| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78127169G>C | CA1984545813 | ALG8 | c.174+189C>G (n.174+189C>G) n.290+189C>G c.-91+189C>G (n.-91+189C>G) c.-90-2955C>G (n.-90-2955C>G) c.96-3077C>G (n.96-3077C>G) n.910+189C>G n.904+11541C>G c.177+189C>G (n.177+189C>G) n.84+189C>G c.22-2955C>G (n.22-2955C>G) c.96+189C>G (n.96+189C>G) c.147+189C>G (n.147+189C>G) n.121+12325C>G n.246+189C>G n.996+189C>G n.229+189C>G | dbSNP |
| 11 | g.78127169G= | CA1984545812 | ALG8 | c.174+189C= (n.174+189C=) n.290+189C= c.-91+189C= (n.-91+189C=) c.-90-2955C= (n.-90-2955C=) c.96-3077C= (n.96-3077C=) n.910+189C= n.904+11541C= c.177+189C= (n.177+189C=) n.84+189C= c.22-2955C= (n.22-2955C=) c.96+189C= (n.96+189C=) c.147+189C= (n.147+189C=) n.121+12325C= n.246+189C= n.996+189C= n.229+189C= | |
| 11 | g.78127170G>C | CA224884124 | ALG8 | c.174+188C>G (n.174+188C>G) n.290+188C>G c.-91+188C>G (n.-91+188C>G) c.-90-2956C>G (n.-90-2956C>G) c.96-3078C>G (n.96-3078C>G) n.910+188C>G n.904+11540C>G c.177+188C>G (n.177+188C>G) n.84+188C>G c.22-2956C>G (n.22-2956C>G) c.96+188C>G (n.96+188C>G) c.147+188C>G (n.147+188C>G) n.121+12324C>G n.246+188C>G n.996+188C>G n.229+188C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127170G= | CA1984545814 | ALG8 | c.174+188C= (n.174+188C=) n.290+188C= c.-91+188C= (n.-91+188C=) c.-90-2956C= (n.-90-2956C=) c.96-3078C= (n.96-3078C=) n.910+188C= n.904+11540C= c.177+188C= (n.177+188C=) n.84+188C= c.22-2956C= (n.22-2956C=) c.96+188C= (n.96+188C=) c.147+188C= (n.147+188C=) n.121+12324C= n.246+188C= n.996+188C= n.229+188C= | |
| 11 | g.78127170G>T | CA2724215935 | ALG8 | c.174+188C>A (n.174+188C>A) n.290+188C>A c.-91+188C>A (n.-91+188C>A) c.-90-2956C>A (n.-90-2956C>A) c.96-3078C>A (n.96-3078C>A) n.910+188C>A n.904+11540C>A c.177+188C>A (n.177+188C>A) n.84+188C>A c.22-2956C>A (n.22-2956C>A) c.96+188C>A (n.96+188C>A) c.147+188C>A (n.147+188C>A) n.121+12324C>A n.246+188C>A n.996+188C>A n.229+188C>A | dbSNP |
| 11 | g.78127171G>A | CA224884129 | ALG8 | c.174+187C>T (n.174+187C>T) n.290+187C>T c.-91+187C>T (n.-91+187C>T) c.-90-2957C>T (n.-90-2957C>T) c.96-3079C>T (n.96-3079C>T) n.910+187C>T n.904+11539C>T c.177+187C>T (n.177+187C>T) n.84+187C>T c.22-2957C>T (n.22-2957C>T) c.96+187C>T (n.96+187C>T) c.147+187C>T (n.147+187C>T) n.121+12323C>T n.246+187C>T n.996+187C>T n.229+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127171G= | CA1984545816 | ALG8 | c.174+187C= (n.174+187C=) n.290+187C= c.-91+187C= (n.-91+187C=) c.-90-2957C= (n.-90-2957C=) c.96-3079C= (n.96-3079C=) n.910+187C= n.904+11539C= c.177+187C= (n.177+187C=) n.84+187C= c.22-2957C= (n.22-2957C=) c.96+187C= (n.96+187C=) c.147+187C= (n.147+187C=) n.121+12323C= n.246+187C= n.996+187C= n.229+187C= | |
| 11 | g.78127171G>T | CA1984545817 | ALG8 | c.174+187C>A (n.174+187C>A) n.290+187C>A c.-91+187C>A (n.-91+187C>A) c.-90-2957C>A (n.-90-2957C>A) c.96-3079C>A (n.96-3079C>A) n.910+187C>A n.904+11539C>A c.177+187C>A (n.177+187C>A) n.84+187C>A c.22-2957C>A (n.22-2957C>A) c.96+187C>A (n.96+187C>A) c.147+187C>A (n.147+187C>A) n.121+12323C>A n.246+187C>A n.996+187C>A n.229+187C>A | dbSNP |
| 11 | g.78127178T>C | CA224884144 | ALG8 | c.174+180A>G (n.174+180A>G) n.290+180A>G c.-91+180A>G (n.-91+180A>G) c.-90-2964A>G (n.-90-2964A>G) c.96-3086A>G (n.96-3086A>G) n.910+180A>G n.904+11532A>G c.177+180A>G (n.177+180A>G) n.84+180A>G c.22-2964A>G (n.22-2964A>G) c.96+180A>G (n.96+180A>G) c.147+180A>G (n.147+180A>G) n.121+12316A>G n.246+180A>G n.996+180A>G n.229+180A>G | dbSNP |
| 11 | g.78127178T= | CA1984545818 | ALG8 | c.174+180A= (n.174+180A=) n.290+180A= c.-91+180A= (n.-91+180A=) c.-90-2964A= (n.-90-2964A=) c.96-3086A= (n.96-3086A=) n.910+180A= n.904+11532A= c.177+180A= (n.177+180A=) n.84+180A= c.22-2964A= (n.22-2964A=) c.96+180A= (n.96+180A=) c.147+180A= (n.147+180A=) n.121+12316A= n.246+180A= n.996+180A= n.229+180A= | |
| 11 | g.78127179G>A | CA939839463 | ALG8 | c.174+179C>T (n.174+179C>T) n.290+179C>T c.-91+179C>T (n.-91+179C>T) c.-90-2965C>T (n.-90-2965C>T) c.96-3087C>T (n.96-3087C>T) n.910+179C>T n.904+11531C>T c.177+179C>T (n.177+179C>T) n.84+179C>T c.22-2965C>T (n.22-2965C>T) c.96+179C>T (n.96+179C>T) c.147+179C>T (n.147+179C>T) n.121+12315C>T n.246+179C>T n.996+179C>T n.229+179C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127181G>A | CA2724338020 | ALG8 | c.174+177C>T (n.174+177C>T) n.290+177C>T c.-91+177C>T (n.-91+177C>T) c.-90-2967C>T (n.-90-2967C>T) c.96-3089C>T (n.96-3089C>T) n.910+177C>T n.904+11529C>T c.177+177C>T (n.177+177C>T) n.84+177C>T c.22-2967C>T (n.22-2967C>T) c.96+177C>T (n.96+177C>T) c.147+177C>T (n.147+177C>T) n.121+12313C>T n.246+177C>T n.996+177C>T n.229+177C>T | dbSNP |
| 11 | g.78127181G>C | CA1984545820 | ALG8 | c.174+177C>G (n.174+177C>G) n.290+177C>G c.-91+177C>G (n.-91+177C>G) c.-90-2967C>G (n.-90-2967C>G) c.96-3089C>G (n.96-3089C>G) n.910+177C>G n.904+11529C>G c.177+177C>G (n.177+177C>G) n.84+177C>G c.22-2967C>G (n.22-2967C>G) c.96+177C>G (n.96+177C>G) c.147+177C>G (n.147+177C>G) n.121+12313C>G n.246+177C>G n.996+177C>G n.229+177C>G | dbSNP |
| 11 | g.78127181G= | CA1984545819 | ALG8 | c.174+177C= (n.174+177C=) n.290+177C= c.-91+177C= (n.-91+177C=) c.-90-2967C= (n.-90-2967C=) c.96-3089C= (n.96-3089C=) n.910+177C= n.904+11529C= c.177+177C= (n.177+177C=) n.84+177C= c.22-2967C= (n.22-2967C=) c.96+177C= (n.96+177C=) c.147+177C= (n.147+177C=) n.121+12313C= n.246+177C= n.996+177C= n.229+177C= | |
| 11 | g.78127184G>A | CA224884158 | ALG8 | c.174+174C>T (n.174+174C>T) n.290+174C>T c.-91+174C>T (n.-91+174C>T) c.-90-2970C>T (n.-90-2970C>T) c.96-3092C>T (n.96-3092C>T) n.910+174C>T n.904+11526C>T c.177+174C>T (n.177+174C>T) n.84+174C>T c.22-2970C>T (n.22-2970C>T) c.96+174C>T (n.96+174C>T) c.147+174C>T (n.147+174C>T) n.121+12310C>T n.246+174C>T n.996+174C>T n.229+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127184G>C | CA224884163 | ALG8 | c.174+174C>G (n.174+174C>G) n.290+174C>G c.-91+174C>G (n.-91+174C>G) c.-90-2970C>G (n.-90-2970C>G) c.96-3092C>G (n.96-3092C>G) n.910+174C>G n.904+11526C>G c.177+174C>G (n.177+174C>G) n.84+174C>G c.22-2970C>G (n.22-2970C>G) c.96+174C>G (n.96+174C>G) c.147+174C>G (n.147+174C>G) n.121+12310C>G n.246+174C>G n.996+174C>G n.229+174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127184G= | CA1984545821 | ALG8 | c.174+174C= (n.174+174C=) n.290+174C= c.-91+174C= (n.-91+174C=) c.-90-2970C= (n.-90-2970C=) c.96-3092C= (n.96-3092C=) n.910+174C= n.904+11526C= c.177+174C= (n.177+174C=) n.84+174C= c.22-2970C= (n.22-2970C=) c.96+174C= (n.96+174C=) c.147+174C= (n.147+174C=) n.121+12310C= n.246+174C= n.996+174C= n.229+174C= | |
| 11 | g.78127185G>T | CA2724545601 | ALG8 | c.174+173C>A (n.174+173C>A) n.290+173C>A c.-91+173C>A (n.-91+173C>A) c.-90-2971C>A (n.-90-2971C>A) c.96-3093C>A (n.96-3093C>A) n.910+173C>A n.904+11525C>A c.177+173C>A (n.177+173C>A) n.84+173C>A c.22-2971C>A (n.22-2971C>A) c.96+173C>A (n.96+173C>A) c.147+173C>A (n.147+173C>A) n.121+12309C>A n.246+173C>A n.996+173C>A n.229+173C>A | dbSNP |
| 11 | g.78127187_78127188delinsCA | CA1984545823 | ALG8 | c.174+170_174+171delinsTG (n.174+170_174+171delinsTG) n.290+170_290+171delinsTG c.-91+170_-91+171delinsTG (n.-91+170_-91+171delinsTG) c.-90-2974_-90-2973delinsTG (n.-90-2974_-90-2973delinsTG) c.96-3096_96-3095delinsTG (n.96-3096_96-3095delinsTG) n.910+170_910+171delinsTG n.904+11522_904+11523delinsTG c.177+170_177+171delinsTG (n.177+170_177+171delinsTG) n.84+170_84+171delinsTG c.22-2974_22-2973delinsTG (n.22-2974_22-2973delinsTG) c.96+170_96+171delinsTG (n.96+170_96+171delinsTG) c.147+170_147+171delinsTG (n.147+170_147+171delinsTG) n.121+12306_121+12307delinsTG n.246+170_246+171delinsTG n.996+170_996+171delinsTG n.229+170_229+171delinsTG | |
| 11 | g.78127188del | CA680488037 | ALG8 | c.174+170del (n.174+170del) n.290+170del c.-91+170del (n.-91+170del) c.-90-2974del (n.-90-2974del) c.96-3096del (n.96-3096del) n.910+170del n.904+11522del c.177+170del (n.177+170del) n.84+170del c.22-2974del (n.22-2974del) c.96+170del (n.96+170del) c.147+170del (n.147+170del) n.121+12306del n.246+170del n.996+170del n.229+170del | dbSNP |
| 11 | g.78127188A>G | CA2724545606 | ALG8 | c.174+170T>C (n.174+170T>C) n.290+170T>C c.-91+170T>C (n.-91+170T>C) c.-90-2974T>C (n.-90-2974T>C) c.96-3096T>C (n.96-3096T>C) n.910+170T>C n.904+11522T>C c.177+170T>C (n.177+170T>C) n.84+170T>C c.22-2974T>C (n.22-2974T>C) c.96+170T>C (n.96+170T>C) c.147+170T>C (n.147+170T>C) n.121+12306T>C n.246+170T>C n.996+170T>C n.229+170T>C | dbSNP |
| 11 | g.78127191C>A | CA939839473 | ALG8 | c.174+167G>T (n.174+167G>T) n.290+167G>T c.-91+167G>T (n.-91+167G>T) c.-90-2977G>T (n.-90-2977G>T) c.96-3099G>T (n.96-3099G>T) n.910+167G>T n.904+11519G>T c.177+167G>T (n.177+167G>T) n.84+167G>T c.22-2977G>T (n.22-2977G>T) c.96+167G>T (n.96+167G>T) c.147+167G>T (n.147+167G>T) n.121+12303G>T n.246+167G>T n.996+167G>T n.229+167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127191C= | CA1984545824 | ALG8 | c.174+167G= (n.174+167G=) n.290+167G= c.-91+167G= (n.-91+167G=) c.-90-2977G= (n.-90-2977G=) c.96-3099G= (n.96-3099G=) n.910+167G= n.904+11519G= c.177+167G= (n.177+167G=) n.84+167G= c.22-2977G= (n.22-2977G=) c.96+167G= (n.96+167G=) c.147+167G= (n.147+167G=) n.121+12303G= n.246+167G= n.996+167G= n.229+167G= | |
| 11 | g.78127191C>G | CA2724338023 | ALG8 | c.174+167G>C (n.174+167G>C) n.290+167G>C c.-91+167G>C (n.-91+167G>C) c.-90-2977G>C (n.-90-2977G>C) c.96-3099G>C (n.96-3099G>C) n.910+167G>C n.904+11519G>C c.177+167G>C (n.177+167G>C) n.84+167G>C c.22-2977G>C (n.22-2977G>C) c.96+167G>C (n.96+167G>C) c.147+167G>C (n.147+167G>C) n.121+12303G>C n.246+167G>C n.996+167G>C n.229+167G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127191C>T | CA1984545825 | ALG8 | c.174+167G>A (n.174+167G>A) n.290+167G>A c.-91+167G>A (n.-91+167G>A) c.-90-2977G>A (n.-90-2977G>A) c.96-3099G>A (n.96-3099G>A) n.910+167G>A n.904+11519G>A c.177+167G>A (n.177+167G>A) n.84+167G>A c.22-2977G>A (n.22-2977G>A) c.96+167G>A (n.96+167G>A) c.147+167G>A (n.147+167G>A) n.121+12303G>A n.246+167G>A n.996+167G>A n.229+167G>A | dbSNP |
| 11 | g.78127192T>G | CA680488042 | ALG8 | c.174+166A>C (n.174+166A>C) n.290+166A>C c.-91+166A>C (n.-91+166A>C) c.-90-2978A>C (n.-90-2978A>C) c.96-3100A>C (n.96-3100A>C) n.910+166A>C n.904+11518A>C c.177+166A>C (n.177+166A>C) n.84+166A>C c.22-2978A>C (n.22-2978A>C) c.96+166A>C (n.96+166A>C) c.147+166A>C (n.147+166A>C) n.121+12302A>C n.246+166A>C n.996+166A>C n.229+166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127192T= | CA1984545826 | ALG8 | c.174+166A= (n.174+166A=) n.290+166A= c.-91+166A= (n.-91+166A=) c.-90-2978A= (n.-90-2978A=) c.96-3100A= (n.96-3100A=) n.910+166A= n.904+11518A= c.177+166A= (n.177+166A=) n.84+166A= c.22-2978A= (n.22-2978A=) c.96+166A= (n.96+166A=) c.147+166A= (n.147+166A=) n.121+12302A= n.246+166A= n.996+166A= n.229+166A= | |
| 11 | g.78127193G>A | CA2724338025 | ALG8 | c.174+165C>T (n.174+165C>T) n.290+165C>T c.-91+165C>T (n.-91+165C>T) c.-90-2979C>T (n.-90-2979C>T) c.96-3101C>T (n.96-3101C>T) n.910+165C>T n.904+11517C>T c.177+165C>T (n.177+165C>T) n.84+165C>T c.22-2979C>T (n.22-2979C>T) c.96+165C>T (n.96+165C>T) c.147+165C>T (n.147+165C>T) n.121+12301C>T n.246+165C>T n.996+165C>T n.229+165C>T | dbSNP |
| 11 | g.78127193G>C | CA1984545829 | ALG8 | c.174+165C>G (n.174+165C>G) n.290+165C>G c.-91+165C>G (n.-91+165C>G) c.-90-2979C>G (n.-90-2979C>G) c.96-3101C>G (n.96-3101C>G) n.910+165C>G n.904+11517C>G c.177+165C>G (n.177+165C>G) n.84+165C>G c.22-2979C>G (n.22-2979C>G) c.96+165C>G (n.96+165C>G) c.147+165C>G (n.147+165C>G) n.121+12301C>G n.246+165C>G n.996+165C>G n.229+165C>G | dbSNP |
| 11 | g.78127193G= | CA1984545827 | ALG8 | c.174+165C= (n.174+165C=) n.290+165C= c.-91+165C= (n.-91+165C=) c.-90-2979C= (n.-90-2979C=) c.96-3101C= (n.96-3101C=) n.910+165C= n.904+11517C= c.177+165C= (n.177+165C=) n.84+165C= c.22-2979C= (n.22-2979C=) c.96+165C= (n.96+165C=) c.147+165C= (n.147+165C=) n.121+12301C= n.246+165C= n.996+165C= n.229+165C= | |
| 11 | g.78127193G>T | CA1984545830 | ALG8 | c.174+165C>A (n.174+165C>A) n.290+165C>A c.-91+165C>A (n.-91+165C>A) c.-90-2979C>A (n.-90-2979C>A) c.96-3101C>A (n.96-3101C>A) n.910+165C>A n.904+11517C>A c.177+165C>A (n.177+165C>A) n.84+165C>A c.22-2979C>A (n.22-2979C>A) c.96+165C>A (n.96+165C>A) c.147+165C>A (n.147+165C>A) n.121+12301C>A n.246+165C>A n.996+165C>A n.229+165C>A | dbSNP |
| 11 | g.78127195T>A | CA2724545616 | ALG8 | c.174+163A>T (n.174+163A>T) n.290+163A>T c.-91+163A>T (n.-91+163A>T) c.-90-2981A>T (n.-90-2981A>T) c.96-3103A>T (n.96-3103A>T) n.910+163A>T n.904+11515A>T c.177+163A>T (n.177+163A>T) n.84+163A>T c.22-2981A>T (n.22-2981A>T) c.96+163A>T (n.96+163A>T) c.147+163A>T (n.147+163A>T) n.121+12299A>T n.246+163A>T n.996+163A>T n.229+163A>T | dbSNP |
| 11 | g.78127196C>A | CA2724545632 | ALG8 | c.174+162G>T (n.174+162G>T) n.290+162G>T c.-91+162G>T (n.-91+162G>T) c.-90-2982G>T (n.-90-2982G>T) c.96-3104G>T (n.96-3104G>T) n.910+162G>T n.904+11514G>T c.177+162G>T (n.177+162G>T) n.84+162G>T c.22-2982G>T (n.22-2982G>T) c.96+162G>T (n.96+162G>T) c.147+162G>T (n.147+162G>T) n.121+12298G>T n.246+162G>T n.996+162G>T n.229+162G>T | dbSNP |
| 11 | g.78127199C>A | CA2792814958 | ALG8 | c.174+159G>T (n.174+159G>T) n.290+159G>T c.-91+159G>T (n.-91+159G>T) c.-90-2985G>T (n.-90-2985G>T) c.96-3107G>T (n.96-3107G>T) n.910+159G>T n.904+11511G>T c.177+159G>T (n.177+159G>T) n.84+159G>T c.22-2985G>T (n.22-2985G>T) c.96+159G>T (n.96+159G>T) c.147+159G>T (n.147+159G>T) n.121+12295G>T n.246+159G>T n.996+159G>T n.229+159G>T | |
| 11 | g.78127201A= | CA1984545831 | ALG8 | c.174+157T= (n.174+157T=) n.290+157T= c.-91+157T= (n.-91+157T=) c.-90-2987T= (n.-90-2987T=) c.96-3109T= (n.96-3109T=) n.910+157T= n.904+11509T= c.177+157T= (n.177+157T=) n.84+157T= c.22-2987T= (n.22-2987T=) c.96+157T= (n.96+157T=) c.147+157T= (n.147+157T=) n.121+12293T= n.246+157T= n.996+157T= n.229+157T= | |
| 11 | g.78127201A>G | CA680488046 | ALG8 | c.174+157T>C (n.174+157T>C) n.290+157T>C c.-91+157T>C (n.-91+157T>C) c.-90-2987T>C (n.-90-2987T>C) c.96-3109T>C (n.96-3109T>C) n.910+157T>C n.904+11509T>C c.177+157T>C (n.177+157T>C) n.84+157T>C c.22-2987T>C (n.22-2987T>C) c.96+157T>C (n.96+157T>C) c.147+157T>C (n.147+157T>C) n.121+12293T>C n.246+157T>C n.996+157T>C n.229+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127203C>A | CA15693139 | ALG8 | c.174+155G>T (n.174+155G>T) n.290+155G>T c.-91+155G>T (n.-91+155G>T) c.-90-2989G>T (n.-90-2989G>T) c.96-3111G>T (n.96-3111G>T) n.910+155G>T n.904+11507G>T c.177+155G>T (n.177+155G>T) n.84+155G>T c.22-2989G>T (n.22-2989G>T) c.96+155G>T (n.96+155G>T) c.147+155G>T (n.147+155G>T) n.121+12291G>T n.246+155G>T n.996+155G>T n.229+155G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127203C= | CA1984545833 | ALG8 | c.174+155G= (n.174+155G=) n.290+155G= c.-91+155G= (n.-91+155G=) c.-90-2989G= (n.-90-2989G=) c.96-3111G= (n.96-3111G=) n.910+155G= n.904+11507G= c.177+155G= (n.177+155G=) n.84+155G= c.22-2989G= (n.22-2989G=) c.96+155G= (n.96+155G=) c.147+155G= (n.147+155G=) n.121+12291G= n.246+155G= n.996+155G= n.229+155G= | |
| 11 | g.78127203C>T | CA680488047 | ALG8 | c.174+155G>A (n.174+155G>A) n.290+155G>A c.-91+155G>A (n.-91+155G>A) c.-90-2989G>A (n.-90-2989G>A) c.96-3111G>A (n.96-3111G>A) n.910+155G>A n.904+11507G>A c.177+155G>A (n.177+155G>A) n.84+155G>A c.22-2989G>A (n.22-2989G>A) c.96+155G>A (n.96+155G>A) c.147+155G>A (n.147+155G>A) n.121+12291G>A n.246+155G>A n.996+155G>A n.229+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127204C>T | CA2724545635 | ALG8 | c.174+154G>A (n.174+154G>A) n.290+154G>A c.-91+154G>A (n.-91+154G>A) c.-90-2990G>A (n.-90-2990G>A) c.96-3112G>A (n.96-3112G>A) n.910+154G>A n.904+11506G>A c.177+154G>A (n.177+154G>A) n.84+154G>A c.22-2990G>A (n.22-2990G>A) c.96+154G>A (n.96+154G>A) c.147+154G>A (n.147+154G>A) n.121+12290G>A n.246+154G>A n.996+154G>A n.229+154G>A | dbSNP |
| 11 | g.78127204_78127206delinsCCT | CA1984545835 | ALG8 | c.174+152_174+154delinsAGG (n.174+152_174+154delinsAGG) n.290+152_290+154delinsAGG c.-91+152_-91+154delinsAGG (n.-91+152_-91+154delinsAGG) c.-90-2992_-90-2990delinsAGG (n.-90-2992_-90-2990delinsAGG) c.96-3114_96-3112delinsAGG (n.96-3114_96-3112delinsAGG) n.910+152_910+154delinsAGG n.904+11504_904+11506delinsAGG c.177+152_177+154delinsAGG (n.177+152_177+154delinsAGG) n.84+152_84+154delinsAGG c.22-2992_22-2990delinsAGG (n.22-2992_22-2990delinsAGG) c.96+152_96+154delinsAGG (n.96+152_96+154delinsAGG) c.147+152_147+154delinsAGG (n.147+152_147+154delinsAGG) n.121+12288_121+12290delinsAGG n.246+152_246+154delinsAGG n.996+152_996+154delinsAGG n.229+152_229+154delinsAGG | |
| 11 | g.78127205C= | CA1984545837 | ALG8 | c.174+153G= (n.174+153G=) n.290+153G= c.-91+153G= (n.-91+153G=) c.-90-2991G= (n.-90-2991G=) c.96-3113G= (n.96-3113G=) n.910+153G= n.904+11505G= c.177+153G= (n.177+153G=) n.84+153G= c.22-2991G= (n.22-2991G=) c.96+153G= (n.96+153G=) c.147+153G= (n.147+153G=) n.121+12289G= n.246+153G= n.996+153G= n.229+153G= | |
| 11 | g.78127205C>T | CA1984545838 | ALG8 | c.174+153G>A (n.174+153G>A) n.290+153G>A c.-91+153G>A (n.-91+153G>A) c.-90-2991G>A (n.-90-2991G>A) c.96-3113G>A (n.96-3113G>A) n.910+153G>A n.904+11505G>A c.177+153G>A (n.177+153G>A) n.84+153G>A c.22-2991G>A (n.22-2991G>A) c.96+153G>A (n.96+153G>A) c.147+153G>A (n.147+153G>A) n.121+12289G>A n.246+153G>A n.996+153G>A n.229+153G>A | dbSNP |
| 11 | g.78127205_78127206del | CA939839489 | ALG8 | c.174+152_174+153del (n.174+152_174+153del) n.290+152_290+153del c.-91+152_-91+153del (n.-91+152_-91+153del) c.-90-2992_-90-2991del (n.-90-2992_-90-2991del) c.96-3114_96-3113del (n.96-3114_96-3113del) n.910+152_910+153del n.904+11504_904+11505del c.177+152_177+153del (n.177+152_177+153del) n.84+152_84+153del c.22-2992_22-2991del (n.22-2992_22-2991del) c.96+152_96+153del (n.96+152_96+153del) c.147+152_147+153del (n.147+152_147+153del) n.121+12288_121+12289del n.246+152_246+153del n.996+152_996+153del n.229+152_229+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127206del | CA2724545638 | ALG8 | c.174+152del (n.174+152del) n.290+152del c.-91+152del (n.-91+152del) c.-90-2992del (n.-90-2992del) c.96-3114del (n.96-3114del) n.910+152del n.904+11504del c.177+152del (n.177+152del) n.84+152del c.22-2992del (n.22-2992del) c.96+152del (n.96+152del) c.147+152del (n.147+152del) n.121+12288del n.246+152del n.996+152del n.229+152del | dbSNP |
| 11 | g.78127206T>A | CA2615308096 | ALG8 | c.174+152A>T (n.174+152A>T) n.290+152A>T c.-91+152A>T (n.-91+152A>T) c.-90-2992A>T (n.-90-2992A>T) c.96-3114A>T (n.96-3114A>T) n.910+152A>T n.904+11504A>T c.177+152A>T (n.177+152A>T) n.84+152A>T c.22-2992A>T (n.22-2992A>T) c.96+152A>T (n.96+152A>T) c.147+152A>T (n.147+152A>T) n.121+12288A>T n.246+152A>T n.996+152A>T n.229+152A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127207G>C | CA2724545662 | ALG8 | c.174+151C>G (n.174+151C>G) n.290+151C>G c.-91+151C>G (n.-91+151C>G) c.-90-2993C>G (n.-90-2993C>G) c.96-3115C>G (n.96-3115C>G) n.910+151C>G n.904+11503C>G c.177+151C>G (n.177+151C>G) n.84+151C>G c.22-2993C>G (n.22-2993C>G) c.96+151C>G (n.96+151C>G) c.147+151C>G (n.147+151C>G) n.121+12287C>G n.246+151C>G n.996+151C>G n.229+151C>G | dbSNP |
| 11 | g.78127207G>T | CA2615308098 | ALG8 | c.174+151C>A (n.174+151C>A) n.290+151C>A c.-91+151C>A (n.-91+151C>A) c.-90-2993C>A (n.-90-2993C>A) c.96-3115C>A (n.96-3115C>A) n.910+151C>A n.904+11503C>A c.177+151C>A (n.177+151C>A) n.84+151C>A c.22-2993C>A (n.22-2993C>A) c.96+151C>A (n.96+151C>A) c.147+151C>A (n.147+151C>A) n.121+12287C>A n.246+151C>A n.996+151C>A n.229+151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127208A>G | CA2615308099 | ALG8 | c.174+150T>C (n.174+150T>C) n.290+150T>C c.-91+150T>C (n.-91+150T>C) c.-90-2994T>C (n.-90-2994T>C) c.96-3116T>C (n.96-3116T>C) n.910+150T>C n.904+11502T>C c.177+150T>C (n.177+150T>C) n.84+150T>C c.22-2994T>C (n.22-2994T>C) c.96+150T>C (n.96+150T>C) c.147+150T>C (n.147+150T>C) n.121+12286T>C n.246+150T>C n.996+150T>C n.229+150T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127209C>A | CA2615308100 | ALG8 | c.174+149G>T (n.174+149G>T) n.290+149G>T c.-91+149G>T (n.-91+149G>T) c.-90-2995G>T (n.-90-2995G>T) c.96-3117G>T (n.96-3117G>T) n.910+149G>T n.904+11501G>T c.177+149G>T (n.177+149G>T) n.84+149G>T c.22-2995G>T (n.22-2995G>T) c.96+149G>T (n.96+149G>T) c.147+149G>T (n.147+149G>T) n.121+12285G>T n.246+149G>T n.996+149G>T n.229+149G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127209C>T | CA2615308101 | ALG8 | c.174+149G>A (n.174+149G>A) n.290+149G>A c.-91+149G>A (n.-91+149G>A) c.-90-2995G>A (n.-90-2995G>A) c.96-3117G>A (n.96-3117G>A) n.910+149G>A n.904+11501G>A c.177+149G>A (n.177+149G>A) n.84+149G>A c.22-2995G>A (n.22-2995G>A) c.96+149G>A (n.96+149G>A) c.147+149G>A (n.147+149G>A) n.121+12285G>A n.246+149G>A n.996+149G>A n.229+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127210C>A | CA2615308102 | ALG8 | c.174+148G>T (n.174+148G>T) n.290+148G>T c.-91+148G>T (n.-91+148G>T) c.-90-2996G>T (n.-90-2996G>T) c.96-3118G>T (n.96-3118G>T) n.910+148G>T n.904+11500G>T c.177+148G>T (n.177+148G>T) n.84+148G>T c.22-2996G>T (n.22-2996G>T) c.96+148G>T (n.96+148G>T) c.147+148G>T (n.147+148G>T) n.121+12284G>T n.246+148G>T n.996+148G>T n.229+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127210C>T | CA2615308103 | ALG8 | c.174+148G>A (n.174+148G>A) n.290+148G>A c.-91+148G>A (n.-91+148G>A) c.-90-2996G>A (n.-90-2996G>A) c.96-3118G>A (n.96-3118G>A) n.910+148G>A n.904+11500G>A c.177+148G>A (n.177+148G>A) n.84+148G>A c.22-2996G>A (n.22-2996G>A) c.96+148G>A (n.96+148G>A) c.147+148G>A (n.147+148G>A) n.121+12284G>A n.246+148G>A n.996+148G>A n.229+148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127211T>C | CA1984545840 | ALG8 | c.174+147A>G (n.174+147A>G) n.290+147A>G c.-91+147A>G (n.-91+147A>G) c.-90-2997A>G (n.-90-2997A>G) c.96-3119A>G (n.96-3119A>G) n.910+147A>G n.904+11499A>G c.177+147A>G (n.177+147A>G) n.84+147A>G c.22-2997A>G (n.22-2997A>G) c.96+147A>G (n.96+147A>G) c.147+147A>G (n.147+147A>G) n.121+12283A>G n.246+147A>G n.996+147A>G n.229+147A>G | dbSNP |
| 11 | g.78127211T= | CA1984545839 | ALG8 | c.174+147A= (n.174+147A=) n.290+147A= c.-91+147A= (n.-91+147A=) c.-90-2997A= (n.-90-2997A=) c.96-3119A= (n.96-3119A=) n.910+147A= n.904+11499A= c.177+147A= (n.177+147A=) n.84+147A= c.22-2997A= (n.22-2997A=) c.96+147A= (n.96+147A=) c.147+147A= (n.147+147A=) n.121+12283A= n.246+147A= n.996+147A= n.229+147A= | |
| 11 | g.78127212C>A | CA2615308104 | ALG8 | c.174+146G>T (n.174+146G>T) n.290+146G>T c.-91+146G>T (n.-91+146G>T) c.-90-2998G>T (n.-90-2998G>T) c.96-3120G>T (n.96-3120G>T) n.910+146G>T n.904+11498G>T c.177+146G>T (n.177+146G>T) n.84+146G>T c.22-2998G>T (n.22-2998G>T) c.96+146G>T (n.96+146G>T) c.147+146G>T (n.147+146G>T) n.121+12282G>T n.246+146G>T n.996+146G>T n.229+146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127212C= | CA1984545842 | ALG8 | c.174+146G= (n.174+146G=) n.290+146G= c.-91+146G= (n.-91+146G=) c.-90-2998G= (n.-90-2998G=) c.96-3120G= (n.96-3120G=) n.910+146G= n.904+11498G= c.177+146G= (n.177+146G=) n.84+146G= c.22-2998G= (n.22-2998G=) c.96+146G= (n.96+146G=) c.147+146G= (n.147+146G=) n.121+12282G= n.246+146G= n.996+146G= n.229+146G= | |
| 11 | g.78127212C>T | CA224884168 | ALG8 | c.174+146G>A (n.174+146G>A) n.290+146G>A c.-91+146G>A (n.-91+146G>A) c.-90-2998G>A (n.-90-2998G>A) c.96-3120G>A (n.96-3120G>A) n.910+146G>A n.904+11498G>A c.177+146G>A (n.177+146G>A) n.84+146G>A c.22-2998G>A (n.22-2998G>A) c.96+146G>A (n.96+146G>A) c.147+146G>A (n.147+146G>A) n.121+12282G>A n.246+146G>A n.996+146G>A n.229+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127213A= | CA1984545843 | ALG8 | c.174+145T= (n.174+145T=) n.290+145T= c.-91+145T= (n.-91+145T=) c.-90-2999T= (n.-90-2999T=) c.96-3121T= (n.96-3121T=) n.910+145T= n.904+11497T= c.177+145T= (n.177+145T=) n.84+145T= c.22-2999T= (n.22-2999T=) c.96+145T= (n.96+145T=) c.147+145T= (n.147+145T=) n.121+12281T= n.246+145T= n.996+145T= n.229+145T= | |
| 11 | g.78127213A>G | CA224884169 | ALG8 | c.174+145T>C (n.174+145T>C) n.290+145T>C c.-91+145T>C (n.-91+145T>C) c.-90-2999T>C (n.-90-2999T>C) c.96-3121T>C (n.96-3121T>C) n.910+145T>C n.904+11497T>C c.177+145T>C (n.177+145T>C) n.84+145T>C c.22-2999T>C (n.22-2999T>C) c.96+145T>C (n.96+145T>C) c.147+145T>C (n.147+145T>C) n.121+12281T>C n.246+145T>C n.996+145T>C n.229+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127213A>T | CA2724218292 | ALG8 | c.174+145T>A (n.174+145T>A) n.290+145T>A c.-91+145T>A (n.-91+145T>A) c.-90-2999T>A (n.-90-2999T>A) c.96-3121T>A (n.96-3121T>A) n.910+145T>A n.904+11497T>A c.177+145T>A (n.177+145T>A) n.84+145T>A c.22-2999T>A (n.22-2999T>A) c.96+145T>A (n.96+145T>A) c.147+145T>A (n.147+145T>A) n.121+12281T>A n.246+145T>A n.996+145T>A n.229+145T>A | dbSNP |
| 11 | g.78127213_78127214insAC | CA2547202915 | ALG8 | c.174+144_174+145insGT (n.174+144_174+145insGT) n.290+144_290+145insGT c.-91+144_-91+145insGT (n.-91+144_-91+145insGT) c.-90-3000_-90-2999insGT (n.-90-3000_-90-2999insGT) c.96-3122_96-3121insGT (n.96-3122_96-3121insGT) n.910+144_910+145insGT n.904+11496_904+11497insGT c.177+144_177+145insGT (n.177+144_177+145insGT) n.84+144_84+145insGT c.22-3000_22-2999insGT (n.22-3000_22-2999insGT) c.96+144_96+145insGT (n.96+144_96+145insGT) c.147+144_147+145insGT (n.147+144_147+145insGT) n.121+12280_121+12281insGT n.246+144_246+145insGT n.996+144_996+145insGT n.229+144_229+145insGT | |
| 11 | g.78127213_78127214insGG | CA2615308105 | ALG8 | c.174+144_174+145insCC (n.174+144_174+145insCC) n.290+144_290+145insCC c.-91+144_-91+145insCC (n.-91+144_-91+145insCC) c.-90-3000_-90-2999insCC (n.-90-3000_-90-2999insCC) c.96-3122_96-3121insCC (n.96-3122_96-3121insCC) n.910+144_910+145insCC n.904+11496_904+11497insCC c.177+144_177+145insCC (n.177+144_177+145insCC) n.84+144_84+145insCC c.22-3000_22-2999insCC (n.22-3000_22-2999insCC) c.96+144_96+145insCC (n.96+144_96+145insCC) c.147+144_147+145insCC (n.147+144_147+145insCC) n.121+12280_121+12281insCC n.246+144_246+145insCC n.996+144_996+145insCC n.229+144_229+145insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127215G>A | CA2615308106 | ALG8 | c.174+143C>T (n.174+143C>T) n.290+143C>T c.-91+143C>T (n.-91+143C>T) c.-90-3001C>T (n.-90-3001C>T) c.96-3123C>T (n.96-3123C>T) n.910+143C>T n.904+11495C>T c.177+143C>T (n.177+143C>T) n.84+143C>T c.22-3001C>T (n.22-3001C>T) c.96+143C>T (n.96+143C>T) c.147+143C>T (n.147+143C>T) n.121+12279C>T n.246+143C>T n.996+143C>T n.229+143C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127215G>T | CA2615308107 | ALG8 | c.174+143C>A (n.174+143C>A) n.290+143C>A c.-91+143C>A (n.-91+143C>A) c.-90-3001C>A (n.-90-3001C>A) c.96-3123C>A (n.96-3123C>A) n.910+143C>A n.904+11495C>A c.177+143C>A (n.177+143C>A) n.84+143C>A c.22-3001C>A (n.22-3001C>A) c.96+143C>A (n.96+143C>A) c.147+143C>A (n.147+143C>A) n.121+12279C>A n.246+143C>A n.996+143C>A n.229+143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127216A= | CA1984545845 | ALG8 | c.174+142T= (n.174+142T=) n.290+142T= c.-91+142T= (n.-91+142T=) c.-90-3002T= (n.-90-3002T=) c.96-3124T= (n.96-3124T=) n.910+142T= n.904+11494T= c.177+142T= (n.177+142T=) n.84+142T= c.22-3002T= (n.22-3002T=) c.96+142T= (n.96+142T=) c.147+142T= (n.147+142T=) n.121+12278T= n.246+142T= n.996+142T= n.229+142T= | |
| 11 | g.78127216A>C | CA2615308108 | ALG8 | c.174+142T>G (n.174+142T>G) n.290+142T>G c.-91+142T>G (n.-91+142T>G) c.-90-3002T>G (n.-90-3002T>G) c.96-3124T>G (n.96-3124T>G) n.910+142T>G n.904+11494T>G c.177+142T>G (n.177+142T>G) n.84+142T>G c.22-3002T>G (n.22-3002T>G) c.96+142T>G (n.96+142T>G) c.147+142T>G (n.147+142T>G) n.121+12278T>G n.246+142T>G n.996+142T>G n.229+142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127216A>T | CA939839496 | ALG8 | c.174+142T>A (n.174+142T>A) n.290+142T>A c.-91+142T>A (n.-91+142T>A) c.-90-3002T>A (n.-90-3002T>A) c.96-3124T>A (n.96-3124T>A) n.910+142T>A n.904+11494T>A c.177+142T>A (n.177+142T>A) n.84+142T>A c.22-3002T>A (n.22-3002T>A) c.96+142T>A (n.96+142T>A) c.147+142T>A (n.147+142T>A) n.121+12278T>A n.246+142T>A n.996+142T>A n.229+142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127219T>C | CA2599629508 | ALG8 | c.174+139A>G (n.174+139A>G) n.290+139A>G c.-91+139A>G (n.-91+139A>G) c.-90-3005A>G (n.-90-3005A>G) c.96-3127A>G (n.96-3127A>G) n.910+139A>G n.904+11491A>G c.177+139A>G (n.177+139A>G) n.84+139A>G c.22-3005A>G (n.22-3005A>G) c.96+139A>G (n.96+139A>G) c.147+139A>G (n.147+139A>G) n.121+12275A>G n.246+139A>G n.996+139A>G n.229+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127220G>A | CA2615308109 | ALG8 | c.174+138C>T (n.174+138C>T) n.290+138C>T c.-91+138C>T (n.-91+138C>T) c.-90-3006C>T (n.-90-3006C>T) c.96-3128C>T (n.96-3128C>T) n.910+138C>T n.904+11490C>T c.177+138C>T (n.177+138C>T) n.84+138C>T c.22-3006C>T (n.22-3006C>T) c.96+138C>T (n.96+138C>T) c.147+138C>T (n.147+138C>T) n.121+12274C>T n.246+138C>T n.996+138C>T n.229+138C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127220G>T | CA2615308110 | ALG8 | c.174+138C>A (n.174+138C>A) n.290+138C>A c.-91+138C>A (n.-91+138C>A) c.-90-3006C>A (n.-90-3006C>A) c.96-3128C>A (n.96-3128C>A) n.910+138C>A n.904+11490C>A c.177+138C>A (n.177+138C>A) n.84+138C>A c.22-3006C>A (n.22-3006C>A) c.96+138C>A (n.96+138C>A) c.147+138C>A (n.147+138C>A) n.121+12274C>A n.246+138C>A n.996+138C>A n.229+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127221C>A | CA2615308111 | ALG8 | c.174+137G>T (n.174+137G>T) n.290+137G>T c.-91+137G>T (n.-91+137G>T) c.-90-3007G>T (n.-90-3007G>T) c.96-3129G>T (n.96-3129G>T) n.910+137G>T n.904+11489G>T c.177+137G>T (n.177+137G>T) n.84+137G>T c.22-3007G>T (n.22-3007G>T) c.96+137G>T (n.96+137G>T) c.147+137G>T (n.147+137G>T) n.121+12273G>T n.246+137G>T n.996+137G>T n.229+137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127221C>T | CA2615308112 | ALG8 | c.174+137G>A (n.174+137G>A) n.290+137G>A c.-91+137G>A (n.-91+137G>A) c.-90-3007G>A (n.-90-3007G>A) c.96-3129G>A (n.96-3129G>A) n.910+137G>A n.904+11489G>A c.177+137G>A (n.177+137G>A) n.84+137G>A c.22-3007G>A (n.22-3007G>A) c.96+137G>A (n.96+137G>A) c.147+137G>A (n.147+137G>A) n.121+12273G>A n.246+137G>A n.996+137G>A n.229+137G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127222C>A | CA224884171 | ALG8 | c.174+136G>T (n.174+136G>T) n.290+136G>T c.-91+136G>T (n.-91+136G>T) c.-90-3008G>T (n.-90-3008G>T) c.96-3130G>T (n.96-3130G>T) n.910+136G>T n.904+11488G>T c.177+136G>T (n.177+136G>T) n.84+136G>T c.22-3008G>T (n.22-3008G>T) c.96+136G>T (n.96+136G>T) c.147+136G>T (n.147+136G>T) n.121+12272G>T n.246+136G>T n.996+136G>T n.229+136G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127222C= | CA1984545846 | ALG8 | c.174+136G= (n.174+136G=) n.290+136G= c.-91+136G= (n.-91+136G=) c.-90-3008G= (n.-90-3008G=) c.96-3130G= (n.96-3130G=) n.910+136G= n.904+11488G= c.177+136G= (n.177+136G=) n.84+136G= c.22-3008G= (n.22-3008G=) c.96+136G= (n.96+136G=) c.147+136G= (n.147+136G=) n.121+12272G= n.246+136G= n.996+136G= n.229+136G= | |
| 11 | g.78127222C>T | CA2615308114 | ALG8 | c.174+136G>A (n.174+136G>A) n.290+136G>A c.-91+136G>A (n.-91+136G>A) c.-90-3008G>A (n.-90-3008G>A) c.96-3130G>A (n.96-3130G>A) n.910+136G>A n.904+11488G>A c.177+136G>A (n.177+136G>A) n.84+136G>A c.22-3008G>A (n.22-3008G>A) c.96+136G>A (n.96+136G>A) c.147+136G>A (n.147+136G>A) n.121+12272G>A n.246+136G>A n.996+136G>A n.229+136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127223C>A | CA2615308115 | ALG8 | c.174+135G>T (n.174+135G>T) n.290+135G>T c.-91+135G>T (n.-91+135G>T) c.-90-3009G>T (n.-90-3009G>T) c.96-3131G>T (n.96-3131G>T) n.910+135G>T n.904+11487G>T c.177+135G>T (n.177+135G>T) n.84+135G>T c.22-3009G>T (n.22-3009G>T) c.96+135G>T (n.96+135G>T) c.147+135G>T (n.147+135G>T) n.121+12271G>T n.246+135G>T n.996+135G>T n.229+135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127223C= | CA1984545848 | ALG8 | c.174+135G= (n.174+135G=) n.290+135G= c.-91+135G= (n.-91+135G=) c.-90-3009G= (n.-90-3009G=) c.96-3131G= (n.96-3131G=) n.910+135G= n.904+11487G= c.177+135G= (n.177+135G=) n.84+135G= c.22-3009G= (n.22-3009G=) c.96+135G= (n.96+135G=) c.147+135G= (n.147+135G=) n.121+12271G= n.246+135G= n.996+135G= n.229+135G= | |
| 11 | g.78127223C>T | CA224884177 | ALG8 | c.174+135G>A (n.174+135G>A) n.290+135G>A c.-91+135G>A (n.-91+135G>A) c.-90-3009G>A (n.-90-3009G>A) c.96-3131G>A (n.96-3131G>A) n.910+135G>A n.904+11487G>A c.177+135G>A (n.177+135G>A) n.84+135G>A c.22-3009G>A (n.22-3009G>A) c.96+135G>A (n.96+135G>A) c.147+135G>A (n.147+135G>A) n.121+12271G>A n.246+135G>A n.996+135G>A n.229+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G>A | CA224884178 | ALG8 | c.174+134C>T (n.174+134C>T) n.290+134C>T c.-91+134C>T (n.-91+134C>T) c.-90-3010C>T (n.-90-3010C>T) c.96-3132C>T (n.96-3132C>T) n.910+134C>T n.904+11486C>T c.177+134C>T (n.177+134C>T) n.84+134C>T c.22-3010C>T (n.22-3010C>T) c.96+134C>T (n.96+134C>T) c.147+134C>T (n.147+134C>T) n.121+12270C>T n.246+134C>T n.996+134C>T n.229+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G>C | CA1984545851 | ALG8 | c.174+134C>G (n.174+134C>G) n.290+134C>G c.-91+134C>G (n.-91+134C>G) c.-90-3010C>G (n.-90-3010C>G) c.96-3132C>G (n.96-3132C>G) n.910+134C>G n.904+11486C>G c.177+134C>G (n.177+134C>G) n.84+134C>G c.22-3010C>G (n.22-3010C>G) c.96+134C>G (n.96+134C>G) c.147+134C>G (n.147+134C>G) n.121+12270C>G n.246+134C>G n.996+134C>G n.229+134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127224G= | CA1984545850 | ALG8 | c.174+134C= (n.174+134C=) n.290+134C= c.-91+134C= (n.-91+134C=) c.-90-3010C= (n.-90-3010C=) c.96-3132C= (n.96-3132C=) n.910+134C= n.904+11486C= c.177+134C= (n.177+134C=) n.84+134C= c.22-3010C= (n.22-3010C=) c.96+134C= (n.96+134C=) c.147+134C= (n.147+134C=) n.121+12270C= n.246+134C= n.996+134C= n.229+134C= | |
| 11 | g.78127224G>T | CA2615308116 | ALG8 | c.174+134C>A (n.174+134C>A) n.290+134C>A c.-91+134C>A (n.-91+134C>A) c.-90-3010C>A (n.-90-3010C>A) c.96-3132C>A (n.96-3132C>A) n.910+134C>A n.904+11486C>A c.177+134C>A (n.177+134C>A) n.84+134C>A c.22-3010C>A (n.22-3010C>A) c.96+134C>A (n.96+134C>A) c.147+134C>A (n.147+134C>A) n.121+12270C>A n.246+134C>A n.996+134C>A n.229+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127225C= | CA1984545852 | ALG8 | c.174+133G= (n.174+133G=) n.290+133G= c.-91+133G= (n.-91+133G=) c.-90-3011G= (n.-90-3011G=) c.96-3133G= (n.96-3133G=) n.910+133G= n.904+11485G= c.177+133G= (n.177+133G=) n.84+133G= c.22-3011G= (n.22-3011G=) c.96+133G= (n.96+133G=) c.147+133G= (n.147+133G=) n.121+12269G= n.246+133G= n.996+133G= n.229+133G= | |
| 11 | g.78127225C>T | CA680488050 | ALG8 | c.174+133G>A (n.174+133G>A) n.290+133G>A c.-91+133G>A (n.-91+133G>A) c.-90-3011G>A (n.-90-3011G>A) c.96-3133G>A (n.96-3133G>A) n.910+133G>A n.904+11485G>A c.177+133G>A (n.177+133G>A) n.84+133G>A c.22-3011G>A (n.22-3011G>A) c.96+133G>A (n.96+133G>A) c.147+133G>A (n.147+133G>A) n.121+12269G>A n.246+133G>A n.996+133G>A n.229+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127226C>A | CA2615308117 | ALG8 | c.174+132G>T (n.174+132G>T) n.290+132G>T c.-91+132G>T (n.-91+132G>T) c.-90-3012G>T (n.-90-3012G>T) c.96-3134G>T (n.96-3134G>T) n.910+132G>T n.904+11484G>T c.177+132G>T (n.177+132G>T) n.84+132G>T c.22-3012G>T (n.22-3012G>T) c.96+132G>T (n.96+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) n.121+12268G>T n.246+132G>T n.996+132G>T n.229+132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127226C= | CA1984545854 | ALG8 | c.174+132G= (n.174+132G=) n.290+132G= c.-91+132G= (n.-91+132G=) c.-90-3012G= (n.-90-3012G=) c.96-3134G= (n.96-3134G=) n.910+132G= n.904+11484G= c.177+132G= (n.177+132G=) n.84+132G= c.22-3012G= (n.22-3012G=) c.96+132G= (n.96+132G=) c.147+132G= (n.147+132G=) n.121+12268G= n.246+132G= n.996+132G= n.229+132G= | |
| 11 | g.78127226C>T | CA1984545855 | ALG8 | c.174+132G>A (n.174+132G>A) n.290+132G>A c.-91+132G>A (n.-91+132G>A) c.-90-3012G>A (n.-90-3012G>A) c.96-3134G>A (n.96-3134G>A) n.910+132G>A n.904+11484G>A c.177+132G>A (n.177+132G>A) n.84+132G>A c.22-3012G>A (n.22-3012G>A) c.96+132G>A (n.96+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) n.121+12268G>A n.246+132G>A n.996+132G>A n.229+132G>A | dbSNP |
| 11 | g.78127227T>C | CA939839509 | ALG8 | c.174+131A>G (n.174+131A>G) n.290+131A>G c.-91+131A>G (n.-91+131A>G) c.-90-3013A>G (n.-90-3013A>G) c.96-3135A>G (n.96-3135A>G) n.910+131A>G n.904+11483A>G c.177+131A>G (n.177+131A>G) n.84+131A>G c.22-3013A>G (n.22-3013A>G) c.96+131A>G (n.96+131A>G) c.147+131A>G (n.147+131A>G) n.121+12267A>G n.246+131A>G n.996+131A>G n.229+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127227T= | CA1984545856 | ALG8 | c.174+131A= (n.174+131A=) n.290+131A= c.-91+131A= (n.-91+131A=) c.-90-3013A= (n.-90-3013A=) c.96-3135A= (n.96-3135A=) n.910+131A= n.904+11483A= c.177+131A= (n.177+131A=) n.84+131A= c.22-3013A= (n.22-3013A=) c.96+131A= (n.96+131A=) c.147+131A= (n.147+131A=) n.121+12267A= n.246+131A= n.996+131A= n.229+131A= | |
| 11 | g.78127228T>C | CA224884180 | ALG8 | c.174+130A>G (n.174+130A>G) n.290+130A>G c.-91+130A>G (n.-91+130A>G) c.-90-3014A>G (n.-90-3014A>G) c.96-3136A>G (n.96-3136A>G) n.910+130A>G n.904+11482A>G c.177+130A>G (n.177+130A>G) n.84+130A>G c.22-3014A>G (n.22-3014A>G) c.96+130A>G (n.96+130A>G) c.147+130A>G (n.147+130A>G) n.121+12266A>G n.246+130A>G n.996+130A>G n.229+130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127228T= | CA1984545858 | ALG8 | c.174+130A= (n.174+130A=) n.290+130A= c.-91+130A= (n.-91+130A=) c.-90-3014A= (n.-90-3014A=) c.96-3136A= (n.96-3136A=) n.910+130A= n.904+11482A= c.177+130A= (n.177+130A=) n.84+130A= c.22-3014A= (n.22-3014A=) c.96+130A= (n.96+130A=) c.147+130A= (n.147+130A=) n.121+12266A= n.246+130A= n.996+130A= n.229+130A= | |
| 11 | g.78127229_78127233dup | CA224884179 | ALG8 | c.174+126_174+130dup (n.174+126_174+130dup) n.290+126_290+130dup c.-91+126_-91+130dup (n.-91+126_-91+130dup) c.-90-3018_-90-3014dup (n.-90-3018_-90-3014dup) c.96-3140_96-3136dup (n.96-3140_96-3136dup) n.910+126_910+130dup n.904+11478_904+11482dup c.177+126_177+130dup (n.177+126_177+130dup) n.84+126_84+130dup c.22-3018_22-3014dup (n.22-3018_22-3014dup) c.96+126_96+130dup (n.96+126_96+130dup) c.147+126_147+130dup (n.147+126_147+130dup) n.121+12262_121+12266dup n.246+126_246+130dup n.996+126_996+130dup n.229+126_229+130dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>A | CA2615308120 | ALG8 | c.174+129C>T (n.174+129C>T) n.290+129C>T c.-91+129C>T (n.-91+129C>T) c.-90-3015C>T (n.-90-3015C>T) c.96-3137C>T (n.96-3137C>T) n.910+129C>T n.904+11481C>T c.177+129C>T (n.177+129C>T) n.84+129C>T c.22-3015C>T (n.22-3015C>T) c.96+129C>T (n.96+129C>T) c.147+129C>T (n.147+129C>T) n.121+12265C>T n.246+129C>T n.996+129C>T n.229+129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>C | CA2615308118 | ALG8 | c.174+129C>G (n.174+129C>G) n.290+129C>G c.-91+129C>G (n.-91+129C>G) c.-90-3015C>G (n.-90-3015C>G) c.96-3137C>G (n.96-3137C>G) n.910+129C>G n.904+11481C>G c.177+129C>G (n.177+129C>G) n.84+129C>G c.22-3015C>G (n.22-3015C>G) c.96+129C>G (n.96+129C>G) c.147+129C>G (n.147+129C>G) n.121+12265C>G n.246+129C>G n.996+129C>G n.229+129C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127229G>T | CA2615308119 | ALG8 | c.174+129C>A (n.174+129C>A) n.290+129C>A c.-91+129C>A (n.-91+129C>A) c.-90-3015C>A (n.-90-3015C>A) c.96-3137C>A (n.96-3137C>A) n.910+129C>A n.904+11481C>A c.177+129C>A (n.177+129C>A) n.84+129C>A c.22-3015C>A (n.22-3015C>A) c.96+129C>A (n.96+129C>A) c.147+129C>A (n.147+129C>A) n.121+12265C>A n.246+129C>A n.996+129C>A n.229+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127230G>A | CA2615308121 | ALG8 | c.174+128C>T (n.174+128C>T) n.290+128C>T c.-91+128C>T (n.-91+128C>T) c.-90-3016C>T (n.-90-3016C>T) c.96-3138C>T (n.96-3138C>T) n.910+128C>T n.904+11480C>T c.177+128C>T (n.177+128C>T) n.84+128C>T c.22-3016C>T (n.22-3016C>T) c.96+128C>T (n.96+128C>T) c.147+128C>T (n.147+128C>T) n.121+12264C>T n.246+128C>T n.996+128C>T n.229+128C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127230_78127231insGA | CA2615308122 | ALG8 | c.174+127_174+128insTC (n.174+127_174+128insTC) n.290+127_290+128insTC c.-91+127_-91+128insTC (n.-91+127_-91+128insTC) c.-90-3017_-90-3016insTC (n.-90-3017_-90-3016insTC) c.96-3139_96-3138insTC (n.96-3139_96-3138insTC) n.910+127_910+128insTC n.904+11479_904+11480insTC c.177+127_177+128insTC (n.177+127_177+128insTC) n.84+127_84+128insTC c.22-3017_22-3016insTC (n.22-3017_22-3016insTC) c.96+127_96+128insTC (n.96+127_96+128insTC) c.147+127_147+128insTC (n.147+127_147+128insTC) n.121+12263_121+12264insTC n.246+127_246+128insTC n.996+127_996+128insTC n.229+127_229+128insTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127231C= | CA1984545860 | ALG8 | c.174+127G= (n.174+127G=) n.290+127G= c.-91+127G= (n.-91+127G=) c.-90-3017G= (n.-90-3017G=) c.96-3139G= (n.96-3139G=) n.910+127G= n.904+11479G= c.177+127G= (n.177+127G=) n.84+127G= c.22-3017G= (n.22-3017G=) c.96+127G= (n.96+127G=) c.147+127G= (n.147+127G=) n.121+12263G= n.246+127G= n.996+127G= n.229+127G= | |
| 11 | g.78127231C>G | CA1984545861 | ALG8 | c.174+127G>C (n.174+127G>C) n.290+127G>C c.-91+127G>C (n.-91+127G>C) c.-90-3017G>C (n.-90-3017G>C) c.96-3139G>C (n.96-3139G>C) n.910+127G>C n.904+11479G>C c.177+127G>C (n.177+127G>C) n.84+127G>C c.22-3017G>C (n.22-3017G>C) c.96+127G>C (n.96+127G>C) c.147+127G>C (n.147+127G>C) n.121+12263G>C n.246+127G>C n.996+127G>C n.229+127G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127231C>T | CA2615308123 | ALG8 | c.174+127G>A (n.174+127G>A) n.290+127G>A c.-91+127G>A (n.-91+127G>A) c.-90-3017G>A (n.-90-3017G>A) c.96-3139G>A (n.96-3139G>A) n.910+127G>A n.904+11479G>A c.177+127G>A (n.177+127G>A) n.84+127G>A c.22-3017G>A (n.22-3017G>A) c.96+127G>A (n.96+127G>A) c.147+127G>A (n.147+127G>A) n.121+12263G>A n.246+127G>A n.996+127G>A n.229+127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127232C>A | CA1984545863 | ALG8 | c.174+126G>T (n.174+126G>T) n.290+126G>T c.-91+126G>T (n.-91+126G>T) c.-90-3018G>T (n.-90-3018G>T) c.96-3140G>T (n.96-3140G>T) n.910+126G>T n.904+11478G>T c.177+126G>T (n.177+126G>T) n.84+126G>T c.22-3018G>T (n.22-3018G>T) c.96+126G>T (n.96+126G>T) c.147+126G>T (n.147+126G>T) n.121+12262G>T n.246+126G>T n.996+126G>T n.229+126G>T | dbSNP |
| 11 | g.78127232C= | CA1984545862 | ALG8 | c.174+126G= (n.174+126G=) n.290+126G= c.-91+126G= (n.-91+126G=) c.-90-3018G= (n.-90-3018G=) c.96-3140G= (n.96-3140G=) n.910+126G= n.904+11478G= c.177+126G= (n.177+126G=) n.84+126G= c.22-3018G= (n.22-3018G=) c.96+126G= (n.96+126G=) c.147+126G= (n.147+126G=) n.121+12262G= n.246+126G= n.996+126G= n.229+126G= | |
| 11 | g.78127232C>T | CA939839514 | ALG8 | c.174+126G>A (n.174+126G>A) n.290+126G>A c.-91+126G>A (n.-91+126G>A) c.-90-3018G>A (n.-90-3018G>A) c.96-3140G>A (n.96-3140G>A) n.910+126G>A n.904+11478G>A c.177+126G>A (n.177+126G>A) n.84+126G>A c.22-3018G>A (n.22-3018G>A) c.96+126G>A (n.96+126G>A) c.147+126G>A (n.147+126G>A) n.121+12262G>A n.246+126G>A n.996+126G>A n.229+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T>C | CA2615308124 | ALG8 | c.174+125A>G (n.174+125A>G) n.290+125A>G c.-91+125A>G (n.-91+125A>G) c.-90-3019A>G (n.-90-3019A>G) c.96-3141A>G (n.96-3141A>G) n.910+125A>G n.904+11477A>G c.177+125A>G (n.177+125A>G) n.84+125A>G c.22-3019A>G (n.22-3019A>G) c.96+125A>G (n.96+125A>G) c.147+125A>G (n.147+125A>G) n.121+12261A>G n.246+125A>G n.996+125A>G n.229+125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T>G | CA2615308125 | ALG8 | c.174+125A>C (n.174+125A>C) n.290+125A>C c.-91+125A>C (n.-91+125A>C) c.-90-3019A>C (n.-90-3019A>C) c.96-3141A>C (n.96-3141A>C) n.910+125A>C n.904+11477A>C c.177+125A>C (n.177+125A>C) n.84+125A>C c.22-3019A>C (n.22-3019A>C) c.96+125A>C (n.96+125A>C) c.147+125A>C (n.147+125A>C) n.121+12261A>C n.246+125A>C n.996+125A>C n.229+125A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233T= | CA1984545865 | ALG8 | c.174+125A= (n.174+125A=) n.290+125A= c.-91+125A= (n.-91+125A=) c.-90-3019A= (n.-90-3019A=) c.96-3141A= (n.96-3141A=) n.910+125A= n.904+11477A= c.177+125A= (n.177+125A=) n.84+125A= c.22-3019A= (n.22-3019A=) c.96+125A= (n.96+125A=) c.147+125A= (n.147+125A=) n.121+12261A= n.246+125A= n.996+125A= n.229+125A= | |
| 11 | g.78127233_78127234insGG | CA2615308128 | ALG8 | c.174+124_174+125insCC (n.174+124_174+125insCC) n.290+124_290+125insCC c.-91+124_-91+125insCC (n.-91+124_-91+125insCC) c.-90-3020_-90-3019insCC (n.-90-3020_-90-3019insCC) c.96-3142_96-3141insCC (n.96-3142_96-3141insCC) n.910+124_910+125insCC n.904+11476_904+11477insCC c.177+124_177+125insCC (n.177+124_177+125insCC) n.84+124_84+125insCC c.22-3020_22-3019insCC (n.22-3020_22-3019insCC) c.96+124_96+125insCC (n.96+124_96+125insCC) c.147+124_147+125insCC (n.147+124_147+125insCC) n.121+12260_121+12261insCC n.246+124_246+125insCC n.996+124_996+125insCC n.229+124_229+125insCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127233_78127234insTG | CA2615308127 | ALG8 | c.174+124_174+125insCA (n.174+124_174+125insCA) n.290+124_290+125insCA c.-91+124_-91+125insCA (n.-91+124_-91+125insCA) c.-90-3020_-90-3019insCA (n.-90-3020_-90-3019insCA) c.96-3142_96-3141insCA (n.96-3142_96-3141insCA) n.910+124_910+125insCA n.904+11476_904+11477insCA c.177+124_177+125insCA (n.177+124_177+125insCA) n.84+124_84+125insCA c.22-3020_22-3019insCA (n.22-3020_22-3019insCA) c.96+124_96+125insCA (n.96+124_96+125insCA) c.147+124_147+125insCA (n.147+124_147+125insCA) n.121+12260_121+12261insCA n.246+124_246+125insCA n.996+124_996+125insCA n.229+124_229+125insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127234C= | CA1984545867 | ALG8 | c.174+124G= (n.174+124G=) n.290+124G= c.-91+124G= (n.-91+124G=) c.-90-3020G= (n.-90-3020G=) c.96-3142G= (n.96-3142G=) n.910+124G= n.904+11476G= c.177+124G= (n.177+124G=) n.84+124G= c.22-3020G= (n.22-3020G=) c.96+124G= (n.96+124G=) c.147+124G= (n.147+124G=) n.121+12260G= n.246+124G= n.996+124G= n.229+124G= | |
| 11 | g.78127234C>G | CA1984545868 | ALG8 | c.174+124G>C (n.174+124G>C) n.290+124G>C c.-91+124G>C (n.-91+124G>C) c.-90-3020G>C (n.-90-3020G>C) c.96-3142G>C (n.96-3142G>C) n.910+124G>C n.904+11476G>C c.177+124G>C (n.177+124G>C) n.84+124G>C c.22-3020G>C (n.22-3020G>C) c.96+124G>C (n.96+124G>C) c.147+124G>C (n.147+124G>C) n.121+12260G>C n.246+124G>C n.996+124G>C n.229+124G>C | dbSNP |
| 11 | g.78127234C>T | CA2615308126 | ALG8 | c.174+124G>A (n.174+124G>A) n.290+124G>A c.-91+124G>A (n.-91+124G>A) c.-90-3020G>A (n.-90-3020G>A) c.96-3142G>A (n.96-3142G>A) n.910+124G>A n.904+11476G>A c.177+124G>A (n.177+124G>A) n.84+124G>A c.22-3020G>A (n.22-3020G>A) c.96+124G>A (n.96+124G>A) c.147+124G>A (n.147+124G>A) n.121+12260G>A n.246+124G>A n.996+124G>A n.229+124G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127234_78127235insTTGC | CA1984545866 | ALG8 | c.174+124_174+125insCAAG (n.174+124_174+125insCAAG) n.290+124_290+125insCAAG c.-91+124_-91+125insCAAG (n.-91+124_-91+125insCAAG) c.-90-3020_-90-3019insCAAG (n.-90-3020_-90-3019insCAAG) c.96-3142_96-3141insCAAG (n.96-3142_96-3141insCAAG) n.910+124_910+125insCAAG n.904+11476_904+11477insCAAG c.177+124_177+125insCAAG (n.177+124_177+125insCAAG) n.84+124_84+125insCAAG c.22-3020_22-3019insCAAG (n.22-3020_22-3019insCAAG) c.96+124_96+125insCAAG (n.96+124_96+125insCAAG) c.147+124_147+125insCAAG (n.147+124_147+125insCAAG) n.121+12260_121+12261insCAAG n.246+124_246+125insCAAG n.996+124_996+125insCAAG n.229+124_229+125insCAAG | dbSNP |
| 11 | g.78127235C= | CA1984545870 | ALG8 | c.174+123G= (n.174+123G=) n.290+123G= c.-91+123G= (n.-91+123G=) c.-90-3021G= (n.-90-3021G=) c.96-3143G= (n.96-3143G=) n.910+123G= n.904+11475G= c.177+123G= (n.177+123G=) n.84+123G= c.22-3021G= (n.22-3021G=) c.96+123G= (n.96+123G=) c.147+123G= (n.147+123G=) n.121+12259G= n.246+123G= n.996+123G= n.229+123G= | |
| 11 | g.78127235C>T | CA224884182 | ALG8 | c.174+123G>A (n.174+123G>A) n.290+123G>A c.-91+123G>A (n.-91+123G>A) c.-90-3021G>A (n.-90-3021G>A) c.96-3143G>A (n.96-3143G>A) n.910+123G>A n.904+11475G>A c.177+123G>A (n.177+123G>A) n.84+123G>A c.22-3021G>A (n.22-3021G>A) c.96+123G>A (n.96+123G>A) c.147+123G>A (n.147+123G>A) n.121+12259G>A n.246+123G>A n.996+123G>A n.229+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127236C>A | CA2615308129 | ALG8 | c.174+122G>T (n.174+122G>T) n.290+122G>T c.-91+122G>T (n.-91+122G>T) c.-90-3022G>T (n.-90-3022G>T) c.96-3144G>T (n.96-3144G>T) n.910+122G>T n.904+11474G>T c.177+122G>T (n.177+122G>T) n.84+122G>T c.22-3022G>T (n.22-3022G>T) c.96+122G>T (n.96+122G>T) c.147+122G>T (n.147+122G>T) n.121+12258G>T n.246+122G>T n.996+122G>T n.229+122G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127236C= | CA1984545871 | ALG8 | c.174+122G= (n.174+122G=) n.290+122G= c.-91+122G= (n.-91+122G=) c.-90-3022G= (n.-90-3022G=) c.96-3144G= (n.96-3144G=) n.910+122G= n.904+11474G= c.177+122G= (n.177+122G=) n.84+122G= c.22-3022G= (n.22-3022G=) c.96+122G= (n.96+122G=) c.147+122G= (n.147+122G=) n.121+12258G= n.246+122G= n.996+122G= n.229+122G= | |
| 11 | g.78127236C>G | CA224884183 | ALG8 | c.174+122G>C (n.174+122G>C) n.290+122G>C c.-91+122G>C (n.-91+122G>C) c.-90-3022G>C (n.-90-3022G>C) c.96-3144G>C (n.96-3144G>C) n.910+122G>C n.904+11474G>C c.177+122G>C (n.177+122G>C) n.84+122G>C c.22-3022G>C (n.22-3022G>C) c.96+122G>C (n.96+122G>C) c.147+122G>C (n.147+122G>C) n.121+12258G>C n.246+122G>C n.996+122G>C n.229+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.78127236C>T | CA224884184 | ALG8 | c.174+122G>A (n.174+122G>A) n.290+122G>A c.-91+122G>A (n.-91+122G>A) c.-90-3022G>A (n.-90-3022G>A) c.96-3144G>A (n.96-3144G>A) n.910+122G>A n.904+11474G>A c.177+122G>A (n.177+122G>A) n.84+122G>A c.22-3022G>A (n.22-3022G>A) c.96+122G>A (n.96+122G>A) c.147+122G>A (n.147+122G>A) n.121+12258G>A n.246+122G>A n.996+122G>A n.229+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127237A>G | CA2509317652 | ALG8 | c.174+121T>C (n.174+121T>C) n.290+121T>C c.-91+121T>C (n.-91+121T>C) c.-90-3023T>C (n.-90-3023T>C) c.96-3145T>C (n.96-3145T>C) n.910+121T>C n.904+11473T>C c.177+121T>C (n.177+121T>C) n.84+121T>C c.22-3023T>C (n.22-3023T>C) c.96+121T>C (n.96+121T>C) c.147+121T>C (n.147+121T>C) n.121+12257T>C n.246+121T>C n.996+121T>C n.229+121T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127238A>G | CA2615308130 | ALG8 | c.174+120T>C (n.174+120T>C) n.290+120T>C c.-91+120T>C (n.-91+120T>C) c.-90-3024T>C (n.-90-3024T>C) c.96-3146T>C (n.96-3146T>C) n.910+120T>C n.904+11472T>C c.177+120T>C (n.177+120T>C) n.84+120T>C c.22-3024T>C (n.22-3024T>C) c.96+120T>C (n.96+120T>C) c.147+120T>C (n.147+120T>C) n.121+12256T>C n.246+120T>C n.996+120T>C n.229+120T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127240G>C | CA2615308131 | ALG8 | c.174+118C>G (n.174+118C>G) n.290+118C>G c.-91+118C>G (n.-91+118C>G) c.-90-3026C>G (n.-90-3026C>G) c.96-3148C>G (n.96-3148C>G) n.910+118C>G n.904+11470C>G c.177+118C>G (n.177+118C>G) n.84+118C>G c.22-3026C>G (n.22-3026C>G) c.96+118C>G (n.96+118C>G) c.147+118C>G (n.147+118C>G) n.121+12254C>G n.246+118C>G n.996+118C>G n.229+118C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127241T>C | CA2615308132 | ALG8 | c.174+117A>G (n.174+117A>G) n.290+117A>G c.-91+117A>G (n.-91+117A>G) c.-90-3027A>G (n.-90-3027A>G) c.96-3149A>G (n.96-3149A>G) n.910+117A>G n.904+11469A>G c.177+117A>G (n.177+117A>G) n.84+117A>G c.22-3027A>G (n.22-3027A>G) c.96+117A>G (n.96+117A>G) c.147+117A>G (n.147+117A>G) n.121+12253A>G n.246+117A>G n.996+117A>G n.229+117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127242G>A | CA224884185 | ALG8 | c.174+116C>T (n.174+116C>T) n.290+116C>T c.-91+116C>T (n.-91+116C>T) c.-90-3028C>T (n.-90-3028C>T) c.96-3150C>T (n.96-3150C>T) n.910+116C>T n.904+11468C>T c.177+116C>T (n.177+116C>T) n.84+116C>T c.22-3028C>T (n.22-3028C>T) c.96+116C>T (n.96+116C>T) c.147+116C>T (n.147+116C>T) n.121+12252C>T n.246+116C>T n.996+116C>T n.229+116C>T | dbSNP |
| 11 | g.78127242G= | CA1984545873 | ALG8 | c.174+116C= (n.174+116C=) n.290+116C= c.-91+116C= (n.-91+116C=) c.-90-3028C= (n.-90-3028C=) c.96-3150C= (n.96-3150C=) n.910+116C= n.904+11468C= c.177+116C= (n.177+116C=) n.84+116C= c.22-3028C= (n.22-3028C=) c.96+116C= (n.96+116C=) c.147+116C= (n.147+116C=) n.121+12252C= n.246+116C= n.996+116C= n.229+116C= | |
| 11 | g.78127242G>T | CA2615308133 | ALG8 | c.174+116C>A (n.174+116C>A) n.290+116C>A c.-91+116C>A (n.-91+116C>A) c.-90-3028C>A (n.-90-3028C>A) c.96-3150C>A (n.96-3150C>A) n.910+116C>A n.904+11468C>A c.177+116C>A (n.177+116C>A) n.84+116C>A c.22-3028C>A (n.22-3028C>A) c.96+116C>A (n.96+116C>A) c.147+116C>A (n.147+116C>A) n.121+12252C>A n.246+116C>A n.996+116C>A n.229+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127243C>T | CA2615308134 | ALG8 | c.174+115G>A (n.174+115G>A) n.290+115G>A c.-91+115G>A (n.-91+115G>A) c.-90-3029G>A (n.-90-3029G>A) c.96-3151G>A (n.96-3151G>A) n.910+115G>A n.904+11467G>A c.177+115G>A (n.177+115G>A) n.84+115G>A c.22-3029G>A (n.22-3029G>A) c.96+115G>A (n.96+115G>A) c.147+115G>A (n.147+115G>A) n.121+12251G>A n.246+115G>A n.996+115G>A n.229+115G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127244T>A | CA2615308135 | ALG8 | c.174+114A>T (n.174+114A>T) n.290+114A>T c.-91+114A>T (n.-91+114A>T) c.-90-3030A>T (n.-90-3030A>T) c.96-3152A>T (n.96-3152A>T) n.910+114A>T n.904+11466A>T c.177+114A>T (n.177+114A>T) n.84+114A>T c.22-3030A>T (n.22-3030A>T) c.96+114A>T (n.96+114A>T) c.147+114A>T (n.147+114A>T) n.121+12250A>T n.246+114A>T n.996+114A>T n.229+114A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127245G>A | CA2615308136 | ALG8 | c.174+113C>T (n.174+113C>T) n.290+113C>T c.-91+113C>T (n.-91+113C>T) c.-90-3031C>T (n.-90-3031C>T) c.96-3153C>T (n.96-3153C>T) n.910+113C>T n.904+11465C>T c.177+113C>T (n.177+113C>T) n.84+113C>T c.22-3031C>T (n.22-3031C>T) c.96+113C>T (n.96+113C>T) c.147+113C>T (n.147+113C>T) n.121+12249C>T n.246+113C>T n.996+113C>T n.229+113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127247del | CA2550933837 | ALG8 | c.174+113del (n.174+113del) n.290+113del c.-91+113del (n.-91+113del) c.-90-3031del (n.-90-3031del) c.96-3153del (n.96-3153del) n.910+113del n.904+11465del c.177+113del (n.177+113del) n.84+113del c.22-3031del (n.22-3031del) c.96+113del (n.96+113del) c.147+113del (n.147+113del) n.121+12249del n.246+113del n.996+113del n.229+113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127246G>A | CA2615308137 | ALG8 | c.174+112C>T (n.174+112C>T) n.290+112C>T c.-91+112C>T (n.-91+112C>T) c.-90-3032C>T (n.-90-3032C>T) c.96-3154C>T (n.96-3154C>T) n.910+112C>T n.904+11464C>T c.177+112C>T (n.177+112C>T) n.84+112C>T c.22-3032C>T (n.22-3032C>T) c.96+112C>T (n.96+112C>T) c.147+112C>T (n.147+112C>T) n.121+12248C>T n.246+112C>T n.996+112C>T n.229+112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127246G>C | CA2615308138 | ALG8 | c.174+112C>G (n.174+112C>G) n.290+112C>G c.-91+112C>G (n.-91+112C>G) c.-90-3032C>G (n.-90-3032C>G) c.96-3154C>G (n.96-3154C>G) n.910+112C>G n.904+11464C>G c.177+112C>G (n.177+112C>G) n.84+112C>G c.22-3032C>G (n.22-3032C>G) c.96+112C>G (n.96+112C>G) c.147+112C>G (n.147+112C>G) n.121+12248C>G n.246+112C>G n.996+112C>G n.229+112C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127247G>C | CA2615308139 | ALG8 | c.174+111C>G (n.174+111C>G) n.290+111C>G c.-91+111C>G (n.-91+111C>G) c.-90-3033C>G (n.-90-3033C>G) c.96-3155C>G (n.96-3155C>G) n.910+111C>G n.904+11463C>G c.177+111C>G (n.177+111C>G) n.84+111C>G c.22-3033C>G (n.22-3033C>G) c.96+111C>G (n.96+111C>G) c.147+111C>G (n.147+111C>G) n.121+12247C>G n.246+111C>G n.996+111C>G n.229+111C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127249T>A | CA600359975 | ALG8 | c.174+109A>T (n.174+109A>T) n.290+109A>T c.-91+109A>T (n.-91+109A>T) c.-90-3035A>T (n.-90-3035A>T) c.96-3157A>T (n.96-3157A>T) n.910+109A>T n.904+11461A>T c.177+109A>T (n.177+109A>T) n.84+109A>T c.22-3035A>T (n.22-3035A>T) c.96+109A>T (n.96+109A>T) c.147+109A>T (n.147+109A>T) n.121+12245A>T n.246+109A>T n.996+109A>T n.229+109A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127249T= | CA1984545875 | ALG8 | c.174+109A= (n.174+109A=) n.290+109A= c.-91+109A= (n.-91+109A=) c.-90-3035A= (n.-90-3035A=) c.96-3157A= (n.96-3157A=) n.910+109A= n.904+11461A= c.177+109A= (n.177+109A=) n.84+109A= c.22-3035A= (n.22-3035A=) c.96+109A= (n.96+109A=) c.147+109A= (n.147+109A=) n.121+12245A= n.246+109A= n.996+109A= n.229+109A= | |
| 11 | g.78127250T>G | CA600359976 | ALG8 | c.174+108A>C (n.174+108A>C) n.290+108A>C c.-91+108A>C (n.-91+108A>C) c.-90-3036A>C (n.-90-3036A>C) c.96-3158A>C (n.96-3158A>C) n.910+108A>C n.904+11460A>C c.177+108A>C (n.177+108A>C) n.84+108A>C c.22-3036A>C (n.22-3036A>C) c.96+108A>C (n.96+108A>C) c.147+108A>C (n.147+108A>C) n.121+12244A>C n.246+108A>C n.996+108A>C n.229+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127250T= | CA1984545876 | ALG8 | c.174+108A= (n.174+108A=) n.290+108A= c.-91+108A= (n.-91+108A=) c.-90-3036A= (n.-90-3036A=) c.96-3158A= (n.96-3158A=) n.910+108A= n.904+11460A= c.177+108A= (n.177+108A=) n.84+108A= c.22-3036A= (n.22-3036A=) c.96+108A= (n.96+108A=) c.147+108A= (n.147+108A=) n.121+12244A= n.246+108A= n.996+108A= n.229+108A= | |
| 11 | g.78127251del | CA2615308140 | ALG8 | c.174+107del (n.174+107del) n.290+107del c.-91+107del (n.-91+107del) c.-90-3037del (n.-90-3037del) c.96-3159del (n.96-3159del) n.910+107del n.904+11459del c.177+107del (n.177+107del) n.84+107del c.22-3037del (n.22-3037del) c.96+107del (n.96+107del) c.147+107del (n.147+107del) n.121+12243del n.246+107del n.996+107del n.229+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127251A>G | CA2615308141 | ALG8 | c.174+107T>C (n.174+107T>C) n.290+107T>C c.-91+107T>C (n.-91+107T>C) c.-90-3037T>C (n.-90-3037T>C) c.96-3159T>C (n.96-3159T>C) n.910+107T>C n.904+11459T>C c.177+107T>C (n.177+107T>C) n.84+107T>C c.22-3037T>C (n.22-3037T>C) c.96+107T>C (n.96+107T>C) c.147+107T>C (n.147+107T>C) n.121+12243T>C n.246+107T>C n.996+107T>C n.229+107T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127251A>T | CA2615308142 | ALG8 | c.174+107T>A (n.174+107T>A) n.290+107T>A c.-91+107T>A (n.-91+107T>A) c.-90-3037T>A (n.-90-3037T>A) c.96-3159T>A (n.96-3159T>A) n.910+107T>A n.904+11459T>A c.177+107T>A (n.177+107T>A) n.84+107T>A c.22-3037T>A (n.22-3037T>A) c.96+107T>A (n.96+107T>A) c.147+107T>A (n.147+107T>A) n.121+12243T>A n.246+107T>A n.996+107T>A n.229+107T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127252C>A | CA2615308143 | ALG8 | c.174+106G>T (n.174+106G>T) n.290+106G>T c.-91+106G>T (n.-91+106G>T) c.-90-3038G>T (n.-90-3038G>T) c.96-3160G>T (n.96-3160G>T) n.910+106G>T n.904+11458G>T c.177+106G>T (n.177+106G>T) n.84+106G>T c.22-3038G>T (n.22-3038G>T) c.96+106G>T (n.96+106G>T) c.147+106G>T (n.147+106G>T) n.121+12242G>T n.246+106G>T n.996+106G>T n.229+106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127252C= | CA1984545878 | ALG8 | c.174+106G= (n.174+106G=) n.290+106G= c.-91+106G= (n.-91+106G=) c.-90-3038G= (n.-90-3038G=) c.96-3160G= (n.96-3160G=) n.910+106G= n.904+11458G= c.177+106G= (n.177+106G=) n.84+106G= c.22-3038G= (n.22-3038G=) c.96+106G= (n.96+106G=) c.147+106G= (n.147+106G=) n.121+12242G= n.246+106G= n.996+106G= n.229+106G= | |
| 11 | g.78127252C>T | CA224884187 | ALG8 | c.174+106G>A (n.174+106G>A) n.290+106G>A c.-91+106G>A (n.-91+106G>A) c.-90-3038G>A (n.-90-3038G>A) c.96-3160G>A (n.96-3160G>A) n.910+106G>A n.904+11458G>A c.177+106G>A (n.177+106G>A) n.84+106G>A c.22-3038G>A (n.22-3038G>A) c.96+106G>A (n.96+106G>A) c.147+106G>A (n.147+106G>A) n.121+12242G>A n.246+106G>A n.996+106G>A n.229+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127253A>C | CA2792814959 | ALG8 | c.174+105T>G (n.174+105T>G) n.290+105T>G c.-91+105T>G (n.-91+105T>G) c.-90-3039T>G (n.-90-3039T>G) c.96-3161T>G (n.96-3161T>G) n.910+105T>G n.904+11457T>G c.177+105T>G (n.177+105T>G) n.84+105T>G c.22-3039T>G (n.22-3039T>G) c.96+105T>G (n.96+105T>G) c.147+105T>G (n.147+105T>G) n.121+12241T>G n.246+105T>G n.996+105T>G n.229+105T>G | |
| 11 | g.78127254A>G | CA2615308144 | ALG8 | c.174+104T>C (n.174+104T>C) n.290+104T>C c.-91+104T>C (n.-91+104T>C) c.-90-3040T>C (n.-90-3040T>C) c.96-3162T>C (n.96-3162T>C) n.910+104T>C n.904+11456T>C c.177+104T>C (n.177+104T>C) n.84+104T>C c.22-3040T>C (n.22-3040T>C) c.96+104T>C (n.96+104T>C) c.147+104T>C (n.147+104T>C) n.121+12240T>C n.246+104T>C n.996+104T>C n.229+104T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127254A>T | CA2615308145 | ALG8 | c.174+104T>A (n.174+104T>A) n.290+104T>A c.-91+104T>A (n.-91+104T>A) c.-90-3040T>A (n.-90-3040T>A) c.96-3162T>A (n.96-3162T>A) n.910+104T>A n.904+11456T>A c.177+104T>A (n.177+104T>A) n.84+104T>A c.22-3040T>A (n.22-3040T>A) c.96+104T>A (n.96+104T>A) c.147+104T>A (n.147+104T>A) n.121+12240T>A n.246+104T>A n.996+104T>A n.229+104T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127255G>C | CA224884188 | ALG8 | c.174+103C>G (n.174+103C>G) n.290+103C>G c.-91+103C>G (n.-91+103C>G) c.-90-3041C>G (n.-90-3041C>G) c.96-3163C>G (n.96-3163C>G) n.910+103C>G n.904+11455C>G c.177+103C>G (n.177+103C>G) n.84+103C>G c.22-3041C>G (n.22-3041C>G) c.96+103C>G (n.96+103C>G) c.147+103C>G (n.147+103C>G) n.121+12239C>G n.246+103C>G n.996+103C>G n.229+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127255G= | CA1984545880 | ALG8 | c.174+103C= (n.174+103C=) n.290+103C= c.-91+103C= (n.-91+103C=) c.-90-3041C= (n.-90-3041C=) c.96-3163C= (n.96-3163C=) n.910+103C= n.904+11455C= c.177+103C= (n.177+103C=) n.84+103C= c.22-3041C= (n.22-3041C=) c.96+103C= (n.96+103C=) c.147+103C= (n.147+103C=) n.121+12239C= n.246+103C= n.996+103C= n.229+103C= | |
| 11 | g.78127255G>T | CA2615308146 | ALG8 | c.174+103C>A (n.174+103C>A) n.290+103C>A c.-91+103C>A (n.-91+103C>A) c.-90-3041C>A (n.-90-3041C>A) c.96-3163C>A (n.96-3163C>A) n.910+103C>A n.904+11455C>A c.177+103C>A (n.177+103C>A) n.84+103C>A c.22-3041C>A (n.22-3041C>A) c.96+103C>A (n.96+103C>A) c.147+103C>A (n.147+103C>A) n.121+12239C>A n.246+103C>A n.996+103C>A n.229+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127256C>A | CA2615308147 | ALG8 | c.174+102G>T (n.174+102G>T) n.290+102G>T c.-91+102G>T (n.-91+102G>T) c.-90-3042G>T (n.-90-3042G>T) c.96-3164G>T (n.96-3164G>T) n.910+102G>T n.904+11454G>T c.177+102G>T (n.177+102G>T) n.84+102G>T c.22-3042G>T (n.22-3042G>T) c.96+102G>T (n.96+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) n.121+12238G>T n.246+102G>T n.996+102G>T n.229+102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127256C= | CA1984545881 | ALG8 | c.174+102G= (n.174+102G=) n.290+102G= c.-91+102G= (n.-91+102G=) c.-90-3042G= (n.-90-3042G=) c.96-3164G= (n.96-3164G=) n.910+102G= n.904+11454G= c.177+102G= (n.177+102G=) n.84+102G= c.22-3042G= (n.22-3042G=) c.96+102G= (n.96+102G=) c.147+102G= (n.147+102G=) n.121+12238G= n.246+102G= n.996+102G= n.229+102G= | |
| 11 | g.78127256C>T | CA600359978 | ALG8 | c.174+102G>A (n.174+102G>A) n.290+102G>A c.-91+102G>A (n.-91+102G>A) c.-90-3042G>A (n.-90-3042G>A) c.96-3164G>A (n.96-3164G>A) n.910+102G>A n.904+11454G>A c.177+102G>A (n.177+102G>A) n.84+102G>A c.22-3042G>A (n.22-3042G>A) c.96+102G>A (n.96+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) n.121+12238G>A n.246+102G>A n.996+102G>A n.229+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>A | CA2509096692 | ALG8 | c.174+101C>T (n.174+101C>T) n.290+101C>T c.-91+101C>T (n.-91+101C>T) c.-90-3043C>T (n.-90-3043C>T) c.96-3165C>T (n.96-3165C>T) n.910+101C>T n.904+11453C>T c.177+101C>T (n.177+101C>T) n.84+101C>T c.22-3043C>T (n.22-3043C>T) c.96+101C>T (n.96+101C>T) c.147+101C>T (n.147+101C>T) n.121+12237C>T n.246+101C>T n.996+101C>T n.229+101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>C | CA2615308149 | ALG8 | c.174+101C>G (n.174+101C>G) n.290+101C>G c.-91+101C>G (n.-91+101C>G) c.-90-3043C>G (n.-90-3043C>G) c.96-3165C>G (n.96-3165C>G) n.910+101C>G n.904+11453C>G c.177+101C>G (n.177+101C>G) n.84+101C>G c.22-3043C>G (n.22-3043C>G) c.96+101C>G (n.96+101C>G) c.147+101C>G (n.147+101C>G) n.121+12237C>G n.246+101C>G n.996+101C>G n.229+101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127257G>T | CA2615308148 | ALG8 | c.174+101C>A (n.174+101C>A) n.290+101C>A c.-91+101C>A (n.-91+101C>A) c.-90-3043C>A (n.-90-3043C>A) c.96-3165C>A (n.96-3165C>A) n.910+101C>A n.904+11453C>A c.177+101C>A (n.177+101C>A) n.84+101C>A c.22-3043C>A (n.22-3043C>A) c.96+101C>A (n.96+101C>A) c.147+101C>A (n.147+101C>A) n.121+12237C>A n.246+101C>A n.996+101C>A n.229+101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127258T>C | CA2615308150 | ALG8 | c.174+100A>G (n.174+100A>G) n.290+100A>G c.-91+100A>G (n.-91+100A>G) c.-90-3044A>G (n.-90-3044A>G) c.96-3166A>G (n.96-3166A>G) n.910+100A>G n.904+11452A>G c.177+100A>G (n.177+100A>G) n.84+100A>G c.22-3044A>G (n.22-3044A>G) c.96+100A>G (n.96+100A>G) c.147+100A>G (n.147+100A>G) n.121+12236A>G n.246+100A>G n.996+100A>G n.229+100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127259G>A | CA1984545884 | ALG8 | c.174+99C>T (n.174+99C>T) n.290+99C>T c.-91+99C>T (n.-91+99C>T) c.-90-3045C>T (n.-90-3045C>T) c.96-3167C>T (n.96-3167C>T) n.910+99C>T n.904+11451C>T c.177+99C>T (n.177+99C>T) n.84+99C>T c.22-3045C>T (n.22-3045C>T) c.96+99C>T (n.96+99C>T) c.147+99C>T (n.147+99C>T) n.121+12235C>T n.246+99C>T n.996+99C>T n.229+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.78127259G= | CA1984545883 | ALG8 | c.174+99C= (n.174+99C=) n.290+99C= c.-91+99C= (n.-91+99C=) c.-90-3045C= (n.-90-3045C=) c.96-3167C= (n.96-3167C=) n.910+99C= n.904+11451C= c.177+99C= (n.177+99C=) n.84+99C= c.22-3045C= (n.22-3045C=) c.96+99C= (n.96+99C=) c.147+99C= (n.147+99C=) n.121+12235C= n.246+99C= n.996+99C= n.229+99C= | |
| 11 | g.78127259G>T | CA2615308152 | ALG8 | c.174+99C>A (n.174+99C>A) n.290+99C>A c.-91+99C>A (n.-91+99C>A) c.-90-3045C>A (n.-90-3045C>A) c.96-3167C>A (n.96-3167C>A) n.910+99C>A n.904+11451C>A c.177+99C>A (n.177+99C>A) n.84+99C>A c.22-3045C>A (n.22-3045C>A) c.96+99C>A (n.96+99C>A) c.147+99C>A (n.147+99C>A) n.121+12235C>A n.246+99C>A n.996+99C>A n.229+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127260A>T | CA2574935238 | ALG8 | c.174+98T>A (n.174+98T>A) n.290+98T>A c.-91+98T>A (n.-91+98T>A) c.-90-3046T>A (n.-90-3046T>A) c.96-3168T>A (n.96-3168T>A) n.910+98T>A n.904+11450T>A c.177+98T>A (n.177+98T>A) n.84+98T>A c.22-3046T>A (n.22-3046T>A) c.96+98T>A (n.96+98T>A) c.147+98T>A (n.147+98T>A) n.121+12234T>A n.246+98T>A n.996+98T>A n.229+98T>A | |
| 11 | g.78127265_78127277del | CA2615308153 | ALG8 | c.174+86_174+98del (n.174+86_174+98del) n.290+86_290+98del c.-91+86_-91+98del (n.-91+86_-91+98del) c.-90-3058_-90-3046del (n.-90-3058_-90-3046del) c.96-3180_96-3168del (n.96-3180_96-3168del) n.910+86_910+98del n.904+11438_904+11450del c.177+86_177+98del (n.177+86_177+98del) n.84+86_84+98del c.22-3058_22-3046del (n.22-3058_22-3046del) c.96+86_96+98del (n.96+86_96+98del) c.147+86_147+98del (n.147+86_147+98del) n.121+12222_121+12234del n.246+86_246+98del n.996+86_996+98del n.229+86_229+98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127261G>A | CA2615308154 | ALG8 | c.174+97C>T (n.174+97C>T) n.290+97C>T c.-91+97C>T (n.-91+97C>T) c.-90-3047C>T (n.-90-3047C>T) c.96-3169C>T (n.96-3169C>T) n.910+97C>T n.904+11449C>T c.177+97C>T (n.177+97C>T) n.84+97C>T c.22-3047C>T (n.22-3047C>T) c.96+97C>T (n.96+97C>T) c.147+97C>T (n.147+97C>T) n.121+12233C>T n.246+97C>T n.996+97C>T n.229+97C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>A | CA2615308155 | ALG8 | c.174+96G>T (n.174+96G>T) n.290+96G>T c.-91+96G>T (n.-91+96G>T) c.-90-3048G>T (n.-90-3048G>T) c.96-3170G>T (n.96-3170G>T) n.910+96G>T n.904+11448G>T c.177+96G>T (n.177+96G>T) n.84+96G>T c.22-3048G>T (n.22-3048G>T) c.96+96G>T (n.96+96G>T) c.147+96G>T (n.147+96G>T) n.121+12232G>T n.246+96G>T n.996+96G>T n.229+96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>G | CA2574935239 | ALG8 | c.174+96G>C (n.174+96G>C) n.290+96G>C c.-91+96G>C (n.-91+96G>C) c.-90-3048G>C (n.-90-3048G>C) c.96-3170G>C (n.96-3170G>C) n.910+96G>C n.904+11448G>C c.177+96G>C (n.177+96G>C) n.84+96G>C c.22-3048G>C (n.22-3048G>C) c.96+96G>C (n.96+96G>C) c.147+96G>C (n.147+96G>C) n.121+12232G>C n.246+96G>C n.996+96G>C n.229+96G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127262C>T | CA2615308156 | ALG8 | c.174+96G>A (n.174+96G>A) n.290+96G>A c.-91+96G>A (n.-91+96G>A) c.-90-3048G>A (n.-90-3048G>A) c.96-3170G>A (n.96-3170G>A) n.910+96G>A n.904+11448G>A c.177+96G>A (n.177+96G>A) n.84+96G>A c.22-3048G>A (n.22-3048G>A) c.96+96G>A (n.96+96G>A) c.147+96G>A (n.147+96G>A) n.121+12232G>A n.246+96G>A n.996+96G>A n.229+96G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127263C>T | CA2615308157 | ALG8 | c.174+95G>A (n.174+95G>A) n.290+95G>A c.-91+95G>A (n.-91+95G>A) c.-90-3049G>A (n.-90-3049G>A) c.96-3171G>A (n.96-3171G>A) n.910+95G>A n.904+11447G>A c.177+95G>A (n.177+95G>A) n.84+95G>A c.22-3049G>A (n.22-3049G>A) c.96+95G>A (n.96+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) n.121+12231G>A n.246+95G>A n.996+95G>A n.229+95G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.78127264A>G | CA2574935240 | ALG8 | c.174+94T>C (n.174+94T>C) n.290+94T>C c.-91+94T>C (n.-91+94T>C) c.-90-3050T>C (n.-90-3050T>C) c.96-3172T>C (n.96-3172T>C) n.910+94T>C n.904+11446T>C c.177+94T>C (n.177+94T>C) n.84+94T>C c.22-3050T>C (n.22-3050T>C) c.96+94T>C (n.96+94T>C) c.147+94T>C (n.147+94T>C) n.121+12230T>C n.246+94T>C n.996+94T>C n.229+94T>C | |
| 11 | g.78127265C>A | CA2560959162 | ALG8 | c.174+93G>T (n.174+93G>T) n.290+93G>T c.-91+93G>T (n.-91+93G>T) c.-90-3051G>T (n.-90-3051G>T) c.96-3173G>T (n.96-3173G>T) n.910+93G>T n.904+11445G>T c.177+93G>T (n.177+93G>T) n.84+93G>T c.22-3051G>T (n.22-3051G>T) c.96+93G>T (n.96+93G>T) c.147+93G>T (n.147+93G>T) n.121+12229G>T n.246+93G>T n.996+93G>T n.229+93G>T | |
| 11 | g.78127265C= | CA1984545885 | ALG8 | c.174+93G= (n.174+93G=) n.290+93G= c.-91+93G= (n.-91+93G=) c.-90-3051G= (n.-90-3051G=) c.96-3173G= (n.96-3173G=) n.910+93G= n.904+11445G= c.177+93G= (n.177+93G=) n.84+93G= c.22-3051G= (n.22-3051G=) c.96+93G= (n.96+93G=) c.147+93G= (n.147+93G=) n.121+12229G= n.246+93G= n.996+93G= n.229+93G= | |
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| 11 | g.78127267G>T | CA2615308158 | ALG8 | c.174+91C>A (n.174+91C>A) n.290+91C>A c.-91+91C>A (n.-91+91C>A) c.-90-3053C>A (n.-90-3053C>A) c.96-3175C>A (n.96-3175C>A) n.910+91C>A n.904+11443C>A c.177+91C>A (n.177+91C>A) n.84+91C>A c.22-3053C>A (n.22-3053C>A) c.96+91C>A (n.96+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.121+12227C>A n.246+91C>A n.996+91C>A n.229+91C>A | gnomAD v4 |