Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78223453_78223455delCA628014582BIRC5c.340-12_340-10del (n.340-12_340-10del)
c.409-12_409-10del (n.409-12_409-10del)
c.222-12_222-10del (n.222-12_222-10del)
n.356-12_356-10del
c.*142-12_*142-10del (n.*142-12_*142-10del)
n.542-12_542-10del
n.611-12_611-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223456T>CCA2640138495BIRC5c.340-9T>C (n.340-9T>C)
c.409-9T>C (n.409-9T>C)
c.222-9T>C (n.222-9T>C)
n.356-9T>C
c.*142-9T>C (n.*142-9T>C)
n.542-9T>C
n.611-9T>C
 gnomAD v4
17g.78223462C>ACA502081068BIRC5c.340-3C>A (n.340-3C>A)
c.409-3C>A (n.409-3C>A)
c.222-3C>A (n.222-3C>A)
n.356-3C>A
c.*142-3C>A (n.*142-3C>A)
n.542-3C>A
n.611-3C>A
17g.78223462C>GCA502081071BIRC5c.340-3C>G (n.340-3C>G)
c.409-3C>G (n.409-3C>G)
c.222-3C>G (n.222-3C>G)
n.356-3C>G
c.*142-3C>G (n.*142-3C>G)
n.542-3C>G
n.611-3C>G
17g.78223462C>TCA502081077BIRC5c.340-3C>T (n.340-3C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
c.222-3C>T (n.222-3C>T)
n.356-3C>T
c.*142-3C>T (n.*142-3C>T)
n.542-3C>T
n.611-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78223463A>CCA401214326BIRC5c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
n.356-2A>C
c.*142-2A>C (n.*142-2A>C)
n.542-2A>C
n.611-2A>C
17g.78223463A>GCA401214327BIRC5c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
n.356-2A>G
c.*142-2A>G (n.*142-2A>G)
n.542-2A>G
n.611-2A>G
17g.78223463A>TCA401214328BIRC5c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
n.356-2A>T
c.*142-2A>T (n.*142-2A>T)
n.542-2A>T
n.611-2A>T
17g.78223464G>ACA401214330BIRC5c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
n.356-1G>A
c.*142-1G>A (n.*142-1G>A)
n.542-1G>A
n.611-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.78223464G>CCA401214333BIRC5c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
n.356-1G>C
c.*142-1G>C (n.*142-1G>C)
n.542-1G>C
n.611-1G>C
17g.78223464G=CA2276860499BIRC5c.340-1G= (n.340-1G=)
c.409-1G= (n.409-1G=)
c.222-1G= (n.222-1G=)
n.356-1G=
c.*142-1G= (n.*142-1G=)
n.542-1G=
n.611-1G=
17g.78223464G>TCA401214334BIRC5c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
n.356-1G>T
c.*142-1G>T (n.*142-1G>T)
n.542-1G>T
n.611-1G>T
17g.78223465G>ACA401214336BIRC5c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.356G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.542G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.78223465G>CCA401214338BIRC5c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.356G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.542G>C
n.611G>C
17g.78223465G>TCA401214340BIRC5c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.222G>T (p.Met74Ile)
n.356G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.542G>T
n.611G>T
17g.78223466C>ACA401214344BIRC5c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.357C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.543C>A
n.612C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223466C=CA2276860500BIRC5c.341C= (p.Ala114=)
c.410C= (p.Ala137=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.357C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.543C=
n.612C=
17g.78223466C>GCA401214341BIRC5c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.357C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.543C>G
n.612C>G
17g.78223466C>TCA401214342BIRC5c.341C>T (p.Ala114Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.357C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.543C>T
n.612C>T
17g.78223467A>CCA401214346BIRC5c.342A>C (p.Ala114=)
c.411A>C (p.Ala137=)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.358A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.544A>C
n.613A>C
17g.78223467A>GCA401214348BIRC5c.342A>G (p.Ala114=)
c.411A>G (p.Ala137=)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.358A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.544A>G
n.613A>G
 gnomAD v4
17g.78223467A>TCA401214349BIRC5c.342A>T (p.Ala114=)
c.411A>T (p.Ala137=)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.358A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.544A>T
n.613A>T
17g.78223468A>CCA401214352BIRC5c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.225A>C (p.Gln75His)
n.359A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.545A>C
n.614A>C
17g.78223468A>GCA401214354BIRC5c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.225A>G (p.Gln75=)
n.359A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.545A>G
n.614A>G
17g.78223468A>TCA401214355BIRC5c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.225A>T (p.Gln75His)
n.359A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.545A>T
n.614A>T
17g.78223469A>CCA401214357BIRC5c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.360A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.546A>C
n.615A>C
17g.78223469A>GCA401214359BIRC5c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.360A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.546A>G
n.615A>G
17g.78223469A>TCA401214361BIRC5c.344A>T (p.Lys115Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.360A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.546A>T
n.615A>T
17g.78223470G>ACA401214363BIRC5c.345G>A (p.Lys115=)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.361G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.547G>A
n.616G>A
17g.78223470G>CCA401214364BIRC5c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.361G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.547G>C
n.616G>C
17g.78223470G>TCA401214367BIRC5c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.361G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.547G>T
n.616G>T
17g.78223471G>ACA401214372BIRC5c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.362G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.548G>A
n.617G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.78223471G>CCA401214371BIRC5c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.362G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.548G>C
n.617G>C
17g.78223471G>TCA401214369BIRC5c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.362G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.548G>T
n.617G>T
17g.78223472A>CCA401214377BIRC5c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.363A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.549A>C
n.618A>C
17g.78223472A>GCA401214375BIRC5c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.363A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.549A>G
n.618A>G
17g.78223472A>TCA401214376BIRC5c.347A>T (p.Glu116Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.363A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.549A>T
n.618A>T
17g.78223473A>CCA401214378BIRC5c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.364A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.550A>C
n.619A>C
17g.78223473A>GCA401214379BIRC5c.348A>G (p.Glu116=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.364A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.550A>G
n.619A>G
17g.78223473A>TCA401214381BIRC5c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
n.364A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.550A>T
n.619A>T
17g.78223474A>CCA401214386BIRC5c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
n.365A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.551A>C
n.620A>C
17g.78223474A>GCA401214385BIRC5c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.231A>G (p.Lys77=)
n.365A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.551A>G
n.620A>G
 dbSNP
17g.78223474A>TCA401214383BIRC5c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
n.365A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.551A>T
n.620A>T
17g.78223475C>ACA401214389BIRC5c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.366C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.552C>A
n.621C>A
 gnomAD v4
17g.78223475C>GCA401214391BIRC5c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.366C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.552C>G
n.621C>G
17g.78223475C>TCA401214393BIRC5c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.366C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.552C>T
n.621C>T
17g.78223476C>ACA401214395BIRC5c.351C>A (p.Thr117=)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.367C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.553C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
17g.78223476C>GCA401214397BIRC5c.351C>G (p.Thr117=)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.367C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.553C>G
n.622C>G
17g.78223476C>TCA401214398BIRC5c.351C>T (p.Thr117=)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.367C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.553C>T
n.622C>T
17g.78223477A>CCA401214402BIRC5c.352A>C (p.Asn118His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.234A>C (p.Pro78=)
n.368A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.554A>C
n.623A>C
17g.78223477A>GCA401214414BIRC5c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.234A>G (p.Pro78=)
n.368A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.554A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
17g.78223477A>TCA401214410BIRC5c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.234A>T (p.Pro78=)
n.368A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.554A>T
n.623A>T
17g.78223478A>CCA401214418BIRC5c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.369A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.555A>C
n.624A>C
17g.78223478A>GCA401214423BIRC5c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.369A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.555A>G
n.624A>G
 gnomAD v4
17g.78223478A>TCA401214427BIRC5c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.369A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.555A>T
n.624A>T
17g.78223479C>ACA401214429BIRC5c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.370C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.556C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
17g.78223479C>GCA401214432BIRC5c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.370C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.556C>G
n.625C>G
17g.78223479C>TCA401214435BIRC5c.354C>T (p.Asn118=)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.370C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.556C>T
n.625C>T
 gnomAD v4
17g.78223480A=CA2276860501BIRC5c.355A= (p.Asn119=)
c.424A= (p.Asn142=)
c.237A= (p.Thr79=)
n.371A=
c.*157A= (n.*157A=)
n.557A=
n.626A=
17g.78223480A>CCA8798627BIRC5c.355A>C (p.Asn119His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.237A>C (p.Thr79=)
n.371A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.557A>C
n.626A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223480A>GCA401214445BIRC5c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.237A>G (p.Thr79=)
n.371A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.557A>G
n.626A>G
 gnomAD v4
17g.78223480A>TCA401214448BIRC5c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.237A>T (p.Thr79=)
n.371A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.557A>T
n.626A>T
17g.78223481A>CCA401214452BIRC5c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.372A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.558A>C
n.627A>C
17g.78223481A>GCA401214455BIRC5c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.372A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.558A>G
n.627A>G
17g.78223481A>TCA401214458BIRC5c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.238A>T (p.Ile80Leu)
n.372A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.558A>T
n.627A>T
17g.78223482T>ACA401214484BIRC5c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.239T>A (p.Ile80Lys)
n.373T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.559T>A
n.628T>A
17g.78223482T>CCA401214486BIRC5c.357T>C (p.Asn119=)
c.426T>C (p.Asn142=)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.373T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.559T>C
n.628T>C
17g.78223482T>GCA401214472BIRC5c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.239T>G (p.Ile80Arg)
n.373T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.559T>G
n.628T>G
 gnomAD v4
17g.78223483A>CCA401214487BIRC5c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.240A>C (p.Ile80=)
n.374A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.560A>C
n.629A>C
17g.78223483A>GCA401214489BIRC5c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.240A>G (p.Ile80Met)
n.374A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.560A>G
n.629A>G
17g.78223483A>TCA401214491BIRC5c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.240A>T (p.Ile80=)
n.374A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.560A>T
n.629A>T
17g.78223484A=CA2276860502BIRC5c.359A= (p.Lys120=)
c.428A= (p.Lys143=)
c.241A= (p.Arg81=)
n.375A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.561A=
n.630A=
17g.78223484A>CCA401214496BIRC5c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.375A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.561A>C
n.630A>C
17g.78223484A>GCA401214498BIRC5c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.375A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.561A>G
n.630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223484A>TCA401214500BIRC5c.359A>T (p.Lys120Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
n.375A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.561A>T
n.630A>T
17g.78223485G>ACA401214511BIRC5c.360G>A (p.Lys120=)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.376G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.562G>A
n.631G>A
17g.78223485G>CCA401214508BIRC5c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.376G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.562G>C
n.631G>C
17g.78223485G>TCA401214505BIRC5c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
n.376G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.562G>T
n.631G>T
17g.78223486A>CCA401214515BIRC5c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
n.377A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.563A>C
n.632A>C
17g.78223486A>GCA401214517BIRC5c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.377A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.563A>G
n.632A>G
17g.78223486A>TCA401214519BIRC5c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
n.377A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.563A>T
n.632A>T
17g.78223487A>CCA401214524BIRC5c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.378A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.564A>C
n.633A>C
17g.78223487A>GCA401214527BIRC5c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.378A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.564A>G
n.633A>G
 dbSNP
17g.78223487A>TCA401214531BIRC5c.362A>T (p.Lys121Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
n.378A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.564A>T
n.633A>T
17g.78223488G>ACA401214534BIRC5c.363G>A (p.Lys121=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.379G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.565G>A
n.634G>A
17g.78223488G>CCA401214541BIRC5c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.379G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.565G>C
n.634G>C
17g.78223488G>TCA401214537BIRC5c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
n.379G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.565G>T
n.634G>T
17g.78223489A>CCA401214544BIRC5c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
n.380A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.566A>C
n.635A>C
17g.78223489A>GCA401214547BIRC5c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.246A>G (p.Arg82=)
n.380A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.566A>G
n.635A>G
17g.78223489A>TCA401214551BIRC5c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
n.380A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.566A>T
n.635A>T
17g.78223490A>CCA401214555BIRC5c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.381A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.567A>C
n.636A>C
 gnomAD v4
17g.78223490A>GCA401214558BIRC5c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.381A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.567A>G
n.636A>G
17g.78223490A>TCA401214562BIRC5c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.381A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.567A>T
n.636A>T
17g.78223491A=CA2276860503BIRC5c.366A= (p.Lys122=)
c.435A= (p.Lys145=)
c.248A= (p.Lys83=)
n.382A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.568A=
n.637A=
17g.78223491A>CCA401214568BIRC5c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.382A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.568A>C
n.637A>C
17g.78223491A>GCA8798628BIRC5c.366A>G (p.Lys122=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.382A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.568A>G
n.637A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223491A>TCA401214573BIRC5c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.382A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.568A>T
n.637A>T
17g.78223492G>ACA401214579BIRC5c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.383G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.569G>A
n.638G>A
17g.78223492G>CCA401214582BIRC5c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.383G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.569G>C
n.638G>C
17g.78223492G>TCA401214586BIRC5c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.383G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.569G>T
n.638G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.78223493A>CCA401214590BIRC5c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.384A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.570A>C
n.639A>C
17g.78223493A>GCA401214595BIRC5c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.384A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.570A>G
n.639A>G
17g.78223493A>TCA401214592BIRC5c.368A>T (p.Glu123Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.384A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.570A>T
n.639A>T
17g.78223494A>CCA401214600BIRC5c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.385A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.571A>C
n.640A>C
17g.78223494A>GCA401214603BIRC5c.369A>G (p.Glu123=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.385A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.571A>G
n.640A>G
 gnomAD v4
17g.78223494A>TCA401214606BIRC5c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.385A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.571A>T
n.640A>T
17g.78223495T>ACA401214609BIRC5c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.386T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.572T>A
n.641T>A
17g.78223495T>CCA401214613BIRC5c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.252T>C (p.Asn84=)
n.386T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.572T>C
n.641T>C
 dbSNP
17g.78223495T>GCA401214616BIRC5c.370T>G (p.Phe124Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.386T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.572T>G
n.641T>G
17g.78223495T=CA2276860504BIRC5c.370T= (p.Phe124=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.252T= (p.Asn84=)
n.386T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.572T=
n.641T=
17g.78223496T>ACA401214620BIRC5c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.387T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.573T>A
n.642T>A
17g.78223496T>CCA401214629BIRC5c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.387T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.573T>C
n.642T>C
17g.78223496T>GCA401214633BIRC5c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.387T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.573T>G
n.642T>G
17g.78223497T>ACA401214637BIRC5c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.388T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.574T>A
n.643T>A
17g.78223497T>CCA401214639BIRC5c.372T>C (p.Phe124=)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.388T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.574T>C
n.643T>C
17g.78223497T>GCA401214642BIRC5c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.388T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.574T>G
n.643T>G
17g.78223498G>ACA401214669BIRC5c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.389G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.575G>A
n.644G>A
17g.78223498G>CCA401214665BIRC5c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.389G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.575G>C
n.644G>C
17g.78223498G>TCA401214662BIRC5c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.389G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.575G>T
n.644G>T
 gnomAD v4
17g.78223499A>CCA401214675BIRC5c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.390A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.576A>C
n.645A>C
 gnomAD v4
17g.78223499A>GCA401214678BIRC5c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.390A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.576A>G
n.645A>G
 gnomAD v4
17g.78223499A>TCA401214681BIRC5c.374A>T (p.Glu125Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
n.390A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.576A>T
n.645A>T
17g.78223500G>ACA401214684BIRC5c.375G>A (p.Glu125=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.391G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.577G>A
n.646G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223500G>CCA401214689BIRC5c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.391G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.577G>C
n.646G>C
17g.78223500G=CA2276860505BIRC5c.375G= (p.Glu125=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.391G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.577G=
n.646G=
17g.78223500G>TCA401214693BIRC5c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.257G>T (p.Arg86Met)
n.391G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.577G>T
n.646G>T
 gnomAD v4
17g.78223501G>ACA401214696BIRC5c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.392G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.578G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223501G>CCA401214700BIRC5c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
n.392G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.578G>C
n.647G>C
17g.78223501G=CA2276860506BIRC5c.376G= (p.Glu126=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.392G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.578G=
n.647G=
17g.78223501G>TCA401214704BIRC5c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
n.392G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.578G>T
n.647G>T
17g.78223502A>CCA401214708BIRC5c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.393A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.579A>C
n.648A>C
17g.78223502A>GCA401214711BIRC5c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.393A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.579A>G
n.648A>G
17g.78223502A>TCA401214714BIRC5c.377A>T (p.Glu126Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.393A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.579A>T
n.648A>T
17g.78223503A>CCA401214724BIRC5c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.394A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.580A>C
n.649A>C
17g.78223503A>GCA401214717BIRC5c.378A>G (p.Glu126=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.394A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.580A>G
n.649A>G
17g.78223503A>TCA401214721BIRC5c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.394A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.580A>T
n.649A>T
17g.78223504A=CA2276860507BIRC5c.379A= (p.Thr127=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.395A=
c.*181A= (n.*181A=)
n.581A=
n.650A=
17g.78223504A>CCA401214727BIRC5c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.395A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.581A>C
n.650A>C
17g.78223504A>GCA401214732BIRC5c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.395A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.581A>G
n.650A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223504A>TCA401214729BIRC5c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.395A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.581A>T
n.650A>T
17g.78223505C>ACA401214736BIRC5c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.396C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.582C>A
n.651C>A
17g.78223505C>GCA401214739BIRC5c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.396C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.582C>G
n.651C>G
 gnomAD v4
17g.78223505C>TCA401214743BIRC5c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.396C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.582C>T
n.651C>T
17g.78223506T>ACA401214747BIRC5c.381T>A (p.Thr127=)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.397T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.583T>A
n.652T>A
17g.78223506T>CCA401214750BIRC5c.381T>C (p.Thr127=)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.397T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.583T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
17g.78223506T>GCA401214753BIRC5c.381T>G (p.Thr127=)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.397T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.583T>G
n.652T>G
17g.78223507G>ACA8798629BIRC5c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.398G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.584G>A
n.653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223507G>CCA401214761BIRC5c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.398G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.584G>C
n.653G>C
17g.78223507G=CA2276860508BIRC5c.382G= (p.Ala128=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.264G= (p.Leu88=)
n.398G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.584G=
n.653G=
17g.78223507G>TCA401214765BIRC5c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.398G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.584G>T
n.653G>T
17g.78223508C>ACA401214768BIRC5c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.399C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.585C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
17g.78223508C=CA2276860509BIRC5c.383C= (p.Ala128=)
c.452C= (p.Ala151=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.399C=
c.*185C= (n.*185C=)
n.585C=
n.654C=
17g.78223508C>GCA401214770BIRC5c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.399C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.585C>G
n.654C>G
 gnomAD v4
17g.78223508C>TCA8798630BIRC5c.383C>T (p.Ala128Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.399C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.585C>T
n.654C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223509G>ACA8798631BIRC5c.384G>A (p.Ala128=)
c.453G>A (p.Ala151=)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.400G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.586G>A
n.655G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223509G>CCA401214776BIRC5c.384G>C (p.Ala128=)
c.453G>C (p.Ala151=)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.400G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.586G>C
n.655G>C
17g.78223509G=CA2276860511BIRC5c.384G= (p.Ala128=)
c.453G= (p.Ala151=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.400G=
c.*186G= (n.*186G=)
n.586G=
n.655G=
17g.78223509G>TCA401214780BIRC5c.384G>T (p.Ala128=)
c.453G>T (p.Ala151=)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.400G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.586G>T
n.655G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78223509_78223510insAAGAAAGCA2576406396BIRC5c.384_385insAAGAAAG (p.Glu129LysfsTer?)
c.453_454insAAGAAAG (p.Glu152LysfsTer?)
c.266_267insAAGAAAG (p.Cys92GlufsTer15)
n.400_401insAAGAAAG
c.*186_*187insAAGAAAG (n.*186_*187insAAGAAAG)
n.586_587insAAGAAAG
n.655_656insAAGAAAG
17g.78223509_78223510insAAGAAAGTGCA2276860510BIRC5c.384_385insAAGAAAGTG (p.Ala128_Glu129insLysLysVal)
c.453_454insAAGAAAGTG (p.Ala151_Glu152insLysLysVal)
c.266_267insAAGAAAGTG (p.Arg89_Arg90insArgLysTrp)
n.400_401insAAGAAAGTG
c.*186_*187insAAGAAAGTG (n.*186_*187insAAGAAAGTG)
n.586_587insAAGAAAGTG
n.655_656insAAGAAAGTG
 dbSNP
17g.78223509_78223510insAACA2640138675BIRC5c.384_385insAA (p.Glu129LysfsTer?)
c.453_454insAA (p.Glu152LysfsTer?)
c.266_267insAA (p.Lys91GlufsTer?)
n.400_401insAA
c.*186_*187insAA (n.*186_*187insAA)
n.586_587insAA
n.655_656insAA
 gnomAD v4
17g.78223510G>ACA8798632BIRC5c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.401G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.587G>A
n.656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223510G>CCA401214788BIRC5c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.401G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.587G>C
n.656G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.78223510G=CA2276860512BIRC5c.385G= (p.Glu129=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.267G= (p.Arg89=)
n.401G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.587G=
n.656G=
17g.78223510G>TCA401214791BIRC5c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.401G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.587G>T
n.656G>T
 dbSNP
17g.78223511A>CCA401214794BIRC5c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.402A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.588A>C
n.657A>C
17g.78223511A>GCA401214797BIRC5c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.402A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.588A>G
n.657A>G
17g.78223511A>TCA401214800BIRC5c.386A>T (p.Glu129Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.268A>T (p.Arg90Ter)
n.402A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.588A>T
n.657A>T
17g.78223511_78223512insAAGAACA2640138682BIRC5c.386_387insAAGAA (p.Lys130ArgfsTer?)
c.455_456insAAGAA (p.Lys153ArgfsTer?)
c.268_269insAAGAA (p.Arg90LysfsTer?)
n.402_403insAAGAA
c.*188_*189insAAGAA (n.*188_*189insAAGAA)
n.588_589insAAGAA
n.657_658insAAGAA
 gnomAD v4
17g.78223511_78223512insAAGTGGAACA2640138685BIRC5c.386_387insAAGTGGAA (p.Lys130SerfsTer?)
c.455_456insAAGTGGAA (p.Lys153SerfsTer?)
c.268_269insAAGTGGAA (p.Arg90LysfsTer?)
n.402_403insAAGTGGAA
c.*188_*189insAAGTGGAA (n.*188_*189insAAGTGGAA)
n.588_589insAAGTGGAA
n.657_658insAAGTGGAA
 gnomAD v4
17g.78223512G>ACA401214805BIRC5c.387G>A (p.Glu129=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.403G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.589G>A
n.658G>A
17g.78223512G>CCA401214807BIRC5c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.403G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.589G>C
n.658G>C
17g.78223512G>TCA401214809BIRC5c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.269G>T (p.Arg90Ile)
n.403G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.589G>T
n.658G>T
17g.78223513A=CA2276860513BIRC5c.388A= (p.Lys130=)
c.457A= (p.Lys153=)
c.270A= (p.Arg90=)
n.404A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.590A=
n.659A=
17g.78223513A>CCA8798633BIRC5c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.270A>C (p.Arg90Ser)
n.404A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.590A>C
n.659A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223513A>GCA401214818BIRC5c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.270A>G (p.Arg90=)
n.404A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.590A>G
n.659A>G
17g.78223513A>TCA401214821BIRC5c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.270A>T (p.Arg90Ser)
n.404A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.590A>T
n.659A>T
17g.78223514A>CCA401214833BIRC5c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.405A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.591A>C
n.660A>C
17g.78223514A>GCA401214829BIRC5c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.405A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.591A>G
n.660A>G
17g.78223514A>TCA401214825BIRC5c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.405A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.591A>T
n.660A>T
17g.78223515A>CCA401214842BIRC5c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.406A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.592A>C
n.661A>C
17g.78223515A>GCA401214837BIRC5c.390A>G (p.Lys130=)
c.459A>G (p.Lys153=)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.406A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.592A>G
n.661A>G
17g.78223515A>TCA401214840BIRC5c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.406A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.592A>T
n.661A>T
17g.78223516G>ACA401214845BIRC5c.391G>A (p.Val131Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.407G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.593G>A
n.662G>A
17g.78223516G>CCA401214848BIRC5c.391G>C (p.Val131Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.407G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.593G>C
n.662G>C
17g.78223516G>TCA401214852BIRC5c.391G>T (p.Val131Leu)
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.407G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.593G>T
n.662G>T
17g.78223520_78223526dupCA2576406397BIRC5c.395_401dup (p.Ile135ProfsTer?)
c.464_470dup (p.Ile158ProfsTer?)
c.277_283dup (p.Pro95ArgfsTer12)
n.411_417dup
c.*197_*203dup (n.*197_*203dup)
n.597_603dup
n.666_672dup
 gnomAD v4
17g.78223520_78223526delCA2640138715BIRC5c.395_401del (p.Arg132ProfsTer?)
c.464_470del (p.Arg155ProfsTer?)
c.277_283del (p.Ala93HisfsTer?)
n.411_417del
c.*197_*203del (n.*197_*203del)
n.597_603del
n.666_672del
 gnomAD v4
17g.78223517T>ACA401214862BIRC5c.392T>A (p.Val131Glu)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.408T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.594T>A
n.663T>A
17g.78223517T>CCA8798634BIRC5c.392T>C (p.Val131Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.408T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.594T>C
n.663T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223517T>GCA401214856BIRC5c.392T>G (p.Val131Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.408T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.594T>G
n.663T>G
17g.78223517T=CA2276860514BIRC5c.392T= (p.Val131=)
c.461T= (p.Val154=)
c.274T= (p.Cys92=)
n.408T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.594T=
n.663T=
17g.78223518G>ACA8798635BIRC5c.393G>A (p.Val131=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.409G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.595G>A
n.664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223518G>CCA401214867BIRC5c.393G>C (p.Val131=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.409G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.595G>C
n.664G>C
17g.78223518G=CA2276860515BIRC5c.393G= (p.Val131=)
c.462G= (p.Val154=)
c.275G= (p.Cys92=)
n.409G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.595G=
n.664G=
17g.78223518G>TCA401214869BIRC5c.393G>T (p.Val131=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.409G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.595G>T
n.664G>T
17g.78223519C>ACA401214872BIRC5c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.410C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.596C>A
n.665C>A
17g.78223519C=CA2276860516BIRC5c.394C= (p.Arg132=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.276C= (p.Cys92=)
n.410C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.596C=
n.665C=
17g.78223519C>GCA401214874BIRC5c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.410C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.596C>G
n.665C>G
17g.78223519C>TCA294306971BIRC5c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.276C>T (p.Cys92=)
n.410C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.596C>T
n.665C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223520G>ACA8798636BIRC5c.395G>A (p.Arg132His)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.411G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.597G>A
n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.78223520G>CCA401214882BIRC5c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.411G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.597G>C
n.666G>C
17g.78223520G=CA2276860517BIRC5c.395G= (p.Arg132=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.411G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.597G=
n.666G=
17g.78223520G>TCA401214880BIRC5c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.411G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.597G>T
n.666G>T
17g.78223523_78223527dupCA2640138739BIRC5c.398_402dup (p.Ile135ValfsTer?)
c.467_471dup (p.Ile158ValfsTer?)
c.280_284dup (p.Ser96CysfsTer?)
n.414_418dup
c.*200_*204dup (n.*200_*204dup)
n.600_604dup
n.669_673dup
 gnomAD v4
17g.78223521C>ACA401214884BIRC5c.396C>A (p.Arg132=)
c.465C>A (p.Arg155=)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.412C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.598C>A
n.667C>A
17g.78223521C=CA2276860518BIRC5c.396C= (p.Arg132=)
c.465C= (p.Arg155=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.412C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.598C=
n.667C=
17g.78223521C>GCA401214887BIRC5c.396C>G (p.Arg132=)
c.465C>G (p.Arg155=)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.412C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.598C>G
n.667C>G
17g.78223521C>TCA294306973BIRC5c.396C>T (p.Arg132=)
c.465C>T (p.Arg155=)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.412C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.598C>T
n.667C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78223522C>ACA401214893BIRC5c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.413C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.599C>A
n.668C>A
 gnomAD v4
17g.78223522C=CA2276860519BIRC5c.397C= (p.Arg133=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.279C= (p.Ala93=)
n.413C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.599C=
n.668C=
17g.78223522C>GCA8798638BIRC5c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.413C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.599C>G
n.668C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223522C>TCA8798637BIRC5c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.413C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.599C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223523G>ACA8798639BIRC5c.398G>A (p.Arg133His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.280G>A (p.Val94Met)
n.414G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.600G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223523G>CCA401214904BIRC5c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.414G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.600G>C
n.669G>C
17g.78223523G=CA2276860520BIRC5c.398G= (p.Arg133=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.280G= (p.Val94=)
n.414G=
c.*200G= (n.*200G=)
n.600G=
n.669G=
17g.78223523G>TCA401214907BIRC5c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.414G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.600G>T
n.669G>T
 gnomAD v4
17g.78223523_78223529dupCA2640138783BIRC5c.398_404dup (p.Ile135MetfsTer?)
c.467_473dup (p.Ile158MetfsTer?)
c.280_286dup (p.Ser96CysfsTer11)
n.414_420dup
c.*200_*206dup (n.*200_*206dup)
n.600_606dup
n.669_675dup
 gnomAD v4
17g.78223524T>ACA401214910BIRC5c.399T>A (p.Arg133=)
c.468T>A (p.Arg156=)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.415T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.601T>A
n.670T>A
17g.78223524T>CCA401214913BIRC5c.399T>C (p.Arg133=)
c.468T>C (p.Arg156=)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.415T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.601T>C
n.670T>C
17g.78223524T>GCA401214917BIRC5c.399T>G (p.Arg133=)
c.468T>G (p.Arg156=)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.415T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.601T>G
n.670T>G
17g.78223525G>ACA401214924BIRC5c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.282G>A (p.Val94=)
n.416G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.602G>A
n.671G>A
17g.78223525G>CCA401214927BIRC5c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.282G>C (p.Val94=)
n.416G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.602G>C
n.671G>C
 dbSNP
17g.78223525G=CA2276860521BIRC5c.400G= (p.Ala134=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.282G= (p.Val94=)
n.416G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.602G=
n.671G=
17g.78223525G>TCA401214921BIRC5c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.282G>T (p.Val94=)
n.416G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.602G>T
n.671G>T
17g.78223526C>ACA401214930BIRC5c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.417C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.603C>A
n.672C>A
17g.78223526C=CA2276860522BIRC5c.401C= (p.Ala134=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.283C= (p.Pro95=)
n.417C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.603C=
n.672C=
17g.78223526C>GCA401214933BIRC5c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.417C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.603C>G
n.672C>G
17g.78223526C>TCA401214936BIRC5c.401C>T (p.Ala134Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.417C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.603C>T
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.78223527C>ACA401214940BIRC5c.402C>A (p.Ala134=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.418C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.604C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
17g.78223527C>GCA401214942BIRC5c.402C>G (p.Ala134=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.418C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.604C>G
n.673C>G
17g.78223527C>TCA401214943BIRC5c.402C>T (p.Ala134=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.418C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.604C>T
n.673C>T
17g.78223528A>CCA401214956BIRC5c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.285A>C (p.Pro95=)
n.419A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.605A>C
n.674A>C
17g.78223528A>GCA401214952BIRC5c.403A>G (p.Ile135Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.285A>G (p.Pro95=)
n.419A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.605A>G
n.674A>G
 gnomAD v4
17g.78223528A>TCA401214949BIRC5c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.285A>T (p.Pro95=)
n.419A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.605A>T
n.674A>T
17g.78223529T>ACA401214959BIRC5c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.420T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.606T>A
n.675T>A
17g.78223529T>CCA401214962BIRC5c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.420T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.606T>C
n.675T>C
17g.78223529T>GCA401214965BIRC5c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.420T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.606T>G
n.675T>G
17g.78223530C>ACA401214969BIRC5c.405C>A (p.Ile135=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.421C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.607C>A
n.676C>A
17g.78223530C=CA2276860523BIRC5c.405C= (p.Ile135=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.421C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.607C=
n.676C=
17g.78223530C>GCA401214971BIRC5c.405C>G (p.Ile135Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.287C>G (p.Ser96Trp)
n.421C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.607C>G
n.676C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78223530C>TCA8798640BIRC5c.405C>T (p.Ile135=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.421C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.607C>T
n.676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223558_78223559insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCCCA2640138807BIRC5c.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (n.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC)
c.315_316insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (p.Ser106ArgfsTer10)
n.449_450insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC
n.635_636insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC
n.704_705insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC
 gnomAD v4
17g.78223531G>ACA401214974BIRC5c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.288G>A (p.Ser96=)
n.422G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.608G>A
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78223531G>CCA401214978BIRC5c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.288G>C (p.Ser96=)
n.422G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.608G>C
n.677G>C
17g.78223531G=CA2276860524BIRC5c.406G= (p.Glu136=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.288G= (p.Ser96=)
n.422G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.608G=
n.677G=
17g.78223531G>TCA401214976BIRC5c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.288G>T (p.Ser96=)
n.422G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.608G>T
n.677G>T
17g.78223532A>CCA401214981BIRC5c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.423A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.609A>C
n.678A>C
17g.78223532A>GCA401214983BIRC5c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.423A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.609A>G
n.678A>G
17g.78223532A>TCA401214989BIRC5c.407A>T (p.Glu136Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.423A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.609A>T
n.678A>T
17g.78223533G>ACA401214991BIRC5c.408G>A (p.Glu136=)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.424G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.610G>A
n.679G>A
 gnomAD v4
17g.78223533G>CCA401214993BIRC5c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.424G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.610G>C
n.679G>C
17g.78223533G>TCA401214995BIRC5c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.424G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.610G>T
n.679G>T
17g.78223534C>ACA401214997BIRC5c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.425C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.611C>A
n.680C>A
17g.78223534C>GCA401214998BIRC5c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
n.425C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.611C>G
n.680C>G
17g.78223534C>TCA401215000BIRC5c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.425C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.611C>T
n.680C>T
17g.78223535A>CCA401215002BIRC5c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.426A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.612A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
17g.78223535A>GCA401215004BIRC5c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.426A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.612A>G
n.681A>G
17g.78223535A>TCA401215006BIRC5c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.426A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.612A>T
n.681A>T
17g.78223536G>ACA401215008BIRC5c.411G>A (p.Gln137=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.427G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.613G>A
n.682G>A
17g.78223536G>CCA401215011BIRC5c.411G>C (p.Gln137His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.427G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.613G>C
n.682G>C
17g.78223536G=CA2276860525BIRC5c.411G= (p.Gln137=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.293G= (p.Ser98=)
n.427G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.613G=
n.682G=
17g.78223536G>TCA401215009BIRC5c.411G>T (p.Gln137His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.427G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.613G>T
n.682G>T
 dbSNP
17g.78223537C>ACA401215014BIRC5c.412C>A (p.Leu138Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.428C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.614C>A
n.683C>A
17g.78223537C>GCA401215015BIRC5c.412C>G (p.Leu138Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.428C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.614C>G
n.683C>G
17g.78223537C>TCA502081630BIRC5c.412C>T (p.Leu138=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.428C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.614C>T
n.683C>T
17g.78223538T>ACA401215020BIRC5c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
n.429T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.615T>A
n.684T>A
17g.78223538T>CCA401215022BIRC5c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
n.429T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.615T>C
n.684T>C
17g.78223538T>GCA401215024BIRC5c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
n.429T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.615T>G
n.684T>G
17g.78223539G>ACA401215031BIRC5c.414G>A (p.Leu138=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.430G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.616G>A
n.685G>A
17g.78223539G>CCA401215033BIRC5c.414G>C (p.Leu138=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
n.430G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.616G>C
n.685G>C
17g.78223539G>TCA401215036BIRC5c.414G>T (p.Leu138=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.430G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.616G>T
n.685G>T
 gnomAD v4
17g.78223540G>ACA401215039BIRC5c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.431G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.617G>A
n.686G>A
17g.78223540G>CCA401215042BIRC5c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
n.431G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.617G>C
n.686G>C
17g.78223540G>TCA401215044BIRC5c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
n.431G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.617G>T
n.686G>T
17g.78223541C>ACA401215054BIRC5c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.432C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.618C>A
n.687C>A
17g.78223541C>GCA401215051BIRC5c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.432C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.618C>G
n.687C>G
17g.78223541C>TCA401215048BIRC5c.416C>T (p.Ala139Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.432C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.618C>T
n.687C>T
17g.78223542T>ACA401215059BIRC5c.417T>A (p.Ala139=)
c.486T>A (p.Ala162=)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.433T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.619T>A
n.688T>A
17g.78223542T>CCA401215062BIRC5c.417T>C (p.Ala139=)
c.486T>C (p.Ala162=)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.433T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.619T>C
n.688T>C
17g.78223542T>GCA401215065BIRC5c.417T>G (p.Ala139=)
c.486T>G (p.Ala162=)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.433T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.619T>G
n.688T>G
17g.78223543G>ACA401215068BIRC5c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.434G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.620G>A
n.689G>A
17g.78223543G>CCA401215071BIRC5c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.434G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.620G>C
n.689G>C
 gnomAD v4
17g.78223543G>TCA401215074BIRC5c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.434G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.620G>T
n.689G>T
17g.78223544C>ACA401215077BIRC5c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.435C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.621C>A
n.690C>A
17g.78223544C>GCA401215081BIRC5c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.435C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.621C>G
n.690C>G
17g.78223544C>TCA401215083BIRC5c.419C>T (p.Ala140Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.435C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.621C>T
n.690C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.78223545C>ACA401215087BIRC5c.420C>A (p.Ala140=)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.436C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.622C>A
n.691C>A
17g.78223545C>GCA401215090BIRC5c.420C>G (p.Ala140=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.436C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.622C>G
n.691C>G
17g.78223545C>TCA401215093BIRC5c.420C>T (p.Ala140=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.436C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.622C>T
n.691C>T
 gnomAD v4
17g.78223546A=CA2276860526BIRC5c.421A= (p.Met141=)
c.490A= (p.Met164=)
c.303A= (p.Pro101=)
n.437A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.623A=
n.692A=
17g.78223546A>CCA401215103BIRC5c.421A>C (p.Met141Leu)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.437A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.623A>C
n.692A>C
17g.78223546A>GCA401215096BIRC5c.421A>G (p.Met141Val)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.437A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.623A>G
n.692A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.78223546A>TCA401215099BIRC5c.421A>T (p.Met141Leu)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.437A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.623A>T
n.692A>T
17g.78223547T>ACA401215108BIRC5c.422T>A (p.Met141Lys)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.438T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.624T>A
n.693T>A
17g.78223547T>CCA401215110BIRC5c.422T>C (p.Met141Thr)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.438T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.624T>C
n.693T>C
 dbSNP
17g.78223547T>GCA401215114BIRC5c.422T>G (p.Met141Arg)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.438T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.624T>G
n.693T>G
17g.78223547T=CA2276860527BIRC5c.422T= (p.Met141=)
c.491T= (p.Met164=)
c.304T= (p.Trp102=)
n.438T=
c.*224T= (n.*224T=)
n.624T=
n.693T=
17g.78223548G>ACA401215119BIRC5c.423G>A (p.Met141Ile)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.439G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.625G>A
n.694G>A
17g.78223548G>CCA401215121BIRC5c.423G>C (p.Met141Ile)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.439G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.625G>C
n.694G>C
17g.78223548G>TCA401215124BIRC5c.423G>T (p.Met141Ile)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.439G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.625G>T
n.694G>T
17g.78223549G>ACA401215135BIRC5c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.440G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.626G>A
n.695G>A
17g.78223549G>CCA401215131BIRC5c.424G>C (p.Asp142His)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.440G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.626G>C
n.695G>C
17g.78223549G>TCA401215128BIRC5c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.440G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.626G>T
n.695G>T
17g.78223550A=CA2276860528BIRC5c.425A= (p.Asp142=)
c.494A= (p.Asp165=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.441A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.627A=
n.696A=
17g.78223550A>CCA401215140BIRC5c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.441A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.627A>C
n.696A>C
 gnomAD v4
17g.78223550A>GCA8798641BIRC5c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.441A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.627A>G
n.696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.78223550A>TCA401215145BIRC5c.425A>T (p.Asp142Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.441A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.627A>T
n.696A>T
17g.78223551T>ACA401215152BIRC5c.426T>A (p.Asp142Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.442T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.628T>A
n.697T>A
17g.78223551T>CCA401215155BIRC5c.426T>C (p.Asp142=)
c.495T>C (p.Asp165=)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.442T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.628T>C
n.697T>C
17g.78223551T>GCA401215156BIRC5c.426T>G (p.Asp142Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.442T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.628T>G
n.697T>G
17g.78223552T>ACA401215177BIRC5c.427T>A (p.Ter143Arg)
c.496T>A (p.Ter166Arg)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.443T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.629T>A
n.698T>A
17g.78223552T>CCA401215157BIRC5c.427T>C (p.Ter143Arg)
c.496T>C (p.Ter166Arg)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.443T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.629T>C
n.698T>C
17g.78223552T>GCA401215159BIRC5c.427T>G (p.Ter143Gly)
c.496T>G (p.Ter166Gly)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.443T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.629T>G
n.698T>G
17g.78223553G>ACA401215181BIRC5c.428G>A (p.Ter143=)
c.497G>A (p.Ter166=)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.444G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.630G>A
n.699G>A
17g.78223553G>CCA401215185BIRC5c.428G>C (p.Ter143Ser)
c.497G>C (p.Ter166Ser)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.444G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.630G>C
n.699G>C
17g.78223553G>TCA401215188BIRC5c.428G>T (p.Ter143Leu)
c.497G>T (p.Ter166Leu)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.444G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.630G>T
n.699G>T
17g.78223554A>CCA401215190BIRC5c.429A>C (p.Ter143Cys)
c.498A>C (p.Ter166Cys)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.445A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.631A>C
n.700A>C
17g.78223554A>GCA401215197BIRC5c.429A>G (p.Ter143Trp)
c.498A>G (p.Ter166Trp)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.445A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.631A>G
n.700A>G
17g.78223554A>TCA401215200BIRC5c.429A>T (p.Ter143Cys)
c.498A>T (p.Ter166Cys)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.445A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.631A>T
n.700A>T

Number of alleles fetched