n.595-12630T>A) n.1232T>A n.199+3766A>T n.151+5347A>T n.1217T>A n.3035+3766A>T | |
11 | g.78478644G>A | CA382177082 | NARS2 | n.352C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.3523C>T c.142-9331C>T (n.142-9331C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-12631C>T (n.823-12631C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-105-12631C>T (n.-105-12631C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*89-9331C>T (n.*89-9331C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1200C>T n.1152C>T c.352C>T c.595-12631C>T (n.595-12631C>T) n.1231C>T n.199+3767G>A n.151+5348G>A n.1216C>T n.3035+3767G>A | |
11 | g.78478644G>C | CA6205674 | NARS2 | n.352C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.3523C>G c.142-9331C>G (n.142-9331C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.*33C>G (n.*33C>G) c.823-12631C>G (n.823-12631C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-105-12631C>G (n.-105-12631C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*89-9331C>G (n.*89-9331C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1200C>G n.1152C>G c.352C>G c.595-12631C>G (n.595-12631C>G) n.1231C>G n.199+3767G>C n.151+5348G>C n.1216C>G n.3035+3767G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478645A>C | CA6205675 | NARS2 | n.351T>G c.180T>G (p.Val60=) n.3522T>G c.142-9332T>G (n.142-9332T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.780T>G (p.Val260=) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.861T>G (p.Val287=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.823-12632T>G (n.823-12632T>G) c.9T>G (p.Val3=) c.-105-12632T>G (n.-105-12632T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*89-9332T>G (n.*89-9332T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1199T>G n.1151T>G c.351T>G c.595-12632T>G (n.595-12632T>G) n.1230T>G n.199+3768A>C n.151+5349A>C n.1215T>G n.3035+3768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478645A>T | CA476050012 | NARS2 | n.351T>A c.180T>A (p.Val60=) n.3522T>A c.142-9332T>A (n.142-9332T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.780T>A (p.Val260=) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.861T>A (p.Val287=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.823-12632T>A (n.823-12632T>A) c.9T>A (p.Val3=) c.-105-12632T>A (n.-105-12632T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*89-9332T>A (n.*89-9332T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1199T>A n.1151T>A c.351T>A c.595-12632T>A (n.595-12632T>A) n.1230T>A n.199+3768A>T n.151+5349A>T n.1215T>A n.3035+3768A>T | |
11 | g.78478646A>C | CA382177084 | NARS2 | n.350T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.3521T>G c.142-9333T>G (n.142-9333T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.823-12633T>G (n.823-12633T>G) c.8T>G (p.Val3Gly) c.-105-12633T>G (n.-105-12633T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*89-9333T>G (n.*89-9333T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1198T>G n.1150T>G c.350T>G c.595-12633T>G (n.595-12633T>G) n.1229T>G n.199+3769A>C n.151+5350A>C n.1214T>G n.3035+3769A>C | |
11 | g.78478646A>G | CA382177086 | NARS2 | n.350T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.3521T>C c.142-9333T>C (n.142-9333T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.823-12633T>C (n.823-12633T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) c.-105-12633T>C (n.-105-12633T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*89-9333T>C (n.*89-9333T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1198T>C n.1150T>C c.350T>C c.595-12633T>C (n.595-12633T>C) n.1229T>C n.199+3769A>G n.151+5350A>G n.1214T>C n.3035+3769A>G | |
11 | g.78478646A>T | CA382177085 | NARS2 | n.350T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.3521T>A c.142-9333T>A (n.142-9333T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.779T>A (p.Val260Asp) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) c.823-12633T>A (n.823-12633T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) c.-105-12633T>A (n.-105-12633T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*89-9333T>A (n.*89-9333T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1198T>A n.1150T>A c.350T>A c.595-12633T>A (n.595-12633T>A) n.1229T>A n.199+3769A>T n.151+5350A>T n.1214T>A n.3035+3769A>T | |
11 | g.78478647C>A | CA382177087 | NARS2 | n.349G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.3520G>T c.142-9334G>T (n.142-9334G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.778G>T (p.Val260Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.823-12634G>T (n.823-12634G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) c.-105-12634G>T (n.-105-12634G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*89-9334G>T (n.*89-9334G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1197G>T n.1149G>T c.349G>T c.595-12634G>T (n.595-12634G>T) n.1228G>T n.199+3770C>A n.151+5351C>A n.1213G>T n.3035+3770C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.78478647C>G | CA6205676 | NARS2 | n.349G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.3520G>C c.142-9334G>C (n.142-9334G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.823-12634G>C (n.823-12634G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) c.-105-12634G>C (n.-105-12634G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*89-9334G>C (n.*89-9334G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1197G>C n.1149G>C c.349G>C c.595-12634G>C (n.595-12634G>C) n.1228G>C n.199+3770C>G n.151+5351C>G n.1213G>C n.3035+3770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478648C>T | CA382177091 | NARS2 | n.348G>A c.177G>A (p.Met59Ile) n.3519G>A c.142-9335G>A (n.142-9335G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) c.823-12635G>A (n.823-12635G>A) c.6G>A (p.Met2Ile) c.-105-12635G>A (n.-105-12635G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*89-9335G>A (n.*89-9335G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1196G>A n.1148G>A c.348G>A c.595-12635G>A (n.595-12635G>A) n.1227G>A n.199+3771C>T n.151+5352C>T n.1212G>A n.3035+3771C>T | |
11 | g.78478649A>C | CA382177092 | NARS2 | n.347T>G c.176T>G (p.Met59Arg) n.3518T>G c.142-9336T>G (n.142-9336T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) c.823-12636T>G (n.823-12636T>G) c.5T>G (p.Met2Arg) c.-105-12636T>G (n.-105-12636T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*89-9336T>G (n.*89-9336T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1195T>G n.1147T>G c.347T>G c.595-12636T>G (n.595-12636T>G) n.1226T>G n.199+3772A>C n.151+5353A>C n.1211T>G n.3035+3772A>C | |
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11 | g.78478650T>A | CA382177096 | NARS2 | n.346A>T c.175A>T (p.Met59Leu) n.3517A>T c.142-9337A>T (n.142-9337A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.823-12637A>T (n.823-12637A>T) c.4A>T (p.Met2Leu) c.-105-12637A>T (n.-105-12637A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*89-9337A>T (n.*89-9337A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1194A>T n.1146A>T c.346A>T c.595-12637A>T (n.595-12637A>T) n.1225A>T n.199+3773T>A n.151+5354T>A n.1210A>T n.3035+3773T>A | |
11 | g.78478650T>C | CA6205677 | NARS2 | n.346A>G c.175A>G (p.Met59Val) n.3517A>G c.142-9337A>G (n.142-9337A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.856A>G (p.Met286Val) c.*27A>G (n.*27A>G) c.823-12637A>G (n.823-12637A>G) c.4A>G (p.Met2Val) c.-105-12637A>G (n.-105-12637A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*89-9337A>G (n.*89-9337A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.1194A>G n.1146A>G c.346A>G c.595-12637A>G (n.595-12637A>G) n.1225A>G n.199+3773T>C n.151+5354T>C n.1210A>G n.3035+3773T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478651C>A | CA382177097 | NARS2 | n.345G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.3516G>T c.142-9338G>T (n.142-9338G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.774G>T (p.Met258Ile) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*26G>T (n.*26G>T) c.823-12638G>T (n.823-12638G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-105-12638G>T (n.-105-12638G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*89-9338G>T (n.*89-9338G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1193G>T n.1145G>T c.345G>T c.595-12638G>T (n.595-12638G>T) n.1224G>T n.199+3774C>A n.151+5355C>A n.1209G>T n.3035+3774C>A | COSMIC |
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11 | g.78478651C>T | CA382177099 | NARS2 | n.345G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.3516G>A c.142-9338G>A (n.142-9338G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.774G>A (p.Met258Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.823-12638G>A (n.823-12638G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-105-12638G>A (n.-105-12638G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*89-9338G>A (n.*89-9338G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1193G>A n.1145G>A c.345G>A c.595-12638G>A (n.595-12638G>A) n.1224G>A n.199+3774C>T n.151+5355C>T n.1209G>A n.3035+3774C>T | |
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11 | g.78478652A>C | CA382177100 | NARS2 | n.344T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.3515T>G c.142-9339T>G (n.142-9339T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.773T>G (p.Met258Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.823-12639T>G (n.823-12639T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-105-12639T>G (n.-105-12639T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*89-9339T>G (n.*89-9339T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1192T>G n.1144T>G c.344T>G c.595-12639T>G (n.595-12639T>G) n.1223T>G n.199+3775A>C n.151+5356A>C n.1208T>G n.3035+3775A>C | |
11 | g.78478652A>G | CA225101835 | NARS2 | n.344T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.3515T>C c.142-9339T>C (n.142-9339T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.773T>C (p.Met258Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.823-12639T>C (n.823-12639T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-105-12639T>C (n.-105-12639T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*89-9339T>C (n.*89-9339T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1192T>C n.1144T>C c.344T>C c.595-12639T>C (n.595-12639T>C) n.1223T>C n.199+3775A>G n.151+5356A>G n.1208T>C n.3035+3775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.78478653T>A | CA382177102 | NARS2 | n.343A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.3514A>T c.142-9340A>T (n.142-9340A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.772A>T (p.Met258Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.823-12640A>T (n.823-12640A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-105-12640A>T (n.-105-12640A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*89-9340A>T (n.*89-9340A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1191A>T n.1143A>T c.343A>T c.595-12640A>T (n.595-12640A>T) n.1222A>T n.199+3776T>A n.151+5357T>A n.1207A>T n.3035+3776T>A | |
11 | g.78478653T>C | CA382177103 | NARS2 | n.343A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.3514A>G c.142-9340A>G (n.142-9340A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.772A>G (p.Met258Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.823-12640A>G (n.823-12640A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-105-12640A>G (n.-105-12640A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*89-9340A>G (n.*89-9340A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1191A>G n.1143A>G c.343A>G c.595-12640A>G (n.595-12640A>G) n.1222A>G n.199+3776T>C n.151+5357T>C n.1207A>G n.3035+3776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478653T= | CA1984717777 | NARS2 | n.343A= c.172A= (p.Met58=) n.3514A= c.142-9340A= (n.142-9340A=) c.*523A= (n.*523A=) c.772A= (p.Met258=) c.*270A= (n.*270A=) c.*325A= (n.*325A=) c.853A= (p.Met285=) c.*24A= (n.*24A=) c.823-12640A= (n.823-12640A=) c.1A= (p.Met1=) c.-105-12640A= (n.-105-12640A=) c.*834A= (n.*834A=) c.*510A= (n.*510A=) c.*89-9340A= (n.*89-9340A=) c.*173A= (n.*173A=) n.1191A= n.1143A= c.343A= c.595-12640A= (n.595-12640A=) n.1222A= n.199+3776T= n.151+5357T= n.1207A= n.3035+3776T= | |
11 | g.78478657_78478659del | CA600437711 | NARS2 | n.341_343del c.170_172del (p.Thr57del) n.3512_3514del c.142-9342_142-9340del (n.142-9342_142-9340del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.770_772del (p.Thr257del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.851_853del (p.Thr284del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.823-12642_823-12640del (n.823-12642_823-12640del) c.-2_1del (n.-2_1del) c.-105-12642_-105-12640del (n.-105-12642_-105-12640del) c.*832_*834del (n.*832_*834del) c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*89-9342_*89-9340del (n.*89-9342_*89-9340del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) n.1189_1191del n.1141_1143del c.341_343del c.595-12642_595-12640del (n.595-12642_595-12640del) n.1220_1222del n.199+3780_199+3782del n.151+5361_151+5363del n.1205_1207del n.3035+3780_3035+3782del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478654T>A | CA476050078 | NARS2 | n.342A>T c.171A>T (p.Thr57=) n.3513A>T c.142-9341A>T (n.142-9341A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.852A>T (p.Thr284=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.823-12641A>T (n.823-12641A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-105-12641A>T (n.-105-12641A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*89-9341A>T (n.*89-9341A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1190A>T n.1142A>T c.342A>T c.595-12641A>T (n.595-12641A>T) n.1221A>T n.199+3777T>A n.151+5358T>A n.1206A>T n.3035+3777T>A | |
11 | g.78478654T>C | CA476050082 | NARS2 | n.342A>G c.171A>G (p.Thr57=) n.3513A>G c.142-9341A>G (n.142-9341A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.771A>G (p.Thr257=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.852A>G (p.Thr284=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.823-12641A>G (n.823-12641A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-105-12641A>G (n.-105-12641A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*89-9341A>G (n.*89-9341A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1190A>G n.1142A>G c.342A>G c.595-12641A>G (n.595-12641A>G) n.1221A>G n.199+3777T>C n.151+5358T>C n.1206A>G n.3035+3777T>C | |
11 | g.78478654T>G | CA476050071 | NARS2 | n.342A>C c.171A>C (p.Thr57=) n.3513A>C c.142-9341A>C (n.142-9341A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.771A>C (p.Thr257=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.852A>C (p.Thr284=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.823-12641A>C (n.823-12641A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-105-12641A>C (n.-105-12641A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*89-9341A>C (n.*89-9341A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1190A>C n.1142A>C c.342A>C c.595-12641A>C (n.595-12641A>C) n.1221A>C n.199+3777T>G n.151+5358T>G n.1206A>C n.3035+3777T>G | |
11 | g.78478655G>A | CA382177105 | NARS2 | n.341C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.3512C>T c.142-9342C>T (n.142-9342C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*22C>T (n.*22C>T) c.823-12642C>T (n.823-12642C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-105-12642C>T (n.-105-12642C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*89-9342C>T (n.*89-9342C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1189C>T n.1141C>T c.341C>T c.595-12642C>T (n.595-12642C>T) n.1220C>T n.199+3778G>A n.151+5359G>A n.1205C>T n.3035+3778G>A | |
11 | g.78478655G>C | CA382177106 | NARS2 | n.341C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) n.3512C>G c.142-9342C>G (n.142-9342C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.823-12642C>G (n.823-12642C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-105-12642C>G (n.-105-12642C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*89-9342C>G (n.*89-9342C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1189C>G n.1141C>G c.341C>G c.595-12642C>G (n.595-12642C>G) n.1220C>G n.199+3778G>C n.151+5359G>C n.1205C>G n.3035+3778G>C | |
11 | g.78478655G>T | CA382177107 | NARS2 | n.341C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) n.3512C>A c.142-9342C>A (n.142-9342C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.823-12642C>A (n.823-12642C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-105-12642C>A (n.-105-12642C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*89-9342C>A (n.*89-9342C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1189C>A n.1141C>A c.341C>A c.595-12642C>A (n.595-12642C>A) n.1220C>A n.199+3778G>T n.151+5359G>T n.1205C>A n.3035+3778G>T | |
11 | g.78478656T>A | CA382177109 | NARS2 | n.340A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.3511A>T c.142-9343A>T (n.142-9343A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) c.823-12643A>T (n.823-12643A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-105-12643A>T (n.-105-12643A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*89-9343A>T (n.*89-9343A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1188A>T n.1140A>T c.340A>T c.595-12643A>T (n.595-12643A>T) n.1219A>T n.199+3779T>A n.151+5360T>A n.1204A>T n.3035+3779T>A | |
11 | g.78478656T>C | CA225101836 | NARS2 | n.340A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.3511A>G c.142-9343A>G (n.142-9343A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) c.823-12643A>G (n.823-12643A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-105-12643A>G (n.-105-12643A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*89-9343A>G (n.*89-9343A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1188A>G n.1140A>G c.340A>G c.595-12643A>G (n.595-12643A>G) n.1219A>G n.199+3779T>C n.151+5360T>C n.1204A>G n.3035+3779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478656T>G | CA382177108 | NARS2 | n.340A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) n.3511A>C c.142-9343A>C (n.142-9343A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) c.823-12643A>C (n.823-12643A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-105-12643A>C (n.-105-12643A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*89-9343A>C (n.*89-9343A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1188A>C n.1140A>C c.340A>C c.595-12643A>C (n.595-12643A>C) n.1219A>C n.199+3779T>G n.151+5360T>G n.1204A>C n.3035+3779T>G | |
11 | g.78478656T= | CA1984717778 | NARS2 | n.340A= c.169A= (p.Thr57=) n.3511A= c.142-9343A= (n.142-9343A=) c.*520A= (n.*520A=) c.769A= (p.Thr257=) c.*267A= (n.*267A=) c.*322A= (n.*322A=) c.850A= (p.Thr284=) c.*21A= (n.*21A=) c.823-12643A= (n.823-12643A=) c.-3A= (n.-3A=) c.-105-12643A= (n.-105-12643A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*89-9343A= (n.*89-9343A=) c.*170A= (n.*170A=) n.1188A= n.1140A= c.340A= c.595-12643A= (n.595-12643A=) n.1219A= n.199+3779T= n.151+5360T= n.1204A= n.3035+3779T= | |
11 | g.78478657T>A | CA476050110 | NARS2 | n.339A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.3510A>T c.142-9344A>T (n.142-9344A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.768A>T (p.Thr256=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.849A>T (p.Thr283=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.823-12644A>T (n.823-12644A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-105-12644A>T (n.-105-12644A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*89-9344A>T (n.*89-9344A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1187A>T n.1139A>T c.339A>T c.595-12644A>T (n.595-12644A>T) n.1218A>T n.199+3780T>A n.151+5361T>A n.1203A>T n.3035+3780T>A | |
11 | g.78478657T>C | CA476050108 | NARS2 | n.339A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.3510A>G c.142-9344A>G (n.142-9344A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.768A>G (p.Thr256=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.849A>G (p.Thr283=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.823-12644A>G (n.823-12644A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-105-12644A>G (n.-105-12644A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*89-9344A>G (n.*89-9344A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1187A>G n.1139A>G c.339A>G c.595-12644A>G (n.595-12644A>G) n.1218A>G n.199+3780T>C n.151+5361T>C n.1203A>G n.3035+3780T>C | |
11 | g.78478657T>G | CA476050106 | NARS2 | n.339A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.3510A>C c.142-9344A>C (n.142-9344A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.768A>C (p.Thr256=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.849A>C (p.Thr283=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.823-12644A>C (n.823-12644A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-105-12644A>C (n.-105-12644A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*89-9344A>C (n.*89-9344A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1187A>C n.1139A>C c.339A>C c.595-12644A>C (n.595-12644A>C) n.1218A>C n.199+3780T>G n.151+5361T>G n.1203A>C n.3035+3780T>G | |
11 | g.78478657_78478658insTAAT | CA1984717779 | NARS2 | n.339_340insTTAA c.168_169insTTAA (p.Thr57LeufsTer11) n.3510_3511insTTAA c.142-9344_142-9343insTTAA (n.142-9344_142-9343insTTAA) c.*519_*520insTTAA (n.*519_*520insTTAA) c.768_769insTTAA (p.Thr257LeufsTer11) c.*266_*267insTTAA (n.*266_*267insTTAA) c.*321_*322insTTAA (n.*321_*322insTTAA) c.849_850insTTAA (p.Thr284LeufsTer11) c.*20_*21insTTAA (n.*20_*21insTTAA) c.823-12644_823-12643insTTAA (n.823-12644_823-12643insTTAA) c.-4_-3insTTAA (n.-4_-3insTTAA) c.-105-12644_-105-12643insTTAA (n.-105-12644_-105-12643insTTAA) c.*830_*831insTTAA (n.*830_*831insTTAA) c.*506_*507insTTAA (n.*506_*507insTTAA) c.*89-9344_*89-9343insTTAA (n.*89-9344_*89-9343insTTAA) c.*169_*170insTTAA (n.*169_*170insTTAA) n.1187_1188insTTAA n.1139_1140insTTAA c.339_340insTTAA c.595-12644_595-12643insTTAA (n.595-12644_595-12643insTTAA) n.1218_1219insTTAA n.199+3780_199+3781insTAAT n.151+5361_151+5362insTAAT n.1203_1204insTTAA n.3035+3780_3035+3781insTAAT | dbSNP |
11 | g.78478658G>A | CA225101837 | NARS2 | n.338C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.3509C>T c.142-9345C>T (n.142-9345C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.823-12645C>T (n.823-12645C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-105-12645C>T (n.-105-12645C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*89-9345C>T (n.*89-9345C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1186C>T n.1138C>T c.338C>T c.595-12645C>T (n.595-12645C>T) n.1217C>T n.199+3781G>A n.151+5362G>A n.1202C>T n.3035+3781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478658G>C | CA382177110 | NARS2 | n.338C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.3509C>G c.142-9345C>G (n.142-9345C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) c.823-12645C>G (n.823-12645C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-105-12645C>G (n.-105-12645C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*89-9345C>G (n.*89-9345C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1186C>G n.1138C>G c.338C>G c.595-12645C>G (n.595-12645C>G) n.1217C>G n.199+3781G>C n.151+5362G>C n.1202C>G n.3035+3781G>C | |
11 | g.78478658G= | CA1984717780 | NARS2 | n.338C= c.167C= (p.Thr56=) n.3509C= c.142-9345C= (n.142-9345C=) c.*518C= (n.*518C=) c.767C= (p.Thr256=) c.*265C= (n.*265C=) c.*320C= (n.*320C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*19C= (n.*19C=) c.823-12645C= (n.823-12645C=) c.-5C= (n.-5C=) c.-105-12645C= (n.-105-12645C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*89-9345C= (n.*89-9345C=) c.*168C= (n.*168C=) n.1186C= n.1138C= c.338C= c.595-12645C= (n.595-12645C=) n.1217C= n.199+3781G= n.151+5362G= n.1202C= n.3035+3781G= | |
11 | g.78478658G>T | CA382177111 | NARS2 | n.338C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.3509C>A c.142-9345C>A (n.142-9345C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*19C>A (n.*19C>A) c.823-12645C>A (n.823-12645C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-105-12645C>A (n.-105-12645C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*89-9345C>A (n.*89-9345C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1186C>A n.1138C>A c.338C>A c.595-12645C>A (n.595-12645C>A) n.1217C>A n.199+3781G>T n.151+5362G>T n.1202C>A n.3035+3781G>T | |
11 | g.78478659T>A | CA382177112 | NARS2 | n.337A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.3508A>T c.142-9346A>T (n.142-9346A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.823-12646A>T (n.823-12646A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-105-12646A>T (n.-105-12646A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*89-9346A>T (n.*89-9346A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1185A>T n.1137A>T c.337A>T c.595-12646A>T (n.595-12646A>T) n.1216A>T n.199+3782T>A n.151+5363T>A n.1201A>T n.3035+3782T>A | |
11 | g.78478659T>C | CA6205678 | NARS2 | n.337A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.3508A>G c.142-9346A>G (n.142-9346A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.823-12646A>G (n.823-12646A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-105-12646A>G (n.-105-12646A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*89-9346A>G (n.*89-9346A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1185A>G n.1137A>G c.337A>G c.595-12646A>G (n.595-12646A>G) n.1216A>G n.199+3782T>C n.151+5363T>C n.1201A>G n.3035+3782T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478659T>G | CA382177113 | NARS2 | n.337A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.3508A>C c.142-9346A>C (n.142-9346A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.823-12646A>C (n.823-12646A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-105-12646A>C (n.-105-12646A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*89-9346A>C (n.*89-9346A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1185A>C n.1137A>C c.337A>C c.595-12646A>C (n.595-12646A>C) n.1216A>C n.199+3782T>G n.151+5363T>G n.1201A>C n.3035+3782T>G | |
11 | g.78478659T= | CA1984717782 | NARS2 | n.337A= c.166A= (p.Thr56=) n.3508A= c.142-9346A= (n.142-9346A=) c.*517A= (n.*517A=) c.766A= (p.Thr256=) c.*264A= (n.*264A=) c.*319A= (n.*319A=) c.847A= (p.Thr283=) c.*18A= (n.*18A=) c.823-12646A= (n.823-12646A=) c.-6A= (n.-6A=) c.-105-12646A= (n.-105-12646A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*89-9346A= (n.*89-9346A=) c.*167A= (n.*167A=) n.1185A= n.1137A= c.337A= c.595-12646A= (n.595-12646A=) n.1216A= n.199+3782T= n.151+5363T= n.1201A= n.3035+3782T= | |
11 | g.78478659_78478660insGTTAATTAT | CA1984717781 | NARS2 | n.337_338insTAATTAACA c.166_167insTAATTAACA (p.Ala55_Thr56insIleIleAsn) n.3508_3509insTAATTAACA c.142-9346_142-9345insTAATTAACA (n.142-9346_142-9345insTAATTAACA) c.*517_*518insTAATTAACA (n.*517_*518insTAATTAACA) c.766_767insTAATTAACA (p.Ala255_Thr256insIleIleAsn) c.*264_*265insTAATTAACA (n.*264_*265insTAATTAACA) c.*319_*320insTAATTAACA (n.*319_*320insTAATTAACA) c.847_848insTAATTAACA (p.Ala282_Thr283insIleIleAsn) c.*18_*19insTAATTAACA (n.*18_*19insTAATTAACA) c.823-12646_823-12645insTAATTAACA (n.823-12646_823-12645insTAATTAACA) c.-6_-5insTAATTAACA (n.-6_-5insTAATTAACA) c.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA (n.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA) c.*828_*829insTAATTAACA (n.*828_*829insTAATTAACA) c.*504_*505insTAATTAACA (n.*504_*505insTAATTAACA) c.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA (n.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA) c.*167_*168insTAATTAACA (n.*167_*168insTAATTAACA) n.1185_1186insTAATTAACA n.1137_1138insTAATTAACA c.337_338insTAATTAACA c.595-12646_595-12645insTAATTAACA (n.595-12646_595-12645insTAATTAACA) n.1216_1217insTAATTAACA n.199+3782_199+3783insGTTAATTAT n.151+5363_151+5364insGTTAATTAT n.1201_1202insTAATTAACA n.3035+3782_3035+3783insGTTAATTAT | dbSNP |
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11 | g.78478660A>C | CA476050130 | NARS2 | n.336T>G c.165T>G (p.Ala55=) n.3507T>G c.142-9347T>G (n.142-9347T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.765T>G (p.Ala255=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.823-12647T>G (n.823-12647T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-105-12647T>G (n.-105-12647T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*89-9347T>G (n.*89-9347T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1184T>G n.1136T>G c.336T>G c.595-12647T>G (n.595-12647T>G) n.1215T>G n.199+3783A>C n.151+5364A>C n.1200T>G n.3035+3783A>C | |
11 | g.78478660A>G | CA6205679 | NARS2 | n.336T>C c.165T>C (p.Ala55=) n.3507T>C c.142-9347T>C (n.142-9347T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.765T>C (p.Ala255=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-12647T>C (n.823-12647T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-105-12647T>C (n.-105-12647T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*89-9347T>C (n.*89-9347T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1184T>C n.1136T>C c.336T>C c.595-12647T>C (n.595-12647T>C) n.1215T>C n.199+3783A>G n.151+5364A>G n.1200T>C n.3035+3783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478660A>T | CA476050134 | NARS2 | n.336T>A c.165T>A (p.Ala55=) n.3507T>A c.142-9347T>A (n.142-9347T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.765T>A (p.Ala255=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.823-12647T>A (n.823-12647T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-105-12647T>A (n.-105-12647T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*89-9347T>A (n.*89-9347T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1184T>A n.1136T>A c.336T>A c.595-12647T>A (n.595-12647T>A) n.1215T>A n.199+3783A>T n.151+5364A>T n.1200T>A n.3035+3783A>T | |
11 | g.78478661G>A | CA382177114 | NARS2 | n.335C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.3506C>T c.142-9348C>T (n.142-9348C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*16C>T (n.*16C>T) c.823-12648C>T (n.823-12648C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-105-12648C>T (n.-105-12648C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*89-9348C>T (n.*89-9348C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1183C>T n.1135C>T c.335C>T c.595-12648C>T (n.595-12648C>T) n.1214C>T n.199+3784G>A n.151+5365G>A n.1199C>T n.3035+3784G>A | |
11 | g.78478661G>C | CA382177115 | NARS2 | n.335C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.3506C>G c.142-9348C>G (n.142-9348C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*16C>G (n.*16C>G) c.823-12648C>G (n.823-12648C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-105-12648C>G (n.-105-12648C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*89-9348C>G (n.*89-9348C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1183C>G n.1135C>G c.335C>G c.595-12648C>G (n.595-12648C>G) n.1214C>G n.199+3784G>C n.151+5365G>C n.1199C>G n.3035+3784G>C | |
11 | g.78478661G>T | CA382177116 | NARS2 | n.335C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) n.3506C>A c.142-9348C>A (n.142-9348C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*16C>A (n.*16C>A) c.823-12648C>A (n.823-12648C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-105-12648C>A (n.-105-12648C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*89-9348C>A (n.*89-9348C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1183C>A n.1135C>A c.335C>A c.595-12648C>A (n.595-12648C>A) n.1214C>A n.199+3784G>T n.151+5365G>T n.1199C>A n.3035+3784G>T | |
11 | g.78478662C>A | CA382177117 | NARS2 | n.334G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.3505G>T c.142-9349G>T (n.142-9349G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*15G>T (n.*15G>T) c.823-12649G>T (n.823-12649G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-105-12649G>T (n.-105-12649G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*89-9349G>T (n.*89-9349G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1182G>T n.1134G>T c.334G>T c.595-12649G>T (n.595-12649G>T) n.1213G>T n.199+3785C>A n.151+5366C>A n.1198G>T n.3035+3785C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.78478662C>G | CA6205681 | NARS2 | n.334G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.3505G>C c.142-9349G>C (n.142-9349G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.823-12649G>C (n.823-12649G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-105-12649G>C (n.-105-12649G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*89-9349G>C (n.*89-9349G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1182G>C n.1134G>C c.334G>C c.595-12649G>C (n.595-12649G>C) n.1213G>C n.199+3785C>G n.151+5366C>G n.1198G>C n.3035+3785C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478662C>T | CA6205680 | NARS2 | n.334G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.3505G>A c.142-9349G>A (n.142-9349G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.823-12649G>A (n.823-12649G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-105-12649G>A (n.-105-12649G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*89-9349G>A (n.*89-9349G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1182G>A n.1134G>A c.334G>A c.595-12649G>A (n.595-12649G>A) n.1213G>A n.199+3785C>T n.151+5366C>T n.1198G>A n.3035+3785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478663C>A | CA382177119 | NARS2 | n.333G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.3504G>T c.142-9350G>T (n.142-9350G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*14G>T (n.*14G>T) c.823-12650G>T (n.823-12650G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-105-12650G>T (n.-105-12650G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*89-9350G>T (n.*89-9350G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1181G>T n.1133G>T c.333G>T c.595-12650G>T (n.595-12650G>T) n.1212G>T n.199+3786C>A n.151+5367C>A n.1197G>T n.3035+3786C>A | |
11 | g.78478663C>G | CA382177118 | NARS2 | n.333G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.3504G>C c.142-9350G>C (n.142-9350G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*14G>C (n.*14G>C) c.823-12650G>C (n.823-12650G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-105-12650G>C (n.-105-12650G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*89-9350G>C (n.*89-9350G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1181G>C n.1133G>C c.333G>C c.595-12650G>C (n.595-12650G>C) n.1212G>C n.199+3786C>G n.151+5367C>G n.1197G>C n.3035+3786C>G | |
11 | g.78478663C>T | CA476050159 | NARS2 | n.333G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.3504G>A c.142-9350G>A (n.142-9350G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.823-12650G>A (n.823-12650G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-105-12650G>A (n.-105-12650G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*89-9350G>A (n.*89-9350G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1181G>A n.1133G>A c.333G>A c.595-12650G>A (n.595-12650G>A) n.1212G>A n.199+3786C>T n.151+5367C>T n.1197G>A n.3035+3786C>T | |
11 | g.78478664T>A | CA382177120 | NARS2 | n.332A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.3503A>T c.142-9351A>T (n.142-9351A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*13A>T (n.*13A>T) c.823-12651A>T (n.823-12651A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-105-12651A>T (n.-105-12651A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*89-9351A>T (n.*89-9351A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1180A>T n.1132A>T c.332A>T c.595-12651A>T (n.595-12651A>T) n.1211A>T n.199+3787T>A n.151+5368T>A n.1196A>T n.3035+3787T>A | |
11 | g.78478664T>C | CA382177122 | NARS2 | n.332A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.3503A>G c.142-9351A>G (n.142-9351A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.823-12651A>G (n.823-12651A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-105-12651A>G (n.-105-12651A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*89-9351A>G (n.*89-9351A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1180A>G n.1132A>G c.332A>G c.595-12651A>G (n.595-12651A>G) n.1211A>G n.199+3787T>C n.151+5368T>C n.1196A>G n.3035+3787T>C | |
11 | g.78478664T>G | CA382177121 | NARS2 | n.332A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.3503A>C c.142-9351A>C (n.142-9351A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) c.823-12651A>C (n.823-12651A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-105-12651A>C (n.-105-12651A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*89-9351A>C (n.*89-9351A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1180A>C n.1132A>C c.332A>C c.595-12651A>C (n.595-12651A>C) n.1211A>C n.199+3787T>G n.151+5368T>G n.1196A>C n.3035+3787T>G | |
11 | g.78478665T>A | CA382177123 | NARS2 | n.331A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.3502A>T c.142-9352A>T (n.142-9352A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*12A>T (n.*12A>T) c.823-12652A>T (n.823-12652A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-105-12652A>T (n.-105-12652A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*89-9352A>T (n.*89-9352A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1179A>T n.1131A>T c.331A>T c.595-12652A>T (n.595-12652A>T) n.1210A>T n.199+3788T>A n.151+5369T>A n.1195A>T n.3035+3788T>A | |
11 | g.78478665T>C | CA382177125 | NARS2 | n.331A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.3502A>G c.142-9352A>G (n.142-9352A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*12A>G (n.*12A>G) c.823-12652A>G (n.823-12652A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-105-12652A>G (n.-105-12652A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*89-9352A>G (n.*89-9352A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1179A>G n.1131A>G c.331A>G c.595-12652A>G (n.595-12652A>G) n.1210A>G n.199+3788T>C n.151+5369T>C n.1195A>G n.3035+3788T>C | |
11 | g.78478665T>G | CA382177124 | NARS2 | n.331A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.3502A>C c.142-9352A>C (n.142-9352A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*12A>C (n.*12A>C) c.823-12652A>C (n.823-12652A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-105-12652A>C (n.-105-12652A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*89-9352A>C (n.*89-9352A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1179A>C n.1131A>C c.331A>C c.595-12652A>C (n.595-12652A>C) n.1210A>C n.199+3788T>G n.151+5369T>G n.1195A>C n.3035+3788T>G | gnomAD v4 |
11 | g.78478666G>A | CA476050178 | NARS2 | n.330C>T c.159C>T (p.Phe53=) n.3501C>T c.142-9353C>T (n.142-9353C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.840C>T (p.Phe280=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.823-12653C>T (n.823-12653C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-105-12653C>T (n.-105-12653C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*89-9353C>T (n.*89-9353C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1178C>T n.1130C>T c.330C>T c.595-12653C>T (n.595-12653C>T) n.1209C>T n.199+3789G>A n.151+5370G>A n.1194C>T n.3035+3789G>A | |
11 | g.78478666G>C | CA6205682 | NARS2 | n.330C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) n.3501C>G c.142-9353C>G (n.142-9353C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.823-12653C>G (n.823-12653C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-105-12653C>G (n.-105-12653C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*89-9353C>G (n.*89-9353C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1178C>G n.1130C>G c.330C>G c.595-12653C>G (n.595-12653C>G) n.1209C>G n.199+3789G>C n.151+5370G>C n.1194C>G n.3035+3789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478666G>T | CA382177126 | NARS2 | n.330C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) n.3501C>A c.142-9353C>A (n.142-9353C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.823-12653C>A (n.823-12653C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-105-12653C>A (n.-105-12653C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*89-9353C>A (n.*89-9353C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1178C>A n.1130C>A c.330C>A c.595-12653C>A (n.595-12653C>A) n.1209C>A n.199+3789G>T n.151+5370G>T n.1194C>A n.3035+3789G>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478667A>C | CA382177127 | NARS2 | n.329T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.3500T>G c.142-9354T>G (n.142-9354T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.*10T>G (n.*10T>G) c.823-12654T>G (n.823-12654T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-105-12654T>G (n.-105-12654T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*89-9354T>G (n.*89-9354T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1177T>G n.1129T>G c.329T>G c.595-12654T>G (n.595-12654T>G) n.1208T>G n.199+3790A>C n.151+5371A>C n.1193T>G n.3035+3790A>C | |
11 | g.78478667A>G | CA382177128 | NARS2 | n.329T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.3500T>C c.142-9354T>C (n.142-9354T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) c.823-12654T>C (n.823-12654T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-105-12654T>C (n.-105-12654T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*89-9354T>C (n.*89-9354T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1177T>C n.1129T>C c.329T>C c.595-12654T>C (n.595-12654T>C) n.1208T>C n.199+3790A>G n.151+5371A>G n.1193T>C n.3035+3790A>G | |
11 | g.78478667A>T | CA382177129 | NARS2 | n.329T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.3500T>A c.142-9354T>A (n.142-9354T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*10T>A (n.*10T>A) c.823-12654T>A (n.823-12654T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-105-12654T>A (n.-105-12654T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*89-9354T>A (n.*89-9354T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1177T>A n.1129T>A c.329T>A c.595-12654T>A (n.595-12654T>A) n.1208T>A n.199+3790A>T n.151+5371A>T n.1193T>A n.3035+3790A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478668A>C | CA382177130 | NARS2 | n.328T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.3499T>G c.142-9355T>G (n.142-9355T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.*9T>G (n.*9T>G) c.823-12655T>G (n.823-12655T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-105-12655T>G (n.-105-12655T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*89-9355T>G (n.*89-9355T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1176T>G n.1128T>G c.328T>G c.595-12655T>G (n.595-12655T>G) n.1207T>G n.199+3791A>C n.151+5372A>C n.1192T>G n.3035+3791A>C | |
11 | g.78478668A>G | CA382177131 | NARS2 | n.328T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.3499T>C c.142-9355T>C (n.142-9355T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.*9T>C (n.*9T>C) c.823-12655T>C (n.823-12655T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-105-12655T>C (n.-105-12655T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*89-9355T>C (n.*89-9355T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1176T>C n.1128T>C c.328T>C c.595-12655T>C (n.595-12655T>C) n.1207T>C n.199+3791A>G n.151+5372A>G n.1192T>C n.3035+3791A>G | |
11 | g.78478668A>T | CA382177132 | NARS2 | n.328T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.3499T>A c.142-9355T>A (n.142-9355T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*9T>A (n.*9T>A) c.823-12655T>A (n.823-12655T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-105-12655T>A (n.-105-12655T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*89-9355T>A (n.*89-9355T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1176T>A n.1128T>A c.328T>A c.595-12655T>A (n.595-12655T>A) n.1207T>A n.199+3791A>T n.151+5372A>T n.1192T>A n.3035+3791A>T | |
11 | g.78478668_78478673delinsACAGTT | CA1984717786 | NARS2 | n.323_328delinsAACTGT c.152_157delinsAACTGT (p.Glu51=) n.3494_3499delinsAACTGT c.142-9360_142-9355delinsAACTGT (n.142-9360_142-9355delinsAACTGT) c.*503_*508delinsAACTGT (n.*503_*508delinsAACTGT) c.752_757delinsAACTGT (p.Glu251=) c.*250_*255delinsAACTGT (n.*250_*255delinsAACTGT) c.*305_*310delinsAACTGT (n.*305_*310delinsAACTGT) c.833_838delinsAACTGT (p.Glu278=) c.*4_*9delinsAACTGT (n.*4_*9delinsAACTGT) c.823-12660_823-12655delinsAACTGT (n.823-12660_823-12655delinsAACTGT) c.-20_-15delinsAACTGT (n.-20_-15delinsAACTGT) c.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT (n.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT) c.*814_*819delinsAACTGT (n.*814_*819delinsAACTGT) c.*490_*495delinsAACTGT (n.*490_*495delinsAACTGT) c.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT (n.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT) c.*153_*158delinsAACTGT (n.*153_*158delinsAACTGT) n.1171_1176delinsAACTGT n.1123_1128delinsAACTGT c.323_328delinsAACTGT c.595-12660_595-12655delinsAACTGT (n.595-12660_595-12655delinsAACTGT) n.1202_1207delinsAACTGT n.199+3791_199+3796delinsACAGTT n.151+5372_151+5377delinsACAGTT n.1187_1192delinsAACTGT n.3035+3791_3035+3796delinsACAGTT | |
11 | g.78478669C>A | CA476050201 | NARS2 | n.327G>T c.156G>T (p.Leu52=) n.3498G>T c.142-9356G>T (n.142-9356G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.756G>T (p.Leu252=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.837G>T (p.Leu279=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.823-12656G>T (n.823-12656G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-105-12656G>T (n.-105-12656G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*89-9356G>T (n.*89-9356G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1175G>T n.1127G>T c.327G>T c.595-12656G>T (n.595-12656G>T) n.1206G>T n.199+3792C>A n.151+5373C>A n.1191G>T n.3035+3792C>A | |
11 | g.78478669C= | CA1984717787 | NARS2 | n.327G= c.156G= (p.Leu52=) n.3498G= c.142-9356G= (n.142-9356G=) c.*507G= (n.*507G=) c.756G= (p.Leu252=) c.*254G= (n.*254G=) c.*309G= (n.*309G=) c.837G= (p.Leu279=) c.*8G= (n.*8G=) c.823-12656G= (n.823-12656G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-105-12656G= (n.-105-12656G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*89-9356G= (n.*89-9356G=) c.*157G= (n.*157G=) n.1175G= n.1127G= c.327G= c.595-12656G= (n.595-12656G=) n.1206G= n.199+3792C= n.151+5373C= n.1191G= n.3035+3792C= | |
11 | g.78478669C>G | CA476050204 | NARS2 | n.327G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.3498G>C c.142-9356G>C (n.142-9356G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.756G>C (p.Leu252=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.823-12656G>C (n.823-12656G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-105-12656G>C (n.-105-12656G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*89-9356G>C (n.*89-9356G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1175G>C n.1127G>C c.327G>C c.595-12656G>C (n.595-12656G>C) n.1206G>C n.199+3792C>G n.151+5373C>G n.1191G>C n.3035+3792C>G | COSMIC |
11 | g.78478669C>T | CA6205683 | NARS2 | n.327G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.3498G>A c.142-9356G>A (n.142-9356G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.756G>A (p.Leu252=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-12656G>A (n.823-12656G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-105-12656G>A (n.-105-12656G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*89-9356G>A (n.*89-9356G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1175G>A n.1127G>A c.327G>A c.595-12656G>A (n.595-12656G>A) n.1206G>A n.199+3792C>T n.151+5373C>T n.1191G>A n.3035+3792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478670_78478674del | CA600437717 | NARS2 | n.323_327del c.152_156del (p.Glu51ValfsTer14) n.3494_3498del c.142-9360_142-9356del (n.142-9360_142-9356del) c.*503_*507del (n.*503_*507del) c.752_756del (p.Glu251ValfsTer14) c.*250_*254del (n.*250_*254del) c.*305_*309del (n.*305_*309del) c.833_837del (p.Glu278ValfsTer14) c.*4_*8del (n.*4_*8del) c.823-12660_823-12656del (n.823-12660_823-12656del) c.-20_-16del (n.-20_-16del) c.-105-12660_-105-12656del (n.-105-12660_-105-12656del) c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*89-9360_*89-9356del (n.*89-9360_*89-9356del) c.*153_*157del (n.*153_*157del) n.1171_1175del n.1123_1127del c.323_327del c.595-12660_595-12656del (n.595-12660_595-12656del) n.1202_1206del n.199+3793_199+3797del n.151+5374_151+5378del n.1187_1191del n.3035+3793_3035+3797del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.78478670A>C | CA382177133 | NARS2 | n.326T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.3497T>G c.142-9357T>G (n.142-9357T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.823-12657T>G (n.823-12657T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-105-12657T>G (n.-105-12657T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*89-9357T>G (n.*89-9357T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1174T>G n.1126T>G c.326T>G c.595-12657T>G (n.595-12657T>G) n.1205T>G n.199+3793A>C n.151+5374A>C n.1190T>G n.3035+3793A>C | |
11 | g.78478670A>G | CA382177134 | NARS2 | n.326T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.3497T>C c.142-9357T>C (n.142-9357T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.823-12657T>C (n.823-12657T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-105-12657T>C (n.-105-12657T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*89-9357T>C (n.*89-9357T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1174T>C n.1126T>C c.326T>C c.595-12657T>C (n.595-12657T>C) n.1205T>C n.199+3793A>G n.151+5374A>G n.1190T>C n.3035+3793A>G | |
11 | g.78478670A>T | CA382177135 | NARS2 | n.326T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.3497T>A c.142-9357T>A (n.142-9357T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) c.823-12657T>A (n.823-12657T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.-105-12657T>A (n.-105-12657T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*89-9357T>A (n.*89-9357T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1174T>A n.1126T>A c.326T>A c.595-12657T>A (n.595-12657T>A) n.1205T>A n.199+3793A>T n.151+5374A>T n.1190T>A n.3035+3793A>T | |
11 | g.78478670_78478672del | CA2792824536 | NARS2 | n.324_326del c.153_155del (p.Leu52del) n.3495_3497del c.142-9359_142-9357del (n.142-9359_142-9357del) c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.753_755del (p.Leu252del) c.*251_*253del (n.*251_*253del) c.*306_*308del (n.*306_*308del) c.834_836del (p.Leu279del) c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.823-12659_823-12657del (n.823-12659_823-12657del) c.-19_-17del (n.-19_-17del) c.-105-12659_-105-12657del (n.-105-12659_-105-12657del) c.*815_*817del (n.*815_*817del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*89-9359_*89-9357del (n.*89-9359_*89-9357del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.1172_1174del n.1124_1126del c.324_326del c.595-12659_595-12657del (n.595-12659_595-12657del) n.1203_1205del n.199+3793_199+3795del n.151+5374_151+5376del n.1188_1190del n.3035+3793_3035+3795del | |
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11 | g.78478678T>C | CA382177154 | NARS2 | n.318A>G c.147A>G (p.Ile49Met) n.3489A>G c.142-9365A>G (n.142-9365A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.747A>G (p.Ile249Met) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.828A>G (p.Ile276Met) c.614A>G (p.Ter205Trp) c.823-12665A>G (n.823-12665A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-105-12665A>G (n.-105-12665A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*89-9365A>G (n.*89-9365A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1166A>G n.1118A>G c.318A>G c.595-12665A>G (n.595-12665A>G) n.1197A>G n.199+3801T>C n.151+5382T>C n.1182A>G n.3035+3801T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.78478679A>T | CA382177157 | NARS2 | n.317T>A c.146T>A (p.Ile49Lys) n.3488T>A c.142-9366T>A (n.142-9366T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.746T>A (p.Ile249Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.827T>A (p.Ile276Lys) c.613T>A (p.Ter205Lys) c.823-12666T>A (n.823-12666T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-105-12666T>A (n.-105-12666T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*89-9366T>A (n.*89-9366T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1165T>A n.1117T>A c.317T>A c.595-12666T>A (n.595-12666T>A) n.1196T>A n.199+3802A>T n.151+5383A>T n.1181T>A n.3035+3802A>T | |
11 | g.78478680T>A | CA382177158 | NARS2 | n.316A>T c.145A>T (p.Ile49Leu) n.3487A>T c.142-9367A>T (n.142-9367A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.745A>T (p.Ile249Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.826A>T (p.Ile276Leu) c.612A>T (p.Leu204Phe) c.823-12667A>T (n.823-12667A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-105-12667A>T (n.-105-12667A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*89-9367A>T (n.*89-9367A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.1164A>T n.1116A>T c.316A>T c.595-12667A>T (n.595-12667A>T) n.1195A>T n.199+3803T>A n.151+5384T>A n.1180A>T n.3035+3803T>A | ClinVar gnomAD v4 |
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