Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.78478585C>GCA382176947NARS2n.411G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.3582G>C
c.142-9272G>C (n.142-9272G>C)
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c.840G>C (p.Lys280Asn)
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gnomAD v4
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11g.78478585_78478586insAAACA382176949NARS2n.410_411insTTT
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n.1258_1259insTTT
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c.410_411insTTT
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n.1289_1290insTTT
n.199+3708_199+3709insAAA
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n.1274_1275insTTT
n.3035+3708_3035+3709insAAA
dbSNP gnomAD v4
11g.78478586T>ACA382176950NARS2n.410A>T
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n.1289A>T
n.199+3709T>A
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n.1274A>T
n.3035+3709T>A
11g.78478586T>CCA382176951NARS2n.410A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.3581A>G
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n.151+5290T>C
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n.3035+3709T>C
11g.78478586T>GCA382176952NARS2n.410A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.3581A>C
c.142-9273A>C (n.142-9273A>C)
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c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
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c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.-105-12573A>C (n.-105-12573A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
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n.1258A>C
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c.410A>C
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n.1289A>C
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11g.78478589delCA2615327784NARS2n.410del
c.239del (p.Lys80ArgfsTer4)
n.3581del
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c.68del (p.Lys23ArgfsTer4)
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c.*901del (n.*901del)
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c.*240del (n.*240del)
n.1258del
n.1210del
c.410del
c.595-12573del (n.595-12573del)
n.1289del
n.199+3712del
n.151+5293del
c.920del (p.Lys307SerfsTer?)
n.1274del
n.3035+3712del
gnomAD v4
11g.78478587T>ACA382176953NARS2n.409A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.3580A>T
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n.1288A>T
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n.3035+3710T>A
11g.78478587T>CCA382176954NARS2n.409A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.3580A>G
c.142-9274A>G (n.142-9274A>G)
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c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*90A>G (n.*90A>G)
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c.67A>G (p.Lys23Glu)
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c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*89-9274A>G (n.*89-9274A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1257A>G
n.1209A>G
c.409A>G
c.595-12574A>G (n.595-12574A>G)
n.1288A>G
n.199+3710T>C
n.151+5291T>C
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n.3035+3710T>C
gnomAD v4
11g.78478587T>GCA6205667NARS2n.409A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.3580A>C
c.142-9274A>C (n.142-9274A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.823-12574A>C (n.823-12574A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.-105-12574A>C (n.-105-12574A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*89-9274A>C (n.*89-9274A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1257A>C
n.1209A>C
c.409A>C
c.595-12574A>C (n.595-12574A>C)
n.1288A>C
n.199+3710T>G
n.151+5291T>G
n.1273A>C
n.3035+3710T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478587T=CA1984717756NARS2n.409A=
c.238A= (p.Lys80=)
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c.142-9274A= (n.142-9274A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.838A= (p.Lys280=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.919A= (p.Lys307=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.823-12574A= (n.823-12574A=)
c.67A= (p.Lys23=)
c.-105-12574A= (n.-105-12574A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.*576A= (n.*576A=)
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c.*239A= (n.*239A=)
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c.595-12574A= (n.595-12574A=)
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n.3035+3710T=
11g.78478588T>ACA382176956NARS2n.408A>T
c.237A>T (p.Gln79His)
n.3579A>T
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c.*89A>T (n.*89A>T)
c.823-12575A>T (n.823-12575A>T)
c.66A>T (p.Gln22His)
c.-105-12575A>T (n.-105-12575A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*89-9275A>T (n.*89-9275A>T)
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n.1256A>T
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c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.918A>G (p.Gln306=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
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c.66A>G (p.Gln22=)
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c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*89-9275A>G (n.*89-9275A>G)
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n.1287A>G
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c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
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gnomAD v4
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c.*333C>A (n.*333C>A)
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c.*87C>A (n.*87C>A)
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c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-105-12577C>A (n.-105-12577C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*89-9277C>A (n.*89-9277C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
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c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
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c.63C>G (p.Gly21=)
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c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*89-9278C>G (n.*89-9278C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
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c.405C>G
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n.151+5295G>C
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n.3035+3714G>C
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c.63C>A (p.Gly21=)
c.-105-12578C>A (n.-105-12578C>A)
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c.405C>A
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n.1284C>A
n.199+3714G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.78478592C>GCA382176965NARS2n.404G>C
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c.233G>A (p.Gly78Asp)
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c.62G>A (p.Gly21Asp)
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c.*895G>A (n.*895G>A)
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n.1283G>A
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gnomAD v4
11g.78478593C>ACA382176966NARS2n.403G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
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n.3574G>C
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c.823-12581T>A (n.823-12581T>A)
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c.*325C>G (n.*325C>G)
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11g.78478598G>TCA382176977NARS2n.398C>A
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n.3569C>A
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c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.823-12585C>A (n.823-12585C>A)
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c.*89-9285C>A (n.*89-9285C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1246C>A
n.1198C>A
c.398C>A
c.595-12585C>A (n.595-12585C>A)
n.1277C>A
n.199+3721G>T
n.151+5302G>T
n.1262C>A
n.3035+3721G>T
11g.78478599C>ACA6205668NARS2n.397G>T
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c.55G>T (p.Ala19Ser)
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n.1276G>T
n.199+3722C>A
n.151+5303C>A
n.1261G>T
n.3035+3722C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478599C=CA1984717758NARS2n.397G=
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c.907G= (p.Ala303=)
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n.3035+3722C=
11g.78478599C>GCA6205669NARS2n.397G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
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c.142-9286G>C (n.142-9286G>C)
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c.55G>C (p.Ala19Pro)
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c.397G>C
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n.1276G>C
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n.1261G>C
n.3035+3722C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478599C>TCA382176978NARS2n.397G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.3568G>A
c.142-9286G>A (n.142-9286G>A)
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c.*78G>A (n.*78G>A)
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c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-105-12586G>A (n.-105-12586G>A)
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n.1276G>A
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n.151+5303C>T
n.1261G>A
n.3035+3722C>T
gnomAD v4
11g.78478600T>ACA476049719NARS2n.396A>T
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n.3567A>T
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c.*378A>T (n.*378A>T)
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n.3035+3723T>A
11g.78478600T>CCA382176979NARS2n.396A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
n.3567A>G
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c.-105-12587A>G (n.-105-12587A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*89-9287A>G (n.*89-9287A>G)
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n.1275A>G
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n.3035+3723T>C
11g.78478600T>GCA476049716NARS2n.396A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
n.3567A>C
c.142-9287A>C (n.142-9287A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.825A>C (p.Ile275=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.906A>C (p.Ile302=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.823-12587A>C (n.823-12587A>C)
c.54A>C (p.Ile18=)
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c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
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c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1244A>C
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n.3035+3723T>G
11g.78478601A>CCA382176980NARS2n.395T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
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c.142-9288T>G (n.142-9288T>G)
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c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.823-12588T>G (n.823-12588T>G)
c.53T>G (p.Ile18Arg)
c.-105-12588T>G (n.-105-12588T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*89-9288T>G (n.*89-9288T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1243T>G
n.1195T>G
c.395T>G
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n.1274T>G
n.199+3724A>C
n.151+5305A>C
n.1259T>G
n.3035+3724A>C
11g.78478601A>GCA382176981NARS2n.395T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.3566T>C
c.142-9288T>C (n.142-9288T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.823-12588T>C (n.823-12588T>C)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.-105-12588T>C (n.-105-12588T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*89-9288T>C (n.*89-9288T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1243T>C
n.1195T>C
c.395T>C
c.595-12588T>C (n.595-12588T>C)
n.1274T>C
n.199+3724A>G
n.151+5305A>G
n.1259T>C
n.3035+3724A>G
11g.78478601A>TCA382176982NARS2n.395T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
n.3566T>A
c.142-9288T>A (n.142-9288T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.823-12588T>A (n.823-12588T>A)
c.53T>A (p.Ile18Lys)
c.-105-12588T>A (n.-105-12588T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*89-9288T>A (n.*89-9288T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1243T>A
n.1195T>A
c.395T>A
c.595-12588T>A (n.595-12588T>A)
n.1274T>A
n.199+3724A>T
n.151+5305A>T
n.1259T>A
n.3035+3724A>T
11g.78478602T>ACA382176983NARS2n.394A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
n.3565A>T
c.142-9289A>T (n.142-9289A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.823-12589A>T (n.823-12589A>T)
c.52A>T (p.Ile18Leu)
c.-105-12589A>T (n.-105-12589A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*89-9289A>T (n.*89-9289A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1242A>T
n.1194A>T
c.394A>T
c.595-12589A>T (n.595-12589A>T)
n.1273A>T
n.199+3725T>A
n.151+5306T>A
n.1258A>T
n.3035+3725T>A
11g.78478602T>CCA382176984NARS2n.394A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.3565A>G
c.142-9289A>G (n.142-9289A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.823-12589A>G (n.823-12589A>G)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.-105-12589A>G (n.-105-12589A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*89-9289A>G (n.*89-9289A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1242A>G
n.1194A>G
c.394A>G
c.595-12589A>G (n.595-12589A>G)
n.1273A>G
n.199+3725T>C
n.151+5306T>C
n.1258A>G
n.3035+3725T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.78478602T>GCA382176985NARS2n.394A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.3565A>C
c.142-9289A>C (n.142-9289A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.823-12589A>C (n.823-12589A>C)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.-105-12589A>C (n.-105-12589A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*89-9289A>C (n.*89-9289A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1242A>C
n.1194A>C
c.394A>C
c.595-12589A>C (n.595-12589A>C)
n.1273A>C
n.199+3725T>G
n.151+5306T>G
n.1258A>C
n.3035+3725T>G
gnomAD v4
11g.78478603G>ACA476049734NARS2n.393C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
n.3564C>T
c.142-9290C>T (n.142-9290C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.903C>T (p.Phe301=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.823-12590C>T (n.823-12590C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
c.-105-12590C>T (n.-105-12590C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*89-9290C>T (n.*89-9290C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1241C>T
n.1193C>T
c.393C>T
c.595-12590C>T (n.595-12590C>T)
n.1272C>T
n.199+3726G>A
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gnomAD v4
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c.220T>C (p.Phe74Leu)
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n.1239T>C
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n.1270T>C
n.199+3728A>G
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c.*72T>A (n.*72T>A)
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n.1269_1270delinsAT
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n.3035+3728_3035+3729delinsAT
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c.48A>G (p.Lys16=)
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n.1238A>G
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11g.78478606T>GCA382176995NARS2n.390A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
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gnomAD v4
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n.1238del
n.1190del
c.390del
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n.1269del
n.199+3731del
n.151+5312del
n.1254del
n.3035+3731del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478607T>ACA382176996NARS2n.389A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.3560A>T
c.142-9294A>T (n.142-9294A>T)
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c.818A>T (p.Lys273Ile)
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c.*70A>T (n.*70A>T)
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c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.-105-12594A>T (n.-105-12594A>T)
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n.1237A>T
n.1189A>T
c.389A>T
c.595-12594A>T (n.595-12594A>T)
n.1268A>T
n.199+3730T>A
n.151+5311T>A
n.1253A>T
n.3035+3730T>A
11g.78478607T>CCA6205670NARS2n.389A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
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n.199+3730T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478607T>GCA382176997NARS2n.389A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
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c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
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c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*89-9294A>C (n.*89-9294A>C)
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c.*371A= (n.*371A=)
c.899A= (p.Lys300=)
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c.47A= (p.Lys16=)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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c.45C>A (p.His15Gln)
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gnomAD v4
11g.78478610T>GCA382177005NARS2n.386A>C
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n.3035+3734G>A
dbSNP
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c.214C>A (p.His72Asn)
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11g.78478612A>CCA382177009NARS2n.384T>G
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c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.823-12599T>G (n.823-12599T>G)
c.42T>G (p.Cys14Trp)
c.-105-12599T>G (n.-105-12599T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*89-9299T>G (n.*89-9299T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1232T>G
n.1184T>G
c.384T>G
c.595-12599T>G (n.595-12599T>G)
n.1263T>G
n.199+3735A>C
n.151+5316A>C
n.1248T>G
n.3035+3735A>C
11g.78478612A>GCA476049765NARS2n.384T>C
c.213T>C (p.Cys71=)
n.3555T>C
c.142-9299T>C (n.142-9299T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.813T>C (p.Cys271=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.823-12599T>C (n.823-12599T>C)
c.42T>C (p.Cys14=)
c.-105-12599T>C (n.-105-12599T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*89-9299T>C (n.*89-9299T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1232T>C
n.1184T>C
c.384T>C
c.595-12599T>C (n.595-12599T>C)
n.1263T>C
n.199+3735A>G
n.151+5316A>G
n.1248T>C
n.3035+3735A>G
11g.78478612A>TCA382177010NARS2n.384T>A
c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.3555T>A
c.142-9299T>A (n.142-9299T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.823-12599T>A (n.823-12599T>A)
c.42T>A (p.Cys14Ter)
c.-105-12599T>A (n.-105-12599T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*89-9299T>A (n.*89-9299T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1232T>A
n.1184T>A
c.384T>A
c.595-12599T>A (n.595-12599T>A)
n.1263T>A
n.199+3735A>T
n.151+5316A>T
n.1248T>A
n.3035+3735A>T
11g.78478613C>ACA382177011NARS2n.383G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.3554G>T
c.142-9300G>T (n.142-9300G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.823-12600G>T (n.823-12600G>T)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-105-12600G>T (n.-105-12600G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*89-9300G>T (n.*89-9300G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1231G>T
n.1183G>T
c.383G>T
c.595-12600G>T (n.595-12600G>T)
n.1262G>T
n.199+3736C>A
n.151+5317C>A
n.1247G>T
n.3035+3736C>A
11g.78478613C>GCA382177012NARS2n.383G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.3554G>C
c.142-9300G>C (n.142-9300G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.823-12600G>C (n.823-12600G>C)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-105-12600G>C (n.-105-12600G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*89-9300G>C (n.*89-9300G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1231G>C
n.1183G>C
c.383G>C
c.595-12600G>C (n.595-12600G>C)
n.1262G>C
n.199+3736C>G
n.151+5317C>G
n.1247G>C
n.3035+3736C>G
gnomAD v4
11g.78478613C>TCA382177013NARS2n.383G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.3554G>A
c.142-9300G>A (n.142-9300G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.823-12600G>A (n.823-12600G>A)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-105-12600G>A (n.-105-12600G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*89-9300G>A (n.*89-9300G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1231G>A
n.1183G>A
c.383G>A
c.595-12600G>A (n.595-12600G>A)
n.1262G>A
n.199+3736C>T
n.151+5317C>T
n.1247G>A
n.3035+3736C>T
gnomAD v4
11g.78478614A>CCA382177014NARS2n.382T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.3553T>G
c.142-9301T>G (n.142-9301T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.823-12601T>G (n.823-12601T>G)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-105-12601T>G (n.-105-12601T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*89-9301T>G (n.*89-9301T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.1230T>G
n.1182T>G
c.382T>G
c.595-12601T>G (n.595-12601T>G)
n.1261T>G
n.199+3737A>C
n.151+5318A>C
n.1246T>G
n.3035+3737A>C
11g.78478614A>GCA382177015NARS2n.382T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.3553T>C
c.142-9301T>C (n.142-9301T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.823-12601T>C (n.823-12601T>C)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-105-12601T>C (n.-105-12601T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*89-9301T>C (n.*89-9301T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.1230T>C
n.1182T>C
c.382T>C
c.595-12601T>C (n.595-12601T>C)
n.1261T>C
n.199+3737A>G
n.151+5318A>G
n.1246T>C
n.3035+3737A>G
gnomAD v4
11g.78478614A>TCA382177016NARS2n.382T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.3553T>A
c.142-9301T>A (n.142-9301T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.823-12601T>A (n.823-12601T>A)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-105-12601T>A (n.-105-12601T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*89-9301T>A (n.*89-9301T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.1230T>A
n.1182T>A
c.382T>A
c.595-12601T>A (n.595-12601T>A)
n.1261T>A
n.199+3737A>T
n.151+5318A>T
n.1246T>A
n.3035+3737A>T
ClinVar
11g.78478615G>ACA476049779NARS2n.381C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
n.3552C>T
c.142-9302C>T (n.142-9302C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.823-12602C>T (n.823-12602C>T)
c.39C>T (p.Leu13=)
c.-105-12602C>T (n.-105-12602C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*89-9302C>T (n.*89-9302C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1229C>T
n.1181C>T
c.381C>T
c.595-12602C>T (n.595-12602C>T)
n.1260C>T
n.199+3738G>A
n.151+5319G>A
n.1245C>T
n.3035+3738G>A
11g.78478615G>CCA476049780NARS2n.381C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
n.3552C>G
c.142-9302C>G (n.142-9302C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.823-12602C>G (n.823-12602C>G)
c.39C>G (p.Leu13=)
c.-105-12602C>G (n.-105-12602C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*89-9302C>G (n.*89-9302C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1229C>G
n.1181C>G
c.381C>G
c.595-12602C>G (n.595-12602C>G)
n.1260C>G
n.199+3738G>C
n.151+5319G>C
n.1245C>G
n.3035+3738G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478615G=CA1984717762NARS2n.381C=
c.210C= (p.Leu70=)
n.3552C=
c.142-9302C= (n.142-9302C=)
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c.*308C= (n.*308C=)
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c.891C= (p.Leu297=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.823-12602C= (n.823-12602C=)
c.39C= (p.Leu13=)
c.-105-12602C= (n.-105-12602C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*89-9302C= (n.*89-9302C=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.1229C=
n.1181C=
c.381C=
c.595-12602C= (n.595-12602C=)
n.1260C=
n.199+3738G=
n.151+5319G=
n.1245C=
n.3035+3738G=
11g.78478615G>TCA476049784NARS2n.381C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
n.3552C>A
c.142-9302C>A (n.142-9302C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.823-12602C>A (n.823-12602C>A)
c.39C>A (p.Leu13=)
c.-105-12602C>A (n.-105-12602C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*89-9302C>A (n.*89-9302C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1229C>A
n.1181C>A
c.381C>A
c.595-12602C>A (n.595-12602C>A)
n.1260C>A
n.199+3738G>T
n.151+5319G>T
n.1245C>A
n.3035+3738G>T
11g.78478616A>CCA382177017NARS2n.380T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.3551T>G
c.142-9303T>G (n.142-9303T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
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c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
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c.*61T>G (n.*61T>G)
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c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-105-12603T>G (n.-105-12603T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*89-9303T>G (n.*89-9303T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1228T>G
n.1180T>G
c.380T>G
c.595-12603T>G (n.595-12603T>G)
n.1259T>G
n.199+3739A>C
n.151+5320A>C
n.1244T>G
n.3035+3739A>C
11g.78478616A>GCA382177019NARS2n.380T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.3551T>C
c.142-9303T>C (n.142-9303T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.823-12603T>C (n.823-12603T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-105-12603T>C (n.-105-12603T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*89-9303T>C (n.*89-9303T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1228T>C
n.1180T>C
c.380T>C
c.595-12603T>C (n.595-12603T>C)
n.1259T>C
n.199+3739A>G
n.151+5320A>G
n.1244T>C
n.3035+3739A>G
11g.78478616A>TCA382177018NARS2n.380T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
n.3551T>A
c.142-9303T>A (n.142-9303T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.823-12603T>A (n.823-12603T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.-105-12603T>A (n.-105-12603T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*89-9303T>A (n.*89-9303T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1228T>A
n.1180T>A
c.380T>A
c.595-12603T>A (n.595-12603T>A)
n.1259T>A
n.199+3739A>T
n.151+5320A>T
n.1244T>A
n.3035+3739A>T
11g.78478617G>ACA382177020NARS2n.379C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.3550C>T
c.142-9304C>T (n.142-9304C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
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c.*306C>T (n.*306C>T)
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c.*357T>A (n.*357T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*858G>A (n.*858G>A)
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c.*857T>G (n.*857T>G)
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c.*89-9317T>G (n.*89-9317T>G)
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11g.78478630A>GCA476049895NARS2n.366T>C
c.195T>C (p.Pro65=)
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c.142-9317T>C (n.142-9317T>C)
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c.795T>C (p.Pro265=)
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c.*348T>C (n.*348T>C)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
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c.24T>C (p.Pro8=)
c.-105-12617T>C (n.-105-12617T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
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n.1214T>C
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n.3035+3753A>G
gnomAD v4
11g.78478630A>TCA476049899NARS2n.366T>A
c.195T>A (p.Pro65=)
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c.*546T>A (n.*546T>A)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.823-12617T>A (n.823-12617T>A)
c.24T>A (p.Pro8=)
c.-105-12617T>A (n.-105-12617T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*89-9317T>A (n.*89-9317T>A)
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c.366T>A
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n.1245T>A
n.199+3753A>T
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n.1230T>A
n.3035+3753A>T
11g.78478631G>ACA382177052NARS2n.365C>T
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n.1244C>T
n.199+3754G>A
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n.3035+3754G>A
COSMIC
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n.3035+3754G>C
11g.78478631G>TCA382177054NARS2n.365C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.3536C>A
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c.*292C>A (n.*292C>A)
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c.*46C>A (n.*46C>A)
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n.1244C>A
n.199+3754G>T
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n.3035+3754G>T
11g.78478632G>ACA382177055NARS2n.364C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.3535C>T
c.142-9319C>T (n.142-9319C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.823-12619C>T (n.823-12619C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-105-12619C>T (n.-105-12619C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*89-9319C>T (n.*89-9319C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1212C>T
n.1164C>T
c.364C>T
c.595-12619C>T (n.595-12619C>T)
n.1243C>T
n.199+3755G>A
n.151+5336G>A
n.1228C>T
n.3035+3755G>A
11g.78478632G>CCA382177057NARS2n.364C>G
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n.3535C>G
c.142-9319C>G (n.142-9319C>G)
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c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.823-12619C>G (n.823-12619C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-105-12619C>G (n.-105-12619C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*89-9319C>G (n.*89-9319C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.1212C>G
n.1164C>G
c.364C>G
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n.1243C>G
n.199+3755G>C
n.151+5336G>C
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n.3035+3755G>C
11g.78478632G>TCA382177056NARS2n.364C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.3535C>A
c.142-9319C>A (n.142-9319C>A)
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c.*291C>A (n.*291C>A)
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c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.823-12619C>A (n.823-12619C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-105-12619C>A (n.-105-12619C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*89-9319C>A (n.*89-9319C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.1212C>A
n.1164C>A
c.364C>A
c.595-12619C>A (n.595-12619C>A)
n.1243C>A
n.199+3755G>T
n.151+5336G>T
n.1228C>A
n.3035+3755G>T
gnomAD v4
11g.78478633A=CA1984717766NARS2n.363T=
c.192T= (p.Cys64=)
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c.142-9320T= (n.142-9320T=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.792T= (p.Cys264=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.873T= (p.Cys291=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.823-12620T= (n.823-12620T=)
c.21T= (p.Cys7=)
c.-105-12620T= (n.-105-12620T=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*530T= (n.*530T=)
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n.3035+3756A=
11g.78478633A>CCA382177058NARS2n.363T>G
c.192T>G (p.Cys64Trp)
n.3534T>G
c.142-9320T>G (n.142-9320T>G)
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c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.*290T>G (n.*290T>G)
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c.873T>G (p.Cys291Trp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.823-12620T>G (n.823-12620T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
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c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*89-9320T>G (n.*89-9320T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
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n.1242T>G
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n.151+5337A>C
n.1227T>G
n.3035+3756A>C
11g.78478633A>GCA476049920NARS2n.363T>C
c.192T>C (p.Cys64=)
n.3534T>C
c.142-9320T>C (n.142-9320T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.792T>C (p.Cys264=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.873T>C (p.Cys291=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.823-12620T>C (n.823-12620T>C)
c.21T>C (p.Cys7=)
c.-105-12620T>C (n.-105-12620T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*89-9320T>C (n.*89-9320T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1211T>C
n.1163T>C
c.363T>C
c.595-12620T>C (n.595-12620T>C)
n.1242T>C
n.199+3756A>G
n.151+5337A>G
n.1227T>C
n.3035+3756A>G
dbSNP
11g.78478633A>TCA382177059NARS2n.363T>A
c.192T>A (p.Cys64Ter)
n.3534T>A
c.142-9320T>A (n.142-9320T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.*290T>A (n.*290T>A)
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c.873T>A (p.Cys291Ter)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.823-12620T>A (n.823-12620T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.-105-12620T>A (n.-105-12620T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*89-9320T>A (n.*89-9320T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1211T>A
n.1163T>A
c.363T>A
c.595-12620T>A (n.595-12620T>A)
n.1242T>A
n.199+3756A>T
n.151+5337A>T
n.1227T>A
n.3035+3756A>T
11g.78478634C>ACA382177060NARS2n.362G>T
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.3533G>T
c.142-9321G>T (n.142-9321G>T)
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c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
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c.*43G>T (n.*43G>T)
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c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.-105-12621G>T (n.-105-12621G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
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n.1210G>T
n.1162G>T
c.362G>T
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n.1241G>T
n.199+3757C>A
n.151+5338C>A
n.1226G>T
n.3035+3757C>A
11g.78478634C>GCA382177061NARS2n.362G>C
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.3533G>C
c.142-9321G>C (n.142-9321G>C)
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c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.823-12621G>C (n.823-12621G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.-105-12621G>C (n.-105-12621G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*89-9321G>C (n.*89-9321G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1210G>C
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c.362G>C
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n.3035+3757C>G
11g.78478634C>TCA382177062NARS2n.362G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.3533G>A
c.142-9321G>A (n.142-9321G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.823-12621G>A (n.823-12621G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.-105-12621G>A (n.-105-12621G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*89-9321G>A (n.*89-9321G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1210G>A
n.1162G>A
c.362G>A
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n.1241G>A
n.199+3757C>T
n.151+5338C>T
n.1226G>A
n.3035+3757C>T
11g.78478635A=CA1984717767NARS2n.361T=
c.190T= (p.Cys64=)
n.3532T=
c.142-9322T= (n.142-9322T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.790T= (p.Cys264=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.871T= (p.Cys291=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.823-12622T= (n.823-12622T=)
c.19T= (p.Cys7=)
c.-105-12622T= (n.-105-12622T=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*89-9322T= (n.*89-9322T=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.1209T=
n.1161T=
c.361T=
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n.1240T=
n.199+3758A=
n.151+5339A=
n.1225T=
n.3035+3758A=
11g.78478635A>CCA382177063NARS2n.361T>G
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.3532T>G
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c.*541T>G (n.*541T>G)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.823-12622T>G (n.823-12622T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.-105-12622T>G (n.-105-12622T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*89-9322T>G (n.*89-9322T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.1209T>G
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n.1240T>G
n.199+3758A>C
n.151+5339A>C
n.1225T>G
n.3035+3758A>C
11g.78478635A>GCA382177064NARS2n.361T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
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c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.823-12622T>C (n.823-12622T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.-105-12622T>C (n.-105-12622T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*89-9322T>C (n.*89-9322T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.1209T>C
n.1161T>C
c.361T>C
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n.1240T>C
n.199+3758A>G
n.151+5339A>G
n.1225T>C
n.3035+3758A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.78478635A>TCA382177065NARS2n.361T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.3532T>A
c.142-9322T>A (n.142-9322T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.823-12622T>A (n.823-12622T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.-105-12622T>A (n.-105-12622T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*89-9322T>A (n.*89-9322T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.1209T>A
n.1161T>A
c.361T>A
c.595-12622T>A (n.595-12622T>A)
n.1240T>A
n.199+3758A>T
n.151+5339A>T
n.1225T>A
n.3035+3758A>T
11g.78478636T>ACA382177066NARS2n.360A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.3531A>T
c.142-9323A>T (n.142-9323A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.823-12623A>T (n.823-12623A>T)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.-105-12623A>T (n.-105-12623A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
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c.*190A>T (n.*190A>T)
n.1208A>T
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c.595-12623A>T (n.595-12623A>T)
n.1239A>T
n.199+3759T>A
n.151+5340T>A
n.1224A>T
n.3035+3759T>A
11g.78478636T>CCA476049941NARS2n.360A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
n.3531A>G
c.142-9323A>G (n.142-9323A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.789A>G (p.Lys263=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.823-12623A>G (n.823-12623A>G)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.-105-12623A>G (n.-105-12623A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*89-9323A>G (n.*89-9323A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1208A>G
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n.1239A>G
n.199+3759T>C
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11g.78478636T>GCA382177067NARS2n.360A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.3531A>C
c.142-9323A>C (n.142-9323A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.823-12623A>C (n.823-12623A>C)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
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c.*851A>C (n.*851A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*89-9323A>C (n.*89-9323A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1208A>C
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c.360A>C
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n.1239A>C
n.199+3759T>G
n.151+5340T>G
n.1224A>C
n.3035+3759T>G
11g.78478637T>ACA382177068NARS2n.359A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.3530A>T
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c.*850A>T (n.*850A>T)
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c.359A>T
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n.199+3760T>A
n.151+5341T>A
n.1223A>T
n.3035+3760T>A
COSMIC
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c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.3530A>G
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c.*286A>G (n.*286A>G)
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c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
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c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.-105-12624A>G (n.-105-12624A>G)
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11g.78478637T>GCA382177069NARS2n.359A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
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c.17A>C (p.Lys6Thr)
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c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1207A>C
n.1159A>C
c.359A>C
c.595-12624A>C (n.595-12624A>C)
n.1238A>C
n.199+3760T>G
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n.1223A>C
n.3035+3760T>G
11g.78478638T>ACA382177071NARS2n.358A>T
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n.3529A>T
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n.1206A>T
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n.3035+3761T>A
11g.78478638T>CCA382177073NARS2n.358A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.3529A>G
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c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.823-12625A>G (n.823-12625A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
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c.*849A>G (n.*849A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*89-9325A>G (n.*89-9325A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.1206A>G
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n.1222A>G
n.3035+3761T>C
11g.78478638T>GCA382177072NARS2n.358A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.3529A>C
c.142-9325A>C (n.142-9325A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.823-12625A>C (n.823-12625A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
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c.*849A>C (n.*849A>C)
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c.*188A>C (n.*188A>C)
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c.358A>C
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n.1237A>C
n.199+3761T>G
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11g.78478639T>ACA476049959NARS2n.357A>T
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n.3528A>T
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c.*537A>T (n.*537A>T)
c.786A>T (p.Ser262=)
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c.*339A>T (n.*339A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
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c.823-12626A>T (n.823-12626A>T)
c.15A>T (p.Ser5=)
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c.*848A>T (n.*848A>T)
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11g.78478639T>GCA476049965NARS2n.357A>C
c.186A>C (p.Ser62=)
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c.867A>C (p.Ser289=)
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c.15A>C (p.Ser5=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3035+3764A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478641A>GCA382177077NARS2n.355T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.3526T>C
c.142-9328T>C (n.142-9328T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.823-12628T>C (n.823-12628T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.-105-12628T>C (n.-105-12628T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*89-9328T>C (n.*89-9328T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.1203T>C
n.1155T>C
c.355T>C
c.595-12628T>C (n.595-12628T>C)
n.1234T>C
n.199+3764A>G
n.151+5345A>G
n.1219T>C
n.3035+3764A>G
11g.78478641A>TCA382177078NARS2n.355T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
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c.142-9328T>A (n.142-9328T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.823-12628T>A (n.823-12628T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.-105-12628T>A (n.-105-12628T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*89-9328T>A (n.*89-9328T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.1203T>A
n.1155T>A
c.355T>A
c.595-12628T>A (n.595-12628T>A)
n.1234T>A
n.199+3764A>T
n.151+5345A>T
n.1219T>A
n.3035+3764A>T
11g.78478642G>ACA476049985NARS2n.354C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
n.3525C>T
c.142-9329C>T (n.142-9329C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.864C>T (p.Leu288=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.823-12629C>T (n.823-12629C>T)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-105-12629C>T (n.-105-12629C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*89-9329C>T (n.*89-9329C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1202C>T
n.1154C>T
c.354C>T
c.595-12629C>T (n.595-12629C>T)
n.1233C>T
n.199+3765G>A
n.151+5346G>A
n.1218C>T
n.3035+3765G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478642G>CCA476049988NARS2n.354C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
n.3525C>G
c.142-9329C>G (n.142-9329C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.864C>G (p.Leu288=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.823-12629C>G (n.823-12629C>G)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.-105-12629C>G (n.-105-12629C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*89-9329C>G (n.*89-9329C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1202C>G
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c.354C>G
c.595-12629C>G (n.595-12629C>G)
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n.151+5346G>C
n.1218C>G
n.3035+3765G>C
gnomAD v4
11g.78478642G=CA1984717770NARS2n.354C=
c.183C= (p.Leu61=)
n.3525C=
c.142-9329C= (n.142-9329C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.783C= (p.Leu261=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.864C= (p.Leu288=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.823-12629C= (n.823-12629C=)
c.12C= (p.Leu4=)
c.-105-12629C= (n.-105-12629C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.*89-9329C= (n.*89-9329C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.1202C=
n.1154C=
c.354C=
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n.1233C=
n.199+3765G=
n.151+5346G=
n.1218C=
n.3035+3765G=
11g.78478642G>TCA476049991NARS2n.354C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
n.3525C>A
c.142-9329C>A (n.142-9329C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.864C>A (p.Leu288=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.823-12629C>A (n.823-12629C>A)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-105-12629C>A (n.-105-12629C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*89-9329C>A (n.*89-9329C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1202C>A
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c.354C>A
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n.1233C>A
n.199+3765G>T
n.151+5346G>T
n.1218C>A
n.3035+3765G>T
11g.78478643A>CCA382177079NARS2n.353T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.3524T>G
c.142-9330T>G (n.142-9330T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.823-12630T>G (n.823-12630T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-105-12630T>G (n.-105-12630T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*89-9330T>G (n.*89-9330T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1201T>G
n.1153T>G
c.353T>G
c.595-12630T>G (n.595-12630T>G)
n.1232T>G
n.199+3766A>C
n.151+5347A>C
n.1217T>G
n.3035+3766A>C
11g.78478643A>GCA382177080NARS2n.353T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.3524T>C
c.142-9330T>C (n.142-9330T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.823-12630T>C (n.823-12630T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-105-12630T>C (n.-105-12630T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*89-9330T>C (n.*89-9330T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1201T>C
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c.353T>C
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n.1232T>C
n.199+3766A>G
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n.1217T>C
n.3035+3766A>G
11g.78478643A>TCA382177081NARS2n.353T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.3524T>A
c.142-9330T>A (n.142-9330T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.863T>A (p.Leu288His)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.823-12630T>A (n.823-12630T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-105-12630T>A (n.-105-12630T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*89-9330T>A (n.*89-9330T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1201T>A
n.1153T>A
c.353T>A
c.595-12630T>A (n.595-12630T>A)
n.1232T>A
n.199+3766A>T
n.151+5347A>T
n.1217T>A
n.3035+3766A>T
11g.78478644G>ACA382177082NARS2n.352C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.3523C>T
c.142-9331C>T (n.142-9331C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.823-12631C>T (n.823-12631C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-105-12631C>T (n.-105-12631C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*89-9331C>T (n.*89-9331C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1200C>T
n.1152C>T
c.352C>T
c.595-12631C>T (n.595-12631C>T)
n.1231C>T
n.199+3767G>A
n.151+5348G>A
n.1216C>T
n.3035+3767G>A
11g.78478644G>CCA6205674NARS2n.352C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.3523C>G
c.142-9331C>G (n.142-9331C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.823-12631C>G (n.823-12631C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-105-12631C>G (n.-105-12631C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*89-9331C>G (n.*89-9331C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1200C>G
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c.352C>G
c.595-12631C>G (n.595-12631C>G)
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n.199+3767G>C
n.151+5348G>C
n.1216C>G
n.3035+3767G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478644G=CA1984717771NARS2n.352C=
c.181C= (p.Leu61=)
n.3523C=
c.142-9331C= (n.142-9331C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.823-12631C= (n.823-12631C=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.-105-12631C= (n.-105-12631C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.*89-9331C= (n.*89-9331C=)
c.*182C= (n.*182C=)
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c.352C=
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n.151+5348G=
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n.3035+3767G=
11g.78478644G>TCA382177083NARS2n.352C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.3523C>A
c.142-9331C>A (n.142-9331C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.823-12631C>A (n.823-12631C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-105-12631C>A (n.-105-12631C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*89-9331C>A (n.*89-9331C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1200C>A
n.1152C>A
c.352C>A
c.595-12631C>A (n.595-12631C>A)
n.1231C>A
n.199+3767G>T
n.151+5348G>T
n.1216C>A
n.3035+3767G>T
11g.78478645A=CA1984717772NARS2n.351T=
c.180T= (p.Val60=)
n.3522T=
c.142-9332T= (n.142-9332T=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.780T= (p.Val260=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.861T= (p.Val287=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.823-12632T= (n.823-12632T=)
c.9T= (p.Val3=)
c.-105-12632T= (n.-105-12632T=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.*89-9332T= (n.*89-9332T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.1199T=
n.1151T=
c.351T=
c.595-12632T= (n.595-12632T=)
n.1230T=
n.199+3768A=
n.151+5349A=
n.1215T=
n.3035+3768A=
11g.78478645A>CCA6205675NARS2n.351T>G
c.180T>G (p.Val60=)
n.3522T>G
c.142-9332T>G (n.142-9332T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.780T>G (p.Val260=)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.861T>G (p.Val287=)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.823-12632T>G (n.823-12632T>G)
c.9T>G (p.Val3=)
c.-105-12632T>G (n.-105-12632T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*89-9332T>G (n.*89-9332T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1199T>G
n.1151T>G
c.351T>G
c.595-12632T>G (n.595-12632T>G)
n.1230T>G
n.199+3768A>C
n.151+5349A>C
n.1215T>G
n.3035+3768A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478645A>GCA476050010NARS2n.351T>C
c.180T>C (p.Val60=)
n.3522T>C
c.142-9332T>C (n.142-9332T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.780T>C (p.Val260=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.861T>C (p.Val287=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.823-12632T>C (n.823-12632T>C)
c.9T>C (p.Val3=)
c.-105-12632T>C (n.-105-12632T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*89-9332T>C (n.*89-9332T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1199T>C
n.1151T>C
c.351T>C
c.595-12632T>C (n.595-12632T>C)
n.1230T>C
n.199+3768A>G
n.151+5349A>G
n.1215T>C
n.3035+3768A>G
11g.78478645A>TCA476050012NARS2n.351T>A
c.180T>A (p.Val60=)
n.3522T>A
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c.*531T>A (n.*531T>A)
c.780T>A (p.Val260=)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.861T>A (p.Val287=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.823-12632T>A (n.823-12632T>A)
c.9T>A (p.Val3=)
c.-105-12632T>A (n.-105-12632T>A)
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c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*89-9332T>A (n.*89-9332T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.176T>A (p.Met59Lys)
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c.*274T>A (n.*274T>A)
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c.857T>A (p.Met286Lys)
c.*28T>A (n.*28T>A)
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c.5T>A (p.Met2Lys)
c.-105-12636T>A (n.-105-12636T>A)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*89-9336T>A (n.*89-9336T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.1195T>A
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c.347T>A
c.595-12636T>A (n.595-12636T>A)
n.1226T>A
n.199+3772A>T
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n.3035+3772A>T
11g.78478650T>ACA382177096NARS2n.346A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
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c.*273A>T (n.*273A>T)
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c.*27A>T (n.*27A>T)
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c.4A>T (p.Met2Leu)
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n.1194A>T
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c.346A>T
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n.1225A>T
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n.199+3773T>C
n.151+5354T>C
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n.3035+3773T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478650T>GCA382177095NARS2n.346A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.3517A>C
c.142-9337A>C (n.142-9337A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.823-12637A>C (n.823-12637A>C)
c.4A>C (p.Met2Leu)
c.-105-12637A>C (n.-105-12637A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*89-9337A>C (n.*89-9337A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1194A>C
n.1146A>C
c.346A>C
c.595-12637A>C (n.595-12637A>C)
n.1225A>C
n.199+3773T>G
n.151+5354T>G
n.1210A>C
n.3035+3773T>G
11g.78478650T=CA1984717774NARS2n.346A=
c.175A= (p.Met59=)
n.3517A=
c.142-9337A= (n.142-9337A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.775A= (p.Met259=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.856A= (p.Met286=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.823-12637A= (n.823-12637A=)
c.4A= (p.Met2=)
c.-105-12637A= (n.-105-12637A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*89-9337A= (n.*89-9337A=)
c.*176A= (n.*176A=)
n.1194A=
n.1146A=
c.346A=
c.595-12637A= (n.595-12637A=)
n.1225A=
n.199+3773T=
n.151+5354T=
n.1210A=
n.3035+3773T=
11g.78478651C>ACA382177097NARS2n.345G>T
c.174G>T (p.Met58Ile)
n.3516G>T
c.142-9338G>T (n.142-9338G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.855G>T (p.Met285Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.823-12638G>T (n.823-12638G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-105-12638G>T (n.-105-12638G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*89-9338G>T (n.*89-9338G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1193G>T
n.1145G>T
c.345G>T
c.595-12638G>T (n.595-12638G>T)
n.1224G>T
n.199+3774C>A
n.151+5355C>A
n.1209G>T
n.3035+3774C>A
COSMIC
11g.78478651C>GCA382177098NARS2n.345G>C
c.174G>C (p.Met58Ile)
n.3516G>C
c.142-9338G>C (n.142-9338G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.855G>C (p.Met285Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.823-12638G>C (n.823-12638G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-105-12638G>C (n.-105-12638G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*89-9338G>C (n.*89-9338G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1193G>C
n.1145G>C
c.345G>C
c.595-12638G>C (n.595-12638G>C)
n.1224G>C
n.199+3774C>G
n.151+5355C>G
n.1209G>C
n.3035+3774C>G
11g.78478651C>TCA382177099NARS2n.345G>A
c.174G>A (p.Met58Ile)
n.3516G>A
c.142-9338G>A (n.142-9338G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.855G>A (p.Met285Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.823-12638G>A (n.823-12638G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-105-12638G>A (n.-105-12638G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*89-9338G>A (n.*89-9338G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1193G>A
n.1145G>A
c.345G>A
c.595-12638G>A (n.595-12638G>A)
n.1224G>A
n.199+3774C>T
n.151+5355C>T
n.1209G>A
n.3035+3774C>T
11g.78478652A=CA1984717775NARS2n.344T=
c.173T= (p.Met58=)
n.3515T=
c.142-9339T= (n.142-9339T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.773T= (p.Met258=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.854T= (p.Met285=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.823-12639T= (n.823-12639T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-105-12639T= (n.-105-12639T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*89-9339T= (n.*89-9339T=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.1192T=
n.1144T=
c.344T=
c.595-12639T= (n.595-12639T=)
n.1223T=
n.199+3775A=
n.151+5356A=
n.1208T=
n.3035+3775A=
11g.78478652A>CCA382177100NARS2n.344T>G
c.173T>G (p.Met58Arg)
n.3515T>G
c.142-9339T>G (n.142-9339T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.854T>G (p.Met285Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.823-12639T>G (n.823-12639T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-105-12639T>G (n.-105-12639T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*89-9339T>G (n.*89-9339T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1192T>G
n.1144T>G
c.344T>G
c.595-12639T>G (n.595-12639T>G)
n.1223T>G
n.199+3775A>C
n.151+5356A>C
n.1208T>G
n.3035+3775A>C
11g.78478652A>GCA225101835NARS2n.344T>C
c.173T>C (p.Met58Thr)
n.3515T>C
c.142-9339T>C (n.142-9339T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.854T>C (p.Met285Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.823-12639T>C (n.823-12639T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-105-12639T>C (n.-105-12639T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*89-9339T>C (n.*89-9339T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.1192T>C
n.1144T>C
c.344T>C
c.595-12639T>C (n.595-12639T>C)
n.1223T>C
n.199+3775A>G
n.151+5356A>G
n.1208T>C
n.3035+3775A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.78478652A>TCA382177101NARS2n.344T>A
c.173T>A (p.Met58Lys)
n.3515T>A
c.142-9339T>A (n.142-9339T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.854T>A (p.Met285Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.823-12639T>A (n.823-12639T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-105-12639T>A (n.-105-12639T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*89-9339T>A (n.*89-9339T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.1192T>A
n.1144T>A
c.344T>A
c.595-12639T>A (n.595-12639T>A)
n.1223T>A
n.199+3775A>T
n.151+5356A>T
n.1208T>A
n.3035+3775A>T
11g.78478652_78478654delCA2615327785NARS2n.342_344del
c.171_173del (p.Met58del)
n.3513_3515del
c.142-9341_142-9339del (n.142-9341_142-9339del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
c.771_773del (p.Met258del)
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.*324_*326del (n.*324_*326del)
c.852_854del (p.Met285del)
c.*23_*25del (n.*23_*25del)
c.823-12641_823-12639del (n.823-12641_823-12639del)
c.-1_2del
c.-105-12641_-105-12639del (n.-105-12641_-105-12639del)
c.*833_*835del (n.*833_*835del)
c.*509_*511del (n.*509_*511del)
c.*89-9341_*89-9339del (n.*89-9341_*89-9339del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
n.1190_1192del
n.1142_1144del
c.342_344del
c.595-12641_595-12639del (n.595-12641_595-12639del)
n.1221_1223del
n.199+3775_199+3777del
n.151+5356_151+5358del
n.1206_1208del
n.3035+3775_3035+3777del
gnomAD v4
11g.78478652_78478655delinsATTGCA1984717776NARS2n.341_344delinsCAAT
c.170_173delinsCAAT (p.Thr57=)
n.3512_3515delinsCAAT
c.142-9342_142-9339delinsCAAT (n.142-9342_142-9339delinsCAAT)
c.*521_*524delinsCAAT (n.*521_*524delinsCAAT)
c.770_773delinsCAAT (p.Thr257=)
c.*268_*271delinsCAAT (n.*268_*271delinsCAAT)
c.*323_*326delinsCAAT (n.*323_*326delinsCAAT)
c.851_854delinsCAAT (p.Thr284=)
c.*22_*25delinsCAAT (n.*22_*25delinsCAAT)
c.823-12642_823-12639delinsCAAT (n.823-12642_823-12639delinsCAAT)
c.-2_2delinsCAAT
c.-105-12642_-105-12639delinsCAAT (n.-105-12642_-105-12639delinsCAAT)
c.*832_*835delinsCAAT (n.*832_*835delinsCAAT)
c.*508_*511delinsCAAT (n.*508_*511delinsCAAT)
c.*89-9342_*89-9339delinsCAAT (n.*89-9342_*89-9339delinsCAAT)
c.*171_*174delinsCAAT (n.*171_*174delinsCAAT)
n.1189_1192delinsCAAT
n.1141_1144delinsCAAT
c.341_344delinsCAAT
c.595-12642_595-12639delinsCAAT (n.595-12642_595-12639delinsCAAT)
n.1220_1223delinsCAAT
n.199+3775_199+3778delinsATTG
n.151+5356_151+5359delinsATTG
n.1205_1208delinsCAAT
n.3035+3775_3035+3778delinsATTG
11g.78478653T>ACA382177102NARS2n.343A>T
c.172A>T (p.Met58Leu)
n.3514A>T
c.142-9340A>T (n.142-9340A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.853A>T (p.Met285Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.823-12640A>T (n.823-12640A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-105-12640A>T (n.-105-12640A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*89-9340A>T (n.*89-9340A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1191A>T
n.1143A>T
c.343A>T
c.595-12640A>T (n.595-12640A>T)
n.1222A>T
n.199+3776T>A
n.151+5357T>A
n.1207A>T
n.3035+3776T>A
11g.78478653T>CCA382177103NARS2n.343A>G
c.172A>G (p.Met58Val)
n.3514A>G
c.142-9340A>G (n.142-9340A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.853A>G (p.Met285Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.823-12640A>G (n.823-12640A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-105-12640A>G (n.-105-12640A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*89-9340A>G (n.*89-9340A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1191A>G
n.1143A>G
c.343A>G
c.595-12640A>G (n.595-12640A>G)
n.1222A>G
n.199+3776T>C
n.151+5357T>C
n.1207A>G
n.3035+3776T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478653T>GCA382177104NARS2n.343A>C
c.172A>C (p.Met58Leu)
n.3514A>C
c.142-9340A>C (n.142-9340A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.853A>C (p.Met285Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.823-12640A>C (n.823-12640A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-105-12640A>C (n.-105-12640A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*89-9340A>C (n.*89-9340A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1191A>C
n.1143A>C
c.343A>C
c.595-12640A>C (n.595-12640A>C)
n.1222A>C
n.199+3776T>G
n.151+5357T>G
n.1207A>C
n.3035+3776T>G
11g.78478653T=CA1984717777NARS2n.343A=
c.172A= (p.Met58=)
n.3514A=
c.142-9340A= (n.142-9340A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.772A= (p.Met258=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.853A= (p.Met285=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.823-12640A= (n.823-12640A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-105-12640A= (n.-105-12640A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.*89-9340A= (n.*89-9340A=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.1191A=
n.1143A=
c.343A=
c.595-12640A= (n.595-12640A=)
n.1222A=
n.199+3776T=
n.151+5357T=
n.1207A=
n.3035+3776T=
11g.78478657_78478659delCA600437711NARS2n.341_343del
c.170_172del (p.Thr57del)
n.3512_3514del
c.142-9342_142-9340del (n.142-9342_142-9340del)
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
c.770_772del (p.Thr257del)
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.851_853del (p.Thr284del)
c.*22_*24del (n.*22_*24del)
c.823-12642_823-12640del (n.823-12642_823-12640del)
c.-2_1del (n.-2_1del)
c.-105-12642_-105-12640del (n.-105-12642_-105-12640del)
c.*832_*834del (n.*832_*834del)
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c.*89-9342_*89-9340del (n.*89-9342_*89-9340del)
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
n.1189_1191del
n.1141_1143del
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c.595-12642_595-12640del (n.595-12642_595-12640del)
n.1220_1222del
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n.1205_1207del
n.3035+3780_3035+3782del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478654T>ACA476050078NARS2n.342A>T
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c.771A>T (p.Thr257=)
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c.852A>T (p.Thr284=)
c.*23A>T (n.*23A>T)
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n.3035+3777T>A
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c.771A>G (p.Thr257=)
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c.852A>G (p.Thr284=)
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n.3035+3777T>C
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c.*522A>C (n.*522A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.852A>C (p.Thr284=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.823-12641A>C (n.823-12641A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
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c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*89-9341A>C (n.*89-9341A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1190A>C
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c.342A>C
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11g.78478657T>GCA476050106NARS2n.339A>C
c.168A>C (p.Thr56=)
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11g.78478657_78478658insTAATCA1984717779NARS2n.339_340insTTAA
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n.3035+3780_3035+3781insTAAT
dbSNP
11g.78478658G>ACA225101837NARS2n.338C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.151+5365G>T
n.1199C>A
n.3035+3784G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.844G= (p.Ala282=)
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c.823-12649G= (n.823-12649G=)
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c.*15G>C (n.*15G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.78478662C>TCA6205680NARS2n.334G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
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c.*15G>A (n.*15G>A)
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c.*825G>A (n.*825G>A)
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n.1198G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478663C>ACA382177119NARS2n.333G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
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c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.*14G>C (n.*14G>C)
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c.162G>A (p.Lys54=)
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c.762G>A (p.Lys254=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
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c.*824G>A (n.*824G>A)
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n.151+5367C>T
n.1197G>A
n.3035+3786C>T
11g.78478664T>ACA382177120NARS2n.332A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.3503A>T
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c.761A>T (p.Lys254Met)
c.*259A>T (n.*259A>T)
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c.*13A>T (n.*13A>T)
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n.1211A>T
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n.1196A>T
n.3035+3787T>A
11g.78478664T>CCA382177122NARS2n.332A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
n.3503A>G
c.142-9351A>G (n.142-9351A>G)
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c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.823-12651A>G (n.823-12651A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
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c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*89-9351A>G (n.*89-9351A>G)
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c.332A>G
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n.1211A>G
n.199+3787T>C
n.151+5368T>C
n.1196A>G
n.3035+3787T>C
11g.78478664T>GCA382177121NARS2n.332A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
n.3503A>C
c.142-9351A>C (n.142-9351A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.823-12651A>C (n.823-12651A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-105-12651A>C (n.-105-12651A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
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c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1180A>C
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c.332A>C
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n.199+3787T>G
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n.1196A>C
n.3035+3787T>G
11g.78478665T>ACA382177123NARS2n.331A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.3502A>T
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c.*511A>T (n.*511A>T)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.823-12652A>T (n.823-12652A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-105-12652A>T (n.-105-12652A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*89-9352A>T (n.*89-9352A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.1179A>T
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c.331A>T
c.595-12652A>T (n.595-12652A>T)
n.1210A>T
n.199+3788T>A
n.151+5369T>A
n.1195A>T
n.3035+3788T>A
11g.78478665T>CCA382177125NARS2n.331A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.3502A>G
c.142-9352A>G (n.142-9352A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.823-12652A>G (n.823-12652A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-105-12652A>G (n.-105-12652A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*89-9352A>G (n.*89-9352A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.1179A>G
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n.1210A>G
n.199+3788T>C
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n.1195A>G
n.3035+3788T>C
11g.78478665T>GCA382177124NARS2n.331A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.3502A>C
c.142-9352A>C (n.142-9352A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.823-12652A>C (n.823-12652A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-105-12652A>C (n.-105-12652A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*89-9352A>C (n.*89-9352A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.1179A>C
n.1131A>C
c.331A>C
c.595-12652A>C (n.595-12652A>C)
n.1210A>C
n.199+3788T>G
n.151+5369T>G
n.1195A>C
n.3035+3788T>G
gnomAD v4
11g.78478666G>ACA476050178NARS2n.330C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
n.3501C>T
c.142-9353C>T (n.142-9353C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.840C>T (p.Phe280=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.823-12653C>T (n.823-12653C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-105-12653C>T (n.-105-12653C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*89-9353C>T (n.*89-9353C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1178C>T
n.1130C>T
c.330C>T
c.595-12653C>T (n.595-12653C>T)
n.1209C>T
n.199+3789G>A
n.151+5370G>A
n.1194C>T
n.3035+3789G>A
11g.78478666G>CCA6205682NARS2n.330C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.3501C>G
c.142-9353C>G (n.142-9353C>G)
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c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.823-12653C>G (n.823-12653C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
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c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
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c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1178C>G
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c.330C>G
c.595-12653C>G (n.595-12653C>G)
n.1209C>G
n.199+3789G>C
n.151+5370G>C
n.1194C>G
n.3035+3789G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478666G=CA1984717785NARS2n.330C=
c.159C= (p.Phe53=)
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c.142-9353C= (n.142-9353C=)
c.*510C= (n.*510C=)
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c.840C= (p.Phe280=)
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c.-13C= (n.-13C=)
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c.*160C= (n.*160C=)
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n.1130C=
c.330C=
c.595-12653C= (n.595-12653C=)
n.1209C=
n.199+3789G=
n.151+5370G=
n.1194C=
n.3035+3789G=
11g.78478666G>TCA382177126NARS2n.330C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.3501C>A
c.142-9353C>A (n.142-9353C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.823-12653C>A (n.823-12653C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-105-12653C>A (n.-105-12653C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*89-9353C>A (n.*89-9353C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1178C>A
n.1130C>A
c.330C>A
c.595-12653C>A (n.595-12653C>A)
n.1209C>A
n.199+3789G>T
n.151+5370G>T
n.1194C>A
n.3035+3789G>T
gnomAD v4
11g.78478667A>CCA382177127NARS2n.329T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.3500T>G
c.142-9354T>G (n.142-9354T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.823-12654T>G (n.823-12654T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-105-12654T>G (n.-105-12654T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*89-9354T>G (n.*89-9354T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1177T>G
n.1129T>G
c.329T>G
c.595-12654T>G (n.595-12654T>G)
n.1208T>G
n.199+3790A>C
n.151+5371A>C
n.1193T>G
n.3035+3790A>C
11g.78478667A>GCA382177128NARS2n.329T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.3500T>C
c.142-9354T>C (n.142-9354T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.823-12654T>C (n.823-12654T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-105-12654T>C (n.-105-12654T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*89-9354T>C (n.*89-9354T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1177T>C
n.1129T>C
c.329T>C
c.595-12654T>C (n.595-12654T>C)
n.1208T>C
n.199+3790A>G
n.151+5371A>G
n.1193T>C
n.3035+3790A>G
11g.78478667A>TCA382177129NARS2n.329T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.3500T>A
c.142-9354T>A (n.142-9354T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.823-12654T>A (n.823-12654T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-105-12654T>A (n.-105-12654T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*89-9354T>A (n.*89-9354T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1177T>A
n.1129T>A
c.329T>A
c.595-12654T>A (n.595-12654T>A)
n.1208T>A
n.199+3790A>T
n.151+5371A>T
n.1193T>A
n.3035+3790A>T
gnomAD v4
11g.78478668A>CCA382177130NARS2n.328T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.3499T>G
c.142-9355T>G (n.142-9355T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.823-12655T>G (n.823-12655T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-105-12655T>G (n.-105-12655T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*89-9355T>G (n.*89-9355T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1176T>G
n.1128T>G
c.328T>G
c.595-12655T>G (n.595-12655T>G)
n.1207T>G
n.199+3791A>C
n.151+5372A>C
n.1192T>G
n.3035+3791A>C
11g.78478668A>GCA382177131NARS2n.328T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.3499T>C
c.142-9355T>C (n.142-9355T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.823-12655T>C (n.823-12655T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-105-12655T>C (n.-105-12655T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*89-9355T>C (n.*89-9355T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1176T>C
n.1128T>C
c.328T>C
c.595-12655T>C (n.595-12655T>C)
n.1207T>C
n.199+3791A>G
n.151+5372A>G
n.1192T>C
n.3035+3791A>G
11g.78478668A>TCA382177132NARS2n.328T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.3499T>A
c.142-9355T>A (n.142-9355T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.823-12655T>A (n.823-12655T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-105-12655T>A (n.-105-12655T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*89-9355T>A (n.*89-9355T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1176T>A
n.1128T>A
c.328T>A
c.595-12655T>A (n.595-12655T>A)
n.1207T>A
n.199+3791A>T
n.151+5372A>T
n.1192T>A
n.3035+3791A>T
11g.78478668_78478673delinsACAGTTCA1984717786NARS2n.323_328delinsAACTGT
c.152_157delinsAACTGT (p.Glu51=)
n.3494_3499delinsAACTGT
c.142-9360_142-9355delinsAACTGT (n.142-9360_142-9355delinsAACTGT)
c.*503_*508delinsAACTGT (n.*503_*508delinsAACTGT)
c.752_757delinsAACTGT (p.Glu251=)
c.*250_*255delinsAACTGT (n.*250_*255delinsAACTGT)
c.*305_*310delinsAACTGT (n.*305_*310delinsAACTGT)
c.833_838delinsAACTGT (p.Glu278=)
c.*4_*9delinsAACTGT (n.*4_*9delinsAACTGT)
c.823-12660_823-12655delinsAACTGT (n.823-12660_823-12655delinsAACTGT)
c.-20_-15delinsAACTGT (n.-20_-15delinsAACTGT)
c.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT (n.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT)
c.*814_*819delinsAACTGT (n.*814_*819delinsAACTGT)
c.*490_*495delinsAACTGT (n.*490_*495delinsAACTGT)
c.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT (n.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT)
c.*153_*158delinsAACTGT (n.*153_*158delinsAACTGT)
n.1171_1176delinsAACTGT
n.1123_1128delinsAACTGT
c.323_328delinsAACTGT
c.595-12660_595-12655delinsAACTGT (n.595-12660_595-12655delinsAACTGT)
n.1202_1207delinsAACTGT
n.199+3791_199+3796delinsACAGTT
n.151+5372_151+5377delinsACAGTT
n.1187_1192delinsAACTGT
n.3035+3791_3035+3796delinsACAGTT
11g.78478669C>ACA476050201NARS2n.327G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.3498G>T
c.142-9356G>T (n.142-9356G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.823-12656G>T (n.823-12656G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-105-12656G>T (n.-105-12656G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*89-9356G>T (n.*89-9356G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1175G>T
n.1127G>T
c.327G>T
c.595-12656G>T (n.595-12656G>T)
n.1206G>T
n.199+3792C>A
n.151+5373C>A
n.1191G>T
n.3035+3792C>A
11g.78478669C=CA1984717787NARS2n.327G=
c.156G= (p.Leu52=)
n.3498G=
c.142-9356G= (n.142-9356G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.823-12656G= (n.823-12656G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-105-12656G= (n.-105-12656G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*89-9356G= (n.*89-9356G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1175G=
n.1127G=
c.327G=
c.595-12656G= (n.595-12656G=)
n.1206G=
n.199+3792C=
n.151+5373C=
n.1191G=
n.3035+3792C=
11g.78478669C>GCA476050204NARS2n.327G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.3498G>C
c.142-9356G>C (n.142-9356G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.823-12656G>C (n.823-12656G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-105-12656G>C (n.-105-12656G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*89-9356G>C (n.*89-9356G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1175G>C
n.1127G>C
c.327G>C
c.595-12656G>C (n.595-12656G>C)
n.1206G>C
n.199+3792C>G
n.151+5373C>G
n.1191G>C
n.3035+3792C>G
COSMIC
11g.78478669C>TCA6205683NARS2n.327G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.3498G>A
c.142-9356G>A (n.142-9356G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.823-12656G>A (n.823-12656G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-105-12656G>A (n.-105-12656G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*89-9356G>A (n.*89-9356G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1175G>A
n.1127G>A
c.327G>A
c.595-12656G>A (n.595-12656G>A)
n.1206G>A
n.199+3792C>T
n.151+5373C>T
n.1191G>A
n.3035+3792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.78478670_78478674delCA600437717NARS2n.323_327del
c.152_156del (p.Glu51ValfsTer14)
n.3494_3498del
c.142-9360_142-9356del (n.142-9360_142-9356del)
c.*503_*507del (n.*503_*507del)
c.752_756del (p.Glu251ValfsTer14)
c.*250_*254del (n.*250_*254del)
c.*305_*309del (n.*305_*309del)
c.833_837del (p.Glu278ValfsTer14)
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
c.823-12660_823-12656del (n.823-12660_823-12656del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
c.-105-12660_-105-12656del (n.-105-12660_-105-12656del)
c.*814_*818del (n.*814_*818del)
c.*490_*494del (n.*490_*494del)
c.*89-9360_*89-9356del (n.*89-9360_*89-9356del)
c.*153_*157del (n.*153_*157del)
n.1171_1175del
n.1123_1127del
c.323_327del
c.595-12660_595-12656del (n.595-12660_595-12656del)
n.1202_1206del
n.199+3793_199+3797del
n.151+5374_151+5378del
n.1187_1191del
n.3035+3793_3035+3797del
dbSNP gnomAD v2
11g.78478670A>CCA382177133NARS2n.326T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.3497T>G
c.142-9357T>G (n.142-9357T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.823-12657T>G (n.823-12657T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-105-12657T>G (n.-105-12657T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*89-9357T>G (n.*89-9357T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1174T>G
n.1126T>G
c.326T>G
c.595-12657T>G (n.595-12657T>G)
n.1205T>G
n.199+3793A>C
n.151+5374A>C
n.1190T>G
n.3035+3793A>C
11g.78478670A>GCA382177134NARS2n.326T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.3497T>C
c.142-9357T>C (n.142-9357T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.823-12657T>C (n.823-12657T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-105-12657T>C (n.-105-12657T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*89-9357T>C (n.*89-9357T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1174T>C
n.1126T>C
c.326T>C
c.595-12657T>C (n.595-12657T>C)
n.1205T>C
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n.1190T>C
n.3035+3793A>G
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c.142-9357T>A (n.142-9357T>A)
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c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
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c.-17T>A (n.-17T>A)
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c.*89-9357T>A (n.*89-9357T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1174T>A
n.1126T>A
c.326T>A
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n.1190T>A
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11g.78478670_78478672delCA2792824536NARS2n.324_326del
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n.3495_3497del
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c.324_326del
c.595-12659_595-12657del (n.595-12659_595-12657del)
n.1203_1205del
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n.1188_1190del
n.3035+3793_3035+3795del
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gnomAD v4
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c.324A>T
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n.3495A>G
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c.*251A>G (n.*251A>G)
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c.*5A>G (n.*5A>G)
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n.1172A>G
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c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-105-12660A>C (n.-105-12660A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*89-9360A>C (n.*89-9360A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1171A>C
n.1123A>C
c.323A>C
c.595-12660A>C (n.595-12660A>C)
n.1202A>C
n.199+3796T>G
n.151+5377T>G
n.1187A>C
n.3035+3796T>G

Number of alleles fetched