Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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c.22C>G (p.Pro8Ala)
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c.22C>A (p.Pro8Thr)
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gnomAD v4
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c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.873T>G (p.Cys291Trp)
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c.*345T>C (n.*345T>C)
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c.21T>C (p.Cys7=)
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dbSNP
11g.78478633A>TCA382177059NARS2n.363T>A
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c.*44T>A (n.*44T>A)
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c.21T>A (p.Cys7Ter)
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c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
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c.363T>A
c.595-12620T>A (n.595-12620T>A)
n.1242T>A
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n.3035+3756A>T
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n.3035+3757C>A
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c.191G>C (p.Cys64Ser)
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c.142-9321G>C (n.142-9321G>C)
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c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.823-12621G>C (n.823-12621G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.-105-12621G>C (n.-105-12621G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
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n.1210G>C
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c.362G>C
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n.1241G>C
n.199+3757C>G
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n.1226G>C
n.3035+3757C>G
11g.78478634C>TCA382177062NARS2n.362G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.3533G>A
c.142-9321G>A (n.142-9321G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.823-12621G>A (n.823-12621G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.-105-12621G>A (n.-105-12621G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*89-9321G>A (n.*89-9321G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
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n.1241G>A
n.199+3757C>T
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11g.78478635A=CA1984717767NARS2n.361T=
c.190T= (p.Cys64=)
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c.*541T= (n.*541T=)
c.790T= (p.Cys264=)
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c.19T= (p.Cys7=)
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n.3035+3758A=
11g.78478635A>CCA382177063NARS2n.361T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.3532T>G
c.142-9322T>G (n.142-9322T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.823-12622T>G (n.823-12622T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.-105-12622T>G (n.-105-12622T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
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n.1240T>G
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11g.78478635A>GCA382177064NARS2n.361T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.3532T>C
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c.*541T>C (n.*541T>C)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.823-12622T>C (n.823-12622T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
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c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
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n.1240T>C
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n.151+5339A>G
n.1225T>C
n.3035+3758A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.78478635A>TCA382177065NARS2n.361T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.3532T>A
c.142-9322T>A (n.142-9322T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.823-12622T>A (n.823-12622T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.-105-12622T>A (n.-105-12622T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*89-9322T>A (n.*89-9322T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1209T>A
n.1161T>A
c.361T>A
c.595-12622T>A (n.595-12622T>A)
n.1240T>A
n.199+3758A>T
n.151+5339A>T
n.1225T>A
n.3035+3758A>T
11g.78478636T>ACA382177066NARS2n.360A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.3531A>T
c.142-9323A>T (n.142-9323A>T)
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c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.823-12623A>T (n.823-12623A>T)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.-105-12623A>T (n.-105-12623A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*89-9323A>T (n.*89-9323A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1208A>T
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c.360A>T
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n.1239A>T
n.199+3759T>A
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n.1224A>T
n.3035+3759T>A
11g.78478636T>CCA476049941NARS2n.360A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
n.3531A>G
c.142-9323A>G (n.142-9323A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.823-12623A>G (n.823-12623A>G)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.-105-12623A>G (n.-105-12623A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*89-9323A>G (n.*89-9323A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1208A>G
n.1160A>G
c.360A>G
c.595-12623A>G (n.595-12623A>G)
n.1239A>G
n.199+3759T>C
n.151+5340T>C
n.1224A>G
n.3035+3759T>C
11g.78478636T>GCA382177067NARS2n.360A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.3531A>C
c.142-9323A>C (n.142-9323A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.823-12623A>C (n.823-12623A>C)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.-105-12623A>C (n.-105-12623A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*89-9323A>C (n.*89-9323A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1208A>C
n.1160A>C
c.360A>C
c.595-12623A>C (n.595-12623A>C)
n.1239A>C
n.199+3759T>G
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n.1224A>C
n.3035+3759T>G
11g.78478637T>ACA382177068NARS2n.359A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.3530A>T
c.142-9324A>T (n.142-9324A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.823-12624A>T (n.823-12624A>T)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.-105-12624A>T (n.-105-12624A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
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n.1207A>T
n.1159A>T
c.359A>T
c.595-12624A>T (n.595-12624A>T)
n.1238A>T
n.199+3760T>A
n.151+5341T>A
n.1223A>T
n.3035+3760T>A
COSMIC
11g.78478637T>CCA382177070NARS2n.359A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.3530A>G
c.142-9324A>G (n.142-9324A>G)
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c.*286A>G (n.*286A>G)
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c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.823-12624A>G (n.823-12624A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-105-12624A>G (n.-105-12624A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*89-9324A>G (n.*89-9324A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1207A>G
n.1159A>G
c.359A>G
c.595-12624A>G (n.595-12624A>G)
n.1238A>G
n.199+3760T>C
n.151+5341T>C
n.1223A>G
n.3035+3760T>C
11g.78478637T>GCA382177069NARS2n.359A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.3530A>C
c.142-9324A>C (n.142-9324A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.823-12624A>C (n.823-12624A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.-105-12624A>C (n.-105-12624A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*89-9324A>C (n.*89-9324A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1207A>C
n.1159A>C
c.359A>C
c.595-12624A>C (n.595-12624A>C)
n.1238A>C
n.199+3760T>G
n.151+5341T>G
n.1223A>C
n.3035+3760T>G
11g.78478638T>ACA382177071NARS2n.358A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.3529A>T
c.142-9325A>T (n.142-9325A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.823-12625A>T (n.823-12625A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.-105-12625A>T (n.-105-12625A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*89-9325A>T (n.*89-9325A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.1206A>T
n.1158A>T
c.358A>T
c.595-12625A>T (n.595-12625A>T)
n.1237A>T
n.199+3761T>A
n.151+5342T>A
n.1222A>T
n.3035+3761T>A
11g.78478638T>CCA382177073NARS2n.358A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.3529A>G
c.142-9325A>G (n.142-9325A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.823-12625A>G (n.823-12625A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.-105-12625A>G (n.-105-12625A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*89-9325A>G (n.*89-9325A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1206A>G
n.1158A>G
c.358A>G
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n.1237A>G
n.199+3761T>C
n.151+5342T>C
n.1222A>G
n.3035+3761T>C
11g.78478638T>GCA382177072NARS2n.358A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.3529A>C
c.142-9325A>C (n.142-9325A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.823-12625A>C (n.823-12625A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.-105-12625A>C (n.-105-12625A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*89-9325A>C (n.*89-9325A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.1206A>C
n.1158A>C
c.358A>C
c.595-12625A>C (n.595-12625A>C)
n.1237A>C
n.199+3761T>G
n.151+5342T>G
n.1222A>C
n.3035+3761T>G
11g.78478639T>ACA476049959NARS2n.357A>T
c.186A>T (p.Ser62=)
n.3528A>T
c.142-9326A>T (n.142-9326A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.786A>T (p.Ser262=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.823-12626A>T (n.823-12626A>T)
c.15A>T (p.Ser5=)
c.-105-12626A>T (n.-105-12626A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*89-9326A>T (n.*89-9326A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.1205A>T
n.1157A>T
c.357A>T
c.595-12626A>T (n.595-12626A>T)
n.1236A>T
n.199+3762T>A
n.151+5343T>A
n.1221A>T
n.3035+3762T>A
11g.78478639T>CCA476049963NARS2n.357A>G
c.186A>G (p.Ser62=)
n.3528A>G
c.142-9326A>G (n.142-9326A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.786A>G (p.Ser262=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.823-12626A>G (n.823-12626A>G)
c.15A>G (p.Ser5=)
c.-105-12626A>G (n.-105-12626A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*89-9326A>G (n.*89-9326A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1205A>G
n.1157A>G
c.357A>G
c.595-12626A>G (n.595-12626A>G)
n.1236A>G
n.199+3762T>C
n.151+5343T>C
n.1221A>G
n.3035+3762T>C
11g.78478639T>GCA476049965NARS2n.357A>C
c.186A>C (p.Ser62=)
n.3528A>C
c.142-9326A>C (n.142-9326A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.786A>C (p.Ser262=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.823-12626A>C (n.823-12626A>C)
c.15A>C (p.Ser5=)
c.-105-12626A>C (n.-105-12626A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*89-9326A>C (n.*89-9326A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1205A>C
n.1157A>C
c.357A>C
c.595-12626A>C (n.595-12626A>C)
n.1236A>C
n.199+3762T>G
n.151+5343T>G
n.1221A>C
n.3035+3762T>G
11g.78478640G>ACA6205673NARS2n.356C>T
c.185C>T (p.Ser62Leu)
n.3527C>T
c.142-9327C>T (n.142-9327C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.823-12627C>T (n.823-12627C>T)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.-105-12627C>T (n.-105-12627C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*89-9327C>T (n.*89-9327C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1204C>T
n.1156C>T
c.356C>T
c.595-12627C>T (n.595-12627C>T)
n.1235C>T
n.199+3763G>A
n.151+5344G>A
n.1220C>T
n.3035+3763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478640G>CCA382177074NARS2n.356C>G
c.185C>G (p.Ser62Ter)
n.3527C>G
c.142-9327C>G (n.142-9327C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.785C>G (p.Ser262Ter)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.823-12627C>G (n.823-12627C>G)
c.14C>G (p.Ser5Ter)
c.-105-12627C>G (n.-105-12627C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*89-9327C>G (n.*89-9327C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1204C>G
n.1156C>G
c.356C>G
c.595-12627C>G (n.595-12627C>G)
n.1235C>G
n.199+3763G>C
n.151+5344G>C
n.1220C>G
n.3035+3763G>C
11g.78478640G=CA1984717768NARS2n.356C=
c.185C= (p.Ser62=)
n.3527C=
c.142-9327C= (n.142-9327C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.866C= (p.Ser289=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.823-12627C= (n.823-12627C=)
c.14C= (p.Ser5=)
c.-105-12627C= (n.-105-12627C=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*89-9327C= (n.*89-9327C=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.1204C=
n.1156C=
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c.595-12627C= (n.595-12627C=)
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c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
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c.*37C>A (n.*37C>A)
c.823-12627C>A (n.823-12627C>A)
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c.-105-12627C>A (n.-105-12627C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*89-9327C>A (n.*89-9327C>A)
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n.3035+3764A>C
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c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
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c.*36T>A (n.*36T>A)
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c.13T>A (p.Ser5Thr)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*35C= (n.*35C=)
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n.3035+3765G=
11g.78478642G>TCA476049991NARS2n.354C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
n.3525C>A
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c.*534C>A (n.*534C>A)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.823-12629C>A (n.823-12629C>A)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-105-12629C>A (n.-105-12629C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*89-9329C>A (n.*89-9329C>A)
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n.199+3765G>T
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c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
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c.*34T>G (n.*34T>G)
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c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-105-12630T>G (n.-105-12630T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*89-9330T>G (n.*89-9330T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1201T>G
n.1153T>G
c.353T>G
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n.1232T>G
n.199+3766A>C
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n.3035+3766A>C
11g.78478643A>GCA382177080NARS2n.353T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
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c.782T>C (p.Leu261Pro)
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c.*34T>C (n.*34T>C)
c.823-12630T>C (n.823-12630T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-105-12630T>C (n.-105-12630T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*89-9330T>C (n.*89-9330T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1201T>C
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c.182T>A (p.Leu61His)
n.3524T>A
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c.*533T>A (n.*533T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.823-12630T>A (n.823-12630T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-105-12630T>A (n.-105-12630T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*89-9330T>A (n.*89-9330T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1201T>A
n.1153T>A
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n.1232T>A
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n.1217T>A
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11g.78478644G>ACA382177082NARS2n.352C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.3523C>T
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c.*33C>T (n.*33C>T)
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c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-105-12631C>T (n.-105-12631C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*89-9331C>T (n.*89-9331C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1200C>T
n.1152C>T
c.352C>T
c.595-12631C>T (n.595-12631C>T)
n.1231C>T
n.199+3767G>A
n.151+5348G>A
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n.3035+3767G>A
11g.78478644G>CCA6205674NARS2n.352C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.3523C>G
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c.*279C>G (n.*279C>G)
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c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.823-12631C>G (n.823-12631C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
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c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*89-9331C>G (n.*89-9331C>G)
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c.595-12631C>G (n.595-12631C>G)
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n.199+3767G>C
n.151+5348G>C
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n.3035+3767G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478644G=CA1984717771NARS2n.352C=
c.181C= (p.Leu61=)
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c.142-9331C= (n.142-9331C=)
c.*532C= (n.*532C=)
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c.*279C= (n.*279C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.823-12631C= (n.823-12631C=)
c.10C= (p.Leu4=)
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c.*843C= (n.*843C=)
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11g.78478644G>TCA382177083NARS2n.352C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.3523C>A
c.142-9331C>A (n.142-9331C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.823-12631C>A (n.823-12631C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-105-12631C>A (n.-105-12631C>A)
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c.*276G>C (n.*276G>C)
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c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
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c.7G>A (p.Val3Ile)
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n.1228G>A
n.199+3770C>T
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n.1213G>A
n.3035+3770C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.199+3771C>A
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c.*275G>A (n.*275G>A)
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c.6G>A (p.Met2Ile)
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c.*839G>A (n.*839G>A)
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.199+3771C>T
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11g.78478649A>GCA382177093NARS2n.347T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
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11g.78478649A>TCA382177094NARS2n.347T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.3518T>A
c.142-9336T>A (n.142-9336T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.823-12636T>A (n.823-12636T>A)
c.5T>A (p.Met2Lys)
c.-105-12636T>A (n.-105-12636T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*89-9336T>A (n.*89-9336T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1195T>A
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c.347T>A
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n.1226T>A
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n.1211T>A
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n.199+3773T>A
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n.1210A>T
n.3035+3773T>A
11g.78478650T>CCA6205677NARS2n.346A>G
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n.151+5354T>C
n.1210A>G
n.3035+3773T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478650T>GCA382177095NARS2n.346A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.3517A>C
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c.775A>C (p.Met259Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
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c.4A>C (p.Met2Leu)
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c.346A>C
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n.3035+3773T>G
11g.78478650T=CA1984717774NARS2n.346A=
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c.856A= (p.Met286=)
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n.3035+3773T=
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c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-105-12638G>T (n.-105-12638G>T)
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c.345G>T
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n.1224G>T
n.199+3774C>A
n.151+5355C>A
n.1209G>T
n.3035+3774C>A
COSMIC
11g.78478651C>GCA382177098NARS2n.345G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.3516G>C
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c.*26G>C (n.*26G>C)
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c.3G>C (p.Met1Ile)
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c.*836G>C (n.*836G>C)
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n.1193G>C
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c.345G>C
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n.1224G>C
n.199+3774C>G
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n.1209G>C
n.3035+3774C>G
11g.78478651C>TCA382177099NARS2n.345G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
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c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.823-12638G>A (n.823-12638G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-105-12638G>A (n.-105-12638G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*89-9338G>A (n.*89-9338G>A)
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c.345G>A
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n.1224G>A
n.199+3774C>T
n.151+5355C>T
n.1209G>A
n.3035+3774C>T
11g.78478652A=CA1984717775NARS2n.344T=
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n.3035+3775A=
11g.78478652A>CCA382177100NARS2n.344T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
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c.854T>G (p.Met285Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
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c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-105-12639T>G (n.-105-12639T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
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c.*89-9339T>G (n.*89-9339T>G)
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n.1192T>G
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n.1223T>G
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n.151+5356A>C
n.1208T>G
n.3035+3775A>C
11g.78478652A>GCA225101835NARS2n.344T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.3515T>C
c.142-9339T>C (n.142-9339T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.823-12639T>C (n.823-12639T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-105-12639T>C (n.-105-12639T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*89-9339T>C (n.*89-9339T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1192T>C
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c.344T>C
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n.1223T>C
n.199+3775A>G
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n.1208T>C
n.3035+3775A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.78478652A>TCA382177101NARS2n.344T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.3515T>A
c.142-9339T>A (n.142-9339T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.823-12639T>A (n.823-12639T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-105-12639T>A (n.-105-12639T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
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c.*89-9339T>A (n.*89-9339T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1192T>A
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c.344T>A
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n.1223T>A
n.199+3775A>T
n.151+5356A>T
n.1208T>A
n.3035+3775A>T
11g.78478652_78478654delCA2615327785NARS2n.342_344del
c.171_173del (p.Met58del)
n.3513_3515del
c.142-9341_142-9339del (n.142-9341_142-9339del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
c.771_773del (p.Met258del)
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.*324_*326del (n.*324_*326del)
c.852_854del (p.Met285del)
c.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.823-12641_823-12639del (n.823-12641_823-12639del)
c.-1_2del
c.-105-12641_-105-12639del (n.-105-12641_-105-12639del)
c.*833_*835del (n.*833_*835del)
c.*509_*511del (n.*509_*511del)
c.*89-9341_*89-9339del (n.*89-9341_*89-9339del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
n.1190_1192del
n.1142_1144del
c.342_344del
c.595-12641_595-12639del (n.595-12641_595-12639del)
n.1221_1223del
n.199+3775_199+3777del
n.151+5356_151+5358del
n.1206_1208del
n.3035+3775_3035+3777del
gnomAD v4
11g.78478652_78478655delinsATTGCA1984717776NARS2n.341_344delinsCAAT
c.170_173delinsCAAT (p.Thr57=)
n.3512_3515delinsCAAT
c.142-9342_142-9339delinsCAAT (n.142-9342_142-9339delinsCAAT)
c.*521_*524delinsCAAT (n.*521_*524delinsCAAT)
c.770_773delinsCAAT (p.Thr257=)
c.*268_*271delinsCAAT (n.*268_*271delinsCAAT)
c.*323_*326delinsCAAT (n.*323_*326delinsCAAT)
c.851_854delinsCAAT (p.Thr284=)
c.*22_*25delinsCAAT (n.*22_*25delinsCAAT)
c.823-12642_823-12639delinsCAAT (n.823-12642_823-12639delinsCAAT)
c.-2_2delinsCAAT
c.-105-12642_-105-12639delinsCAAT (n.-105-12642_-105-12639delinsCAAT)
c.*832_*835delinsCAAT (n.*832_*835delinsCAAT)
c.*508_*511delinsCAAT (n.*508_*511delinsCAAT)
c.*89-9342_*89-9339delinsCAAT (n.*89-9342_*89-9339delinsCAAT)
c.*171_*174delinsCAAT (n.*171_*174delinsCAAT)
n.1189_1192delinsCAAT
n.1141_1144delinsCAAT
c.341_344delinsCAAT
c.595-12642_595-12639delinsCAAT (n.595-12642_595-12639delinsCAAT)
n.1220_1223delinsCAAT
n.199+3775_199+3778delinsATTG
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n.3035+3775_3035+3778delinsATTG
11g.78478653T>ACA382177102NARS2n.343A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.3514A>T
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c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.823-12640A>T (n.823-12640A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-105-12640A>T (n.-105-12640A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*89-9340A>T (n.*89-9340A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1191A>T
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c.343A>T
c.595-12640A>T (n.595-12640A>T)
n.1222A>T
n.199+3776T>A
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n.3035+3776T>A
11g.78478653T>CCA382177103NARS2n.343A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
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c.*523A>G (n.*523A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.823-12642_823-12640del (n.823-12642_823-12640del)
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n.3035+3780_3035+3782del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478654T>ACA476050078NARS2n.342A>T
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n.3035+3777T>A
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n.3035+3777T>C
11g.78478654T>GCA476050071NARS2n.342A>C
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c.771A>C (p.Thr257=)
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n.3035+3778G>A
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c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
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c.*22C>A (n.*22C>A)
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11g.78478656T>ACA382177109NARS2n.340A>T
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n.3035+3779T>A
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n.3035+3779T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.78478656T>GCA382177108NARS2n.340A>C
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c.-3A>C (n.-3A>C)
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11g.78478657T>ACA476050110NARS2n.339A>T
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n.1187A>T
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n.1218A>T
n.199+3780T>A
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n.3035+3780T>A
11g.78478657T>CCA476050108NARS2n.339A>G
c.168A>G (p.Thr56=)
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n.199+3780T>C
n.151+5361T>C
n.1203A>G
n.3035+3780T>C
11g.78478657T>GCA476050106NARS2n.339A>C
c.168A>C (p.Thr56=)
n.3510A>C
c.142-9344A>C (n.142-9344A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.823-12644A>C (n.823-12644A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-105-12644A>C (n.-105-12644A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*89-9344A>C (n.*89-9344A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1187A>C
n.1139A>C
c.339A>C
c.595-12644A>C (n.595-12644A>C)
n.1218A>C
n.199+3780T>G
n.151+5361T>G
n.1203A>C
n.3035+3780T>G
11g.78478657_78478658insTAATCA1984717779NARS2n.339_340insTTAA
c.168_169insTTAA (p.Thr57LeufsTer11)
n.3510_3511insTTAA
c.142-9344_142-9343insTTAA (n.142-9344_142-9343insTTAA)
c.*519_*520insTTAA (n.*519_*520insTTAA)
c.768_769insTTAA (p.Thr257LeufsTer11)
c.*266_*267insTTAA (n.*266_*267insTTAA)
c.*321_*322insTTAA (n.*321_*322insTTAA)
c.849_850insTTAA (p.Thr284LeufsTer11)
c.*20_*21insTTAA (n.*20_*21insTTAA)
c.823-12644_823-12643insTTAA (n.823-12644_823-12643insTTAA)
c.-4_-3insTTAA (n.-4_-3insTTAA)
c.-105-12644_-105-12643insTTAA (n.-105-12644_-105-12643insTTAA)
c.*830_*831insTTAA (n.*830_*831insTTAA)
c.*506_*507insTTAA (n.*506_*507insTTAA)
c.*89-9344_*89-9343insTTAA (n.*89-9344_*89-9343insTTAA)
c.*169_*170insTTAA (n.*169_*170insTTAA)
n.1187_1188insTTAA
n.1139_1140insTTAA
c.339_340insTTAA
c.595-12644_595-12643insTTAA (n.595-12644_595-12643insTTAA)
n.1218_1219insTTAA
n.199+3780_199+3781insTAAT
n.151+5361_151+5362insTAAT
n.1203_1204insTTAA
n.3035+3780_3035+3781insTAAT
dbSNP
11g.78478658G>ACA225101837NARS2n.338C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.3509C>T
c.142-9345C>T (n.142-9345C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.823-12645C>T (n.823-12645C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-105-12645C>T (n.-105-12645C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*89-9345C>T (n.*89-9345C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1186C>T
n.1138C>T
c.338C>T
c.595-12645C>T (n.595-12645C>T)
n.1217C>T
n.199+3781G>A
n.151+5362G>A
n.1202C>T
n.3035+3781G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.78478658G>CCA382177110NARS2n.338C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.3509C>G
c.142-9345C>G (n.142-9345C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.823-12645C>G (n.823-12645C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.-105-12645C>G (n.-105-12645C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*89-9345C>G (n.*89-9345C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1186C>G
n.1138C>G
c.338C>G
c.595-12645C>G (n.595-12645C>G)
n.1217C>G
n.199+3781G>C
n.151+5362G>C
n.1202C>G
n.3035+3781G>C
11g.78478658G=CA1984717780NARS2n.338C=
c.167C= (p.Thr56=)
n.3509C=
c.142-9345C= (n.142-9345C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.823-12645C= (n.823-12645C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-105-12645C= (n.-105-12645C=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*89-9345C= (n.*89-9345C=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.1186C=
n.1138C=
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c.595-12645C= (n.595-12645C=)
n.1217C=
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n.1202C=
n.3035+3781G=
11g.78478658G>TCA382177111NARS2n.338C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.3509C>A
c.142-9345C>A (n.142-9345C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.823-12645C>A (n.823-12645C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-105-12645C>A (n.-105-12645C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*89-9345C>A (n.*89-9345C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1186C>A
n.1138C>A
c.338C>A
c.595-12645C>A (n.595-12645C>A)
n.1217C>A
n.199+3781G>T
n.151+5362G>T
n.1202C>A
n.3035+3781G>T
11g.78478659T>ACA382177112NARS2n.337A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.3508A>T
c.142-9346A>T (n.142-9346A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.823-12646A>T (n.823-12646A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-105-12646A>T (n.-105-12646A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*89-9346A>T (n.*89-9346A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1185A>T
n.1137A>T
c.337A>T
c.595-12646A>T (n.595-12646A>T)
n.1216A>T
n.199+3782T>A
n.151+5363T>A
n.1201A>T
n.3035+3782T>A
11g.78478659T>CCA6205678NARS2n.337A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.3508A>G
c.142-9346A>G (n.142-9346A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.823-12646A>G (n.823-12646A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-105-12646A>G (n.-105-12646A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*89-9346A>G (n.*89-9346A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1185A>G
n.1137A>G
c.337A>G
c.595-12646A>G (n.595-12646A>G)
n.1216A>G
n.199+3782T>C
n.151+5363T>C
n.1201A>G
n.3035+3782T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478659T>GCA382177113NARS2n.337A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.3508A>C
c.142-9346A>C (n.142-9346A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.823-12646A>C (n.823-12646A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-105-12646A>C (n.-105-12646A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*89-9346A>C (n.*89-9346A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1185A>C
n.1137A>C
c.337A>C
c.595-12646A>C (n.595-12646A>C)
n.1216A>C
n.199+3782T>G
n.151+5363T>G
n.1201A>C
n.3035+3782T>G
11g.78478659T=CA1984717782NARS2n.337A=
c.166A= (p.Thr56=)
n.3508A=
c.142-9346A= (n.142-9346A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.823-12646A= (n.823-12646A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-105-12646A= (n.-105-12646A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*89-9346A= (n.*89-9346A=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.1185A=
n.1137A=
c.337A=
c.595-12646A= (n.595-12646A=)
n.1216A=
n.199+3782T=
n.151+5363T=
n.1201A=
n.3035+3782T=
11g.78478659_78478660insGTTAATTATCA1984717781NARS2n.337_338insTAATTAACA
c.166_167insTAATTAACA (p.Ala55_Thr56insIleIleAsn)
n.3508_3509insTAATTAACA
c.142-9346_142-9345insTAATTAACA (n.142-9346_142-9345insTAATTAACA)
c.*517_*518insTAATTAACA (n.*517_*518insTAATTAACA)
c.766_767insTAATTAACA (p.Ala255_Thr256insIleIleAsn)
c.*264_*265insTAATTAACA (n.*264_*265insTAATTAACA)
c.*319_*320insTAATTAACA (n.*319_*320insTAATTAACA)
c.847_848insTAATTAACA (p.Ala282_Thr283insIleIleAsn)
c.*18_*19insTAATTAACA (n.*18_*19insTAATTAACA)
c.823-12646_823-12645insTAATTAACA (n.823-12646_823-12645insTAATTAACA)
c.-6_-5insTAATTAACA (n.-6_-5insTAATTAACA)
c.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA (n.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA)
c.*828_*829insTAATTAACA (n.*828_*829insTAATTAACA)
c.*504_*505insTAATTAACA (n.*504_*505insTAATTAACA)
c.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA (n.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA)
c.*167_*168insTAATTAACA (n.*167_*168insTAATTAACA)
n.1185_1186insTAATTAACA
n.1137_1138insTAATTAACA
c.337_338insTAATTAACA
c.595-12646_595-12645insTAATTAACA (n.595-12646_595-12645insTAATTAACA)
n.1216_1217insTAATTAACA
n.199+3782_199+3783insGTTAATTAT
n.151+5363_151+5364insGTTAATTAT
n.1201_1202insTAATTAACA
n.3035+3782_3035+3783insGTTAATTAT
dbSNP
11g.78478660A=CA1984717783NARS2n.336T=
c.165T= (p.Ala55=)
n.3507T=
c.142-9347T= (n.142-9347T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.846T= (p.Ala282=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.823-12647T= (n.823-12647T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.-105-12647T= (n.-105-12647T=)
c.*827T= (n.*827T=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.*89-9347T= (n.*89-9347T=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.1184T=
n.1136T=
c.336T=
c.595-12647T= (n.595-12647T=)
n.1215T=
n.199+3783A=
n.151+5364A=
n.1200T=
n.3035+3783A=
11g.78478660A>CCA476050130NARS2n.336T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
n.3507T>G
c.142-9347T>G (n.142-9347T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.846T>G (p.Ala282=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
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c.-7T>G (n.-7T>G)
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c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*89-9347T>G (n.*89-9347T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1184T>G
n.1136T>G
c.336T>G
c.595-12647T>G (n.595-12647T>G)
n.1215T>G
n.199+3783A>C
n.151+5364A>C
n.1200T>G
n.3035+3783A>C
11g.78478660A>GCA6205679NARS2n.336T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
n.3507T>C
c.142-9347T>C (n.142-9347T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.846T>C (p.Ala282=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.823-12647T>C (n.823-12647T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-105-12647T>C (n.-105-12647T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*89-9347T>C (n.*89-9347T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1184T>C
n.1136T>C
c.336T>C
c.595-12647T>C (n.595-12647T>C)
n.1215T>C
n.199+3783A>G
n.151+5364A>G
n.1200T>C
n.3035+3783A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478660A>TCA476050134NARS2n.336T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
n.3507T>A
c.142-9347T>A (n.142-9347T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.846T>A (p.Ala282=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.823-12647T>A (n.823-12647T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-105-12647T>A (n.-105-12647T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*89-9347T>A (n.*89-9347T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1184T>A
n.1136T>A
c.336T>A
c.595-12647T>A (n.595-12647T>A)
n.1215T>A
n.199+3783A>T
n.151+5364A>T
n.1200T>A
n.3035+3783A>T
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c.164C>T (p.Ala55Val)
n.3506C>T
c.142-9348C>T (n.142-9348C>T)
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c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.823-12648C>T (n.823-12648C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
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c.*826C>T (n.*826C>T)
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c.335C>T
c.595-12648C>T (n.595-12648C>T)
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c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
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c.*16C>G (n.*16C>G)
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11g.78478661G>TCA382177116NARS2n.335C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
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c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*262C>A (n.*262C>A)
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c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*16C>A (n.*16C>A)
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n.1183C>A
n.1135C>A
c.335C>A
c.595-12648C>A (n.595-12648C>A)
n.1214C>A
n.199+3784G>T
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n.1199C>A
n.3035+3784G>T
11g.78478662C>ACA382177117NARS2n.334G>T
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n.3505G>T
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c.*15G>T (n.*15G>T)
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c.-9G>T (n.-9G>T)
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c.334G>T
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n.1213G>T
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n.151+5366C>A
n.1198G>T
n.3035+3785C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.78478662C=CA1984717784NARS2n.334G=
c.163G= (p.Ala55=)
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c.844G= (p.Ala282=)
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c.823-12649G= (n.823-12649G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-105-12649G= (n.-105-12649G=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.*501G= (n.*501G=)
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n.1198G=
n.3035+3785C=
11g.78478662C>GCA6205681NARS2n.334G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.3505G>C
c.142-9349G>C (n.142-9349G>C)
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c.*261G>C (n.*261G>C)
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c.*15G>C (n.*15G>C)
c.823-12649G>C (n.823-12649G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-105-12649G>C (n.-105-12649G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
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n.1182G>C
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n.1213G>C
n.199+3785C>G
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n.1198G>C
n.3035+3785C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478662C>TCA6205680NARS2n.334G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.3505G>A
c.142-9349G>A (n.142-9349G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.823-12649G>A (n.823-12649G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-105-12649G>A (n.-105-12649G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*89-9349G>A (n.*89-9349G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1182G>A
n.1134G>A
c.334G>A
c.595-12649G>A (n.595-12649G>A)
n.1213G>A
n.199+3785C>T
n.151+5366C>T
n.1198G>A
n.3035+3785C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478663C>ACA382177119NARS2n.333G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
n.3504G>T
c.142-9350G>T (n.142-9350G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.823-12650G>T (n.823-12650G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-105-12650G>T (n.-105-12650G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*89-9350G>T (n.*89-9350G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1181G>T
n.1133G>T
c.333G>T
c.595-12650G>T (n.595-12650G>T)
n.1212G>T
n.199+3786C>A
n.151+5367C>A
n.1197G>T
n.3035+3786C>A
11g.78478663C>GCA382177118NARS2n.333G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
n.3504G>C
c.142-9350G>C (n.142-9350G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.823-12650G>C (n.823-12650G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-105-12650G>C (n.-105-12650G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*89-9350G>C (n.*89-9350G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1181G>C
n.1133G>C
c.333G>C
c.595-12650G>C (n.595-12650G>C)
n.1212G>C
n.199+3786C>G
n.151+5367C>G
n.1197G>C
n.3035+3786C>G
11g.78478663C>TCA476050159NARS2n.333G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
n.3504G>A
c.142-9350G>A (n.142-9350G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.762G>A (p.Lys254=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.823-12650G>A (n.823-12650G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-105-12650G>A (n.-105-12650G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*89-9350G>A (n.*89-9350G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1181G>A
n.1133G>A
c.333G>A
c.595-12650G>A (n.595-12650G>A)
n.1212G>A
n.199+3786C>T
n.151+5367C>T
n.1197G>A
n.3035+3786C>T
11g.78478664T>ACA382177120NARS2n.332A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.3503A>T
c.142-9351A>T (n.142-9351A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.823-12651A>T (n.823-12651A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-105-12651A>T (n.-105-12651A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*89-9351A>T (n.*89-9351A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1180A>T
n.1132A>T
c.332A>T
c.595-12651A>T (n.595-12651A>T)
n.1211A>T
n.199+3787T>A
n.151+5368T>A
n.1196A>T
n.3035+3787T>A
11g.78478664T>CCA382177122NARS2n.332A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.3503A>G
c.142-9351A>G (n.142-9351A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.823-12651A>G (n.823-12651A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-105-12651A>G (n.-105-12651A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*89-9351A>G (n.*89-9351A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1180A>G
n.1132A>G
c.332A>G
c.595-12651A>G (n.595-12651A>G)
n.1211A>G
n.199+3787T>C
n.151+5368T>C
n.1196A>G
n.3035+3787T>C
11g.78478664T>GCA382177121NARS2n.332A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.3503A>C
c.142-9351A>C (n.142-9351A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.823-12651A>C (n.823-12651A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-105-12651A>C (n.-105-12651A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*89-9351A>C (n.*89-9351A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1180A>C
n.1132A>C
c.332A>C
c.595-12651A>C (n.595-12651A>C)
n.1211A>C
n.199+3787T>G
n.151+5368T>G
n.1196A>C
n.3035+3787T>G
11g.78478665T>ACA382177123NARS2n.331A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.3502A>T
c.142-9352A>T (n.142-9352A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.823-12652A>T (n.823-12652A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-105-12652A>T (n.-105-12652A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*89-9352A>T (n.*89-9352A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1179A>T
n.1131A>T
c.331A>T
c.595-12652A>T (n.595-12652A>T)
n.1210A>T
n.199+3788T>A
n.151+5369T>A
n.1195A>T
n.3035+3788T>A
11g.78478665T>CCA382177125NARS2n.331A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.3502A>G
c.142-9352A>G (n.142-9352A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.823-12652A>G (n.823-12652A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-105-12652A>G (n.-105-12652A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*89-9352A>G (n.*89-9352A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1179A>G
n.1131A>G
c.331A>G
c.595-12652A>G (n.595-12652A>G)
n.1210A>G
n.199+3788T>C
n.151+5369T>C
n.1195A>G
n.3035+3788T>C
11g.78478665T>GCA382177124NARS2n.331A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.3502A>C
c.142-9352A>C (n.142-9352A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.823-12652A>C (n.823-12652A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-105-12652A>C (n.-105-12652A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*89-9352A>C (n.*89-9352A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1179A>C
n.1131A>C
c.331A>C
c.595-12652A>C (n.595-12652A>C)
n.1210A>C
n.199+3788T>G
n.151+5369T>G
n.1195A>C
n.3035+3788T>G
gnomAD v4
11g.78478666G>ACA476050178NARS2n.330C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
n.3501C>T
c.142-9353C>T (n.142-9353C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.823-12653C>T (n.823-12653C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-105-12653C>T (n.-105-12653C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*89-9353C>T (n.*89-9353C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
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c.330C>T
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n.1209C>T
n.199+3789G>A
n.151+5370G>A
n.1194C>T
n.3035+3789G>A
11g.78478666G>CCA6205682NARS2n.330C>G
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c.*11C>G (n.*11C>G)
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n.199+3789G>C
n.151+5370G>C
n.1194C>G
n.3035+3789G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478666G=CA1984717785NARS2n.330C=
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c.759C= (p.Phe253=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.840C= (p.Phe280=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.823-12653C= (n.823-12653C=)
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c.*821C= (n.*821C=)
c.*497C= (n.*497C=)
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c.*160C= (n.*160C=)
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n.3035+3789G=
11g.78478666G>TCA382177126NARS2n.330C>A
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n.3501C>A
c.142-9353C>A (n.142-9353C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.823-12653C>A (n.823-12653C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
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c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*89-9353C>A (n.*89-9353C>A)
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n.1178C>A
n.1130C>A
c.330C>A
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n.1209C>A
n.199+3789G>T
n.151+5370G>T
n.1194C>A
n.3035+3789G>T
gnomAD v4
11g.78478667A>CCA382177127NARS2n.329T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.3500T>G
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c.*311T>G (n.*311T>G)
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n.1177T>G
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c.329T>G
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n.1208T>G
n.199+3790A>C
n.151+5371A>C
n.1193T>G
n.3035+3790A>C
11g.78478667A>GCA382177128NARS2n.329T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.3500T>C
c.142-9354T>C (n.142-9354T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.823-12654T>C (n.823-12654T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
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c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*89-9354T>C (n.*89-9354T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1177T>C
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c.329T>C
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n.1208T>C
n.199+3790A>G
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n.3035+3790A>G
11g.78478667A>TCA382177129NARS2n.329T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.3500T>A
c.142-9354T>A (n.142-9354T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.823-12654T>A (n.823-12654T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-105-12654T>A (n.-105-12654T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*89-9354T>A (n.*89-9354T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1177T>A
n.1129T>A
c.329T>A
c.595-12654T>A (n.595-12654T>A)
n.1208T>A
n.199+3790A>T
n.151+5371A>T
n.1193T>A
n.3035+3790A>T
gnomAD v4
11g.78478668A>CCA382177130NARS2n.328T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.3499T>G
c.142-9355T>G (n.142-9355T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
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c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-105-12655T>G (n.-105-12655T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*89-9355T>G (n.*89-9355T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1176T>G
n.1128T>G
c.328T>G
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n.1207T>G
n.199+3791A>C
n.151+5372A>C
n.1192T>G
n.3035+3791A>C
11g.78478668A>GCA382177131NARS2n.328T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.3499T>C
c.142-9355T>C (n.142-9355T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.823-12655T>C (n.823-12655T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-105-12655T>C (n.-105-12655T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*89-9355T>C (n.*89-9355T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1176T>C
n.1128T>C
c.328T>C
c.595-12655T>C (n.595-12655T>C)
n.1207T>C
n.199+3791A>G
n.151+5372A>G
n.1192T>C
n.3035+3791A>G
11g.78478668A>TCA382177132NARS2n.328T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.3499T>A
c.142-9355T>A (n.142-9355T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.823-12655T>A (n.823-12655T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-105-12655T>A (n.-105-12655T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*89-9355T>A (n.*89-9355T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1176T>A
n.1128T>A
c.328T>A
c.595-12655T>A (n.595-12655T>A)
n.1207T>A
n.199+3791A>T
n.151+5372A>T
n.1192T>A
n.3035+3791A>T
11g.78478668_78478673delinsACAGTTCA1984717786NARS2n.323_328delinsAACTGT
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c.*503_*508delinsAACTGT (n.*503_*508delinsAACTGT)
c.752_757delinsAACTGT (p.Glu251=)
c.*250_*255delinsAACTGT (n.*250_*255delinsAACTGT)
c.*305_*310delinsAACTGT (n.*305_*310delinsAACTGT)
c.833_838delinsAACTGT (p.Glu278=)
c.*4_*9delinsAACTGT (n.*4_*9delinsAACTGT)
c.823-12660_823-12655delinsAACTGT (n.823-12660_823-12655delinsAACTGT)
c.-20_-15delinsAACTGT (n.-20_-15delinsAACTGT)
c.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT (n.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT)
c.*814_*819delinsAACTGT (n.*814_*819delinsAACTGT)
c.*490_*495delinsAACTGT (n.*490_*495delinsAACTGT)
c.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT (n.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT)
c.*153_*158delinsAACTGT (n.*153_*158delinsAACTGT)
n.1171_1176delinsAACTGT
n.1123_1128delinsAACTGT
c.323_328delinsAACTGT
c.595-12660_595-12655delinsAACTGT (n.595-12660_595-12655delinsAACTGT)
n.1202_1207delinsAACTGT
n.199+3791_199+3796delinsACAGTT
n.151+5372_151+5377delinsACAGTT
n.1187_1192delinsAACTGT
n.3035+3791_3035+3796delinsACAGTT
11g.78478669C>ACA476050201NARS2n.327G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.3498G>T
c.142-9356G>T (n.142-9356G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.823-12656G>T (n.823-12656G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-105-12656G>T (n.-105-12656G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*89-9356G>T (n.*89-9356G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1175G>T
n.1127G>T
c.327G>T
c.595-12656G>T (n.595-12656G>T)
n.1206G>T
n.199+3792C>A
n.151+5373C>A
n.1191G>T
n.3035+3792C>A
11g.78478669C=CA1984717787NARS2n.327G=
c.156G= (p.Leu52=)
n.3498G=
c.142-9356G= (n.142-9356G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.823-12656G= (n.823-12656G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-105-12656G= (n.-105-12656G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*89-9356G= (n.*89-9356G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1175G=
n.1127G=
c.327G=
c.595-12656G= (n.595-12656G=)
n.1206G=
n.199+3792C=
n.151+5373C=
n.1191G=
n.3035+3792C=
11g.78478669C>GCA476050204NARS2n.327G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.3498G>C
c.142-9356G>C (n.142-9356G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.823-12656G>C (n.823-12656G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-105-12656G>C (n.-105-12656G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*89-9356G>C (n.*89-9356G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1175G>C
n.1127G>C
c.327G>C
c.595-12656G>C (n.595-12656G>C)
n.1206G>C
n.199+3792C>G
n.151+5373C>G
n.1191G>C
n.3035+3792C>G
COSMIC
11g.78478669C>TCA6205683NARS2n.327G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.3498G>A
c.142-9356G>A (n.142-9356G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.823-12656G>A (n.823-12656G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-105-12656G>A (n.-105-12656G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*89-9356G>A (n.*89-9356G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1175G>A
n.1127G>A
c.327G>A
c.595-12656G>A (n.595-12656G>A)
n.1206G>A
n.199+3792C>T
n.151+5373C>T
n.1191G>A
n.3035+3792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478670_78478674delCA600437717NARS2n.323_327del
c.152_156del (p.Glu51ValfsTer14)
n.3494_3498del
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c.*503_*507del (n.*503_*507del)
c.752_756del (p.Glu251ValfsTer14)
c.*250_*254del (n.*250_*254del)
c.*305_*309del (n.*305_*309del)
c.833_837del (p.Glu278ValfsTer14)
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c.*153_*157del (n.*153_*157del)
n.1171_1175del
n.1123_1127del
c.323_327del
c.595-12660_595-12656del (n.595-12660_595-12656del)
n.1202_1206del
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n.1187_1191del
n.3035+3793_3035+3797del
dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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c.*306A>G (n.*306A>G)
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c.*5A>G (n.*5A>G)
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c.*250A>C (n.*250A>C)
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c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.823-12660A>C (n.823-12660A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
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c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*89-9360A>C (n.*89-9360A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
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c.823-12661G>T (n.823-12661G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-105-12661G>T (n.-105-12661G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*89-9361G>T (n.*89-9361G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1170G>T
n.1122G>T
c.322G>T
c.595-12661G>T (n.595-12661G>T)
n.1201G>T
n.199+3797C>A
n.151+5378C>A
n.1186G>T
n.3035+3797C>A
11g.78478674C>GCA382177144NARS2n.322G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.3493G>C
c.142-9361G>C (n.142-9361G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.823-12661G>C (n.823-12661G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-105-12661G>C (n.-105-12661G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*89-9361G>C (n.*89-9361G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1170G>C
n.1122G>C
c.322G>C
c.595-12661G>C (n.595-12661G>C)
n.1201G>C
n.199+3797C>G
n.151+5378C>G
n.1186G>C
n.3035+3797C>G
11g.78478674C>TCA382177145NARS2n.322G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.3493G>A
c.142-9361G>A (n.142-9361G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.823-12661G>A (n.823-12661G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-105-12661G>A (n.-105-12661G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*89-9361G>A (n.*89-9361G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1170G>A
n.1122G>A
c.322G>A
c.595-12661G>A (n.595-12661G>A)
n.1201G>A
n.199+3797C>T
n.151+5378C>T
n.1186G>A
n.3035+3797C>T
11g.78478675C>ACA382177146NARS2n.321G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.3492G>T
c.142-9362G>T (n.142-9362G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.823-12662G>T (n.823-12662G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-105-12662G>T (n.-105-12662G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*89-9362G>T (n.*89-9362G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1169G>T
n.1121G>T
c.321G>T
c.595-12662G>T (n.595-12662G>T)
n.1200G>T
n.199+3798C>A
n.151+5379C>A
n.1185G>T
n.3035+3798C>A
11g.78478675C>GCA382177147NARS2n.321G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.3492G>C
c.142-9362G>C (n.142-9362G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.823-12662G>C (n.823-12662G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-105-12662G>C (n.-105-12662G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*89-9362G>C (n.*89-9362G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1169G>C
n.1121G>C
c.321G>C
c.595-12662G>C (n.595-12662G>C)
n.1200G>C
n.199+3798C>G
n.151+5379C>G
n.1185G>C
n.3035+3798C>G
gnomAD v4
11g.78478675C>TCA476050244NARS2n.321G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
n.3492G>A
c.142-9362G>A (n.142-9362G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.750G>A (p.Glu250=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.823-12662G>A (n.823-12662G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-105-12662G>A (n.-105-12662G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*89-9362G>A (n.*89-9362G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1169G>A
n.1121G>A
c.321G>A
c.595-12662G>A (n.595-12662G>A)
n.1200G>A
n.199+3798C>T
n.151+5379C>T
n.1185G>A
n.3035+3798C>T
gnomAD v4
11g.78478676T>ACA382177148NARS2n.320A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.3491A>T
c.142-9363A>T (n.142-9363A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.823-12663A>T (n.823-12663A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-105-12663A>T (n.-105-12663A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*89-9363A>T (n.*89-9363A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1168A>T
n.1120A>T
c.320A>T
c.595-12663A>T (n.595-12663A>T)
n.1199A>T
n.199+3799T>A
n.151+5380T>A
n.1184A>T
n.3035+3799T>A
11g.78478676T>CCA382177149NARS2n.320A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.3491A>G
c.142-9363A>G (n.142-9363A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.823-12663A>G (n.823-12663A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-105-12663A>G (n.-105-12663A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*89-9363A>G (n.*89-9363A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1168A>G
n.1120A>G
c.320A>G
c.595-12663A>G (n.595-12663A>G)
n.1199A>G
n.199+3799T>C
n.151+5380T>C
n.1184A>G
n.3035+3799T>C
gnomAD v4
11g.78478676T>GCA382177150NARS2n.320A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.3491A>C
c.142-9363A>C (n.142-9363A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.823-12663A>C (n.823-12663A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-105-12663A>C (n.-105-12663A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*89-9363A>C (n.*89-9363A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1168A>C
n.1120A>C
c.320A>C
c.595-12663A>C (n.595-12663A>C)
n.1199A>C
n.199+3799T>G
n.151+5380T>G
n.1184A>C
n.3035+3799T>G
gnomAD v4
11g.78478677C>ACA382177152NARS2n.319G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.3490G>T
c.142-9364G>T (n.142-9364G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.615G>T (p.Ter205Tyr)
c.823-12664G>T (n.823-12664G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-105-12664G>T (n.-105-12664G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*89-9364G>T (n.*89-9364G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1167G>T
n.1119G>T
c.319G>T
c.595-12664G>T (n.595-12664G>T)
n.1198G>T
n.199+3800C>A
n.151+5381C>A
n.1183G>T
n.3035+3800C>A
11g.78478677C=CA1984717789NARS2n.319G=
c.148G= (p.Glu50=)
n.3490G=
c.142-9364G= (n.142-9364G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.615G= (p.Ter205=)
c.823-12664G= (n.823-12664G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-105-12664G= (n.-105-12664G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*89-9364G= (n.*89-9364G=)
c.*149G= (n.*149G=)
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n.1119G=
c.319G=
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n.1198G=
n.199+3800C=
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n.1183G=
n.3035+3800C=
11g.78478677C>GCA382177153NARS2n.319G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.3490G>C
c.142-9364G>C (n.142-9364G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.615G>C (p.Ter205Tyr)
c.823-12664G>C (n.823-12664G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-105-12664G>C (n.-105-12664G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*89-9364G>C (n.*89-9364G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.1167G>C
n.1119G>C
c.319G>C
c.595-12664G>C (n.595-12664G>C)
n.1198G>C
n.199+3800C>G
n.151+5381C>G
n.1183G>C
n.3035+3800C>G
dbSNP gnomAD v2
11g.78478677C>TCA382177151NARS2n.319G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.3490G>A
c.142-9364G>A (n.142-9364G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.615G>A (p.Ter205=)
c.823-12664G>A (n.823-12664G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-105-12664G>A (n.-105-12664G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*89-9364G>A (n.*89-9364G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1167G>A
n.1119G>A
c.319G>A
c.595-12664G>A (n.595-12664G>A)
n.1198G>A
n.199+3800C>T
n.151+5381C>T
n.1183G>A
n.3035+3800C>T
11g.78478678T>ACA476050263NARS2n.318A>T
c.147A>T (p.Ile49=)
n.3489A>T
c.142-9365A>T (n.142-9365A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.747A>T (p.Ile249=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.828A>T (p.Ile276=)
c.614A>T (p.Ter205Leu)
c.823-12665A>T (n.823-12665A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-105-12665A>T (n.-105-12665A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*89-9365A>T (n.*89-9365A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.1166A>T
n.1118A>T
c.318A>T
c.595-12665A>T (n.595-12665A>T)
n.1197A>T
n.199+3801T>A
n.151+5382T>A
n.1182A>T
n.3035+3801T>A
11g.78478678T>CCA382177154NARS2n.318A>G
c.147A>G (p.Ile49Met)
n.3489A>G
c.142-9365A>G (n.142-9365A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.747A>G (p.Ile249Met)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.828A>G (p.Ile276Met)
c.614A>G (p.Ter205Trp)
c.823-12665A>G (n.823-12665A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-105-12665A>G (n.-105-12665A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*89-9365A>G (n.*89-9365A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.1166A>G
n.1118A>G
c.318A>G
c.595-12665A>G (n.595-12665A>G)
n.1197A>G
n.199+3801T>C
n.151+5382T>C
n.1182A>G
n.3035+3801T>C
gnomAD v4
11g.78478678T>GCA476050269NARS2n.318A>C
c.147A>C (p.Ile49=)
n.3489A>C
c.142-9365A>C (n.142-9365A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.747A>C (p.Ile249=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.828A>C (p.Ile276=)
c.614A>C (p.Ter205Ser)
c.823-12665A>C (n.823-12665A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-105-12665A>C (n.-105-12665A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*89-9365A>C (n.*89-9365A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.1166A>C
n.1118A>C
c.318A>C
c.595-12665A>C (n.595-12665A>C)
n.1197A>C
n.199+3801T>G
n.151+5382T>G
n.1182A>C
n.3035+3801T>G
11g.78478679A>CCA382177155NARS2n.317T>G
c.146T>G (p.Ile49Arg)
n.3488T>G
c.142-9366T>G (n.142-9366T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.827T>G (p.Ile276Arg)
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c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*89-9366T>G (n.*89-9366T>G)
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11g.78478679A>GCA382177156NARS2n.317T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
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c.*497T>C (n.*497T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.613T>C (p.Ter205Gln)
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c.-26T>C (n.-26T>C)
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c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*89-9366T>C (n.*89-9366T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1165T>C
n.1117T>C
c.317T>C
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n.1196T>C
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n.1181T>C
n.3035+3802A>G
11g.78478679A>TCA382177157NARS2n.317T>A
c.146T>A (p.Ile49Lys)
n.3488T>A
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c.*497T>A (n.*497T>A)
c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.827T>A (p.Ile276Lys)
c.613T>A (p.Ter205Lys)
c.823-12666T>A (n.823-12666T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-105-12666T>A (n.-105-12666T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*89-9366T>A (n.*89-9366T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1165T>A
n.1117T>A
c.317T>A
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n.3035+3802A>T
11g.78478680T>ACA382177158NARS2n.316A>T
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n.3487A>T
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n.1164A>T
n.1116A>T
c.316A>T
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n.1180A>T
n.3035+3803T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.78478680T>CCA6205684NARS2n.316A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.3487A>G
c.142-9367A>G (n.142-9367A>G)
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c.745A>G (p.Ile249Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.823-12667A>G (n.823-12667A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-105-12667A>G (n.-105-12667A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
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c.*146A>G (n.*146A>G)
n.1164A>G
n.1116A>G
c.316A>G
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n.1195A>G
n.199+3803T>C
n.151+5384T>C
n.1180A>G
n.3035+3803T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478680T>GCA382177159NARS2n.316A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.3487A>C
c.142-9367A>C (n.142-9367A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.612A>C (p.Leu204Phe)
c.823-12667A>C (n.823-12667A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
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c.*807A>C (n.*807A>C)
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n.1195A>C
n.199+3803T>G
n.151+5384T>G
n.1180A>C
n.3035+3803T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478680T=CA1984717790NARS2n.316A=
c.145A= (p.Ile49=)
n.3487A=
c.142-9367A= (n.142-9367A=)
c.*496A= (n.*496A=)
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c.*807A= (n.*807A=)
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n.151+5384T=
n.1180A=
n.3035+3803T=
11g.78478681A>CCA476050289NARS2n.315T>G
c.144T>G (p.Val48=)
n.3486T>G
c.142-9368T>G (n.142-9368T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.744T>G (p.Val248=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.825T>G (p.Val275=)
c.611T>G (p.Leu204Ter)
c.823-12668T>G (n.823-12668T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
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c.*806T>G (n.*806T>G)
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n.3035+3804A>C
11g.78478681A>GCA476050292NARS2n.315T>C
c.144T>C (p.Val48=)
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c.*495T>C (n.*495T>C)
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c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.825T>C (p.Val275=)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.823-12668T>C (n.823-12668T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
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c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*89-9368T>C (n.*89-9368T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1163T>C
n.1115T>C
c.315T>C
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n.1194T>C
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n.151+5385A>G
n.1179T>C
n.3035+3804A>G
11g.78478681A>TCA476050296NARS2n.315T>A
c.144T>A (p.Val48=)
n.3486T>A
c.142-9368T>A (n.142-9368T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.744T>A (p.Val248=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.825T>A (p.Val275=)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.823-12668T>A (n.823-12668T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-105-12668T>A (n.-105-12668T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*89-9368T>A (n.*89-9368T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1163T>A
n.1115T>A
c.315T>A
c.595-12668T>A (n.595-12668T>A)
n.1194T>A
n.199+3804A>T
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n.1179T>A
n.3035+3804A>T
11g.78478681_78478682delCA2550158235NARS2n.314_315del
c.143_144del (p.Val48AspfsTer18)
n.3485_3486del
c.142-9369_142-9368del (n.142-9369_142-9368del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.743_744del (p.Val248AspfsTer18)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.*296_*297del (n.*296_*297del)
c.824_825del (p.Val275AspfsTer18)
c.610_611del (p.Leu204IlefsTer?)
c.823-12669_823-12668del (n.823-12669_823-12668del)
c.-29_-28del (n.-29_-28del)
c.-105-12669_-105-12668del (n.-105-12669_-105-12668del)
c.*805_*806del (n.*805_*806del)
c.*481_*482del (n.*481_*482del)
c.*89-9369_*89-9368del (n.*89-9369_*89-9368del)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
n.1162_1163del
n.1114_1115del
c.314_315del
c.595-12669_595-12668del (n.595-12669_595-12668del)
n.1193_1194del
n.199+3804_199+3805del
n.151+5385_151+5386del
n.1178_1179del
n.3035+3804_3035+3805del
11g.78478682A>CCA382177160NARS2n.314T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.3485T>G
c.142-9369T>G (n.142-9369T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.823-12669T>G (n.823-12669T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-105-12669T>G (n.-105-12669T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*89-9369T>G (n.*89-9369T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1162T>G
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n.1193T>G
n.199+3805A>C
n.151+5386A>C
n.1178T>G
n.3035+3805A>C
11g.78478682A>GCA382177161NARS2n.314T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.3485T>C
c.142-9369T>C (n.142-9369T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.823-12669T>C (n.823-12669T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-105-12669T>C (n.-105-12669T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*89-9369T>C (n.*89-9369T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1162T>C
n.1114T>C
c.314T>C
c.595-12669T>C (n.595-12669T>C)
n.1193T>C
n.199+3805A>G
n.151+5386A>G
n.1178T>C
n.3035+3805A>G
11g.78478682A>TCA382177162NARS2n.314T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.3485T>A
c.142-9369T>A (n.142-9369T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.823-12669T>A (n.823-12669T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-105-12669T>A (n.-105-12669T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*89-9369T>A (n.*89-9369T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1162T>A
n.1114T>A
c.314T>A
c.595-12669T>A (n.595-12669T>A)
n.1193T>A
n.199+3805A>T
n.151+5386A>T
n.1178T>A
n.3035+3805A>T
11g.78478683C>ACA382177163NARS2n.313G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.3484G>T
c.142-9370G>T (n.142-9370G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.609G>T (p.Gly203=)
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c.-30G>T (n.-30G>T)
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c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*89-9370G>T (n.*89-9370G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1161G>T
n.1113G>T
c.313G>T
c.595-12670G>T (n.595-12670G>T)
n.1192G>T
n.199+3806C>A
n.151+5387C>A
n.1177G>T
n.3035+3806C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.78478683C=CA1984717791NARS2n.313G=
c.142G= (p.Val48=)
n.3484G=
c.142-9370G= (n.142-9370G=)
c.*493G= (n.*493G=)
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c.*295G= (n.*295G=)
c.823G= (p.Val275=)
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c.-30G= (n.-30G=)
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c.*804G= (n.*804G=)
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c.*143G= (n.*143G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched