| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78127208A>G | CA2615308099 | ALG8 | c.174+150T>C (n.174+150T>C) n.290+150T>C c.-91+150T>C (n.-91+150T>C) c.-90-2994T>C (n.-90-2994T>C) c.96-3116T>C (n.96-3116T>C) n.910+150T>C n.904+11502T>C c.177+150T>C (n.177+150T>C) n.84+150T>C c.22-2994T>C (n.22-2994T>C) c.96+150T>C (n.96+150T>C) c.147+150T>C (n.147+150T>C) n.121+12286T>C n.246+150T>C n.996+150T>C n.229+150T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127209C>A | CA2615308100 | ALG8 | c.174+149G>T (n.174+149G>T) n.290+149G>T c.-91+149G>T (n.-91+149G>T) c.-90-2995G>T (n.-90-2995G>T) c.96-3117G>T (n.96-3117G>T) n.910+149G>T n.904+11501G>T c.177+149G>T (n.177+149G>T) n.84+149G>T c.22-2995G>T (n.22-2995G>T) c.96+149G>T (n.96+149G>T) c.147+149G>T (n.147+149G>T) n.121+12285G>T n.246+149G>T n.996+149G>T n.229+149G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127209C>T | CA2615308101 | ALG8 | c.174+149G>A (n.174+149G>A) n.290+149G>A c.-91+149G>A (n.-91+149G>A) c.-90-2995G>A (n.-90-2995G>A) c.96-3117G>A (n.96-3117G>A) n.910+149G>A n.904+11501G>A c.177+149G>A (n.177+149G>A) n.84+149G>A c.22-2995G>A (n.22-2995G>A) c.96+149G>A (n.96+149G>A) c.147+149G>A (n.147+149G>A) n.121+12285G>A n.246+149G>A n.996+149G>A n.229+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127210C>A | CA2615308102 | ALG8 | c.174+148G>T (n.174+148G>T) n.290+148G>T c.-91+148G>T (n.-91+148G>T) c.-90-2996G>T (n.-90-2996G>T) c.96-3118G>T (n.96-3118G>T) n.910+148G>T n.904+11500G>T c.177+148G>T (n.177+148G>T) n.84+148G>T c.22-2996G>T (n.22-2996G>T) c.96+148G>T (n.96+148G>T) c.147+148G>T (n.147+148G>T) n.121+12284G>T n.246+148G>T n.996+148G>T n.229+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127210C>T | CA2615308103 | ALG8 | c.174+148G>A (n.174+148G>A) n.290+148G>A c.-91+148G>A (n.-91+148G>A) c.-90-2996G>A (n.-90-2996G>A) c.96-3118G>A (n.96-3118G>A) n.910+148G>A n.904+11500G>A c.177+148G>A (n.177+148G>A) n.84+148G>A c.22-2996G>A (n.22-2996G>A) c.96+148G>A (n.96+148G>A) c.147+148G>A (n.147+148G>A) n.121+12284G>A n.246+148G>A n.996+148G>A n.229+148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127211T>C | CA1984545840 | ALG8 | c.174+147A>G (n.174+147A>G) n.290+147A>G c.-91+147A>G (n.-91+147A>G) c.-90-2997A>G (n.-90-2997A>G) c.96-3119A>G (n.96-3119A>G) n.910+147A>G n.904+11499A>G c.177+147A>G (n.177+147A>G) n.84+147A>G c.22-2997A>G (n.22-2997A>G) c.96+147A>G (n.96+147A>G) c.147+147A>G (n.147+147A>G) n.121+12283A>G n.246+147A>G n.996+147A>G n.229+147A>G | dbSNP |
| 11 | g.78127211T= | CA1984545839 | ALG8 | c.174+147A= (n.174+147A=) n.290+147A= c.-91+147A= (n.-91+147A=) c.-90-2997A= (n.-90-2997A=) c.96-3119A= (n.96-3119A=) n.910+147A= n.904+11499A= c.177+147A= (n.177+147A=) n.84+147A= c.22-2997A= (n.22-2997A=) c.96+147A= (n.96+147A=) c.147+147A= (n.147+147A=) n.121+12283A= n.246+147A= n.996+147A= n.229+147A= | |
| 11 | g.78127212C>A | CA2615308104 | ALG8 | c.174+146G>T (n.174+146G>T) n.290+146G>T c.-91+146G>T (n.-91+146G>T) c.-90-2998G>T (n.-90-2998G>T) c.96-3120G>T (n.96-3120G>T) n.910+146G>T n.904+11498G>T c.177+146G>T (n.177+146G>T) n.84+146G>T c.22-2998G>T (n.22-2998G>T) c.96+146G>T (n.96+146G>T) c.147+146G>T (n.147+146G>T) n.121+12282G>T n.246+146G>T n.996+146G>T n.229+146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127212C= | CA1984545842 | ALG8 | c.174+146G= (n.174+146G=) n.290+146G= c.-91+146G= (n.-91+146G=) c.-90-2998G= (n.-90-2998G=) c.96-3120G= (n.96-3120G=) n.910+146G= n.904+11498G= c.177+146G= (n.177+146G=) n.84+146G= c.22-2998G= (n.22-2998G=) c.96+146G= (n.96+146G=) c.147+146G= (n.147+146G=) n.121+12282G= n.246+146G= n.996+146G= n.229+146G= | |
| 11 | g.78127212C>T | CA224884168 | ALG8 | c.174+146G>A (n.174+146G>A) n.290+146G>A c.-91+146G>A (n.-91+146G>A) c.-90-2998G>A (n.-90-2998G>A) c.96-3120G>A (n.96-3120G>A) n.910+146G>A n.904+11498G>A c.177+146G>A (n.177+146G>A) n.84+146G>A c.22-2998G>A (n.22-2998G>A) c.96+146G>A (n.96+146G>A) c.147+146G>A (n.147+146G>A) n.121+12282G>A n.246+146G>A n.996+146G>A n.229+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127213A= | CA1984545843 | ALG8 | c.174+145T= (n.174+145T=) n.290+145T= c.-91+145T= (n.-91+145T=) c.-90-2999T= (n.-90-2999T=) c.96-3121T= (n.96-3121T=) n.910+145T= n.904+11497T= c.177+145T= (n.177+145T=) n.84+145T= c.22-2999T= (n.22-2999T=) c.96+145T= (n.96+145T=) c.147+145T= (n.147+145T=) n.121+12281T= n.246+145T= n.996+145T= n.229+145T= | |
| 11 | g.78127213A>G | CA224884169 | ALG8 | c.174+145T>C (n.174+145T>C) n.290+145T>C c.-91+145T>C (n.-91+145T>C) c.-90-2999T>C (n.-90-2999T>C) c.96-3121T>C (n.96-3121T>C) n.910+145T>C n.904+11497T>C c.177+145T>C (n.177+145T>C) n.84+145T>C c.22-2999T>C (n.22-2999T>C) c.96+145T>C (n.96+145T>C) c.147+145T>C (n.147+145T>C) n.121+12281T>C n.246+145T>C n.996+145T>C n.229+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127213A>T | CA2724218292 | ALG8 | c.174+145T>A (n.174+145T>A) n.290+145T>A c.-91+145T>A (n.-91+145T>A) c.-90-2999T>A (n.-90-2999T>A) c.96-3121T>A (n.96-3121T>A) n.910+145T>A n.904+11497T>A c.177+145T>A (n.177+145T>A) n.84+145T>A c.22-2999T>A (n.22-2999T>A) c.96+145T>A (n.96+145T>A) c.147+145T>A (n.147+145T>A) n.121+12281T>A n.246+145T>A n.996+145T>A n.229+145T>A | dbSNP |
| 11 | g.78127213_78127214insAC | CA2547202915 | ALG8 | c.174+144_174+145insGT (n.174+144_174+145insGT) n.290+144_290+145insGT c.-91+144_-91+145insGT (n.-91+144_-91+145insGT) c.-90-3000_-90-2999insGT (n.-90-3000_-90-2999insGT) c.96-3122_96-3121insGT (n.96-3122_96-3121insGT) n.910+144_910+145insGT n.904+11496_904+11497insGT c.177+144_177+145insGT (n.177+144_177+145insGT) n.84+144_84+145insGT c.22-3000_22-2999insGT (n.22-3000_22-2999insGT) c.96+144_96+145insGT (n.96+144_96+145insGT) c.147+144_147+145insGT (n.147+144_147+145insGT) n.121+12280_121+12281insGT n.246+144_246+145insGT n.996+144_996+145insGT n.229+144_229+145insGT | |
| 11 | g.78127213_78127214insGG | CA2615308105 | ALG8 | c.174+144_174+145insCC (n.174+144_174+145insCC) n.290+144_290+145insCC c.-91+144_-91+145insCC (n.-91+144_-91+145insCC) c.-90-3000_-90-2999insCC (n.-90-3000_-90-2999insCC) c.96-3122_96-3121insCC (n.96-3122_96-3121insCC) n.910+144_910+145insCC n.904+11496_904+11497insCC c.177+144_177+145insCC (n.177+144_177+145insCC) n.84+144_84+145insCC c.22-3000_22-2999insCC (n.22-3000_22-2999insCC) c.96+144_96+145insCC (n.96+144_96+145insCC) c.147+144_147+145insCC (n.147+144_147+145insCC) n.121+12280_121+12281insCC n.246+144_246+145insCC n.996+144_996+145insCC n.229+144_229+145insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127215G>A | CA2615308106 | ALG8 | c.174+143C>T (n.174+143C>T) n.290+143C>T c.-91+143C>T (n.-91+143C>T) c.-90-3001C>T (n.-90-3001C>T) c.96-3123C>T (n.96-3123C>T) n.910+143C>T n.904+11495C>T c.177+143C>T (n.177+143C>T) n.84+143C>T c.22-3001C>T (n.22-3001C>T) c.96+143C>T (n.96+143C>T) c.147+143C>T (n.147+143C>T) n.121+12279C>T n.246+143C>T n.996+143C>T n.229+143C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127215G>T | CA2615308107 | ALG8 | c.174+143C>A (n.174+143C>A) n.290+143C>A c.-91+143C>A (n.-91+143C>A) c.-90-3001C>A (n.-90-3001C>A) c.96-3123C>A (n.96-3123C>A) n.910+143C>A n.904+11495C>A c.177+143C>A (n.177+143C>A) n.84+143C>A c.22-3001C>A (n.22-3001C>A) c.96+143C>A (n.96+143C>A) c.147+143C>A (n.147+143C>A) n.121+12279C>A n.246+143C>A n.996+143C>A n.229+143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127216A= | CA1984545845 | ALG8 | c.174+142T= (n.174+142T=) n.290+142T= c.-91+142T= (n.-91+142T=) c.-90-3002T= (n.-90-3002T=) c.96-3124T= (n.96-3124T=) n.910+142T= n.904+11494T= c.177+142T= (n.177+142T=) n.84+142T= c.22-3002T= (n.22-3002T=) c.96+142T= (n.96+142T=) c.147+142T= (n.147+142T=) n.121+12278T= n.246+142T= n.996+142T= n.229+142T= | |
| 11 | g.78127216A>C | CA2615308108 | ALG8 | c.174+142T>G (n.174+142T>G) n.290+142T>G c.-91+142T>G (n.-91+142T>G) c.-90-3002T>G (n.-90-3002T>G) c.96-3124T>G (n.96-3124T>G) n.910+142T>G n.904+11494T>G c.177+142T>G (n.177+142T>G) n.84+142T>G c.22-3002T>G (n.22-3002T>G) c.96+142T>G (n.96+142T>G) c.147+142T>G (n.147+142T>G) n.121+12278T>G n.246+142T>G n.996+142T>G n.229+142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127216A>T | CA939839496 | ALG8 | c.174+142T>A (n.174+142T>A) n.290+142T>A c.-91+142T>A (n.-91+142T>A) c.-90-3002T>A (n.-90-3002T>A) c.96-3124T>A (n.96-3124T>A) n.910+142T>A n.904+11494T>A c.177+142T>A (n.177+142T>A) n.84+142T>A c.22-3002T>A (n.22-3002T>A) c.96+142T>A (n.96+142T>A) c.147+142T>A (n.147+142T>A) n.121+12278T>A n.246+142T>A n.996+142T>A n.229+142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127219T>C | CA2599629508 | ALG8 | c.174+139A>G (n.174+139A>G) n.290+139A>G c.-91+139A>G (n.-91+139A>G) c.-90-3005A>G (n.-90-3005A>G) c.96-3127A>G (n.96-3127A>G) n.910+139A>G n.904+11491A>G c.177+139A>G (n.177+139A>G) n.84+139A>G c.22-3005A>G (n.22-3005A>G) c.96+139A>G (n.96+139A>G) c.147+139A>G (n.147+139A>G) n.121+12275A>G n.246+139A>G n.996+139A>G n.229+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127220G>A | CA2615308109 | ALG8 | c.174+138C>T (n.174+138C>T) n.290+138C>T c.-91+138C>T (n.-91+138C>T) c.-90-3006C>T (n.-90-3006C>T) c.96-3128C>T (n.96-3128C>T) n.910+138C>T n.904+11490C>T c.177+138C>T (n.177+138C>T) n.84+138C>T c.22-3006C>T (n.22-3006C>T) c.96+138C>T (n.96+138C>T) c.147+138C>T (n.147+138C>T) n.121+12274C>T n.246+138C>T n.996+138C>T n.229+138C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127220G>T | CA2615308110 | ALG8 | c.174+138C>A (n.174+138C>A) n.290+138C>A c.-91+138C>A (n.-91+138C>A) c.-90-3006C>A (n.-90-3006C>A) c.96-3128C>A (n.96-3128C>A) n.910+138C>A n.904+11490C>A c.177+138C>A (n.177+138C>A) n.84+138C>A c.22-3006C>A (n.22-3006C>A) c.96+138C>A (n.96+138C>A) c.147+138C>A (n.147+138C>A) n.121+12274C>A n.246+138C>A n.996+138C>A n.229+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127221C>A | CA2615308111 | ALG8 | c.174+137G>T (n.174+137G>T) n.290+137G>T c.-91+137G>T (n.-91+137G>T) c.-90-3007G>T (n.-90-3007G>T) c.96-3129G>T (n.96-3129G>T) n.910+137G>T n.904+11489G>T c.177+137G>T (n.177+137G>T) n.84+137G>T c.22-3007G>T (n.22-3007G>T) c.96+137G>T (n.96+137G>T) c.147+137G>T (n.147+137G>T) n.121+12273G>T n.246+137G>T n.996+137G>T n.229+137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127221C>T | CA2615308112 | ALG8 | c.174+137G>A (n.174+137G>A) n.290+137G>A c.-91+137G>A (n.-91+137G>A) c.-90-3007G>A (n.-90-3007G>A) c.96-3129G>A (n.96-3129G>A) n.910+137G>A n.904+11489G>A c.177+137G>A (n.177+137G>A) n.84+137G>A c.22-3007G>A (n.22-3007G>A) c.96+137G>A (n.96+137G>A) c.147+137G>A (n.147+137G>A) n.121+12273G>A n.246+137G>A n.996+137G>A n.229+137G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127222C>A | CA224884171 | ALG8 | c.174+136G>T (n.174+136G>T) n.290+136G>T c.-91+136G>T (n.-91+136G>T) c.-90-3008G>T (n.-90-3008G>T) c.96-3130G>T (n.96-3130G>T) n.910+136G>T n.904+11488G>T c.177+136G>T (n.177+136G>T) n.84+136G>T c.22-3008G>T (n.22-3008G>T) c.96+136G>T (n.96+136G>T) c.147+136G>T (n.147+136G>T) n.121+12272G>T n.246+136G>T n.996+136G>T n.229+136G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127222C= | CA1984545846 | ALG8 | c.174+136G= (n.174+136G=) n.290+136G= c.-91+136G= (n.-91+136G=) c.-90-3008G= (n.-90-3008G=) c.96-3130G= (n.96-3130G=) n.910+136G= n.904+11488G= c.177+136G= (n.177+136G=) n.84+136G= c.22-3008G= (n.22-3008G=) c.96+136G= (n.96+136G=) c.147+136G= (n.147+136G=) n.121+12272G= n.246+136G= n.996+136G= n.229+136G= | |
| 11 | g.78127222C>T | CA2615308114 | ALG8 | c.174+136G>A (n.174+136G>A) n.290+136G>A c.-91+136G>A (n.-91+136G>A) c.-90-3008G>A (n.-90-3008G>A) c.96-3130G>A (n.96-3130G>A) n.910+136G>A n.904+11488G>A c.177+136G>A (n.177+136G>A) n.84+136G>A c.22-3008G>A (n.22-3008G>A) c.96+136G>A (n.96+136G>A) c.147+136G>A (n.147+136G>A) n.121+12272G>A n.246+136G>A n.996+136G>A n.229+136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127223C>A | CA2615308115 | ALG8 | c.174+135G>T (n.174+135G>T) n.290+135G>T c.-91+135G>T (n.-91+135G>T) c.-90-3009G>T (n.-90-3009G>T) c.96-3131G>T (n.96-3131G>T) n.910+135G>T n.904+11487G>T c.177+135G>T (n.177+135G>T) n.84+135G>T c.22-3009G>T (n.22-3009G>T) c.96+135G>T (n.96+135G>T) c.147+135G>T (n.147+135G>T) n.121+12271G>T n.246+135G>T n.996+135G>T n.229+135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127223C= | CA1984545848 | ALG8 | c.174+135G= (n.174+135G=) n.290+135G= c.-91+135G= (n.-91+135G=) c.-90-3009G= (n.-90-3009G=) c.96-3131G= (n.96-3131G=) n.910+135G= n.904+11487G= c.177+135G= (n.177+135G=) n.84+135G= c.22-3009G= (n.22-3009G=) c.96+135G= (n.96+135G=) c.147+135G= (n.147+135G=) n.121+12271G= n.246+135G= n.996+135G= n.229+135G= | |
| 11 | g.78127223C>T | CA224884177 | ALG8 | c.174+135G>A (n.174+135G>A) n.290+135G>A c.-91+135G>A (n.-91+135G>A) c.-90-3009G>A (n.-90-3009G>A) c.96-3131G>A (n.96-3131G>A) n.910+135G>A n.904+11487G>A c.177+135G>A (n.177+135G>A) n.84+135G>A c.22-3009G>A (n.22-3009G>A) c.96+135G>A (n.96+135G>A) c.147+135G>A (n.147+135G>A) n.121+12271G>A n.246+135G>A n.996+135G>A n.229+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G>A | CA224884178 | ALG8 | c.174+134C>T (n.174+134C>T) n.290+134C>T c.-91+134C>T (n.-91+134C>T) c.-90-3010C>T (n.-90-3010C>T) c.96-3132C>T (n.96-3132C>T) n.910+134C>T n.904+11486C>T c.177+134C>T (n.177+134C>T) n.84+134C>T c.22-3010C>T (n.22-3010C>T) c.96+134C>T (n.96+134C>T) c.147+134C>T (n.147+134C>T) n.121+12270C>T n.246+134C>T n.996+134C>T n.229+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G>C | CA1984545851 | ALG8 | c.174+134C>G (n.174+134C>G) n.290+134C>G c.-91+134C>G (n.-91+134C>G) c.-90-3010C>G (n.-90-3010C>G) c.96-3132C>G (n.96-3132C>G) n.910+134C>G n.904+11486C>G c.177+134C>G (n.177+134C>G) n.84+134C>G c.22-3010C>G (n.22-3010C>G) c.96+134C>G (n.96+134C>G) c.147+134C>G (n.147+134C>G) n.121+12270C>G n.246+134C>G n.996+134C>G n.229+134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G= | CA1984545850 | ALG8 | c.174+134C= (n.174+134C=) n.290+134C= c.-91+134C= (n.-91+134C=) c.-90-3010C= (n.-90-3010C=) c.96-3132C= (n.96-3132C=) n.910+134C= n.904+11486C= c.177+134C= (n.177+134C=) n.84+134C= c.22-3010C= (n.22-3010C=) c.96+134C= (n.96+134C=) c.147+134C= (n.147+134C=) n.121+12270C= n.246+134C= n.996+134C= n.229+134C= | |
| 11 | g.78127224G>T | CA2615308116 | ALG8 | c.174+134C>A (n.174+134C>A) n.290+134C>A c.-91+134C>A (n.-91+134C>A) c.-90-3010C>A (n.-90-3010C>A) c.96-3132C>A (n.96-3132C>A) n.910+134C>A n.904+11486C>A c.177+134C>A (n.177+134C>A) n.84+134C>A c.22-3010C>A (n.22-3010C>A) c.96+134C>A (n.96+134C>A) c.147+134C>A (n.147+134C>A) n.121+12270C>A n.246+134C>A n.996+134C>A n.229+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127225C= | CA1984545852 | ALG8 | c.174+133G= (n.174+133G=) n.290+133G= c.-91+133G= (n.-91+133G=) c.-90-3011G= (n.-90-3011G=) c.96-3133G= (n.96-3133G=) n.910+133G= n.904+11485G= c.177+133G= (n.177+133G=) n.84+133G= c.22-3011G= (n.22-3011G=) c.96+133G= (n.96+133G=) c.147+133G= (n.147+133G=) n.121+12269G= n.246+133G= n.996+133G= n.229+133G= | |
| 11 | g.78127225C>T | CA680488050 | ALG8 | c.174+133G>A (n.174+133G>A) n.290+133G>A c.-91+133G>A (n.-91+133G>A) c.-90-3011G>A (n.-90-3011G>A) c.96-3133G>A (n.96-3133G>A) n.910+133G>A n.904+11485G>A c.177+133G>A (n.177+133G>A) n.84+133G>A c.22-3011G>A (n.22-3011G>A) c.96+133G>A (n.96+133G>A) c.147+133G>A (n.147+133G>A) n.121+12269G>A n.246+133G>A n.996+133G>A n.229+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127226C>A | CA2615308117 | ALG8 | c.174+132G>T (n.174+132G>T) n.290+132G>T c.-91+132G>T (n.-91+132G>T) c.-90-3012G>T (n.-90-3012G>T) c.96-3134G>T (n.96-3134G>T) n.910+132G>T n.904+11484G>T c.177+132G>T (n.177+132G>T) n.84+132G>T c.22-3012G>T (n.22-3012G>T) c.96+132G>T (n.96+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) n.121+12268G>T n.246+132G>T n.996+132G>T n.229+132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127226C= | CA1984545854 | ALG8 | c.174+132G= (n.174+132G=) n.290+132G= c.-91+132G= (n.-91+132G=) c.-90-3012G= (n.-90-3012G=) c.96-3134G= (n.96-3134G=) n.910+132G= n.904+11484G= c.177+132G= (n.177+132G=) n.84+132G= c.22-3012G= (n.22-3012G=) c.96+132G= (n.96+132G=) c.147+132G= (n.147+132G=) n.121+12268G= n.246+132G= n.996+132G= n.229+132G= | |
| 11 | g.78127226C>T | CA1984545855 | ALG8 | c.174+132G>A (n.174+132G>A) n.290+132G>A c.-91+132G>A (n.-91+132G>A) c.-90-3012G>A (n.-90-3012G>A) c.96-3134G>A (n.96-3134G>A) n.910+132G>A n.904+11484G>A c.177+132G>A (n.177+132G>A) n.84+132G>A c.22-3012G>A (n.22-3012G>A) c.96+132G>A (n.96+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) n.121+12268G>A n.246+132G>A n.996+132G>A n.229+132G>A | dbSNP |
| 11 | g.78127227T>C | CA939839509 | ALG8 | c.174+131A>G (n.174+131A>G) n.290+131A>G c.-91+131A>G (n.-91+131A>G) c.-90-3013A>G (n.-90-3013A>G) c.96-3135A>G (n.96-3135A>G) n.910+131A>G n.904+11483A>G c.177+131A>G (n.177+131A>G) n.84+131A>G c.22-3013A>G (n.22-3013A>G) c.96+131A>G (n.96+131A>G) c.147+131A>G (n.147+131A>G) n.121+12267A>G n.246+131A>G n.996+131A>G n.229+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127227T= | CA1984545856 | ALG8 | c.174+131A= (n.174+131A=) n.290+131A= c.-91+131A= (n.-91+131A=) c.-90-3013A= (n.-90-3013A=) c.96-3135A= (n.96-3135A=) n.910+131A= n.904+11483A= c.177+131A= (n.177+131A=) n.84+131A= c.22-3013A= (n.22-3013A=) c.96+131A= (n.96+131A=) c.147+131A= (n.147+131A=) n.121+12267A= n.246+131A= n.996+131A= n.229+131A= | |
| 11 | g.78127228T>C | CA224884180 | ALG8 | c.174+130A>G (n.174+130A>G) n.290+130A>G c.-91+130A>G (n.-91+130A>G) c.-90-3014A>G (n.-90-3014A>G) c.96-3136A>G (n.96-3136A>G) n.910+130A>G n.904+11482A>G c.177+130A>G (n.177+130A>G) n.84+130A>G c.22-3014A>G (n.22-3014A>G) c.96+130A>G (n.96+130A>G) c.147+130A>G (n.147+130A>G) n.121+12266A>G n.246+130A>G n.996+130A>G n.229+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127228T= | CA1984545858 | ALG8 | c.174+130A= (n.174+130A=) n.290+130A= c.-91+130A= (n.-91+130A=) c.-90-3014A= (n.-90-3014A=) c.96-3136A= (n.96-3136A=) n.910+130A= n.904+11482A= c.177+130A= (n.177+130A=) n.84+130A= c.22-3014A= (n.22-3014A=) c.96+130A= (n.96+130A=) c.147+130A= (n.147+130A=) n.121+12266A= n.246+130A= n.996+130A= n.229+130A= | |
| 11 | g.78127229_78127233dup | CA224884179 | ALG8 | c.174+126_174+130dup (n.174+126_174+130dup) n.290+126_290+130dup c.-91+126_-91+130dup (n.-91+126_-91+130dup) c.-90-3018_-90-3014dup (n.-90-3018_-90-3014dup) c.96-3140_96-3136dup (n.96-3140_96-3136dup) n.910+126_910+130dup n.904+11478_904+11482dup c.177+126_177+130dup (n.177+126_177+130dup) n.84+126_84+130dup c.22-3018_22-3014dup (n.22-3018_22-3014dup) c.96+126_96+130dup (n.96+126_96+130dup) c.147+126_147+130dup (n.147+126_147+130dup) n.121+12262_121+12266dup n.246+126_246+130dup n.996+126_996+130dup n.229+126_229+130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>A | CA2615308120 | ALG8 | c.174+129C>T (n.174+129C>T) n.290+129C>T c.-91+129C>T (n.-91+129C>T) c.-90-3015C>T (n.-90-3015C>T) c.96-3137C>T (n.96-3137C>T) n.910+129C>T n.904+11481C>T c.177+129C>T (n.177+129C>T) n.84+129C>T c.22-3015C>T (n.22-3015C>T) c.96+129C>T (n.96+129C>T) c.147+129C>T (n.147+129C>T) n.121+12265C>T n.246+129C>T n.996+129C>T n.229+129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>C | CA2615308118 | ALG8 | c.174+129C>G (n.174+129C>G) n.290+129C>G c.-91+129C>G (n.-91+129C>G) c.-90-3015C>G (n.-90-3015C>G) c.96-3137C>G (n.96-3137C>G) n.910+129C>G n.904+11481C>G c.177+129C>G (n.177+129C>G) n.84+129C>G c.22-3015C>G (n.22-3015C>G) c.96+129C>G (n.96+129C>G) c.147+129C>G (n.147+129C>G) n.121+12265C>G n.246+129C>G n.996+129C>G n.229+129C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>T | CA2615308119 | ALG8 | c.174+129C>A (n.174+129C>A) n.290+129C>A c.-91+129C>A (n.-91+129C>A) c.-90-3015C>A (n.-90-3015C>A) c.96-3137C>A (n.96-3137C>A) n.910+129C>A n.904+11481C>A c.177+129C>A (n.177+129C>A) n.84+129C>A c.22-3015C>A (n.22-3015C>A) c.96+129C>A (n.96+129C>A) c.147+129C>A (n.147+129C>A) n.121+12265C>A n.246+129C>A n.996+129C>A n.229+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127230G>A | CA2615308121 | ALG8 | c.174+128C>T (n.174+128C>T) n.290+128C>T c.-91+128C>T (n.-91+128C>T) c.-90-3016C>T (n.-90-3016C>T) c.96-3138C>T (n.96-3138C>T) n.910+128C>T n.904+11480C>T c.177+128C>T (n.177+128C>T) n.84+128C>T c.22-3016C>T (n.22-3016C>T) c.96+128C>T (n.96+128C>T) c.147+128C>T (n.147+128C>T) n.121+12264C>T n.246+128C>T n.996+128C>T n.229+128C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127230_78127231insGA | CA2615308122 | ALG8 | c.174+127_174+128insTC (n.174+127_174+128insTC) n.290+127_290+128insTC c.-91+127_-91+128insTC (n.-91+127_-91+128insTC) c.-90-3017_-90-3016insTC (n.-90-3017_-90-3016insTC) c.96-3139_96-3138insTC (n.96-3139_96-3138insTC) n.910+127_910+128insTC n.904+11479_904+11480insTC c.177+127_177+128insTC (n.177+127_177+128insTC) n.84+127_84+128insTC c.22-3017_22-3016insTC (n.22-3017_22-3016insTC) c.96+127_96+128insTC (n.96+127_96+128insTC) c.147+127_147+128insTC (n.147+127_147+128insTC) n.121+12263_121+12264insTC n.246+127_246+128insTC n.996+127_996+128insTC n.229+127_229+128insTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127231C= | CA1984545860 | ALG8 | c.174+127G= (n.174+127G=) n.290+127G= c.-91+127G= (n.-91+127G=) c.-90-3017G= (n.-90-3017G=) c.96-3139G= (n.96-3139G=) n.910+127G= n.904+11479G= c.177+127G= (n.177+127G=) n.84+127G= c.22-3017G= (n.22-3017G=) c.96+127G= (n.96+127G=) c.147+127G= (n.147+127G=) n.121+12263G= n.246+127G= n.996+127G= n.229+127G= | |
| 11 | g.78127231C>G | CA1984545861 | ALG8 | c.174+127G>C (n.174+127G>C) n.290+127G>C c.-91+127G>C (n.-91+127G>C) c.-90-3017G>C (n.-90-3017G>C) c.96-3139G>C (n.96-3139G>C) n.910+127G>C n.904+11479G>C c.177+127G>C (n.177+127G>C) n.84+127G>C c.22-3017G>C (n.22-3017G>C) c.96+127G>C (n.96+127G>C) c.147+127G>C (n.147+127G>C) n.121+12263G>C n.246+127G>C n.996+127G>C n.229+127G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127231C>T | CA2615308123 | ALG8 | c.174+127G>A (n.174+127G>A) n.290+127G>A c.-91+127G>A (n.-91+127G>A) c.-90-3017G>A (n.-90-3017G>A) c.96-3139G>A (n.96-3139G>A) n.910+127G>A n.904+11479G>A c.177+127G>A (n.177+127G>A) n.84+127G>A c.22-3017G>A (n.22-3017G>A) c.96+127G>A (n.96+127G>A) c.147+127G>A (n.147+127G>A) n.121+12263G>A n.246+127G>A n.996+127G>A n.229+127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127232C>A | CA1984545863 | ALG8 | c.174+126G>T (n.174+126G>T) n.290+126G>T c.-91+126G>T (n.-91+126G>T) c.-90-3018G>T (n.-90-3018G>T) c.96-3140G>T (n.96-3140G>T) n.910+126G>T n.904+11478G>T c.177+126G>T (n.177+126G>T) n.84+126G>T c.22-3018G>T (n.22-3018G>T) c.96+126G>T (n.96+126G>T) c.147+126G>T (n.147+126G>T) n.121+12262G>T n.246+126G>T n.996+126G>T n.229+126G>T | dbSNP |
| 11 | g.78127232C= | CA1984545862 | ALG8 | c.174+126G= (n.174+126G=) n.290+126G= c.-91+126G= (n.-91+126G=) c.-90-3018G= (n.-90-3018G=) c.96-3140G= (n.96-3140G=) n.910+126G= n.904+11478G= c.177+126G= (n.177+126G=) n.84+126G= c.22-3018G= (n.22-3018G=) c.96+126G= (n.96+126G=) c.147+126G= (n.147+126G=) n.121+12262G= n.246+126G= n.996+126G= n.229+126G= | |
| 11 | g.78127232C>T | CA939839514 | ALG8 | c.174+126G>A (n.174+126G>A) n.290+126G>A c.-91+126G>A (n.-91+126G>A) c.-90-3018G>A (n.-90-3018G>A) c.96-3140G>A (n.96-3140G>A) n.910+126G>A n.904+11478G>A c.177+126G>A (n.177+126G>A) n.84+126G>A c.22-3018G>A (n.22-3018G>A) c.96+126G>A (n.96+126G>A) c.147+126G>A (n.147+126G>A) n.121+12262G>A n.246+126G>A n.996+126G>A n.229+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T>C | CA2615308124 | ALG8 | c.174+125A>G (n.174+125A>G) n.290+125A>G c.-91+125A>G (n.-91+125A>G) c.-90-3019A>G (n.-90-3019A>G) c.96-3141A>G (n.96-3141A>G) n.910+125A>G n.904+11477A>G c.177+125A>G (n.177+125A>G) n.84+125A>G c.22-3019A>G (n.22-3019A>G) c.96+125A>G (n.96+125A>G) c.147+125A>G (n.147+125A>G) n.121+12261A>G n.246+125A>G n.996+125A>G n.229+125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T>G | CA2615308125 | ALG8 | c.174+125A>C (n.174+125A>C) n.290+125A>C c.-91+125A>C (n.-91+125A>C) c.-90-3019A>C (n.-90-3019A>C) c.96-3141A>C (n.96-3141A>C) n.910+125A>C n.904+11477A>C c.177+125A>C (n.177+125A>C) n.84+125A>C c.22-3019A>C (n.22-3019A>C) c.96+125A>C (n.96+125A>C) c.147+125A>C (n.147+125A>C) n.121+12261A>C n.246+125A>C n.996+125A>C n.229+125A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T= | CA1984545865 | ALG8 | c.174+125A= (n.174+125A=) n.290+125A= c.-91+125A= (n.-91+125A=) c.-90-3019A= (n.-90-3019A=) c.96-3141A= (n.96-3141A=) n.910+125A= n.904+11477A= c.177+125A= (n.177+125A=) n.84+125A= c.22-3019A= (n.22-3019A=) c.96+125A= (n.96+125A=) c.147+125A= (n.147+125A=) n.121+12261A= n.246+125A= n.996+125A= n.229+125A= | |
| 11 | g.78127233_78127234insGG | CA2615308128 | ALG8 | c.174+124_174+125insCC (n.174+124_174+125insCC) n.290+124_290+125insCC c.-91+124_-91+125insCC (n.-91+124_-91+125insCC) c.-90-3020_-90-3019insCC (n.-90-3020_-90-3019insCC) c.96-3142_96-3141insCC (n.96-3142_96-3141insCC) n.910+124_910+125insCC n.904+11476_904+11477insCC c.177+124_177+125insCC (n.177+124_177+125insCC) n.84+124_84+125insCC c.22-3020_22-3019insCC (n.22-3020_22-3019insCC) c.96+124_96+125insCC (n.96+124_96+125insCC) c.147+124_147+125insCC (n.147+124_147+125insCC) n.121+12260_121+12261insCC n.246+124_246+125insCC n.996+124_996+125insCC n.229+124_229+125insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233_78127234insTG | CA2615308127 | ALG8 | c.174+124_174+125insCA (n.174+124_174+125insCA) n.290+124_290+125insCA c.-91+124_-91+125insCA (n.-91+124_-91+125insCA) c.-90-3020_-90-3019insCA (n.-90-3020_-90-3019insCA) c.96-3142_96-3141insCA (n.96-3142_96-3141insCA) n.910+124_910+125insCA n.904+11476_904+11477insCA c.177+124_177+125insCA (n.177+124_177+125insCA) n.84+124_84+125insCA c.22-3020_22-3019insCA (n.22-3020_22-3019insCA) c.96+124_96+125insCA (n.96+124_96+125insCA) c.147+124_147+125insCA (n.147+124_147+125insCA) n.121+12260_121+12261insCA n.246+124_246+125insCA n.996+124_996+125insCA n.229+124_229+125insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127234C= | CA1984545867 | ALG8 | c.174+124G= (n.174+124G=) n.290+124G= c.-91+124G= (n.-91+124G=) c.-90-3020G= (n.-90-3020G=) c.96-3142G= (n.96-3142G=) n.910+124G= n.904+11476G= c.177+124G= (n.177+124G=) n.84+124G= c.22-3020G= (n.22-3020G=) c.96+124G= (n.96+124G=) c.147+124G= (n.147+124G=) n.121+12260G= n.246+124G= n.996+124G= n.229+124G= | |
| 11 | g.78127234C>G | CA1984545868 | ALG8 | c.174+124G>C (n.174+124G>C) n.290+124G>C c.-91+124G>C (n.-91+124G>C) c.-90-3020G>C (n.-90-3020G>C) c.96-3142G>C (n.96-3142G>C) n.910+124G>C n.904+11476G>C c.177+124G>C (n.177+124G>C) n.84+124G>C c.22-3020G>C (n.22-3020G>C) c.96+124G>C (n.96+124G>C) c.147+124G>C (n.147+124G>C) n.121+12260G>C n.246+124G>C n.996+124G>C n.229+124G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127234C>T | CA2615308126 | ALG8 | c.174+124G>A (n.174+124G>A) n.290+124G>A c.-91+124G>A (n.-91+124G>A) c.-90-3020G>A (n.-90-3020G>A) c.96-3142G>A (n.96-3142G>A) n.910+124G>A n.904+11476G>A c.177+124G>A (n.177+124G>A) n.84+124G>A c.22-3020G>A (n.22-3020G>A) c.96+124G>A (n.96+124G>A) c.147+124G>A (n.147+124G>A) n.121+12260G>A n.246+124G>A n.996+124G>A n.229+124G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127235C>T | CA224884182 | ALG8 | c.174+123G>A (n.174+123G>A) n.290+123G>A c.-91+123G>A (n.-91+123G>A) c.-90-3021G>A (n.-90-3021G>A) c.96-3143G>A (n.96-3143G>A) n.910+123G>A n.904+11475G>A c.177+123G>A (n.177+123G>A) n.84+123G>A c.22-3021G>A (n.22-3021G>A) c.96+123G>A (n.96+123G>A) c.147+123G>A (n.147+123G>A) n.121+12259G>A n.246+123G>A n.996+123G>A n.229+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127236C= | CA1984545871 | ALG8 | c.174+122G= (n.174+122G=) n.290+122G= c.-91+122G= (n.-91+122G=) c.-90-3022G= (n.-90-3022G=) c.96-3144G= (n.96-3144G=) n.910+122G= n.904+11474G= c.177+122G= (n.177+122G=) n.84+122G= c.22-3022G= (n.22-3022G=) c.96+122G= (n.96+122G=) c.147+122G= (n.147+122G=) n.121+12258G= n.246+122G= n.996+122G= n.229+122G= | |
| 11 | g.78127236C>G | CA224884183 | ALG8 | c.174+122G>C (n.174+122G>C) n.290+122G>C c.-91+122G>C (n.-91+122G>C) c.-90-3022G>C (n.-90-3022G>C) c.96-3144G>C (n.96-3144G>C) n.910+122G>C n.904+11474G>C c.177+122G>C (n.177+122G>C) n.84+122G>C c.22-3022G>C (n.22-3022G>C) c.96+122G>C (n.96+122G>C) c.147+122G>C (n.147+122G>C) n.121+12258G>C n.246+122G>C n.996+122G>C n.229+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127236C>T | CA224884184 | ALG8 | c.174+122G>A (n.174+122G>A) n.290+122G>A c.-91+122G>A (n.-91+122G>A) c.-90-3022G>A (n.-90-3022G>A) c.96-3144G>A (n.96-3144G>A) n.910+122G>A n.904+11474G>A c.177+122G>A (n.177+122G>A) n.84+122G>A c.22-3022G>A (n.22-3022G>A) c.96+122G>A (n.96+122G>A) c.147+122G>A (n.147+122G>A) n.121+12258G>A n.246+122G>A n.996+122G>A n.229+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127237A>G | CA2509317652 | ALG8 | c.174+121T>C (n.174+121T>C) n.290+121T>C c.-91+121T>C (n.-91+121T>C) c.-90-3023T>C (n.-90-3023T>C) c.96-3145T>C (n.96-3145T>C) n.910+121T>C n.904+11473T>C c.177+121T>C (n.177+121T>C) n.84+121T>C c.22-3023T>C (n.22-3023T>C) c.96+121T>C (n.96+121T>C) c.147+121T>C (n.147+121T>C) n.121+12257T>C n.246+121T>C n.996+121T>C n.229+121T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127238A>G | CA2615308130 | ALG8 | c.174+120T>C (n.174+120T>C) n.290+120T>C c.-91+120T>C (n.-91+120T>C) c.-90-3024T>C (n.-90-3024T>C) c.96-3146T>C (n.96-3146T>C) n.910+120T>C n.904+11472T>C c.177+120T>C (n.177+120T>C) n.84+120T>C c.22-3024T>C (n.22-3024T>C) c.96+120T>C (n.96+120T>C) c.147+120T>C (n.147+120T>C) n.121+12256T>C n.246+120T>C n.996+120T>C n.229+120T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127241T>C | CA2615308132 | ALG8 | c.174+117A>G (n.174+117A>G) n.290+117A>G c.-91+117A>G (n.-91+117A>G) c.-90-3027A>G (n.-90-3027A>G) c.96-3149A>G (n.96-3149A>G) n.910+117A>G n.904+11469A>G c.177+117A>G (n.177+117A>G) n.84+117A>G c.22-3027A>G (n.22-3027A>G) c.96+117A>G (n.96+117A>G) c.147+117A>G (n.147+117A>G) n.121+12253A>G n.246+117A>G n.996+117A>G n.229+117A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127242G>T | CA2615308133 | ALG8 | c.174+116C>A (n.174+116C>A) n.290+116C>A c.-91+116C>A (n.-91+116C>A) c.-90-3028C>A (n.-90-3028C>A) c.96-3150C>A (n.96-3150C>A) n.910+116C>A n.904+11468C>A c.177+116C>A (n.177+116C>A) n.84+116C>A c.22-3028C>A (n.22-3028C>A) c.96+116C>A (n.96+116C>A) c.147+116C>A (n.147+116C>A) n.121+12252C>A n.246+116C>A n.996+116C>A n.229+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127243C>T | CA2615308134 | ALG8 | c.174+115G>A (n.174+115G>A) n.290+115G>A c.-91+115G>A (n.-91+115G>A) c.-90-3029G>A (n.-90-3029G>A) c.96-3151G>A (n.96-3151G>A) n.910+115G>A n.904+11467G>A c.177+115G>A (n.177+115G>A) n.84+115G>A c.22-3029G>A (n.22-3029G>A) c.96+115G>A (n.96+115G>A) c.147+115G>A (n.147+115G>A) n.121+12251G>A n.246+115G>A n.996+115G>A n.229+115G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127246G>A | CA2615308137 | ALG8 | c.174+112C>T (n.174+112C>T) n.290+112C>T c.-91+112C>T (n.-91+112C>T) c.-90-3032C>T (n.-90-3032C>T) c.96-3154C>T (n.96-3154C>T) n.910+112C>T n.904+11464C>T c.177+112C>T (n.177+112C>T) n.84+112C>T c.22-3032C>T (n.22-3032C>T) c.96+112C>T (n.96+112C>T) c.147+112C>T (n.147+112C>T) n.121+12248C>T n.246+112C>T n.996+112C>T n.229+112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127246G>C | CA2615308138 | ALG8 | c.174+112C>G (n.174+112C>G) n.290+112C>G c.-91+112C>G (n.-91+112C>G) c.-90-3032C>G (n.-90-3032C>G) c.96-3154C>G (n.96-3154C>G) n.910+112C>G n.904+11464C>G c.177+112C>G (n.177+112C>G) n.84+112C>G c.22-3032C>G (n.22-3032C>G) c.96+112C>G (n.96+112C>G) c.147+112C>G (n.147+112C>G) n.121+12248C>G n.246+112C>G n.996+112C>G n.229+112C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127247G>C | CA2615308139 | ALG8 | c.174+111C>G (n.174+111C>G) n.290+111C>G c.-91+111C>G (n.-91+111C>G) c.-90-3033C>G (n.-90-3033C>G) c.96-3155C>G (n.96-3155C>G) n.910+111C>G n.904+11463C>G c.177+111C>G (n.177+111C>G) n.84+111C>G c.22-3033C>G (n.22-3033C>G) c.96+111C>G (n.96+111C>G) c.147+111C>G (n.147+111C>G) n.121+12247C>G n.246+111C>G n.996+111C>G n.229+111C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127249T>A | CA600359975 | ALG8 | c.174+109A>T (n.174+109A>T) n.290+109A>T c.-91+109A>T (n.-91+109A>T) c.-90-3035A>T (n.-90-3035A>T) c.96-3157A>T (n.96-3157A>T) n.910+109A>T n.904+11461A>T c.177+109A>T (n.177+109A>T) n.84+109A>T c.22-3035A>T (n.22-3035A>T) c.96+109A>T (n.96+109A>T) c.147+109A>T (n.147+109A>T) n.121+12245A>T n.246+109A>T n.996+109A>T n.229+109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127249T= | CA1984545875 | ALG8 | c.174+109A= (n.174+109A=) n.290+109A= c.-91+109A= (n.-91+109A=) c.-90-3035A= (n.-90-3035A=) c.96-3157A= (n.96-3157A=) n.910+109A= n.904+11461A= c.177+109A= (n.177+109A=) n.84+109A= c.22-3035A= (n.22-3035A=) c.96+109A= (n.96+109A=) c.147+109A= (n.147+109A=) n.121+12245A= n.246+109A= n.996+109A= n.229+109A= | |
| 11 | g.78127250T>G | CA600359976 | ALG8 | c.174+108A>C (n.174+108A>C) n.290+108A>C c.-91+108A>C (n.-91+108A>C) c.-90-3036A>C (n.-90-3036A>C) c.96-3158A>C (n.96-3158A>C) n.910+108A>C n.904+11460A>C c.177+108A>C (n.177+108A>C) n.84+108A>C c.22-3036A>C (n.22-3036A>C) c.96+108A>C (n.96+108A>C) c.147+108A>C (n.147+108A>C) n.121+12244A>C n.246+108A>C n.996+108A>C n.229+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127250T= | CA1984545876 | ALG8 | c.174+108A= (n.174+108A=) n.290+108A= c.-91+108A= (n.-91+108A=) c.-90-3036A= (n.-90-3036A=) c.96-3158A= (n.96-3158A=) n.910+108A= n.904+11460A= c.177+108A= (n.177+108A=) n.84+108A= c.22-3036A= (n.22-3036A=) c.96+108A= (n.96+108A=) c.147+108A= (n.147+108A=) n.121+12244A= n.246+108A= n.996+108A= n.229+108A= | |
| 11 | g.78127251del | CA2615308140 | ALG8 | c.174+107del (n.174+107del) n.290+107del c.-91+107del (n.-91+107del) c.-90-3037del (n.-90-3037del) c.96-3159del (n.96-3159del) n.910+107del n.904+11459del c.177+107del (n.177+107del) n.84+107del c.22-3037del (n.22-3037del) c.96+107del (n.96+107del) c.147+107del (n.147+107del) n.121+12243del n.246+107del n.996+107del n.229+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127251A>G | CA2615308141 | ALG8 | c.174+107T>C (n.174+107T>C) n.290+107T>C c.-91+107T>C (n.-91+107T>C) c.-90-3037T>C (n.-90-3037T>C) c.96-3159T>C (n.96-3159T>C) n.910+107T>C n.904+11459T>C c.177+107T>C (n.177+107T>C) n.84+107T>C c.22-3037T>C (n.22-3037T>C) c.96+107T>C (n.96+107T>C) c.147+107T>C (n.147+107T>C) n.121+12243T>C n.246+107T>C n.996+107T>C n.229+107T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127251A>T | CA2615308142 | ALG8 | c.174+107T>A (n.174+107T>A) n.290+107T>A c.-91+107T>A (n.-91+107T>A) c.-90-3037T>A (n.-90-3037T>A) c.96-3159T>A (n.96-3159T>A) n.910+107T>A n.904+11459T>A c.177+107T>A (n.177+107T>A) n.84+107T>A c.22-3037T>A (n.22-3037T>A) c.96+107T>A (n.96+107T>A) c.147+107T>A (n.147+107T>A) n.121+12243T>A n.246+107T>A n.996+107T>A n.229+107T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127252C>A | CA2615308143 | ALG8 | c.174+106G>T (n.174+106G>T) n.290+106G>T c.-91+106G>T (n.-91+106G>T) c.-90-3038G>T (n.-90-3038G>T) c.96-3160G>T (n.96-3160G>T) n.910+106G>T n.904+11458G>T c.177+106G>T (n.177+106G>T) n.84+106G>T c.22-3038G>T (n.22-3038G>T) c.96+106G>T (n.96+106G>T) c.147+106G>T (n.147+106G>T) n.121+12242G>T n.246+106G>T n.996+106G>T n.229+106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127252C= | CA1984545878 | ALG8 | c.174+106G= (n.174+106G=) n.290+106G= c.-91+106G= (n.-91+106G=) c.-90-3038G= (n.-90-3038G=) c.96-3160G= (n.96-3160G=) n.910+106G= n.904+11458G= c.177+106G= (n.177+106G=) n.84+106G= c.22-3038G= (n.22-3038G=) c.96+106G= (n.96+106G=) c.147+106G= (n.147+106G=) n.121+12242G= n.246+106G= n.996+106G= n.229+106G= | |
| 11 | g.78127252C>T | CA224884187 | ALG8 | c.174+106G>A (n.174+106G>A) n.290+106G>A c.-91+106G>A (n.-91+106G>A) c.-90-3038G>A (n.-90-3038G>A) c.96-3160G>A (n.96-3160G>A) n.910+106G>A n.904+11458G>A c.177+106G>A (n.177+106G>A) n.84+106G>A c.22-3038G>A (n.22-3038G>A) c.96+106G>A (n.96+106G>A) c.147+106G>A (n.147+106G>A) n.121+12242G>A n.246+106G>A n.996+106G>A n.229+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127253A>C | CA2792814959 | ALG8 | c.174+105T>G (n.174+105T>G) n.290+105T>G c.-91+105T>G (n.-91+105T>G) c.-90-3039T>G (n.-90-3039T>G) c.96-3161T>G (n.96-3161T>G) n.910+105T>G n.904+11457T>G c.177+105T>G (n.177+105T>G) n.84+105T>G c.22-3039T>G (n.22-3039T>G) c.96+105T>G (n.96+105T>G) c.147+105T>G (n.147+105T>G) n.121+12241T>G n.246+105T>G n.996+105T>G n.229+105T>G | |
| 11 | g.78127254A>G | CA2615308144 | ALG8 | c.174+104T>C (n.174+104T>C) n.290+104T>C c.-91+104T>C (n.-91+104T>C) c.-90-3040T>C (n.-90-3040T>C) c.96-3162T>C (n.96-3162T>C) n.910+104T>C n.904+11456T>C c.177+104T>C (n.177+104T>C) n.84+104T>C c.22-3040T>C (n.22-3040T>C) c.96+104T>C (n.96+104T>C) c.147+104T>C (n.147+104T>C) n.121+12240T>C n.246+104T>C n.996+104T>C n.229+104T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127254A>T | CA2615308145 | ALG8 | c.174+104T>A (n.174+104T>A) n.290+104T>A c.-91+104T>A (n.-91+104T>A) c.-90-3040T>A (n.-90-3040T>A) c.96-3162T>A (n.96-3162T>A) n.910+104T>A n.904+11456T>A c.177+104T>A (n.177+104T>A) n.84+104T>A c.22-3040T>A (n.22-3040T>A) c.96+104T>A (n.96+104T>A) c.147+104T>A (n.147+104T>A) n.121+12240T>A n.246+104T>A n.996+104T>A n.229+104T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127255G>C | CA224884188 | ALG8 | c.174+103C>G (n.174+103C>G) n.290+103C>G c.-91+103C>G (n.-91+103C>G) c.-90-3041C>G (n.-90-3041C>G) c.96-3163C>G (n.96-3163C>G) n.910+103C>G n.904+11455C>G c.177+103C>G (n.177+103C>G) n.84+103C>G c.22-3041C>G (n.22-3041C>G) c.96+103C>G (n.96+103C>G) c.147+103C>G (n.147+103C>G) n.121+12239C>G n.246+103C>G n.996+103C>G n.229+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127255G= | CA1984545880 | ALG8 | c.174+103C= (n.174+103C=) n.290+103C= c.-91+103C= (n.-91+103C=) c.-90-3041C= (n.-90-3041C=) c.96-3163C= (n.96-3163C=) n.910+103C= n.904+11455C= c.177+103C= (n.177+103C=) n.84+103C= c.22-3041C= (n.22-3041C=) c.96+103C= (n.96+103C=) c.147+103C= (n.147+103C=) n.121+12239C= n.246+103C= n.996+103C= n.229+103C= | |
| 11 | g.78127255G>T | CA2615308146 | ALG8 | c.174+103C>A (n.174+103C>A) n.290+103C>A c.-91+103C>A (n.-91+103C>A) c.-90-3041C>A (n.-90-3041C>A) c.96-3163C>A (n.96-3163C>A) n.910+103C>A n.904+11455C>A c.177+103C>A (n.177+103C>A) n.84+103C>A c.22-3041C>A (n.22-3041C>A) c.96+103C>A (n.96+103C>A) c.147+103C>A (n.147+103C>A) n.121+12239C>A n.246+103C>A n.996+103C>A n.229+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127256C>A | CA2615308147 | ALG8 | c.174+102G>T (n.174+102G>T) n.290+102G>T c.-91+102G>T (n.-91+102G>T) c.-90-3042G>T (n.-90-3042G>T) c.96-3164G>T (n.96-3164G>T) n.910+102G>T n.904+11454G>T c.177+102G>T (n.177+102G>T) n.84+102G>T c.22-3042G>T (n.22-3042G>T) c.96+102G>T (n.96+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) n.121+12238G>T n.246+102G>T n.996+102G>T n.229+102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127256C= | CA1984545881 | ALG8 | c.174+102G= (n.174+102G=) n.290+102G= c.-91+102G= (n.-91+102G=) c.-90-3042G= (n.-90-3042G=) c.96-3164G= (n.96-3164G=) n.910+102G= n.904+11454G= c.177+102G= (n.177+102G=) n.84+102G= c.22-3042G= (n.22-3042G=) c.96+102G= (n.96+102G=) c.147+102G= (n.147+102G=) n.121+12238G= n.246+102G= n.996+102G= n.229+102G= | |
| 11 | g.78127256C>T | CA600359978 | ALG8 | c.174+102G>A (n.174+102G>A) n.290+102G>A c.-91+102G>A (n.-91+102G>A) c.-90-3042G>A (n.-90-3042G>A) c.96-3164G>A (n.96-3164G>A) n.910+102G>A n.904+11454G>A c.177+102G>A (n.177+102G>A) n.84+102G>A c.22-3042G>A (n.22-3042G>A) c.96+102G>A (n.96+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) n.121+12238G>A n.246+102G>A n.996+102G>A n.229+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>A | CA2509096692 | ALG8 | c.174+101C>T (n.174+101C>T) n.290+101C>T c.-91+101C>T (n.-91+101C>T) c.-90-3043C>T (n.-90-3043C>T) c.96-3165C>T (n.96-3165C>T) n.910+101C>T n.904+11453C>T c.177+101C>T (n.177+101C>T) n.84+101C>T c.22-3043C>T (n.22-3043C>T) c.96+101C>T (n.96+101C>T) c.147+101C>T (n.147+101C>T) n.121+12237C>T n.246+101C>T n.996+101C>T n.229+101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>C | CA2615308149 | ALG8 | c.174+101C>G (n.174+101C>G) n.290+101C>G c.-91+101C>G (n.-91+101C>G) c.-90-3043C>G (n.-90-3043C>G) c.96-3165C>G (n.96-3165C>G) n.910+101C>G n.904+11453C>G c.177+101C>G (n.177+101C>G) n.84+101C>G c.22-3043C>G (n.22-3043C>G) c.96+101C>G (n.96+101C>G) c.147+101C>G (n.147+101C>G) n.121+12237C>G n.246+101C>G n.996+101C>G n.229+101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>T | CA2615308148 | ALG8 | c.174+101C>A (n.174+101C>A) n.290+101C>A c.-91+101C>A (n.-91+101C>A) c.-90-3043C>A (n.-90-3043C>A) c.96-3165C>A (n.96-3165C>A) n.910+101C>A n.904+11453C>A c.177+101C>A (n.177+101C>A) n.84+101C>A c.22-3043C>A (n.22-3043C>A) c.96+101C>A (n.96+101C>A) c.147+101C>A (n.147+101C>A) n.121+12237C>A n.246+101C>A n.996+101C>A n.229+101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127258T>C | CA2615308150 | ALG8 | c.174+100A>G (n.174+100A>G) n.290+100A>G c.-91+100A>G (n.-91+100A>G) c.-90-3044A>G (n.-90-3044A>G) c.96-3166A>G (n.96-3166A>G) n.910+100A>G n.904+11452A>G c.177+100A>G (n.177+100A>G) n.84+100A>G c.22-3044A>G (n.22-3044A>G) c.96+100A>G (n.96+100A>G) c.147+100A>G (n.147+100A>G) n.121+12236A>G n.246+100A>G n.996+100A>G n.229+100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127259G>A | CA1984545884 | ALG8 | c.174+99C>T (n.174+99C>T) n.290+99C>T c.-91+99C>T (n.-91+99C>T) c.-90-3045C>T (n.-90-3045C>T) c.96-3167C>T (n.96-3167C>T) n.910+99C>T n.904+11451C>T c.177+99C>T (n.177+99C>T) n.84+99C>T c.22-3045C>T (n.22-3045C>T) c.96+99C>T (n.96+99C>T) c.147+99C>T (n.147+99C>T) n.121+12235C>T n.246+99C>T n.996+99C>T n.229+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127259G>C | CA2615308151 | ALG8 | c.174+99C>G (n.174+99C>G) n.290+99C>G c.-91+99C>G (n.-91+99C>G) c.-90-3045C>G (n.-90-3045C>G) c.96-3167C>G (n.96-3167C>G) n.910+99C>G n.904+11451C>G c.177+99C>G (n.177+99C>G) n.84+99C>G c.22-3045C>G (n.22-3045C>G) c.96+99C>G (n.96+99C>G) c.147+99C>G (n.147+99C>G) n.121+12235C>G n.246+99C>G n.996+99C>G n.229+99C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127259G= | CA1984545883 | ALG8 | c.174+99C= (n.174+99C=) n.290+99C= c.-91+99C= (n.-91+99C=) c.-90-3045C= (n.-90-3045C=) c.96-3167C= (n.96-3167C=) n.910+99C= n.904+11451C= c.177+99C= (n.177+99C=) n.84+99C= c.22-3045C= (n.22-3045C=) c.96+99C= (n.96+99C=) c.147+99C= (n.147+99C=) n.121+12235C= n.246+99C= n.996+99C= n.229+99C= | |
| 11 | g.78127259G>T | CA2615308152 | ALG8 | c.174+99C>A (n.174+99C>A) n.290+99C>A c.-91+99C>A (n.-91+99C>A) c.-90-3045C>A (n.-90-3045C>A) c.96-3167C>A (n.96-3167C>A) n.910+99C>A n.904+11451C>A c.177+99C>A (n.177+99C>A) n.84+99C>A c.22-3045C>A (n.22-3045C>A) c.96+99C>A (n.96+99C>A) c.147+99C>A (n.147+99C>A) n.121+12235C>A n.246+99C>A n.996+99C>A n.229+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127260A>T | CA2574935238 | ALG8 | c.174+98T>A (n.174+98T>A) n.290+98T>A c.-91+98T>A (n.-91+98T>A) c.-90-3046T>A (n.-90-3046T>A) c.96-3168T>A (n.96-3168T>A) n.910+98T>A n.904+11450T>A c.177+98T>A (n.177+98T>A) n.84+98T>A c.22-3046T>A (n.22-3046T>A) c.96+98T>A (n.96+98T>A) c.147+98T>A (n.147+98T>A) n.121+12234T>A n.246+98T>A n.996+98T>A n.229+98T>A | |
| 11 | g.78127265_78127277del | CA2615308153 | ALG8 | c.174+86_174+98del (n.174+86_174+98del) n.290+86_290+98del c.-91+86_-91+98del (n.-91+86_-91+98del) c.-90-3058_-90-3046del (n.-90-3058_-90-3046del) c.96-3180_96-3168del (n.96-3180_96-3168del) n.910+86_910+98del n.904+11438_904+11450del c.177+86_177+98del (n.177+86_177+98del) n.84+86_84+98del c.22-3058_22-3046del (n.22-3058_22-3046del) c.96+86_96+98del (n.96+86_96+98del) c.147+86_147+98del (n.147+86_147+98del) n.121+12222_121+12234del n.246+86_246+98del n.996+86_996+98del n.229+86_229+98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127261G>A | CA2615308154 | ALG8 | c.174+97C>T (n.174+97C>T) n.290+97C>T c.-91+97C>T (n.-91+97C>T) c.-90-3047C>T (n.-90-3047C>T) c.96-3169C>T (n.96-3169C>T) n.910+97C>T n.904+11449C>T c.177+97C>T (n.177+97C>T) n.84+97C>T c.22-3047C>T (n.22-3047C>T) c.96+97C>T (n.96+97C>T) c.147+97C>T (n.147+97C>T) n.121+12233C>T n.246+97C>T n.996+97C>T n.229+97C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>A | CA2615308155 | ALG8 | c.174+96G>T (n.174+96G>T) n.290+96G>T c.-91+96G>T (n.-91+96G>T) c.-90-3048G>T (n.-90-3048G>T) c.96-3170G>T (n.96-3170G>T) n.910+96G>T n.904+11448G>T c.177+96G>T (n.177+96G>T) n.84+96G>T c.22-3048G>T (n.22-3048G>T) c.96+96G>T (n.96+96G>T) c.147+96G>T (n.147+96G>T) n.121+12232G>T n.246+96G>T n.996+96G>T n.229+96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>G | CA2574935239 | ALG8 | c.174+96G>C (n.174+96G>C) n.290+96G>C c.-91+96G>C (n.-91+96G>C) c.-90-3048G>C (n.-90-3048G>C) c.96-3170G>C (n.96-3170G>C) n.910+96G>C n.904+11448G>C c.177+96G>C (n.177+96G>C) n.84+96G>C c.22-3048G>C (n.22-3048G>C) c.96+96G>C (n.96+96G>C) c.147+96G>C (n.147+96G>C) n.121+12232G>C n.246+96G>C n.996+96G>C n.229+96G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>T | CA2615308156 | ALG8 | c.174+96G>A (n.174+96G>A) n.290+96G>A c.-91+96G>A (n.-91+96G>A) c.-90-3048G>A (n.-90-3048G>A) c.96-3170G>A (n.96-3170G>A) n.910+96G>A n.904+11448G>A c.177+96G>A (n.177+96G>A) n.84+96G>A c.22-3048G>A (n.22-3048G>A) c.96+96G>A (n.96+96G>A) c.147+96G>A (n.147+96G>A) n.121+12232G>A n.246+96G>A n.996+96G>A n.229+96G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127263C>T | CA2615308157 | ALG8 | c.174+95G>A (n.174+95G>A) n.290+95G>A c.-91+95G>A (n.-91+95G>A) c.-90-3049G>A (n.-90-3049G>A) c.96-3171G>A (n.96-3171G>A) n.910+95G>A n.904+11447G>A c.177+95G>A (n.177+95G>A) n.84+95G>A c.22-3049G>A (n.22-3049G>A) c.96+95G>A (n.96+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) n.121+12231G>A n.246+95G>A n.996+95G>A n.229+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127264A>G | CA2574935240 | ALG8 | c.174+94T>C (n.174+94T>C) n.290+94T>C c.-91+94T>C (n.-91+94T>C) c.-90-3050T>C (n.-90-3050T>C) c.96-3172T>C (n.96-3172T>C) n.910+94T>C n.904+11446T>C c.177+94T>C (n.177+94T>C) n.84+94T>C c.22-3050T>C (n.22-3050T>C) c.96+94T>C (n.96+94T>C) c.147+94T>C (n.147+94T>C) n.121+12230T>C n.246+94T>C n.996+94T>C n.229+94T>C | |
| 11 | g.78127265C>A | CA2560959162 | ALG8 | c.174+93G>T (n.174+93G>T) n.290+93G>T c.-91+93G>T (n.-91+93G>T) c.-90-3051G>T (n.-90-3051G>T) c.96-3173G>T (n.96-3173G>T) n.910+93G>T n.904+11445G>T c.177+93G>T (n.177+93G>T) n.84+93G>T c.22-3051G>T (n.22-3051G>T) c.96+93G>T (n.96+93G>T) c.147+93G>T (n.147+93G>T) n.121+12229G>T n.246+93G>T n.996+93G>T n.229+93G>T | |
| 11 | g.78127265C= | CA1984545885 | ALG8 | c.174+93G= (n.174+93G=) n.290+93G= c.-91+93G= (n.-91+93G=) c.-90-3051G= (n.-90-3051G=) c.96-3173G= (n.96-3173G=) n.910+93G= n.904+11445G= c.177+93G= (n.177+93G=) n.84+93G= c.22-3051G= (n.22-3051G=) c.96+93G= (n.96+93G=) c.147+93G= (n.147+93G=) n.121+12229G= n.246+93G= n.996+93G= n.229+93G= | |
| 11 | g.78127265C>T | CA680488056 | ALG8 | c.174+93G>A (n.174+93G>A) n.290+93G>A c.-91+93G>A (n.-91+93G>A) c.-90-3051G>A (n.-90-3051G>A) c.96-3173G>A (n.96-3173G>A) n.910+93G>A n.904+11445G>A c.177+93G>A (n.177+93G>A) n.84+93G>A c.22-3051G>A (n.22-3051G>A) c.96+93G>A (n.96+93G>A) c.147+93G>A (n.147+93G>A) n.121+12229G>A n.246+93G>A n.996+93G>A n.229+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127266C= | CA1984545887 | ALG8 | c.174+92G= (n.174+92G=) n.290+92G= c.-91+92G= (n.-91+92G=) c.-90-3052G= (n.-90-3052G=) c.96-3174G= (n.96-3174G=) n.910+92G= n.904+11444G= c.177+92G= (n.177+92G=) n.84+92G= c.22-3052G= (n.22-3052G=) c.96+92G= (n.96+92G=) c.147+92G= (n.147+92G=) n.121+12228G= n.246+92G= n.996+92G= n.229+92G= | |
| 11 | g.78127266C>T | CA680488058 | ALG8 | c.174+92G>A (n.174+92G>A) n.290+92G>A c.-91+92G>A (n.-91+92G>A) c.-90-3052G>A (n.-90-3052G>A) c.96-3174G>A (n.96-3174G>A) n.910+92G>A n.904+11444G>A c.177+92G>A (n.177+92G>A) n.84+92G>A c.22-3052G>A (n.22-3052G>A) c.96+92G>A (n.96+92G>A) c.147+92G>A (n.147+92G>A) n.121+12228G>A n.246+92G>A n.996+92G>A n.229+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127267G>A | CA224884194 | ALG8 | c.174+91C>T (n.174+91C>T) n.290+91C>T c.-91+91C>T (n.-91+91C>T) c.-90-3053C>T (n.-90-3053C>T) c.96-3175C>T (n.96-3175C>T) n.910+91C>T n.904+11443C>T c.177+91C>T (n.177+91C>T) n.84+91C>T c.22-3053C>T (n.22-3053C>T) c.96+91C>T (n.96+91C>T) c.147+91C>T (n.147+91C>T) n.121+12227C>T n.246+91C>T n.996+91C>T n.229+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127267G= | CA1984545888 | ALG8 | c.174+91C= (n.174+91C=) n.290+91C= c.-91+91C= (n.-91+91C=) c.-90-3053C= (n.-90-3053C=) c.96-3175C= (n.96-3175C=) n.910+91C= n.904+11443C= c.177+91C= (n.177+91C=) n.84+91C= c.22-3053C= (n.22-3053C=) c.96+91C= (n.96+91C=) c.147+91C= (n.147+91C=) n.121+12227C= n.246+91C= n.996+91C= n.229+91C= | |
| 11 | g.78127267G>T | CA2615308158 | ALG8 | c.174+91C>A (n.174+91C>A) n.290+91C>A c.-91+91C>A (n.-91+91C>A) c.-90-3053C>A (n.-90-3053C>A) c.96-3175C>A (n.96-3175C>A) n.910+91C>A n.904+11443C>A c.177+91C>A (n.177+91C>A) n.84+91C>A c.22-3053C>A (n.22-3053C>A) c.96+91C>A (n.96+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.121+12227C>A n.246+91C>A n.996+91C>A n.229+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127268C= | CA1984545890 | ALG8 | c.174+90G= (n.174+90G=) n.290+90G= c.-91+90G= (n.-91+90G=) c.-90-3054G= (n.-90-3054G=) c.96-3176G= (n.96-3176G=) n.910+90G= n.904+11442G= c.177+90G= (n.177+90G=) n.84+90G= c.22-3054G= (n.22-3054G=) c.96+90G= (n.96+90G=) c.147+90G= (n.147+90G=) n.121+12226G= n.246+90G= n.996+90G= n.229+90G= | |
| 11 | g.78127268C>T | CA600359981 | ALG8 | c.174+90G>A (n.174+90G>A) n.290+90G>A c.-91+90G>A (n.-91+90G>A) c.-90-3054G>A (n.-90-3054G>A) c.96-3176G>A (n.96-3176G>A) n.910+90G>A n.904+11442G>A c.177+90G>A (n.177+90G>A) n.84+90G>A c.22-3054G>A (n.22-3054G>A) c.96+90G>A (n.96+90G>A) c.147+90G>A (n.147+90G>A) n.121+12226G>A n.246+90G>A n.996+90G>A n.229+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127269A>G | CA2574935241 | ALG8 | c.174+89T>C (n.174+89T>C) n.290+89T>C c.-91+89T>C (n.-91+89T>C) c.-90-3055T>C (n.-90-3055T>C) c.96-3177T>C (n.96-3177T>C) n.910+89T>C n.904+11441T>C c.177+89T>C (n.177+89T>C) n.84+89T>C c.22-3055T>C (n.22-3055T>C) c.96+89T>C (n.96+89T>C) c.147+89T>C (n.147+89T>C) n.121+12225T>C n.246+89T>C n.996+89T>C n.229+89T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127270C>A | CA224884196 | ALG8 | c.174+88G>T (n.174+88G>T) n.290+88G>T c.-91+88G>T (n.-91+88G>T) c.-90-3056G>T (n.-90-3056G>T) c.96-3178G>T (n.96-3178G>T) n.910+88G>T n.904+11440G>T c.177+88G>T (n.177+88G>T) n.84+88G>T c.22-3056G>T (n.22-3056G>T) c.96+88G>T (n.96+88G>T) c.147+88G>T (n.147+88G>T) n.121+12224G>T n.246+88G>T n.996+88G>T n.229+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127270C= | CA1984545891 | ALG8 | c.174+88G= (n.174+88G=) n.290+88G= c.-91+88G= (n.-91+88G=) c.-90-3056G= (n.-90-3056G=) c.96-3178G= (n.96-3178G=) n.910+88G= n.904+11440G= c.177+88G= (n.177+88G=) n.84+88G= c.22-3056G= (n.22-3056G=) c.96+88G= (n.96+88G=) c.147+88G= (n.147+88G=) n.121+12224G= n.246+88G= n.996+88G= n.229+88G= | |
| 11 | g.78127270C>T | CA2615308159 | ALG8 | c.174+88G>A (n.174+88G>A) n.290+88G>A c.-91+88G>A (n.-91+88G>A) c.-90-3056G>A (n.-90-3056G>A) c.96-3178G>A (n.96-3178G>A) n.910+88G>A n.904+11440G>A c.177+88G>A (n.177+88G>A) n.84+88G>A c.22-3056G>A (n.22-3056G>A) c.96+88G>A (n.96+88G>A) c.147+88G>A (n.147+88G>A) n.121+12224G>A n.246+88G>A n.996+88G>A n.229+88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127271C= | CA1984545893 | ALG8 | c.174+87G= (n.174+87G=) n.290+87G= c.-91+87G= (n.-91+87G=) c.-90-3057G= (n.-90-3057G=) c.96-3179G= (n.96-3179G=) n.910+87G= n.904+11439G= c.177+87G= (n.177+87G=) n.84+87G= c.22-3057G= (n.22-3057G=) c.96+87G= (n.96+87G=) c.147+87G= (n.147+87G=) n.121+12223G= n.246+87G= n.996+87G= n.229+87G= | |
| 11 | g.78127271C>G | CA224884205 | ALG8 | c.174+87G>C (n.174+87G>C) n.290+87G>C c.-91+87G>C (n.-91+87G>C) c.-90-3057G>C (n.-90-3057G>C) c.96-3179G>C (n.96-3179G>C) n.910+87G>C n.904+11439G>C c.177+87G>C (n.177+87G>C) n.84+87G>C c.22-3057G>C (n.22-3057G>C) c.96+87G>C (n.96+87G>C) c.147+87G>C (n.147+87G>C) n.121+12223G>C n.246+87G>C n.996+87G>C n.229+87G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127271C>T | CA2615308160 | ALG8 | c.174+87G>A (n.174+87G>A) n.290+87G>A c.-91+87G>A (n.-91+87G>A) c.-90-3057G>A (n.-90-3057G>A) c.96-3179G>A (n.96-3179G>A) n.910+87G>A n.904+11439G>A c.177+87G>A (n.177+87G>A) n.84+87G>A c.22-3057G>A (n.22-3057G>A) c.96+87G>A (n.96+87G>A) c.147+87G>A (n.147+87G>A) n.121+12223G>A n.246+87G>A n.996+87G>A n.229+87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127272C>T | CA2574935242 | ALG8 | c.174+86G>A (n.174+86G>A) n.290+86G>A c.-91+86G>A (n.-91+86G>A) c.-90-3058G>A (n.-90-3058G>A) c.96-3180G>A (n.96-3180G>A) n.910+86G>A n.904+11438G>A c.177+86G>A (n.177+86G>A) n.84+86G>A c.22-3058G>A (n.22-3058G>A) c.96+86G>A (n.96+86G>A) c.147+86G>A (n.147+86G>A) n.121+12222G>A n.246+86G>A n.996+86G>A n.229+86G>A | |
| 11 | g.78127274G>T | CA2574935243 | ALG8 | c.174+84C>A (n.174+84C>A) n.290+84C>A c.-91+84C>A (n.-91+84C>A) c.-90-3060C>A (n.-90-3060C>A) c.96-3182C>A (n.96-3182C>A) n.910+84C>A n.904+11436C>A c.177+84C>A (n.177+84C>A) n.84+84C>A c.22-3060C>A (n.22-3060C>A) c.96+84C>A (n.96+84C>A) c.147+84C>A (n.147+84C>A) n.121+12220C>A n.246+84C>A n.996+84C>A n.229+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127275C>T | CA2574935244 | ALG8 | c.174+83G>A (n.174+83G>A) n.290+83G>A c.-91+83G>A (n.-91+83G>A) c.-90-3061G>A (n.-90-3061G>A) c.96-3183G>A (n.96-3183G>A) n.910+83G>A n.904+11435G>A c.177+83G>A (n.177+83G>A) n.84+83G>A c.22-3061G>A (n.22-3061G>A) c.96+83G>A (n.96+83G>A) c.147+83G>A (n.147+83G>A) n.121+12219G>A n.246+83G>A n.996+83G>A n.229+83G>A | |
| 11 | g.78127275_78127276insTTGTATTTTTGTTTCTGGTATGAATTACTAAA | CA2511019940 | ALG8 | c.174+82_174+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.174+82_174+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) n.290+82_290+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA c.-91+82_-91+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.-91+82_-91+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) c.-90-3062_-90-3061insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.-90-3062_-90-3061insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) c.96-3184_96-3183insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.96-3184_96-3183insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) n.910+82_910+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA n.904+11434_904+11435insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA c.177+82_177+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.177+82_177+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) n.84+82_84+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA c.22-3062_22-3061insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.22-3062_22-3061insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) c.96+82_96+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.96+82_96+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) c.147+82_147+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA (n.147+82_147+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA) n.121+12218_121+12219insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA n.246+82_246+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA n.996+82_996+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA n.229+82_229+83insTTTAGTAATTCATACCAGAAACAAAAATACAA | |
| 11 | g.78127276C>G | CA2615308161 | ALG8 | c.174+82G>C (n.174+82G>C) n.290+82G>C c.-91+82G>C (n.-91+82G>C) c.-90-3062G>C (n.-90-3062G>C) c.96-3184G>C (n.96-3184G>C) n.910+82G>C n.904+11434G>C c.177+82G>C (n.177+82G>C) n.84+82G>C c.22-3062G>C (n.22-3062G>C) c.96+82G>C (n.96+82G>C) c.147+82G>C (n.147+82G>C) n.121+12218G>C n.246+82G>C n.996+82G>C n.229+82G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127276C>T | CA2615308162 | ALG8 | c.174+82G>A (n.174+82G>A) n.290+82G>A c.-91+82G>A (n.-91+82G>A) c.-90-3062G>A (n.-90-3062G>A) c.96-3184G>A (n.96-3184G>A) n.910+82G>A n.904+11434G>A c.177+82G>A (n.177+82G>A) n.84+82G>A c.22-3062G>A (n.22-3062G>A) c.96+82G>A (n.96+82G>A) c.147+82G>A (n.147+82G>A) n.121+12218G>A n.246+82G>A n.996+82G>A n.229+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127277A>G | CA2724545762 | ALG8 | c.174+81T>C (n.174+81T>C) n.290+81T>C c.-91+81T>C (n.-91+81T>C) c.-90-3063T>C (n.-90-3063T>C) c.96-3185T>C (n.96-3185T>C) n.910+81T>C n.904+11433T>C c.177+81T>C (n.177+81T>C) n.84+81T>C c.22-3063T>C (n.22-3063T>C) c.96+81T>C (n.96+81T>C) c.147+81T>C (n.147+81T>C) n.121+12217T>C n.246+81T>C n.996+81T>C n.229+81T>C | dbSNP |
| 11 | g.78127278G>A | CA224884209 | ALG8 | c.174+80C>T (n.174+80C>T) n.290+80C>T c.-91+80C>T (n.-91+80C>T) c.-90-3064C>T (n.-90-3064C>T) c.96-3186C>T (n.96-3186C>T) n.910+80C>T n.904+11432C>T c.177+80C>T (n.177+80C>T) n.84+80C>T c.22-3064C>T (n.22-3064C>T) c.96+80C>T (n.96+80C>T) c.147+80C>T (n.147+80C>T) n.121+12216C>T n.246+80C>T n.996+80C>T n.229+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127278G>C | CA224884210 | ALG8 | c.174+80C>G (n.174+80C>G) n.290+80C>G c.-91+80C>G (n.-91+80C>G) c.-90-3064C>G (n.-90-3064C>G) c.96-3186C>G (n.96-3186C>G) n.910+80C>G n.904+11432C>G c.177+80C>G (n.177+80C>G) n.84+80C>G c.22-3064C>G (n.22-3064C>G) c.96+80C>G (n.96+80C>G) c.147+80C>G (n.147+80C>G) n.121+12216C>G n.246+80C>G n.996+80C>G n.229+80C>G | dbSNP |
| 11 | g.78127278G= | CA1984545896 | ALG8 | c.174+80C= (n.174+80C=) n.290+80C= c.-91+80C= (n.-91+80C=) c.-90-3064C= (n.-90-3064C=) c.96-3186C= (n.96-3186C=) n.910+80C= n.904+11432C= c.177+80C= (n.177+80C=) n.84+80C= c.22-3064C= (n.22-3064C=) c.96+80C= (n.96+80C=) c.147+80C= (n.147+80C=) n.121+12216C= n.246+80C= n.996+80C= n.229+80C= | |
| 11 | g.78127278_78127301delinsGAAAACATTTTTAATATCAGTAAT | CA1984545895 | ALG8 | c.174+57_174+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.174+57_174+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) n.290+57_290+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC c.-91+57_-91+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.-91+57_-91+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) c.-90-3087_-90-3064delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.-90-3087_-90-3064delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) c.96-3209_96-3186delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.96-3209_96-3186delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) n.910+57_910+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC n.904+11409_904+11432delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC c.177+57_177+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.177+57_177+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) n.84+57_84+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC c.22-3087_22-3064delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.22-3087_22-3064delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) c.96+57_96+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.96+57_96+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) c.147+57_147+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC (n.147+57_147+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC) n.121+12193_121+12216delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC n.246+57_246+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC n.996+57_996+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC n.229+57_229+80delinsATTACTGATATTAAAAATGTTTTC | |
| 11 | g.78127280_78127302del | CA680488065 | ALG8 | c.174+57_174+79del (n.174+57_174+79del) n.290+57_290+79del c.-91+57_-91+79del (n.-91+57_-91+79del) c.-90-3087_-90-3065del (n.-90-3087_-90-3065del) c.96-3209_96-3187del (n.96-3209_96-3187del) n.910+57_910+79del n.904+11409_904+11431del c.177+57_177+79del (n.177+57_177+79del) n.84+57_84+79del c.22-3087_22-3065del (n.22-3087_22-3065del) c.96+57_96+79del (n.96+57_96+79del) c.147+57_147+79del (n.147+57_147+79del) n.121+12193_121+12215del n.246+57_246+79del n.996+57_996+79del n.229+57_229+79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127282A>G | CA2615308164 | ALG8 | c.174+76T>C (n.174+76T>C) n.290+76T>C c.-91+76T>C (n.-91+76T>C) c.-90-3068T>C (n.-90-3068T>C) c.96-3190T>C (n.96-3190T>C) n.910+76T>C n.904+11428T>C c.177+76T>C (n.177+76T>C) n.84+76T>C c.22-3068T>C (n.22-3068T>C) c.96+76T>C (n.96+76T>C) c.147+76T>C (n.147+76T>C) n.121+12212T>C n.246+76T>C n.996+76T>C n.229+76T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127283C= | CA1984545898 | ALG8 | c.174+75G= (n.174+75G=) n.290+75G= c.-91+75G= (n.-91+75G=) c.-90-3069G= (n.-90-3069G=) c.96-3191G= (n.96-3191G=) n.910+75G= n.904+11427G= c.177+75G= (n.177+75G=) n.84+75G= c.22-3069G= (n.22-3069G=) c.96+75G= (n.96+75G=) c.147+75G= (n.147+75G=) n.121+12211G= n.246+75G= n.996+75G= n.229+75G= | |
| 11 | g.78127283C>G | CA1984545899 | ALG8 | c.174+75G>C (n.174+75G>C) n.290+75G>C c.-91+75G>C (n.-91+75G>C) c.-90-3069G>C (n.-90-3069G>C) c.96-3191G>C (n.96-3191G>C) n.910+75G>C n.904+11427G>C c.177+75G>C (n.177+75G>C) n.84+75G>C c.22-3069G>C (n.22-3069G>C) c.96+75G>C (n.96+75G>C) c.147+75G>C (n.147+75G>C) n.121+12211G>C n.246+75G>C n.996+75G>C n.229+75G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127285T>C | CA2615308166 | ALG8 | c.174+73A>G (n.174+73A>G) n.290+73A>G c.-91+73A>G (n.-91+73A>G) c.-90-3071A>G (n.-90-3071A>G) c.96-3193A>G (n.96-3193A>G) n.910+73A>G n.904+11425A>G c.177+73A>G (n.177+73A>G) n.84+73A>G c.22-3071A>G (n.22-3071A>G) c.96+73A>G (n.96+73A>G) c.147+73A>G (n.147+73A>G) n.121+12209A>G n.246+73A>G n.996+73A>G n.229+73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127289del | CA2615308165 | ALG8 | c.174+73del (n.174+73del) n.290+73del c.-91+73del (n.-91+73del) c.-90-3071del (n.-90-3071del) c.96-3193del (n.96-3193del) n.910+73del n.904+11425del c.177+73del (n.177+73del) n.84+73del c.22-3071del (n.22-3071del) c.96+73del (n.96+73del) c.147+73del (n.147+73del) n.121+12209del n.246+73del n.996+73del n.229+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127288_78127291delinsTTAA | CA1984545900 | ALG8 | c.174+67_174+70delinsTTAA (n.174+67_174+70delinsTTAA) n.290+67_290+70delinsTTAA c.-91+67_-91+70delinsTTAA (n.-91+67_-91+70delinsTTAA) c.-90-3077_-90-3074delinsTTAA (n.-90-3077_-90-3074delinsTTAA) c.96-3199_96-3196delinsTTAA (n.96-3199_96-3196delinsTTAA) n.910+67_910+70delinsTTAA n.904+11419_904+11422delinsTTAA c.177+67_177+70delinsTTAA (n.177+67_177+70delinsTTAA) n.84+67_84+70delinsTTAA c.22-3077_22-3074delinsTTAA (n.22-3077_22-3074delinsTTAA) c.96+67_96+70delinsTTAA (n.96+67_96+70delinsTTAA) c.147+67_147+70delinsTTAA (n.147+67_147+70delinsTTAA) n.121+12203_121+12206delinsTTAA n.246+67_246+70delinsTTAA n.996+67_996+70delinsTTAA n.229+67_229+70delinsTTAA | |
| 11 | g.78127289T>C | CA2574935245 | ALG8 | c.174+69A>G (n.174+69A>G) n.290+69A>G c.-91+69A>G (n.-91+69A>G) c.-90-3075A>G (n.-90-3075A>G) c.96-3197A>G (n.96-3197A>G) n.910+69A>G n.904+11421A>G c.177+69A>G (n.177+69A>G) n.84+69A>G c.22-3075A>G (n.22-3075A>G) c.96+69A>G (n.96+69A>G) c.147+69A>G (n.147+69A>G) n.121+12205A>G n.246+69A>G n.996+69A>G n.229+69A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127289T>G | CA2615308167 | ALG8 | c.174+69A>C (n.174+69A>C) n.290+69A>C c.-91+69A>C (n.-91+69A>C) c.-90-3075A>C (n.-90-3075A>C) c.96-3197A>C (n.96-3197A>C) n.910+69A>C n.904+11421A>C c.177+69A>C (n.177+69A>C) n.84+69A>C c.22-3075A>C (n.22-3075A>C) c.96+69A>C (n.96+69A>C) c.147+69A>C (n.147+69A>C) n.121+12205A>C n.246+69A>C n.996+69A>C n.229+69A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127291_78127293del | CA1984545901 | ALG8 | c.174+67_174+69del (n.174+67_174+69del) n.290+67_290+69del c.-91+67_-91+69del (n.-91+67_-91+69del) c.-90-3077_-90-3075del (n.-90-3077_-90-3075del) c.96-3199_96-3197del (n.96-3199_96-3197del) n.910+67_910+69del n.904+11419_904+11421del c.177+67_177+69del (n.177+67_177+69del) n.84+67_84+69del c.22-3077_22-3075del (n.22-3077_22-3075del) c.96+67_96+69del (n.96+67_96+69del) c.147+67_147+69del (n.147+67_147+69del) n.121+12203_121+12205del n.246+67_246+69del n.996+67_996+69del n.229+67_229+69del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127290A>T | CA2615308168 | ALG8 | c.174+68T>A (n.174+68T>A) n.290+68T>A c.-91+68T>A (n.-91+68T>A) c.-90-3076T>A (n.-90-3076T>A) c.96-3198T>A (n.96-3198T>A) n.910+68T>A n.904+11420T>A c.177+68T>A (n.177+68T>A) n.84+68T>A c.22-3076T>A (n.22-3076T>A) c.96+68T>A (n.96+68T>A) c.147+68T>A (n.147+68T>A) n.121+12204T>A n.246+68T>A n.996+68T>A n.229+68T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127291A>G | CA2574935247 | ALG8 | c.174+67T>C (n.174+67T>C) n.290+67T>C c.-91+67T>C (n.-91+67T>C) c.-90-3077T>C (n.-90-3077T>C) c.96-3199T>C (n.96-3199T>C) n.910+67T>C n.904+11419T>C c.177+67T>C (n.177+67T>C) n.84+67T>C c.22-3077T>C (n.22-3077T>C) c.96+67T>C (n.96+67T>C) c.147+67T>C (n.147+67T>C) n.121+12203T>C n.246+67T>C n.996+67T>C n.229+67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127291A>T | CA2574935246 | ALG8 | c.174+67T>A (n.174+67T>A) n.290+67T>A c.-91+67T>A (n.-91+67T>A) c.-90-3077T>A (n.-90-3077T>A) c.96-3199T>A (n.96-3199T>A) n.910+67T>A n.904+11419T>A c.177+67T>A (n.177+67T>A) n.84+67T>A c.22-3077T>A (n.22-3077T>A) c.96+67T>A (n.96+67T>A) c.147+67T>A (n.147+67T>A) n.121+12203T>A n.246+67T>A n.996+67T>A n.229+67T>A | |
| 11 | g.78127292T>C | CA2615308170 | ALG8 | c.174+66A>G (n.174+66A>G) n.290+66A>G c.-91+66A>G (n.-91+66A>G) c.-90-3078A>G (n.-90-3078A>G) c.96-3200A>G (n.96-3200A>G) n.910+66A>G n.904+11418A>G c.177+66A>G (n.177+66A>G) n.84+66A>G c.22-3078A>G (n.22-3078A>G) c.96+66A>G (n.96+66A>G) c.147+66A>G (n.147+66A>G) n.121+12202A>G n.246+66A>G n.996+66A>G n.229+66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127293A>G | CA2615308171 | ALG8 | c.174+65T>C (n.174+65T>C) n.290+65T>C c.-91+65T>C (n.-91+65T>C) c.-90-3079T>C (n.-90-3079T>C) c.96-3201T>C (n.96-3201T>C) n.910+65T>C n.904+11417T>C c.177+65T>C (n.177+65T>C) n.84+65T>C c.22-3079T>C (n.22-3079T>C) c.96+65T>C (n.96+65T>C) c.147+65T>C (n.147+65T>C) n.121+12201T>C n.246+65T>C n.996+65T>C n.229+65T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127294T>A | CA680488066 | ALG8 | c.174+64A>T (n.174+64A>T) n.290+64A>T c.-91+64A>T (n.-91+64A>T) c.-90-3080A>T (n.-90-3080A>T) c.96-3202A>T (n.96-3202A>T) n.910+64A>T n.904+11416A>T c.177+64A>T (n.177+64A>T) n.84+64A>T c.22-3080A>T (n.22-3080A>T) c.96+64A>T (n.96+64A>T) c.147+64A>T (n.147+64A>T) n.121+12200A>T n.246+64A>T n.996+64A>T n.229+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127294T>C | CA2615308172 | ALG8 | c.174+64A>G (n.174+64A>G) n.290+64A>G c.-91+64A>G (n.-91+64A>G) c.-90-3080A>G (n.-90-3080A>G) c.96-3202A>G (n.96-3202A>G) n.910+64A>G n.904+11416A>G c.177+64A>G (n.177+64A>G) n.84+64A>G c.22-3080A>G (n.22-3080A>G) c.96+64A>G (n.96+64A>G) c.147+64A>G (n.147+64A>G) n.121+12200A>G n.246+64A>G n.996+64A>G n.229+64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127294T= | CA1984545903 | ALG8 | c.174+64A= (n.174+64A=) n.290+64A= c.-91+64A= (n.-91+64A=) c.-90-3080A= (n.-90-3080A=) c.96-3202A= (n.96-3202A=) n.910+64A= n.904+11416A= c.177+64A= (n.177+64A=) n.84+64A= c.22-3080A= (n.22-3080A=) c.96+64A= (n.96+64A=) c.147+64A= (n.147+64A=) n.121+12200A= n.246+64A= n.996+64A= n.229+64A= | |
| 11 | g.78127295C>A | CA2615308173 | ALG8 | c.174+63G>T (n.174+63G>T) n.290+63G>T c.-91+63G>T (n.-91+63G>T) c.-90-3081G>T (n.-90-3081G>T) c.96-3203G>T (n.96-3203G>T) n.910+63G>T n.904+11415G>T c.177+63G>T (n.177+63G>T) n.84+63G>T c.22-3081G>T (n.22-3081G>T) c.96+63G>T (n.96+63G>T) c.147+63G>T (n.147+63G>T) n.121+12199G>T n.246+63G>T n.996+63G>T n.229+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127295C= | CA1984545905 | ALG8 | c.174+63G= (n.174+63G=) n.290+63G= c.-91+63G= (n.-91+63G=) c.-90-3081G= (n.-90-3081G=) c.96-3203G= (n.96-3203G=) n.910+63G= n.904+11415G= c.177+63G= (n.177+63G=) n.84+63G= c.22-3081G= (n.22-3081G=) c.96+63G= (n.96+63G=) c.147+63G= (n.147+63G=) n.121+12199G= n.246+63G= n.996+63G= n.229+63G= | |
| 11 | g.78127295C>G | CA2615308174 | ALG8 | c.174+63G>C (n.174+63G>C) n.290+63G>C c.-91+63G>C (n.-91+63G>C) c.-90-3081G>C (n.-90-3081G>C) c.96-3203G>C (n.96-3203G>C) n.910+63G>C n.904+11415G>C c.177+63G>C (n.177+63G>C) n.84+63G>C c.22-3081G>C (n.22-3081G>C) c.96+63G>C (n.96+63G>C) c.147+63G>C (n.147+63G>C) n.121+12199G>C n.246+63G>C n.996+63G>C n.229+63G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127295C>T | CA224884211 | ALG8 | c.174+63G>A (n.174+63G>A) n.290+63G>A c.-91+63G>A (n.-91+63G>A) c.-90-3081G>A (n.-90-3081G>A) c.96-3203G>A (n.96-3203G>A) n.910+63G>A n.904+11415G>A c.177+63G>A (n.177+63G>A) n.84+63G>A c.22-3081G>A (n.22-3081G>A) c.96+63G>A (n.96+63G>A) c.147+63G>A (n.147+63G>A) n.121+12199G>A n.246+63G>A n.996+63G>A n.229+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127298T>C | CA2615308177 | ALG8 | c.174+60A>G (n.174+60A>G) n.290+60A>G c.-91+60A>G (n.-91+60A>G) c.-90-3084A>G (n.-90-3084A>G) c.96-3206A>G (n.96-3206A>G) n.910+60A>G n.904+11412A>G c.177+60A>G (n.177+60A>G) n.84+60A>G c.22-3084A>G (n.22-3084A>G) c.96+60A>G (n.96+60A>G) c.147+60A>G (n.147+60A>G) n.121+12196A>G n.246+60A>G n.996+60A>G n.229+60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127299A>C | CA2615308178 | ALG8 | c.174+59T>G (n.174+59T>G) n.290+59T>G c.-91+59T>G (n.-91+59T>G) c.-90-3085T>G (n.-90-3085T>G) c.96-3207T>G (n.96-3207T>G) n.910+59T>G n.904+11411T>G c.177+59T>G (n.177+59T>G) n.84+59T>G c.22-3085T>G (n.22-3085T>G) c.96+59T>G (n.96+59T>G) c.147+59T>G (n.147+59T>G) n.121+12195T>G n.246+59T>G n.996+59T>G n.229+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127299A>T | CA2615308179 | ALG8 | c.174+59T>A (n.174+59T>A) n.290+59T>A c.-91+59T>A (n.-91+59T>A) c.-90-3085T>A (n.-90-3085T>A) c.96-3207T>A (n.96-3207T>A) n.910+59T>A n.904+11411T>A c.177+59T>A (n.177+59T>A) n.84+59T>A c.22-3085T>A (n.22-3085T>A) c.96+59T>A (n.96+59T>A) c.147+59T>A (n.147+59T>A) n.121+12195T>A n.246+59T>A n.996+59T>A n.229+59T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127301T>C | CA2574935248 | ALG8 | c.174+57A>G (n.174+57A>G) n.290+57A>G c.-91+57A>G (n.-91+57A>G) c.-90-3087A>G (n.-90-3087A>G) c.96-3209A>G (n.96-3209A>G) n.910+57A>G n.904+11409A>G c.177+57A>G (n.177+57A>G) n.84+57A>G c.22-3087A>G (n.22-3087A>G) c.96+57A>G (n.96+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.121+12193A>G n.246+57A>G n.996+57A>G n.229+57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127303T>C | CA2574935249 | ALG8 | c.174+55A>G (n.174+55A>G) n.290+55A>G c.-91+55A>G (n.-91+55A>G) c.-90-3089A>G (n.-90-3089A>G) c.96-3211A>G (n.96-3211A>G) n.910+55A>G n.904+11407A>G c.177+55A>G (n.177+55A>G) n.84+55A>G c.22-3089A>G (n.22-3089A>G) c.96+55A>G (n.96+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.121+12191A>G n.246+55A>G n.996+55A>G n.229+55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127306A>T | CA2615308180 | ALG8 | c.174+52T>A (n.174+52T>A) n.290+52T>A c.-91+52T>A (n.-91+52T>A) c.-90-3092T>A (n.-90-3092T>A) c.96-3214T>A (n.96-3214T>A) n.910+52T>A n.904+11404T>A c.177+52T>A (n.177+52T>A) n.84+52T>A c.22-3092T>A (n.22-3092T>A) c.96+52T>A (n.96+52T>A) c.147+52T>A (n.147+52T>A) n.121+12188T>A n.246+52T>A n.996+52T>A n.229+52T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127306_78127308del | CA2569178689 | ALG8 | c.174+50_174+52del (n.174+50_174+52del) n.290+50_290+52del c.-91+50_-91+52del (n.-91+50_-91+52del) c.-90-3094_-90-3092del (n.-90-3094_-90-3092del) c.96-3216_96-3214del (n.96-3216_96-3214del) n.910+50_910+52del n.904+11402_904+11404del c.177+50_177+52del (n.177+50_177+52del) n.84+50_84+52del c.22-3094_22-3092del (n.22-3094_22-3092del) c.96+50_96+52del (n.96+50_96+52del) c.147+50_147+52del (n.147+50_147+52del) n.121+12186_121+12188del n.246+50_246+52del n.996+50_996+52del n.229+50_229+52del | |
| 11 | g.78127307C>T | CA2615308181 | ALG8 | c.174+51G>A (n.174+51G>A) n.290+51G>A c.-91+51G>A (n.-91+51G>A) c.-90-3093G>A (n.-90-3093G>A) c.96-3215G>A (n.96-3215G>A) n.910+51G>A n.904+11403G>A c.177+51G>A (n.177+51G>A) n.84+51G>A c.22-3093G>A (n.22-3093G>A) c.96+51G>A (n.96+51G>A) c.147+51G>A (n.147+51G>A) n.121+12187G>A n.246+51G>A n.996+51G>A n.229+51G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127308C>A | CA2615308182 | ALG8 | c.174+50G>T (n.174+50G>T) n.290+50G>T c.-91+50G>T (n.-91+50G>T) c.-90-3094G>T (n.-90-3094G>T) c.96-3216G>T (n.96-3216G>T) n.910+50G>T n.904+11402G>T c.177+50G>T (n.177+50G>T) n.84+50G>T c.22-3094G>T (n.22-3094G>T) c.96+50G>T (n.96+50G>T) c.147+50G>T (n.147+50G>T) n.121+12186G>T n.246+50G>T n.996+50G>T n.229+50G>T | gnomAD v4 |