SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78223325G>T | CA2640138003 | BIRC5 | c.340-140G>T (n.340-140G>T) c.409-140G>T (n.409-140G>T) c.222-140G>T (n.222-140G>T) n.356-140G>T c.*142-140G>T (n.*142-140G>T) n.542-140G>T n.611-140G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.78223332G>T | CA2640138014 | BIRC5 | c.340-133G>T (n.340-133G>T) c.409-133G>T (n.409-133G>T) c.222-133G>T (n.222-133G>T) n.356-133G>T c.*142-133G>T (n.*142-133G>T) n.542-133G>T n.611-133G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.78223333C>T | CA2640138020 | BIRC5 | c.340-132C>T (n.340-132C>T) c.409-132C>T (n.409-132C>T) c.222-132C>T (n.222-132C>T) n.356-132C>T c.*142-132C>T (n.*142-132C>T) n.542-132C>T n.611-132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223334C>A | CA2640138025 | BIRC5 | c.340-131C>A (n.340-131C>A) c.409-131C>A (n.409-131C>A) c.222-131C>A (n.222-131C>A) n.356-131C>A c.*142-131C>A (n.*142-131C>A) n.542-131C>A n.611-131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223334C= | CA2276860442 | BIRC5 | c.340-131C= (n.340-131C=) c.409-131C= (n.409-131C=) c.222-131C= (n.222-131C=) n.356-131C= c.*142-131C= (n.*142-131C=) n.542-131C= n.611-131C= | |
| 17 | g.78223334C>T | CA986568106 | BIRC5 | c.340-131C>T (n.340-131C>T) c.409-131C>T (n.409-131C>T) c.222-131C>T (n.222-131C>T) n.356-131C>T c.*142-131C>T (n.*142-131C>T) n.542-131C>T n.611-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223335T>C | CA294306858 | BIRC5 | c.340-130T>C (n.340-130T>C) c.409-130T>C (n.409-130T>C) c.222-130T>C (n.222-130T>C) n.356-130T>C c.*142-130T>C (n.*142-130T>C) n.542-130T>C n.611-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223335T= | CA2276860444 | BIRC5 | c.340-130T= (n.340-130T=) c.409-130T= (n.409-130T=) c.222-130T= (n.222-130T=) n.356-130T= c.*142-130T= (n.*142-130T=) n.542-130T= n.611-130T= | |
| 17 | g.78223335dup | CA2276860443 | BIRC5 | c.340-130dup (n.340-130dup) c.409-130dup (n.409-130dup) c.222-130dup (n.222-130dup) n.356-130dup c.*142-130dup (n.*142-130dup) n.542-130dup n.611-130dup | dbSNP |
| 17 | g.78223336A>G | CA2640138034 | BIRC5 | c.340-129A>G (n.340-129A>G) c.409-129A>G (n.409-129A>G) c.222-129A>G (n.222-129A>G) n.356-129A>G c.*142-129A>G (n.*142-129A>G) n.542-129A>G n.611-129A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223337G>T | CA2640138037 | BIRC5 | c.340-128G>T (n.340-128G>T) c.409-128G>T (n.409-128G>T) c.222-128G>T (n.222-128G>T) n.356-128G>T c.*142-128G>T (n.*142-128G>T) n.542-128G>T n.611-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223338C>A | CA2640138042 | BIRC5 | c.340-127C>A (n.340-127C>A) c.409-127C>A (n.409-127C>A) c.222-127C>A (n.222-127C>A) n.356-127C>A c.*142-127C>A (n.*142-127C>A) n.542-127C>A n.611-127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223338C= | CA2276860445 | BIRC5 | c.340-127C= (n.340-127C=) c.409-127C= (n.409-127C=) c.222-127C= (n.222-127C=) n.356-127C= c.*142-127C= (n.*142-127C=) n.542-127C= n.611-127C= | |
| 17 | g.78223338C>G | CA2276860446 | BIRC5 | c.340-127C>G (n.340-127C>G) c.409-127C>G (n.409-127C>G) c.222-127C>G (n.222-127C>G) n.356-127C>G c.*142-127C>G (n.*142-127C>G) n.542-127C>G n.611-127C>G | dbSNP |
| 17 | g.78223338C>T | CA628014571 | BIRC5 | c.340-127C>T (n.340-127C>T) c.409-127C>T (n.409-127C>T) c.222-127C>T (n.222-127C>T) n.356-127C>T c.*142-127C>T (n.*142-127C>T) n.542-127C>T n.611-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223340del | CA2810526031 | BIRC5 | c.340-125del (n.340-125del) c.409-125del (n.409-125del) c.222-125del (n.222-125del) n.356-125del c.*142-125del (n.*142-125del) n.542-125del n.611-125del | |
| 17 | g.78223340_78223347del | CA2640138040 | BIRC5 | c.340-125_340-118del (n.340-125_340-118del) c.409-125_409-118del (n.409-125_409-118del) c.222-125_222-118del (n.222-125_222-118del) n.356-125_356-118del c.*142-125_*142-118del (n.*142-125_*142-118del) n.542-125_542-118del n.611-125_611-118del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223339C>A | CA2640138046 | BIRC5 | c.340-126C>A (n.340-126C>A) c.409-126C>A (n.409-126C>A) c.222-126C>A (n.222-126C>A) n.356-126C>A c.*142-126C>A (n.*142-126C>A) n.542-126C>A n.611-126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223339C>T | CA2640138048 | BIRC5 | c.340-126C>T (n.340-126C>T) c.409-126C>T (n.409-126C>T) c.222-126C>T (n.222-126C>T) n.356-126C>T c.*142-126C>T (n.*142-126C>T) n.542-126C>T n.611-126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223340C>A | CA2640138066 | BIRC5 | c.340-125C>A (n.340-125C>A) c.409-125C>A (n.409-125C>A) c.222-125C>A (n.222-125C>A) n.356-125C>A c.*142-125C>A (n.*142-125C>A) n.542-125C>A n.611-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223340C= | CA2276860447 | BIRC5 | c.340-125C= (n.340-125C=) c.409-125C= (n.409-125C=) c.222-125C= (n.222-125C=) n.356-125C= c.*142-125C= (n.*142-125C=) n.542-125C= n.611-125C= | |
| 17 | g.78223340C>T | CA294306870 | BIRC5 | c.340-125C>T (n.340-125C>T) c.409-125C>T (n.409-125C>T) c.222-125C>T (n.222-125C>T) n.356-125C>T c.*142-125C>T (n.*142-125C>T) n.542-125C>T n.611-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223340_78223342del | CA2640138062 | BIRC5 | c.340-125_340-123del (n.340-125_340-123del) c.409-125_409-123del (n.409-125_409-123del) c.222-125_222-123del (n.222-125_222-123del) n.356-125_356-123del c.*142-125_*142-123del (n.*142-125_*142-123del) n.542-125_542-123del n.611-125_611-123del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223341A= | CA2276860448 | BIRC5 | c.340-124A= (n.340-124A=) c.409-124A= (n.409-124A=) c.222-124A= (n.222-124A=) n.356-124A= c.*142-124A= (n.*142-124A=) n.542-124A= n.611-124A= | |
| 17 | g.78223341A>G | CA628014572 | BIRC5 | c.340-124A>G (n.340-124A>G) c.409-124A>G (n.409-124A>G) c.222-124A>G (n.222-124A>G) n.356-124A>G c.*142-124A>G (n.*142-124A>G) n.542-124A>G n.611-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223342G>A | CA914210983 | BIRC5 | c.340-123G>A (n.340-123G>A) c.409-123G>A (n.409-123G>A) c.222-123G>A (n.222-123G>A) n.356-123G>A c.*142-123G>A (n.*142-123G>A) n.542-123G>A n.611-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223342G>C | CA2640138073 | BIRC5 | c.340-123G>C (n.340-123G>C) c.409-123G>C (n.409-123G>C) c.222-123G>C (n.222-123G>C) n.356-123G>C c.*142-123G>C (n.*142-123G>C) n.542-123G>C n.611-123G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223342G= | CA2276860449 | BIRC5 | c.340-123G= (n.340-123G=) c.409-123G= (n.409-123G=) c.222-123G= (n.222-123G=) n.356-123G= c.*142-123G= (n.*142-123G=) n.542-123G= n.611-123G= | |
| 17 | g.78223342G>T | CA2640138071 | BIRC5 | c.340-123G>T (n.340-123G>T) c.409-123G>T (n.409-123G>T) c.222-123G>T (n.222-123G>T) n.356-123G>T c.*142-123G>T (n.*142-123G>T) n.542-123G>T n.611-123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223344G>A | CA2640138079 | BIRC5 | c.340-121G>A (n.340-121G>A) c.409-121G>A (n.409-121G>A) c.222-121G>A (n.222-121G>A) n.356-121G>A c.*142-121G>A (n.*142-121G>A) n.542-121G>A n.611-121G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223344G= | CA2276860450 | BIRC5 | c.340-121G= (n.340-121G=) c.409-121G= (n.409-121G=) c.222-121G= (n.222-121G=) n.356-121G= c.*142-121G= (n.*142-121G=) n.542-121G= n.611-121G= | |
| 17 | g.78223344G>T | CA2276860451 | BIRC5 | c.340-121G>T (n.340-121G>T) c.409-121G>T (n.409-121G>T) c.222-121G>T (n.222-121G>T) n.356-121G>T c.*142-121G>T (n.*142-121G>T) n.542-121G>T n.611-121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223344_78223345insTT | CA2640138083 | BIRC5 | c.340-121_340-120insTT (n.340-121_340-120insTT) c.409-121_409-120insTT (n.409-121_409-120insTT) c.222-121_222-120insTT (n.222-121_222-120insTT) n.356-121_356-120insTT c.*142-121_*142-120insTT (n.*142-121_*142-120insTT) n.542-121_542-120insTT n.611-121_611-120insTT | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223345C>A | CA2276860453 | BIRC5 | c.340-120C>A (n.340-120C>A) c.409-120C>A (n.409-120C>A) c.222-120C>A (n.222-120C>A) n.356-120C>A c.*142-120C>A (n.*142-120C>A) n.542-120C>A n.611-120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223345C= | CA2276860452 | BIRC5 | c.340-120C= (n.340-120C=) c.409-120C= (n.409-120C=) c.222-120C= (n.222-120C=) n.356-120C= c.*142-120C= (n.*142-120C=) n.542-120C= n.611-120C= | |
| 17 | g.78223345C>T | CA2640138087 | BIRC5 | c.340-120C>T (n.340-120C>T) c.409-120C>T (n.409-120C>T) c.222-120C>T (n.222-120C>T) n.356-120C>T c.*142-120C>T (n.*142-120C>T) n.542-120C>T n.611-120C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223347del | CA2640138084 | BIRC5 | c.340-118del (n.340-118del) c.409-118del (n.409-118del) c.222-118del (n.222-118del) n.356-118del c.*142-118del (n.*142-118del) n.542-118del n.611-118del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223346C>A | CA2276860455 | BIRC5 | c.340-119C>A (n.340-119C>A) c.409-119C>A (n.409-119C>A) c.222-119C>A (n.222-119C>A) n.356-119C>A c.*142-119C>A (n.*142-119C>A) n.542-119C>A n.611-119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223346C= | CA2276860454 | BIRC5 | c.340-119C= (n.340-119C=) c.409-119C= (n.409-119C=) c.222-119C= (n.222-119C=) n.356-119C= c.*142-119C= (n.*142-119C=) n.542-119C= n.611-119C= | |
| 17 | g.78223347C>A | CA2640138098 | BIRC5 | c.340-118C>A (n.340-118C>A) c.409-118C>A (n.409-118C>A) c.222-118C>A (n.222-118C>A) n.356-118C>A c.*142-118C>A (n.*142-118C>A) n.542-118C>A n.611-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223347C>T | CA2640138102 | BIRC5 | c.340-118C>T (n.340-118C>T) c.409-118C>T (n.409-118C>T) c.222-118C>T (n.222-118C>T) n.356-118C>T c.*142-118C>T (n.*142-118C>T) n.542-118C>T n.611-118C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223349G>T | CA2640138103 | BIRC5 | c.340-116G>T (n.340-116G>T) c.409-116G>T (n.409-116G>T) c.222-116G>T (n.222-116G>T) n.356-116G>T c.*142-116G>T (n.*142-116G>T) n.542-116G>T n.611-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223349_78223353delinsGTTTA | CA2276860456 | BIRC5 | c.340-116_340-112delinsGTTTA (n.340-116_340-112delinsGTTTA) c.409-116_409-112delinsGTTTA (n.409-116_409-112delinsGTTTA) c.222-116_222-112delinsGTTTA (n.222-116_222-112delinsGTTTA) n.356-116_356-112delinsGTTTA c.*142-116_*142-112delinsGTTTA (n.*142-116_*142-112delinsGTTTA) n.542-116_542-112delinsGTTTA n.611-116_611-112delinsGTTTA | |
| 17 | g.78223350T>G | CA2640138104 | BIRC5 | c.340-115T>G (n.340-115T>G) c.409-115T>G (n.409-115T>G) c.222-115T>G (n.222-115T>G) n.356-115T>G c.*142-115T>G (n.*142-115T>G) n.542-115T>G n.611-115T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223354_78223357del | CA2276860457 | BIRC5 | c.340-111_340-108del (n.340-111_340-108del) c.409-111_409-108del (n.409-111_409-108del) c.222-111_222-108del (n.222-111_222-108del) n.356-111_356-108del c.*142-111_*142-108del (n.*142-111_*142-108del) n.542-111_542-108del n.611-111_611-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223351T>G | CA2640138105 | BIRC5 | c.340-114T>G (n.340-114T>G) c.409-114T>G (n.409-114T>G) c.222-114T>G (n.222-114T>G) n.356-114T>G c.*142-114T>G (n.*142-114T>G) n.542-114T>G n.611-114T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223352T>G | CA2640138107 | BIRC5 | c.340-113T>G (n.340-113T>G) c.409-113T>G (n.409-113T>G) c.222-113T>G (n.222-113T>G) n.356-113T>G c.*142-113T>G (n.*142-113T>G) n.542-113T>G n.611-113T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223353del | CA2640138109 | BIRC5 | c.340-112del (n.340-112del) c.409-112del (n.409-112del) c.222-112del (n.222-112del) n.356-112del c.*142-112del (n.*142-112del) n.542-112del n.611-112del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223354T>G | CA2640138112 | BIRC5 | c.340-111T>G (n.340-111T>G) c.409-111T>G (n.409-111T>G) c.222-111T>G (n.222-111T>G) n.356-111T>G c.*142-111T>G (n.*142-111T>G) n.542-111T>G n.611-111T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223357A>T | CA2640138116 | BIRC5 | c.340-108A>T (n.340-108A>T) c.409-108A>T (n.409-108A>T) c.222-108A>T (n.222-108A>T) n.356-108A>T c.*142-108A>T (n.*142-108A>T) n.542-108A>T n.611-108A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223358G>T | CA2640138119 | BIRC5 | c.340-107G>T (n.340-107G>T) c.409-107G>T (n.409-107G>T) c.222-107G>T (n.222-107G>T) n.356-107G>T c.*142-107G>T (n.*142-107G>T) n.542-107G>T n.611-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223359G>A | CA2640138123 | BIRC5 | c.340-106G>A (n.340-106G>A) c.409-106G>A (n.409-106G>A) c.222-106G>A (n.222-106G>A) n.356-106G>A c.*142-106G>A (n.*142-106G>A) n.542-106G>A n.611-106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223359G>C | CA294306875 | BIRC5 | c.340-106G>C (n.340-106G>C) c.409-106G>C (n.409-106G>C) c.222-106G>C (n.222-106G>C) n.356-106G>C c.*142-106G>C (n.*142-106G>C) n.542-106G>C n.611-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223359G= | CA2276860458 | BIRC5 | c.340-106G= (n.340-106G=) c.409-106G= (n.409-106G=) c.222-106G= (n.222-106G=) n.356-106G= c.*142-106G= (n.*142-106G=) n.542-106G= n.611-106G= | |
| 17 | g.78223360T>A | CA2640138125 | BIRC5 | c.340-105T>A (n.340-105T>A) c.409-105T>A (n.409-105T>A) c.222-105T>A (n.222-105T>A) n.356-105T>A c.*142-105T>A (n.*142-105T>A) n.542-105T>A n.611-105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223361G>A | CA2640138131 | BIRC5 | c.340-104G>A (n.340-104G>A) c.409-104G>A (n.409-104G>A) c.222-104G>A (n.222-104G>A) n.356-104G>A c.*142-104G>A (n.*142-104G>A) n.542-104G>A n.611-104G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223361G>T | CA2640138134 | BIRC5 | c.340-104G>T (n.340-104G>T) c.409-104G>T (n.409-104G>T) c.222-104G>T (n.222-104G>T) n.356-104G>T c.*142-104G>T (n.*142-104G>T) n.542-104G>T n.611-104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223362C>A | CA2640138139 | BIRC5 | c.340-103C>A (n.340-103C>A) c.409-103C>A (n.409-103C>A) c.222-103C>A (n.222-103C>A) n.356-103C>A c.*142-103C>A (n.*142-103C>A) n.542-103C>A n.611-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223362C>T | CA2640138140 | BIRC5 | c.340-103C>T (n.340-103C>T) c.409-103C>T (n.409-103C>T) c.222-103C>T (n.222-103C>T) n.356-103C>T c.*142-103C>T (n.*142-103C>T) n.542-103C>T n.611-103C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223367_78223368del | CA2640138138 | BIRC5 | c.340-98_340-97del (n.340-98_340-97del) c.409-98_409-97del (n.409-98_409-97del) c.222-98_222-97del (n.222-98_222-97del) n.356-98_356-97del c.*142-98_*142-97del (n.*142-98_*142-97del) n.542-98_542-97del n.611-98_611-97del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223363T>C | CA775350558 | BIRC5 | c.340-102T>C (n.340-102T>C) c.409-102T>C (n.409-102T>C) c.222-102T>C (n.222-102T>C) n.356-102T>C c.*142-102T>C (n.*142-102T>C) n.542-102T>C n.611-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223363T= | CA2276860459 | BIRC5 | c.340-102T= (n.340-102T=) c.409-102T= (n.409-102T=) c.222-102T= (n.222-102T=) n.356-102T= c.*142-102T= (n.*142-102T=) n.542-102T= n.611-102T= | |
| 17 | g.78223364C>A | CA2640138156 | BIRC5 | c.340-101C>A (n.340-101C>A) c.409-101C>A (n.409-101C>A) c.222-101C>A (n.222-101C>A) n.356-101C>A c.*142-101C>A (n.*142-101C>A) n.542-101C>A n.611-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223364C= | CA2276860460 | BIRC5 | c.340-101C= (n.340-101C=) c.409-101C= (n.409-101C=) c.222-101C= (n.222-101C=) n.356-101C= c.*142-101C= (n.*142-101C=) n.542-101C= n.611-101C= | |
| 17 | g.78223364C>G | CA2640138148 | BIRC5 | c.340-101C>G (n.340-101C>G) c.409-101C>G (n.409-101C>G) c.222-101C>G (n.222-101C>G) n.356-101C>G c.*142-101C>G (n.*142-101C>G) n.542-101C>G n.611-101C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223364C>T | CA628014573 | BIRC5 | c.340-101C>T (n.340-101C>T) c.409-101C>T (n.409-101C>T) c.222-101C>T (n.222-101C>T) n.356-101C>T c.*142-101C>T (n.*142-101C>T) n.542-101C>T n.611-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223365T>C | CA2640138163 | BIRC5 | c.340-100T>C (n.340-100T>C) c.409-100T>C (n.409-100T>C) c.222-100T>C (n.222-100T>C) n.356-100T>C c.*142-100T>C (n.*142-100T>C) n.542-100T>C n.611-100T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223366C>A | CA2640138166 | BIRC5 | c.340-99C>A (n.340-99C>A) c.409-99C>A (n.409-99C>A) c.222-99C>A (n.222-99C>A) n.356-99C>A c.*142-99C>A (n.*142-99C>A) n.542-99C>A n.611-99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223366C>G | CA2640138168 | BIRC5 | c.340-99C>G (n.340-99C>G) c.409-99C>G (n.409-99C>G) c.222-99C>G (n.222-99C>G) n.356-99C>G c.*142-99C>G (n.*142-99C>G) n.542-99C>G n.611-99C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368_78223378del | CA2810526032 | BIRC5 | c.340-97_340-87del (n.340-97_340-87del) c.409-97_409-87del (n.409-97_409-87del) c.222-97_222-87del (n.222-97_222-87del) n.356-97_356-87del c.*142-97_*142-87del (n.*142-97_*142-87del) n.542-97_542-87del n.611-97_611-87del | |
| 17 | g.78223367T>C | CA2576406385 | BIRC5 | c.340-98T>C (n.340-98T>C) c.409-98T>C (n.409-98T>C) c.222-98T>C (n.222-98T>C) n.356-98T>C c.*142-98T>C (n.*142-98T>C) n.542-98T>C n.611-98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368C= | CA2276860461 | BIRC5 | c.340-97C= (n.340-97C=) c.409-97C= (n.409-97C=) c.222-97C= (n.222-97C=) n.356-97C= c.*142-97C= (n.*142-97C=) n.542-97C= n.611-97C= | |
| 17 | g.78223368C>G | CA2576406386 | BIRC5 | c.340-97C>G (n.340-97C>G) c.409-97C>G (n.409-97C>G) c.222-97C>G (n.222-97C>G) n.356-97C>G c.*142-97C>G (n.*142-97C>G) n.542-97C>G n.611-97C>G | |
| 17 | g.78223368C>T | CA775350560 | BIRC5 | c.340-97C>T (n.340-97C>T) c.409-97C>T (n.409-97C>T) c.222-97C>T (n.222-97C>T) n.356-97C>T c.*142-97C>T (n.*142-97C>T) n.542-97C>T n.611-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223368_78223369del | CA2640138172 | BIRC5 | c.340-97_340-96del (n.340-97_340-96del) c.409-97_409-96del (n.409-97_409-96del) c.222-97_222-96del (n.222-97_222-96del) n.356-97_356-96del c.*142-97_*142-96del (n.*142-97_*142-96del) n.542-97_542-96del n.611-97_611-96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223369A>G | CA2640138175 | BIRC5 | c.340-96A>G (n.340-96A>G) c.409-96A>G (n.409-96A>G) c.222-96A>G (n.222-96A>G) n.356-96A>G c.*142-96A>G (n.*142-96A>G) n.542-96A>G n.611-96A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223369A>T | CA2640138176 | BIRC5 | c.340-96A>T (n.340-96A>T) c.409-96A>T (n.409-96A>T) c.222-96A>T (n.222-96A>T) n.356-96A>T c.*142-96A>T (n.*142-96A>T) n.542-96A>T n.611-96A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>A | CA2640138179 | BIRC5 | c.340-95G>A (n.340-95G>A) c.409-95G>A (n.409-95G>A) c.222-95G>A (n.222-95G>A) n.356-95G>A c.*142-95G>A (n.*142-95G>A) n.542-95G>A n.611-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>C | CA2640138181 | BIRC5 | c.340-95G>C (n.340-95G>C) c.409-95G>C (n.409-95G>C) c.222-95G>C (n.222-95G>C) n.356-95G>C c.*142-95G>C (n.*142-95G>C) n.542-95G>C n.611-95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223370G>T | CA2640138184 | BIRC5 | c.340-95G>T (n.340-95G>T) c.409-95G>T (n.409-95G>T) c.222-95G>T (n.222-95G>T) n.356-95G>T c.*142-95G>T (n.*142-95G>T) n.542-95G>T n.611-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223372G>T | CA2640138191 | BIRC5 | c.340-93G>T (n.340-93G>T) c.409-93G>T (n.409-93G>T) c.222-93G>T (n.222-93G>T) n.356-93G>T c.*142-93G>T (n.*142-93G>T) n.542-93G>T n.611-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223375C>A | CA2640138195 | BIRC5 | c.340-90C>A (n.340-90C>A) c.409-90C>A (n.409-90C>A) c.222-90C>A (n.222-90C>A) n.356-90C>A c.*142-90C>A (n.*142-90C>A) n.542-90C>A n.611-90C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223375C>T | CA2640138248 | BIRC5 | c.340-90C>T (n.340-90C>T) c.409-90C>T (n.409-90C>T) c.222-90C>T (n.222-90C>T) n.356-90C>T c.*142-90C>T (n.*142-90C>T) n.542-90C>T n.611-90C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223376C>T | CA2640138254 | BIRC5 | c.340-89C>T (n.340-89C>T) c.409-89C>T (n.409-89C>T) c.222-89C>T (n.222-89C>T) n.356-89C>T c.*142-89C>T (n.*142-89C>T) n.542-89C>T n.611-89C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.78223377C>A | CA2576406387 | BIRC5 | c.340-88C>A (n.340-88C>A) c.409-88C>A (n.409-88C>A) c.222-88C>A (n.222-88C>A) n.356-88C>A c.*142-88C>A (n.*142-88C>A) n.542-88C>A n.611-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223378T>C | CA2640138259 | BIRC5 | c.340-87T>C (n.340-87T>C) c.409-87T>C (n.409-87T>C) c.222-87T>C (n.222-87T>C) n.356-87T>C c.*142-87T>C (n.*142-87T>C) n.542-87T>C n.611-87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223379G>T | CA2640138262 | BIRC5 | c.340-86G>T (n.340-86G>T) c.409-86G>T (n.409-86G>T) c.222-86G>T (n.222-86G>T) n.356-86G>T c.*142-86G>T (n.*142-86G>T) n.542-86G>T n.611-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223380A>G | CA2640138263 | BIRC5 | c.340-85A>G (n.340-85A>G) c.409-85A>G (n.409-85A>G) c.222-85A>G (n.222-85A>G) n.356-85A>G c.*142-85A>G (n.*142-85A>G) n.542-85A>G n.611-85A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223381T>G | CA2810526033 | BIRC5 | c.340-84T>G (n.340-84T>G) c.409-84T>G (n.409-84T>G) c.222-84T>G (n.222-84T>G) n.356-84T>G c.*142-84T>G (n.*142-84T>G) n.542-84T>G n.611-84T>G | |
| 17 | g.78223383G>A | CA2640138269 | BIRC5 | c.340-82G>A (n.340-82G>A) c.409-82G>A (n.409-82G>A) c.222-82G>A (n.222-82G>A) n.356-82G>A c.*142-82G>A (n.*142-82G>A) n.542-82G>A n.611-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223383G= | CA2276860462 | BIRC5 | c.340-82G= (n.340-82G=) c.409-82G= (n.409-82G=) c.222-82G= (n.222-82G=) n.356-82G= c.*142-82G= (n.*142-82G=) n.542-82G= n.611-82G= | |
| 17 | g.78223383G>T | CA628014574 | BIRC5 | c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.409-82G>T (n.409-82G>T) c.222-82G>T (n.222-82G>T) n.356-82G>T c.*142-82G>T (n.*142-82G>T) n.542-82G>T n.611-82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223383_78223385delinsGTT | CA2276860463 | BIRC5 | c.340-82_340-80delinsGTT (n.340-82_340-80delinsGTT) c.409-82_409-80delinsGTT (n.409-82_409-80delinsGTT) c.222-82_222-80delinsGTT (n.222-82_222-80delinsGTT) n.356-82_356-80delinsGTT c.*142-82_*142-80delinsGTT (n.*142-82_*142-80delinsGTT) n.542-82_542-80delinsGTT n.611-82_611-80delinsGTT | |
| 17 | g.78223389dup | CA2640138276 | BIRC5 | c.340-76dup (n.340-76dup) c.409-76dup (n.409-76dup) c.222-76dup (n.222-76dup) n.356-76dup c.*142-76dup (n.*142-76dup) n.542-76dup n.611-76dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389del | CA2276860465 | BIRC5 | c.340-76del (n.340-76del) c.409-76del (n.409-76del) c.222-76del (n.222-76del) n.356-76del c.*142-76del (n.*142-76del) n.542-76del n.611-76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223388_78223389del | CA2276860464 | BIRC5 | c.340-77_340-76del (n.340-77_340-76del) c.409-77_409-76del (n.409-77_409-76del) c.222-77_222-76del (n.222-77_222-76del) n.356-77_356-76del c.*142-77_*142-76del (n.*142-77_*142-76del) n.542-77_542-76del n.611-77_611-76del | dbSNP |
| 17 | g.78223389T>A | CA775350564 | BIRC5 | c.340-76T>A (n.340-76T>A) c.409-76T>A (n.409-76T>A) c.222-76T>A (n.222-76T>A) n.356-76T>A c.*142-76T>A (n.*142-76T>A) n.542-76T>A n.611-76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389T>C | CA2640138288 | BIRC5 | c.340-76T>C (n.340-76T>C) c.409-76T>C (n.409-76T>C) c.222-76T>C (n.222-76T>C) n.356-76T>C c.*142-76T>C (n.*142-76T>C) n.542-76T>C n.611-76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223389T= | CA2276860466 | BIRC5 | c.340-76T= (n.340-76T=) c.409-76T= (n.409-76T=) c.222-76T= (n.222-76T=) n.356-76T= c.*142-76T= (n.*142-76T=) n.542-76T= n.611-76T= | |
| 17 | g.78223390C>T | CA2640138290 | BIRC5 | c.340-75C>T (n.340-75C>T) c.409-75C>T (n.409-75C>T) c.222-75C>T (n.222-75C>T) n.356-75C>T c.*142-75C>T (n.*142-75C>T) n.542-75C>T n.611-75C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223391C>G | CA2640138294 | BIRC5 | c.340-74C>G (n.340-74C>G) c.409-74C>G (n.409-74C>G) c.222-74C>G (n.222-74C>G) n.356-74C>G c.*142-74C>G (n.*142-74C>G) n.542-74C>G n.611-74C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223391C>T | CA2640138293 | BIRC5 | c.340-74C>T (n.340-74C>T) c.409-74C>T (n.409-74C>T) c.222-74C>T (n.222-74C>T) n.356-74C>T c.*142-74C>T (n.*142-74C>T) n.542-74C>T n.611-74C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223394del | CA2640138296 | BIRC5 | c.340-71del (n.340-71del) c.409-71del (n.409-71del) c.222-71del (n.222-71del) n.356-71del c.*142-71del (n.*142-71del) n.542-71del n.611-71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223393T>G | CA2576406388 | BIRC5 | c.340-72T>G (n.340-72T>G) c.409-72T>G (n.409-72T>G) c.222-72T>G (n.222-72T>G) n.356-72T>G c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) n.542-72T>G n.611-72T>G | |
| 17 | g.78223394T>C | CA294306876 | BIRC5 | c.340-71T>C (n.340-71T>C) c.409-71T>C (n.409-71T>C) c.222-71T>C (n.222-71T>C) n.356-71T>C c.*142-71T>C (n.*142-71T>C) n.542-71T>C n.611-71T>C | dbSNP |
| 17 | g.78223394T>G | CA2640138299 | BIRC5 | c.340-71T>G (n.340-71T>G) c.409-71T>G (n.409-71T>G) c.222-71T>G (n.222-71T>G) n.356-71T>G c.*142-71T>G (n.*142-71T>G) n.542-71T>G n.611-71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223394T= | CA2276860467 | BIRC5 | c.340-71T= (n.340-71T=) c.409-71T= (n.409-71T=) c.222-71T= (n.222-71T=) n.356-71T= c.*142-71T= (n.*142-71T=) n.542-71T= n.611-71T= | |
| 17 | g.78223395G>T | CA2640138301 | BIRC5 | c.340-70G>T (n.340-70G>T) c.409-70G>T (n.409-70G>T) c.222-70G>T (n.222-70G>T) n.356-70G>T c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) n.542-70G>T n.611-70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223396T>C | CA294306877 | BIRC5 | c.340-69T>C (n.340-69T>C) c.409-69T>C (n.409-69T>C) c.222-69T>C (n.222-69T>C) n.356-69T>C c.*142-69T>C (n.*142-69T>C) n.542-69T>C n.611-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223396T= | CA2276860468 | BIRC5 | c.340-69T= (n.340-69T=) c.409-69T= (n.409-69T=) c.222-69T= (n.222-69T=) n.356-69T= c.*142-69T= (n.*142-69T=) n.542-69T= n.611-69T= | |
| 17 | g.78223397C>A | CA2640138306 | BIRC5 | c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.409-68C>A (n.409-68C>A) c.222-68C>A (n.222-68C>A) n.356-68C>A c.*142-68C>A (n.*142-68C>A) n.542-68C>A n.611-68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223397C= | CA2276860469 | BIRC5 | c.340-68C= (n.340-68C=) c.409-68C= (n.409-68C=) c.222-68C= (n.222-68C=) n.356-68C= c.*142-68C= (n.*142-68C=) n.542-68C= n.611-68C= | |
| 17 | g.78223397C>T | CA294306879 | BIRC5 | c.340-68C>T (n.340-68C>T) c.409-68C>T (n.409-68C>T) c.222-68C>T (n.222-68C>T) n.356-68C>T c.*142-68C>T (n.*142-68C>T) n.542-68C>T n.611-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223398A>T | CA2640138316 | BIRC5 | c.340-67A>T (n.340-67A>T) c.409-67A>T (n.409-67A>T) c.222-67A>T (n.222-67A>T) n.356-67A>T c.*142-67A>T (n.*142-67A>T) n.542-67A>T n.611-67A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>A | CA2640138319 | BIRC5 | c.340-65C>A (n.340-65C>A) c.409-65C>A (n.409-65C>A) c.222-65C>A (n.222-65C>A) n.356-65C>A c.*142-65C>A (n.*142-65C>A) n.542-65C>A n.611-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>G | CA2576406389 | BIRC5 | c.340-65C>G (n.340-65C>G) c.409-65C>G (n.409-65C>G) c.222-65C>G (n.222-65C>G) n.356-65C>G c.*142-65C>G (n.*142-65C>G) n.542-65C>G n.611-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223400C>T | CA2640138320 | BIRC5 | c.340-65C>T (n.340-65C>T) c.409-65C>T (n.409-65C>T) c.222-65C>T (n.222-65C>T) n.356-65C>T c.*142-65C>T (n.*142-65C>T) n.542-65C>T n.611-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223401T>C | CA2640138322 | BIRC5 | c.340-64T>C (n.340-64T>C) c.409-64T>C (n.409-64T>C) c.222-64T>C (n.222-64T>C) n.356-64T>C c.*142-64T>C (n.*142-64T>C) n.542-64T>C n.611-64T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223402del | CA2640138321 | BIRC5 | c.340-63del (n.340-63del) c.409-63del (n.409-63del) c.222-63del (n.222-63del) n.356-63del c.*142-63del (n.*142-63del) n.542-63del n.611-63del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223404T>C | CA2576406390 | BIRC5 | c.340-61T>C (n.340-61T>C) c.409-61T>C (n.409-61T>C) c.222-61T>C (n.222-61T>C) n.356-61T>C c.*142-61T>C (n.*142-61T>C) n.542-61T>C n.611-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223405C= | CA2276860470 | BIRC5 | c.340-60C= (n.340-60C=) c.409-60C= (n.409-60C=) c.222-60C= (n.222-60C=) n.356-60C= c.*142-60C= (n.*142-60C=) n.542-60C= n.611-60C= | |
| 17 | g.78223405C>G | CA2276860471 | BIRC5 | c.340-60C>G (n.340-60C>G) c.409-60C>G (n.409-60C>G) c.222-60C>G (n.222-60C>G) n.356-60C>G c.*142-60C>G (n.*142-60C>G) n.542-60C>G n.611-60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223405C>T | CA986568115 | BIRC5 | c.340-60C>T (n.340-60C>T) c.409-60C>T (n.409-60C>T) c.222-60C>T (n.222-60C>T) n.356-60C>T c.*142-60C>T (n.*142-60C>T) n.542-60C>T n.611-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C>A | CA2640138331 | BIRC5 | c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.409-57C>A (n.409-57C>A) c.222-57C>A (n.222-57C>A) n.356-57C>A c.*142-57C>A (n.*142-57C>A) n.542-57C>A n.611-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C= | CA2276860472 | BIRC5 | c.340-57C= (n.340-57C=) c.409-57C= (n.409-57C=) c.222-57C= (n.222-57C=) n.356-57C= c.*142-57C= (n.*142-57C=) n.542-57C= n.611-57C= | |
| 17 | g.78223408C>G | CA2640138335 | BIRC5 | c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.409-57C>G (n.409-57C>G) c.222-57C>G (n.222-57C>G) n.356-57C>G c.*142-57C>G (n.*142-57C>G) n.542-57C>G n.611-57C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223408C>T | CA2276860473 | BIRC5 | c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.409-57C>T (n.409-57C>T) c.222-57C>T (n.222-57C>T) n.356-57C>T c.*142-57C>T (n.*142-57C>T) n.542-57C>T n.611-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223409A>G | CA2640138341 | BIRC5 | c.340-56A>G (n.340-56A>G) c.409-56A>G (n.409-56A>G) c.222-56A>G (n.222-56A>G) n.356-56A>G c.*142-56A>G (n.*142-56A>G) n.542-56A>G n.611-56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223409A>T | CA2640138344 | BIRC5 | c.340-56A>T (n.340-56A>T) c.409-56A>T (n.409-56A>T) c.222-56A>T (n.222-56A>T) n.356-56A>T c.*142-56A>T (n.*142-56A>T) n.542-56A>T n.611-56A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223410G= | CA2276860474 | BIRC5 | c.340-55G= (n.340-55G=) c.409-55G= (n.409-55G=) c.222-55G= (n.222-55G=) n.356-55G= c.*142-55G= (n.*142-55G=) n.542-55G= n.611-55G= | |
| 17 | g.78223410G>T | CA775350567 | BIRC5 | c.340-55G>T (n.340-55G>T) c.409-55G>T (n.409-55G>T) c.222-55G>T (n.222-55G>T) n.356-55G>T c.*142-55G>T (n.*142-55G>T) n.542-55G>T n.611-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78223411del | CA2576406391 | BIRC5 | c.340-54del (n.340-54del) c.409-54del (n.409-54del) c.222-54del (n.222-54del) n.356-54del c.*142-54del (n.*142-54del) n.542-54del n.611-54del | |
| 17 | g.78223411G>A | CA628014575 | BIRC5 | c.340-54G>A (n.340-54G>A) c.409-54G>A (n.409-54G>A) c.222-54G>A (n.222-54G>A) n.356-54G>A c.*142-54G>A (n.*142-54G>A) n.542-54G>A n.611-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223411G= | CA2276860475 | BIRC5 | c.340-54G= (n.340-54G=) c.409-54G= (n.409-54G=) c.222-54G= (n.222-54G=) n.356-54G= c.*142-54G= (n.*142-54G=) n.542-54G= n.611-54G= | |
| 17 | g.78223411G>T | CA2640138355 | BIRC5 | c.340-54G>T (n.340-54G>T) c.409-54G>T (n.409-54G>T) c.222-54G>T (n.222-54G>T) n.356-54G>T c.*142-54G>T (n.*142-54G>T) n.542-54G>T n.611-54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223412A= | CA2276860476 | BIRC5 | c.340-53A= (n.340-53A=) c.409-53A= (n.409-53A=) c.222-53A= (n.222-53A=) n.356-53A= c.*142-53A= (n.*142-53A=) n.542-53A= n.611-53A= | |
| 17 | g.78223412A>T | CA628014576 | BIRC5 | c.340-53A>T (n.340-53A>T) c.409-53A>T (n.409-53A>T) c.222-53A>T (n.222-53A>T) n.356-53A>T c.*142-53A>T (n.*142-53A>T) n.542-53A>T n.611-53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223414G>A | CA2576406392 | BIRC5 | c.340-51G>A (n.340-51G>A) c.409-51G>A (n.409-51G>A) c.222-51G>A (n.222-51G>A) n.356-51G>A c.*142-51G>A (n.*142-51G>A) n.542-51G>A n.611-51G>A | |
| 17 | g.78223416G>T | CA2640138380 | BIRC5 | c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.222-49G>T (n.222-49G>T) n.356-49G>T c.*142-49G>T (n.*142-49G>T) n.542-49G>T n.611-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223418C>A | CA2640138384 | BIRC5 | c.340-47C>A (n.340-47C>A) c.409-47C>A (n.409-47C>A) c.222-47C>A (n.222-47C>A) n.356-47C>A c.*142-47C>A (n.*142-47C>A) n.542-47C>A n.611-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223418C>G | CA2640138386 | BIRC5 | c.340-47C>G (n.340-47C>G) c.409-47C>G (n.409-47C>G) c.222-47C>G (n.222-47C>G) n.356-47C>G c.*142-47C>G (n.*142-47C>G) n.542-47C>G n.611-47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223419T>C | CA8798623 | BIRC5 | c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.409-46T>C (n.409-46T>C) c.222-46T>C (n.222-46T>C) n.356-46T>C c.*142-46T>C (n.*142-46T>C) n.542-46T>C n.611-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223419T= | CA2276860477 | BIRC5 | c.340-46T= (n.340-46T=) c.409-46T= (n.409-46T=) c.222-46T= (n.222-46T=) n.356-46T= c.*142-46T= (n.*142-46T=) n.542-46T= n.611-46T= | |
| 17 | g.78223420G>A | CA294306893 | BIRC5 | c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.222-45G>A (n.222-45G>A) n.356-45G>A c.*142-45G>A (n.*142-45G>A) n.542-45G>A n.611-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78223420G= | CA2276860478 | BIRC5 | c.340-45G= (n.340-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) c.222-45G= (n.222-45G=) n.356-45G= c.*142-45G= (n.*142-45G=) n.542-45G= n.611-45G= | |
| 17 | g.78223420G>T | CA2576406394 | BIRC5 | c.340-45G>T (n.340-45G>T) c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.222-45G>T (n.222-45G>T) n.356-45G>T c.*142-45G>T (n.*142-45G>T) n.542-45G>T n.611-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223422del | CA2576406393 | BIRC5 | c.340-43del (n.340-43del) c.409-43del (n.409-43del) c.222-43del (n.222-43del) n.356-43del c.*142-43del (n.*142-43del) n.542-43del n.611-43del | |
| 17 | g.78223421G>A | CA2640138414 | BIRC5 | c.340-44G>A (n.340-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) c.222-44G>A (n.222-44G>A) n.356-44G>A c.*142-44G>A (n.*142-44G>A) n.542-44G>A n.611-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223421G>T | CA2640138412 | BIRC5 | c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) c.222-44G>T (n.222-44G>T) n.356-44G>T c.*142-44G>T (n.*142-44G>T) n.542-44G>T n.611-44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223425G>A | CA2640138417 | BIRC5 | c.340-40G>A (n.340-40G>A) c.409-40G>A (n.409-40G>A) c.222-40G>A (n.222-40G>A) n.356-40G>A c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) n.542-40G>A n.611-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78223425G>T | CA2640138421 | BIRC5 | c.340-40G>T (n.340-40G>T) c.409-40G>T (n.409-40G>T) c.222-40G>T (n.222-40G>T) n.356-40G>T c.*142-40G>T (n.*142-40G>T) n.542-40G>T n.611-40G>T | gnomAD v4 |