Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.78223442A= | CA2276860489 | BIRC5 | c.340-23A= (n.340-23A=) c.409-23A= (n.409-23A=) c.222-23A= (n.222-23A=) n.356-23A= c.*142-23A= (n.*142-23A=) n.542-23A= n.611-23A= | |
17 | g.78223442A>C | CA2581326652 | BIRC5 | c.340-23A>C (n.340-23A>C) c.409-23A>C (n.409-23A>C) c.222-23A>C (n.222-23A>C) n.356-23A>C c.*142-23A>C (n.*142-23A>C) n.542-23A>C n.611-23A>C | |
17 | g.78223442A>G | CA8798626 | BIRC5 | c.340-23A>G (n.340-23A>G) c.409-23A>G (n.409-23A>G) c.222-23A>G (n.222-23A>G) n.356-23A>G c.*142-23A>G (n.*142-23A>G) n.542-23A>G n.611-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223442A>T | CA2581326653 | BIRC5 | c.340-23A>T (n.340-23A>T) c.409-23A>T (n.409-23A>T) c.222-23A>T (n.222-23A>T) n.356-23A>T c.*142-23A>T (n.*142-23A>T) n.542-23A>T n.611-23A>T | |
17 | g.78223442_78223443del | CA2576406395 | BIRC5 | c.340-23_340-22del (n.340-23_340-22del) c.409-23_409-22del (n.409-23_409-22del) c.222-23_222-22del (n.222-23_222-22del) n.356-23_356-22del c.*142-23_*142-22del (n.*142-23_*142-22del) n.542-23_542-22del n.611-23_611-22del | gnomAD v4 |
17 | g.78223443T>C | CA775350575 | BIRC5 | c.340-22T>C (n.340-22T>C) c.409-22T>C (n.409-22T>C) c.222-22T>C (n.222-22T>C) n.356-22T>C c.*142-22T>C (n.*142-22T>C) n.542-22T>C n.611-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223443T= | CA2276860490 | BIRC5 | c.340-22T= (n.340-22T=) c.409-22T= (n.409-22T=) c.222-22T= (n.222-22T=) n.356-22T= c.*142-22T= (n.*142-22T=) n.542-22T= n.611-22T= | |
17 | g.78223444G>A | CA775350577 | BIRC5 | c.340-21G>A (n.340-21G>A) c.409-21G>A (n.409-21G>A) c.222-21G>A (n.222-21G>A) n.356-21G>A c.*142-21G>A (n.*142-21G>A) n.542-21G>A n.611-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223444G>C | CA628014579 | BIRC5 | c.340-21G>C (n.340-21G>C) c.409-21G>C (n.409-21G>C) c.222-21G>C (n.222-21G>C) n.356-21G>C c.*142-21G>C (n.*142-21G>C) n.542-21G>C n.611-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223444G= | CA2276860491 | BIRC5 | c.340-21G= (n.340-21G=) c.409-21G= (n.409-21G=) c.222-21G= (n.222-21G=) n.356-21G= c.*142-21G= (n.*142-21G=) n.542-21G= n.611-21G= | |
17 | g.78223445T>C | CA2810526034 | BIRC5 | c.340-20T>C (n.340-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.222-20T>C (n.222-20T>C) n.356-20T>C c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) n.542-20T>C n.611-20T>C | |
17 | g.78223448C>A | CA2545918275 | BIRC5 | c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.409-17C>A (n.409-17C>A) c.222-17C>A (n.222-17C>A) n.356-17C>A c.*142-17C>A (n.*142-17C>A) n.542-17C>A n.611-17C>A | |
17 | g.78223448C= | CA2276860492 | BIRC5 | c.340-17C= (n.340-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) c.222-17C= (n.222-17C=) n.356-17C= c.*142-17C= (n.*142-17C=) n.542-17C= n.611-17C= | |
17 | g.78223448C>T | CA628014580 | BIRC5 | c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) c.222-17C>T (n.222-17C>T) n.356-17C>T c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) n.542-17C>T n.611-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223450A= | CA2276860493 | BIRC5 | c.340-15A= (n.340-15A=) c.409-15A= (n.409-15A=) c.222-15A= (n.222-15A=) n.356-15A= c.*142-15A= (n.*142-15A=) n.542-15A= n.611-15A= | |
17 | g.78223450A>G | CA628014581 | BIRC5 | c.340-15A>G (n.340-15A>G) c.409-15A>G (n.409-15A>G) c.222-15A>G (n.222-15A>G) n.356-15A>G c.*142-15A>G (n.*142-15A>G) n.542-15A>G n.611-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223450_78223453delinsATTC | CA2276860494 | BIRC5 | c.340-15_340-12delinsATTC (n.340-15_340-12delinsATTC) c.409-15_409-12delinsATTC (n.409-15_409-12delinsATTC) c.222-15_222-12delinsATTC (n.222-15_222-12delinsATTC) n.356-15_356-12delinsATTC c.*142-15_*142-12delinsATTC (n.*142-15_*142-12delinsATTC) n.542-15_542-12delinsATTC n.611-15_611-12delinsATTC | |
17 | g.78223453_78223455del | CA628014582 | BIRC5 | c.340-12_340-10del (n.340-12_340-10del) c.409-12_409-10del (n.409-12_409-10del) c.222-12_222-10del (n.222-12_222-10del) n.356-12_356-10del c.*142-12_*142-10del (n.*142-12_*142-10del) n.542-12_542-10del n.611-12_611-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223452T>C | CA2276860496 | BIRC5 | c.340-13T>C (n.340-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) c.222-13T>C (n.222-13T>C) n.356-13T>C c.*142-13T>C (n.*142-13T>C) n.542-13T>C n.611-13T>C | dbSNP |
17 | g.78223452T= | CA2276860495 | BIRC5 | c.340-13T= (n.340-13T=) c.409-13T= (n.409-13T=) c.222-13T= (n.222-13T=) n.356-13T= c.*142-13T= (n.*142-13T=) n.542-13T= n.611-13T= | |
17 | g.78223453C= | CA2276860497 | BIRC5 | c.340-12C= (n.340-12C=) c.409-12C= (n.409-12C=) c.222-12C= (n.222-12C=) n.356-12C= c.*142-12C= (n.*142-12C=) n.542-12C= n.611-12C= | |
17 | g.78223453C>G | CA2276860498 | BIRC5 | c.340-12C>G (n.340-12C>G) c.409-12C>G (n.409-12C>G) c.222-12C>G (n.222-12C>G) n.356-12C>G c.*142-12C>G (n.*142-12C>G) n.542-12C>G n.611-12C>G | dbSNP |
17 | g.78223453C>T | CA2640138493 | BIRC5 | c.340-12C>T (n.340-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) c.222-12C>T (n.222-12C>T) n.356-12C>T c.*142-12C>T (n.*142-12C>T) n.542-12C>T n.611-12C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223456T>C | CA2640138495 | BIRC5 | c.340-9T>C (n.340-9T>C) c.409-9T>C (n.409-9T>C) c.222-9T>C (n.222-9T>C) n.356-9T>C c.*142-9T>C (n.*142-9T>C) n.542-9T>C n.611-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223462C>A | CA502081068 | BIRC5 | c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.409-3C>A (n.409-3C>A) c.222-3C>A (n.222-3C>A) n.356-3C>A c.*142-3C>A (n.*142-3C>A) n.542-3C>A n.611-3C>A | |
17 | g.78223462C>G | CA502081071 | BIRC5 | c.340-3C>G (n.340-3C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) c.222-3C>G (n.222-3C>G) n.356-3C>G c.*142-3C>G (n.*142-3C>G) n.542-3C>G n.611-3C>G | |
17 | g.78223462C>T | CA502081077 | BIRC5 | c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.222-3C>T (n.222-3C>T) n.356-3C>T c.*142-3C>T (n.*142-3C>T) n.542-3C>T n.611-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223463A>C | CA401214326 | BIRC5 | c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.222-2A>C (n.222-2A>C) n.356-2A>C c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) n.542-2A>C n.611-2A>C | |
17 | g.78223463A>G | CA401214327 | BIRC5 | c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.222-2A>G (n.222-2A>G) n.356-2A>G c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) n.542-2A>G n.611-2A>G | |
17 | g.78223463A>T | CA401214328 | BIRC5 | c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.222-2A>T (n.222-2A>T) n.356-2A>T c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) n.542-2A>T n.611-2A>T | |
17 | g.78223464G>A | CA401214330 | BIRC5 | c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.222-1G>A (n.222-1G>A) n.356-1G>A c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) n.542-1G>A n.611-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.78223464G>C | CA401214333 | BIRC5 | c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.222-1G>C (n.222-1G>C) n.356-1G>C c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) n.542-1G>C n.611-1G>C | |
17 | g.78223464G= | CA2276860499 | BIRC5 | c.340-1G= (n.340-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) c.222-1G= (n.222-1G=) n.356-1G= c.*142-1G= (n.*142-1G=) n.542-1G= n.611-1G= | |
17 | g.78223464G>T | CA401214334 | BIRC5 | c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.222-1G>T (n.222-1G>T) n.356-1G>T c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) n.542-1G>T n.611-1G>T | |
17 | g.78223465G>A | CA401214336 | BIRC5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.222G>A (p.Met74Ile) n.356G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.542G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223465G>C | CA401214338 | BIRC5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.222G>C (p.Met74Ile) n.356G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.542G>C n.611G>C | |
17 | g.78223465G>T | CA401214340 | BIRC5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.222G>T (p.Met74Ile) n.356G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.542G>T n.611G>T | |
17 | g.78223466C>A | CA401214344 | BIRC5 | c.341C>A (p.Ala114Glu) c.410C>A (p.Ala137Glu) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.357C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.543C>A n.612C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223466C= | CA2276860500 | BIRC5 | c.341C= (p.Ala114=) c.410C= (p.Ala137=) c.223C= (p.Gln75=) n.357C= c.*143C= (n.*143C=) n.543C= n.612C= | |
17 | g.78223466C>G | CA401214341 | BIRC5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.357C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.543C>G n.612C>G | |
17 | g.78223466C>T | CA401214342 | BIRC5 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.357C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.543C>T n.612C>T | |
17 | g.78223467A>C | CA401214346 | BIRC5 | c.342A>C (p.Ala114=) c.411A>C (p.Ala137=) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.358A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.544A>C n.613A>C | |
17 | g.78223467A>G | CA401214348 | BIRC5 | c.342A>G (p.Ala114=) c.411A>G (p.Ala137=) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.358A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.544A>G n.613A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223467A>T | CA401214349 | BIRC5 | c.342A>T (p.Ala114=) c.411A>T (p.Ala137=) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.358A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.544A>T n.613A>T | |
17 | g.78223468A>C | CA401214352 | BIRC5 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.225A>C (p.Gln75His) n.359A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.545A>C n.614A>C | |
17 | g.78223468A>G | CA401214354 | BIRC5 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.225A>G (p.Gln75=) n.359A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.545A>G n.614A>G | |
17 | g.78223468A>T | CA401214355 | BIRC5 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.225A>T (p.Gln75His) n.359A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.545A>T n.614A>T | |
17 | g.78223469A>C | CA401214357 | BIRC5 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.226A>C (p.Arg76=) n.360A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.546A>C n.615A>C | |
17 | g.78223469A>G | CA401214359 | BIRC5 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.360A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.546A>G n.615A>G | |
17 | g.78223469A>T | CA401214361 | BIRC5 | c.344A>T (p.Lys115Met) c.413A>T (p.Lys138Met) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.360A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.546A>T n.615A>T | |
17 | g.78223470G>A | CA401214363 | BIRC5 | c.345G>A (p.Lys115=) c.414G>A (p.Lys138=) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.361G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.547G>A n.616G>A | |
17 | g.78223470G>C | CA401214364 | BIRC5 | c.345G>C (p.Lys115Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.361G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.547G>C n.616G>C | |
17 | g.78223470G>T | CA401214367 | BIRC5 | c.345G>T (p.Lys115Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.227G>T (p.Arg76Met) n.361G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.547G>T n.616G>T | |
17 | g.78223471G>A | CA401214372 | BIRC5 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.228G>A (p.Arg76=) n.362G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.548G>A n.617G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223471G>C | CA401214371 | BIRC5 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.362G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.548G>C n.617G>C | |
17 | g.78223471G>T | CA401214369 | BIRC5 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.362G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.548G>T n.617G>T | |
17 | g.78223472A>C | CA401214377 | BIRC5 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.363A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.549A>C n.618A>C | |
17 | g.78223472A>G | CA401214375 | BIRC5 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.363A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.549A>G n.618A>G | |
17 | g.78223472A>T | CA401214376 | BIRC5 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.363A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.549A>T n.618A>T | |
17 | g.78223473A>C | CA401214378 | BIRC5 | c.348A>C (p.Glu116Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.364A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.550A>C n.619A>C | |
17 | g.78223473A>G | CA401214379 | BIRC5 | c.348A>G (p.Glu116=) c.417A>G (p.Glu139=) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.364A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.550A>G n.619A>G | |
17 | g.78223473A>T | CA401214381 | BIRC5 | c.348A>T (p.Glu116Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.230A>T (p.Lys77Ile) n.364A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.550A>T n.619A>T | |
17 | g.78223474A>C | CA401214386 | BIRC5 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.231A>C (p.Lys77Asn) n.365A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.551A>C n.620A>C | |
17 | g.78223474A>G | CA401214385 | BIRC5 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.231A>G (p.Lys77=) n.365A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.551A>G n.620A>G | dbSNP |
17 | g.78223474A>T | CA401214383 | BIRC5 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.231A>T (p.Lys77Asn) n.365A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.551A>T n.620A>T | |
17 | g.78223475C>A | CA401214389 | BIRC5 | c.350C>A (p.Thr117Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.366C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.552C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223475C>G | CA401214391 | BIRC5 | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.366C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.552C>G n.621C>G | |
17 | g.78223475C>T | CA401214393 | BIRC5 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.366C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.552C>T n.621C>T | |
17 | g.78223476C>A | CA401214395 | BIRC5 | c.351C>A (p.Thr117=) c.420C>A (p.Thr140=) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.367C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.553C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223476C>G | CA401214397 | BIRC5 | c.351C>G (p.Thr117=) c.420C>G (p.Thr140=) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.367C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.553C>G n.622C>G | |
17 | g.78223476C>T | CA401214398 | BIRC5 | c.351C>T (p.Thr117=) c.420C>T (p.Thr140=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.367C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.553C>T n.622C>T | |
17 | g.78223477A>C | CA401214402 | BIRC5 | c.352A>C (p.Asn118His) c.421A>C (p.Asn141His) c.234A>C (p.Pro78=) n.368A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.554A>C n.623A>C | |
17 | g.78223477A>G | CA401214414 | BIRC5 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.234A>G (p.Pro78=) n.368A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.554A>G n.623A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223477A>T | CA401214410 | BIRC5 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.234A>T (p.Pro78=) n.368A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.554A>T n.623A>T | |
17 | g.78223478A>C | CA401214418 | BIRC5 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.369A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.555A>C n.624A>C | |
17 | g.78223478A>G | CA401214423 | BIRC5 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.369A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.555A>G n.624A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223478A>T | CA401214427 | BIRC5 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.369A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.555A>T n.624A>T | |
17 | g.78223479C>A | CA401214429 | BIRC5 | c.354C>A (p.Asn118Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.370C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.556C>A n.625C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223479C>G | CA401214432 | BIRC5 | c.354C>G (p.Asn118Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.370C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.556C>G n.625C>G | |
17 | g.78223479C>T | CA401214435 | BIRC5 | c.354C>T (p.Asn118=) c.423C>T (p.Asn141=) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.370C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.556C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223480A= | CA2276860501 | BIRC5 | c.355A= (p.Asn119=) c.424A= (p.Asn142=) c.237A= (p.Thr79=) n.371A= c.*157A= (n.*157A=) n.557A= n.626A= | |
17 | g.78223480A>C | CA8798627 | BIRC5 | c.355A>C (p.Asn119His) c.424A>C (p.Asn142His) c.237A>C (p.Thr79=) n.371A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.557A>C n.626A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223480A>G | CA401214445 | BIRC5 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.237A>G (p.Thr79=) n.371A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.557A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223480A>T | CA401214448 | BIRC5 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.237A>T (p.Thr79=) n.371A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.557A>T n.626A>T | |
17 | g.78223481A>C | CA401214452 | BIRC5 | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.372A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.558A>C n.627A>C | |
17 | g.78223481A>G | CA401214455 | BIRC5 | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.238A>G (p.Ile80Val) n.372A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.558A>G n.627A>G | |
17 | g.78223481A>T | CA401214458 | BIRC5 | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.238A>T (p.Ile80Leu) n.372A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.558A>T n.627A>T | |
17 | g.78223482T>A | CA401214484 | BIRC5 | c.357T>A (p.Asn119Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) n.373T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.559T>A n.628T>A | |
17 | g.78223482T>C | CA401214486 | BIRC5 | c.357T>C (p.Asn119=) c.426T>C (p.Asn142=) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.373T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.559T>C n.628T>C | |
17 | g.78223482T>G | CA401214472 | BIRC5 | c.357T>G (p.Asn119Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.239T>G (p.Ile80Arg) n.373T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.559T>G n.628T>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223483A>C | CA401214487 | BIRC5 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.240A>C (p.Ile80=) n.374A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.560A>C n.629A>C | |
17 | g.78223483A>G | CA401214489 | BIRC5 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.240A>G (p.Ile80Met) n.374A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.560A>G n.629A>G | |
17 | g.78223483A>T | CA401214491 | BIRC5 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.240A>T (p.Ile80=) n.374A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.560A>T n.629A>T | |
17 | g.78223484A= | CA2276860502 | BIRC5 | c.359A= (p.Lys120=) c.428A= (p.Lys143=) c.241A= (p.Arg81=) n.375A= c.*161A= (n.*161A=) n.561A= n.630A= | |
17 | g.78223484A>C | CA401214496 | BIRC5 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.241A>C (p.Arg81=) n.375A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.561A>C n.630A>C | |
17 | g.78223484A>G | CA401214498 | BIRC5 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.375A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.561A>G n.630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223484A>T | CA401214500 | BIRC5 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.428A>T (p.Lys143Met) c.241A>T (p.Arg81Ter) n.375A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.561A>T n.630A>T | |
17 | g.78223485G>A | CA401214511 | BIRC5 | c.360G>A (p.Lys120=) c.429G>A (p.Lys143=) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.376G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.562G>A n.631G>A | |
17 | g.78223485G>C | CA401214508 | BIRC5 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.376G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.562G>C n.631G>C | |
17 | g.78223485G>T | CA401214505 | BIRC5 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.242G>T (p.Arg81Ile) n.376G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.562G>T n.631G>T | |
17 | g.78223486A>C | CA401214515 | BIRC5 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.243A>C (p.Arg81Ser) n.377A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.563A>C n.632A>C | |
17 | g.78223486A>G | CA401214517 | BIRC5 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.243A>G (p.Arg81=) n.377A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.563A>G n.632A>G | |
17 | g.78223486A>T | CA401214519 | BIRC5 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.243A>T (p.Arg81Ser) n.377A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.563A>T n.632A>T | |
17 | g.78223487A>C | CA401214524 | BIRC5 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.244A>C (p.Arg82=) n.378A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.564A>C n.633A>C | |
17 | g.78223487A>G | CA401214527 | BIRC5 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.378A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.564A>G n.633A>G | dbSNP |
17 | g.78223487A>T | CA401214531 | BIRC5 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.431A>T (p.Lys144Met) c.244A>T (p.Arg82Ter) n.378A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.564A>T n.633A>T | |
17 | g.78223488G>A | CA401214534 | BIRC5 | c.363G>A (p.Lys121=) c.432G>A (p.Lys144=) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.379G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.565G>A n.634G>A | |
17 | g.78223488G>C | CA401214541 | BIRC5 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.379G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.565G>C n.634G>C | |
17 | g.78223488G>T | CA401214537 | BIRC5 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.245G>T (p.Arg82Ile) n.379G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.565G>T n.634G>T | |
17 | g.78223489A>C | CA401214544 | BIRC5 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.246A>C (p.Arg82Ser) n.380A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.566A>C n.635A>C | |
17 | g.78223489A>G | CA401214547 | BIRC5 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.246A>G (p.Arg82=) n.380A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.566A>G n.635A>G | |
17 | g.78223489A>T | CA401214551 | BIRC5 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.246A>T (p.Arg82Ser) n.380A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.566A>T n.635A>T | |
17 | g.78223490A>C | CA401214555 | BIRC5 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.381A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.567A>C n.636A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223490A>G | CA401214558 | BIRC5 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.381A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.567A>G n.636A>G | |
17 | g.78223490A>T | CA401214562 | BIRC5 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.381A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.567A>T n.636A>T | |
17 | g.78223491A= | CA2276860503 | BIRC5 | c.366A= (p.Lys122=) c.435A= (p.Lys145=) c.248A= (p.Lys83=) n.382A= c.*168A= (n.*168A=) n.568A= n.637A= | |
17 | g.78223491A>C | CA401214568 | BIRC5 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.382A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.568A>C n.637A>C | |
17 | g.78223491A>G | CA8798628 | BIRC5 | c.366A>G (p.Lys122=) c.435A>G (p.Lys145=) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.382A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.568A>G n.637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223491A>T | CA401214573 | BIRC5 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.248A>T (p.Lys83Met) n.382A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.568A>T n.637A>T | |
17 | g.78223492G>A | CA401214579 | BIRC5 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.249G>A (p.Lys83=) n.383G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.569G>A n.638G>A | |
17 | g.78223492G>C | CA401214582 | BIRC5 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.383G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.569G>C n.638G>C | |
17 | g.78223492G>T | CA401214586 | BIRC5 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.383G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.569G>T n.638G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223493A>C | CA401214590 | BIRC5 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.250A>C (p.Asn84His) n.384A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.570A>C n.639A>C | |
17 | g.78223493A>G | CA401214595 | BIRC5 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.384A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.570A>G n.639A>G | |
17 | g.78223493A>T | CA401214592 | BIRC5 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.384A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.570A>T n.639A>T | |
17 | g.78223494A>C | CA401214600 | BIRC5 | c.369A>C (p.Glu123Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.385A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.571A>C n.640A>C | |
17 | g.78223494A>G | CA401214603 | BIRC5 | c.369A>G (p.Glu123=) c.438A>G (p.Glu146=) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.385A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.571A>G n.640A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223494A>T | CA401214606 | BIRC5 | c.369A>T (p.Glu123Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.385A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.571A>T n.640A>T | |
17 | g.78223495T>A | CA401214609 | BIRC5 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.386T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.572T>A n.641T>A | |
17 | g.78223495T>C | CA401214613 | BIRC5 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.252T>C (p.Asn84=) n.386T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.572T>C n.641T>C | dbSNP |
17 | g.78223495T>G | CA401214616 | BIRC5 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.386T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.572T>G n.641T>G | |
17 | g.78223495T= | CA2276860504 | BIRC5 | c.370T= (p.Phe124=) c.439T= (p.Phe147=) c.252T= (p.Asn84=) n.386T= c.*172T= (n.*172T=) n.572T= n.641T= | |
17 | g.78223496T>A | CA401214620 | BIRC5 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.253T>A (p.Leu85Met) n.387T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.573T>A n.642T>A | |
17 | g.78223496T>C | CA401214629 | BIRC5 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.253T>C (p.Leu85=) n.387T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.573T>C n.642T>C | |
17 | g.78223496T>G | CA401214633 | BIRC5 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.253T>G (p.Leu85Val) n.387T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.573T>G n.642T>G | |
17 | g.78223497T>A | CA401214637 | BIRC5 | c.372T>A (p.Phe124Leu) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.254T>A (p.Leu85Ter) n.388T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.574T>A n.643T>A | |
17 | g.78223497T>C | CA401214639 | BIRC5 | c.372T>C (p.Phe124=) c.441T>C (p.Phe147=) c.254T>C (p.Leu85Ser) n.388T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.574T>C n.643T>C | |
17 | g.78223497T>G | CA401214642 | BIRC5 | c.372T>G (p.Phe124Leu) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.254T>G (p.Leu85Trp) n.388T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.574T>G n.643T>G | |
17 | g.78223498G>A | CA401214669 | BIRC5 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.255G>A (p.Leu85=) n.389G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.575G>A n.644G>A | |
17 | g.78223498G>C | CA401214665 | BIRC5 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.255G>C (p.Leu85Phe) n.389G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.575G>C n.644G>C | |
17 | g.78223498G>T | CA401214662 | BIRC5 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.255G>T (p.Leu85Phe) n.389G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.575G>T n.644G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223499A>C | CA401214675 | BIRC5 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.256A>C (p.Arg86=) n.390A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.576A>C n.645A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223499A>G | CA401214678 | BIRC5 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.256A>G (p.Arg86Gly) n.390A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.576A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223499A>T | CA401214681 | BIRC5 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.256A>T (p.Arg86Trp) n.390A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.576A>T n.645A>T | |
17 | g.78223500G>A | CA401214684 | BIRC5 | c.375G>A (p.Glu125=) c.444G>A (p.Glu148=) c.257G>A (p.Arg86Lys) n.391G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.577G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223500G>C | CA401214689 | BIRC5 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.257G>C (p.Arg86Thr) n.391G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.577G>C n.646G>C | |
17 | g.78223500G= | CA2276860505 | BIRC5 | c.375G= (p.Glu125=) c.444G= (p.Glu148=) c.257G= (p.Arg86=) n.391G= c.*177G= (n.*177G=) n.577G= n.646G= | |
17 | g.78223500G>T | CA401214693 | BIRC5 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.257G>T (p.Arg86Met) n.391G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.577G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223501G>A | CA401214696 | BIRC5 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.258G>A (p.Arg86=) n.392G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.578G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223501G>C | CA401214700 | BIRC5 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.258G>C (p.Arg86Ser) n.392G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.578G>C n.647G>C | |
17 | g.78223501G= | CA2276860506 | BIRC5 | c.376G= (p.Glu126=) c.445G= (p.Glu149=) c.258G= (p.Arg86=) n.392G= c.*178G= (n.*178G=) n.578G= n.647G= | |
17 | g.78223501G>T | CA401214704 | BIRC5 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.258G>T (p.Arg86Ser) n.392G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.578G>T n.647G>T | |
17 | g.78223502A>C | CA401214708 | BIRC5 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.393A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.579A>C n.648A>C | |
17 | g.78223502A>G | CA401214711 | BIRC5 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.393A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.579A>G n.648A>G | |
17 | g.78223502A>T | CA401214714 | BIRC5 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.393A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.579A>T n.648A>T | |
17 | g.78223503A>C | CA401214724 | BIRC5 | c.378A>C (p.Glu126Asp) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.394A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.580A>C n.649A>C | |
17 | g.78223503A>G | CA401214717 | BIRC5 | c.378A>G (p.Glu126=) c.447A>G (p.Glu149=) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.394A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.580A>G n.649A>G | |
17 | g.78223503A>T | CA401214721 | BIRC5 | c.378A>T (p.Glu126Asp) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.394A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.580A>T n.649A>T | |
17 | g.78223504A= | CA2276860507 | BIRC5 | c.379A= (p.Thr127=) c.448A= (p.Thr150=) c.261A= (p.Lys87=) n.395A= c.*181A= (n.*181A=) n.581A= n.650A= | |
17 | g.78223504A>C | CA401214727 | BIRC5 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.395A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.581A>C n.650A>C | |
17 | g.78223504A>G | CA401214732 | BIRC5 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.261A>G (p.Lys87=) n.395A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.581A>G n.650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223504A>T | CA401214729 | BIRC5 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.395A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.581A>T n.650A>T | |
17 | g.78223505C>A | CA401214736 | BIRC5 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.262C>A (p.Leu88Met) n.396C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.582C>A n.651C>A | |
17 | g.78223505C>G | CA401214739 | BIRC5 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.262C>G (p.Leu88Val) n.396C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.582C>G n.651C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223505C>T | CA401214743 | BIRC5 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.262C>T (p.Leu88=) n.396C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.582C>T n.651C>T | |
17 | g.78223506T>A | CA401214747 | BIRC5 | c.381T>A (p.Thr127=) c.450T>A (p.Thr150=) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.397T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.583T>A n.652T>A | |
17 | g.78223506T>C | CA401214750 | BIRC5 | c.381T>C (p.Thr127=) c.450T>C (p.Thr150=) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.397T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.583T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223506T>G | CA401214753 | BIRC5 | c.381T>G (p.Thr127=) c.450T>G (p.Thr150=) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.397T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.583T>G n.652T>G | |
17 | g.78223507G>A | CA8798629 | BIRC5 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.264G>A (p.Leu88=) n.398G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.584G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223507G>C | CA401214761 | BIRC5 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.264G>C (p.Leu88=) n.398G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.584G>C n.653G>C | |
17 | g.78223507G= | CA2276860508 | BIRC5 | c.382G= (p.Ala128=) c.451G= (p.Ala151=) c.264G= (p.Leu88=) n.398G= c.*184G= (n.*184G=) n.584G= n.653G= | |
17 | g.78223507G>T | CA401214765 | BIRC5 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.264G>T (p.Leu88=) n.398G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.584G>T n.653G>T | |
17 | g.78223508C>A | CA401214768 | BIRC5 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.265C>A (p.Arg89=) n.399C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.585C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223508C= | CA2276860509 | BIRC5 | c.383C= (p.Ala128=) c.452C= (p.Ala151=) c.265C= (p.Arg89=) n.399C= c.*185C= (n.*185C=) n.585C= n.654C= | |
17 | g.78223508C>G | CA401214770 | BIRC5 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.399C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.585C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223508C>T | CA8798630 | BIRC5 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.399C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.585C>T n.654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223509G>A | CA8798631 | BIRC5 | c.384G>A (p.Ala128=) c.453G>A (p.Ala151=) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.400G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.586G>A n.655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223509G>C | CA401214776 | BIRC5 | c.384G>C (p.Ala128=) c.453G>C (p.Ala151=) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.400G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.586G>C n.655G>C | |
17 | g.78223509G= | CA2276860511 | BIRC5 | c.384G= (p.Ala128=) c.453G= (p.Ala151=) c.266G= (p.Arg89=) n.400G= c.*186G= (n.*186G=) n.586G= n.655G= | |
17 | g.78223509G>T | CA401214780 | BIRC5 | c.384G>T (p.Ala128=) c.453G>T (p.Ala151=) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.400G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.586G>T n.655G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223509_78223510insAAGAAAG | CA2576406396 | BIRC5 | c.384_385insAAGAAAG (p.Glu129LysfsTer?) c.453_454insAAGAAAG (p.Glu152LysfsTer?) c.266_267insAAGAAAG (p.Cys92GlufsTer15) n.400_401insAAGAAAG c.*186_*187insAAGAAAG (n.*186_*187insAAGAAAG) n.586_587insAAGAAAG n.655_656insAAGAAAG | |
17 | g.78223509_78223510insAAGAAAGTG | CA2276860510 | BIRC5 | c.384_385insAAGAAAGTG (p.Ala128_Glu129insLysLysVal) c.453_454insAAGAAAGTG (p.Ala151_Glu152insLysLysVal) c.266_267insAAGAAAGTG (p.Arg89_Arg90insArgLysTrp) n.400_401insAAGAAAGTG c.*186_*187insAAGAAAGTG (n.*186_*187insAAGAAAGTG) n.586_587insAAGAAAGTG n.655_656insAAGAAAGTG | dbSNP |
17 | g.78223509_78223510insAA | CA2640138675 | BIRC5 | c.384_385insAA (p.Glu129LysfsTer?) c.453_454insAA (p.Glu152LysfsTer?) c.266_267insAA (p.Lys91GlufsTer?) n.400_401insAA c.*186_*187insAA (n.*186_*187insAA) n.586_587insAA n.655_656insAA | gnomAD v4 |
17 | g.78223510G>A | CA8798632 | BIRC5 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.267G>A (p.Arg89=) n.401G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.587G>A n.656G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223510G>C | CA401214788 | BIRC5 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.267G>C (p.Arg89=) n.401G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.587G>C n.656G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223510G= | CA2276860512 | BIRC5 | c.385G= (p.Glu129=) c.454G= (p.Glu152=) c.267G= (p.Arg89=) n.401G= c.*187G= (n.*187G=) n.587G= n.656G= | |
17 | g.78223510G>T | CA401214791 | BIRC5 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.267G>T (p.Arg89=) n.401G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.587G>T n.656G>T | dbSNP |
17 | g.78223511A>C | CA401214794 | BIRC5 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.268A>C (p.Arg90=) n.402A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.588A>C n.657A>C | |
17 | g.78223511A>G | CA401214797 | BIRC5 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.402A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.588A>G n.657A>G | |
17 | g.78223511A>T | CA401214800 | BIRC5 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.268A>T (p.Arg90Ter) n.402A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.588A>T n.657A>T | |
17 | g.78223511_78223512insAAGAA | CA2640138682 | BIRC5 | c.386_387insAAGAA (p.Lys130ArgfsTer?) c.455_456insAAGAA (p.Lys153ArgfsTer?) c.268_269insAAGAA (p.Arg90LysfsTer?) n.402_403insAAGAA c.*188_*189insAAGAA (n.*188_*189insAAGAA) n.588_589insAAGAA n.657_658insAAGAA | gnomAD v4 |
17 | g.78223511_78223512insAAGTGGAA | CA2640138685 | BIRC5 | c.386_387insAAGTGGAA (p.Lys130SerfsTer?) c.455_456insAAGTGGAA (p.Lys153SerfsTer?) c.268_269insAAGTGGAA (p.Arg90LysfsTer?) n.402_403insAAGTGGAA c.*188_*189insAAGTGGAA (n.*188_*189insAAGTGGAA) n.588_589insAAGTGGAA n.657_658insAAGTGGAA | gnomAD v4 |
17 | g.78223512G>A | CA401214805 | BIRC5 | c.387G>A (p.Glu129=) c.456G>A (p.Glu152=) c.269G>A (p.Arg90Lys) n.403G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.589G>A n.658G>A | |
17 | g.78223512G>C | CA401214807 | BIRC5 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.269G>C (p.Arg90Thr) n.403G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.589G>C n.658G>C | |
17 | g.78223512G>T | CA401214809 | BIRC5 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.269G>T (p.Arg90Ile) n.403G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.589G>T n.658G>T | |
17 | g.78223513A= | CA2276860513 | BIRC5 | c.388A= (p.Lys130=) c.457A= (p.Lys153=) c.270A= (p.Arg90=) n.404A= c.*190A= (n.*190A=) n.590A= n.659A= | |
17 | g.78223513A>C | CA8798633 | BIRC5 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.270A>C (p.Arg90Ser) n.404A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.590A>C n.659A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223513A>G | CA401214818 | BIRC5 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.270A>G (p.Arg90=) n.404A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.590A>G n.659A>G | |
17 | g.78223513A>T | CA401214821 | BIRC5 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.270A>T (p.Arg90Ser) n.404A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.590A>T n.659A>T | |
17 | g.78223514A>C | CA401214833 | BIRC5 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.405A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.591A>C n.660A>C | |
17 | g.78223514A>G | CA401214829 | BIRC5 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.405A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.591A>G n.660A>G | |
17 | g.78223514A>T | CA401214825 | BIRC5 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.458A>T (p.Lys153Ile) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.405A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.591A>T n.660A>T | |
17 | g.78223515A>C | CA401214842 | BIRC5 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.459A>C (p.Lys153Asn) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.406A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.592A>C n.661A>C | |
17 | g.78223515A>G | CA401214837 | BIRC5 | c.390A>G (p.Lys130=) c.459A>G (p.Lys153=) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.406A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.592A>G n.661A>G | |
17 | g.78223515A>T | CA401214840 | BIRC5 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.459A>T (p.Lys153Asn) c.272A>T (p.Lys91Met) n.406A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.592A>T n.661A>T | |
17 | g.78223516G>A | CA401214845 | BIRC5 | c.391G>A (p.Val131Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.273G>A (p.Lys91=) n.407G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.593G>A n.662G>A | |
17 | g.78223516G>C | CA401214848 | BIRC5 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.407G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.593G>C n.662G>C | |
17 | g.78223516G>T | CA401214852 | BIRC5 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.407G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.593G>T n.662G>T | |
17 | g.78223520_78223526dup | CA2576406397 | BIRC5 | c.395_401dup (p.Ile135ProfsTer?) c.464_470dup (p.Ile158ProfsTer?) c.277_283dup (p.Pro95ArgfsTer12) n.411_417dup c.*197_*203dup (n.*197_*203dup) n.597_603dup n.666_672dup | gnomAD v4 |
17 | g.78223520_78223526del | CA2640138715 | BIRC5 | c.395_401del (p.Arg132ProfsTer?) c.464_470del (p.Arg155ProfsTer?) c.277_283del (p.Ala93HisfsTer?) n.411_417del c.*197_*203del (n.*197_*203del) n.597_603del n.666_672del | gnomAD v4 |
17 | g.78223517T>A | CA401214862 | BIRC5 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.408T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.594T>A n.663T>A | |
17 | g.78223517T>C | CA8798634 | BIRC5 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.408T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.594T>C n.663T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223517T>G | CA401214856 | BIRC5 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.408T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.594T>G n.663T>G | |
17 | g.78223517T= | CA2276860514 | BIRC5 | c.392T= (p.Val131=) c.461T= (p.Val154=) c.274T= (p.Cys92=) n.408T= c.*194T= (n.*194T=) n.594T= n.663T= | |
17 | g.78223518G>A | CA8798635 | BIRC5 | c.393G>A (p.Val131=) c.462G>A (p.Val154=) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.409G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.595G>A n.664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223518G>C | CA401214867 | BIRC5 | c.393G>C (p.Val131=) c.462G>C (p.Val154=) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.409G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.595G>C n.664G>C | |
17 | g.78223518G= | CA2276860515 | BIRC5 | c.393G= (p.Val131=) c.462G= (p.Val154=) c.275G= (p.Cys92=) n.409G= c.*195G= (n.*195G=) n.595G= n.664G= | |
17 | g.78223518G>T | CA401214869 | BIRC5 | c.393G>T (p.Val131=) c.462G>T (p.Val154=) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.409G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.595G>T n.664G>T | |
17 | g.78223519C>A | CA401214872 | BIRC5 | c.394C>A (p.Arg132Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.410C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.596C>A n.665C>A | |
17 | g.78223519C= | CA2276860516 | BIRC5 | c.394C= (p.Arg132=) c.463C= (p.Arg155=) c.276C= (p.Cys92=) n.410C= c.*196C= (n.*196C=) n.596C= n.665C= | |
17 | g.78223519C>G | CA401214874 | BIRC5 | c.394C>G (p.Arg132Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.276C>G (p.Cys92Trp) n.410C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.596C>G n.665C>G | |
17 | g.78223519C>T | CA294306971 | BIRC5 | c.394C>T (p.Arg132Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.276C>T (p.Cys92=) n.410C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.596C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223520G>A | CA8798636 | BIRC5 | c.395G>A (p.Arg132His) c.464G>A (p.Arg155His) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.411G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.597G>A n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.78223520G>C | CA401214882 | BIRC5 | c.395G>C (p.Arg132Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.411G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.597G>C n.666G>C | |
17 | g.78223520G= | CA2276860517 | BIRC5 | c.395G= (p.Arg132=) c.464G= (p.Arg155=) c.277G= (p.Ala93=) n.411G= c.*197G= (n.*197G=) n.597G= n.666G= | |
17 | g.78223520G>T | CA401214880 | BIRC5 | c.395G>T (p.Arg132Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.411G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.597G>T n.666G>T | |
17 | g.78223523_78223527dup | CA2640138739 | BIRC5 | c.398_402dup (p.Ile135ValfsTer?) c.467_471dup (p.Ile158ValfsTer?) c.280_284dup (p.Ser96CysfsTer?) n.414_418dup c.*200_*204dup (n.*200_*204dup) n.600_604dup n.669_673dup | gnomAD v4 |
17 | g.78223521C>A | CA401214884 | BIRC5 | c.396C>A (p.Arg132=) c.465C>A (p.Arg155=) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.412C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.598C>A n.667C>A | |
17 | g.78223521C= | CA2276860518 | BIRC5 | c.396C= (p.Arg132=) c.465C= (p.Arg155=) c.278C= (p.Ala93=) n.412C= c.*198C= (n.*198C=) n.598C= n.667C= | |
17 | g.78223521C>G | CA401214887 | BIRC5 | c.396C>G (p.Arg132=) c.465C>G (p.Arg155=) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.412C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.598C>G n.667C>G | |
17 | g.78223521C>T | CA294306973 | BIRC5 | c.396C>T (p.Arg132=) c.465C>T (p.Arg155=) c.278C>T (p.Ala93Val) n.412C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.598C>T n.667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223522C>A | CA401214893 | BIRC5 | c.397C>A (p.Arg133Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.279C>A (p.Ala93=) n.413C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.599C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223522C= | CA2276860519 | BIRC5 | c.397C= (p.Arg133=) c.466C= (p.Arg156=) c.279C= (p.Ala93=) n.413C= c.*199C= (n.*199C=) n.599C= n.668C= | |
17 | g.78223522C>G | CA8798638 | BIRC5 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.279C>G (p.Ala93=) n.413C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.599C>G n.668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223522C>T | CA8798637 | BIRC5 | c.397C>T (p.Arg133Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.279C>T (p.Ala93=) n.413C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.599C>T n.668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223523G>A | CA8798639 | BIRC5 | c.398G>A (p.Arg133His) c.467G>A (p.Arg156His) c.280G>A (p.Val94Met) n.414G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.600G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223523G>C | CA401214904 | BIRC5 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.280G>C (p.Val94Leu) n.414G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.600G>C n.669G>C | |
17 | g.78223523G= | CA2276860520 | BIRC5 | c.398G= (p.Arg133=) c.467G= (p.Arg156=) c.280G= (p.Val94=) n.414G= c.*200G= (n.*200G=) n.600G= n.669G= | |
17 | g.78223523G>T | CA401214907 | BIRC5 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.414G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.600G>T n.669G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223523_78223529dup | CA2640138783 | BIRC5 | c.398_404dup (p.Ile135MetfsTer?) c.467_473dup (p.Ile158MetfsTer?) c.280_286dup (p.Ser96CysfsTer11) n.414_420dup c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.600_606dup n.669_675dup | gnomAD v4 |
17 | g.78223524T>A | CA401214910 | BIRC5 | c.399T>A (p.Arg133=) c.468T>A (p.Arg156=) c.281T>A (p.Val94Glu) n.415T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.601T>A n.670T>A | |
17 | g.78223524T>C | CA401214913 | BIRC5 | c.399T>C (p.Arg133=) c.468T>C (p.Arg156=) c.281T>C (p.Val94Ala) n.415T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.601T>C n.670T>C | |
17 | g.78223524T>G | CA401214917 | BIRC5 | c.399T>G (p.Arg133=) c.468T>G (p.Arg156=) c.281T>G (p.Val94Gly) n.415T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.601T>G n.670T>G | |
17 | g.78223525G>A | CA401214924 | BIRC5 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.282G>A (p.Val94=) n.416G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.602G>A n.671G>A | |
17 | g.78223525G>C | CA401214927 | BIRC5 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.282G>C (p.Val94=) n.416G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.602G>C n.671G>C | dbSNP |
17 | g.78223525G= | CA2276860521 | BIRC5 | c.400G= (p.Ala134=) c.469G= (p.Ala157=) c.282G= (p.Val94=) n.416G= c.*202G= (n.*202G=) n.602G= n.671G= | |
17 | g.78223525G>T | CA401214921 | BIRC5 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.282G>T (p.Val94=) n.416G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.602G>T n.671G>T | |
17 | g.78223526C>A | CA401214930 | BIRC5 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.417C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.603C>A n.672C>A | |
17 | g.78223526C= | CA2276860522 | BIRC5 | c.401C= (p.Ala134=) c.470C= (p.Ala157=) c.283C= (p.Pro95=) n.417C= c.*203C= (n.*203C=) n.603C= n.672C= | |
17 | g.78223526C>G | CA401214933 | BIRC5 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.417C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.603C>G n.672C>G | |
17 | g.78223526C>T | CA401214936 | BIRC5 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.417C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.603C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.78223527C>A | CA401214940 | BIRC5 | c.402C>A (p.Ala134=) c.471C>A (p.Ala157=) c.284C>A (p.Pro95Gln) n.418C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.604C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223527C>G | CA401214942 | BIRC5 | c.402C>G (p.Ala134=) c.471C>G (p.Ala157=) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.418C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.604C>G n.673C>G | |
17 | g.78223527C>T | CA401214943 | BIRC5 | c.402C>T (p.Ala134=) c.471C>T (p.Ala157=) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.418C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.604C>T n.673C>T | |
17 | g.78223528A>C | CA401214956 | BIRC5 | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.285A>C (p.Pro95=) n.419A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.605A>C n.674A>C | |
17 | g.78223528A>G | CA401214952 | BIRC5 | c.403A>G (p.Ile135Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.285A>G (p.Pro95=) n.419A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.605A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
17 | g.78223528A>T | CA401214949 | BIRC5 | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.285A>T (p.Pro95=) n.419A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.605A>T n.674A>T | |
17 | g.78223529T>A | CA401214959 | BIRC5 | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.420T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.606T>A n.675T>A | |
17 | g.78223529T>C | CA401214962 | BIRC5 | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.420T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.606T>C n.675T>C | |
17 | g.78223529T>G | CA401214965 | BIRC5 | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.420T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.606T>G n.675T>G | |
17 | g.78223530C>A | CA401214969 | BIRC5 | c.405C>A (p.Ile135=) c.474C>A (p.Ile158=) c.287C>A (p.Ser96Ter) n.421C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.607C>A n.676C>A | |
17 | g.78223530C= | CA2276860523 | BIRC5 | c.405C= (p.Ile135=) c.474C= (p.Ile158=) c.287C= (p.Ser96=) n.421C= c.*207C= (n.*207C=) n.607C= n.676C= | |
17 | g.78223530C>G | CA401214971 | BIRC5 | c.405C>G (p.Ile135Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.287C>G (p.Ser96Trp) n.421C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.607C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.78223530C>T | CA8798640 | BIRC5 | c.405C>T (p.Ile135=) c.474C>T (p.Ile158=) c.287C>T (p.Ser96Leu) n.421C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.607C>T n.676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223558_78223559insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | CA2640138807 | BIRC5 | c.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (n.*4_*5insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC) c.315_316insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC (p.Ser106ArgfsTer10) n.449_450insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.635_636insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC n.704_705insAGAGGCGAGCAGCTGGCTGCCATGGATTGAGGCC | gnomAD v4 |
17 | g.78223531G>A | CA401214974 | BIRC5 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.288G>A (p.Ser96=) n.422G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.608G>A n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.78223531G>C | CA401214978 | BIRC5 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.288G>C (p.Ser96=) n.422G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.608G>C n.677G>C | |
17 | g.78223531G= | CA2276860524 | BIRC5 | c.406G= (p.Glu136=) c.475G= (p.Glu159=) c.288G= (p.Ser96=) n.422G= c.*208G= (n.*208G=) n.608G= n.677G= | |
17 | g.78223531G>T | CA401214976 | BIRC5 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.288G>T (p.Ser96=) n.422G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.608G>T n.677G>T | |
17 | g.78223532A>C | CA401214981 | BIRC5 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.423A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.609A>C n.678A>C | |
17 | g.78223532A>G | CA401214983 | BIRC5 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.423A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.609A>G n.678A>G | |
17 | g.78223532A>T | CA401214989 | BIRC5 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.423A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.609A>T n.678A>T | |
17 | g.78223533G>A | CA401214991 | BIRC5 | c.408G>A (p.Glu136=) c.477G>A (p.Glu159=) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.424G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.610G>A n.679G>A | gnomAD v4 |
17 | g.78223533G>C | CA401214993 | BIRC5 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.424G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.610G>C n.679G>C | |
17 | g.78223533G>T | CA401214995 | BIRC5 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.424G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.610G>T n.679G>T | |
17 | g.78223534C>A | CA401214997 | BIRC5 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.291C>A (p.Ser97Arg) n.425C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.611C>A n.680C>A | |
17 | g.78223534C>G | CA401214998 | BIRC5 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.291C>G (p.Ser97Arg) n.425C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.611C>G n.680C>G | |
17 | g.78223534C>T | CA401215000 | BIRC5 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.291C>T (p.Ser97=) n.425C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.611C>T n.680C>T | |
17 | g.78223535A>C | CA401215002 | BIRC5 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.426A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.612A>C n.681A>C | gnomAD v4 |
17 | g.78223535A>G | CA401215004 | BIRC5 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.426A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.612A>G n.681A>G | |
17 | g.78223535A>T | CA401215006 | BIRC5 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.426A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.612A>T n.681A>T | |
17 | g.78223536G>A | CA401215008 | BIRC5 | c.411G>A (p.Gln137=) c.480G>A (p.Gln160=) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.427G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.613G>A n.682G>A | |
17 | g.78223536G>C | CA401215011 | BIRC5 | c.411G>C (p.Gln137His) c.480G>C (p.Gln160His) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.427G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.613G>C n.682G>C | |
17 | g.78223536G= | CA2276860525 | BIRC5 | c.411G= (p.Gln137=) c.480G= (p.Gln160=) c.293G= (p.Ser98=) n.427G= c.*213G= (n.*213G=) n.613G= n.682G= | |
17 | g.78223536G>T | CA401215009 | BIRC5 | c.411G>T (p.Gln137His) c.480G>T (p.Gln160His) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.427G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.613G>T n.682G>T | dbSNP |
17 | g.78223537C>A | CA401215014 | BIRC5 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.428C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.614C>A n.683C>A | |
17 | g.78223537C>G | CA401215015 | BIRC5 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.428C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.614C>G n.683C>G | |
17 | g.78223537C>T | CA502081630 | BIRC5 | c.412C>T (p.Leu138=) c.481C>T (p.Leu161=) c.294C>T (p.Ser98=) n.428C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.614C>T n.683C>T | |
17 | g.78223538T>A | CA401215020 | BIRC5 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.295T>A (p.Trp99Arg) n.429T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.615T>A n.684T>A | |
17 | g.78223538T>C | CA401215022 | BIRC5 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.295T>C (p.Trp99Arg) n.429T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.615T>C n.684T>C | |
17 | g.78223538T>G | CA401215024 | BIRC5 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.295T>G (p.Trp99Gly) n.429T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.615T>G n.684T>G | |
17 | g.78223539G>A | CA401215031 | BIRC5 | c.414G>A (p.Leu138=) c.483G>A (p.Leu161=) c.296G>A (p.Trp99Ter) n.430G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.616G>A n.685G>A | |
17 | g.78223539G>C | CA401215033 | BIRC5 | c.414G>C (p.Leu138=) c.483G>C (p.Leu161=) c.296G>C (p.Trp99Ser) n.430G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.616G>C n.685G>C | |
17 | g.78223539G>T | CA401215036 | BIRC5 | c.414G>T (p.Leu138=) c.483G>T (p.Leu161=) c.296G>T (p.Trp99Leu) n.430G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.616G>T n.685G>T | gnomAD v4 |
17 | g.78223540G>A | CA401215039 | BIRC5 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.297G>A (p.Trp99Ter) n.431G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.617G>A n.686G>A | |
17 | g.78223540G>C | CA401215042 | BIRC5 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.297G>C (p.Trp99Cys) n.431G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.617G>C n.686G>C | |
17 | g.78223540G>T | CA401215044 | BIRC5 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.297G>T (p.Trp99Cys) n.431G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.617G>T n.686G>T | |
17 | g.78223541C>A | CA401215054 | BIRC5 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.298C>A (p.Leu100Met) n.432C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.618C>A n.687C>A | |
17 | g.78223541C>G | CA401215051 | BIRC5 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.298C>G (p.Leu100Val) n.432C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.618C>G n.687C>G | |
17 | g.78223541C>T | CA401215048 | BIRC5 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.298C>T (p.Leu100=) n.432C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.618C>T n.687C>T | |
17 | g.78223542T>A | CA401215059 | BIRC5 | c.417T>A (p.Ala139=) c.486T>A (p.Ala162=) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.433T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.619T>A n.688T>A | |
17 | g.78223542T>C | CA401215062 | BIRC5 | c.417T>C (p.Ala139=) c.486T>C (p.Ala162=) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.433T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.619T>C n.688T>C | |
17 | g.78223542T>G | CA401215065 | BIRC5 | c.417T>G (p.Ala139=) c.486T>G (p.Ala162=) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.433T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.619T>G n.688T>G |