Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78123474_78123475delCA2694156219PGK1c.936+100_936+101del (n.936+100_936+101del)
c.852+100_852+101del (n.852+100_852+101del)
gnomAD v4
Xg.78123474C=CA2439140587PGK1c.936+100C= (n.936+100C=)
c.852+100C= (n.852+100C=)
Xg.78123474C>GCA2694156221PGK1c.936+100C>G (n.936+100C>G)
c.852+100C>G (n.852+100C>G)
gnomAD v4
Xg.78123474C>TCA878427844PGK1c.936+100C>T (n.936+100C>T)
c.852+100C>T (n.852+100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123475T>ACA2694156222PGK1c.936+101T>A (n.936+101T>A)
c.852+101T>A (n.852+101T>A)
gnomAD v4
Xg.78123475T>GCA2694156223PGK1c.936+101T>G (n.936+101T>G)
c.852+101T>G (n.852+101T>G)
gnomAD v4
Xg.78123476A=CA2439140588PGK1c.936+102A= (n.936+102A=)
c.852+102A= (n.852+102A=)
Xg.78123476A>CCA2694156224PGK1c.936+102A>C (n.936+102A>C)
c.852+102A>C (n.852+102A>C)
gnomAD v4
Xg.78123476A>GCA878427850PGK1c.936+102A>G (n.936+102A>G)
c.852+102A>G (n.852+102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123477_78123480delinsTAGGCA2439140589PGK1c.936+103_936+106delinsTAGG (n.936+103_936+106delinsTAGG)
c.852+103_852+106delinsTAGG (n.852+103_852+106delinsTAGG)
Xg.78123480_78123482delCA878427874PGK1c.936+106_936+108del (n.936+106_936+108del)
c.852+106_852+108del (n.852+106_852+108del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123480G>TCA2694156225PGK1c.936+106G>T (n.936+106G>T)
c.852+106G>T (n.852+106G>T)
gnomAD v4
Xg.78123481A>CCA2821960620PGK1c.936+107A>C (n.936+107A>C)
c.852+107A>C (n.852+107A>C)
Xg.78123484T>ACA2694156226PGK1c.936+110T>A (n.936+110T>A)
c.852+110T>A (n.852+110T>A)
gnomAD v4
Xg.78123485C>ACA2694156227PGK1c.936+111C>A (n.936+111C>A)
c.852+111C>A (n.852+111C>A)
gnomAD v4
Xg.78123485C>TCA2694156228PGK1c.936+111C>T (n.936+111C>T)
c.852+111C>T (n.852+111C>T)
gnomAD v4
Xg.78123486T>CCA2694156229PGK1c.936+112T>C (n.936+112T>C)
c.852+112T>C (n.852+112T>C)
gnomAD v4
Xg.78123487G>ACA878427875PGK1c.936+113G>A (n.936+113G>A)
c.852+113G>A (n.852+113G>A)
dbSNP
Xg.78123487G=CA2439140590PGK1c.936+113G= (n.936+113G=)
c.852+113G= (n.852+113G=)
Xg.78123489C>ACA2694156230PGK1c.936+115C>A (n.936+115C>A)
c.852+115C>A (n.852+115C>A)
gnomAD v4
Xg.78123489C=CA2439140591PGK1c.936+115C= (n.936+115C=)
c.852+115C= (n.852+115C=)
Xg.78123489C>TCA2439140592PGK1c.936+115C>T (n.936+115C>T)
c.852+115C>T (n.852+115C>T)
dbSNP
Xg.78123491G>CCA2821960621PGK1c.936+117G>C (n.936+117G>C)
c.852+117G>C (n.852+117G>C)
Xg.78123492A=CA2439140593PGK1c.936+118A= (n.936+118A=)
c.852+118A= (n.852+118A=)
Xg.78123492A>GCA2439140594PGK1c.936+118A>G (n.936+118A>G)
c.852+118A>G (n.852+118A>G)
dbSNP
Xg.78123492A>TCA642708614PGK1c.936+118A>T (n.936+118A>T)
c.852+118A>T (n.852+118A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78123496G>ACA2821960627PGK1c.936+122G>A (n.936+122G>A)
c.852+122G>A (n.852+122G>A)
Xg.78123496G>CCA2694156231PGK1c.936+122G>C (n.936+122G>C)
c.852+122G>C (n.852+122G>C)
gnomAD v4
Xg.78123496G>TCA2694156232PGK1c.936+122G>T (n.936+122G>T)
c.852+122G>T (n.852+122G>T)
gnomAD v4
Xg.78123498C>ACA2694156234PGK1c.936+124C>A (n.936+124C>A)
c.852+124C>A (n.852+124C>A)
gnomAD v4
Xg.78123498C=CA2439140595PGK1c.936+124C= (n.936+124C=)
c.852+124C= (n.852+124C=)
Xg.78123498C>TCA642708615PGK1c.936+124C>T (n.936+124C>T)
c.852+124C>T (n.852+124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123500_78123501dupCA2694156233PGK1c.936+126_936+127dup (n.936+126_936+127dup)
c.852+126_852+127dup (n.852+126_852+127dup)
gnomAD v4
Xg.78123500C=CA2439140596PGK1c.936+126C= (n.936+126C=)
c.852+126C= (n.852+126C=)
Xg.78123500C>GCA878427877PGK1c.936+126C>G (n.936+126C>G)
c.852+126C>G (n.852+126C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123503C>ACA2547510616PGK1c.936+129C>A (n.936+129C>A)
c.852+129C>A (n.852+129C>A)
gnomAD v4
Xg.78123503C=CA2439140597PGK1c.936+129C= (n.936+129C=)
c.852+129C= (n.852+129C=)
Xg.78123503C>TCA642708616PGK1c.936+129C>T (n.936+129C>T)
c.852+129C>T (n.852+129C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123505T>ACA642708617PGK1c.936+131T>A (n.936+131T>A)
c.852+131T>A (n.852+131T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123505T=CA2439140598PGK1c.936+131T= (n.936+131T=)
c.852+131T= (n.852+131T=)
Xg.78123506G>ACA642708618PGK1c.936+132G>A (n.936+132G>A)
c.852+132G>A (n.852+132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123506G=CA2439140599PGK1c.936+132G= (n.936+132G=)
c.852+132G= (n.852+132G=)
Xg.78123509G>ACA2694156236PGK1c.936+135G>A (n.936+135G>A)
c.852+135G>A (n.852+135G>A)
gnomAD v4
Xg.78123509G>TCA2694156235PGK1c.936+135G>T (n.936+135G>T)
c.852+135G>T (n.852+135G>T)
gnomAD v4
Xg.78123510C>ACA2694156237PGK1c.936+136C>A (n.936+136C>A)
c.852+136C>A (n.852+136C>A)
gnomAD v4
Xg.78123510C=CA2439140600PGK1c.936+136C= (n.936+136C=)
c.852+136C= (n.852+136C=)
Xg.78123510C>TCA878427890PGK1c.936+136C>T (n.936+136C>T)
c.852+136C>T (n.852+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123512G>ACA642708619PGK1c.936+138G>A (n.936+138G>A)
c.852+138G>A (n.852+138G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123512G=CA2439140601PGK1c.936+138G= (n.936+138G=)
c.852+138G= (n.852+138G=)
Xg.78123514G>CCA2694156238PGK1c.936+140G>C (n.936+140G>C)
c.852+140G>C (n.852+140G>C)
gnomAD v4
Xg.78123514G>TCA2821960629PGK1c.936+140G>T (n.936+140G>T)
c.852+140G>T (n.852+140G>T)
Xg.78123515A=CA2439140602PGK1c.936+141A= (n.936+141A=)
c.852+141A= (n.852+141A=)
Xg.78123515A>GCA2439140603PGK1c.936+141A>G (n.936+141A>G)
c.852+141A>G (n.852+141A>G)
dbSNP
Xg.78123517T>CCA2821960630PGK1c.936+143T>C (n.936+143T>C)
c.852+143T>C (n.852+143T>C)
Xg.78123518C>ACA2694156239PGK1c.936+144C>A (n.936+144C>A)
c.852+144C>A (n.852+144C>A)
gnomAD v4
Xg.78123518C>TCA2694156240PGK1c.936+144C>T (n.936+144C>T)
c.852+144C>T (n.852+144C>T)
gnomAD v4
Xg.78123519C>TCA2694156241PGK1c.936+145C>T (n.936+145C>T)
c.852+145C>T (n.852+145C>T)
gnomAD v4
Xg.78123521T>CCA2694156242PGK1c.936+147T>C (n.936+147T>C)
c.852+147T>C (n.852+147T>C)
gnomAD v4
Xg.78123522C>ACA2694156243PGK1c.936+148C>A (n.936+148C>A)
c.852+148C>A (n.852+148C>A)
gnomAD v4
Xg.78123522C>TCA2505575601PGK1c.936+148C>T (n.936+148C>T)
c.852+148C>T (n.852+148C>T)
Xg.78123523A>CCA2694156244PGK1c.936+149A>C (n.936+149A>C)
c.852+149A>C (n.852+149A>C)
gnomAD v4
Xg.78123525G>TCA2694156245PGK1c.936+151G>T (n.936+151G>T)
c.852+151G>T (n.852+151G>T)
gnomAD v4
Xg.78123528_78123531delCA2694156246PGK1c.936+154_936+157del (n.936+154_936+157del)
c.852+154_852+157del (n.852+154_852+157del)
gnomAD v4
Xg.78123542A=CA2439140604PGK1c.936+168A= (n.936+168A=)
c.852+168A= (n.852+168A=)
Xg.78123542A>TCA2439140605PGK1c.936+168A>T (n.936+168A>T)
c.852+168A>T (n.852+168A>T)
dbSNP
Xg.78123559A>TCA2821960631PGK1c.936+185A>T (n.936+185A>T)
c.852+185A>T (n.852+185A>T)
Xg.78123560T>ACA2738744436PGK1c.936+186T>A (n.936+186T>A)
c.852+186T>A (n.852+186T>A)
dbSNP
Xg.78123561T=CA2439140606PGK1c.936+187T= (n.936+187T=)
c.852+187T= (n.852+187T=)
Xg.78123562dupCA331586166PGK1c.936+188dup (n.936+188dup)
c.852+188dup (n.852+188dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123569T>CCA2439140608PGK1c.936+195T>C (n.936+195T>C)
c.852+195T>C (n.852+195T>C)
dbSNP
Xg.78123569T=CA2439140607PGK1c.936+195T= (n.936+195T=)
c.852+195T= (n.852+195T=)
Xg.78123573G>ACA642708620PGK1c.936+199G>A (n.936+199G>A)
c.852+199G>A (n.852+199G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78123573G=CA2439140609PGK1c.936+199G= (n.936+199G=)
c.852+199G= (n.852+199G=)
Xg.78123573G>TCA2821960632PGK1c.936+199G>T (n.936+199G>T)
c.852+199G>T (n.852+199G>T)

Number of alleles fetched