| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129195C>A | CA360187753 | AP3B1 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1168-12961G>T (n.1168-12961G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.1921G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.141G>T | |
| 5 | g.78129195C>G | CA360187754 | AP3B1 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1168-12961G>C (n.1168-12961G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.1921G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.141G>C | |
| 5 | g.78129195C>T | CA360187755 | AP3B1 | c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.1168-12961G>A (n.1168-12961G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1757G>A (p.Gly586Glu) n.1921G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.141G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129196C>A | CA360187756 | AP3B1 | c.1762G>T (p.Gly588Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.1168-12962G>T (n.1168-12962G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1756G>T (p.Gly586Ter) n.1920G>T c.1627G>T (p.Gly543Ter) n.140G>T | |
| 5 | g.78129196C= | CA1557321948 | AP3B1 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1168-12962G= (n.1168-12962G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1756G= (p.Gly586=) n.1920G= c.1627G= (p.Gly543=) n.140G= | |
| 5 | g.78129196C>G | CA360187757 | AP3B1 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1168-12962G>C (n.1168-12962G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.1920G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.140G>C | |
| 5 | g.78129196C>T | CA3316967 | AP3B1 | c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.1168-12962G>A (n.1168-12962G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1756G>A (p.Gly586Arg) n.1920G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129197A>C | CA360187758 | AP3B1 | c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1168-12963T>G (n.1168-12963T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1755T>G (p.Ser585Arg) n.1919T>G c.1626T>G (p.Ser542Arg) n.139T>G | |
| 5 | g.78129197A>G | CA445104426 | AP3B1 | c.1761T>C (p.Ser587=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1168-12963T>C (n.1168-12963T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1755T>C (p.Ser585=) n.1919T>C c.1626T>C (p.Ser542=) n.139T>C | |
| 5 | g.78129197A>T | CA360187759 | AP3B1 | c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1168-12963T>A (n.1168-12963T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) n.1919T>A c.1626T>A (p.Ser542Arg) n.139T>A | |
| 5 | g.78129198C>A | CA3316968 | AP3B1 | c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1168-12964G>T (n.1168-12964G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1918G>T c.1625G>T (p.Ser542Ile) n.138G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129198C= | CA1557321955 | AP3B1 | c.1760G= (p.Ser587=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1168-12964G= (n.1168-12964G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.1703G= (p.Ser568=) c.1754G= (p.Ser585=) n.1918G= c.1625G= (p.Ser542=) n.138G= | |
| 5 | g.78129198C>G | CA360187763 | AP3B1 | c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1168-12964G>C (n.1168-12964G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1918G>C c.1625G>C (p.Ser542Thr) n.138G>C | |
| 5 | g.78129198C>T | CA360187765 | AP3B1 | c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1168-12964G>A (n.1168-12964G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1918G>A c.1625G>A (p.Ser542Asn) n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129199T>A | CA360187771 | AP3B1 | c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1168-12965A>T (n.1168-12965A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1917A>T c.1624A>T (p.Ser542Cys) n.137A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129199T>C | CA360187774 | AP3B1 | c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1168-12965A>G (n.1168-12965A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1917A>G c.1624A>G (p.Ser542Gly) n.137A>G | |
| 5 | g.78129199T>G | CA360187768 | AP3B1 | c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1168-12965A>C (n.1168-12965A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1917A>C c.1624A>C (p.Ser542Arg) n.137A>C | |
| 5 | g.78129199T= | CA1557321963 | AP3B1 | c.1759A= (p.Ser587=) c.1612A= (p.Ser538=) c.1168-12965A= (n.1168-12965A=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.1702A= (p.Ser568=) c.1753A= (p.Ser585=) n.1917A= c.1624A= (p.Ser542=) n.137A= | |
| 5 | g.78129200C>A | CA360187780 | AP3B1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1168-12966G>T (n.1168-12966G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.1916G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.136G>T | |
| 5 | g.78129200C>G | CA360187778 | AP3B1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1168-12966G>C (n.1168-12966G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.1916G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.136G>C | |
| 5 | g.78129200C>T | CA445104436 | AP3B1 | c.1758G>A (p.Lys586=) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1168-12966G>A (n.1168-12966G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.1701G>A (p.Lys567=) c.1752G>A (p.Lys584=) n.1916G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.136G>A | |
| 5 | g.78129201T>A | CA360187783 | AP3B1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1168-12967A>T (n.1168-12967A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.1915A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.135A>T | |
| 5 | g.78129201T>C | CA360187786 | AP3B1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1168-12967A>G (n.1168-12967A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.1915A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.135A>G | |
| 5 | g.78129201T>G | CA360187787 | AP3B1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1168-12967A>C (n.1168-12967A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.1915A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.135A>C | |
| 5 | g.78129202T>A | CA360187790 | AP3B1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1168-12968A>T (n.1168-12968A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.1914A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.134A>T | |
| 5 | g.78129202T>C | CA360187792 | AP3B1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1168-12968A>G (n.1168-12968A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.1914A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.134A>G | ClinVar |
| 5 | g.78129202T>G | CA360187794 | AP3B1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1168-12968A>C (n.1168-12968A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.1914A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.134A>C | |
| 5 | g.78129203T>A | CA445104446 | AP3B1 | c.1755A>T (p.Val585=) c.1608A>T (p.Val536=) c.1168-12969A>T (n.1168-12969A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1698A>T (p.Val566=) c.1749A>T (p.Val583=) n.1913A>T c.1620A>T (p.Val540=) n.133A>T | |
| 5 | g.78129203T>C | CA445104448 | AP3B1 | c.1755A>G (p.Val585=) c.1608A>G (p.Val536=) c.1168-12969A>G (n.1168-12969A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1698A>G (p.Val566=) c.1749A>G (p.Val583=) n.1913A>G c.1620A>G (p.Val540=) n.133A>G | |
| 5 | g.78129203T>G | CA445104451 | AP3B1 | c.1755A>C (p.Val585=) c.1608A>C (p.Val536=) c.1168-12969A>C (n.1168-12969A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1698A>C (p.Val566=) c.1749A>C (p.Val583=) n.1913A>C c.1620A>C (p.Val540=) n.133A>C | |
| 5 | g.78129203_78129204delinsTA | CA1557321966 | AP3B1 | c.1754_1755delinsTA (p.Val585=) c.1607_1608delinsTA (p.Val536=) c.1168-12970_1168-12969delinsTA (n.1168-12970_1168-12969delinsTA) c.*1520_*1521delinsTA (n.*1520_*1521delinsTA) c.1697_1698delinsTA (p.Val566=) c.1748_1749delinsTA (p.Val583=) n.1912_1913delinsTA c.1619_1620delinsTA (p.Val540=) n.132_133delinsTA | |
| 5 | g.78129204del | CA354056 | AP3B1 | c.1754del (p.Val585GlufsTer6) c.1607del (p.Val536GlufsTer6) c.1168-12970del (n.1168-12970del) c.*1520del (n.*1520del) c.1697del (p.Val566GlufsTer6) c.1748del (p.Val583GlufsTer6) n.1912del c.1619del (p.Val540GlufsTer6) n.132del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129204A= | CA1557321980 | AP3B1 | c.1754T= (p.Val585=) c.1607T= (p.Val536=) c.1168-12970T= (n.1168-12970T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.1697T= (p.Val566=) c.1748T= (p.Val583=) n.1912T= c.1619T= (p.Val540=) n.132T= | |
| 5 | g.78129204A>C | CA360187799 | AP3B1 | c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1168-12970T>G (n.1168-12970T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) n.1912T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.132T>G | |
| 5 | g.78129204A>G | CA360187802 | AP3B1 | c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1168-12970T>C (n.1168-12970T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1912T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204A>T | CA175259 | AP3B1 | c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1168-12970T>A (n.1168-12970T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) n.1912T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.132T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129204_78129205insTTCGGAACAATAAGCTGCCTAATAAACTACGACATCAGAGACCGTACAAGATTTATTAGGCAGCTTATTGCTCCACTCTTTT | CA1077790424 | AP3B1 | c.1753_1754insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val585GlufsTer19) c.1606_1607insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val536GlufsTer19) c.1168-12971_1168-12970insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (n.1168-12971_1168-12970insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA) c.*1519_*1520insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (n.*1519_*1520insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA) c.1696_1697insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val566GlufsTer19) c.1747_1748insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val583GlufsTer19) n.1911_1912insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA c.1618_1619insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA (p.Val540GlufsTer19) n.131_132insAAAAGAGTGGAGCAATAAGCTGCCTAATAAATCTTGTACGGTCTCTGATGTCGTAGTTTATTAGGCAGCTTATTGTTCCGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129205C>A | CA360187810 | AP3B1 | c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1168-12971G>T (n.1168-12971G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) n.1911G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.131G>T | |
| 5 | g.78129205C= | CA1557321989 | AP3B1 | c.1753G= (p.Val585=) c.1606G= (p.Val536=) c.1168-12971G= (n.1168-12971G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.1696G= (p.Val566=) c.1747G= (p.Val583=) n.1911G= c.1618G= (p.Val540=) n.131G= | |
| 5 | g.78129205C>G | CA360187811 | AP3B1 | c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1168-12971G>C (n.1168-12971G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) n.1911G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.131G>C | dbSNP |
| 5 | g.78129205C>T | CA360187813 | AP3B1 | c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1168-12971G>A (n.1168-12971G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1911G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) n.131G>A | |
| 5 | g.78129206A= | CA1557321990 | AP3B1 | c.1752T= (p.Asn584=) c.1605T= (p.Asn535=) c.1168-12972T= (n.1168-12972T=) c.*1518T= (n.*1518T=) c.1695T= (p.Asn565=) c.1746T= (p.Asn582=) n.1910T= c.1617T= (p.Asn539=) n.130T= | |
| 5 | g.78129206A>C | CA360187819 | AP3B1 | c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1168-12972T>G (n.1168-12972T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) n.1910T>G c.1617T>G (p.Asn539Lys) n.130T>G | |
| 5 | g.78129206A>G | CA445104467 | AP3B1 | c.1752T>C (p.Asn584=) c.1605T>C (p.Asn535=) c.1168-12972T>C (n.1168-12972T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.1695T>C (p.Asn565=) c.1746T>C (p.Asn582=) n.1910T>C c.1617T>C (p.Asn539=) n.130T>C | dbSNP |
| 5 | g.78129206A>T | CA121089790 | AP3B1 | c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.1168-12972T>A (n.1168-12972T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) n.1910T>A c.1617T>A (p.Asn539Lys) n.130T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129207T>A | CA360187823 | AP3B1 | c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1168-12973A>T (n.1168-12973A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) n.1909A>T c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.129A>T | |
| 5 | g.78129207T>C | CA360187824 | AP3B1 | c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1168-12973A>G (n.1168-12973A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) n.1909A>G c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.129A>G | |
| 5 | g.78129207T>G | CA360187826 | AP3B1 | c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1168-12973A>C (n.1168-12973A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) n.1909A>C c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.129A>C | dbSNP |
| 5 | g.78129207T= | CA1557321995 | AP3B1 | c.1751A= (p.Asn584=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1168-12973A= (n.1168-12973A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.1694A= (p.Asn565=) c.1745A= (p.Asn582=) n.1909A= c.1616A= (p.Asn539=) n.129A= | |
| 5 | g.78129208T>A | CA360187828 | AP3B1 | c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1168-12974A>T (n.1168-12974A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) n.1908A>T c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.128A>T | |
| 5 | g.78129208T>C | CA360187831 | AP3B1 | c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1168-12974A>G (n.1168-12974A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) n.1908A>G c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.128A>G | |
| 5 | g.78129208T>G | CA360187833 | AP3B1 | c.1750A>C (p.Asn584His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1168-12974A>C (n.1168-12974A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1744A>C (p.Asn582His) n.1908A>C c.1615A>C (p.Asn539His) n.128A>C | |
| 5 | g.78129209C>A | CA445104481 | AP3B1 | c.1749G>T (p.Pro583=) c.1602G>T (p.Pro534=) c.1168-12975G>T (n.1168-12975G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1692G>T (p.Pro564=) c.1743G>T (p.Pro581=) n.1907G>T c.1614G>T (p.Pro538=) n.127G>T | |
| 5 | g.78129209C= | CA1557321996 | AP3B1 | c.1749G= (p.Pro583=) c.1602G= (p.Pro534=) c.1168-12975G= (n.1168-12975G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1692G= (p.Pro564=) c.1743G= (p.Pro581=) n.1907G= c.1614G= (p.Pro538=) n.127G= | |
| 5 | g.78129209C>G | CA445104482 | AP3B1 | c.1749G>C (p.Pro583=) c.1602G>C (p.Pro534=) c.1168-12975G>C (n.1168-12975G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1692G>C (p.Pro564=) c.1743G>C (p.Pro581=) n.1907G>C c.1614G>C (p.Pro538=) n.127G>C | |
| 5 | g.78129209C>T | CA3316969 | AP3B1 | c.1749G>A (p.Pro583=) c.1602G>A (p.Pro534=) c.1168-12975G>A (n.1168-12975G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1692G>A (p.Pro564=) c.1743G>A (p.Pro581=) n.1907G>A c.1614G>A (p.Pro538=) n.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129210G>A | CA3316970 | AP3B1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1168-12976C>T (n.1168-12976C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.1906C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129210G>C | CA360187840 | AP3B1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1168-12976C>G (n.1168-12976C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.1906C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.126C>G | |
| 5 | g.78129210G= | CA1557322001 | AP3B1 | c.1748C= (p.Pro583=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1168-12976C= (n.1168-12976C=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.1691C= (p.Pro564=) c.1742C= (p.Pro581=) n.1906C= c.1613C= (p.Pro538=) n.126C= | |
| 5 | g.78129210G>T | CA360187843 | AP3B1 | c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1168-12976C>A (n.1168-12976C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.1906C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.126C>A | |
| 5 | g.78129211G>A | CA360187847 | AP3B1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1168-12977C>T (n.1168-12977C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.1905C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.125C>T | |
| 5 | g.78129211G>C | CA360187850 | AP3B1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1168-12977C>G (n.1168-12977C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.1905C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.125C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129211G= | CA1557322016 | AP3B1 | c.1747C= (p.Pro583=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1168-12977C= (n.1168-12977C=) c.*1513C= (n.*1513C=) c.1690C= (p.Pro564=) c.1741C= (p.Pro581=) n.1905C= c.1612C= (p.Pro538=) n.125C= | |
| 5 | g.78129211G>T | CA360187853 | AP3B1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1168-12977C>A (n.1168-12977C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.1905C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.125C>A | |
| 5 | g.78129211_78129214delinsGAAC | CA1557322014 | AP3B1 | c.1744_1747delinsGTTC (p.Val582=) c.1597_1600delinsGTTC (p.Val533=) c.1168-12980_1168-12977delinsGTTC (n.1168-12980_1168-12977delinsGTTC) c.*1510_*1513delinsGTTC (n.*1510_*1513delinsGTTC) c.1687_1690delinsGTTC (p.Val563=) c.1738_1741delinsGTTC (p.Val580=) n.1902_1905delinsGTTC c.1609_1612delinsGTTC (p.Val537=) n.122_125delinsGTTC | |
| 5 | g.78129212A>C | CA445104493 | AP3B1 | c.1746T>G (p.Val582=) c.1599T>G (p.Val533=) c.1168-12978T>G (n.1168-12978T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1689T>G (p.Val563=) c.1740T>G (p.Val580=) n.1904T>G c.1611T>G (p.Val537=) n.124T>G | |
| 5 | g.78129212A>G | CA445104495 | AP3B1 | c.1746T>C (p.Val582=) c.1599T>C (p.Val533=) c.1168-12978T>C (n.1168-12978T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1689T>C (p.Val563=) c.1740T>C (p.Val580=) n.1904T>C c.1611T>C (p.Val537=) n.124T>C | |
| 5 | g.78129212A>T | CA445104497 | AP3B1 | c.1746T>A (p.Val582=) c.1599T>A (p.Val533=) c.1168-12978T>A (n.1168-12978T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1689T>A (p.Val563=) c.1740T>A (p.Val580=) n.1904T>A c.1611T>A (p.Val537=) n.124T>A | |
| 5 | g.78129214_78129216del | CA560767854 | AP3B1 | c.1744_1746del (p.Val582del) c.1597_1599del (p.Val533del) c.1168-12980_1168-12978del (n.1168-12980_1168-12978del) c.*1510_*1512del (n.*1510_*1512del) c.1687_1689del (p.Val563del) c.1738_1740del (p.Val580del) n.1902_1904del c.1609_1611del (p.Val537del) n.122_124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129213A>C | CA360187856 | AP3B1 | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1168-12979T>G (n.1168-12979T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1903T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.123T>G | |
| 5 | g.78129213A>G | CA360187861 | AP3B1 | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1168-12979T>C (n.1168-12979T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1903T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.123T>C | COSMIC |
| 5 | g.78129213A>T | CA360187859 | AP3B1 | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.1168-12979T>A (n.1168-12979T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) n.1903T>A c.1610T>A (p.Val537Asp) n.123T>A | |
| 5 | g.78129214C>A | CA3316971 | AP3B1 | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.1168-12980G>T (n.1168-12980G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) n.1902G>T c.1609G>T (p.Val537Phe) n.122G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129214C= | CA1557322026 | AP3B1 | c.1744G= (p.Val582=) c.1597G= (p.Val533=) c.1168-12980G= (n.1168-12980G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1687G= (p.Val563=) c.1738G= (p.Val580=) n.1902G= c.1609G= (p.Val537=) n.122G= | |
| 5 | g.78129214C>G | CA360187865 | AP3B1 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1168-12980G>C (n.1168-12980G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1902G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.122G>C | |
| 5 | g.78129214C>T | CA3316972 | AP3B1 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.1168-12980G>A (n.1168-12980G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) n.1902G>A c.1609G>A (p.Val537Ile) n.122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129215A>C | CA360187870 | AP3B1 | c.1743T>G (p.Ile581Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1168-12981T>G (n.1168-12981T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1737T>G (p.Ile579Met) n.1901T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) n.121T>G | |
| 5 | g.78129215A>G | CA445104514 | AP3B1 | c.1743T>C (p.Ile581=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1168-12981T>C (n.1168-12981T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1686T>C (p.Ile562=) c.1737T>C (p.Ile579=) n.1901T>C c.1608T>C (p.Ile536=) n.121T>C | |
| 5 | g.78129215A>T | CA445104511 | AP3B1 | c.1743T>A (p.Ile581=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1168-12981T>A (n.1168-12981T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1686T>A (p.Ile562=) c.1737T>A (p.Ile579=) n.1901T>A c.1608T>A (p.Ile536=) n.121T>A | |
| 5 | g.78129216A= | CA1557322032 | AP3B1 | c.1742T= (p.Ile581=) c.1595T= (p.Ile532=) c.1168-12982T= (n.1168-12982T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.1685T= (p.Ile562=) c.1736T= (p.Ile579=) n.1900T= c.1607T= (p.Ile536=) n.120T= | |
| 5 | g.78129216A>C | CA360187873 | AP3B1 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1168-12982T>G (n.1168-12982T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.1900T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.120T>G | |
| 5 | g.78129216A>G | CA3316973 | AP3B1 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1168-12982T>C (n.1168-12982T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.1900T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78129216A>T | CA360187877 | AP3B1 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1168-12982T>A (n.1168-12982T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.1900T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.120T>A | |
| 5 | g.78129217T>A | CA360187879 | AP3B1 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1168-12983A>T (n.1168-12983A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.1899A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.119A>T | |
| 5 | g.78129217T>C | CA3316974 | AP3B1 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1168-12983A>G (n.1168-12983A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1735A>G (p.Ile579Val) n.1899A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) n.119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129217T>G | CA360187882 | AP3B1 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1168-12983A>C (n.1168-12983A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.1899A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.119A>C | |
| 5 | g.78129217T= | CA1557322039 | AP3B1 | c.1741A= (p.Ile581=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1168-12983A= (n.1168-12983A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1735A= (p.Ile579=) n.1899A= c.1606A= (p.Ile536=) n.119A= | |
| 5 | g.78129218A>C | CA445104528 | AP3B1 | c.1740T>G (p.Leu580=) c.1593T>G (p.Leu531=) c.1168-12984T>G (n.1168-12984T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1683T>G (p.Leu561=) c.1734T>G (p.Leu578=) n.1898T>G c.1605T>G (p.Leu535=) n.118T>G | |
| 5 | g.78129218A>G | CA445104523 | AP3B1 | c.1740T>C (p.Leu580=) c.1593T>C (p.Leu531=) c.1168-12984T>C (n.1168-12984T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1683T>C (p.Leu561=) c.1734T>C (p.Leu578=) n.1898T>C c.1605T>C (p.Leu535=) n.118T>C | |
| 5 | g.78129218A>T | CA445104521 | AP3B1 | c.1740T>A (p.Leu580=) c.1593T>A (p.Leu531=) c.1168-12984T>A (n.1168-12984T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1683T>A (p.Leu561=) c.1734T>A (p.Leu578=) n.1898T>A c.1605T>A (p.Leu535=) n.118T>A | |
| 5 | g.78129219A= | CA1557322048 | AP3B1 | c.1739T= (p.Leu580=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1168-12985T= (n.1168-12985T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1897T= c.1604T= (p.Leu535=) n.117T= | |
| 5 | g.78129219A>C | CA340563 | AP3B1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1168-12985T>G (n.1168-12985T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1897T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.117T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129219A>G | CA360187885 | AP3B1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1168-12985T>C (n.1168-12985T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1897T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.117T>C | |
| 5 | g.78129219A>T | CA360187887 | AP3B1 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1168-12985T>A (n.1168-12985T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1733T>A (p.Leu578His) n.1897T>A c.1604T>A (p.Leu535His) n.117T>A | |
| 5 | g.78129220G>A | CA360187892 | AP3B1 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1168-12986C>T (n.1168-12986C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.1896C>T c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.116C>T | |
| 5 | g.78129220G>C | CA360187895 | AP3B1 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1168-12986C>G (n.1168-12986C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1896C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) n.116C>G | |
| 5 | g.78129220G>T | CA360187893 | AP3B1 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1168-12986C>A (n.1168-12986C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1896C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.116C>A | |
| 5 | g.78129221C>A | CA360187897 | AP3B1 | c.1737G>T (p.Gln579His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1168-12987G>T (n.1168-12987G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1731G>T (p.Gln577His) n.1895G>T c.1602G>T (p.Gln534His) n.115G>T | |
| 5 | g.78129221C= | CA1557322054 | AP3B1 | c.1737G= (p.Gln579=) c.1590G= (p.Gln530=) c.1168-12987G= (n.1168-12987G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1731G= (p.Gln577=) n.1895G= c.1602G= (p.Gln534=) n.115G= | |
| 5 | g.78129221C>G | CA3316975 | AP3B1 | c.1737G>C (p.Gln579His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1168-12987G>C (n.1168-12987G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1731G>C (p.Gln577His) n.1895G>C c.1602G>C (p.Gln534His) n.115G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129221C>T | CA445104544 | AP3B1 | c.1737G>A (p.Gln579=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1168-12987G>A (n.1168-12987G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1731G>A (p.Gln577=) n.1895G>A c.1602G>A (p.Gln534=) n.115G>A | COSMIC |
| 5 | g.78129222T>A | CA360187903 | AP3B1 | c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1168-12988A>T (n.1168-12988A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.1894A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.114A>T | |
| 5 | g.78129222T>C | CA3316976 | AP3B1 | c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1168-12988A>G (n.1168-12988A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.1894A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.114A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129222T>G | CA360187907 | AP3B1 | c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1168-12988A>C (n.1168-12988A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.1894A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.114A>C | |
| 5 | g.78129222T= | CA1557322060 | AP3B1 | c.1736A= (p.Gln579=) c.1589A= (p.Gln530=) c.1168-12988A= (n.1168-12988A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1679A= (p.Gln560=) c.1730A= (p.Gln577=) n.1894A= c.1601A= (p.Gln534=) n.114A= | |
| 5 | g.78129223G>A | CA360187911 | AP3B1 | c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1168-12989C>T (n.1168-12989C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.1893C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.113C>T | |
| 5 | g.78129223G>C | CA360187914 | AP3B1 | c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1168-12989C>G (n.1168-12989C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.1893C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.113C>G | |
| 5 | g.78129223G>T | CA360187916 | AP3B1 | c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1168-12989C>A (n.1168-12989C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.1893C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129224C>A | CA360187920 | AP3B1 | c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.1168-12990G>T (n.1168-12990G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1677G>T (p.Arg559Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) n.1892G>T c.1599G>T (p.Arg533Ser) n.112G>T | |
| 5 | g.78129224C= | CA1557322063 | AP3B1 | c.1734G= (p.Arg578=) c.1587G= (p.Arg529=) c.1168-12990G= (n.1168-12990G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1677G= (p.Arg559=) c.1728G= (p.Arg576=) n.1892G= c.1599G= (p.Arg533=) n.112G= | |
| 5 | g.78129224C>G | CA360187922 | AP3B1 | c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.1168-12990G>C (n.1168-12990G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1677G>C (p.Arg559Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) n.1892G>C c.1599G>C (p.Arg533Ser) n.112G>C | |
| 5 | g.78129224C>T | CA3316977 | AP3B1 | c.1734G>A (p.Arg578=) c.1587G>A (p.Arg529=) c.1168-12990G>A (n.1168-12990G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1677G>A (p.Arg559=) c.1728G>A (p.Arg576=) n.1892G>A c.1599G>A (p.Arg533=) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129225C>A | CA360187931 | AP3B1 | c.1733G>T (p.Arg578Met) c.1586G>T (p.Arg529Met) c.1168-12991G>T (n.1168-12991G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1676G>T (p.Arg559Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) n.1891G>T c.1598G>T (p.Arg533Met) n.111G>T | |
| 5 | g.78129225C>G | CA360187934 | AP3B1 | c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.1168-12991G>C (n.1168-12991G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) n.1891G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.111G>C | |
| 5 | g.78129225C>T | CA360187928 | AP3B1 | c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.1168-12991G>A (n.1168-12991G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) n.1891G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.111G>A | |
| 5 | g.78129226T>A | CA360187937 | AP3B1 | c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.1168-12992A>T (n.1168-12992A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1675A>T (p.Arg559Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) n.1890A>T c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.110A>T | |
| 5 | g.78129226T>C | CA360187939 | AP3B1 | c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.1168-12992A>G (n.1168-12992A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) n.1890A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.110A>G | |
| 5 | g.78129226T>G | CA445104556 | AP3B1 | c.1732A>C (p.Arg578=) c.1585A>C (p.Arg529=) c.1168-12992A>C (n.1168-12992A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1675A>C (p.Arg559=) c.1726A>C (p.Arg576=) n.1890A>C c.1597A>C (p.Arg533=) n.110A>C | |
| 5 | g.78129227A= | CA1557322067 | AP3B1 | c.1731T= (p.Ile577=) c.1584T= (p.Ile528=) c.1168-12993T= (n.1168-12993T=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1674T= (p.Ile558=) c.1725T= (p.Ile575=) n.1889T= c.1596T= (p.Ile532=) n.109T= | |
| 5 | g.78129227A>C | CA360187942 | AP3B1 | c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1168-12993T>G (n.1168-12993T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1674T>G (p.Ile558Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) n.1889T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) n.109T>G | |
| 5 | g.78129227A>G | CA445104558 | AP3B1 | c.1731T>C (p.Ile577=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1168-12993T>C (n.1168-12993T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1674T>C (p.Ile558=) c.1725T>C (p.Ile575=) n.1889T>C c.1596T>C (p.Ile532=) n.109T>C | dbSNP |
| 5 | g.78129227A>T | CA445104559 | AP3B1 | c.1731T>A (p.Ile577=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1168-12993T>A (n.1168-12993T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1674T>A (p.Ile558=) c.1725T>A (p.Ile575=) n.1889T>A c.1596T>A (p.Ile532=) n.109T>A | |
| 5 | g.78129228A>C | CA360187945 | AP3B1 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1168-12994T>G (n.1168-12994T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1888T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.108T>G | |
| 5 | g.78129228A>G | CA360187947 | AP3B1 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1168-12994T>C (n.1168-12994T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1888T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.108T>C | |
| 5 | g.78129228A>T | CA360187949 | AP3B1 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1168-12994T>A (n.1168-12994T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1888T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.108T>A | |
| 5 | g.78129229T>A | CA360187957 | AP3B1 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1168-12995A>T (n.1168-12995A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1887A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.107A>T | |
| 5 | g.78129229T>C | CA360187953 | AP3B1 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1168-12995A>G (n.1168-12995A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1887A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) n.107A>G | |
| 5 | g.78129229T>G | CA360187955 | AP3B1 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1168-12995A>C (n.1168-12995A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1887A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.107A>C | |
| 5 | g.78129230A>C | CA360187962 | AP3B1 | c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1581T>G (p.Phe527Leu) c.1168-12996T>G (n.1168-12996T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1722T>G (p.Phe574Leu) n.1886T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) n.106T>G | |
| 5 | g.78129230A>G | CA445104565 | AP3B1 | c.1728T>C (p.Phe576=) c.1581T>C (p.Phe527=) c.1168-12996T>C (n.1168-12996T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1722T>C (p.Phe574=) n.1886T>C c.1593T>C (p.Phe531=) n.106T>C | |
| 5 | g.78129230A>T | CA360187963 | AP3B1 | c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1581T>A (p.Phe527Leu) c.1168-12996T>A (n.1168-12996T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1722T>A (p.Phe574Leu) n.1886T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) n.106T>A | |
| 5 | g.78129231A>C | CA360187966 | AP3B1 | c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1168-12997T>G (n.1168-12997T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) n.1885T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129231A>G | CA360187968 | AP3B1 | c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1168-12997T>C (n.1168-12997T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) n.1885T>C c.1592T>C (p.Phe531Ser) n.105T>C | |
| 5 | g.78129231A>T | CA360187971 | AP3B1 | c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1168-12997T>A (n.1168-12997T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) n.1885T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.105T>A | |
| 5 | g.78129232A>C | CA360187978 | AP3B1 | c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1168-12998T>G (n.1168-12998T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) n.1884T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) n.104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129232A>G | CA360187973 | AP3B1 | c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1168-12998T>C (n.1168-12998T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) n.1884T>C c.1591T>C (p.Phe531Leu) n.104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129232A>T | CA360187976 | AP3B1 | c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1168-12998T>A (n.1168-12998T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) n.1884T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.104T>A | |
| 5 | g.78129233T>A | CA360187981 | AP3B1 | c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1168-12999A>T (n.1168-12999A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1719A>T (p.Arg573Ser) n.1883A>T c.1590A>T (p.Arg530Ser) n.103A>T | |
| 5 | g.78129233T>C | CA445104575 | AP3B1 | c.1725A>G (p.Arg575=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1168-12999A>G (n.1168-12999A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1719A>G (p.Arg573=) n.1883A>G c.1590A>G (p.Arg530=) n.103A>G | |
| 5 | g.78129233T>G | CA360187984 | AP3B1 | c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1168-12999A>C (n.1168-12999A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1719A>C (p.Arg573Ser) n.1883A>C c.1590A>C (p.Arg530Ser) n.103A>C | |
| 5 | g.78129234C>A | CA360187989 | AP3B1 | c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1168-13000G>T (n.1168-13000G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1718G>T (p.Arg573Ile) n.1882G>T c.1589G>T (p.Arg530Ile) n.102G>T | |
| 5 | g.78129234C>G | CA360187991 | AP3B1 | c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1168-13000G>C (n.1168-13000G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) n.1882G>C c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.102G>C | |
| 5 | g.78129234C>T | CA360187994 | AP3B1 | c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1168-13000G>A (n.1168-13000G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) n.1882G>A c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129235T>A | CA360187997 | AP3B1 | c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1168-13001A>T (n.1168-13001A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1717A>T (p.Arg573Ter) n.1881A>T c.1588A>T (p.Arg530Ter) n.101A>T | |
| 5 | g.78129235T>C | CA360187999 | AP3B1 | c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1168-13001A>G (n.1168-13001A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1717A>G (p.Arg573Gly) n.1881A>G c.1588A>G (p.Arg530Gly) n.101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129235T>G | CA445104588 | AP3B1 | c.1723A>C (p.Arg575=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.1168-13001A>C (n.1168-13001A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1717A>C (p.Arg573=) n.1881A>C c.1588A>C (p.Arg530=) n.101A>C | |
| 5 | g.78129236T>A | CA445104589 | AP3B1 | c.1722A>T (p.Thr574=) c.1575A>T (p.Thr525=) c.1168-13002A>T (n.1168-13002A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1716A>T (p.Thr572=) n.1880A>T c.1587A>T (p.Thr529=) n.100A>T | |
| 5 | g.78129236T>C | CA445104590 | AP3B1 | c.1722A>G (p.Thr574=) c.1575A>G (p.Thr525=) c.1168-13002A>G (n.1168-13002A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1716A>G (p.Thr572=) n.1880A>G c.1587A>G (p.Thr529=) n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129236T>G | CA3316978 | AP3B1 | c.1722A>C (p.Thr574=) c.1575A>C (p.Thr525=) c.1168-13002A>C (n.1168-13002A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1716A>C (p.Thr572=) n.1880A>C c.1587A>C (p.Thr529=) n.100A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129236T= | CA1557322072 | AP3B1 | c.1722A= (p.Thr574=) c.1575A= (p.Thr525=) c.1168-13002A= (n.1168-13002A=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1716A= (p.Thr572=) n.1880A= c.1587A= (p.Thr529=) n.100A= | |
| 5 | g.78129237G>A | CA360188005 | AP3B1 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1168-13003C>T (n.1168-13003C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) n.1879C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) n.99C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78129237G>C | CA360188009 | AP3B1 | c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1168-13003C>G (n.1168-13003C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) n.1879C>G c.1586C>G (p.Thr529Arg) n.99C>G | |
| 5 | g.78129237G>T | CA360188011 | AP3B1 | c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1168-13003C>A (n.1168-13003C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) n.1879C>A c.1586C>A (p.Thr529Lys) n.99C>A | |
| 5 | g.78129238T>A | CA360188015 | AP3B1 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1168-13004A>T (n.1168-13004A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) n.1878A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) n.98A>T | |
| 5 | g.78129238T>C | CA3316979 | AP3B1 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1168-13004A>G (n.1168-13004A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) n.1878A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) n.98A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129238T>G | CA360188019 | AP3B1 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1168-13004A>C (n.1168-13004A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) n.1878A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) n.98A>C | |
| 5 | g.78129238T= | CA1557322076 | AP3B1 | c.1720A= (p.Thr574=) c.1573A= (p.Thr525=) c.1168-13004A= (n.1168-13004A=) c.*1486A= (n.*1486A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1714A= (p.Thr572=) n.1878A= c.1585A= (p.Thr529=) n.98A= | |
| 5 | g.78129239A>C | CA445104592 | AP3B1 | c.1719T>G (p.Arg573=) c.1572T>G (p.Arg524=) c.1168-13005T>G (n.1168-13005T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1662T>G (p.Arg554=) c.1713T>G (p.Arg571=) n.1877T>G c.1584T>G (p.Arg528=) n.97T>G | |
| 5 | g.78129239A>G | CA445104594 | AP3B1 | c.1719T>C (p.Arg573=) c.1572T>C (p.Arg524=) c.1168-13005T>C (n.1168-13005T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1662T>C (p.Arg554=) c.1713T>C (p.Arg571=) n.1877T>C c.1584T>C (p.Arg528=) n.97T>C | |
| 5 | g.78129239A>T | CA445104593 | AP3B1 | c.1719T>A (p.Arg573=) c.1572T>A (p.Arg524=) c.1168-13005T>A (n.1168-13005T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1662T>A (p.Arg554=) c.1713T>A (p.Arg571=) n.1877T>A c.1584T>A (p.Arg528=) n.97T>A | |
| 5 | g.78129240C>A | CA360188024 | AP3B1 | c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1168-13006G>T (n.1168-13006G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) n.1876G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) n.96G>T | |
| 5 | g.78129240C= | CA1557322086 | AP3B1 | c.1718G= (p.Arg573=) c.1571G= (p.Arg524=) c.1168-13006G= (n.1168-13006G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.1661G= (p.Arg554=) c.1712G= (p.Arg571=) n.1876G= c.1583G= (p.Arg528=) n.96G= | |
| 5 | g.78129240C>G | CA360188029 | AP3B1 | c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1168-13006G>C (n.1168-13006G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) n.1876G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) n.96G>C | |
| 5 | g.78129240C>T | CA360188026 | AP3B1 | c.1718G>A (p.Arg573His) c.1571G>A (p.Arg524His) c.1168-13006G>A (n.1168-13006G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1661G>A (p.Arg554His) c.1712G>A (p.Arg571His) n.1876G>A c.1583G>A (p.Arg528His) n.96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129241G>A | CA360188032 | AP3B1 | c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1168-13007C>T (n.1168-13007C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1660C>T (p.Arg554Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) n.1875C>T c.1582C>T (p.Arg528Cys) n.95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129241G>C | CA360188035 | AP3B1 | c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1168-13007C>G (n.1168-13007C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) n.1875C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) n.95C>G | |
| 5 | g.78129241G= | CA1557322089 | AP3B1 | c.1717C= (p.Arg573=) c.1570C= (p.Arg524=) c.1168-13007C= (n.1168-13007C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.1660C= (p.Arg554=) c.1711C= (p.Arg571=) n.1875C= c.1582C= (p.Arg528=) n.95C= | |
| 5 | g.78129241G>T | CA360188038 | AP3B1 | c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1168-13007C>A (n.1168-13007C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1660C>A (p.Arg554Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) n.1875C>A c.1582C>A (p.Arg528Ser) n.95C>A | |
| 5 | g.78129242G>A | CA445104595 | AP3B1 | c.1716C>T (p.Asp572=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1168-13008C>T (n.1168-13008C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1659C>T (p.Asp553=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1874C>T c.1581C>T (p.Asp527=) n.94C>T | |
| 5 | g.78129242G>C | CA360188040 | AP3B1 | c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1168-13008C>G (n.1168-13008C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1874C>G c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.94C>G | |
| 5 | g.78129242G>T | CA360188042 | AP3B1 | c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1168-13008C>A (n.1168-13008C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1874C>A c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.94C>A | |
| 5 | g.78129243T>A | CA360188046 | AP3B1 | c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1168-13009A>T (n.1168-13009A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1873A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) n.93A>T | |
| 5 | g.78129243T>C | CA360188047 | AP3B1 | c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1168-13009A>G (n.1168-13009A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1873A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.93A>G | |
| 5 | g.78129243T>G | CA360188050 | AP3B1 | c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1168-13009A>C (n.1168-13009A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1873A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.93A>C | |
| 5 | g.78129244C>A | CA360188054 | AP3B1 | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1168-13010G>T (n.1168-13010G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1872G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.92G>T | |
| 5 | g.78129244C>G | CA360188057 | AP3B1 | c.1714G>C (p.Asp572His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1168-13010G>C (n.1168-13010G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1872G>C c.1579G>C (p.Asp527His) n.92G>C | |
| 5 | g.78129244C>T | CA360188060 | AP3B1 | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1168-13010G>A (n.1168-13010G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1872G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.92G>A | |
| 5 | g.78129245T>A | CA360188064 | AP3B1 | c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1168-13011A>T (n.1168-13011A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1707A>T (p.Arg569Ser) n.1871A>T c.1578A>T (p.Arg526Ser) n.91A>T | |
| 5 | g.78129245T>C | CA445104600 | AP3B1 | c.1713A>G (p.Arg571=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1168-13011A>G (n.1168-13011A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1707A>G (p.Arg569=) n.1871A>G c.1578A>G (p.Arg526=) n.91A>G | |
| 5 | g.78129245T>G | CA360188066 | AP3B1 | c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1168-13011A>C (n.1168-13011A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1707A>C (p.Arg569Ser) n.1871A>C c.1578A>C (p.Arg526Ser) n.91A>C | |
| 5 | g.78129246C>A | CA360188075 | AP3B1 | c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1168-13012G>T (n.1168-13012G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.1706G>T (p.Arg569Ile) n.1870G>T c.1577G>T (p.Arg526Ile) n.90G>T | |
| 5 | g.78129246C>G | CA360188070 | AP3B1 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1168-13012G>C (n.1168-13012G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.1870G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) n.90G>C | |
| 5 | g.78129246C>T | CA360188072 | AP3B1 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1168-13012G>A (n.1168-13012G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.1870G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) n.90G>A | ClinVar |
| 5 | g.78129247T>A | CA360188077 | AP3B1 | c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1168-13013A>T (n.1168-13013A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.1705A>T (p.Arg569Ter) n.1869A>T c.1576A>T (p.Arg526Ter) n.89A>T | |
| 5 | g.78129247T>C | CA360188080 | AP3B1 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1168-13013A>G (n.1168-13013A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.1869A>G c.1576A>G (p.Arg526Gly) n.89A>G | |
| 5 | g.78129247T>G | CA445104605 | AP3B1 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1168-13013A>C (n.1168-13013A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1705A>C (p.Arg569=) n.1869A>C c.1576A>C (p.Arg526=) n.89A>C | |
| 5 | g.78129248G>A | CA3316981 | AP3B1 | c.1710C>T (p.Ile570=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1168-13014C>T (n.1168-13014C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1704C>T (p.Ile568=) n.1868C>T c.1575C>T (p.Ile525=) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129248G>C | CA3316980 | AP3B1 | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1168-13014C>G (n.1168-13014C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1704C>G (p.Ile568Met) n.1868C>G c.1575C>G (p.Ile525Met) n.88C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129248G= | CA1557322094 | AP3B1 | c.1710C= (p.Ile570=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1168-13014C= (n.1168-13014C=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1704C= (p.Ile568=) n.1868C= c.1575C= (p.Ile525=) n.88C= | |
| 5 | g.78129248G>T | CA445104608 | AP3B1 | c.1710C>A (p.Ile570=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1168-13014C>A (n.1168-13014C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1704C>A (p.Ile568=) n.1868C>A c.1575C>A (p.Ile525=) n.88C>A | |
| 5 | g.78129249A>C | CA360188089 | AP3B1 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1168-13015T>G (n.1168-13015T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.1867T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.87T>G | |
| 5 | g.78129249A>G | CA360188090 | AP3B1 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1168-13015T>C (n.1168-13015T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.1867T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.87T>C | |
| 5 | g.78129249A>T | CA360188092 | AP3B1 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1168-13015T>A (n.1168-13015T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.1867T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.87T>A | |
| 5 | g.78129250T>A | CA360188095 | AP3B1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1168-13016A>T (n.1168-13016A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.1866A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129250T>C | CA121089836 | AP3B1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1168-13016A>G (n.1168-13016A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) n.1866A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129250T>G | CA360188100 | AP3B1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1168-13016A>C (n.1168-13016A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.1866A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.86A>C | |
| 5 | g.78129250T= | CA1557322100 | AP3B1 | c.1708A= (p.Ile570=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1168-13016A= (n.1168-13016A=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.1702A= (p.Ile568=) n.1866A= c.1573A= (p.Ile525=) n.86A= | |
| 5 | g.78129251G>A | CA445104610 | AP3B1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.1168-13017C>T (n.1168-13017C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1701C>T (p.Asp567=) n.1865C>T c.1572C>T (p.Asp524=) n.85C>T | ClinVar |
| 5 | g.78129251G>C | CA360188103 | AP3B1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.1168-13017C>G (n.1168-13017C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1701C>G (p.Asp567Glu) n.1865C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.85C>G | |
| 5 | g.78129251G>T | CA360188105 | AP3B1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.1168-13017C>A (n.1168-13017C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1701C>A (p.Asp567Glu) n.1865C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.85C>A | |
| 5 | g.78129253_78129255del | CA2674353515 | AP3B1 | c.1705_1707del (p.Asp569del) c.1558_1560del (p.Asp520del) c.1168-13019_1168-13017del (n.1168-13019_1168-13017del) c.*1471_*1473del (n.*1471_*1473del) c.1648_1650del (p.Asp550del) c.1699_1701del (p.Asp567del) n.1863_1865del c.1570_1572del (p.Asp524del) n.83_85del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129252T>A | CA360188113 | AP3B1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1168-13018A>T (n.1168-13018A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1700A>T (p.Asp567Val) n.1864A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) n.84A>T | |
| 5 | g.78129252T>C | CA360188111 | AP3B1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1168-13018A>G (n.1168-13018A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1700A>G (p.Asp567Gly) n.1864A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.84A>G | |
| 5 | g.78129252T>G | CA360188109 | AP3B1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1168-13018A>C (n.1168-13018A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1700A>C (p.Asp567Ala) n.1864A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.84A>C | |
| 5 | g.78129253C>A | CA360188116 | AP3B1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1168-13019G>T (n.1168-13019G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) n.1863G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129253C>G | CA360188121 | AP3B1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1168-13019G>C (n.1168-13019G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1699G>C (p.Asp567His) n.1863G>C c.1570G>C (p.Asp524His) n.83G>C | |
| 5 | g.78129253C>T | CA360188119 | AP3B1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1168-13019G>A (n.1168-13019G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1699G>A (p.Asp567Asn) n.1863G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129254G>A | CA3316982 | AP3B1 | c.1704C>T (p.Tyr568=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1168-13020C>T (n.1168-13020C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1698C>T (p.Tyr566=) n.1862C>T c.1569C>T (p.Tyr523=) n.82C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129254G>C | CA360188129 | AP3B1 | c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1168-13020C>G (n.1168-13020C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) n.1862C>G c.1569C>G (p.Tyr523Ter) n.82C>G | |
| 5 | g.78129254G= | CA1557322105 | AP3B1 | c.1704C= (p.Tyr568=) c.1557C= (p.Tyr519=) c.1168-13020C= (n.1168-13020C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.1647C= (p.Tyr549=) c.1698C= (p.Tyr566=) n.1862C= c.1569C= (p.Tyr523=) n.82C= | |
| 5 | g.78129254G>T | CA360188127 | AP3B1 | c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1168-13020C>A (n.1168-13020C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) n.1862C>A c.1569C>A (p.Tyr523Ter) n.82C>A | |
| 5 | g.78129255T>A | CA360188131 | AP3B1 | c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1168-13021A>T (n.1168-13021A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) n.1861A>T c.1568A>T (p.Tyr523Phe) n.81A>T | |
| 5 | g.78129255T>C | CA360188136 | AP3B1 | c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1168-13021A>G (n.1168-13021A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) n.1861A>G c.1568A>G (p.Tyr523Cys) n.81A>G | |
| 5 | g.78129255T>G | CA360188133 | AP3B1 | c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1168-13021A>C (n.1168-13021A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) n.1861A>C c.1568A>C (p.Tyr523Ser) n.81A>C | |
| 5 | g.78129256A= | CA1557322115 | AP3B1 | c.1702T= (p.Tyr568=) c.1555T= (p.Tyr519=) c.1168-13022T= (n.1168-13022T=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.1645T= (p.Tyr549=) c.1696T= (p.Tyr566=) n.1860T= c.1567T= (p.Tyr523=) n.80T= | |
| 5 | g.78129256A>C | CA360188140 | AP3B1 | c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1168-13022T>G (n.1168-13022T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) n.1860T>G c.1567T>G (p.Tyr523Asp) n.80T>G | |
| 5 | g.78129256A>G | CA360188142 | AP3B1 | c.1702T>C (p.Tyr568His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1168-13022T>C (n.1168-13022T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1696T>C (p.Tyr566His) n.1860T>C c.1567T>C (p.Tyr523His) n.80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78129256A>T | CA360188144 | AP3B1 | c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1168-13022T>A (n.1168-13022T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) n.1860T>A c.1567T>A (p.Tyr523Asn) n.80T>A | |
| 5 | g.78129257G>A | CA445104617 | AP3B1 | c.1701C>T (p.Asn567=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.1168-13023C>T (n.1168-13023C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1695C>T (p.Asn565=) n.1859C>T c.1566C>T (p.Asn522=) n.79C>T | |
| 5 | g.78129257G>C | CA360188148 | AP3B1 | c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.1168-13023C>G (n.1168-13023C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1695C>G (p.Asn565Lys) n.1859C>G c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.79C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129257G>T | CA360188151 | AP3B1 | c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1168-13023C>A (n.1168-13023C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1695C>A (p.Asn565Lys) n.1859C>A c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.79C>A | |
| 5 | g.78129258T>A | CA360188153 | AP3B1 | c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1168-13024A>T (n.1168-13024A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1694A>T (p.Asn565Ile) n.1858A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.78A>T | |
| 5 | g.78129258T>C | CA360188154 | AP3B1 | c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.1168-13024A>G (n.1168-13024A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1694A>G (p.Asn565Ser) n.1858A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.78A>G | |
| 5 | g.78129258T>G | CA360188155 | AP3B1 | c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1168-13024A>C (n.1168-13024A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1694A>C (p.Asn565Thr) n.1858A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.78A>C | |
| 5 | g.78129259T>A | CA360188156 | AP3B1 | c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1168-13025A>T (n.1168-13025A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) n.1857A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.77A>T | |
| 5 | g.78129259T>C | CA121089839 | AP3B1 | c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1168-13025A>G (n.1168-13025A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1693A>G (p.Asn565Asp) n.1857A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.77A>G | dbSNP |
| 5 | g.78129259T>G | CA360188157 | AP3B1 | c.1699A>C (p.Asn567His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1168-13025A>C (n.1168-13025A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1693A>C (p.Asn565His) n.1857A>C c.1564A>C (p.Asn522His) n.77A>C | |
| 5 | g.78129259T= | CA1557322120 | AP3B1 | c.1699A= (p.Asn567=) c.1552A= (p.Asn518=) c.1168-13025A= (n.1168-13025A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.1642A= (p.Asn548=) c.1693A= (p.Asn565=) n.1857A= c.1564A= (p.Asn522=) n.77A= | |
| 5 | g.78129260T>A | CA360188158 | AP3B1 | c.1698A>T (p.Gln566His) c.1551A>T (p.Gln517His) c.1168-13026A>T (n.1168-13026A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1641A>T (p.Gln547His) c.1692A>T (p.Gln564His) n.1856A>T c.1563A>T (p.Gln521His) n.76A>T | |
| 5 | g.78129260T>C | CA445104624 | AP3B1 | c.1698A>G (p.Gln566=) c.1551A>G (p.Gln517=) c.1168-13026A>G (n.1168-13026A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1641A>G (p.Gln547=) c.1692A>G (p.Gln564=) n.1856A>G c.1563A>G (p.Gln521=) n.76A>G | |
| 5 | g.78129260T>G | CA360188159 | AP3B1 | c.1698A>C (p.Gln566His) c.1551A>C (p.Gln517His) c.1168-13026A>C (n.1168-13026A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1641A>C (p.Gln547His) c.1692A>C (p.Gln564His) n.1856A>C c.1563A>C (p.Gln521His) n.76A>C | |
| 5 | g.78129261T>A | CA360188162 | AP3B1 | c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1168-13027A>T (n.1168-13027A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1691A>T (p.Gln564Leu) n.1855A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.75A>T | |
| 5 | g.78129261T>C | CA360188161 | AP3B1 | c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1168-13027A>G (n.1168-13027A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1691A>G (p.Gln564Arg) n.1855A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.75A>G | |
| 5 | g.78129261T>G | CA360188160 | AP3B1 | c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1168-13027A>C (n.1168-13027A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1691A>C (p.Gln564Pro) n.1855A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.75A>C | |
| 5 | g.78129262G>A | CA360188163 | AP3B1 | c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1168-13028C>T (n.1168-13028C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1690C>T (p.Gln564Ter) n.1854C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.74C>T | |
| 5 | g.78129262G>C | CA360188164 | AP3B1 | c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1168-13028C>G (n.1168-13028C>G) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1690C>G (p.Gln564Glu) n.1854C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.74C>G | |
| 5 | g.78129262G>T | CA360188165 | AP3B1 | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1168-13028C>A (n.1168-13028C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1690C>A (p.Gln564Lys) n.1854C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129263A>C | CA360188166 | AP3B1 | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1168-13029T>G (n.1168-13029T>G) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.1638T>G (p.Asp546Glu) c.1689T>G (p.Asp563Glu) n.1853T>G c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.73T>G | |
| 5 | g.78129263A>G | CA445104628 | AP3B1 | c.1695T>C (p.Asp565=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.1168-13029T>C (n.1168-13029T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.1638T>C (p.Asp546=) c.1689T>C (p.Asp563=) n.1853T>C c.1560T>C (p.Asp520=) n.73T>C | |
| 5 | g.78129263A>T | CA360188167 | AP3B1 | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1168-13029T>A (n.1168-13029T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.1638T>A (p.Asp546Glu) c.1689T>A (p.Asp563Glu) n.1853T>A c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.73T>A | |
| 5 | g.78129264T>A | CA360188168 | AP3B1 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1168-13030A>T (n.1168-13030A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1852A>T c.1559A>T (p.Asp520Val) n.72A>T | |
| 5 | g.78129264T>C | CA360188169 | AP3B1 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1168-13030A>G (n.1168-13030A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1852A>G c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.72A>G | |
| 5 | g.78129264T>G | CA360188170 | AP3B1 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1168-13030A>C (n.1168-13030A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1852A>C c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.72A>C | |
| 5 | g.78129265C>A | CA360188171 | AP3B1 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1168-13031G>T (n.1168-13031G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1851G>T c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129265C>G | CA360188172 | AP3B1 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1168-13031G>C (n.1168-13031G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1851G>C c.1558G>C (p.Asp520His) n.71G>C | |
| 5 | g.78129265C>T | CA360188173 | AP3B1 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1168-13031G>A (n.1168-13031G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1851G>A c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.71G>A | |
| 5 | g.78129266A>C | CA360188174 | AP3B1 | c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1168-13032T>G (n.1168-13032T>G) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) n.1850T>G c.1557T>G (p.Tyr519Ter) n.70T>G | |
| 5 | g.78129266A>G | CA445104633 | AP3B1 | c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1168-13032T>C (n.1168-13032T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1686T>C (p.Tyr562=) n.1850T>C c.1557T>C (p.Tyr519=) n.70T>C | |
| 5 | g.78129266A>T | CA360188175 | AP3B1 | c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1168-13032T>A (n.1168-13032T>A) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) n.1850T>A c.1557T>A (p.Tyr519Ter) n.70T>A | |
| 5 | g.78129267T>A | CA360188177 | AP3B1 | c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1168-13033A>T (n.1168-13033A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) n.1849A>T c.1556A>T (p.Tyr519Phe) n.69A>T | |
| 5 | g.78129267T>C | CA3316983 | AP3B1 | c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1168-13033A>G (n.1168-13033A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) n.1849A>G c.1556A>G (p.Tyr519Cys) n.69A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129267T>G | CA360188176 | AP3B1 | c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1168-13033A>C (n.1168-13033A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) n.1849A>C c.1556A>C (p.Tyr519Ser) n.69A>C | |
| 5 | g.78129267T= | CA1557322126 | AP3B1 | c.1691A= (p.Tyr564=) c.1544A= (p.Tyr515=) c.1168-13033A= (n.1168-13033A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1634A= (p.Tyr545=) c.1685A= (p.Tyr562=) n.1849A= c.1556A= (p.Tyr519=) n.69A= | |
| 5 | g.78129268A>C | CA360188178 | AP3B1 | c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1168-13034T>G (n.1168-13034T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) n.1848T>G c.1555T>G (p.Tyr519Asp) n.68T>G | |
| 5 | g.78129268A>G | CA360188179 | AP3B1 | c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1168-13034T>C (n.1168-13034T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1684T>C (p.Tyr562His) n.1848T>C c.1555T>C (p.Tyr519His) n.68T>C | |
| 5 | g.78129268A>T | CA360188180 | AP3B1 | c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1168-13034T>A (n.1168-13034T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) n.1848T>A c.1555T>A (p.Tyr519Asn) n.68T>A | |
| 5 | g.78129269C>A | CA360188181 | AP3B1 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1168-13035G>T (n.1168-13035G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.1847G>T c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.67G>T | |
| 5 | g.78129269C>G | CA360188182 | AP3B1 | c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1168-13035G>C (n.1168-13035G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.1847G>C c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.67G>C | |
| 5 | g.78129269C>T | CA445104638 | AP3B1 | c.1689G>A (p.Lys563=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1168-13035G>A (n.1168-13035G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1683G>A (p.Lys561=) n.1847G>A c.1554G>A (p.Lys518=) n.67G>A | |
| 5 | g.78129270T>A | CA360188183 | AP3B1 | c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1168-13036A>T (n.1168-13036A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) n.1846A>T c.1553A>T (p.Lys518Met) n.66A>T | |
| 5 | g.78129270T>C | CA360188184 | AP3B1 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1168-13036A>G (n.1168-13036A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.1846A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.66A>G | |
| 5 | g.78129270T>G | CA360188185 | AP3B1 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1168-13036A>C (n.1168-13036A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.1846A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.66A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129271T>A | CA360188186 | AP3B1 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1168-13037A>T (n.1168-13037A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.1845A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.65A>T | |
| 5 | g.78129271T>C | CA360188187 | AP3B1 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1168-13037A>G (n.1168-13037A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.1845A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.65A>G | |
| 5 | g.78129271T>G | CA360188188 | AP3B1 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1168-13037A>C (n.1168-13037A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.1845A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.65A>C | |
| 5 | g.78129272G>A | CA445104647 | AP3B1 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1168-13038C>T (n.1168-13038C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1629C>T (p.Gly543=) c.1680C>T (p.Gly560=) n.1844C>T c.1551C>T (p.Gly517=) n.64C>T | |
| 5 | g.78129272G>C | CA445104649 | AP3B1 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1168-13038C>G (n.1168-13038C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1629C>G (p.Gly543=) c.1680C>G (p.Gly560=) n.1844C>G c.1551C>G (p.Gly517=) n.64C>G | |
| 5 | g.78129272G>T | CA445104651 | AP3B1 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1168-13038C>A (n.1168-13038C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1629C>A (p.Gly543=) c.1680C>A (p.Gly560=) n.1844C>A c.1551C>A (p.Gly517=) n.64C>A | |
| 5 | g.78129273C>A | CA360188191 | AP3B1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1168-13039G>T (n.1168-13039G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1843G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) n.63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129273C>G | CA360188190 | AP3B1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1168-13039G>C (n.1168-13039G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1843G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.63G>C | |
| 5 | g.78129273C>T | CA360188189 | AP3B1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1168-13039G>A (n.1168-13039G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1628G>A (p.Gly543Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1843G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.63G>A | |
| 5 | g.78129274C>A | CA360188192 | AP3B1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1168-13040G>T (n.1168-13040G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1627G>T (p.Gly543Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1842G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.62G>T | |
| 5 | g.78129274C= | CA1557322130 | AP3B1 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1168-13040G= (n.1168-13040G=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.1627G= (p.Gly543=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1842G= c.1549G= (p.Gly517=) n.62G= | |
| 5 | g.78129274C>G | CA360188193 | AP3B1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1168-13040G>C (n.1168-13040G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1842G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.62G>C | |
| 5 | g.78129274C>T | CA360188194 | AP3B1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1168-13040G>A (n.1168-13040G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1627G>A (p.Gly543Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1842G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129275G>A | CA182815 | AP3B1 | c.1683C>T (p.Leu561=) c.1536C>T (p.Leu512=) c.1168-13041C>T (n.1168-13041C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1626C>T (p.Leu542=) c.1677C>T (p.Leu559=) n.1841C>T c.1548C>T (p.Leu516=) n.61C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129275G>C | CA445104656 | AP3B1 | c.1683C>G (p.Leu561=) c.1536C>G (p.Leu512=) c.1168-13041C>G (n.1168-13041C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1626C>G (p.Leu542=) c.1677C>G (p.Leu559=) n.1841C>G c.1548C>G (p.Leu516=) n.61C>G | |
| 5 | g.78129275G= | CA1557322132 | AP3B1 | c.1683C= (p.Leu561=) c.1536C= (p.Leu512=) c.1168-13041C= (n.1168-13041C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1626C= (p.Leu542=) c.1677C= (p.Leu559=) n.1841C= c.1548C= (p.Leu516=) n.61C= | |
| 5 | g.78129275G>T | CA445104657 | AP3B1 | c.1683C>A (p.Leu561=) c.1536C>A (p.Leu512=) c.1168-13041C>A (n.1168-13041C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1626C>A (p.Leu542=) c.1677C>A (p.Leu559=) n.1841C>A c.1548C>A (p.Leu516=) n.61C>A | |
| 5 | g.78129276A>C | CA360188195 | AP3B1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1168-13042T>G (n.1168-13042T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1840T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.60T>G | |
| 5 | g.78129276A>G | CA360188196 | AP3B1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1168-13042T>C (n.1168-13042T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1840T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129276A>T | CA360188197 | AP3B1 | c.1682T>A (p.Leu561His) c.1535T>A (p.Leu512His) c.1168-13042T>A (n.1168-13042T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1625T>A (p.Leu542His) c.1676T>A (p.Leu559His) n.1840T>A c.1547T>A (p.Leu516His) n.60T>A | |
| 5 | g.78129277G>A | CA360188198 | AP3B1 | c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1168-13043C>T (n.1168-13043C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1839C>T c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.59C>T | |
| 5 | g.78129277G>C | CA360188199 | AP3B1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1168-13043C>G (n.1168-13043C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1839C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) n.59C>G | |
| 5 | g.78129277G>T | CA360188200 | AP3B1 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1168-13043C>A (n.1168-13043C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1839C>A c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.59C>A | |
| 5 | g.78129278A>C | CA360188201 | AP3B1 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1168-13044T>G (n.1168-13044T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1674T>G (p.Asn558Lys) n.1838T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) n.58T>G | |
| 5 | g.78129278A>G | CA445104663 | AP3B1 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1168-13044T>C (n.1168-13044T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1674T>C (p.Asn558=) n.1838T>C c.1545T>C (p.Asn515=) n.58T>C | |
| 5 | g.78129278A>T | CA360188202 | AP3B1 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1168-13044T>A (n.1168-13044T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1674T>A (p.Asn558Lys) n.1838T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) n.58T>A | |
| 5 | g.78129279T>A | CA360188204 | AP3B1 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1168-13045A>T (n.1168-13045A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.1837A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.57A>T | |
| 5 | g.78129279T>C | CA3316984 | AP3B1 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1168-13045A>G (n.1168-13045A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.1837A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.57A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129279T>G | CA360188203 | AP3B1 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1168-13045A>C (n.1168-13045A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.1837A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.57A>C | |
| 5 | g.78129279T= | CA1557322139 | AP3B1 | c.1679A= (p.Asn560=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1168-13045A= (n.1168-13045A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1673A= (p.Asn558=) n.1837A= c.1544A= (p.Asn515=) n.57A= | |
| 5 | g.78129280T>A | CA360188206 | AP3B1 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1168-13046A>T (n.1168-13046A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.1836A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.56A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129280T>C | CA360188205 | AP3B1 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1168-13046A>G (n.1168-13046A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.1836A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.56A>G | |
| 5 | g.78129280T>G | CA360188207 | AP3B1 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1168-13046A>C (n.1168-13046A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1672A>C (p.Asn558His) n.1836A>C c.1543A>C (p.Asn515His) n.56A>C | |
| 5 | g.78129281T>A | CA360188208 | AP3B1 | c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.1168-13047A>T (n.1168-13047A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) n.1835A>T c.1542A>T (p.Leu514Phe) n.55A>T | |
| 5 | g.78129281T>C | CA445104670 | AP3B1 | c.1677A>G (p.Leu559=) c.1530A>G (p.Leu510=) c.1168-13047A>G (n.1168-13047A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1620A>G (p.Leu540=) c.1671A>G (p.Leu557=) n.1835A>G c.1542A>G (p.Leu514=) n.55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78129281T>G | CA3316985 | AP3B1 | c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1530A>C (p.Leu510Phe) c.1168-13047A>C (n.1168-13047A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) n.1835A>C c.1542A>C (p.Leu514Phe) n.55A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129281T= | CA1557322151 | AP3B1 | c.1677A= (p.Leu559=) c.1530A= (p.Leu510=) c.1168-13047A= (n.1168-13047A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.1620A= (p.Leu540=) c.1671A= (p.Leu557=) n.1835A= c.1542A= (p.Leu514=) n.55A= | |
| 5 | g.78129282A= | CA1557322160 | AP3B1 | c.1676T= (p.Leu559=) c.1529T= (p.Leu510=) c.1168-13048T= (n.1168-13048T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.1619T= (p.Leu540=) c.1670T= (p.Leu557=) n.1834T= c.1541T= (p.Leu514=) n.54T= | |
| 5 | g.78129282A>C | CA360188209 | AP3B1 | c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1529T>G (p.Leu510Ter) c.1168-13048T>G (n.1168-13048T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1619T>G (p.Leu540Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) n.1834T>G c.1541T>G (p.Leu514Ter) n.54T>G | |
| 5 | g.78129282A>G | CA360188210 | AP3B1 | c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1529T>C (p.Leu510Ser) c.1168-13048T>C (n.1168-13048T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1619T>C (p.Leu540Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1834T>C c.1541T>C (p.Leu514Ser) n.54T>C | |
| 5 | g.78129282A>T | CA121089871 | AP3B1 | c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1529T>A (p.Leu510Ter) c.1168-13048T>A (n.1168-13048T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1619T>A (p.Leu540Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1834T>A c.1541T>A (p.Leu514Ter) n.54T>A | dbSNP |
| 5 | g.78129283A= | CA1557322165 | AP3B1 | c.1675T= (p.Leu559=) c.1528T= (p.Leu510=) c.1168-13049T= (n.1168-13049T=) c.*1441T= (n.*1441T=) c.1618T= (p.Leu540=) c.1669T= (p.Leu557=) n.1833T= c.1540T= (p.Leu514=) n.53T= | |
| 5 | g.78129283A>C | CA360188211 | AP3B1 | c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1528T>G (p.Leu510Val) c.1168-13049T>G (n.1168-13049T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1618T>G (p.Leu540Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1833T>G c.1540T>G (p.Leu514Val) n.53T>G | |
| 5 | g.78129283A>G | CA445104673 | AP3B1 | c.1675T>C (p.Leu559=) c.1528T>C (p.Leu510=) c.1168-13049T>C (n.1168-13049T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1618T>C (p.Leu540=) c.1669T>C (p.Leu557=) n.1833T>C c.1540T>C (p.Leu514=) n.53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129283A>T | CA3316986 | AP3B1 | c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1528T>A (p.Leu510Ile) c.1168-13049T>A (n.1168-13049T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1618T>A (p.Leu540Ile) c.1669T>A (p.Leu557Ile) n.1833T>A c.1540T>A (p.Leu514Ile) n.53T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129284T>A | CA445104674 | AP3B1 | c.1674A>T (p.Ile558=) c.1527A>T (p.Ile509=) c.1168-13050A>T (n.1168-13050A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1617A>T (p.Ile539=) c.1668A>T (p.Ile556=) n.1832A>T c.1539A>T (p.Ile513=) n.52A>T | |
| 5 | g.78129284T>C | CA360188212 | AP3B1 | c.1674A>G (p.Ile558Met) c.1527A>G (p.Ile509Met) c.1168-13050A>G (n.1168-13050A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1617A>G (p.Ile539Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) n.1832A>G c.1539A>G (p.Ile513Met) n.52A>G | |
| 5 | g.78129284T>G | CA445104677 | AP3B1 | c.1674A>C (p.Ile558=) c.1527A>C (p.Ile509=) c.1168-13050A>C (n.1168-13050A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1617A>C (p.Ile539=) c.1668A>C (p.Ile556=) n.1832A>C c.1539A>C (p.Ile513=) n.52A>C | |
| 5 | g.78129285A= | CA1557322172 | AP3B1 | c.1673T= (p.Ile558=) c.1526T= (p.Ile509=) c.1168-13051T= (n.1168-13051T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1667T= (p.Ile556=) n.1831T= c.1538T= (p.Ile513=) n.51T= | |
| 5 | g.78129285A>C | CA360188213 | AP3B1 | c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.1526T>G (p.Ile509Arg) c.1168-13051T>G (n.1168-13051T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1616T>G (p.Ile539Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) n.1831T>G c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.51T>G | |
| 5 | g.78129285A>G | CA360188214 | AP3B1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1168-13051T>C (n.1168-13051T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1831T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129285A>T | CA360188215 | AP3B1 | c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.1526T>A (p.Ile509Lys) c.1168-13051T>A (n.1168-13051T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1616T>A (p.Ile539Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) n.1831T>A c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.51T>A | |
| 5 | g.78129286T>A | CA360188216 | AP3B1 | c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.1525A>T (p.Ile509Leu) c.1168-13052A>T (n.1168-13052A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1615A>T (p.Ile539Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) n.1830A>T c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.50A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129286T>C | CA360188217 | AP3B1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1168-13052A>G (n.1168-13052A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1830A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) n.50A>G | dbSNP |
| 5 | g.78129286T>G | CA360188218 | AP3B1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1168-13052A>C (n.1168-13052A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1830A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.50A>C | |
| 5 | g.78129286T= | CA1557322176 | AP3B1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1168-13052A= (n.1168-13052A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1666A= (p.Ile556=) n.1830A= c.1537A= (p.Ile513=) n.50A= | |
| 5 | g.78129287G>A | CA445104683 | AP3B1 | c.1671C>T (p.Tyr557=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1168-13053C>T (n.1168-13053C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1665C>T (p.Tyr555=) n.1829C>T c.1536C>T (p.Tyr512=) n.49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129287G>C | CA360188219 | AP3B1 | c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1168-13053C>G (n.1168-13053C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.1829C>G c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.49C>G | |
| 5 | g.78129287G>T | CA360188220 | AP3B1 | c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1168-13053C>A (n.1168-13053C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.1829C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.49C>A | |
| 5 | g.78129288T>A | CA360188221 | AP3B1 | c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1168-13054A>T (n.1168-13054A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.1828A>T c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.48A>T | |
| 5 | g.78129288T>C | CA360188222 | AP3B1 | c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1168-13054A>G (n.1168-13054A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.1828A>G c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.48A>G | |
| 5 | g.78129288T>G | CA360188223 | AP3B1 | c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1168-13054A>C (n.1168-13054A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.1828A>C c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.48A>C | |
| 5 | g.78129289A>C | CA360188224 | AP3B1 | c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1168-13055T>G (n.1168-13055T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.1827T>G c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.47T>G | |
| 5 | g.78129289A>G | CA360188225 | AP3B1 | c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1168-13055T>C (n.1168-13055T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1663T>C (p.Tyr555His) n.1827T>C c.1534T>C (p.Tyr512His) n.47T>C | |
| 5 | g.78129289A>T | CA360188226 | AP3B1 | c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1168-13055T>A (n.1168-13055T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.1827T>A c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.47T>A | |
| 5 | g.78129290C>A | CA360188227 | AP3B1 | c.1668G>T (p.Gln556His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1168-13056G>T (n.1168-13056G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1611G>T (p.Gln537His) c.1662G>T (p.Gln554His) n.1826G>T c.1533G>T (p.Gln511His) n.46G>T | |
| 5 | g.78129290C>G | CA360188228 | AP3B1 | c.1668G>C (p.Gln556His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1168-13056G>C (n.1168-13056G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1611G>C (p.Gln537His) c.1662G>C (p.Gln554His) n.1826G>C c.1533G>C (p.Gln511His) n.46G>C | |
| 5 | g.78129290C>T | CA445104688 | AP3B1 | c.1668G>A (p.Gln556=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1168-13056G>A (n.1168-13056G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1611G>A (p.Gln537=) c.1662G>A (p.Gln554=) n.1826G>A c.1533G>A (p.Gln511=) n.46G>A | |
| 5 | g.78129291T>A | CA360188229 | AP3B1 | c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1168-13057A>T (n.1168-13057A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1610A>T (p.Gln537Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1825A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.45A>T | |
| 5 | g.78129291T>C | CA360188230 | AP3B1 | c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1168-13057A>G (n.1168-13057A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1610A>G (p.Gln537Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1825A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129291T>G | CA360188231 | AP3B1 | c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1168-13057A>C (n.1168-13057A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1610A>C (p.Gln537Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1825A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.45A>C | |
| 5 | g.78129292G>A | CA360188233 | AP3B1 | c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1168-13058C>T (n.1168-13058C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1824C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.44C>T | |
| 5 | g.78129292G>C | CA121089878 | AP3B1 | c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1168-13058C>G (n.1168-13058C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1824C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129292G= | CA1557322180 | AP3B1 | c.1666C= (p.Gln556=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1168-13058C= (n.1168-13058C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.1609C= (p.Gln537=) c.1660C= (p.Gln554=) n.1824C= c.1531C= (p.Gln511=) n.44C= | |
| 5 | g.78129292G>T | CA360188232 | AP3B1 | c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1168-13058C>A (n.1168-13058C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1824C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.44C>A | |
| 5 | g.78129293G>A | CA445104695 | AP3B1 | c.1665C>T (p.Thr555=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.1168-13059C>T (n.1168-13059C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1608C>T (p.Thr536=) c.1659C>T (p.Thr553=) n.1823C>T c.1530C>T (p.Thr510=) n.43C>T | |
| 5 | g.78129293G>C | CA445104698 | AP3B1 | c.1665C>G (p.Thr555=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.1168-13059C>G (n.1168-13059C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1608C>G (p.Thr536=) c.1659C>G (p.Thr553=) n.1823C>G c.1530C>G (p.Thr510=) n.43C>G | |
| 5 | g.78129293G= | CA1557322185 | AP3B1 | c.1665C= (p.Thr555=) c.1518C= (p.Thr506=) c.1168-13059C= (n.1168-13059C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1608C= (p.Thr536=) c.1659C= (p.Thr553=) n.1823C= c.1530C= (p.Thr510=) n.43C= | |
| 5 | g.78129293G>T | CA445104700 | AP3B1 | c.1665C>A (p.Thr555=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.1168-13059C>A (n.1168-13059C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1608C>A (p.Thr536=) c.1659C>A (p.Thr553=) n.1823C>A c.1530C>A (p.Thr510=) n.43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129294G>A | CA360188234 | AP3B1 | c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1168-13060C>T (n.1168-13060C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.1822C>T c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.42C>T | |
| 5 | g.78129294G>C | CA360188235 | AP3B1 | c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1168-13060C>G (n.1168-13060C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.1822C>G c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.42C>G | |
| 5 | g.78129294G>T | CA360188236 | AP3B1 | c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1168-13060C>A (n.1168-13060C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.1822C>A c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.42C>A | |
| 5 | g.78129295T>A | CA360188237 | AP3B1 | c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1168-13061A>T (n.1168-13061A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.1821A>T c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.41A>T | |
| 5 | g.78129295T>C | CA360188238 | AP3B1 | c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1168-13061A>G (n.1168-13061A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1821A>G c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129295T>G | CA360188239 | AP3B1 | c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1168-13061A>C (n.1168-13061A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1821A>C c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.41A>C | |
| 5 | g.78129295T= | CA1557322187 | AP3B1 | c.1663A= (p.Thr555=) c.1516A= (p.Thr506=) c.1168-13061A= (n.1168-13061A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1657A= (p.Thr553=) n.1821A= c.1528A= (p.Thr510=) n.41A= |