Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.78478576del | CA2615327778 | NARS2 | n.411+12del c.240+12del (n.240+12del) n.3582+12del c.142-9260del (n.142-9260del) c.*591+12del (n.*591+12del) c.840+12del (n.840+12del) c.*338+12del (n.*338+12del) c.*393+12del (n.*393+12del) c.921+12del (n.921+12del) c.*92+12del (n.*92+12del) c.823-12560del (n.823-12560del) c.69+12del (n.69+12del) c.-105-12560del (n.-105-12560del) c.*902+12del (n.*902+12del) c.*578+12del (n.*578+12del) c.*89-9260del (n.*89-9260del) c.*241+12del (n.*241+12del) n.1259+12del n.1223del c.411+12del c.595-12560del (n.595-12560del) n.1290+12del n.199+3699del n.151+5280del n.1275+12del n.3035+3699del | gnomAD v4 |
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11 | g.78478575A>C | CA915948233 | NARS2 | n.411+10T>G c.240+10T>G (n.240+10T>G) n.3582+10T>G c.142-9262T>G (n.142-9262T>G) c.*591+10T>G (n.*591+10T>G) c.840+10T>G (n.840+10T>G) c.*338+10T>G (n.*338+10T>G) c.*393+10T>G (n.*393+10T>G) c.921+10T>G (n.921+10T>G) c.*92+10T>G (n.*92+10T>G) c.823-12562T>G (n.823-12562T>G) c.69+10T>G (n.69+10T>G) c.-105-12562T>G (n.-105-12562T>G) c.*902+10T>G (n.*902+10T>G) c.*578+10T>G (n.*578+10T>G) c.*89-9262T>G (n.*89-9262T>G) c.*241+10T>G (n.*241+10T>G) n.1259+10T>G n.1221T>G c.411+10T>G c.595-12562T>G (n.595-12562T>G) n.1290+10T>G n.199+3698A>C n.151+5279A>C n.1275+10T>G n.3035+3698A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.78478578T>C | CA2615327781 | NARS2 | n.411+7A>G c.240+7A>G (n.240+7A>G) n.3582+7A>G c.142-9265A>G (n.142-9265A>G) c.*591+7A>G (n.*591+7A>G) c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.*338+7A>G (n.*338+7A>G) c.*393+7A>G (n.*393+7A>G) c.921+7A>G (n.921+7A>G) c.*92+7A>G (n.*92+7A>G) c.823-12565A>G (n.823-12565A>G) c.69+7A>G (n.69+7A>G) c.-105-12565A>G (n.-105-12565A>G) c.*902+7A>G (n.*902+7A>G) c.*578+7A>G (n.*578+7A>G) c.*89-9265A>G (n.*89-9265A>G) c.*241+7A>G (n.*241+7A>G) n.1259+7A>G n.1218A>G c.411+7A>G c.595-12565A>G (n.595-12565A>G) n.1290+7A>G n.199+3701T>C n.151+5282T>C n.1275+7A>G n.3035+3701T>C | gnomAD v4 |
11 | g.78478578T>G | CA1984717752 | NARS2 | n.411+7A>C c.240+7A>C (n.240+7A>C) n.3582+7A>C c.142-9265A>C (n.142-9265A>C) c.*591+7A>C (n.*591+7A>C) c.840+7A>C (n.840+7A>C) c.*338+7A>C (n.*338+7A>C) c.*393+7A>C (n.*393+7A>C) c.921+7A>C (n.921+7A>C) c.*92+7A>C (n.*92+7A>C) c.823-12565A>C (n.823-12565A>C) c.69+7A>C (n.69+7A>C) c.-105-12565A>C (n.-105-12565A>C) c.*902+7A>C (n.*902+7A>C) c.*578+7A>C (n.*578+7A>C) c.*89-9265A>C (n.*89-9265A>C) c.*241+7A>C (n.*241+7A>C) n.1259+7A>C n.1218A>C c.411+7A>C c.595-12565A>C (n.595-12565A>C) n.1290+7A>C n.199+3701T>G n.151+5282T>G n.1275+7A>C n.3035+3701T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478578T= | CA1984717751 | NARS2 | n.411+7A= c.240+7A= (n.240+7A=) n.3582+7A= c.142-9265A= (n.142-9265A=) c.*591+7A= (n.*591+7A=) c.840+7A= (n.840+7A=) c.*338+7A= (n.*338+7A=) c.*393+7A= (n.*393+7A=) c.921+7A= (n.921+7A=) c.*92+7A= (n.*92+7A=) c.823-12565A= (n.823-12565A=) c.69+7A= (n.69+7A=) c.-105-12565A= (n.-105-12565A=) c.*902+7A= (n.*902+7A=) c.*578+7A= (n.*578+7A=) c.*89-9265A= (n.*89-9265A=) c.*241+7A= (n.*241+7A=) n.1259+7A= n.1218A= c.411+7A= c.595-12565A= (n.595-12565A=) n.1290+7A= n.199+3701T= n.151+5282T= n.1275+7A= n.3035+3701T= | |
11 | g.78478580_78478583del | CA2615327780 | NARS2 | n.411+4_411+7del c.240+4_240+7del (n.240+4_240+7del) n.3582+4_3582+7del c.142-9268_142-9265del (n.142-9268_142-9265del) c.*591+4_*591+7del (n.*591+4_*591+7del) c.840+4_840+7del (n.840+4_840+7del) c.*338+4_*338+7del (n.*338+4_*338+7del) c.*393+4_*393+7del (n.*393+4_*393+7del) c.921+4_921+7del (n.921+4_921+7del) c.*92+4_*92+7del (n.*92+4_*92+7del) c.823-12568_823-12565del (n.823-12568_823-12565del) c.69+4_69+7del (n.69+4_69+7del) c.-105-12568_-105-12565del (n.-105-12568_-105-12565del) c.*902+4_*902+7del (n.*902+4_*902+7del) c.*578+4_*578+7del (n.*578+4_*578+7del) c.*89-9268_*89-9265del (n.*89-9268_*89-9265del) c.*241+4_*241+7del (n.*241+4_*241+7del) n.1259+4_1259+7del n.1215_1218del c.411+4_411+7del c.595-12568_595-12565del (n.595-12568_595-12565del) n.1290+4_1290+7del n.199+3703_199+3706del n.151+5284_151+5287del n.1275+4_1275+7del n.3035+3703_3035+3706del | gnomAD v4 |
11 | g.78478579A= | CA1984717753 | NARS2 | n.411+6T= c.240+6T= (n.240+6T=) n.3582+6T= c.142-9266T= (n.142-9266T=) c.*591+6T= (n.*591+6T=) c.840+6T= (n.840+6T=) c.*338+6T= (n.*338+6T=) c.*393+6T= (n.*393+6T=) c.921+6T= (n.921+6T=) c.*92+6T= (n.*92+6T=) c.823-12566T= (n.823-12566T=) c.69+6T= (n.69+6T=) c.-105-12566T= (n.-105-12566T=) c.*902+6T= (n.*902+6T=) c.*578+6T= (n.*578+6T=) c.*89-9266T= (n.*89-9266T=) c.*241+6T= (n.*241+6T=) n.1259+6T= n.1217T= c.411+6T= c.595-12566T= (n.595-12566T=) n.1290+6T= n.199+3702A= n.151+5283A= n.1275+6T= n.3035+3702A= | |
11 | g.78478579A>G | CA6205666 | NARS2 | n.411+6T>C c.240+6T>C (n.240+6T>C) n.3582+6T>C c.142-9266T>C (n.142-9266T>C) c.*591+6T>C (n.*591+6T>C) c.840+6T>C (n.840+6T>C) c.*338+6T>C (n.*338+6T>C) c.*393+6T>C (n.*393+6T>C) c.921+6T>C (n.921+6T>C) c.*92+6T>C (n.*92+6T>C) c.823-12566T>C (n.823-12566T>C) c.69+6T>C (n.69+6T>C) c.-105-12566T>C (n.-105-12566T>C) c.*902+6T>C (n.*902+6T>C) c.*578+6T>C (n.*578+6T>C) c.*89-9266T>C (n.*89-9266T>C) c.*241+6T>C (n.*241+6T>C) n.1259+6T>C n.1217T>C c.411+6T>C c.595-12566T>C (n.595-12566T>C) n.1290+6T>C n.199+3702A>G n.151+5283A>G n.1275+6T>C n.3035+3702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478580_78478585del | CA2615327782 | NARS2 | n.411_411+5del c.240_240+5del n.3582_3582+5del c.142-9272_142-9267del (n.142-9272_142-9267del) c.*591_*591+5del c.840_840+5del c.*338_*338+5del c.*393_*393+5del c.921_921+5del c.*92_*92+5del c.823-12572_823-12567del (n.823-12572_823-12567del) c.69_69+5del c.-105-12572_-105-12567del (n.-105-12572_-105-12567del) c.*902_*902+5del c.*578_*578+5del c.*89-9272_*89-9267del (n.*89-9272_*89-9267del) c.*241_*241+5del n.1259_1259+5del n.1211_1216del c.411_411+5del c.595-12572_595-12567del (n.595-12572_595-12567del) n.1290_1290+5del n.199+3703_199+3708del n.151+5284_151+5289del n.1275_1275+5del n.3035+3703_3035+3708del | gnomAD v4 |
11 | g.78478581T>C | CA225101833 | NARS2 | n.411+4A>G c.240+4A>G (n.240+4A>G) n.3582+4A>G c.142-9268A>G (n.142-9268A>G) c.*591+4A>G (n.*591+4A>G) c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.*338+4A>G (n.*338+4A>G) c.*393+4A>G (n.*393+4A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.823-12568A>G (n.823-12568A>G) c.69+4A>G (n.69+4A>G) c.-105-12568A>G (n.-105-12568A>G) c.*902+4A>G (n.*902+4A>G) c.*578+4A>G (n.*578+4A>G) c.*89-9268A>G (n.*89-9268A>G) c.*241+4A>G (n.*241+4A>G) n.1259+4A>G n.1215A>G c.411+4A>G c.595-12568A>G (n.595-12568A>G) n.1290+4A>G n.199+3704T>C n.151+5285T>C n.1275+4A>G n.3035+3704T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478581T= | CA1984717754 | NARS2 | n.411+4A= c.240+4A= (n.240+4A=) n.3582+4A= c.142-9268A= (n.142-9268A=) c.*591+4A= (n.*591+4A=) c.840+4A= (n.840+4A=) c.*338+4A= (n.*338+4A=) c.*393+4A= (n.*393+4A=) c.921+4A= (n.921+4A=) c.*92+4A= (n.*92+4A=) c.823-12568A= (n.823-12568A=) c.69+4A= (n.69+4A=) c.-105-12568A= (n.-105-12568A=) c.*902+4A= (n.*902+4A=) c.*578+4A= (n.*578+4A=) c.*89-9268A= (n.*89-9268A=) c.*241+4A= (n.*241+4A=) n.1259+4A= n.1215A= c.411+4A= c.595-12568A= (n.595-12568A=) n.1290+4A= n.199+3704T= n.151+5285T= n.1275+4A= n.3035+3704T= | |
11 | g.78478582del | CA2615327783 | NARS2 | n.411+4del c.240+4del (n.240+4del) n.3582+4del c.142-9268del (n.142-9268del) c.*591+4del (n.*591+4del) c.840+4del (n.840+4del) c.*338+4del (n.*338+4del) c.*393+4del (n.*393+4del) c.921+4del (n.921+4del) c.*92+4del (n.*92+4del) c.823-12568del (n.823-12568del) c.69+4del (n.69+4del) c.-105-12568del (n.-105-12568del) c.*902+4del (n.*902+4del) c.*578+4del (n.*578+4del) c.*89-9268del (n.*89-9268del) c.*241+4del (n.*241+4del) n.1259+4del n.1215del c.411+4del c.595-12568del (n.595-12568del) n.1290+4del n.199+3705del n.151+5286del n.1275+4del n.3035+3705del | gnomAD v4 |
11 | g.78478583A>C | CA382176941 | NARS2 | n.411+2T>G c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.3582+2T>G c.142-9270T>G (n.142-9270T>G) c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.*393+2T>G (n.*393+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) c.823-12570T>G (n.823-12570T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.-105-12570T>G (n.-105-12570T>G) c.*902+2T>G (n.*902+2T>G) c.*578+2T>G (n.*578+2T>G) c.*89-9270T>G (n.*89-9270T>G) c.*241+2T>G (n.*241+2T>G) n.1259+2T>G n.1213T>G c.411+2T>G c.595-12570T>G (n.595-12570T>G) n.1290+2T>G n.199+3706A>C n.151+5287A>C n.1275+2T>G n.3035+3706A>C | |
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11 | g.78478592C>G | CA382176965 | NARS2 | n.404G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.3575G>C c.142-9279G>C (n.142-9279G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.823-12579G>C (n.823-12579G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-105-12579G>C (n.-105-12579G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*89-9279G>C (n.*89-9279G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.1252G>C n.1204G>C c.404G>C c.595-12579G>C (n.595-12579G>C) n.1283G>C n.199+3715C>G n.151+5296C>G n.1268G>C n.3035+3715C>G | |
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11 | g.78478593C>A | CA382176966 | NARS2 | n.403G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) n.3574G>T c.142-9280G>T (n.142-9280G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*84G>T (n.*84G>T) c.823-12580G>T (n.823-12580G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-105-12580G>T (n.-105-12580G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*89-9280G>T (n.*89-9280G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.1251G>T n.1203G>T c.403G>T c.595-12580G>T (n.595-12580G>T) n.1282G>T n.199+3716C>A n.151+5297C>A n.1267G>T n.3035+3716C>A | |
11 | g.78478593C>G | CA382176967 | NARS2 | n.403G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.3574G>C c.142-9280G>C (n.142-9280G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.823-12580G>C (n.823-12580G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-105-12580G>C (n.-105-12580G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*89-9280G>C (n.*89-9280G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1251G>C n.1203G>C c.403G>C c.595-12580G>C (n.595-12580G>C) n.1282G>C n.199+3716C>G n.151+5297C>G n.1267G>C n.3035+3716C>G | |
11 | g.78478593C>T | CA382176968 | NARS2 | n.403G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) n.3574G>A c.142-9280G>A (n.142-9280G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*84G>A (n.*84G>A) c.823-12580G>A (n.823-12580G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-105-12580G>A (n.-105-12580G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*89-9280G>A (n.*89-9280G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1251G>A n.1203G>A c.403G>A c.595-12580G>A (n.595-12580G>A) n.1282G>A n.199+3716C>T n.151+5297C>T n.1267G>A n.3035+3716C>T | |
11 | g.78478594A>C | CA476049686 | NARS2 | n.402T>G c.231T>G (p.Pro77=) n.3573T>G c.142-9281T>G (n.142-9281T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.831T>G (p.Pro277=) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.823-12581T>G (n.823-12581T>G) c.60T>G (p.Pro20=) c.-105-12581T>G (n.-105-12581T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*89-9281T>G (n.*89-9281T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.1250T>G n.1202T>G c.402T>G c.595-12581T>G (n.595-12581T>G) n.1281T>G n.199+3717A>C n.151+5298A>C n.1266T>G n.3035+3717A>C | |
11 | g.78478594A>G | CA476049688 | NARS2 | n.402T>C c.231T>C (p.Pro77=) n.3573T>C c.142-9281T>C (n.142-9281T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.831T>C (p.Pro277=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.823-12581T>C (n.823-12581T>C) c.60T>C (p.Pro20=) c.-105-12581T>C (n.-105-12581T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*89-9281T>C (n.*89-9281T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.1250T>C n.1202T>C c.402T>C c.595-12581T>C (n.595-12581T>C) n.1281T>C n.199+3717A>G n.151+5298A>G n.1266T>C n.3035+3717A>G | |
11 | g.78478594A>T | CA476049691 | NARS2 | n.402T>A c.231T>A (p.Pro77=) n.3573T>A c.142-9281T>A (n.142-9281T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.831T>A (p.Pro277=) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.823-12581T>A (n.823-12581T>A) c.60T>A (p.Pro20=) c.-105-12581T>A (n.-105-12581T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*89-9281T>A (n.*89-9281T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.1250T>A n.1202T>A c.402T>A c.595-12581T>A (n.595-12581T>A) n.1281T>A n.199+3717A>T n.151+5298A>T n.1266T>A n.3035+3717A>T | |
11 | g.78478595G>A | CA382176969 | NARS2 | n.401C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.3572C>T c.142-9282C>T (n.142-9282C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.823-12582C>T (n.823-12582C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-105-12582C>T (n.-105-12582C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*89-9282C>T (n.*89-9282C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1249C>T n.1201C>T c.401C>T c.595-12582C>T (n.595-12582C>T) n.1280C>T n.199+3718G>A n.151+5299G>A n.1265C>T n.3035+3718G>A | |
11 | g.78478595G>C | CA382176970 | NARS2 | n.401C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.3572C>G c.142-9282C>G (n.142-9282C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.823-12582C>G (n.823-12582C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-105-12582C>G (n.-105-12582C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*89-9282C>G (n.*89-9282C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1249C>G n.1201C>G c.401C>G c.595-12582C>G (n.595-12582C>G) n.1280C>G n.199+3718G>C n.151+5299G>C n.1265C>G n.3035+3718G>C | ClinVar |
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11 | g.78478596G>A | CA382176972 | NARS2 | n.400C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.3571C>T c.142-9283C>T (n.142-9283C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.823-12583C>T (n.823-12583C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-105-12583C>T (n.-105-12583C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*89-9283C>T (n.*89-9283C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1248C>T n.1200C>T c.400C>T c.595-12583C>T (n.595-12583C>T) n.1279C>T n.199+3719G>A n.151+5300G>A n.1264C>T n.3035+3719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478597T>C | CA476049704 | NARS2 | n.399A>G c.228A>G (p.Ala76=) n.3570A>G c.142-9284A>G (n.142-9284A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.828A>G (p.Ala276=) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.909A>G (p.Ala303=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.823-12584A>G (n.823-12584A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.-105-12584A>G (n.-105-12584A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*89-9284A>G (n.*89-9284A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1247A>G n.1199A>G c.399A>G c.595-12584A>G (n.595-12584A>G) n.1278A>G n.199+3720T>C n.151+5301T>C n.1263A>G n.3035+3720T>C | |
11 | g.78478597T>G | CA476049706 | NARS2 | n.399A>C c.228A>C (p.Ala76=) n.3570A>C c.142-9284A>C (n.142-9284A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.828A>C (p.Ala276=) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.909A>C (p.Ala303=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.823-12584A>C (n.823-12584A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.-105-12584A>C (n.-105-12584A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*89-9284A>C (n.*89-9284A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1247A>C n.1199A>C c.399A>C c.595-12584A>C (n.595-12584A>C) n.1278A>C n.199+3720T>G n.151+5301T>G n.1263A>C n.3035+3720T>G | |
11 | g.78478598G>A | CA382176975 | NARS2 | n.398C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.3569C>T c.142-9285C>T (n.142-9285C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.*79C>T (n.*79C>T) c.823-12585C>T (n.823-12585C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.-105-12585C>T (n.-105-12585C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*89-9285C>T (n.*89-9285C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.1246C>T n.1198C>T c.398C>T c.595-12585C>T (n.595-12585C>T) n.1277C>T n.199+3721G>A n.151+5302G>A n.1262C>T n.3035+3721G>A | |
11 | g.78478598G>C | CA382176976 | NARS2 | n.398C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.3569C>G c.142-9285C>G (n.142-9285C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*79C>G (n.*79C>G) c.823-12585C>G (n.823-12585C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-105-12585C>G (n.-105-12585C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*89-9285C>G (n.*89-9285C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.1246C>G n.1198C>G c.398C>G c.595-12585C>G (n.595-12585C>G) n.1277C>G n.199+3721G>C n.151+5302G>C n.1262C>G n.3035+3721G>C | |
11 | g.78478598G>T | CA382176977 | NARS2 | n.398C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) n.3569C>A c.142-9285C>A (n.142-9285C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.827C>A (p.Ala276Glu) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.823-12585C>A (n.823-12585C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.-105-12585C>A (n.-105-12585C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*89-9285C>A (n.*89-9285C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.1246C>A n.1198C>A c.398C>A c.595-12585C>A (n.595-12585C>A) n.1277C>A n.199+3721G>T n.151+5302G>T n.1262C>A n.3035+3721G>T | |
11 | g.78478599C>A | CA6205668 | NARS2 | n.397G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.3568G>T c.142-9286G>T (n.142-9286G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*78G>T (n.*78G>T) c.823-12586G>T (n.823-12586G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-105-12586G>T (n.-105-12586G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*89-9286G>T (n.*89-9286G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1245G>T n.1197G>T c.397G>T c.595-12586G>T (n.595-12586G>T) n.1276G>T n.199+3722C>A n.151+5303C>A n.1261G>T n.3035+3722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478599C>G | CA6205669 | NARS2 | n.397G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.3568G>C c.142-9286G>C (n.142-9286G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) c.823-12586G>C (n.823-12586G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-105-12586G>C (n.-105-12586G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*89-9286G>C (n.*89-9286G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1245G>C n.1197G>C c.397G>C c.595-12586G>C (n.595-12586G>C) n.1276G>C n.199+3722C>G n.151+5303C>G n.1261G>C n.3035+3722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478600T>A | CA476049719 | NARS2 | n.396A>T c.225A>T (p.Ile75=) n.3567A>T c.142-9287A>T (n.142-9287A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.825A>T (p.Ile275=) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.906A>T (p.Ile302=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.823-12587A>T (n.823-12587A>T) c.54A>T (p.Ile18=) c.-105-12587A>T (n.-105-12587A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*89-9287A>T (n.*89-9287A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1244A>T n.1196A>T c.396A>T c.595-12587A>T (n.595-12587A>T) n.1275A>T n.199+3723T>A n.151+5304T>A n.1260A>T n.3035+3723T>A | |
11 | g.78478600T>C | CA382176979 | NARS2 | n.396A>G c.225A>G (p.Ile75Met) n.3567A>G c.142-9287A>G (n.142-9287A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.825A>G (p.Ile275Met) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.906A>G (p.Ile302Met) c.*77A>G (n.*77A>G) c.823-12587A>G (n.823-12587A>G) c.54A>G (p.Ile18Met) c.-105-12587A>G (n.-105-12587A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*89-9287A>G (n.*89-9287A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1244A>G n.1196A>G c.396A>G c.595-12587A>G (n.595-12587A>G) n.1275A>G n.199+3723T>C n.151+5304T>C n.1260A>G n.3035+3723T>C | |
11 | g.78478600T>G | CA476049716 | NARS2 | n.396A>C c.225A>C (p.Ile75=) n.3567A>C c.142-9287A>C (n.142-9287A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.825A>C (p.Ile275=) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.906A>C (p.Ile302=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.823-12587A>C (n.823-12587A>C) c.54A>C (p.Ile18=) c.-105-12587A>C (n.-105-12587A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*89-9287A>C (n.*89-9287A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1244A>C n.1196A>C c.396A>C c.595-12587A>C (n.595-12587A>C) n.1275A>C n.199+3723T>G n.151+5304T>G n.1260A>C n.3035+3723T>G | |
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11 | g.78478601A>T | CA382176982 | NARS2 | n.395T>A c.224T>A (p.Ile75Lys) n.3566T>A c.142-9288T>A (n.142-9288T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.905T>A (p.Ile302Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) c.823-12588T>A (n.823-12588T>A) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.-105-12588T>A (n.-105-12588T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*89-9288T>A (n.*89-9288T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1243T>A n.1195T>A c.395T>A c.595-12588T>A (n.595-12588T>A) n.1274T>A n.199+3724A>T n.151+5305A>T n.1259T>A n.3035+3724A>T | |
11 | g.78478602T>A | CA382176983 | NARS2 | n.394A>T c.223A>T (p.Ile75Leu) n.3565A>T c.142-9289A>T (n.142-9289A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.904A>T (p.Ile302Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.823-12589A>T (n.823-12589A>T) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.-105-12589A>T (n.-105-12589A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*89-9289A>T (n.*89-9289A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1242A>T n.1194A>T c.394A>T c.595-12589A>T (n.595-12589A>T) n.1273A>T n.199+3725T>A n.151+5306T>A n.1258A>T n.3035+3725T>A | |
11 | g.78478602T>C | CA382176984 | NARS2 | n.394A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.3565A>G c.142-9289A>G (n.142-9289A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.823A>G (p.Ile275Val) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.823-12589A>G (n.823-12589A>G) c.52A>G (p.Ile18Val) c.-105-12589A>G (n.-105-12589A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*89-9289A>G (n.*89-9289A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1242A>G n.1194A>G c.394A>G c.595-12589A>G (n.595-12589A>G) n.1273A>G n.199+3725T>C n.151+5306T>C n.1258A>G n.3035+3725T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478602T>G | CA382176985 | NARS2 | n.394A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) n.3565A>C c.142-9289A>C (n.142-9289A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.823-12589A>C (n.823-12589A>C) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-105-12589A>C (n.-105-12589A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*89-9289A>C (n.*89-9289A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1242A>C n.1194A>C c.394A>C c.595-12589A>C (n.595-12589A>C) n.1273A>C n.199+3725T>G n.151+5306T>G n.1258A>C n.3035+3725T>G | gnomAD v4 |
11 | g.78478603G>A | CA476049734 | NARS2 | n.393C>T c.222C>T (p.Phe74=) n.3564C>T c.142-9290C>T (n.142-9290C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.822C>T (p.Phe274=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.903C>T (p.Phe301=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.823-12590C>T (n.823-12590C>T) c.51C>T (p.Phe17=) c.-105-12590C>T (n.-105-12590C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*89-9290C>T (n.*89-9290C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1241C>T n.1193C>T c.393C>T c.595-12590C>T (n.595-12590C>T) n.1272C>T n.199+3726G>A n.151+5307G>A n.1257C>T n.3035+3726G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.78478603G>C | CA382176986 | NARS2 | n.393C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) n.3564C>G c.142-9290C>G (n.142-9290C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.*74C>G (n.*74C>G) c.823-12590C>G (n.823-12590C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-105-12590C>G (n.-105-12590C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*89-9290C>G (n.*89-9290C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1241C>G n.1193C>G c.393C>G c.595-12590C>G (n.595-12590C>G) n.1272C>G n.199+3726G>C n.151+5307G>C n.1257C>G n.3035+3726G>C | |
11 | g.78478603G>T | CA382176987 | NARS2 | n.393C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) n.3564C>A c.142-9290C>A (n.142-9290C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.*74C>A (n.*74C>A) c.823-12590C>A (n.823-12590C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-105-12590C>A (n.-105-12590C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*89-9290C>A (n.*89-9290C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1241C>A n.1193C>A c.393C>A c.595-12590C>A (n.595-12590C>A) n.1272C>A n.199+3726G>T n.151+5307G>T n.1257C>A n.3035+3726G>T | |
11 | g.78478604A>C | CA382176988 | NARS2 | n.392T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.3563T>G c.142-9291T>G (n.142-9291T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) c.823-12591T>G (n.823-12591T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-105-12591T>G (n.-105-12591T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*89-9291T>G (n.*89-9291T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1240T>G n.1192T>G c.392T>G c.595-12591T>G (n.595-12591T>G) n.1271T>G n.199+3727A>C n.151+5308A>C n.1256T>G n.3035+3727A>C | |
11 | g.78478604A>G | CA382176989 | NARS2 | n.392T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.3563T>C c.142-9291T>C (n.142-9291T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) c.823-12591T>C (n.823-12591T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-105-12591T>C (n.-105-12591T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*89-9291T>C (n.*89-9291T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1240T>C n.1192T>C c.392T>C c.595-12591T>C (n.595-12591T>C) n.1271T>C n.199+3727A>G n.151+5308A>G n.1256T>C n.3035+3727A>G | |
11 | g.78478604A>T | CA382176990 | NARS2 | n.392T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.3563T>A c.142-9291T>A (n.142-9291T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) c.823-12591T>A (n.823-12591T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-105-12591T>A (n.-105-12591T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*89-9291T>A (n.*89-9291T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1240T>A n.1192T>A c.392T>A c.595-12591T>A (n.595-12591T>A) n.1271T>A n.199+3727A>T n.151+5308A>T n.1256T>A n.3035+3727A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478605A>C | CA382176993 | NARS2 | n.391T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.3562T>G c.142-9292T>G (n.142-9292T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.901T>G (p.Phe301Val) c.*72T>G (n.*72T>G) c.823-12592T>G (n.823-12592T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) c.-105-12592T>G (n.-105-12592T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*89-9292T>G (n.*89-9292T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1239T>G n.1191T>G c.391T>G c.595-12592T>G (n.595-12592T>G) n.1270T>G n.199+3728A>C n.151+5309A>C n.1255T>G n.3035+3728A>C | |
11 | g.78478605A>G | CA382176992 | NARS2 | n.391T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.3562T>C c.142-9292T>C (n.142-9292T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) c.823-12592T>C (n.823-12592T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-105-12592T>C (n.-105-12592T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*89-9292T>C (n.*89-9292T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1239T>C n.1191T>C c.391T>C c.595-12592T>C (n.595-12592T>C) n.1270T>C n.199+3728A>G n.151+5309A>G n.1255T>C n.3035+3728A>G | |
11 | g.78478605A>T | CA382176991 | NARS2 | n.391T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.3562T>A c.142-9292T>A (n.142-9292T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) c.823-12592T>A (n.823-12592T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-105-12592T>A (n.-105-12592T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*89-9292T>A (n.*89-9292T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1239T>A n.1191T>A c.391T>A c.595-12592T>A (n.595-12592T>A) n.1270T>A n.199+3728A>T n.151+5309A>T n.1255T>A n.3035+3728A>T | |
11 | g.78478605_78478606delinsAT | CA1984717759 | NARS2 | n.390_391delinsAT c.219_220delinsAT (p.Lys73=) n.3561_3562delinsAT c.142-9293_142-9292delinsAT (n.142-9293_142-9292delinsAT) c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) c.819_820delinsAT (p.Lys273=) c.*317_*318delinsAT (n.*317_*318delinsAT) c.*372_*373delinsAT (n.*372_*373delinsAT) c.900_901delinsAT (p.Lys300=) c.*71_*72delinsAT (n.*71_*72delinsAT) c.823-12593_823-12592delinsAT (n.823-12593_823-12592delinsAT) c.48_49delinsAT (p.Lys16=) c.-105-12593_-105-12592delinsAT (n.-105-12593_-105-12592delinsAT) c.*881_*882delinsAT (n.*881_*882delinsAT) c.*557_*558delinsAT (n.*557_*558delinsAT) c.*89-9293_*89-9292delinsAT (n.*89-9293_*89-9292delinsAT) c.*220_*221delinsAT (n.*220_*221delinsAT) n.1238_1239delinsAT n.1190_1191delinsAT c.390_391delinsAT c.595-12593_595-12592delinsAT (n.595-12593_595-12592delinsAT) n.1269_1270delinsAT n.199+3728_199+3729delinsAT n.151+5309_151+5310delinsAT n.1254_1255delinsAT n.3035+3728_3035+3729delinsAT | |
11 | g.78478606T>A | CA382176994 | NARS2 | n.390A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) n.3561A>T c.142-9293A>T (n.142-9293A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.*71A>T (n.*71A>T) c.823-12593A>T (n.823-12593A>T) c.48A>T (p.Lys16Asn) c.-105-12593A>T (n.-105-12593A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*89-9293A>T (n.*89-9293A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1238A>T n.1190A>T c.390A>T c.595-12593A>T (n.595-12593A>T) n.1269A>T n.199+3729T>A n.151+5310T>A n.1254A>T n.3035+3729T>A | |
11 | g.78478606T>C | CA476049743 | NARS2 | n.390A>G c.219A>G (p.Lys73=) n.3561A>G c.142-9293A>G (n.142-9293A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.819A>G (p.Lys273=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.900A>G (p.Lys300=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.823-12593A>G (n.823-12593A>G) c.48A>G (p.Lys16=) c.-105-12593A>G (n.-105-12593A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*89-9293A>G (n.*89-9293A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1238A>G n.1190A>G c.390A>G c.595-12593A>G (n.595-12593A>G) n.1269A>G n.199+3729T>C n.151+5310T>C n.1254A>G n.3035+3729T>C | |
11 | g.78478606T>G | CA382176995 | NARS2 | n.390A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) n.3561A>C c.142-9293A>C (n.142-9293A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.*71A>C (n.*71A>C) c.823-12593A>C (n.823-12593A>C) c.48A>C (p.Lys16Asn) c.-105-12593A>C (n.-105-12593A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*89-9293A>C (n.*89-9293A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1238A>C n.1190A>C c.390A>C c.595-12593A>C (n.595-12593A>C) n.1269A>C n.199+3729T>G n.151+5310T>G n.1254A>C n.3035+3729T>G | gnomAD v4 |
11 | g.78478608del | CA680543946 | NARS2 | n.390del c.219del (p.Lys73AsnfsTer3) n.3561del c.142-9293del (n.142-9293del) c.*570del (n.*570del) c.819del (p.Lys273AsnfsTer3) c.*317del (n.*317del) c.*372del (n.*372del) c.900del (p.Lys300AsnfsTer3) c.*71del (n.*71del) c.823-12593del (n.823-12593del) c.48del (p.Lys16AsnfsTer3) c.-105-12593del (n.-105-12593del) c.*881del (n.*881del) c.*557del (n.*557del) c.*89-9293del (n.*89-9293del) c.*220del (n.*220del) n.1238del n.1190del c.390del c.595-12593del (n.595-12593del) n.1269del n.199+3731del n.151+5312del n.1254del n.3035+3731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478607T>A | CA382176996 | NARS2 | n.389A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) n.3560A>T c.142-9294A>T (n.142-9294A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.*70A>T (n.*70A>T) c.823-12594A>T (n.823-12594A>T) c.47A>T (p.Lys16Ile) c.-105-12594A>T (n.-105-12594A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*89-9294A>T (n.*89-9294A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1237A>T n.1189A>T c.389A>T c.595-12594A>T (n.595-12594A>T) n.1268A>T n.199+3730T>A n.151+5311T>A n.1253A>T n.3035+3730T>A | |
11 | g.78478607T>C | CA6205670 | NARS2 | n.389A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.3560A>G c.142-9294A>G (n.142-9294A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.823-12594A>G (n.823-12594A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-105-12594A>G (n.-105-12594A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*89-9294A>G (n.*89-9294A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1237A>G n.1189A>G c.389A>G c.595-12594A>G (n.595-12594A>G) n.1268A>G n.199+3730T>C n.151+5311T>C n.1253A>G n.3035+3730T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478607T>G | CA382176997 | NARS2 | n.389A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.3560A>C c.142-9294A>C (n.142-9294A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.823-12594A>C (n.823-12594A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-105-12594A>C (n.-105-12594A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*89-9294A>C (n.*89-9294A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1237A>C n.1189A>C c.389A>C c.595-12594A>C (n.595-12594A>C) n.1268A>C n.199+3730T>G n.151+5311T>G n.1253A>C n.3035+3730T>G | |
11 | g.78478607T= | CA1630855242 | NARS2 | n.389A= c.218A= (p.Lys73=) n.3560A= c.142-9294A= (n.142-9294A=) c.*569A= (n.*569A=) c.818A= (p.Lys273=) c.*316A= (n.*316A=) c.*371A= (n.*371A=) c.899A= (p.Lys300=) c.*70A= (n.*70A=) c.823-12594A= (n.823-12594A=) c.47A= (p.Lys16=) c.-105-12594A= (n.-105-12594A=) c.*880A= (n.*880A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*89-9294A= (n.*89-9294A=) c.*219A= (n.*219A=) n.1237A= n.1189A= c.389A= c.595-12594A= (n.595-12594A=) n.1268A= n.199+3730T= n.151+5311T= n.1253A= n.3035+3730T= | |
11 | g.78478608T>A | CA382176998 | NARS2 | n.388A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.3559A>T c.142-9295A>T (n.142-9295A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.823-12595A>T (n.823-12595A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-105-12595A>T (n.-105-12595A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*89-9295A>T (n.*89-9295A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1236A>T n.1188A>T c.388A>T c.595-12595A>T (n.595-12595A>T) n.1267A>T n.199+3731T>A n.151+5312T>A n.1252A>T n.3035+3731T>A | |
11 | g.78478608T>C | CA382176999 | NARS2 | n.388A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.3559A>G c.142-9295A>G (n.142-9295A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*69A>G (n.*69A>G) c.823-12595A>G (n.823-12595A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-105-12595A>G (n.-105-12595A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*89-9295A>G (n.*89-9295A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1236A>G n.1188A>G c.388A>G c.595-12595A>G (n.595-12595A>G) n.1267A>G n.199+3731T>C n.151+5312T>C n.1252A>G n.3035+3731T>C | |
11 | g.78478608T>G | CA382177000 | NARS2 | n.388A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.3559A>C c.142-9295A>C (n.142-9295A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*69A>C (n.*69A>C) c.823-12595A>C (n.823-12595A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-105-12595A>C (n.-105-12595A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*89-9295A>C (n.*89-9295A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1236A>C n.1188A>C c.388A>C c.595-12595A>C (n.595-12595A>C) n.1267A>C n.199+3731T>G n.151+5312T>G n.1252A>C n.3035+3731T>G | |
11 | g.78478609G>A | CA225101834 | NARS2 | n.387C>T c.216C>T (p.His72=) n.3558C>T c.142-9296C>T (n.142-9296C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.816C>T (p.His272=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.897C>T (p.His299=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.823-12596C>T (n.823-12596C>T) c.45C>T (p.His15=) c.-105-12596C>T (n.-105-12596C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*89-9296C>T (n.*89-9296C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1235C>T n.1187C>T c.387C>T c.595-12596C>T (n.595-12596C>T) n.1266C>T n.199+3732G>A n.151+5313G>A n.1251C>T n.3035+3732G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.78478609G>C | CA382177001 | NARS2 | n.387C>G c.216C>G (p.His72Gln) n.3558C>G c.142-9296C>G (n.142-9296C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.816C>G (p.His272Gln) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.897C>G (p.His299Gln) c.*68C>G (n.*68C>G) c.823-12596C>G (n.823-12596C>G) c.45C>G (p.His15Gln) c.-105-12596C>G (n.-105-12596C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*89-9296C>G (n.*89-9296C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1235C>G n.1187C>G c.387C>G c.595-12596C>G (n.595-12596C>G) n.1266C>G n.199+3732G>C n.151+5313G>C n.1251C>G n.3035+3732G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.78478609G>T | CA382177002 | NARS2 | n.387C>A c.216C>A (p.His72Gln) n.3558C>A c.142-9296C>A (n.142-9296C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.816C>A (p.His272Gln) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.897C>A (p.His299Gln) c.*68C>A (n.*68C>A) c.823-12596C>A (n.823-12596C>A) c.45C>A (p.His15Gln) c.-105-12596C>A (n.-105-12596C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*89-9296C>A (n.*89-9296C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1235C>A n.1187C>A c.387C>A c.595-12596C>A (n.595-12596C>A) n.1266C>A n.199+3732G>T n.151+5313G>T n.1251C>A n.3035+3732G>T | |
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11 | g.78478611G>A | CA382177007 | NARS2 | n.385C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.3556C>T c.142-9298C>T (n.142-9298C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.895C>T (p.His299Tyr) c.*66C>T (n.*66C>T) c.823-12598C>T (n.823-12598C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) c.-105-12598C>T (n.-105-12598C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*89-9298C>T (n.*89-9298C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1233C>T n.1185C>T c.385C>T c.595-12598C>T (n.595-12598C>T) n.1264C>T n.199+3734G>A n.151+5315G>A n.1249C>T n.3035+3734G>A | dbSNP |
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11 | g.78478614A>T | CA382177016 | NARS2 | n.382T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) n.3553T>A c.142-9301T>A (n.142-9301T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) c.823-12601T>A (n.823-12601T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.-105-12601T>A (n.-105-12601T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*89-9301T>A (n.*89-9301T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1230T>A n.1182T>A c.382T>A c.595-12601T>A (n.595-12601T>A) n.1261T>A n.199+3737A>T n.151+5318A>T n.1246T>A n.3035+3737A>T | ClinVar |
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11 | g.78478615G>C | CA476049780 | NARS2 | n.381C>G c.210C>G (p.Leu70=) n.3552C>G c.142-9302C>G (n.142-9302C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.810C>G (p.Leu270=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.823-12602C>G (n.823-12602C>G) c.39C>G (p.Leu13=) c.-105-12602C>G (n.-105-12602C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*89-9302C>G (n.*89-9302C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1229C>G n.1181C>G c.381C>G c.595-12602C>G (n.595-12602C>G) n.1260C>G n.199+3738G>C n.151+5319G>C n.1245C>G n.3035+3738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478615G= | CA1984717762 | NARS2 | n.381C= c.210C= (p.Leu70=) n.3552C= c.142-9302C= (n.142-9302C=) c.*561C= (n.*561C=) c.810C= (p.Leu270=) c.*308C= (n.*308C=) c.*363C= (n.*363C=) c.891C= (p.Leu297=) c.*62C= (n.*62C=) c.823-12602C= (n.823-12602C=) c.39C= (p.Leu13=) c.-105-12602C= (n.-105-12602C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*89-9302C= (n.*89-9302C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1229C= n.1181C= c.381C= c.595-12602C= (n.595-12602C=) n.1260C= n.199+3738G= n.151+5319G= n.1245C= n.3035+3738G= | |
11 | g.78478615G>T | CA476049784 | NARS2 | n.381C>A c.210C>A (p.Leu70=) n.3552C>A c.142-9302C>A (n.142-9302C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.810C>A (p.Leu270=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.823-12602C>A (n.823-12602C>A) c.39C>A (p.Leu13=) c.-105-12602C>A (n.-105-12602C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*89-9302C>A (n.*89-9302C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1229C>A n.1181C>A c.381C>A c.595-12602C>A (n.595-12602C>A) n.1260C>A n.199+3738G>T n.151+5319G>T n.1245C>A n.3035+3738G>T | |
11 | g.78478616A>C | CA382177017 | NARS2 | n.380T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.3551T>G c.142-9303T>G (n.142-9303T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) c.823-12603T>G (n.823-12603T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-105-12603T>G (n.-105-12603T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*89-9303T>G (n.*89-9303T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1228T>G n.1180T>G c.380T>G c.595-12603T>G (n.595-12603T>G) n.1259T>G n.199+3739A>C n.151+5320A>C n.1244T>G n.3035+3739A>C | |
11 | g.78478616A>G | CA382177019 | NARS2 | n.380T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.3551T>C c.142-9303T>C (n.142-9303T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) c.823-12603T>C (n.823-12603T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-105-12603T>C (n.-105-12603T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*89-9303T>C (n.*89-9303T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1228T>C n.1180T>C c.380T>C c.595-12603T>C (n.595-12603T>C) n.1259T>C n.199+3739A>G n.151+5320A>G n.1244T>C n.3035+3739A>G | |
11 | g.78478616A>T | CA382177018 | NARS2 | n.380T>A c.209T>A (p.Leu70His) n.3551T>A c.142-9303T>A (n.142-9303T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.809T>A (p.Leu270His) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.*61T>A (n.*61T>A) c.823-12603T>A (n.823-12603T>A) c.38T>A (p.Leu13His) c.-105-12603T>A (n.-105-12603T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*89-9303T>A (n.*89-9303T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1228T>A n.1180T>A c.380T>A c.595-12603T>A (n.595-12603T>A) n.1259T>A n.199+3739A>T n.151+5320A>T n.1244T>A n.3035+3739A>T | |
11 | g.78478617G>A | CA382177020 | NARS2 | n.379C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.3550C>T c.142-9304C>T (n.142-9304C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.823-12604C>T (n.823-12604C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-105-12604C>T (n.-105-12604C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*89-9304C>T (n.*89-9304C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1227C>T n.1179C>T c.379C>T c.595-12604C>T (n.595-12604C>T) n.1258C>T n.199+3740G>A n.151+5321G>A n.1243C>T n.3035+3740G>A | |
11 | g.78478617G>C | CA6205671 | NARS2 | n.379C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.3550C>G c.142-9304C>G (n.142-9304C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*60C>G (n.*60C>G) c.823-12604C>G (n.823-12604C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) c.-105-12604C>G (n.-105-12604C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*89-9304C>G (n.*89-9304C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1227C>G n.1179C>G c.379C>G c.595-12604C>G (n.595-12604C>G) n.1258C>G n.199+3740G>C n.151+5321G>C n.1243C>G n.3035+3740G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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11 | g.78478617G>T | CA382177021 | NARS2 | n.379C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.3550C>A c.142-9304C>A (n.142-9304C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*60C>A (n.*60C>A) c.823-12604C>A (n.823-12604C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-105-12604C>A (n.-105-12604C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*89-9304C>A (n.*89-9304C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1227C>A n.1179C>A c.379C>A c.595-12604C>A (n.595-12604C>A) n.1258C>A n.199+3740G>T n.151+5321G>T n.1243C>A n.3035+3740G>T | |
11 | g.78478618T>A | CA382177022 | NARS2 | n.378A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.3549A>T c.142-9305A>T (n.142-9305A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.*59A>T (n.*59A>T) c.823-12605A>T (n.823-12605A>T) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.-105-12605A>T (n.-105-12605A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*89-9305A>T (n.*89-9305A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1226A>T n.1178A>T c.378A>T c.595-12605A>T (n.595-12605A>T) n.1257A>T n.199+3741T>A n.151+5322T>A n.1242A>T n.3035+3741T>A | |
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11 | g.78478619T>G | CA382177025 | NARS2 | n.377A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.3548A>C c.142-9306A>C (n.142-9306A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) c.823-12606A>C (n.823-12606A>C) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-105-12606A>C (n.-105-12606A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*89-9306A>C (n.*89-9306A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1225A>C n.1177A>C c.377A>C c.595-12606A>C (n.595-12606A>C) n.1256A>C n.199+3742T>G n.151+5323T>G n.1241A>C n.3035+3742T>G | |
11 | g.78478620C>A | CA382177027 | NARS2 | n.376G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.3547G>T c.142-9307G>T (n.142-9307G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) c.823-12607G>T (n.823-12607G>T) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-105-12607G>T (n.-105-12607G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*89-9307G>T (n.*89-9307G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1224G>T n.1176G>T c.376G>T c.595-12607G>T (n.595-12607G>T) n.1255G>T n.199+3743C>A n.151+5324C>A n.1240G>T n.3035+3743C>A | |
11 | g.78478620C>G | CA382177028 | NARS2 | n.376G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.3547G>C c.142-9307G>C (n.142-9307G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) c.823-12607G>C (n.823-12607G>C) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-105-12607G>C (n.-105-12607G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*89-9307G>C (n.*89-9307G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1224G>C n.1176G>C c.376G>C c.595-12607G>C (n.595-12607G>C) n.1255G>C n.199+3743C>G n.151+5324C>G n.1240G>C n.3035+3743C>G | |
11 | g.78478620C>T | CA382177029 | NARS2 | n.376G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.3547G>A c.142-9307G>A (n.142-9307G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.823-12607G>A (n.823-12607G>A) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-105-12607G>A (n.-105-12607G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*89-9307G>A (n.*89-9307G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1224G>A n.1176G>A c.376G>A c.595-12607G>A (n.595-12607G>A) n.1255G>A n.199+3743C>T n.151+5324C>T n.1240G>A n.3035+3743C>T | |
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11 | g.78478621A>C | CA6205672 | NARS2 | n.375T>G c.204T>G (p.Val68=) n.3546T>G c.142-9308T>G (n.142-9308T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.804T>G (p.Val268=) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.885T>G (p.Val295=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.823-12608T>G (n.823-12608T>G) c.33T>G (p.Val11=) c.-105-12608T>G (n.-105-12608T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*89-9308T>G (n.*89-9308T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1223T>G n.1175T>G c.375T>G c.595-12608T>G (n.595-12608T>G) n.1254T>G n.199+3744A>C n.151+5325A>C n.1239T>G n.3035+3744A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478621A>T | CA476049832 | NARS2 | n.375T>A c.204T>A (p.Val68=) n.3546T>A c.142-9308T>A (n.142-9308T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.804T>A (p.Val268=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.885T>A (p.Val295=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.823-12608T>A (n.823-12608T>A) c.33T>A (p.Val11=) c.-105-12608T>A (n.-105-12608T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*89-9308T>A (n.*89-9308T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1223T>A n.1175T>A c.375T>A c.595-12608T>A (n.595-12608T>A) n.1254T>A n.199+3744A>T n.151+5325A>T n.1239T>A n.3035+3744A>T | |
11 | g.78478622A>C | CA382177030 | NARS2 | n.374T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.3545T>G c.142-9309T>G (n.142-9309T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) c.823-12609T>G (n.823-12609T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.-105-12609T>G (n.-105-12609T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*89-9309T>G (n.*89-9309T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1222T>G n.1174T>G c.374T>G c.595-12609T>G (n.595-12609T>G) n.1253T>G n.199+3745A>C n.151+5326A>C n.1238T>G n.3035+3745A>C | |
11 | g.78478622A>G | CA382177031 | NARS2 | n.374T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.3545T>C c.142-9309T>C (n.142-9309T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) c.823-12609T>C (n.823-12609T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.-105-12609T>C (n.-105-12609T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*89-9309T>C (n.*89-9309T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1222T>C n.1174T>C c.374T>C c.595-12609T>C (n.595-12609T>C) n.1253T>C n.199+3745A>G n.151+5326A>G n.1238T>C n.3035+3745A>G | |
11 | g.78478622A>T | CA382177032 | NARS2 | n.374T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.3545T>A c.142-9309T>A (n.142-9309T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.803T>A (p.Val268Asp) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.*55T>A (n.*55T>A) c.823-12609T>A (n.823-12609T>A) c.32T>A (p.Val11Asp) c.-105-12609T>A (n.-105-12609T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*89-9309T>A (n.*89-9309T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1222T>A n.1174T>A c.374T>A c.595-12609T>A (n.595-12609T>A) n.1253T>A n.199+3745A>T n.151+5326A>T n.1238T>A n.3035+3745A>T | |
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11 | g.78478623C>G | CA382177034 | NARS2 | n.373G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.3544G>C c.142-9310G>C (n.142-9310G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) c.823-12610G>C (n.823-12610G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.-105-12610G>C (n.-105-12610G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*89-9310G>C (n.*89-9310G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1221G>C n.1173G>C c.373G>C c.595-12610G>C (n.595-12610G>C) n.1252G>C n.199+3746C>G n.151+5327C>G n.1237G>C n.3035+3746C>G | |
11 | g.78478623C>T | CA382177035 | NARS2 | n.373G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.3544G>A c.142-9310G>A (n.142-9310G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.802G>A (p.Val268Ile) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.*54G>A (n.*54G>A) c.823-12610G>A (n.823-12610G>A) c.31G>A (p.Val11Ile) c.-105-12610G>A (n.-105-12610G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*89-9310G>A (n.*89-9310G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1221G>A n.1173G>A c.373G>A c.595-12610G>A (n.595-12610G>A) n.1252G>A n.199+3746C>T n.151+5327C>T n.1237G>A n.3035+3746C>T | |
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11 | g.78478624A>G | CA476049851 | NARS2 | n.372T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.3543T>C c.142-9311T>C (n.142-9311T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.801T>C (p.Asp267=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.823-12611T>C (n.823-12611T>C) c.30T>C (p.Asp10=) c.-105-12611T>C (n.-105-12611T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*89-9311T>C (n.*89-9311T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1220T>C n.1172T>C c.372T>C c.595-12611T>C (n.595-12611T>C) n.1251T>C n.199+3747A>G n.151+5328A>G n.1236T>C n.3035+3747A>G | |
11 | g.78478624A>T | CA382177037 | NARS2 | n.372T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.3543T>A c.142-9311T>A (n.142-9311T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.*53T>A (n.*53T>A) c.823-12611T>A (n.823-12611T>A) c.30T>A (p.Asp10Glu) c.-105-12611T>A (n.-105-12611T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*89-9311T>A (n.*89-9311T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1220T>A n.1172T>A c.372T>A c.595-12611T>A (n.595-12611T>A) n.1251T>A n.199+3747A>T n.151+5328A>T n.1236T>A n.3035+3747A>T | |
11 | g.78478625T>A | CA382177038 | NARS2 | n.371A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.3542A>T c.142-9312A>T (n.142-9312A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.823-12612A>T (n.823-12612A>T) c.29A>T (p.Asp10Val) c.-105-12612A>T (n.-105-12612A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*89-9312A>T (n.*89-9312A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1219A>T n.1171A>T c.371A>T c.595-12612A>T (n.595-12612A>T) n.1250A>T n.199+3748T>A n.151+5329T>A n.1235A>T n.3035+3748T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.78478625T>G | CA382177039 | NARS2 | n.371A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.3542A>C c.142-9312A>C (n.142-9312A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.823-12612A>C (n.823-12612A>C) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.-105-12612A>C (n.-105-12612A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*89-9312A>C (n.*89-9312A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1219A>C n.1171A>C c.371A>C c.595-12612A>C (n.595-12612A>C) n.1250A>C n.199+3748T>G n.151+5329T>G n.1235A>C n.3035+3748T>G | |
11 | g.78478626C>A | CA382177041 | NARS2 | n.370G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.3541G>T c.142-9313G>T (n.142-9313G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*51G>T (n.*51G>T) c.823-12613G>T (n.823-12613G>T) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.-105-12613G>T (n.-105-12613G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*89-9313G>T (n.*89-9313G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1218G>T n.1170G>T c.370G>T c.595-12613G>T (n.595-12613G>T) n.1249G>T n.199+3749C>A n.151+5330C>A n.1234G>T n.3035+3749C>A | |
11 | g.78478626C>G | CA382177042 | NARS2 | n.370G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.3541G>C c.142-9313G>C (n.142-9313G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.799G>C (p.Asp267His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.*51G>C (n.*51G>C) c.823-12613G>C (n.823-12613G>C) c.28G>C (p.Asp10His) c.-105-12613G>C (n.-105-12613G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*89-9313G>C (n.*89-9313G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1218G>C n.1170G>C c.370G>C c.595-12613G>C (n.595-12613G>C) n.1249G>C n.199+3749C>G n.151+5330C>G n.1234G>C n.3035+3749C>G | |
11 | g.78478626C>T | CA382177043 | NARS2 | n.370G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.3541G>A c.142-9313G>A (n.142-9313G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.823-12613G>A (n.823-12613G>A) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.-105-12613G>A (n.-105-12613G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*89-9313G>A (n.*89-9313G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1218G>A n.1170G>A c.370G>A c.595-12613G>A (n.595-12613G>A) n.1249G>A n.199+3749C>T n.151+5330C>T n.1234G>A n.3035+3749C>T | |
11 | g.78478627T>A | CA382177044 | NARS2 | n.369A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) n.3540A>T c.142-9314A>T (n.142-9314A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.*50A>T (n.*50A>T) c.823-12614A>T (n.823-12614A>T) c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-105-12614A>T (n.-105-12614A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*89-9314A>T (n.*89-9314A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1217A>T n.1169A>T c.369A>T c.595-12614A>T (n.595-12614A>T) n.1248A>T n.199+3750T>A n.151+5331T>A n.1233A>T n.3035+3750T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478627T>G | CA382177045 | NARS2 | n.369A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) n.3540A>C c.142-9314A>C (n.142-9314A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.*50A>C (n.*50A>C) c.823-12614A>C (n.823-12614A>C) c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-105-12614A>C (n.-105-12614A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*89-9314A>C (n.*89-9314A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1217A>C n.1169A>C c.369A>C c.595-12614A>C (n.595-12614A>C) n.1248A>C n.199+3750T>G n.151+5331T>G n.1233A>C n.3035+3750T>G | |
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11 | g.78478629C>A | CA382177049 | NARS2 | n.367G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.3538G>T c.142-9316G>T (n.142-9316G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) c.823-12616G>T (n.823-12616G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-105-12616G>T (n.-105-12616G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*89-9316G>T (n.*89-9316G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1215G>T n.1167G>T c.367G>T c.595-12616G>T (n.595-12616G>T) n.1246G>T n.199+3752C>A n.151+5333C>A n.1231G>T n.3035+3752C>A | |
11 | g.78478629C>G | CA382177050 | NARS2 | n.367G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.3538G>C c.142-9316G>C (n.142-9316G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) c.823-12616G>C (n.823-12616G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-105-12616G>C (n.-105-12616G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*89-9316G>C (n.*89-9316G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1215G>C n.1167G>C c.367G>C c.595-12616G>C (n.595-12616G>C) n.1246G>C n.199+3752C>G n.151+5333C>G n.1231G>C n.3035+3752C>G | |
11 | g.78478629C>T | CA382177051 | NARS2 | n.367G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.3538G>A c.142-9316G>A (n.142-9316G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) c.823-12616G>A (n.823-12616G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-105-12616G>A (n.-105-12616G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*89-9316G>A (n.*89-9316G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1215G>A n.1167G>A c.367G>A c.595-12616G>A (n.595-12616G>A) n.1246G>A n.199+3752C>T n.151+5333C>T n.1231G>A n.3035+3752C>T | |
11 | g.78478630A>C | CA476049892 | NARS2 | n.366T>G c.195T>G (p.Pro65=) n.3537T>G c.142-9317T>G (n.142-9317T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.795T>G (p.Pro265=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.876T>G (p.Pro292=) c.*47T>G (n.*47T>G) c.823-12617T>G (n.823-12617T>G) c.24T>G (p.Pro8=) c.-105-12617T>G (n.-105-12617T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*89-9317T>G (n.*89-9317T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1214T>G n.1166T>G c.366T>G c.595-12617T>G (n.595-12617T>G) n.1245T>G n.199+3753A>C n.151+5334A>C n.1230T>G n.3035+3753A>C | |
11 | g.78478630A>G | CA476049895 | NARS2 | n.366T>C c.195T>C (p.Pro65=) n.3537T>C c.142-9317T>C (n.142-9317T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.795T>C (p.Pro265=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.876T>C (p.Pro292=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.823-12617T>C (n.823-12617T>C) c.24T>C (p.Pro8=) c.-105-12617T>C (n.-105-12617T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*89-9317T>C (n.*89-9317T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1214T>C n.1166T>C c.366T>C c.595-12617T>C (n.595-12617T>C) n.1245T>C n.199+3753A>G n.151+5334A>G n.1230T>C n.3035+3753A>G | gnomAD v4 |
11 | g.78478630A>T | CA476049899 | NARS2 | n.366T>A c.195T>A (p.Pro65=) n.3537T>A c.142-9317T>A (n.142-9317T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.795T>A (p.Pro265=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.876T>A (p.Pro292=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.823-12617T>A (n.823-12617T>A) c.24T>A (p.Pro8=) c.-105-12617T>A (n.-105-12617T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*89-9317T>A (n.*89-9317T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1214T>A n.1166T>A c.366T>A c.595-12617T>A (n.595-12617T>A) n.1245T>A n.199+3753A>T n.151+5334A>T n.1230T>A n.3035+3753A>T | |
11 | g.78478631G>A | CA382177052 | NARS2 | n.365C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.3536C>T c.142-9318C>T (n.142-9318C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*46C>T (n.*46C>T) c.823-12618C>T (n.823-12618C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-105-12618C>T (n.-105-12618C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*89-9318C>T (n.*89-9318C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1213C>T n.1165C>T c.365C>T c.595-12618C>T (n.595-12618C>T) n.1244C>T n.199+3754G>A n.151+5335G>A n.1229C>T n.3035+3754G>A | COSMIC |
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11 | g.78478631G>T | CA382177054 | NARS2 | n.365C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.3536C>A c.142-9318C>A (n.142-9318C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.794C>A (p.Pro265His) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.875C>A (p.Pro292His) c.*46C>A (n.*46C>A) c.823-12618C>A (n.823-12618C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.-105-12618C>A (n.-105-12618C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*89-9318C>A (n.*89-9318C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1213C>A n.1165C>A c.365C>A c.595-12618C>A (n.595-12618C>A) n.1244C>A n.199+3754G>T n.151+5335G>T n.1229C>A n.3035+3754G>T | |
11 | g.78478632G>A | CA382177055 | NARS2 | n.364C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.3535C>T c.142-9319C>T (n.142-9319C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*45C>T (n.*45C>T) c.823-12619C>T (n.823-12619C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-105-12619C>T (n.-105-12619C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*89-9319C>T (n.*89-9319C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.1212C>T n.1164C>T c.364C>T c.595-12619C>T (n.595-12619C>T) n.1243C>T n.199+3755G>A n.151+5336G>A n.1228C>T n.3035+3755G>A | |
11 | g.78478632G>C | CA382177057 | NARS2 | n.364C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.3535C>G c.142-9319C>G (n.142-9319C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*45C>G (n.*45C>G) c.823-12619C>G (n.823-12619C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-105-12619C>G (n.-105-12619C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*89-9319C>G (n.*89-9319C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.1212C>G n.1164C>G c.364C>G c.595-12619C>G (n.595-12619C>G) n.1243C>G n.199+3755G>C n.151+5336G>C n.1228C>G n.3035+3755G>C | |
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11 | g.78478633A>G | CA476049920 | NARS2 | n.363T>C c.192T>C (p.Cys64=) n.3534T>C c.142-9320T>C (n.142-9320T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.792T>C (p.Cys264=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.873T>C (p.Cys291=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.823-12620T>C (n.823-12620T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.-105-12620T>C (n.-105-12620T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*89-9320T>C (n.*89-9320T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1211T>C n.1163T>C c.363T>C c.595-12620T>C (n.595-12620T>C) n.1242T>C n.199+3756A>G n.151+5337A>G n.1227T>C n.3035+3756A>G | dbSNP |
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11 | g.78478634C>A | CA382177060 | NARS2 | n.362G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.3533G>T c.142-9321G>T (n.142-9321G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.*43G>T (n.*43G>T) c.823-12621G>T (n.823-12621G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.-105-12621G>T (n.-105-12621G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*89-9321G>T (n.*89-9321G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1210G>T n.1162G>T c.362G>T c.595-12621G>T (n.595-12621G>T) n.1241G>T n.199+3757C>A n.151+5338C>A n.1226G>T n.3035+3757C>A | |
11 | g.78478634C>G | CA382177061 | NARS2 | n.362G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.3533G>C c.142-9321G>C (n.142-9321G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.*43G>C (n.*43G>C) c.823-12621G>C (n.823-12621G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.-105-12621G>C (n.-105-12621G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*89-9321G>C (n.*89-9321G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1210G>C n.1162G>C c.362G>C c.595-12621G>C (n.595-12621G>C) n.1241G>C n.199+3757C>G n.151+5338C>G n.1226G>C n.3035+3757C>G | |
11 | g.78478634C>T | CA382177062 | NARS2 | n.362G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.3533G>A c.142-9321G>A (n.142-9321G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.*43G>A (n.*43G>A) c.823-12621G>A (n.823-12621G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.-105-12621G>A (n.-105-12621G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*89-9321G>A (n.*89-9321G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1210G>A n.1162G>A c.362G>A c.595-12621G>A (n.595-12621G>A) n.1241G>A n.199+3757C>T n.151+5338C>T n.1226G>A n.3035+3757C>T | |
11 | g.78478635A= | CA1984717767 | NARS2 | n.361T= c.190T= (p.Cys64=) n.3532T= c.142-9322T= (n.142-9322T=) c.*541T= (n.*541T=) c.790T= (p.Cys264=) c.*288T= (n.*288T=) c.*343T= (n.*343T=) c.871T= (p.Cys291=) c.*42T= (n.*42T=) c.823-12622T= (n.823-12622T=) c.19T= (p.Cys7=) c.-105-12622T= (n.-105-12622T=) c.*852T= (n.*852T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*89-9322T= (n.*89-9322T=) c.*191T= (n.*191T=) n.1209T= n.1161T= c.361T= c.595-12622T= (n.595-12622T=) n.1240T= n.199+3758A= n.151+5339A= n.1225T= n.3035+3758A= | |
11 | g.78478635A>C | CA382177063 | NARS2 | n.361T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.3532T>G c.142-9322T>G (n.142-9322T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.823-12622T>G (n.823-12622T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.-105-12622T>G (n.-105-12622T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*89-9322T>G (n.*89-9322T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1209T>G n.1161T>G c.361T>G c.595-12622T>G (n.595-12622T>G) n.1240T>G n.199+3758A>C n.151+5339A>C n.1225T>G n.3035+3758A>C | |
11 | g.78478635A>G | CA382177064 | NARS2 | n.361T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.3532T>C c.142-9322T>C (n.142-9322T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.*42T>C (n.*42T>C) c.823-12622T>C (n.823-12622T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.-105-12622T>C (n.-105-12622T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*89-9322T>C (n.*89-9322T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1209T>C n.1161T>C c.361T>C c.595-12622T>C (n.595-12622T>C) n.1240T>C n.199+3758A>G n.151+5339A>G n.1225T>C n.3035+3758A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.78478636T>A | CA382177066 | NARS2 | n.360A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.3531A>T c.142-9323A>T (n.142-9323A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.*41A>T (n.*41A>T) c.823-12623A>T (n.823-12623A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.-105-12623A>T (n.-105-12623A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*89-9323A>T (n.*89-9323A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1208A>T n.1160A>T c.360A>T c.595-12623A>T (n.595-12623A>T) n.1239A>T n.199+3759T>A n.151+5340T>A n.1224A>T n.3035+3759T>A | |
11 | g.78478636T>C | CA476049941 | NARS2 | n.360A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.3531A>G c.142-9323A>G (n.142-9323A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.789A>G (p.Lys263=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.870A>G (p.Lys290=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.823-12623A>G (n.823-12623A>G) c.18A>G (p.Lys6=) c.-105-12623A>G (n.-105-12623A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*89-9323A>G (n.*89-9323A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1208A>G n.1160A>G c.360A>G c.595-12623A>G (n.595-12623A>G) n.1239A>G n.199+3759T>C n.151+5340T>C n.1224A>G n.3035+3759T>C | |
11 | g.78478636T>G | CA382177067 | NARS2 | n.360A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.3531A>C c.142-9323A>C (n.142-9323A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.*41A>C (n.*41A>C) c.823-12623A>C (n.823-12623A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.-105-12623A>C (n.-105-12623A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*89-9323A>C (n.*89-9323A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1208A>C n.1160A>C c.360A>C c.595-12623A>C (n.595-12623A>C) n.1239A>C n.199+3759T>G n.151+5340T>G n.1224A>C n.3035+3759T>G | |
11 | g.78478637T>A | CA382177068 | NARS2 | n.359A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.3530A>T c.142-9324A>T (n.142-9324A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.869A>T (p.Lys290Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) c.823-12624A>T (n.823-12624A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.-105-12624A>T (n.-105-12624A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*89-9324A>T (n.*89-9324A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.1207A>T n.1159A>T c.359A>T c.595-12624A>T (n.595-12624A>T) n.1238A>T n.199+3760T>A n.151+5341T>A n.1223A>T n.3035+3760T>A | COSMIC |
11 | g.78478637T>C | CA382177070 | NARS2 | n.359A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.3530A>G c.142-9324A>G (n.142-9324A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) c.823-12624A>G (n.823-12624A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.-105-12624A>G (n.-105-12624A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*89-9324A>G (n.*89-9324A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1207A>G n.1159A>G c.359A>G c.595-12624A>G (n.595-12624A>G) n.1238A>G n.199+3760T>C n.151+5341T>C n.1223A>G n.3035+3760T>C | |
11 | g.78478637T>G | CA382177069 | NARS2 | n.359A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.3530A>C c.142-9324A>C (n.142-9324A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) c.823-12624A>C (n.823-12624A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.-105-12624A>C (n.-105-12624A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*89-9324A>C (n.*89-9324A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1207A>C n.1159A>C c.359A>C c.595-12624A>C (n.595-12624A>C) n.1238A>C n.199+3760T>G n.151+5341T>G n.1223A>C n.3035+3760T>G | |
11 | g.78478638T>A | CA382177071 | NARS2 | n.358A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.3529A>T c.142-9325A>T (n.142-9325A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.*39A>T (n.*39A>T) c.823-12625A>T (n.823-12625A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.-105-12625A>T (n.-105-12625A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*89-9325A>T (n.*89-9325A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.1206A>T n.1158A>T c.358A>T c.595-12625A>T (n.595-12625A>T) n.1237A>T n.199+3761T>A n.151+5342T>A n.1222A>T n.3035+3761T>A | |
11 | g.78478638T>C | CA382177073 | NARS2 | n.358A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.3529A>G c.142-9325A>G (n.142-9325A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.*39A>G (n.*39A>G) c.823-12625A>G (n.823-12625A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.-105-12625A>G (n.-105-12625A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*89-9325A>G (n.*89-9325A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.1206A>G n.1158A>G c.358A>G c.595-12625A>G (n.595-12625A>G) n.1237A>G n.199+3761T>C n.151+5342T>C n.1222A>G n.3035+3761T>C | |
11 | g.78478638T>G | CA382177072 | NARS2 | n.358A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.3529A>C c.142-9325A>C (n.142-9325A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.*39A>C (n.*39A>C) c.823-12625A>C (n.823-12625A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.-105-12625A>C (n.-105-12625A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*89-9325A>C (n.*89-9325A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.1206A>C n.1158A>C c.358A>C c.595-12625A>C (n.595-12625A>C) n.1237A>C n.199+3761T>G n.151+5342T>G n.1222A>C n.3035+3761T>G | |
11 | g.78478639T>A | CA476049959 | NARS2 | n.357A>T c.186A>T (p.Ser62=) n.3528A>T c.142-9326A>T (n.142-9326A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.786A>T (p.Ser262=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.823-12626A>T (n.823-12626A>T) c.15A>T (p.Ser5=) c.-105-12626A>T (n.-105-12626A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*89-9326A>T (n.*89-9326A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.1205A>T n.1157A>T c.357A>T c.595-12626A>T (n.595-12626A>T) n.1236A>T n.199+3762T>A n.151+5343T>A n.1221A>T n.3035+3762T>A | |
11 | g.78478639T>C | CA476049963 | NARS2 | n.357A>G c.186A>G (p.Ser62=) n.3528A>G c.142-9326A>G (n.142-9326A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.786A>G (p.Ser262=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.823-12626A>G (n.823-12626A>G) c.15A>G (p.Ser5=) c.-105-12626A>G (n.-105-12626A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*89-9326A>G (n.*89-9326A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.1205A>G n.1157A>G c.357A>G c.595-12626A>G (n.595-12626A>G) n.1236A>G n.199+3762T>C n.151+5343T>C n.1221A>G n.3035+3762T>C | |
11 | g.78478639T>G | CA476049965 | NARS2 | n.357A>C c.186A>C (p.Ser62=) n.3528A>C c.142-9326A>C (n.142-9326A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.786A>C (p.Ser262=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.823-12626A>C (n.823-12626A>C) c.15A>C (p.Ser5=) c.-105-12626A>C (n.-105-12626A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*89-9326A>C (n.*89-9326A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.1205A>C n.1157A>C c.357A>C c.595-12626A>C (n.595-12626A>C) n.1236A>C n.199+3762T>G n.151+5343T>G n.1221A>C n.3035+3762T>G | |
11 | g.78478640G>A | CA6205673 | NARS2 | n.356C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) n.3527C>T c.142-9327C>T (n.142-9327C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.823-12627C>T (n.823-12627C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.-105-12627C>T (n.-105-12627C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*89-9327C>T (n.*89-9327C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1204C>T n.1156C>T c.356C>T c.595-12627C>T (n.595-12627C>T) n.1235C>T n.199+3763G>A n.151+5344G>A n.1220C>T n.3035+3763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478640G>C | CA382177074 | NARS2 | n.356C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) n.3527C>G c.142-9327C>G (n.142-9327C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.*37C>G (n.*37C>G) c.823-12627C>G (n.823-12627C>G) c.14C>G (p.Ser5Ter) c.-105-12627C>G (n.-105-12627C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*89-9327C>G (n.*89-9327C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1204C>G n.1156C>G c.356C>G c.595-12627C>G (n.595-12627C>G) n.1235C>G n.199+3763G>C n.151+5344G>C n.1220C>G n.3035+3763G>C | |
11 | g.78478640G= | CA1984717768 | NARS2 | n.356C= c.185C= (p.Ser62=) n.3527C= c.142-9327C= (n.142-9327C=) c.*536C= (n.*536C=) c.785C= (p.Ser262=) c.*283C= (n.*283C=) c.*338C= (n.*338C=) c.866C= (p.Ser289=) c.*37C= (n.*37C=) c.823-12627C= (n.823-12627C=) c.14C= (p.Ser5=) c.-105-12627C= (n.-105-12627C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*89-9327C= (n.*89-9327C=) c.*186C= (n.*186C=) n.1204C= n.1156C= c.356C= c.595-12627C= (n.595-12627C=) n.1235C= n.199+3763G= n.151+5344G= n.1220C= n.3035+3763G= | |
11 | g.78478640G>T | CA382177075 | NARS2 | n.356C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) n.3527C>A c.142-9327C>A (n.142-9327C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.*37C>A (n.*37C>A) c.823-12627C>A (n.823-12627C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.-105-12627C>A (n.-105-12627C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*89-9327C>A (n.*89-9327C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1204C>A n.1156C>A c.356C>A c.595-12627C>A (n.595-12627C>A) n.1235C>A n.199+3763G>T n.151+5344G>T n.1220C>A n.3035+3763G>T | |
11 | g.78478641A= | CA1984717769 | NARS2 | n.355T= c.184T= (p.Ser62=) n.3526T= c.142-9328T= (n.142-9328T=) c.*535T= (n.*535T=) c.784T= (p.Ser262=) c.*282T= (n.*282T=) c.*337T= (n.*337T=) c.865T= (p.Ser289=) c.*36T= (n.*36T=) c.823-12628T= (n.823-12628T=) c.13T= (p.Ser5=) c.-105-12628T= (n.-105-12628T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*89-9328T= (n.*89-9328T=) c.*185T= (n.*185T=) n.1203T= n.1155T= c.355T= c.595-12628T= (n.595-12628T=) n.1234T= n.199+3764A= n.151+5345A= n.1219T= n.3035+3764A= | |
11 | g.78478641A>C | CA382177076 | NARS2 | n.355T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.3526T>G c.142-9328T>G (n.142-9328T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.*36T>G (n.*36T>G) c.823-12628T>G (n.823-12628T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-105-12628T>G (n.-105-12628T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*89-9328T>G (n.*89-9328T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1203T>G n.1155T>G c.355T>G c.595-12628T>G (n.595-12628T>G) n.1234T>G n.199+3764A>C n.151+5345A>C n.1219T>G n.3035+3764A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478641A>G | CA382177077 | NARS2 | n.355T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.3526T>C c.142-9328T>C (n.142-9328T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.823-12628T>C (n.823-12628T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-105-12628T>C (n.-105-12628T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*89-9328T>C (n.*89-9328T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1203T>C n.1155T>C c.355T>C c.595-12628T>C (n.595-12628T>C) n.1234T>C n.199+3764A>G n.151+5345A>G n.1219T>C n.3035+3764A>G | |
11 | g.78478641A>T | CA382177078 | NARS2 | n.355T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.3526T>A c.142-9328T>A (n.142-9328T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.*36T>A (n.*36T>A) c.823-12628T>A (n.823-12628T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-105-12628T>A (n.-105-12628T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*89-9328T>A (n.*89-9328T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1203T>A n.1155T>A c.355T>A c.595-12628T>A (n.595-12628T>A) n.1234T>A n.199+3764A>T n.151+5345A>T n.1219T>A n.3035+3764A>T | |
11 | g.78478642G>A | CA476049985 | NARS2 | n.354C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.3525C>T c.142-9329C>T (n.142-9329C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.864C>T (p.Leu288=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.823-12629C>T (n.823-12629C>T) c.12C>T (p.Leu4=) c.-105-12629C>T (n.-105-12629C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*89-9329C>T (n.*89-9329C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1202C>T n.1154C>T c.354C>T c.595-12629C>T (n.595-12629C>T) n.1233C>T n.199+3765G>A n.151+5346G>A n.1218C>T n.3035+3765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478642G>C | CA476049988 | NARS2 | n.354C>G c.183C>G (p.Leu61=) n.3525C>G c.142-9329C>G (n.142-9329C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.864C>G (p.Leu288=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.823-12629C>G (n.823-12629C>G) c.12C>G (p.Leu4=) c.-105-12629C>G (n.-105-12629C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*89-9329C>G (n.*89-9329C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1202C>G n.1154C>G c.354C>G c.595-12629C>G (n.595-12629C>G) n.1233C>G n.199+3765G>C n.151+5346G>C n.1218C>G n.3035+3765G>C | gnomAD v4 |
11 | g.78478642G= | CA1984717770 | NARS2 | n.354C= c.183C= (p.Leu61=) n.3525C= c.142-9329C= (n.142-9329C=) c.*534C= (n.*534C=) c.783C= (p.Leu261=) c.*281C= (n.*281C=) c.*336C= (n.*336C=) c.864C= (p.Leu288=) c.*35C= (n.*35C=) c.823-12629C= (n.823-12629C=) c.12C= (p.Leu4=) c.-105-12629C= (n.-105-12629C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*89-9329C= (n.*89-9329C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1202C= n.1154C= c.354C= c.595-12629C= (n.595-12629C=) n.1233C= n.199+3765G= n.151+5346G= n.1218C= n.3035+3765G= | |
11 | g.78478642G>T | CA476049991 | NARS2 | n.354C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.3525C>A c.142-9329C>A (n.142-9329C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.864C>A (p.Leu288=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.823-12629C>A (n.823-12629C>A) c.12C>A (p.Leu4=) c.-105-12629C>A (n.-105-12629C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*89-9329C>A (n.*89-9329C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1202C>A n.1154C>A c.354C>A c.595-12629C>A (n.595-12629C>A) n.1233C>A n.199+3765G>T n.151+5346G>T n.1218C>A n.3035+3765G>T | |
11 | g.78478643A>C | CA382177079 | NARS2 | n.353T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.3524T>G c.142-9330T>G (n.142-9330T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.823-12630T>G (n.823-12630T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.-105-12630T>G (n.-105-12630T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*89-9330T>G (n.*89-9330T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1201T>G n.1153T>G c.353T>G c.595-12630T>G (n.595-12630T>G) n.1232T>G n.199+3766A>C n.151+5347A>C n.1217T>G n.3035+3766A>C | |
11 | g.78478643A>G | CA382177080 | NARS2 | n.353T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.3524T>C c.142-9330T>C (n.142-9330T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*34T>C (n.*34T>C) c.823-12630T>C (n.823-12630T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-105-12630T>C (n.-105-12630T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*89-9330T>C (n.*89-9330T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1201T>C n.1153T>C c.353T>C c.595-12630T>C (n.595-12630T>C) n.1232T>C n.199+3766A>G n.151+5347A>G n.1217T>C n.3035+3766A>G | |
11 | g.78478643A>T | CA382177081 | NARS2 | n.353T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.3524T>A c.142-9330T>A (n.142-9330T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.863T>A (p.Leu288His) c.*34T>A (n.*34T>A) c.823-12630T>A (n.823-12630T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.-105-12630T>A (n.-105-12630T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*89-9330T>A (n.*89-9330T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1201T>A n.1153T>A c.353T>A c.595-12630T>A (n.595-12630T>A) n.1232T>A n.199+3766A>T n.151+5347A>T n.1217T>A n.3035+3766A>T | |
11 | g.78478644G>A | CA382177082 | NARS2 | n.352C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.3523C>T c.142-9331C>T (n.142-9331C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.823-12631C>T (n.823-12631C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-105-12631C>T (n.-105-12631C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*89-9331C>T (n.*89-9331C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1200C>T n.1152C>T c.352C>T c.595-12631C>T (n.595-12631C>T) n.1231C>T n.199+3767G>A n.151+5348G>A n.1216C>T n.3035+3767G>A | |
11 | g.78478644G>C | CA6205674 | NARS2 | n.352C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.3523C>G c.142-9331C>G (n.142-9331C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.*33C>G (n.*33C>G) c.823-12631C>G (n.823-12631C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-105-12631C>G (n.-105-12631C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*89-9331C>G (n.*89-9331C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1200C>G n.1152C>G c.352C>G c.595-12631C>G (n.595-12631C>G) n.1231C>G n.199+3767G>C n.151+5348G>C n.1216C>G n.3035+3767G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478644G= | CA1984717771 | NARS2 | n.352C= c.181C= (p.Leu61=) n.3523C= c.142-9331C= (n.142-9331C=) c.*532C= (n.*532C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*279C= (n.*279C=) c.*334C= (n.*334C=) c.862C= (p.Leu288=) c.*33C= (n.*33C=) c.823-12631C= (n.823-12631C=) c.10C= (p.Leu4=) c.-105-12631C= (n.-105-12631C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*89-9331C= (n.*89-9331C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1200C= n.1152C= c.352C= c.595-12631C= (n.595-12631C=) n.1231C= n.199+3767G= n.151+5348G= n.1216C= n.3035+3767G= | |
11 | g.78478644G>T | CA382177083 | NARS2 | n.352C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.3523C>A c.142-9331C>A (n.142-9331C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*33C>A (n.*33C>A) c.823-12631C>A (n.823-12631C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-105-12631C>A (n.-105-12631C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*89-9331C>A (n.*89-9331C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1200C>A n.1152C>A c.352C>A c.595-12631C>A (n.595-12631C>A) n.1231C>A n.199+3767G>T n.151+5348G>T n.1216C>A n.3035+3767G>T | |
11 | g.78478645A= | CA1984717772 | NARS2 | n.351T= c.180T= (p.Val60=) n.3522T= c.142-9332T= (n.142-9332T=) c.*531T= (n.*531T=) c.780T= (p.Val260=) c.*278T= (n.*278T=) c.*333T= (n.*333T=) c.861T= (p.Val287=) c.*32T= (n.*32T=) c.823-12632T= (n.823-12632T=) c.9T= (p.Val3=) c.-105-12632T= (n.-105-12632T=) c.*842T= (n.*842T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*89-9332T= (n.*89-9332T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1199T= n.1151T= c.351T= c.595-12632T= (n.595-12632T=) n.1230T= n.199+3768A= n.151+5349A= n.1215T= n.3035+3768A= | |
11 | g.78478645A>C | CA6205675 | NARS2 | n.351T>G c.180T>G (p.Val60=) n.3522T>G c.142-9332T>G (n.142-9332T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.780T>G (p.Val260=) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.861T>G (p.Val287=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.823-12632T>G (n.823-12632T>G) c.9T>G (p.Val3=) c.-105-12632T>G (n.-105-12632T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*89-9332T>G (n.*89-9332T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1199T>G n.1151T>G c.351T>G c.595-12632T>G (n.595-12632T>G) n.1230T>G n.199+3768A>C n.151+5349A>C n.1215T>G n.3035+3768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478645A>T | CA476050012 | NARS2 | n.351T>A c.180T>A (p.Val60=) n.3522T>A c.142-9332T>A (n.142-9332T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.780T>A (p.Val260=) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.861T>A (p.Val287=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.823-12632T>A (n.823-12632T>A) c.9T>A (p.Val3=) c.-105-12632T>A (n.-105-12632T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*89-9332T>A (n.*89-9332T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1199T>A n.1151T>A c.351T>A c.595-12632T>A (n.595-12632T>A) n.1230T>A n.199+3768A>T n.151+5349A>T n.1215T>A n.3035+3768A>T | |
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11 | g.78478646A>G | CA382177086 | NARS2 | n.350T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.3521T>C c.142-9333T>C (n.142-9333T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.823-12633T>C (n.823-12633T>C) c.8T>C (p.Val3Ala) c.-105-12633T>C (n.-105-12633T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*89-9333T>C (n.*89-9333T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1198T>C n.1150T>C c.350T>C c.595-12633T>C (n.595-12633T>C) n.1229T>C n.199+3769A>G n.151+5350A>G n.1214T>C n.3035+3769A>G | |
11 | g.78478646A>T | CA382177085 | NARS2 | n.350T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.3521T>A c.142-9333T>A (n.142-9333T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.779T>A (p.Val260Asp) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.860T>A (p.Val287Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) c.823-12633T>A (n.823-12633T>A) c.8T>A (p.Val3Asp) c.-105-12633T>A (n.-105-12633T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*89-9333T>A (n.*89-9333T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1198T>A n.1150T>A c.350T>A c.595-12633T>A (n.595-12633T>A) n.1229T>A n.199+3769A>T n.151+5350A>T n.1214T>A n.3035+3769A>T | |
11 | g.78478647C>A | CA382177087 | NARS2 | n.349G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.3520G>T c.142-9334G>T (n.142-9334G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.778G>T (p.Val260Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.859G>T (p.Val287Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.823-12634G>T (n.823-12634G>T) c.7G>T (p.Val3Phe) c.-105-12634G>T (n.-105-12634G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*89-9334G>T (n.*89-9334G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1197G>T n.1149G>T c.349G>T c.595-12634G>T (n.595-12634G>T) n.1228G>T n.199+3770C>A n.151+5351C>A n.1213G>T n.3035+3770C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.78478647C>G | CA6205676 | NARS2 | n.349G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.3520G>C c.142-9334G>C (n.142-9334G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.823-12634G>C (n.823-12634G>C) c.7G>C (p.Val3Leu) c.-105-12634G>C (n.-105-12634G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*89-9334G>C (n.*89-9334G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1197G>C n.1149G>C c.349G>C c.595-12634G>C (n.595-12634G>C) n.1228G>C n.199+3770C>G n.151+5351C>G n.1213G>C n.3035+3770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.78478648C>T | CA382177091 | NARS2 | n.348G>A c.177G>A (p.Met59Ile) n.3519G>A c.142-9335G>A (n.142-9335G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) c.823-12635G>A (n.823-12635G>A) c.6G>A (p.Met2Ile) c.-105-12635G>A (n.-105-12635G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*89-9335G>A (n.*89-9335G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1196G>A n.1148G>A c.348G>A c.595-12635G>A (n.595-12635G>A) n.1227G>A n.199+3771C>T n.151+5352C>T n.1212G>A n.3035+3771C>T | |
11 | g.78478649A>C | CA382177092 | NARS2 | n.347T>G c.176T>G (p.Met59Arg) n.3518T>G c.142-9336T>G (n.142-9336T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) c.823-12636T>G (n.823-12636T>G) c.5T>G (p.Met2Arg) c.-105-12636T>G (n.-105-12636T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*89-9336T>G (n.*89-9336T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1195T>G n.1147T>G c.347T>G c.595-12636T>G (n.595-12636T>G) n.1226T>G n.199+3772A>C n.151+5353A>C n.1211T>G n.3035+3772A>C | |
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11 | g.78478649A>T | CA382177094 | NARS2 | n.347T>A c.176T>A (p.Met59Lys) n.3518T>A c.142-9336T>A (n.142-9336T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) c.*28T>A (n.*28T>A) c.823-12636T>A (n.823-12636T>A) c.5T>A (p.Met2Lys) c.-105-12636T>A (n.-105-12636T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*89-9336T>A (n.*89-9336T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1195T>A n.1147T>A c.347T>A c.595-12636T>A (n.595-12636T>A) n.1226T>A n.199+3772A>T n.151+5353A>T n.1211T>A n.3035+3772A>T | |
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11 | g.78478650T>G | CA382177095 | NARS2 | n.346A>C c.175A>C (p.Met59Leu) n.3517A>C c.142-9337A>C (n.142-9337A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) c.823-12637A>C (n.823-12637A>C) c.4A>C (p.Met2Leu) c.-105-12637A>C (n.-105-12637A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*89-9337A>C (n.*89-9337A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1194A>C n.1146A>C c.346A>C c.595-12637A>C (n.595-12637A>C) n.1225A>C n.199+3773T>G n.151+5354T>G n.1210A>C n.3035+3773T>G | |
11 | g.78478650T= | CA1984717774 | NARS2 | n.346A= c.175A= (p.Met59=) n.3517A= c.142-9337A= (n.142-9337A=) c.*526A= (n.*526A=) c.775A= (p.Met259=) c.*273A= (n.*273A=) c.*328A= (n.*328A=) c.856A= (p.Met286=) c.*27A= (n.*27A=) c.823-12637A= (n.823-12637A=) c.4A= (p.Met2=) c.-105-12637A= (n.-105-12637A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*89-9337A= (n.*89-9337A=) c.*176A= (n.*176A=) n.1194A= n.1146A= c.346A= c.595-12637A= (n.595-12637A=) n.1225A= n.199+3773T= n.151+5354T= n.1210A= n.3035+3773T= | |
11 | g.78478651C>A | CA382177097 | NARS2 | n.345G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.3516G>T c.142-9338G>T (n.142-9338G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.774G>T (p.Met258Ile) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.*26G>T (n.*26G>T) c.823-12638G>T (n.823-12638G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-105-12638G>T (n.-105-12638G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*89-9338G>T (n.*89-9338G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1193G>T n.1145G>T c.345G>T c.595-12638G>T (n.595-12638G>T) n.1224G>T n.199+3774C>A n.151+5355C>A n.1209G>T n.3035+3774C>A | COSMIC |
11 | g.78478651C>G | CA382177098 | NARS2 | n.345G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.3516G>C c.142-9338G>C (n.142-9338G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.774G>C (p.Met258Ile) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.*26G>C (n.*26G>C) c.823-12638G>C (n.823-12638G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-105-12638G>C (n.-105-12638G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*89-9338G>C (n.*89-9338G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1193G>C n.1145G>C c.345G>C c.595-12638G>C (n.595-12638G>C) n.1224G>C n.199+3774C>G n.151+5355C>G n.1209G>C n.3035+3774C>G | |
11 | g.78478651C>T | CA382177099 | NARS2 | n.345G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.3516G>A c.142-9338G>A (n.142-9338G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.774G>A (p.Met258Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.823-12638G>A (n.823-12638G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-105-12638G>A (n.-105-12638G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*89-9338G>A (n.*89-9338G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1193G>A n.1145G>A c.345G>A c.595-12638G>A (n.595-12638G>A) n.1224G>A n.199+3774C>T n.151+5355C>T n.1209G>A n.3035+3774C>T | |
11 | g.78478652A= | CA1984717775 | NARS2 | n.344T= c.173T= (p.Met58=) n.3515T= c.142-9339T= (n.142-9339T=) c.*524T= (n.*524T=) c.773T= (p.Met258=) c.*271T= (n.*271T=) c.*326T= (n.*326T=) c.854T= (p.Met285=) c.*25T= (n.*25T=) c.823-12639T= (n.823-12639T=) c.2T= (p.Met1=) c.-105-12639T= (n.-105-12639T=) c.*835T= (n.*835T=) c.*511T= (n.*511T=) c.*89-9339T= (n.*89-9339T=) c.*174T= (n.*174T=) n.1192T= n.1144T= c.344T= c.595-12639T= (n.595-12639T=) n.1223T= n.199+3775A= n.151+5356A= n.1208T= n.3035+3775A= | |
11 | g.78478652A>C | CA382177100 | NARS2 | n.344T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.3515T>G c.142-9339T>G (n.142-9339T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.773T>G (p.Met258Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.823-12639T>G (n.823-12639T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-105-12639T>G (n.-105-12639T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*89-9339T>G (n.*89-9339T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.1192T>G n.1144T>G c.344T>G c.595-12639T>G (n.595-12639T>G) n.1223T>G n.199+3775A>C n.151+5356A>C n.1208T>G n.3035+3775A>C | |
11 | g.78478652A>G | CA225101835 | NARS2 | n.344T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.3515T>C c.142-9339T>C (n.142-9339T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.773T>C (p.Met258Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.823-12639T>C (n.823-12639T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-105-12639T>C (n.-105-12639T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*89-9339T>C (n.*89-9339T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.1192T>C n.1144T>C c.344T>C c.595-12639T>C (n.595-12639T>C) n.1223T>C n.199+3775A>G n.151+5356A>G n.1208T>C n.3035+3775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478652A>T | CA382177101 | NARS2 | n.344T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.3515T>A c.142-9339T>A (n.142-9339T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.773T>A (p.Met258Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.823-12639T>A (n.823-12639T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-105-12639T>A (n.-105-12639T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.*89-9339T>A (n.*89-9339T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.1192T>A n.1144T>A c.344T>A c.595-12639T>A (n.595-12639T>A) n.1223T>A n.199+3775A>T n.151+5356A>T n.1208T>A n.3035+3775A>T | |
11 | g.78478652_78478654del | CA2615327785 | NARS2 | n.342_344del c.171_173del (p.Met58del) n.3513_3515del c.142-9341_142-9339del (n.142-9341_142-9339del) c.*522_*524del (n.*522_*524del) c.771_773del (p.Met258del) c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.852_854del (p.Met285del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) c.823-12641_823-12639del (n.823-12641_823-12639del) c.-1_2del c.-105-12641_-105-12639del (n.-105-12641_-105-12639del) c.*833_*835del (n.*833_*835del) c.*509_*511del (n.*509_*511del) c.*89-9341_*89-9339del (n.*89-9341_*89-9339del) c.*172_*174del (n.*172_*174del) n.1190_1192del n.1142_1144del c.342_344del c.595-12641_595-12639del (n.595-12641_595-12639del) n.1221_1223del n.199+3775_199+3777del n.151+5356_151+5358del n.1206_1208del n.3035+3775_3035+3777del | gnomAD v4 |
11 | g.78478652_78478655delinsATTG | CA1984717776 | NARS2 | n.341_344delinsCAAT c.170_173delinsCAAT (p.Thr57=) n.3512_3515delinsCAAT c.142-9342_142-9339delinsCAAT (n.142-9342_142-9339delinsCAAT) c.*521_*524delinsCAAT (n.*521_*524delinsCAAT) c.770_773delinsCAAT (p.Thr257=) c.*268_*271delinsCAAT (n.*268_*271delinsCAAT) c.*323_*326delinsCAAT (n.*323_*326delinsCAAT) c.851_854delinsCAAT (p.Thr284=) c.*22_*25delinsCAAT (n.*22_*25delinsCAAT) c.823-12642_823-12639delinsCAAT (n.823-12642_823-12639delinsCAAT) c.-2_2delinsCAAT c.-105-12642_-105-12639delinsCAAT (n.-105-12642_-105-12639delinsCAAT) c.*832_*835delinsCAAT (n.*832_*835delinsCAAT) c.*508_*511delinsCAAT (n.*508_*511delinsCAAT) c.*89-9342_*89-9339delinsCAAT (n.*89-9342_*89-9339delinsCAAT) c.*171_*174delinsCAAT (n.*171_*174delinsCAAT) n.1189_1192delinsCAAT n.1141_1144delinsCAAT c.341_344delinsCAAT c.595-12642_595-12639delinsCAAT (n.595-12642_595-12639delinsCAAT) n.1220_1223delinsCAAT n.199+3775_199+3778delinsATTG n.151+5356_151+5359delinsATTG n.1205_1208delinsCAAT n.3035+3775_3035+3778delinsATTG | |
11 | g.78478653T>A | CA382177102 | NARS2 | n.343A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.3514A>T c.142-9340A>T (n.142-9340A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.772A>T (p.Met258Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.823-12640A>T (n.823-12640A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-105-12640A>T (n.-105-12640A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*89-9340A>T (n.*89-9340A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1191A>T n.1143A>T c.343A>T c.595-12640A>T (n.595-12640A>T) n.1222A>T n.199+3776T>A n.151+5357T>A n.1207A>T n.3035+3776T>A | |
11 | g.78478653T>C | CA382177103 | NARS2 | n.343A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.3514A>G c.142-9340A>G (n.142-9340A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.772A>G (p.Met258Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.823-12640A>G (n.823-12640A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-105-12640A>G (n.-105-12640A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*89-9340A>G (n.*89-9340A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1191A>G n.1143A>G c.343A>G c.595-12640A>G (n.595-12640A>G) n.1222A>G n.199+3776T>C n.151+5357T>C n.1207A>G n.3035+3776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478657_78478659del | CA600437711 | NARS2 | n.341_343del c.170_172del (p.Thr57del) n.3512_3514del c.142-9342_142-9340del (n.142-9342_142-9340del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.770_772del (p.Thr257del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.851_853del (p.Thr284del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.823-12642_823-12640del (n.823-12642_823-12640del) c.-2_1del (n.-2_1del) c.-105-12642_-105-12640del (n.-105-12642_-105-12640del) c.*832_*834del (n.*832_*834del) c.*508_*510del (n.*508_*510del) c.*89-9342_*89-9340del (n.*89-9342_*89-9340del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) n.1189_1191del n.1141_1143del c.341_343del c.595-12642_595-12640del (n.595-12642_595-12640del) n.1220_1222del n.199+3780_199+3782del n.151+5361_151+5363del n.1205_1207del n.3035+3780_3035+3782del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478654T>A | CA476050078 | NARS2 | n.342A>T c.171A>T (p.Thr57=) n.3513A>T c.142-9341A>T (n.142-9341A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.852A>T (p.Thr284=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.823-12641A>T (n.823-12641A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.-105-12641A>T (n.-105-12641A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*89-9341A>T (n.*89-9341A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1190A>T n.1142A>T c.342A>T c.595-12641A>T (n.595-12641A>T) n.1221A>T n.199+3777T>A n.151+5358T>A n.1206A>T n.3035+3777T>A | |
11 | g.78478654T>C | CA476050082 | NARS2 | n.342A>G c.171A>G (p.Thr57=) n.3513A>G c.142-9341A>G (n.142-9341A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.771A>G (p.Thr257=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.852A>G (p.Thr284=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.823-12641A>G (n.823-12641A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.-105-12641A>G (n.-105-12641A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*89-9341A>G (n.*89-9341A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1190A>G n.1142A>G c.342A>G c.595-12641A>G (n.595-12641A>G) n.1221A>G n.199+3777T>C n.151+5358T>C n.1206A>G n.3035+3777T>C | |
11 | g.78478654T>G | CA476050071 | NARS2 | n.342A>C c.171A>C (p.Thr57=) n.3513A>C c.142-9341A>C (n.142-9341A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.771A>C (p.Thr257=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.852A>C (p.Thr284=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.823-12641A>C (n.823-12641A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.-105-12641A>C (n.-105-12641A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*89-9341A>C (n.*89-9341A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1190A>C n.1142A>C c.342A>C c.595-12641A>C (n.595-12641A>C) n.1221A>C n.199+3777T>G n.151+5358T>G n.1206A>C n.3035+3777T>G | |
11 | g.78478655G>A | CA382177105 | NARS2 | n.341C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) n.3512C>T c.142-9342C>T (n.142-9342C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*22C>T (n.*22C>T) c.823-12642C>T (n.823-12642C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-105-12642C>T (n.-105-12642C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*89-9342C>T (n.*89-9342C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1189C>T n.1141C>T c.341C>T c.595-12642C>T (n.595-12642C>T) n.1220C>T n.199+3778G>A n.151+5359G>A n.1205C>T n.3035+3778G>A | |
11 | g.78478655G>C | CA382177106 | NARS2 | n.341C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) n.3512C>G c.142-9342C>G (n.142-9342C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.823-12642C>G (n.823-12642C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-105-12642C>G (n.-105-12642C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*89-9342C>G (n.*89-9342C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1189C>G n.1141C>G c.341C>G c.595-12642C>G (n.595-12642C>G) n.1220C>G n.199+3778G>C n.151+5359G>C n.1205C>G n.3035+3778G>C | |
11 | g.78478655G>T | CA382177107 | NARS2 | n.341C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) n.3512C>A c.142-9342C>A (n.142-9342C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.823-12642C>A (n.823-12642C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-105-12642C>A (n.-105-12642C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*89-9342C>A (n.*89-9342C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1189C>A n.1141C>A c.341C>A c.595-12642C>A (n.595-12642C>A) n.1220C>A n.199+3778G>T n.151+5359G>T n.1205C>A n.3035+3778G>T | |
11 | g.78478656T>A | CA382177109 | NARS2 | n.340A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) n.3511A>T c.142-9343A>T (n.142-9343A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) c.823-12643A>T (n.823-12643A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-105-12643A>T (n.-105-12643A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*89-9343A>T (n.*89-9343A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1188A>T n.1140A>T c.340A>T c.595-12643A>T (n.595-12643A>T) n.1219A>T n.199+3779T>A n.151+5360T>A n.1204A>T n.3035+3779T>A | |
11 | g.78478656T>C | CA225101836 | NARS2 | n.340A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.3511A>G c.142-9343A>G (n.142-9343A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) c.823-12643A>G (n.823-12643A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-105-12643A>G (n.-105-12643A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*89-9343A>G (n.*89-9343A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1188A>G n.1140A>G c.340A>G c.595-12643A>G (n.595-12643A>G) n.1219A>G n.199+3779T>C n.151+5360T>C n.1204A>G n.3035+3779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.78478656T= | CA1984717778 | NARS2 | n.340A= c.169A= (p.Thr57=) n.3511A= c.142-9343A= (n.142-9343A=) c.*520A= (n.*520A=) c.769A= (p.Thr257=) c.*267A= (n.*267A=) c.*322A= (n.*322A=) c.850A= (p.Thr284=) c.*21A= (n.*21A=) c.823-12643A= (n.823-12643A=) c.-3A= (n.-3A=) c.-105-12643A= (n.-105-12643A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*507A= (n.*507A=) c.*89-9343A= (n.*89-9343A=) c.*170A= (n.*170A=) n.1188A= n.1140A= c.340A= c.595-12643A= (n.595-12643A=) n.1219A= n.199+3779T= n.151+5360T= n.1204A= n.3035+3779T= | |
11 | g.78478657T>A | CA476050110 | NARS2 | n.339A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.3510A>T c.142-9344A>T (n.142-9344A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.768A>T (p.Thr256=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.849A>T (p.Thr283=) c.*20A>T (n.*20A>T) c.823-12644A>T (n.823-12644A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-105-12644A>T (n.-105-12644A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*89-9344A>T (n.*89-9344A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1187A>T n.1139A>T c.339A>T c.595-12644A>T (n.595-12644A>T) n.1218A>T n.199+3780T>A n.151+5361T>A n.1203A>T n.3035+3780T>A | |
11 | g.78478657T>C | CA476050108 | NARS2 | n.339A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.3510A>G c.142-9344A>G (n.142-9344A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.768A>G (p.Thr256=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.849A>G (p.Thr283=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.823-12644A>G (n.823-12644A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-105-12644A>G (n.-105-12644A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*89-9344A>G (n.*89-9344A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1187A>G n.1139A>G c.339A>G c.595-12644A>G (n.595-12644A>G) n.1218A>G n.199+3780T>C n.151+5361T>C n.1203A>G n.3035+3780T>C | |
11 | g.78478657T>G | CA476050106 | NARS2 | n.339A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.3510A>C c.142-9344A>C (n.142-9344A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.768A>C (p.Thr256=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.849A>C (p.Thr283=) c.*20A>C (n.*20A>C) c.823-12644A>C (n.823-12644A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-105-12644A>C (n.-105-12644A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*89-9344A>C (n.*89-9344A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1187A>C n.1139A>C c.339A>C c.595-12644A>C (n.595-12644A>C) n.1218A>C n.199+3780T>G n.151+5361T>G n.1203A>C n.3035+3780T>G | |
11 | g.78478657_78478658insTAAT | CA1984717779 | NARS2 | n.339_340insTTAA c.168_169insTTAA (p.Thr57LeufsTer11) n.3510_3511insTTAA c.142-9344_142-9343insTTAA (n.142-9344_142-9343insTTAA) c.*519_*520insTTAA (n.*519_*520insTTAA) c.768_769insTTAA (p.Thr257LeufsTer11) c.*266_*267insTTAA (n.*266_*267insTTAA) c.*321_*322insTTAA (n.*321_*322insTTAA) c.849_850insTTAA (p.Thr284LeufsTer11) c.*20_*21insTTAA (n.*20_*21insTTAA) c.823-12644_823-12643insTTAA (n.823-12644_823-12643insTTAA) c.-4_-3insTTAA (n.-4_-3insTTAA) c.-105-12644_-105-12643insTTAA (n.-105-12644_-105-12643insTTAA) c.*830_*831insTTAA (n.*830_*831insTTAA) c.*506_*507insTTAA (n.*506_*507insTTAA) c.*89-9344_*89-9343insTTAA (n.*89-9344_*89-9343insTTAA) c.*169_*170insTTAA (n.*169_*170insTTAA) n.1187_1188insTTAA n.1139_1140insTTAA c.339_340insTTAA c.595-12644_595-12643insTTAA (n.595-12644_595-12643insTTAA) n.1218_1219insTTAA n.199+3780_199+3781insTAAT n.151+5361_151+5362insTAAT n.1203_1204insTTAA n.3035+3780_3035+3781insTAAT | dbSNP |
11 | g.78478658G>A | CA225101837 | NARS2 | n.338C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.3509C>T c.142-9345C>T (n.142-9345C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.823-12645C>T (n.823-12645C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-105-12645C>T (n.-105-12645C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*89-9345C>T (n.*89-9345C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1186C>T n.1138C>T c.338C>T c.595-12645C>T (n.595-12645C>T) n.1217C>T n.199+3781G>A n.151+5362G>A n.1202C>T n.3035+3781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.78478658G>C | CA382177110 | NARS2 | n.338C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.3509C>G c.142-9345C>G (n.142-9345C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*19C>G (n.*19C>G) c.823-12645C>G (n.823-12645C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) c.-105-12645C>G (n.-105-12645C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*89-9345C>G (n.*89-9345C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1186C>G n.1138C>G c.338C>G c.595-12645C>G (n.595-12645C>G) n.1217C>G n.199+3781G>C n.151+5362G>C n.1202C>G n.3035+3781G>C | |
11 | g.78478658G= | CA1984717780 | NARS2 | n.338C= c.167C= (p.Thr56=) n.3509C= c.142-9345C= (n.142-9345C=) c.*518C= (n.*518C=) c.767C= (p.Thr256=) c.*265C= (n.*265C=) c.*320C= (n.*320C=) c.848C= (p.Thr283=) c.*19C= (n.*19C=) c.823-12645C= (n.823-12645C=) c.-5C= (n.-5C=) c.-105-12645C= (n.-105-12645C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*89-9345C= (n.*89-9345C=) c.*168C= (n.*168C=) n.1186C= n.1138C= c.338C= c.595-12645C= (n.595-12645C=) n.1217C= n.199+3781G= n.151+5362G= n.1202C= n.3035+3781G= | |
11 | g.78478658G>T | CA382177111 | NARS2 | n.338C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.3509C>A c.142-9345C>A (n.142-9345C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*19C>A (n.*19C>A) c.823-12645C>A (n.823-12645C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) c.-105-12645C>A (n.-105-12645C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*89-9345C>A (n.*89-9345C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1186C>A n.1138C>A c.338C>A c.595-12645C>A (n.595-12645C>A) n.1217C>A n.199+3781G>T n.151+5362G>T n.1202C>A n.3035+3781G>T | |
11 | g.78478659T>A | CA382177112 | NARS2 | n.337A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.3508A>T c.142-9346A>T (n.142-9346A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.823-12646A>T (n.823-12646A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) c.-105-12646A>T (n.-105-12646A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*89-9346A>T (n.*89-9346A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1185A>T n.1137A>T c.337A>T c.595-12646A>T (n.595-12646A>T) n.1216A>T n.199+3782T>A n.151+5363T>A n.1201A>T n.3035+3782T>A | |
11 | g.78478659T>C | CA6205678 | NARS2 | n.337A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.3508A>G c.142-9346A>G (n.142-9346A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.823-12646A>G (n.823-12646A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-105-12646A>G (n.-105-12646A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*89-9346A>G (n.*89-9346A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1185A>G n.1137A>G c.337A>G c.595-12646A>G (n.595-12646A>G) n.1216A>G n.199+3782T>C n.151+5363T>C n.1201A>G n.3035+3782T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478659T>G | CA382177113 | NARS2 | n.337A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.3508A>C c.142-9346A>C (n.142-9346A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.823-12646A>C (n.823-12646A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) c.-105-12646A>C (n.-105-12646A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*89-9346A>C (n.*89-9346A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1185A>C n.1137A>C c.337A>C c.595-12646A>C (n.595-12646A>C) n.1216A>C n.199+3782T>G n.151+5363T>G n.1201A>C n.3035+3782T>G | |
11 | g.78478659T= | CA1984717782 | NARS2 | n.337A= c.166A= (p.Thr56=) n.3508A= c.142-9346A= (n.142-9346A=) c.*517A= (n.*517A=) c.766A= (p.Thr256=) c.*264A= (n.*264A=) c.*319A= (n.*319A=) c.847A= (p.Thr283=) c.*18A= (n.*18A=) c.823-12646A= (n.823-12646A=) c.-6A= (n.-6A=) c.-105-12646A= (n.-105-12646A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*89-9346A= (n.*89-9346A=) c.*167A= (n.*167A=) n.1185A= n.1137A= c.337A= c.595-12646A= (n.595-12646A=) n.1216A= n.199+3782T= n.151+5363T= n.1201A= n.3035+3782T= | |
11 | g.78478659_78478660insGTTAATTAT | CA1984717781 | NARS2 | n.337_338insTAATTAACA c.166_167insTAATTAACA (p.Ala55_Thr56insIleIleAsn) n.3508_3509insTAATTAACA c.142-9346_142-9345insTAATTAACA (n.142-9346_142-9345insTAATTAACA) c.*517_*518insTAATTAACA (n.*517_*518insTAATTAACA) c.766_767insTAATTAACA (p.Ala255_Thr256insIleIleAsn) c.*264_*265insTAATTAACA (n.*264_*265insTAATTAACA) c.*319_*320insTAATTAACA (n.*319_*320insTAATTAACA) c.847_848insTAATTAACA (p.Ala282_Thr283insIleIleAsn) c.*18_*19insTAATTAACA (n.*18_*19insTAATTAACA) c.823-12646_823-12645insTAATTAACA (n.823-12646_823-12645insTAATTAACA) c.-6_-5insTAATTAACA (n.-6_-5insTAATTAACA) c.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA (n.-105-12646_-105-12645insTAATTAACA) c.*828_*829insTAATTAACA (n.*828_*829insTAATTAACA) c.*504_*505insTAATTAACA (n.*504_*505insTAATTAACA) c.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA (n.*89-9346_*89-9345insTAATTAACA) c.*167_*168insTAATTAACA (n.*167_*168insTAATTAACA) n.1185_1186insTAATTAACA n.1137_1138insTAATTAACA c.337_338insTAATTAACA c.595-12646_595-12645insTAATTAACA (n.595-12646_595-12645insTAATTAACA) n.1216_1217insTAATTAACA n.199+3782_199+3783insGTTAATTAT n.151+5363_151+5364insGTTAATTAT n.1201_1202insTAATTAACA n.3035+3782_3035+3783insGTTAATTAT | dbSNP |
11 | g.78478660A= | CA1984717783 | NARS2 | n.336T= c.165T= (p.Ala55=) n.3507T= c.142-9347T= (n.142-9347T=) c.*516T= (n.*516T=) c.765T= (p.Ala255=) c.*263T= (n.*263T=) c.*318T= (n.*318T=) c.846T= (p.Ala282=) c.*17T= (n.*17T=) c.823-12647T= (n.823-12647T=) c.-7T= (n.-7T=) c.-105-12647T= (n.-105-12647T=) c.*827T= (n.*827T=) c.*503T= (n.*503T=) c.*89-9347T= (n.*89-9347T=) c.*166T= (n.*166T=) n.1184T= n.1136T= c.336T= c.595-12647T= (n.595-12647T=) n.1215T= n.199+3783A= n.151+5364A= n.1200T= n.3035+3783A= | |
11 | g.78478660A>C | CA476050130 | NARS2 | n.336T>G c.165T>G (p.Ala55=) n.3507T>G c.142-9347T>G (n.142-9347T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.765T>G (p.Ala255=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.846T>G (p.Ala282=) c.*17T>G (n.*17T>G) c.823-12647T>G (n.823-12647T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-105-12647T>G (n.-105-12647T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*89-9347T>G (n.*89-9347T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1184T>G n.1136T>G c.336T>G c.595-12647T>G (n.595-12647T>G) n.1215T>G n.199+3783A>C n.151+5364A>C n.1200T>G n.3035+3783A>C | |
11 | g.78478660A>G | CA6205679 | NARS2 | n.336T>C c.165T>C (p.Ala55=) n.3507T>C c.142-9347T>C (n.142-9347T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.765T>C (p.Ala255=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.846T>C (p.Ala282=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.823-12647T>C (n.823-12647T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-105-12647T>C (n.-105-12647T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*89-9347T>C (n.*89-9347T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1184T>C n.1136T>C c.336T>C c.595-12647T>C (n.595-12647T>C) n.1215T>C n.199+3783A>G n.151+5364A>G n.1200T>C n.3035+3783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478660A>T | CA476050134 | NARS2 | n.336T>A c.165T>A (p.Ala55=) n.3507T>A c.142-9347T>A (n.142-9347T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.765T>A (p.Ala255=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.846T>A (p.Ala282=) c.*17T>A (n.*17T>A) c.823-12647T>A (n.823-12647T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-105-12647T>A (n.-105-12647T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*89-9347T>A (n.*89-9347T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1184T>A n.1136T>A c.336T>A c.595-12647T>A (n.595-12647T>A) n.1215T>A n.199+3783A>T n.151+5364A>T n.1200T>A n.3035+3783A>T | |
11 | g.78478661G>A | CA382177114 | NARS2 | n.335C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.3506C>T c.142-9348C>T (n.142-9348C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.*16C>T (n.*16C>T) c.823-12648C>T (n.823-12648C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-105-12648C>T (n.-105-12648C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*89-9348C>T (n.*89-9348C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1183C>T n.1135C>T c.335C>T c.595-12648C>T (n.595-12648C>T) n.1214C>T n.199+3784G>A n.151+5365G>A n.1199C>T n.3035+3784G>A | |
11 | g.78478661G>C | CA382177115 | NARS2 | n.335C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.3506C>G c.142-9348C>G (n.142-9348C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*16C>G (n.*16C>G) c.823-12648C>G (n.823-12648C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-105-12648C>G (n.-105-12648C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*89-9348C>G (n.*89-9348C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1183C>G n.1135C>G c.335C>G c.595-12648C>G (n.595-12648C>G) n.1214C>G n.199+3784G>C n.151+5365G>C n.1199C>G n.3035+3784G>C | |
11 | g.78478661G>T | CA382177116 | NARS2 | n.335C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) n.3506C>A c.142-9348C>A (n.142-9348C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*16C>A (n.*16C>A) c.823-12648C>A (n.823-12648C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-105-12648C>A (n.-105-12648C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*89-9348C>A (n.*89-9348C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1183C>A n.1135C>A c.335C>A c.595-12648C>A (n.595-12648C>A) n.1214C>A n.199+3784G>T n.151+5365G>T n.1199C>A n.3035+3784G>T | |
11 | g.78478662C>A | CA382177117 | NARS2 | n.334G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.3505G>T c.142-9349G>T (n.142-9349G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*15G>T (n.*15G>T) c.823-12649G>T (n.823-12649G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-105-12649G>T (n.-105-12649G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*89-9349G>T (n.*89-9349G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1182G>T n.1134G>T c.334G>T c.595-12649G>T (n.595-12649G>T) n.1213G>T n.199+3785C>A n.151+5366C>A n.1198G>T n.3035+3785C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.78478662C>G | CA6205681 | NARS2 | n.334G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.3505G>C c.142-9349G>C (n.142-9349G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.823-12649G>C (n.823-12649G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-105-12649G>C (n.-105-12649G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*89-9349G>C (n.*89-9349G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1182G>C n.1134G>C c.334G>C c.595-12649G>C (n.595-12649G>C) n.1213G>C n.199+3785C>G n.151+5366C>G n.1198G>C n.3035+3785C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.78478662C>T | CA6205680 | NARS2 | n.334G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.3505G>A c.142-9349G>A (n.142-9349G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.823-12649G>A (n.823-12649G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-105-12649G>A (n.-105-12649G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*89-9349G>A (n.*89-9349G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1182G>A n.1134G>A c.334G>A c.595-12649G>A (n.595-12649G>A) n.1213G>A n.199+3785C>T n.151+5366C>T n.1198G>A n.3035+3785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478663C>A | CA382177119 | NARS2 | n.333G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.3504G>T c.142-9350G>T (n.142-9350G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*14G>T (n.*14G>T) c.823-12650G>T (n.823-12650G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-105-12650G>T (n.-105-12650G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*89-9350G>T (n.*89-9350G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1181G>T n.1133G>T c.333G>T c.595-12650G>T (n.595-12650G>T) n.1212G>T n.199+3786C>A n.151+5367C>A n.1197G>T n.3035+3786C>A | |
11 | g.78478663C>G | CA382177118 | NARS2 | n.333G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.3504G>C c.142-9350G>C (n.142-9350G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*14G>C (n.*14G>C) c.823-12650G>C (n.823-12650G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-105-12650G>C (n.-105-12650G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*89-9350G>C (n.*89-9350G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1181G>C n.1133G>C c.333G>C c.595-12650G>C (n.595-12650G>C) n.1212G>C n.199+3786C>G n.151+5367C>G n.1197G>C n.3035+3786C>G | |
11 | g.78478663C>T | CA476050159 | NARS2 | n.333G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.3504G>A c.142-9350G>A (n.142-9350G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.823-12650G>A (n.823-12650G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-105-12650G>A (n.-105-12650G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*89-9350G>A (n.*89-9350G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1181G>A n.1133G>A c.333G>A c.595-12650G>A (n.595-12650G>A) n.1212G>A n.199+3786C>T n.151+5367C>T n.1197G>A n.3035+3786C>T | |
11 | g.78478664T>A | CA382177120 | NARS2 | n.332A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.3503A>T c.142-9351A>T (n.142-9351A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.*13A>T (n.*13A>T) c.823-12651A>T (n.823-12651A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-105-12651A>T (n.-105-12651A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*89-9351A>T (n.*89-9351A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1180A>T n.1132A>T c.332A>T c.595-12651A>T (n.595-12651A>T) n.1211A>T n.199+3787T>A n.151+5368T>A n.1196A>T n.3035+3787T>A | |
11 | g.78478664T>C | CA382177122 | NARS2 | n.332A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.3503A>G c.142-9351A>G (n.142-9351A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.823-12651A>G (n.823-12651A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-105-12651A>G (n.-105-12651A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*89-9351A>G (n.*89-9351A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1180A>G n.1132A>G c.332A>G c.595-12651A>G (n.595-12651A>G) n.1211A>G n.199+3787T>C n.151+5368T>C n.1196A>G n.3035+3787T>C | |
11 | g.78478664T>G | CA382177121 | NARS2 | n.332A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.3503A>C c.142-9351A>C (n.142-9351A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) c.823-12651A>C (n.823-12651A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-105-12651A>C (n.-105-12651A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*89-9351A>C (n.*89-9351A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1180A>C n.1132A>C c.332A>C c.595-12651A>C (n.595-12651A>C) n.1211A>C n.199+3787T>G n.151+5368T>G n.1196A>C n.3035+3787T>G | |
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11 | g.78478665T>G | CA382177124 | NARS2 | n.331A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.3502A>C c.142-9352A>C (n.142-9352A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*12A>C (n.*12A>C) c.823-12652A>C (n.823-12652A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-105-12652A>C (n.-105-12652A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*89-9352A>C (n.*89-9352A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1179A>C n.1131A>C c.331A>C c.595-12652A>C (n.595-12652A>C) n.1210A>C n.199+3788T>G n.151+5369T>G n.1195A>C n.3035+3788T>G | gnomAD v4 |
11 | g.78478666G>A | CA476050178 | NARS2 | n.330C>T c.159C>T (p.Phe53=) n.3501C>T c.142-9353C>T (n.142-9353C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.759C>T (p.Phe253=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.840C>T (p.Phe280=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.823-12653C>T (n.823-12653C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-105-12653C>T (n.-105-12653C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*89-9353C>T (n.*89-9353C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1178C>T n.1130C>T c.330C>T c.595-12653C>T (n.595-12653C>T) n.1209C>T n.199+3789G>A n.151+5370G>A n.1194C>T n.3035+3789G>A | |
11 | g.78478666G>C | CA6205682 | NARS2 | n.330C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) n.3501C>G c.142-9353C>G (n.142-9353C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.823-12653C>G (n.823-12653C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-105-12653C>G (n.-105-12653C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*89-9353C>G (n.*89-9353C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1178C>G n.1130C>G c.330C>G c.595-12653C>G (n.595-12653C>G) n.1209C>G n.199+3789G>C n.151+5370G>C n.1194C>G n.3035+3789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.78478666G>T | CA382177126 | NARS2 | n.330C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) n.3501C>A c.142-9353C>A (n.142-9353C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.823-12653C>A (n.823-12653C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-105-12653C>A (n.-105-12653C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*89-9353C>A (n.*89-9353C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1178C>A n.1130C>A c.330C>A c.595-12653C>A (n.595-12653C>A) n.1209C>A n.199+3789G>T n.151+5370G>T n.1194C>A n.3035+3789G>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478667A>C | CA382177127 | NARS2 | n.329T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.3500T>G c.142-9354T>G (n.142-9354T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.*10T>G (n.*10T>G) c.823-12654T>G (n.823-12654T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-105-12654T>G (n.-105-12654T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*89-9354T>G (n.*89-9354T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1177T>G n.1129T>G c.329T>G c.595-12654T>G (n.595-12654T>G) n.1208T>G n.199+3790A>C n.151+5371A>C n.1193T>G n.3035+3790A>C | |
11 | g.78478667A>G | CA382177128 | NARS2 | n.329T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.3500T>C c.142-9354T>C (n.142-9354T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.*10T>C (n.*10T>C) c.823-12654T>C (n.823-12654T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-105-12654T>C (n.-105-12654T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*89-9354T>C (n.*89-9354T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1177T>C n.1129T>C c.329T>C c.595-12654T>C (n.595-12654T>C) n.1208T>C n.199+3790A>G n.151+5371A>G n.1193T>C n.3035+3790A>G | |
11 | g.78478667A>T | CA382177129 | NARS2 | n.329T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.3500T>A c.142-9354T>A (n.142-9354T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*10T>A (n.*10T>A) c.823-12654T>A (n.823-12654T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-105-12654T>A (n.-105-12654T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*89-9354T>A (n.*89-9354T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1177T>A n.1129T>A c.329T>A c.595-12654T>A (n.595-12654T>A) n.1208T>A n.199+3790A>T n.151+5371A>T n.1193T>A n.3035+3790A>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478668A>C | CA382177130 | NARS2 | n.328T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.3499T>G c.142-9355T>G (n.142-9355T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.*9T>G (n.*9T>G) c.823-12655T>G (n.823-12655T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-105-12655T>G (n.-105-12655T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*89-9355T>G (n.*89-9355T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1176T>G n.1128T>G c.328T>G c.595-12655T>G (n.595-12655T>G) n.1207T>G n.199+3791A>C n.151+5372A>C n.1192T>G n.3035+3791A>C | |
11 | g.78478668A>G | CA382177131 | NARS2 | n.328T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.3499T>C c.142-9355T>C (n.142-9355T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.*9T>C (n.*9T>C) c.823-12655T>C (n.823-12655T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-105-12655T>C (n.-105-12655T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*89-9355T>C (n.*89-9355T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1176T>C n.1128T>C c.328T>C c.595-12655T>C (n.595-12655T>C) n.1207T>C n.199+3791A>G n.151+5372A>G n.1192T>C n.3035+3791A>G | |
11 | g.78478668A>T | CA382177132 | NARS2 | n.328T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.3499T>A c.142-9355T>A (n.142-9355T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*9T>A (n.*9T>A) c.823-12655T>A (n.823-12655T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-105-12655T>A (n.-105-12655T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*89-9355T>A (n.*89-9355T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1176T>A n.1128T>A c.328T>A c.595-12655T>A (n.595-12655T>A) n.1207T>A n.199+3791A>T n.151+5372A>T n.1192T>A n.3035+3791A>T | |
11 | g.78478668_78478673delinsACAGTT | CA1984717786 | NARS2 | n.323_328delinsAACTGT c.152_157delinsAACTGT (p.Glu51=) n.3494_3499delinsAACTGT c.142-9360_142-9355delinsAACTGT (n.142-9360_142-9355delinsAACTGT) c.*503_*508delinsAACTGT (n.*503_*508delinsAACTGT) c.752_757delinsAACTGT (p.Glu251=) c.*250_*255delinsAACTGT (n.*250_*255delinsAACTGT) c.*305_*310delinsAACTGT (n.*305_*310delinsAACTGT) c.833_838delinsAACTGT (p.Glu278=) c.*4_*9delinsAACTGT (n.*4_*9delinsAACTGT) c.823-12660_823-12655delinsAACTGT (n.823-12660_823-12655delinsAACTGT) c.-20_-15delinsAACTGT (n.-20_-15delinsAACTGT) c.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT (n.-105-12660_-105-12655delinsAACTGT) c.*814_*819delinsAACTGT (n.*814_*819delinsAACTGT) c.*490_*495delinsAACTGT (n.*490_*495delinsAACTGT) c.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT (n.*89-9360_*89-9355delinsAACTGT) c.*153_*158delinsAACTGT (n.*153_*158delinsAACTGT) n.1171_1176delinsAACTGT n.1123_1128delinsAACTGT c.323_328delinsAACTGT c.595-12660_595-12655delinsAACTGT (n.595-12660_595-12655delinsAACTGT) n.1202_1207delinsAACTGT n.199+3791_199+3796delinsACAGTT n.151+5372_151+5377delinsACAGTT n.1187_1192delinsAACTGT n.3035+3791_3035+3796delinsACAGTT | |
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11 | g.78478669C= | CA1984717787 | NARS2 | n.327G= c.156G= (p.Leu52=) n.3498G= c.142-9356G= (n.142-9356G=) c.*507G= (n.*507G=) c.756G= (p.Leu252=) c.*254G= (n.*254G=) c.*309G= (n.*309G=) c.837G= (p.Leu279=) c.*8G= (n.*8G=) c.823-12656G= (n.823-12656G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-105-12656G= (n.-105-12656G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*89-9356G= (n.*89-9356G=) c.*157G= (n.*157G=) n.1175G= n.1127G= c.327G= c.595-12656G= (n.595-12656G=) n.1206G= n.199+3792C= n.151+5373C= n.1191G= n.3035+3792C= | |
11 | g.78478669C>G | CA476050204 | NARS2 | n.327G>C c.156G>C (p.Leu52=) n.3498G>C c.142-9356G>C (n.142-9356G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.756G>C (p.Leu252=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.837G>C (p.Leu279=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.823-12656G>C (n.823-12656G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-105-12656G>C (n.-105-12656G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*89-9356G>C (n.*89-9356G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1175G>C n.1127G>C c.327G>C c.595-12656G>C (n.595-12656G>C) n.1206G>C n.199+3792C>G n.151+5373C>G n.1191G>C n.3035+3792C>G | COSMIC |
11 | g.78478669C>T | CA6205683 | NARS2 | n.327G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.3498G>A c.142-9356G>A (n.142-9356G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.756G>A (p.Leu252=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.837G>A (p.Leu279=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.823-12656G>A (n.823-12656G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-105-12656G>A (n.-105-12656G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*89-9356G>A (n.*89-9356G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1175G>A n.1127G>A c.327G>A c.595-12656G>A (n.595-12656G>A) n.1206G>A n.199+3792C>T n.151+5373C>T n.1191G>A n.3035+3792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478670_78478674del | CA600437717 | NARS2 | n.323_327del c.152_156del (p.Glu51ValfsTer14) n.3494_3498del c.142-9360_142-9356del (n.142-9360_142-9356del) c.*503_*507del (n.*503_*507del) c.752_756del (p.Glu251ValfsTer14) c.*250_*254del (n.*250_*254del) c.*305_*309del (n.*305_*309del) c.833_837del (p.Glu278ValfsTer14) c.*4_*8del (n.*4_*8del) c.823-12660_823-12656del (n.823-12660_823-12656del) c.-20_-16del (n.-20_-16del) c.-105-12660_-105-12656del (n.-105-12660_-105-12656del) c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.*89-9360_*89-9356del (n.*89-9360_*89-9356del) c.*153_*157del (n.*153_*157del) n.1171_1175del n.1123_1127del c.323_327del c.595-12660_595-12656del (n.595-12660_595-12656del) n.1202_1206del n.199+3793_199+3797del n.151+5374_151+5378del n.1187_1191del n.3035+3793_3035+3797del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.78478670A>C | CA382177133 | NARS2 | n.326T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.3497T>G c.142-9357T>G (n.142-9357T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.823-12657T>G (n.823-12657T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-105-12657T>G (n.-105-12657T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*89-9357T>G (n.*89-9357T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1174T>G n.1126T>G c.326T>G c.595-12657T>G (n.595-12657T>G) n.1205T>G n.199+3793A>C n.151+5374A>C n.1190T>G n.3035+3793A>C | |
11 | g.78478670A>G | CA382177134 | NARS2 | n.326T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.3497T>C c.142-9357T>C (n.142-9357T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.823-12657T>C (n.823-12657T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-105-12657T>C (n.-105-12657T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*89-9357T>C (n.*89-9357T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1174T>C n.1126T>C c.326T>C c.595-12657T>C (n.595-12657T>C) n.1205T>C n.199+3793A>G n.151+5374A>G n.1190T>C n.3035+3793A>G | |
11 | g.78478670A>T | CA382177135 | NARS2 | n.326T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.3497T>A c.142-9357T>A (n.142-9357T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) c.823-12657T>A (n.823-12657T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.-105-12657T>A (n.-105-12657T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*89-9357T>A (n.*89-9357T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1174T>A n.1126T>A c.326T>A c.595-12657T>A (n.595-12657T>A) n.1205T>A n.199+3793A>T n.151+5374A>T n.1190T>A n.3035+3793A>T | |
11 | g.78478670_78478672del | CA2792824536 | NARS2 | n.324_326del c.153_155del (p.Leu52del) n.3495_3497del c.142-9359_142-9357del (n.142-9359_142-9357del) c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.753_755del (p.Leu252del) c.*251_*253del (n.*251_*253del) c.*306_*308del (n.*306_*308del) c.834_836del (p.Leu279del) c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.823-12659_823-12657del (n.823-12659_823-12657del) c.-19_-17del (n.-19_-17del) c.-105-12659_-105-12657del (n.-105-12659_-105-12657del) c.*815_*817del (n.*815_*817del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*89-9359_*89-9357del (n.*89-9359_*89-9357del) c.*154_*156del (n.*154_*156del) n.1172_1174del n.1124_1126del c.324_326del c.595-12659_595-12657del (n.595-12659_595-12657del) n.1203_1205del n.199+3793_199+3795del n.151+5374_151+5376del n.1188_1190del n.3035+3793_3035+3795del | |
11 | g.78478671G>A | CA476050217 | NARS2 | n.325C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.3496C>T c.142-9358C>T (n.142-9358C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.754C>T (p.Leu252=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.835C>T (p.Leu279=) c.*6C>T (n.*6C>T) c.823-12658C>T (n.823-12658C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-105-12658C>T (n.-105-12658C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*89-9358C>T (n.*89-9358C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1173C>T n.1125C>T c.325C>T c.595-12658C>T (n.595-12658C>T) n.1204C>T n.199+3794G>A n.151+5375G>A n.1189C>T n.3035+3794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.78478671G>C | CA382177136 | NARS2 | n.325C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.3496C>G c.142-9358C>G (n.142-9358C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*6C>G (n.*6C>G) c.823-12658C>G (n.823-12658C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-105-12658C>G (n.-105-12658C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*89-9358C>G (n.*89-9358C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1173C>G n.1125C>G c.325C>G c.595-12658C>G (n.595-12658C>G) n.1204C>G n.199+3794G>C n.151+5375G>C n.1189C>G n.3035+3794G>C | |
11 | g.78478671G= | CA1984717788 | NARS2 | n.325C= c.154C= (p.Leu52=) n.3496C= c.142-9358C= (n.142-9358C=) c.*505C= (n.*505C=) c.754C= (p.Leu252=) c.*252C= (n.*252C=) c.*307C= (n.*307C=) c.835C= (p.Leu279=) c.*6C= (n.*6C=) c.823-12658C= (n.823-12658C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-105-12658C= (n.-105-12658C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*89-9358C= (n.*89-9358C=) c.*155C= (n.*155C=) n.1173C= n.1125C= c.325C= c.595-12658C= (n.595-12658C=) n.1204C= n.199+3794G= n.151+5375G= n.1189C= n.3035+3794G= | |
11 | g.78478671G>T | CA382177137 | NARS2 | n.325C>A c.154C>A (p.Leu52Met) n.3496C>A c.142-9358C>A (n.142-9358C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*6C>A (n.*6C>A) c.823-12658C>A (n.823-12658C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-105-12658C>A (n.-105-12658C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*89-9358C>A (n.*89-9358C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1173C>A n.1125C>A c.325C>A c.595-12658C>A (n.595-12658C>A) n.1204C>A n.199+3794G>T n.151+5375G>T n.1189C>A n.3035+3794G>T | gnomAD v4 |
11 | g.78478672T>A | CA382177138 | NARS2 | n.324A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.3495A>T c.142-9359A>T (n.142-9359A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.834A>T (p.Glu278Asp) c.*5A>T (n.*5A>T) c.823-12659A>T (n.823-12659A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-105-12659A>T (n.-105-12659A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*89-9359A>T (n.*89-9359A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1172A>T n.1124A>T c.324A>T c.595-12659A>T (n.595-12659A>T) n.1203A>T n.199+3795T>A n.151+5376T>A n.1188A>T n.3035+3795T>A | |
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