| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78173873_78173875del | CA1719185473 | MAGI2 | c.2403+4141_2403+4143del (n.2403+4141_2403+4143del) c.1473+4141_1473+4143del (n.1473+4141_1473+4143del) c.1182+4141_1182+4143del (n.1182+4141_1182+4143del) c.2361+4141_2361+4143del (n.2361+4141_2361+4143del) c.*505+4141_*505+4143del (n.*505+4141_*505+4143del) c.57+4141_57+4143del (n.57+4141_57+4143del) c.1947+4141_1947+4143del (n.1947+4141_1947+4143del) c.1914+4141_1914+4143del (n.1914+4141_1914+4143del) c.318+4141_318+4143del (n.318+4141_318+4143del) c.1989+4141_1989+4143del (n.1989+4141_1989+4143del) c.1872+4141_1872+4143del (n.1872+4141_1872+4143del) c.2043+4141_2043+4143del (n.2043+4141_2043+4143del) c.1863+4141_1863+4143del (n.1863+4141_1863+4143del) c.1359+4141_1359+4143del (n.1359+4141_1359+4143del) c.1230+4141_1230+4143del (n.1230+4141_1230+4143del) c.2532+4141_2532+4143del (n.2532+4141_2532+4143del) c.2529+4141_2529+4143del (n.2529+4141_2529+4143del) c.2526+4141_2526+4143del (n.2526+4141_2526+4143del) c.2490+4141_2490+4143del (n.2490+4141_2490+4143del) c.2397+4141_2397+4143del (n.2397+4141_2397+4143del) c.1908+4141_1908+4143del (n.1908+4141_1908+4143del) | dbSNP |
| 7 | g.78173874G>A | CA1103495894 | MAGI2 | c.2403+4137C>T (n.2403+4137C>T) c.1473+4137C>T (n.1473+4137C>T) c.1182+4137C>T (n.1182+4137C>T) c.2361+4137C>T (n.2361+4137C>T) c.*505+4137C>T (n.*505+4137C>T) c.57+4137C>T (n.57+4137C>T) c.1947+4137C>T (n.1947+4137C>T) c.1914+4137C>T (n.1914+4137C>T) c.318+4137C>T (n.318+4137C>T) c.1989+4137C>T (n.1989+4137C>T) c.1872+4137C>T (n.1872+4137C>T) c.2043+4137C>T (n.2043+4137C>T) c.1863+4137C>T (n.1863+4137C>T) c.1359+4137C>T (n.1359+4137C>T) c.1230+4137C>T (n.1230+4137C>T) c.2532+4137C>T (n.2532+4137C>T) c.2529+4137C>T (n.2529+4137C>T) c.2526+4137C>T (n.2526+4137C>T) c.2490+4137C>T (n.2490+4137C>T) c.2397+4137C>T (n.2397+4137C>T) c.1908+4137C>T (n.1908+4137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173874G= | CA1719185475 | MAGI2 | c.2403+4137C= (n.2403+4137C=) c.1473+4137C= (n.1473+4137C=) c.1182+4137C= (n.1182+4137C=) c.2361+4137C= (n.2361+4137C=) c.*505+4137C= (n.*505+4137C=) c.57+4137C= (n.57+4137C=) c.1947+4137C= (n.1947+4137C=) c.1914+4137C= (n.1914+4137C=) c.318+4137C= (n.318+4137C=) c.1989+4137C= (n.1989+4137C=) c.1872+4137C= (n.1872+4137C=) c.2043+4137C= (n.2043+4137C=) c.1863+4137C= (n.1863+4137C=) c.1359+4137C= (n.1359+4137C=) c.1230+4137C= (n.1230+4137C=) c.2532+4137C= (n.2532+4137C=) c.2529+4137C= (n.2529+4137C=) c.2526+4137C= (n.2526+4137C=) c.2490+4137C= (n.2490+4137C=) c.2397+4137C= (n.2397+4137C=) c.1908+4137C= (n.1908+4137C=) | |
| 7 | g.78173881A= | CA1719185476 | MAGI2 | c.2403+4130T= (n.2403+4130T=) c.1473+4130T= (n.1473+4130T=) c.1182+4130T= (n.1182+4130T=) c.2361+4130T= (n.2361+4130T=) c.*505+4130T= (n.*505+4130T=) c.57+4130T= (n.57+4130T=) c.1947+4130T= (n.1947+4130T=) c.1914+4130T= (n.1914+4130T=) c.318+4130T= (n.318+4130T=) c.1989+4130T= (n.1989+4130T=) c.1872+4130T= (n.1872+4130T=) c.2043+4130T= (n.2043+4130T=) c.1863+4130T= (n.1863+4130T=) c.1359+4130T= (n.1359+4130T=) c.1230+4130T= (n.1230+4130T=) c.2532+4130T= (n.2532+4130T=) c.2529+4130T= (n.2529+4130T=) c.2526+4130T= (n.2526+4130T=) c.2490+4130T= (n.2490+4130T=) c.2397+4130T= (n.2397+4130T=) c.1908+4130T= (n.1908+4130T=) | |
| 7 | g.78173881A>G | CA575656637 | MAGI2 | c.2403+4130T>C (n.2403+4130T>C) c.1473+4130T>C (n.1473+4130T>C) c.1182+4130T>C (n.1182+4130T>C) c.2361+4130T>C (n.2361+4130T>C) c.*505+4130T>C (n.*505+4130T>C) c.57+4130T>C (n.57+4130T>C) c.1947+4130T>C (n.1947+4130T>C) c.1914+4130T>C (n.1914+4130T>C) c.318+4130T>C (n.318+4130T>C) c.1989+4130T>C (n.1989+4130T>C) c.1872+4130T>C (n.1872+4130T>C) c.2043+4130T>C (n.2043+4130T>C) c.1863+4130T>C (n.1863+4130T>C) c.1359+4130T>C (n.1359+4130T>C) c.1230+4130T>C (n.1230+4130T>C) c.2532+4130T>C (n.2532+4130T>C) c.2529+4130T>C (n.2529+4130T>C) c.2526+4130T>C (n.2526+4130T>C) c.2490+4130T>C (n.2490+4130T>C) c.2397+4130T>C (n.2397+4130T>C) c.1908+4130T>C (n.1908+4130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173884A= | CA1719185477 | MAGI2 | c.2403+4127T= (n.2403+4127T=) c.1473+4127T= (n.1473+4127T=) c.1182+4127T= (n.1182+4127T=) c.2361+4127T= (n.2361+4127T=) c.*505+4127T= (n.*505+4127T=) c.57+4127T= (n.57+4127T=) c.1947+4127T= (n.1947+4127T=) c.1914+4127T= (n.1914+4127T=) c.318+4127T= (n.318+4127T=) c.1989+4127T= (n.1989+4127T=) c.1872+4127T= (n.1872+4127T=) c.2043+4127T= (n.2043+4127T=) c.1863+4127T= (n.1863+4127T=) c.1359+4127T= (n.1359+4127T=) c.1230+4127T= (n.1230+4127T=) c.2532+4127T= (n.2532+4127T=) c.2529+4127T= (n.2529+4127T=) c.2526+4127T= (n.2526+4127T=) c.2490+4127T= (n.2490+4127T=) c.2397+4127T= (n.2397+4127T=) c.1908+4127T= (n.1908+4127T=) | |
| 7 | g.78173884A>T | CA161065791 | MAGI2 | c.2403+4127T>A (n.2403+4127T>A) c.1473+4127T>A (n.1473+4127T>A) c.1182+4127T>A (n.1182+4127T>A) c.2361+4127T>A (n.2361+4127T>A) c.*505+4127T>A (n.*505+4127T>A) c.57+4127T>A (n.57+4127T>A) c.1947+4127T>A (n.1947+4127T>A) c.1914+4127T>A (n.1914+4127T>A) c.318+4127T>A (n.318+4127T>A) c.1989+4127T>A (n.1989+4127T>A) c.1872+4127T>A (n.1872+4127T>A) c.2043+4127T>A (n.2043+4127T>A) c.1863+4127T>A (n.1863+4127T>A) c.1359+4127T>A (n.1359+4127T>A) c.1230+4127T>A (n.1230+4127T>A) c.2532+4127T>A (n.2532+4127T>A) c.2529+4127T>A (n.2529+4127T>A) c.2526+4127T>A (n.2526+4127T>A) c.2490+4127T>A (n.2490+4127T>A) c.2397+4127T>A (n.2397+4127T>A) c.1908+4127T>A (n.1908+4127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173887G= | CA1719185478 | MAGI2 | c.2403+4124C= (n.2403+4124C=) c.1473+4124C= (n.1473+4124C=) c.1182+4124C= (n.1182+4124C=) c.2361+4124C= (n.2361+4124C=) c.*505+4124C= (n.*505+4124C=) c.57+4124C= (n.57+4124C=) c.1947+4124C= (n.1947+4124C=) c.1914+4124C= (n.1914+4124C=) c.318+4124C= (n.318+4124C=) c.1989+4124C= (n.1989+4124C=) c.1872+4124C= (n.1872+4124C=) c.2043+4124C= (n.2043+4124C=) c.1863+4124C= (n.1863+4124C=) c.1359+4124C= (n.1359+4124C=) c.1230+4124C= (n.1230+4124C=) c.2532+4124C= (n.2532+4124C=) c.2529+4124C= (n.2529+4124C=) c.2526+4124C= (n.2526+4124C=) c.2490+4124C= (n.2490+4124C=) c.2397+4124C= (n.2397+4124C=) c.1908+4124C= (n.1908+4124C=) | |
| 7 | g.78173887G>T | CA161065820 | MAGI2 | c.2403+4124C>A (n.2403+4124C>A) c.1473+4124C>A (n.1473+4124C>A) c.1182+4124C>A (n.1182+4124C>A) c.2361+4124C>A (n.2361+4124C>A) c.*505+4124C>A (n.*505+4124C>A) c.57+4124C>A (n.57+4124C>A) c.1947+4124C>A (n.1947+4124C>A) c.1914+4124C>A (n.1914+4124C>A) c.318+4124C>A (n.318+4124C>A) c.1989+4124C>A (n.1989+4124C>A) c.1872+4124C>A (n.1872+4124C>A) c.2043+4124C>A (n.2043+4124C>A) c.1863+4124C>A (n.1863+4124C>A) c.1359+4124C>A (n.1359+4124C>A) c.1230+4124C>A (n.1230+4124C>A) c.2532+4124C>A (n.2532+4124C>A) c.2529+4124C>A (n.2529+4124C>A) c.2526+4124C>A (n.2526+4124C>A) c.2490+4124C>A (n.2490+4124C>A) c.2397+4124C>A (n.2397+4124C>A) c.1908+4124C>A (n.1908+4124C>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173888C>A | CA161065840 | MAGI2 | c.2403+4123G>T (n.2403+4123G>T) c.1473+4123G>T (n.1473+4123G>T) c.1182+4123G>T (n.1182+4123G>T) c.2361+4123G>T (n.2361+4123G>T) c.*505+4123G>T (n.*505+4123G>T) c.57+4123G>T (n.57+4123G>T) c.1947+4123G>T (n.1947+4123G>T) c.1914+4123G>T (n.1914+4123G>T) c.318+4123G>T (n.318+4123G>T) c.1989+4123G>T (n.1989+4123G>T) c.1872+4123G>T (n.1872+4123G>T) c.2043+4123G>T (n.2043+4123G>T) c.1863+4123G>T (n.1863+4123G>T) c.1359+4123G>T (n.1359+4123G>T) c.1230+4123G>T (n.1230+4123G>T) c.2532+4123G>T (n.2532+4123G>T) c.2529+4123G>T (n.2529+4123G>T) c.2526+4123G>T (n.2526+4123G>T) c.2490+4123G>T (n.2490+4123G>T) c.2397+4123G>T (n.2397+4123G>T) c.1908+4123G>T (n.1908+4123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173888C= | CA1719185479 | MAGI2 | c.2403+4123G= (n.2403+4123G=) c.1473+4123G= (n.1473+4123G=) c.1182+4123G= (n.1182+4123G=) c.2361+4123G= (n.2361+4123G=) c.*505+4123G= (n.*505+4123G=) c.57+4123G= (n.57+4123G=) c.1947+4123G= (n.1947+4123G=) c.1914+4123G= (n.1914+4123G=) c.318+4123G= (n.318+4123G=) c.1989+4123G= (n.1989+4123G=) c.1872+4123G= (n.1872+4123G=) c.2043+4123G= (n.2043+4123G=) c.1863+4123G= (n.1863+4123G=) c.1359+4123G= (n.1359+4123G=) c.1230+4123G= (n.1230+4123G=) c.2532+4123G= (n.2532+4123G=) c.2529+4123G= (n.2529+4123G=) c.2526+4123G= (n.2526+4123G=) c.2490+4123G= (n.2490+4123G=) c.2397+4123G= (n.2397+4123G=) c.1908+4123G= (n.1908+4123G=) | |
| 7 | g.78173891G>A | CA1719185481 | MAGI2 | c.2403+4120C>T (n.2403+4120C>T) c.1473+4120C>T (n.1473+4120C>T) c.1182+4120C>T (n.1182+4120C>T) c.2361+4120C>T (n.2361+4120C>T) c.*505+4120C>T (n.*505+4120C>T) c.57+4120C>T (n.57+4120C>T) c.1947+4120C>T (n.1947+4120C>T) c.1914+4120C>T (n.1914+4120C>T) c.318+4120C>T (n.318+4120C>T) c.1989+4120C>T (n.1989+4120C>T) c.1872+4120C>T (n.1872+4120C>T) c.2043+4120C>T (n.2043+4120C>T) c.1863+4120C>T (n.1863+4120C>T) c.1359+4120C>T (n.1359+4120C>T) c.1230+4120C>T (n.1230+4120C>T) c.2532+4120C>T (n.2532+4120C>T) c.2529+4120C>T (n.2529+4120C>T) c.2526+4120C>T (n.2526+4120C>T) c.2490+4120C>T (n.2490+4120C>T) c.2397+4120C>T (n.2397+4120C>T) c.1908+4120C>T (n.1908+4120C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173891G= | CA1719185480 | MAGI2 | c.2403+4120C= (n.2403+4120C=) c.1473+4120C= (n.1473+4120C=) c.1182+4120C= (n.1182+4120C=) c.2361+4120C= (n.2361+4120C=) c.*505+4120C= (n.*505+4120C=) c.57+4120C= (n.57+4120C=) c.1947+4120C= (n.1947+4120C=) c.1914+4120C= (n.1914+4120C=) c.318+4120C= (n.318+4120C=) c.1989+4120C= (n.1989+4120C=) c.1872+4120C= (n.1872+4120C=) c.2043+4120C= (n.2043+4120C=) c.1863+4120C= (n.1863+4120C=) c.1359+4120C= (n.1359+4120C=) c.1230+4120C= (n.1230+4120C=) c.2532+4120C= (n.2532+4120C=) c.2529+4120C= (n.2529+4120C=) c.2526+4120C= (n.2526+4120C=) c.2490+4120C= (n.2490+4120C=) c.2397+4120C= (n.2397+4120C=) c.1908+4120C= (n.1908+4120C=) | |
| 7 | g.78173892C>A | CA161065845 | MAGI2 | c.2403+4119G>T (n.2403+4119G>T) c.1473+4119G>T (n.1473+4119G>T) c.1182+4119G>T (n.1182+4119G>T) c.2361+4119G>T (n.2361+4119G>T) c.*505+4119G>T (n.*505+4119G>T) c.57+4119G>T (n.57+4119G>T) c.1947+4119G>T (n.1947+4119G>T) c.1914+4119G>T (n.1914+4119G>T) c.318+4119G>T (n.318+4119G>T) c.1989+4119G>T (n.1989+4119G>T) c.1872+4119G>T (n.1872+4119G>T) c.2043+4119G>T (n.2043+4119G>T) c.1863+4119G>T (n.1863+4119G>T) c.1359+4119G>T (n.1359+4119G>T) c.1230+4119G>T (n.1230+4119G>T) c.2532+4119G>T (n.2532+4119G>T) c.2529+4119G>T (n.2529+4119G>T) c.2526+4119G>T (n.2526+4119G>T) c.2490+4119G>T (n.2490+4119G>T) c.2397+4119G>T (n.2397+4119G>T) c.1908+4119G>T (n.1908+4119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173892C= | CA1719185482 | MAGI2 | c.2403+4119G= (n.2403+4119G=) c.1473+4119G= (n.1473+4119G=) c.1182+4119G= (n.1182+4119G=) c.2361+4119G= (n.2361+4119G=) c.*505+4119G= (n.*505+4119G=) c.57+4119G= (n.57+4119G=) c.1947+4119G= (n.1947+4119G=) c.1914+4119G= (n.1914+4119G=) c.318+4119G= (n.318+4119G=) c.1989+4119G= (n.1989+4119G=) c.1872+4119G= (n.1872+4119G=) c.2043+4119G= (n.2043+4119G=) c.1863+4119G= (n.1863+4119G=) c.1359+4119G= (n.1359+4119G=) c.1230+4119G= (n.1230+4119G=) c.2532+4119G= (n.2532+4119G=) c.2529+4119G= (n.2529+4119G=) c.2526+4119G= (n.2526+4119G=) c.2490+4119G= (n.2490+4119G=) c.2397+4119G= (n.2397+4119G=) c.1908+4119G= (n.1908+4119G=) | |
| 7 | g.78173892C>G | CA1719185483 | MAGI2 | c.2403+4119G>C (n.2403+4119G>C) c.1473+4119G>C (n.1473+4119G>C) c.1182+4119G>C (n.1182+4119G>C) c.2361+4119G>C (n.2361+4119G>C) c.*505+4119G>C (n.*505+4119G>C) c.57+4119G>C (n.57+4119G>C) c.1947+4119G>C (n.1947+4119G>C) c.1914+4119G>C (n.1914+4119G>C) c.318+4119G>C (n.318+4119G>C) c.1989+4119G>C (n.1989+4119G>C) c.1872+4119G>C (n.1872+4119G>C) c.2043+4119G>C (n.2043+4119G>C) c.1863+4119G>C (n.1863+4119G>C) c.1359+4119G>C (n.1359+4119G>C) c.1230+4119G>C (n.1230+4119G>C) c.2532+4119G>C (n.2532+4119G>C) c.2529+4119G>C (n.2529+4119G>C) c.2526+4119G>C (n.2526+4119G>C) c.2490+4119G>C (n.2490+4119G>C) c.2397+4119G>C (n.2397+4119G>C) c.1908+4119G>C (n.1908+4119G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173894C= | CA1719185484 | MAGI2 | c.2403+4117G= (n.2403+4117G=) c.1473+4117G= (n.1473+4117G=) c.1182+4117G= (n.1182+4117G=) c.2361+4117G= (n.2361+4117G=) c.*505+4117G= (n.*505+4117G=) c.57+4117G= (n.57+4117G=) c.1947+4117G= (n.1947+4117G=) c.1914+4117G= (n.1914+4117G=) c.318+4117G= (n.318+4117G=) c.1989+4117G= (n.1989+4117G=) c.1872+4117G= (n.1872+4117G=) c.2043+4117G= (n.2043+4117G=) c.1863+4117G= (n.1863+4117G=) c.1359+4117G= (n.1359+4117G=) c.1230+4117G= (n.1230+4117G=) c.2532+4117G= (n.2532+4117G=) c.2529+4117G= (n.2529+4117G=) c.2526+4117G= (n.2526+4117G=) c.2490+4117G= (n.2490+4117G=) c.2397+4117G= (n.2397+4117G=) c.1908+4117G= (n.1908+4117G=) | |
| 7 | g.78173894C>T | CA842550986 | MAGI2 | c.2403+4117G>A (n.2403+4117G>A) c.1473+4117G>A (n.1473+4117G>A) c.1182+4117G>A (n.1182+4117G>A) c.2361+4117G>A (n.2361+4117G>A) c.*505+4117G>A (n.*505+4117G>A) c.57+4117G>A (n.57+4117G>A) c.1947+4117G>A (n.1947+4117G>A) c.1914+4117G>A (n.1914+4117G>A) c.318+4117G>A (n.318+4117G>A) c.1989+4117G>A (n.1989+4117G>A) c.1872+4117G>A (n.1872+4117G>A) c.2043+4117G>A (n.2043+4117G>A) c.1863+4117G>A (n.1863+4117G>A) c.1359+4117G>A (n.1359+4117G>A) c.1230+4117G>A (n.1230+4117G>A) c.2532+4117G>A (n.2532+4117G>A) c.2529+4117G>A (n.2529+4117G>A) c.2526+4117G>A (n.2526+4117G>A) c.2490+4117G>A (n.2490+4117G>A) c.2397+4117G>A (n.2397+4117G>A) c.1908+4117G>A (n.1908+4117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173896A= | CA1719185485 | MAGI2 | c.2403+4115T= (n.2403+4115T=) c.1473+4115T= (n.1473+4115T=) c.1182+4115T= (n.1182+4115T=) c.2361+4115T= (n.2361+4115T=) c.*505+4115T= (n.*505+4115T=) c.57+4115T= (n.57+4115T=) c.1947+4115T= (n.1947+4115T=) c.1914+4115T= (n.1914+4115T=) c.318+4115T= (n.318+4115T=) c.1989+4115T= (n.1989+4115T=) c.1872+4115T= (n.1872+4115T=) c.2043+4115T= (n.2043+4115T=) c.1863+4115T= (n.1863+4115T=) c.1359+4115T= (n.1359+4115T=) c.1230+4115T= (n.1230+4115T=) c.2532+4115T= (n.2532+4115T=) c.2529+4115T= (n.2529+4115T=) c.2526+4115T= (n.2526+4115T=) c.2490+4115T= (n.2490+4115T=) c.2397+4115T= (n.2397+4115T=) c.1908+4115T= (n.1908+4115T=) | |
| 7 | g.78173896A>G | CA161065852 | MAGI2 | c.2403+4115T>C (n.2403+4115T>C) c.1473+4115T>C (n.1473+4115T>C) c.1182+4115T>C (n.1182+4115T>C) c.2361+4115T>C (n.2361+4115T>C) c.*505+4115T>C (n.*505+4115T>C) c.57+4115T>C (n.57+4115T>C) c.1947+4115T>C (n.1947+4115T>C) c.1914+4115T>C (n.1914+4115T>C) c.318+4115T>C (n.318+4115T>C) c.1989+4115T>C (n.1989+4115T>C) c.1872+4115T>C (n.1872+4115T>C) c.2043+4115T>C (n.2043+4115T>C) c.1863+4115T>C (n.1863+4115T>C) c.1359+4115T>C (n.1359+4115T>C) c.1230+4115T>C (n.1230+4115T>C) c.2532+4115T>C (n.2532+4115T>C) c.2529+4115T>C (n.2529+4115T>C) c.2526+4115T>C (n.2526+4115T>C) c.2490+4115T>C (n.2490+4115T>C) c.2397+4115T>C (n.2397+4115T>C) c.1908+4115T>C (n.1908+4115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173897dup | CA842550990 | MAGI2 | c.2403+4114dup (n.2403+4114dup) c.1473+4114dup (n.1473+4114dup) c.1182+4114dup (n.1182+4114dup) c.2361+4114dup (n.2361+4114dup) c.*505+4114dup (n.*505+4114dup) c.57+4114dup (n.57+4114dup) c.1947+4114dup (n.1947+4114dup) c.1914+4114dup (n.1914+4114dup) c.318+4114dup (n.318+4114dup) c.1989+4114dup (n.1989+4114dup) c.1872+4114dup (n.1872+4114dup) c.2043+4114dup (n.2043+4114dup) c.1863+4114dup (n.1863+4114dup) c.1359+4114dup (n.1359+4114dup) c.1230+4114dup (n.1230+4114dup) c.2532+4114dup (n.2532+4114dup) c.2529+4114dup (n.2529+4114dup) c.2526+4114dup (n.2526+4114dup) c.2490+4114dup (n.2490+4114dup) c.2397+4114dup (n.2397+4114dup) c.1908+4114dup (n.1908+4114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173898G>A | CA2520951970 | MAGI2 | c.2403+4113C>T (n.2403+4113C>T) c.1473+4113C>T (n.1473+4113C>T) c.1182+4113C>T (n.1182+4113C>T) c.2361+4113C>T (n.2361+4113C>T) c.*505+4113C>T (n.*505+4113C>T) c.57+4113C>T (n.57+4113C>T) c.1947+4113C>T (n.1947+4113C>T) c.1914+4113C>T (n.1914+4113C>T) c.318+4113C>T (n.318+4113C>T) c.1989+4113C>T (n.1989+4113C>T) c.1872+4113C>T (n.1872+4113C>T) c.2043+4113C>T (n.2043+4113C>T) c.1863+4113C>T (n.1863+4113C>T) c.1359+4113C>T (n.1359+4113C>T) c.1230+4113C>T (n.1230+4113C>T) c.2532+4113C>T (n.2532+4113C>T) c.2529+4113C>T (n.2529+4113C>T) c.2526+4113C>T (n.2526+4113C>T) c.2490+4113C>T (n.2490+4113C>T) c.2397+4113C>T (n.2397+4113C>T) c.1908+4113C>T (n.1908+4113C>T) | |
| 7 | g.78173899T>C | CA842550995 | MAGI2 | c.2403+4112A>G (n.2403+4112A>G) c.1473+4112A>G (n.1473+4112A>G) c.1182+4112A>G (n.1182+4112A>G) c.2361+4112A>G (n.2361+4112A>G) c.*505+4112A>G (n.*505+4112A>G) c.57+4112A>G (n.57+4112A>G) c.1947+4112A>G (n.1947+4112A>G) c.1914+4112A>G (n.1914+4112A>G) c.318+4112A>G (n.318+4112A>G) c.1989+4112A>G (n.1989+4112A>G) c.1872+4112A>G (n.1872+4112A>G) c.2043+4112A>G (n.2043+4112A>G) c.1863+4112A>G (n.1863+4112A>G) c.1359+4112A>G (n.1359+4112A>G) c.1230+4112A>G (n.1230+4112A>G) c.2532+4112A>G (n.2532+4112A>G) c.2529+4112A>G (n.2529+4112A>G) c.2526+4112A>G (n.2526+4112A>G) c.2490+4112A>G (n.2490+4112A>G) c.2397+4112A>G (n.2397+4112A>G) c.1908+4112A>G (n.1908+4112A>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173899T= | CA1719185486 | MAGI2 | c.2403+4112A= (n.2403+4112A=) c.1473+4112A= (n.1473+4112A=) c.1182+4112A= (n.1182+4112A=) c.2361+4112A= (n.2361+4112A=) c.*505+4112A= (n.*505+4112A=) c.57+4112A= (n.57+4112A=) c.1947+4112A= (n.1947+4112A=) c.1914+4112A= (n.1914+4112A=) c.318+4112A= (n.318+4112A=) c.1989+4112A= (n.1989+4112A=) c.1872+4112A= (n.1872+4112A=) c.2043+4112A= (n.2043+4112A=) c.1863+4112A= (n.1863+4112A=) c.1359+4112A= (n.1359+4112A=) c.1230+4112A= (n.1230+4112A=) c.2532+4112A= (n.2532+4112A=) c.2529+4112A= (n.2529+4112A=) c.2526+4112A= (n.2526+4112A=) c.2490+4112A= (n.2490+4112A=) c.2397+4112A= (n.2397+4112A=) c.1908+4112A= (n.1908+4112A=) | |
| 7 | g.78173902C= | CA1719185487 | MAGI2 | c.2403+4109G= (n.2403+4109G=) c.1473+4109G= (n.1473+4109G=) c.1182+4109G= (n.1182+4109G=) c.2361+4109G= (n.2361+4109G=) c.*505+4109G= (n.*505+4109G=) c.57+4109G= (n.57+4109G=) c.1947+4109G= (n.1947+4109G=) c.1914+4109G= (n.1914+4109G=) c.318+4109G= (n.318+4109G=) c.1989+4109G= (n.1989+4109G=) c.1872+4109G= (n.1872+4109G=) c.2043+4109G= (n.2043+4109G=) c.1863+4109G= (n.1863+4109G=) c.1359+4109G= (n.1359+4109G=) c.1230+4109G= (n.1230+4109G=) c.2532+4109G= (n.2532+4109G=) c.2529+4109G= (n.2529+4109G=) c.2526+4109G= (n.2526+4109G=) c.2490+4109G= (n.2490+4109G=) c.2397+4109G= (n.2397+4109G=) c.1908+4109G= (n.1908+4109G=) | |
| 7 | g.78173902C>T | CA575656639 | MAGI2 | c.2403+4109G>A (n.2403+4109G>A) c.1473+4109G>A (n.1473+4109G>A) c.1182+4109G>A (n.1182+4109G>A) c.2361+4109G>A (n.2361+4109G>A) c.*505+4109G>A (n.*505+4109G>A) c.57+4109G>A (n.57+4109G>A) c.1947+4109G>A (n.1947+4109G>A) c.1914+4109G>A (n.1914+4109G>A) c.318+4109G>A (n.318+4109G>A) c.1989+4109G>A (n.1989+4109G>A) c.1872+4109G>A (n.1872+4109G>A) c.2043+4109G>A (n.2043+4109G>A) c.1863+4109G>A (n.1863+4109G>A) c.1359+4109G>A (n.1359+4109G>A) c.1230+4109G>A (n.1230+4109G>A) c.2532+4109G>A (n.2532+4109G>A) c.2529+4109G>A (n.2529+4109G>A) c.2526+4109G>A (n.2526+4109G>A) c.2490+4109G>A (n.2490+4109G>A) c.2397+4109G>A (n.2397+4109G>A) c.1908+4109G>A (n.1908+4109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173907T>A | CA842551007 | MAGI2 | c.2403+4104A>T (n.2403+4104A>T) c.1473+4104A>T (n.1473+4104A>T) c.1182+4104A>T (n.1182+4104A>T) c.2361+4104A>T (n.2361+4104A>T) c.*505+4104A>T (n.*505+4104A>T) c.57+4104A>T (n.57+4104A>T) c.1947+4104A>T (n.1947+4104A>T) c.1914+4104A>T (n.1914+4104A>T) c.318+4104A>T (n.318+4104A>T) c.1989+4104A>T (n.1989+4104A>T) c.1872+4104A>T (n.1872+4104A>T) c.2043+4104A>T (n.2043+4104A>T) c.1863+4104A>T (n.1863+4104A>T) c.1359+4104A>T (n.1359+4104A>T) c.1230+4104A>T (n.1230+4104A>T) c.2532+4104A>T (n.2532+4104A>T) c.2529+4104A>T (n.2529+4104A>T) c.2526+4104A>T (n.2526+4104A>T) c.2490+4104A>T (n.2490+4104A>T) c.2397+4104A>T (n.2397+4104A>T) c.1908+4104A>T (n.1908+4104A>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173907T= | CA1719185488 | MAGI2 | c.2403+4104A= (n.2403+4104A=) c.1473+4104A= (n.1473+4104A=) c.1182+4104A= (n.1182+4104A=) c.2361+4104A= (n.2361+4104A=) c.*505+4104A= (n.*505+4104A=) c.57+4104A= (n.57+4104A=) c.1947+4104A= (n.1947+4104A=) c.1914+4104A= (n.1914+4104A=) c.318+4104A= (n.318+4104A=) c.1989+4104A= (n.1989+4104A=) c.1872+4104A= (n.1872+4104A=) c.2043+4104A= (n.2043+4104A=) c.1863+4104A= (n.1863+4104A=) c.1359+4104A= (n.1359+4104A=) c.1230+4104A= (n.1230+4104A=) c.2532+4104A= (n.2532+4104A=) c.2529+4104A= (n.2529+4104A=) c.2526+4104A= (n.2526+4104A=) c.2490+4104A= (n.2490+4104A=) c.2397+4104A= (n.2397+4104A=) c.1908+4104A= (n.1908+4104A=) | |
| 7 | g.78173910A= | CA1719185489 | MAGI2 | c.2403+4101T= (n.2403+4101T=) c.1473+4101T= (n.1473+4101T=) c.1182+4101T= (n.1182+4101T=) c.2361+4101T= (n.2361+4101T=) c.*505+4101T= (n.*505+4101T=) c.57+4101T= (n.57+4101T=) c.1947+4101T= (n.1947+4101T=) c.1914+4101T= (n.1914+4101T=) c.318+4101T= (n.318+4101T=) c.1989+4101T= (n.1989+4101T=) c.1872+4101T= (n.1872+4101T=) c.2043+4101T= (n.2043+4101T=) c.1863+4101T= (n.1863+4101T=) c.1359+4101T= (n.1359+4101T=) c.1230+4101T= (n.1230+4101T=) c.2532+4101T= (n.2532+4101T=) c.2529+4101T= (n.2529+4101T=) c.2526+4101T= (n.2526+4101T=) c.2490+4101T= (n.2490+4101T=) c.2397+4101T= (n.2397+4101T=) c.1908+4101T= (n.1908+4101T=) | |
| 7 | g.78173910A>G | CA1103495903 | MAGI2 | c.2403+4101T>C (n.2403+4101T>C) c.1473+4101T>C (n.1473+4101T>C) c.1182+4101T>C (n.1182+4101T>C) c.2361+4101T>C (n.2361+4101T>C) c.*505+4101T>C (n.*505+4101T>C) c.57+4101T>C (n.57+4101T>C) c.1947+4101T>C (n.1947+4101T>C) c.1914+4101T>C (n.1914+4101T>C) c.318+4101T>C (n.318+4101T>C) c.1989+4101T>C (n.1989+4101T>C) c.1872+4101T>C (n.1872+4101T>C) c.2043+4101T>C (n.2043+4101T>C) c.1863+4101T>C (n.1863+4101T>C) c.1359+4101T>C (n.1359+4101T>C) c.1230+4101T>C (n.1230+4101T>C) c.2532+4101T>C (n.2532+4101T>C) c.2529+4101T>C (n.2529+4101T>C) c.2526+4101T>C (n.2526+4101T>C) c.2490+4101T>C (n.2490+4101T>C) c.2397+4101T>C (n.2397+4101T>C) c.1908+4101T>C (n.1908+4101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T>A | CA161065858 | MAGI2 | c.2403+4098A>T (n.2403+4098A>T) c.1473+4098A>T (n.1473+4098A>T) c.1182+4098A>T (n.1182+4098A>T) c.2361+4098A>T (n.2361+4098A>T) c.*505+4098A>T (n.*505+4098A>T) c.57+4098A>T (n.57+4098A>T) c.1947+4098A>T (n.1947+4098A>T) c.1914+4098A>T (n.1914+4098A>T) c.318+4098A>T (n.318+4098A>T) c.1989+4098A>T (n.1989+4098A>T) c.1872+4098A>T (n.1872+4098A>T) c.2043+4098A>T (n.2043+4098A>T) c.1863+4098A>T (n.1863+4098A>T) c.1359+4098A>T (n.1359+4098A>T) c.1230+4098A>T (n.1230+4098A>T) c.2532+4098A>T (n.2532+4098A>T) c.2529+4098A>T (n.2529+4098A>T) c.2526+4098A>T (n.2526+4098A>T) c.2490+4098A>T (n.2490+4098A>T) c.2397+4098A>T (n.2397+4098A>T) c.1908+4098A>T (n.1908+4098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T>C | CA842551011 | MAGI2 | c.2403+4098A>G (n.2403+4098A>G) c.1473+4098A>G (n.1473+4098A>G) c.1182+4098A>G (n.1182+4098A>G) c.2361+4098A>G (n.2361+4098A>G) c.*505+4098A>G (n.*505+4098A>G) c.57+4098A>G (n.57+4098A>G) c.1947+4098A>G (n.1947+4098A>G) c.1914+4098A>G (n.1914+4098A>G) c.318+4098A>G (n.318+4098A>G) c.1989+4098A>G (n.1989+4098A>G) c.1872+4098A>G (n.1872+4098A>G) c.2043+4098A>G (n.2043+4098A>G) c.1863+4098A>G (n.1863+4098A>G) c.1359+4098A>G (n.1359+4098A>G) c.1230+4098A>G (n.1230+4098A>G) c.2532+4098A>G (n.2532+4098A>G) c.2529+4098A>G (n.2529+4098A>G) c.2526+4098A>G (n.2526+4098A>G) c.2490+4098A>G (n.2490+4098A>G) c.2397+4098A>G (n.2397+4098A>G) c.1908+4098A>G (n.1908+4098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173913T= | CA1719185490 | MAGI2 | c.2403+4098A= (n.2403+4098A=) c.1473+4098A= (n.1473+4098A=) c.1182+4098A= (n.1182+4098A=) c.2361+4098A= (n.2361+4098A=) c.*505+4098A= (n.*505+4098A=) c.57+4098A= (n.57+4098A=) c.1947+4098A= (n.1947+4098A=) c.1914+4098A= (n.1914+4098A=) c.318+4098A= (n.318+4098A=) c.1989+4098A= (n.1989+4098A=) c.1872+4098A= (n.1872+4098A=) c.2043+4098A= (n.2043+4098A=) c.1863+4098A= (n.1863+4098A=) c.1359+4098A= (n.1359+4098A=) c.1230+4098A= (n.1230+4098A=) c.2532+4098A= (n.2532+4098A=) c.2529+4098A= (n.2529+4098A=) c.2526+4098A= (n.2526+4098A=) c.2490+4098A= (n.2490+4098A=) c.2397+4098A= (n.2397+4098A=) c.1908+4098A= (n.1908+4098A=) | |
| 7 | g.78173916C= | CA1719185491 | MAGI2 | c.2403+4095G= (n.2403+4095G=) c.1473+4095G= (n.1473+4095G=) c.1182+4095G= (n.1182+4095G=) c.2361+4095G= (n.2361+4095G=) c.*505+4095G= (n.*505+4095G=) c.57+4095G= (n.57+4095G=) c.1947+4095G= (n.1947+4095G=) c.1914+4095G= (n.1914+4095G=) c.318+4095G= (n.318+4095G=) c.1989+4095G= (n.1989+4095G=) c.1872+4095G= (n.1872+4095G=) c.2043+4095G= (n.2043+4095G=) c.1863+4095G= (n.1863+4095G=) c.1359+4095G= (n.1359+4095G=) c.1230+4095G= (n.1230+4095G=) c.2532+4095G= (n.2532+4095G=) c.2529+4095G= (n.2529+4095G=) c.2526+4095G= (n.2526+4095G=) c.2490+4095G= (n.2490+4095G=) c.2397+4095G= (n.2397+4095G=) c.1908+4095G= (n.1908+4095G=) | |
| 7 | g.78173916C>G | CA1719185492 | MAGI2 | c.2403+4095G>C (n.2403+4095G>C) c.1473+4095G>C (n.1473+4095G>C) c.1182+4095G>C (n.1182+4095G>C) c.2361+4095G>C (n.2361+4095G>C) c.*505+4095G>C (n.*505+4095G>C) c.57+4095G>C (n.57+4095G>C) c.1947+4095G>C (n.1947+4095G>C) c.1914+4095G>C (n.1914+4095G>C) c.318+4095G>C (n.318+4095G>C) c.1989+4095G>C (n.1989+4095G>C) c.1872+4095G>C (n.1872+4095G>C) c.2043+4095G>C (n.2043+4095G>C) c.1863+4095G>C (n.1863+4095G>C) c.1359+4095G>C (n.1359+4095G>C) c.1230+4095G>C (n.1230+4095G>C) c.2532+4095G>C (n.2532+4095G>C) c.2529+4095G>C (n.2529+4095G>C) c.2526+4095G>C (n.2526+4095G>C) c.2490+4095G>C (n.2490+4095G>C) c.2397+4095G>C (n.2397+4095G>C) c.1908+4095G>C (n.1908+4095G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173920A= | CA1719185493 | MAGI2 | c.2403+4091T= (n.2403+4091T=) c.1473+4091T= (n.1473+4091T=) c.1182+4091T= (n.1182+4091T=) c.2361+4091T= (n.2361+4091T=) c.*505+4091T= (n.*505+4091T=) c.57+4091T= (n.57+4091T=) c.1947+4091T= (n.1947+4091T=) c.1914+4091T= (n.1914+4091T=) c.318+4091T= (n.318+4091T=) c.1989+4091T= (n.1989+4091T=) c.1872+4091T= (n.1872+4091T=) c.2043+4091T= (n.2043+4091T=) c.1863+4091T= (n.1863+4091T=) c.1359+4091T= (n.1359+4091T=) c.1230+4091T= (n.1230+4091T=) c.2532+4091T= (n.2532+4091T=) c.2529+4091T= (n.2529+4091T=) c.2526+4091T= (n.2526+4091T=) c.2490+4091T= (n.2490+4091T=) c.2397+4091T= (n.2397+4091T=) c.1908+4091T= (n.1908+4091T=) | |
| 7 | g.78173920A>G | CA842551012 | MAGI2 | c.2403+4091T>C (n.2403+4091T>C) c.1473+4091T>C (n.1473+4091T>C) c.1182+4091T>C (n.1182+4091T>C) c.2361+4091T>C (n.2361+4091T>C) c.*505+4091T>C (n.*505+4091T>C) c.57+4091T>C (n.57+4091T>C) c.1947+4091T>C (n.1947+4091T>C) c.1914+4091T>C (n.1914+4091T>C) c.318+4091T>C (n.318+4091T>C) c.1989+4091T>C (n.1989+4091T>C) c.1872+4091T>C (n.1872+4091T>C) c.2043+4091T>C (n.2043+4091T>C) c.1863+4091T>C (n.1863+4091T>C) c.1359+4091T>C (n.1359+4091T>C) c.1230+4091T>C (n.1230+4091T>C) c.2532+4091T>C (n.2532+4091T>C) c.2529+4091T>C (n.2529+4091T>C) c.2526+4091T>C (n.2526+4091T>C) c.2490+4091T>C (n.2490+4091T>C) c.2397+4091T>C (n.2397+4091T>C) c.1908+4091T>C (n.1908+4091T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173922A= | CA1719185494 | MAGI2 | c.2403+4089T= (n.2403+4089T=) c.1473+4089T= (n.1473+4089T=) c.1182+4089T= (n.1182+4089T=) c.2361+4089T= (n.2361+4089T=) c.*505+4089T= (n.*505+4089T=) c.57+4089T= (n.57+4089T=) c.1947+4089T= (n.1947+4089T=) c.1914+4089T= (n.1914+4089T=) c.318+4089T= (n.318+4089T=) c.1989+4089T= (n.1989+4089T=) c.1872+4089T= (n.1872+4089T=) c.2043+4089T= (n.2043+4089T=) c.1863+4089T= (n.1863+4089T=) c.1359+4089T= (n.1359+4089T=) c.1230+4089T= (n.1230+4089T=) c.2532+4089T= (n.2532+4089T=) c.2529+4089T= (n.2529+4089T=) c.2526+4089T= (n.2526+4089T=) c.2490+4089T= (n.2490+4089T=) c.2397+4089T= (n.2397+4089T=) c.1908+4089T= (n.1908+4089T=) | |
| 7 | g.78173922A>T | CA161065863 | MAGI2 | c.2403+4089T>A (n.2403+4089T>A) c.1473+4089T>A (n.1473+4089T>A) c.1182+4089T>A (n.1182+4089T>A) c.2361+4089T>A (n.2361+4089T>A) c.*505+4089T>A (n.*505+4089T>A) c.57+4089T>A (n.57+4089T>A) c.1947+4089T>A (n.1947+4089T>A) c.1914+4089T>A (n.1914+4089T>A) c.318+4089T>A (n.318+4089T>A) c.1989+4089T>A (n.1989+4089T>A) c.1872+4089T>A (n.1872+4089T>A) c.2043+4089T>A (n.2043+4089T>A) c.1863+4089T>A (n.1863+4089T>A) c.1359+4089T>A (n.1359+4089T>A) c.1230+4089T>A (n.1230+4089T>A) c.2532+4089T>A (n.2532+4089T>A) c.2529+4089T>A (n.2529+4089T>A) c.2526+4089T>A (n.2526+4089T>A) c.2490+4089T>A (n.2490+4089T>A) c.2397+4089T>A (n.2397+4089T>A) c.1908+4089T>A (n.1908+4089T>A) | dbSNP |
| 7 | g.78173926T>A | CA161065882 | MAGI2 | c.2403+4085A>T (n.2403+4085A>T) c.1473+4085A>T (n.1473+4085A>T) c.1182+4085A>T (n.1182+4085A>T) c.2361+4085A>T (n.2361+4085A>T) c.*505+4085A>T (n.*505+4085A>T) c.57+4085A>T (n.57+4085A>T) c.1947+4085A>T (n.1947+4085A>T) c.1914+4085A>T (n.1914+4085A>T) c.318+4085A>T (n.318+4085A>T) c.1989+4085A>T (n.1989+4085A>T) c.1872+4085A>T (n.1872+4085A>T) c.2043+4085A>T (n.2043+4085A>T) c.1863+4085A>T (n.1863+4085A>T) c.1359+4085A>T (n.1359+4085A>T) c.1230+4085A>T (n.1230+4085A>T) c.2532+4085A>T (n.2532+4085A>T) c.2529+4085A>T (n.2529+4085A>T) c.2526+4085A>T (n.2526+4085A>T) c.2490+4085A>T (n.2490+4085A>T) c.2397+4085A>T (n.2397+4085A>T) c.1908+4085A>T (n.1908+4085A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173926T= | CA1719185495 | MAGI2 | c.2403+4085A= (n.2403+4085A=) c.1473+4085A= (n.1473+4085A=) c.1182+4085A= (n.1182+4085A=) c.2361+4085A= (n.2361+4085A=) c.*505+4085A= (n.*505+4085A=) c.57+4085A= (n.57+4085A=) c.1947+4085A= (n.1947+4085A=) c.1914+4085A= (n.1914+4085A=) c.318+4085A= (n.318+4085A=) c.1989+4085A= (n.1989+4085A=) c.1872+4085A= (n.1872+4085A=) c.2043+4085A= (n.2043+4085A=) c.1863+4085A= (n.1863+4085A=) c.1359+4085A= (n.1359+4085A=) c.1230+4085A= (n.1230+4085A=) c.2532+4085A= (n.2532+4085A=) c.2529+4085A= (n.2529+4085A=) c.2526+4085A= (n.2526+4085A=) c.2490+4085A= (n.2490+4085A=) c.2397+4085A= (n.2397+4085A=) c.1908+4085A= (n.1908+4085A=) | |
| 7 | g.78173931A= | CA1719185496 | MAGI2 | c.2403+4080T= (n.2403+4080T=) c.1473+4080T= (n.1473+4080T=) c.1182+4080T= (n.1182+4080T=) c.2361+4080T= (n.2361+4080T=) c.*505+4080T= (n.*505+4080T=) c.57+4080T= (n.57+4080T=) c.1947+4080T= (n.1947+4080T=) c.1914+4080T= (n.1914+4080T=) c.318+4080T= (n.318+4080T=) c.1989+4080T= (n.1989+4080T=) c.1872+4080T= (n.1872+4080T=) c.2043+4080T= (n.2043+4080T=) c.1863+4080T= (n.1863+4080T=) c.1359+4080T= (n.1359+4080T=) c.1230+4080T= (n.1230+4080T=) c.2532+4080T= (n.2532+4080T=) c.2529+4080T= (n.2529+4080T=) c.2526+4080T= (n.2526+4080T=) c.2490+4080T= (n.2490+4080T=) c.2397+4080T= (n.2397+4080T=) c.1908+4080T= (n.1908+4080T=) | |
| 7 | g.78173931A>G | CA161065887 | MAGI2 | c.2403+4080T>C (n.2403+4080T>C) c.1473+4080T>C (n.1473+4080T>C) c.1182+4080T>C (n.1182+4080T>C) c.2361+4080T>C (n.2361+4080T>C) c.*505+4080T>C (n.*505+4080T>C) c.57+4080T>C (n.57+4080T>C) c.1947+4080T>C (n.1947+4080T>C) c.1914+4080T>C (n.1914+4080T>C) c.318+4080T>C (n.318+4080T>C) c.1989+4080T>C (n.1989+4080T>C) c.1872+4080T>C (n.1872+4080T>C) c.2043+4080T>C (n.2043+4080T>C) c.1863+4080T>C (n.1863+4080T>C) c.1359+4080T>C (n.1359+4080T>C) c.1230+4080T>C (n.1230+4080T>C) c.2532+4080T>C (n.2532+4080T>C) c.2529+4080T>C (n.2529+4080T>C) c.2526+4080T>C (n.2526+4080T>C) c.2490+4080T>C (n.2490+4080T>C) c.2397+4080T>C (n.2397+4080T>C) c.1908+4080T>C (n.1908+4080T>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173934C= | CA1719185497 | MAGI2 | c.2403+4077G= (n.2403+4077G=) c.1473+4077G= (n.1473+4077G=) c.1182+4077G= (n.1182+4077G=) c.2361+4077G= (n.2361+4077G=) c.*505+4077G= (n.*505+4077G=) c.57+4077G= (n.57+4077G=) c.1947+4077G= (n.1947+4077G=) c.1914+4077G= (n.1914+4077G=) c.318+4077G= (n.318+4077G=) c.1989+4077G= (n.1989+4077G=) c.1872+4077G= (n.1872+4077G=) c.2043+4077G= (n.2043+4077G=) c.1863+4077G= (n.1863+4077G=) c.1359+4077G= (n.1359+4077G=) c.1230+4077G= (n.1230+4077G=) c.2532+4077G= (n.2532+4077G=) c.2529+4077G= (n.2529+4077G=) c.2526+4077G= (n.2526+4077G=) c.2490+4077G= (n.2490+4077G=) c.2397+4077G= (n.2397+4077G=) c.1908+4077G= (n.1908+4077G=) | |
| 7 | g.78173934C>T | CA161065890 | MAGI2 | c.2403+4077G>A (n.2403+4077G>A) c.1473+4077G>A (n.1473+4077G>A) c.1182+4077G>A (n.1182+4077G>A) c.2361+4077G>A (n.2361+4077G>A) c.*505+4077G>A (n.*505+4077G>A) c.57+4077G>A (n.57+4077G>A) c.1947+4077G>A (n.1947+4077G>A) c.1914+4077G>A (n.1914+4077G>A) c.318+4077G>A (n.318+4077G>A) c.1989+4077G>A (n.1989+4077G>A) c.1872+4077G>A (n.1872+4077G>A) c.2043+4077G>A (n.2043+4077G>A) c.1863+4077G>A (n.1863+4077G>A) c.1359+4077G>A (n.1359+4077G>A) c.1230+4077G>A (n.1230+4077G>A) c.2532+4077G>A (n.2532+4077G>A) c.2529+4077G>A (n.2529+4077G>A) c.2526+4077G>A (n.2526+4077G>A) c.2490+4077G>A (n.2490+4077G>A) c.2397+4077G>A (n.2397+4077G>A) c.1908+4077G>A (n.1908+4077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173935G>A | CA842551018 | MAGI2 | c.2403+4076C>T (n.2403+4076C>T) c.1473+4076C>T (n.1473+4076C>T) c.1182+4076C>T (n.1182+4076C>T) c.2361+4076C>T (n.2361+4076C>T) c.*505+4076C>T (n.*505+4076C>T) c.57+4076C>T (n.57+4076C>T) c.1947+4076C>T (n.1947+4076C>T) c.1914+4076C>T (n.1914+4076C>T) c.318+4076C>T (n.318+4076C>T) c.1989+4076C>T (n.1989+4076C>T) c.1872+4076C>T (n.1872+4076C>T) c.2043+4076C>T (n.2043+4076C>T) c.1863+4076C>T (n.1863+4076C>T) c.1359+4076C>T (n.1359+4076C>T) c.1230+4076C>T (n.1230+4076C>T) c.2532+4076C>T (n.2532+4076C>T) c.2529+4076C>T (n.2529+4076C>T) c.2526+4076C>T (n.2526+4076C>T) c.2490+4076C>T (n.2490+4076C>T) c.2397+4076C>T (n.2397+4076C>T) c.1908+4076C>T (n.1908+4076C>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173935G>C | CA2715018122 | MAGI2 | c.2403+4076C>G (n.2403+4076C>G) c.1473+4076C>G (n.1473+4076C>G) c.1182+4076C>G (n.1182+4076C>G) c.2361+4076C>G (n.2361+4076C>G) c.*505+4076C>G (n.*505+4076C>G) c.57+4076C>G (n.57+4076C>G) c.1947+4076C>G (n.1947+4076C>G) c.1914+4076C>G (n.1914+4076C>G) c.318+4076C>G (n.318+4076C>G) c.1989+4076C>G (n.1989+4076C>G) c.1872+4076C>G (n.1872+4076C>G) c.2043+4076C>G (n.2043+4076C>G) c.1863+4076C>G (n.1863+4076C>G) c.1359+4076C>G (n.1359+4076C>G) c.1230+4076C>G (n.1230+4076C>G) c.2532+4076C>G (n.2532+4076C>G) c.2529+4076C>G (n.2529+4076C>G) c.2526+4076C>G (n.2526+4076C>G) c.2490+4076C>G (n.2490+4076C>G) c.2397+4076C>G (n.2397+4076C>G) c.1908+4076C>G (n.1908+4076C>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173935G= | CA1719185498 | MAGI2 | c.2403+4076C= (n.2403+4076C=) c.1473+4076C= (n.1473+4076C=) c.1182+4076C= (n.1182+4076C=) c.2361+4076C= (n.2361+4076C=) c.*505+4076C= (n.*505+4076C=) c.57+4076C= (n.57+4076C=) c.1947+4076C= (n.1947+4076C=) c.1914+4076C= (n.1914+4076C=) c.318+4076C= (n.318+4076C=) c.1989+4076C= (n.1989+4076C=) c.1872+4076C= (n.1872+4076C=) c.2043+4076C= (n.2043+4076C=) c.1863+4076C= (n.1863+4076C=) c.1359+4076C= (n.1359+4076C=) c.1230+4076C= (n.1230+4076C=) c.2532+4076C= (n.2532+4076C=) c.2529+4076C= (n.2529+4076C=) c.2526+4076C= (n.2526+4076C=) c.2490+4076C= (n.2490+4076C=) c.2397+4076C= (n.2397+4076C=) c.1908+4076C= (n.1908+4076C=) | |
| 7 | g.78173935_78173936delinsGT | CA1719185499 | MAGI2 | c.2403+4075_2403+4076delinsAC (n.2403+4075_2403+4076delinsAC) c.1473+4075_1473+4076delinsAC (n.1473+4075_1473+4076delinsAC) c.1182+4075_1182+4076delinsAC (n.1182+4075_1182+4076delinsAC) c.2361+4075_2361+4076delinsAC (n.2361+4075_2361+4076delinsAC) c.*505+4075_*505+4076delinsAC (n.*505+4075_*505+4076delinsAC) c.57+4075_57+4076delinsAC (n.57+4075_57+4076delinsAC) c.1947+4075_1947+4076delinsAC (n.1947+4075_1947+4076delinsAC) c.1914+4075_1914+4076delinsAC (n.1914+4075_1914+4076delinsAC) c.318+4075_318+4076delinsAC (n.318+4075_318+4076delinsAC) c.1989+4075_1989+4076delinsAC (n.1989+4075_1989+4076delinsAC) c.1872+4075_1872+4076delinsAC (n.1872+4075_1872+4076delinsAC) c.2043+4075_2043+4076delinsAC (n.2043+4075_2043+4076delinsAC) c.1863+4075_1863+4076delinsAC (n.1863+4075_1863+4076delinsAC) c.1359+4075_1359+4076delinsAC (n.1359+4075_1359+4076delinsAC) c.1230+4075_1230+4076delinsAC (n.1230+4075_1230+4076delinsAC) c.2532+4075_2532+4076delinsAC (n.2532+4075_2532+4076delinsAC) c.2529+4075_2529+4076delinsAC (n.2529+4075_2529+4076delinsAC) c.2526+4075_2526+4076delinsAC (n.2526+4075_2526+4076delinsAC) c.2490+4075_2490+4076delinsAC (n.2490+4075_2490+4076delinsAC) c.2397+4075_2397+4076delinsAC (n.2397+4075_2397+4076delinsAC) c.1908+4075_1908+4076delinsAC (n.1908+4075_1908+4076delinsAC) | |
| 7 | g.78173940del | CA1103495909 | MAGI2 | c.2403+4075del (n.2403+4075del) c.1473+4075del (n.1473+4075del) c.1182+4075del (n.1182+4075del) c.2361+4075del (n.2361+4075del) c.*505+4075del (n.*505+4075del) c.57+4075del (n.57+4075del) c.1947+4075del (n.1947+4075del) c.1914+4075del (n.1914+4075del) c.318+4075del (n.318+4075del) c.1989+4075del (n.1989+4075del) c.1872+4075del (n.1872+4075del) c.2043+4075del (n.2043+4075del) c.1863+4075del (n.1863+4075del) c.1359+4075del (n.1359+4075del) c.1230+4075del (n.1230+4075del) c.2532+4075del (n.2532+4075del) c.2529+4075del (n.2529+4075del) c.2526+4075del (n.2526+4075del) c.2490+4075del (n.2490+4075del) c.2397+4075del (n.2397+4075del) c.1908+4075del (n.1908+4075del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173957T>C | CA2600414450 | MAGI2 | c.2403+4054A>G (n.2403+4054A>G) c.1473+4054A>G (n.1473+4054A>G) c.1182+4054A>G (n.1182+4054A>G) c.2361+4054A>G (n.2361+4054A>G) c.*505+4054A>G (n.*505+4054A>G) c.57+4054A>G (n.57+4054A>G) c.1947+4054A>G (n.1947+4054A>G) c.1914+4054A>G (n.1914+4054A>G) c.318+4054A>G (n.318+4054A>G) c.1989+4054A>G (n.1989+4054A>G) c.1872+4054A>G (n.1872+4054A>G) c.2043+4054A>G (n.2043+4054A>G) c.1863+4054A>G (n.1863+4054A>G) c.1359+4054A>G (n.1359+4054A>G) c.1230+4054A>G (n.1230+4054A>G) c.2532+4054A>G (n.2532+4054A>G) c.2529+4054A>G (n.2529+4054A>G) c.2526+4054A>G (n.2526+4054A>G) c.2490+4054A>G (n.2490+4054A>G) c.2397+4054A>G (n.2397+4054A>G) c.1908+4054A>G (n.1908+4054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173958C>A | CA842551024 | MAGI2 | c.2403+4053G>T (n.2403+4053G>T) c.1473+4053G>T (n.1473+4053G>T) c.1182+4053G>T (n.1182+4053G>T) c.2361+4053G>T (n.2361+4053G>T) c.*505+4053G>T (n.*505+4053G>T) c.57+4053G>T (n.57+4053G>T) c.1947+4053G>T (n.1947+4053G>T) c.1914+4053G>T (n.1914+4053G>T) c.318+4053G>T (n.318+4053G>T) c.1989+4053G>T (n.1989+4053G>T) c.1872+4053G>T (n.1872+4053G>T) c.2043+4053G>T (n.2043+4053G>T) c.1863+4053G>T (n.1863+4053G>T) c.1359+4053G>T (n.1359+4053G>T) c.1230+4053G>T (n.1230+4053G>T) c.2532+4053G>T (n.2532+4053G>T) c.2529+4053G>T (n.2529+4053G>T) c.2526+4053G>T (n.2526+4053G>T) c.2490+4053G>T (n.2490+4053G>T) c.2397+4053G>T (n.2397+4053G>T) c.1908+4053G>T (n.1908+4053G>T) | dbSNP |
| 7 | g.78173958C= | CA1719185500 | MAGI2 | c.2403+4053G= (n.2403+4053G=) c.1473+4053G= (n.1473+4053G=) c.1182+4053G= (n.1182+4053G=) c.2361+4053G= (n.2361+4053G=) c.*505+4053G= (n.*505+4053G=) c.57+4053G= (n.57+4053G=) c.1947+4053G= (n.1947+4053G=) c.1914+4053G= (n.1914+4053G=) c.318+4053G= (n.318+4053G=) c.1989+4053G= (n.1989+4053G=) c.1872+4053G= (n.1872+4053G=) c.2043+4053G= (n.2043+4053G=) c.1863+4053G= (n.1863+4053G=) c.1359+4053G= (n.1359+4053G=) c.1230+4053G= (n.1230+4053G=) c.2532+4053G= (n.2532+4053G=) c.2529+4053G= (n.2529+4053G=) c.2526+4053G= (n.2526+4053G=) c.2490+4053G= (n.2490+4053G=) c.2397+4053G= (n.2397+4053G=) c.1908+4053G= (n.1908+4053G=) | |
| 7 | g.78173958C>G | CA842551022 | MAGI2 | c.2403+4053G>C (n.2403+4053G>C) c.1473+4053G>C (n.1473+4053G>C) c.1182+4053G>C (n.1182+4053G>C) c.2361+4053G>C (n.2361+4053G>C) c.*505+4053G>C (n.*505+4053G>C) c.57+4053G>C (n.57+4053G>C) c.1947+4053G>C (n.1947+4053G>C) c.1914+4053G>C (n.1914+4053G>C) c.318+4053G>C (n.318+4053G>C) c.1989+4053G>C (n.1989+4053G>C) c.1872+4053G>C (n.1872+4053G>C) c.2043+4053G>C (n.2043+4053G>C) c.1863+4053G>C (n.1863+4053G>C) c.1359+4053G>C (n.1359+4053G>C) c.1230+4053G>C (n.1230+4053G>C) c.2532+4053G>C (n.2532+4053G>C) c.2529+4053G>C (n.2529+4053G>C) c.2526+4053G>C (n.2526+4053G>C) c.2490+4053G>C (n.2490+4053G>C) c.2397+4053G>C (n.2397+4053G>C) c.1908+4053G>C (n.1908+4053G>C) | dbSNP |
| 7 | g.78173958C>T | CA12473321 | MAGI2 | c.2403+4053G>A (n.2403+4053G>A) c.1473+4053G>A (n.1473+4053G>A) c.1182+4053G>A (n.1182+4053G>A) c.2361+4053G>A (n.2361+4053G>A) c.*505+4053G>A (n.*505+4053G>A) c.57+4053G>A (n.57+4053G>A) c.1947+4053G>A (n.1947+4053G>A) c.1914+4053G>A (n.1914+4053G>A) c.318+4053G>A (n.318+4053G>A) c.1989+4053G>A (n.1989+4053G>A) c.1872+4053G>A (n.1872+4053G>A) c.2043+4053G>A (n.2043+4053G>A) c.1863+4053G>A (n.1863+4053G>A) c.1359+4053G>A (n.1359+4053G>A) c.1230+4053G>A (n.1230+4053G>A) c.2532+4053G>A (n.2532+4053G>A) c.2529+4053G>A (n.2529+4053G>A) c.2526+4053G>A (n.2526+4053G>A) c.2490+4053G>A (n.2490+4053G>A) c.2397+4053G>A (n.2397+4053G>A) c.1908+4053G>A (n.1908+4053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173959G>A | CA161065904 | MAGI2 | c.2403+4052C>T (n.2403+4052C>T) c.1473+4052C>T (n.1473+4052C>T) c.1182+4052C>T (n.1182+4052C>T) c.2361+4052C>T (n.2361+4052C>T) c.*505+4052C>T (n.*505+4052C>T) c.57+4052C>T (n.57+4052C>T) c.1947+4052C>T (n.1947+4052C>T) c.1914+4052C>T (n.1914+4052C>T) c.318+4052C>T (n.318+4052C>T) c.1989+4052C>T (n.1989+4052C>T) c.1872+4052C>T (n.1872+4052C>T) c.2043+4052C>T (n.2043+4052C>T) c.1863+4052C>T (n.1863+4052C>T) c.1359+4052C>T (n.1359+4052C>T) c.1230+4052C>T (n.1230+4052C>T) c.2532+4052C>T (n.2532+4052C>T) c.2529+4052C>T (n.2529+4052C>T) c.2526+4052C>T (n.2526+4052C>T) c.2490+4052C>T (n.2490+4052C>T) c.2397+4052C>T (n.2397+4052C>T) c.1908+4052C>T (n.1908+4052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173959G= | CA1719185501 | MAGI2 | c.2403+4052C= (n.2403+4052C=) c.1473+4052C= (n.1473+4052C=) c.1182+4052C= (n.1182+4052C=) c.2361+4052C= (n.2361+4052C=) c.*505+4052C= (n.*505+4052C=) c.57+4052C= (n.57+4052C=) c.1947+4052C= (n.1947+4052C=) c.1914+4052C= (n.1914+4052C=) c.318+4052C= (n.318+4052C=) c.1989+4052C= (n.1989+4052C=) c.1872+4052C= (n.1872+4052C=) c.2043+4052C= (n.2043+4052C=) c.1863+4052C= (n.1863+4052C=) c.1359+4052C= (n.1359+4052C=) c.1230+4052C= (n.1230+4052C=) c.2532+4052C= (n.2532+4052C=) c.2529+4052C= (n.2529+4052C=) c.2526+4052C= (n.2526+4052C=) c.2490+4052C= (n.2490+4052C=) c.2397+4052C= (n.2397+4052C=) c.1908+4052C= (n.1908+4052C=) | |
| 7 | g.78173959_78173960insCTCAACAATTGTAAAATACTGGCCCTATAGCATGTTTTTTTTAGTTCCCCCAGTATTTTTTTATTG | CA2600414452 | MAGI2 | c.2403+4052_2403+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2403+4052_2403+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1473+4052_1473+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1473+4052_1473+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1182+4052_1182+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1182+4052_1182+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2361+4052_2361+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2361+4052_2361+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.*505+4052_*505+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.*505+4052_*505+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.57+4052_57+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.57+4052_57+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1947+4052_1947+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1947+4052_1947+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1914+4052_1914+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1914+4052_1914+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.318+4052_318+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.318+4052_318+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1989+4052_1989+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1989+4052_1989+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1872+4052_1872+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1872+4052_1872+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2043+4052_2043+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2043+4052_2043+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1863+4052_1863+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1863+4052_1863+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1359+4052_1359+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1359+4052_1359+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1230+4052_1230+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1230+4052_1230+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2532+4052_2532+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2532+4052_2532+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2529+4052_2529+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2529+4052_2529+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2526+4052_2526+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2526+4052_2526+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2490+4052_2490+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2490+4052_2490+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.2397+4052_2397+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.2397+4052_2397+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) c.1908+4052_1908+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC (n.1908+4052_1908+4053insAATAAAAAAATACTGGGGGAACTAAAAAAAACATGCTATAGGGCCAGTATTTTACAATTGTTGAGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173961C>A | CA842551032 | MAGI2 | c.2403+4050G>T (n.2403+4050G>T) c.1473+4050G>T (n.1473+4050G>T) c.1182+4050G>T (n.1182+4050G>T) c.2361+4050G>T (n.2361+4050G>T) c.*505+4050G>T (n.*505+4050G>T) c.57+4050G>T (n.57+4050G>T) c.1947+4050G>T (n.1947+4050G>T) c.1914+4050G>T (n.1914+4050G>T) c.318+4050G>T (n.318+4050G>T) c.1989+4050G>T (n.1989+4050G>T) c.1872+4050G>T (n.1872+4050G>T) c.2043+4050G>T (n.2043+4050G>T) c.1863+4050G>T (n.1863+4050G>T) c.1359+4050G>T (n.1359+4050G>T) c.1230+4050G>T (n.1230+4050G>T) c.2532+4050G>T (n.2532+4050G>T) c.2529+4050G>T (n.2529+4050G>T) c.2526+4050G>T (n.2526+4050G>T) c.2490+4050G>T (n.2490+4050G>T) c.2397+4050G>T (n.2397+4050G>T) c.1908+4050G>T (n.1908+4050G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173961C= | CA1719185502 | MAGI2 | c.2403+4050G= (n.2403+4050G=) c.1473+4050G= (n.1473+4050G=) c.1182+4050G= (n.1182+4050G=) c.2361+4050G= (n.2361+4050G=) c.*505+4050G= (n.*505+4050G=) c.57+4050G= (n.57+4050G=) c.1947+4050G= (n.1947+4050G=) c.1914+4050G= (n.1914+4050G=) c.318+4050G= (n.318+4050G=) c.1989+4050G= (n.1989+4050G=) c.1872+4050G= (n.1872+4050G=) c.2043+4050G= (n.2043+4050G=) c.1863+4050G= (n.1863+4050G=) c.1359+4050G= (n.1359+4050G=) c.1230+4050G= (n.1230+4050G=) c.2532+4050G= (n.2532+4050G=) c.2529+4050G= (n.2529+4050G=) c.2526+4050G= (n.2526+4050G=) c.2490+4050G= (n.2490+4050G=) c.2397+4050G= (n.2397+4050G=) c.1908+4050G= (n.1908+4050G=) | |
| 7 | g.78173961C>T | CA842551037 | MAGI2 | c.2403+4050G>A (n.2403+4050G>A) c.1473+4050G>A (n.1473+4050G>A) c.1182+4050G>A (n.1182+4050G>A) c.2361+4050G>A (n.2361+4050G>A) c.*505+4050G>A (n.*505+4050G>A) c.57+4050G>A (n.57+4050G>A) c.1947+4050G>A (n.1947+4050G>A) c.1914+4050G>A (n.1914+4050G>A) c.318+4050G>A (n.318+4050G>A) c.1989+4050G>A (n.1989+4050G>A) c.1872+4050G>A (n.1872+4050G>A) c.2043+4050G>A (n.2043+4050G>A) c.1863+4050G>A (n.1863+4050G>A) c.1359+4050G>A (n.1359+4050G>A) c.1230+4050G>A (n.1230+4050G>A) c.2532+4050G>A (n.2532+4050G>A) c.2529+4050G>A (n.2529+4050G>A) c.2526+4050G>A (n.2526+4050G>A) c.2490+4050G>A (n.2490+4050G>A) c.2397+4050G>A (n.2397+4050G>A) c.1908+4050G>A (n.1908+4050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173962G>A | CA161065922 | MAGI2 | c.2403+4049C>T (n.2403+4049C>T) c.1473+4049C>T (n.1473+4049C>T) c.1182+4049C>T (n.1182+4049C>T) c.2361+4049C>T (n.2361+4049C>T) c.*505+4049C>T (n.*505+4049C>T) c.57+4049C>T (n.57+4049C>T) c.1947+4049C>T (n.1947+4049C>T) c.1914+4049C>T (n.1914+4049C>T) c.318+4049C>T (n.318+4049C>T) c.1989+4049C>T (n.1989+4049C>T) c.1872+4049C>T (n.1872+4049C>T) c.2043+4049C>T (n.2043+4049C>T) c.1863+4049C>T (n.1863+4049C>T) c.1359+4049C>T (n.1359+4049C>T) c.1230+4049C>T (n.1230+4049C>T) c.2532+4049C>T (n.2532+4049C>T) c.2529+4049C>T (n.2529+4049C>T) c.2526+4049C>T (n.2526+4049C>T) c.2490+4049C>T (n.2490+4049C>T) c.2397+4049C>T (n.2397+4049C>T) c.1908+4049C>T (n.1908+4049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173962G= | CA1719185503 | MAGI2 | c.2403+4049C= (n.2403+4049C=) c.1473+4049C= (n.1473+4049C=) c.1182+4049C= (n.1182+4049C=) c.2361+4049C= (n.2361+4049C=) c.*505+4049C= (n.*505+4049C=) c.57+4049C= (n.57+4049C=) c.1947+4049C= (n.1947+4049C=) c.1914+4049C= (n.1914+4049C=) c.318+4049C= (n.318+4049C=) c.1989+4049C= (n.1989+4049C=) c.1872+4049C= (n.1872+4049C=) c.2043+4049C= (n.2043+4049C=) c.1863+4049C= (n.1863+4049C=) c.1359+4049C= (n.1359+4049C=) c.1230+4049C= (n.1230+4049C=) c.2532+4049C= (n.2532+4049C=) c.2529+4049C= (n.2529+4049C=) c.2526+4049C= (n.2526+4049C=) c.2490+4049C= (n.2490+4049C=) c.2397+4049C= (n.2397+4049C=) c.1908+4049C= (n.1908+4049C=) | |
| 7 | g.78173965C= | CA1719185504 | MAGI2 | c.2403+4046G= (n.2403+4046G=) c.1473+4046G= (n.1473+4046G=) c.1182+4046G= (n.1182+4046G=) c.2361+4046G= (n.2361+4046G=) c.*505+4046G= (n.*505+4046G=) c.57+4046G= (n.57+4046G=) c.1947+4046G= (n.1947+4046G=) c.1914+4046G= (n.1914+4046G=) c.318+4046G= (n.318+4046G=) c.1989+4046G= (n.1989+4046G=) c.1872+4046G= (n.1872+4046G=) c.2043+4046G= (n.2043+4046G=) c.1863+4046G= (n.1863+4046G=) c.1359+4046G= (n.1359+4046G=) c.1230+4046G= (n.1230+4046G=) c.2532+4046G= (n.2532+4046G=) c.2529+4046G= (n.2529+4046G=) c.2526+4046G= (n.2526+4046G=) c.2490+4046G= (n.2490+4046G=) c.2397+4046G= (n.2397+4046G=) c.1908+4046G= (n.1908+4046G=) | |
| 7 | g.78173965C>G | CA161065923 | MAGI2 | c.2403+4046G>C (n.2403+4046G>C) c.1473+4046G>C (n.1473+4046G>C) c.1182+4046G>C (n.1182+4046G>C) c.2361+4046G>C (n.2361+4046G>C) c.*505+4046G>C (n.*505+4046G>C) c.57+4046G>C (n.57+4046G>C) c.1947+4046G>C (n.1947+4046G>C) c.1914+4046G>C (n.1914+4046G>C) c.318+4046G>C (n.318+4046G>C) c.1989+4046G>C (n.1989+4046G>C) c.1872+4046G>C (n.1872+4046G>C) c.2043+4046G>C (n.2043+4046G>C) c.1863+4046G>C (n.1863+4046G>C) c.1359+4046G>C (n.1359+4046G>C) c.1230+4046G>C (n.1230+4046G>C) c.2532+4046G>C (n.2532+4046G>C) c.2529+4046G>C (n.2529+4046G>C) c.2526+4046G>C (n.2526+4046G>C) c.2490+4046G>C (n.2490+4046G>C) c.2397+4046G>C (n.2397+4046G>C) c.1908+4046G>C (n.1908+4046G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173965C>T | CA161065924 | MAGI2 | c.2403+4046G>A (n.2403+4046G>A) c.1473+4046G>A (n.1473+4046G>A) c.1182+4046G>A (n.1182+4046G>A) c.2361+4046G>A (n.2361+4046G>A) c.*505+4046G>A (n.*505+4046G>A) c.57+4046G>A (n.57+4046G>A) c.1947+4046G>A (n.1947+4046G>A) c.1914+4046G>A (n.1914+4046G>A) c.318+4046G>A (n.318+4046G>A) c.1989+4046G>A (n.1989+4046G>A) c.1872+4046G>A (n.1872+4046G>A) c.2043+4046G>A (n.2043+4046G>A) c.1863+4046G>A (n.1863+4046G>A) c.1359+4046G>A (n.1359+4046G>A) c.1230+4046G>A (n.1230+4046G>A) c.2532+4046G>A (n.2532+4046G>A) c.2529+4046G>A (n.2529+4046G>A) c.2526+4046G>A (n.2526+4046G>A) c.2490+4046G>A (n.2490+4046G>A) c.2397+4046G>A (n.2397+4046G>A) c.1908+4046G>A (n.1908+4046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173966A= | CA1719185505 | MAGI2 | c.2403+4045T= (n.2403+4045T=) c.1473+4045T= (n.1473+4045T=) c.1182+4045T= (n.1182+4045T=) c.2361+4045T= (n.2361+4045T=) c.*505+4045T= (n.*505+4045T=) c.57+4045T= (n.57+4045T=) c.1947+4045T= (n.1947+4045T=) c.1914+4045T= (n.1914+4045T=) c.318+4045T= (n.318+4045T=) c.1989+4045T= (n.1989+4045T=) c.1872+4045T= (n.1872+4045T=) c.2043+4045T= (n.2043+4045T=) c.1863+4045T= (n.1863+4045T=) c.1359+4045T= (n.1359+4045T=) c.1230+4045T= (n.1230+4045T=) c.2532+4045T= (n.2532+4045T=) c.2529+4045T= (n.2529+4045T=) c.2526+4045T= (n.2526+4045T=) c.2490+4045T= (n.2490+4045T=) c.2397+4045T= (n.2397+4045T=) c.1908+4045T= (n.1908+4045T=) | |
| 7 | g.78173966A>C | CA161065925 | MAGI2 | c.2403+4045T>G (n.2403+4045T>G) c.1473+4045T>G (n.1473+4045T>G) c.1182+4045T>G (n.1182+4045T>G) c.2361+4045T>G (n.2361+4045T>G) c.*505+4045T>G (n.*505+4045T>G) c.57+4045T>G (n.57+4045T>G) c.1947+4045T>G (n.1947+4045T>G) c.1914+4045T>G (n.1914+4045T>G) c.318+4045T>G (n.318+4045T>G) c.1989+4045T>G (n.1989+4045T>G) c.1872+4045T>G (n.1872+4045T>G) c.2043+4045T>G (n.2043+4045T>G) c.1863+4045T>G (n.1863+4045T>G) c.1359+4045T>G (n.1359+4045T>G) c.1230+4045T>G (n.1230+4045T>G) c.2532+4045T>G (n.2532+4045T>G) c.2529+4045T>G (n.2529+4045T>G) c.2526+4045T>G (n.2526+4045T>G) c.2490+4045T>G (n.2490+4045T>G) c.2397+4045T>G (n.2397+4045T>G) c.1908+4045T>G (n.1908+4045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173969A= | CA1719185506 | MAGI2 | c.2403+4042T= (n.2403+4042T=) c.1473+4042T= (n.1473+4042T=) c.1182+4042T= (n.1182+4042T=) c.2361+4042T= (n.2361+4042T=) c.*505+4042T= (n.*505+4042T=) c.57+4042T= (n.57+4042T=) c.1947+4042T= (n.1947+4042T=) c.1914+4042T= (n.1914+4042T=) c.318+4042T= (n.318+4042T=) c.1989+4042T= (n.1989+4042T=) c.1872+4042T= (n.1872+4042T=) c.2043+4042T= (n.2043+4042T=) c.1863+4042T= (n.1863+4042T=) c.1359+4042T= (n.1359+4042T=) c.1230+4042T= (n.1230+4042T=) c.2532+4042T= (n.2532+4042T=) c.2529+4042T= (n.2529+4042T=) c.2526+4042T= (n.2526+4042T=) c.2490+4042T= (n.2490+4042T=) c.2397+4042T= (n.2397+4042T=) c.1908+4042T= (n.1908+4042T=) | |
| 7 | g.78173969A>C | CA1719185507 | MAGI2 | c.2403+4042T>G (n.2403+4042T>G) c.1473+4042T>G (n.1473+4042T>G) c.1182+4042T>G (n.1182+4042T>G) c.2361+4042T>G (n.2361+4042T>G) c.*505+4042T>G (n.*505+4042T>G) c.57+4042T>G (n.57+4042T>G) c.1947+4042T>G (n.1947+4042T>G) c.1914+4042T>G (n.1914+4042T>G) c.318+4042T>G (n.318+4042T>G) c.1989+4042T>G (n.1989+4042T>G) c.1872+4042T>G (n.1872+4042T>G) c.2043+4042T>G (n.2043+4042T>G) c.1863+4042T>G (n.1863+4042T>G) c.1359+4042T>G (n.1359+4042T>G) c.1230+4042T>G (n.1230+4042T>G) c.2532+4042T>G (n.2532+4042T>G) c.2529+4042T>G (n.2529+4042T>G) c.2526+4042T>G (n.2526+4042T>G) c.2490+4042T>G (n.2490+4042T>G) c.2397+4042T>G (n.2397+4042T>G) c.1908+4042T>G (n.1908+4042T>G) | dbSNP |
| 7 | g.78173971T>C | CA842551043 | MAGI2 | c.2403+4040A>G (n.2403+4040A>G) c.1473+4040A>G (n.1473+4040A>G) c.1182+4040A>G (n.1182+4040A>G) c.2361+4040A>G (n.2361+4040A>G) c.*505+4040A>G (n.*505+4040A>G) c.57+4040A>G (n.57+4040A>G) c.1947+4040A>G (n.1947+4040A>G) c.1914+4040A>G (n.1914+4040A>G) c.318+4040A>G (n.318+4040A>G) c.1989+4040A>G (n.1989+4040A>G) c.1872+4040A>G (n.1872+4040A>G) c.2043+4040A>G (n.2043+4040A>G) c.1863+4040A>G (n.1863+4040A>G) c.1359+4040A>G (n.1359+4040A>G) c.1230+4040A>G (n.1230+4040A>G) c.2532+4040A>G (n.2532+4040A>G) c.2529+4040A>G (n.2529+4040A>G) c.2526+4040A>G (n.2526+4040A>G) c.2490+4040A>G (n.2490+4040A>G) c.2397+4040A>G (n.2397+4040A>G) c.1908+4040A>G (n.1908+4040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78173971T= | CA1719185508 | MAGI2 | c.2403+4040A= (n.2403+4040A=) c.1473+4040A= (n.1473+4040A=) c.1182+4040A= (n.1182+4040A=) c.2361+4040A= (n.2361+4040A=) c.*505+4040A= (n.*505+4040A=) c.57+4040A= (n.57+4040A=) c.1947+4040A= (n.1947+4040A=) c.1914+4040A= (n.1914+4040A=) c.318+4040A= (n.318+4040A=) c.1989+4040A= (n.1989+4040A=) c.1872+4040A= (n.1872+4040A=) c.2043+4040A= (n.2043+4040A=) c.1863+4040A= (n.1863+4040A=) c.1359+4040A= (n.1359+4040A=) c.1230+4040A= (n.1230+4040A=) c.2532+4040A= (n.2532+4040A=) c.2529+4040A= (n.2529+4040A=) c.2526+4040A= (n.2526+4040A=) c.2490+4040A= (n.2490+4040A=) c.2397+4040A= (n.2397+4040A=) c.1908+4040A= (n.1908+4040A=) |